Nazaj naprej

Pozor! Predogled diapozitiva je zgolj informativne narave in morda ne predstavlja celotnega obsega predstavitve. Če vas to delo zanima, prenesite polno različico.

Vrsta lekcije: učenje nove snovi (lekcija-predavanje)

Trajanje lekcije: 45 minut

Tehnologija: računalnik, multimedijski projektor.

Namen lekcije: seznaniti študente z boleznimi, ki temeljijo na dednih motnjah; oblikovati znanje o specifičnih genetskih boleznih, njihovih citoloških osnovah; podati idejo o možnih načinih zdravljenja ali preprečevanja takšnih bolezni.

Oprema: multimedijska predstavitev "Človeške dedne bolezni".

MED POUKOM

1. Organizacijski trenutek

2. Učenje nove snovi

Učni načrt:

1. Dedne bolezni:
2. Razvrstitev dednih bolezni
3. Monogene bolezni
4. Kromosomske bolezni
5. Poligene bolezni
6. Dejavniki tveganja za dedne bolezni
7. Preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni

1. Dedne bolezni

Dedne bolezni so povezane z motnjami v genetskem materialu (kromosomske in genske mutacije, ki nastanejo pri starših ali samem organizmu) ali določenih kombinacijah genov pri potomcih. Posledice dednih mutacij, njihova fenotipska manifestacija vodijo do določenih simptomov bolezni. Pri motnjah z enim genom je alel, ki povzroča motnje, lahko dominanten nad normalnim alelom ali recesiven. Takšne bolezni so še vedno neozdravljive, a izraz »dedno pomeni neozdravljivo« danes ne zveni več kot usodna poguba. Uspehi sodobne medicine seveda danes ne morejo popolnoma rešiti vseh vprašanj zdravljenja te patologije v problemu dednih bolezni. Vendar pa obstaja možnost, da bolniku pomagamo. V tistih primerih, ko dedna bolezen ne povzroči hude razvojne okvare, lahko pravočasno zdravljenje do neke mere zmanjša trpljenje bolnika, olajša njegovo usodo. Omogočiti njegovo socialno in delovno prilagoditev.

Dedne bolezni so bolezni človeka, ki jih povzročajo kromosomske in genske mutacije.(3. diapozitiv)

Od dednih bolezni je treba razlikovati prirojene bolezni, ki so posledica intrauterine poškodbe, na primer zaradi okužbe (sifilis ali toksoplazmoza) ali izpostavljenosti drugim škodljivim dejavnikom na plod med nosečnostjo. Številne genetsko pogojene bolezni se ne pojavijo takoj po rojstvu, ampak po nekaj, včasih zelo dolgem času.

2. Razvrstitev dednih bolezni

Med dednimi boleznimi, ki se razvijejo kot posledica mutacij, tradicionalno ločimo tri podskupine: monogene dedne bolezni, poligene dedne bolezni in kromosomske bolezni (diapozitiv 4).

3. Monogene bolezni

Deduje se v skladu z zakoni klasične mendelske genetike. V skladu s tem zanje genealoške raziskave razkrijejo eno od treh vrst dedovanja: avtosomno dominantno, avtosomno recesivno in spolno vezano dedovanje. To je najširša skupina dednih bolezni. Trenutno je opisanih več kot 4000 različic monogenih dednih bolezni. Velika večina jih je zelo redkih (na primer, incidenca anemije srpastih celic je 1/6000).
(diapozitiv 5)

• Nastanejo zaradi mutacij ali odsotnosti posameznih genov in se dedujejo popolnoma v skladu z Mendelovimi zakoni (avtosomno ali X-vezano dedovanje, dominantno ali recesivno).
• Mutacije lahko zajamejo enega ali oba alela.
• Klinične manifestacije nastanejo kot posledica odsotnosti določene genetske informacije ali izvajanja pomanjkljive.
• Čeprav je razširjenost monogenih bolezni majhna, ne izginejo popolnoma.
• Za monogenske bolezni so značilni "tihi" geni, katerih delovanje se kaže pod vplivom okolja.

3.1. Avtosomno dominantne bolezni (diapozitiv 6)

• Temelji na kršitvi sinteze strukturnih beljakovin ali beljakovin, ki opravljajo specifične funkcije (na primer hemoglobin)
• Delovanje mutantnega gena se skoraj vedno manifestira
• Verjetnost razvoja bolezni pri potomcih je 50%.

Primeri bolezni: (Slide 7) Marfanov sindrom, Albrightova bolezen, disostoze, otoskleroza, paroksizmalna mioplegija, talasemija itd.

Marfanov sindrom

(Prosojnice 7-8)

Dedna bolezen vezivnega tkiva, ki se kaže s spremembami okostja: visok z razmeroma kratkim trupom, dolgimi pajkastimi prsti (arahnodaktilija), ohlapnimi sklepi, pogosto skolioza, kifoza, deformacije prsnega koša, usločeno nebo. Pogoste so tudi poškodbe oči. Zaradi anomalij srčno-žilnega sistema se povprečna pričakovana življenjska doba skrajša.

Visoko sproščanje adrenalina, značilno za to bolezen, prispeva ne le k razvoju srčno-žilnih zapletov, temveč tudi k pojavu pri nekaterih posameznikih posebne moči in duševne sposobnosti. Bolezen je družinska in ima dominanten tip dedovanja, tj. v tem primeru ima eden od staršev otroka podobne simptome bolezni. Metode zdravljenja niso znane. Menijo, da so bili Paganini, Andersen, Chukovsky bolni z njim. Abraham Lincoln je imel podobno patologijo in so jo opazili pri njegovih sinovih.

(Slides 9-10) Druga vrsta patologije vezivnega tkiva je bolezen, za katero je značilna nizka rast bolnikov, grd razvoj, ki ima pogosto groteskne oblike. Te spremembe so izražene na obrazu, trupu, lobanji. Pacientova inteligenca se zmanjša, vid in sluh se poslabšata. Quasimodo je zbolel za podobno obliko bolezni v romanu V. Hugoja Notredamska katedrala, sama bolezen – gargolizem – pa izhaja iz francoskega gargoille, kar pomeni čudak. Katedrala Notre-Dame v Parizu je okrašena s figuricami takih čudakov.

3.2. Avtosomno recesivne bolezni (diapozitiv 11)

• Mutirani gen se pojavi le v homozigotnem stanju.
• Bolni dečki in deklice se rodijo enako pogosto.
• Verjetnost, da bo otrok bolan, je 25%.
• Starši bolnih otrok so lahko fenotipsko zdravi, vendar so heterozigotni nosilci mutantnega gena
• Avtosomno recesivno dedovanje je bolj značilno za bolezni, pri katerih je okvarjeno delovanje enega ali več encimov, t.i. fermentopatija

Primeri bolezni:(Slide 12) Fenilketonurija, mikrocefalija, ihtioza (ni povezana s spolom), progerija

progerija(Slide 13)

Progerija (grško: progeros prezgodaj postaran) je patološko stanje, za katerega je značilen kompleks sprememb na koži in notranjih organih, ki jih povzroča prezgodnje staranje telesa. Glavni obliki sta progerija v otroštvu (Hutchinson (Hudchinson)-Gilfordov sindrom) in progerija v odrasli dobi (Wernerjev sindrom).
Obstaja dobra pesem o tej bolezni:

progerija(Slide 14)

Začel sem se starati, življenje je tako kratko.
Za mnoge ljudi je kot reka -
Hiti nekam v mikavno daljavo,
Dajanje veselja, nato žalosti, nato žalosti.
Moj je kot skala s slapom
Kar pada z neba kakor srebrna toča;
Tisti kapljici, ki ji je dana sekunda,
Le da bi se na dnu razbil na skalah.
Toda za mogočno reko ni zavisti,
Ki gladko teče po peščeni poti.
Njihova usoda je ena, - ko so končali svoje potepanje,
Poiščite mir v morju sočutja.
Naj moja starost ne bo dolga, ne bojim se usode,
Konec koncev, ko se spremenim v paro, se bom spet vrnil v nebo.

Aleksander Bičkov

Ihtioza(Grško - riba) (Slide 15) - Dedne dermatoze vključujejo bolezni, ki se izražajo v spremembi hitrosti luščenja stratum corneuma. Takšna bolezen je ihtioza. Zanj je značilen pojav v predšolski dobi povečane suhosti,

luščenje kože brez vnetja. Lokalizacija kožnih motenj je drugačna in ima različno stopnjo resnosti.

3.3. Spolno povezane bolezni

• Duchennova mišična distrofija, hemofilija A in B, Lesch-Nyhanov sindrom, Gunterjeva bolezen, Fabryjeva bolezen (recesivno dedovanje, vezano na kromosom X)
• fosfatni diabetes (dominantno dedovanje, vezano na kromosom X). Bolezen se pri otrocih pojavi pri 1-2 letih, vendar se lahko začne v starejši starosti. Glavne manifestacije bolezni so zastoj rasti in izrazite progresivne deformacije okostja, zlasti spodnjih okončin, ki jih spremlja kršitev otrokove hoje ("racja hoja"); izrazita bolečina v kosteh in mišicah, pogosto mišična hipotenzija; radiografsko zaznavne rahitisu podobne spremembe na kosteh, predvsem spodnjih okončin. (17. diapozitiv)

4. Kromosomske bolezni

Povzroča jih huda kršitev dednega aparata - sprememba števila in strukture kromosomov. Tipičen vzrok je zlasti alkoholna zastrupitev staršev ob spočetju (»pijani otroci«). Sem spadajo Downov sindrom, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards, "mačji jok".

a. Pojavijo se zaradi spremembe števila ali strukture kromosomov.
b. Vsaka bolezen ima značilen kariotip in fenotip (na primer Downov sindrom).
v. Kromosomske bolezni so veliko pogostejše od monogenskih (6-10 od 1000 novorojenčkov).

Genomske mutacije(Slide 19) Shereshevsky-Turnerjev sindrom, Downova bolezen (trisomija 21), Klinefelterjev sindrom (47,XXY), sindrom "mačjega joka".

Downova bolezen(Slides 20-21) - bolezen, ki jo povzroča anomalija kromosomskega nabora (sprememba števila ali strukture avtosomov), katere glavne manifestacije so duševna zaostalost, nenavaden videz bolnika in prirojene malformacije. Ena najpogostejših kromosomskih bolezni, ki se v povprečju pojavlja pri 1 od 700 novorojenčkov. Opozoriti je treba, da je možnost rojstva otrok z Downovo boleznijo odvisna od starosti matere. torej. V povprečju je pri ženskah, starih od 19 do 35 let, primerov rojstva otroka s to boleznijo 1 na 1000, pri ženskah po 35 letih pa se ta verjetnost poveča in do starosti 40-50 let doseže 2-3% . Ta odvisnost pogostosti Downove bolezni od starosti matere je razložena z dejstvom, da se proces polaganja in razvoja ženskih zarodnih celic začne ob rojstvu in se nadaljuje vse življenje. Pod vplivom različnih škodljivih vplivov so možne poškodbe kromosomov teh celic. In s starostjo se verjetnost takšnih motenj poveča, posledično pa se močno poveča tveganje za rojstvo bolnega otroka.

Tudi druge kromosomske bolezni so povezane s povečanjem števila kromosomov ali s poškodbo njihovih posameznih delov. V zunanji manifestaciji so značilne številne razvojne deformacije v obliki razcepa ustnice, mehkega in trdega neba, malformacij oči, ušes, lobanjskih kosti, okončin in notranjih organov.

Razcepljena ustnica in nebo(Slide 22) predstavljajo 86,9 % vseh prirojenih malformacij obraza.

5. Poligene (multifaktorske) bolezni

Poligene bolezni se težko dedujejo. Za njih se vprašanje dedovanja ne more odločati na podlagi Mendelovih zakonov. Prej so bile takšne dedne bolezni označene kot bolezni z dedno nagnjenostjo. Vendar se zdaj o njih razpravlja kot o večfaktorskih boleznih z aditivnim poligenskim dedovanjem s pragovnim učinkom.

• Nastanejo zaradi interakcije določenih kombinacij alelov različnih lokusov in eksogenih dejavnikov.
• Poligenske bolezni se ne dedujejo po Mendelovih zakonih.
• Za oceno genetskega tveganja se uporabljajo posebne tabele.

Te bolezni vključujejo(Slide 24) – nekatere maligne neoplazme, malformacije, kot tudi nagnjenost k bolezni koronarnih arterij, diabetes mellitus in alkoholizem, prirojeni izpah kolka, shizofrenija, prirojene srčne napake.

6. Dejavniki tveganja za nastanek dednih bolezni.

• Fizični dejavniki(različne vrste ionizirajočega sevanja, ultravijolično sevanje)
• Kemijski dejavniki(insekticidi, herbicidi, zdravila, alkohol, nekatera zdravila itd.)
• Biološki dejavniki(virusi črnih koz, noric, mumpsa, gripe, ošpic, hepatitisa itd.)

7. Preprečevanje in zdravljenje dednih bolezni

Zanimanje za problem dednih bolezni narašča, saj se število dednih patologij med prebivalstvom povečuje. Poleg tega ta rast ni toliko posledica absolutnega povečanja števila dednih bolezni, temveč izboljšanja diagnostike prej neznanih oblik. Vse bolj postaja jasno, da je poznavanje vzrokov in mehanizmov razvoja človekovih dednih bolezni ključno za njihovo preprečevanje.
Eden od načinov preprečevanja dednih bolezni je preprečiti delovanje okoljskih dejavnikov, ki prispevajo k manifestaciji patološkega gena.

Preprečevanje:(Slide 26)

• Medicinsko genetsko svetovanje med nosečnostjo pri starosti 35 let in več ob prisotnosti dednih bolezni v rodovniku
• Izključitev zakonskih zvez v sorodstvu. Opisana pa so bila nekatera indijanska plemena, pri katerih v sorodstvenih zakonih že 14 generacij niso opazili nobenih dednih bolezni. Znano je na primer, da sta bila Charles Darwin in Abraham Lincoln rojena iz sorodstvenih zakonov. In sam Darwin je bil poročen s svojim bratrancem in trije sinovi, rojeni v tem zakonu, so bili popolnoma zdravi in ​​so kasneje postali znani znanstveniki. A.S. Puškin se je rodil iz poroke S.L. Puškin s svojo drugo sestrično nečakinjo Nadeždo Gannibal.

Genetski posvet. Razlogi za iskanje genetskega svetovanja so lahko zelo različni. Nanj se lahko na primer prijavijo starši, če se bojijo rojstva otroka z genetsko pogojeno boleznijo. Genetske študije lahko napovejo verjetnost te vrste bolezni, če na primer:

• Starši imajo genetsko bolezen v družini;
• Zakonski par že ima bolnega otroka;
• V zakonskem paru je imela žena večkrat splav;
• starejši par;
• Obstajajo sorodniki z genetskimi boleznimi.

Predpogoj za učinkovitost posveta je, če je le mogoče, natančna analiza družinskih rodovnikov glede na dedne bolezni.

Test heterozigotnosti omogoča sklepanje o gensko določenih presnovnih napakah, ki se pri starših pojavljajo v izbrisani obliki, saj heterozigotni nosilci lastnosti sintetizirajo regulatorne snovi v majhnih količinah.

Prenatalna (prenatalna) diagnoza. S to diagnozo se iz plodovega mehurja vzame več mililitrov amnijske tekočine. Fetalne celice v amnijski tekočini omogočajo sklepanje tako o presnovnih motnjah kot o kromosomskih in genskih mutacijah.

Zdravljenje:(Slide 27)

• dietna terapija
• Nadomestno zdravljenje
• Odstranjevanje strupenih presnovnih produktov
• Mediametorski učinek (na sintezo encimov)
• Izključitev nekaterih zdravil (barbituratov, sulfonamidov itd.)
• Operacija

Danes se aktivno razvija nova metoda - gensko zdravljenje. Lahko se uporablja za ozdravitev osebe z genetsko boleznijo ali vsaj za zmanjšanje resnosti bolezni. S to metodo lahko okvarjene gene nadomestimo z »zdravimi« in prekinemo bolezen z odpravo vzroka (okvarjen gen). Vendar ciljni poseg v človeške genetske informacije nosi tveganje zlorabe z manipulacijo zarodnih celic, zato ga mnogi aktivno izpodbijajo. Kljub dejstvu, da je večina raziskav genskega inženiringa v fazi laboratorijskega testiranja, nadaljnji razvoj tega področja omogoča upanje na praktično uporabo metode za zdravljenje bolnikov v prihodnosti.

Evgenika(iz grščine. ευγενες - "dobra vrsta", "rodovniški") - oblika družbene filozofije, nauk o dednem zdravju osebe, pa tudi načini za izboljšanje njegovih dednih lastnosti. Evgenika je tudi družbena praksa, povezana s to filozofijo. V sodobni znanosti se številni problemi evgenike, zlasti boj proti dednim boleznim, rešujejo v okviru človeške genetike. Ideje evgenike so bile diskreditirane, ker so bile uporabljene za utemeljitev antihumanističnih teorij (na primer fašistične rasne teorije). Raziskovalci uporabljajo metode populacijske genetike in proučujejo pogostost in dinamiko gensko pogojenih okvar ter genov, ki so odgovorni za te napake v človeški populaciji. Cilji evgenike so:

• raziskave in svetovanje o dedovanju, to je prenosu na potomce genov, ki povzročajo bolezni, in s tem njihovo preprečevanje;
• preučevanje sprememb dednih informacij pri človeku pod vplivom okoljskih dejavnikov, ki se kažejo v genetskih lastnostih;
• ohranjanje človeškega genskega sklada.

Domača naloga:§ petdeset

1 od 23

Predstavitev na temo:

diapozitiv številka 1

Opis diapozitiva:

diapozitiv številka 2

Opis diapozitiva:

Dalton zm, barvna slepota je dedna, redko pridobljena lastnost vida, ki se izraža v nezmožnosti razlikovanja ene ali več barv. Imenuje se po Johnu Daltonu, ki je leta 1794 prvi opisal eno od vrst barvne slepote na podlagi lastnih občutkov.

diapozitiv številka 3

Opis diapozitiva:

John Dalton John Dalton 1766 - 1844 fizik, kemik je bil protanop (ni razlikoval rdeče), vendar do svojega 26. leta ni vedel za svojo barvno slepoto. Imel je tri brate in sestro, dva od bratov pa sta imela barvno slepoto za rdečo. Dalton je v majhni knjigi podrobno opisal svojo družinsko napako vida. Zahvaljujoč njegovi publikaciji se je pojavila beseda "barvna slepota", ki je dolga leta postala sinonim ne le za vizualno anomalijo, ki jo je opisal v rdečem območju spektra, ampak tudi za vsako kršitev barvnega vida.

diapozitiv številka 4

Opis diapozitiva:

Vzrok za motnje barvnega vida Pri človeku se v osrednjem delu mrežnice nahajajo barvno občutljivi receptorji – živčne celice, imenovane čepnice. Vsaka od treh vrst stožcev ima svojo vrsto barvno občutljivega pigmenta beljakovinskega izvora. Ena vrsta pigmenta je občutljiva na rdečo, druga na zeleno in tretja na modro. Ljudje z normalnim barvnim vidom imajo vse tri pigmente (rdečega, zelenega in modrega) v stožcih v potrebni količini.

diapozitiv številka 5

Opis diapozitiva:

Dedna narava motenj barvnega vida Prenos barvne slepote je povezan s kromosomom X in se skoraj vedno prenaša z matere nosilke gena na sina, zaradi česar je dvajsetkrat večja verjetnost, da se pojavi pri moških z nabor spolnih kromosomov XY. Pri moških se okvara edinega kromosoma X ne kompenzira, ker ni "rezervnega" kromosoma X. 2-8% moških je podvrženih različnim stopnjam barvne slepote in le 4 ženske od 1000. Za manifestacijo okvare vida pri ženskah je potrebna precej redka kombinacija - prisotnost mutacije v obeh kromosomih X . Manifestacija te vrste barvne slepote je povezana s kršitvijo proizvodnje enega ali več svetlobno občutljivih pigmentov v receptorjih vidnega stožca. Nekaterih vrst barvne slepote ne bi smeli šteti za "dedno bolezen", temveč za posebnost vida. Po raziskavi britanskih znanstvenikov lahko ljudje, ki težko razlikujejo med rdečo in zeleno barvo, ločijo številne druge odtenke. Predvsem odtenki kakija, ki se ljudem z normalnim vidom zdijo enaki. Morda je v preteklosti takšna lastnost nosilcem dala evolucijske prednosti, na primer pomagala je najti hrano v suhi travi in ​​listju.

diapozitiv številka 6

Opis diapozitiva:

Pridobljena barvna slepota je bolezen, ki se razvije samo v očesu, kjer je prizadeta mrežnica ali vidni živec. Za to vrsto barvne slepote je značilno progresivno poslabšanje in težave pri razlikovanju modre in rumene barve. Znano je, da I.E. Repin je v visoki starosti poskušal popraviti svojo sliko "Ivan Grozni in njegov sin Ivan 16. novembra 1581." Vendar pa so tisti okoli njega odkrili, da je Repin zaradi kršitve barvnega vida močno izkrivljal barvno shemo svoje slike in delo je bilo treba prekiniti.

diapozitiv številka 7

Opis diapozitiva:

diapozitiv številka 8

Opis diapozitiva:

diapozitiv številka 9

Opis diapozitiva:

Hemofilija je dedna bolezen, povezana z oslabljeno koagulacijo (proces strjevanja krvi); pri tej bolezni pride do krvavitev v sklepih, mišicah in notranjih organih, tako spontano kot kot posledica travme ali operacije. Pri hemofiliji se tveganje smrti bolnika zaradi krvavitve v možganih in drugih vitalnih organih močno poveča, tudi z manjšo poškodbo. Bolniki s hudo hemofilijo so podvrženi invalidnosti zaradi pogostih krvavitev v sklepih in mišičnem tkivu. Hemofilija se pojavi zaradi spremembe enega gena na kromosomu X (recesivna mutacija). Poznamo tri vrste hemofilije (A - 80-85%, B, C).

diapozitiv številka 10

Opis diapozitiva:

Običajno za to boleznijo obolevajo moški, ženske pa so prenašalke hemofilije, ki same običajno ne zbolijo za njo, lahko pa rodijo bolne sinove ali hčere prenašalke. Najbolj znana prenašalka hemofilije v zgodovini je bila kraljica Viktorija; očitno se je ta mutacija pojavila v njenem de novo genotipu, saj hemofilija ni bila registrirana v družinah njenih staršev. Teoretično bi se to lahko zgodilo tudi, če Victorijin oče v resnici ne bi bil Edvard Avgust, vojvoda Kentski, temveč kakšen drug moški s hemofilijo, a temu v prid ni nobenih zgodovinskih dokazov. Eden od Viktorijinih sinov (Leopold vojvoda Albanski) je trpel za hemofilijo, pa tudi številni vnuki in pravnuki (rojeni od hčera ali vnukinj), vključno z ruskim carjevičem Aleksejem Nikolajevičem.

diapozitiv številka 11

Opis diapozitiva:

diapozitiv številka 12

Opis diapozitiva:

diapozitiv številka 13

Opis diapozitiva:

Metode prenatalne diagnostike glede na gestacijsko starost delimo na: biopsijo horiona - pridobivanje celic, iz katerih nastane posteljica (gestacijska doba 10-13 tednov) biopsijo placente - pridobivanje placentnih celic (gestacijska doba 14-20 tednov), ki je tehnično podobna horionska biopsija Glavna naloga študije v tem obdobju je ugotoviti malformacije ploda in znake zapletene nosečnosti. Glavna stvar je izključiti večino fetalnih malformacij in markerjev kromosomskih bolezni (več kot 20)

diapozitiv številka 14

Opis diapozitiva:

Vsakega od 23 kromosomov lahko pobarvamo v svojo barvo.Vsak kromosom je obarvan s črtno kodo.Tako lahko vidite spremembo števila in strukture kromosomov, tudi pri tumorskih boleznih. Tumorske bolezni so skoraj vedno povezane s preureditvijo genoma. Človeški kromosomi so oštevilčeni v padajočem vrstnem redu glede na velikost od 1 do 22.

diapozitiv številka 15

Opis diapozitiva:

John Langdon Haydon Down je znanstvenik, ki je prvi opisal Downov sindrom in ga poimenoval "mongolizem". Zdravnikov priimek je enak angleški besedi za "down", kar je povzročilo množično napačno predstavo o bistvu Downovega sindroma (duševne zaostalosti) - vendar je bil sindrom leta 1965 tako poimenovan le s svojim imenom. (V ruščini je uporaba besede "dol" v zvezi z ljudmi s to kromosomsko nepravilnostjo ali kot žalitev nevljudna.) Britanski genetik

diapozitiv številka 16

Opis diapozitiva:

Tveganje za rojstvo otroka z Downovim sindromom je odvisno od starosti matere. Pri ženskah, mlajših od 25 let, je verjetnost, da bodo imeli bolnega otroka, 1/1400, do 30 - 1/1000, pri 35 letih se tveganje poveča na 1/350, pri 42 letih - do 1/60. , in pri 49 letih - do 1/1000. 12. Ker pa mlade ženske na splošno rodijo veliko več otrok, se večina (80 %) vseh ljudi z Downovim sindromom dejansko rodi mladim ženskam, mlajšim od 30 let. Danes se vsak šeststoti otrok na svetu rodi z Downovim sindromom Indijski znanstveniki so ugotovili, da je verjetnost, da bo otrok imel Downov sindrom, zelo odvisna od starosti babice po materini strani: starejša je bila, ko je rodila otroka. hči, večja je verjetnost, da bo imela bolne vnuke. Ta dejavnik se lahko izkaže za pomembnejšega od treh drugih, prej znanih (starost matere, starost očeta in stopnja krvnega sorodstva).

Opis diapozitiva:

Značilno. "Mongoloidne" oči, majhna zaobljena glava, gladka, vlažna, edematozna koža, suhi redčeni lasje, majhna zaobljena ušesa, majhen nos, debele ustnice, prečne brazde na jeziku, ki pogosto štrli navzven, saj se ne prilega ustni votlini. . Prsti so kratki in debeli, mezinec je relativno majhen in običajno upognjen navznoter. Razdalja med prvim in drugim prstom na rokah in nogah se poveča. Okončine so kratke, rast je praviloma precej nižja od običajne. Spolne značilnosti so slabo razvite in verjetno je v večini primerov odsotna sposobnost razmnoževanja. Inteligenca bolnikov je običajno zmanjšana na stopnjo zmerne duševne zaostalosti. Inteligenčni količnik (IQ) se giblje med 20 in 49, čeprav je v nekaterih primerih lahko nad ali pod temi mejami. Tudi pri odraslih bolnikih duševni razvoj ne presega ravni normalnega sedemletnega otroka.

Opis diapozitiva:

Trisomija Edwardsovega sindroma na 18. kromosomu se pri novorojenčkih pojavi s frekvenco 1:3300 do 1:10.000; deklice so 3-krat bolj verjetne kot dečki. Prizadeti otroci se pogosto rodijo prezgodaj ali prepozno. Kršitve s trisomijo na 18. kromosomu so veliko hujše kot pri Downovem sindromu; le 50% jih preživi 2 meseca starosti; 10% živi 1 leto. Povprečna pričakovana življenjska doba dečkov je 60, deklet - 280 dni. Klinična slika: nenavadno oblikovana lobanja (ozko čelo in širok štrleč tilnik), nizka ušesa, srčne napake, huda duševna zaostalost. Hude presnovne in endokrine motnje, huda zaostalost rasti.

diapozitiv številka 21

Opis diapozitiva:

Opis diapozitiva:

Shereshevsky-Turnerjev sindrom je klinična manifestacija anomalije enega od kromosomov X pri ženskah. Turnerjev sindrom je v 60% primerov posledica monosomije X kromosoma (45,X kariotip). Prevalenca pri živorojenih otrocih je 1:5000 (pri deklicah 1:2500). Za sindrom so značilne številne malformacije okostja in notranjih organov. Najpomembnejše fenotipske značilnosti: nizka rast in popolna odsotnost jajčnikov. Drugi znaki: kratek vrat s pterigoidnimi kožnimi gubami, nizka linija las na zatilju, sodčaste prsi, proporci obraza, ukrivljenost rok v obliki črke O (deformacija komolčnih sklepov), ukrivljenost nog v obliki črke X.

Makhaeva Diana

Predstavitev biologije 9. razred

Prenesi:

Predogled:

Za uporabo predogleda predstavitev ustvarite Google račun (račun) in se prijavite: https://accounts.google.com

Podnapisi diapozitivov:

DEDNE BOLEZNI ČLOVEKA Hereditary Diseases Of Man

Predstavitev je naredil: učenec 9 B razreda KSOSH št. 2 poimenovan po. F.I. Anisičkin. Makhaeva Diana

Opredelitev dedne bolezni - človeške bolezni, ki jih povzročajo poškodbe (mutacije) dednega aparata (genoma) celice.

Klasifikacija Dedne Bolezni Kromosomski Poligenski Mitohondrijski Genski Monogenski

Genetske bolezni Genetske bolezni so skupina bolezni, ki jih povzročajo mutacije na ravni genov. Splošna pogostnost genskih bolezni v človeški populaciji je 2 - 4 %. Trenutno je opisanih več kot 5000 takih dednih bolezni.

Vzrok so mutacije ali odsotnost posameznih genov. Podedujejo se v celoti v skladu z zakoni G. Mendela. Vrsta dedovanja je avtosomna ali vezana na kromosom X, dominantna ali recesivna. Pogostnost pojavljanja 1:10 000 -15 000. Monogene bolezni

Dedna bolezen vezivnega tkiva, ki jo povzroči mutacija v genu, ki kodira strukturo proteina fibrilina. Deduje se avtosomno dominantno. Marfanov sindrom Kobičast prsni koš Arahnodaktilija

Znani ljudje z Marfanovim sindromom Ch. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini

Bolezen, ki prizadene eksokrine žleze. Razlog je mutacija (delecija treh nukleotidov), ki vodi v odsotnost fenilalanina. Deduje se avtosomno recesivno. Cistična fibroza s

Skupina bolezni, katerih razvoj temelji na kršitvah števila ali strukture kromosomov, ki se pojavijo v gametah staršev ali v zgodnjih fazah drobljenja zigote (oplojenega jajčeca). Kromosomske bolezni

Vzroki bolezni, povezanih s kršitvijo ploidnosti, ki jih povzroča kršitev števila kromosomov, povezanih s spremembo strukture kromosomov. Kromosomske bolezni

Srčne napake se lahko pojavljajo ločeno ali v kombinaciji med seboj. Prirojena srčna napaka se lahko pojavi takoj po rojstvu otroka ali pa je skrita. Prirojene srčne napake se pojavljajo s pogostnostjo 6-8 primerov na tisoč rojstev, kar je 30% vseh malformacij. Na prvem mestu so po umrljivosti novorojenčkov in otrok prvega leta življenja. Po prvem letu življenja se umrljivost močno zmanjša, v obdobju od 1 leta do 15 let pa ne umre več kot 5% otrok. Prirojene srčne napake Najpogostejše dedne bolezni.

Downov sindrom je prisotnost dodatnega kromosoma v telesu. Vpliva na telo in razvoj otroka ni najboljši način. Oseba, rojena z downovim sindromom, ima še en dodatni kromosom, katerega izvora znanstveniki še niso razvozlali. Pojav Downovega sindroma je popolnoma neodvisen od socialnega, nacionalnega ali rasnega statusa staršev. Pri takih otrocih je praviloma razvoj oviran: tako fizični kot duševni. Nezmožnost prilagajanja življenju in poleg tega šopek dodatnih bolezni, vključno z: boleznimi srca, neozdravljivimi boleznimi organov sluha, vida. Kako lahko preživijo v tem krutem svetu? Po statističnih podatkih je 92% žensk prekinilo nosečnost takoj, ko so izvedele, da bodo imele bolnega otroka, 94% jih je zavrnilo otroke v porodnišnici. Izkazalo se je, da lahko samo 6% otrok s tem sindromom živi polno, z ljubeznijo in razumevanjem bližnjih Downov sindrom

Angelmanov sindrom je redka genetska motnja, ki povzroča zaostanek v razvoju in nevrološke težave. Angelmanov sindrom je klasičen primer dednega vtisa, ki ga povzroči delecija (izguba dela kromosoma) ali inaktivacija genov na materinem kromosomu 15. Angelmanov sindrom

Viri A. Kamensky “Biologija. Uvod v splošno biologijo in ekologijo. 9. razred http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Opustite slabe navade, saj je življenje nekoga v vaših rokah! Hvala za vašo pozornost!