İnsanlarda anadangəlmə göz xəstəlikləri. İrsi göz xəstəlikləri. Qlaukoma üçün alternativ müalicə
Görmə orqanının irsi xəstəlikləri erkən əlilliyə səbəb olan ağır bir gedişi olan genetik cəhətdən heterojen xəstəliklərin böyük bir qrupudur.
Dəqiq elmlər kateqoriyasında irəli sürülən genetika (yunan dilindən "genesis" - doğuş, mənşə), irsiyyətin müəyyən bir orqanizmin bütün xüsusiyyətləri haqqında təkrarlanan məlumatların nəsillərə ötürülməsi ilə əlaqədar olduğunu göstərir. İrsiyyətin mühüm xüsusiyyətlərindən biri mühafizəkarlıq, yəni irsi xüsusiyyətlərin bir çox nəsillər boyu qorunub saxlanmasıdır. Molekulyar biologiya orqanizmin irsi təbiətini dəyişdirmək üçün geniş perspektivlər göstərir ki, bu da müəyyən genləri təqdim etməyə və ya çıxarmağa imkan verir. Genetikanın bu sahəsi "gen mühəndisliyi" adlanır.
Hazırda xəstəliyin kliniki əlamətlərinin birgə tədqiqinə və onların genetik analizin nəticələri ilə əlaqəsinə əsaslanan yeni yanaşmaların öyrənilməsi bir sıra anadangəlmə və genetik cəhətdən müəyyən edilmiş xəstəliklərin profilaktikası və müalicəsi üçün perspektivli metodların işlənib hazırlanması üçün əsasdır. görmə orqanının xəstəlikləri. Görmə-sinir aparatının xəstəliklərinin ailədaxili və aydın interpopulyasiya klinik polimorfizmi müəyyən edilmişdir ki, bu da onların müxtəlif genetik təbiətini göstərir.
Monoqrafiyada Xlebnikova O.V. və Dədəli E.L. E.K.-nin redaktorluğu ilə nəşr olunan "Görmə orqanının irsi patologiyası". Ginter, irsi göz xəstəliklərinin etiologiyası, klinikası, diaqnostikası və profilaktikası üçün yeni imkanlar haqqında müasir fikirlər dərc etmişdir. Klinik və genetik korrelyasiya haqqında öz məlumatlarına əsaslanaraq, müəlliflər irsi göz xəstəliklərinin ən ağır formalarının DNT diaqnostikası üçün alqoritmlər hazırladılar, sonuncuların klinik formalarının atlasını və praktiki oftalmoloqlara təklif və ya təklif etməyə imkan verən əlamətlərlə indeksini təqdim etdilər. xəstəliyin klinik və genetik formasını təyin edin. Əhalinin epidemioloji tədqiqatları nəticəsində müəlliflər Rusiya Federasiyasının müxtəlif bölgələrində göz xəstəlikləri olan xəstələrin 30% -də irsi etiologiyanın aşkar edildiyini və korluq və zəif görmə strukturunda 42 ilə 84% arasında dəyişir. müxtəlif populyasiyalar. A.M.-yə görə. Şamşinova (2001), 42,3% hallarda göz xəstəlikləri irsi faktorlardan qaynaqlanır. Son illərdə oftalmopatologiyanın strukturunda irsi xəstəliklərin payının artması istiqamətində aydın tendensiya müşahidə olunur.
Praktik oftalmoloqlar üçün bir genetik variantın müəyyən edilməsi yalnız göz xəstəliyinin klinik təzahürlərinin xüsusiyyətlərini və gedişatını müəyyən etmək üçün deyil, ilk növbədə irsiyyət növünü təyin etmək, xəstə uşaq sahibi olmaq riskini hesablamaq üçün lazımdır. yüklü ailədə və onun doğulmasının qarşısını almağa yönəlmiş profilaktik tədbirləri planlaşdırır. DNT diaqnostik üsulları ənənəvi üsullardan daha dəqiqdir, çünki onlar ailədə göz xəstəliyinin inkişafının genetik riskini qiymətləndirməyə imkan verir. Bu günə qədər molekulyar genetik üsullardan istifadə etməklə fərdi genetik variantların müəyyən edilməsi üçün kifayət qədər iş aparılmayıb. Təəssüf ki, ölkədə belə tədqiqat mərkəzləri kifayət qədər deyil. Rusiya Tibb Elmləri Akademiyasının Moskva Dövlət Elmi Mərkəzində mövcud DNT diaqnostikası və genetik epidemiologiya laboratoriyası isə bu müayinələrə ehtiyacı olanların böyük bir kontingentini əhatə edə bilmir.
İrsi patoloji ilə əlaqəli terminologiyanı xatırlamaq vacibdir. Gen - irsiyyətin əsas vahidi, irsiyyət maddəsində - dezoksiribonuklein turşusunda (DNT) təcəssüm olunur və onun molekulunun valideynlərdən nəsillərinə ötürülən bir hissəsidir. Genlərin ölçüləri eyni deyil və müəyyən bir geni kodlayan zülalın ölçüsündən asılıdır. 20.000-dən çox gen var.
Epigenetika - gen fəaliyyəti və onun dəyişməsi haqqında elm, DNT ilə əlaqəli və onun strukturuna və funksiyasına təsir edən hər şeyi öyrənir. Məlumdur ki, orqanizmin irsi xarakteri hər bir hüceyrənin DNT-sində olan genlər toplusu (genom) ilə müəyyən edilir. DNT dörd əsas növdən ibarət 3 milyarddan çox nukleotid əsasını ehtiva edir: adenin, sitozin, guanin və timin. Böyük miqdarda DNT hüceyrə nüvəsinin nisbətən kiçik həcmində saxlanılır. Hər bir xromosom bir DNT zəncirindən ibarətdir. DNT-dəki əsasların ardıcıllığı insanın həyatını müəyyən edir.
İrsi xəstəliklərin səbəbi hüceyrənin bir hissəsi olan genlərin zədələnməsidir - bədənin unikal bioloji struktur vahidi. Hər bir hüceyrənin nüvəsində bir nəhəng DNT molekulu və insan orqanizminin inkişafının bütün mərhələlərində mübadilədə vacib əlaqələri idarə edən yüz minlərlə gen olan insan irsi xüsusiyyətlərinin maddi daşıyıcıları olan xromosomlar var. Buna görə də, irsi xəstəliklərin diaqnostikasında ən birbaşa yanaşma müvafiq genlərin DNT-sini öyrənməkdir. Molekulyar genetikanın müasir üsulları insan hüceyrəsinin demək olar ki, istənilən DNT fraqmentini öyrənməyə imkan verir. DNT diaqnostikasının aparılması üçün zəruri şərt, müəyyən bir xromosomda genin yeri haqqında məlumatın olmasıdır. Lokus - müəyyən bir irsi əlamətin həyata keçirilməsinə cavabdeh olan xromosomun ayrıca bir hissəsi.
Genom - irsiyyət vahidlərini ehtiva edən xromosomlar toplusu. Buna görə də orqanizmin irsi xarakteri hər hüceyrənin DNT-sində olan genomla müəyyən edilir. Xəritəçəkmə vasitəsilə hər bir genin digər genlərə nisbətən istənilən xromosomdakı mövqeyini müəyyən etmək mümkündür.
Gen biokimyəvi prosesləri tənzimləyən və hüceyrənin həyati fəaliyyətini təmin edən fermentlər yaradır. DNT metilasiyası mühüm biokimyəvi yoldur, onun pozulması göz xəstəliklərinin inkişafına gətirib çıxarır. Bir çox səbəblərin (xəstəliklər, intoksikasiya, ətraf mühitin təsirləri, aşağı və yüksək temperatur, ionlaşdırıcı şüalanma və s.) təsiri altında orqanizmdə baş verən ən mürəkkəb biokimyəvi dəyişikliklər nəticəsində xromosomların və genlərin strukturunda dəyişiklik - mutasiyalar baş verə bilər. baş verir. İnsanın somatik və ya germ hüceyrəsindəki mutasiya irsi xəstəliyin inkişafına səbəb ola bilər: buynuz qişa distrofiyası, irsi katarakta, anadangəlmə qlaukoma, retinal abiotrofiya və bir çox başqaları.
Konsultasiya praktikasında ən mühüm problem xəstəliyin irsiyyət növünün müəyyən edilməsidir. İrsiliyin üç əsas növü sübut edilmişdir: 1) autosomal resessiv tip - hər iki valideyn qüsurlu genin daşıyıcısıdır, patoloji gen nəsildən-nəslə keçir, kişi və qadınlarda xəstəliyin tezliyi eynidir (məsələn: kistik fibroz); 2) autosomal dominant tip - valideynlərdən yalnız biri genin daşıyıcısı ola bilər (məsələn: vərəm skleriti); 3) X ilə əlaqəli irsiyyət aşağıdakı şəcərə məlumatları ilə xarakterizə olunur: xəstə ata patoloji geni fenotipik cəhətdən sağlam olan, lakin qüsurlu bir xromosomun daşıyıcısı olan qızlarına ötürə bilər. Daşıyıcı qadın həm anadan, həm də atadan patoloji geni qəbul edə və onu oğullarına ötürə bilər (məsələn: anadangəlmə rəng görmə çatışmazlığı).
Ufa Elmi-Tədqiqat Göz Xəstəlikləri İnstitutunda Rusiya Elmlər Akademiyasının Ufa Elmi Mərkəzinin Biokimya və Genetika İnstitutu ilə birlikdə uzun illərdir ki, görmə orqanının bəzi irsi xəstəliklərinin molekulyar-genetik tədqiqatları aparılır.
Başqırdıstan Respublikasında ilk dəfə olaraq genetik faktorlar və onun cərrahi müalicəsi nəzərə alınmaqla anadangəlmə irsi kataraktaların proqnozlaşdırılmasının effektivliyi öyrənilib. Autosomal dominant anadangəlmə katarakta geninin β-kristalin gen klasterində yerləşən yüksək polimorfik mikrosatellit markerləri ilə əlaqəsi təhlil edilmişdir. Tədqiq olunan cinslərin fərdlərinin marker lokuslar üzrə genotiplənməsi aparılıb və autosomal dominant anadangəlmə kataraktanın genetik heterojenliyi öyrənilib. ADVC geninin β-kristalin gen klasteri bölgəsində mikrosatellit markerləri D22S264, TOP1P2, CRYBB2 ilə müəyyən edilmiş əlaqəsi əsasında anadangəlmə irsi kataraktanın prenatal diaqnostikasının mümkünlüyü sübut edilmişdir. Bu patoloji olan bir sıra digər ailələrdə autosomal dominant anadangəlmə kataraktın yuxarıda göstərilən markerlərlə əlaqəsinin olmaması onun genetik heterojenliyini göstərir.
İnstitutun uşaq şöbəsində böyüklərdə və uşaqlarda tor qişanın piqment abiotrofiyası (yunanca bios - həyat, trofe - qidalanma) problemi ilə bağlı genetik tədqiqatlar aparılmışdır. Uşaqlarda tapeto-retinal abiotrofiya əmək qabiliyyətli yaşda korluğa səbəb olan zəif öyrənilmiş ağır irsi mütərəqqi xəstəliklərdən biridir. Xəstəlik otosomal resessiv şəkildə miras alınır. İrsilik növünə görə monogen (bir gendə qüsurlar nəticəsində yaranan) və digenik (iki genin qüsurları nəticəsində yaranan) retinal piqment abiyotrofiyası fərqlənir.
3-4-cü nəsildə ailələrdə bu patologiyanın təkrarlanması aşkar edilmişdir, daha tez-tez valideynlərinin yaxın qohumluğu olan uşaqlarda özünü göstərir. Retinit piqmentozunun bir neçə klinik forması müəyyən edilmişdir. Retinal piqmentasiyanın inkişaf dərəcəsi retinit piqmentozunun genetik növündən və xəstənin yaşından asılıdır. Xəstəliyin yeni əlamətlərinin təzahürünün müxtəlif dövrləri qeyd edildi - 8-10 yaşdan 40-55 yaşa qədər. Xəstəliklə qaranlıq uyğunlaşmanın pozulması, görmə sahələrinin konsentrik daralması və gecə korluğu qeyd olunur. İrsi retinal degenerasiyanın müxtəlif formaları rhodopsin genində mutasiya təzahürü nəticəsində yaranır. Perinatal diaqnostika molekulyar bioloji genotipləşdirmə ilə kömək edir ki, bu da bu xəstəliyə səbəb olan çox sayda geni müəyyən etməyə imkan verir. Bununla belə, hazırda praktiki oftalmoloqlar və molekulyar genetika sahəsində mütəxəssislər arasında qarşılıqlı əlaqə həmişə həyata keçirilmir.
İnstitut irsi açıq bucaqlı qlaukoma ilə bağlı araşdırma aparıb. 138 ailənin üzvlərinin klinik, genealoji və molekulyar genetik tədqiqi əsasında müəyyən edilmişdir ki, ağırlaşmış irsiyyətli xəstələrdə ilkin açıq bucaqlı qlaukomanın üstünlük təşkil edən klinik forması psevdoeksfoliativ qlaukoma (56,8%), qrupda isə ağırlaşmamış qlaukomadır. irsiyyət - piqmentar qlaukoma (45,5%). İlkin açıq bucaqlı qlaukoma bir neçə nəsildə təsdiqlənmiş ailələrin klinik və genealoji tədqiqi xəstəliyin klinik təzahürlərinin oxşarlığını ortaya qoydu və gözləmə fenomeni izlənildi. Molekulyar-genetik analiz nəticəsində müəyyən edilib ki, irsiyyəti ağırlaşdıran qrupda miosilin geninin Q368X mutasiyasının tezliyi 1,35% təşkil edir ki, bu da onun ailədə xəstəlik tarixi olan insanlarda yoxlanılmasının məqsədəuyğunluğunu göstərir. Buna görə də, ailə tarixində ilkin açıq bucaqlı qlaukoma varsa, onun qan qohumlarında premorbid diaqnozu zəruridir.
Ər-arvad, valideynlər və uşaqlar arasında birrəqəmli müqayisələr aparılmışdır. Valideynlər və övladlar arasında ər-arvad arasındakı əlaqə ilə müqayisədə daha yüksək korrelyasiya əmsalı əlamətlərin müəyyən edilməsində genotipik amillərin böyük əhəmiyyətinə dəlalət edir. İrsi əlamətlərin və mikro xüsusiyyətlərin ümumiləşdirilməsi, onların müəyyən bir cins nümayəndələrində qlaukoma inkişafına təsirinin qanunauyğunluqlarının müəyyən edilməsi xəstəliyə və ya ona meylliliyə vaxtında diaqnoz qoymağa imkan verdi. R.P.-nin qeyd etdiyi kimi, qlaukoma üçün həssaslıq testləri. Shikunova, xəstəliyin klinik təzahürlərindən çox əvvəl proqnozlaşdırmağa kömək edir və gələcək nəsillərdə patologiyanın düzgün proqnozlaşdırılmasına kömək edir.
Bu günə qədər 35 genetik variantla təmsil olunan irsi buynuz qişa distrofiyalarının 20 nozoloji formasının klinik və genetik xüsusiyyətləri yaxşı öyrənilmişdir. IRR-nin otosomal dominant, otosomal resessiv və X ilə əlaqəli resessiv irsiyyət nümunələri təsvir edilmişdir. Buynuz qişanın irsi xəstəlikləri buynuz qişanın müxtəlif təbəqələrinin distrofiyaları və ektaziyalarla təmsil olunur. Son illərdə keratokonus halları daha tez-tez baş verir, əksəriyyəti sporadikdir. Yalnız 6-8% hallarda xəstəliyin monogen təbiəti müəyyən edilmişdir. Keratokonusun klinik cəhətdən fərqlənməyən beş genetik variantı təsvir edilmişdir və keratokonus geni xromosomda xəritələnmişdir. İnstitutda keratokonusun irsi problemi ilə bağlı araşdırmalar davam edir.
Beləliklə, patoloji genin və onun mutasiyalarının müəyyən edilməsi xəstəliyin patogenezini anlamaq, prosesin gedişatını proqnozlaşdırmaq və effektiv terapiyanın axtarışı üçün əsasdır. Geniş nozoloji spektrin mövcudluğunu və görmə orqanının irsi xəstəliklərinin açıq-aydın genetik heterojenliyini nəzərə alaraq, yüklənmiş ailələrdə klinik genetik tədqiqatların alqoritmini müəyyən etmək üçün sistematik iş lazımdır.
Klinik genetika. E.F. Davydenkova, İ.S. Liberman. Leninqrad. "Dərman". 1976
GENETİKA SAHƏSİNİN APARACI MÜTƏXƏSSİSLERİ
Amelina Svetlana Sergeevna - Genetika və laboratoriya genetikası kafedrasının professoru, tibb elmləri doktoru. Ali ixtisas kateqoriyalı genetik həkim
Degtereva Elena Valentinovna - genetika və laboratoriya genetikası kursu kafedrasının assistenti, birinci kateqoriyalı genetik
Səhifənin redaktoru: Oksana Kryuchkova
Göz uzun müddət tibbi genetikada ən sevimli müşahidə obyektlərindən biri olmuşdur. Onun əlçatan mövqeyi, xarici hissələrinin, media və göz dibinin vəziyyətini dinamik şəkildə izləmək qabiliyyəti, göz toxumalarının strukturunu nisbətən yaxşı bilməsi, əksər oftalmoloji xəstəliklərin klinik təzahürlərinin parlaqlığı irsi patologiyanın öyrənilməsini asanlaşdırır. gözün hər hansı digər orqanın patologiyası ilə müqayisədə.
Oftalmogenetikada böyük tədqiqatlar Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois və başqaları tərəfindən aparılmışdır.
Ölkəmizdə bəzi yoluxucu göz xəstəliklərinin tam aradan qaldırılması, bəzilərinin isə kəskin azalması ilə əlaqədar anadangəlmə və irsi göz qüsurlarının xüsusi çəkisi xeyli artmışdır. Belə ki, əldə etdiyimiz məlumata görə, Leninqradda anadangəlmə kor olan 154 məktəbli arasında 36-da irsi xəstəlik olub.
S. A. Barxaş, S. N. Qorkova, O. A. Panteleeva, E. İ. Starodubtseva, N. S. Eremenko və başqalarının əsərləri gözlərin irsi patologiyasının böyük əhəmiyyətindən danışır. oftalmoloqlarımızla məsləhətləşmələr hələ də azdır.
Bu fəsildəki material göz xəstəlikləri üzrə əksər dərsliklərin təqdimatında qəbul edilmiş prinsipə uyğun tərtib edilmişdir. Digər sistem və orqanların xəstəliklərində göz dəyişikliklərinin irsiyyəti müvafiq fəsillərdə müzakirə olunur.
REFRAKSİYA ANOMALİYALARI
Klinik refraksiyanın irsiyyəti məsələsi uzun müddətdir araşdırılır. Gözün refraksiyasının inkişafında ətraf mühit faktorları və irsiyyət nisbəti hələ də mübahisələrə səbəb olur. 50 cüt əkizdə refraksiyanı öyrənərək əmin olduq ki, tək ziqotlu əkizlərdə refraksiyanın təsadüfü 32 cütdən 30 cütdə, iki ziqotlu əkizlərdə isə 18 cütdən yalnız 4 cütdə (G. M. Chutko et al., 1971).
Görmə qabiliyyətinin azalmasının ən çox yayılmış səbəblərindən biri olan və genetik baxımdan ən çox öyrənilən refraksiya növü olan miyopiya - refraksiya anomaliyasına dair fikirləri nəzərdən keçirərkən refraksiyanın irsiyyət məsələlərinin mürəkkəbliyi aydın görünür.
Artıq XIX əsrin əvvəllərində. okulistlər miopiyanın tez-tez eyni ailənin bir çox üzvlərində baş verdiyini müşahidə etdilər və miopiyanın irsi mənşəyinin lehinə danışdılar.
Miyopiya meyl anlayışı təqdim edildi. J İnsan hələ doğulmamışdan əvvəl hansı meyilliliyə malikdir. Ətraf mühit faktorlarının təsiri altında refraksiya anomaliyasına səbəb olur. Meyillik irsi xarakter daşıyır.
1913-cü ildə Steiger miopiyanın irsi bir vəziyyət olduğunu yazdı. Steiger qeyd etdi ki, sınma gözün oxunun uzunluğundan və onun sındırma gücündən asılıdır. Lakin o hesab edirdi ki, bu amillər arasındakı əlaqə sırf təsadüfi xarakter daşıyır. Həmişə olduğu kimi, problemin bütövlüyünə və mürəkkəbliyinə məhəl qoymadan, tamamilə onun yalnız bir tərəfində qurulduqda, onun ardıcılları digər tərəfi - xarici mühitin təsirini görməzdən gəldilər.
Miyopiyanın miras növünün müəyyən edilməsi irsi meylin müxtəlif təzahürləri səbəbindən çətinliklərə səbəb olur. Əhəmiyyətli bir sual, miyopiya meylinin inkişafında bir və ya bir neçə genin iştirak edib-etməməsidir, yəni monogen və ya poligenik irsiyyət baş verir. Yəqin ki, miyopiyanın poligenik şərtiliyi haqqında düşünmək lazımdır.
D. I. Berezinskaya (1925) miopiyanın monogen resessiv olaraq miras alındığına inanırdı, o, mioplarla fərqli refraksiyaya malik şəxslər arasında nikahda doğulan uşaqlar və mioplar arasında nikahdan doğulan uşaqlar arasında aparılan sorğunun nəticələrinə istinad edir. O, tədqiqatın nəticələrinin miopiyanın resessiv irsi olduğunu sübut etdiyini tapır.
A. A. Xolina (192e) miopiyanı "ən azı iki, müəyyən dərəcədə, müstəqil olaraq Mendel meylindən (genlərindən) asılı olaraq" resessiv irsi xüsusiyyət hesab edirdi. Bu fikrə uyğun olaraq, miopiyanın ən azı 2 genetik fərqli forması var.
Wold (1949) qeyd edir ki, miyopinin həm paratipik forması, həm də irsi miopiya ola bilər (üstəlik, həm resessiv, həm də dominant irsi).
P. A. Andogsky (1930) irsi miopiyanın səbəbini "göz divarının incəliyi və uyğunluğunun" ötürülməsi, dərin orbitlərin irsi şərtiliyi hesab etdi.
E. Zh. Tron (1947) yazırdı ki, miyopi mənşəcə heterojendir; miopiyanı məktəbli və mütərəqqi olaraq ayırdı, birincisini irsiyyətlə sıx bağlı olan bioloji variant hesab etdi. E. Zh. Tron qeyd etdi ki, optik elementlər orqanizmin inkişafı zamanı qarşılıqlı təsirə məruz qalır və bu, insanların əksəriyyətində refraksiyanın emmetropiyaya yaxınlaşmasına kömək edir.
E. S. Avetisov (1967) yazır ki, "miopiyanın müxtəlif formalarında və müxtəlif fərdlərdə irsiyyətin rolu eyni deyil".
A. A. Malinovsky (1970) görə miyopi, görmə orqanının bir sıra monogen ötürülən lezyonlarından fərqli olaraq
poligenik olaraq təyin olunur və miopiyaya irsi meyllilik ətraf mühit faktorlarının təsiri altında müxtəlif ifadəliliklə özünü göstərir. Buna görə də, ən çox təhlükə altında olan kontingentləri erkən müəyyən etmək və geniş profilaktik tədbirlər görmək vacibdir.
Uzaqgörmə (hipermetropiya) adətən anadangəlmə olur. Genetik aspektdə miyopiyadan daha az tədqiq edilmişdir. Yüksək hipermetropiyası olan şəxslərin şəcərəsinə istinad edərək, bir çox tədqiqatçılar otosomal resessiv irsiyyətin ən çox yayılmış növünü hesab edirlər.
Waardenburg (1961, 1963) hesab edirdi ki, bu refraktiv xətanın dominant ötürülməsi də mümkündür.
Yüksək hipermetropiya tez-tez mikroftalm, düz və kiçik buynuz qişa, afakiya və optik sistemin refraktiv gücünün mütənasibliyinin və göz oxunun uzunluğunun pozulması ilə müşayiət olunan digər xəstəliklərin simptomlarından biridir.
Uzaqgörənlik və miyopiya haqqında deyilən hər şey astiqmatizmə aiddir. Vurğulamaq lazımdır ki, biz tez-tez müxtəlif nəsillərdə astiqmatizmin eyni dərəcəsini deyil, həm də valideynlərdə və nəsillərdə astiqmatizmin əsas oxlarının üst-üstə düşdüyünü görürük.
ÇAĞLIQ
Eşzamanlı çəpgözlük, əsasən refraktiv qüsurlar səbəbindən durbin görmə pozğunluğunun nəticəsidir.
Bir çox müəllif çəpgözlükdə irsiyyətin əhəmiyyətli rolunu qeyd edir. E. M. Fisher (1958) yazırdı ki, gözlərini qıymış uşağın valideynləri və ya yaxın qohumlarında çəpgözlük halları çox olur. Pratt-Johnson və Lunn (1967) müşayiət olunan çəpgözlüyün 65% irsi şərtiliyi aşkar etdilər. Bununla belə, E. M. Fisher vurğulayır ki, refraktiv qüsurların irsiyyəti, eləcə də binokulyar görmə istəyinin zəifləməsi çəpgözlüyə gətirib çıxarır.
N. I. Pilman (1964) bəzi ekspertlərin ifadə etdiyi mövqeyi tənqid etdi: əgər ailə üzvlərindən birində bir zamanlar sonradan kortəbii şəkildə yox olan çəpgözlük varsa, sonrakı nəsillərdə bu, öz-özünə yox olacaq. N. I. Pilman hesab edir ki, belə bir "özünü sağaldan" insanın durbin görmə qabiliyyəti yoxdur, həkim özünü sağaltmağı gözləməməli, biçən uşağı aktiv şəkildə müalicə etməlidir.
Təcrübəmizdə bəzən dominant olaraq irsi olan akkomodativ çəpgözlüklə qarşılaşırıq. Lakin təcrübəmiz hələ ki, proqnozun müxtəlif ailə üzvləri üçün eyni olduğu qənaətinə gəlməyə imkan vermir. Hər bir xəstə fərdi plana uyğun müalicə edilməlidir.
Əksər ekspertlər çəpgözlüyün əsas irsiyyət növünü dominant hesab edirlər. Resessiv miras növü daha az yayılmışdır. Çox güman ki, çəpgözlüyün irsiliyini poligenik hesab etmək düzgündür.
RƏNG QURUMUNUN ANADANIAL POZUKLUQLARI
Anadangəlmə rəng korluğu ümumi bir göz çatışmazlığıdır. Daxili mənbələrə görə, kişilər arasında anadangəlmə rəng görmə pozğunluqlarının tezliyi orta hesabla 8%, qadınlarda isə 0,5% təşkil edir.
Rəng görmə pozğunluqlarının müxtəlif formaları arasında qırmızı və ya yaşıl rəngə korluq (protanopiya və deuteranopiya) ən çox yayılmışdır. Bu rəng korluğu qızdan doğulan nəvəyə babadan miras qalır. Xəstəliyin bu irsiyyət nümunəsi Iiorner-Nasse qanunu adlanırdı (lakin onu rəng görmə pozğunluğu üçün tərtib edən Horner və onu hemofiliya üçün tərtib edən Nassedən sonra).
Rəng görmə pozğunluqlarının və digər cinsi əlaqəli xəstəliklərin görünüşünə təsir edən genlər X xromosomunda lokallaşdırılır; rəng qavrayışının pozulmasının resessiv geninə münasibətdə normal rəng görmə geni dominantdır (Cədvəl 19).
Hesab olunur ki, hər altıncı qadın dirijordur - rəng korluğu geninin daşıyıcısıdır. Maraqlıdır ki, Şereşevski-Törner xəstəliyindən əziyyət çəkən qadınlar arasında (onlarda yalnız bir X xromosomu var) rəng korluğu adi haldan daha çox rast gəlinir. Bu, Lenz (1957) tərəfindən təsvir edilən şəcərə ilə yaxşı təsvir edilmişdir. Bu damazlıqda iki qardaş rəng kordur, onların bacısı yəqin ki, dirijordur. Bu qadının çiçək açan kişi ilə evlənməsindən rəng kor oğlu və qızı dünyaya gəldi. Oğlunun rəng kor olması asanlıqla izah olunur. Qızda iki X xromosomu olsaydı, bu anomaliya olmazdı. Ancaq qızında Şereşevski-Törner xəstəliyi var idi, yəni anasından müalicə olunan yalnız bir X xromosomu (rəng korluğu geninin daşıyıcısı) var idi, bununla əlaqədar olaraq rəng korluğu özünü göstərdi.
Anadangəlmə rəng korluğunun nadir bir formasının bənövşəyi rəngə (tritanopiya) miras qalması ilə bağlı hələlik heç bir məlumat yoxdur.
Bəzi müəlliflər tam rəng korluğunun (monoxromasiya) irsi ola biləcəyinə inanırlar, lakin miras növü müəyyən edilməmişdir. Digər müəlliflər rəng korluğunun hər üç rəngə miras qalması faktını şübhə altına alırlar.
Nadir bir anadangəlmə xəstəlik "axromatopia" bütün rənglər üçün rəng qavrayışının olmaması (monoxromasia), ambliopiya, nistaqmus, fotofobi, niktopiya, mərkəzi skotoma, astiqmatizm ilə xarakterizə olunur. Tez-tez xəstəlik atro ilə birləşdirilir
optik sinir xəstəliyi, retinitis pigmentosa, retinitis albescens və ya makula degenerasiyası.
CƏDVƏL 19 Rəng qavrayış pozğunluqlarının irsi ötürülməsi
E. E. Somov 1963-cü ildə bu xəstəliyi bir qardaş və bacıda təsvir etdi.
GÖZ QAPLARINDA VƏ SİYAHLARDA DƏYİŞİKLƏR
Ankiloblefaron. Ankiloblefaron, göz qapaqlarının kənarlarının müəyyən məsafədə birləşdiyi, nəticədə palpebral çatın qısaldığı anadangəlmə patologiyadır. Bu patoloji palpebral yarığı yarıya bölən jumpers şəklində də ola bilər.
Bu xəstəliyin etiologiyası məlum deyil. Əhəmiyyətli rolu irsiyyət oynayır. Xəstəlik dominant şəkildə miras alınır. Fine (1933) bir ana və iki oğlunun təsirləndiyi müşahidəsini verdi, Fiolho (1929) 9 oğlundan 3-də və 1 nəvəsində ankiloblefaronu təsvir etdi; ailə halları da Ashley (1947) et al tərəfindən təsvir edilmişdir.
Epikantus. Epicanthus - göz qapaqlarının daxili komissurunu əhatə edən lunat dəri qatı. Epicanthus tez-tez monqol irqinin nümayəndələrində olur. Ehtimal olunur ki, uteroda olan bütün uşaqlarda mövcuddur, lakin Avropa irqinin əksər yeni doğulmuş körpələrində epikantus doğuş zamanı və ya daha sonra burun arxası böyüdükcə yox olur. Epikantus dominant tipə görə miras qala bilər. Çoxsaylı əsərlər bu xüsusiyyətin məhz belə ötürülməsini göstərir.
Epicanthus, embriopatiyalarda və bədənin bir çox irsi xəstəliklərində (məsələn, xromosom xəstəliklərində) ümumi bir simptomdur.
anadangəlmə ptozis. Levator iflici ilə əlaqəli sadə anadangəlmə ptozis və digər anadangəlmə somatik qüsurlar və sinir sisteminin qüsurları ilə əlaqəli ptozis var.
Ptozisin irsi ötürülməsi yaxşı məlumdur. Bu məsələyə çoxsaylı əsərlər həsr edilmişdir. Onlardan biri 6 nəsildə 128 nəfərdən 64 nəfərində ptozis olan ailəni təsvir edir. Bu ailədə ptozis dominant şəkildə ötürülür.
Yəqin ki, hər bir oftalmoloqun bu anomaliyanın miras qaldığı ailələrlə bağlı öz müşahidələri var. Müayinə etdiyimiz ailələrdən birində ikitərəfli anadangəlmə ptozis dominant tipə görə dörd nəsildə keçib.
L. A. Dymshits (1970) qeyd etdi ki, təcrid olunmuş ptozis yalnız dominant şəkildə və epikantus ilə birlikdə - həm dominant, həm də resessiv şəkildə ötürülür.
Anadangəlmə blefarofimoz. "Konjenital blefarofimoz" anlayışı adətən üç anomaliyadan ibarətdir: ptozis, epikantus, palpebral fissürün qısaldılması. Bu patoloji həmişə ikitərəfli olur, anadangəlmə olur. Belə xəstələrin özünəməxsus görünüşü var. Onlar bir-birinə çox bənzəyirlər, başları adətən geriyə atılır və palpebral çatın daralması və qısalması səbəbindən daima gözlərini qıydıqları görünür. Xəstəlik cərrahi müalicəyə yaxşı cavab vermir. Bəzən belə xəstələrdə başqa patoloji dəyişikliklərə (mikroftalmos, mikroblefaron) rast gəlinir.
Xəstəlik daha tez-tez sporadikdir, lakin irsi ola bilər. Əksər müəlliflər xəstəliyin irsi formasının dominant olduğuna inanırlar. Bu xəstəliyə ilk ad təklif edən Dimitri (1922) 5 nəsildə 38 nəfərdən 21-nin blefarofimozdan əziyyət çəkdiyi bir şəcərədən istinad edir.
A. A. Axmedzyanov və V. İ. Nasyrova 1965-ci ildə anadangəlmə ptozis, epikantus və palpebral çatların qısaldılmasının 143 il ərzində ötürüldüyü bir ailə haqqında müşahidələrini dərc etdilər. 105 ailə üzvündən 27 nəfəri bu anomaliyaya miras qalmışdır. Müəlliflərin müşahidəsinə görə, anomaliya aşkar edilən qadınlar tez-tez menstruasiya pozuntularından və sonsuzluqdan əziyyət çəkirdilər. Verilmiş damazlığı qiymətləndirərək, bu patoloji dominant bir miras növü olan xəstəliklərə aid edilməlidir.
Blefarofimozdan əziyyət çəkən 8 yaşlı qız uşağının başqa nikahdan olan ata və oğlunun eyni xəstəlikdən əziyyət çəkdiyini müşahidə etdik. digər iki ailə də xəstəliyin dominant ötürülməsini göstərdi.
Blefarokalaz. Bu termin yuxarı göz qapağının dəri qatının sallanmasına aiddir. Adətən bu xəstəlik əldə edilir, lakin anadangəlmə blefarokalaz da baş verir. Anadangəlmə blefarokalaz tez-tez irsi olur, dominant şəkildə miras alınır. Paimeton (1936) 13 kişi və 38 qadında bu anomaliyaya malik olan 3 nəsildə bir ailəni təsvir etmişdir. Badtke (1961) də onu 3 nəsildə qeyd edir.
Distixiaz. Distichiasis - kirpiklərin ikiqat böyüməsi. Bu anadangəlmə xəstəliklə kirpiklər göz qapaqlarının həm ön, həm də arxa qabırğaları boyunca böyüyür. Bu anomaliya daha çox ikitərəfli olur.
Çoxlu sayda distixiazın irsi halları təsvir edilmişdir. Waardenburg (1963) hesab edir ki, distixiaz dominant şəkildə miras alınır.
Göz qapaqlarının anadangəlmə çevrilməsi. Bu patoloji ümumi deyil, lakin belə bir xəstəliyin dominant mirasının kifayət qədər təsviri var.
Ksantelazma. Ksantelazmalar dominant şəkildə miras alınır. Hal-hazırda ksantelazmalar hiperkolesterolemik və hiperlipemik ksantomatozun dəri təzahürləri hesab olunur.
Dacryocystitis. Ətraf mühit faktorlarının səbəb olduğu və bütün oftalmoloqlara yaxşı məlum olan çoxsaylı dacryocystitis hadisələri ilə yanaşı, dacryocystitisin irsi səbəb olduğu hallar da var.
Bir çox müəllif dominant şəkildə ötürülən bir neçə ailə üzvündə müşahidə edilən anadangəlmə dacryocystitis haqqında yazırlar.
9% hallarda anadangəlmə dacryocystitis irsi səbəb olduğuna inanılır.
B. L. Polyak və F. A. Popova (1929) iki ailədə irsi dacryocystitis təsvir etmişdir. Maraqlıdır ki, ailələrdən birində hər üç şəxsdə xəstəlik 25 yaşında başlayıb. Müəlliflər hesab edirlər ki, bu ailələrdə burun patologiyası (onun yastılaşması, qabıqların ölçüsünün azalması) irsi xarakter daşıyır və lakrimal kisədə ikinci dərəcəli iltihablı dəyişikliklərə səbəb olur.
Yetkinlərdə irsi dacryocystitis nümunəsi göstərir ki, yaxşı toplanmış anamnez hətta irsiyyət ehtimalının az məlum olduğu xəstəliklərdə də irsiyyətin təsirini aşkar edə bilər.
Yenidoğulmuşlarda dacryocystitis nadir deyil. Ədəbiyyatda lakrimal kanalları bağlayan birləşdirici toxuma membranının tərs inkişafının gecikməsinin bəzi hallarda irsi olub-olmaması sualı qaldırıldı. Bir çox damazlıqlara görə, yenidoğulmuşlarda dacryocystitis dominant şəkildə irsi ola bilər.
GÖZ QƏBƏSİNİN APLAZİYASI VƏ DISPLAZİYASI
Mikroftalmos. Mikroftalmos (göz almasının ölçüsünü azaltmaq) ümumi anadangəlmə anomaliyadır. Mikroftalmos müxtəlif dərəcələrdə ifadə edilə bilər. Bəzən göz almasının ölçüsü o qədər azalır ki, hətta natamam anoftalmosdan danışırlar. Mikroftalmos ilə palpebral fissura və kornea ölçüsündə həmişə azalma var. Lens və xoroidin patologiyası olmayan mikroftalmos resessiv şəkildə miras alınır.
Xəstə uşaqların valideynləri adətən sağlam olurlar. Belə mikroftalmosun təsvir edilən bir çox hallarda xəstələrin valideynləri arasında əlaqəli nikahlar qeyd olunur.
VP Efroimson (1968) mikroftalmosun X xromosomu ilə əlaqəli resessiv olaraq miras qalma ehtimalını göstərir.
Mikroftalmos göz almasının koloboma ilə, yəni inkişafın embrional dövründə göz qapağının bağlanmaması ilə əlaqələndirilirsə, xəstəlik dominant olaraq irsi olur. Belə hallarda bu patoloji adətən buynuz qişanın buludlanması, katarakta və gözün və bütün orqanizmin digər anomaliyaları ilə birləşir.
Anoftalmos. Anoftalmos gözün olmamasıdır. Anadangəlmə anoftalmos, hətta diqqətli müayinə ilə orbitdə göz almasının izləri tapılmadıqda tam adlanır. Adətən, həm optik sinir, həm də xiazm yoxdur. Çox vaxt orbitin optik aperturasını belə aşkar etmək mümkün olmur.
Xəstəliyin fenokopiya olmadığı hallarda, resessiv şəkildə miras qalır. Ədəbiyyatda təsvir olunan bütün hallarda irsi anoftalmos ikitərəfli idi, valideynlərin qohumluğu qeyd edildi.
Gözün aplaziyasını və displaziyasını bədənin digər qüsurları ilə diqqətlə müqayisə etmək lazımdır, çünki anomaliyaların müxtəlif birləşmələri və anoftalmos və mikroftalmosun irsiyyət növləri arasında müəyyən bir əlaqə var.
Genetik irsiyyətdən əlavə, mikroftalmos və anoftalmos xromosom aberrasiyasının nəticəsi ola bilər (məsələn, Patau sindromunda).
Kriptoftalmos. Kriptoftalmos və ya blefariya, palpebral çatın olmadığı, alnın dərisinin orbitdə fasiləsiz yanaq dərisinə keçdiyi anadangəlmə qüsurdur. Çox vaxt göz qapaqlarının struktur elementləri yoxdur. Bu anomaliya ilə göz almasının inkişafı azdır (mikroftalmos və ya anoftalmos).
Kriptoftalmos digər malformasiyalarla birləşdirilə bilər: üzün, damağın, dodaqların yarıqları, sindaktiliya və s.
Xəstəlik nadirdir. L. A. Dymshits və E. M. Yufit (1960) qeyd edirlər ki, kriptoftalmosun cəmi 30-40 hadisəsi təsvir edilmişdir.
L. A. Dımşits və E. M. Yufit 3 yaşlı qızda ikitərəfli kriptoftalmos, böyük qardaşında sol tərəfli kriptoftalmos (digər qardaş sağlamdır) olan bir damazlıq şəcərə verirlər; qızın atasının hər iki qardaşında da kriptooftalmos var idi (böyükdə birtərəfli, kiçikdə iki tərəfli idi). Qızın valideynlərinin gözlərində heç bir patoloji dəyişiklik olmayıb. Bu kiçik cinsdən aydın olur ki, ailə üzvlərinin əhəmiyyətli bir hissəsi iki nəsildə kriptooftalmoza malikdir. Fikrimizcə, L. A. Dımşits və E. M. Yufit tərəfindən verilmiş şəcərədə kriptoftalm natamam təzahürlə dominant olaraq miras qalmışdır. Əksər digər müəlliflər xəstəliyin resessiv irsi olduğunu qeyd edirlər.
Biz ikitərəfli kriptoftalmoslu bir körpə gördük, lakin ailənin digər üzvlərində bu qüsurun olması barədə heç bir məlumat əldə edə bilmədik; bu qüsurun görünüşünü hamiləlik dövründə ananın hər hansı bir xəstəliyi ilə əlaqələndirmək də mümkün deyildi. Beləliklə, bizim vəziyyətimizdə ya qüsurun sporadik baş verməsi, ya da onun resessiv irsiyyəti haqqında düşünmək olar.
Gözlər insan üçün ən vacib orqanlardan biridir, beyin və digər orqanlarla əlaqəlidir. Gözün verdiyi məlumat əsasında insan müəyyən hərəkətlər edir, məkanda orientasiya edir, hərəkət və əşyaların qavrayışını formalaşdırır.
Bəzi insanlar irsiyyət səbəbindən görmə qabiliyyətini tam istifadə edə bilmirlər. Anadangəlmə göz anomaliyaları bütün yeni doğulanların 1-2%-də baş verir. Müasir tibb müəyyən xəstəliklərin mümkünlüyündən məsul olan 1200-dən çox gen tapmışdır.
İrsi göz xəstəliklərinin çoxu asemptomatikdir, görmə kəskinliyini dəyişmir, buna görə də bir insan uzun müddət bəzi kiçik dəyişiklikləri hiss edə bilməz və bununla da qiymətli vaxtını itirir.
İrsi göz xəstəliklərinin növləri
Oftalmoloqlar irsi xəstəlikləri 3 qrupa ayırırlar:
İrsi keçən və ya dölün inkişafının ilkin mərhələsində baş verən göz xəstəlikləri arasında:
Qlaukoma
Qlaukoma- göz içi təzyiqinin artması ilə xarakterizə olunan gözün ağır xroniki xəstəliyi (IOP). Bu vəziyyətdə görmə siniri təsirlənir, görmə azalır və tam korluq mümkündür. Optik sinir tamamilə ölür və korluq geri dönməzdir.
Təəssüf ki, qlaukoma olduqca yaygındır, qırx yaşdan yuxarı insanlara təsir göstərir. ÜST-ün məlumatına görə, dünyada qlaukoma xəstələrinin sayı 100 milyon nəfərə çatır. Gənc yaşda qlaukoma daha az rast gəlinir.
Göz içi təzyiqi iki əsas səbəbə görə yüksəlir: həddindən artıq miqdarda göz içi mayesinin əmələ gəlməsi və gözün drenaj sistemi ilə göz içi mayesinin xaric edilməsinin pozulması. Gözdaxili mayenin tutulması GİB-in artmasına, yüksək GİB isə optik sinirin ölümünə və korluğa səbəb olur. Ancaq həddindən artıq maye meydana gəlməsinə səbəb olan şey hələ də məlum deyil. Qlaukoma xəstəliyinin yaranmasında irsi faktorların böyük rol oynadığına inanılır. Ailənin qohumlarında qlaukoma varsa, ildə ən azı bir dəfə oftalmoloqun müayinəsindən keçmək lazımdır.
Qlaukoma üçün müalicəyə etinasızlıq qaçılmaz olaraq korluğa gətirib çıxarır.
Qlaukomanın bir neçə növü var:
anadangəlmə qlaukoma. genetik səbəblər və ya embrional inkişaf və ya doğuş dövrlərində dölün xəstəlikləri və zədələri nəticəsində yarana bilər. Anadangəlmə qlaukoma həyatın ilk həftələrində özünü göstərir. Xəstəlik olduqca nadirdir - 10-20 min yeni doğulmuş körpəyə yalnız 1 qlaukoma hadisəsi var.
Xəstəliyin səbəbi ən çox autosomal resessiv tipli irsiyyətdir. Bu zaman göz almasının anomaliyaları müşahidə edilir. Səbəblər də qızılca kimi xəstəliklərin fetusa təsirləri ola bilər məxmərək . qrip . toksoplazmoz . parotit . hipoksiya .
Yeniyetmə və ya yetkinlik yaşına çatmayan qlaukoma. Üç ildən sonra uşaqlarda və 35 yaşa qədər gənclərdə inkişaf edir. Xəstəliyin səbəbləri gözün irisindəki anadangəlmə dəyişikliklərdir.
İkinci dərəcəli qlaukoma- bu, göz içi mayesinin dövranından və gözdən çıxmasından məsul olan göz strukturlarının təsirləndiyi digər göz və ya ümumi xəstəliklərin nəticəsidir. Səbəblər gözün mexaniki zədələnməsi də ola bilər.
Yetkinlərdə ilkin qlaukoma- yaşla əlaqədar göz dəyişiklikləri ilə əlaqəli olan xroniki qlaukoma ən çox yayılmış növü. Xəstəlik 4 əsas klinik formaya bölünür: açıq bucaqlı qlaukoma. qarışıq qlaukoma. bucaq bağlanan qlaukoma və normal IOP ilə qlaukoma .
Qlaukoma simptomları
Qlaukoma simptomları birbaşa xəstəliyin formasından və inkişaf mərhələsindən asılıdır. Onun məkrliliyi ondan ibarətdir ki, xəstəliyin ilkin mərhələsində xəstələrin 80%-i heç bir narahatlıq keçirmir. Nə narahat etməlidir:
Uşaqlarda anadangəlmə qlaukoma yenidoğulmuşlarda elastik olan və həyatın ilk həftəsindən sonra normal ölçüyə qayıdan buynuz qişanın uzanması ilə özünü göstərir. Qlaukoma ilə gözlər normaldan daha ifadəli və daha böyük görünür. Bu, retinanın uzanmasına və incəlməsinə və fasilələrlə daha da ayrılmasına səbəb olur.
Müşahidə olunub miyopi və ya miyopik astiqmatizm . xəstəliyin erkən mərhələlərində göz içi təzyiqində bir qədər artım. Görmə qabiliyyətinin pisləşməsinə səbəb olan buynuz qişanın şişməsi var və gələcəkdə bu, optik sinirin atrofiyası və fundusun deformasiyası ilə əlaqələndirilir.
Qlaukoma müalicəsində əsas vəzifə istifadə olunan terapiyanın minimal yan təsirləri ilə görmə funksiyalarını qorumaq və xəstənin normal həyat keyfiyyətini qorumaqdır. Müvəffəqiyyətli müalicənin açarı xəstənin xəstəliyin ciddi proqnozunu və adekvat müalicə ehtiyacını düzgün başa düşməsidir.
Qlaukoma müalicə edin mühafizəkar(tibbi) üsul, lazer və cərrahi yol. Dərman müalicəsi, öz növbəsində, üç istiqamətdə həyata keçirilir: oftalmo-hipotenziv terapiya - göz içi təzyiqinin azaldılmasına yönəlmiş tədbirlər. Daxili gözün membranlarına və optik sinirin göz içi hissəsinə qan tədarükünün yaxşılaşdırılmasına yönəlmiş tədbirlər. Qlaukoma üçün xarakterik olan distrofik proseslərə təsir etmək üçün göz toxumalarında maddələr mübadiləsinin (metabolik proseslərin) normallaşdırılması. Qlaukoma simptomları və onun ağırlaşmaları dayandırılır.
Əvvəllər qlaukomanın dərmanlarla müalicəsində gözün bəbəyini daraldan dərman olan pilokarpin istifadə olunurdu. İndi onu yeni dərmanlar əvəz edib: Betoptik . Betadin . Timolol . Trusopt . Xalatan və bir sıra başqaları. Ən son dərmanlar qlaukoma daha məqsədyönlü təsir göstərməyə imkan verir: maye istehsalını azaldır və onun çıxışını yaxşılaşdırır.
Lazer müalicəsi çox keçmədən, göz almasının strukturlarına təsir edən müəyyən parametrlər dəstinə malik müasir oftalmoloji lazer sistemlərinin yaradılmasından sonra mümkün olmuşdur. Bu, qlaukomanın lazerlə müalicəsi üçün müxtəlif üsulların işlənib hazırlanmasına və tətbiqinə imkan verdi.
Qlaukomanın lazerlə müalicəsi bir sıra üstünlüklərə malikdir: birincisi, prosedurun aşağı invazivliyi, ikincisi, əməliyyatdan sonrakı dövrdə baş verə biləcək ciddi fəsadların tam olmaması, üçüncüsü, iqtisadiyyata əhəmiyyətli dərəcədə təsir edən ambulator şəraitdə müalicənin mümkünlüyü. , əməliyyatdan sonrakı dövrdə hipotenziv təsirin əhəmiyyətli dərəcədə azalması ilə, zəruri hallarda təkrar lazer müdaxilələrinin mümkünlüyü.
Qlaukomanın lazerlə müalicəsi aşağıdakı üsullarla həyata keçirilir:
Cərrahi müalicə, göz içi mayesinin axması üçün alternativ bir sistemin yaradılmasından ibarətdir, bundan sonra dərman istifadə etmədən göz içi təzyiqi normallaşır.
Qlaukomanın müxtəlif formaları və növləri müxtəlif cərrahi müdaxilələr təklif edir və hər dəfə fərdi şəkildə həll edilir. İstisna uşaqlarda anadangəlmə qlaukomadır, xəstəliyin bu forması yalnız cərrahi üsullarla müalicə olunur.
Qlaukoma xəstəliyinin qarşısının alınması
Qlaukoma bəlkə də korluğun ən çox yayılmış səbəbidir və buna görə də xəstəliyin inkişafının qarşısının alınması həm fərd, həm də bütövlükdə cəmiyyət üçün böyük sosial-iqtisadi əhəmiyyət kəsb edir.
Xəstəliyin gedişi əsasən xəstənin həyat tərzindən asılıdır, həyat tərzini dəyişdirmədən qlaukoma müalicəsi uğurlu ola bilməz. Xüsusilə daha yaşlı yaşda fiziki və sinir yükündən qaçınmaq lazımdır. Qaldırmaq üçün icazə verilən maksimum çəki 10 kq-dan çox olmamalıdır. Siz həmçinin zəif işıqlandırmada və uzun müddət oxumamalısınız.
Pəhriz böyük əhəmiyyət kəsb edir, yaşa uyğun olaraq rasional yemək lazımdır. Tərəvəz yeməklərinə, balıqlara, çiy tərəvəzlərə və meyvələrə üstünlük verilməli, heyvani yağların və şəkərin qəbulunu məhdudlaşdırmaq lazımdır. Nikotin gözlər üçün çox zərərlidir, ona görə də siqaretdən imtina etmək daha yaxşıdır, nə qədər tez, bir o qədər yaxşıdır.
Qlaukoma qarşısının alınmasında ən təsirli olanı 40-45 yaşdan yuxarı insanlar üçün bir oftalmoloq tərəfindən sistematik müayinə və göz içi təzyiqinə nəzarətdir. İldə ən azı bir dəfə həkimə baş çəkmək lazımdır. Qlaukoma xəstəliyinin qarşısının alınmasına xüsusilə diqqətli olan qohumlarında qlaukoma olan insanlar olmalıdır.
Qlaukoma xəstəliyinin ilk əlamətləri görünəndə dərhal həkimə müraciət etməlisiniz. Hər hansı bir qlaukoma forması aşkar edilərsə, mütləq bir oftalmoloqun dispanser müşahidəsində olmaq lazımdır. Unutmayın ki, hazırda tibb qlaukoma xəstəliyinin inkişafı nəticəsində itirilmiş görmə qabiliyyətini bərpa edə bilmir.
anadangəlmə qlaukoma
anadangəlmə qlaukoma
Anadangəlmə qlaukoma, gözün ön kamerasının bucağının və trabekulyar şəbəkənin inkişaf etməməsi ilə xarakterizə olunan, nəticədə göz içi təzyiqinin artmasına səbəb olan genetik, daha az qazanılmış intrauterin xəstəlikdir. Bu vəziyyət oftalmologiyada nisbətən nadir hesab olunur və hər 10.000 doğuşa təxminən bir halda baş verir. Bəzi tədqiqatçılar hesab edirlər ki, bu statistika reallığı tam əks etdirmir, çünki anadangəlmə qlaukoma bəzi formaları yeniyetməlik dövrünə qədər özünü göstərməyə bilər. Patologiyanın otosomal resessiv mexanizmlə miras alınmasına baxmayaraq, oğlanlar xəstələr arasında bir qədər üstünlük təşkil edir - cinsiyyət bölgüsü təxminən 3: 2-dir. Əsas simptomların inkişaf yaşına, həmçinin genetik qüsurların mövcudluğuna və ya olmamasına görə bu xəstəliyin bir neçə klinik forması fərqlənir. Anadangəlmə qlaukomanın vaxtında aşkarlanmasının vacibliyi onunla bağlıdır ki, müalicə edilmədən uşaq patologiyanın ilk təzahürlərinin inkişafından 4-5 il sonra kor ola bilər.
Anadangəlmə qlaukoma səbəbləri
Anadangəlmə qlaukoma hallarının böyük əksəriyyəti (ən azı 80%) 2-ci xromosomda lokallaşdırılmış CYP1B1 geninin mutasiyası ilə müşayiət olunur. O, funksiyaları bu günə qədər kifayət qədər öyrənilməmiş sitoxrom P4501B1 zülalını kodlayır. Güman edilir ki, bu zülal bir növ gözün ön kamerasının trabekulyar şəbəkəsinin formalaşmasında iştirak edən siqnal molekullarının sintezində və məhvində iştirak edir. P4501B1 sitoxromunun strukturunda qüsurlar yuxarıda göstərilən birləşmələrin metabolizmasının anormal olmasına gətirib çıxarır ki, bu da göz formalaşmasının pozulmasına və anadangəlmə qlaukoma inkişafına kömək edir. İndi bu xəstəliyin inkişafı ilə etibarlı şəkildə əlaqəli olan CYP1B1 gen mutasiyalarının əllidən çox növü məlumdur, lakin spesifik gen qüsurları ilə müəyyən klinik formalar arasında əlaqəni müəyyən etmək hələ mümkün olmayıb.
Bundan əlavə, 1-ci xromosomda yerləşən başqa bir genin, MYOC-un anadangəlmə qlaukoma inkişafında rolunun əlamətləri var. Onun ifadə məhsulu, miyosillin adlanan zülal göz toxumalarında geniş yayılmışdır və həmçinin gözün trabekulyar şəbəkəsinin formalaşmasında və fəaliyyətində iştirak edir. Bu gendəki mutasiyaların daha əvvəl yetkinlik yaşına çatmayan açıq bucaqlı qlaukoma səbəbi olduğu bilinirdi. lakin MYOC və CYP1B1-in eyni vaxtda zədələnməsi ilə bu patologiyanın anadangəlmə versiyası inkişaf edir. Genetika sahəsində bəzi tədqiqatçılar hesab edirlər ki, CYP1B1 qüsuru fonunda miyosillin gen mutasiyasının aşkarlanması anadangəlmə qlaukoma xəstəliyinin inkişafında xüsusi klinik rol oynamır və sadəcə olaraq təsadüfdür. Bu genlərin hər ikisində mutasiyalar autosomal resessiv şəkildə miras alınır.
Bu patologiyanın irsi formalarına əlavə olaraq, anadangəlmə qlaukoma həm xəstəlik halları, həm də valideynlərdə patoloji genlər olmadıqda təxminən 20% hallarda diaqnoz qoyulur. Bu vəziyyətdə, göz xəstəliklərinin inkişafının səbəbi ya spontan mutasiyalar və ya prenatal dövrdə gözün toxumalarının zədələnməsi ola bilər. Sonuncu, hamiləlik dövründə ananın müəyyən infeksiyalarla (məsələn, toksoplazmoz, məxmərək), intrauterin dölün zədələnməsi, retinoblastoma ilə yoluxması ola bilər. teratogen amillərə məruz qalma. Bu vəziyyətdə heç bir genetik qüsur olmadığı üçün bu patoloji ikincil konjenital qlaukoma adlanır. Bundan əlavə, görmə orqanının oxşar pozğunluqları bəzi digər anadangəlmə xəstəliklərlə (Marfan sindromu, anhidroz və s.) baş verə bilər.
Anadangəlmə qlaukoma səbəbi nə olursa olsun, bu vəziyyətdə pozğunluqların inkişaf mexanizmi demək olar ki, eynidır. Gözün ön kamerasının bucağının və trabekulyar şəbəkənin inkişaf etməməsi səbəbindən sulu yumor normal olaraq boşluğu tərk edə bilməz, yığılır, bu da göz içi təzyiqinin tədricən artması ilə müşayiət olunur. Anadangəlmə qlaukomanın bir xüsusiyyəti, uşaqlarda sklera və buynuz qişanın toxumalarının böyüklərə nisbətən daha çox elastikliyə malik olmasıdır, buna görə də nəm yığılması ilə göz almasının ölçüsü artır (əksər hallarda iki dəfə, çox nadir hallarda yalnız bir). ). Bu, göz içi təzyiqini bir qədər azaldır, lakin zaman keçdikcə bu mexanizm qeyri-kafi olur. Lensin və buynuz qişanın düzləşməsi var, ikincisi qeyri-şəffaflığa səbəb olan mikro qırılmalar görünə bilər; optik disk zədələnir, tor qişa nazikləşir. Nəhayət, onun qopması baş verə bilər - kornea bulanıqlığı və torlu qişanın qopması anadangəlmə qlaukomada korluğun əsas səbəbləridir.
Anadangəlmə qlaukoma təsnifatı
Klinik praktikada anadangəlmə qlaukoma ilk növbədə üç növə bölünür - birincili, ikincili və birləşmiş. Birincil genetik pozğunluqlardan qaynaqlanır, otosomal resessiv mexanizmlə miras alınır və xəstəliyin bütün hallarının təxminən 80% -ni təşkil edir. İkincili konjenital qlaukoma səbəbi müxtəlif qeyri-genetik təbiətli görmə orqanlarının formalaşmasında intrauterin pozğunluqdur. Birləşdirilmiş müxtəliflik, adından da göründüyü kimi, digər irsi xəstəliklər və şərtlər fonunda anadangəlmə qlaukoma olması ilə müşayiət olunur. İlkin forma, genetik qüsurlara görə, öz növbəsində, üç klinik formaya bölünür:
- Erkən anadangəlmə qlaukoma - bu forma ilə xəstəliyin əlamətləri doğuş zamanı aşkar edilir və ya uşağın həyatının ilk üç ilində görünür.
- Körpə anadangəlmə qlaukoma - 3-10 yaşlarında inkişaf edir, onun klinik gedişi erkən tipə az bənzəyir və digər qlaukoma formaları olan böyüklərdəki qlaukoma yaxınlaşır.
- Yetkinlik yaşına çatmayan anadangəlmə qlaukoma - xəstəliyin bu formasının ilk təzahürləri ən çox yeniyetməlik dövründə qeydə alınır, simptomlar infantil tipli patoloji ilə çox oxşardır.
Anadangəlmə qlaukoma inkişafı yaşında belə əhəmiyyətli bir yayılma gözün trabekulyar şəbəkəsinin inkişaf etməməsi dərəcəsi ilə birbaşa bağlıdır. Bu strukturlarda daha aydın pozuntular, göz içi təzyiqinin artması ilə sulu yumorun yığılmasına bir o qədər tez başlayır. Gözün ön kamerasının bucağının inkişaf etməməsi əhəmiyyətli dəyərlərə çatmazsa, uşağın həyatının ilk illərində axıntı olduqca normal baş verir və pozğunluqlar daha sonra inkişaf edir. Anadangəlmə qlaukomanın müəyyən klinik formalarını CYP1B1 gen mutasiyalarının spesifik növləri ilə əlaqələndirmək cəhdləri bu günə qədər uğurlu olmayıb və bu və ya digər növ xəstəliyin inkişaf mexanizmləri hələ də məlum deyil.
Anadangəlmə qlaukoma simptomları
Ən özünəməxsus təzahürlər 3 yaşdan kiçik bir uşaqda gözün strukturunun anatomik xüsusiyyətləri ilə əlaqədar olan ilkin konjenital qlaukoma erkən forması ilə xarakterizə olunur. Çox nadir hallarda, qlaukoma dəyişiklikləri artıq doğuş zamanı müşahidə edilə bilər, əksər hallarda həyatın ilk 2-3 ayında xəstəlik özünü göstərmir. Sonra uşaq narahat olur, zəif yatır, çox vaxt yaramaz olur - bu, anadangəlmə qlaukoma debüt edən xoşagəlməz və ağrılı hisslərlə bağlıdır. Bir neçə həftə və ya aydan sonra göz almalarının ölçüsündə yavaş artım (nadir hallarda bir) başlayır. Göz içi təzyiqinin artması və sklera toxumalarının elastikliyi gözlərin əhəmiyyətli dərəcədə artmasına səbəb ola bilər ki, bu da zahirən gözəl "böyük gözlü" uşaq haqqında yanlış təəssürat yaradır. Sonra ödem, fotofobi, lakrimasiya bu simptomlara qoşulur və bəzən buynuz qişanın bulanıqlığı meydana gəlir.
Anadangəlmə qlaukoma infantil və yetkinlik yaşına çatmayan formaları bir çox cəhətdən çox oxşardır, yalnız xəstəliyin ilk təzahürlərinin inkişaf yaşı fərqlənir. Göz qapaqlarının ölçüsündə artım, bir qayda olaraq, baş vermir, patoloji gözlərdə narahatlıq və ağrı hissi, baş ağrıları ilə başlayır. Uşaq görmə qabiliyyətinin pisləşməsindən şikayət edə bilər (işıq mənbələri ətrafında parlaq haloların görünüşü, gözlər qarşısında "midges"). Bu tip anadangəlmə qlaukoma tez-tez görmə aparatının digər pozğunluqları - çəpgözlük ilə müşayiət olunur. astiqmatizm. miyopi. Vaxt keçdikcə görmə sahəsinin daralması (periferik görmə ilə obyektləri görmək qabiliyyəti itirilir), qaranlıq uyğunlaşmanın pozulması var. Bu formalarda xəstəliyin erkən forması üçün xarakterik olan fotofobi, ödem və skleranın damar enjeksiyonu çox vaxt müşahidə edilmir. Müalicə olunmazsa, hər hansı bir anadangəlmə qlaukoma sonda torlu qişa dekolmanı və ya optik sinir atrofiyası səbəbindən korluğa gətirib çıxarır.
Anadangəlmə qlaukoma diaqnozu
Anadangəlmə qlaukoma aşkarlanması müayinə məlumatları, oftalmoloji tədqiqatlar (tonometriya, gonioskopiya, keratometriya, biomikroskopiya, oftalmoskopiya, ultrasəs biometriyası) əsasında oftalmoloq tərəfindən həyata keçirilir. Həmçinin, bu vəziyyətin diaqnozunda genetik tədqiqatlar, irsi tarixin və hamiləliyin gedişatının öyrənilməsi mühüm rol oynayır. Müayinə zamanı böyüdülmüş (erkən formada) və ya normal ölçüdə gözlər aşkar edilir, göz almasının ətrafındakı toxumaların şişməsi də müşahidə edilə bilər. Buynuz qişanın üfüqi diametri artır, üzərində mikro gözyaşları və buludlanma mümkündür, sklera nazikləşir və mavi rəngə malikdir, anadangəlmə qlaukoma və irisdə təsirlənir - orada atrofik proseslər baş verir, şagird işıq stimullarına ləng reaksiya verir. . Gözün ön kamerası dərinləşir (yaş normasından 1,5-2 dəfə çox).
Göz dibində uzun müddət heç bir patoloji dəyişiklik baş vermir, çünki göz almasının ölçüsünün artması səbəbindən əvvəlcə göz içi təzyiqi əhəmiyyətli dəyərlərə çatmır. Ancaq sonra optik diskin qazılması olduqca tez inkişaf edir, lakin təzyiqin azalması ilə bu fenomenin şiddəti də azalır. Anadangəlmə qlaukomada gözün ölçüsünün artması ilə əlaqədar olaraq tor qişada incəlmə baş verir ki, bu da müalicə olunmazsa onun qopmasına və reqmatogen qopmasına səbəb ola bilər. Çox vaxt belə dəyişikliklərin fonunda miyopi aşkar edilir. Tonometriya göz içi təzyiqində bir qədər artım göstərir, lakin bu göstərici gözün ön-arxa ölçüsü ilə müqayisə edilməlidir, çünki skleranın uzanması GİB-ni hamarlaşdırır.
İrsi tarixin öyrənilməsi xəstənin qohumlarında oxşar dəyişiklikləri aşkar edə bilər, halbuki irsiyyətin otosomal resessiv növünü təyin etmək çox vaxt mümkündür - bu, ilkin anadangəlmə qlaukoma lehinə olduğunu göstərir. Hamiləlik dövründə ananın yoluxucu xəstəliklərinin olması, yaralanmalar, teratogen amillərə məruz qalma xəstəliyin ikincil formasının inkişaf ehtimalını göstərir. Genetik diaqnostika CYP1B1 gen ardıcıllığının birbaşa ardıcıllığı ilə həyata keçirilir ki, bu da onun mutasiyalarını müəyyən etməyə imkan verir. Beləliklə, ilkin anadangəlmə qlaukoma varlığını yalnız bir genetik birmənalı şəkildə sübut edə bilər. Bundan əlavə, valideynlərdən birində və ya onların qohumlarında belə bir vəziyyət olduqda, amniyosentez və ya digər üsullarla konsepsiya və ya prenatal diaqnozdan əvvəl genin patoloji formasını axtarmaq mümkündür.
Anadangəlmə qlaukoma müalicəsi və proqnozu
Anadangəlmə qlaukoma müalicəsi yalnız cərrahi yolla aparılır, müasir lazer texnologiyalarından istifadə etmək mümkündür. Ənənəvi agentlərdən (pilokarpin damcıları, klonidin, epinefrin, dorzolamid) istifadə edilən konservativ terapiya köməkçidir və əməliyyatı gözləyərkən bir müddət istifadə edilə bilər. Cərrahi müdaxilə göz içi təzyiqini azaldan və anadangəlmə qlaukoma aradan qaldıran sulu yumor axınının meydana gəlməsinə qədər azalır. Əməliyyatın üsulu və sxemi hər bir halda ciddi şəkildə fərdi olaraq seçilir. Göz almasının klinik mənzərəsindən və struktur xüsusiyyətlərindən asılı olaraq goniotomiya, sinustrabekulektomiya edilə bilər. drenaj əməliyyatları, lazer siklofotokoaqulyasiya və ya siklokriokaqulyasiya.
Vaxtında diaqnoz və cərrahiyyə ilə anadangəlmə qlaukoma proqnozu çox vaxt əlverişlidir, lakin müalicə gecikirsə, müxtəlif şiddətdə görmə pozğunluqları mümkündür. Qlaukoma aradan qaldırıldıqdan sonra ən azı üç aylıq bir oftalmoloqun dispanser müşahidəsi lazımdır.
Xəstəliyin ümumi xüsusiyyətləri
"Qlaukoma" tibbi termini altında ağır oftalmoloji patologiyaların bütün qrupunu başa düşmək adətdir. Xəstəlik adını yunanca "????????" sözündən almışdır, hərfi tərcüməsi "gözlərin mavi buludlanması" deməkdir. Xəstəliyin belə ekzotik adı şagirdin xüsusi rənginə görədir. Qlaukoma ilə spesifik mavi-yaşıl rəngə çevrilir, uzadılmış hərəkətsiz bir vəziyyət əldə edir və tam korluğa səbəb olur.
Qlaukoma əlamətləri hər yaşda olan bir insanda diaqnoz edilə bilər. Bununla belə, qlaukoma ən çox yaşlılarda baş verir. Beləliklə, məsələn, anadangəlmə qlaukoma halları həyatın ilk aylarında 15-20 min uşağa yalnız bir uşaqda diaqnoz qoyulur. 75 yaşdan yuxarı insanlarda qlaukoma diaqnozu qoyulmuş hallar artıq 3%-dən çoxdur.
Qlaukoma səbəbləri
Hal-hazırda tibb elmi dairələrində qlaukoma inkişafının səbəbləri və mexanizmləri ilə bağlı konsensus yoxdur. Versiyalardan biri olaraq, artan göz içi təzyiqinin təsiri nəzəriyyəsi nəzərdən keçirilir.
Güman edilir ki, sistematik və ya aralıq olaraq yüksəlmiş GİB gözün strukturunda trofik pozğunluqlara, mayenin xaricə axmasının pozulmasına və qlaukoma zamanı tor qişa və optik sinir qüsurlarına səbəb olan digər ağırlaşmalara səbəb ola bilər.
Qlaukoma ilə xəstəliyin multifaktorial təbiəti ilə bağlı versiya da olduqca yaygındır. Qlaukoma səbəb olan amillər toplusuna irsi səbəblər, görmə orqanlarının strukturunda anomaliyalar, travmalar, sinir, damar və endokrin sistemlərin patologiyası daxildir.
Bu nəzəriyyəyə görə, yuxarıda göstərilən amillərin hamısının və ya bir neçəsinin cəmlənməsi qlaukoma inkişafı mexanizmini işə sala bilər.
Xüsusi simptomları olan 60-dan çox müxtəlif növ xəstəlik "qlaukoma" termini altında qruplaşdırılır. Bu növlərdən hər hansı birinin qlaukoması ilk növbədə optik sinirlərin liflərinin zədələnməsi ilə xarakterizə olunur. Zamanla proses görmə funksiyasının tam atrofiyası mərhələsinə keçir.
Qlokomun ən erkən simptomu göz içi mayesinin göz almasının zəif axmasıdır. Bunun ardınca gözün toxumalarına qan tədarükünün pisləşməsi, optik sinirlərin hipoksiyası və işemiyası müşahidə olunur. Gözün toxumalarına oksigen çatışmazlığı, qlaukoma əlamətlərindən biri kimi, optik liflərin tədricən məhvinə və atrofiyasına səbəb olur.
Onlardan bəziləri sözdə parabioz (yuxu) vəziyyətində ola bilər. Bu, qlaukomanın vaxtında müalicəsi ilə gözün funksiyasını bərpa etməyə imkan verir.
Qlaukoma növləri
Anadangəlmə qlaukoma ən çox genetik olaraq əvvəlcədən müəyyən edilir və ya intrauterin infeksiyalar nəticəsində yaranır. Bu tip qlaukoma simptomları həyatın ilk həftələrində özünü göstərir. Uşaq yüksək göz içi təzyiqi, buynuz qişasının və ya bütün göz almasının ikitərəfli böyüməsi ilə doğulur. Gündəlik həyatda anadangəlmə qlaukoma bəzən göz damlası və ya öküz gözü adlanır.
3 yaşdan yuxarı uşaqlarda yeniyetmə və ya gənc qlaukoma diaqnozu qoyulur. Qlaukoma əlamətlərinin təzahürünün gec hallarda, xəstəlik 35 yaşa qədər özünü göstərə bilər. Daha yaşlı bir yaşda diaqnoz qoyulmuş qlaukoma artıq yetkin adlandırılır və ilkin və ya ikincili ola bilər.
İkinci dərəcəli qlaukoma adətən göz bəbəyinin buludlanması və başqa bir oftalmik xəstəliyin ağırlaşmasına çevrilmiş optik sinir atrofiyasının əlamətləri kimi başa düşülür.
Birincili qlaukoma növləri və mərhələləri
Birincili qlaukoma xəstəliyin ən çox yayılmış növüdür. Qapalı və açıq bucaqlıdır.
Açıq bucaqlı qlaukoma xəstəliyinin kliniki əlamətlərinə xəstəliyin yavaş irəliləməsi, xəstədə heç bir narahatlığın olmaması, xəstəliyin gec mərhələsində göy qurşağı dairələrinin təsirinin görünməsi və görmənin tədricən bulanıqlaşması daxildir. Açıq bucaqlı qlaukoma adətən hər iki gözü eyni anda təsir edir, lakin asimmetrik olaraq inkişaf edir (hər iki gözdə fərqli templə).
Bucaq qapanan qlaukoma qadınlarda daha tez-tez diaqnoz qoyulur, çünki bu tip xəstəliyə meylli amillər gözün kiçik ölçüsüdür. Bu tip qlaukoma simptomlarına kəskin görmə itkisinin olması daxildir. Sinir şoklarının, həddindən artıq işin və ya hücum zamanı narahat vəziyyətdə uzun müddət işləməsinin təsiri altında kəskin bulanıq görmə meydana gəlir, gözlərdə ağrı, ürəkbulanma və qusma müşahidə edilə bilər. Sonra xəstə nisbətən normal görmə dövrü ilə preqlaukoma vəziyyətinə keçir.
Xəstəliyin şiddətindən asılı olaraq qlaukoma dörd mərhələyə bölünür:
Qlaukoma diaqnozu
Qlaukoma müalicəsinin effektivliyi xəstəliyin vaxtında diaqnozundan asılıdır. Bunda aparıcı rol tonometriya və ya elastotonometriyadan istifadə edərək kəllədaxili təzyiq göstəricilərinin müəyyən edilməsidir. Qlaukoma zamanı gözdaxili mayenin axmasının keyfiyyəti elektron tonoqrafiyadan istifadə etməklə öyrənilir.
Xəstəliyin diaqnostikasında görmə sərhədlərinin ölçülməsi üçün perimetriya üsulu, eləcə də qonioskopiya da yüksək dəyərə malikdir. Sonuncu adı çəkilən metodun köməyi ilə gözün ön kamerasının strukturları araşdırılır. Optik sinirlərin strukturunda keyfiyyət və kəmiyyət pozğunluqlarını tapmaq üçün skan edən lazer oftalmoskopiyasından istifadə etməyə imkan verir.
Bu üsulların hər biri yüksək informativdir, buna görə də onlardan yalnız biri qlaukoma müalicəsinin effektivliyinin dinamik monitorinqində istifadə edilə bilər.
Qlaukoma müalicəsi
Qlaukoma müalicəsi tibbi və ya cərrahi ola bilər. Qlaukoma üçün əməliyyatlar da öz növbəsində iki növdür: ənənəvi, mikrocərrahi skalpel və ya lazer istifadə edərək həyata keçirilir.
Qlaukomanın tibbi müalicəsi üçün əsas üç istiqamətdir:
Qlaukomanın dərman müalicəsində aparıcı rol oftalmohipotenziv terapiyaya (GİB-in aşağı salınmasına) malikdir. Digər iki istiqamət köməkçi xarakter daşıyır. Məsələn, görmə orqanlarının xəstəliklərini müalicə etmək üçün doktor Pankovun təbii bitki kompleksindən istifadə edirlər.
Qlokomun konservativ müalicəsinin istifadəsi yalnız xəstəliyin erkən mərhələlərində göstərilir. III-IV dərəcəli qlaukoma və kəskin hücumun aradan qaldırılmasında dərman müalicəsinin səmərəsizliyi halında cərrahi əməliyyat tövsiyə olunur.
Qlaukoma üçün lazer cərrahiyyəsi göz içi mayesinin axmasına maneələri aradan qaldırmağa imkan verir. Qlaukoma üçün lazer cərrahiyyəsi texnikası iridektomiya və ya trabekuloplastika üsullarının istifadəsini nəzərdə tutur. Onların mahiyyəti yerli toxumaların qırılması və ya sonrakı çapıqlanma ilə yanma üçün mikropartlayış yaratmaqdır.
Qlaukoma üçün lazer cərrahiyyəsinin üstünlükləri qısa reabilitasiya müddəti, ambulator şərait və texnikanın tətbiqi zamanı lokal anesteziyadır. Qlaukoma üçün lazer əməliyyatının əsas çatışmazlığı məhdud təsirdir. Yetkin qlaukoma mərhələsində yalnız radikal cərrahiyyə istifadə olunur.
Xəstəlik bir neçə növ texnikadan istifadə edərək cərrahi yolla müalicə olunur:
Qlaukoma üçün bu və ya digər əməliyyat növünün tətbiqində vahid standart yoxdur. Hər bir halda, qlaukoma üçün əməliyyat növü fərdi olaraq seçilir.
Qlaukoma üçün alternativ müalicə
Xəstəliyin yayılması qlaukomanın xalq müalicəsinin çoxlu sayda üsulunun ortaya çıxmasına səbəb oldu. Onların bəziləri, məsələn, tibbi qidalanma, gün eynəklərindən istifadə, nəfəs məşqləri, hava prosedurları rəsmi tibb tərəfindən müsbət qarşılanır.
Bununla belə, etiraf etmək lazımdır ki, rəsmi tibb xalq müalicəsi ilə qlaukoma müalicəsinin bir çox üsullarına şübhə ilə yanaşır: ördək otu, ağac biti, aloe şirəsi ilə losyonlar, gözlərə bal damcılaması və s.
Plan
Giriş
Autosomal resessiv miras nümunəsi
Autosomal dominant irsiyyət nümunəsi
döşəmə ilə bağlıdır
Bütün miras növləri üçün
Nəticə
İstifadə olunmuş Kitablar
Giriş
Son onilliklərdə göz xəstəliklərinin etiologiyasında irsiyyətin rolu xeyli artmışdır. Məlumdur ki, dünya əhalisinin 4-6%-i irsi xəstəliklərdən əziyyət çəkir. İnsanda 2000-ə yaxın xəstəlik irsi xarakter daşıyır ki, bunun da 10-15%-i göz xəstəlikləri, bir o qədəri də göz təzahürləri olan sistemli xəstəliklərdir. Bu xəstələrin ölüm və xəstəxanaya yerləşdirilməsi ən yüksəkdir, ona görə də belə xəstəliklərin erkən diaqnostikası və müalicəsi təkcə tibbi problem deyil, həm də milli problemdir.
Uşaqlar irsi və anadangəlmə qüsurlara xüsusilə həssasdırlar. Kanadalı genetiklərin fikrincə, anadangəlmə deformasiyalar 18,4% təşkil edir ki, onların da əksəriyyəti genetik olaraq müəyyən edilir. Bu xəstəliklərdə ölüm 30%-ə çatır.
Görmə orqanının anadangəlmə anomaliyalarına səbəb olan, ayrı-ayrılıqda və ya digər orqan və sistemlərin zədələnməsi ilə birlikdə özünü göstərən 246 patoloji gen haqqında məlumat var. Bunlardan dominant 125 gen, resessiv 91 gen, cinslə əlaqəli 30 gen ilə müəyyən edilir. Görmə orqanının xəstəliyinin etiologiyasında irsi amillərin rolu 42,3% hallarda aşkar edilmişdir.
Bir çox anomaliya ontogenezin müxtəlif dövrlərində gözün və ya onun ayrı-ayrı komponentlərinin anormal inkişafı və formalaşması ilə əlaqədar yaranır. Onlar bir çox fiziki, kimyəvi, teratogen agentlərin və hormonal proseslərin disfunksiyasının təsiri altında göz formalaşmasının çox erkən mərhələlərində inkişaf edə bilər. Məsələn, mikroftalmos göz qabarcığının formalaşması mərhələsində yaranan pozğunluqların nəticəsidir. Göz inkişafının sonrakı mərhələlərində zərərli amillərə məruz qalma lensdə, optik sinirin tor qişasında qüsurların meydana gəlməsinə səbəb olur. Bununla belə, qeyd etmək lazımdır ki, bu inkişaf qüsurlarının baş verməsi fenokopiyanın nəticəsi ola bilər (ekoloji amillərin təsiri ilə orqanizmin fenotipində irsi dəyişiklik və hər hansı məlum irsi dəyişikliyin təzahürünün surətini çıxarmaq - bu orqanizmdə mutasiya).
Anadangəlmə göz xəstəliklərinin qarşısının alınmasında irəliləyiş hamilə qadının bədəninin xəstəliyinə təsir edə biləcək amillərin düzgün idarə edilməsindən ibarətdir. Doğuşdan əvvəl düzgün qulluq və düzgün bəslənmə dölün inkişafı üçün əlverişli şərait yaradır. Diaqnozu aydınlaşdırdıqdan və xəstəliyin miras növünü təyin etdikdən sonra oftalmoloq bir genetik və digər tibb mütəxəssisləri ilə birlikdə nəsildə belə bir qüsurun riskini müəyyən etməlidir. Mediko-genetik məsləhətləşmələr bir çox irsi göz xəstəliklərindən korluğun qarşısının alınmasına kömək edir.
Otosomal resessiv irsiyyət növündə görmə orqanının irsi patologiyası
Autosomal resessiv irsiyyət yalnız iki heterozigot evləndikdə baş verir. Buna görə də, bu cür əlamətlər valideynlər yaxın qohum olduqda tapılır. Bir populyasiyada otosomal resessiv genin konsentrasiyası nə qədər az olarsa, valideynlərin qohumluğu ilə həyata keçirilmə ehtimalı bir o qədər yüksəkdir.
Anoftalmos bir və ya hər iki göz almasının anadangəlmə olmaması və ya itməsidir. Bu gerçək və xəyali olaraq baş verir. Həqiqi anoftalmos çox vaxt birtərəfli olur, ön beynin inkişaf etməməsi və ya "optik sinirin bağlanması"nın pozulması ilə əlaqələndirilir. Xəyali anoftalmos göz almasının inkişafında gecikmə ilə əlaqədardır. Əsl anoftalmos ilə kəllə sümüyünün rentgenoqrafiyasında optik açılış aşkar edilmir, xəyali ilə həmişə mövcuddur.
Nistagmus (göz titrəməsi) - mərkəzi və ya yerli səbəblərdən qaynaqlanan, okulomotor əzələlərin klinik spazmlarının özünəməxsus forması səbəbindən sürətli və nadir görülən könüllü göz hərəkətləri. Hərəkətlər üfüqi, şaquli və fırlanma istiqamətdə aparılır. Nistagmus, görmə pozğunluğu anadangəlmə və ya erkən uşaqlıqda əldə edildikdə, tor qişanın sarı ləkəsi ilə fiksasiya olmadıqda inkişaf edir. Nistagmus xəstələrə heç bir problem yaratmır, lakin onlar görmə qabiliyyətinin zəifliyindən çox əziyyət çəkirlər, onu düzəltmək çətindir. Yaşla, onun intensivliyi azala bilər. Nistagmus da mərkəzi sinir sisteminin müəyyən xəstəliklərində özünü göstərə bilər, labirint zədələnməsi və s. Müalicə əksər hallarda uğursuz olur. Bunun səbəbini özü aradan qaldırmaq lazımdır.
Kriptoftalmos - göz qapaqlarının və göz almasının bütün ön hissəsinin deformasiyası var. Kriptoftalmos tez-tez üzün açıq deformasiyaları, sindaktiliya (qolların və ayaqların birləşməsi, məsələn, üzük barmağı ilə kiçik barmaq), genital anomaliyalar və s.
Retinoblastoma erkən yaşda (bir neçə aydan 2 yaşa qədər) uşaqlarda baş verən tor qişanın əsl bədxassəli yenitörəməsidir. 15% hallarda ikitərəfli ola bilər. Xəstəlik əvvəlcə nəzərə çarpmır, lakin xəstəlik əhəmiyyətli bir ölçüyə çatdıqda və lensin arxa səthinə yaxınlaşdıqda, valideynlər, sanki, şagirdin parıltısını hiss edirlər. Bu zaman göz kordur, bəbək genişdir, bəbəyin dərinliyindən sarımtıl-ağ refleks görünür. Bütün bu simptomlar kompleksi "amavrotik pişik gözü" adlanır. Retinoblastoma tor qişanın yetişməmiş glial elementlərindən inkişaf edir və ilkin olaraq məhdud ərazidə tor qişanın qalınlaşması kimi görünür. Göz vaxtında çıxarılmazsa, şiş orbitə və kəllə boşluğuna böyüyür. Müalicə gözün erkən çıxarılması və ardınca radiasiya müalicəsidir. Rentgen terapiyası, kemoterapiya cəhdləri inandırıcı müsbət nəticə vermədi.
Torlu qişanın qlioması optik sinirin bədxassəli yenitörəməsidir, glia şişi (mərkəzi sinir sisteminin interstitial toxuması), yavaş-yavaş böyüyür, qoz və ya qaz yumurtasının ölçüsünə çatır. Bu, tam korluğa və hətta ölümə səbəb ola bilər. Şiş ən çox erkən yaşda inkişaf edir. Yaşlı insanların məğlubiyyəti istisna edilmir. Optik sinirin şişlərinin ilk əlamətləri görmə qabiliyyətinin azalması və görmə sahəsindəki dəyişikliklərdir. Ekzoftalmos yavaş böyüyür. Bu vəziyyətdə, göz adətən irəli çıxır, onun hərəkətliliyi, bir qayda olaraq, tam olaraq qorunur. Müalicəsi cərrahidir.
Otosomal dominant irsiyyətdə irsi patologiya
Anomaliyaların otosomal dominant irsiyyəti, ilk növbədə, əhəmiyyətli fenotipik dəyişkənlik ilə xarakterizə olunur: az nəzərə çarpan bir əlamətdən həddindən artıq intensivliyə qədər. Nəsildən-nəslə keçdikcə bu intensivlik getdikcə artır. Qan xüsusiyyətlərinin irsiyyəti istisna olmaqla, müasir antropogenetika indiyə qədər əsasən yalnız nadir əlamətlər haqqında məlumatlara malikdir, onların çoxu Mendel qanunlarına uyğun olaraq miras alınır və ya onlara əlavələr halını təmsil edir.
Astiqmatizm - 18-ci əsrin sonunda aşkar edilmişdir. Astiqmatizm bir gözdə müxtəlif refraksiya növlərinin və ya bir növ refraksın müxtəlif dərəcələrinin birləşməsidir. Astiqmatik gözlərdə ən böyük və ən az qırılma gücünə malik iki perpendikulyar kəsik müstəvisinə əsas meridianlar deyilir. Çox vaxt onlar şaquli və ya üfüqi vəziyyətdə yerləşirlər. Lakin onlar əyri oxlarla astiqmatizm meydana gətirərək əyri bir quruluşa da sahib ola bilərlər. Əksər hallarda şaquli meridianda refraksiya üfüqidən daha güclü olur. Belə astiqmatizm birbaşa adlanır. Bəzən, əksinə, üfüqi meridian şaquli - əks astiqmatizmdən daha çox qırılır. Doğru ilə yanlışı ayırd edin. Adətən kornea mənşəli səhvdir. Bu, eyni meridianın müxtəlif seqmentlərində sınma gücündə yerli dəyişikliklərlə xarakterizə olunur və buynuz qişanın xəstəlikləri: çapıqlar, keratokonus və s. səbəb olur. Düzgün olan bütün meridian boyunca eyni refraktiv gücə malikdir. Bu anadangəlmə anomaliyadır, miras alınır və həyat boyu az dəyişir. Astiqmatizmdən əziyyət çəkən insanlar (dünya əhalisinin təxminən 40 - 45%-i) optik korreksiyaya ehtiyac duyurlar, yəni eynəksiz müxtəlif müstəvilərdə olan obyektləri görə bilmirlər. Silindrik eynəkli eynəklərin köməyi ilə və kontakt linzaların köməyi ilə aradan qaldırılır.
Hemerolopiya alacakaranlıq görmə qabiliyyətinin daimi pozulmasıdır (gecə korluğu). Mərkəzi görmə azalır, görmə sahəsi tədricən konsentrik olaraq daralır.
Koloboma - üçbucaqlı və ya yarımdairəvi çentik şəklində göz qapağının kənarında qüsur. Daha tez-tez yuxarı göz qapağında orta üçdə birində müşahidə olunur. Tez-tez digər üz deformasiyaları ilə birləşdirilir. Müalicə - bu anomaliyalarla plastik cərrahiyyə yaxşı nəticə verir.
Aniridia - irisin olmaması, gözün damar traktının ağır anadangəlmə patologiyası. Qismən və ya demək olar ki, tam aniridiya ola bilər. Histoloji olaraq iris kökünün ən azı cüzi qalıqları aşkar edildiyi üçün tam aniridiya haqqında danışmağa ehtiyac yoxdur. Aniridiya ilə, ön kamera bucağının embrion toxuması ilə birləşməsindən asılı olan göz almasının distansiyonu (hidroftalmos) simptomları ilə tez-tez anadangəlmə qlaukoma halları var. Aniridiya bəzən ön və arxa qütb kataraktları, linzaların subluksasiyası və nadir hallarda linza koloboma ilə əlaqələndirilir.
Mikroftalmos - bütün göz almasının inkişaf etməməsi, bütün ölçülərinin azalması, "kiçik göz".
Ektopik lens - lensin lensinin yerdəyişməsi. Ən tipik nümunə, barmaqların və ayaq barmaqlarının distal falanqlarının uzanması, ətrafların uzanması, oynaqların zəifliyi ilə ifadə olunan bütün dayaq-hərəkət sisteminin ailə irsi zədələnməsi ilə müşahidə olunan lensin ektopiyasıdır. . Ağır endokrin pozğunluqlar. Bu xəstəliyə araxnodaktiliya və ya Marfan sindromu deyilir. Gözlərdə lensin simmetrik yerdəyişməsi aşkar edilir. Daha tez-tez lens yuxarı və içəriyə və ya yuxarı və xaricə doğru yerdəyişir.
Lensin yerdəyişməsi kataraktın inkişafı ilə müşayiət oluna bilər.
Anadangəlmə və irsi göz xəstəliklərinin nisbəti böyükdür. Hal-hazırda uşaqlarda korluq və zəif görmənin bütün səbəblərinin 71,75%-ni onlar təşkil edir.
Aşağıda anadangəlmə və irsi göz patologiyalarının aşağıdakı növləri nəzərdən keçirilir.
- Aşağıdakı səbəblərə görə embrional inkişafın yerli və ya sistemli pozğunluqları:
a) viral və toksoplazmik təsirlər zamanı hüceyrələrin genetik aparatının zədələnməsi;
b) hamiləlik zamanı ananın keçirdiyi müxtəlif infeksiyalar və intoksikasiyalar nəticəsində embriogenezin pozulması. - Xromosom və ya gen patologiyası, həmçinin genetik olaraq müəyyən edilmiş metabolik pozğunluqlar nəticəsində yaranan anadangəlmə irsi lezyonlar.
- Ən çox xromosom xəstəlikləri və ya gen mutasiyaları ilə əlaqəli olan anadangəlmə və anadangəlmə irsi kliniki müəyyən edilmiş sindromlar.
Sindromlarda göz patologiyasının bəzi əlamətlərinin birləşməsinin qanunauyğunluğu müəyyən edilmişdir. Məsələn, mikroftalmos tez-tez iris və xoroidin kolobomaları ilə, kataraktlarla - aniridiya ilə, lensin ektopiyası ilə, yüksək anadangəlmə miyopi ilə - embrional toxumaların qalıqları ilə, xoroidin koloboması, retinit piqmentozu ilə - keratokonus ilə birləşir. Gözlərin və bütün bədənin bir sıra anadangəlmə qüsurları müəyyən xromosom aberrasiyaları və karyotipdəki dəyişikliklərlə əlaqələndirilir.
Bu xəstəliklərin diaqnostikasının əsas üsulları klinik və genetik üsullar - genealoji, sitogenetik, sitoloji, biokimyəvi və s.
Bu bölmədə aşağıdakı xəstəliklər haqqında məlumat və fotoşəkillər təqdim olunur:
- gözün ön hissəsinin və onun əlavələrinin (göz qapaqları, buynuz qişa, iris, lens) anadangəlmə və anadangəlmə irsi xəstəlikləri;
- fundusun anadangəlmə və anadangəlmə irsi lezyonları (anadangəlmə miyopi, torlu qişa distrofiyası, optik sinir atrofiyası və s. olan ailələrdə ən çox irsi əlamətlər).
277. Yuxarı göz qapağının anadangəlmə dermoid şişi (a, b).
278. Anadangəlmə tam sol tərəfli ptozis.
279. Anadangəlmə qismən sol tərəfli ptozis.
280. Anadangəlmə tam ikitərəfli ptozis və epikantus.
281. Anadangəlmə qismən ikitərəfli ptozis və epikantus.
282. Markus-Qun sindromu.
a - sol tərəfli palpebro-mandibular sinkinez;
b - ağızı açarkən və alt çənəni geri çəkərkən ptozisin azalması.
283. Üz və başın anadangəlmə geniş anjiyoması (irsiliyin resessiv növü).
284. Aşağı göz qapağının angioması.
285. Yuxarı və aşağı göz qapaqlarının angioması.
286. Göz qapaqlarının neyrofibroması, göz almasının və orbitin konyunktivası.
287. Göz qapağının və orbitin inkişaf etmiş neyrofibroması.
288. Əməliyyatdan 10 il sonra göz qapaqlarının və göz almasının konyunktivasının neyrofibroması.
289. Konyunktiva və buynuz qişanın anadangəlmə ikitərəfli dermoidi,
a - sağ göz;
b - sol göz.
290. Fleischer piqment halqası - limbusla sərhəddə buynuz qişanın periferiyası boyunca qəhvəyi yarım halqa şəklində homosiderin birtərəfli çökməsi.
291. Anadangəlmə, irsi qlaukoma (otosomal dominant irsiyyət növü).
a - atada: buynuz qişanın buludlanması, qan damarlarının konjestif perilimbal inyeksiyası ("meduza" simptomu) Ön kamera kiçik, göz bəbəyi genişdir;
b - d - oğul: hər iki gözün buynuz qişası böyüdülmüş, ödemli, ön kamera dərindir. İrisin distrofiyası.
292. Homoziqot əkizlərdə hidroftalmoslu (buynuz qişasının diametri 16-17 mm), hipertelorizm, miopiya, irisin hipoplaziyası olan ikitərəfli meqalokornea (a, b). Əza genişlənir, ön kamera dərindir. Əkizlərdən birində (b) sağ gözdə divergent çəpgözlük var.
293. Anadangəlmə suprapupiller membran (a, b).
294. İrisin koloboma ilə anadangəlmə ektopik şagird, lensin qismən buludlanması.
295. İris koloboma ilə anadangəlmə ektopik şagird.
296. İki qardaşda hər iki gözdə lensin anadangəlmə, irsi subluksasiyası P.
a, b - İskəndər;
c, d - Oleq.
297. Ekvator bölgəsində doymuş qeyri-şəffaflığı olan anadangəlmə katarakta, buludlu diskin kənarında ("atlılar") əkilmiş hairpins şəklində.
298. Anadangəlmə zonalı nüvə kataraktası (stereofoto).
299. Üçbucaq şəklində arxa kapsulun buludlanması ilə anadangəlmə zonal katarakta (stereofoto).
300. Anterior kapsulun qütbündə buludlanma ilə anadangəlmə zonalı katarakta.
301. Anadangəlmə zonalı kataraktanın abortiv forması - nüvəni əhatə edən sıx yerləşmiş nöqtələrdən ibarət katarakta pulvurulenta zonularis.
302. Ya ailəsinin 4 nəsilində müşahidə olunan anadangəlmə və irsi laylı kataraktalar (irsiliyin resessiv növü).
Qardaş. Sıxlaşmış nüvəli anadangəlmə laylı katarakta:
a - sağ göz;
b - sol göz. Bacı. Diametri 5 mm şəffaflıq olan anadangəlmə laylı katarakta;
c - sağ göz; d - sol göz.
303. P. ailəsində yüksək anadangəlmə miopiyada görmə sinirinin mielin liflərinin qalıqları.
Ata:
a - sağ göz;
b-sol göz. Oğul:
c - sağ göz; optik diskdə yuxarıda və aşağıda;
d - sol göz.
304. Anadangəlmə irsi miopiyada göz dibinin inkişafının anomaliyaları (irsiliyin dominant növü). Birləşdirici toxuma bütün optik sinir başını əhatə edir və makula bölgəsinə - membran prepapilarisə uzanır.
305. Anadangəlmə irsi miopiyada göz dibinin inkişafının anomaliyaları (irsiliyin dominant növü). Optik sinir başının girişinin koloboması, həqiqi stafiloma və prenatal dövrdə xoroidin inkişaf etməməsi.
306. Anadangəlmə irsi miopiyada göz dibinin inkişafında anomaliya (irsiliyin dominant növü). Bütün optik sinir birləşdirici toxuma ilə örtülmüşdür, yalnız onun mərkəzində normal diskin bir hissəsinin göründüyü bir boşluq var. Birləşdirici toxuma membran prepapilarisin damarlarını da əhatə edir.
307. Anadangəlmə, irsi miopiyada göz dibinin inkişafının anomaliyaları (irsiyyətin resessiv növü). Makula koloboma. Damarlar kolobomadan xoroid tərəfdən çıxır və retinanın damarları ilə anastomoz edir.
308. Anadangəlmə irsi miopiyada göz dibinin inkişafının anomaliyaları (irsiyyətin resessiv növü). Diskin temporal yarısının anadangəlmə olmaması.
309. Optik diskin yaxınlığında hiperglioz. İlkin şüşəvari cismin arteriyasının qalıqları - a. hialoidea.
310. Qalır a. hialoidea.
311. Toksoplazmozlu anadangəlmə miopiyada gözün dibində dəyişikliklər. Piqment çöküntüsü ilə makula bölgəsində geniş xorioretinal fokus.
312. Toksoplazmozlu anadangəlmə miopiyada gözün dibində dəyişikliklər. Piqment çöküntüsü ilə makula bölgəsində geniş xorioretinal fokus.
313. E. ailəsində anadangəlmə miopiyada gözün dibində dəyişikliklər (irsiliyin dominant növü). Ana:
a - sağ göz. Geniş miyopik stafiloma, xoroid atrofiyası, makula bölgəsində piqmentasiya;
b - sol göz. Optik disk ovaldır, böyük miyopik konus var. Ata:
c - sol göz. Geniş miyopik konus, makula piqmentasiyası. Oğul:
d - sağ göz. Diskdə geniş miyopik konus, xoroidin inkişaf etməməsi, makula sahəsinin inkişaf etməməsi. Qızı:
d - sağ göz. Oval disk, geniş miyopik konus.
314. G. ailəsində anadangəlmə miyopiya və ptozis (irsiliyin dominant növü).
Ata:
a - anadangəlmə ptozis, yüksək miyopiya. Böyük qızı:
b-anadangəlmə ptozis, yüksək miyopiya. Kiçik qızı:
c - anadangəlmə ptozis, yüksək miyopiya. Ata:
d - sol gözün fundusu, miyopik konus. Böyük qızı:
e - fundus: sağ göz - miyopik konus; optik sinir başındakı xoroidin yüngül dərəcədə atrofiyası. Kiçik qızı:
f - sağ gözün dibi, optik sinirin başında xoroidin geniş koloboması.
315. T. ailəsində iki əkiz və onların anasında anadangəlmə miopiyada gözün dibində dəyişikliklər (irsiliyin dominant növü).
a - Yuri T.;
b - İqor T. Yuri T.:
c - sağ göz: miyopik konus, parapapillary bölgədə damar atrofiyası, göz dibinin albinizmi;
d - sol göz: piqment çöküntüsü olan miyopik konus. İqor T.-dən:
e - sağ göz: miyopik konus, parapapillary bölgədə xoroidin atrofiyası, göz dibinin albinizmi;
e - sol göz: miyopik konus, fundusun albinizmi;
g-sol göz: ilkin şüşəvari bədənin qalıqları. Əkizlərin anası:
h - sağ göz: geniş miyopik konus, fundusun albinizmi.
316. Optik diskin yaxınlığında xoroidin anadangəlmə və irsi inkişaf etməməsi, makula nahiyəsi, ambliopiya, Ch ailəsində yüksək hipermetropiya.
a - Yevgeni Ç.;
b - Vladimir C. Evgeni C.:
c - sağ göz. Optik diskin yaxınlığında xoroidin inkişaf etməməsi və atrofiyası, genişlənmiş sklera halqası. Vladimir C.:
d - sol göz. Əkizlərin anasında damarlar boyunca ifadə edilən parapapiller bölgədə xoroidin inkişaf etməməsi və atrofiyası
d - sağ göz. Makula bölgəsində xoroidin inkişaf etməməsi, piqmentli fokuslar;
f - sol göz: paramakulyar bölgədə xoroidin atrofiyası, piqmentar ocaqlar.
317. Optik disklərin anadangəlmə irsi atrofiyası və aplaziyası (autosomal resessiv irsiyyət).
Qardaşımın yanında:
a - sağ göz. Optik diskin konjenital aplaziyası və atrofiyası. Disk toxuması yalnız damar dəstəsi ilə diskin kənarı arasındakı burun hissəsində saxlanılır. Temporal hissədə kribriform lövhə 3/4-ə məruz qalır. Optik sinirin ətrafında - xoroid halqa şəklində inkişaf etməmişdir. Bacının yanında:
b - sağ göz: temporal yarıda daha aydın atrofik sahə ilə optik diskin anadangəlmə atrofiyası və aplaziyası.