Rak DNK analiza ljubezni. Dedna nagnjenost k raku. Kombinacija napak DNK in zunanjih dejavnikov

Visoka pojavnost raka sili onkologe, da se vsakodnevno ukvarjajo z vprašanji zgodnje diagnoze in učinkovitega zdravljenja. Genetska analiza raka To je eden od sodobnih načinov preprečevanja raka. Vendar, ali je ta študija tako zanesljiva in bi jo morali predpisati vsem? je vprašanje, ki skrbi znanstvenike, zdravnike in bolnike.

Indikacije

Danes vam genetska analiza raka omogoča prepoznavanje tveganja za nastanek onkopatologij:

mlečna žleza;
jajčniki;
maternični vrat;
prostate;
pljuča;
zlasti črevesja in debelega črevesa.

Obstaja tudi genetska diagnoza nekaterih prirojenih sindromov, katerih obstoj poveča verjetnost za nastanek raka na več organih. Na primer, sindrom Li-Fraumeni kaže na tveganje za nadledvične žleze, trebušno slinavko in kri, Peutz-Jeghersov sindrom pa kaže na verjetnost onkopatologij prebavnega sistema (požiralnik, želodec, črevesje, jetra, trebušna slinavka).

Kaj pokaže takšna analiza?

Do danes so znanstveniki odkrili številne gene, spremembe v katerih v večini primerov vodijo do razvoja onkologije. Vsak dan se v našem telesu razvije na desetine malignih celic, vendar se imunski sistem, zahvaljujoč posebnim genom, z njimi lahko spopade. In z okvarami v določenih strukturah DNK ti geni ne delujejo pravilno, kar daje možnost za razvoj onkologije.

Torej geni BRCA1 in BRCA2 ščitijo ženske pred rakom jajčnikov in dojk, moške pa pred. Razčlenitve v teh genih, nasprotno, kažejo, da obstaja tveganje za nastanek karcinoma te lokalizacije. Analiza genetske predispozicije za raka samo zagotavlja informacije o spremembah teh in drugih genov.

Okvara teh genov je podedovana. Vsi poznajo primer Angeline Jolie. Njena družina je imela primer raka dojke, zato se je igralka odločila za genetsko diagnozo, ki je razkrila mutacije v genih BRCA1 in BRCA2. Res je, edino, kar so zdravniki lahko pomagali v tem primeru, je bila operacija odstranitve dojke in jajčnikov, tako da ni bilo točke uporabe za mutirane gene.

Ali obstajajo kontraindikacije za test?

Za izvedbo te analize ni kontraindikacij. Ne smemo pa ga opraviti kot rutinskega pregleda in ga enačiti s krvnim testom. Navsezadnje ni znano, kako bo rezultat diagnoze vplival na psihološko stanje bolnika. Zato je treba analizo predpisati le, če za to obstajajo strogi znaki, in sicer registrirani primeri raka pri krvnih sorodnikih ali če ima bolnik predrakavo stanje (na primer benigna lezija dojke).

Kako poteka analiza in ali se moram nekako pripraviti?

Genetska analiza je za pacienta precej enostavna, saj se opravi z enkratnim odvzemom krvi. Po krvi se opravi molekularno genetsko testiranje, ki vam omogoča določanje mutacij v genih.

V laboratoriju je več reagentov, specifičnih za določeno strukturo. V enem odvzemu krvi se lahko opravi test okvare več genov.

Študija ne zahteva posebne priprave, vendar ne bo škodilo upoštevanju splošno sprejetih pravil pri darovanju krvi. Te zahteve vključujejo:

Izključitev alkohola teden dni pred diagnozo.
Ne kadite 3-5 dni pred darovanjem krvi.
10 ur pred pregledom ne jejte.
3-5 dni pred dajanjem krvi sledite dieti z izjemo maščobne, začinjene in prekajene hrane.

Kako zanesljiva je ta analiza?

Najbolj raziskano je odkrivanje razpadov v genih BRCA1 in BRCA2. Sčasoma pa so zdravniki začeli opažati, da leta genetskih raziskav niso bistveno vplivala na umrljivost žensk zaradi raka na dojkah in jajčnikih. Zato kot presejalna diagnostična metoda (ki jo izvaja vsak posameznik) metoda ni primerna. In kot raziskava rizičnih skupin poteka genetska diagnoza.

Glavni poudarek analize genetske nagnjenosti k raku je, da ima oseba ali obstaja tveganje, da ta gen prenese na svoje otroke, če se določen gen pokvari.

Ali zaupati pridobljenim rezultatom ali ne, je osebna stvar vsakega bolnika. Morda, če je rezultat negativen, preventivnega zdravljenja (odvzema organa) ne bi smeli izvajati. Če pa se odkrijejo okvare genov, je vsekakor vredno skrbno spremljati svoje zdravje in redno izvajati preventivno diagnostiko.

Občutljivost in specifičnost analize za genetsko nagnjenost k onkologiji

Občutljivost in specifičnost sta pojma, ki označujeta veljavnost testa. Občutljivost vam pove, kolikšen odstotek bolnikov z okvarjenim genom bo zaznal ta test. In indikator specifičnosti kaže, da bo s pomočjo tega testa zaznana natančno razgradnja gena, ki kodira nagnjenost k onkologiji in ne k drugim boleznim.

Določanje odstotkov za genetsko diagnozo raka je precej težko, saj obstaja veliko primerov pozitivnih in negativnih rezultatov, ki jih je treba raziskati. Morda bodo kasneje znanstveniki lahko odgovorili na to vprašanje, danes pa je mogoče z gotovostjo trditi, da ima raziskava visoko občutljivost in specifičnost, na njene rezultate pa se lahko zanesemo.

Prejeti odgovor pacientu ne more 100% zagotoviti, da bo zbolel ali ne bo zbolel za rakom. Negativen rezultat genetskega testa pomeni, da tveganje za nastanek raka ne presega povprečja v populaciji. Pozitiven odgovor daje natančnejšo informacijo. Tako je pri ženskah z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2 tveganje 60-90 % in 40-60 %.

Kdaj in komu je primerno opraviti to analizo?

Ta analiza nima jasnih indikacij za porod, ne glede na to, ali gre za določeno starost ali zdravstveno stanje bolnika. Če je mati 20-letne deklice zbolela za rakom dojke, potem ne bi smela čakati 10 ali 20 let na pregled. Priporočljivo je, da takoj opravite genetski test za raka, da potrdite ali izključite mutacijo genov, ki kodirajo razvoj onkopatologij.

Kar zadeva tumorje prostate, bo vsakemu moškemu, starejšemu od 50 let, z adenomom prostate ali kroničnim prostatitisom koristila genetska diagnoza, da se oceni tudi tveganje. Najverjetneje pa je neprimerno izvajati diagnostiko pri ljudeh, katerih družina ni imela primerov maligne bolezni.

Indikacije za genetsko analizo raka so primeri odkrivanja malignih novotvorb pri krvnih sorodnikih. In pregled bi moral predpisati genetik, ki bo nato ocenil rezultat. Starost pacienta za opravljanje testa ni pomembna, saj je okvara genov prirojena od rojstva, tako da če sta pri starosti 20 let gena BRCA1 in BRCA2 normalna, potem ni smiselno izvajati iste študije po 10 let ali več.

Dejavniki, ki izkrivljajo rezultate analize

Ob pravilni diagnozi ni eksogenih dejavnikov, ki bi lahko vplivali na rezultat. Pri manjšem številu pacientov pa se med preiskavo lahko odkrijejo genetske poškodbe, katerih interpretacija je zaradi premajhnega znanja nemogoča. In v kombinaciji z neznanimi spremembami z mutacijami v rakavih genih lahko vplivajo na rezultat testa (tj. Zmanjša se specifičnost metode).

Interpretacija rezultatov in norm

Genetsko testiranje na raka ni test po pravilih in ne smete pričakovati, da bo bolnik dobil rezultat, ki jasno navaja "nizko", "srednje" ali "visoko" tveganje za razvoj raka. Rezultate pregleda lahko oceni le genetik. Družinska anamneza pacienta vpliva na končni zaključek:

Razvoj malignih patologij pri sorodnikih, mlajših od 50 let.
Pojav tumorjev iste lokalizacije v več generacijah.
Ponavljajoči se primeri raka pri isti osebi.

Koliko stane takšna analiza?

Takšne diagnostike danes ne plačujejo zavarovalnice in skladi, zato mora vse stroške nositi bolnik.

V Ukrajini študija ene mutacije stane približno 250 UAH. Vendar je treba za veljavnost podatkov raziskati več mutacij. Na primer, pri raku dojke in jajčnikov se preiskuje 7 mutacij (1750 UAH), pri raku pljuč - 4 mutacije (1000 UAH).

V Rusiji genetska analiza raka dojke in jajčnikov stane približno 4500 rubljev.

Septembra se je v Moskvi odprl Atlas Medical Center, specializiran za »personalizirano« in »preventivno« medicino. Center svojim pacientom ponuja, da najprej opravijo presejalni test "Moja genetika", nato pa na podlagi njegovih rezultatov - ugotovljenih predispozicij in tveganj za bolezni ter genetsko pogojenih reakcij na zdravila - razvijejo načrt preventive in zdravljenja.

Z množičnim sekvenciranjem genoma so v Rusiji začeli že leta 2007, tako da je na trgu že več podobnih podjetij. Atlas pa je izjavil, da je njihov cilj narediti genotipizacijo popularno in dostopno, podobno kot je to storilo 23andMe, ameriško podjetje nekdanje žene Sergeja Brina Anne Wojcicki, v katero je Google vložil skoraj 4 milijone dolarjev. Priljubljenost 23andMe očitno preganja lastnike Atlasa, zato so sami registrirali celo domeno 23&me.ru.

Ustvarjalci testa obljubljajo, da ne bodo le ocenili nagnjenosti k 114 in določili status nosilca 155 dednih bolezni, temveč tudi razkrili skrivnost izvora, podali priporočila o prehrani in športu ter zagotovili brezplačen posvet z genetikom, ki bo povem, kako živeti s prejetimi informacijami. Test My Genetics stane 14.900 rubljev, kar je v povprečju dvakrat manj od stroškov podobnega testa konkurentov v Rusiji. Brošure podjetij za genotipizacijo so videti obetavne, vendar le malokdo razume, do kakšnih informacij bodo prišli v roke s predajo svoje DNK in kako jih je potem mogoče uporabiti v resničnem življenju.

The Village je Alexandro Sheveleva prosil, naj opravi genetski test in bralcem sporoči rezultate.

Saša Ševeljeva

Človeka privlači samospoznavanje. Vedeževanje na roko, natalna karta, rodoslovne raziskave, prehrana po krvni skupini - želim natančno vedeti, kdo sem, od kod prihajam, v čem se razlikujem od drugih in ali imam uspešne sorodnike na Novi Gvineji. Zato je bilo strašno zanimivo izvedeti, kaj bodo moji geni povedali o meni.

Če želite darovati delček svoje DNK, se morate registrirati na spletni strani in v svojem osebnem računu poklicati kurirja, ki vam bo prinesel škatlo s plastično epruveto, črtno kodo in pogodbo o uporabi vaših biomaterialov. Preden napolnite epruveto s slino (potrebno je dolgo časa, da pljunete), pol ure ne morete jesti, piti in poljubljati. Po polnjenju se epruveta zapre s posebnim zamaškom, ki vsebuje tekoči konzervans, in ponovno pokliče kurirja. Poleg tega boste v svojem osebnem računu morali izpolniti precej podroben vprašalnik o boleznih vaših sorodnikov in vašem življenjskem slogu (kaj jeste, kako pogosto se ukvarjate s športom, za kaj ste bolni in katere operacije ste opravili). Obljubljajo, da bodo rezultate poslali čez dva tedna, v mojem primeru pa je minil že cel mesec. Kot mi je pozneje povedal Sergej Musienko, ustanovitelj Atlasa, opravljajo raziskave DNK v laboratoriju Raziskovalnega inštituta za fizikalno in kemijsko medicino v Moskvi.

Samo poročilo je videti kot elektronska stran z rubrikatorjem: zdravje, prehrana, šport, poreklo, osebne lastnosti in priporočila.

Najbolj resna in zanesljiva rubrika je zdravje: v njej povezavo nekaterih vrst genov z morebitno boleznijo potrjujejo znanstvene študije, v katerih je sodelovalo več kot tisoč ljudi. Tu so tveganja za nastanek bolezni združena v odstotkih in v primerjavi s povprečnim tveganjem za prebivalstvo, prikazane so dedne bolezni, pa tudi ti farmakogenetika, individualna občutljivost na zdravila (alergijske reakcije, neželeni učinki).

Dopisnik The Village je bil negativen na genetsko različico, ki jo pogosto najdemo pri kodrolasih ljudeh

Največja tveganja so zame po testu melanom (0,18 % pri povprečnem tveganju 0,06 %), sistemska skleroderma (0,05 % pri povprečju 0,03 %), sladkorna bolezen tipa 1 (0,45 % pri povprečju 0,13 %). , anevrizma možganskih žil (2,63 % pri povprečju 1,8 %), sistemski eritematozni lupus (tveganje 0,08 % pri povprečnem tveganju 0,05 %), endometrioza (1,06 % pri povprečnem tveganju 0,81 %), arterijska hipertenzija (42,82 % pri povprečnem tveganju 40,8 %). %). No, in tako naprej. Poleg tega je test razkril, da sem zdrav nosilec genske različice, povezane s periodičnimi boleznimi. Moja občutljivost na zdravila se je izkazala za povsem povprečno, nič posebnega, zato test ni pokazal posebnih stranskih učinkov ali alergijskih reakcij.

V razdelku »Prehrana« so mi priporočili, kar vse revije o zdravem življenjskem slogu priporočajo svojim bralcem - uravnoteženo prehrano in iz neznanega razloga ne več kot 998 kilokalorij na dan (v primerjavi z normo za odraslega, ki se ne ukvarja s športom, 1200). Niso priporočali uživanja sladke in mastne hrane, pitja močnega alkohola, uživanja krompirja ali riža, prepovedali so sladko in ocvrto hrano. Na splošno vse, kar bi lahko svetovali kateremu koli Rusu, starejšemu od 18 let. Sumili so me na laktozno intoleranco in prepovedali mlečne izdelke, čeprav z mlekom nikoli nisem imela težav. Kljub temu so mi v rubriki "Priporočila" svetovali, naj jem "vsak dan več mlečnih izdelkov" (razvijalci so kasneje rekli, da je to napaka), ker mleko "zmanjšuje tveganje za razvoj sladkorne bolezni", ki sem ga povečal. Če ga pijete namesto sladke sode, potem verjetno zmanjša. Toda zdaj napredno človeštvo že razmišlja o tem, koliko mleka je na splošno potrebno za odraslega - povezava med uživanjem mleka in močnimi kostmi ter dopolnitvijo vitamina D, o kateri smo govorili prej, ni bila najdena.

V rubriki »Šport« so me imenovali »šprinter« in svetovali vaje za moč, tako so priporočali rokomet, ragbi in plavanje, prepovedali pa tek, košarko, konjeništvo in zimske športe. Na moje presenečeno vprašanje: "Zakaj so prepovedali tek, ki je mogoč skoraj vsem?" - Genetičarka Irina Zhigulina, s katero smo kasneje govorili, je odgovorila, da govorimo o profesionalnem športu. Ne mislijo, da bom profesionalni tekač.

V razdelku Izvor sem imel interaktivno infografiko o tem, kako so moji predniki po materini strani zapustili vzhodno Afriko pred 150.000–180.000 leti in se preselili v severno Evropo. Nimam kromosoma Y, zato je to, kar se je zgodilo z očetovo linijo, popolnoma nerazumljivo. Moji upi, da bom našel uspešne sorodnike, se niso nikoli uresničili - drsnik se je ustavil pri oznaki "pred 500 leti" in dal rezultat, da je 50,9% moje DNK prebivalcev severne Evrope. Škoda, da tega sploh ne dobijo na primer kupci testa 23andMe, ki jim je omogočen dostop do družbenega omrežja, kjer lahko najdejo svoje sorodnike. In res sem si želela živeti tako zgodbo kot Stacey in Greta, ki sta po zaslugi 23andMe izvedeli, da sta sestri!

Najbolj me je presenetil podatek pod rubriko »Osebne lastnosti«. Tu sem izvedela, da imam zmanjšano tveganje za razvoj odvisnosti od nikotina, nagnjenost k absolutni smoli, brez tveganja zgodnje menopavze in težnjo k izogibanju škodi. Ustvarjalci ta razdelek imenujejo "zabavna genetika", ker so podatki v njem zgrajeni na podlagi eksperimentov z majhnim vzorcem subjektov (manj kot 500). A me sploh niso zabavali, ampak razburili. Prvič, izkazalo se je, da nimam nagnjenosti k kodrastim lasem: "niste identificirali genetske variante, ki jo pogosto najdemo pri kodrastih ljudeh," čeprav sem bolj kodrast od mnogih astrahanskih krznenih plaščev. In drugič, "nisem identificiral različice gena, ki jo najdemo pri večini kreativnih ljudi." Tretjič, sem introvert.

Škatla z genetskim testom
V notranjosti je dogovor o uporabi vaših biomaterialov
Pa tudi epruveta, ki jo je treba napolniti s slino

Rezultati testa se končajo s priporočili, da se posvetujete s splošnim zdravnikom (zaradi tveganja za sistemski eritematozni lupus), z endokrinologom (za diabetes mellitus) in z dermatologom (skleroderma, melanom), kot tudi letno opravite krvni test, naredite mamograf, od 40. leta - redno EKG. Priporočali so tudi pitje kave in mleka, vitamine, redno gibanje in redko sončenje.

Irina Zhigulina, Atlasova genetičarka, ki me je poklicala po izvidih, me je pomirila in mi pojasnila, da je genetsko tveganje le predispozicija in nikakor ne bodoča diagnoza, način življenja pa lahko to tveganje popravi. Po njenem mnenju je treba skrbno pogledati svojce - pri kateri starosti in kako so začeli zbolevati.

Irina je pojasnila, da veliko tveganje za večino bolezni, h katerim sem lahko genetsko nagnjena (hipertrigliceridemija, koronarna bolezen, sladkorna bolezen), zmanjšam z zdravim načinom življenja in zmanjševanjem stresa. In bolezen, katere pasivni nosilec sem lahko, se ne bo nikoli manifestirala, vendar ne bi smeli izbrati moških z isto mutacijo kot očetov za nerojenega otroka. »Toda na splošno,« je zaključila Irina, »ti si idealna ženska. Kodrasti lasje so kompleksna lastnost in so odvisni od več kot le enega gena.«

Potem ko sem prek tiskovne službe Atlasa poslal vprašanja o pomanjkanju genetske nagnjenosti k kodrastim lasem in ustvarjalnosti, so se rezultati mojega testa v mojem osebnem računu spremenili. O kodrastih je pisalo, da so moji lasje "nagnjeni k ravnim za 23%, valoviti za 48% in kodrasti za 29%", podatki o pomanjkanju kreativnosti pa so popolnoma izginili.

Sergey Musienko, izvršni direktor Atlasa, je pojasnil, da je osebni račun živ organizem, ki se spreminja glede na pojav novih raziskav, vendar še niso implementirali sistema za obveščanje strank o tem. Sem ena njihovih prvih strank, zato so prisluhnili mojim povratnim informacijam, ponovno preučili študijo, ki je ugotovila, da sta genetika in ustvarjalnost povezani na podlagi premajhnega vzorca (58 ljudi), in se odločili, da ta atribut v celoti odstranijo do novega podatki so se pojavili na večjem vzorcu. Podatek o moji kodravosti določa več pozicij gena, tako da med genom in kodrastimi lasmi ni ujemanja ena proti ena. Prej so uporabljali eno pozicijo te lastnosti, zdaj pa tri - in tako je prišlo do spremembe mojih rezultatov.

Ker nisem ne zdravnik ne genetik, sem vprašal Konstantina Severinova, vodjo laboratorija za regulacijo genske ekspresije prokariontskih elementov na Inštitutu za molekularno genetiko Ruske akademije znanosti, Konstantina Severinova, vodjo laboratorija za molekularno genetiko dr. mikroorganizmov na Inštitutu za gensko biologijo Ruske akademije znanosti in moja mama, splošna zdravnica, da komentira rezultate testa.

KONSTANTIN SEVERINOV

Doktor bioloških znanosti, profesor na Univerzi Rutgers (ZDA), profesor na Inštitutu za znanost in tehnologijo Skolkovo (Skoltech)

Z izjemo precej redkih označevalcev hudih genetskih bolezni (kot je cistična fibroza) je uporabnost takšnih napovedi ponavadi enaka ničli. To vsekakor velja za označevalce IQ ter športne in dietne nasvete. Težava je v tem, da je verjetnost genetskih tveganj za bolezni tako majhna, da večina ljudi teh bolezni nikoli ne bo doživela. Tudi povečana verjetnost (karkoli že to pomeni) že tako majhnega nima pravega pomena in ni resna verjetnost za razvoj bolezni.

Nihče ne more reči, kaj natančno pomeni besedna zveza "tveganje za razvoj bolezni X se petkrat poveča" za določeno osebo.

irina ševeljeva

terapevtka in mati subjekta

Diabetes mellitus 0,45% - to pomeni, da ga ni, resno tveganje je 30-40%. SLE (sistemski eritematozni lupus) je tako redka bolezen, da sem v vseh letih svoje prakse le trikrat srečal bolnike z dokazanim eritematoznim lupusom. Po mojem mnenju dr. House, za razliko od mene, v šestih sezonah nikoli ni našel niti enega takega bolnika. Skleroderma je eksotična, sistemska bolezen, ki prizadene vezivno tkivo, za luskavico obolevajo predvsem alkoholiki, Saša je že prebolel sladkorno bolezen tipa 1, to je otroška sladkorna bolezen, ki se kaže že v zgodnjem otroštvu. Sladkorna bolezen tipa 2 se lahko pojavi le, če se oseba močno zredi. Hipertenzija - tudi nekako izgleda sumljivo, ker so v naši družini vsi hipotenzivni. Melanom je maligni kožni tumor, ki pogosteje prizadene ljudi z zelo visokimi dohodki, ker med letom potujejo iz enega letovišča v drugega. Še vedno je treba doživeti koronarno bolezen: do 70. leta ženske pred njo varujejo hormoni. Ulcerozni kolitis se lahko razvije, če jeste enkrat na teden in se imunski sistem spremeni tako, da namesto nevtralizirajočih sredstev, ki prihajajo od zunaj, začne poškodovati tkiva svojega telesa. Če se ulcerozni kolitis manifestira, potem do 30 let. To je redka bolezen, enega takega bolnika imamo na 30.000 prebivalcev, ki jih oskrbujemo. Armenci, Judje trpijo zaradi občasnih bolezni, videl sem enega Arabca. Imenujejo jo tudi bolezen Sredozemlja. To je tako redka sistemska bolezen, ko enkrat vidiš takega bolnika, potem boš govoril vse življenje. Saši so priporočili "uravnoteženo prehrano". No, kdo bi trdil! Vsi moramo uravnotežiti svojo prehrano. Le če zaužije 998 kilokalorij na dan, ne bo zdržala dolgo. 1200 kilokalorij komaj pokriva stroške osebe, ki vodi sedeč način življenja. Endokrinolog bi za takšno priporočilo ubil na mestu. Rezultati testa so pokazali nagnjenost k intoleranci za laktozo. Toda to pomeni, da pijete pasterizirano mleko iz steklenice in imate 20 minut kasneje težave z želodcem. Ampak to ni res. Če je bil ta test opravljen pravilno, potem je bil napačno interpretiran, saj ni vezave na določeno osebo in zelo splošnih priporočil.

sergej musienko

Generalni direktor biomedicinskega holdinga "Atlas"

Genetski test analizira DNK in karakterizira na več načinov: dovzetnost osebe za običajne bolezni, status prenašalca dednih bolezni, odziv na zdravila in podatke o prednikih. Rezultati se razlikujejo po stopnji znanstvene veljavnosti: nekateri podatki so bolj proučeni, nekateri zahtevajo dodatne raziskave. V vašem osebnem računu so rezultati presejanja razdeljeni po zanesljivosti - od ene zvezdice (preučevani so bili podatki manj kot tisoč ljudi) do štirih zvezdic (izvedene so bile študije, ki so vključevale več kot tisoč ljudi in razvita so bila priporočila za preprečevanje bolezni). 29 od 114 pogostih bolezni (kot je sladkorna bolezen tipa 2) ter vse dedne reakcije in reakcije na zdravila imajo status največjega zaupanja. V osebnem računu so rezultati posamezne smeri podprti s povezavo do znanstvenih člankov. Presejalni test Atlas ocenjuje približno 550 tisoč genskih različic, kar omogoča ugotavljanje nagnjenosti osebe k 114 pogostim boleznim, prenašalstvo 155 dednih bolezni in odziv na 66 zdravil.

Vsi testi se izvajajo v moskovskem laboratoriju na Raziskovalnem inštitutu za fizikalno in kemijsko medicino. Biološki material zbiramo v epruveti s posebno raztopino konzervansa, v laboratoriju iz sline izoliramo molekule DNK, ki jih nato ogromnokrat kopiramo. Pridobljene milijone kopij DNK razrežejo na majhne koščke, jih obdelajo in namestijo na poseben DNK čip, ki ga namestijo v skener. Na vsako od 12 celic čipa (ena celica na testni vzorec) so naneseni kratki odseki sintetizirane DNK, s katerimi DNK testnega vzorca medsebojno deluje ali ne. Naprava ugotovi uspešno reakcijo s testnim vzorcem in izpiše informacije o točkovnih spremembah v testnem genomu v obliki ogromne slike. Podatki se nato pretvorijo v tabelo s 550.000 vrsticami za vsak vzorec.

Nato se zgodi tisto najbolj zanimivo – interpretacija podatkov. Ta del analize je naš lastni razvoj in nam omogoča primerjavo dobljenih rezultatov z rezultati na tisoče najnovejših znanstvenih člankov in kliničnih smernic za preprečevanje bolezni. Rezultate tega algoritma boste videli v svojem osebnem računu v obliki infografik in seznamov proučevanih funkcij. V povprečju analiza rezultatov testov traja dva tedna. Tehnologija genotipizacije z DNK čipi, ki jo uporabljamo, je mlada, vendar se je že izkazala v stotinah znanstvenih projektov po vsem svetu. To rešitev uporablja tudi 23andMe za svojo analizo.

Vendar smo to tehnologijo uspeli omogočiti ruskim strankam (za druga ruska podjetja je dražja). Pomembna razlika našega podjetja je tesna povezanost z zdravniki lastnega zdravstvenega centra. Po opravljeni analizi lahko uporabnik opravi spletno posvetovanje z genetikom, ki bo pomagal interpretirati rezultate - brezplačno je vključen v vsak test. Prav tako ima oseba možnost, da se dogovori za sestanek z zdravnikom, pokaže podatke o testih in razvije individualni načrt pregleda. Hkrati ne vsiljujemo storitev našega zdravstvenega centra - lahko opravi nadaljnjo diagnostiko v kateri koli drugi kliniki. Pred analizo uporabnik izpolni vprašalnik o značilnostih svojega življenjskega sloga, ki kasneje postane del njegovega elektronskega zdravstvenega kartona, ki združuje podatke anamneze in rezultate študije. Dostop do njega ima tako zdravnik kot pacient.

fotografija: Ivan Anisimov

Rak vsako leto ubije milijone ljudi. Med vzroki umrljivosti je rak na drugem mestu za boleznimi srca in ožilja, po strahu, ki ga spremlja, pa zagotovo na prvem mestu. To stanje se je razvilo zaradi prepričanja, da je raka težko diagnosticirati in skoraj nemogoče preprečiti.

Vendar pa je vsak deseti primer raka manifestacija mutacij, ki so lastne našim genom od rojstva. Sodobna znanost jim omogoča, da ujamejo in bistveno zmanjšajo tveganje za nastanek bolezni.

Onkologi spregovorijo o tem, kaj je rak, koliko na nas vpliva genetika, komu preventivno opraviti genetsko testiranje in kako lahko pomaga, če je rak že odkrit.

Ilja Fomincev

Izvršni direktor Fundacije za preprečevanje raka "Ne zaman"

Rak je v bistvu genetska bolezen. Mutacije, ki povzročajo raka, so bodisi podedovane in so takrat v vseh celicah telesa bodisi se pojavijo v nekem tkivu ali določeni celici. Človek lahko od svojih staršev podeduje specifično mutacijo v genu, ki ščiti pred rakom, ali mutacijo, ki lahko sama povzroči raka.

Nededne mutacije se pojavijo v sprva zdravih celicah. Nastanejo pod vplivom zunanjih rakotvornih dejavnikov, kot sta kajenje ali ultravijolično sevanje. V bistvu se rak razvije pri ljudeh v odrasli dobi: proces nastanka in kopičenja mutacij lahko traja več kot ducat let. Ljudje gredo skozi to pot veliko hitreje, če so zlom podedovali že ob rojstvu. Zato se pri tumorskih sindromih rak pojavi v veliko mlajši starosti.

To pomlad je izšel čudovit članek - o naključnih napakah, ki nastanejo pri podvajanju molekul DNK in so glavni vir onkogenih mutacij. Pri vrstah raka, kot je rak prostate, je lahko njihov prispevek kar 95 %.

Najpogosteje so vzrok za nastanek raka nededne mutacije: ko človek ni podedoval genetske okvare, pa se tekom življenja v celicah kopičijo napake, ki prej ali slej povzročijo pojav tumorja. Nadaljnje kopičenje teh razpadov že znotraj tumorja ga lahko naredi bolj malignega ali povzroči nastanek novih lastnosti.

Kljub dejstvu, da se onkološke bolezni v večini primerov pojavijo zaradi naključnih mutacij, je treba dedni dejavnik jemati zelo resno. Če oseba ve za podedovane mutacije, ki jih ima, bo lahko preprečila razvoj določene bolezni, za katero je tveganje, da se bo razvila, zelo visoko.

Obstajajo tumorji z izrazitim dednim faktorjem. To sta na primer rak dojke in rak jajčnikov. Do 10 % teh rakov je povezanih z mutacijami v genih BRCA1 in BRCA2. Najpogostejša vrsta raka pri naši moški populaciji - pljučni rak - večinoma nastane zaradi zunanjih dejavnikov, natančneje zaradi kajenja. Če pa predpostavimo, da so zunanji vzroki izginili, potem bi postala vloga dednosti približno enaka kot pri raku dojke. To pomeni, da so v relativnem smislu pri pljučnem raku dedne mutacije vidne precej šibko, v absolutnem številu pa so še vedno precej pomembne.

Poleg tega se dedna komponenta precej izrazito kaže pri raku želodca in trebušne slinavke, kolorektalnem raku in možganskih tumorjih.

Anton Tihonov

znanstveni direktor biotehnološkega podjetja yRisk

Večino rakov povzroči kombinacija naključnih dogodkov na celični ravni in zunanjih dejavnikov. Vendar ima v 5-10% primerov dednost odločilno vlogo pri pojavu raka.

Predstavljajmo si, da se je ena od onkogenih mutacij pojavila v zarodni celici, ki je imela srečo, da je postala človek. Vsaka od približno 40 bilijonov celic te osebe (pa tudi njegovih potomcev) bo vsebovala mutacijo. Zato bo morala vsaka celica nabrati manj mutacij, da postane rakava, tveganje za nastanek določene vrste raka pri nosilcu mutacije pa bo bistveno večje.

Povečano tveganje za razvoj raka se prenaša iz generacije v generacijo skupaj z mutacijo in se imenuje dedni tumorski sindrom. Tumorski sindromi so precej pogosti - pri 2-4% ljudi in povzročijo 5-10% primerov raka.

Po zaslugi Angeline Jolie je dedni rak dojk in jajčnikov, ki ga povzročajo mutacije genov BRCA1 in BRCA2, postal najbolj znan tumorski sindrom. Pri ženskah s tem sindromom je tveganje za razvoj raka dojke 45-87%, medtem ko je povprečna verjetnost te bolezni precej nižja - 5,6%. Poveča se tudi verjetnost za nastanek raka na drugih organih: jajčnikih (od 1 do 35 %), trebušni slinavki, pri moških pa tudi prostati.

Skoraj vsak rak ima dedne oblike. Znano je, da tumorski sindromi povzročajo raka na želodcu, črevesju, možganih, koži, ščitnici, maternici in druge manj pogoste vrste tumorjev.

Če veste, da imate vi ali vaši sorodniki sindrom dednega tumorja, je to lahko zelo koristno pri zmanjševanju tveganja za nastanek raka, diagnosticiranju raka v zgodnji fazi in učinkovitejšem zdravljenju bolezni.

Sindrom nosilca je mogoče določiti z genetskim testom, dejstvo, da morate opraviti test, pa bodo pokazale naslednje značilnosti družinske zgodovine.

Več primerov iste vrste raka v družini;

Bolezni v zgodnji starosti za to indikacijo (za večino indikacij - pred 50 leti);

En sam primer določene vrste raka (npr. rak jajčnikov);

Rak v vsakem od parnih organov;

Več kot ena vrsta raka pri sorodniku.

Če kar koli od zgoraj navedenega velja za vašo družino, se posvetujte z genetikom, ki bo ugotovil, ali obstaja medicinska indikacija za genetski test. Nosilci dednih tumorskih sindromov morajo opraviti temeljit pregled raka, da bi odkrili raka v zgodnji fazi. In v nekaterih primerih je tveganje za razvoj raka mogoče znatno zmanjšati s pomočjo preventivnega kirurškega posega in profilakse z zdravili.

Kljub dejstvu, da so dedni tumorski sindromi zelo pogosti, zahodni nacionalni zdravstveni sistemi še niso uvedli genetskega testiranja na nosilce mutacij v široko prakso. Testiranje je priporočljivo le, če obstaja določena družinska anamneza, ki kaže na določen sindrom, in le, če je znano, da bo osebi testiranje koristilo.

Žal tak konzervativen pristop zgreši številne nosilce sindromov: premalo ljudi in zdravnikov sumi na obstoj dednih oblik raka; visoko tveganje za bolezen se ne kaže vedno v družinski anamnezi; veliko bolnikov ne ve za bolezni svojih svojcev, tudi ko je koga vprašati.

Vse to je manifestacija sodobne medicinske etike, ki pravi, da mora človek vedeti le tisto, kar mu bo prineslo več škode kot koristi.

Poleg tega zdravniki prepuščajo izključno sebi pravico, da presojajo, kaj je korist, kaj škoda in kakšni so odnosi drug do drugega. Medicinsko znanje je enako vmešavanje v svetovno življenje, kot so tablete in operacije, zato bi morali mero znanja določiti strokovnjaki v svetlih oblačilih, sicer ne glede na to, kako se kaj zgodi.

Tako kot moji kolegi verjamem, da imajo pravico vedeti o lastnem zdravju ljudje, ne zdravniška skupnost. Izvajamo genetski test za dedne tumorske sindrome, da lahko tisti, ki se želijo seznaniti s tveganjem za nastanek raka, uveljavijo to pravico in prevzamejo odgovornost za svoje življenje in zdravje.

Vladislav Mileiko

Direktor Atlas Oncology Diagnostics

Ko se rak razvije, se celice spremenijo in izgubijo svoj prvotni genetski "videz", podedovan od staršev. Zato, da bi uporabili molekularne značilnosti raka za zdravljenje, ni dovolj preučevati samo dednih mutacij. Za odkrivanje šibkih točk tumorja je treba opraviti molekularno testiranje vzorcev, pridobljenih z biopsijo ali operacijo.

Nestabilnost genoma omogoča tumorju kopičenje genetskih motenj, ki so lahko koristne za sam tumor. Sem spadajo mutacije onkogenov – genov, ki uravnavajo delitev celic. Takšne mutacije lahko močno povečajo aktivnost proteinov, jih naredijo neobčutljive na zaviralne signale ali povzročijo povečano proizvodnjo encimov. To vodi do nenadzorovane delitve celic in posledično do metastaz.

kaj je tarčna terapija

Nekatere mutacije imajo znane učinke: natančno vemo, kako spremenijo strukturo beljakovin. To omogoča razvoj molekul zdravil, ki bodo delovale samo na tumorske celice, hkrati pa ne bodo uničile normalnih telesnih celic. Takšna zdravila se imenujejo usmerjeno. Da bi sodobna tarčna terapija delovala, je treba pred predpisovanjem zdravljenja vedeti, kakšne mutacije so v tumorju.

Te mutacije se lahko razlikujejo tudi znotraj iste vrste raka. (nozologija) pri različnih bolnikih in celo pri tumorju istega bolnika. Zato je pri nekaterih zdravilih v navodilih za zdravilo priporočeno molekularno genetsko testiranje.

Ugotavljanje tumorskih molekularnih sprememb (molekularno profiliranje) je pomemben člen v klinični odločitveni verigi, njegov pomen pa bo s časom samo naraščal.

Do danes se v svetu izvaja več kot 30.000 študij protitumorske terapije. Po različnih virih jih do polovica uporablja molekularne biomarkerje za vključitev bolnikov v študijo ali za spremljanje med zdravljenjem.

Toda kaj bo molekularno profiliranje dalo bolniku? Kje je njegovo mesto v klinični praksi danes? Čeprav je testiranje obvezno za številna zdravila, je to le vrh ledene gore trenutnih zmogljivosti molekularnega testiranja. Rezultati raziskav potrjujejo vpliv različnih mutacij na učinkovitost zdravil, nekatere pa najdemo tudi v priporočilih mednarodnih kliničnih skupnosti.

Znanih pa je vsaj 50 dodatnih genov in biomarkerjev, katerih analiza je lahko koristna pri izbiri terapije z zdravili (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Njihova določitev zahteva uporabo sodobnih metod genetske analize, kot je npr visoko zmogljivo zaporedje(NGS). Sekvenciranje omogoča odkrivanje ne le običajnih mutacij, temveč tudi »branje« celotnega zaporedja klinično pomembnih genov. To vam omogoča, da prepoznate vse možne genetske spremembe.

V fazi analize rezultatov se uporabljajo posebne bioinformacijske metode, ki pomagajo prepoznati odstopanja od normalnega genoma, tudi če pride do pomembne spremembe v majhnem odstotku celic. Interpretacija dobljenih rezultatov mora temeljiti na načelih z dokazi podprte medicine, saj pričakovani biološki učinek ni vedno potrjen v kliničnih študijah.

Zaradi kompleksnosti procesa izvajanja raziskav in interpretacije rezultatov molekularno profiliranje še ni postalo »zlati standard« v klinični onkologiji. Vendar pa obstajajo situacije, v katerih lahko ta analiza bistveno vpliva na izbiro zdravljenja.

Izčrpane možnosti standardne terapije

Na žalost lahko tudi ob pravilnem zdravljenju bolezen napreduje in ni vedno možnosti izbire alternativne terapije v okviru standardov za ta rak. V tem primeru lahko molekularno profiliranje razkrije "tarče" za eksperimentalne terapije, vključno s tistimi v kliničnih preskušanjih (npr. TAPUR).

obseg potencialno pomembnih mutacij je širok

Za nekatere vrste raka, kot je nedrobnocelični pljučni rak ali melanom, je znano, da imajo številne genetske spremembe, od katerih so mnoge lahko tarče za ciljno zdravljenje. V tem primeru molekularno profiliranje ne more samo razširiti izbire možnih možnosti zdravljenja, ampak pomaga tudi pri določanju prednosti pri izbiri zdravil.

Redke vrste tumorjev ali tumorji s prvotno slabo prognozo

Molekularne raziskave v takšnih primerih pomagajo prepoznati celovitejši nabor možnih možnosti zdravljenja v zgodnji fazi.

Molekularno profiliranje in personalizacija zdravljenja zahtevata sodelovanje strokovnjakov z več področij: molekularne biologije, bioinformatike in klinične onkologije. Zato je takšna študija praviloma dražja od običajnih laboratorijskih testov in le specialist lahko določi njeno vrednost v vsakem primeru.

Rak povzročajo napake v DNK, nova študija pa je pokazala, da so v večini primerov raka te napake popolnoma naključne. Ne povzročajo jih dedna nagnjenost ali okoljski dejavniki, temveč posledica naključnih okvar.

Študija pravi, da napake ali mutacije prispevajo k razvoju raka, saj lahko že majhna napaka v DNK povzroči nenadzorovano razmnoževanje celic.

Znanstveniki verjamejo, da te mutacije povzročata predvsem dve stvari: ali ima mutacija genetsko osnovo ali pa jo povzročajo zunanji dejavniki, ki lahko poškodujejo DNK, na primer cigaretni dim ali ultravijolično sevanje.

Toda tretji razlog se skriva v naključnih napakah. Novo znanstveno poročilo, objavljeno v reviji Science, trdi, da ta dejavnik dejansko predstavlja dve tretjini teh mutacij. Ko se celica deli, kopira svojo DNK. Tako bo vsaka nova celica imela svojo različico genskega materiala. Toda vsakič, ko pride do takšne kopije, obstaja možnost za naknadno napako. In v nekaterih primerih lahko te napake vodijo do raka.

Znanstveniki raziskovalci

"Raziskave so pokazale, da bo rak rasel v telesu ne glede na izpostavljenost okolja," je povedal višji raziskovalec dr. Bert Vogelstein, patolog v Sydney Kimmel Comprehensive Cancer Center na Univerzi Johns Hopkins.

V novi znanstveni študiji so se znanstveniki odločili izračunati, kolikšen odstotek primerov raka so povzročili dedni dejavniki, okolje in naključne napake. Znanstveniki so razvili matematični model, ki je vključeval podatke iz registrov raka po vsem svetu, pa tudi indikatorje zaporedja DNK.

Naključna napaka

Študija navaja, da je približno 66 % rakov nastalo zaradi naključnih napak, 29 % rakov pa so sprožili okoljski dejavniki ali napačen življenjski slog ljudi. In samo v 5% primerov razvoja rakavih neoplazem so podedovane mutacije služile kot sprožilec.

Raziskovalci ugotavljajo, da se ta ocena nekoliko razlikuje od pogledov drugih znanstvenikov, ki so preučevali raka. Na primer, znanstveniki v Veliki Britaniji trdijo, da bi lahko 42 % raka preprečili s spremembo življenjskega sloga bolnikov.

Znanstveni članek trdi, da so nekatere vrste raka, kot so tumorji možganov in prostate, skoraj v celoti posledica naključnih napak. Znanstveniki so ugotovili, da so naključne napake povzročile več kot 95 % primerov bolezni, ki so jih pregledali v znanstveni študiji.

Grafični prikaz študije

Na eni od grafičnih slik so znanstveniki z rdečo barvo označili odstotek raka pri ženskah. Bolezni, pripisane dednim mutacijam, so bile locirane na levi strani. Tiste, ki se nanašajo na naključne napake, so v sredini, tiste, ki se nanašajo na okoljske dejavnike, pa na desni strani.

Za vsak organ je bila barva odstotek, ki se nanaša na določen dejavnik, od bele (0 %) do rdeče (100 %).

Raki so bili identificirani kot:

B - možgani.
Bl - mehur.
Br - prsni koš.
C - materničnega vratu.
CR - kolorektalni.
E - požiralnik.
HN - glava in vrat.
K - ledvice.
Lee je jetra.
Lk - levkemija.
Lou - pljuča.
M - melanom.
NHL - ne-Hodgkinov limfom.
O - jajčnik.
P - trebušna slinavka.
S - želodec.
Th - ščitnica.
U - maternica.

Vpliv zunanjih dejavnikov

Glede na rezultate dela znanstvenikov imajo pri nekaterih oblikah raka okoljski dejavniki veliko vlogo. Na primer, negativni vplivi okolja, predvsem kajenje, so povzročili 65 % vseh primerov pljučnega raka. Raziskovalci so ugotovili, da je le 35 % pljučnega raka posledica naključnih napak.

"Ena sama mutacija v celici verjetno ne bo povzročila raka," je dejal Vogelstein v znanstvenem članku, ki ga je pripravil Johns Hopkins. "Več kot je mutacij, večja je verjetnost, da bo celica postala rakava," je dejal.

Kombinacija napak DNK in zunanjih dejavnikov

"Tako so mutacije zaradi naključnih napak dovolj, da povzročijo raka, ki se v nekaterih primerih razvije sam," pravi Vogelstein. Toda po mnenju znanstvenika v drugih primerih kombinacija naključnih napak, pa tudi napak, ki jih povzročajo okoljski dejavniki, na koncu vodi do celičnega raka. Na primer, kožne celice imajo osnovno stopnjo mutacije zaradi naključnih napak in izpostavljenosti ultravijolični svetlobi. "Takšne stvari bi lahko dodale še več mutacij, ki vodijo do raka," pravi Vogelstein.

Trije vzroki mutacij na celični ravni

Christian Tomasetti, izredni profesor biostatistike na Johns Hopkins, je na primeru tipkarskih napak omenil tri vzroke mutacij. Nekatere od teh tipografskih napak so lahko posledica utrujenosti ali motenj tipkarja. Lahko jih štejemo za dejavnike okolja. "In če na tipkovnici, ki jo uporablja tipkarica, manjka tipka, potem je to dedni dejavnik," pravi Tomasitti v svojem poročilu.

"Toda tudi v idealnem okolju, ko je tipkalec dobro spočit in uporablja popolnoma delujočo tipkovnico, bodo še vedno prihajale do tipkarskih napak," pravi znanstvenik. In to je naključna napaka.

Kaj pomeni raziskava za preprečevanje?

Obstajajo posebne strategije za preprečevanje raka, ki so posledica okoljskih ali genetskih vzrokov. Da bi zmanjšali tveganje za nastanek pljučnega raka, lahko kadilec preneha kaditi, ženska, ki je zbolela za rakom dojke, pa ima lahko profilaktično mastektomijo.

Po mnenju raziskovalcev te strategije primarne preventive veljajo za najboljši način za zmanjšanje stopnje umrljivosti zaradi raka. Avtorji ugotavljajo, da taka primarna preventiva ni mogoča pri raku, ki ga povzročajo naključne mutacije, vendar pa lahko sekundarna preventiva še vedno pomaga pri življenju bolnikov.

Glede na študijo se sekundarna preventiva nanaša na zgodnje odkrivanje raka. "Moramo se bolj osredotočiti na zgodnje odkrivanje, ker proces ni mutacija, ki bi se ji bilo mogoče izogniti, " pravi Tomasitti v poročilu.

Maligni tumorji so drugi najpogostejši vzrok smrti na svetu. Pogosto se bolniki obrnejo na zdravnike že v kasnejših fazah bolezni, ko tudi kirurški posegi ne dajejo več rezultatov. Zato se zdravniki osredotočajo na pravočasno ugotavljanje dejavnikov dedovanja, tako imenovane nagnjenosti k raku. Prepoznavanje dejavnikov tveganja in združevanje bolnikov v posebne skupine za podrobno opazovanje bi moralo imeti pomembno vlogo pri doseganju večjega uspeha in učinkovitosti zdravljenja.Ti koraki vam bodo omogočili, da najdete tumor na začetku nastajanja in pomagate zatreti patološki proces.

Po vrsti študij so znanstveniki identificirali dejavnike, ki znatno povečajo tveganje za nastanek rakavih tumorjev. Ti dejavniki so razdeljeni v naslednje skupine.

kemični rakotvorni - povečajo tveganje za nastanek bolezni pri ljudeh, ki so nenehno v stiku s snovmi, škodljivimi za zdravje;
fizikalne rakotvorne snovi - negativni vpliv ultravijoličnega sevanja, izpostavljenost med raziskavami z rentgenskimi žarki in radioizotopi, ki živijo v regijah z visoko vsebnostjo radioaktivnih snovi;
biološki karcinogeni – virusi, ki spremenijo genetsko strukturo celice. V skupino spadajo tudi naravni hormoni, ki lahko razvijejo karcinome hormonsko odvisnega organa. Visok estrogen, na primer, poveča tveganje za raka na dojki, visok testosteron pa poveča tveganje za maligni tip karcinoma prostate;
življenjski slog - najpogostejši dejavnik onkopatologije - kajenje - povečuje tveganje za nastanek raka dihalnih organov, tumorjev želodca ali materničnega vratu.

Poseben in pomemben dejavnik z vidika medicinskih raziskav, ki se mu trenutno posveča posebna pozornost, je dedna nagnjenost.

Ob soočenju z rakavo boleznijo se mnogim v možganih začne porajati isto vprašanje: ali je bolezen podedovana ali ni razloga za skrb? Ne smete se sprostiti, saj ima podedovana nagnjenost veliko vlogo pri razvoju bolezni.Geni - strukturni deli z nukleinskimi kislinami funkcionalno prenašajo dednost živih organizmov.Iz teh delov se berejo potrebne informacije za nadaljnji razvoj nosilca. Nekateri geni so odgovorni za notranje organe, drugi prevzamejo nadzor nad takšnimi kazalniki, kot so barva las, barva oči in tako naprej. V strukturi ene celice je več kot trideset tisoč genov, ki predpisujejo kodo za sintezo beljakovin.

Geni so del kromosomov. Ob spočetju noseči plod prejme polovico kromosomskega niza od vsakega starša.Poleg "pravilnih" genov se lahko prenašajo tudi mutirani, kar bo posledično povzročilo izkrivljanje genskih informacij in nepravilno sintezo beljakovin - vse to ima lahko nevaren učinek, zlasti če so supresorski geni in onkogeni podvrženi spremembam. Supresorji ščitijo DNK pred poškodbami, onkogeni so odgovorni za delitev celic.

Mutirani geni se popolnoma nepredvidljivo odzivajo na okolje. Ta reakcija pogosto vodi do pojava onkoloških formacij.

Sodobna medicina ne dvomi o obstoju nagnjenosti k raku. Po nekaterih poročilih je 5-7% primerov raka posledica genetskega dejavnika. Med zdravniki obstaja celo izraz "rakaste družine" - družine, v katerih so bili tumorji diagnosticirani pri vsaj 40% krvnih sorodnikov. Genetiki trenutno poznajo skoraj vse gene, odgovorne za nastanek karcinomov. Žal je molekularna genetika draga veja znanosti, predvsem v smislu laboratorijskih raziskav, zato je še ni mogoče široko uporabljati. Glavno delo genetikov v tem času je preučevanje rodovnikov. Izjemno pomembno je, da po njihovi analizi prejmete učinkovita in jasna priporočila strokovnjaka glede bolnikovega načina življenja, nasvete, ki pomagajo preprečiti nastanek formacij. Pri različnih oblikah raka in glede na starost pacientov so lahko intervali med pregledi za določitev pravilnega nasveta različni od daljših do krajših.

Glede na naravo dedovanja ločimo več oblik raka:

dedovanje genov, odgovornih za določeno obliko raka;
prenos genov, ki povečujejo tveganje za nastanek bolezni;
pojav bolezni, ko se deduje več lastnosti hkrati.

Danes znanost pozna več deset različnih vrst raka, ki imajo dedni dejavnik, največkrat so to tvorbe v mlečni žlezi, pljučih, jajčnikih, debelem črevesu ali želodcu, pa tudi akutna levkemija in maligni melanom.

Visoka incidenca motivira onkologe, da nenehno razvijajo metode za zgodnjo diagnostiko in učinkovito zdravljenje raka, tudi tistega, ki je nastal zaradi genetske predispozicije. Pri ocenjevanju stopnje dednosti tveganja za nastanek karcinoma je pomembno natančno preučiti bolnikovo družinsko anamnezo.

Poudariti je treba naslednje značilnosti medicinskega rodovnika:

Onkološki tumorji pri sorodnikih do petdeset let.
Razvoj iste vrste onkopatologije v različnih generacijah znotraj istega rodovnika.
Recidivi pri istih sorodnikih.

O rezultatih družinskega testiranja bolezni se pogovorite z genetskim onkologom. Posvet bo natančneje ugotovil, ali je potrebna predispozicija in analiza tveganja.

Preden opravite genetsko analizo, sami skrbno pretehtajte prednosti in slabosti tega postopka. Po eni strani lahko študija določi tveganje za nastanek tumorjev, po drugi strani pa vas bo strah brez pravega razloga, pa tudi neustrezno in z "pregibnim" odnosom do zdravja in trpeli za rakofobijo.

Stopnjo podedovanosti ugotavljamo z molekularno genetsko metodo raziskovanja. Omogoča vam identifikacijo številnih mutacij v onkogenih in supresorskih genih, ki so odgovorni za povečano tveganje za nastanek onkopatologij. Če se ugotovi tveganje za raka, je priporočljivo stalno spremljanje onkologov, ki lahko diagnosticirajo tumor v zgodnji fazi.

Genetska analiza raka je sodobna metoda za diagnosticiranje in preprečevanje dovzetnosti za raka. Ali so takšne študije zanesljive in bi jih morali opraviti vsi? - vprašanja, ki zadevajo tako znanstvenike kot potencialne bolnike.Glede na to, da bo v Rusiji genetska analiza, na primer, raka dojke in jajčnikov stala približno 4500 rubljev, postane jasno, da bi mnogi radi najprej razumeli, ali je res vredno vključiti to študijo v člankih osebnih in družinskih stroškov.

Indikacije za študijo

Genetska analiza, ki razkriva rakavo dednost, lahko določi tveganje za naslednje patologije:

mlečna žleza;
dihalni organi;
genitalni organi (žleze);
prostate;
črevesje.

Druga indikacija je sum na prisotnost drugih bolezni pri bolniku.Takšne neonkološke bolezni v prihodnosti povečajo možnost raka različnih organov.

V tem primeru je treba opraviti diagnozo in ugotoviti, ali obstajajo določeni prirojeni sindromi, ki so včasih pred rakavimi tumorji dihalnega ali prebavnega sistema.

Kaj pokaže genetski test?

Znanstveniki so ugotovili, da sprememba nekaterih genov najpogosteje vodi do onkoloških tumorjev. Vsak dan se v človeškem telesu množijo celice z malignimi značilnostmi, vendar se naš imunski sistem, ki ga podpirajo posebne genetske strukture, spopada z njimi.

V primeru kršitev v strukturi DNK je delo "zaščitnih" genov moteno, s čimer se poveča onkološko tveganje. Takšne "razčlenitve" v genih so podedovane.

Primer je znani primer Angeline Jolie: eden od sorodnikov v družini je zbolel za rakom na dojki, zato je slavna igralka opravila genetski test, ona pa je razkrila mutacije v genih. Žal, edino, kar so zdravniki lahko storili v tem primeru, je bila odstranitev dojk in jajčnikov, se pravi, izločili so organe, v katerih napredujejo mutirani geni. Vendar ne pozabite, da je vsak primer individualen in da se metode preprečevanja in zdravljenja lahko bistveno razlikujejo od opisanega primera.

Ali je genetski analizi mogoče zaupati?

Najbolj podrobno je raziskano motnje v delovanju genov BRCA1 in BRCA2, ki ob normalnem delovanju preprečujejo nastanek raka dojk in jajčnikov. Toda sčasoma so zdravniki opazili, da čas in denar, porabljen za genetski razvoj, nista bistveno zmanjšala umrljivosti žensk. Zato se genetska analiza ne splača uporabljati kot presejalna diagnostična metoda za vsako posamezno osebo, je pa taka analiza povsem primerna za določanje rizičnih skupin.

Zaupanje v dobljene rezultate je individualna izbira. Z negativnim rezultatom verjetno ni treba nujno izvesti preventivne popolne odstranitve organa. Če pa se še vedno odkrijejo kršitve v genih, začnite skrbno spremljati svoje zdravje in izvajati redne diagnostike.

V odstotkih je težko določiti kazalnike za genetsko diagnozo, saj je za to potrebno analizirati veliko število primerov s pozitivnimi in negativnimi rezultati. Kljub temu lahko že danes z gotovostjo trdimo, da je takšna analiza zelo občutljiva in da se je na njene rezultate treba zanesti.

Dobljeni kazalniki po testiranju ne bodo 100% odgovorili na bolnikovo vprašanje, ali bo kdaj zbolel za rakom ali ne. Iz negativnega rezultata je težko sklepati: kaže le, da tveganje za nastanek raka ni višje od povprečnih statističnih kazalcev prebivalstva, vendar pozitiven odgovor daje natančnejše in podrobnejše informacije tako zdravniku kot subjektu.

Za točnost rezultatov testa ne pozabite na pravila za pripravo na analizo.

Seveda poseben načrt ni potreben, vendar ne škodi upoštevati splošno sprejetih standardov pri darovanju krvi:

izključite alkohol sedem dni pred diagnozo;
prenehajte kaditi tri do pet dni pred darovanjem krvi;
zadnji obrok - deset ur pred pregledom.

Kdo naj se testira

Genetsko testiranje nima natančnih indikacij za prehod na vrsto določene starosti ali splošnega fizičnega stanja bolnika. Preizkus lahko opravi vsakdo, še posebej, če vam bo opravljen izpit ne le pomagal pridobiti nekaj gotovosti, ampak vam bo prinesel tudi duševni mir.

Vendar pa obstaja več primerov, v katerih se pregled še vedno splača:

če pri materi mladega dekleta najdemo tumor v mlečni žlezi, ne smemo čakati več let, da testiramo nagnjenost te deklice, bolje je takoj opozoriti sebe in druge mlajše krvne sorodnike. Priporočljiv je pregled za potrditev ali izključitev genetske mutacije in tveganja za nastanek raka;
moške, starejše od 50 let, ki imajo diagnozo resnih akutnih ali kroničnih težav s prostato, je treba testirati in oceniti tveganje za rast tumorja na prostati;
na splošno so kakršni koli maligni tumorji pri sorodnikih že zadosten razlog za analizo, vendar je treba imenovanje pregleda zaupati genetiku, ki lahko oceni rezultate.

Ne pozabite, da starost subjekta med testiranjem sploh ni pomembna. Motnja genov je programirana ob rojstvu. Torej, če so rezultati pri 25 letih pokazali, da so geni v popolnem redu, potem nima smisla, da bi bili podvrženi enakemu. preizkusiti čez deset, petnajst, dvajset let.

Splošno preprečevanje raka

Pojav tumorjev, tudi z izrazito dednostjo, je mogoče delno preprečiti.

Upoštevati morate preprosta pravila:

opustiti slabe navade, ki povzročajo odvisnost (alkohol, kajenje);
jejte zdravo hrano s povečanjem vnosa zelenjave, sadja in zmanjšanjem živalskih maščob v prehrani;
vzdrževati težo v mejah normale;
zagotoviti telesu stalno telesno vadbo;
zaščititi kožo pred neposrednim ultravijoličnim sevanjem;
opraviti potrebna cepljenja;
opraviti preventivno diagnostiko;
v primeru motenj v delovanju telesa takoj poiščite zdravniško pomoč.

Skrb in skrben odnos do lastnega telesa je ključ do zmanjšanja možnosti za raka. Preprečevanje bolezni je vedno lažje kot zdravljenje.

Tudi pri 100% odkritju možnosti raka so preventivne metode omejene. Enostavno opazovanje pri onkologu brez natančnega pregleda na primer ne more veljati za učinkovito preventivo, temveč za pasivno pričakovanje pojava bolezni. Hkrati kardinalni posegi, kot je preventivna odstranitev mlečnih žlez, še zdaleč niso vedno upravičeni in smiselni.

Na žalost onkologija danes, razen obiska pri zdravniku in opravljenih testov, ne zagotavlja zanesljivih metod in sredstev za preprečevanje.

Potencialni bolnik lahko naredi le nekaj korakov, da se čim bolj zaščiti:

Preučevanje zdravstvene zgodovine družine in več generacij.
Občasno ga opazujte pri onkologu, še posebej, če so bili krvni sorodniki bolni.
Opravite genetsko analizo, če obstaja razlog za skrb glede rezultatov na podlagi preučenega rodovnika.
Uporabite preventivne in splošne zdravstvene nasvete za zmanjšanje dejavnikov tveganja, ne glede na rezultate preiskav.

Glavna stvar, ki si jo morate zapomniti, je, da nagnjenost k bolezni ni sama bolezen. Ohranite pozitiven odnos, posvetite več časa lastnemu zdravju, zaupajte oskrbo specialistov s področja onkologije in genetike.