Ang pagtatanghal ng genetic mutation. Pagtatanghal sa tema: "Mga Sanhi ng Mutation. Somatic at generative mutations. Mga Halimbawa ng Mutation Variation

"Mga sakit na genetic" - Mga indikasyon para sa amniocentesis. Pag-uuri ng mga genetic na sakit. namamana na mga sakit. pamamaraan ng genealogical. Mga mutation ng gene. X-linked recessive na uri ng mana. Autosomal recessive na uri ng mana. Marfan syndrome. Paglabag sa synthesis ng hemoglobin. Pag-uuri ng mga namamana na sakit. Galactosemia.

"Hereditary Genetic Diseases" - "Cat's Cry" Syndrome. Polyploidy. Mga pasyente na may Shereshevsky-Turner syndrome. Down Syndrome. Danlo syndrome. Marfan syndrome. namamana na mga sakit. Neurofibromatosis. Edwards Syndrome. Mga sakit sa Chromosomal. Klinefelter syndrome. Mga sakit sa genetiko. Maurice syndrome. Cystic fibrosis. Maselang problema. Kalusugan ng reproduktibo.

"Medical genetics at ang genome ng tao" - Core. resessive inheritance. Mga katangian ng genome ng tao. Cystic fibrosis. Monogenic hereditary disease. mga sakit na epigenetic. Pangkalahatang pag-uuri ng mga gene. Diagnosis ng mga genetic na sakit. Mga yugto ng pagpapatupad ng genetic na impormasyon. Mga paraan ng pagtuklas ng mutation. Pananaliksik sa genome. namamana na mga sakit.

"Mutations at hereditary disease" - Mutations. Down's disease. Mga istatistika. Marfan syndrome. Turner syndrome. mga sakit na namamana ng tao. Siwang ang labi at palad. Praktikal na genetika. Progeria. Klinefelter syndrome. Phenylketonuria. Kwento. halaga para sa indibidwal. Hemophilia. Albinismo. Kaalaman tungkol sa mga uri ng mutasyon. Mga uri ng mutation.

"Mga halimbawa ng mga sakit sa chromosomal ng tao" - Mga sintomas ng sakit sa pag-iyak ng pusa. Magbigay ng kahulugan. Istraktura ng mga chromosome. Syndrome ng polysomy sa Y chromosome. Inversion at ring chromosome. Triplo syndrome. Syndrome ng sigaw ng pusa. Sex chromosome polysomy syndrome. Karyotype sa Down syndrome. Mga sakit sa Chromosomal sa mga tao. Klinefelter syndrome. Sintomas ng sakit.

"Alzheimer's disease" - Diagnosis. Nootropics. Pathogenesis. Mga kadahilanan ng peligro. Kaugnayan. Pag-uuri ng ICD-10. Neurophysiological na pananaliksik. Mga klinikal na pagpapakita. Neuropsychological na pananaliksik. Intravital visualization ng mga istruktura ng utak. Biochemical research. kapalit na therapy. Prevalence. Etiology.

Mayroong 30 presentasyon sa kabuuan sa paksa

Akimzhan Sumbat Bt 15-21

slide 2

Slide 3: Mga Kahulugan:

Mutation Mutagens Mutation (mula sa Latin mutatio - change, change) - anumang pagbabago sa sequence ng DNA. Ang mga mutasyon ay mga pagbabago sa husay at dami sa DNA ng mga organismo, na humahantong sa mga pagbabago sa genotype. Ang termino ay ipinakilala ni Hugh de Vries noong 1901. Sa batayan ng pananaliksik, lumikha siya ng teorya ng mutation. Ang mga mutagen ay mga salik sa kapaligiran na nagdudulot ng mutasyon sa mga organismo.

Slide 4: Mutations (ayon sa antas ng pagbabago sa genotype)

Genetic (punto) Chromosomal Genomic

Slide 5: Gene mutations:

Isang pagbabago sa isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene.

Slide 6: Sickle cell anemia -

isang namamana na sakit na nauugnay sa isang paglabag sa istraktura ng protina ng hemoglobin. Ang mga pulang selula ng dugo sa ilalim ng mikroskopyo ay may katangiang hugis gasuklay (sickle shape). Ang mga pasyenteng may sickle cell anemia ay may tumaas (bagaman hindi ganap) na likas na pagtutol sa impeksyon ng malaria.

Slide 7: Mga halimbawa ng mutation ng gene

Hemophilia - (blood clotting) ay isa sa mga pinaka-malubhang genetic na sakit na sanhi ng congenital na kawalan ng clotting factor sa dugo. Si Queen Victoria ay itinuturing na ninuno.

Slide 8: ALBINISM - kakulangan ng pigment

Ang sanhi ng depigmentation ay isang kumpleto o bahagyang blockade ng tyrosinase, isang enzyme na kinakailangan para sa synthesis ng melanin, isang sangkap kung saan nakasalalay ang kulay ng mga tisyu.

Slide 9: Chromosomal mutations

Pagbabago sa hugis at laki ng mga chromosome.

10

Slide 10: Chromosomal mutations

11

slide 11

12

Slide 12: Genomic mutations -

Pagbabago sa bilang ng mga chromosome

13

Slide 13: Genomic mutations -

Ang isang "dagdag" na chromosome sa pares 21 ay humahantong sa Down syndrome (ang karyotype ay kinakatawan ng -47 chromosome)

14

slide 14 polyploidy

Hexoploid na halaman (6n) Diploid na halaman (2n)

15

Slide 15: Paggamit ng polyploid ng tao

16

Slide 16: Ang mga mutasyon ay nakikilala sa pagitan ng:

Nakikita (morphological) - maikli ang paa at walang buhok sa mga hayop, gigantismo, dwarfism at albinism sa mga tao at hayop. Biochemical - mga mutasyon na nakakagambala sa metabolismo. Halimbawa, ang ilang uri ng demensya ay sanhi ng mutation sa gene na responsable para sa synthesis ng tyrosine.

17

Slide 17

18

Slide 18: Mayroong ilang mga klasipikasyon ng mutations.

Ang mga mutasyon ay nakikilala sa pamamagitan ng lugar ng paglitaw: Generative - nagmula sa mga cell ng mikrobyo. Ipakita sa susunod na henerasyon. Somatic - lumalabas sa mga somatic cells (mga cell ng katawan) at hindi minana.

19

Slide 19: Mga mutasyon ayon sa adaptive na halaga:

Kapaki-pakinabang - pagtaas ng posibilidad na mabuhay ng mga indibidwal. Mapanganib - pagpapababa ng posibilidad na mabuhay ng mga indibidwal. Neutral - hindi nakakaapekto sa posibilidad na mabuhay ng mga indibidwal. Nakamamatay - humahantong sa pagkamatay ng isang indibidwal sa yugto ng embryo o pagkatapos ng kapanganakan nito

20

Slide 20

21

Slide 21: Ang mga mutasyon ay nakikilala sa pagitan ng:

Nakatago (recessive) - mga mutasyon na hindi lumalabas sa phenotype sa mga indibidwal na may heterozygous genotype (Aa). Spontaneous - ang mga kusang mutasyon ay napakabihirang sa kalikasan. Sapilitan - mutasyon na nangyayari dahil sa maraming dahilan.

22

Slide 22: Mutagenic na mga kadahilanan:

Pisikal na mga kadahilanan Mga kemikal na kadahilanan Biological na mga kadahilanan

23

Slide 23: Mutagenic na mga kadahilanan:

Pisikal na mutagens ionizing radiation ultraviolet radiation - labis na mataas o mababang temperatura. Biological mutagens ilang mga virus (tigdas, rubella, trangkaso) - mga produktong metabolic (mga produkto ng oksihenasyon ng lipid);

24

Slide 24: Mga pisikal na mutagens

Mga mutasyon dahil sa pagsabog ng Chernobyl Natuklasan ng mga siyentipiko na sa 25 taon pagkatapos ng sakuna sa Chernobyl, nadoble ng genetic mutations ang bilang ng mga congenital anomalya sa mga inapo ng mga taong naninirahan sa mga lugar na apektado ng radiation.

25

Slide 25: Mga kemikal na mutagens:

Nitrates, nitrite, pestisidyo, nikotina, methanol, benzopyrene. - ilang mga additives sa pagkain, tulad ng aromatic hydrocarbons - pinong produktong petrolyo - mga organikong solvent - mga gamot, paghahanda ng mercury, immunosuppressant.

26

Slide 26: Pagkakalantad sa mga kemikal na mutagens

Nitrogen oxide. Isang nakakalason na sangkap na sa katawan ng tao ay nahihiwa-hiwalay sa mga nitrite at nitrates. Ang mga nitrites ay nag-uudyok ng mga mutasyon sa mga selula ng katawan, nagpapabago ng mga selula ng mikrobyo, na humahantong sa hindi maibabalik na mga pagbabago sa mga bagong silang. Nitrosamines. Mutagens kung saan ang mga ciliated epithelial cells ay pinakasensitibo. Ang mga katulad na selula ay nakalinya sa mga baga at bituka, na nagpapaliwanag sa mataas na saklaw ng mga kanser sa baga, esophageal, at bituka sa mga naninigarilyo. Benzene. Ang patuloy na paglanghap ng benzene ay nag-aambag sa pag-unlad ng leukemia - mga sakit na may kanser sa dugo. Sa panahon ng pagkasunog ng benzene, ang soot ay nabuo, na naglalaman din ng maraming mutagens.

27

Slide 27: Pagkakalantad sa mga kemikal na mutagens

Hydrogen cyanide, o hydrocyanic acid. Ito ay isang malakas na lason, hinaharangan ng hydrocyanic acid ang aktibidad ng enzymatic ng mga cell, na humahantong sa pagkagambala sa mga proseso ng paghahati at pagtitiklop ng DNA. Ang mga mutasyon na nabuo sa kasong ito ay hindi maibabalik. polyaromatic hydrocarbons. Ang pinaka-aktibong mutagens, dahil sa kanilang organikong pinagmulan, ay madaling makapinsala sa genome, na pumukaw sa pagbuo ng mga hindi tipikal na selula. Ang papel ng mga PAH sa pagbuo ng squamous cell carcinoma ay napatunayan na.

28

Slide 28: Paano labanan ang mutation

Tanggalin mula sa iyong diyeta ang mga pagkaing naglalaman ng mga sangkap na mga kemikal na mutagens. Huwag ilantad ang iyong katawan sa labis na infrared at ultraviolet radiation - bawasan ang oras na ginugol sa tag-araw sa araw sa pinakamababa, protektahan ang iyong katawan mula dito, limitahan ang mga pagbisita sa solarium Palakihin ang iyong kaligtasan sa sakit, bawasan ang saklaw ng mga impeksyon sa viral Huwag manigarilyo Huwag kumain ng mga produkto na naglalaman ng GMOs Huwag manatili sa mga zone radiation Huwag abusuhin o eksperimento sa droga Huwag dumumi ang kapaligiran at hangin

29

Slide 29: Teorya ng mutation:

Ang mga mutasyon ay bihirang pangyayari. Ito ay mga pagbabago sa namamana na materyal. Ang mga mutasyon ay nangyayari bigla, biglaan, hindi nakadirekta. Ang mga mutasyon ay namamana, sila ay ipinasa mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon. Ang mga mutasyon ay hindi bumubuo ng tuluy-tuloy na serye, tulad ng sa kaso ng pagbabago ng pagbabago. Ang mga mutasyon ay maaaring maging kapaki-pakinabang sa organismo, nakakapinsala, neutral, nangingibabaw, at resessive. Ang mga mutasyon ay indibidwal, i.e. mangyari sa isang organismo.

30

Slide 30: Ang kahulugan ng mutations:

Pananaliksik sa agham Nagtutulak na puwersa ng ebolusyon Medikal na direksyon Pag-aanak

31

Slide 31: Konklusyon:

Biglang lumilitaw, ang mga mutasyon, tulad ng mga rebolusyon, ay sumisira at lumilikha, ngunit hindi sinisira ang mga batas ng kalikasan. Sila mismo ay napapailalim sa kanila.

32

Ang huling slide ng presentasyon: “Mga sanhi ng mutasyon. Somatic at generative mutations»

Ang anumang paglihis mula sa perpektong kaso ay dapat ituring na isang hindi maihahambing na mas mataas na halaga kaysa sa karaniwan, sa malawakang inaasahan, dahil kasama ang paglitaw ng isang negatibong yunit ay may positibong isa na nagbibigay daan. I. A. Rappoport

slide 1

Aralin “Mga sanhi ng mutasyon. Somatic at generative mutations»
Ang isang aralin ay inihanda ng guro ng biology ng MBOU ng Astrakhan "Secondary School No. 23" Medkova E.N.

slide 2

Ang epigraph sa aralin ay maaaring ang mga salita mula sa sikat na fairy tale ni A. S. Pushkin "The Tale of Tsar Saltan"
“Ang reyna ay nanganak sa gabing Hindi isang anak na lalaki, hindi isang anak na babae; Hindi isang daga, hindi isang palaka, Kundi isang hindi kilalang maliit na hayop. A. S. Pushkin

slide 3

slide 4

Pagganyak sa aralin:
Panimulang pananalita ng guro tungkol sa problema ng phenomenon ng mutations sa mga tao at sa realidad sa kanilang paligid Mga problemang tanong: Bakit nangyayari ang mutations? Ganyan ba talaga kadelikado ang mutations? Dapat ba silang matakot? Maaari bang maging kapaki-pakinabang ang mga mutasyon? Kailangan ba ang mga mutasyon sa kalikasan?

slide 5

Layunin ng aralin:
upang palalimin at palawakin ang kaalaman tungkol sa molecular cytological na batayan ng mutational variability batay sa pag-aaral ng mga pangunahing katangian ng mutational variability at ang pagkakaiba-iba ng somatic at generative mutations upang mabuo ang kaalaman tungkol sa mutagenic factor bilang mga sanhi ng mutations batay sa kaalaman mula sa kurso ng pisika at kimika

slide 6

Mga layunin ng aralin:
Sagutin ang mga tanong sa pamamagitan ng pag-aaral: ang konsepto ng mutation at ang klasipikasyon ng mutations ang mga katangian ng iba't ibang uri ng mutasyon Alamin ang mga sanhi ng mutasyon sa kalikasan Ibuod ang aralin: Ang kahalagahan ng mutasyon sa kalikasan at sa buhay ng tao

Slide 7

Pangunahing konsepto:
Mutation, mutagenesis, mutagens, mutants, Mutagenic factors Somatic mutations Generative mutations
Mga karagdagang konsepto
Ionizing radiation Ultraviolet radiation
Chromosomal, gene at genomic mutations Mga nakamamatay na mutasyon Mga semi-nakamamatay na mutasyon Neutral na mutation Mga kapaki-pakinabang na mutasyon

Slide 8

Mga Kahulugan:
Mutation
Mga mutagen
Mutation (mula sa Latin mutatio - change, change) - anumang pagbabago sa sequence ng DNA. Ang mga mutasyon ay mga pagbabago sa husay at dami sa DNA ng mga organismo, na humahantong sa mga pagbabago sa genotype. Ang termino ay ipinakilala ni Hugh de Vries noong 1901. Sa batayan ng pananaliksik, lumikha siya ng teorya ng mutation.
Ang mga mutagen ay mga salik sa kapaligiran na nagdudulot ng mutasyon sa mga organismo.

Slide 9

Mga mutasyon (ayon sa antas ng pagbabago sa genotype)
Genetic (punto)
Chromosomal
Genomic

Slide 10

Gene mutations:
Isang pagbabago sa isa o higit pang mga nucleotide sa loob ng isang gene.

slide 11

sickle cell anemia -
isang namamana na sakit na nauugnay sa isang paglabag sa istraktura ng protina ng hemoglobin. Ang mga pulang selula ng dugo sa ilalim ng mikroskopyo ay may katangiang hugis gasuklay (hugis ng karit)
Ang mga pasyente na may sickle cell anemia ay may tumaas (bagaman hindi ganap) na likas na pagtutol sa impeksyon ng malaria.

slide 12

Mga halimbawa ng mutation ng gene
Hemophilia - (blood incoagulability) ay isa sa pinakamalubhang genetic na sakit na sanhi ng congenital na kawalan ng clotting factor sa dugo. Si Queen Victoria ay itinuturing na ninuno.

slide 13

ALBINISM - kakulangan ng pigment
Ang sanhi ng depigmentation ay isang kumpleto o bahagyang blockade ng tyrosinase, isang enzyme na kinakailangan para sa synthesis ng melanin, isang sangkap kung saan nakasalalay ang kulay ng mga tisyu.

Slide 14

Chromosomal mutations
Pagbabago sa hugis at laki ng mga chromosome.

slide 15

Chromosomal mutations

slide 16

Slide 17

Genomic mutations -
Pagbabago sa bilang ng mga chromosome

Slide 18

Genomic mutations -
Ang isang "dagdag" na chromosome sa pares 21 ay humahantong sa Down syndrome (ang karyotype ay kinakatawan ng -47 chromosome)

Slide 19

polyploidy
Hexoploid na halaman (6n)
Diploid na halaman (2n)

Slide 20

Ang paggamit ng mga polyploid ng tao

slide 21

Ang mga mutasyon ay:
Nakikita (morphological) - maikli ang paa at walang buhok sa mga hayop, gigantismo, dwarfism at albinism sa mga tao at hayop. Biochemical - mga mutasyon na nakakagambala sa metabolismo. Halimbawa, ang ilang uri ng demensya ay sanhi ng mutation sa gene na responsable para sa synthesis ng tyrosine.

slide 22

slide 23

Mayroong ilang mga klasipikasyon ng mutasyon
Ang mga mutasyon ay nakikilala sa pamamagitan ng lugar ng paglitaw: Generative - nagmula sa mga cell ng mikrobyo. Ipakita sa susunod na henerasyon. Somatic - lumalabas sa mga somatic cells (mga cell ng katawan) at hindi minana.

slide 24

Mga mutasyon ayon sa adaptive na halaga:
Kapaki-pakinabang - pagtaas ng posibilidad na mabuhay ng mga indibidwal. Mapanganib - pagpapababa ng posibilidad na mabuhay ng mga indibidwal. Neutral - hindi nakakaapekto sa posibilidad na mabuhay ng mga indibidwal. Nakamamatay - humahantong sa pagkamatay ng isang indibidwal sa yugto ng embryo o pagkatapos ng kapanganakan nito

Slide 25

slide 26

Ang mga mutasyon ay:
Nakatago (recessive) - mga mutasyon na hindi lumalabas sa phenotype sa mga indibidwal na may heterozygous genotype (Aa). Spontaneous - ang mga kusang mutasyon ay napakabihirang sa kalikasan. Sapilitan - mutasyon na nangyayari dahil sa maraming dahilan.

Slide 27

Mutagenic na mga kadahilanan:
Mga pisikal na kadahilanan
Mga Salik na Kemikal
Biological na mga kadahilanan

Slide 28

Mga tanong para sa isang pag-uusap tungkol sa mga pisikal na mutagens:
1. Anong mga uri ng radiation ang alam mo? 2. Anong radiation ang tinatawag na infrared? (Magtatag tayo ng koneksyon sa pagitan ng temperatura at mutasyon) 3. Bakit tinatawag na chemically active ang radiation ng ultraviolet? 4. Ano ang ionizing radiation? 5. Ano ang epekto ng ionizing radiation sa mga buhay na organismo?

Slide 29

Mutagenic na mga kadahilanan:
Pisikal na mutagens ionizing radiation ultraviolet radiation - labis na mataas o mababang temperatura. Biological mutagens ilang mga virus (tigdas, rubella, trangkaso) - mga produktong metabolic (mga produkto ng oksihenasyon ng lipid);

slide 30

Pisikal na mutagens
Mga mutasyon dahil sa pagsabog ng Chernobyl Natuklasan ng mga siyentipiko na sa 25 taon pagkatapos ng sakuna sa Chernobyl, nadoble ng genetic mutations ang bilang ng mga congenital anomalya sa mga inapo ng mga taong naninirahan sa mga lugar na apektado ng radiation.

Slide 31

Mga kemikal na mutagens:
- nitrates, nitrite, pestisidyo, nikotina, methanol, benzopyrene. - ilang mga additives sa pagkain, tulad ng aromatic hydrocarbons - pinong produktong petrolyo - mga organikong solvent - mga gamot, paghahanda ng mercury, immunosuppressant.

slide 32

Pagkakalantad sa mga kemikal na mutagens
Nitrogen oxide. Isang nakakalason na sangkap na sa katawan ng tao ay nahihiwa-hiwalay sa mga nitrite at nitrates. Ang mga nitrites ay nag-uudyok ng mga mutasyon sa mga selula ng katawan, nagpapabago ng mga selula ng mikrobyo, na humahantong sa hindi maibabalik na mga pagbabago sa mga bagong silang. Nitrosamines. Mutagens kung saan ang mga ciliated epithelial cells ay pinakasensitibo. Ang mga katulad na selula ay nakalinya sa mga baga at bituka, na nagpapaliwanag sa mataas na saklaw ng mga kanser sa baga, esophageal, at bituka sa mga naninigarilyo. Benzene. Ang patuloy na paglanghap ng benzene ay nag-aambag sa pag-unlad ng leukemia - mga sakit na may kanser sa dugo. Sa panahon ng pagkasunog ng benzene, ang soot ay nabuo, na naglalaman din ng maraming mutagens.

1. 1. © Oktyabrskaya secondary school 2011 Gene mutations Ginawa ng isang mag-aaral ng klase __10_ Ekaterina Rumyantseva Biology teacher Rozina G.G.
2. 2. Depinisyon Gene (point) mutations ay mga pagbabago sa bilang at/o sequence ng mga nucleotides sa DNA structure (insertions, deletion, displacements, substitutions of nucleotides) sa loob ng indibidwal na mga gene, na humahantong sa pagbabago sa dami o kalidad ng katumbas na mga produktong protina.
3. 3. Ayon sa likas na katangian ng mga pagbabago sa komposisyon ng gene, ang mga sumusunod na uri ng mutasyon ay nakikilala: Mga pagtanggal - pagkawala ng isang bahagi ng DNA na may sukat mula sa isang nucleotide hanggang sa isang gene. Mga duplikasyon - pagdodoble o muling pagdoble ng isang DNA segment mula sa isang nucleotide hanggang sa buong genes. Inversions - isang 180° turn ng isang segment ng DNA na may sukat mula sa dalawang nucleotide hanggang sa isang fragment na kinabibilangan ng ilang genes. Insertions - pagpapasok ng mga fragment ng DNA na may sukat mula sa isang nucleotide hanggang sa isang buong gene. Transversion - pagpapalit ng purine base na may pyrimidine base o vice versa sa isa sa mga codon. Ang mga transition ay ang pagpapalit ng isang purine base sa isa pang purine base o isang pyrimidine base sa isa pa sa codon structure.
4. 4. pag-uuri ng mga mutation ng gene ayon sa mga kahihinatnan Neutral mutation (silent mutation) - ang mutation ay walang phenotypic expression (halimbawa, bilang resulta ng pagkabulok ng genetic code). Nonsense mutation - ang pagpapalit ng nucleotide sa coding na bahagi ng gene - ay humahantong sa pagbuo ng terminator codon (stop codon) at ang pagtigil ng pagsasalin. Ang regulatory mutation ay isang mutation sa 5- o 3-untranslated na rehiyon ng isang gene; ang gayong mutation ay nakakagambala sa expression ng gene. Mga dinamikong mutasyon - mga mutasyon na sanhi ng pagtaas ng bilang ng mga pag-uulit ng trinucleotide sa mga functional na makabuluhang bahagi ng gene. Ang ganitong mga mutasyon ay maaaring humantong sa pagsugpo o blockade ng transkripsyon, ang pagkuha ng mga katangian ng mga molekula ng protina na nakakagambala sa kanilang normal na metabolismo.
5. 5. Mga sakit na genetic Mula noong Agosto 2001, hindi bababa sa 4,200 na mga sakit na monogenic ang nakalista bilang sanhi ng mga mutasyon sa isang partikular na gene. Para sa isang makabuluhang bilang ng mga apektadong gene, iba't ibang mga alleles ang natukoy, ang bilang nito para sa ilang mga monogenic na sakit ay umabot sa sampu at daan-daan. Depende sa functional class ng binagong polypeptide (structural proteins, enzymes, receptors, transmembrane carriers, atbp.) , ang mga pagtatangka ay ginawa upang pag-uri-uriin ang mga monogenic na sakit ayon sa pamantayang ito. Sa ngayon, masasabing ang mga mutant genes na nag-encode ng mga enzyme ay humahantong sa pagbuo ng mga enzymopathies, ang pinakakaraniwang monogenic na sakit. Para sa anumang monogenic na sakit, isang mahalagang katangian ang uri ng mana: autosomal dominant, autosomal recessive, X-linked ( dominant at recessive), holandric (naka-link sa Y chromosome) imitochondrial.
6. 6. Polydactyly Polydactyly (mula sa poly... at Greek dáktylos - daliri), polydactylism, ang pagkakaroon ng dagdag na mga daliri sa kamay o paa.
7. 7. i i - isang namamana na sakit, na batay sa isang metabolic disorder sa paraan ng pag-convert ng galactose sa glucose (mutation ng structural gene na responsable para sa synthesis ng enzyme galactose-1-phosphate uridyltransferase).
8. 8. Rickets Rickets (mula sa Greek ῥάχις - spine) ay isang sakit ng mga sanggol at maliliit na bata na nangyayari na may kapansanan sa pagbuo ng buto at kakulangan ng mineralization, pangunahin dahil sa kakulangan sa bitamina D (tingnan din ang hypovitaminosis D) at ang mga aktibong anyo nito sa panahon ng regla. sa pinakamatinding paglaki ng katawan. Ang pinakamaagang mga pagbabago sa katangian ay nakikita ng radiography sa mga huling seksyon ng mahabang buto.
9. 9. Hemophilia Ang Hemophilia ay isang namamana na sakit na nauugnay sa kapansanan sa coagulation (ang proseso ng pamumuo ng dugo); sa sakit na ito, ang mga pagdurugo ay nangyayari sa mga kasukasuan, kalamnan at panloob na organo, parehong kusang-loob at bilang resulta ng trauma o operasyon.
10. 10. Ako ay (mula sa ibang Griyego ἀ- - kawalan, ζῷον - hayop at σπέρμα - binhi) - isang pathological na kondisyon kung saan walang spermatozoa sa ejaculate.
11. 11. psia psia (isa pang Greek ἐπιληψία mula sa ἐπίληπτος, "nahuli, nahuli, nahuli"; lat. epilepsia o caduca) ay isa sa mga pinaka-karaniwang talamak na sakit sa neurological ng tao, na ipinapakita sa predisposisyon ng katawan ng convulsive onset
12. 12. Konklusyon Gene mutations sanhi ng sakit. Hindi gaanong karaniwan ang mga mutation ng gene na may kaunting epekto sa posibilidad na mabuhay at fertility ng organismo. Ang kategoryang ito ng mga mutation ng gene, sa kabila ng kamag-anak na pambihira nito, ay napakahalaga, dahil nagbibigay ito ng pangunahing materyal para sa parehong natural na pagpili at artipisyal na pagpili, na isang kinakailangang kondisyon para sa ebolusyon at pagpili. Random na genetic mutation.

Kahulugan.
Pag-uuri ng mga mutasyon ng gene.
Nomenclature ng gene mutations.
Kahalagahan ng mutation ng gene.
Biological na anti-mutation
mga mekanismo.
6. Mga katangian ng gene.
1.
2.
3.
4.
5.

Patuloy kaming nag-uusap tungkol sa mga reaksyong kinasasangkutan ng DNA

Replikasyon (DNA self-duplication)
Recombination (pagpapalitan ng mga rehiyon sa pagitan
mga molekula ng DNA)
Pag-aayos (DNA self-healing)
Transkripsyon (synthesis ng RNA sa DNA)
Baliktad na transkripsyon (DNA synthesis on
RNA - sa ilang mga virus)
Mutation (pagbabago sa istraktura
DNA)

Babala! Mahirap intindihin ang lecture. Mangyaring huwag subukang isulat ang lahat ng makikita sa screen, ngunit sa

wakas
payuhan kung ano ang magiging
mas mainam na tanggalin ito ng buo.
Salamat!

"Tanging ang walang ginagawa ay hindi nagkakamali" Karunungan ng bayan

Sa panahon ng pagtitiklop at recombination
mayroong patuloy na iba't-ibang
mga kaguluhan sa istruktura ng DNA at
chromosome na kinikilala at
itinutuwid ng mga sistema ng reparation.
Ang mga paglabag sa panahon ng "tatlong Rs" na ito ay maaaring
humantong sa mutations.

Mga paglabag sa isa sa mga chain ng DNA -
hindi ito mutation!
Mouton - ang pinakamaliit
yunit ng mutation
katumbas ng isang pares
pantulong
nucleotides.

Mga mutation ng gene. Kahulugan.

Ipinaaalala ko sa iyo: Ang istraktura ng eukaryotic gene.

Gene mutations - anuman
pagbabago ng pagkakasunod-sunod
gene nucleotides
Ipinaaalala ko sa iyo: Ang istraktura ng eukaryotic gene.

natatangi - isa
kopya bawat genome
istruktura - encode
protina o tRNA o rRNA
Mga gene
regulasyon - ayusin ang trabaho
istruktural
umuulit

Pag-uuri ng mutation

Dahil sa

Spontaneous - hindi malinaw ang dahilan
sapilitan - dulot
mutagens
Ang mutagens ay mga salik na sanhi
mutasyon:
pisikal – hal. temperatura, radiation
kemikal - halimbawa, HNO2, mustard gas
biological - halimbawa, mga virus

Ayon sa antas

Genetic - mga pagbabago sa loob ng isa
gene
Chromosomal - mga pagbabago sa istruktura
mga chromosome
Genomic - mga pagbabago sa dami
mga chromosome
Ngayon ay pinag-uusapan natin
gene mutations lang!

Sa pamamagitan ng mga mekanismo

Ang mga pangunahing uri ng mutation ng gene:
pagpapalit ng nucleotide
ipasok o ihulog
nucleotides
tungkol sa
180 nucleotide flip
(kahit saan ang ibig naming sabihin ay mga pares ng nucleotides)

Mga kahihinatnan ng mga pagpapalit o pagpapasok / pagtanggal ng isang pares ng mga nucleotide (sa halimbawa ng isang payak na teksto)

Ang mga pagpapalit ng nucleotide ay hindi kinakailangang humantong sa pagbabago sa kahulugan ng genetic na impormasyon

Missense (missense) - mga pagbabago
amino acid sa protina
Tahimik (silent) - hindi ang amino acid
ay nagbabago
Nonsense (nonsense) - sa halip na isang codon para sa
mga amino acid, lumilitaw ang isang stop codon

Mga halimbawa ng mutation ng gene sa mga tao

Missense mutation. Ang isang halimbawa ay sickle cell anemia.
Ang pagpapalit ng isang pares ng nucleotides ay humantong sa pagpapalit ng isang amino acid sa isang protina,
ibig sabihin, ang pangunahing istraktura ay nagbago, na humantong sa isang pagbabago
pangalawa, tertiary at quaternary at mga anyo ng erythrocytes.
CTT sa DNA
GAA sa RNA
CAT sa DNA
GUA sa RNA

HBB gene defect (*141900, 11p15.5). Ang HbS ay nabuo bilang resulta ng pagpapalit ng valine ng glutamic acid sa posisyon 6 ng b-chain.

Hindi para sa memorization!
HBB gene defect (*141900, 11p15.5). Ang HbS ay nabuo sa
pagpapalit ng valine ng glutamic acid sa
posisyon 6 ng b-chain ng Hb molecule. Sa venous bed HbS
polymerize upang bumuo ng mahabang chain
ang mga erythrocyte ay nagiging hugis karit. Nagdudulot ito
nadagdagan ang lagkit ng dugo, stasis; mekanikal
bara sa maliliit na arterioles at capillary, na humahantong sa
sa tissue ischemia (na nauugnay sa mga krisis sa sakit).

Maaaring mangyari ang isang walang katuturang mutation bilang resulta ng pagpapalit ng nucleotide, at bilang resulta ng pagbabago ng frame ng pagbasa. Halimbawa: uri ng dugo 0.

Maaaring mangyari ang walang kapararakan na mutation
bilang resulta ng pagpapalit ng nucleotide,
at kapag inililipat ang frame ng pagbabasa.
Halimbawa: uri ng dugo 0.
Sa mga taong may ganitong uri ng dugo,
nalaglag ang gene
(pagtanggal) ng isang nucleotide - in
Ang resulta ay isang stop codon.
Synthesized maikli at
hindi aktibong protina ng enzyme.

Ang mga antigen A at B ay mga oligosaccharides na na-synthesize mula sa antigen H sa ilalim ng pagkilos ng enzyme proteins A (allele IA) o B (allele IB).

Mutation "0" sa gene
(I0 allele) ay humantong sa pagbuo ng isang hindi aktibong protina.
Pangkat 0 (H)
Pangkat A (A)
Pangkat B (B)
Pangkat AB (A at B)
PERO
erythrocyte membrane na may
iba't ibang antigens
H
AT

Ang mga pagkalugi at pagpasok ng isang malaking bilang ng mga nucleotide ay kadalasang isang paglabag sa recombination (hindi pantay na pagtawid). Mga halimbawa: sindrom

Malaki ang mga dropout at insertion
ang bilang ng mga nucleotides ay madalas
recombination disorder
(hindi pantay na pagtawid).
Mga halimbawa: Martin-Bell syndrome
(pagkaantala sa pag-iisip,
marupok na X chromosome)

Mga mutasyon na may pagpasok ng isang malaking bilang ng mga nucleotides - mga sakit ng pagpapalawak ng trinucleotide na umuulit

Fragile X syndrome (Martin-Bell syndrome). Ang antas ng pagbaba sa katalinuhan ay mas mataas, mas malaki ang pagpasok ng CHG na umuulit.

FMR-1 gene
pamantayan
premutation
kumpletong mutation

Higit pang mga halimbawa ng mutasyon na may pagkawala ng ibang bilang ng mga nucleotide

Hindi para sa memorization!
3 pagtanggal ng nucleotide - cystic fibrosis
Mga pagtanggal o pagsingit (mga pagsingit)
isang malaking bilang ng mga nucleotides - DMD at
BMD - Duchenne muscular dystrophies
(maaga at malala) o Becker
(huli at mas magaan)

Ang cystic fibrosis ay minana sa isang autosomal recessive na paraan. Ang pinakakaraniwang mutation ay ang pagkawala ng 3 nucleotides (triplet 508)

Hindi para sa memorization!
Ang pagtatago ng mga pagtatago ng mga glandula ay nabalisa

Mga organo na apektado ng
cystic fibrosis (CF)
"Drumsticks" at
"mga salamin sa panonood" - mga pagpapakita
talamak na impeksyon sa baga
Ang meconium ileus ay isang pagpapakita ng CF

Ang malalaking pagtanggal (pagkawala) sa dystrophin gene ay nagbibigay ng DMD (Duchenne muscular dystrophy), mga insertion (inserts) - MDD (muscular

Becker's dystrophy).
Namana ang X-linked
paulit-ulit
Hindi para sa memorization!

DMD

Ipagpatuloy natin ang pag-uusap tungkol sa pag-uuri ng mga mutation ng gene

Sa pamamagitan ng lokasyon sa gene. Kung mangyari ang mutation

sa bahagi ng coding - synthesis ng protina
maaaring magbago ang kalidad
sa bahagi ng regulasyon - halimbawa, sa
promoter - pagbabago sa dami
sa mga intron - walang mangyayari -
neutral (tahimik) mutation

Lokasyon sa chromosome

Autosomal - sa autosomes
(non-sex chromosomes)
X-linked (sa X chromosome)
Y-linked (sa Y)

Sa pamamagitan ng lokalisasyon sa cell

Nuklear
Cytoplasmic (kaunti,
ngunit malubhang mitochondrial disease)
Mayroon ang mitochondria
singsing nito
DNA

Ang mga sakit sa mitochondrial ay naililipat sa ina at nakakaapekto sa mga kalamnan, paningin, sistema ng nerbiyos

Lahat ng aming cellular
organelles mula sa nanay, tatay
magdala lamang ng mga chromosome

Sa pamamagitan ng lokalisasyon sa katawan

Somatic (sa mga selula ng katawan, madalas
cancer) ay hindi naipapasa sa mga bata
generative (sa mga cell ng mikrobyo at
lumilitaw lamang sa mga supling)

Sa pamamagitan ng mga kahihinatnan

Nakakapinsala
Kapaki-pakinabang
Neutral

Sa pamamagitan ng pagpapakita sa phenotype

Dominant (naipakita sa phenotype
kaagad sa parehong homo- at heterozygous
kundisyon)
recessive (lumilitaw lamang sa
homozygous na estado)

Maramihang allelism

Kung mas mahaba ang gene, mas magagawa nito
maging mutant alleles.
Tulad ng isinulat ni Leo Tolstoy sa isa pang okasyon:
"Lahat ng Masayang Pamilya (Normal)
masaya parehas. Bawat kapus-palad
ang pamilya (mutation) ay hindi masaya sa sarili nitong paraan."
Kaya, humigit-kumulang 1000 mutasyon ng gene ang natukoy.
cystic fibrosis, karamihan ay bihira.
Karamihan sa mga karaniwang mutation (50% ng mga kaso) - del
508 - humahantong sa pagkawala ng phenylalanine sa
posisyon 508 ng protina at nakakagambala sa trabaho nito.

Nomenclature ng gene mutations

Ang mga gene ay may mga pangalan at lugar sa mga chromosome ("pagpaparehistro"), halimbawa:

15q21.1 - fibrillin (mga sanhi ng mutation
Marfan syndrome)
07q31.2 - transmembrane regulator (mutation
humahantong sa cystic fibrosis)
Xp21.2 - dystrophin (mutations - myopathy
Duchenne o Becker)
Pagnunumero
darating ang mga distrito
mula sa
sentromere sa
telomeres sa
bawat balikat
3
2
1
1
2
3
4
Maikling balikat p
Mahabang braso q

Ang nomenclature ng mga gene at gene mutations ay batay sa iba't ibang mga diskarte:

Diskarte 1: Genetic nomenclature (ayon sa
pagbabago sa DNA o protina)
Para sa mga genetic na sakit ng tao:
Approach 2: Mendelian Inheritance in Man (OMIM)
Diskarte 3: Pangalan ng mga Sakit

Ang genetic nomenclature (approach 1) ay batay sa paglalarawan ng mga pagbabago sa DNA o protina. Mga halimbawa (hindi na kailangang isaulo!):

Sa DNA
3821delT - fallout ng thymine in
Item No. 3821.
2112ins13 kb - pagkatapos ng nucleotide no.
2112 nagpasok ng 13,000 nucleotides
(13 kilobases)
SA BELKA
delF508 - pag-ulan ng phenylalanine sa
mga posisyon 508
N44G - pagpapalit ng asparagine ng glycine
sa posisyon 44
W128X - kapalit ng tryptophan para sa stop
triplet
Alanine A Ala
Arginine R Arg
Aspartic
acid D Asp
Asparagine N Asn
Valin V Val
Histidine H His
Glycine G Gly
Glutamine
acid E Glu
Glutamine Q Gln
Isoleucine I Ile
Leucine L Lei
Lysine K Liz
Methionine M Met
Proline P Pro
Serin S Ser
Tyrosine Y Tyr
Threonine T Tre
Tryptophan W Three
Phenylalanine F Fen
Cysteine ​​​​C Cys
Itigil ang triplet X

Ang isang malaking papel sa pagkolekta at paglalarawan ng mga mutation ng gene sa mga tao ay pag-aari ni Victor McKusick. Nagsimula siyang magtrabaho sa pag-compile

rehistro ng mutation.
(approach 2)
(Oktubre 21, 1921 - Hulyo 22, 2008),

(OMIM - Online Mendelian Inheritance in Man)
Ang bawat mutation ay nakukuha
6 na digit na numero
Mga numero ng mutation ng gene
(OMIM)
1
100000–
199999
autosomal na nangingibabaw
2
200000–
299999
Autosomal recessive
3
300000–
399999
X-linked
4
400000–
499999
Y-linked
5
500000–
599999
600000–
Mitochondrial
6
Autosomal na inilarawan pagkatapos ng 15
Mayo 1994

Ang mga pangalan ng mga sakit sa gene ay hindi sistematiko (approach 3)

Baka pangalan lang
batay sa pagpapakita ng sakit -
achondroplasia - "underdevelopment ng cartilage"
Maaaring isang sindrom na pinangalanan
pangalan ng isang siyentipiko (mas madalas) - sindrom
Marfan; o may sakit (mas madalas)
Maaaring maging kaakit-akit at hindi karaniwan
pangalan - kabuki makeup syndrome,
happy doll syndrome

Achondroplasia (chondrodystrophic
dwarfism)
OMIM 100800
Mutation sa receptor ng protina
paglago kadahilanan
mga fibroblast

Marfan syndrome
OMIM 154700
Mutation sa
mahalagang protina
kumokonekta
oh tela -
fibrillin.
Mga pagpapakita -
mataas na paglaki,
mahaba
limbs,
makunat
conn. ang tela.
Paano
kahihinatnan -
scoliosis,
subluxation
lens*,
aneurysm Dahil ang karamihan sa mga mutasyon ay nakakapinsala, ang kalikasan ay bumuo ng mga mekanismong anti-mutation Dalawang hibla ng DNA (mga ekstrang hibla)
Pagkabulok ng genetic code
(mga ekstrang triplets)
Ang pagkakaroon ng paulit-ulit na mga gene (reserba
genes)
Diploidy (nakareserbang hanay ng mga kromosom)
Mga sistema ng pag-aayos (mga track sa antas ng DNA)
Ang immune system (sinusubaybayan ang antas
organismo)

Ngunit ganap na walang mutasyon ito ay imposible!

pinsala sa
mga indibidwal
benepisyo para sa
ebolusyon

Dalas ng mutation ng gene

Nagaganap ang mga kusang mutasyon
kusang-loob sa buong buhay
katawan sa ilalim ng normal na kondisyon
kapaligiran.
Paraan para sa pagtukoy ng dalas ng spontaneous
Ang mga mutasyon sa mga tao ay batay sa hitsura sa
mga anak ng isang nangingibabaw na katangian, kung
wala ang kanyang mga magulang.
Kinakalkula ng siyentipiko na si Haldane ang average
ang posibilidad ng kusang mutasyon,
na naging katumbas ng 5 x 10-5 bawat gene
(locus) bawat henerasyon.

Mga katangian ng gene

Mga katangian ng gene (hindi malito sa mga katangian ng genetic code!)

Discreteness (may tiyak na sukat
at posisyon - locus)
Lability (maaaring mutate)
Katatagan (gayunpaman bihirang mag-mutate)
Pagtitiyak (isang gene code para sa isang tiyak
protina)
Allelism (bilang resulta ng mutasyon
mga variant (alel)
Pleiotropy (maramihang
mga aksyon)
Dosis ng pagkilos (mas marami
mga kopya ng gene sa genotype (doses), ang
mas malakas na epekto ng gene)