Спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана: причины, симптомы, лечение. Спинальная мышечная атрофия

Спинальная мышечная атрофия (СМА), или спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана является аутосомно-рецессивным наследственным заболеванием, которое характеризуется прогрессирующей гипотонией и мышечной слабостью.

Характерное ослабление мышечных тканей происходит из-за прогрессирующей дегенерации альфа двигательных нейронов в передних рогах спинного мозга. Таким образом, в основе болезни заложена патология спинного мозга, которая способна передаваться по наследству.

Особенностью заболевания является более активное проявление слабости в скелетных мышцах, расположенных более глубоко, чем тех, которые расположены ближе к поверхности тела. В этом материале мы расскажем о симптомах и лечении спинальной мышечной атрофии Верднига-Гофмана.

Информация будет полезна всем, кому по ряду причин пришлось столкнуться с этим серьезным часто – смертельным заболеванием.

У некоторых пациентов в патологический процесс также могут быть вовлечены моторные нейроны черепно-мозговых нервов, особенно с V по XII пару. В этом случае болезнь берет свое начало от заднего рога клеток спинного мозга, что в дополнение ко всему обуславливает недостаточность мышц диафрагмы, желудочно-кишечного тракта, сердца и сфинктеров.

В 1890 году Вердниг впервые описал классическую инфантильную форму СМА – проявление синдрома у детей раннего возраста. Много лет спустя, в 1956 году, Кугельберг и Веландер классифицировали менее тяжелую форму спинальной мышечной атрофии у более старших пациентов.

Благодаря этим ученым, сегодня врачи могут точно дифференцировать СМА от разных типов сходных по симптомам болезней, например, мышечной дистрофии Дюшенна.

Спинальная амиотрофия является наиболее распространенным диагнозом у девочек, причем с сильно прогрессирующей слабостью. Это одна из наиболее распространенных генетических причин смерти у детей.

Синдром СМА делится на четыре типа на основе возраста пациента следующим образом:

Тип I (спинальная амиотрофия Верднига-Гоффмана). Развивается в возрасте до 6 месяцев.
Тип II – в возрасте от 6 до 12 месяцев.
Тип III (болезнь Кугельберга-Веландера)– в возрасте от 2 до 15 лет
Тип IV у взрослых пациентов.

Распространение

Частота возникновения болезни составляет примерно один случай на 15-20 тысяч человек. Если говорить только о новорожденных, то этот показатель составит примерно 5-7 случаев на 100 тысяч. Поскольку спинальная амиотрофия является наследственным рецессивным заболеванием, многие родители могут быть его носителями и не знать об этом.

Распространенность лиц-носителей СМА – 1 из 80, другими словами у каждой 80-й семьи может родиться ребенок, страдающий спинальной мышечной атрофией. Такой риск возрастает в несколько раз, когда оба родителя являются носителями мутантного гена.

Таким образом, синдром СМА – наиболее распространенное дегенеративное заболевание нервной системы у детей после муковисцидоза и, как уже отмечалось выше, это – ведущая наследственная причина детской смертности.

Летальный исход обусловлен дыхательной недостаточностью. Чем моложе пациент на ранних стадиях болезни, тем хуже прогноз. Общий средний возраст на момент гибели составляет около 10 лет. Состояние интеллекта и других показателей психосоматического развития ребенка никак не влияет на прогрессирование заболевания.

В отличие от маленьких пациентов, взрослые мужчины чаще поражены болезнью, чем женщины примерно в соотношении 2:1 при том клинический курс у пациентов мужского пола является более суровым. Учащение случаев заболевания у женского пола начинается примерно с 8 лет и мальчики «догоняют» девочек на уровне 13-летнего возраста.

Спинальная мышечная атрофия – симптомы

Первый тип спинальной мышечной атрофии обуславливает появление первых симптомов еще до рождения ребенка. Большинство матерей сообщают о ненормальной неактивности плода на поздних стадиях беременности. Симптомы СМА у новорожденных проявляются достаточно явно – ребенок не может самостоятельно перевернуться, а в последующем занимать сидячее положение.

Кроме того, развивается прогрессивное клиническое ухудшение, которое в преобладающем большинстве случаев завершается летальным исходом. Смерть обычно наступает от дыхательной недостаточности и ее осложнений у пациентов в 2-х лет.

Пациенты со вторым типом СМА нормально развиваются в течение первых 4-6 месяцев жизни. Они могут быть в состоянии сидеть самостоятельно, но они никогда не смогут ходить, в будущем им потребуется инвалидная коляска для передвижения. Как правило, такие дети живут гораздо дольше, чем пациенты, страдающие спинальной атрофией Верднига-Гоффмана. Средний срок жизни – до 40 лет.

Пациенты с третьим типом болезни часто с трудом поднимаются по лестнице или встают с пола, в первую очередь по причине слабости разгибателей тазобедренного сустава. Продолжительность жизни близка к нормальной.

Подробнее о симптомах СМА

Новорожденные с первым типом спинальной мышечной атрофии неактивны. Они с огромным трудом двигают конечностями, если вообще на это способны. Бедра почти постоянно в согнутом состоянии, ослаблены и их легко можно выкручивать руками в разные стороны. Колени также согнуты.

Поскольку внешняя мускулатура обычно менее поражена – пальцы рук и ног двигаются почти нормально. Младенцы не могут контролировать или поднимать голову. Арефлексия (отсутствие рефлексов) наблюдается почти у всех больных.

Дети, страдающие вторым типом СМА способны двигать головой и 75% этих пациентов могут сидеть самостоятельно. Мышечная слабость сильнее в нижних конечностях, чем в верхних. Рефлекс коленной чашечки отсутствует. Более старшие дети могут продемонстрировать рефлексы двухголовой мышцы и трицепсов.

Сколиоз является наиболее частым симптомом СМА, а также у большинства пациентов развивается вывих бедра, одно- или двусторонний. Указанные признаки развиваются в возрасте моложе 10 лет.

Пациенты с третьим типом болезни спинальной мышечной атрофии могут ходить в начале жизни и можно поддерживать эту способность амбулаторно на протяжении всего подросткового возраста. Слабость может привести к , а также ограниченной выносливости организма. Треть пациентов становятся прикованными к инвалидному креслу по достижении возраста в 40 лет.

Лечение

В настоящее время не существует никакого известного медицинского лечения спинальной мышечной атрофии, поэтому сразу стоит отметить, что процент выживаемости среди пациентов раннего и среднего возраста достаточно низок.

По причине низкой продолжительности жизни, новорожденные со спинальной мышечной атрофией Верднига-Гоффмана, из-за их короткой продолжительности жизни, требуют малого участия со стороны ортопеда. Шинирование используется в случае , что нередко наблюдается при ослабленной мышечной активности.

Для пациентов II и III типа СМА, физическая терапия может быть использована для лечения контрактуры суставов (ограниченного их движения). Для более радикального лечения контрактуры показано хирургическое лечение.

Как уже отмечалось выше, наиболее распространенной ортопедической проблемой при синдроме СМА является сколиоз, который часто принимает тяжелую форму. Прогрессия кривизны позвоночника составляет около 8° в год, несмотря на лечение брекетами.

Задний спондилодез сегментарного типа часто рекомендован для молодых пациентов, у которых кривизна позвоночного столба не может быть исправлен фигурными скобами, а также для пациентов старше 10 лет с кривизной более 40°.

Хирургическая операция должна быть задержана до тех пор, пока медицинской точки зрения это возможно. Следует иметь в виду, что прогрессирование кривизны происходит медленнее у пациентов с третьим типом СМА и появляется чаще в более позднем возрасте.

Диета

Лечение спинальной мышечной атрофии требует индивидуального подхода к нормированию меню пациента, что, к сожалению, очень часто не соблюдается лечащими врачами. Антропометрические показатели, состав крови и биохимические маркеры состояния мышц являются важными элементами оценки у пациентов с СМА.

Особенность течения болезни у конкретного пациента может потребовать вмешательства в его рацион, чтобы повлиять на выше перечисленные показатели, поскольку именно с помощью продуктов питания мышцам можно дать те питательные вещества, которые необходимы пациенту в его случае.

Разумеется, такой подход к лечению спинально-мышечной амиотрофии актуален лишь при постановке диагноза на вторую или третью форму болезни.

Физическая терапия

Дополнительная поддержка пациента, страдающего спинальной мышечной атрофией второго и третьего типа актуальна не меньше, чем диета. В первую очередь с помощью нормированной нагрузки можно предотвратить прогрессирование контрактуры суставов, а также поддержать силу, выносливость и независимость в самообслуживании.

Достаточно весомую роль физические упражнения играют в образовательной, социальной, психологической и профессиональной деятельности пациента, поскольку у него появится возможность вести практически нормальный образ жизни, как и здоровые люди.

Страшно узнать, что малыш никогда не будет сидеть, стоять, бегать. Еще страшнее видеть, как нормально растущий и развивающийся ребенок вдруг начинает медленно угасать, постоянно падать, через несколько месяцев не может подняться по лестнице, а однажды теряет способность просто встать.

Врачи объединяют несколько видов наследственных заболеваний, характеризующихся нарушением движения, в одну группу под названием спинальная мышечная атрофия. В МКБ-10 они идут под кодом G12 с дополнительными указаниями на тип болезни.

По данным исследователей, около 0,01-0,02% детей рождаются с диагнозом СМА. Чаще патология встречается у мальчиков и мужчин.

Обнаруживается спинальная мышечная атрофия преимущественно у детей в раннем возрасте. Однако некоторые формы заболевания начинают проявляться только у подростков или уже взрослых людей. Коварство патологии заключается в том, что она постепенно, день за днем отбирает у больных то, что они сумели добиться.

Впервые патологию описал Г. Вердниг. Он обратил внимание на равностороннюю атрофию спинного мозга, его передних рогов, корешков периферических нервов в 1891 г. Уже в следующем году Дж. Хоффман сумел доказать, что речь идет о самостоятельном заболевании. В середине XX в. исследователи Е. Кугелберг и Л. Веландер описали патологию, которая возникает в позднем возрасте и имеет более благоприятный прогноз.

Симптомы

Каждый вид СМА имеет свои особенные признаки, однако существуют некоторые симптомы, которые позволяют объединить разнородные заболевания в одну группу. Это:

Нарастающая слабость мышц и их атрофия.
При заболевании, проявившемся после 1-2 лет, заметна деградация уже достигнутых способностей, например, бега, ходьбы.
Тремор пальцев. Дрожь наблюдается и на языке.
Деформация скелета.
Сохранность интеллектуального и психического здоровья у большинства больных.

Виды СМА

Возраст, время проявления симптомов, особенности течения патологии, прогноз позволяют выделять несколько видов заболеваний.

Данная форма патологии описывается редко, часто его объединяют с первым типом СМА. Болезнь – врожденная. Характеризуется полным отсутствием движений, сухожильных рефлексов, слабостью мышц, ограниченным движением суставов коленей. С самого рождения наблюдаются дыхательные нарушения.

Часто диагноз путают с или родовыми травмами. Однако в последних двух случаях дети достаточно быстро адаптируются, их состояние становится лучше. У детей со СМА улучшения не возникают, в большинстве случаев они умирают, не дожив до месяца, от осложнений.

Патология первого типа имеет очень тяжелое течение. Ее называют также болезнью Верднига-Гоффмана. Диагностирован этот тип может быть от рождения до 6 месяцев. Отмечается слабость мышц, их периодическое подергивание – последнее увидеть достаточно трудно из-за достаточно большого слоя жирового слоя. Дрожь может периодически пробегать по языку малыша.

Наблюдается ухудшение рвотного, сосательного, глотательного рефлекса, нарушение слюноотделения. Младенец не может кашлять, громко кричать. Часто сопровождается тяжелыми дыхательными нарушениями, пневмонией.

Грудная клетка у таких детей имеет более плоскую форму из-за слабо развитых мышц груди.

Малышей со спинальной амиотрофией Верднига-Гоффмана легко узнать по позе лягушонка. Бедра и плечи отведены, локти и колени согнуты.

К 6 месяцам ребенок может научиться держать головку, но практически никогда не сможет самостоятельно сесть, встать, ходить. Проблемы с глотанием вызывают сложности в кормлении.

Часто именно это заболевание сопровождается олигофренией, врожденными нарушениями работы сердца, небольшим размером головы.

Поздняя младенческая

Патология второго типа обнаруживается у малышей в возрасте от полугода до полутора-двух лет. Болезнь Дубовица характеризуется слабостью и тремором в глубоких отделах мышц, дрожью пальцев, языка, ограничением объема движения конечностей. Детей отличает маленький вес, задержка развития. Они сидят, сами кушают, но вставать и ходить не могут.

Болезнь носит прогрессирующий характер. Со временем слабеют мышцы груди, шеи, исчезают сухожильные рефлексы, отмечаются нарушения глотания, слабый голос. Больного можно узнать по свисающей головке.

Ювенильная

Патологию Кугельберга-Веландера диагностируют часто после 2 лет. Она считается относительно легкой формой СМА, многие больные доживают до 30-40 лет. Человек стоит, однако дается ему это с трудом из-за очень слабых мышц. Происходит постепенная атрофия мышц.

Ребенок до 10-12 лет развивается нормально, потом начинает спотыкаться, падает, теряет способность заниматься спортом, бегать, выходить из дома, просто перемещаться без инвалидного кресла. Больного мучают периодические Развивается сильный сколиоз, изменяется форма грудной клетки.

Часто у таких пациентов происходят переломы, отмечается ограниченный объем движения суставов.

Поздние патологии

К четвертому типу относят бульбоспинальную амиотрофию Кеннеди, дистальную амиотрофию Дюшенна-Арана, а также перонеальную амиотрофию Вюльпиана. Заболевания обычно диагностируются в возрасте 35-40 лет, иногда возрастные границы расширяются от 16 до 60 лет. Больной отмечает постепенную потерю мышечной силы, угасание рефлексов сухожилий, видимые сокращения мышц.

При атрофии Дюшенна-Арана прежде всего поражаются кисти рук. Амиотрофию Вюльпиана можно узнать по формированию крыловидных лопаток.

Причины и механизм развития заболевания

Спинальная амиотрофия развивается из-за мутировавшего SMN гена пятой хромосомы. Если оба родителя – его носители, существует 25%-ная вероятность, что ребенок родится больным.

Мутация гена SMN приводит к нарушению синтеза белка, в результате чего происходит разрушение мотонейронов спинного мозга. Нервные импульсы не проходят к мышцам, которые из-за бездействия атрофируются, человек теряет способность двигаться.

Считается, что теряет работоспособность сначала глубоко расположенная мускульная ткань.

Диагностика

Наиболее точным методом определения спинально-мышечной атрофии у детей является анализ ДНК. Он проводится как у родившегося малыша, так и во время внутриутробного развития. Дополнительно проводятся следующие исследования:

Анализ на биохимию. Целью является выяснение уровня ферментов: ананинаминотрансферазы, лактатдегидрогеназы, креатинкиназы. Нормальное их содержание позволяет исключить подозрения на прогрессирующую дистрофию мышц.
Метод направлен на регистрацию биоэлектрической активности. Патологию характеризует ритм «частокола».
МРТ. Назначается для обнаружения признаков атрофии мышц.
Микроскопия спинного мозга. Отмечаются признаки дегенеративных процессов в клетках нервных отростков. Они сморщиваются, разбухают, при этом глиальные волокна имеют плотную структуру.
Тандемная масс-спектрометрия. Исследование помогает уточнить уровень аминокислот и белка СМН.
Гистологическое исследование поперечнополосатых мышц. По результатам будут видны группы мелких волокон.

Если у молодых людей, планирующих рождение ребенка, есть родственники с патологией СМА, им рекомендовано пройти генетическую экспертизу.

Лечение

Основная цель исследований, направленных на терапию спинальной мышечной амиотрофии, связана с повышением уровня белка SMN. В настоящее время лекарственные препараты проходят испытания, и официальная российская медицина их не использует.

Лечение сегодня включает лекарства, которые улучшают прохождение импульсов. Это Прозерин, Галантамин. Назначаются ноотропные препараты (Ноотропил), основная задача которых – улучшение работы головного мозга. Применяются лекарства для нормализации обмена веществ, например, Актовегин. Назначаются биологически активные добавки, способствующие улучшению обмен веществ. Показана витаминотерапия, в частности, прием витамина B, C, E. Анаболитические стероиды ускоряют белковый синтез.

При сколиозах и других патологиях позвоночника, развивающихся при болезни Дубовица и Кюгельберга-Веландера, показана ортопедическая коррекция.

Важными методами лечения являются массаж, физиотерапия, нейромышечная стимуляция. Назначается ЛФК. Физические упражнения помогают поддержать силу, с другой стороны, выполнение их в обществе, походы в бассейн помогают социализироваться, общаться с другими людьми.

Больным СМА рекомендовано соблюдение диеты. Продукты питания – источник веществ, необходимых мышцам. Так, необходимые аминокислоты содержатся в зерновых, мясе, рыбе, грибах, орехах, кисломолочных продуктах. Рекомендованы блюда из овса и пшеницы, бурого риса.

Естественному поддержанию и росту мышц поможет шпинат, брокколи, сельдь, лук, грейпфрут, арбуз. Для повышения тестостерона мужчинам рекомендуют принимать укроп, пастернак, женьшень, петрушку.

Прогноз

То, как будет развиваться болезнь, сколько лет проживет ребенок, зависит от ее типа.

При атрофии типа один прогноз крайне неблагоприятен. Около 50% малышей не доживают и до двух лет. Не больше 10% детей с болезнью Верднига-Гоффмана могут дожить до пяти лет. Причиной гибели чаще всего становится воспаление легких, остановка дыхания, сердца.

Пациенты, которым диагностирована болезнь Дубовица, живут в среднем до 10, иногда 12 лет. Около 30% малышей умирают, не достигнув четырех лет.

При SMA III типа детская смертность встречается реже. У многих пациентов симптомы появляются в предподростковом-подростковом возрасте. Через несколько лет они перестают ходить. Далее, по нарастающей, отмечается атрофия мышц внутренних органов, в том числе дыхательных.

Считается, что заболевание IV типа не влияет на продолжительность жизни, тем не менее, оно ведет к инвалидизации.

Профилактика

Мер, направленных на профилактику и предотвращение развития СМА, не существует. Женщина, ожидающая рождения ребенка, может заподозрить проблему, обратив внимание на слабость шевелений плода. Проведенный ДНК-анализ может подтвердить или развеять подозрения. При необходимости проводится медицинская комиссия, которая может порекомендовать прерывание беременности. Врач обязательно рассказывает о заболевании, его течении и последствиях.

После диагностики заболевания у уже родившегося ребенка его окружают заботой и вниманием. Использование системы искусственной вентиляции легких, отсасывателей мокроты, специальных приспособлений для движения малыша, который может передвигаться, помогают улучшить качество жизни и помочь ребенку жить. Рекомендовано регулярно делать массаж, физиопроцедуры. Детей даже с ограниченными движениями возят в бассейн.

Спинальная амиотрофия – опасная, пока не поддающаяся лечению патология. Она характеризуется атрофией мышц. Возникает в разном возрасте. Прогноз в большинстве случаев неблагоприятный.

Для подготовки статьи использовались следующие источники:

Селиверстов Ю. А., Клюшников С. А., Иллариошкин С. Н. Спинальные мышечные атрофии: понятие, дифференциальная диагностика, перспективы лечения // Журнал Нервные болезни — 2015

Лепесова М. М., Ушакова Т. С., Мырзалиева Б. Д. Дифференциальная диагностика спинальной мышечной амиотрофии первого типа // Вестник Алматинского государственного института усовершенствования врачей — 2016

Насколько полезной была статья?

Сохранить

As you found this post useful...

We are sorry that this post was not useful for you!

Let us improve this post!

Спинальная мышечная атрофия - это достаточно редкое заболевание нервной системы, которое в научной медицине называют еще спинальной амиотрофией. Данная патология имеет несколько форм и может передаваться родственникам даже через несколько поколений. У больного нарушается работа мотонейронов в головном и . Следствием поражения мотонейронов становится мышечная слабость или атрофия. Как правило, болезнь обнаруживается еще в младенчестве. Больные дети редко доживают до двух лет. Если амиотрофия проявляется в подростковом или взрослом возрасте, то с ней человек может дожить до 40 лет.

Спинальная мышечная атрофия носит сугубо наследственный характер. Если у одного из родителей в организме присутствует пораженная патологическим изменением хромосома, то она неизменно передается по аутосомно-рецессивному типу и ребенку. Если оба родителя являются носителями патологически измененных хромосом, то амиотрофия у ребенка обнаруживается с самого младенчества. Как правило, у носителей таких хромосом заболевание никак не проявляется, а вот у их ребенка есть все признаки нарушения мышечной деятельности.

При мышечной атрофии в поврежденных хромосомах отмечается мутация гена, который отвечает за синтез белка в организме. Такое нарушение становится причиной полной мышечной дисфункции. У больного со временем , отвечающие за важные жизненные процессы. Постепенно пропадает дыхательный, глотательный рефлекс. Тонус мышц всего тела неизменно снижается, искажается лицо.

Когда спинальная мышечная атрофия появляется во взрослом возрасте, то это значит, что патологически измененная хромосома передалась от одного из родителей. Спинальная амиотрофия взрослых встречается только у мужчин, так как она скреплена с Х-хромосомой. Первые признаки данного заболевания у мужчин проявляются в зрелом и пожилом возрасте. Прожить с такой патологией взрослому можно достаточно долго. Однако необходимо постоянно поддерживать организм лекарственными препаратами, физиологическими процедурами и лечебной гимнастикой.

На развитие спинальной мышечной атрофии у взрослых иногда влияют внешние факторы. Первые проявления болезни могут появиться как реакция на нарушенное кровообращение, несбалансированный рацион, проблемы с нервно-мышечной проводимостью, повреждения внутренних органов и их систем, курение, злоупотребление алкогольными напитками.

Исход данной патологии всегда летальный. Сколько проживет пациент, которому поставили диагноз «спинальная мышечная атрофия» во взрослом возрасте, зависит только от него самого. При правильном лечении и своевременной диагностике мотонейроны спинного мозга и ствола головного мозга отмирают не так быстро, как при отсутствии терапии.

Классификация видов спинальной мышечной атрофии

Спинальные и невральные амиотрофии в научной медицине разделены на несколько типов. Они отличаются характером проявления, степенью выраженности симптомов, способностью больного к самостоятельным действиям. В зависимости от типа патологии врачи назначают соответственное лечение, скоординированное на замедление разрушительных реакций организма.

На сегодняшний день медики говорят о четырех основных типах спинальной мышечной атрофии, а именно:

. Нарушение этого вида проявляется с первых дней жизни ребенка, поэтому его еще называют младенческой мышечной атрофией.
Болезнь Дубовица. Это так называемый промежуточный вид, признаки которого обнаруживаются у ребенка от 7 месяцев до двух лет.
Болезнь Кугельберга-Веландера. Этим термином называют ювенильный тип спинальной мышечной атрофии. Признаки впервые отмечаются у детей старшего возраста и неизменно прогрессируют.
Взрослый тип болезни. От данного нарушения страдают мужчины старшего и пожилого возраста. Правильное лечение может замедлить разрушительные процессы и надолго продлить жизнь пациенту.

Все типы такого отклонения и нарушения функционирования нервной системы сходны в одном: вылечить их полностью невозможно. Быстрее всего спинальная мышечная атрофия забирает жизнь у малышей.

Если первые 2 типа считаются практически безнадежными, то болезнь Кугельберга-Веландера и амиотрофию во взрослом возрасте можно сдерживать благодаря лекарственным препаратам, специальным процедурам и лечебной физкультуре. Лечением подобных нарушений занимается только врач, народные средства бессильны.

При обнаружении первых признаков заболевания нужно обращаться к генетику, неврологу и невропатологу. Врачи проведут все необходимые обследования, поставят точный диагноз и расскажут пациенту или его родственникам о том, что нужно делать дальше. Соблюдая все рекомендации врачей, спинально-мышечную атрофию можно если не преодолеть, то существенно замедлить.

Существует также дистальная форма заболевания. Она встречается крайне редко. Основное ее отличие в том, что центр первичного поражения находится далеко от центра спинного мозга. Этот тип прогрессирует быстро, лечение дает слабый положительный результат.

Болезнь Верднига-Гоффмана: симптоматика и прогноз

Заболевание у детей встречается крайне редко. Как правило, оно диагностируется у одного ребенка из 100 тысяч детей до двух лет. Статистика гласит, что у 7 младенцев из 100 тысяч новорожденных проявляются первые симптомы уже с первого дня жизни вне утробы матери.

При диагностике обнаруживается, что клетки передних рогов спинного мозга недостаточно развиты. Черепные нервы нередко подвергаются патологическим изменениям. Скелетные мышцы еще сохраняют отдельные пучки здоровых нейронов, однако они подвергаются разрушению в течение короткого промежутка времени. У ребенка может отмечаться гиалиноз, гиперплазия соединительной ткани, нарушение целостности определенных мышечных волокон.

Медики выделяют три подвида данной болезни:

врожденный;
ранний детский;
поздний детский.

Дети с врожденным подвидом спинальной мышечной атрофии, как правило, не доживают до 9 лет. Уже с первых дней их жизни проявляются такие симптомы, как снижение тонуса мышц, полное отсутствие рефлексов. Со временем нарушается механизм сосания, дети тихо плачут, плохо глотают. Кроме того, больные не в состоянии самостоятельно пережевывать пищу.

По мере роста ребенка возникает парез диафрагмы, сколиоз, проблемы с суставами. при этом сильно видоизменяется и деформируется (). Кроме того, у больных детей нередко обнаруживаются признаки слабоумия и дефекты развития.

Врожденная форма очень быстро прогрессирует. К 8 годам больной ребенок превращается в полностью недееспособного человека. Когда дыхательный и глотательный рефлексы нарушаются окончательно, больной умирает от сердечной недостаточности, нехватки воздуха или проблем с пищеварением.

Ранняя детская форма болезни начинает развиваться со второго полугодия жизни. Летальный исход, как правило, происходит на 14 году жизни. Первые несколько месяцев младенец развивается нормально: держит головку, сидит, учится стоять. Однако потом проявляются те же признаки, что и при врожденной форме. Данный тип развивается мягче и не так агрессивен, как врожденный тип. Однако летальный исход наступает в любом случае.

Признаки поздней формы начинают проявляться к 2 годам. Заболевание развивается постепенно и мягко. Сначала ребенок может даже ходить и бегать, но далее эти навыки исчезают. Люди с такой формой могут прожить в среднем до 30 лет.

Болезнь Кугельберга-Веландера: клиническая картина, выживаемость

Спинальная мышечная атрофия Кугельберга-Веландера отличается от болезни Верднига-Гоффмана тем, что является относительно доброкачественным процессом. Это значит, что развивается данная патология очень медленно и дает человеку возможность прожить практически до самой старости. При этом больной долгое время сохраняет относительную дееспособность. Человек с данным расстройством может самостоятельно передвигаться, ходить на работу, за покупками и т.д.

У больных есть возможность до определенного возраста, пока заболевание не распространилось по всему телу, вынашивать и рожать детей. Однако есть большая вероятность, что нарушение передастся по наследству. Если один из партнеров здоров, это также не является гарантией того, что дети будут здоровы. Планирование беременности в таких случаях должно сопровождаться консультацией у генетика, так как патологически измененные хромосомы можно увидеть у ребенка уже на ранних сроках беременности.

Ученый-медик Веландер указывал на то, что первые признаки спинальной мышечной атрофии проявляются после двухлетнего возраста. Пик происходит, как правило, между вторым и пятым годом жизни. Однако у некоторых людей болезнь обнаруживает себя гораздо позже. Это случается и в юношеском возрасте, даже если до этого никаких проблем с опорно-двигательным аппаратом не наблюдалось.

Первыми тревожными симптомами являются ситуации, когда ребенок часто спотыкается, ему сложно ходить по лестнице, при ходьбе у него подворачиваются или подгибаются коленки. Позже может обнаружиться сколиоз, деформация грудной клетки, тремор рук, судороги нижних конечностей.

Поначалу болезнь задевает только нижние конечности. В более позднем возрасте нарушается моторика верхней части туловища. Однако человек сохраняет подвижность практически до самой старости. Залогом долгой жизни в этом случае является специальная лечебная гимнастика, отказ от сидячего образа жизни и всех вредных привычек, сбалансированное питание, полноценный сон, ежедневные прогулки на свежем воздухе.

Важно помнить, что атрофия Кугельберга не является причиной для полной инвалидности. Люди с таким нарушением неполноценны, однако они могут вести привычный образ жизни и обходиться без посторонней помощи на протяжении долгих лет со дня появления первых симптомов.

Диагностика, лечение и профилактика

Диагностировать спинально-мышечную атрофию можно с помощью биохимического анализа крови, биопсии мышечных тканей и исследования ЭМГ. На основе полученных данных определяется тип болезни, степень поражения, делается прогноз и назначается лечение.

В медицине нет официально приятной терапевтической методики, направленной на избавление от спинальной мышечной атрофии. Ученые многих стран активно работают в этом направлении и разрабатывают новые способы лечения и предупреждения данного неврологического расстройства.

В ходе последних проведенных исследований ученые-медики пришли к выводу, что лечение эффективнее всего проводить с применением бутирата натрия и вальпроевой кислоты. Однако готовой вакцины, которая бы избавила больных от патологии, еще не разработано.

Немедикаментозное лечение основывается на массаже, электрофорезе, умеренных физических нагрузках, регулярной лечебной гимнастике.

Такие методы не избавят от недуга, но помогут существенно снизить темпы развития патологических процессов.

Кроме того, пациентам назначаются некоторые лекарственные препараты. Нивалин и Прозерин качественно улучшают прохождение импульса от головного мозга до клеток мышечной ткани. Актовегин способен улучшить кровообращение и ускорить обменные процессы. Это дает возможность образования новых здоровых клеток, которые не замедлят размножение патологически видоизмененных структур. Пирацетам и Ноотропил способствуют улучшению кровоснабжения органов центральной нервной системы.

Профилактики данного заболевания не существует. Единственное, что может помочь, - это консультация генетика еще на стадии планирования беременности. Специалист проведет анализ на обнаружение патогенных клеток у родителей. Если оба родителя окажутся носителями хромосом с данным нарушением, то вероятность рождения больного ребенка крайне высока.

Спинальная мышечная атрофия (амиотрофия) Верднига-Гоффмана - наследственное злокачественное заболевание, начало развития которого приходится от момента рождения до 1-1,5 года. Это одна из самых тяжелых форм мышечных атрофий. Происходит диффузное нарастание атрофии мышц по всему организму. Ребенок теряет возможность сидеть, самостоятельно передвигаться, прогрессируют парезы.

Впервые болезнь описали ученые Вердниг и Гоффман. Они доказали морфологическую сущность спинальной амиотрофии. Но они предполагали существование лишь одной формы заболевания. Позже другие ученые Веландер и Кукельберг описали другую форму спинальной атрофии мышц. Все варианты заболевания имеют одну генетическую природу. Сегодня не существует методов, которые позволяют полностью излечиться от этой патологии. Терапевтические мероприятия направлены на улучшение трофики мышц и нервной ткани.

Причины развития патологии

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана передается по наследству. Болезнь развивается вследствие мутационных изменений пятой хромосомы. Мутируется ген, ответственный за выработку белкового соединения SMN. Вследствие синтеза этого белка двигательные нейроны развиваются и функционируют нормально.

Когда мутирует ген, данные нейроны становятся не до конца развитыми или разрушенными полностью. Это делает невозможной передачу импульса от нерва до мышцы. Мышечная ткань остается не работающей, обездвиженной.

Спинальная атрофия мышц развивается в случае совпадения мутированных хромосом от обоих родителей. Таким образом, чтобы у ребенка возник синдром Верднига-Гоффмана, отец и мать должны носить патологический ген. Но сами они не обязательно должны быть больны этим заболеванием, поскольку парный доминантный ген здоровый. Вероятность у ребенка стать больным спинальной амиотрофией при наличии мутационного гена у каждого из родителей составляет 25%.

На заметку! В среднем, 2 человека на каждую сотню населения - носители патологического гена. На 6-10 тысяч новорожденных встречается 1 случай заболевания синдромом Верднига-Гоффмана.

Симптоматика и формы недуга

Различают несколько разновидностей спинальной мышечной атрофии:

ранняя детская или врожденная (СМА 1) - проявляется у детей до 6 месяцев;
поздняя детская (СМА 2) - симптомы возникают после полугода;
ювенальная (СМА 3) - манифестирует после 2 лет.

Клинические проявления спинальной атрофии мышц зависят от ее формы. Для всех спинальных амиотрофий характерна мышечная слабость, ухудшение рефлексов сухожилий.

СМА I

Самая злокачественная форма болезни. Начинает проявляться у детей до полугода. Заподозрить проблему можно еще в период внутриутробного развития по вялому шевелению плода. Уже с первых дней жизни у малыша наблюдается мышечная гипотония. Он не держит головку, не переворачивается, когда наступает время. У ребенка отсутствуют или слабо выражены сосательные, глотательные рефлексы. Наблюдаются фасцикулярные подергивания язычка, ребенок слабо плачет.

Часто бывают затруднения дыхательной функции, одышка, которые связаны с частичным параличом диафрагмы. Парез дыхательной мускулатуры приводит к дыхательной недостаточности, становится частой причиной смерти ребенка. Опасным для жизни является развитие аспирационной пневмонии вследствие заброса пищи в дыхательные пути из-за нарушения глотательной функции.

Другие сопровождающие симптомы СМА 1:

деформирование грудной клетки;
контрактуры суставов;
у некоторых бывает гидроцефалия, дисплазия тазобедренных суставов.

СМА 2

Первые симптомы видны после 6 месяцев. До этого времени развитие ребенка идет в соответствии с нормами возраста. Он уже может переворачиваться, держит головку, иногда сидит. Часто симптоматика проявляется после того, как ребенок перенес пищевую токсикоинфекцию или другую инфекцию.

Сначала появляются парезы в ногах. Потом происходит быстрое распространение на руки и мышечную мускулатуру корпуса. Глубокие рефлексы постепенно угасают, мышечный тонус падает. Деформируется грудная клетка из-за поражения диафрагмы. Появляется дрожание пальцев, фасцикуляции языка.

Позже прогрессирует дыхательная недостаточность. СМА 2 протекает более медленно, чем ранняя детская форма синдрома Верднига-Гоффмана. Больные могут дожить до 15 лет.

Ювенальная форма

Самая доброкачественная форма спинальной мышечной атрофии. Начинает проявляться после 2 лет. Иногда симптоматику обнаруживают и после 15 лет. Психически ребенок развивается правильно. Очень долго больные с данным заболеванием самостоятельно передвигаются. Люди с СМА 3 при поддерживающем лечении могут доживать до 40 лет.

Впервые заподозрить наличие патологии можно по неустойчивой походке и увеличивающейся слабости в ногах. Постепенно происходит истончение мышц. Это может не всегда бросаться в глаза из-за того, что жировая клетчатка под кожей уже хорошо развита. Прогрессирование болезни приводит к постепенному обездвиживанию ног. Позже в патологический процесс включаются и верхние конечности. Ослабевают мимические мышцы, грудная клетка становится воронкообразной.

Диагностика

Сначала нужно показать ребенка неврологу. Хотя еще неонатолог в роддоме может поставить первичный диагноз. Очень важно определить, когда начали проявляться первые симптомы заболевания, как они развивались. Врач проверяет двигательные нарушения у ребенка, его неврологический статус, наличие деформаций костей, выясняет, есть ли врожденные аномалии в анамнезе.

Спинальную атрофию мышц Верднига-Гоффмана следует дифференцировать от других заболеваний:

миопатии;
полиомиелита;
бокового амиотрофического склероза;
нарушений обменных процессов в организме.

Чтобы подтвердить диагноз, необходимо провести:

электронейромиграфию (изучение состояния нервно-мышечных структур);
биохимический анализ крови;
, позвоночного столба.

Окончательно диагноз могут поставить после того, как будет проведена мышечная биопсия и генетические обследования. ДНК анализ выявляет мутацию гена в пятой хромосоме. Если сдать анализ ДНК еще до рождения ребенка, то диагностирование синдрома Верднига-Гоффмана будет являться показанием для искусственного прерывания беременности.

На странице прочтите о том, что такое спондилодисцит позвоночника и как лечить заболевание.

Общие правила и методы лечения

Методик, которые могли бы избавить от спинальной мышечной атрофии Верднига-Гоффмана, не существует. Терапия симптоматическая и ее задача - облегчить общее состояние пациента, приостановить прогрессирование болезни. Для этих целей могут быть назначены комбинации нескольких групп лекарственных препаратов.

Для усиления метаболизма нервных и мышечных тканей:

Липоцеребин;
Церебролизин;
Токоферола ацетат;
Пирацетам.

Для облегчения нервно-мышечной проводимости:

Галантамин;
Ипидакрин;
Прозерин;
Дибазол.

Для улучшения трофики двигательных нейронов:

Метионин;
Глютаминовая кислота;
L-карнитин;
Рилузол.

Для стимуляции кровообращения:

Никатиновая кислота;
Компламин;
Скополамин.

Дополнительно для улучшения двигательной активности назначают ортопедические процедуры, курсы массажа, ЛФК, физиотерапию.

Спинальная мышечная атрофия Верднига-Гоффмана - наследственная патология, прогноз которой неблагоприятный. Если болезнь проявляется сразу после рождения, то ребенок погибает в большинстве случаев до 6 месяцев. При более позднем проявлении клинических симптомов и медленном прогрессировании болезни пациент может прожить до 14-15 лет, а при СМА 3 и до 40 лет. К сожалению, спинальная амиотрофия не поддается лечению. Поэтому очень важно выяснить вероятность развития опасной патологии еще на дородовом этапе или пройти все необходимые исследования в начале планирования беременности.

Более подробно о том, что такое спинальная мышечная атрофия узнайте после просмотра следующего видеоролика:

Спинальная мышечная атрофия (СМА) - генетическое заболевание, поражающее область нервной системы, отвечающей за контроль движений произвольных (скелетных) мышц.

Большинство нервных клеток, контролирующих мышцы, находятся в спинном мозге, отсюда - слово «спинальная» в названии болезни. Слово «мышечная» говорит о том, что страдают мышцы, которые не получают сигналов от этих нервных клеток. Ну и «атрофия» — медицинский термин для истощения или «усыхания», которое происходит с мышцами, когда они неактивны

При СМА происходит утрата нервных клеток в спинном мозге, именуемых мотонейронами, поэтому она классифицируется как болезнь мотонейронов

Возраст начала и тяжесть течения СМА варьируется у разных людей в широком диапазоне

Что является причиной СМА?

В большинство случаев СМА обусловлена дефицитом протеина мотонейронов, именуемым SMN (протеин выживаемости мотонейронов)

Этот протеин, как следует из его названия, необходим для нормального функционирования мотонейронов. Недавние наводят также на мысль о том, что отсутствие SMN может также непосредственно влиять на мышечные клетки

Существуют также формы СМА, не связанные с протеином SMN

КАКИЕ ЕСТЬ ФОРМЫ СМА?

SMN-связанная СМА

SMN – связанная СМА обычно подразделяется на 3 категории. Тип 1 - наиболее тяжелый, с самым ранним началом, а тип 3 - наименее тяжелый, с наиболее поздним возрастом начала. Некоторые специалисты выделяют еще тип 4 для обозначения умеренной или мягкой СМА с дебютом во взрослом возрасте

Все эти типы связаны с генетическими поломками (мутациями) на хромосоме 5, что влияет на количество синтезируемого SMN – протеина. Более высокие уровни протеина снижают тяжесть СМА. Более подробно о том, как эти мутации приводят к развитию СМА, описано в разделе «Это семейное?»

Не связанная с SMN СМА

Существуют также формы СМА, не связанные с SMN и не являющиеся результатом мутаций на хромосоме 5. Подробнее об этом - в разделе «Что происходит с людьми с различными формами СМА?»

Спино-бульбарная мышечная атрофия (СБМА)

Этот тип СМА, именуемый также болезнью Кеннеди, является результатом мутаций гена на Х-хромосоме, и значительно отличается от SMN-связанных типов СМА. Более подробно - в соответствующем разделе.

ЧТО ПРОИСХОДИТ С ЛЮДЬМИ, ИМЕЮЩИМИ SMN-СВЯЗАННЫЕ ФОРМЫ СМА?

Тяжесть SMN-связанных СМА зависит от того, насколько рано проявляются симптомы, что в свою очередь взаимосвязано с количеством SMN протеина в мотонейронах. Более позднее появление симптомов и более высокие уровни SMN протеина предполагают, что течение заболевание будет более мягким

Однако в настоящее время большинство специалистов сомневаются в столь строгой зависимости и предпочитают не делать однозначных прогнозов по тяжести течения и продолжительности жизни, основываясь только на возрасте дебюта. Последние исследования говорят в поддержку такой гибкости

СМА тип 1 (болезнь Верднига-Гоффмана)

Если дети с СМА очень слабы в первые месяцы жизни и испытывают трудности с дыханием, сосанием и глотанием, по всей видимости трудно рассчитывать для них на хороший прогноз. Ранее считалось, что такие дети не выживают более двух лет. И в настоящее время в большинстве случаев такой прогноз оказывается справедливым

Тем не менее с применением технологий взамен естественных функций дыхания и питания такие дети могут выживать в течение нескольких лет. Механическая вентиляция легких (сейчас такие аппараты стали портативными, в отличие от применявшихся в предыдущие годы «железных легких» и тяжелых механизмов) и питание через зонды непосредственно в желудок, а не в глотку, могут продлить жизнь

Умственное и эмоциональное развитие, а также чувствительность при СМА совершенно нормальны

СМА тип 2 (промежуточная СМА)

ИССЛЕДОВАНИЯ В ОБЛАСТИ ЛЕЧЕНИЯ

Исследовательская картина СМА, связанной с 5 хромосомой, в последнее десятилетие значительно прояснилась

Есть некоторые особые обстоятельства, имеющие отношения к генетике SMN-связанных СМА, которые дали исследователям некоторые специальные возможности для вмешательства

С 1995 года известно, что основной ген, определяющий развитие заболевания у человека - это ген SMN-протеина. Этот ген существует в двух практически идентичных версиях, именуемых SMN1 (также обозначаемый как SMN-T), и SMN2 (или SMN-C)

Молекулы протеина, синтезированные на основе инструкций гена SMN1, длиннее, чем те, которые синтезированы на основе гена SMN2. Эти более длинные (полноразмерные) молекулы SMN-протеина необходимы для надлежащего выживания и функционирования мотонейронов

Ген SMN2 обеспечивает синтез некоторого количества полноразмерного протеина, но этого недостаточно. К счастью, у многих людей имеются несколько копий гена SMN2 на одной или обеих 5-х хромосомах. Эти «избыточные» гены SMN2 могут несколько скомпенсировать вредные последствия повреждений обеих копий генов SMN1. Как правило, чем больше у человека копий гена SMN2, тем вероятнее, что болезнь у него будет протекать мягче

Многие исследовательские стратегии лечения СМА основаны на увеличении синтеза полнорзамерного SMN-протеина на основе инструкции гена SMN2

Другие направления основаны на менее специфичных методах, которые могли быть помочь выживанию мотонейронов в неблагоприятных для них обстоятельствах

Анализируются например препараты, основанные на нейротрофических факторах (естественные продукты организма, имеющие позитивное влияние на нервные клетки); креатин - субстанция, помогающая мышечным и нервным клеткам в выработке энергии

Исследуются также такие препараты, как габапентин, албутерол, рилузол, гидроксиуреа, и препараты, относящиеся к классу ингибиторов гистон-деацетилазы (в частности - фенилбутират и вальпроаты)

В разработке - генная и клеточная терапия

Исследования СБМА сфокусированы в основном на блокировании формирования аномальных скоплений, обнаруживаемых при этом заболевании внутри клеток; на путях подавления активности мужских гормонов, а также на методах воздействия на процесс «чтения» клетками генетических инструкций.?