Šta će magnetna rezonanca pokazati kod autizma? Osnovna medicinska istraživanja u liječenju autizma MRI u ranoj dijagnozi autizma
Časopis Science Translational Medicine objavio je rezultate studije o mogućnostima magnetne rezonancije (MRI) u dijagnostici autizma kod 6-mjesečne djece. Ispostavilo se da je MRI studija o povezanosti mozga kod novorođenčadi s visokim rizikom uspješno identificirala devet od 11 djece kojoj je naknadno dijagnosticiran poremećaj autističnog spektra (ASD) u dobi od dvije godine. Štaviše, neuroimaging podaci su omogućili ispravnu dijagnozu norme kod svih 48 novorođenčadi kod kojih je dijagnoza ASD-a naknadno odbijena. Trenutno ne postoji općeprihvaćen način dijagnosticiranja ASD prije pojave simptoma ponašanja, ali ovi novi podaci podržavaju hipotezu da su obrasci razvoja mozga koji predisponiraju autizam prisutni kod djece mnogo prije nego što razviju tipični ASD do oko 2 godine života. . Prema mišljenju autora ovog rada, to otvara mogućnosti za ranu intervenciju, koja može biti mnogo efikasnija od dosadašnjih strategija korekcije, koje po pravilu počinju nakon dvije godine, kada su atipične moždane karakteristike već dugo formirane.
Ovu studiju sponzorisali su Nacionalni institut za zdravlje djece i ljudski razvoj i Američki nacionalni institut za mentalno zdravlje. U sklopu ovog rada, tim naučnika sa Univerziteta Sjeverne Karoline i Medicinskog fakulteta Univerziteta Washington testirao je 15-minutni protokol skeniranja pod nazivom MRI funkcionalne povezanosti (fcMRI) na 59 djece koja spavaju s visokim nasljednim rizikom od ASD-a, naime oni sa starijom braćom i sestrama sa RAS. Poznato je da posedovanje brata ili sestre sa autizmom povećava rizik od razvoja ASD kod deteta na oko 20%, dok za decu bez braće i sestara sa ASD-om taj rizik iznosi približno 1,5%.
Funkcionalna povezanost mozga procijenjena u ovoj studiji omogućava procjenu kako različiti dijelovi mozga mogu funkcionisati sinhrono tokom obavljanja određenih zadataka ili u mirovanju. Kao dio većeg projekta koji traje već 10 godina, istraživači su prikupili veliku količinu podataka o 26.335 parova funkcionalnih veza između 230 različitih regija mozga. Nakon skeniranja, autori su koristili samoučeći kompjuterski program za dešifrovanje fcMRI podataka, uz pomoć kojih su razvijeni algoritmi za identifikaciju obrazaca koji su izabrani kao prediktori ASD-a. Istovremeno, među svim funkcionalnim odnosima odabrani su oni koji su korelirali s barem jednom osobinom ponašanja povezanom sa ASD-om koja se pojavila kod učesnika studije tokom ispitivanja nakon 24 mjeseca (među njima su bile vještine socijalnog ponašanja, govor, motorički razvoj i ponavljanje ponašanje). Prema komentarima autora rada, slika dobijena fcMRI u mirovanju može se koristiti za procjenu načina na koji će različiti dijelovi mozga biti u interakciji tokom najrazličitijih aktivnosti – od pokreta udova do društvene interakcije, i vrlo složenih obrazaca koji razvoj u ovom slučaju može biti tipičan i atipičan.
Sve u svemu, dijagnostička tačnost programa za samoučenje za identifikaciju novorođenčadi koja kasnije razviju ASD pomoću fcMRI bila je 96,6% (95% interval pouzdanosti [CI], 87,3% - 99,4%; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).
Naravno, ovo su vrlo rani rezultati koji će kasnije morati biti potvrđeni u većim populacijama. U stvari, jedna takva studija, studija European Autism Interventions, već je u toku, koja također izvodi skeniranje mozga na rizičnoj novorođenčadi kako bi se bolje razumjela biologija ASD-a i na kraju razvili farmakološki tretmani.
Osim toga, prema autorima sada objavljenog rada, fcMRI tehnika koju su koristili, praćena interpretacijom rezultata pomoću kompjuterskog programa koji se samouče, vjerovatno neće biti prikladna za rutinski masovni skrining novorođenčadi. Najvjerovatnije će se u budućnosti koristiti neka jeftinija metoda (na primjer, detekcija DNK u pljuvački djeteta) kao skrining za identifikaciju visokorizične grupe, a tehnike neuroimaginga će se koristiti već u drugoj fazi da se potvrđuju veoma visok rizik od autizma.
Sa medicinske tačke gledišta, autizam je složeno zdravstveno stanje nejasne etiologije (tj. uzroka). U svojoj praksi pokušavam da naučim što više o svakom svom pacijentu. To zahtijeva detaljan pregled samog djeteta, detaljnu komunikaciju sa roditeljima o anamnezi, kao i opsežne laboratorijske pretrage.
Evo odakle počinjem svoje istraživanje:
- Stvarni prijem pacijenta: Standardnih deset minuta koje pedijatar ljubazno dodeljuje pacijentu ovde nije dovoljno. Između ostalog, razgovor treba da obuhvati detaljan opis droga koje se uzimaju u trudnoći, opis hrane koju dijete uzima, te priču o starijoj rodbini: imaju li bake, djedovi i stariji roditelji kakvih čudaka?
- Audiologija: Imao sam pacijenta iz Kanade koji nije imao test sluha. Dječak je bio gluh, ali nije autističan.
- MRI: Nisam veliki fan ove procedure. Prije svega, morate uzeti u obzir rizike koje stvara opća anestezija (bez nje ova studija neće raditi, jer je potrebna potpuna nepokretnost djeteta). Glavna praktična vrijednost MRI često se svodi na to da se roditelji malo razvesele: prema vanjskim znakovima, s mozgom je sve u redu.
- EEG:često dijete ne pokazuje nikakve vidljive epileptičke napade (gubitak svijesti ili trzanja mišića). Međutim, istaknuti liječnici autizma vjeruju da provjera moždanih ritmova (posebno ako se obavlja i tokom spavanja) može biti od velike važnosti u prepoznavanju vrhunaca aktivnosti koji mogu naštetiti mozgu.
A sada počinje zabava: potrebno je da na neki način ubijedite dijete da sarađuje s vama tokom postupka. Tada morate pronaći dobrog dječjeg neurologa koji će vam pomoći dešifrirati podatke. Sljedeći korak je odlučiti da li liječiti područja povećane električne ekscitabilnosti, jer nijedan antikonvulzivni lijek nije potpuno siguran. Veoma težak i dugotrajan proces. - Detaljan test krvi: vrlo često pedijatri zanemaruju ovaj jednostavan test. Ako nastojimo osigurati da mozak bude dovoljno zasićen kisikom, prvo moramo razumjeti da li dijete pati od anemije.
- Procjena nivoa olova i žive u krvi pacijenta: Teorija da se teški metali mogu nekako "zaključati" u mozgu je kontroverzna i bila je predmet mnogih debata u medicinskoj zajednici. Ali takva provjera često pomaže smirivanju uznemirenih roditelja. Protivim se uvođenju posebnog provokatora u organizam, koji će teški metali istaknuti, a da prethodno ne saznamo njihovu osnovu.
- Ostali metali: magnezijum, kalcijum i cink su veoma važni za mnoge hemijske reakcije koje se odvijaju u telu. Izbirljivi ljudi često propuštaju esencijalne nutrijente. Nedostatak mikronutrijenata može dovesti do osipa na koži i probavnih problema.
- Procjena rada štitne žlijezde: Nudim vam logičnu konstrukciju. Imamo pacijenta koji pokazuje hiperaktivnost ili, obrnuto, letargiju i gubitak energije. Kako možemo znati da ovo stanje nije povezano sa zdravljem štitnjače ako ga ne provjerimo? Tačan odgovor: nema.
- hromozomska analiza: Konvencionalni doktori prečesto govore roditeljima da je autizam genetska bolest i da je beskorisno liječiti ga na bilo koji drugi način osim na časovima poput ABA. Pa zašto ne provjeriti same hromozome? Ako su sve u redu (barem u onoj mjeri u kojoj moderna genetika to može tvrditi), onda očigledno biomedicinska intervencija ima mnogo veće šanse za uspjeh nego što se obično vjeruje.
- Zdravlje gastrointestinalnog trakta: Više volim vidjeti detaljan koprogram i provjeriti izmet na disbakteriozu kako bih sa sigurnošću znao da li postoji patološki rast patogenih mikroorganizama (uključujući gljivice kvasca) u crijevima i kako teče proces probave proteina, masti i ugljikohidrata . Usput, bit će mnogo lakše obučiti dijete kada se zdravlje crijeva vrati.
- Alergije na hranu: kada tijelo reagira na agens koji dolazi iz vanjskog okruženja lučenjem imunoglobulina, dolazi do upalnog procesa koji podriva ukupnu energiju tijela. Izbjegavanje hrane za koju se zna da je osjetljiva može pomoći u uklanjanju izmaglice i poboljšanju kontakta očima i komunikacije.
Dijeta bez glutena i kazeina obično ne funkcionira na dva načina: 1) pacijent nije alergičan ni na gluten ni na kazein; 2) Dijete i dalje prima neki treći (četvrti, peti...) proizvod na koji ima alergijsku reakciju.
Provjeravamo djecu preosetljivost na veoma širok spektar namirnica i savjetujemo ne neku opću dijetu, već dijetu posebno odabranu za određenog pacijenta. Također je potrebno testirati urin na tragove tvari poput opijata, koje su povezane sa lošom apsorpcijom glutena i kazeina u crijevima. - Nivo vitamina: posebno je važno znati da li pacijent hranom unosi dovoljno vitamina A i D. To je lako saznati i jednako lako riješiti multivitaminskim suplementima.
- Znanja o metabolizmu: Informacije o tome koliko dobro rade bubrezi i jetra pacijenta trebaju biti poznate ljekaru koji prisustvuje, jer to određuje podnošljivost mnogih lijekova.
- Lipidni panel: i visok i nizak nivo holesterola može dovesti do zdravstvenih problema. Ako je holesterol vrlo nizak, lako se koriguje lekovima, što često dovodi do poboljšanja kontakta očima i komunikacije. Takođe, ove informacije mogu uticati na sastav ishrane koja se koristi.
Šilov G.N., Krotov A.V., Dokukina T.V. Državna ustanova "Republički naučno-praktični centar za mentalno zdravlje"
U literaturi (Pandey A. et all, 2004.), pitanje upotrebe jedne ili druge metode neuroimaginga (prvenstveno CT i MRI, kao najčešćih i dostupnih metoda) se široko raspravlja za otkrivanje bolesti sa poremećenim razvojem centralnog nervnog sistema (CDNS), koji, posebno, uključuje poremećaje iz spektra autizma (ASD), po pravilu, pod nadzorom psihijatrijske prakse.
Iz književnih izvora dobro je poznato (Shalock R.L. et all 2007, Gillberg C., 2000; Bashina V.M., 1999) da je autizam bolest sa značajnim odstupanjima u recipročnim odnosima (tj. u razvoju komunikacije), kao i ograničenim ponašanjem , interesovanja, mašta i rani početak bolesti, obično do 3-5 godina (Morozov S.A., 2002; Lebedinskaya K.S., Nikolskaya O.S., 1991; Shchipitsyna L.M., 2001). Trenutno (prema ICD-10) autizam se po svojoj kliničkoj manifestaciji klasificira na: autizam u djetinjstvu; atipični autizam; Rettov sindrom; drugi dezintegrativni poremećaji u djetinjstvu; hiperaktivni poremećaj, u kombinaciji s mentalnom retardacijom i stereotipnim pokretima; Aspergerov sindrom (vidi grafikon 1).
Smatra se da dijete sa RCCNS ima oštećene funkcije mozga, koje su vjerovatno zasnovane na poremećajima u razvoju u vidu patološke morfogeneze ili histogeneze. Smatra se da je uz pomoć MRI moguće odrediti male i velike malformacije mozga, koje ukazuju na učešće utvrđenih strukturnih promjena u patogenezi NSRNS (Decobert F. i dr., 2005). Međutim, moguće je postaviti etiološku i/ili sindromsku dijagnozu samo na osnovu MRI podataka samo u maloj grupi pacijenata (0-3,9%). RTCNS je određen mnogim različitim etiološkim faktorima, što uvelike otežava dijagnozu. Istovremeno, značaj rezultata neuroimadžing studija, kao što je magnetna rezonanca (MRI), u analizi pacijenata sa MRCNS ostaje neizvestan, s obzirom da kod dece sa MRCNS, patološke promene koje se obično otkrivaju nisu dovoljno specifično.
U međuvremenu, raspon preporuka za MRI varira od provođenja studije na svim pacijentima sa RCCNS (Shaefer G.B., 1998) do proučavanja samo pacijenata sa indikacijama za klinički pregled pomoću MRI (van Karnebeek C.D. et all, 2005). Istovremeno, smatra se da su najvažnije indikacije za neuroimaging patološke promjene veličine glave, prisustvo znakova različitih vrsta anomalija CNS-a, određeni neurološki i mentalni simptomi i sindromi koji se otkrivaju prilikom prikupljanja anamnestičkih podataka i/ili fizikalnog pregleda, što ukazuje na veliku vjerovatnoću strukturne patologije glave mozga.
Što se tiče samog ASD-a, danas je općeprihvaćeno da je u većini slučajeva pojava ove patologije rezultat kombinacije genetske predispozicije i pokretačkih egzogenih faktora zbog niza razloga, kao što su virusi, toksini, imuno-alergijski stres. , itd. (Van Gent i ostali, 1997; Comi A.M. et al., 1999; Warren, R. P., et al., 1996; M. Kontstantareas et al., 1987; Gassen A. N., 1999; Singh V. K. et al., 1997).
MRI djetetovog mozga
Cilj istraživanja bio je da se identifikuju uloga i značaj MR (kao najbezopasnije i najinformativnije metode za proučavanje CNS-a kod dece) u dijagnostici RCCNS-a, kao i da se identifikuju najvažniji okidački egzogeni faktori u početak ASD-a.
materijali i metode
Istraživanja su rađena na tomografu "Obraz 2 M" (Ruska Federacija, 1998) jačine magnetnog polja od 0,14 T u nizu T1W, T2W u aksijalnoj i sagitalnoj ravni (prema indikacijama, uz intravensku anesteziju ili sedaciju) .
Pregledano je 61 dijete sa ASD u dobi od 3 do 15 godina. Djeci sa ASD-om je dijagnostikovana u skladu sa kriterijumima ICD-10 i na osnovu detaljnog kliničkog pregleda: proučavan je psihološki, psihijatrijski i neurološki status, obavezan pregled pedijatra i konsultacije drugih specijalista, magnetna rezonanca (MRI) i urađen elektroencefalogram (EEG). Kliničkom slikom ASD-a dominirali su: kvalitativno oštećenje socijalne interakcije, repetitivno ograničeno stereotipno ponašanje, poremećaji u kognitivnoj sferi, bez obzira na prisustvo ili odsustvo mentalne retardacije, početak bolesti je, po pravilu, zabilježen u prve 3 godine života. Opseg dijagnostičke patologije obuhvatao je: autizam u djetinjstvu - 28 osoba; atipični autizam - 25 osoba; Rettov sindrom - 1 osoba; Hellerov sindrom - 2 osobe; Aspergerov sindrom - 5 osoba.
Rezultati i diskusija
Rezultati MR skeniranja mozga procijenjeni su prema otkrivenim strukturnim poremećajima, uzimajući u obzir njihovu povezanost sa karakterističnim kliničkim simptomima i znacima (vidi Dijagram 2 - prikazane su kvantitativno najznačajnije grupe iz cijelog spektra ASD).
U grupi koja je ispitivana sa dijagnozom dječjeg autizma, koja je uključivala 28 pacijenata (što je činilo 46% od ukupnog broja pacijenata sa ASD), pronađeni su MR znakovi strukturnih abnormalnosti koje se smatraju: 1. posljedicama neuroinfekcije (uključujući asimetriju bočnih ventrikula) - u 9 (32,1%) slučajeva 2. upalne promjene u paranazalnim sinusima i strukturama temporalnih kostiju - u 5 (17,9%) slučajeva 3. promjene koje odgovaraju kombinaciji znakova posljedica neuroinfekcije i znaci upale u paranazalnim sinusima i strukturama temporalnih kostiju utvrđeni su u 4 (14,3%) slučaja 4. srednje ciste - u 3 (10,7%) slučaja 5. promjene koje odgovaraju kombinaciji znakova posljedice neuroinfekcije sa srednjim cistama u 1 (3,6%) slučaju 6. promjene koje odgovaraju ukupnosti znakova upale u paranazalnim sinusima i strukturama temporalnih kostiju sa srednjim cistama u 1 (3,6%) slučaju. Istovremeno, normalna MR slika utvrđena je u 5 (17,9%) slučajeva.
Magnetna rezonanca kod autizma
U grupi pacijenata sa dijagnozom atipičnog autizma, u kojoj je bilo 25 djece, što je činilo 41% od ukupnog broja pacijenata sa ASD-om, pronađeni su MR znakovi strukturnih abnormalnosti koje se smatraju: 1. posljedicama neuroinfekcije (uključujući asimetrija bočnih ventrikula) - u 9 (36%) slučajeva 2. upalne promjene u paranazalnim sinusima i strukturama temporalnih kostiju - u 5 (20%) slučajeva 3. promjene koje odgovaraju kombinaciji znakova posljedica neuroinfekcije i znaci upale u paranazalnim sinusima i strukturama temporalnih kostiju utvrđeni su u 4 (16%) slučaja 4. promjene koje odgovaraju ukupnosti znakova posljedica neuroinfekcije sa srednjim cistama u 2 ( 8%) slučajeva. Istovremeno je u 5 (20%) slučajeva utvrđena normalna MR slika.
Rettov sindrom je dijagnosticiran kod 1 djeteta (MRI je bio normalan).
Grupa sa dijagnozom dezintegrativnog poremećaja u djetinjstvu također je bila mala - 2 slučaja, što je činilo 3% od ukupnog broja pacijenata sa ASD-om: u 1 slučaju su bili znaci posljedica neuroinfekcije (uključujući asimetriju bočnih ventrikula) u 1 slučaju otkrivene su promjene koje odgovaraju kombinaciji znakova posljedica neuroinfekcije i znakova upale u paranazalnim sinusima i strukturama temporalnih kostiju.
U grupi koja je pregledana sa dijagnozom Aspergerovog sindroma, u kojoj je bilo 5 pacijenata (što je 8% od ukupnog broja pacijenata sa ASD), utvrđeni su sledeći MRI znakovi strukturnih abnormalnosti: 1. posledice neuroinfekcije (uključujući asimetriju). bočnih ventrikula) (40%) slučajeva 2. Promjene koje odgovaraju kombinaciji znakova posljedica neuroinfekcije i znakova upale u paranazalnim sinusima i strukturama temporalnih kostiju utvrđene su u 1 (20%) slučaju 3. srednje ciste u 1 (20%) slučaju. Istovremeno je u 1 (20%) slučaju utvrđena normalna MR slika.
Od ispitivane grupe od 61 osobe, 21 (34,4%) pacijent je pokazao znakove posljedica neuroinfekcije; u 24 (39,3%) - znaci upale u paranazalnim sinusima i strukturama temporalnih kostiju; kod 8 (13,1%) - utvrđeno je prisustvo srednjih cista; 12 (19,7%) je imalo MR sliku bez znakova patologije u mozgu i paranazalnim sinusima, kao i struktura temporalnih kostiju.
Tako su kod 45 pacijenata (što je činilo 73,7% od ukupnog broja) s dijagnosticiranim dječjim autizmom i atipičnim autizmom, MR znakovi posljedica neuroinfekcije i MR znakovi upalnih promjena u paranazalnim sinusima i/ili ćelijama mastoidnih procesa temporalna kost je otkrivena (vidi dijagram 2.).
MRI djetetovog mozga
Dobijeni podaci pokazuju da je više od 70% pregledanih pacijenata sa ASD-om imalo ili anamnezu upalnih procesa koji su se javili uz komplikacije karakteristične za neuroinfekciju (vidi sliku 7), ili znakove hroničnog žarišta upale (uključujući i trenutak pregleda) u strukturama lobanje lica, anatomski povezane sa različitim delovima mozga (vidi sliku 1,2), što bi, očigledno, moglo biti uzrok intoksikacije i alergije različitih delova centralnog nervnog sistema.
Ovu činjenicu potvrđuje i podatak da je 40 pacijenata od 61 pregledanog pokazalo znakove hipertrofije adenoidnih krajnika, što je činilo 65% od ukupnog broja pacijenata (vidi sliku 3).
Također je vrijedan pažnje gotovo jednak omjer promjena otkrivenih na magnetskoj rezonanci u grupi pacijenata s dječjim i atipičnim autizmom (vidi dijagram 2), što još jednom ukazuje na moguću okidačku ulogu infektivno-alergijskog faktora u etiologiji razvoja i toka. ovih oblika autizma.
Zauzvrat, indikativnije je prisustvo takvih promjena kao što su ciste srednje linije i disgeneza corpus callosum (u 37% slučajeva), koje se odnose na anomalije u razvoju centralnog nervnog sistema (vidi slike 4,5,6). genetski uslovljenog uzroka autizma.
Zaključci:
Iz navedenog slijedi:
1. Očigledno, na pozadini genetske predispozicije (uzimajući u obzir prisustvo ključnih faza i faza formiranja interneuronskih veza u CNS-u), infektivno-alergijski faktor je temeljni okidač u mehanizmu nastanka od ASD.
2. MRI studiju CNS-a treba koristiti što je ranije moguće kod sve djece sa RCCNS-om, a posebno s ASD-om, ne samo kao najinformativniju, već i kao najbezopasniju u cilju ranog otkrivanja infektivno-alergijskog žarišta koji mogu negativno uticati na normalan razvoj CNS-a, a samim tim i na pojavu ASD-a
3. Gotovo jednak omjer strukturnih promjena u mozgu i lobanji lica u djetinjstvu i atipičnog autizma može ukazivati na zajedničku etiologiju i egzogeni mehanizam okidača za ove vrste ASD-a.
4. Do sada ostaje problem, ako ne eliminisati, onda barem smanjiti toksične efekte anestezije ili sedacije na CNS kod dece sa ASD tokom MRI studije (koja je izuzetno neophodna da bi se eliminisali motorički artefakti koji sprečavaju dobijanje visokokvalitetna slika).
književnost:
1. Comi A.M. et al., “Porodično grupisanje autoimunih poremećaja i procjena medicinskih faktora rizika kod autizma,” Jour. dijete. Neurol. 1999 Jun; 14(6):338-94.
2. Decobert F., Grabar S., Mercoug V. et al. Neobjašnjiva mentalna retardacija: da li je MRY mozga koristan? Pediatric radiol 2005; 35:587-596. mreža nauke.
3. Gillberg, C. i Coleman, Mary. “Biologija autističnih sindroma”, 3. izdanje, 2000. Mac Keith Press, poglavlje, Klinička dijagnoza
4. Kontstantareas M. i Homatidis S., "Infekcije uha kod autistične i normalne djece, Journal of Autism and Developmental Diseases, Vol. 17, str. 585, 1987.
5. Pander A., Phadke S.R., Gupta N., Phadke R.V. Neuroimaging kod mentalne retardacije. Indian J Pediatr 2004; 71:203-209
6. Schalock R.L., Luckasson R.A., Shorgen K.A. et al. Preimenovanje mentalne retardacije: razumijevanje promjene pojma intelektualni invaliditet, Intellect Dev Disabil 2007; 45:116-124
7. Shaefer G.B., Bodensteiner J.B., Radiološki nalazi u zastoju u razvoju. Semin Pediatric Neurol 1998; 5; 33-38
8. van Karnebeek C.D., Jansweijer M.C., Leenders A.J., Offringa M., Henntkam R.S. Dijagnostičko istraživanje kod osoba sa mentalnom retardacijom: sistemski pregled literature o njihovoj korisnosti. Evropa J Hume Genet 2005; 13:6-25. mreža nauke.
9 Van Gent et al. Autizam i imuni sistem. J dječja psihologija i psihijatrija, mart 1997, str. 337-49.
10 Warren, R. P., et al. (1996). “Imunogenetičke studije autizma i srodnih poremećaja”. Molekularna i hemijska neuropatologija, 28, str. 77-81.
11. Bašina V.M. Autizam u detinjstvu. - M., Medicina, 1999.
12. Gassen, A. N. et al. "Neuroimunotoksikologija: humoralni aspekt neurotoksičnosti i autoimunih mehanizama", Environmental Health Perspectives, tom 107, 5. oktobar 1999.
Tačni uzroci autizma nisu poznati, ali jedan od njih može biti povezan s organskim promjenama u mozgu pacijenta. Vaš lekar može naručiti magnetnu rezonancu kako bi utvrdio uzrok poremećaja u razvoju mozga. Da li je autizam vidljiv na MRI, te u kojim slučajevima ova dijagnostička metoda može biti korisna, pročitajte u našem članku.
MRI za autizam
U dijagnozi autizma, MRI se koristi za isključivanje organskih uzroka poremećaja. Ako se kao rezultat dobivenih podataka pokaže da autizam nije uzrokovan strukturnim (organskim) promjenama u mozgu, liječnik će se moći obratiti drugim dijagnostičkim metodama.
Autizam organskog porijekla praćen je promjenama u regijama mozga koje se jasno vizualiziraju na MRI. Na primjer, poteškoće ili nedostatak komunikacijskih vještina mogu biti uzrokovane promjenama u frontalnim i temporalnim režnjevima mozga. Kod organskog oštećenja mozga može se pratiti asimetrija bočnih ventrikula.
Zašto je magnetna rezonanca korisna za poremećaje u razvoju mozga?
Diferencijalna dijagnozaU nekim slučajevima autizam može imati kliničke simptome slične drugim bolestima. Tako se MR skeniranjem može otkriti hidrocefalus, encefalopatija, krvarenje, abnormalni razvoj mozga, glatkoća moždane kore i povećan intrakranijalni pritisak, karakterističan za druge patologije. Osim toga, MRI otkriva ishemijsko oštećenje mozga. Pravovremena dijagnoza ovih patologija omogućit će propisivanje najefikasnijeg liječenja.
Detekcija tumoraJedan od mogućih razloga za razvoj autizma može biti prisustvo tumora u mozgu pacijenta. MRI je najefikasnija metoda za dijagnosticiranje neoplazmi, bez obzira na njihovu lokaciju i stepen. Važno je napomenuti da tokom dijagnostike nema štetnog zračenja koje može izazvati rast tumorskih ćelija.
MRI u ranoj dijagnostici autizma
U časopisu Nature u februaru 2017. američki naučnici objavili su rezultate studije rane MRI dijagnostike kod djece s autizmom. Istraživači su zaključili da rana dijagnoza magnetnom rezonancom otvara mogućnost za operaciju i liječenje, koje može biti efikasnije u početnoj fazi. Na primjer, kod djece sa sumnjom na autizam u dobi od 6-12 mjeseci, pronađeno je proširenje površine mozga (povećanje njegove površine i volumena). Istovremeno, atipična struktura mozga u pravilu se formira do druge godine. Prema naučnicima, pravovremena dijagnoza omogućava da se odmah započne liječenje.
Američki istraživači vjeruju da je skeniranjem mozga dojenčadi koja imaju stariju braću i sestre s autizmom moguće prilično precizno predvidjeti hoće li i djeca koja se proučavaju razviti autizam ili ne.
Rezultati nedavne studije daju naučnicima nadu da postoji vrlo realna mogućnost dijagnosticiranja djece s poremećajem iz autističnog spektra (ASD) čak i prije nego što pokažu prve simptome. Ranije se ovaj cilj činio nedostižnim.
Štaviše, studija otvara mogućnosti i perspektive u dijagnostici, pa čak i liječenju autizma.
Ali prvo, hajde da shvatimo zašto je tako teško dijagnosticirati autizam kod djece. Tipično, dijete će pokazati simptome poremećaja iz autističnog spektra (poput poteškoća u uspostavljanju kontakta očima) nakon druge godine. Stručnjaci vjeruju da promjene u mozgu povezane s ASD počinju mnogo ranije, možda čak i u maternici.
Ali različite metode koje mjere ljudsko ponašanje ne mogu predvidjeti kome će biti dijagnosticiran autizam, kaže glavni autor studije Joseph Piven, psihijatar sa Univerziteta Sjeverne Karoline u Chapel Hillu.
“Djeca koja pokazuju znakove autizma u dobi od dvije ili tri godine ne izgledaju kao da imaju autizam u prvoj godini života”, objašnjava Piven.
Mnogi se pitaju postoje li genetski "potpisi" ili biomarkeri koji bi mogli pomoći u predviđanju razvoja autizma. Primjećuje se da postoje neke rijetke mutacije povezane s poremećajem iz autističnog spektra, ali velika većina slučajeva ne može biti povezana s jednim ili čak više genetskih faktora rizika.
Još ranih 1990-ih, Piven i drugi istraživači su primijetili da djeca s autizmom obično imaju nešto veći mozak od svojih vršnjaka. Ovo sugerira da bi rast mozga mogao biti biomarker za poremećaj autističnog spektra. Ali Piven i koleginica Heather Cody Hatzlett, psiholog na Univerzitetu Sjeverne Karoline u Chapel Hillu, primjećuju da uopće nije jasno kada se tačno pojavljuje takav rast.
Statistički, autizam se javlja kod jednog od 100 djece u općoj populaciji. Ali bebe koje imaju stariju braću i sestre s autizmom izlažu se velikom riziku: 1 od 5 šanse da razviju ASD.
Kao dio studije snimanja mozga dojenčadi, koju je financirao NIH, Piven i kolege skenirali su mozgove 106 djece visokog rizika. Starost beba u vrijeme istraživanja bila je 6, 12 ili 24 mjeseca.
Stručnjaci su koristili magnetnu rezonancu (MRI) kako bi vidjeli da li mogu "uhvatiti" ono što nazivaju rastom mozga u akciji. Osim toga, proučavali su 42 djece niskog rizika.
Kod 15 visokorizične djece dijagnosticiran je autizam u dobi od 24 mjeseca. MRI skeniranje je pokazalo da se volumen mozga ove djece brže povećavao između 12 i 24 mjeseca u odnosu na djecu kojoj nije data slična dijagnoza. Istraživači kažu da se ovo povećanje dogodilo u isto vrijeme kada su se pojavili bihevioralni znaci autizma.
Istraživači su također otkrili promjene na mozgu u dobi od 6 i 12 mjeseci, prije pojave simptoma ASD-a. Površina kortikalne površine - mjera veličine nabora na vanjskoj strani mozga - rasla je brže kod novorođenčadi kojoj je kasnije dijagnosticiran autizam. Opet, u poređenju sa onom djecom kojoj nije postavljena slična dijagnoza.
Možda se postavlja glavno pitanje: da li je moguće fokusirati se na te promjene mozga i koristiti ih za predviđanje autizma kod djece? Grupa naučnika predvođena Hatzlettom i Pivenom dalje je u poseban kompjuterski program unijela podatke MR skeniranja (promjene volumena mozga, površine i debljine korteksa u dobi od 6 i 12 mjeseci), kao i spol djece. Cilj je otkriti koje bebe u dobi od 24 mjeseca najvjerovatnije imaju autizam.
Ispostavilo se da su promjene mozga zabilježene sa 6 i 12 mjeseci (kod djece koja imaju stariju braću i sestre s autizmom) pomogle da se uspješno identifikuje 80 posto svih beba kojima je dijagnosticiran ASD u dobi od 24 mjeseca.
Drugim riječima, istraživači su u 80 posto slučajeva uspjeli ispravno identificirati kojoj novorođenčadi je dijagnosticiran autizam u dobi od dvije godine.
Autori pojašnjavaju da njihove rezultate tek treba potvrditi u daljem istraživačkom radu i kod velikog broja novorođenčadi iz grupe visokog rizika. Osim toga, namjeravaju koristiti i druge tehnike snimanja kako bi pomogli u otkrivanju ranih promjena u mozgu.
Drugi stručnjaci ističu da čak i ako su rezultati pouzdani, klinička primjena ove tehnike može biti prilično ograničena. Specijalista Cynthia Schumann sa Kalifornijskog univerziteta, Davis, kaže da se nalazi odnose samo na visokorizična novorođenčad, a ne na opću populaciju. Ona napominje da će biti potrebne druge studije kako bi se provjerilo da li je moguće predvidjeti razvoj autizma kod djece koja nisu u riziku.