Ano ang ipapakita ng isang MRI sa autism? Mahalagang medikal na pananaliksik sa paggamot ng autism MRI sa maagang pagsusuri ng autism


Inilathala ng journal Science Translational Medicine ang mga resulta ng isang pag-aaral ng mga posibilidad ng magnetic resonance imaging (MRI) sa diagnosis ng autism sa 6 na buwang gulang na mga bata. Ito ay lumabas na ang isang pag-aaral ng MRI ng koneksyon sa utak ng mga sanggol na may mataas na panganib ng autism ay matagumpay na natukoy ang siyam sa 11 mga bata na pagkatapos ay na-diagnose na may autism spectrum disorder (ASD) sa edad na dalawa. Bukod dito, ginawang posible ng data ng neuroimaging na tama na masuri ang pamantayan sa lahat ng 48 na sanggol, kung saan ang diagnosis ng ASD ay kasunod na tinanggihan. Sa kasalukuyan, walang pangkalahatang tinatanggap na mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng ASD bago ang simula ng mga sintomas ng pag-uugali, ngunit ang mga bagong data na ito ay sumusuporta sa hypothesis na ang mga pattern ng pag-unlad ng utak na predisposing sa autism ay naroroon sa mga bata bago pa sila magkaroon ng tipikal na ASD sa mga 2 taong gulang. . Ayon sa mga may-akda ng papel na ito, nagbubukas ito ng mga pagkakataon para sa maagang interbensyon, na maaaring maging mas epektibo kaysa sa kasalukuyang mga diskarte sa pagwawasto, na, bilang panuntunan, ay nagsisimula pagkatapos ng dalawang taon, kapag ang mga hindi tipikal na katangian ng utak ay matagal nang nabuo.

Ang pag-aaral na ito ay itinataguyod ng National Institute of Child Health at Human Development at ng US National Institute of Mental Health. Bilang bahagi ng gawaing ito, sinubukan ng isang pangkat ng mga siyentipiko mula sa University of North Carolina at sa University of Washington School of Medicine ang isang 15 minutong scanning protocol na tinatawag na functional connectivity MRI (fcMRI) sa 59 na natutulog na bata na may mataas na namamana na panganib ng ASD, namely yung may mga nakatatandang kapatid na may RAS. Nabatid na ang pagkakaroon ng kapatid na may autism ay nagpapataas ng panganib ng isang bata na magkaroon ng ASD sa humigit-kumulang 20%, habang para sa mga batang walang kapatid na may ASD, ang panganib na ito ay humigit-kumulang 1.5%.

Ang functional connectivity ng utak na tinasa sa pag-aaral na ito ay ginagawang posible upang hatulan kung paano maaaring gumana nang sabay-sabay ang iba't ibang bahagi ng utak sa panahon ng pagganap ng ilang mga gawain o sa pahinga. Bilang bahagi ng isang mas malaking proyekto na nagpapatuloy sa loob ng 10 taon, nakolekta ng mga mananaliksik ang isang malaking halaga ng data sa 26,335 pares ng mga functional na koneksyon sa pagitan ng 230 iba't ibang mga rehiyon ng utak. Pagkatapos ng pag-scan, ang mga may-akda ay gumamit ng isang self-learning na programa sa computer upang matukoy ang data ng fcMRI, sa tulong ng kung aling mga algorithm ang binuo upang matukoy ang mga pattern na pinili bilang mga predictor ng ASD. Kasabay nito, sa lahat ng mga functional na relasyon, ang mga napili na nauugnay sa hindi bababa sa isang tampok na pag-uugali na nauugnay sa ASD na lumitaw sa mga kalahok sa pag-aaral sa panahon ng pagsusuri sa 24 na buwan (kabilang sa mga ito ay mga kasanayan sa pag-uugali sa lipunan, pagsasalita, pag-unlad ng motor at paulit-ulit. pag-uugali). Ayon sa mga komento ng mga may-akda ng trabaho, ang larawang nakuha sa fcMRI sa pamamahinga ay maaaring gamitin upang hatulan kung paano makikipag-ugnayan ang iba't ibang bahagi ng utak sa panahon ng iba't ibang uri ng mga aktibidad - mula sa paggalaw ng paa hanggang sa pakikipag-ugnayan sa lipunan, at napaka-kumplikadong mga pattern na bumuo sa kasong ito ay maaaring parehong tipikal at hindi tipikal.

Sa pangkalahatan, ang diagnostic accuracy ng isang self-learning program para sa pagtukoy ng mga sanggol na kasunod na nagkakaroon ng ASD gamit ang fcMRI ay 96.6% (95% confidence interval [CI], 87.3% - 99.4%; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).

Siyempre, ang mga ito ay napakaagang mga resulta na sa ibang pagkakataon ay kailangang kumpirmahin sa mas malalaking populasyon. Sa katunayan, ang isang naturang pag-aaral, ang pag-aaral ng European Autism Interventions, ay isinasagawa na, na nagsasagawa rin ng mga pag-scan sa utak sa mga nasa panganib na mga sanggol upang mas maunawaan ang biology ng ASD at kalaunan ay bumuo ng mga paggamot sa pharmacological.

Bilang karagdagan, ayon sa mga may-akda ng nai-publish na ngayon na gawain, ang pamamaraan ng fcMRI na ginamit nila, na sinusundan ng interpretasyon ng mga resulta sa pamamagitan ng isang self-learning na programa sa computer, ay malamang na hindi magiging angkop para sa regular na mass screening ng mga sanggol. Malamang, sa hinaharap, ang ilang mas murang paraan (halimbawa, ang pagtuklas ng DNA sa laway ng isang bata) ay gagamitin bilang isang screening para matukoy ang isang grupong may mataas na peligro, at ang mga neuroimaging technique ay gagamitin kasing aga ng ikalawang yugto upang kumpirmahin ang isang napakataas na panganib ng autism.

Mula sa medikal na pananaw, ang autism ay isang kumplikadong kondisyong medikal na may hindi malinaw na etiology (ibig sabihin, mga sanhi). Sa aking pagsasanay, sinusubukan kong matuto hangga't maaari tungkol sa bawat isa sa aking mga pasyente. Nangangailangan ito ng masusing pagsusuri sa bata mismo, detalyadong komunikasyon sa mga magulang tungkol sa kasaysayan ng medikal, pati na rin ang malawak na mga pagsusuri sa laboratoryo.

Dito ko sisimulan ang aking pananaliksik:

  • Ang aktwal na pagpasok ng pasyente: Ang karaniwang sampung minuto na magiliw na ibinibigay ng pediatrician sa pasyente ay hindi sapat dito. Kabilang sa iba pang mga bagay, ang pag-uusap ay dapat magsama ng isang detalyadong paglalarawan ng mga gamot na iniinom sa panahon ng pagbubuntis, isang paglalarawan ng pagkain na iniinom ng bata, at isang kuwento tungkol sa mas matatandang mga kamag-anak: ang mga lolo't lola at matatandang magulang ay may anumang mga kakaiba?
  • Audiology: Mayroon akong isang pasyente mula sa Canada na walang pagsubok sa pandinig. Ang bata ay bingi, ngunit hindi autistic.
  • MRI: Hindi ako isang malaking tagahanga ng pamamaraang ito. Una sa lahat, kailangan mong isaalang-alang ang mga panganib na nililikha ng pangkalahatang kawalan ng pakiramdam (kung wala ito, ang pag-aaral na ito ay hindi gagana, dahil ang kumpletong kawalang-kilos ng bata ay kinakailangan). Ang pangunahing praktikal na halaga ng MRI ay madalas na bumababa sa katotohanan na ang mga magulang ay nagsasaya ng kaunti: ayon sa mga panlabas na palatandaan, ang lahat ay maayos sa utak.
  • EEG: kadalasan ang bata ay hindi nagpapakita ng anumang nakikitang epileptic seizure (pagkawala ng malay o pagkibot ng kalamnan). Gayunpaman, naniniwala ang mga kilalang autism na doktor na ang pagsuri sa mga ritmo ng utak (lalo na kung ginagawa rin ito sa panahon ng pagtulog) ay maaaring maging malaking kahalagahan sa pagtukoy ng mga peak sa aktibidad na maaaring makapinsala sa utak.
    At ngayon magsisimula na ang saya: kailangan mong kahit papaano kumbinsihin ang bata na makipagtulungan sa iyo sa panahon ng pamamaraan. Pagkatapos ay kailangan mong makahanap ng isang mahusay na pediatric neurologist na tutulong sa pag-decipher ng data. Ang susunod na hakbang ay ang magpasya kung gagamutin ang mga lugar na may tumaas na electrical excitability, dahil walang anticonvulsant na gamot ang ganap na ligtas. Isang napakahirap at matagal na proseso.
  • Detalyadong pagsusuri ng dugo: kadalasang binabalewala ng mga pediatrician ang simpleng pagsusulit na ito. Kung tayo ay nagsusumikap upang matiyak na ang utak ay sapat na puspos ng oxygen, kailangan muna nating maunawaan kung ang bata ay nagdurusa sa anemia.
  • Pagtatasa ng antas ng lead at mercury sa dugo ng pasyente: ang teorya na ang mga mabibigat na metal ay maaaring kahit papaano ay "nakakulong" sa utak ay kontrobersyal at naging paksa ng maraming debate sa medikal na komunidad. Ngunit ang gayong tseke ay kadalasang nakakatulong upang kalmado ang nababalisa na mga magulang. Sinasalungat ko ang pagpapakilala ng isang espesyal na provocateur sa katawan, na magpapalabas ng mabibigat na metal, nang hindi muna alam ang kanilang baseline.
  • Iba pang mga metal: Ang magnesium, calcium at zinc ay napakahalaga para sa maraming mga reaksiyong kemikal na nagaganap sa katawan. Ang mga picky eater ay kadalasang nakakaligtaan ng mahahalagang sustansya. Ang mga kakulangan sa micronutrient ay maaaring humantong sa mga pantal sa balat at mga problema sa pagtunaw.
  • Pagtatasa ng thyroid gland: Nag-aalok ako sa iyo ng isang lohikal na konstruksyon. Mayroon kaming pasyente na nagpapakita ng hyperactivity o, kabaligtaran, pagkahilo at pagkawala ng enerhiya. Paano natin malalaman na ang kondisyong ito ay walang kaugnayan sa kalusugan ng thyroid kung hindi natin ito susuriin? Tamang sagot: wala.
  • Pagsusuri ng Chromosomal: madalas sabihin ng mga kumbensyonal na doktor sa mga magulang na ang autism ay isang genetic na sakit at walang silbi na gamutin ito sa anumang paraan maliban sa mga klase tulad ng ABA. Kaya bakit hindi suriin ang mga chromosome mismo? Kung ayos lang sila (kahit sa lawak na maaari itong i-claim ng modernong genetika), kung gayon ay malinaw na ang biomedical na interbensyon ay may mas magandang pagkakataon ng tagumpay kaysa sa karaniwang pinaniniwalaan.
  • Kalusugan ng gastrointestinal: Mas gusto kong makakita ng detalyadong coprogram at suriin ang mga dumi para sa dysbacteriosis upang malaman kung may pathological overgrowth ng mga pathogenic microorganisms (kabilang ang yeast fungi) sa bituka, at kung paano ang proseso ng pagtunaw ng mga protina, taba at carbohydrates ay nangyayari. Sa pamamagitan ng paraan, magiging mas madaling mag-potty train ang isang bata kapag naibalik ang kalusugan ng bituka.
  • Mga allergy sa Pagkain: kapag ang katawan ay tumutugon sa isang ahente na nagmumula sa panlabas na kapaligiran sa pamamagitan ng pagtatago ng mga immunoglobulin, isang nagpapasiklab na proseso ang nagaganap, na nagpapahina sa kabuuang enerhiya ng katawan. Ang pag-iwas sa mga pagkain na kilalang hypersensitive ay makakatulong sa pag-alis ng manipis na ulap at pagbutihin ang pakikipag-ugnay sa mata at komunikasyon.
    Ang isang gluten-free, casein-free na diyeta ay karaniwang hindi gumagana sa dalawang paraan: 1) Ang pasyente ay hindi allergic sa gluten o casein; 2) Ang bata ay patuloy na tumatanggap ng ilang pangatlo (ikaapat, ikalima ...) na produkto kung saan siya ay may reaksiyong alerdyi.
    Sinusuri namin ang mga bata pagiging sensitibo sa napakalawak na hanay ng mga pagkain at hindi namin pinapayuhan ang ilang pangkalahatang diyeta, ngunit isang diyeta na espesyal na pinili para sa isang partikular na pasyente. Kinakailangan din na suriin ang ihi para sa mga bakas ng mga sangkap tulad ng opiates, na nauugnay sa mahinang pagsipsip ng gluten at casein sa bituka.
  • Mga antas ng bitamina: ito ay lalong mahalaga na malaman kung ang pasyente ay nakakakuha ng sapat na bitamina A at D mula sa pagkain. Ito ay madaling malaman at kasingdali ng solusyon sa mga multivitamin supplement.
  • Kaalaman tungkol sa metabolismo: impormasyon tungkol sa kung gaano kahusay gumagana ang bato at atay ng isang pasyente ay dapat na pamilyar sa dumadating na manggagamot, dahil tinutukoy nito ang tolerability ng maraming gamot.
  • Lipid panel: parehong mataas at mababang antas ng kolesterol ay maaaring humantong sa mga problema sa kalusugan. Kung ang kolesterol ay napakababa, madali itong naitama sa pamamagitan ng gamot, na kadalasang humahantong sa mga pagpapabuti sa pakikipag-ugnay sa mata at komunikasyon. Gayundin, ang impormasyong ito ay maaaring makaapekto sa komposisyon ng diyeta na ginamit.

Shilov G.N., Krotov A.V., Dokukina T.V. Institusyon ng Estado "Republican Scientific and Practical Center for Mental Health"

Sa panitikan (Pandey A. et all, 2004), ang isyu ng paggamit ng isa o ibang paraan ng neuroimaging (pangunahin ang CT at MRI, bilang ang pinakakaraniwan at naa-access na mga pamamaraan) ay malawakang tinalakay upang makita ang mga sakit na may kapansanan sa pag-unlad ng central nervous system (CDNS), na, sa partikular, ay kinabibilangan ng autism spectrum disorders (ASD), bilang panuntunan, na pinangangasiwaan ng psychiatric practice.

Mula sa mga mapagkukunang pampanitikan ay kilalang-kilala (Shalock R.L. et all 2007, Gillberg C., 2000; Bashina V.M., 1999) na ang autism ay isang sakit na may makabuluhang mga paglihis sa reciprocal na relasyon (i.e. sa pagbuo ng komunikasyon), pati na rin ang limitadong pag-uugali. , interes, imahinasyon at maagang pagsisimula ng sakit, karaniwang hanggang 3-5 taon (Morozov S.A., 2002; Lebedinskaya K.S., Nikolskaya O.S., 1991; Shchipitsyna L.M., 2001). Sa kasalukuyan (ayon sa ICD-10), ang autism sa clinical manifestation nito ay inuri sa: childhood autism; hindi tipikal na autism; Rett syndrome; iba pang disintegrative disorder ng pagkabata; hyperactive disorder, na sinamahan ng mental retardation at stereotyped na paggalaw; Asperger's syndrome (tingnan ang Tsart 1).

Ito ay pinaniniwalaan na ang isang bata na may RCCNS ay may kapansanan sa pag-andar ng utak, na marahil ay batay sa mga karamdaman sa pag-unlad sa anyo ng pathological morphogenesis o histogenesis. Ito ay pinaniniwalaan na sa tulong ng MRI posible upang matukoy ang maliliit at malalaking malformations ng utak, na nagpapahiwatig ng pakikilahok ng mga natukoy na pagbabago sa istruktura sa pathogenesis ng SRNS (Decobert F. et all, 2005). Gayunpaman, posibleng gumawa ng etiological at/o syndromic diagnosis batay lamang sa data ng MRI sa isang maliit na grupo ng mga pasyente (0-3.9%). Ang RTCNS ay tinutukoy ng maraming iba't ibang etiological na kadahilanan, na lubos na nagpapalubha sa diagnosis. Kasabay nito, ang kahalagahan ng mga resulta ng mga pag-aaral ng neuroimaging, tulad ng magnetic resonance imaging (MRI), sa pagsusuri ng mga pasyente na may MRCNS ay nananatiling hindi tiyak, dahil sa mga batang may MRCNS, ang mga pathological na pagbabago na kadalasang nakikita ay hindi sapat. tiyak.

Samantala, ang hanay ng mga rekomendasyon para sa MRI ay nag-iiba mula sa pagsasagawa ng isang pag-aaral sa lahat ng mga pasyente na may RCCNS (Shaefer G.B., 1998) hanggang sa pag-aaral lamang ng mga pasyente na may mga indikasyon para sa klinikal na pagsusuri gamit ang MRI (van Karnebeek C.D. et all, 2005). Kasabay nito, pinaniniwalaan na ang pinakamahalagang indikasyon para sa neuroimaging ay ang mga pathological na pagbabago sa laki ng ulo, ang pagkakaroon ng mga palatandaan ng iba't ibang uri ng mga anomalya ng CNS, ilang mga sintomas ng neurological at mental at mga sindrom na napansin sa panahon ng koleksyon ng anamnestic data at / o pisikal na pagsusuri, na nagpapahiwatig ng mataas na posibilidad ng structural pathology ng ulo.utak.

Tulad ng para sa ASD mismo, ngayon ay karaniwang tinatanggap na sa karamihan ng mga kaso ang paglitaw ng patolohiya na ito ay resulta ng isang kumbinasyon ng genetic predisposition at nag-trigger ng mga exogenous na kadahilanan dahil sa isang bilang ng mga kadahilanan, tulad ng mga virus, toxins, immune-allergic stress. , atbp. (Van Gent et all, 1997; Comi A.M. et al., 1999; Warren, R. P., et al., 1996; M. Kontstantareas et al., 1987; Gassen A. N., 1999; Singh V. K. et al. ., 1997).

MRI ng utak ng bata

Ang layunin ng pag-aaral ay upang matukoy ang papel at kahalagahan ng MRI (bilang ang pinaka-hindi nakakapinsala at nagbibigay-kaalaman na paraan para sa pag-aaral ng CNS sa mga bata) sa diagnosis ng RCCNS, pati na rin upang matukoy ang pinakamahalagang pag-trigger ng mga exogenous na kadahilanan sa simula ng ASD.

Mga materyales at pamamaraan

Ang mga pag-aaral ay isinagawa sa tomograph na "Obraz 2 M" (Russian Federation, 1998) na may lakas ng magnetic field na 0.14 T sa pagkakasunud-sunod na T1W, T2W sa axial at sagittal na eroplano (ayon sa mga indikasyon, gamit ang intravenous anesthesia o sedation) .

Isang kabuuan ng 61 mga bata na may ASD na may edad 3 hanggang 15 taon ang nasuri. Ang mga batang may ASD ay nasuri alinsunod sa pamantayan ng ICD-10 at batay sa isang detalyadong klinikal na pagsusuri: ang sikolohikal, psychiatric at neurological na kalagayan ay pinag-aralan, isang ipinag-uutos na pagsusuri ng isang pedyatrisyan at mga konsultasyon ng iba pang mga espesyalista, magnetic resonance imaging (MRI). at electroencephalogram (EEG) ay isinagawa. Ang klinikal na larawan ng ASD ay pinangungunahan ng: isang qualitative impairment ng social interaction, paulit-ulit na limitadong stereotyped na pag-uugali, mga kapansanan sa cognitive sphere, anuman ang pagkakaroon o kawalan ng mental retardation, ang simula ng sakit, bilang panuntunan, ay nabanggit sa ang unang 3 taon ng buhay. Kasama sa hanay ng diagnostic na patolohiya: autism ng pagkabata - 28 tao; atypical autism - 25 tao; Rett syndrome - 1 tao; Heller's syndrome - 2 tao; Asperger's syndrome - 5 tao.

resulta at diskusyon

Ang mga resulta ng pag-scan ng utak ng MRI ay nasuri ng mga nakitang mga karamdaman sa istruktura, na isinasaalang-alang ang kanilang kaugnayan sa mga katangian ng klinikal na sintomas at mga palatandaan (tingnan ang Diagram 2 - ang pinaka-quantitatively makabuluhang mga grupo mula sa buong spectrum ng ASD ay ipinakita).

Sa grupong napagmasdan na may diagnosis ng childhood autism, na kinabibilangan ng 28 mga pasyente (na nagkakahalaga ng 46% ng kabuuang bilang ng mga pasyente na may ASD), natagpuan ang mga palatandaan ng MRI ng mga abnormalidad sa istruktura, na itinuturing na: 1. mga kahihinatnan ng isang neuroinfection (kabilang ang kawalaan ng simetrya ng lateral ventricles) - sa 9 (32.1%) na mga kaso 2. nagpapasiklab na pagbabago sa paranasal sinuses at mga istruktura ng temporal na buto - sa 5 (17.9%) na mga kaso 3. mga pagbabago na naaayon sa kumbinasyon ng mga palatandaan ng mga kahihinatnan ng isang neuroinfection at mga palatandaan ng pamamaga sa paranasal sinuses at mga istruktura ng temporal na buto. mga kahihinatnan ng neuroinfection na may mga midline cyst sa 1 (3.6%) kaso 6. mga pagbabago na naaayon sa kabuuan ng mga palatandaan ng pamamaga sa paranasal sinuses at mga istruktura ng temporal na buto na may midline cyst sa 1 (3.6%) na kaso. Kasabay nito, ang isang normal na larawan ng MRI ay natukoy sa 5 (17.9%) na mga kaso.

Magnetic resonance imaging sa autism

Sa pangkat ng mga pasyente na na-diagnose na may atypical autism, na kinabibilangan ng 25 mga bata, na nagkakahalaga ng 41% ng kabuuang bilang ng mga pasyente na may ASD, natagpuan ang mga palatandaan ng MRI ng mga abnormalidad sa istruktura, na itinuturing na: 1. mga kahihinatnan ng isang nakaraang neuroinfection ( kabilang ang kawalaan ng simetrya ng mga lateral ventricles) - sa 9 (36%) na mga kaso 2. nagpapasiklab na pagbabago sa paranasal sinuses at sa mga istruktura ng temporal na buto - sa 5 (20%) na mga kaso 3. mga pagbabago na naaayon sa kumbinasyon ng mga palatandaan ng ang mga kahihinatnan ng isang neuroinfection at mga palatandaan ng pamamaga sa paranasal sinuses at sa mga istruktura ng temporal bones na mga buto ay natukoy sa 4 (16%) na mga kaso 4. mga pagbabago na naaayon sa kabuuan ng mga palatandaan ng mga kahihinatnan ng isang neuroinfection na may mga midline cyst sa 2 (8%) kaso. Kasabay nito, ang isang normal na larawan ng MRI ay natukoy sa 5 (20%) na mga kaso.

Na-diagnose ang Rett syndrome sa 1 bata (normal ang MRI).

Ang grupo na may diagnosis ng childhood disintegrative disorder ay maliit din - 2 mga kaso, na nagkakahalaga ng 3% ng kabuuang bilang ng mga pasyente na may ASD: sa 1 kaso, ang mga palatandaan ng mga kahihinatnan ng isang neuroinfection (kabilang ang kawalaan ng simetrya ng lateral ventricles) ay ipinahayag, sa 1 kaso - mga pagbabago na nauugnay sa isang kumbinasyon ng mga palatandaan ng mga kahihinatnan ng isang neuroinfection at mga palatandaan ng pamamaga sa paranasal sinuses at mga istruktura ng temporal na buto.

Sa pangkat na sinuri na may diagnosis ng Asperger's syndrome, na kinabibilangan ng 5 pasyente (na 8% ng kabuuang bilang ng mga pasyente na may ASD), ang mga sumusunod na MRI na palatandaan ng mga abnormalidad sa istruktura ay natagpuan: (40%) kaso 2. mga pagbabago na nauugnay sa ang kumbinasyon ng mga palatandaan ng mga kahihinatnan ng isang neuroinfection at mga palatandaan ng pamamaga sa paranasal sinuses at sa mga istruktura ng temporal na buto ay natukoy sa 1 (20%) kaso 3. midline cyst sa 1 (20%) kaso. Kasabay nito, ang isang normal na larawan ng MRI ay natukoy sa 1 (20%) na kaso.

Sa pangkat ng pag-aaral ng 61 katao, 21 (34.4%) mga pasyente ang nagpakita ng mga palatandaan ng mga kahihinatnan ng isang neuroinfection; sa 24 (39.3%) - mga palatandaan ng pamamaga sa paranasal sinuses at mga istruktura ng temporal na buto; sa 8 (13.1%) - ang pagkakaroon ng mga midline cyst ay natukoy; 12 (19.7%) ay may larawan ng MRI na walang mga palatandaan ng patolohiya sa utak at paranasal sinuses, pati na rin ang mga istruktura ng temporal na buto.

Kaya, sa 45 mga pasyente (na accounted para sa 73.7% ng kabuuang) diagnosed na may pagkabata autism at atypical autism, MRI palatandaan ng mga kahihinatnan ng isang neuroinfection at MRI palatandaan ng nagpapaalab pagbabago sa paranasal sinuses at/o mga cell ng mastoid proseso ng ang temporal na buto ay nahayag (tingnan ang .diagram 2.).

MRI ng utak ng bata

Ang data na nakuha ay nagpapahiwatig na higit sa 70% ng mga nasuri na pasyente na may ASD ay may kasaysayan ng mga nagpapasiklab na proseso na naganap na may mga komplikasyon na katangian ng neuroinfection (tingnan ang Fig. 7), o mga palatandaan ng isang talamak na nagpapasiklab na pokus (kabilang ang sandali ng pagsusuri) sa mga istruktura ng bungo ng mukha, na nauugnay sa anatomikong bahagi ng utak (tingnan ang Fig. 1,2), na, tila, ay maaaring maging sanhi ng pagkalasing at allergization ng iba't ibang bahagi ng central nervous system.

Ang katotohanang ito ay kinumpirma din ng katotohanan na 40 mga pasyente sa 61 na sinuri ay nagpakita ng mga palatandaan ng hypertrophy ng adenoid tonsils, na nagkakahalaga ng 65% ng kabuuang bilang ng mga pasyente (tingnan ang Fig. 3)

Kapansin-pansin din ang halos pantay na ratio ng mga pagbabago na nakita ng MRI sa pangkat ng mga pasyente na may pagkabata at hindi tipikal na autism (tingnan ang Diagram 2), na muling nagpapahiwatig ng posibleng trigger na papel ng nakakahawang-allergic na kadahilanan sa etiology ng pag-unlad at kurso. ng mga uri ng autism na ito.

Sa turn, ang pagkakaroon ng mga pagbabago tulad ng midline cysts at dysgenesis ng corpus callosum (sa 37% ng mga kaso), na may kaugnayan sa mga anomalya sa pag-unlad ng central nervous system (tingnan ang Fig. 4,5,6), ay higit na nagpapahiwatig ng isang genetically determined na sanhi ng autism.

Mga konklusyon:

Mula sa itaas ito ay sumusunod:

1. Tila, laban sa background ng genetic predisposition (isinasaalang-alang ang pagkakaroon ng mga pangunahing yugto at yugto ng pagbuo ng mga interneuronal na koneksyon sa CNS), ito ay ang nakakahawang-allergic na kadahilanan na siyang pangunahing pag-trigger sa mekanismo ng simula. ng ASD.

2. Ang pagsusuri sa MRI ng CNS ay dapat gamitin nang maaga hangga't maaari sa lahat ng mga bata na may RCCNS at, sa partikular, ASD, hindi lamang bilang pinaka-kaalaman, kundi pati na rin bilang pinaka-hindi nakakapinsala upang maagang matukoy ang isang nakakahawang-allergic na pokus na ay maaaring makaapekto sa normal na pag-unlad ng CNS at, kaya ang paglitaw ng ASD

3. Ang halos pantay na ratio ng mga pagbabago sa istruktura sa utak at bungo ng mukha sa pagkabata at hindi tipikal na autism ay maaaring magpahiwatig ng karaniwang etiology at exogenous trigger para sa mga ganitong uri ng ASD.

4. Hanggang ngayon, ang problema ay nananatili, kung hindi upang maalis, pagkatapos ay hindi bababa sa upang mabawasan ang mga nakakalason na epekto ng kawalan ng pakiramdam o pagpapatahimik sa CNS sa mga batang may ASD sa panahon ng isang pag-aaral ng MRI (na lubhang kinakailangan upang maalis ang mga artifact ng motor na pumipigil sa pagkuha ng isang mataas na kalidad na imahe).

Panitikan:

1. Comi A.M. et al., "Familial clustering ng mga autoimmune disorder at pagsusuri ng mga medikal na kadahilanan ng panganib sa autism," Jour. bata. Neurol. 1999 Hun; 14(6):338-94.

2. Decobert F., Grabar S., Mercoug V. et al. Hindi maipaliwanag na mental retardation: kapaki-pakinabang ba ang brain MRY? Pediatric radiol 2005; 35:587-596. web ng agham.

3. Gillberg, C. at Coleman, Mary. "The Biology of the Autistic Syndromes", 3rd Edition, 2000 Mac Keith Press, Kabanata, Clinical diagnosis

4. Kontstantareas M. at Homatidis S., "Mga Impeksyon sa Tainga sa Autistic at Normal na mga Bata, Journal of Autism and Developmental Diseases, Vol. 17, p. 585, 1987.

5. Pander A., ​​​​Phadke S.R., Gupta N., Phadke R.V. Neuroimaging sa mental retardation. Indian J Pediatr 2004; 71:203-209

6. Schalock R.L., Luckasson R.A., Shorgen K.A. et al. Ang pagpapalit ng pangalan ng mental retardation: pag-unawa sa pagbabago sa terminong intelektwal na kapansanan, Intellect Dev Disabil 2007; 45:116-124

7. Shaefer G.B., Bodensteiner J.B., Mga natuklasan sa radiological sa pagkaantala sa pag-unlad. Semin Pediatric Neurol 1998; 5; 33-38

8. van Karnebeek C.D., Jansweijer M.C., Leenders A.J., Offringa M., Henntkam R.S. Diagnostic na pagsisiyasat sa mga indibidwal na may mental retardation: isang systemic literature review ng kanilang pagiging kapaki-pakinabang. Europe J Hume Genet 2005; 13:6-25. web ng agham.

9 Van Gent et al. Autism at immune system. J children psychology and psychiatry march 1997, p. 337-49.

10 Warren, R. P., et al. (1996). "Immunogenetic na pag-aaral sa autism at mga kaugnay na karamdaman." Molecular at Chemical Neuropathology, 28, pp. 77-81.

11. Bashina V.M. Autism sa pagkabata. - M., Medisina, 1999.

12. Gassen, A. N. et al. "Neuroimmunotoxicology: ang humoral na aspeto ng neurotoxicity at mga mekanismo ng autoimmune," Environmental Health Perspectives, Volume 107, Oktubre 5, 1999.

Ang eksaktong mga sanhi ng autism ay hindi alam, ngunit ang isa sa mga ito ay maaaring nauugnay sa mga organikong pagbabago sa utak ng pasyente. Ang iyong doktor ay maaaring mag-order ng isang MRI upang matukoy ang sanhi ng isang sakit sa pag-unlad ng utak. Kung ang autism ay nakikita sa MRI, at sa kung anong mga kaso ang diagnostic na pamamaraang ito ay maaaring maging kapaki-pakinabang, basahin sa aming artikulo.

MRI para sa autism

Sa diagnosis ng autism, ang MRI ay ginagamit upang ibukod ang mga organikong sanhi ng karamdaman. Kung, bilang isang resulta ng data na nakuha, lumalabas na ang autism ay hindi sanhi ng mga pagbabago sa istruktura (organic) sa utak, ang dumadating na manggagamot ay magagawang bumaling sa iba pang mga pamamaraan ng diagnostic.

Ang autism ng organic na pinagmulan ay sinamahan ng mga pagbabago sa mga rehiyon ng utak na malinaw na nakikita sa MRI. Halimbawa, ang kahirapan o kakulangan ng mga kasanayan sa komunikasyon ay maaaring sanhi ng mga pagbabago sa frontal at temporal na lobe ng utak. Sa organikong pinsala sa utak, maaaring masubaybayan ang kawalaan ng simetrya ng mga lateral ventricles.

Bakit kapaki-pakinabang ang MRI para sa mga karamdaman sa pag-unlad ng utak?

Differential Diagnosis

Sa ilang mga kaso, ang autism ay maaaring magkaroon ng mga klinikal na sintomas na katulad ng iba pang mga sakit. Kaya, ang mga pag-scan ng MRI ay maaaring makakita ng hydrocephalus, encephalopathy, pagdurugo, mga anomalya sa pag-unlad ng utak, kinis ng cerebral cortex at pagtaas ng presyon ng intracranial, katangian ng iba pang mga pathologies. Bilang karagdagan, ang MRI ay nagpapakita ng ischemic na pinsala sa utak. Ang napapanahong pagsusuri ng mga pathologies na ito ay magpapahintulot sa pagreseta ng pinaka-epektibong paggamot.

Pagtuklas ng mga tumor

Ang isa sa mga posibleng dahilan ng pag-unlad ng autism ay maaaring ang pagkakaroon ng tumor sa utak ng pasyente. Ang MRI ay ang pinaka-epektibong paraan para sa pag-diagnose ng mga neoplasma, anuman ang kanilang lokasyon at antas. Mahalagang tandaan na sa panahon ng mga diagnostic ay walang nakakapinsalang radiation na maaaring maging sanhi ng paglaki ng mga selula ng tumor.

MRI sa maagang pagsusuri ng autism

Sa journal Nature noong Pebrero 2017, inilathala ng mga Amerikanong siyentipiko ang mga resulta ng isang pag-aaral ng mga maagang diagnostic ng MRI sa mga batang may autism. Napagpasyahan ng mga mananaliksik na ang maagang diagnosis ng MRI ay nagbubukas ng posibilidad para sa interbensyon at paggamot sa kirurhiko, na maaaring mas epektibo sa paunang yugto. Halimbawa, sa mga batang may pinaghihinalaang autism sa edad na 6-12 buwan, natagpuan ang isang pagpapalawak ng ibabaw ng utak (isang pagtaas sa lugar at dami nito). Kasabay nito, ang hindi tipikal na istraktura ng utak, bilang panuntunan, ay nabuo sa edad na dalawa. Ayon sa mga siyentipiko, ang napapanahong pagsusuri ay ginagawang posible upang agad na simulan ang paggamot.


Naniniwala ang mga mananaliksik sa US na sa pamamagitan ng pag-scan sa utak ng mga sanggol na may mga nakatatandang kapatid na may autism, posible na gumawa ng medyo tumpak na hula kung ang mga batang nasa ilalim ng pag-aaral ay magkakaroon din ng autism o hindi.

Ang mga resulta ng isang kamakailang pag-aaral ay nagbibigay ng pag-asa sa mga siyentipiko na mayroong isang tunay na posibilidad ng pag-diagnose ng mga bata na may autism spectrum disorder (ASD) bago pa man sila magpakita ng mga unang sintomas. Noong nakaraan, ang layuning ito ay tila hindi makakamit.

Bukod dito, ang pag-aaral ay nagbubukas ng mga posibilidad at pananaw sa diagnosis at posibleng maging paggamot ng autism.

Ngunit una, alamin natin kung bakit napakahirap mag-diagnose ng autism sa mga bata. Karaniwan, ang isang bata ay magpapakita ng mga sintomas ng autism spectrum disorder (tulad ng kahirapan sa pakikipag-eye contact) pagkatapos ng edad na dalawa. Naniniwala ang mga eksperto na ang mga pagbabago sa utak na nauugnay sa ASD ay nagsisimula nang mas maaga-marahil kahit na sa sinapupunan.

Ngunit ang iba't ibang mga pamamaraan na sumusukat sa pag-uugali ng tao ay hindi maaaring mahulaan kung sino ang masuri na may autism, sabi ng lead author ng pag-aaral na si Joseph Piven, isang psychiatrist sa University of North Carolina sa Chapel Hill.

"Ang mga bata na nagpapakita ng mga palatandaan ng autism sa edad na dalawa o tatlo ay hindi mukhang mayroon silang autism sa kanilang unang taon ng buhay," paliwanag ni Piven.

Marami ang nagtataka kung mayroong anumang genetic na "signatures" o biomarker na maaaring makatulong na mahulaan ang pag-unlad ng autism. Nabanggit na mayroong ilang mga bihirang mutasyon na nauugnay sa autism spectrum disorder, ngunit ang karamihan sa mga kaso ay hindi maaaring maiugnay sa isa o higit pang genetic risk factor.


Noong unang bahagi ng 1990s, napansin ni Piven at ng iba pang mga mananaliksik na ang mga batang may autism ay may posibilidad na magkaroon ng bahagyang mas malaking utak kaysa sa kanilang mga kapantay. Iminungkahi nito na ang paglaki ng utak ay maaaring isang biomarker para sa autism spectrum disorder. Ngunit itinuro ni Piven at kasamahan na si Heather Cody Hatzlett, isang psychologist sa Unibersidad ng North Carolina sa Chapel Hill, na hindi talaga malinaw kung kailan nangyayari ang gayong labis na paglaki.

Sa istatistika, ang autism ay nangyayari sa halos isa sa 100 bata sa pangkalahatang populasyon. Ngunit ang mga sanggol na may mga nakatatandang kapatid na may autism ay may malaking panganib: isang 1 sa 5 na pagkakataong magkaroon ng ASD.

Bilang bahagi ng Infant Brain Imaging Study na pinondohan ng NIH, na-scan ni Piven at mga kasamahan ang utak ng 106 na may mataas na panganib na bata. Ang edad ng mga sanggol sa oras ng pag-aaral ay 6, 12 o 24 na buwan.

Gumamit ang mga eksperto ng magnetic resonance imaging (MRI) upang makita kung maaari nilang "mahuli" ang tinatawag nilang paglaki ng utak sa pagkilos. Bilang karagdagan, pinag-aralan nila ang 42 na mababang-panganib na mga bata.

15 high-risk na bata ang na-diagnose na may autism sa edad na 24 na buwan. Ang mga pag-scan ng MRI ay nagpakita na ang dami ng utak ng mga batang ito ay tumaas nang mas mabilis sa pagitan ng 12 at 24 na buwan kumpara sa mga bata na hindi nabigyan ng katulad na diagnosis. Sinasabi ng mga mananaliksik na ang pagtaas na ito ay naganap sa parehong oras na ang mga palatandaan ng pag-uugali ng autism ay lumitaw.

Natuklasan din ng mga mananaliksik ang mga pagbabago sa utak sa edad na 6 at 12 buwan, bago ang simula ng mga sintomas ng ASD. Cortical surface area - isang sukatan ng laki ng mga fold sa labas ng utak - ay lumaki nang mas mabilis sa mga sanggol na kalaunan ay na-diagnose na may autism. Muli, kumpara sa mga bata na hindi nabigyan ng katulad na diagnosis.


Marahil ang pangunahing tanong ay lumitaw: posible bang tumuon sa mga pagbabago sa utak na ito at gamitin ang mga ito upang mahulaan ang autism sa mga bata? Ang isang pangkat ng mga siyentipiko na pinamumunuan nina Hatzlett at Piven ay higit pang pumasok sa data ng pag-scan ng MRI (mga pagbabago sa dami ng utak, lugar sa ibabaw at kapal ng cortical sa edad na 6 at 12 buwan), pati na rin ang kasarian ng mga bata sa isang espesyal na programa sa computer. Ang layunin ay upang malaman kung aling mga sanggol sa edad na 24 na buwan ang pinakamalamang na magkaroon ng autism.

Lumalabas na ang mga pagbabago sa utak na naitala sa 6 at 12 buwan (sa mga bata na may mga nakatatandang kapatid na lalaki at babae na may autism) ay nakatulong upang matagumpay na makilala ang 80 porsiyento ng lahat ng mga sanggol na na-diagnose na may ASD sa edad na 24 na buwan.

Sa madaling salita, natukoy ng mga mananaliksik nang tama kung aling mga sanggol ang nasuri na may autism sa dalawang taong gulang na 80 porsiyento ng oras.

Nilinaw ng mga may-akda na ang kanilang mga resulta ay kailangan pa ring kumpirmahin sa karagdagang gawaing pananaliksik at sa isang malaking bilang ng mga bagong silang mula sa high-risk group. Bilang karagdagan, nilalayon nilang gumamit ng iba pang mga diskarte sa imaging upang makatulong na makita ang mga maagang pagbabago sa utak.

Itinuturo ng ibang mga eksperto na, kahit na ang mga resulta ay maaasahan, ang klinikal na aplikasyon ng naturang pamamaraan ay maaaring medyo limitado. Sinabi ng espesyalistang si Cynthia Schumann ng Unibersidad ng California, Davis, na ang mga natuklasan ay nalalapat lamang sa mga sanggol na may mataas na panganib at hindi sa pangkalahatang populasyon. Sinabi niya na ang iba pang mga pag-aaral ay kinakailangan upang subukan kung posible na mahulaan ang pag-unlad ng autism sa mga bata na hindi nasa panganib.