Spinal muscular atrophy sa type 1 na mga bata. Ano ang spinal muscular atrophy: ang buong katotohanan tungkol sa SMA. UK SMA Patient Registry

Ang spinal muscular atrophy ay ang pangunahing genetic sanhi ng kamatayan sa pagkabata. Tingnan natin ang mga sanhi at paraan upang baguhin ang buhay ng isang bata, pati na rin alamin kung anong mga paggamot ang magagamit ngayon.

Ano ang spinal muscular atrophy

Spinal muscular atrophy (SMA: Spinal Muscular Atrophy) ay isang autosomal recessive neuromuscular disease na nailalarawan sa pagkamatay ng mga motor neuron na matatagpuan sa anterior horn ng gray matter ng spinal cord at sa ibabang bahagi ng brainstem.

mga neuron ng motor- ito ang mga selula kung saan nabuo ang mga nerbiyos, na idinisenyo upang kontrolin ang skeletal at striated na kalamnan ng pharynx at larynx: kapag bumagsak ang mga ito, ang buong grupo ng mga hibla ay nakalantad. pagkasayang at, nang naaayon, ang resulta ay kahinaan ng kalamnan.

Ang gawain ng mga kalamnan ng mata, bagaman kinokontrol ng mga motor neuron ng encephalic brain stem, ay hindi nababagabag ng sakit na ito.

Dalas spinal muscular atrophy nagbabago mula 1:6000 hanggang 1:10000, at lahat ng etnikong grupo ay napapailalim dito; ay isang bihirang sakit, ay isa sa mga pinaka-karaniwang sakit sa neuromuscular, mas tiyak ang pangalawa pagkatapos ng Duchenne dystrophy.

Dahilan ng spinal muscular atrophy

Dahilan ng spinal muscular atrophy ay natuklasan noong kalagitnaan ng 90s, isang daang taon pagkatapos ng unang paglalarawan ng sakit. Sa 95% ng mga kaso, pinag-uusapan natin ang tungkol sa isang pagtanggal sa SMN1 gene, na naisalokal sa mahabang braso ng chromosome 5(Ang pagtanggal ay ang pagkawala ng isang sequence ng DNA.)

Dahil ang spinal muscular atrophy ay minana sa isang autosomal recessive na paraan, para sa pag-unlad ng sakit, ang isang tao ay dapat makatanggap ng parehong mga kopya ng masamang SMN1 - mula sa ina at mula sa ama. Ang ganitong mga magulang ay tinatawag na heterozygous o carrier at walang mga sintomas ng sakit. Nagpupulong ang mga carrier na may dalas na 1:50.

Ang SMN1 gene ay nag-encode ng SMN protein, na ginagamit sa cytoplasm at nucleus ng lahat ng mga cell at mahalaga para sa pagbuo ng mga snRNP, maliit na nuclear ribonucleoproteins, mga bahagi ng splicing machine.

Bakit ang ubiquitous SMN protein kritikal na kadahilanan para sa kaligtasan at maayos na paggana ng mga motor neuron?

Iba pang mga hypotheses ay binuo upang ipaliwanag ang anti-apoptotic na papel ng SMN:

• ang pangangailangan para sa protina na ito ay mas mataas sa mga neuron ng motor kaysa sa iba pang mga tisyu.
• ayon sa iba pang mga may-akda, maaari itong ipaliwanag sa pamamagitan ng katotohanan na ang protina ng SMN ay kasangkot sa transportasyon ng mga protina na nagbubuklod ng RNA kasama ang mga axon.

Sa kabila ng lahat ng haka-haka, kasalukuyang hindi malinaw kung alin sa maraming mga pag-andar ng protina ng SMN ang nauugnay sa pag-unlad ng spinal muscular atrophy.

4 na uri ng spinal muscular atrophy

spinal muscular atrophy inuri sa apat na uri, ayon sa:

• may edad simula ng mga sintomas
• na may pinakamataas na aktibidad na kaya ng pasyente

Sa 25% ng mga indibidwal, iniiwasan ang tumpak na pag-uuri. Bilang karagdagan, ang mga taong dumaranas ng parehong uri ng sakit ay maaaring magkaroon ng makabuluhang magkakaibang mga sintomas.

Uri 1 - sakit na Werdnig-Hoffmann

Ito ang pinakamalubhang anyo ng spinal muscular atrophy, na nagkakahalaga ng 50% ng lahat ng mga kaso.

Mga pangunahing tampok nito:

• lilitaw hanggang sa ika-6 na buwan ng buhay
• anak meron mahina at malabo na mass ng kalamnan: hindi siya gaanong gumagalaw dahil hindi niya kayang labanan ang gravity, hindi maitayo ang ulo, at hindi makaupo nang walang suporta
• ang mga buto ay malutong at madaling mabali bilang karagdagan, ang scoliosis ay bubuo sa gulugod. Ang mga problema sa buto sa isang pasyente na may spinal muscular atrophy ay hindi nakakagulat, dahil ito ay pisikal na aktibidad na nag-aambag sa mineralization ng buto.
• mahinang pagsuso at paglunok ng reflex, kaya mahirap pakainin ang ganoong bata
• ang dibdib ng sanggol ay mas maliit kaysa karaniwan dahil sa kahinaan ng mga kalamnan sa paghinga. Ang cough reflex ay mahina, na nakakasagabal sa proseso ng pag-alis ng mga pagtatago (mucus at solid particle, kabilang ang mga mikrobyo)

Ang mga batang dumaranas ng spinal muscular atrophy type 1 ay kadalasang nagkakaroon ng pulmonya dahil hindi nila kayang alisin ang anumang pathogen na may ubo, at dahil sa pagkawala ng kontrol sa mga kalamnan sa paglunok, na hindi makakapigil sa pagpasok ng laway at mga particle ng pagkain sa baga. Ang paulit-ulit na pneumonia ay humahantong, sa kasamaang-palad, sa paghinga ng paghinga.

Para sa mga nagdurusa sa ganitong uri ng patolohiya mahinang pagbabala: ang kamatayan ay nangyayari sa loob ng 2 taon, kahit na ang pinakamahusay na paggamot ay nagpapahaba lamang ng buhay hanggang 5 taon.

Uri 2 - Dubovitz's disease

Intermediate form ng spinal muscular atrophy.

Tingnan natin ang mga pagtutukoy:

• lilitaw sa pagitan ng 6 at 18 buwan
• palabas ng bata pagkaantala sa pag-unlad ng motor: hindi makaupo, kailangan niya ng suporta upang tumayo, at hinding-hindi matututong lumakad. Maaaring magkaroon ng banayad na panginginig ng kamay
• sa ganitong uri, mayroon ding tendency na umunlad scoliosis at pagkasira ng buto
• sa ilang mga batang pasyente dysphagia nagiging balakid sa pagsipsip ng sapat na calorie para sa pag-unlad
• ang cough reflex ay maaaring humina, na ginagawang mas madali mga impeksyon sa paghinga

Ang spinal muscular atrophy type 2 ay mayroon ding mataas na panganib na magkaroon pagkabigo sa paghinga. Ang pag-unlad ng mga sintomas ay napakaiba na ang ilang mga pasyente ay namamatay sa pagkabata, ang iba ay nakakaabot ng kapanahunan.

Uri 3 - Kugelberg-Welander disease

Isang anyo ng pagkabata ng spinal muscular atrophy na:

• maaaring mangyari sa edad na isa't kalahating taon
• kumpara sa mga nakaraang kaso, ang mga bata ay maaaring tumayo at lumakad nang nakapag-iisa, ang kakayahang ito sa ilang mga kaso ay pinananatili hanggang sa pagtanda
• sinusunod panginginig ng kamay at magkasanib na problema at scoliosis ay maaaring mangyari
• mga karamdaman sa paghinga at paglunok hindi gaanong madalas mangyari kaysa sa mga uri 1 at 2

Sa mga taong dumaranas ng type 3 spinal muscular atrophy, ang average na pag-asa sa buhay ay maihahambing sa malusog na tao. Ngunit, dahil sa mga problema sa nutrisyon at mababang pisikal na aktibidad, madalas silang sobra sa timbang.

type 4 spinal muscular atrophy

Ito ang "pang-adulto" na anyo ng spinal muscular atrophy, isang mas banayad at hindi gaanong karaniwang kondisyon. Karaniwang nangyayari pagkatapos ng edad na 35 at dahan-dahang umuunlad nakakaapekto, sa partikular, ang kakayahang lumipat. Maaaring magpakita cramps at mga problema sa paghinga.

Normal ang pag-asa sa buhay.

Paano makilala ang spinal muscular atrophy

Espesyalista sa pediatric neurology magtanong ng isang serye ng mga tanong upang makakuha ng isang detalyadong ulat ng medikal na kasaysayan ng bata at pamilya kasunod ng pamamaraan eksaminasyong pisikal upang masuri ang pisikal na kondisyon ng isang maliit na pasyente.

Ang pagkumpirma ng diagnosis ng spinal muscular atrophy ay nakakamit sa pamamagitan ng genetic na pagsubok: isang sample ng dugo ay kinuha at sinusuri para sa pagkakaroon ng abnormal na SMN1 gene. Maaaring gamitin ang pagsubok upang maghanap ng mga carrier.

Ang paghahanap para sa isang may sira na SMN1 ay maaari ding gawin sa pamamagitan ng biopsy ng chorionic villi., na bahagi ng inunan, na ginagawang posible ang prenatal diagnosis sa kaso ng:

• kung ang mag-asawa ay mayroon nang anak na apektado ng spinal muscular atrophy
• natuklasan ng mga kasosyo na sila ay mga carrier ngunit mayroon pa ring sanggol

Minsan nangyayari na imposibleng sabihin nang sigurado na ito ay spinal muscular atrophy. Pagkatapos ay gamitin iba pang mga pagsubok, na tumutulong upang makagawa ng differential diagnosis sa pagitan ng spinal atrophy at iba pang mga pathologies ng nerbiyos at kalamnan:

• electromyography, na sumusukat sa electrical activity ng mga kalamnan
• biopsy ng kalamnan, iyon ay, ang pag-aaral ng mga sample ng tissue ng kalamnan
• pagtatasa ng konsentrasyon ng creatine kinase, isang enzyme na ang mga antas ay tumataas kapag nasira ang mga kalamnan

Paano mapawi ang mga sintomas ng spinal atrophy

Sa ngayon, walang mga gamot upang gamutin ang spinal muscular atrophy, kaya ang mga pasyente ay maaari lamang makinabang mula sa suportang paggamot.

Pansuportang pangangalaga

Ito ay batay sa tatlong "mga batong panulok":

• dietetics
• hininga

Para sa mga pasyenteng nasa edad ng paaralan, mahalaga na sila ay aktibong lumahok sa mga aktibidad sa paaralan dahil ang kanilang pisikal na kapansanan ay hindi nakakaapekto sa kanilang kakayahang matuto.

Physiotherapy

Ang physiotherapy ay kinakailangan anuman ang edad ng isang tao. Ang pag-eehersisyo ay magpapalaki sa saklaw ng paggalaw upang maiwasan o mapabagal ang pagkawala ng mga pinong kasanayan sa motor. Ang mga batang may spinal muscular atrophy type 1 at 2 ay nakikinabang nang husto mula sa pool gymnastics dahil ang tubig ay nakakatulong upang pasiglahin ang lahat ng mass ng kalamnan.

Ang mga pasyente na may type 3 spinal muscular atrophy ay nangangailangan ng mga orthopedic device (wheelchair, parapod, atbp.) na nagbibigay ng kaginhawahan at kadaliang kumilos. Mahalaga rin ang ehersisyo dahil nakakatulong ito na maiwasan ang scoliosis, na maaaring magpalala ng mga problema sa paghinga at paggalaw.

Dietetics

Ang bawat taong dumaranas ng spinal muscular atrophy ay dapat magkaroon ng kanilang sariling indibidwal na plano sa nutrisyon upang maiwasan ang mga epekto ng undernutrition o sobrang nutrisyon.

Sa mga batang nahihirapang magpasuso, ngumunguya ng pagkain at paglunok, dapat mag-ingat upang maiwasan ang mga komplikasyon tulad ng aspiration pneumonia.

• Maaari kang gumamit ng nasogastric tube, na dumadaan sa iyong ilong at naghahatid ng pagkain sa iyong tiyan. Ito ay medyo madaling i-install at alisin, ngunit maaari itong tumagas, pagkatapos ay dapat itong palitan
• Ang isa pang pagpipilian ay gastrostomy, iyon ay, ang pag-alis ng tubo mula sa tiyan; ay mas madaling mapanatili, ngunit ang pamamaraan ay isinasagawa sa operating room sa ilalim ng anesthesia.

Hininga

Mayroong sa kasong ito para sa spinal muscular atrophy mayroong tatlong layunin:

• ang mga pasyente at lahat ng taong nakipag-ugnayan sa kanila ay dapat mabakunahan laban sa, halimbawa, influenza virus, pneumococcal disease, at whooping cough bacteria, dahil ang mga impeksyon sa respiratory tract ay maaaring maging lubhang mapanganib para sa mga naturang pasyente
• kung mahina ang cough reflex, maaari itong itama gamit ang isang espesyal na aparato (Cough Assist): lumilikha ito ng mabilis na pagbabago sa presyon sa labas at loob ng baga, at mabilis na pagdaan ng hangin sa mga daanan ng hangin, na gumagaya sa ubo, na nagpapalaya sa mga daanan ng hangin mula sa mga secretions at mikrobyo
• Sa wakas, mahalagang suriin ang respiratory function ng mga paksang ito sa pamamagitan ng antas ng oxygen saturation sa dugo. Kung ang dami ng oxygen ay mas mababa kaysa sa kinakailangan, ang ideya ng paggamit ng isang mekanikal na respirator ay dapat na seryosong isaalang-alang. Sa una, ginagamit ito sa kaso ng mga impeksyon sa paghinga at sa panahon ng pagtulog; na may pag-unlad ng pagkasayang - buong araw.

Posibleng mga diskarte sa therapeutic

Ang pagtuklas sa sanhi ng sakit ay nagbukas ng isang mahusay na paraan para sa mga pangkat ng pananaliksik na hanapin. paggamot upang mapabagal ang pag-unlad ng mga sintomas hangga't maaari: tumaas na antas ng protina ng SMN.

• Dahil ang spinal muscular atrophy ay isang monogenic na sakit, pinapayagan ka nitong mamagitan sa ugat ng sakit sa pamamagitan ng pagbibigay sa mga pasyente ng gumaganang SMN1 gene (gene therapy)
• Sa mga indibidwal na nagdurusa sa spinal atrophy na mayroong SMN2 gene, posibleng dagdagan ang expression ng gene na ito at harangan ang pagbubukod ng exon 7 sa panahon ng pag-splice ng immature mRNA.

Sa parehong mga kaso, ang dami ng gumaganang protina ng SMN nadadagdagan.

AVXS-101 ay isang pang-eksperimentong gamot na binuo ng kumpanya ng biotechnology na Avexis, na nakamit ang Phase 1 na pagsubok ng tao sa pagsusuri sa kaligtasan ng paggamot at nagsisimulang subukan ang pagiging epektibo nito.

Nakatuon ang Avexis sa mga batang dumaranas ng spinal muscular atrophy type 1 dahil ito ang pinakakaraniwan at nakamamatay na uri ng sakit.

AVXS-101 ay binubuo ng isang malaking bilang ng mga partikulo ng virus na nauugnay sa adeno na serotype 9, na walang kakayahang magtitiklop, ngunit naglalaman ng isang kopya ng normal na gene ng SMN1.

Ipinakilala sa katawan nang intravenously, nagagawa nitong malampasan ang hadlang sa dugo-utak at maabot ang mga neuron ng motor.

Ang molekula ng DNA na dinadala ng bawat viral vector ay ginawa sa isang laboratoryo. Hindi nito binabago ang DNA ng pasyente; naglalaman ng isang promoter, i.e. isang sequence na nagsusulong ng transkripsyon ng DNA sa RNA, at tinitiyak ang patuloy na paggawa ng protina ng SMN.

• Ang AVXS-101 ay mahusay na pinahihintulutan ng mga batang pasyente na may type 1 atrophy
• walang bata na nakaranas ng "kaganapan": ang isang kaganapan ay pagkamatay o paggamit ng isang mekanikal na respirator sa loob ng 16 na oras araw-araw sa loob ng 2 magkasunod na linggo na hindi nauugnay sa isang matinding impeksyon sa paghinga.
• Ang pagpapabuti sa mga kasanayan sa motor ay napansin
• 100% ng mga pasyente na walang kahirapan sa pagpapakain ay nanatiling matatag
• 8 sa 10 bata na pumasok sa pag-aaral na walang problema sa paghinga ay hindi pa rin nangangailangan ng suporta

Ang SMA o spinal muscular atrophy ay isang grupo ng ilang uri ng namamana na mga pathology na nagreresulta sa bahagyang o kumpletong pagkawala ng mga motor neuron sa anterior spinal cord.

Ang problemang ito ay dahil sa isang mutation sa DNA ng SMN1 gene na gumagawa ng protina - dahil sa mutation, ang halaga ng protina sa mga taong may sakit ay mas mababa sa normal, at ito ay isang garantisadong pagkawala ng mga motor neuron.

Ang sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa mga striated na kalamnan ng mga binti, ulo at leeg. Ang mga pasyente ay hindi maaaring kusang gumalaw:

• gumapang;
• lakad;
• hawakan ang iyong ulo;
• lunukin.

Kasabay nito, ang mga kamay ay gumagana nang perpekto, mayroong sensitivity at mahusay na pag-unlad ng kaisipan.

Mga makasaysayang katotohanan

Unang inilarawan ni Werdnig ang SMA sa mga bata noong 1891. Malinaw niyang ipinakita ang isang paglalarawan ng mga pagbabago sa pathomorphological sa mga kalamnan, iba't ibang grupo, peripheral nerves at spinal cord, habang napansin niya ang pagkasayang ng mga cell ng anterior horns at roots ng spinal cord.

Noong 1892, binanggit ni Hoffman ang nosological na kalayaan ng problema.

Noong 1893, nagbigay sina Werdnig at Hoffman ng ebidensya para sa pagkabulok ng mga selula ng sungay ng spinal cord.

Noong 1956, isang mas huling anyo ng SMA na may mas positibong pagbabala ay ipinakilala sa pangkalahatang talakayan.

Ang tungkol sa SMA ay naa-access at nagbibigay-kaalaman

Mga kagiliw-giliw na katotohanan tungkol sa spinal muscular atrophy:

• sa kabila ng pambihira ng problemang ito, ito ang pinakakaraniwang paglabag sa genetic form;
• sa pagkabata, ang sakit ay ipinadala sa isang autosomal recessive line;
• ang gene na ito ay nakamapa sa 5th chromosome at nakilala noong 1995;
• sa mga bata, ang average na rate ng kapanganakan na may ganitong problema ay 1 bawat 6,000 - 10,000 katao;
• ang mga bata ng 1st form ng muscular atrophy ay hindi nabubuhay hanggang 2 taon sa 50% ng mga kaso;
• Ang SMA ay maaaring magpakita mismo hindi lamang sa kapanganakan, kundi pati na rin sa gitna o katandaan;
• sa karaniwan, bawat 50 tao ay may recessive gene;
• Ang isang bata na may dalawa sa mga gene na ito, kapwa sa panig ng ina at sa panig ng ama, ay 25% na malamang na mapinsala; para sa normal na kalusugan, sapat na magkaroon ng 1 normal na gene.

Pag-uuri at sintomas ayon sa mga pagkakaiba sa uri

Mayroong ilang mga uri ng SMA.

Ang sakit ay kapansin-pansin mula sa mga unang oras ng kapanganakan, ang kawalan ng malalim na reflexes at malubhang hypotension ng kalamnan. Ang mga deformidad ng buto-articular ay binibigkas. Kahit na para sa maliit na bilang ng mga bata na maaaring umupo at hawakan ang kanilang mga ulo, ang mga kasanayang ito ay malapit nang mag-regress.

Kadalasan sa gayong mga bata ay may malformation ng hip joint, clubfoot, ang pagkakaroon ng dibdib ng "manok".

Pagtataya: mabilis na umuunlad ang sakit, malignant na anyo. Ang kamatayan ay nangyayari bago ang edad na 9, karamihan ay dahil sa mga problema sa cardiovascular system at respiratory failure.

sakit sa Dubovitz

Uri II - intermediate, Dubovitz's disease, hanggang 18 buwan. Ang ganitong mga bata ay matagumpay na naipasa ang mga unang yugto ng pag-unlad, ngunit hindi nila matututong lumakad, ang pag-unlad ng sakit ay nakasalalay sa antas ng patolohiya ng mga kalamnan sa paghinga.

Karaniwan, ang mga sintomas ng spinal muscular atrophy ng form na ito ay lumilitaw sa subacute course pagkatapos ng inilipat na stress para sa pisikal na kalusugan, nagsisimula sa mas mababang mga paa't kamay at unti-unting lumilipat sa itaas na mga lugar.

Lumilitaw ang fasciculation ng dila, maliit,.

Pagtataya: isang banayad na kurso ng isang malignant na kalikasan, isang nakamamatay na kinalabasan ay nangyayari sa edad na 14-15 taon.

Kugelberg-Welander disease

Type III - juvenile, Kugelberg-Welander disease, mula 18 hanggang 30 buwan. Ang ganitong uri ay hindi gaanong nakamamatay, baby

Sa larawan, ang programmer na si Valery Spiridonov mula sa Russia - ang diagnosis ay spinal muscular atrophy

nakatayo sa kanyang sarili, ngunit ang prosesong ito ay napakasakit para sa kanya, sa hinaharap siya ay may kapansanan, hindi siya makagalaw nang walang wheelchair o tungkod.

Ang sakit ay nagsisimula nang hindi mahahalata, ang sanggol ay nagsisimulang lumakad na may "clockwork doll" na lakad, natitisod at nahuhulog, ang mga paggalaw ay nagiging hindi tiyak. Ang pagkasayang ng kalamnan sa una ay hindi gaanong napapansin dahil sa pagkakaroon ng nabuong subcutaneous fat.

Gayunpaman, lumilitaw ang lahat ng parehong sintomas, fasciculations ng dila,. Nasa mga unang yugto na ng sakit, nawawala ang mga mahusay na binuo na reflexes.

Mayroong pagpapapangit ng mga kasukasuan at buto, lalo na itong kapansin-pansin sa lugar ng dibdib.

Pagtataya: ang mga bata ay nawawalan ng kakayahang lumakad sa edad na 10-12, at nabubuhay hanggang 20-30 taon.

sakit sa pagtanda

Uri IV - may sapat na gulang, pagkatapos ng 35 taon. Dahil sa pagkasayang ng mga tendon reflexes, isang pagbawas sa mga proximal na kalamnan, ang isang tao ay nawawalan ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa.

Pagtataya: walang epekto ang daloy sa habang-buhay.

Iba pang mga uri at uri ng SMA

Bilang karagdagan sa spinal muscular atrophy, na ipinapadala sa antas ng genetic, mayroon pa ring tiyak na bilang ng mga kaugnay na sakit:

• uri 1 X-linked amiatrophy - simula sa 40 - 60 taon;
• 2 - congenital, napaka-agresibo na anyo, humahantong sa kamatayan hanggang sa 3 buwan;
• 3 - lahat ng limbs ay apektado, sa halos lahat ng mga kaso ang mga lalaki ay apektado;
• distal spinal amiatrophy type 1 - mula sa kapanganakan, kung minsan sa utero, ang mga upper limbs ay apektado;
• 2 at 4 na uri - ang sakit na ito ay inilarawan lamang sa isang pamilya;
• 3 - dahan-dahang pagbuo ng sakit;
• 5 tipikal na karakter - dahan-dahang umuunlad sa murang edad;
• VA at VB-type - pinsala sa itaas na mga limbs;
• pinsala sa mga binti - lumilitaw sa pagbibinata, dahan-dahang bubuo na may kahinaan sa mga tuhod;
• pinsala sa vocal cords - paralisis ng ligaments sa mga matatanda;
• autosomal dominant spinal amiatrophy - lumilitaw sa adulthood, at ang juvenile form nito sa adolescence;
• congenital character - isang sakit mula sa mga unang sandali ng buhay;
• scapular-fibular na hitsura - isang napakabihirang sakit ng mas mababang mga paa't kamay na may kurbada ng paa;
• Ang juvenile segmental na uri ng pinsala sa spinal cord ay isang napakabihirang kaso, nagpapakita mismo sa kabataan na may pag-unlad ng 2-4 na taon, pagkatapos kung saan ang mga kamay ay apektado;
• Fenkel's disease - bubuo pangunahin sa rehiyon ng 37 taon, ngunit may mga kaso ng paglitaw sa edad na 12;
• Jokel's disease - huli at mabagal na pagsisimula;
• spinal amiatrophy na may myoclonic epilepsy - apektado ang mga limbs, kadalasan bilang resulta ng myoclonic seizure;
• spinal form na may congenital bone fractures - isang matinding anyo ng pag-aaksaya ng kalamnan;
• pontocerebellar hypoplasia - mayroong 8 uri nito;
• asymmetric segmental form - isang sakit ng 15 - 25 taong gulang na tao.

Differential Analysis

Posible ang pagtataya salamat sa data na nakuha bilang resulta ng:

• pagsusuri ng genetic;
• mga tampok ng klinika (uri ng sakit, lokasyon);
• kasamang sintomas, halimbawa, fasciculation ng dila;
• Mga resulta ng ECG at data ng biopsy ng kalamnan ng kalansay.

Posibleng iibahin ang infantile at maagang uri ng SMA sa batayan ng mga problema sa congenital muscular hypotonia - ang "flaccid child" syndrome, amiatonia, ang congenital na katangian ng benign muscle dystrophy, heredity at chromosomal analysis.

Ang hitsura ng juvenile ay naiiba sa Kugelberg-Weelander spinal amiatrophy at iba't ibang uri ng muscular dystrophy.

Mga gawain at pamamaraan ng paggamot

Dahil ang sakit na ito ay higit sa lahat dahil sa kakulangan ng protina ng SMN, ang pangunahing layunin ng paggamot ay upang mapataas ang antas nito. Ngayon, ang aktibong pananaliksik ay isinasagawa sa direksyong ito sa mga institute ng USA, Italy, at Germany.

Salamat sa isang grupo ng mga boluntaryo, ang isang klinikal na pag-aaral ay isinasagawa sa paggamot ng SMA na may valproic acid, butyran sodium at iba pang mga gamot. Ang data sa paggamit ng mga stem cell ay hindi pa naisapubliko.

Sa kondisyon ng mga pasyente ay may positibong epekto:

Ngayon, ang kondisyon ng pasyente ay maaaring mapanatili at bahagyang maibsan, ngunit ang spinal muscular atrophy ay nananatiling walang lunas.

Pag-iwas

Ang mga hakbang sa pag-iwas ay binubuo ng mga passive na aksyon - mga konsultasyon ng mga magulang sa hinaharap na mayroong SMA gene tungkol sa posibleng panganib, mga diagnostic ng prenatal na DNA bago ang 14 na linggo ng pagbubuntis, chorionic villus biopsy upang gawin ang panghuling pagsusuri at ang mga magulang ay magpasya sa mga karagdagang aksyon.

spinal muscular atrophy(SMA), o amyotrophy, ay isang sakit na namamana, na sinamahan ng matinding pagkagambala sa aktibidad ng mga neuron sa utak at spinal cord. Ang mga proseso ay nakakaapekto sa mga motor neuron. Sa unang pagkakataon, ang sakit ay inilarawan alinsunod sa medikal na larawan noong ika-19 na siglo. Ito ay kabilang sa pangkat ng mga genetic disorder na sanhi ng mutations.

Ang pagtitiyak ng pagkasayang ng kalamnan ay nakasalalay sa katotohanan na isang uri lamang ng patolohiya ng gulugod - ang una - ay bubuo sa isang bagong panganak sa loob ng 1-2 buwan ng buhay. Ang iba pang mga anyo ng sakit ay nararamdaman lamang sa pagtanda. Ang isang kumplikadong anyo ng pagkasayang ng gulugod at mga pamamaraan ng paggamot nito ay pinag-aralan sa mga disiplina tulad ng genetika, neurolohiya at pediatrics.

Mayroong magkasalungat na data kung paano nangyayari ang karaniwang spinal muscular atrophy sa mga bagong silang. Ang density ng mga kaso ay direktang nauugnay sa populasyon ng isang partikular na lugar sa planeta. Dahil sa ang katunayan na ang patolohiya ay madalas na napansin lamang sa pagtanda, ang bilang ng mga kaso pagkatapos ng 20 taon ay mas malaki kaysa sa pagkabata. Humigit-kumulang 1 tao sa 20,000 ang dumaranas ng ilang uri ng disorder.

Katotohanan! Sa mga sanggol, ang mga malubhang anyo ng sakit sa gulugod ay nangyayari sa average na 5-7 beses bawat 100,000 tao.

Ang namamana na kadahilanan ay hindi nagpapakita mismo sa lahat. Kaya, ang mga magulang ay maaaring mga carrier ng mutated gene. Ngunit ito ay magpapakita lamang sa isang bata na may posibilidad na 50-70%. Ito ay pinaniniwalaan na ang prevalence ng SMA sa mga carrier ay 1 sa 80 pamilya, o 160 tao ng iba't ibang kasarian.

Ang SMA ay isa sa mga pinakakaraniwang anyo ng namamana na mga prosesong degenerative sa mga bata. Ito ay pumapangalawa pagkatapos ng cystic fibrosis at itinuturing na #1 sanhi ng mga namamana na sakit na humahantong sa pagkamatay ng isang bata bago sila umabot sa 15-18 taong gulang.

Ang kamatayan ay nangyayari dahil sa pagkabigo sa paghinga. Ang mas maagang patolohiya ng gulugod ay nagpapakita ng sarili, mas malala ang pagbabala. Sa karaniwan, ang mga batang may musculospinal atrophy ay nabubuhay hanggang 10-11 taon. Kasabay nito, ang estado ng katalinuhan ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng spinal amyotrophy.

Ang karamdaman ay mas karaniwan sa mga lalaki kaysa sa mga babae at mas mahirap para sa kanila. Para sa bawat 1 babaeng pasyente, mayroong 2 lalaki na pasyente. Ngunit mula sa edad na 8, ang pagtaas sa mga batang babae ay tumataas.

Mga genetic na kadahilanan ng sakit

Lumilitaw ang spinal muscular atrophy kapag ang recessive genome ng chromosome 5 ay minana. Kung ang parehong mga taong nagsilang ng isang sanggol ay mga carrier ng SMA, kung gayon mayroong hindi bababa sa 25% na posibilidad na maipasa nila ang gene sa sanggol. Bilang isang resulta, ang synthesis ng mga istruktura ng protina ay nabalisa, ang pagkasira ng mga motor neuron ng spinal cord ay nangyayari nang maraming beses nang mas mabilis kaysa sa pagbawi.

Sa panahon ng pag-unlad ng embryonic, ang sistema ng nerbiyos ng bata ay gumagawa lamang ng kalahati ng kinakailangang dami ng mga neuron ng motor. Sa paglipas ng panahon, sa SMA, ang prosesong ito ay bumagal nang husto. Pagkatapos ng kapanganakan, dahil sa kakulangan ng mga istraktura, bubuo ang spinal atrophy.

Mga tampok ng paggana ng mga neuron

Ang isang aktibong utak ay patuloy na nagpapadala ng mga impulses sa spinal cord, at ang mga nerve cell ay nagsisilbing conductor. Naghahatid sila ng mga signal sa mga kalamnan, bilang isang resulta kung saan ang kanilang paggalaw ay na-trigger. Kung ang prosesong ito ay nabalisa, kung gayon ang paggalaw ay magiging imposible.

Sa spinal muscular atrophy, ang mga motor neuron ng mga binti na bahagi ng spinal cord ay hindi gumagana ng tama. Responsable sila para sa mga signal kung saan sinusuportahan ng utak ang mga function tulad ng pag-crawl, pagsuporta sa leeg, pagpisil at paggalaw ng mga braso at binti, pati na rin ang paghinga at paglunok ng reflex.

Mahalaga! Sa pagtanggap ng mga may sira na kopya ng gene ng SMN1 mula sa mga magulang, humihinto ang sistema ng nerbiyos ng bata sa paggawa ng protina na kumokontrol sa proseso ng synthesis at pagpapalitan ng mga neuron.

Bilang isang resulta, ang mga kalamnan na hindi tumatanggap ng mga palaging signal ay nagsisimula sa pagkasayang.

Pag-uuri ng mga uri ng pagkasayang

Mayroong 4 na karaniwang grupo ng spinal muscular atrophy sa mga bata at matatanda:

• Porma ng sanggol. Ang pinaka-kumplikadong uri ng musculospinal atrophy, na tinatawag ding Werdnig-Hoffmann pathology. Ang kurso ng patolohiya sa form na ito ay kumplikado sa pamamagitan ng mabilis na pag-unlad ng malubhang sintomas: may mga kahirapan sa paglunok, pagsuso at paghinga. Ang mga sanggol na may SMA1 ay hindi maaaring hawakan ang kanilang mga ulo o umupo nang normal.
• intermediate form. Ang SMA2, o Dubowitz's disease, ay medyo naiiba sa kalubhaan. Sa ganitong anyo ng patolohiya, ang bata ay maaaring mapanatili ang isang posisyon sa pag-upo at kahit na kumain, dahil ang mga function ng paglunok ay hindi bahagyang may kapansanan. Pero hindi siya makalakad. Ang pagbabala ay direktang nauugnay sa antas ng pinsala sa mga kalamnan sa paghinga na responsable para sa aktibidad ng baga.
• anyo ng kabataan. Ang SMA3, o Kugelberg-Welander disease, ay mas madaling tiisin ng mga kabataan kaysa sa mga unang uri ng spinal muscular atrophy. Ang bata ay maaaring tumayo, ngunit magdurusa sa matinding kahinaan. Ang panganib ng kapansanan ay mataas - ang pangangailangan para sa isang wheelchair ay nananatili sa karamihan.
• uri ng nasa hustong gulang. Ang SMA4 ay pangunahing nangyayari pagkatapos ng 35 taong gulang. Ang pag-asa sa buhay na may sakit ay hindi nagbabago, ngunit ang pasyente ay may malinaw na kahinaan ng mga kalamnan, isang pagbawas sa mga tendon reflexes. Sa pag-usad nito, kailangan ng wheelchair.

Napakahirap maghinala ng spinal muscular pathology kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Ngunit ang maagang pagtuklas ay maaaring mapagaan ang pagdurusa ng mga pasyente, kaya kailangan mong magkaroon ng kamalayan sa mga karaniwang sintomas ng spinal muscular atrophy.

Mga sintomas ng iba't ibang anyo ng sakit

Mayroong isang pangkalahatang hanay ng mga tampok ng SMA na maaaring paghinalaan kung walang ibang mga problema ang natagpuan o ang diagnosis ay may pagdududa. Ang isang pangkat ng mga sintomas ay nabawasan sa pagpapakita ng flaccid peripheral paralysis:

• malubhang kahinaan ng kalamnan o pagkasayang ng iba't ibang grupo ng kalamnan;
• una, ang mga limbs ay kasangkot sa proseso - simetriko, ang mga binti, at pagkatapos ay ang mga braso, ang katawan ng tao ay unti-unting iginuhit;
• walang mga sensory disorder at pelvic disorder;
• ang pinaka-binibigkas na mga problema ay nakakaapekto sa proximal o distal na mga grupo ng kalamnan.

Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng twitches at fibrillations - atrial fibrillation.

Mga palatandaan ng SMA1

Mayroong 3 uri ng sakit na Werdnig-Hoffmann:

• congenital form. Nagsisimula sa loob ng 1-6 na buwan ng buhay, may malubhang sintomas. Maaari mong makita ang mga palatandaan sa pag-unlad ng pangsanggol - ang embryo ay lilipat nang kaunti. Ang hypotension ay sinusunod kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata. Ang ganitong mga sanggol ay hindi humawak ng kanilang mga ulo, hindi sila maaaring umupo. Palagi silang naka-pose ng isang palaka na may nakalat na mga paa. Ang mga sintomas ay lilitaw muna sa mga binti, pagkatapos ay sa mga bisig, pagkatapos ay nagdurusa ang mga kalamnan sa paghinga. Ang pag-unlad ng kaisipan sa gayong mga bata ay mabagal, bihira silang mabuhay hanggang 2 taon.
• Maagang spinal muscular atrophy. Ang mga unang palatandaan ay nagsisimulang abalahin ang pasyente hanggang sa 1.5 taon, kadalasan pagkatapos ng anumang impeksiyon. Kahit na ang bata ay maaaring tumayo at umupo dati, ngayon ay nawala niya ang mga function na ito. Ang paresis ay bubuo, at pagkatapos ay ang mga kalamnan sa paghinga ay apektado. Namatay ang bata, kadalasan bilang resulta ng matagal na pneumonia o respiratory failure sa edad na 3-5 taon.
• late form. Ang patolohiya ay nangyayari pagkatapos ng 1.5 taon, ang mga kakayahan ng motor ay napanatili sa isang bata hanggang 10 taon. Ang mabagal na pag-unlad ng mga sintomas ay humahantong sa respiratory failure at kamatayan bago ang edad na 18 taon.

Ang SMA1 ay ang pinakamalubhang anyo ng patolohiya, palagi kang kailangang maghanda para sa pinakamasamang kinalabasan.

Mga sintomas ng sakit na Kugelberg-Welander

Nangyayari sa pagitan ng edad na 2 at 15 taon. Una, ang mas mababang mga paa ay kasangkot sa proseso, pagkatapos ay ang pelvic girdle, sa mga huling yugto ang shoulder girdle at ang respiratory system ay nagdurusa. Humigit-kumulang 25% ng mga pasyente ang bumuo ng isang sindrom ng pseudohypertrophy ng kalamnan, na ang dahilan kung bakit ang patolohiya ay nalilito sa sakit sa kalamnan ni Becker.

Ang spinal muscular atrophy ng Kugelberg-Welander ay hindi sinamahan ng mga deformidad ng buto, at ang mga pasyente ay nakapaglingkod sa kanilang sarili sa loob ng maraming taon.

amyotrophy Kennedy

Ang patolohiya na ito ay kasama sa pangkat ng may sapat na gulang, ang mga lalaki ay may sakit pagkatapos ng 30 taon. Ang mga kababaihan ay hindi nagdurusa sa patolohiya. Ang kurso ay katamtaman, una ang mga kalamnan ng binti ay apektado, para sa susunod na 10-20 taon ang pasyente ay nagpapanatili ng karaniwang ritmo ng buhay. Pagkatapos lamang magsisimulang magdusa ang mga kalamnan ng mga braso at ulo. Sa maraming mga pasyente, ang mga pagbabago sa endocrine ay nangyayari sa paglipas ng panahon: testicular atrophy, kakulangan ng libido, diabetes mellitus.

Distal SMA

Ang form na ito ng spinal muscular atrophy ay nabubuo din sa mga pasyenteng nasa hustong gulang pagkatapos ng 20 taong gulang. Ang pangalawang pangalan nito ay SMA Duchenne-Arana. Ang panganib ng pagbuo ng patolohiya ay nagpapatuloy hanggang 50 taon. Ang atrophy ay nagsisimula sa mga braso, nagiging sanhi ng "clawed paw" syndrome, pagkatapos ay lumipat sa malalaking kalamnan. Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang paresis ng mga kalamnan ng mas mababang mga paa't kamay, at ang puno ng kahoy ay bihirang magdusa. Ang pagbabala para sa form na ito ay kanais-nais, kung ang torsion dystonia o Parkinson's disease ay hindi sumali.

SMA Vulpiana

Scapulo-peroneal form ng spinal muscular atrophy, na sinamahan ng sintomas ng "winged" shoulder blades. Lumilitaw sa isang average na edad ng 20-40 taon, mamaya ito ay hindi gaanong karaniwan. Ang sinturon ng balikat ay apektado, at pagkaraan ng ilang sandali, ang mga braso at ibabang paa. Sa ganitong anyo ng sakit sa gulugod, ang mga pag-andar ng motor ng pasyente ay nananatili sa loob ng 30-40 taon.

Mga pamamaraan para sa pag-diagnose ng patolohiya

Posibleng makilala ang spinal muscular atrophy na may 100% na garantiya lamang sa tulong ng Pagsusuri ng DNA para sa mga molekular na genetic na kadahilanan. Sa pamamagitan nito, makakahanap ka ng may sira na gene sa chromosome 5.

Ginagamit din ang biochemical analysis upang matukoy ang estado ng protina. Ang isang electrophysiological na pag-aaral ng utak ay kinakailangan upang matukoy ang aktibidad ng mga impulses at nerve trunks. Ang MRI at CT ay bihirang inireseta, dahil ang mga pamamaraang ito ay hindi masyadong epektibo.

Mga Paraan ng Paggamot

Walang epektibong paggamot para sa spinal muscular atrophy. Gayunpaman, ang mga banayad na yugto ay maaaring itama. Sa tulong ng physiotherapy, masahe at mga gamot, maaari mong mapanatili ang komportableng estado ng bata. Sa pagtanda, ang therapy ay mas epektibo, dahil ang mga anyo ng pagkasayang na ito ay hindi napakahirap tiisin.

Mga gamot

Upang iwasto ang gawain ng mga fibers ng kalamnan at mga impulses ng nerve, ginagamit ang mga gamot na nagpapabuti sa sirkulasyon ng dugo at nagpapabagal sa pagkasira ng mga neuron:

• Anticholinesterase. Ang ibig sabihin ay pagbawalan ang aktibidad ng enzyme na sumisira sa acetylcholine: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Mga bitamina at pandagdag sa pandiyeta. Gumagamit sila ng mga antioxidant, carnitine, B bitamina upang mapanatili ang metabolismo at tono.
• Nootropics. Pagbutihin ang paggana ng nervous system: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Mga paraan para sa pag-activate ng metabolismo. Kasama sa pangkat na ito ang iba't ibang mga produkto: nikotinic acid, Actovegin, Potassium Orotate.

Mahalaga rin na mapanatili ang wastong nutrisyon ng bata, upang maiwasan ang pag-abuso sa mga taba at pinong pagkain.

Physiotherapy

Ang mga pamamaraan ng physiotherapy para sa spinal muscular atrophy ay nagpapabuti sa tono, sirkulasyon ng dugo, metabolismo, at nakakatulong na mabawasan ang sakit. Magtalaga ng: UHF, electrophoresis, manual techniques, breathing apparatus para sa pagpapasigla ng mga baga.

Maingat na kontrol sa paghinga

Dahil ang spinal muscular atrophy ay madalas na nauugnay sa mga karamdaman tulad ng paghinga, kinakailangan na mahigpit na subaybayan ang paggana ng sistemang ito sa isang bata:

• inireseta ang chest physiotherapy;
• linisin ang mga daanan ng hangin ng nagresultang uhog;
• magreseta ng mga pangpawala ng sakit;
• uminom ng mga gamot na nagpapababa ng produksyon ng pagtatago;
• gumamit ng non-invasive ventilation techniques na nagpapataas ng ginhawa ng pasyente at pumipigil sa hypoventilation sa gabi;
• ilapat ang mga invasive na pamamaraan - artipisyal na bentilasyon sa tulong ng isang nakapasok na tubo.

Ang huling paraan ay ginagamit sa mga malubhang kaso kapag ang respiratory reflex ay nagiging imposible.

Nutrisyon ng bata

Kung ang spinal muscular atrophy ay nabuo sa isang lawak na ang pasyente ay hindi na makalunok nang mag-isa, kailangan niya ng tulong sa labas. Kailangang itama ang kahinaan ng kalamnan.

Ang isang doktor na nangunguna sa muscular atrophy ay nagsasabi nang detalyado tungkol sa kung paano pakainin ang isang maliit na pasyente na may kapansanan sa paglunok. Minsan kailangan ng propesyonal na tulong medikal upang makamit ang mga layuning ito.

Mahalaga! Ang paggamot ng mga pasyente na may SMA ay hindi nangangailangan ng pagsunod sa isang mahigpit na diyeta o ang pagpapakilala / paghihigpit ng anumang mga produkto na naglalaman ng ilang mga sangkap, bitamina at mineral.

Sa mga batang may SMA, ang proseso ng pagtunaw ay maaaring maabala, na nagiging sanhi ng mga bata na magdusa mula sa paninigas ng dumi. Minsan nagkakaroon ng reflux disease.

Pagtataya at posibleng kahihinatnan

Kung ang spinal muscular atrophy ay napansin sa isang pasyente sa pagtanda, kung gayon ang pagbabala ay mas kanais-nais. Ang patolohiya ng SMA1 ay bihirang umalis sa pag-asa - karamihan sa mga bata ay hindi nabubuhay hanggang 2 taon, ang natitira ay namamatay bago ang edad na 5 taon.

Ang kamatayan ay nangyayari dahil sa kabiguan sa paghinga, mas madalas dahil sa talamak, hindi pagpasa, pulmonya. Sa kasalukuyan, walang mga paraan upang maiwasan ang sakit.

Ang mga nasa hustong gulang na may diagnosis ng SMA ay dapat na talikuran ang masasamang gawi, matinding palakasan, at hindi regular na iskedyul ng pahinga/trabaho. Ito ay makabuluhang magpapabagal sa pag-unlad ng spinal muscular disease.

Ito ang pinaka malignant na spinal muscular atrophy na nabubuo mula sa kapanganakan o sa unang 1-1.5 taon ng buhay ng isang bata. Ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng nagkakalat na pagkasayang ng kalamnan, na sinamahan ng flaccid paresis, pag-unlad upang makumpleto ang plegia. Bilang isang patakaran, ang amyotrophy ng Werdnig-Hoffman ay pinagsama sa mga deformidad ng buto at mga anomalya sa pag-unlad ng congenital. Ang diagnostic na batayan ay anamnesis, neurological examination, electrophysiological at tomographic studies, DNA analysis at ang pag-aaral ng morphological structure ng muscle tissue. Ang paggamot ay hindi gaanong epektibo, na naglalayong i-optimize ang trophism ng mga tisyu ng nerbiyos at kalamnan.

ICD-10

G12.0 Infantile spinal muscular atrophy, type I [Werdnig-Hoffmann]

Pangkalahatang Impormasyon

Ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay ang pinakamalalang variant ng lahat ng spinal muscular atrophy (SMA). Ang pagkalat nito ay nasa antas ng 1 kaso bawat 6-10 libong bagong silang. Ang bawat ika-50 tao ay isang carrier ng isang binagong gene na nagiging sanhi ng paglitaw ng isang sakit. Ngunit dahil sa autosomal recessive na uri ng mana, ang patolohiya sa isang bata ay nagpapakita lamang ng sarili kapag ang kaukulang genetic aberration ay naroroon sa parehong ina at ama. Ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may patolohiya sa ganitong sitwasyon ay 25%.

Ang sakit ay may ilang mga anyo: congenital, intermediate (maagang pagkabata) at huli. Binibigyang-diin ng ilang mga espesyalista ang huling anyo bilang isang independiyenteng nosolohiya - Kugelberg-Welander amyotrophy. Ang kakulangan ng etiotropic at pathogenetic na paggamot, maagang nakamamatay na kinalabasan ay ginagawa ang pamamahala ng mga pasyenteng may sakit na Werdnig-Hoffmann na isa sa pinakamahirap na gawaing kinakaharap ng modernong neurology at pediatrics.

Ang mga rason

Ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay isang namamana na patolohiya na na-encode ng isang pagkasira sa genetic apparatus sa antas ng 5q13 locus ng 5th chromosome. Ang gene kung saan nangyayari ang mga mutasyon ay tinatawag na survival motor neuron gene (SMN), ang gene na responsable para sa kaligtasan ng mga motor neuron. 95% ng mga pasyente na may sakit na Werdnig-Hoffmann ay may tinanggal na telomeric na kopya ng gene na ito. Ang kalubhaan ng SMA ay direktang nauugnay sa haba ng site ng pagtanggal at ang kasabay na pagkakaroon ng mga pagbabago (recombination) sa H4F5, NAIP, at GTF2H2 genes.

Ang resulta ng aberration ng SMN gene ay ang hindi pag-unlad ng mga motor neuron ng spinal cord, na naisalokal sa mga anterior na sungay nito. Ang resulta ay hindi sapat na innervation ng mga kalamnan, na humahantong sa kanilang binibigkas na pagkasayang na may pagkawala ng lakas ng kalamnan at progresibong pagkupas ng kakayahang magsagawa ng mga aktibong kilos ng motor. Ang pangunahing panganib ay ang kahinaan ng mga kalamnan ng dibdib, nang walang paglahok kung saan ang mga paggalaw na nagsisiguro sa paggana ng paghinga ay imposible. Kasabay nito, ang sensory sphere ay nananatiling buo sa buong sakit.

Mga sintomas ng amyotrophy

congenital form(SMA I) clinically manifests bago 6 na buwan ang edad. Sa utero, maaari itong maipakita sa pamamagitan ng mabagal na paggalaw ng pangsanggol. Kadalasan, ang hypotonia ng kalamnan ay nabanggit mula sa mga unang araw ng buhay at sinamahan ng pagkalipol ng malalim na reflexes. Ang mga bata ay umiiyak nang mahina, mahina ang pagsuso, hindi maiangat ang kanilang mga ulo. Sa ilang mga kaso (na may mas huling pagsisimula ng mga sintomas), natututo ang bata na hawakan ang kanyang ulo at kahit na umupo, ngunit laban sa background ng pag-unlad ng sakit, ang mga kasanayang ito ay mabilis na nawawala. Nailalarawan ng maagang bulbar disorder, nabawasan ang pharyngeal reflex, fascicular twitching ng dila.

Ang amyotrophy na ito ng Werdnig-Hoffman ay pinagsama sa oligophrenia at mga karamdaman sa pagbuo ng buto-articular apparatus: mga deformidad sa dibdib (hugis-funnel at naka-keeled na dibdib), curvature ng gulugod (scoliosis), joint contractures. Maraming mga pasyente ang may iba pang mga congenital anomalya: hemangiomas, hydrocephalus, clubfoot, hip dysplasia, cryptorchidism, atbp.

Ang kurso ng SMA I ay ang pinaka malignant na may mabilis na pagtaas ng kawalang-kilos at paresis ng mga kalamnan sa paghinga. Ang huli ay nagiging sanhi ng pag-unlad at pag-unlad ng respiratory failure, na siyang pangunahing sanhi ng kamatayan. Dahil sa kapansanan sa paglunok, ang pagkain ay maaaring itapon sa respiratory tract na may pag-unlad ng aspiration pneumonia, na maaaring maging isang nakamamatay na komplikasyon ng spinal amyotrophy.

anyo ng maagang pagkabata(SMA II) ay nagde-debut pagkatapos ng 6 na buwang edad. Sa panahong ito, ang mga bata ay may kasiya-siyang pisikal at neuropsychic na pag-unlad, alinsunod sa mga pamantayan ng edad, nakuha nila ang mga kasanayan upang hawakan ang kanilang mga ulo, gumulong, umupo, tumayo. Ngunit sa karamihan ng mga klinikal na kaso, ang mga bata ay walang oras upang matutong maglakad. Karaniwan, ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy na ito ay nagpapakita ng sarili pagkatapos ng pagkalason sa pagkain o iba pang talamak na nakakahawang sakit na dinaranas ng isang bata.

Sa paunang panahon, ang peripheral paresis ay nangyayari sa mas mababang mga paa't kamay. Pagkatapos ay mabilis silang kumalat sa itaas na mga limbs at sa mga kalamnan ng katawan. Ang nagkakalat na hypotonia ng kalamnan ay bubuo, ang mga malalim na reflexes ay kumukupas. Mayroong contractures ng tendons, panginginig ng mga daliri, involuntary muscle contractions (fasciculations) ng dila. Sa mga huling yugto, nagsasama ang mga sintomas ng bulbar at progresibong respiratory failure. Ang kurso ay mas mabagal kaysa sa congenital form ng Werdnig-Hoffmann disease. Ang mga pasyente ay maaaring mabuhay hanggang 15 taong gulang.

Kugelberg-Welander amyotrophy(SMA III) - ang pinaka-benign spinal amyotrophy ng pagkabata. Nagpapakita pagkatapos ng 2 taon, sa ilang mga kaso sa panahon mula 15 hanggang 30 taon. Walang mental retardation, sa mahabang panahon ang mga pasyente ay nakakagalaw nang nakapag-iisa. Ang ilan sa kanila ay nabubuhay hanggang sa hinog na katandaan, nang hindi nawawala ang kakayahang maglingkod sa sarili.

Mga diagnostic

Sa mga terminong diagnostic, para sa isang pediatric neurologist, ang edad ng simula ng mga unang sintomas at ang dynamics ng kanilang pag-unlad, data ng neurological status (pangunahin ang pagkakaroon ng peripheral type motor disorder laban sa background ng ganap na buo na sensitivity), ang pagkakaroon ng concomitant congenital ang mga anomalya at mga deformidad ng buto ay mahalaga. Ang congenital Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay maaaring masuri ng isang neonatologist. Ang differential diagnosis ay isinasagawa sa myopathies, progresibong Duchenne muscular dystrophy, amyotrophic lateral sclerosis, syringomyelia, poliomyelitis, flaccid child syndrome, cerebral palsy, metabolic disease.

Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang electroneuromyography ay ginanap - isang pag-aaral ng neuromuscular apparatus, dahil sa kung saan ang mga pagbabago sa katangian ay ipinahayag na hindi kasama ang pangunahing muscular na uri ng sugat at nagpapahiwatig ng patolohiya ng motor neuron. Ang isang biochemical blood test ay hindi nagpapakita ng isang makabuluhang pagtaas sa creatine phosphokinase, na katangian ng progresibong muscular dystrophy. Ang MRI o CT ng gulugod sa mga bihirang kaso ay nagpapakita ng mga atrophic na pagbabago sa mga anterior horn ng spinal cord, ngunit pinapayagan ang pagbubukod ng iba pang spinal pathology (hematomyelia, myelitis, cyst at tumor ng spinal cord).

Ang pangwakas na diagnosis ng Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay itinatag pagkatapos makuha ang data ng biopsy ng kalamnan at genetic na pag-aaral. Morphological pag-aaral ng kalamnan biopsy ay nagpapakita ng pathognomonic bundle pagkasayang ng kalamnan fibers na may alternating zone ng pagkasayang ng myofibrils at hindi nagbabago kalamnan tissue, ang pagkakaroon ng mga indibidwal na hypertrophied myofibrils, mga lugar ng connective tissue growths. Ang pagsusuri sa DNA na isinagawa ng mga geneticist ay kinabibilangan ng direkta at hindi direktang mga diagnostic. Gamit ang direktang paraan, posible ring masuri ang heterozygous carriage ng isang gene aberration, na mahalaga sa genetic counseling ng mga kapatid (mga kapatid) ng mga taong may sakit, mga mag-asawang nagpaplano ng pagbubuntis. Sa kasong ito, ang quantitative analysis ng bilang ng mga gene ng SMA locus ay may mahalagang papel.

Maaaring bawasan ng pagsusuri ng antenatal DNA ang pagkakataong magkaroon ng sanggol na may sakit na Werdnig-Hoffmann. Gayunpaman, upang makuha ang materyal ng DNA ng fetus, kinakailangan na gumamit ng mga invasive na pamamaraan ng prenatal diagnosis: amniocentesis, chorionic biopsy, cordocentesis. Ang amyotrophy ng Werdnig-Hoffmann, na nasuri sa utero, ay isang indikasyon para sa artipisyal na pagwawakas ng pagbubuntis.

Paggamot ng Werdnig-Hoffmann amyotrophy

Ang etiopathogenetic therapy ay hindi pa binuo. Sa kasalukuyan, ang Werdnig-Hoffmann amyotrophy ay ginagamot sa pamamagitan ng pagpapabuti ng metabolismo ng peripheral nervous system at muscle tissue upang mapabagal ang pag-unlad ng mga sintomas. Sa therapy, ang mga kumbinasyon ng mga gamot ng iba't ibang mga grupo ng pharmacological ay ginagamit: neurometabolites (mga gamot batay sa hydrolyzate ng utak ng baboy, bitamina gr. B, gamma-aminobutyric acid, piracetam), pinapadali ang paghahatid ng neuromuscular (galantamine, sanguinarine, neostigmine, ipidacrine), pagpapabuti ng myofibrillic trophism (glutamine acid, coenzyme Q10, L-carnitine, methionine), na nagpapabuti sa sirkulasyon ng dugo (nicotinic acid, scopolamine). Inirerekomenda ang mga pagsasanay sa physiotherapy at masahe ng mga bata.

Ang modernong pag-unlad ng teknolohiya ay naging posible upang medyo mapagaan ang buhay ng mga pasyente at kanilang mga kamag-anak, salamat sa paggamit ng mga automated wheelchair at portable ventilator. Ang iba't ibang paraan ng pagwawasto ng orthopedic ay tumutulong upang mapabuti ang kadaliang mapakilos ng mga pasyente. Gayunpaman, ang mga pangunahing prospect sa paggamot ng SMA ay nauugnay sa pag-unlad ng genetika at ang paghahanap ng mga paraan upang iwasto ang mga genetic aberration gamit ang mga pamamaraan ng genetic engineering.

Pagtataya

Ang Congenital Werdnig-Hoffman amyotrophy ay may lubhang hindi kanais-nais na pagbabala. Kapag ito ay nagpapakita ng sarili sa mga unang araw ng buhay ng isang bata, ang kanyang kamatayan, bilang panuntunan, ay nangyayari bago ang edad na 6 na buwan. Sa simula ng klinika pagkatapos ng 3 buwan ng buhay, ang kamatayan ay nangyayari sa karaniwan sa edad na 2 taon, minsan sa 7-8 taon. Ang anyo ng maagang pagkabata ay nailalarawan sa pamamagitan ng mas mabagal na pag-unlad, ang mga bata ay namamatay sa edad na 14-15 taon.

Ang SMA ay isang minanang sakit na sanhi ng mutation ng gene. Ito ay humahantong sa pagkamatay ng mga motor neuron na kumokontrol sa paggalaw ng mga kalamnan ng kalansay. Ang kamatayan na ito ay ang sanhi ng pagkasayang ng mga kalamnan ng mga binti, ulo at leeg, na humahantong sa isang paglabag sa mga boluntaryong paggalaw (pag-crawl, paglunok, paghawak sa ulo, paglalakad). Maaaring hindi maapektuhan ang mga kalamnan sa braso.

Depende sa kalubhaan at estado ng kalusugan, mayroong 3 uri ng spinal muscular atrophy

Uri I SMA (Werdnig-Hoffmann):

Ang ganitong uri ng sakit ay maaaring matukoy sa panahon ng pagbubuntis o sa mga unang ilang buwan pagkatapos nito.

Ang isang bata na nagdurusa sa kondisyong ito ay bahagyang gumagalaw at mahina sa panahon ng pagbubuntis, at sa pagsilang ay makakaranas ng mga sintomas tulad ng panghihina at pagkasayang ng mga kalamnan ng mga braso at binti, pati na rin ang kahirapan sa paglunok, isang mahinang pagsuso ng reflex at makabuluhang pagkabigo sa paghinga.

Ang ganitong uri ng SMA ay sa ngayon ang pinakamalubha. Karamihan sa mga bata na may ganitong uri ng spinal muscular atrophy ay nasa panganib na mamatay sa loob ng unang ilang taon pagkatapos ng kapanganakan.

uri ng SMA II

Ang isang intermediate na uri ng sakit ay nagpapakita ng sarili sa unang 1.5 taon ng buhay.

Sa type II na sakit, ang mga kalamnan ng mga binti ay mas apektado, at ang sakit ay umuunlad nang mas mabagal.

Ang mga pasyenteng dumaranas ng ganitong uri ng SMA ay hindi maaaring tumayo o umupo nang walang tulong. Dahilan: kahinaan ng mga kalamnan ng mga binti at pelvic floor.

Posible ang kamatayan sa edad na 2 taon, ngunit ang pagbabala ay mas pabor kaysa sa type I na sakit.

SMA type III (Kugelberg-Welander)

Lumilitaw ang Type III spinal muscular atrophy sa edad na 2-5 taon, ngunit ang panganib ng pagsisimula nito ay umiiral sa pagitan ng 2 at 17 taon.

Ang ganitong uri ng SMA ay umuusad nang napakabagal. Sa simula ng sakit, ang pasyente ay maaaring tumayo at lumakad nang walang tulong, ngunit sa paglipas ng panahon ay nahihirapan siyang maglakad, mapanatili ang posisyong nakaupo, at bumangon. Unti-unti, ang sakit ay dumadaan sa itaas na mga paa.

Ang pagbabala para sa uri III SMA ay ang pinaka-kanais-nais. Ngunit dahil sa medyo maliit na bilang ng mga pasyente na dumaranas ng sakit na ito (mga 4 na tao sa bawat isa), maliit na pananaliksik ang nagawa. Ang magandang bagay ay ang kanilang bilang ay tumaas kamakailan nang malaki, na nangangahulugan na ang posibilidad na makahanap ng lunas para sa napakalubhang sakit na ito ay tumaas.

Ngayon, walang lunas o mabisang therapy upang makatulong sa pag-aayos ng mga nasirang neuron. Ngunit upang pansamantalang ihinto ang mga sintomas ng spinal muscular atrophy, ang isang pasyente na nagdurusa sa kondisyong ito ay nangangailangan ng suporta para sa pagpapaandar ng drainage ng respiratory tract, exercise therapy, orthopaedic correction at B bitamina, bitamina E. Ito ay makakatulong na palakasin ang mga kalamnan at panatilihin gumagana ang mga ito hangga't maaari.

Mga sintomas at paggamot ng spinal muscular atrophy

Ang spinal muscular atrophy (SMA), o spinal Werdnig-Hoffmann amyotrophy, ay isang autosomal recessive hereditary disorder na nailalarawan sa pamamagitan ng progresibong hypotension at panghihina ng kalamnan.

Ang katangian ng pagpapahina ng mga tisyu ng kalamnan ay dahil sa progresibong pagkabulok ng mga alpha motor neuron sa mga anterior na sungay ng spinal cord. Kaya, ang batayan ng sakit ay ang patolohiya ng spinal cord, na maaaring magmana.

Ang isang tampok ng sakit ay isang mas aktibong pagpapakita ng kahinaan sa mga kalamnan ng kalansay na matatagpuan nang mas malalim kaysa sa mga matatagpuan na mas malapit sa ibabaw ng katawan. Sa materyal na ito, pag-uusapan natin ang tungkol sa mga sintomas at paggamot ng Werdnig-Hoffmann spinal muscular atrophy.

Ang impormasyon ay magiging kapaki-pakinabang sa lahat na, para sa maraming mga kadahilanan, ay kailangang harapin ang malubhang, madalas na nakamamatay na sakit.

Mga tampok at uri ng SMA syndrome

Sa ilang mga pasyente, ang mga motor neuron ng cranial nerves, lalo na mula sa pares ng V hanggang XII, ay maaari ding kasangkot sa proseso ng pathological. Sa kasong ito, ang sakit ay nagmula sa posterior horn ng mga cell ng spinal cord, na bilang karagdagan sa lahat ay nagiging sanhi ng kakulangan ng mga kalamnan ng diaphragm, gastrointestinal tract, puso at sphincters.

Noong 1890, unang inilarawan ni Werdnig ang klasikong infantile form ng SMA, isang manipestasyon ng sindrom sa mga bata. Pagkalipas ng maraming taon, noong 1956, inuri nina Kugelberg at Welander ang isang hindi gaanong malubhang anyo ng spinal muscular atrophy sa mga matatandang pasyente.

Salamat sa mga siyentipikong ito, maaari na ngayong tumpak na maiba ng mga doktor ang SMA mula sa iba't ibang uri ng mga katulad na sakit, tulad ng Duchenne muscular dystrophy.

Ang spinal amyotrophy ay ang pinakakaraniwang diagnosis sa mga batang babae, na may malubhang progresibong kahinaan. Ito ay isa sa mga pinakakaraniwang genetic na sanhi ng kamatayan sa mga bata.

Ang SMA syndrome ay nahahati sa apat na uri batay sa edad ng pasyente tulad ng sumusunod:

• Uri I (spinal Werdnig-Hoffman amyotrophy). Bumubuo bago ang edad na 6 na buwan.
• Uri II - sa edad na 6 hanggang 12 buwan.
• Uri III (Kugelberg-Welander disease) - may edad na 2 hanggang 15 taon
• Uri ng IV sa mga pasyenteng may sapat na gulang.

Nagkakalat

Ang saklaw ng sakit ay humigit-kumulang isang kaso bawat libong tao. Kung pinag-uusapan lamang natin ang tungkol sa mga bagong silang, kung gayon ang figure na ito ay humigit-kumulang 5-7 kaso bawat 100 libo. Dahil ang spinal amyotrophy ay isang hereditary recessive disease, maraming mga magulang ang maaaring carrier at hindi alam ang tungkol dito.

Ang pagkalat ng mga carrier ng SMA ay 1 sa 80, sa madaling salita, bawat ika-80 pamilya ay maaaring magkaroon ng isang bata na dumaranas ng spinal muscular atrophy. Ang panganib na ito ay tumataas ng ilang beses kapag ang parehong mga magulang ay mga carrier ng mutated gene.

Kaya, ang SMA syndrome ay ang pinakakaraniwang degenerative na sakit ng nervous system sa mga bata pagkatapos ng cystic fibrosis at, tulad ng nabanggit sa itaas, ito ang nangungunang namamana na sanhi ng pagkamatay ng pagkabata.

Ang nakamamatay na kinalabasan ay dahil sa respiratory failure. Ang mas bata sa pasyente sa mga unang yugto ng sakit, mas malala ang pagbabala. Ang pangkalahatang average na edad sa oras ng kamatayan ay mga 10 taon. Ang estado ng katalinuhan at iba pang mga tagapagpahiwatig ng pag-unlad ng psychosomatic ng bata ay hindi nakakaapekto sa pag-unlad ng sakit.

Sa kaibahan sa mga mas batang pasyente, ang mga lalaking nasa hustong gulang ay mas malamang na maapektuhan kaysa sa mga babae sa ratio na humigit-kumulang 2:1, na ang klinikal na kurso ay mas malala sa mga lalaking pasyente. Ang pagtaas ng mga kaso ng sakit sa mga kababaihan ay nagsisimula sa mga 8 taong gulang at ang mga lalaki ay "makakahabol" sa mga batang babae sa antas ng 13 taong gulang.

Spinal muscular atrophy - sintomas

Ang unang uri ng spinal muscular atrophy ay nagiging sanhi ng mga unang sintomas na lumitaw bago ipanganak ang sanggol. Karamihan sa mga ina ay nag-uulat ng abnormal na pangsanggol na hindi aktibo sa mga huling yugto ng pagbubuntis. Ang mga sintomas ng SMA sa mga bagong silang ay medyo halata - ang bata ay hindi maaaring gumulong sa kanyang sarili, at pagkatapos ay kumuha ng posisyon sa pag-upo.

Bilang karagdagan, ang progresibong klinikal na pagkasira ay bubuo, na sa karamihan ng mga kaso ay nagtatapos sa kamatayan. Ang kamatayan ay kadalasang nangyayari mula sa respiratory failure at mga komplikasyon nito sa mga pasyente sa 2 taong gulang.

Ang mga pasyente na may type 2 SMA ay normal na nabubuo sa unang 4-6 na buwan ng buhay. Maaari silang umupo nang mag-isa, ngunit hindi sila kailanman makakalakad at kakailanganin nila ng wheelchair upang makagalaw sa hinaharap. Bilang isang patakaran, ang mga naturang bata ay nabubuhay nang mas mahaba kaysa sa mga pasyente na nagdurusa sa Werdnig-Hoffmann spinal atrophy. Ang average na tagal ng buhay ay hanggang 40 taon.

Ang mga pasyente na may ikatlong uri ng sakit ay kadalasang nahihirapang umakyat sa hagdan o tumayo mula sa sahig, pangunahin dahil sa kahinaan ng mga extensor ng balakang. Ang pag-asa sa buhay ay malapit sa normal.

Matuto pa tungkol sa mga sintomas ng SMA

Ang mga bagong silang na may type 1 spinal muscular atrophy ay hindi aktibo. Igalaw nila ang kanilang mga paa nang napakahirap, kung mayroon man. Ang mga balakang ay halos palaging nasa isang baluktot na estado, humina at madaling mapilipit sa pamamagitan ng kamay sa iba't ibang direksyon. Nakayuko din ang mga tuhod.

Dahil kadalasang hindi gaanong apektado ang panlabas na kalamnan, halos normal na gumagalaw ang mga daliri at paa. Ang mga sanggol ay hindi maaaring makontrol o itaas ang kanilang ulo. Ang Areflexia (kawalan ng reflexes) ay sinusunod sa halos lahat ng mga pasyente.

Nagagawa ng mga batang may type 2 SMA na igalaw ang kanilang mga ulo at 75% ng mga pasyenteng ito ay maaaring umupo nang mag-isa. Ang kahinaan ng kalamnan ay mas malala sa ibabang paa kaysa sa itaas na paa. Walang patellar reflex. Ang mga matatandang bata ay maaaring magpakita ng mga biceps at triceps reflexes.

Ang scoliosis ay ang pinakakaraniwang sintomas ng SMA, at karamihan sa mga pasyente ay nagkakaroon ng hip dislocation, unilateral o bilateral. Ang mga palatandaang ito ay bubuo bago ang edad na 10 taon.

Ang mga pasyente na may type 3 spinal muscular atrophy disease ay maaaring lumakad nang maaga sa buhay at maaaring mapanatili sa isang outpatient na batayan sa buong pagdadalaga. Ang kahinaan ay maaaring humantong sa pagbaba ng paa pati na rin ang limitadong tibay. Isang-katlo ng mga pasyente ang nagiging naka-wheelchair sa edad na 40.

Paggamot

Sa kasalukuyan, walang kilalang medikal na paggamot para sa spinal muscular atrophy, kaya nararapat na tandaan kaagad na ang rate ng kaligtasan ng buhay sa mga pasyente ng maaga at katamtamang edad ay medyo mababa.

Dahil sa kanilang maikling pag-asa sa buhay, ang mga bagong silang na may Werdnig-Hoffmann spinal muscular atrophy ay nangangailangan ng kaunting orthopedic involvement dahil sa kanilang maikling pag-asa sa buhay. Ang splinting ay ginagamit sa kaso ng mga bali, na madalas na sinusunod na may mahinang aktibidad ng kalamnan.

Para sa mga pasyenteng may type II at III SMA, maaaring gamitin ang physical therapy para gamutin ang joint contracture (restricted joint movement). Para sa mas radikal na paggamot ng contracture, ang paggamot sa kirurhiko ay ipinahiwatig.

Tulad ng nabanggit sa itaas, ang pinakakaraniwang problema sa orthopaedic sa SMA ay scoliosis, na kadalasang malala. Ang pag-unlad ng kurbada ng gulugod ay humigit-kumulang 8° bawat taon, sa kabila ng paggamot na may mga tirante.

Ang segmental-type na posterior fusion ay madalas na inirerekomenda para sa mga batang pasyente kung saan ang spinal curvature ay hindi maaaring itama gamit ang mga braces, at para sa mga pasyente na mas matanda sa 10 taon na may curvature na higit sa 40°.

Ang operasyon ay dapat na maantala hangga't maaari. Dapat tandaan na ang pag-unlad ng curvature ay mas mabagal sa mga pasyente na may type 3 SMA at mas madalas na lumilitaw sa mas huling edad.

Diet

Ang paggamot ng spinal muscular atrophy ay nangangailangan ng isang indibidwal na diskarte sa pag-standardize ng menu ng pasyente, na, sa kasamaang-palad, ay madalas na hindi sinusunod ng mga dumadating na manggagamot. Ang mga anthropometric na parameter, komposisyon ng dugo at biochemical marker ng kondisyon ng kalamnan ay mahalagang elemento ng pagsusuri sa mga pasyente na may SMA.

Ang kakaibang kurso ng sakit sa isang partikular na pasyente ay maaaring mangailangan ng interbensyon sa kanyang diyeta upang maapektuhan ang mga tagapagpahiwatig sa itaas, dahil ito ay sa tulong ng pagkain na ang mga kalamnan ay maaaring mabigyan ng mga sustansya na kailangan ng pasyente sa kanyang kaso.

Siyempre, ang gayong diskarte sa paggamot ng spinal muscular amyotrophy ay may kaugnayan lamang kapag ang diagnosis ay ginawa para sa pangalawa o pangatlong anyo ng sakit.

Pisikal na therapy

Ang karagdagang suporta para sa isang pasyenteng dumaranas ng spinal muscular atrophy ng ikalawa at ikatlong uri ay kasinghalaga ng diyeta. Una sa lahat, sa tulong ng isang normalized load, posible na maiwasan ang pag-unlad ng joint contracture, pati na rin mapanatili ang lakas, pagtitiis at kalayaan sa pag-aalaga sa sarili.

Ang mga pisikal na ehersisyo ay gumaganap ng isang medyo makabuluhang papel sa pang-edukasyon, panlipunan, sikolohikal at propesyonal na mga aktibidad ng pasyente, dahil magkakaroon siya ng pagkakataon na manguna sa isang halos normal na pamumuhay, tulad ng mga malusog na tao.

Mga sintomas at paggamot ng osteoarthritis ng cervical spine

Mga kahihinatnan ng isang bali ng gulugod

Mga sintomas at paggamot ng mga tumor ng gulugod at spinal cord

Mga sanhi ng pananakit ng ibabang bahagi ng likod na nagmumula sa binti

Ano ang Bechterew's disease - sintomas, paggamot at pagbabala

Mayroon nang 1 pagsusuri para sa artikulo. Ano sa tingin mo??

Nakakatakot isipin kung gaano karaming mga problema sa kalusugan ang maaaring magkaroon ng isang tao. Nagbibigay ka ng mahalagang impormasyon, ang lahat ay napakalinaw.

Kanselahin ang tugon

somnologist

Ruslan

Marina

Zdravo-Bravo, kalusugan, malusog na pamumuhay © 2018 . Igalang ang mga copyright, ang paggamit ng mga materyal ng site ay posible lamang sa isang aktibong link sa pinagmulan!

Mga uri ng SMA

Ang SMN-associated SMA, o 5qSMA, o proximal SMA ay karaniwang inuri sa tatlong kategorya. Posibleng iisa ang CMA0 (zero) at CMA4. Kaya, mayroong ilang mga pangunahing uri ng SMA, at lahat sila ay nagpapatuloy nang iba. Ang proseso ay maaaring umunlad sa iba't ibang panahon ng buhay, magkaroon ng sarili nitong klinikal na katangian, sarili nitong kurso, pagbabala, at kinakailangang halaga ng tulong at suporta.

Ang Uri 1 ay ang pinakamalubha, na may pinakamaagang simula, ang uri 3 ay ang hindi gaanong malala, na may huling edad ng simula. Tinutukoy ng ilang eksperto ang isa pang uri 4 upang tukuyin ang katamtaman o banayad na SMA na may simula sa pagtanda.

Ang pagtitiyak ng sakit ay na sa bawat bata, kahit na sa loob ng parehong grupo, ang SMA ay nagpapatuloy nang iba, nang paisa-isa. Sa panlabas, ito ay ipinapakita sa posibleng hanay ng mga paggalaw - ang ilang mga bata ay maaaring hawakan ang kanilang mga ulo, itaas ang kanilang mga braso ng kaunti at itaas ang kanilang mga binti, habang ang iba ay nakahiga lamang sa klasikong "palaka" na posisyon at maaari lamang bahagyang ilipat ang kanilang mga paa at mga daliri.

Si Victor Dubovitz, isa sa mga luminary sa larangan ng pamamahala ng SMA, noong dekada 90 ay nagmungkahi ng paggamit ng mas kumplikadong sukat bilang karagdagan sa karaniwang pag-uuri. Halimbawa, mayroong CMA1 at ang mga subtype nito ay magiging 1.1, 1.2, 1.3, i.e. mula 1.1 hanggang 1.9. Ang pamamaraan na ito ay ginagamit sa Italya.

Ang sistemang Amerikano ay batay sa sukat ng ABC, kung saan ang B ay ang klasikong uri, ang A ay ang mahinang uri, at ang C, ayon sa pagkakabanggit, ay ang mas malakas na uri. Ang sistema na may mga subtype ng ABC ay malinaw na naglalarawan sa klinika ng SMA at nagbibigay-daan sa iyong pumili ng maintenance therapy para sa bata depende sa subgroup at ang kaukulang pagbabala. Ang sistemang ito ay nagsisimula nang gamitin sa Russia at iba pang mga bansa.

Mahalaga! Ang isang genetic test ay hindi tumutukoy sa uri ng SMA. Ang uri ay itinakda batay sa pag-andar ng bata.

Ang mga sintomas ng sakit ay nagpapakita ng kanilang sarili sa utero sa kawalan ng aktibidad ng motor sa fetus. Mula sa kapanganakan, ang bata ay nagpahayag ng pangkalahatang muscular hypotension na may katangian na "palaka" na postura, ang kusang aktibidad ng motor ay nabawasan nang husto. Ang mga tendon reflexes ay hindi nakuha.

Bilang isang patakaran, ang mga batang ito ay sinusunod ng mga pediatrician at neurologist sa loob ng mahabang panahon na may diagnosis ng perinatal encephalopathy. Minsan iniuugnay ng mga doktor ang symptom complex ng isang matamlay na bata na may mahirap na kapanganakan. Ngunit ang lahat ng mga bata na may perinatal encephalopathy at may mga kahihinatnan ng mahirap na paggawa ay umangkop nang mabilis at maayos, unti-unting bumubuti, hindi katulad ng mga batang may SMA.

Ang pagbabala ay labis na hindi kanais-nais - ang mga bata ay namamatay, bilang isang panuntunan, sa napakaagang edad (hanggang anim na buwan) mula sa mga magkakaugnay na sakit (kumplikado sa kurso ng pinagbabatayan na sakit).

Karaniwan ang CMA0 at CMA1 ay pinagsama.

Sa type I spinal muscular atrophy (Werdnig-Hoffmann type), ang ina, na sa panahon ng pagbubuntis, ay maaaring magbayad ng pansin sa huli at mahinang paggalaw ng pangsanggol. Mula sa kapanganakan, ang bata ay may malawakang pagbaba sa tono ng kalamnan (ang "tamad na sanggol" na sindrom). Mula sa mga unang buwan ng buhay, lumilitaw ang kahinaan at pagkasayang ng mga kalamnan ng itaas at mas mababang mga paa't kamay, na sinusundan ng paglahok ng mga kalamnan ng puno ng kahoy at leeg. Ang ganitong mga pagbabago sa kalamnan ay humantong sa ang katunayan na ang mga bata ay hindi maaaring umupo. Ang pagkasayang ng kalamnan at pagkibot ng mga hibla ng kalamnan ay kadalasang tinatakpan ng mahusay na tinukoy na taba sa ilalim ng balat. Ang isang katangiang sintomas ay isang maliit na panginginig (panginginig) ng mga daliri ng mga nakabukang panulat. Minsan ay matatagpuan ang pagkibot ng mga kalamnan ng dila.

Ang isang tipikal na sintomas din ay ang paghina o kumpletong pagkawala ng mga tendon reflexes (tuhod, Achilles), limitasyon ng normal na mobility sa joint, skeletal deformities. Dahil sa kahinaan ng intercostal muscles, nagiging flattened ang dibdib ng bata. Dahil bilang isang resulta ng kahinaan ng kalamnan ay walang sapat na bentilasyon ng mga baga, ang mga madalas na impeksyon sa paghinga ay idinagdag, at ang iba't ibang mga sakit sa paghinga ay nangyayari. Ang pag-unlad ng kaisipan ng mga bata ay hindi nagdurusa.

Ang mga sanggol ay maaaring makaranas ng mga problema sa paghinga at kawalan ng kakayahang kumain. Ang mga congenital contracture, na nag-iiba sa kalubhaan mula sa simpleng clubfoot hanggang sa pangkalahatan na arthrogryposis (multiple congenital pathology ng movement apparatus, na ipinakikita ng maraming joint contractures, muscle wasting at spinal cord lesions), ay nangyayari sa humigit-kumulang 10% ng mga bagong silang na may malubhang sugat. Ang mga sanggol ay nakahiga sa isang nakakarelaks na posisyon na "palaka", ang kusang aktibidad ng motor ay nabawasan, ang mga bata ay hindi maaaring madaig ang gravity ng mga limbs, hindi nila hinawakan ng mabuti ang kanilang mga ulo.

Karaniwan, maliban sa napakabihirang, malubhang mga kaso, ang diagnosis ng SMA ay hindi ginawa sa ospital. Ang bata ay pinauwi nang malusog, at kapag napansin ng mga magulang ang mababang tono ng kalamnan, hindi nila ito binibigyang importansya kung hindi nila alam kung paano dapat gumalaw ang isang malusog na sanggol, o huminahon sa payo ng doktor sa klinika: “ Huwag kang mag-alala, lahat ay nabubuo sa takdang panahon, babangon pa rin siya at tatakbo." Maaaring hindi maunawaan ng mga magulang ang kalubhaan ng mga problema, dapat itong makita ng doktor, ngunit, sa kasamaang-palad, sa polyclinics, ang mga sintomas ng SMA ay hindi gaanong kilala.

Ang mga batang ito ay nagpapakita ng mga unang palatandaan ng sakit bago ang edad na 6 na buwan. Nangangahulugan ito na hindi sila nakakakuha ng mga kasanayan sa pag-upo, pag-crawl, paglalakad sa kanilang sarili. Bilang isang resulta, ang saklaw ng paggalaw sa naturang mga bata ay napakaliit. Kasabay nito, hindi nakakaapekto ang SMA sa cognitive sphere, naiintindihan ng mga bata ang lahat, at hindi apektado ang sensitivity. Kung makitungo ka sa kanila tulad ng sa mga ordinaryong bata - naglalaro, nagbabasa, nangolekta ng mga pyramids - ang mga batang ito ay bubuo ng ganap na normal sa pag-iisip at pag-iisip, at lahat ng mga pagkaantala sa pag-unlad na maaaring ilagay ng mga neurologist sa kanila ay nauugnay sa kapansanan sa aktibidad ng motor at mga kondisyon kung saan sila ay .

Mahigit sa 2/3 ng mga bata na may ganitong sakit ay namamatay bago ang edad na 2, sa maraming mga kaso ang kamatayan ay nangyayari sa maagang pagkabata dahil sa pinsala sa mga kalamnan sa paghinga at ang paglitaw ng iba't ibang mga komplikasyon mula sa mga baga.

Sa type II spinal muscular atrophy, ang sakit ay unang nagpapakita ng sarili sa ibang pagkakataon (sa unang 1.5 taon ng buhay ng isang bata) at nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas mabagal na kurso. Ang pangunahing palatandaan ay ang kawalan ng kakayahan ng bata na tumayo.

Ang mga batang may SMA2 ay kadalasang nakakapagsipsip at nakakalunok, at ang paggana ng paghinga ay hindi napinsala sa maagang pagkabata. Lumilitaw ang tono ng ilong ng boses at mga karamdaman sa paglunok sa mas matandang edad. Sa kabila ng progresibong panghihina ng kalamnan, marami ang nabubuhay hanggang sa edad ng paaralan at higit pa, bagama't ang mga huling yugto ng sakit ay malubhang may kapansanan at ang mga bata ay nangangailangan ng mga wheelchair. Ang mga ordinaryong stroller ay hindi angkop para sa kanila, ang mga karagdagang suporta, paghinto, mga espesyal na aparato ay kinakailangan na mahusay na ayusin ang posisyon ng katawan.

Sa maraming mga pasyente na may mahabang pag-asa sa buhay, ang isa sa mga pangunahing komplikasyon ng sakit ay scoliosis at contracture, na mabilis na umuunlad. Kahit na sa mga bata na nakaratay sa kama, ang scoliosis ay bubuo nang malaki, ang kurbada ng gulugod ay nangyayari hindi mula sa stress, ngunit mula sa kahinaan.

Ang mga batang may SMA2 ay sapat na matatag para sa isang yugto ng panahon na maaaring mapanatili ng mga magulang ang hanay ng mga kasanayan na nakuha na ng mga batang ito.

Mayroong isang terminong "talampas ng sakit", na nangangahulugang isang tiyak na panahon kung saan ang mga bata ay medyo matatag, at walang makabuluhang pagkasira sa kondisyon, pag-unlad ng sakit. Maaaring ganito ang hitsura: ang mga bata ay nakakakuha ng mga kasanayan, tulad ng lahat ng mga ordinaryong bata, kapag ang sakit ay "nagsisimula", huminto sila sa pag-unlad, at pagkatapos ay ang pagbabalik ng kanilang kondisyon ay maaaring pumunta nang napakabagal o, sa kabaligtaran, napakabilis, ang bawat bata ay may sariling paraan. . O kaya: ang mga bata ay nakakakuha ng mga kasanayan para sa isang tiyak na oras, pagkatapos ay may ilang kaganapan o sakit na nangyari, ang ilan sa mga kasanayan ay nawala, at pagkatapos ay isang medyo mahabang "talampas" ay nakapasok, kung saan maaaring mayroong bahagyang mga pagpapabuti, ngunit pagkatapos ay hindi maiiwasang pagkasira ay nangyayari. . Ang rate ng pag-unlad ng sakit, ang tagal ng "talampas" (o kakulangan nito) at kasunod na pagkasira - lahat ng ito ay napaka indibidwal.

Ang sakit na Kugelberg-Welander ay ang mildest form ng spinal muscular atrophy (SMA type III). Nagsisimula ito sa edad na 1.5 hanggang 17 taon. Sa ganitong sakit, ang mga tao ay nabubuhay nang mas mahaba, ang pag-unlad ay mabagal. Ang pagkasayang ng kalamnan ay nagsisimula sa mga binti at pagkatapos ay kumakalat sa mga braso. Sa pagkabata, ang mga klinikal na pagpapakita ng sakit ay maaaring wala. Ang progresibong kahinaan ay bubuo sa proximal limbs, lalo na sa mga kalamnan ng sinturon sa balikat. Ang mga pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang maglakad nang nakapag-iisa. Ang mga sintomas ng kahinaan ng mga kalamnan ng pangkat ng bulbar ay bihira. Humigit-kumulang 25% ng mga pasyente na may ganitong uri ng SMA ay may mas maraming muscle hypertrophy kaysa sa muscle atrophy; samakatuwid, ang muscular dystrophy ay maaaring ma-misdiagnose. Ang mga pasyente ay maaaring mabuhay hanggang sa pagtanda.

Ang SMA sa malaking grupong ito ng mga bata ay nakita sa edad na higit sa isa at kalahating taon, i.e. Ang bata ay karaniwang nakakalakad nang mag-isa. Ang sakit ay nagpapakita mismo nang paisa-isa na ang diagnosis ay maaaring gawin sa isang taon at kalahati, o marahil sa siyam na taon. Depende dito, magkakaroon ng iba't ibang mga pagtataya kapwa sa mga tuntunin ng tagal at kalidad ng buhay.

Sa mga batang may SMA3, ang pag-asa sa buhay ay halos pareho sa pamantayan, nabubuhay sila hanggang 30 at 40 taon. Ang kanilang mga sintomas ay hindi mabilis na umuunlad, ngunit ang mga batang ito ay kailangan ding bigyan ng mga klase sa rehabilitasyon at physical therapy.

Ngayon ay may medyo malaking bilang ng mga pasyenteng nasa hustong gulang na may SMA, at hindi ito ang pang-apat na uri, ito ay mga batang may SMA2 at SMA3 na lumaki. Mayroon silang malalaking problema na hindi nauugnay sa paggalaw at paghinga. Gaano man katagal ang kanilang buhay, 20 taon o 30, sila ay nadidismaya sa gamot, dahil walang nakakaalam kung ano ang gagawin sa kanila. Ang bawat ina ng isang bata na may SMA at bawat nasa hustong gulang na pasyente na may SMA ay maaaring magkuwento ng halos parehong kuwento tungkol sa appointment ng isang doktor: "Huwag kang lumapit sa akin, hindi namin alam kung ano ang gagawin sa iyo"; "Hindi ka pa patay ah, wow." Sa katunayan, hindi alam ng mga doktor kung ano ang gagawin sa mga pasyenteng ito, at sinasabi nila: "Buweno, kung ano ang gusto mo mula sa akin ay hindi ginagamot, sa totoo lang, hindi ko alam kung ano ang gagawin sa iyo." Walang sinuman ang nakikitungo sa kanila, pagkatapos ng 18 taon ay hindi nila alam kung ano ang gagawin sa kanila.

Ang mga pasyenteng ito (kadalasang hindi nakikitang mga pasyente dahil nananatili sila sa bahay) ay hindi naniniwala sa pangangalagang medikal dahil sila ay inalis sa buong buhay nila. At humingi lamang sila ng tulong kapag hindi na posible na huwag pansinin ang mga sintomas, kapag ang matinding sakit, i.e. huli na - halos nasa higaan na niya. Hanggang kamakailan, walang trabaho sa kategoryang ito ng mga pasyente. Ngayon ay may pagkakataon na kahit papaano ay mapabuti ang sitwasyon, mas maraming tulong ang ibinibigay ng mga charitable foundation, mas binibigyang pansin ang problemang ito.

Ang sakit sa SMA3 ay hindi masyadong mabilis na umuunlad, unti-unting mayroong pangkalahatang pagpapahina ng katawan at isang mabagal na pagkawala ng nakuha na mga kasanayan.

Ang ikaapat na uri ng SMA ay nangyayari sa mga taong higit sa 25 taong gulang. Ang sakit ay umuunlad nang medyo mabagal, na halos walang epekto sa pag-asa sa buhay. Sa SMA4, maaaring magkaroon ng mga panginginig, isang pangkalahatang panghihina, kabilang ang lakas ng kalamnan, ay maaaring mangyari. Sa paglipas ng panahon, ang SMA4 ay maaaring humantong sa pagkawala ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa.

Ang progresibong sakit ng nervous system: spinal muscular atrophy

Napakahalaga para sa bawat tao na mapanatili ang kanilang kalayaan at aktibidad. Gayunpaman, may mga sakit kung saan ang mga pasyente ay unti-unting nawalan ng kakayahan at nakakagalaw lamang sa paligid kapag may tulong o naka-wheelchair. Kasama sa mga uri ng sakit na ito ang spinal muscular atrophy, kung saan ang isang tao ay hindi lamang maaaring huminto sa paglalakad, ngunit kahit minsan ay hindi makahinga sa kanyang sarili.

Paglalarawan ng sakit

Ang spinal muscular atrophy (SMA, spinal amyotrophy) ay isang buong pangkat ng mga namamana na sakit na nailalarawan sa pagkabulok ng mga motor neuron sa spinal cord.

Ito ay isa sa mga pinaka-karaniwang pathologies sa mga genetic disorder. Ang insidente sa mga bagong silang ay isang kaso sa bawat 6,000–10,000 bata, depende sa bansang pinag-aralan. Halos kalahati ng mga ipinanganak na may SMA ay hindi pa umabot sa edad na dalawa at namamatay.

Gayunpaman, ang pagkasayang ng kalamnan ay hindi lamang isang sakit sa pagkabata, ang mga tao sa lahat ng edad ay maaaring magdusa mula dito. Natuklasan ng mga siyentipiko na ang bawat ika-50 na naninirahan sa Earth ay isang carrier ng recessive gene SMN1 (survival motor neuron), na humahantong sa SMA. Bagama't ang lahat ng uri ng sakit na ito ay nagmumula sa isang mutation sa isang chromosome region, mayroon itong maraming anyo na may iba't ibang antas ng mga sintomas sa lahat ng edad. Sa kabila ng pagkawala ng aktibidad ng motor ng mga kalamnan, ang kanilang sensitivity ay napanatili. Ang talino ng mga pasyente ay hindi apektado ng proseso, ito ay ganap na naaayon sa pamantayan.

Ang sakit na ito ay unang inilarawan noong 1891 ni Guido Werding, na hindi lamang nagtala ng mga sintomas, ngunit nag-aral din ng mga pagbabago sa morphological sa mga kalamnan, nerbiyos at spinal cord.

Ang pinakakaraniwang mga uri ng proximal SMA ay nangyayari (humigit-kumulang 80-90% ng lahat ng mga kaso), kung saan ang mga kalamnan na matatagpuan mas malapit sa gitna ng katawan (femoral, vertebral, intercostal, atbp.) ay mas apektado.

Video ng isang pasyente na may spinal muscular atrophy

Mga uri ng sakit at kalubhaan ng mga pagpapakita

Kabilang sa mga proximal species, apat na anyo ng sakit ang nakikilala, na pinagsama-sama batay sa edad ng pagsisimula ng proseso, ang kalubhaan ng mga sintomas, at average na pag-asa sa buhay.

Mga anyo ng proximal spinal amyotrophy - talahanayan

• ang anyo ng SMA na may hindi bababa sa kanais-nais na pagbabala, kadalasang nagtatapos sa kamatayan;
• ang mga pasyente ay hindi maaaring umupo, tumayo, makaranas ng mahusay na mga komplikasyon kapag nagpapakain, dahil mahirap para sa kanila na lumunok at sumuso;
• nababagabag ang paghinga.

• ang mga bata ay hindi makagalaw nang nakapag-iisa;
• ang mga pasyente ay nakaupo at kumakain ng normal;
• Ang pag-asa sa buhay ay lubos na nakadepende sa kondisyon ng mga kalamnan sa paghinga.

• Kugelberg's disease - Welander;
• talamak na infantile SMA.

• ang ganitong uri ay ang pinakamadalas na nakamamatay sa mga bata;
• sa maraming kaso ang pasyente ay nakakatayo, ngunit may matinding panghihina ng kalamnan at kadalasang gumagamit ng wheelchair.

• Ang bulbospinal amyotrophy ni Kennedy;
• scapulo-peroneal SMA ng Vulpian.

• sa mga bihirang kaso, nakakaapekto ito sa tagal ng buhay;
• Ang unti-unting panghihina ng mga kalamnan ay humahantong sa kapansanan at kawalan ng kakayahang maglakad nang nakapag-iisa.

Mayroong ilang mga spinal muscular atrophies na kinasasangkutan ng mga malalayong bahagi ng katawan. Ang itaas na mga paa't kamay ay madalas na apektado, at ang sakit mismo ay karaniwang naitala sa isang medyo may sapat na gulang na edad.

Bilang karagdagan sa pag-uuri na ito, mayroong isang dibisyon ng SMA sa nakahiwalay (nagaganap lamang dahil sa pinsala sa mga motor neuron sa spinal cord) at pinagsamang mga anyo (mga karagdagang sakit tulad ng sakit sa puso, oligophrenia, congenital fractures, atbp. sumali sa spinal amyotrophy) .

Mga sanhi at kadahilanan ng patolohiya

Ang spinal muscular dystrophy ay nangyayari dahil sa minanang recessive genes na matatagpuan sa ikalimang chromosome (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Bilang isang patakaran, ang mga magulang ay walang mga pagpapakita ng SMA, ngunit pareho ang mga carrier at sa 25% ng mga kaso ay ipinapasa ang isang may sira na gene sa kanilang anak, na nakakagambala sa synthesis ng protina ng SMN, na humahantong sa pagkabulok ng mga neuron ng motor sa gulugod. kurdon.

Sa isang tiyak na yugto ng pag-unlad ng embryonic, mayroong isang programmed cell death ng mga precursors ng mga motor neuron na nabuo nang labis. Sa mga ito, humigit-kumulang kalahati ay dapat manatili sa pamantayan, na higit na naiiba sa mga selula ng nerbiyos. Gayunpaman, sa isang tiyak na panahon, ang prosesong ito ay tumigil sa pamamagitan ng paggana ng SMN gene. Kapag na-mutate, ang trabaho nito ay nagambala, ang cell death ay nagpapatuloy kahit na pagkatapos ng kapanganakan ng isang bata, na humahantong sa spinal muscular atrophy.

Ang sakit ay nakakaapekto sa mga motor neuron ng anterior horns ng spinal cord.

Mga sintomas sa mga bata at matatanda

Ang pangunahing sintomas ng sakit na SMA ay ang pagkalambot ng kalamnan, panghihina, at pag-aaksaya. Gayunpaman, ang bawat isa sa mga anyo ng spinal amyotrophy ay may sariling mga katangian:

1. Sa sakit na Werding-Hoffman, ang mga unang sintomas ay maaaring makita kahit na sa panahon ng pagbubuntis sa isang pagsusuri sa ultrasound, dahil ang fetus ay gumagalaw nang napakahina. Pagkatapos ng panganganak, ang kawalan ng kakayahan ng bata na hawakan ang kanyang ulo sa kanyang sarili, gumulong at umupo sa ibang pagkakataon ay nabanggit. Halos sa lahat ng oras, ang sanggol ay nakahiga sa isang nakakarelaks na posisyon sa kanyang likod, hindi maaaring pagsamahin ang kanyang mga binti at braso. Mayroon ding mga madalas na problema sa pagpapakain, dahil ang sanggol ay nahihirapan sa paglunok. Ang paghinga ay madalas na nababagabag dahil sa pagkasayang ng mga kalamnan ng tadyang. Halos 70% ng mga bata ang namamatay bago umabot sa edad na dalawa. Pagkatapos ng diagnosis, ang hindi sapat na pagbuo ng mga anterior horn ng spinal cord ay ipinahayag. Kung ang pasyente ay nabubuhay hanggang 7-10 taon, pagkatapos ay ang kalubhaan ng pagkasayang ng kalamnan ay tumataas at siya ay namatay mula sa talamak na pagpalya ng puso, kakulangan sa baga, o dahil sa mga problema sa pagtunaw. Sa mga bihirang kaso, ang mga pasyente ay nabubuhay ng hanggang 30 taon, at pagkatapos ay may mga sintomas lamang sa ibang pagkakataon (mga 2 taon).
2. Sa pangalawang uri ng spinal muscular atrophy, ang bata ay madalas na huminga at lumulunok ng pagkain sa kanyang sarili. Gayunpaman, sa paglipas ng panahon, ang proseso ay umuusad, at sa mas matandang edad, ang mga bata ay nakakulong sa mga wheelchair. Karaniwan, ang mga magulang ay nagsisimulang mapansin na ang bata ay madalas na natitisod, nahuhulog at ang kanyang mga tuhod ay bumaluktot. Ang unti-unting kawalan ng kakayahan na lunukin ang pagkain sa kanilang sarili ay lumilitaw sa edad. Gayundin, habang sila ay lumalaki, ang isang binibigkas na kurbada ng gulugod (scoliosis) ay nagsisimulang lumitaw. Ang form na ito ay itinuturing na medyo benign at pinapayagan ang mga pasyente na mabuhay sa katandaan. Sa ilang mga kaso, ang mga kababaihan ay maaaring magsilang at manganak ng isang bata, ngunit mayroong isang mataas na pagkakataon ng paghahatid ng sakit sa pamamagitan ng mana. Sa wastong pangangalaga at regular na ehersisyo na therapy, ang mga pasyente ay maaaring manatiling aktibo sa mahabang panahon.
3. Ang Juvenile amyotrophy ng Kugelberg-Welander ay maaaring unang maitala sa edad na dalawa hanggang labingwalong taon. Sa pinakamaagang yugto, maaaring walang mga sintomas, ang bata ay ganap na binuo. Unti-unti, ang kahinaan ay nagsisimulang lumitaw sa mga proximal na bahagi ng katawan, kadalasan sa mga balikat at bisig. Sa loob ng maraming taon, ang pasyente ay nakakagalaw nang nakapag-iisa at nagsisilbi sa kanyang sarili. Ang mga pagkibot ng kalamnan (fasciculations) ay madalas na sinusunod. Ang pangunahing rurok ng mga sintomas ay naitala sa pagitan ng edad na dalawa at limang taon, kapag biglang naging mahirap para sa bata na tumakbo, bumangon sa kama at umakyat sa hagdan. Ang kurso ng sakit ay medyo benign, dahil ang pasyente ay maaaring mapanatili ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa sa loob ng mahabang panahon.
4. Ang Kennedy Bulbospinal Muscular Atrophy ay isang X-linked sex-linked disease na eksklusibong nangyayari sa mga lalaki sa pagtanda. Ang sakit ay umuunlad nang dahan-dahan at nagsisimula sa kahinaan sa mga kalamnan ng mga hita, pagkatapos pagkatapos ng 10-15 taon, unti-unting sumali ang mga bulbar disorder (pinsala sa cranial nerves: glossopharyngeal, vagus at hypoglossal). Dahil ang kurso ng sakit ay napakabagal, ang mga mahahalagang pag-andar ay halos walang oras upang labagin at ang pag-asa sa buhay ay hindi lubos na nabawasan. Kadalasan, ang sakit ay sinamahan ng mga endocrine pathologies: testicular atrophy, nabawasan ang libido, diabetes mellitus.
5. Ang malayong SMA Duchenne-Arana ay karaniwang nakarehistro sa edad na 18–20 taon. Ang mga kamay ay unang apektado, pagkatapos ay ang buong itaas na paa. Sa loob ng mahabang panahon, unti-unting nangyayari ang pagkasayang ng mga kalamnan ng mga binti. Sa napakabihirang mga kaso, ang sakit ay tumitigil sa paresis ng isa sa mga kamay.
6. Ang Scapulo-peroneal spinal muscular atrophy ng Vulpian ay unang naramdaman sa mas matandang edad (20–40 taon). Ito ay ipinakita sa pamamagitan ng unti-unting pagkasayang ng mga kalamnan ng sinturon ng balikat at ang mga extensor ng paa at ibabang binti. Ang pagbabala ay medyo kanais-nais, dahil, kahit na pagkatapos ng 30 taon mula sa pagsisimula ng sakit, ang pasyente ay nagpapanatili ng kakayahang lumipat nang nakapag-iisa.

Ang SMA sa pagbubuntis ay nauugnay sa maraming komplikasyon. Kadalasan ang isang babae ay hindi maaaring manganak sa kanyang sarili at siya ay inireseta ng isang caesarean section.

Diagnosis at differential diagnosis

Ang isang paraan na may 100% na posibilidad ay nagpapahiwatig ng pagkakaroon ng spinal muscular atrophy ay ang pagsusuri ng DNA gamit ang molecular genetic diagnostics. Nilalayon nitong tukuyin ang isang may sira na gene sa ikalimang chromosome, sa 5q11-q13 locus.

Ang biochemical analysis ay isinasagawa upang matukoy ang nilalaman ng creatine kinase (CPK), alanine aminotransferase (ALT) at lactate dehydrogenase (LDH). Kung normal ang kanilang antas, ginagawa nitong posible na ibukod ang progresibong muscular dystrophy na katulad ng mga sintomas.

Sa tulong ng EFI (electrophysiological research), ang mga impulses ng bioelectrical na aktibidad ng utak at nerve trunks ay naitala. Sa SMA, mayroong isang "palisade" na ritmo na katangian ng pinsala sa mga neuron ng mga anterior na sungay.

Ang MRI (magnetic resonance imaging) at CT (computed tomography) ay hindi palaging nakakatulong upang matukoy ang mga pagbabago sa katangian para sa MCA sa mga larawan.

Kinakailangan ang differential diagnosis upang makilala ang spinal muscular atrophy mula sa muscular dystrophy, cerebral palsy, amyotrophic lateral sclerosis, Marfan's syndrome, tick-borne encephalitis at iba pang mga sakit ng central nervous system.

Ang tandem mass spectrometry, na nagbibigay-daan upang matukoy ang pagbaba sa antas ng iba't ibang mga amino acid sa katawan, ay nagpapakita ng kakulangan ng protina ng SMN.

Paggamot

Sa ngayon, walang epektibong paggamot para sa spinal muscular atrophy. Sa paunang pagtuklas ng sakit, ang ipinag-uutos na ospital na may iba't ibang mga pag-aaral ay ipinahiwatig.

Medikal na therapy

Ang therapy sa droga ay naglalayong mapabuti ang pagpapadaloy ng mga impulses ng nerve, pag-normalize ng sirkulasyon ng dugo at pagpapabagal sa pagkasira ng mga neuron ng motor. Gamitin ang mga sumusunod na gamot:

• Ang mga gamot na anticholinesterase ay naglalayong bawasan ang aktibidad ng isang enzyme na sumisira sa acetylcholine, na, naman, ay nagpapadala ng paggulo sa mga nerve fibers. Kabilang dito ang Sangviritrin, Oksazil, Prozerin; Pinapabuti ng Prozerin ang pagpasa ng isang salpok mula sa isang neuron patungo sa isang kalamnan
• mga biological supplement na naglalaman ng L-carnitine at coenzyme Q10, na nagpapahusay ng metabolismo ng enerhiya sa mga selula;
• B bitamina na sumusuporta sa normal na tono ng kalamnan;
• nootropics na nagpapasigla sa gawain ng central nervous system - Nootropil, Cavinton, Semax.
• paghahanda para sa pagpapasigla ng metabolismo sa mga fibers ng kalamnan at nerve - Potassium orotate, Actovegin, Nicotinic acid. Pinapabuti ng Actovegin ang metabolismo sa nervous tissue

Diet

Dapat itong maunawaan na ang batayan ng nutrisyon para sa isang pasyente na may SMA ay dapat na pagkain na maaaring magbigay sa mga kalamnan ng mga kinakailangang sangkap hangga't maaari.

Ito ay nagkakahalaga ng pagpapayaman sa diyeta ng pasyente na may mga pagkaing mataas sa protina. Gayunpaman, sa kasalukuyan ay walang maaasahang data na nagpapahiwatig ng pagpapabuti sa kondisyon ng mga pasyente na may isang tiyak na diyeta. Sa ilang mga kaso, ang labis na paggamit ng mga amino acid sa katawan ay maaaring makapinsala, dahil walang sapat na tissue ng kalamnan upang iproseso ang mga ito.

Legumes - pinagmumulan ng protina

Kinakailangan na bawasan ang calorie na nilalaman ng pagkain, dahil dahil sa hindi sapat na pisikal na aktibidad, ang ilang mga pasyente ay may posibilidad na makakuha ng labis na timbang.

Mga pamamaraan ng physiotherapy, kabilang ang masahe

Ang mga pasyente ay kailangang magsagawa ng mga sesyon ng therapeutic massage na naglalayong mapanatili ang mga function ng kalamnan. Ang UHF (ultra-high-frequency therapy), electrophoresis, mga manual na kasanayan ay magiging kapaki-pakinabang din. Mayroong mga espesyal na pagsasanay sa paghinga upang pasiglahin ang mga baga.

Ang masahe ay isang paggamot para sa spinal amyotrophy

Sa tulong ng normalized na pisikal na aktibidad, mapipigilan ang paninigas ng magkasanib na bahagi at mapanatiling maayos ang mga kalamnan. Napaka-kapaki-pakinabang na mga klase sa pool, kung saan mayroong isang minimum na pagkarga sa gulugod. Mahalagang piliin ang tamang orthopaedic device na susuporta sa dibdib at mga paa.

Mga katutubong remedyo

Ang mga katutubong remedyo para sa paggamot ng spinal muscular atrophy ay hindi umiiral. Napakahalaga na agad na kumunsulta sa isang doktor pagkatapos matukoy ang mga unang sintomas. Sa anumang kaso ay hindi ka dapat magpagamot sa sarili, dahil ito ay maaaring humantong sa kamatayan.

Prognosis ng paggamot at posibleng mga komplikasyon

Ang pagbabala ng paggamot ay lubos na nakadepende sa uri ng spinal muscular atrophy. Sa pinaka-malignat na unang variant, ang pinakakaraniwang kinalabasan ay ang maagang pagkamatay ng pasyente, at sa iba pang mga kaso posible na mapanatili ang kakayahang lumipat nang nakapag-iisa hanggang sa pagtanda.

Kabilang sa mga komplikasyon ng SMA ang: scoliosis, acute pulmonary insufficiency, paralysis, chest deformities, pagkawala ng pagnguya at paglunok.

Pag-iwas

Walang lunas para sa spinal muscular atrophy. Ang tanging bagay na maaaring gawin ay kumunsulta sa isang geneticist sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis.

Sa kabila ng kakila-kilabot na mga pagtataya at kawalan ng kakayahang ganap na mabawi mula sa sakit na ito, hindi ka dapat sumuko. Ang buong pag-aalaga at pagsunod sa lahat ng mga rekomendasyon ng doktor sa maraming kaso ay nagpapahintulot sa mga pasyente na mabuhay ng mahaba at malayang buhay.

• print

Bechterew's disease: sintomas, sanhi

Ankylosing spondylitis sa mga kababaihan - mga pagkakaiba sa mga sintomas

Ankylosing spondylitis sa mga lalaki - sanhi, sintomas, diagnosis

Spinal muscular atrophy type 1 (SMA type 1)

Pagsasalin ng mga materyales mula sa site na Muscular Dystrophy UK. Orihinal: Spinal Muscular Atrophy Type 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf. Ang naka-save na pdf-file na may orihinal na artikulo ay inilalagay sa dulo.

Ang spinal muscular atrophy (SMA type 1) ay isang bihirang neuromuscular disease na minana. Naaapektuhan ng SMA ang kakayahang gumapang at maglakad, igalaw ang mga braso, ulo at leeg, at huminga at lumunok. Ang SMA ay inuri sa mga uri batay sa edad kung kailan lumilitaw ang mga sintomas at sa mga pisikal na milestone na malamang na makamit ng sanggol o bata - ang kakayahang umupo, tumayo o maglakad.

Mayroong apat na pangunahing uri ng SMA: Lumilitaw ang mga Form 1, 2, at 3 sa panahon ng pagkabata. Lumilitaw ang Type 4 sa adulthood at kilala rin bilang adult SMA.

Ang pag-uuri na ito ay hindi mahigpit. Mayroong malawak na hanay ng kalubhaan sa pagitan ng iba't ibang uri ng SMA at sa pagitan ng mga bata, kabataan at matatanda sa loob ng bawat uri.

Mayroon ding iba pang mas bihirang anyo ng SMA na may iba't ibang genetic na sanhi, kabilang ang SMA na may respiratory failure, spinobulbar muscular atrophy, at distal na SMA.

Ano ang sanhi ng SMA?

Karaniwan, ang utak ay nagpapadala ng mga electrical impulses sa spinal cord sa pamamagitan ng nerve cells sa mga kalamnan. Ito ay nagpapahintulot sa iyo na sinasadya na bawasan ang mga ito at gawin silang ilipat.

Nakakaapekto ang SMA sa isang malaking kumpol ng mga nerve cell na tinatawag na lower motor neurons (motor neurons) na lumalabas mula sa spinal cord at nagpapapasok sa mga skeletal muscles. Ang mga lower motor neuron ay nagpapadala ng mga nerve impulses na nagpapahintulot sa mga kalamnan na ginagamit ng mga tao na gumapang, maglakad, ilipat ang kanilang mga braso, ulo, at leeg, gayundin ang paghinga at paglunok, upang gumalaw.

Upang maging malusog ang mga lower motor neuron, ang katawan ay dapat gumawa ng mahalagang protina ng SMN (Survival Motor Neuron). Ang kakayahan ng katawan na gawin ito ay kinokontrol ng SMN1 "survival motor neuron" gene.

Ang bawat tao ay may dalawang kopya ng SMN1 gene, isang kopya mula sa bawat magulang. Ang mga taong may dalawang depektong kopya ng SMN1 gene ay may SMA. Kung ang isang tao ay may isang may sira na kopya ng isang gene, kung gayon siya ay isang carrier. Karaniwang walang SMA o anumang sintomas ng SMA ang mga carrier. Ang mga taong may dalawang malusog na kopya ng gene ay walang SMA at hindi mga carrier.

Ang SMA ay ipinapasa mula sa mga magulang patungo sa mga bata sa pamamagitan ng mga gene ng SMN1. Kung ang parehong mga magulang ay carrier, ang kanilang anak ay maaaring magmana ng dalawang may depektong gene, isa mula sa bawat magulang. Kung mangyari ito, ang bata ay magdurusa sa SMA.

Ang pagkakaroon ng dalawang may depektong genes ay nangangahulugan na ang bata ay nakakagawa lamang ng isang maliit na halaga ng protina ng SMN. Ito ay humahantong sa pagbawas sa bilang ng mga lower motor neuron sa spinal cord. Ang salpok mula sa spinal cord ay mahinang naipapasa sa mga kalamnan, na nagpapahirap sa paggalaw. Hindi ginagamit ang mga kalamnan at humahantong ito sa pagkasayang ng kalamnan.

Para sa karagdagang impormasyon sa "The Genetics of Spinal Muscular Atrophy" tingnan ang: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

Ano ang SMA Type 1?

Ang Type 1 SMA ay ang pinaka-hindi kanais-nais na anyo ng SMA. Mayroong halos % ng mga kaso ng SMA sa pagkabata. Ang uri na ito ay tinatawag na Werdnig-Hoffmann disease o acute infantile SMA.

Bawat bata na may type 1 SMA ay iba. Ang mga sintomas ng type 1 SMA ay kadalasang lumilitaw sa loob ng unang ilang buwan ng buhay. Sa ilang mga kaso, maaaring makaapekto ang SMA sa mga sanggol bago sila ipanganak, at maaaring maalala ng mga ina na ang kanilang sanggol ay naging hindi gaanong aktibo sa pagtatapos ng pagbubuntis.

Masasabi nating mas maagang lumitaw ang mga sintomas ng sakit, mas mahirap ang kalagayan ng bata. Ang pinakamalubhang apektadong mga bata ay namamatay bago, habang, o ilang sandali pagkatapos ng kapanganakan. Ang ganitong mga kaso ay tinatawag minsan na SMA 0 (zero) na uri.

Minsan ipinapahiwatig ng mga doktor ang kalubhaan ng sakit sa loob ng 1 uri, gamit ang isang pag-uuri ng decimal, halimbawa, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9. Kung mayroon kang mga tanong tungkol sa klasipikasyong ito, maaari kang makipag-ugnayan sa medikal na pangkat ng iyong anak.

Ang SMA type 1 ay isang kondisyon na hindi magagamot. Bagama't imposibleng tumpak na mahulaan kung ano ang mangyayari, ang karamihan sa mga bata (humigit-kumulang 95%) ay may pag-asa sa buhay na mas mababa sa 18 buwan. Kaya, ang mga bata na na-diagnose na may SMA sa loob ng mga unang linggo o buwan ay may makabuluhang mas maikling pag-asa sa buhay.

Paano na-diagnose ang SMA type 1?

Ang isang doktor ay maaaring gumawa ng diagnosis batay sa medikal na kasaysayan, isang pisikal na pagsusuri ng bata, at sa pamamagitan ng pagkuha ng sample ng dugo para sa pagsusuri sa DNA. Sinusuri ang sample para sa pagkakaroon ng mutation ng pagtanggal sa SMN1 gene sa chromosome 5. Karaniwang makukuha ang mga resulta ng pagsubok sa loob ng 2-4 na linggo.

Kung mayroong anumang kawalan ng katiyakan tungkol sa diagnosis, maaaring kailanganin ang mga karagdagang pagsusuri tulad ng electromyography (EMG) o biopsy ng kalamnan, ngunit kadalasang hindi ito kinakailangan upang kumpirmahin ang diagnosis.

Mayroon bang paggamot at pag-iwas?

Sa kasalukuyan, walang tiyak na paggamot para sa SMA at walang mga gamot na binabaligtad ang pinsala sa mas mababang mga neuron ng motor at huminto sa pagpapahina ng mga kalamnan. Gayunpaman, mayroong isang hanay ng mga hakbang na naglalayong bawasan ang mga sintomas at mapanatili ang kalidad ng buhay ng mga pasyente hangga't maaari.

Paano ipinakikita ng SMA type 1 ang sarili nito?

Binabalangkas ng seksyong ito ang mga sintomas ng type 1 SMA. Mahalagang tandaan na ang bawat bata na may type 1 SMA ay may iba't ibang sintomas at iba-iba ang kalubhaan ng sakit.

Dahil sa kanilang mahinang tono ng kalamnan (hypotension), ang mga batang may type 1 SMA ay kadalasang inilalarawan bilang "tamad." Ang malalim na panghihina ng kalamnan ay nakakaapekto sa kakayahang gumalaw, lumunok, at huminga. Ang mga sanggol na may ganitong uri ng SMA ay nahihirapan sa pagkontrol ng ulo, pagtalikod, at hindi pag-upo nang mag-isa. Posible rin ang mahinang pag-iyak.

Ang kahinaan ng kalamnan sa mga bata ay karaniwang pareho sa magkabilang panig ng katawan (symmetrical). Ang mga kalamnan na mas malapit sa gitna ng katawan (proximal na kalamnan) ay madalas na apektado kaysa sa mga kalamnan na mas malayo sa gitna ng katawan (distal na kalamnan). Kadalasan, ang mga batang may type 1 SMA ay may mas mahinang mga binti kaysa sa mga braso. Ang mga bata ay nahihirapang itaas ang kanilang mga braso at binti habang nagagamit pa rin ang kanilang mga kamay at daliri.

Ang kahinaan ng mga kalamnan sa paghinga ay maaaring maging sanhi ng kahirapan sa paghinga at pag-ubo. Posible rin na madagdagan ang pagkakataon ng mga impeksyon sa paghinga, na maaaring maging banta sa buhay.

Ang mga kalamnan na ginagamit para sa pagsuso at paglunok ay apektado din, na maaaring maging mahirap para sa sanggol na pakainin at tumaba. Ang problema sa paglunok ay maaaring tumaas ang panganib ng mga likido o pagkain na pumapasok sa mga baga (aspiration), na maaaring humantong sa mabulunan at, sa ilang mga kaso, pneumonia.

Karaniwang hindi apektado ang utak, at ang mga batang may ganitong uri ng sakit ay kadalasang inilalarawan bilang maliwanag, aktibo, at tumutugon. Karaniwang hindi apektado ang mga kalamnan sa mukha at maaaring ngumiti at sumimangot ang mga bata.

Anong pangangalaga at suporta ang kailangan para sa mga taong may SMA type 1?

Ang bata ay nangangailangan ng kwalipikadong tulong ng ilang kaugnay na mga propesyonal, na maaaring mukhang kalabisan, ngunit lahat ay may mahalagang papel na dapat gampanan. Maaaring kabilang dito ang mga espesyalista sa neuromuscular disease, palliative care, pulmonologist, orthopedist, physiotherapist, rehabilitation therapist, speech therapist, nutritionist, at community pediatrician. Mahalaga, kung maaari, na magkaroon ng case manager upang tumulong sa pag-uugnay ng mga serbisyong ibinibigay sa pamilya ng pasyente. Higit pang impormasyon sa gawain ng bawat propesyonal mula sa sheet ng impormasyon ng Who's Who of Professionals ay matatagpuan sa: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Sa bawat appointment, maaari mong talakayin ang mga umuusbong na isyu, at pagkatapos ay magkasamang magpasya sa mga karagdagang aksyon.

Hininga

Ang maingat na kontrol sa paghinga ay mahalaga upang matiyak ang ginhawa ng pasyente at mabawasan ang mga komplikasyon ng panghihina ng kalamnan. Para sa pangkalahatang-ideya ng pagkontrol sa paghinga, tingnan ang buklet na Mga Pamantayan ng Pangangalaga para sa Spinal Muscular Atrophy - ang gabay ng pamilya na inilathala ng TREAT-NMD. Maaaring makuha ang buklet sa pamamagitan ng pakikipag-ugnayan sa organisasyon ng suporta sa SMA sa UK o i-download mula sa opisyal na website ng TREAT-NMD: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Mayroong ilang mga pagpipilian para sa suporta sa paghinga. Gayunpaman, hindi lahat ng mga pamamaraan ay angkop para sa bawat uri ng 1 SMA na pasyente.

Mga posibleng opsyon:

• Chest physiotherapy upang mapanatili ang ginhawa;
• Pag-alis ng respiratory tract mula sa sikreto;
• Paggamot sa droga na nagpapababa ng produksyon ng pagtatago;
• Mga painkiller upang mabawasan ang pagkabalisa na dulot ng kahirapan sa paghinga;
• Non-invasive ventilation (NIV) na may mekanikal na bentilasyon upang mapataas ang ginhawa ng pasyente, makontrol ang matinding impeksiyon, o itama ang hypoventilation sa gabi. Ang non-invasive na bentilasyon ay maaaring hindi angkop para sa lahat ng mga pasyente, halimbawa, ito ay hindi angkop para sa mga bata na may malubhang kahinaan ng kalamnan ng mga kalamnan ng bibig at lalamunan (bulbar na kalamnan), at para sa mga batang wala pang 6 na buwang gulang. Para sa iba pang mga pasyente, ang opsyon na ito ay makakatulong na mapawi ang mga sintomas ng respiratory failure o mapadali ang paglabas sa bahay mula sa ospital;
• Ang invasive ventilation ay artipisyal na bentilasyon sa pamamagitan ng endotracheal tube (flexible plastic tube na ipinasok sa bibig o ilong sa windpipe) o tracheostomy. Ang artipisyal na bentilasyon na may endotracheal tube ay kadalasang ginagamit bilang isang panandaliang panukalang pang-emergency. Gayunpaman, hangga't may epektibong paggamot upang maiwasan ang pag-unlad ng kahinaan ng kalamnan, ang paggamit ng isang endotracheal tube para sa mekanikal na bentilasyon sa mahabang panahon ay nananatiling isang etikal na problema.

Ang pagpili ng pinakaangkop na opsyon sa pagkontrol sa paghinga ay nagsasangkot ng napakahirap na desisyon. Kailangan ng oras at suporta para linawin ang lahat ng isyu at talakayin ang iba't ibang opsyon na pinakamainam para sa bata. Ang mga desisyon ay ginawa kasama ng mga espesyalista na nakakaalam ng medikal na kasaysayan ng bata at maaaring mahulaan ang posibleng kurso nito.

Pagkain

Maaaring nahihirapan ang bata sa pagkain at paglunok dahil sa panghihina ng kalamnan. Ang pagpapakain ay maaaring nakakapagod para sa mga sanggol na may SMA type 1, at maaari silang mawalan ng timbang bilang resulta. Ang mga batang nahihirapan sa paglunok ay nasa panganib na makalanghap (aspiration) ng pagkain, na maaaring humantong sa mga impeksyon sa paghinga (paghinga).

Ang payo at suporta sa pagpapakain, paglunok at nutrisyon ay maaaring makuha mula sa mga propesyonal sa kalusugan tulad ng mga nars, consultant physician, speech therapist, nutritionist, community nurse. Ang isang rehabilitator at physiotherapist ay maaari ding magrekomenda kung paano maayos na hawakan ang sanggol habang nagpapakain.

Sa kasalukuyan, walang katibayan na ang mga taong may SMA type 1 ay nangangailangan ng isang espesyal na therapeutic diet o isang diyeta na may pagtaas o pagbaba sa ilang mga nutrients.

Kung ang paglunok ay nagiging hindi ligtas o ang sanggol ay hindi tumataba, maaaring mag-alok ng mga alternatibong paraan ng pagpapakain, tulad ng pagpapakain sa pamamagitan ng nasogastric tube (NGZ), nasojejunal tube, o gastronomic tube.

Ang bawat tao'y dapat magkaroon ng pagkakataon na talakayin ang mga indikasyon para sa paggamit ng mga pamamaraan sa itaas at isaalang-alang ang lahat ng posibleng benepisyo at panganib para sa bata. Anuman ang pagpipiliang pinili, pagsasanay at suporta ay dapat ibigay upang patuloy na mapakain ang sanggol nang ligtas sa bahay.

Ang paninigas ng dumi ay isang karaniwang problema sa mga batang may type 1 SMA. Maaari itong maging sanhi ng kakulangan sa ginhawa at maging sanhi ng mga problema sa paghinga. Ang ilang mga bata ay may reflux. Upang mabawasan ang kakulangan sa ginhawa at maiwasan ang mga komplikasyon, ang pamamahala sa mga sintomas na ito ay dapat talakayin sa mga tagapag-alaga ng bata.

Pag-aalaga at suporta

Dapat mong mapag-usapan nang detalyado ang mga opsyon sa pangangalaga na angkop para sa bata. Tutulungan ka ng isang pangkat ng mga espesyalista na magpasya kung aling suporta ang pinakaangkop para sa bawat indibidwal na kaso. Mahalagang bumuo ng isang plano nang maaga upang gamutin ang bata sa kaso ng pagkasira o emergency. Maaaring baguhin ang plano anumang oras sa iyong kahilingan.

Sa isang perpektong sitwasyon, ang layunin ng pangangalaga sa pasyente ay pahusayin ang kalidad ng buhay sa tahanan kasama ang pamilya hangga't maaari, na may pinakamababang bilang ng mga pagpapaospital.

Bilang karagdagan sa pangangalagang medikal para sa paghinga at nutrisyon, ang karagdagang suporta ay magagamit upang mapabuti ang kalusugan ng bata at ang emosyonal na kagalingan ng buong pamilya. Habang nasa bahay ang bata, ang suportang ito ay ibinibigay ng isang therapist, nars, o pangkat ng palliative care. [ Tandaan ed.: ipinapaalala namin sa iyo na ang artikulo ay binuo ng isang British na organisasyon ] Sa UK, ang mga hospisyo ng mga bata ay nag-aalok din ng malawak na hanay ng mga serbisyo upang suportahan ang mga bata na may karamdaman sa wakas at ang kanilang mga pamilya. Para sa karagdagang impormasyon tungkol sa mga lokal na hospice ng mga bata at palliative na pangangalaga, mangyaring bisitahin ang: http://www.togetherforshortlives.org.uk/ o tumawag sa 100.

Upang mapanatili ang kadaliang mapakilos ng bata, ginagamit ang physiotherapy, na nagpapahintulot sa iyo na magsagawa ng mga passive na ehersisyo na hindi maaaring gawin ng bata sa kanyang sarili. Maaari mong gamitin ang mga pamamaraan na ito sa bahay. Ang passive exercise ay mabuti din para sa sirkulasyon ng bata at nakakatulong na maiwasan ang paninigas ng joint (contracture).

Maaaring magmungkahi ang isang physical therapist na gumamit ng mga stretches at exercise para sa bata habang naliligo, lumalangoy, o nasa hydrotherapy bath. Ang paggawa ng mga pagsasanay na ito sa isang mapaglarong paraan ay magbibigay-daan sa bata na magsaya, at ang paglipat sa maligamgam na tubig ay magdaragdag ng pakiramdam ng kalayaan sa paggalaw.

Ang chest physiotherapy ay nakakatulong na linisin ang mga daanan ng hangin para sa mga problema sa pag-ubo.

Ang pagpili ng isang pangkalahatang posisyon ay maaaring mapabuti ang pangkalahatang kaginhawahan ng bata. Maaaring imungkahi ng espesyalista sa rehabilitasyon na maupo ang bata, na magbibigay ng kinakailangang suporta at pahihintulutan siyang maglaro nang mahinahon.

Maaari ring payuhan ng espesyalista ang paggamit ng mga sistema ng pagtulog (mga kutson) na magbibigay ng komportableng posisyon para sa mga braso at binti ng bata sa gabi.

Ano pang tulong ang makukuha?

Ang pagkakaroon ng diagnosis ng SMA type 1 ay may malakas na epekto sa pamilya. Napakahalaga sa ganitong sitwasyon na magkaroon ng emosyonal na suporta at pagkakataong talakayin ang mga umuusbong na isyu. Ang nasabing suporta ay maaaring mga kwalipikadong propesyonal, isang therapist, isang freelance na medikal na manggagawa, isang social worker, isang psychologist o isang psychotherapist.

[ Tandaan ed.: mangyaring tandaan na ang artikulo ay binuo ng isang British na organisasyon ] Bilang karagdagan sa pangunahing pangangalaga na ibinigay ng iba't ibang mga espesyalista, ang kinakailangang impormasyon at tulong ay maaaring makuha sa pamamagitan ng pakikipag-ugnay sa Spinal Muscular Atrophy Support UK. Sasagutin ng staff ng center ang iyong mga katanungan, at makakapagbigay din ng mga contact ng mga boluntaryo na may personal na karanasan sa pagharap sa sakit na ito. Sa UK, ang mga batang may type 1 SMA ay binibigyan ng mga educational toy set na walang bayad.

Para sa karagdagang impormasyon, mangyaring bisitahin ang: http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, tumawag sa 520 o mag-email .

Ang Muscular Dystruphy UK ay nagbibigay din ng impormasyon, suporta, adbokasiya, mga gawad upang magbigay ng espesyal na kagamitan para sa mga taong dumaranas ng spinal muscular atrophy at ilang iba pang neuromuscular disease. Ang kanilang website address ay www.musculardystrophyuk.org. Maaari ka ring tumawag sa 6352 o mag-email sa: .

Sa iba't ibang rehiyon ng UK, ang mga lokal na consultant at espesyalista ay naka-attach sa mga pampublikong neuromuscular clinic. Makukuha nila ang lahat ng kinakailangang impormasyon at tulong sa mga sakit sa kalamnan. Available ang mga lokal na contact ng espesyalista sa: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Suporta sa pananalapi

Ang mga pamilyang naninirahan sa UK, depende sa partikular na sitwasyon, ay maaaring may karapatan sa iba't ibang benepisyo upang mabayaran ang mga karagdagang gastos na natamo.

Ang karagdagang impormasyon tungkol sa mga benepisyo ay matatagpuan sa: http://www.gov.uk/ sa ilalim ng Mga Benepisyo at Mga Benepisyo sa Tagapag-alaga at Kapansanan. Maaari kang makipag-ugnayan sa UK Department for Work and Pensions sa 8545.

Ang Contact a Family ay nagbibigay ng kinakailangang impormasyon at suporta sa mga pamilyang may mga batang may kapansanan, kabilang ang impormasyon tungkol sa mga benepisyo at mga subsidyo. Maaari kang makipag-ugnayan sa kanila sa pamamagitan ng telepono: 3555 o sa pamamagitan ng opisyal na website: http://www.cafamily.org.uk/

Ang Disability Rights UK ay naglalathala ng mga libreng newsletter at Disability Rights bawat taon. Para sa karagdagang impormasyon, mangyaring bisitahin ang: http://www.disabilityrightsuk.org/

Ang Together for Short Lives ay nagbibigay ng impormasyon at suporta sa mga pamilyang may mga anak na may mga nakamamatay na sakit. Maaari kang makipag-ugnayan sa organisasyong ito sa pamamagitan ng telepono: 100 o sa pamamagitan ng opisyal na website: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Ang Turn2Us ay isang charitable organization na tumutulong sa mga tao na makakuha ng mga benepisyo sa social security, grant at iba pang tulong. Maaari silang tawagan sa pamamagitan ng telepono:2000 o sa pamamagitan ng website: http://www.turn2us.org.uk/

Upang mag-aplay para sa tulong pinansyal, maaari kang makipag-ugnayan sa isang freelance na health worker na katrabaho mo, isang community nurse, isang neuromuscular specialist, o isang social worker.

Mayroon ding malaking bilang ng mga organisasyong pangkawanggawa na tumutulong sa pagbili ng mga gamit sa bahay, espesyal na kagamitan, o nag-aayos ng isang araw na walang pasok. Para sa karagdagang impormasyon mangyaring makipag-ugnayan sa SMA Support UK o gamitin ang sitemap: http://www.routemapforsma.org.uk/

genetic counseling

Ang mga magulang na may mga anak na may SMA ay maaaring makakuha ng referral para sa heredity counseling, kabilang ang mula sa isang GP.

Ang konsultasyon na ito ay isinasagawa ng isang geneticist. Sasagutin niya ang lahat ng tanong at tutulungan kang maunawaan kung paano naililipat ang SMA at ano ang mga pagkakataong magkaroon ng sakit na ito sa ibang miyembro ng pamilya. Ang isang geneticist ay maaari ding magbigay ng payo sa mga magulang sa hinaharap kapag nagpaplano ng pagbubuntis. Maaari kang humingi ng pangalawang konsultasyon anumang oras.

Para sa karagdagang impormasyon sa genetics ng SMA, ang mga panganib na maipasa ang sakit sa bata, at ang mga kinakailangang pagsusuri, tingnan ang brochure na The Genetics of Spinal Muscular Atrophy sa: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics -ng- sma

Ang impormasyon tungkol sa Mga Opsyon sa Hinaharap sa Pagbubuntis ay matatagpuan sa: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Ano ang inaasahan sa hinaharap?

Para sa impormasyon sa pananaliksik sa SMA maaari kang pumunta sa http://www.smasupportuk.org.uk/research

Habang nabuo ang mga bagong gamot, kailangang subukan ang mga ito sa mga klinikal na setting, at kung minsan ay tumatagal ng mga taon upang mahanap ang tamang bilang ng mga pasyente para sa pagsasaliksik.

Sa UK, mayroong SMA Patient Registry, isang database ng genetic at klinikal na impormasyon tungkol sa mga taong may SMA na gustong pabilisin ang proseso ng pananaliksik. Ang pagpapatala ay nagpapahintulot sa mga espesyalista na makakuha ng impormasyon tungkol sa kondisyon at bilang ng mga pasyente na may ganitong sakit. Ang impormasyong ito ay nakakatulong sa pagbuo at pagpapabuti ng mga pamantayan sa pangangalaga ng pasyente.

Alamin ang higit pa sa: http://www.treat-nmd.org.uk/registry sa pamamagitan ng pag-email sa: http:// o pagtawag sa 8605.

Karagdagang Mga Mapagkukunan

Ang mga naka-print na kopya ng mga brochure sa ibaba ay maaaring hilingin mula sa SMA Support UK sa 520 o i-download mula sa opisyal na website sa: http://www.smasupportuk.org.uk/about-sma

• Spinal Muscular Atrophy - Impormasyon para sa Mga Pamilya
• Pag-aalaga sa iyong anak
• Mga laruan, laro at aktibidad para sa mga batang may spinal muscular atrophy
• Sino ang Sino sa mga Espesyalista
• Genetics ng Spinal Muscular Atrophy
• Mga posibleng opsyon sa panahon ng pagbubuntis
• Impormasyon at Suporta
• Serbisyo sa Tulong Panlipunan

Mga Pamantayan para sa Pangangalaga at Paggamot ng SMA (TREAT-NMD)

[ Tandaan Ang TREAT-NMD ay isang European organization na tumutugon sa mga neuromuscular disease. ]

Inilalarawan ng leaflet na ito ang pinakamahuhusay na kagawian para sa pamamahala at paggamot sa mga pinakakaraniwang anyo ng SMA, kabilang ang SMA type 1. Ginagamit ito ng mga doktor ngunit magagamit din sa mga pamilya. Maaaring humiling ng naka-print na kopya mula sa SMA Support UK. Maaari din itong i-download mula sa opisyal na website ng TREAT-NMD: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

UK SMA Patient Registry

Ang Patient Registry ay isang database ng genetic at klinikal na impormasyon tungkol sa mga taong may SMA. Ito ay ginagamit upang maghanap ng mga kalahok para sa mga klinikal na pagsubok at upang matulungan ang mga propesyonal na makakuha ng higit pang impormasyon tungkol sa isang sakit. Ang impormasyon tungkol sa pagpapatakbo ng Registry at kung paano magparehistro dito ay maaaring makuha mula sa SMA Support UK sa UK sa: www.treat-nmd.org.uk/registry. Maaari ding tawagan ang organisasyon sa pamamagitan ng telepono: 8605.

Talasalitaan

Amino Acid

Ang pangunahing yunit kung saan ang mga protina ay ginawa. Mayroong 20 iba't ibang mga amino acid na kasangkot sa pagbuo ng mga compound ng protina. Tinutukoy ng tiyak na pagkakasunud-sunod ng mga amino acid ang istraktura at paggana ng isang protina.

Amniocentesis

Pagkuha ng sample ng amniotic fluid (ang fluid na kinaroroonan ng fetus) para sa prenatal diagnosis. Ang mga selula sa likido ay sinusuri para sa mga posibleng genetic disorder.

amniotic fluid

Ang likido na nakapalibot sa fetus sa matris.

Nauuna na sungay

Ang nauunang bahagi ng spinal cord, kung saan matatagpuan ang mga cell body ng lower motor neurons. Ang mahaba at manipis na extension ng mga motor neuron na tinatawag na axon ay nagdadala ng mga impulses mula sa anterior horn ng spinal cord hanggang sa mga kalamnan.

Antibodies

Mga protina na ginawa ng katawan upang protektahan ito mula sa mga banyagang katawan tulad ng bakterya o mga virus.

Hangad

Paglunok ng pagkain, likido o suka sa mga daanan ng hangin/baga.

Pagkasayang

Pagkaubos o pagbabawas ng anumang organ. Ang SMA ay tinatawag na Spinal Muscular Atrophy dahil sa pinsala sa lower motor neurons sa loob ng spinal cord na humahantong sa skeletal muscle wasting.

Autosomal recessive inheritance

Upang maipamamana ang isang genetic na sakit, ang parehong mga magulang ay dapat na mga tagadala ng recessive (pinigilan) na gene, isang nasirang kopya ng gene mula sa bawat isa. Kung ang isang tao ay mayroon lamang isang may sira na kopya ng gene, kung gayon ang tao ay karaniwang hindi nagpapakita ng mga sintomas ng sakit, ngunit siya ay isang carrier at maaaring maipasa ang nasirang gene sa kanyang mga anak. Ang sakit ay autosomal kung ang may sira na gene ay matatagpuan sa autosome. Ang SMA ay karaniwang isang autosomal recessive disorder.

Autosome

Anuman sa 22 pares ng chromosome sa katawan ng tao na hindi kasangkot sa pagpapasiya ng kasarian. Magkapareho sila sa mga lalaki at babae. Ang bawat pares ng mga autosome (isa mula sa ama, isa mula sa ina) ay naglalaman ng mga gene para sa parehong mga katangian.

axon

Isang pinahabang, manipis na proseso ng isang nerve cell. Ang mga axon ay nagdadala ng mga electrical impulses mula sa cell body (kung nasaan ang nucleus) patungo sa kanilang target, tulad ng mga kalamnan.

Mga kalamnan ng bulbar

Mga kalamnan sa paligid ng bibig at lalamunan. Kapag naapektuhan ang mga kalamnan na ito, maaaring maging mahirap ang paglunok at pagsasalita.

Carbon dioxide

Isang gas na nalilikha bilang isa sa mga panghuling produkto kapag ang isang cell ay gumagamit ng oxygen upang makabuo ng enerhiya. Ito ay excreted sa exhaled hangin sa pamamagitan ng mga baga.

Tagapagdala

Ang terminong ito ay tumutukoy sa autosomal recessive at X-linked recessive patterns ng inheritance. Ang isang tao na may parehong depekto at malusog na kopya ng isang gene ay isang carrier. Karaniwan, dahil sa pagkakaroon ng isang malusog na kopya ng gene, ang mga carrier ay walang anumang mga sintomas, ngunit maaari nilang ipasa ang sakit sa kanilang mga anak. Sa SMA, ang mga carrier ay may isang may sira na kopya ng survival motor neuron 1 (SMN1) gene at isang malusog na kopya ng SMN1. Dalawang SMN1 mutation carriers ang may 25% (1 sa 4) na posibilidad na magkaroon ng sanggol na may SMA para sa bawat pagbubuntis. Ang isang bata ay dapat magmana ng dalawang kopya ng may sira na SMN1 gene mula sa bawat magulang upang bumuo ng SMA.

Cell

Ang pinakasimpleng yunit ng istruktura ng isang buhay na organismo. Ang mga cell ay may maraming anyo, tulad ng mga motor neuron (isang uri ng nerve cell), keratinocytes (mga cell sa epidermis), o erythrocytes (mga pulang selula ng dugo).

Central nervous system (CNS)

Ang central nervous system ay binubuo ng utak at spinal cord. Ang CNS ay kumokonekta sa iba pang mga organo at tisyu ng katawan, tulad ng mga skeletal na kalamnan ng peripheral nervous system (PNS).

Pagkuha ng mga Sample ng Chorionic Villus

Ang pagkuha ng mga sample ng chorionic villus ay isang paraan upang suriin kung ang isang hindi pa isinisilang na sanggol ay may SMA. Ang isang sample ng chorionic villous cells (placental tissue) ay nakuha gamit ang isang karayom. Ang pamamaraang ito ay karaniwang ginagawa sa pagitan ng ikalabing-isa at ikalabing-apat na linggo ng pagbubuntis. Kaya, ang mga cell ay maaaring genetically masuri para sa pagkakaroon ng SMA.

Mga Chromosome

Ang chromosome ay isang istraktura na naglalaman ng DNA. Mayroong 46 na chromosome sa bawat cell ng tao (na may ilang mga pagbubukod, kabilang ang sperm at egg cells). Nagmana sila ng 23 mula sa kanilang ina at 23 mula sa kanilang ama, na bumubuo ng 23 pares.

klinikal na pagsubok

Isang pagsubok sa tao upang subukan ang isang paggamot o isang interbensyon upang malaman ang higit pa tungkol sa isang sakit.

Kontrata

Paninikip sa connective tissue at tendon sa paligid ng joint, na nagreresulta sa panghihina at kawalan ng kakayahang ganap na ibaluktot at pahabain ang joint.

pagtanggal

Genetic na materyal (bahagi ng DNA) na wala sa isang chromosome o gene.

Diagnosis

Pagkilala sa sakit sa pamamagitan ng mga sintomas o paggamit ng genetic na pag-aaral. Ang isang klinikal na diagnosis ay ginawa kapag ang clinician ay nakakita ng sapat na mga sintomas upang matiyak na ang pasyente ay may pinaghihinalaang sakit. Pagdating sa mga genetic na sakit, ang diagnosis ay nakumpirma pagkatapos magsagawa ng genetic test at pagkatapos mahanap ang nasirang gene na sanhi ng sakit. Ang mga doktor na dalubhasa sa SMA ay karaniwang sinusuri ang mga karamdamang ito na may mataas na antas ng katumpakan batay sa mga klinikal na sintomas. Gayunpaman, sa pangkalahatan ay inirerekomenda na ang genetic testing ay isagawa para sa lahat ng genetic disorder upang matiyak ang tamang paggamot, at upang matiyak din na ang pamilya ay maaaring makinabang mula sa prenatal testing sa hinaharap, kung ninanais.

Distal

Isang anatomical na termino para sa lokasyon na higit pa mula sa gitna ng katawan patungo sa mga paa't kamay. Ang mga malalayong kalamnan, tulad ng mga nasa braso at binti, ay malamang na hindi gaanong apektado ng mga pinakakaraniwang anyo ng SMA kaysa sa mga proximal na kalamnan, tulad ng mga nasasangkot sa paghinga.

DNA (Deoxyribonucleic acid)

Ang DNA ay isang molekula na naglalaman ng genetic blueprint para sa pagbuo ng lahat ng kilalang organismo. Ang DNA ay kadalasang inihahambing sa isang hanay ng mga blueprint, isang recipe, o isang code, dahil naglalaman ito ng mga tagubilin na kailangan upang makagawa ng iba pang bahagi ng mga selula, gaya ng mga protina.

Electromyogram (EMG)

Isang pagsubok na sinusuri ang elektrikal na aktibidad ng mga kalamnan at nerbiyos na kumokontrol sa mga kalamnan. Ginagamit ito upang masuri ang mga sakit sa neuromuscular. Mayroong dalawang uri ng EMG: intramuscular at surface. Kasama sa intramuscular EMG ang pagpasok ng needle electrode, o isang needle na naglalaman ng dalawang fine-wire electrodes, sa pamamagitan ng balat papunta sa mga kalamnan. Kasama sa Surface EMG ang paglalagay ng electrode sa ibabaw ng balat.

Embryo

Ang pangalan na naaayon sa yugto ng pag-unlad mula sa isang fertilized na itlog hanggang sa walong linggo ng pagbubuntis, kapag ang embryo ay naging isang fetus.

Enzyme

Isang protina na nagpapasimula, nagpapabilis, o nagpapabilis ng isang kemikal na reaksyon. Halos lahat ng proseso sa ating katawan ay nangangailangan ng enzymes. Halimbawa, ang panunaw ng pagkain, paglaki at istraktura ng mga selula.

Isang terminong ginamit para sa hindi pa isinisilang na bata pagkatapos ng ikawalong linggo ng pag-unlad bago ipanganak.

Gastronomic tube (G-tube)

Isang feeding tube na inilagay sa tiyan sa pamamagitan ng operasyon. Ang pamamaraan ng pagpapasok ng tubo ay minsang tinutukoy bilang PEG (percutaneous endoscopic gastrostomy).

Isang seksyon ng DNA na nagdadala ng impormasyon tungkol sa synthesis ng protina. Ang mga gene ay mga tagapagdala ng pagmamana mula sa isang henerasyon hanggang sa susunod. Karaniwan kaming mayroong dalawang kopya ng bawat gene na minana mula sa bawat magulang. Kapag nag-mutate ang mga gene, nagbabago ang istraktura at paggana ng mga protina, na maaaring humantong sa sakit.

genetic counseling

Impormasyon at suporta na ibinibigay ng isang geneticist sa mga taong may genetic disorder sa pamilya. Tinutulungan ng genetic counseling ang mga pamilya na maunawaan kung paano naipapasa ang sakit, ang posibilidad na maipasa ang sakit sa mga bata, at kung sinong mga miyembro ng pamilya ang maaaring mga carrier ng nasirang gene. Ang pagpapayo ay tumutulong din sa mga kabataan/kabataang may karamdaman na maunawaan kung anong mga opsyon ang mayroon sila para sa hinaharap.

Mga karamdaman sa genetiko

Mga sakit na dulot ng mga pagbabago sa mga gene. Ang mga genetic disorder ay maaaring sanhi ng pinsala sa isa o higit pang mga gene, o kahit sa buong chromosome.

Pagsusuri ng genetic

Pagsusuri sa mga gene ng isang tao upang matukoy ang mga pagbabagong maaaring magdulot ng genetic na sakit.

Genetics

pagmamana

Paglipat ng mga katangian (mga katangian) sa pamamagitan ng pamana ng mga gene mula sa isang henerasyon patungo sa isa pa.

Hypotension

Bumaba/mababa ang tono ng kalamnan, kung minsan ay inilalarawan bilang flaccidity.

hypoventilation

Bumaba ang bilis at lalim ng paghinga (masyadong mababaw o masyadong mabagal), na humahantong sa pagtaas ng carbon dioxide sa katawan.

Intubation

Ang pamamaraan para sa pagpasok ng tubo sa pamamagitan ng bibig o ilong sa pangunahing daanan ng hangin (trachea) para sa artipisyal na paghinga. Maaaring isagawa ang mga intubation bilang bahagi ng elective procedure, tulad ng sa panahon ng operasyon upang protektahan ang daanan ng hangin, o sa isang emergency kung ang pasyente ay may malubhang sakit.

Nagsasalakay na bentilasyon

Ang terminong ito ay naglalarawan ng tulong sa paghinga na ibinibigay sa katawan sa pamamagitan ng isang aparato o tubo. Karaniwang nangangailangan ito ng intubation o tracheostomy. Ito ay naiiba sa non-invasive na bentilasyon, na isinasagawa gamit ang isang maskara o isang mouthpiece ng respirator.

artipisyal na bentilasyon

Isang medikal na pamamaraan na ginagamit upang tumulong sa paghinga kapag ang isang pasyente ay hindi makahinga nang mag-isa. Ito ay kadalasang isinasagawa gamit ang isang espesyal na ventilator apparatus o isang manual compression bag. Ang termino ay kadalasang ginagamit upang sumangguni sa mga invasive na anyo ng bentilasyon tulad ng intubation o tracheostomy. Gayunpaman, sa ilang mga kaso, ang panandaliang mekanikal na bentilasyon ay maaaring hindi nagsasalakay.

Molecule

Dalawa o higit pang mga atomo ang chemically bonded sa isa't isa. Halimbawa, ang tubig ay isang molekula na binubuo ng dalawang atomo ng hydrogen at isang atom ng oxygen na pinagsama-sama (H2O).

Mga motor neuron (moto-neuron)

Mga selula ng nerbiyos na nag-uugnay sa utak at spinal cord sa mga kalamnan ng kalansay na nagbibigay-daan sa pag-urong ng kalamnan (paggalaw). Gumaganap sila bilang isang sistema ng paghahatid ng mensahe: ang mga electrical impulses na nagmumula sa utak ay ipinapadala sa kahabaan ng spinal cord sa pamamagitan ng upper motor neuron; Ang mga electrical impulses ay higit na ipinapadala sa pamamagitan ng mas mababang mga neuron ng motor patungo sa mga kalamnan ng kalansay na kumokontrol sa paggalaw. Ang mga lower motor neuron ay matatagpuan sa anterior horn ng spinal cord at ang mga pangunahing cell na apektado ng SMA. Sa SMA, ang isang hindi sapat na halaga ng protina ng SMN ay naghihikayat ng pinsala sa mas mababang mga neuron ng motor, na higit na humahantong sa kahinaan ng kalamnan at pagkasayang.

biopsy ng kalamnan

Pagkuha ng sample ng muscle tissue para sa pananaliksik.

Mutation

Isang hindi maibabalik na pagbabago sa isang gene sa isang DNA sequence na maaaring mamana ng mga susunod na henerasyon. Depende sa uri ng mutation at lokasyon nito sa loob ng gene, maaari itong alinman sa walang epekto sa produksyon ng protina o makapinsala sa paggana ng produksyon ng protina, na nagiging sanhi ng genetic na sakit tulad ng SMA.

Nasogastric (NG) Tube

Isang manipis at nababaluktot na feeding tube na dumadaan sa ilong. Ang dulo ng tubo ay nasa tiyan.

Nasojejunal probe

Isang manipis at nababaluktot na feeding tube na ipinasok sa ilong. Ang dulo ng tubo ay nasa jejunum (gitnang bahagi ng maliit na bituka).

Mga selula ng nerbiyos

Kadalasang tinutukoy bilang mga neuron, ang mga nerve cell ay mabilis na nagpapadala ng mga electrical impulses sa buong katawan. Iba't ibang uri ng nerve cell ang bumubuo sa nervous system, na nagbibigay-daan sa atin na makita at tumugon sa ating kapaligiran. Halimbawa, ang utak ay nagpapadala ng isang salpok sa mga selula ng nerbiyos, na nagiging sanhi ng mga ito sa pagkontrata. Ang mga selula ng nerbiyos ay may mahalagang papel sa parehong walang malay na mga pag-andar, tulad ng pagpintig ng puso, at mga nakakamalay na pag-andar, tulad ng paggalaw ng kamay.

Neuromuscular

Anumang bagay na may kinalaman sa mga nerbiyos, kalamnan, o neuromuscular junctions.

Neuromuscular junction (NMS)

Ang koneksyon sa pagitan ng lower motor neurons at skeletal muscle fibers, na tinatawag na synapse. Pinapayagan ka ng NMS na magpadala ng mga nerve impulses sa mga kalamnan, na nagiging sanhi ng pagkontrata nito.

Non-invasive ventilation (NVL)

Suporta sa paghinga gamit ang isang makina na naghahatid ng hangin sa pamamagitan ng maskara.

Ang pangunahing sentro ng cell na naglalaman ng mga molekula ng DNA.

Rehabilitation therapy

Pagmamasid at paggamot upang bumuo ng mga independiyenteng kasanayan sa pamumuhay.

Orthopedic

Nauukol sa musculoskeletal system: ang mga kalamnan at balangkas, kabilang ang mga joints, ligaments, tendons, at nerves.

Palliative na pangangalaga

Palliative care - buong pangangalaga sa katawan, isip at kaluluwa ng pasyente, pati na rin ang suporta para sa pamilya ng pasyente. Ang pangangalaga ay ibinibigay na sa yugto ng pag-diagnose ng sakit at nagpapatuloy kahit na ang pasyente ay tumatanggap ng paggamot o hindi (Definition of the World Health Organization, 1998). Maaaring ibigay ang palliative na pangangalaga sa iba't ibang setting, kabilang ang mga ospital at hospisyo, gayundin sa tahanan.

PEG (percutaneous endoscopic gastrostomy)

Isang feeding tube na inilagay sa tiyan sa pamamagitan ng dingding ng tiyan. Ang tubo ay inilalagay gamit ang isang espesyal na endoscopic camera. Sa ilang mga kaso, ang pamamaraan ay isinasagawa gamit ang mga sedative na walang pangkalahatang kawalan ng pakiramdam.

Peripheral Nervous System (PNS)

Binubuo ng mga proseso ng nerve cells na matatagpuan sa labas ng central nervous system (CNS). Ang PNS ay nag-uugnay sa CNS sa mga kalamnan at panloob na organo. Ang mga axon ng lower motor neuron at ang kanilang mga koneksyon sa mga kalamnan (neuromuscular junctions) ay matatagpuan sa loob ng PNS.

Physiotherapy

Mga pisikal na pamamaraan na ginagamit upang palakasin, panatilihin at ibalik ang pisikal na paggana ng katawan.

Prenatal diagnosis

Pagsusuri ng genetic para sa mga sakit sa isang fetus o embryo. Ang pagkuha ng mga sample ng likido o tissue, ang mga pamamaraan tulad ng amniocentesis o chorionic villus biopsy ay isinasagawa.

protina

Ang mga protina ay binubuo ng mga kadena ng mga amino acid na nakaayos sa isang tiyak na pagkakasunud-sunod. Ang pagkakasunud-sunod ng mga amino acid sa kadena ay tinutukoy ng genetic code (DNA). Ang iba't ibang mga gene ay may "mga tagubilin" para sa synthesis ng protina. Ang mga protina ay ang mga bloke ng gusali ng ating katawan at mahalaga para sa istraktura, paggana at regulasyon ng mga selula, tisyu at organo. Ang mga halimbawa ng iba't ibang protina ay mga enzyme, hormone, antibodies, at motor neuron survival protein (SMN).

Proximal

Anatomical term na nangangahulugang mas malapit sa gitna ng katawan. Ang mga proximal na kalamnan, tulad ng matatagpuan sa mga balakang, balikat, at leeg, ay mas apektado kaysa sa mga malalayong kalamnan sa karamihan ng mga kaso ng SMA.

bihirang sakit

Itinuturing ng European Union (EU) na bihira ang isang sakit kung makakaapekto ito sa wala pang 5 tao sa bawat isa.

Resessive

Ang autosomal recessive ay ang likas na katangian ng pagmamana ng isang genetic na sakit sa pagkakaroon ng dalawang may sira na kopya ng gene. Nangangahulugan ito na ang may sira na kopya ng gene ay minana sa bawat magulang. Ang SMA, na sanhi ng mutation sa survival motor neuron 1 (SMN1) gene, ay isang autosomal recessive disorder. Sa X-linked recessive disease, dalawang depektong kopya ang kinakailangan para sa pagpapakita ng genetic na sakit sa mga kababaihan, at isang kopya lamang ng may sira na gene para sa pagpapakita ng sakit sa mga lalaki. Ito ay dahil ang X-linked recessive disease ay sanhi ng mga mutasyon sa mga gene sa X chromosome ngunit hindi sa Y chromosome. Ang mga lalaki ay may isang X at isang Y chromosome, habang ang mga babae ay may dalawang X chromosome.

Reflux

Backflow ng likido mula sa tiyan papunta sa esophagus.

Panghinga

Nauukol sa paghinga.

RNA (ribonucleic acid)

Ang RNA ay halos kapareho sa DNA dahil nagdadala din ito ng genetic na impormasyon. Ito ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pagbuo ng protina. Mayroong iba't ibang uri ng RNA na gumaganap ng iba't ibang tungkulin.

kalamnan ng kalansay

Isang sinasadyang kinokontrol na kalamnan na nakakabit sa mga buto na nagpapahintulot sa paggalaw. Halimbawa, ang mga kalamnan ng biceps, triceps at kalamnan ng mga hita.

gulugod

Nauukol sa gulugod.

Spinal cord

Bundle ng nerve tissue sa loob ng gulugod. Kabilang dito ang mga nerve cells at umaabot mula sa utak. Ang utak at spinal cord ay bumubuo sa central nervous system (CNS).

Survival motor neuron gene 1 (SMN1)

Isang gene na ang mutation o pagtanggal ay nagreresulta sa SMA. Upang mabuhay ang mas mababang mga neuron ng motor, kinakailangan ang isang tiyak na halaga ng protina ng SMN, na ginawa ng SMN1 gene.

Survival motor neuron gene 2 (SMN2)

Isang gene na nakakaapekto sa kalubhaan ng SMA dahil nakakagawa ito ng maliit na halaga ng protina ng SMN. Sa mga taong may depektong SMN1 gene, mahalagang magkaroon ng mas maraming kopya ng SMN2 gene dahil mas maraming kopya ng SMN2 gene ang mayroon ang isang tao, mas makakagawa ang katawan ng functional na SMN protein. Ang mga pasyente na may mas malubhang anyo ng SMA, tulad ng mga uri 1 at 2, ay karaniwang may mas kaunting mga kopya ng SMN2 gene kaysa sa mga may uri 3 SMA.

Survival motor neuron (SMN) gene

Ang gene na gumagawa ng protina (SMN). Ang mga mutasyon sa SMN1 gene ay ang sanhi ng ilang anyo ng SMA. Mayroong dalawang uri ng SMN genes, SMN1 at SMN2.

protina ng SMN

Nagmula sa mga gen ng SMN1 at SMN2, ang protina ng SMN ay kinakailangan para sa kaligtasan ng mas mababang mga neuron ng motor. Kung ang selula ay kulang sa protina ng SMN, ang selula ay mamamatay. Sa lahat ng uri ng cell, ang mga lower motor neuron ay ang pinaka-apektado ng mababang antas ng protina ng SMN.

Symmetric

Pareho sa magkabilang panig.

Tela

Isang sistema ng mga cell na gumagana nang sabay-sabay. Halimbawa, ang mga organo ay nabuo mula sa ilang mga tisyu.

trachea

Tracheostomy

Surgery upang lumikha ng isang butas sa trachea para sa paghinga sa pamamagitan ng tubo sa halip na sa pamamagitan ng bibig.

Respirator

Artipisyal na kagamitan sa bentilasyon ng baga.

Virus

Ang mga virus ay binubuo ng genetic material (DNA o RNA) na napapalibutan ng isang coat na protina. Nagagawa nilang kumapit sa mga selula at tumagos sa loob. Ang ilang mga virus (tulad ng mga virus ng sipon o trangkaso) ay nagpapasakit sa mga tao. Ngunit ang kakayahang makapasok sa loob ng mga selula ay nangangahulugan din na ang ilang mga virus ay maaaring gamitin para sa paggamot.

Pagsasalin ni Ekaterina Firsova.