Wpływ wirusów na rozwój zespołu Millera Fishera. Zespół Millera Fishera (rzadka choroba nerwów). Zespół Millera Fishera - przyczyny

Etiologia i występowanie zespołu Millera-Diekera. Zespół Millera-Diekera (MDS, MIM nr 247200) jest zespołem rozszerzonej delecji spowodowanym hemizygotyczną delecją 17p13.3; Mechanizm leżący u podstaw powtarzających się delecji regionu 17p13.3 nie został jeszcze wyjaśniony, ale prawdopodobnie (podobnie jak inne zespoły) obejmuje rekombinację między powtarzalną sekwencją DNA o niskiej liczbie kopii.

Zespół Millera-Diekera- rzadka choroba o niepewnym występowaniu we wszystkich populacjach.

Patogeneza zespołu Millera-Diekera

W regionie delecje w zespole Millera-Diekera ponad 50 genów jest zmapowanych w 17p13.3, ale tylko gen LIS1 (nr MIM 601545) jest związany ze specyficzną cechą fenotypową zespołu; hemizygotyczność dla LIS1 powoduje lissencephaly. LIS1 koduje mózgową izoformę niekatalitycznego podjednostki beta aktywującego acetylohydrolazę płytek krwi (PAFAH). PAFAH jest inhibitorem migracji neuronów, a także wiąże i stabilizuje mikrofibryle. Wstępne obserwacje wskazują, że PAFAH może odgrywać rolę w reorganizacji mikrowłókien wymaganych do migracji neuronów.

Jednak odosobniony haploinsufność LIS1 nie powoduje innych cech dysmorficznych charakterystycznych dla zespołu Millera-Diekera. Mutacje w genie LIS1 powodują izolowaną lissencephaly (MIM nr 607432), tj. lissencephaly bez innych dysmorfii. Ponieważ wszyscy pacjenci z zespołem Millera-Diekera mają dysmorficzne rysy twarzy, ta dysmorfia musi być spowodowana przez haploinsufficiency jednego lub więcej innych genów w delecji.

Fenotyp i rozwój zespołu Millera-Diekera

Objawy Zespół Millera-Diekera obejmuje dysgenezę mózgu, hipotonię mięśniową, opóźnienie rozwoju i dysmorfię twarzy. Dysgenezja mózgu charakteryzuje się lissencephaly I (całkowita agyria) lub typu II (szeroki agyria z wieloma bruzdami na biegunie czołowym lub potylicznym), kora mózgowa z czterema zamiast sześciu warstw, heterotopia istoty szarej i przerzedzenie istoty białej. Niektórzy pacjenci mają również wady rozwojowe serca i przepukliny.

Dzieci z zespołem Millera-Diekera jedzą słabo i rosną. Umiejętność uśmiechania się, krótki kontakt wzrokowy i niespecyficzne reakcje motoryczne to jedyne umiejętności, które nabywa większość pacjentów. Oprócz upośledzenia umysłowego osoby dotknięte chorobą zwykle cierpią na opistotonos, spastyczność i drgawki. Prawie wszyscy umierają przed ukończeniem 2 roku życia.

Cechy fenotypowe objawy zespołu Millera-Diekera:
Wiek zachorowania: prenatalny
Typ I lub II
Dysmorfia twarzy
Poważny ogólny niedobór psychiczny
konwulsje
Wczesna śmierć

Leczenie zespołu Millera-Diekera

Rysy twarzy pacjentów i wykrywanie włączone MRI lissencephaly często sugeruje diagnozę zespołu Millera-Diekera. Jednak delecja 17p13.3 musi zostać wykryta przez analizę chromosomów lub FISH z sondą specyficzną dla LIS1, aby potwierdzić diagnozę. Około 60% pacjentów ma widoczną delecję krytycznego regionu zespołu Millera-Diekera.

Zespół Millera-Diekera nieuleczalny; dlatego opieka jest skierowana na leczenie objawów i opiekę paliatywną. Prawie wszystkie dzieci potrzebują leków na drgawki. Większość pacjentów jest karmiona przez zgłębnik nosowo-żołądkowy lub gastrostomijny z powodu problemów z karmieniem i powtarzających się aspiracji.

Ryzyko dziedziczenia zespołu Millera-Diekera

80% pacjentów ma nową mikrodelecję 17p13.3, a 20% dziedziczy delecję od rodzica ze zrównoważoną rearanżacją chromosomową. Ze względu na częstość, z jaką podział jest dziedziczony po rodzicu ze zrównoważoną translokacją, u obojga rodziców należy przeprowadzić analizę kariotypu i FISH pod kątem LIS1. Rodzic z translokacją zrównoważoną z udziałem 17p13.3 ma około jedną czwartą szans na urodzenie nienormalnego żywego dziecka (z zespołem Millera-Dickera lub duplikacją dupl7p) i około jedną na pięć szans na poronienie. Natomiast jeśli pacjent ma zespół Millera-Diekera w wyniku nowej delecji, rodzice są narażeni na niskie ryzyko nawrotu zespołu u kolejnych dzieci.

Chociaż wada rozwojowa mózgu w zespole Millera-Diekera jest spowodowana niepełną migracją neuronów do kory mózgowej w ciągu 3–4 miesięcy ciąży, lissencephalia nie jest wykrywana w MRI płodu ani w ultrasonografii do końca ciąży. Diagnostyka prenatalna zespołu Millera-Diekera wymaga wykrycia delecji 17p13.3 w kosmkach kosmówkowych lub amniocytach płodu.

Przykład zespołu Millera-Diekera. B.B., chłopiec w wieku 5 dni, urodzony w 38. tygodniu ciąży, został przeniesiony na oddział intensywnej opieki neonatologicznej z powodu ciężkiego niedociśnienia i trudności w karmieniu. Dziecko urodziło się z nieskomplikowanej ciąży; USG płodu w 14. tygodniu ciąży i badanie przesiewowe surowicy matki w 16. tygodniu ciąży były prawidłowe. Chłopiec urodził się ze spontanicznego porodu drogą pochwową; wynik Apgar wyniósł 8 punktów w 1. minucie i 9 punktów w 5. minucie życia.

w rodzinie historia genetyczna dziecka, choroby neurologiczne lub wrodzone są nieobecne. W badaniu klinicznym stwierdzono hipotonię mięśniową i lekko dysmorficzne rysy twarzy, w tym zwężenie odległości dwuskroniowej, obniżony grzbiet nosa, mały nos z wywiniętymi nozdrzami i mikrognację. Pozostałe dane z badania są normalne. Jego elektrolity w surowicy, badania metaboliczne i wrodzone infekcje były w normalnych granicach. Badanie USG mózgu wykazało hipoplastyczne ciało modzelowate, niewielkie poszerzenie komór mózgowych i spłaszczoną korę.

Po dodatkowym spotkaniu grupa genetycy zalecana analiza chromosomów, analiza fluorescencyjna (FISH) genu LIS1 (zlokalizowanego w regionie 17p13.3) oraz MRI mózgu. MRI wykazało zgrubienie korowe, całkowitą agyrię, liczne heterotopie mózgowe, hipoplazję ciała modzelowatego, prawidłowy móżdżek i pień mózgu. Analiza chromosomów z barwieniem G była prawidłowa (46,XY), ale FISH wykazała delecję LIS1 na jednym z chromosomów 17. Na podstawie tych wyników genetyk wyjaśnił rodzicom, że dziecko ma zespół Millera-Diekera. Rodzice odmówili środków medycznych, z wyjątkiem tych niezbędnych dla komfortu dziecka, a on zmarł w wieku 2 miesięcy.

Zespół Millera jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się wadami rozwojowymi czaszki występującymi wraz z nieprawidłowościami ramion i/lub nóg. Nieprawidłowości twarzoczaszki obejmują: niedorozwój kości policzkowych (niedorozwój kości jarzmowej), nienormalnie małą żuchwę (mikrognatia), rozszczep podniebienia, małe, odstające uszy w kształcie miseczki i/lub colobomy. Anomalie kończyn mogą obejmować: niepełny rozwój, syndaktylię i/lub brak niektórych palców rąk i/lub stóp, nieprawidłowy rozwój, zespolenie kości przedramienia (synostoza promieniowa). Zespół Millera jest dziedzicznym, autosomalnym recesywnym zaburzeniem spowodowanym mutacjami w genie DHODH.

Zespół Millera został po raz pierwszy opisany w literaturze medycznej w latach 1969-1979 w kilku niezależnych raportach. Zaburzenie to otrzymało kilka nazwisk od kilku lekarzy, którzy jako pierwsi odkryli to zaburzenie, w tym Millera, Wiedemanna i Geneta.

Zespół Millera. Epidemiologia

Zespół Millera jest rzadkim zaburzeniem, którego częstość występowania szacuje się na około 1 na 1 milion noworodków. Ponieważ część przypadków może pozostać niezdiagnozowana lub błędnie zdiagnozowana, rzeczywista częstość występowania w populacji ogólnej jest trudna do oszacowania. W sumie w literaturze medycznej opisano mniej niż 75 przypadków. Mężczyźni i kobiety rozwijają ten zespół w równych proporcjach.

• Zespół Nagera jest rzadką chorobą dziedziczną charakteryzującą się wadami rozwojowymi czaszki podobnymi do zespołu Millera, a malformacje rąk i/lub stóp są powszechne u pacjentów.
• Zespół Treachera-Collinsa jest rzadką chorobą genetyczną charakteryzującą się charakterystycznymi nieprawidłowościami głowy i twarzy wynikającymi z niedorozwoju (niedorozwoju) niektórych struktur twarzy, w tym szczęki, kości policzkowych i pobliskich struktur. Oprócz różnych anomalii twarzy pacjenci mogą mieć wady rozwojowe ucha zewnętrznego, struktur ucha środkowego i oczu.

Zespół Millera. Powody

Zespół Millera jest spowodowany mutacjami w genie dehydrogenazy dihydroorotanowej (DHODH). Naukowcy ustalili, że gen DHODH znajduje się na długim ramieniu (q) chromosomu 16 w locus 16q22.2. Ten gen koduje enzym dehydrogenazę dihydroorotanową. Mutacje w tym genie prowadzą do rozwoju niedoboru lub funkcjonalnego niedoboru dehydrogenazy dihydroorotanowej. Enzym ten odgrywa ważną rolę w produkcji (biosyntezie) pirymidyny, która znajduje się w kwasie dezoksyrybonukleinowym (DNA), kwasie rybonukleinowym (RNA) i innych kompleksach organizmu.

Zespół Millera. Zdjęcie

Zespół Millera. Objawy i objawy

Większość zaburzeń jest widoczna już od urodzenia. Częste nieprawidłowości twarzoczaszki obejmują: niedorozwój kości policzkowych (hipoplazja kości jarzmowej), nienormalnie mała żuchwa (mikrognatia), rozszczep podniebienia, atrezja nozdrzy tylnych, małe, wystające uszy w kształcie miseczki i/lub coloboma. Dodatkowe objawy twarzoczaszki mogą obejmować: szeroki grzbiet nosa, skośne szpary powiek, częściowy lub całkowity brak dolnych rzęs oraz wywinięcie.

Mikrognacja i atrezja nozdrzy tylnych mogą przyczyniać się do trudności w oddychaniu i/lub trudności w karmieniu. U niektórych pacjentów może dojść do utraty słuchu z powodu nieprawidłowości w uchu wewnętrznym. Nieleczona utrata słuchu może powodować problemy z mową.

Pacjenci mają również różne anomalie dłoni i stóp, w tym: brak lub anomalie piątego lub czwartego palca u rąk i nóg. W niektórych przypadkach kość łokciowa lub strzałkowa może również być nieprawidłowa. Większość dzieci z tym zespołem może mieć synostozę promieniowo-łokciową. Może to prowadzić do skrócenia przedramienia. Dodatkowe objawy to: zrost palców rąk i nóg, niedorozwój kciuków.

W niektórych przypadkach niemowlęta mogą mieć deficyty wzrostu po urodzeniu (niedobór wzrostu poporodowego), zapadnięty mostek, wady żeber i dodatkowe sutki. Dzieci mają zwiększone ryzyko zwichnięcia stawu biodrowego i bardzo niewiele z nich może urodzić się ze zwichnięciem.

Niektóre dzieci mają również problemy z nerkami, zaburzenia żołądkowo-jelitowe lub kardiologiczne. Nieprawidłowości nerek mogą obejmować cofanie się moczu z pęcherza do nerek (refluks). Zaburzenia żołądka i jelit mogą obejmować nieprawidłowe ustawienie jelita i zwężenie otworu łączącego żołądek i dwunastnicę (zwężenie odźwiernika). Wady serca mogą obejmować ubytek przegrody międzykomorowej.

Zespół Millera. Diagnostyka

Rozpoznanie zespołu Millera opiera się na dokładnej ocenie klinicznej, szczegółowym badaniu historii choroby pacjenta oraz rozpoznaniu charakterystycznych objawów fizycznych. Wiele związanych z tym anomalii jest obecnych przy urodzeniu. Zdjęcia rentgenowskie mogą potwierdzić obecność i/lub zakres niektórych obserwowanych nieprawidłowości twarzoczaszki. A molekularne testy genetyczne mogą dokładnie potwierdzić diagnozę zespołu Millera.

Zespół Millera. Leczenie

Leczenie zespołu Millera koncentruje się na określonych objawach i przejawach. Niektóre dzieci będą musiały zrobić mały otwór w gardle, przez który można wprowadzić małą rurkę (aby pomóc w oddychaniu). Może być również wymagany mały otwór w żołądku, przez który zostanie również przepuszczona rurka, ale już do karmienia.

Po ustabilizowaniu się stanu pacjenta chirurdzy mogą rozpocząć korygowanie anomalii szczęk, kończyn i oczu. Operacja i terapia mowy są zawsze potrzebne przy korekcji rozszczepu podniebienia lub wargi. Wrodzone wady serca również często wymagają operacji. W przypadku utraty słuchu w niektórych przypadkach może być wymagany aparat słuchowy. Inne metody leczenia będą już zależeć od obecności innych anomalii.

Zespół Guillain-Barré to choroba autoimmunologiczna, która wpływa głównie na ruchy mięśni i może objawiać się na wiele sposobów.

W tym artykule przeanalizujemy objawy, przyczyny i leczenie zespołu Millera Fishera, jedna z najczęstszych postaci tego zaburzenia.

• Może jesteś zainteresowany: „15 najczęstszych zaburzeń neurologicznych”

Co to jest zespół Millera Fishera?

Zespół Millera Fishera to zaburzenie, które wpływa na układ nerwowy, powodując: objawy związane z ruchem i koordynacją mięśni. W niektórych przypadkach może to również powodować zmiany w innych układach fizjologicznych.

Jest to jeden z możliwych objawów zespołu Guillain-Barré, szeregu chorób wynikających z infekcji, które z kolei powodują nieprawidłowe funkcjonowanie układu odpornościowego.

Zespół Millera Fishera ma ogólnie dobre rokowanie: przy odpowiednim leczeniu objawy znikają całkowicie. Jednak nie zawsze tak jest i jeśli uszkodzenie układu nerwowego jest znaczne, pewne efekty mogą pozostać.

Około dwa razy więcej przypadków zespołu Millera Fishera wykrywa się u kobiet niż u mężczyzn, a chorobowość jest wyższa wiosną niż w pozostałej części roku. Średni wiek zachorowania wynosi nieco powyżej 40 lat.

• Może jesteś zainteresowany: „Syndrom Charlesa Bonneta: definicja, przyczyny i objawy”

Zespół Guillain-Barré

Zespół Guillaina-Barrégo jest chorobą autoimmunologiczną; Oznacza to, że polega ona na nieprawidłowym funkcjonowaniu układu odpornościowego, co prowadzi do „ataku” zdrowych komórek w organizmie. W tym przypadku zmiany występują w obwodowym układzie nerwowym, dotykając przede wszystkim mięśnie kończyn, a niekiedy prowadzą do całkowitego paraliżu.

W najcięższych przypadkach choroba ta powoduje śmierć w wyniku dysfunkcji serca i układu oddechowego. Jest to zwykle spowodowane infekcjami wirusowymi, chociaż mechanizmy, dzięki którym jest wytwarzany, nie są dokładnie znane.

Diagnostyka różnicowa między zespołem Millera Fishera a innymi wariantami zespołu Guillain-Barré opiera się na obecności charakterystycznych oznak i objawów. Zobaczmy, jakie cechy podtypu nas interesują.

Objawy i główne oznaki

Istnieją trzy główne cechy, które charakteryzują zespół Millera Fishera w porównaniu z innymi postaciami zespołu Guillain-Barré: ataksja, arefleksja i oftalmoplegia. Zmiany te pojawiają się zwykle między 5 a 10 dniem po zarażeniu wirusem.

Oftalmoplegia i ataksja są zwykle pierwszymi objawami choroby. Pierwsza polega na paraliżu mięśni gałki ocznej, natomiast Ataksja jest definiowana jako utrata koordynacji. Z drugiej strony arefleksja, która występuje na trzecim miejscu i głównie w kończynach, to brak ruchów odruchowych.

Inną charakterystyczną cechą tego wariantu zespołu Guillain-Barré jest zajęcie nerwów czaszkowych, co wiąże się z deficytem przewodnictwa nerwowego.

W niektórych przypadkach występują inne zmiany związane z tymi samymi urazami, głównie uogólnione osłabienie mięśni i niewydolność oddechowa, co może prowadzić do śmierci, jeśli objawy są bardzo intensywne. Jednak problemy te występują częściej w innych postaciach zespołu Guillain-Barré.

Przyczyny tej choroby

Chociaż zespół Millera Fishera jest powszechnie kojarzony z infekcjami wywoływanymi przez wirusy (i w mniejszym stopniu także przez bakterie), prawda jest taka, że ​​nie udało się udowodnić, że są one jedyną możliwą przyczyną tej choroby.

Oznaki i objawy związane z zniszczenie osłonki mielinowej nerwów obwodowych układ odpornościowy. Mielina jest substancją lipidową, która powleka aksony niektórych neuronów, zapewniając sprawną transmisję impulsów nerwowych i zwiększając ich prędkość.

Jednak zmiany stwierdzono również w ośrodkowym układzie nerwowym, zwłaszcza w tylnej części rdzenia kręgowego i pniu mózgu.

Z drugiej strony został znaleziony przeciwciało immunoglobulinowe przeciw gangliozydom GBQ1b większość osób, u których zdiagnozowano zespół Millera Fishera. Wydaje się, że przeciwciało to jest szczególnie związane z obecnością oftalmoplegii.

Leczenie i zarządzanie

Podobnie jak inne warianty zespołu Guillain-Barré, chorobę Millera Fishera leczy się dwoma procedurami: plazmafereza, która polega na usuwaniu przeciwciał z krwi przez filtrację i dożylne podanie immunoglobulin.

Obie techniki są bardzo skuteczne w neutralizowaniu wpływu nieprawidłowych przeciwciał i zmniejszaniu stanu zapalnego, który również uszkadza układ nerwowy, ale ich połączenie nie zwiększa prawdopodobieństwa powodzenia interwencji. ale, podawanie immunoglobulin niesie ze sobą mniejsze ryzyko.

Większość osób zaczyna wracać do zdrowia po dwóch tygodniach i jednym miesiącu leczenia, jeśli zastosuje się je wcześnie. Po sześciu miesiącach objawy i oznaki zwykle stają się zerowe lub bardzo rzadkie, chociaż czasami mogą wystąpić powikłania i istnieje 3% ryzyko nawrotu po zniknięciu.

Jedną z odmian rzadkiego zespołu Guillain-Barré, będącego pochodną wyraźnego obrazu procesów zachodzących w ciele chorego, jest zespół Millera-Fischera. Charakteryzuje się triadą objawów, które pojawiają się jednakowo u wszystkich pacjentów.

Definicja

Zespół Guillain-Barré jest dość rzadki. W praktyce medycznej jego wskaźniki wynoszą 1-2 osoby na sto tysięcy populacji. Pojawia się częściej u mężczyzn i ma dwa szczyty swojej aktywności:

• młody wiek - 20-24 lata;
• osoby starsze - 70-74 lata.

Jest dobrze znana neurologom i posiada szereg charakterystycznych cech, potwierdzonych dostarczaniem testów płynu mózgowo-rdzeniowego. Oprócz klasycznego przebiegu tej choroby istnieje zespół Fishera Millera, opisany przez amerykańskiego neurologa w 1956 roku.

Objawy

Choroba jest niezwykle rzadka i odnosi się do ostrych zapalnych chorób autoimmunologicznych, w których zajęte są osłonki nerwów mielinowych. Na początku i wraz z dalszym rozwojem zespół Millera-Fishera zawsze objawia się w ten sam sposób i składa się z następujących charakterystycznych dla niego objawów:

• arefleksja - następuje gwałtowne wyginięcie, a później całkowity brak odruchów kończynowych;
• ataksja - zaburzenia natury móżdżkowej;
• oftalmoplegia - porażenie mięśni oka, często zewnętrzne, aw trudnych przypadkach wewnętrzne;
• tarapez i paraliż mięśni oddechowych - rozwijają się w ciężkich, zaniedbanych przypadkach.

Przy prawidłowej definicji objawów i szybkim rozpoczęciu leczenia choroba przebiega łagodnie, nie powoduje powikłań i często kończy się samoistnym wyzdrowieniem.

Powody

Dzięki szybkiemu dostępowi do lekarza w ciągu kilku tygodni lub miesięcy zespół Millera-Fishera można wyleczyć. Nie jest do końca jasne, jak długo żyją z taką chorobą, ani nie są jasne przyczyny jej pojawienia się. Ale dla większości osób z taką diagnozą eksperci obiecują najkorzystniejsze rokowanie. Pełne przywrócenie wszystkich funkcji w organizmie przy odpowiednim i odpowiednim leczeniu trwa maksymalnie dziesięć tygodni. I tylko niewielka liczba pacjentów z zaawansowanymi przypadkami wymaga szeregu dodatkowych środków medycznych.

Niektóre dane medyczne twierdzą, że zwykłe szczepienia często stają się przyczyną rozwoju tej patologii. W niektórych przypadkach wykryto go po ciężkich chorobach wirusowych, czasami objawy pojawiły się po długotrwałym leczeniu wielu złożonych infekcji. Znane są również rodzinne przypadki rozwoju choroby, co sugeruje genetyczne predyspozycje organizmu do tej patologii.

Wskaźniki kliniczne

Główne skargi, które zgłasza pacjent, wyrażają się przede wszystkim w następujących aspektach:

• osłabienie, utrata siły, brak energii, możliwe zawroty głowy;
• trudności z żuciem, a nieco później z mową;
• trudności w chodzeniu i samoopiece;
• częste drętwienie rąk i stóp, falujące bóle kończyn.

Jest to paraliż zstępujący - naruszenie ruchu oczu, a następnie innych kończyn (poczucie obecności rękawiczek na rękach), który objawia się zespołem Millera-Fishera. Objawy są bardzo podobne do zespołu Hein-Barré, ale ten rodzaj patologii ma wstępujący paraliż - od dolnej części ciała do górnej.

Oprócz osłabienia zaburzonej koordynacji i całkowitej utraty odruchów pacjent może mieć również szereg objawów wtórnych, które przyczyniają się do dokładniejszej diagnozy.

• Wrażliwość na temperaturę skóry jest zauważalnie niższa.
• Pacjent jest praktycznie niewrażliwy na ból.
• Połykanie śliny staje się trudne.
• Mowa jest przerywana, słowa są trudne do wymówienia.
• Brak odruchu wymiotnego.
• Skargi na problemy z pęcherzem.

Niektóre objawy, takie jak osłabienie mięśni i trudności w mówieniu, mogą wystąpić dość spontanicznie. Wyraźnie wskazują na poważne powikłanie sytuacji i wymagają natychmiastowej porady specjalisty.

Diagnostyka

Aby dokładnie zidentyfikować zespół Millera-Fishera, wymaganych jest szereg niezbędnych badań.

1. Obowiązkowa wycieczka do neurologa, który przeprowadza badanie i identyfikuje wszystkie możliwe zaburzenia neurologiczne.
2. Wskazane jest nakłucie lędźwiowe. W większości przypadków ujawnia wysokie wartości białka charakterystyczne dla tej choroby.
3. Analiza PCR - pozwala określić możliwy patogen. Może to być wirus opryszczki, wirus Epsteina-Barra, wirus cytomegalii i inne.
4. Często specjalista dodatkowo przepisuje tomografię komputerową, która pomaga zidentyfikować możliwe współistniejące patologie o charakterze neurologicznym.
5. Podaje się obowiązkowe badanie krwi, wykazujące obecność przeciwciał antygangliozydowych. Jest to wyraźny wskaźnik obecności procesu zapalnego, pozytywny wynik tej analizy staje się dokładnym potwierdzeniem diagnozy.

Zespół Millera-Fishera wymaga kompleksowej i najdokładniejszej diagnozy, stosuje się elektroneuromirografię, analizę różnicową porównującą objawy z wieloma podobnymi chorobami.

Terapia

Leczenie tej choroby obejmuje zestaw środków mających na celu tłumienie odpowiedzi immunologicznej i oczyszczenie krwi z przeciwciał. Właściwa terapia podtrzymująca i objawowa pozwala w krótkim czasie całkowicie wyeliminować zespół Millera-Fishera. Leczenie pod okiem doświadczonego specjalisty prowadzi do najbardziej pozytywnych rezultatów i całkowitego wyzdrowienia. W niezwykle rzadkich przypadkach (tylko trzy procent całości) możliwe są nawroty, co sugeruje dodatkowy przebieg złożonej terapii.

1. Oceniany jest układ oddechowy, w przypadkach, gdy pacjentowi utrudnione jest samodzielne poruszanie się, szpital otrzymuje stały nadzór lekarski.
2. W ciągu pierwszych pięciu dni (nie później niż dwa tygodnie po pierwszym wykryciu objawów) przepisuje się plazmaferezę i immunoglobulinę.
3. Antykoagulanty są stosowane w celu zapobiegania możliwej zakrzepicy żylnej.
4. Wymagane jest stałe monitorowanie ciśnienia krwi, ponieważ jego nagłe zmiany mogą prowadzić do poważnych powikłań.
5. Dodatkowo zajęcia prowadzone są z logopedą.

2 lata temu

Człowiek często staje się ofiarą różnych chorób lub stanów patologicznych, które zagrażają zarówno zdrowiu, jak i życiu. Wśród nich jest szereg chorób autoimmunologicznych, których cechą jest naruszenie układu odpornościowego, w wyniku którego atakowane są własne komórki organizmu.

Jedną z rzadkich zapalnych chorób autoimmunologicznych jest zespół Millera-Fischera. Choroba charakteryzuje się uszkodzeniem osłonki ochronnej włókien nerwowych, które zapewniają normalne przekazywanie impulsów nerwowych (osłonka mielinowa).
W niektórych podręcznikach ta rzadka choroba autoimmunologiczna nie jest uważana za niezależną chorobę, ale za rodzaj innego zespołu - Guillain-Barré. Zespół Millera Fishera został po raz pierwszy opisany w połowie XX wieku przez jednego z kanadyjskich neurologów, Millera Fishera. Charakterystyczny dla zespołu obraz objawowy obejmuje triadę objawów: rozwój porażenia mięśni oka odpowiedzialnych za funkcję motoryczną gałki ocznej, dysfunkcję móżdżku i brak odruchów ścięgnistych w kończynach pacjenta.

Objawy zespołu

Oprócz charakterystycznej triady objawów, objawy takie jak trudności w połykaniu, brak umiejętności mówienia i brak odruchu wymiotnego na tle rozwijającego się paraliżu pomogą określić rozwój zespołu Millera Fishera u pacjenta. Występuje również spadek lub brak reakcji na bodźce bólowe i temperaturowe oraz zaburzenia układu moczowego organizmu pacjenta. W niektórych przypadkach mogą nagle pojawić się zaburzenia oddechowe, prowadzące do trudności w oddychaniu.

Charakterystyczną cechą zespołu Millera Fishera z innych podobnych chorób autoimmunologicznych jest rozwój paraliżu zstępującego: od oczu do kończyn. Po pierwsze, pacjent skarży się na podwojenie obrazu otaczającego świata, brak jasności widzenia, niemożność uniesienia powieki. Po pewnym czasie do dolegliwości dochodzi uczucie drętwienia rąk i stóp, brak w nich wrażliwości.

Przyczyny zespołu Millera Fishera

Według wstępnych danych naukowcy uznali tę rzadką chorobę autoimmunologiczną za niezależną, której rozwój nie wymaga wstępnego naruszenia stanu zdrowia pacjenta. Jednak nieco później zauważono wzór: najczęściej odnotowane przypadki rozwoju zespołu Millera Fishera były poprzedzone infekcjami różnego rodzaju (bakteryjnymi, wirusowymi lub grzybiczymi) przeniesionymi przez pacjenta lub podano jakąś szczepionkę pacjent bezpośrednio przed wystąpieniem objawów zespołu.

W Japonii odnotowano przypadki zespołu Millera Fishera w rodzinach, u wszystkich członków. Sugeruje to, że dziedziczna predyspozycja dotyczy również przyczyn tej rzadkiej choroby autoimmunologicznej.

Metody leczenia

Terminowe wykrycie rozwoju zespołu i odpowiednio dobrana terapia terapeutyczna pozwalają zaobserwować wyraźne oznaki poprawy stanu pacjenta po 2 do 4 tygodniach. Jeśli obserwuje się przebieg leczenia, pełne wyleczenie organizmu następuje w ciągu 6 miesięcy. Nawroty nie są wykluczone, ale występują niezwykle rzadko.

Zwykle kompleks leczenia zespołu Millera Fishera obejmuje kurs immunoglobuliny do wiązania i neutralizacji patologicznych przeciwciał, kilka sesji oczyszczania osocza krwi (przebieg plazmaferezy), aw niektórych przypadkach stosuje się kortykosteroidy. Wskazane jest rozpoczęcie leczenia nie później niż 2 tygodnie po wystąpieniu choroby, co zwiększy szanse na skuteczne leczenie.