Што е спинална мускулна атрофија (SMA или SMA)? Дали е можно да се ослободиме од спинална мускулна атрофија: карактеристики на болеста

Доволна е спинална мускулна атрофија ретка болест нервен систем, кој во научна медицинаисто така наречена спинална амиотрофија. Оваа патологија има неколку форми и може да се пренесе на роднините дури и по неколку генерации. Пациентот има нарушено функционирање на моторните неврони во мозокот и. Последица на оштетување на моторните неврони е мускулна слабост или атрофија. Како по правило, болеста се открива во детството. Заболените деца ретко преживуваат над двегодишна возраст. Ако амиотрофијата се манифестира во адолесценција или зрелост, тогаш едно лице може да живее до 40 години со неа.

Спиналната мускулна атрофија е чисто наследна. Ако еден од родителите има хромозом погоден од патолошка промена во телото, тогаш тој секогаш се пренесува како автосомно рецесивен тип на детето. Ако и двајцата родители се носители на патолошки изменети хромозоми, тогаш амиотрофијата кај детето се открива уште од детството. Како по правило, болеста не се манифестира кај носители на такви хромозоми, но нивното дете ги има сите знаци на нарушена мускулна активност.

Со мускулна атрофија, оштетените хромозоми содржат мутација на генот кој е одговорен за синтезата на протеините во телото. Ова нарушување предизвикува целосна мускулна дисфункција. Со текот на времето, пациентот е одговорен за важни животни процеси. Рефлексот за дишење и голтање постепено исчезнува. Мускулниот тонус на целото тело непроменливо се намалува, лицето станува искривено.

Кога спиналната мускулна атрофија се појавува во зрелоста, тоа значи дека патолошки изменетиот хромозом бил пренесен од еден од родителите. Возрасната спинална амиотрофија се јавува само кај мажјаците бидејќи е поврзана со Х-хромозомот. Првите знаци на оваа болесткај мажите се манифестираат во зрелоста и староста. Возрасен човек може да живее со таква патологија доста долго време. Сепак, неопходно е постојано да се поддржува телото со лекови, физиолошки процедури и терапевтски вежби.

Развојот на спинална мускулна атрофија кај возрасните понекогаш е под влијание на надворешни фактори. Првите манифестации на болеста може да се појават како реакција на нарушена циркулација на крвта, неурамнотежена исхрана, проблеми со невромускулната спроводливост, оштетување внатрешни органии нивните системи, пушење, злоупотреба на алкохол.

Исходот од оваа патологија е секогаш фатален. Колку долго ќе живее пациентот на кој му е дијагностицирана спинална мускулна атрофија како возрасен, зависи само од него. Со соодветен третман и навремена дијагнозаМоторните неврони во 'рбетниот мозок и мозочното стебло не умираат толку брзо како што би умреле без третман.

Класификација на видови на спинална мускулна атрофија

Спиналните и нервните амиотрофии во научната медицина се поделени на неколку видови. Тие се разликуваат по природата на манифестацијата, сериозноста на симптомите и способноста на пациентот да дејствува независно. Во зависност од видот на патологијата, лекарите пропишуваат соодветен третман, координиран да ги успори деструктивните реакции на телото.

Денес, лекарите зборуваат за четири главни типови на спинална мускулна атрофија, имено:

. Овој тип на нарушување се манифестира уште од првите денови од животот на детето, поради што се нарекува и инфантилна мускулна атрофија.
Дубовицова болест. Ова е таканаречениот среден тип, чии знаци се наоѓаат кај дете од 7 месеци до две години.
Kugelberg-Welander болест. Овој термин се однесува на јувенилен тип на спинална мускулна атрофија. Знаците прво се забележуваат кај постарите деца и секогаш напредуваат.
Возрасен тип на болеста. Од ова нарушување страдаат постари и постари мажи. Правилен третманможе да ги забави деструктивните процеси и да го продолжи животот на пациентот долго време.

Сите видови на такви отстапувања и дисфункции на нервниот систем се слични во едно: целосно е невозможно да се излечат. Спиналната мускулна атрофија најбрзо ги одзема животите на децата.

Ако првите 2 типа се сметаат за речиси безнадежни, тогаш болеста Кугелберг-Веландер и амиотрофијата во зрелоста може да се контролираат благодарение на лекови, специјални процедури и физикална терапија. Само лекар може да ги третира ваквите нарушувања. народни лековинемоќен.

Кога ќе ги откриете првите знаци на болеста, треба да контактирате со генетичар, невролог или невролог. Лекарите ќе ги спроведат сите потребни испитувања, ќе направат точна дијагноза и ќе му кажат на пациентот или на неговите роднини што треба да се направи следно. Следејќи ги сите препораки на лекарите, спиналната мускулна атрофија може, ако не се надмине, тогаш значително да се забави.

Постои и дистална форма на болеста. Тоа е исклучително ретко. Неговата главна разлика е во тоа што центарот на примарната лезија се наоѓа далеку од центарот на 'рбетниот мозок. Овој тип напредува брзо, третманот дава слаб позитивен резултат.

Верниг-Хофманова болест: симптоми и прогноза

Болеста е исклучително ретка кај децата. По правило, се дијагностицира кај едно дете од 100 илјади деца под двегодишна возраст. Статистиката вели дека 7 бебиња од 100 илјади новороденчиња ги покажуваат првите симптоми од првиот ден од животот надвор од матката.

Кога се дијагностицира, откриено е дека клетките на предните рогови на 'рбетниот мозок не се доволно развиени. Кранијалните нерви често се подложени на патолошки промени. Скелетни мускулиТие сè уште задржуваат поединечни снопови на здрави неврони, но тие се уништуваат за краток временски период. Детето може да доживее хијалиноза, хиперплазија на сврзното ткиво и нарушување на интегритетот на одредени мускулни влакна.

Лекарите разликуваат три подтипови на оваа болест:

вродени;
рано детство;
доцните детски

Децата со вроден подтип на спинална мускулна атрофија, по правило, не живеат над 9-годишна возраст. Веќе од првите денови од нивниот живот се појавуваат симптоми како намален мускулен тонус и целосно отсуство на рефлекси. Со текот на времето, механизмот за цицање е нарушен, децата тивко плачат и слабо голтаат. Покрај тоа, пациентите не можат сами да џвакаат храна.

Како што расте детето, се јавува пареза на дијафрагмата, сколиоза и проблеми со зглобовите. во исто време, тој е многу изменет и деформиран (). Покрај тоа, болните деца често покажуваат знаци на деменција и развојни дефекти.

Вродена форманапредува многу брзо. До 8-годишна возраст, болно дете се претвора во целосно неспособна личност. Кога рефлексите за дишење и голтање се целосно нарушени, пациентот умира од срцева слабост, недостаток на воздух или проблеми со варењето.

Раната детска форма на болеста почнува да се развива во втората половина од животот. Смртта обично се јавува на 14-годишна возраст. Во првите неколку месеци бебето се развива нормално: ја држи главата, седи, учи да стои. Сепак, тогаш се појавуваат истите знаци како во вродената форма. Овој тип се развива понежно и не е толку агресивен како вродениот тип. Сепак смртдоаѓа во секој случај.

Знаците на доцната форма почнуваат да се појавуваат на возраст од 2. Болеста се развива постепено и нежно. Отпрвин, детето може дури и да оди и да трча, но потоа овие вештини исчезнуваат. Луѓето со оваа форма можат да живеат во просек до 30 години.

Кугелберг-Веландер болест: клиничка слика, преживување

Кугелберг-Веландер спиналната мускулна атрофија се разликува од болеста Верниг-Хофман по тоа што е релативно бениген процес. Ова значи дека се развива оваа патологијамногу бавно и му дава можност на човекот да живее речиси до старост. Во исто време, пациентот долго време го задржува релативниот капацитет. Лицето со ова нарушување може самостојно да се движи, да оди на работа, да пазарува итн.

Пациентите имаат можност да раѓаат и раѓаат деца до одредена возраст, додека болеста не се прошири низ телото. Сепак, постои голема веројатност дека нарушувањето ќе биде наследено. Ако едниот партнер е здрав, тоа исто така не е гаранција дека децата ќе бидат здрави. Планирањето бременост во такви случаи треба да биде придружено со консултација со генетичар, бидејќи патолошки изменетите хромозоми кај детето може да се забележат веќе на раните фазибременост.

Медицинскиот научник Веландер истакна дека првите знаци на спинална мускулна атрофија се појавуваат по двегодишна возраст. Врвот обично се јавува помеѓу втората и петтата година од животот. Меѓутоа, кај некои луѓе болеста станува очигледна многу подоцна. Ова се случува и во адолесценцијата, дури и ако претходно не биле забележани проблеми со мускулно-скелетниот систем.

Прво алармантни симптомиИма ситуации кога детето често се сопнува, тешко му е да оди по скалите, а при одење колената му се искривуваат или се токаат. Подоцна може да се открие сколиоза, деформација градите, треперење на рацете, грчеви на долните екстремитети.

Во почетокот, болеста влијае само на долните екстремитети. Во подоцнежна возраст, моторните вештини на горниот дел од телото се нарушени. Сепак, едно лице ја задржува мобилноста речиси до старост. Клучот за долг живот во овој случај се специјалните терапевтски вежби, напуштањето на седентарен начин на живот и се. лоши навикибалансирана исхрана, добар сон, дневни прошетки на чист воздух.

Важно е да се запамети дека атрофијата на Кугелберг не е причина за целосна попреченост. Луѓето со ова нарушување се хендикепирани, но тие можат да водат нормален живот и да се справат без надворешна помош многу години од датумот на појавување на првите симптоми.

Дијагноза, третман и превенција

Спиналната мускулна атрофија може да се дијагностицира со користење биохемиска анализакрв, мускулна биопсија и ЕМГ студии. Врз основа на добиените податоци се утврдува видот на болеста, степенот на оштетување, се прави прогноза и се пропишува третман.

Во медицината, не постои официјално пријатна терапевтска техника насочена кон ослободување од спинална мускулна атрофија. Научниците од многу земји активно работат во оваа насока и развиваат нови начини за лекување и спречување на ова невролошко нарушување.

Во неодамнешните студии, медицинските научници заклучија дека третманот е најефикасен со употреба на натриум бутират и валпроична киселина. Сепак, сè уште не е развиена готова вакцина која би ги ослободила пациентите од патологија.

Третманот без лекови се заснова на масажа, електрофореза, умерена физичка активност и редовни терапевтски вежби.

Таквите методи нема да се ослободат од болеста, но ќе помогнат значително да се намали стапката на развој на патолошки процеси.

Покрај тоа, на пациентите им се препишуваат одредени лекови. Нивалин и Прозерин квалитативно го подобруваат преминувањето на импулсите од мозокот до мускулните клетки. Актовегин може да ја подобри циркулацијата на крвта и да ја забрза метаболички процеси. Ова овозможува да се формираат нови здрави клетки кои нема да ја забават пролиферацијата на патолошки модифицираните структури. Пирацетам и Ноотропил помагаат да се подобри снабдувањето со крв во централниот нервен систем.

Не постои превенција за оваа болест. Единственото нешто што може да помогне е генетска консултација во фазата на планирање на бременоста. Специјалистот ќе спроведе анализа за откривање на патогени клетки кај родителите. Ако и двајцата родители се носители на хромозоми со ова нарушување, тогаш веројатноста да се има болно дете е исклучително висока.

Спиналната амиотрофија Верниг-Хофман е наследна болест. Наспроти позадината на патологијата, се забележува оштетување на моторните неврони. Спиналната амиотрофија на Хофман се пренесува со не-полови хромозоми. Следно, подетално ќе ја разгледаме болеста, нејзината клиничка слика и можните терапевтски мерки за нејзино отстранување.

Терминологија

Пред да зборуваме за тоа како се манифестира амиотрофијата на 'рбетот, ајде да се запознаеме со некои концепти. Ајде да го погледнеме името на патологијата. Се состои од два дела:

Спинал - зборот ја означува локацијата на нарушувањето. Во овој случај зборуваме за специфичен елемент лоциран во 'рбетот. Ова е една од најважните структури на телото - 'рбетниот мозок.
Амиотрофија е збор кој вклучува три дела: „а“ - нарушувања, „мио“ - мускул“ и „трофеј“ - исхрана.

Врз основа на овие информации, можете да го разберете значењето на името на патологијата. Спиналната амиотрофија на Верниг-Хофман е нутритивно нарушување во мускулите. Патологијата се карактеризира со слабост и грчење на влакната.

Наследство

Спиналната мускулна амиотрофија е автосомно рецесивно заболување. Оваа дефиниција го означува типот на наследување во кој преносот на особина се врши преку не-полови хромозоми. Покрај тоа, тој се манифестира само кога првично е присутен кај двајцата родители (тие самите можеби не се болни).

Развој на болеста

Спиналната амиотрофија не се јавува кај возрасни. Патологијата се манифестира кај децата. Болеста се карактеризира со малигнен тек и брза прогресија. Големите клетки на 'рбетниот мозок се одговорни за координирање на движењата. Тие исто така го одржуваат мускулниот тонус. Кога се оштетени, се развива мускулна дисфункција.

Вродена форма

Спиналната амиотрофија има три форми. Тие се одредуваат во согласност со времето на манифестација на првите знаци и интензитетот на развојот на процесот. Вродената форма може да започне во пренаталниот период. Во овој случај, постои слабеење на феталните движења за повеќе од подоцнабременост. Во исто време, на почетокот на пренаталниот период, движењата беа во нормални граници. Решението на самата бременост може да биде патолошка. Често, во првите неколку дена по раѓањето, се открива изразена мускулна пареза, придружена со намалување на мускулниот тонус и влошување на тетивните рефлекси. Може да бидат присутни и ретробулбарни (рани) симптоми. Тие се манифестираат со слаб плач на бебето и тромо цицање. Во некои случаи, се забележува целосна арефлексија. Детето може да има фибрилации на јазикот, хипомимија и намален рефлекс на голтање. Спиналната амиотрофија е придружена со тахикардија. Често патологијата е комбинирана со неколку развојни дефекти и забавување на формирањето на психата. Спиналната амиотрофија е различна брза струјаи завршува со смрт за 1-1,5 година.

Рана форма

Има поблаг тек од вродениот. Раната детска форма се смета за класична манифестација на болеста. Спиналната амиотрофија во овој случај се манифестира пред возраст од една и пол година.

Речиси во сите случаи, знаците на болеста се откриваат после Труење со хранаили било кој заразна лезија. Детето во нормален развој почнува брзо да ги губи претходно стекнатите моторни способности. Престанува да седи, да стои и да оди. Прво, флакцидна пареза е забележана кај долните екстремитети, постепено се движи кон торзото и рацете. Состојбата на детето многу брзо се влошува. Слабост се појавува во мускулите на вратот и булбарните мускули. Како резултат на инсуфициенција на респираторниот систем, пневмонијата се појавува на возраст од 4-5 години, потоа доаѓа смрт. Флакцидна пареза кај децата е комплицирана од контрактури на тетивите. Често, Вердниг-Хофман спинална амиотрофија е придружена со општа хиперхидроза.

Доцна појава на патологија

Третата форма на болеста започнува по 1,5-2 години. Во споредба со претходните, продолжува релативно лесно. Способноста за движење е зачувана кај деца до 10 години. По ова, состојбата обично се влошува.

Клиничка слика

Патологијата се карактеризира со пареза, прво на проксималните делови на долните екстремитети, а потоа и на горните екстремитети. Во спинална амиотрофија, поткожното масно ткиво е добро дефинирано. Ова, пак, го отежнува идентификувањето на мускулната дисфункција. Тетивните рефлекси почнуваат да бледнеат доста рано. Патологијата се карактеризира со благ тремор на прстите со раширени раце. Деформациите на коските, особено на долните екстремитети и градната коска, се сметаат за типични. Булбарните симптоми се манифестираат во форма на атрофија на мускулите на јазикот со грчеви од фибриларен тип, пареза кај меко непцеи намален фарингеален рефлекс.

Фазио-Лонде болест

Ова е посебна варијанта на манифестација на атрофија. Патологијата почнува да се развива, како по правило, на возраст од три години од животот, а во некои случаи и во адолесценција. Оваа болест се карактеризира со слабост на мускулите на лицето, вклучувајќи ги и џвакалните мускули. Има тешкотии при голтање и гласот се менува. Патологијата е придружена со атрофија на јазикот, а во некои случаи може да се појави и офталмоплегија. Болеста напредува многу брзо. По 6-12 месеци доаѓа до смрт. На булбарните нарушувања може да се додадат парализа и пареза во екстремитетите. Во некои случаи, овие симптоми немаат време да се развијат. Сепак, обдукцијата секогаш открива лезија во клетките на предните рогови на 'рбетот по целата должина.

Дијагностика

За време на испитувањето, патологијата се одвојува од миотонијата на Опенхајм. Повеќето експерти веруваат дека оваа патологија не е независен нозолошки ентитет. Опенхајмовата миотонија, според истражувачите, е синдром за кој водечка манифестација е тешка мускулна хипотонија. Во овој поглед, во Во последно времеТерминот "флопи бебе" е широко користен.

Методи на истражување: електромиографија

Откривањето на спинална амиотрофија се заснова (освен за раните манифестации и типична клиничка слика) на резултатите од голем број дополнителни истражувања. Од нив, вреди да се истакне електромиографијата. Во речиси сите случаи, биоелектричната спонтана активност се открива при мирување во присуство на фасцикулациони потенцијали. Наспроти позадината на доброволните контракции, откриена е електрична активност од намалена природа со ритам „ограда за ограда“. Ова укажува на зголемување на времетраењето на потенцијалот и феноменот на синхронизација.

Патолошки преглед

Тоа ни овозможува да идентификуваме намалување на бројот на клетки во предните рогови на 'рбетот, како и промени од дегенеративниот тип. Патолошките нарушувања се остро изразени во пределот на цервикалните и лумбалните задебелувања, во моторните јадра кранијални нерви. Откриени се и промени во предните корени, во интрамускулните зони на нервните завршетоци. Забележано е исчезнување и прекумерно разгранување на нормалните терминали.

Биохемиска анализа

Оваа студија ни овозможува да ги идентификуваме промените во метаболизмот на јаглени хидрати. Така, беше откриено дека со спинална амиотрофија, гликолизата кај пациентите е блиска до ембрионскиот тип. Доста често, се откриваат значителни промени во метаболизмот на креатин-креатинин - зголемена екскреција на креатин, намалена екскреција на креатинин. Исто така, треба да се забележи дека концентрацијата на ензими во крвниот серум е практично непроменета.

Спинална амиотрофија: третман

Терапијата за патологија се сведува на назначување терапија за вежбање и масажа. Овие постапки мора да се вршат редовно. Не постојат радикални методи на лекување. Земањето голем број лекови може да обезбеди одредено олеснување. Особено, експертите препорачуваат такви производи како што се сангвинарин, галантамин, оксазил, прозерин. Дополнително се препишуваат витамини Б. Во случај на тешки манифестации на болеста може да се препорача повторна трансфузија на крв во мали дози.

Генетските болести се најподмолни, бидејќи не е јасно кога ќе се појави таква болест. Една од овие болести е спинална мускулна атрофија. Оваа болест се смета за ретка, бидејќи еден случај на болеста се јавува кај 6-10 илјади луѓе. здрави луѓе. Со оваа болест страдаат долните екстремитети на пациентот, додека рацете остануваат практично недопрени. Но, прво прво…

Значи, спинална мускулна атрофијавклучува неколку болести кои се разликуваат по видот на појавата и природата на текот на болеста. Овој тип на болест првпат бил опишан во 1891 година од страна на научникот Вердинг. Последователно, неговото истражување беше дополнето со опис на болеста од друг специјалист, Хофман. Како резултат на тоа, најчеста мускулна атрофија кај децата се нарекува Вердинг-Хофман амиотрофија.

Причини

Како што споменавме порано, болеста е наследна, а главните причини за нејзиниот развој се генетски мутации. Како резултат на тоа, производството на специјален протеин одговорен за функционирањето на моторните неврони престанува. Така, оние неврони кои успеале да се формираат и да ја започнат својата целосна активност се уништени, а тоа доведува до неможност за пренос на нервните импулси и, како резултат на тоа, повреда или целосен недостаток на мускулна контрола.

За да се развие болеста, неопходно е мајката и таткото да бидат носители на погрешен ген. Во овој случај, кај детето се развива мускулна атрофија со веројатност од 25%.

За прашањето за присуство на погрешен ген во телото на родителите: секои 50 луѓе се носители на овој ген.

Класификација

Во модерната неврологија, постојат четири главни типа на болести, кои вклучуваат:

Вердинг-Хофманова болест

Најстрашниот вид на болест што ги погодува доенчињата под шест месеци. Стапката на смртност од болеста е речиси 100%, ако болеста се манифестира пред 3-месечна возраст, новороденчето умира во рок од 6 месеци. Ако болеста се дијагностицира по 3 месеци, малиот пациент има шанса да живее од 2 до 9 години.

Постојат три типа на болести (вродени, рани и доцни)

Вроден тип

Оваа форма на болеста се јавува во раното детство (до 3 месеци) и за време на интраутериниот развој на фетусот. Кога фетусот е во стомакот на мајката, болеста се карактеризира со слаби движења на детето. Смртта се јавува пред 1,5-годишна возраст. Карактеристична карактеристика- жаба поза (екстремитети се шират на страните и се свиткани во лактите и колената).

Ран тип

Оваа форма се развива по една и пол година и главниот поттик за нејзино напредување е пренесеното инфекција. Смртта се јавува пред 5-годишна возраст. Детето постепено ги губи сите стекнати вештини.

Доцен тип

Оваа варијанта на текот на болеста ги има речиси истите симптоми како првите две, со исклучок на подолг период на прогресија на болеста. Се дијагностицира кај деца по 5-годишна возраст, а смртта се јавува на 15-18 години. Пациентот ја губи способноста за самостојно одење во периодот од 10 до 12 години.

Симптомите на болеста Вердинг-Хофман се како што следува:

проблеми со цицање и голтање (постои можност храната да влезе во респираторниот систем, што може да доведе до развој на пневмонија и смрт);
постои ефект на „трчање бран“ на јазикот на бебето;
неволната контракција на мускулите на јазикот се нарекува фасцикулација;
апатија на бебето (се манифестира во однесувањето и слабиот плач);
респираторна инсуфициенција (се јавува како резултат на атрофија на меѓуребрените мускули и дијафрагмата);
нарушувања на моторниот развој (недостаток на држење на главата, седење и превртување вештини).

Болеста е исто така подмолна по тоа што целосно ги елиминира развиените вештини на бебето. На пример, ако бебето научило да ја држи главата нагоре или да се превртува, овие вештини ќе бидат целосно изгубени.

Често, мускулната атрофија кај децата се развива паралелно со други нарушувања во телото, на пример:

ментална ретардација;
мал череп;
неспуштени тестиси;
срцева болест;
криво стапало;
вродени фрактури;
хемангиом.

Смртоносниот исход е првенствено поврзан со истовремени болести.

Дубовицова болест

Тип 2 болест или Дубовицова болест е средна форма на болеста и се манифестира кај деца на возраст од 6 месеци до 2 години. Стапката на преживување на болните деца е исто така ниска, а просечниот животен век со оваа дијагноза е 13-15 години.

Болеста се појавува ненадејно, како и првиот тип, и ги има следните симптоми:

губење на тетивните рефлекси;
треперење на рацете;
овенати на главата (поврзано со слаби мускуливратот);
деформација на коскениот дел (верзија зглоб на колкот, развој на сколиоза и евентуално формирање на „пилешки“ гради);
фасцикулација на јазикот;
булбарна парализа;
треперење на прстите.

Развојот на оваа мускулна атрофија, по правило, се развива според стандардното сценарио. Прво, долните екстремитети (колковите) се засегнати и постепено болеста напредува нагоре.

Спиналната мускулна атрофија типови 1 и 2 се слични по тоа што сите вештини стекнати од детето постепено се губат.

Кугелберг-Веландер-ова болест

Мускулната атрофија тип 3 или болеста Кигелберг-Веландер (младешка болест) се разликува од првите две во поповолна прогноза во однос на смртноста. Оштетувањето на телото се јавува во периодот од 1,5 до 12 години. Очекуваниот животен век на таквите пациенти е до 25-40 години, со соодветна грижа и соодветен третман.

Тешкотијата во откривањето на болеста од самиот почеток на нејзината прогресија лежи во присуството на поткожното масно ткиво, кое на некој начин го неутрализира Негативно влијаниемускулна атрофија, но не долго.

Болеста почнува да напредува веќе на возраст кога бебето научило да оди, и соодветно на тоа првиот удар паѓа токму на оваа вештина. Отпрвин, малиот пациент почнува да оди како кукла на навивам. Често се сопнува и постепено ја губи способноста за одење. Во иднина, движењето на пациентот без помош на инвалидска количка или специјален бастун е малку веројатно.

А сепак, во повеќе од 60% од случаите е невозможно да се зборува за целосна попреченост. Природата на лезијата е таква што пациентот може самостојно да се движи (без помош), па дури и да работи во претпријатија за лица со посебни потреби.

Редоследот на наследување на болеста

До главните симптоми на оваа болестможе да се припише:

сколиоза;
тремор на горните екстремитети;
конвулзивни манифестации на долните екстремитети;
деформација на градниот кош;
зглобна контрактура;
треперење на прстите;
фасцикулација на јазикот;
булбарен синдром.

Пациентот ја губи способноста за нормално движење на возраст од 10-12 години.

Атрофија на возрасни

Тип 4 на оваа болест го доби своето име со причина болест на возрасни, бидејќи главно ги погодува лицата постари од 35 години. Се карактеризира со постепено губење на способноста за самостојно движење поради атрофија на мускулите на долните екстремитети.

Овој тип на болест не влијае на животниот век на пациентот.

Покрај горенаведените заболувања, постојат неколку амиотрофии, вклучувајќи:

Булбоспинална амиотрофија Кенеди (карактеристична само за мажи над 30 години. Се манифестира како постепено нарушување на моторните функции на нозете над 10-20 години. Покрај тоа, може да се манифестира како тремор на горните екстремитети и главата, и нарушувања на ендокриниот систем).
Дистална спинална атрофија на Душен-Аран (се карактеризира со формирање на т.н. скелетна рака. Како резултат на развојот на болеста, рацете страдаат и напредуваат кон подлактицата. Текот на болеста е поволен, со исклучок на истовремениот развој на Паркинсонова болест или торзиона дистонија).
Скапуло - вулписка перонеална амиотрофија (се разликува со прилично бавен тек. Пациентот има способност самостојно да се движи до 40-тата година од животот. Прогресијата започнува со горните екстремитети како резултат на развојот, се формираат птеригоидни сечила, по што болеста влијае на мускулни групи одговорни за флексија и екстензија на стапалата и нозете).

Дијагностика

За да се постави точна дијагноза, не е доволно да се анализира клиничката слика за развојот на болеста, неопходно е да се спроведе сеопфатна студија, која вклучува:

Проучување на медицинската историја на пациентот.
Електрокардиограм (ЕКГ).
Биопсија на скелетните мускули.
Генетско истражување.

Збир на податоци за истражување ви овозможува прецизно да поставите дијагноза и да подготвите план за лекување. Што се однесува до младите родители, предуслов е да се изврши генетски преглед при планирање на бременост, во случај да има роднини кои страдале од таква патологија. Доколку се открие болест кај фетусот, во 99% од случаите бременоста се прекинува.

Што се случува со 'рбетот

Третман

Третманот на спинална мускулна атрофија е насочен кон ублажување на општата состојба на пациентот, бидејќи не се идентификувани ефективни мерки за елиминирање на болеста. Во моментов се спроведуваат истражувања за да се стимулира производството на посебен протеин кој е одговорен за нервната комуникација, но резултатите се далеку од идеални.

Што вклучува терапијата:

курс на лекови за метаболизам на нервните ткива и мускули (церебролизин, цитофлавин, глутаминска киселина);
витамини од групата Б;
анаболни стероиди (ретаболил, неробол);
лекови за подобрување на преминот на нервните импулси (прозерин, дибазол, галантамин);
масажа;
физиотерапија;
физиотерапевтски процедури;
ортопедска корекција на 'рбетот;
невромускулна стимулација;
специјална диета.

Посебен стил на исхрана...

ДО специјална диетаза оваа болест вклучуваат хранлива исхрана богата со масти, јаглени хидрати, амино киселини и минерали

Болеста е поврзана со нарушена мускулна функција, и соодветно на тоа имплицира потреба од нивно надополнување со амино киселини. Храна богата со амино киселини:

зрна и мешунки;
печурки;
речиси сите видови ореви;
јадења со месо;
јадења од риба;
јајца;
темен ориз;
Млечни производи;
јадења од пченица;
пилешко филе;
овес

Покрај тоа, употребата на анаболни стероиди не е доволна, за да го надополните таканаречениот недостаток, можете да користите прехранбени производи кои придонесуваат за природен растмускули, вклучувајќи:

харинга;
грејпфрут;
јогурт;
зелен чај;
кафе;
брокула;
домати;
магдонос и спанаќ;
лук и кромид;
лубеница;
боровинка;
семки од сончоглед.

Дополнителни извори на Л-карнитин се:

црниот дроб;
говедско, телешко;
свинско месо;
мисирка;
гуска;
патка;
павлака, павлака и млеко.

пашканат;
корен од рен;
магдонос;
женшен;
копар;
пчелен полен;
посно месо;
домашен алкохол во мали количини.

Несомнено, за подобра асимилација на сите горенаведени, неопходно е да се користи витамински комплексивклучувајќи витамини Б, Е, Ц.

Превенција

Поради посебната природа на манифестацијата на болеста, превентивните дејства се донекаде ограничени, а тоа може да вклучува само објаснување на идните родители за сериозноста на последиците од раѓањето на болно дете. Пред 14 недели, можно е да се одлучи за прекин на бременоста.

Значи, спиналната мускулна атрофија е наследна неизлечива болест тежок теки бара внимателно внимание. Решението на откриениот проблем не треба да го оставите на случајност, туку да му верувате на специјалист. Грижете се за вашите деца и најблиските, немојте да се самолекувате, особено за вакви опасни заболувања.

Терминот спинална мускулна атрофија е колективен концепт кој вклучува голем број на болести придружени со оштетување на предните делови на' рбетниот мозок. Како по правило, оваа патологија е наследна.

Првите официјално регистрирани случаи на болеста датираат од крајот на деветнаесеттиот век. Сепак, некои извори даваат опис на симптомите што укажуваат на случаи на морбидитет на 'рбетниот столб дури и пред официјално да се признае дијагнозата.

Тоа е важно! Спинални атрофиимускулите често се јавуваат на почетокот детството, сепак, може да се појават и кај постари луѓе. Во вториот случај, комплексот на симптоми на болеста е многу помалку изразен отколку кај децата. За жал, во присуство на вродена атрофија, повеќе од половина од децата умираат на рана возраст, пред две години.

Оваа болест примарно ги зафаќа големите мускули на долните екстремитети, како и вратот и главата. Може да се забележи и атрофија на мускулите на грбот. Повеќе-помалку патолошки процесвлијае на сите структури на скелетните мускули на пациентот. Во повеќето случаи, нивото на ментален развој на болните деца е зачувано, бидејќи атрофијата на 'рбетниот мозок и мускулите не доведува до уништување на мозочното ткиво.

Етиологија и класификација на спиналните мускулни атрофии

Мускулните атрофии од спинална природа се развиваат како резултат на вродена хромозомска патологија, пренесена на автосомно рецесивен начин од родителите. Во исто време, самите родители не секогаш покажуваат знаци на таква болест.

Развојот на атрофија, дури и во зрелоста, практично не е под влијание на надворешни фактори. Стапката на развој на симптомите на болеста, како и нивната сериозност, може минимално да бидат засегнати од нарушувања на циркулацијата во долните екстремитети и телото како целина, неухранетост, регионални нарушувања на невромускулната спроводливост и траума.

Денес, експертите разликуваат четири типа на болеста, кои се разликуваат по сериозноста и нивото на оштетување на способноста на пациентот да дејствува самостојно.

Спинална мускулна атрофија тип 1. Се развива во раното детство, придружена со појава на сериозни анатомски и функционални нарушувања. Децата имаат пореметувања во рефлексот на цицање, дишењето и голтањето. Во овој случај, дете кое нема полноправни компензаторни механизми поради неговата возраст, по правило, умира. Оваа форма на болеста се открива во првите 6 месеци од животот на бебето и има најлоша прогноза.
Атрофијата од вториот тип има малку поблаг тек. Откриена пред возраст од 1 година. Во овој случај, детето може да седи и да стои со поддршка на неговите родители. Нема пречки во функционирањето на виталните системи. Таквите пациенти често умираат во детството од конгестивна пневмонија која се јавува поради слаба подвижност.
Спиналната мускулна атрофија од третиот тип се јавува во подоцнежна возраст, по една и пол до две години од животот, а исто така и кај возрасни. Пациентите ја задржуваат способноста да стојат самостојно, но мора да се движат во инвалидска количка.
Четвртиот тип на болест се однесува на неговите возрасни форми. Почесто се открива на возраст над 35-40 години. Се карактеризира со бавен развој и претежно влијае на мускулите на главата и вратот. Тоа доведува до попреченост поретко од претходните облици што се разгледуваа.

Симптоми на атрофични феномени од 'рбетното потекло

Комплексот на симптоми на спинални атрофии може да варира малку во зависност од видот и степенот на болеста. Така, присуството на првиот тип на атрофија често може да се претпостави дури и во пренаталната фаза на феталниот развој. Детето почнува да се движи доцна, се движи бавно, неволно.

По раѓањето, таквите деца се исто така неактивни, нивната моторна активност е значително намалена. Првично, мускулното ткиво на екстремитетите (и долните и горните) е засегнато. Последователно, патолошкиот процес се шири на вратот и главата. Децата со дотичната дијагноза не можат да седат или да седат предоцна со помош на нивните родители.

Визуелно, мускулната атрофија можеби не е премногу забележлива, бидејќи недостасуваните мускулни волумени обично се компензираат со маснотии и сврзното ткиво. Меѓутоа, во овој случај, пациентот покажува тремор на рацете и мало грчење на јазикот. Покрај тоа, карактеристичен знак за генерализирана атрофија е срамнети со земја граден кош. Овој симптомсе развива поради намален мускулен тонус.

Последователно, тетивните рефлекси на пациентот исчезнуваат, а анатомските пропорции и структурата на телото се искривени. Така, рацете на пациентот често имаат форма на птичји шепи, заземајќи позиција со прави раце задната страналакти и стегнати тупаници. Сепак, слични симптоми се јавуваат во последните фази на болеста.

Кај возрасните, знаците на болеста се развиваат бавно, пациентите ја задржуваат способноста самостојно да вршат основни активности како што се бричење, миење и облекување долго време. Исчезнувањето на оваа можност бара постојано следење на пациентот.

Тоа е важно! Поврзани симптомиспинална мускулна атрофија вклучуваат честа појаватешка пневмонија и други заразни и воспалителни болести.

Третман и превенција на спинална мускулна атрофија

Тоа е важно!Денес не постои општо прифатен метод за лекување на спинална мускулна атрофија, исто како што нема ефективни превентивни мерки. Научници различни земјиСе спроведуваат активни истражувања за да се најде начин да се елиминираат причините за генетската патологија на развојот на 'рбетниот мозок. Најмногу ветувачки случувања се оние кои користеле лекови како натриум бутират и валпроична киселина.

Третманот без лекови вклучува методи на невромускулна стимулација како масажа, електрофереза на прозерин, умерена физичка вежба, загревање на мускулите. Сето ова помага донекаде да се забави напредокот на болеста, но целосно закрепнување не доаѓа.

Третман на спинална мускулна атрофија преку употреба на лековивклучува препишување лекови на пациентот како што се:

Лекови кои го промовираат спроведувањето на невромускулните импулси (нивалин, прозерин). Овие лекови ја подобруваат инервацијата на засегнатите мускулна маса, што помага да се забави динамиката на болеста.
Лекови кои го подобруваат метаболизмот и периферна циркулација(Актовегин). Ваквата терапија може да го забави развојот на болеста со малку забрзување на процесите на анаболизам во мускулите, како и со подобрување на протокот на крв во нив.
Ноотропни лекови (пирацетам, ноотропил). Го подобрува снабдувањето со крв во централниот нервен систем.

Покрај специфичниот ефект врз местото на патологијата, терапијата вклучува и симптоматски ефекти. Во последните стадиуми на болеста, кога пациентот ја губи способноста да дише самостојно, тој е долгорочно хоспитализиран на одделот за интензивна нега. вештачка вентилацијабелите дробови.

Исклучително е важно секој човек да ја задржи својата независност и активност. Сепак, постојат болести кај кои пациентите постепено стануваат онеспособни и можат да се движат само со помош или во инвалидски колички. Овие типови на болести вклучуваат спинална мускулна атрофија, во која лицето не само што може да престане да оди, туку понекогаш дури и да не може да дише самостојно.

Спинална мускулна атрофија (СМА, спинална амиотрофија) е цела група наследни болестисе карактеризира со дегенерација на моторните неврони на 'рбетниот мозок.

Ова е една од најчестите патологии меѓу генетските нарушувања.Стапката на инциденца кај новороденчињата е еден случај на 6.000-10.000 деца, во зависност од проучуваната земја. Речиси половина од родените со СМА не можат да наполнат 2 години и умираат.

Сепак, мускулната атрофија не е само детска болест, таа може да влијае на луѓе од сите возрасти.Научниците открија дека секој 50-ти жител на Земјата е носител на рецесивниот ген SMN1 (преживувачки моторен неврон), кој води до SMA. Иако сите видови на оваа болест произлегуваат од мутација во еден хромозомски регион, таа има многу форми со различен степен на симптоми на сите возрасти. И покрај губењето на мускулната моторна активност, нивната чувствителност останува. Интелигенцијата на пациентите не е засегната од процесот, тоа е сосема нормално.

Оваа болест првпат беше опишана во 1891 година од Гвидо Вердинг, кој не само што ги забележа симптомите, туку и проучуваше морфолошки промениво мускулите, нервите и 'рбетниот мозок.

Најчестите типови на SMA се проксимални (приближно 80-90% од сите случаи), во кои мускулите лоцирани поблиску до центарот на телото (феморални, вертебрални, меѓуребрени, итн.) се повеќе засегнати.

Видео за пациент со спинална мускулна атрофија

Видови на болест и сериозност на манифестации

Меѓу проксималните типови, се разликуваат четири форми на болеста, кои се групирани врз основа на возраста на почетокот на процесот, сериозноста на симптомите и просечно времетраењеживотот.

Форми на проксимална спинална амиотрофија - табела

Постојат голем број на спинални мускулни атрофии кои ги зафаќаат дисталните делови на телото. Најчесто погодени горните екстремитети, а самата болест обично се регистрира на прилично возрасна возраст.

Во SMA, мускулите значително ја губат својата маса и волумен.

Покрај оваа класификација, постои поделба на SMA на изолирани (се јавуваат само поради оштетување на моторните неврони во 'рбетниот мозок) и комбинирани форми (спиналната амиотрофија е придружена со дополнителни болести како што се срцеви заболувања, ментална ретардација, вродени фрактури, итн.).

Причини и фактори на патологија

Спиналните мускулни дистрофии се јавуваат поради наследените рецесивни гени лоцирани на петтиот хромозом (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44). Како по правило, родителите не покажуваат манифестации на SMA, но и двајцата се носители и во 25% од случаите пренесуваат дефектен ген на нивното дете, што ја нарушува синтезата на протеинот SMN, што доведува до дегенерација на моторните неврони во 'рбетниот столб. кабелот.

Нарушувањата во функционирањето на само еден дел од хромозомот доведуваат до разни видови SMA

Во одредена фаза од развојот на ембрионот, постои програмирана клеточна смрт на прекурсорите на моторните неврони кои се формираат во вишок. Од нив, приближно половина треба да останат нормални, што дополнително се диференцира во нервните клетки. Меѓутоа, во одреден период, овој процес е запрен со функционирањето на генот SMN. Кога ќе дојде до мутација, нејзината работа е нарушена, клеточната смрт продолжува и по раѓањето на детето, што доведува до спинална мускулна атрофија.

Оваа болест влијае на моторните неврони на предните рогови на 'рбетниот мозок

Симптоми кај деца и возрасни

Главниот симптом на болеста SMA е мускулна флакцидност, слабост и атрофија. Сепак, секоја форма на спинална амиотрофија има свои карактеристики:

Со болеста Werding-Hoffman, првите симптоми може да се откријат за време на бременоста за време на ултразвучен преглед, бидејќи фетусот се движи многу малку. По раѓањето, детето не може да ја држи главата нагоре, да се преврти и подоцна да седне. Речиси цело време бебето лежи во опуштена положба на грб, не можејќи да ги спои нозете и рацете. Исто така забележано заеднички проблемисо хранење, бидејќи бебето тешко голта. Дишењето често е нарушено поради атрофија на мускулите на ребрата. Речиси 70% од децата умираат пред да наполнат две години. По дијагнозата, се открива недоволно формирање на предните рогови на 'рбетниот мозок. Ако пациентот живее 7-10 години, тогаш сериозноста на мускулната атрофија се зголемува и тој умира од акутна срцева или пулмонална инсуфициенција или поради дигестивни проблеми. Во ретки случаи, пациентите живеат до 30 години, а потоа само со подоцнежен почеток на симптомите (околу 2 години).

Со вториот тип на спинална мускулна атрофија, детето често може самостојно да дише и да голта храна.Меѓутоа, со текот на времето, процесот напредува, а на постара возраст, децата се наоѓаат врзани со синџири инвалидски колички. Обично родителите почнуваат да забележуваат дека детето често се сопнува, паѓа и неговите колена се токаат. Постепената неможност за самостојно голтање храна се појавува со возраста. Исто така, како што стареете, почнува да се појавува сериозно искривување на 'рбетот (сколиоза). Оваа форма се смета за релативно бенигна и им овозможува на пациентите да живеат до старост. Во некои случаи, жените можат дури и да носат и да родат дете, но постои голема шанса болеста да се пренесе преку наследство. Со соодветна грижа и редовно вежбање физикална терапијапациентите можат да останат компетентни многу долго време.

Малолетната амиотрофија Кугелберг-Веландер може прво да се регистрира на возраст од две до осумнаесет години. Во многу рана фаза, може да нема никакви симптоми, а детето се развива целосно. Постепено, слабоста почнува да се појавува во проксималните делови на телото, најчесто во рамената и подлактицата. За многу години, пациентот може самостојно да се движи и да се грижи за себе. Често се забележува грчење на мускулите (фасцикулации). Главниот врв на симптомите се забележува на возраст од две до пет години, кога на детето одеднаш му е тешко да трча, да стане од кревет и да се качува по скали. Текот на болеста е релативно бениген, бидејќи пациентот може долго време да ја задржи способноста да се движи самостојно.

Кенедиевата булбоспинална мускулна атрофија е полово поврзана болест која се пренесува на Х-хромозомот и се манифестира исклучиво кај мажјаците во зрелоста. Болеста напредува бавно и започнува со слабост во мускулите на бутовите, а потоа по 10-15 години постепено се развиваат булбарни нарушувања (оштетувања на кранијалните нерви: глософарингеални, вагусни и хипоглосални). Бидејќи текот на болеста е екстремно бавен, практично нема време да се нарушат важните функции и животниот век не е значително намален. Многу често болеста е придружена ендокрини патологии: атрофија на тестисите, намалено либидо, дијабетес.

Distal Duchenne-Arana SMA обично се регистрира на возраст од 18-20 години.Први се зафатени рацете, а потоа сите горни екстремитети. Во текот на подолг временски период постепено се јавува атрофија на мускулите на нозете. Во исклучително ретки случаи, болеста престанува со пареза на една од рацете.

Вулписката скапуло-перонеална спинална мускулна атрофија најпрво се чувствува на постара возраст (20-40 години). Се манифестира како постепена атрофија на мускулите на рамениот појас и екстензорите на стапалото и ногата. Прогнозата е релативно поволна, бидејќи дури и 30 години по почетокот на болеста, пациентот останува способен да се движи самостојно.

СМА кај бремени жени е поврзана со многу компликации. Често жената не може сама да се породи и и е пропишан царски рез.

Рендгенските снимки покажуваат искривување на 'рбетот и негова последователна корекција преку операција

Дијагноза и диференцијална дијагноза

Метод кој со 100% веројатност укажува на присуство на спинална мускулна атрофија е ДНК анализа со помош на молекуларна генетска дијагностика. Таа е насочена кон идентификување на дефектен ген на петтиот хромозом, на локусот 5q11-q13.

ДНК анализата ќе помогне точно да се утврди дијагнозата

Биохемиска анализа се спроведува за да се открие содржината на креатин киназа (CPK), аланин аминотрансфераза (ALT) и лактат дехидрогеназа (LDH). Ако нивното ниво е нормално, тогаш ова ни овозможува да ја исклучиме прогресивната мускулна дистрофија со слични симптоми.

Со користење на EPS (електрофизиолошка студија), импулсите се снимаат биоелектрична активностмозокот и нервните стебла. Во SMA, забележан е ритам на „ограда за ограда“ карактеристичен за лезиите на невроните во предните рогови.

МРИ (магнетна резонанца) и КТ ( КТ скен) не помагаат секогаш да се идентификуваат во слики карактеристични промениза SMA.

Неопходна е диференцијална дијагноза за да се разликува спинална мускулна атрофија од мускулна дистрофија, детство церебрална парализа, странично амиотрофична склероза, Марфанов синдром, енцефалитис што го пренесува крлежоти други болести на централниот нервен систем.

Тандем масена спектрометрија, која ви овозможува да го одредите намалувањето на нивото на различни амино киселини во телото, открива недостаток на протеинот SMN.

Третман

На овој момент ефективен третман'рбетната мускулна атрофија сè уште не е измислена.По првичното откривање на болеста, индицирана е задолжителна хоспитализација со различни студии.

Терапија со лекови

Терапијата со лекови е насочена кон подобрување на спроводливоста на нервните импулси, нормализирање на циркулацијата на крвта и забавување на уништувањето на моторните неврони. Се користат следниве лекови:

Антихолинестеразните лекови се насочени кон намалување на активноста на ензимот кој го разградува ацетилхолинот, кој, пак, пренесува возбуда долж нервните влакна. Тие вклучуваат Сангвиритрин, Оксазил, Прозерин;

Прозерин го подобрува преминувањето на импулсите од невронот до мускулите

биолошки додатоци кои содржат Л-карнитин и коензим Q10, за подобрување енергетскиот метаболизамво клетките;

Б витамини кои поддржуваат нормален мускулен тонус;

ноотропици кои го стимулираат централниот нервен систем - Ноотропил, Кавинтон, Семакс.

лекови за стимулирање на метаболизмот во мускулните и нервните влакна - Калиум оротат, Актовегин, Никотинска киселина.

Актовегин го подобрува метаболизмот во нервното ткиво

Диета

Треба да се разбере дека основата на исхраната на пациент со СМА треба да биде храна која максимално може да ги обезбеди мускулите со потребните супстанции.

Вреди да се збогати исхраната на пациентот со храна која содржи висока содржинаверверица. Сепак, нема сигурни податоци кои укажуваат на подобрување на состојбата на пациентите со одредена диета, не во моментов. Во некои случаи, прекумерното внесување на аминокиселини во телото може да биде штетно, бидејќи нема доволно мускулно ткиво да ги обработи.

Мешунките се извор на протеини

Калориската содржина на храната треба да се намали, бидејќи поради недоволна физичка активност, некои пациенти имаат тенденција да добиваат вишок килограми.

Физиотерапевтски методи, вклучително и масажа

Пациентите треба да имаат сесии терапевтска масажанасочени кон одржување на мускулните функции. Ќе бидат корисни и UHF (терапија со ултра висока фреквенција), електрофореза и рачни практики. Постојат специјални вежби за дишење за да се стимулира функцијата на белите дробови.

Масажата е средство за лекување на спинална амиотрофија

Користење на нормализиран физичка активностМожете да спречите вкочанетост на зглобовите и да ги одржувате мускулите тонирани. Вежбите во базен, каде што има минимален стрес на 'рбетот, се многу корисни. Важно е да се изберат вистинските ортопедски помагала кои ќе обезбедат поддршка на градите и екстремитетите.

Пациентите со SMA се принудени да користат специјални пешаци кои ги поддржуваат додека одат

Народни лекови

Не постојат народни лекови за третман на спинална мускулна атрофија.Многу е важно да се консултирате со лекар веднаш откако ќе ги забележите првите симптоми. Во никој случај не треба да се самолекувате, бидејќи тоа може да биде фатално.

Прогноза на третманот и можни компликации

Прогнозата на третманот во голема мера зависи од типот на спинална мускулна атрофија.На самиот прво малигниВо овој случај, најчестиот исход е раната смрт на пациентот, а во други случаи понекогаш е можно да се задржи способноста за самостојно движење до старост.

Компликациите на СМА вклучуваат: сколиоза, акутна пулмонална инсуфициенција, парализа, деформации на градниот кош, губење на функциите за џвакање и голтање.

Превенција

Не постои превенција за спинална мускулна атрофија. Единственото нешто што можете да направите е да се консултирате со генетичар кога планирате бременост.

Споделете со вашите пријатели!