Autizmdə MRT nə göstərəcək? Autizmin erkən diaqnozunda autizmin müalicəsində əsas tibbi tədqiqat MRT

“Science Translational Medicine” jurnalı 6 aylıq uşaqlarda autizm diaqnozunda maqnit rezonans görüntüləmənin (MRT) imkanlarına dair araşdırmanın nəticələrini dərc edib. Məlum olub ki, yüksək risk qrupuna daxil olan körpələrdə beyin əlaqəsinin MRT tədqiqatı, sonradan iki yaşında autizm spektri pozğunluğu (ASD) diaqnozu qoyulan 11 uşaqdan doqquzunu müvəffəqiyyətlə müəyyən edib. Üstəlik, neyroimaging məlumatları sonradan ASD diaqnozu rədd edilən 48 körpənin hamısında normanın düzgün diaqnozunu qoymağa imkan verdi. Hal-hazırda, davranış əlamətləri başlamazdan əvvəl ASD diaqnozu üçün ümumi qəbul edilmiş üsullar yoxdur, lakin bu yeni məlumatlar, autizmə meylli olan beyin inkişaf nümunələrinin uşaqlarda təxminən 2 yaşa qədər tipik ASD inkişaf etməzdən çox əvvəl mövcud olduğu fərziyyəsini dəstəkləyir. . Bu məqalənin müəlliflərinin fikrincə, bu, bir qayda olaraq, atipik beyin xüsusiyyətlərinin çoxdan formalaşdığı iki ildən sonra başlayan cari korreksiya strategiyalarından qat-qat təsirli ola bilən erkən müdaxilə üçün imkanlar açır.

Bu tədqiqat Milli Uşaq Sağlamlığı və İnsan İnkişafı İnstitutu və ABŞ Milli Psixi Sağlamlıq İnstitutu tərəfindən maliyyələşdirilib. Bu işin bir hissəsi olaraq, Şimali Karolina Universiteti və Vaşinqton Tibb Fakültəsinin alimləri qrupu, yüksək irsi ASD riski olan 59 yatmış uşaq üzərində funksional əlaqə MRI (fcMRI) adlı 15 dəqiqəlik skan etmə protokolunu sınaqdan keçirdi. yəni RAS ilə böyük qardaşları olanlar. Məlumdur ki, autizmli bir bacı-qardaşın olması uşaqda ASD inkişaf riskini təxminən 20%-ə qədər artırır, bacı-qardaşı olmayan uşaqlarda isə bu risk təxminən 1,5%-dir.

Bu araşdırmada qiymətləndirilən beynin funksional əlaqəsi müəyyən tapşırıqların icrası zamanı və ya istirahət zamanı beynin müxtəlif hissələrinin necə sinxron işləyə biləcəyini mühakimə etməyə imkan verir. 10 ildir davam edən daha böyük bir layihənin bir hissəsi olaraq, tədqiqatçılar 230 fərqli beyin bölgəsi arasında 26.335 cüt funksional əlaqə haqqında böyük miqdarda məlumat topladılar. Skandan sonra müəlliflər fcMRI məlumatlarını deşifrə etmək üçün öz-özünə öyrənən kompüter proqramından istifadə etdilər, onun köməyi ilə ASD-nin proqnozlaşdırıcıları kimi seçilmiş nümunələri müəyyən etmək üçün alqoritmlər hazırlanmışdır. Eyni zamanda, bütün funksional əlaqələr arasından 24 ayda imtahan zamanı tədqiqat iştirakçılarında görünən ən azı bir ASD ilə əlaqəli davranış xüsusiyyəti ilə əlaqəli olanlar seçildi (onların arasında sosial davranış bacarıqları, nitq, motor inkişafı və təkrarlanan davranış). Əsərin müəlliflərinin şərhlərinə görə, istirahətdə fcMRI ilə əldə edilən şəkil, beynin müxtəlif hissələrinin müxtəlif fəaliyyətlər zamanı - ətrafların hərəkətindən tutmuş sosial qarşılıqlı əlaqəyə qədər necə qarşılıqlı təsir göstərəcəyini mühakimə etmək üçün istifadə edilə bilər. Bu vəziyyətdə inkişaf həm tipik, həm də atipik ola bilər.

Ümumiyyətlə, fcMRI istifadə edərək sonradan ASD inkişaf etdirən körpələri müəyyən etmək üçün özünü öyrənmə proqramının diaqnostik dəqiqliyi 96,6% (95% güvən intervalı [CI], 87,3% - 99,4%; P) təşkil etmişdir.<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).

Əlbəttə ki, bunlar çox erkən nəticələrdir və sonradan daha böyük populyasiyalarda təsdiqlənməli olacaqlar. Əslində, belə bir araşdırma, Avropa Autizm Müdaxilələri araşdırması artıq davam edir: o, həmçinin ASD-nin biologiyasını daha yaxşı başa düşmək və nəticədə farmakoloji müalicələri inkişaf etdirmək üçün risk altında olan körpələrin beyinlərini skan edir.

Bundan əlavə, indi nəşr olunan işin müəlliflərinin fikrincə, istifadə etdikləri fcMRI texnikası, ardınca nəticələrin öz-özünə öyrənən kompüter proqramı ilə şərh edilməsi, çətin ki, körpələrin müntəzəm kütləvi müayinəsi üçün uyğun olsun. Çox güman ki, gələcəkdə yüksək risk qrupunu müəyyən etmək üçün skrininq kimi hansısa daha ucuz üsuldan (məsələn, uşağın tüpürcəklərində DNT-nin aşkarlanması) istifadə olunacaq və neyroimaging üsulları hələ ikinci mərhələdə istifadə olunacaq. autizm riskinin çox yüksək olduğunu təsdiqləyir.

Tibbi nöqteyi-nəzərdən autizm qeyri-müəyyən etiologiyalı (yəni səbəbləri) mürəkkəb bir tibbi vəziyyətdir. Təcrübəmdə xəstələrimin hər biri haqqında mümkün qədər çox şey öyrənməyə çalışıram. Bunun üçün uşağın özünün hərtərəfli müayinəsi, xəstəlik tarixi ilə bağlı valideynlərlə ətraflı ünsiyyət, eləcə də geniş laboratoriya müayinələri tələb olunur.

Araşdırmama buradan başlayıram:

• Xəstənin faktiki qəbulu: Pediatrın lütfkarlıqla xəstəyə verdiyi standart on dəqiqə burada kifayət etmir. Digər şeylər arasında, söhbətdə hamiləlik dövründə qəbul edilən dərmanların ətraflı təsviri, uşağın qəbul etdiyi yeməyin təsviri və yaşlı qohumlar haqqında bir hekayə daxil edilməlidir: nənə və babaların və yaşlı valideynlərin hər hansı bir qəribəliyi varmı?
• Audiologiya: Eşitmə testi olmayan Kanadadan bir xəstəm var idi. Oğlan kar idi, lakin autizmli deyildi.
• MRT: Mən bu prosedurun böyük pərəstişkarı deyiləm. Əvvəla, ümumi anesteziyanın yaratdığı riskləri nəzərə almalısınız (onsuz bu tədqiqat işləməyəcək, çünki uşağın tam hərəkətsizliyi tələb olunur). MRT-nin əsas praktiki dəyəri çox vaxt valideynlərin bir az şadlanmaqdan irəli gəlir: xarici əlamətlərə görə, hər şey beyinə uyğundur.
• EEG: tez-tez uşaq heç bir görünən epileptik tutma göstərmir (huşun itirilməsi və ya əzələlərin seğirməsi). Bununla belə, tanınmış autizm həkimləri hesab edirlər ki, beyin ritmlərinin yoxlanılması (xüsusən də yuxu zamanı həyata keçirilirsə) beyinə zərər verə biləcək fəaliyyətin zirvələrini müəyyən etmək üçün böyük əhəmiyyət kəsb edə bilər.
  Və indi əyləncə başlayır: bir şəkildə uşağı prosedur zamanı sizinlə əməkdaşlıq etməyə inandırmalısınız. Sonra məlumatları deşifrə etməyə kömək edəcək yaxşı bir uşaq nevroloqu tapmaq lazımdır. Heç bir antikonvulsant dərman tamamilə təhlükəsiz olmadığı üçün, növbəti addım artan elektrik həyəcanlılığı sahələrini müalicə etmək qərarına gəlməkdir. Çox çətin və vaxt aparan proses.
• Ətraflı qan testi:çox vaxt pediatrlar bu sadə testi görməməzlikdən gəlirlər. Əgər beynin kifayət qədər oksigenlə doymasını təmin etməyə çalışırıqsa, ilk növbədə uşağın anemiyadan əziyyət çəkib-çəkmədiyini başa düşməliyik.
  
• Xəstənin qanında qurğuşun və civə səviyyəsinin qiymətləndirilməsi: ağır metalların beyində hansısa yolla “bağlana biləcəyi” nəzəriyyəsi mübahisəlidir və tibb ictimaiyyətində çox müzakirə mövzusu olmuşdur. Ancaq belə bir yoxlama tez-tez narahat olan valideynləri sakitləşdirməyə kömək edir. Mən ağır metalları ilk növbədə onların əsasını aşkar etmədən bədənə xüsusi bir təxribatçının daxil edilməsinə qarşıyam.
• Digər metallar: maqnezium, kalsium və sink bədəndə baş verən bir çox kimyəvi reaksiyalar üçün çox vacibdir. Picky yeyənlər tez-tez əsas qida maddələrini əldən verirlər. Mikronutrient çatışmazlığı dəri səpgilərinə və həzm problemlərinə səbəb ola bilər.
• Qalxanabənzər vəzinin qiymətləndirilməsi: Mən sizə məntiqli konstruksiya təklif edirəm. Bizdə hiperaktivlik və ya əksinə, letarji və enerji itkisi nümayiş etdirən bir xəstəmiz var. Əgər müayinə etməsək, bu vəziyyətin qalxanabənzər vəzin sağlamlığı ilə bağlı olmadığını necə bilə bilərik? Düzgün cavab: heç biri.
• Xromosom analizi: adi həkimlər çox vaxt valideynlərə autizmin genetik xəstəlik olduğunu və ABA kimi dərslərdən başqa heç bir şəkildə müalicə etməyin faydasız olduğunu deyirlər. Bəs niyə xromosomların özlərini yoxlamırıq? Əgər hər şey qaydasındadırsa (ən azı müasir genetikanın iddia edə biləcəyi dərəcədə), o zaman açıq-aydın biotibbi müdaxilənin uğur şansı ümumi hesab ediləndən daha yüksəkdir.
• Mədə-bağırsaq sağlamlığı: Bağırsaqlarda patogen mikroorqanizmlərin (maya göbələkləri də daxil olmaqla) patoloji çoxalmasının olub olmadığını və zülalların, yağların və karbohidratların həzm prosesinin necə getdiyini dəqiq bilmək üçün ətraflı bir proqrama baxmağa və nəcisdə disbakteriozun olub olmadığını yoxlamağa üstünlük verirəm. . Yeri gəlmişkən, bağırsaq sağlamlığı bərpa edildikdə, uşağa potty öyrətmək daha asan olacaq.
• Qida allergiyası: orqanizm xarici mühitdən gələn agentə immunoqlobulinlər ifraz etməklə reaksiya verdikdə, bədənin ümumi enerjisini pozan iltihabi proses baş verir. Həssas olduğu bilinən qidalardan qaçınmaq dumanı təmizləməyə və göz təması və ünsiyyəti yaxşılaşdırmağa kömək edə bilər.
  Glutensiz, kazeinsiz pəhriz adətən iki şəkildə işləmir: 1) Xəstənin nə glutenə, nə də kazeinə qarşı allergiyası yoxdur; 2) Uşaq allergik reaksiya verdiyi bəzi üçüncü (dördüncü, beşinci ...) məhsulu almağa davam edir.
  Uşaqları yoxlayırıq çox geniş çeşidli qidalara qarşı həssaslıq və biz bəzi ümumi pəhriz deyil, müəyyən bir xəstə üçün xüsusi seçilmiş pəhriz məsləhət görürük. Bağırsaqda özü və kazeinin zəif udulması ilə əlaqəli olan opiatlar kimi maddələrin izləri üçün sidiyi də yoxlamalısınız.
• Vitamin səviyyələri: xəstənin qidadan kifayət qədər A və D vitaminləri alıb-almadığını bilmək xüsusilə vacibdir.Bunu tapmaq asan və eyni zamanda multivitamin əlavələri ilə həll etmək asandır.
• Maddələr mübadiləsi haqqında biliklər: xəstənin böyrəyinin və qaraciyərinin nə qədər yaxşı işlədiyi barədə məlumat iştirak edən həkimə tanış olmalıdır, çünki bu, bir çox dərmanların tolerantlığını müəyyən edir.
• Lipid paneli: həm yüksək, həm də aşağı xolesterol səviyyələri sağlamlıq problemlərinə səbəb ola bilər. Xolesterol çox aşağıdırsa, dərman vasitəsi ilə asanlıqla düzəldilir, tez-tez göz təması və ünsiyyətdə yaxşılaşmaya səbəb olur. Həmçinin, bu məlumat istifadə olunan pəhrizin tərkibinə təsir göstərə bilər.

Şilov G.N., Krotov A.V., Dokukina T.V. “Respublika Psixi Sağlamlıq Elmi-Praktiki Mərkəzi” Dövlət Müəssisəsi

Ədəbiyyatda (Pandey A. et all, 2004) neyroimoqrafiyanın bu və ya digər metodundan istifadə məsələsi (ilk növbədə KT və MRT, ən çox yayılmış və əlçatan üsullar kimi) bağırsaqların inkişafının pozulması olan xəstəliklərin aşkarlanması üçün geniş müzakirə olunur. mərkəzi sinir sistemi (CDNS), xüsusən də autizm spektrinin pozğunluqlarını (ASD), bir qayda olaraq, psixiatrik praktikada nəzarət edir.

Ədəbi mənbələrdən yaxşı məlumdur (Shalock R.L. et all 2007, Gillberg C., 2000; Bashina V.M., 1999) autizm qarşılıqlı münasibətlərdə (yəni ünsiyyətin inkişafında), eləcə də məhdud davranışlarda əhəmiyyətli sapmalar olan bir xəstəlikdir. , maraqlar, təxəyyül və xəstəliyin erkən başlanğıcı, adətən 3-5 ilə qədər (Morozov S.A., 2002; Lebedinskaya K.S., Nikolskaya O.S., 1991; Shchipitsyna L.M., 2001) . Hal-hazırda (ICD-10-a görə) autizm klinik təzahürlərinə görə təsnif edilir: uşaqlıq autizmi; atipik autizm; Rett sindromu; uşaqlığın digər disinteqrativ pozğunluqları; zehni gerilik və stereotip hərəkətlərlə birləşən hiperaktiv pozğunluq; Asperger sindromu (bax Cədvəl 1).

ARCNS olan bir uşağın beyin funksiyalarının pozulduğuna inanılır, bu, ehtimal ki, patoloji morfogenez və ya histogenez şəklində inkişaf pozğunluqlarına əsaslanır. Ehtimal olunur ki, MRT-nin köməyi ilə beynin kiçik və iri malformasiyalarını müəyyən etmək mümkündür ki, bu da müəyyən edilmiş struktur dəyişikliklərin NADNS-nin patogenezində iştirakını göstərir (Decobert F. et all, 2005). Lakin etioloji və/yaxud sindromlu diaqnozu yalnız MRT məlumatlarına əsaslanaraq, yalnız kiçik xəstələr qrupunda (0-3,9%) qoymaq mümkündür. RTCNS bir çox müxtəlif etioloji amillərlə müəyyən edilir ki, bu da diaqnozu xeyli çətinləşdirir. Eyni zamanda, MRCNS olan uşaqlarda adətən aşkar edilən patoloji dəyişikliklərin kifayət qədər olmadığını nəzərə alsaq, maqnit rezonans görüntüləmə (MRT) kimi neyroiminqinq tədqiqatlarının nəticələrinin MRCNS olan xəstələrin təhlilində əhəmiyyəti qeyri-müəyyən olaraq qalır. spesifik.

Eyni zamanda, MRT üçün tövsiyələrin diapazonu RCCNS olan bütün xəstələrdə tədqiqat aparmaqdan (Shaefer G.B., 1998) MRT istifadə edərək yalnız klinik müayinə üçün göstərişləri olan xəstələrin öyrənilməsinə qədər dəyişir (van Karnebeek CD et all, 2005). Eyni zamanda, hesab olunur ki, neyroimaging üçün ən vacib göstəricilər başın ölçüsündə patoloji dəyişikliklər, müxtəlif növ CNS anomaliyalarının əlamətlərinin olması, müəyyən nevroloji və psixi simptomlar və sindromlar toplanması zamanı aşkar edilir. başın struktur patologiyasının yüksək ehtimalını göstərən anamnestik məlumatlar və / və ya fiziki müayinə beyin.

ASD-nin özünə gəldikdə, indi ümumiyyətlə qəbul edilir ki, əksər hallarda bu patologiyanın baş verməsi bir sıra səbəblərdən, məsələn, viruslar, toksinlər, immun-allergik stresslər səbəbindən genetik meylliliyin və tetikleyici ekzogen amillərin birləşməsinin nəticəsidir. və s. (Van Gent və digərləri, 1997; Comi A.M. və başqaları, 1999; Warren, R. P., və başqaları, 1996; M. Kontstantareas və başqaları, 1987; Gassen A. N., 1999; Singh V. K. et al., 1997).

Uşağın beyninin MRT-si

Tədqiqatın məqsədi RCCNS diaqnostikasında MRT-nin (uşaqlarda MSS-nin öyrənilməsi üçün ən zərərsiz və informativ metod kimi) rolunu və əhəmiyyətini müəyyən etmək, həmçinin ürəyə səbəb olan ən mühüm ekzogen amilləri müəyyən etmək idi. ASD-nin başlanğıcı.

Materiallar və metodlar

Tədqiqatlar eksenel və sagittal müstəvilərdə T1W, T2W ardıcıllığı ilə 0,14 T maqnit sahəsinin gücü olan "Obraz 2 M" (Rusiya Federasiyası, 1998) tomoqrafında aparılmışdır (göstərişlərə görə, venadaxili anesteziya və ya sedasyondan istifadə etməklə) .

Ümumilikdə 3 yaşdan 15 yaşa qədər ASD olan 61 uşaq müayinə olunub. ASD olan uşaqlara ICD-10 meyarlarına uyğun olaraq və ətraflı klinik müayinə əsasında diaqnoz qoyuldu: psixoloji, psixiatrik və nevroloji vəziyyət öyrənildi, pediatr tərəfindən məcburi müayinə və digər mütəxəssislərin məsləhətləri, maqnit rezonans tomoqrafiyası (MRT) və elektroensefaloqramma (EEQ) aparıldı. ASD-nin klinik mənzərəsində üstünlük təşkil edirdi: sosial qarşılıqlı əlaqənin keyfiyyətcə pozulması, təkrarlanan məhdud stereotip davranış, zehni geriliyin olub-olmamasından asılı olmayaraq, idrak sahəsindəki pozğunluqlar, xəstəliyin başlanğıcı, bir qayda olaraq, qeyd edildi. həyatın ilk 3 ili. Diaqnostik patologiyanın diapazonuna aşağıdakılar daxildir: uşaq autizmi - 28 nəfər; atipik autizm - 25 nəfər; Rett sindromu - 1 nəfər; Heller sindromu - 2 nəfər; Asperger sindromu - 5 nəfər.

Nəticələr və müzakirə

Beyin MRT müayinələrinin nəticələri aşkar edilmiş struktur pozğunluqlarına uyğun olaraq, onların xarakterik klinik simptomlar və əlamətlərlə əlaqəsi nəzərə alınmaqla qiymətləndirilmişdir (bax Diaqram 2 - ASD-nin bütün spektrindən ən kəmiyyətcə əhəmiyyətli qruplar təqdim olunur).

28 xəstənin daxil olduğu uşaqlıq autizmi diaqnozu ilə müayinə edilən qrupda (bu, ASD olan xəstələrin ümumi sayının 46%-ni təşkil edir) MRT-də struktur anormallıqların əlamətləri aşkar edilmişdir ki, bunlar: 1. neyroinfeksiyanın nəticələri (yan mədəciklərin asimmetriyası daxil olmaqla) - 9 (32,1%) halda 2. paranazal sinuslarda və temporal sümüklərin strukturlarında iltihablı dəyişikliklər - 5 (17,9%) halda 3. nəticələrin əlamətlərinin birləşməsinə uyğun gələn dəyişikliklər. 4 (14,3%) halda paranazal sinuslarda və temporal sümüklərin strukturlarında neyroinfeksiya və iltihab əlamətləri 4 (14,3%) halda orta xətt kistaları müəyyən edilmişdir. 1 (3,6%) halda orta xətt kistaları ilə neyroinfeksiyanın nəticələri 6. 1 (3,6%) halda paranazal sinuslarda və temporal sümüklərin strukturlarında iltihab əlamətlərinin cəminə uyğun dəyişikliklər. Eyni zamanda 5 (17,9%) halda MRT-də normal şəkil müəyyən edilib.

Autizmdə maqnit rezonans görüntüləmə

ASD olan xəstələrin ümumi sayının 41%-ni təşkil edən 25 uşaqdan ibarət atipik autizm diaqnozu qoyulmuş xəstələr qrupunda struktur anomaliyaların MRT əlamətləri aşkar edilmişdir ki, bunlar: 1. neyroinfeksiyanın nəticələri (o cümlədən yan mədəciklərin asimmetriyası) - 9 (36%) halda 2. paranazal sinuslarda və temporal sümüklərin strukturlarında iltihablı dəyişikliklər - 5 (20%) halda 3. nəticələrin əlamətlərinin birləşməsinə uyğun dəyişikliklər. 4 (16%) halda paranazal sinuslarda və temporal sümüklərin strukturlarında neyroinfeksiya və iltihab əlamətləri müəyyən edilmişdir. 8% hallarda. Eyni zamanda, 5 (20%) halda normal MRT şəkli müəyyən edilmişdir.

1 uşaqda Rett sindromu diaqnozu qoyuldu (MRT normal idi).

Uşaqlıq disinteqrativ pozğunluğu diaqnozu olan qrup da kiçik idi - 2 hal, ASD olan xəstələrin ümumi sayının 3% -ni təşkil etdi: 1 halda neyroinfeksiyanın nəticələrinin əlamətləri (yan mədəciklərin asimmetriyası da daxil olmaqla) idi. aşkar edildi, 1 halda - paranazal sinuslarda və temporal sümüklərin strukturlarında neyroinfeksiyanın nəticələrinin əlamətləri və iltihab əlamətlərinin birləşməsinə uyğun dəyişikliklər.

5 xəstənin daxil olduğu Asperger sindromu diaqnozu ilə müayinə edilən qrupda (bu, ASD olan xəstələrin ümumi sayının 8%-ni təşkil edir) aşağıdakı MRT-də struktur anomaliyalarının əlamətləri aşkar edilmişdir: 1. neyroinfeksiyanın nəticələri (asimmetriya daxil olmaqla). yan mədəciklərin) (40%) halları 2. neyroinfeksiyanın nəticələrinin əlamətləri ilə paranazal sinuslarda və temporal sümüklərin strukturlarında iltihab əlamətlərinin birləşməsinə uyğun gələn dəyişikliklər 1 (20%) halda müəyyən edilmişdir. 3. 1 (20%) halda orta xətt kistaları. Eyni zamanda 1 (20%) halda MRT-də normal şəkil müəyyən edilib.

61 nəfərdən ibarət tədqiqat qrupundan 21 (34,4%) xəstə neyroinfeksiyanın nəticələrinin əlamətlərini göstərdi; 24-də (39,3%) - paranazal sinuslarda və temporal sümüklərin strukturlarında iltihab əlamətləri; 8-də (13,1%) - orta xətt kistlərinin olması müəyyən edilmişdir; 12 (19,7%) beyində və paranazal sinuslarda, həmçinin temporal sümük strukturlarında patologiya əlamətləri olmayan MRT şəklinə malik idi.

Belə ki, uşaqlıq autizmi və atipik autizm diaqnozu qoyulmuş 45 xəstədə (ümumi xəstələrin 73,7%-ni təşkil edir) neyroinfeksiyanın nəticələrinin MRT əlamətləri və paranazal sinuslarda və/və ya mastoid proseslərin hüceyrələrində iltihablı dəyişikliklərin MRT əlamətləri aşkar edilmişdir. temporal sümük aşkar edilmişdir (bax .diaqram 2.).

Uşağın beyninin MRT-si

Əldə edilən məlumatlar göstərir ki, ASD ilə müayinə olunan xəstələrin 70%-dən çoxunda ya neyroinfeksiyaya xas olan ağırlaşmalarla (şək. 7-yə bax) baş verən iltihabi proseslər, ya da xroniki iltihab fokusunun əlamətləri (müayinə anı daxil olmaqla) olub. beynin müxtəlif hissələri ilə anatomik olaraq əlaqəli olan üz kəlləsinin strukturlarında (bax. Şəkil 1,2), görünür, mərkəzi sinir sisteminin müxtəlif hissələrinin intoksikasiyası və allergiyasına səbəb ola bilər.

Bu fakt həm də müayinədən keçən 61 xəstədən 40-da xəstələrin ümumi sayının 65%-ni təşkil edən adenoid badamcıqların hipertrofiyası əlamətlərinin olması ilə də təsdiqlənir (bax. Şəkil 3).

Uşaqlıq və atipik autizmi olan xəstələr qrupunda MRT-də aşkar edilmiş dəyişikliklərin demək olar ki, bərabər nisbəti də diqqətəlayiqdir (bax Diaqram 2), bu, infeksion-allergik amilin inkişafın və gedişatının etiologiyasında mümkün tetikleyici rolunu bir daha göstərir. autizmin bu formalarından.

Öz növbəsində, mərkəzi sinir sisteminin inkişafında anomaliyalarla əlaqəli orta xətt kistləri və korpus kallozumunun disgenezi (halların 37% -i) kimi dəyişikliklərin olması (bax. Şəkil 4,5,6) daha çox göstəricidir. autizmin genetik olaraq müəyyən edilmiş səbəbi.

Nəticələr:

Yuxarıdakılardan belə çıxır:

1. Göründüyü kimi, genetik meyllilik fonunda (MSS-də neyronlararası əlaqələrin formalaşmasının əsas fazalarının və mərhələlərinin mövcudluğunu nəzərə alaraq) başlanğıc mexanizmində əsas tetikleyici olan infeksion-allergik amildir. ASD.

2. İnfeksion-allergik fokusun erkən müəyyən edilməsi üçün RCCNS və xüsusən də ASD olan bütün uşaqlarda MRT-nin MRT-dən mümkün qədər tez istifadə edilməsi yalnız ən informativ deyil, həm də ən zərərsiz kimi aparılmalıdır. Bu, mərkəzi sinir sisteminin normal inkişafına mənfi təsir göstərə bilər və buna görə də ASD baş verə bilər

3. Uşaqlıqda və atipik autizmdə beyin və üz kəlləsində struktur dəyişikliklərinin demək olar ki, bərabər nisbəti bu tip ASD üçün ümumi etiologiya və ekzogen tetikleyiciyi göstərə bilər.

4. İndiyə qədər problem hələ də qalmaqdadır, əgər aradan qaldırılmırsa, onda heç olmasa MRT tədqiqatı zamanı ASD olan uşaqlarda anesteziya və ya sedasiyanın MSS-ə toksik təsirini azaltmaq (bu, möhürlənməyə mane olan motor artefaktları aradan qaldırmaq üçün son dərəcə zəruridir). yüksək keyfiyyətli şəkil).

Ədəbiyyat:

1. Comi A.M. et al., "Autoimmün pozğunluqların ailə qruplaşması və autizmdə tibbi risk faktorlarının qiymətləndirilməsi", Jour. uşaq. Neyrol. 1999 iyun; 14(6):338-94.

2. Decobert F., Grabar S., Mercoug V. et al. Səbəbsiz zehni gerilik: beyin MRY faydalıdırmı? Pediatrik radiol 2005; 35:587-596. elm şəbəkəsi.

3. Gillberg, C. və Coleman, Mary. “Autistik Sindromların Biologiyası”, 3-cü Nəşr, 2000 Mac Keith Press, Fəsil, Klinik diaqnoz

4. Kontstantareas M. və Homatidis S., "Otistik və Normal Uşaqlarda Qulaq İnfeksiyaları, Autizm və İnkişaf Xəstəlikləri Jurnalı, Cild 17, səh. 585, 1987.

5. Pander A., ​​Phadke S.R., Gupta N., Phadke R.V. Zehni gerilikdə neyroimaging. Indian J Pediatr 2004; 71:203-209

6. Schalock R.L., Luckasson R.A., Shorgen K.A. və b. Əqli geriliyin adının dəyişdirilməsi: əqli qüsur termininə dəyişikliyin başa düşülməsi, İntellekt Dev Disabil 2007; 45:116-124

7. Shaefer G.B., Bodensteiner J.B., İnkişaf gecikməsində radioloji tapıntılar. Semin Pediatric Neurol 1998; 5; 33-38

8. van Karnebeek C.D., Jansweijer M.C., Leenders A.J., Offringa M., Henntkam R.S. Zehni geriliyi olan şəxslərdə diaqnostik araşdırma: onların faydalılığının sistemli ədəbiyyat icmalı. Europe J Hume Genet 2005; 13:6-25. elm şəbəkəsi.

9 Van Gent və başqaları. Autizm və immunitet sistemi. J uşaq psixologiyası və psixiatriya mart 1997, səh. 337-49.

10 Warren, R. P., et al. (1996). "Autizm və əlaqəli pozğunluqlarda immunogenetik tədqiqatlar". Molekulyar və Kimyəvi Neyropatologiya, 28, s. 77-81.

11. Başina V.M. Uşaqlıqda autizm. - M., Tibb, 1999.

12. Gassen, A. N. et al. "Neuroimmunotoxicology: The humoral aspect of neurotoxicity and autoimmune mexanizmləri", Environmental Health Perspectives, Volume 107, 5 oktyabr 1999-cu il.

Autizmin dəqiq səbəbləri məlum deyil, lakin onlardan biri xəstənin beynindəki üzvi dəyişikliklərlə bağlı ola bilər. Doktorunuz beyin inkişafı pozğunluğunun səbəbini müəyyən etmək üçün MRT təyin edə bilər. MRT-də autizmin görünüb-görünmədiyini və bu diaqnostik metodun hansı hallarda faydalı ola biləcəyini məqaləmizdə oxuyun.

Autizm üçün MRT

Autizm diaqnozunda MRT pozğunluğun üzvi səbəblərini istisna etmək üçün istifadə olunur. Əldə edilən məlumatlar nəticəsində autizmin beyindəki struktur (üzvi) dəyişikliklərdən qaynaqlanmadığı üzə çıxarsa, müalicə alan həkim digər diaqnostik üsullara müraciət edə biləcək.

Üzvi mənşəli autizm beyin bölgələrində MRT-də aydın şəkildə görünən dəyişikliklərlə müşayiət olunur. Məsələn, ünsiyyət bacarıqlarının çətinliyi və ya olmaması beynin frontal və temporal hissələrindəki dəyişikliklərdən qaynaqlana bilər. Üzvi beyin zədəsi ilə yanal mədəciklərin asimmetriyası izlənilə bilər.

MRT niyə beyin inkişafı pozğunluqları üçün faydalıdır?

Diferensial Diaqnoz

Bəzi hallarda autizmin digər xəstəliklərə bənzər klinik əlamətləri ola bilər. Belə ki, MRT müayinəsi zamanı digər patologiyalara xas olan hidrosefaliya, ensefalopatiya, qanaxma, beynin anormal inkişafı, baş beyin qabığının hamarlığı və kəllədaxili təzyiqin artması aşkar edilə bilər. Bundan əlavə, MRT işemik beyin zədələnməsini aşkar edir. Bu patologiyaların vaxtında diaqnozu ən təsirli müalicəni təyin etməyə imkan verəcəkdir.

Şişlərin aşkarlanması

Autizmin inkişafının mümkün səbəblərindən biri xəstənin beynində şişin olması ola bilər. MRT, yerləşdiyi yerdən və dərəcəsindən asılı olmayaraq neoplazmaların diaqnostikasında ən təsirli üsuldur. Qeyd etmək lazımdır ki, diaqnostika zamanı şiş hüceyrələrinin böyüməsinə səbəb ola biləcək zərərli radiasiya yoxdur.

Autizmin erkən diaqnozunda MRT

2017-ci ilin fevral ayında “Nature” jurnalında amerikalı alimlər autizmli uşaqlarda erkən MRT diaqnostikasının tədqiqatının nəticələrini dərc ediblər. Tədqiqatçılar belə nəticəyə gəliblər ki, erkən MRT diaqnozu ilkin mərhələdə daha effektiv ola biləcək cərrahiyyə və müalicə imkanlarını açır. Məsələn, 6-12 aylıq autizm şübhəsi olan uşaqlarda beyin səthinin genişlənməsi (onun sahəsinin və həcminin artması) aşkar edilmişdir. Eyni zamanda, beynin atipik quruluşu, bir qayda olaraq, iki yaşa qədər formalaşır. Alimlərin fikrincə, vaxtında diaqnoz dərhal müalicəyə başlamağa imkan verir.

ABŞ tədqiqatçıları hesab edirlər ki, autizmdən böyük bacı-qardaşları olan körpələrin beynini skan etməklə öyrənilən uşaqlarda da autizm olub-olmayacağı barədə kifayət qədər dəqiq proqnoz vermək olar.

Bu yaxınlarda aparılan tədqiqatın nəticələri alimlərə ümid verir ki, autizm spektri pozğunluğu (ASD) olan uşaqlarda ilk simptomlar görünməmişdən əvvəl onlara diaqnoz qoymaq üçün çox real imkan var. Əvvəllər bu məqsəd əlçatmaz görünürdü.

Bundan əlavə, tədqiqat autizmin diaqnostikası və bəlkə də müalicəsində imkanlar və perspektivlər açır.

Ancaq əvvəlcə uşaqlarda autizm diaqnozunun qoyulmasının niyə bu qədər çətin olduğunu anlayaq. Tipik olaraq, uşaq iki yaşından sonra autizm spektri pozğunluğunun əlamətlərini (məsələn, göz təması qurmaqda çətinlik) göstərəcək. Mütəxəssislər hesab edirlər ki, ASD ilə əlaqəli beyin dəyişiklikləri daha erkən başlayır, bəlkə də hətta ana bətnində.

Lakin insan davranışını ölçən müxtəlif üsullar kimin autizm diaqnozu qoyulacağını proqnozlaşdıra bilməz, tədqiqatın aparıcı müəllifi, Chapel Hilldəki Şimali Karolina Universitetinin psixiatrı Cozef Piven deyir.

Piven izah edir: "İki və ya üç yaşında autizm əlamətləri göstərən uşaqlar, həyatlarının ilk ilində autizmli kimi görünmürlər".

Çoxları autizmin inkişafını proqnozlaşdırmağa kömək edə biləcək hər hansı genetik “imzalar” və ya biomarkerlərin olub-olmadığını düşünür. Qeyd edilir ki, autizm spektrinin pozulması ilə bağlı bəzi nadir mutasiyalar mövcuddur, lakin halların böyük əksəriyyəti bir və ya daha çox genetik risk faktoru ilə əlaqələndirilə bilməz.

Hələ 1990-cı illərin əvvəllərində Piven və digər tədqiqatçılar autizmli uşaqların yaşıdlarından bir qədər böyük beyinə malik olduqlarını müşahidə etmişdilər. Bu, beyin böyüməsinin autizm spektri pozğunluğu üçün biomarker ola biləcəyini təklif etdi. Lakin Piven və həmkarı Heather Cody Hatzlett, Chapel Hilldəki Şimali Karolina Universitetinin psixoloqu qeyd edirlər ki, belə həddindən artıq böyümənin tam olaraq nə vaxt baş verdiyi heç də aydın deyil.

Statistikaya görə, autizm ümumi əhali arasında təxminən hər 100 uşaqdan birində baş verir. Ancaq autizmli böyük bacıları olan körpələr böyük risk altındadır: ASD inkişaf etdirmək şansı 5-də 1-dir.

NIH tərəfindən maliyyələşdirilən Körpə Beyin Görüntüsünün Tədqiqatının bir hissəsi olaraq, Piven və həmkarları yüksək riskli 106 uşağın beynini skan etdilər. Tədqiqat zamanı körpələrin yaşı 6, 12 və ya 24 aylıq idi.

Mütəxəssislər maqnit rezonans tomoqrafiyasından (MRT) istifadə edərək, beyin artımı adlandırdıqları şeyi hərəkətdə "tutmaq" mümkün olub-olmadığını yoxlayıblar. Bundan əlavə, onlar 42 aşağı riskli uşağı tədqiq ediblər.

24 aylıq 15 yüksək riskli uşağa autizm diaqnozu qoyuldu. MRT müayinələri bu uşaqların beyin həcminin 12-24 ay arasında oxşar diaqnozu olmayan uşaqlara nisbətən daha sürətli artdığını göstərdi. Tədqiqatçılar bu artımın autizmin davranış əlamətlərinin ortaya çıxması ilə eyni vaxtda baş verdiyini söyləyirlər.

Tədqiqatçılar həmçinin 6 və 12 aylıq yaşlarda, ASD simptomları başlamazdan əvvəl beyin dəyişikliklərini aşkar etdilər. Kortikal səth sahəsi - beynin kənarındakı qırışların ölçüsünün ölçüsü - sonradan autizm diaqnozu qoyulan körpələrdə daha sürətli böyüdü. Yenə də oxşar diaqnozu olmayan uşaqlarla müqayisədə.

Bəlkə də əsas sual yaranır: bu beyin dəyişikliklərinə diqqət yetirmək və onlardan uşaqlarda autizmi proqnozlaşdırmaq üçün istifadə etmək mümkündürmü? Hatzlett və Piven başda olmaqla bir qrup alim daha sonra MRT skan məlumatlarını (6 və 12 aylıq yaşlarda beyin həcminin, səthinin və kortikal qalınlığın dəyişməsi), həmçinin uşaqların cinsini xüsusi kompüter proqramına daxil etdilər. Məqsəd 24 aylıq hansı körpələrin autizmə daha çox meylli olduğunu öyrənməkdir.

Məlum olub ki, 6 və 12 aylıq dövrdə qeydə alınan beyin dəyişiklikləri (autizmli böyük bacıları olan uşaqlar arasında) 24 aylıq yaşda ASD diaqnozu qoyulmuş bütün körpələrin 80 faizini uğurla müəyyən etməyə kömək edib.

Başqa sözlə, tədqiqatçılar iki yaşında hansı körpələrə autizm diaqnozu qoyulduğunu zamanın 80 faizində düzgün müəyyən edə biliblər.

Müəlliflər aydınlaşdırırlar ki, onların nəticələri hələ də gələcək tədqiqatlarda və çoxlu sayda yüksək riskli yenidoğulmuşlarla təsdiqlənməlidir. Bundan əlavə, onlar erkən beyin dəyişikliklərini aşkar etməyə kömək etmək üçün digər görüntüləmə üsullarından istifadə etmək niyyətindədirlər.

Digər ekspertlər qeyd edirlər ki, nəticələr etibarlı olsa belə, bu texnikanın klinik tətbiqi kifayət qədər məhdud ola bilər. Davis Kaliforniya Universitetindən Cynthia Schumann deyir ki, tapıntılar yalnız yüksək riskli körpələrə aiddir, ümumi əhali üçün deyil. O qeyd edir ki, risk altında olmayan uşaqlarda autizmin inkişafını proqnozlaşdırmaq mümkün olub-olmadığını yoxlamaq üçün başqa tədqiqatlara ehtiyac olacaq.