Манифестации на полицитемија. Полицитемија вера. Причини, симптоми, дијагноза, третман. Компликации на полицитемија

Фаза 1 - асимптоматски, времетраење до 5 години или повеќе.

Фаза 2А - еритремична продолжена фаза без миелоидна метаплазија на слезината - времетраење 10-20 години.

Фаза 2Б - еритемична со миелоидна метаплазија на слезината.

Фаза 3 - постеритемична миелоидна метаплазија со или без миелофиброза.

Васкуларни компликации кај полицитемија вера .

Микроваскуларни тромбофилни компликации со клинички манифестации во форма на еритромелалгија, главоболка, минливо оштетување на видот, ангина пекторис.

Тромбоза на артериски и венски садови, локална и повеќекратна.

Хеморагии и крварења, спонтани и испровоцирани од какви било, дури и мали, хируршки интервенции.

DIC со клинички манифестации во форма на локална и повеќекратна тромбоза и крварење (тромботичен хеморагичен синдром).

Критериуми за дијагноза на полицитемија вера (PVSC, САД).

Зголемување на масата на циркулирачките црвени крвни зрнца: за мажи, повеќе од 36 ml / kg, за жени, повеќе од 32 ml / kg.

Нормална заситеност на артериската крв со кислород (повеќе од 92%).

Спленомегалија.

Леукоцитоза над 12,0x10 9 /l во отсуство на инфекции и интоксикации.

Тромбоцитоза (над 400,0x10 9 /l).

Индексот на активност на фосфатаза на неутрофилите е повеќе од 100 единици. (во отсуство на интоксикација).

Зголемување на незаситениот витамин Б 12 - врзувачкиот капацитет на крвниот серум (повеќе од 2200 pg / l).

Класификација.

I. Вистинска полицитемија (еритремија).

II. Секундарна апсолутна еритроцитоза (A, B, C).

A. Врз основа на генерализирана ткивна хипоксија.

1. Со артериска хипоксемија.

висинска болест,

хронична опструктивна белодробна болест,

Вродени (сини) срцеви мани,

Артериовенски шантови (аневризми) во белите дробови,

Примарна пулмонална хипертензија, болест Ајерс-Арилага,

Алвеоларно-капиларни блокови од друго потекло,

пиквик синдром,

Карбоксихемоглобинемија (еритроцитоза кај пушачите на тутун).

2. Без артериска хипоксемија:

Хемоглобинопатии со зголемен афинитет за кислород (наследна еритроцитоза),

Вроден дефицит на 2,3-дифосфоглицерат во еритроцитите.

Б. Паранеобластна еритроцитоза:

рак на бубрег,

Церебеларен хемангибластом,

Распространета хемангиобластоза (синдром Хипел-Линдау),

хепатом,

фибромиом,

атријален миксом,

Тумори на ендокрините жлезди,

Ретко други тумори.

В. Нефрогена еритроцитоза (заснована на локална хипоксија на бубрезите).

хидронефроза,

полицистични,

стеноза на бубрежните артерии,

Аномалија на развојот на бубрезите и други болести.

Еритроцитоза после трансплантација.

III. Релативна (хемоконцентрација) еритроцитоза.

IV. примарна еритроцитоза.

Клиничка слика -Во анамнезата има индикации за пруритус поврзан со земање процедури за вода, малку покачена црвена крвна слика, дуоденален улкус, понекогаш првите манифестации се васкуларни компликации (еритромелалгија, венска тромбоза, некроза на прстите на долните екстремитети, крварење од носот).

Клиничките симптоми се поделени на:

предизвикани од зголемување на масата на циркулирачките црвени крвни зрнца (плетора),

предизвикани од пролиферација на гранулоцити и тромбоцити (миелопролиферативни).

Зголемувањето на масата на циркулирачките еритроцити и индексот на хематокрит доведува до зголемување на вискозноста на крвта, забавување на протокот на крв и стаза на ниво на микроциркулација и зголемување на периферниот васкуларен отпор. Карактеристично е еритроцијаното обојување на кожата на рацете и лицето, видливи мукозни мембрани, особено мекото непце (Купермановиот симптом). Екстремитетите се жешки на допир, пациентот не поднесува добро топлина. Причината за спленомегалија во стадиум 2А е зголемено таложење и секвестрација на крвни зрнца, во стадиум 2В е прогресивен развој на миелоидна метаплазија. Зголемувањето на црниот дроб во стадиум 2А се должи на зголемено снабдување со крв, во стадиум 2Б - прогресивен развој на миелоидна метаплазија. Двете фази се карактеризираат со развој на фиброза на црниот дроб, холелитијаза, карактеристична компликација - цироза на црниот дроб. За време на дијагнозата, 35-40% од пациентите имаат артериска хипертензија:

симптоматска (плеторична) хипертензија поврзана со зголемување на вискозноста на крвта, добро корегирана со крвавење,

истовремена есенцијална хипертензија отежната со плетора,

реноваскуларна хипертензија поради склеротична или тромбофилна стеноза на бубрежните артерии.

Понекогаш се развива нефрогена хипертензија (компликација на уратна дијатеза и хроничен пиелонефритис).

Кај 50-55% од пациентите - чешање на кожата поврзано со земање процедури за вода. Висцералните компликации вклучуваат чиреви/ерозии на желудникот и дуоденумот. Повреда на метаболизмот на урична киселина - ренална колика, гихт, гихтска полиартралгија.

Истовремената склоност кон хеморагични и тромботични компликации е единствена карактеристика на оваа болест. Микроциркулаторните васкуларни заболувања сочинуваат 58-80% од сите компликации.

Микроциркулаторни тромбофилни компликации - еритромелалгија (напади на акутни горечки болки во врвовите на прстите на екстремитетите, придружени со нивно остра црвенило или синило и оток. Болката се ублажува со земање аспирин.

Тромбозата на вените на долните екстремитети продолжува со клиниката за тромбофлебитис, кај нетретирани пациенти е склона кон повторување, по што остануваат кафени дамки, често - мелазма на долната третина од ногата, трофични чиреви.

Можен миокарден инфаркт, белодробна емболија, тромбоза во системот на порталната вена со развој на портална хипертензија.

Хеморагичниот синдром се манифестира со спонтано крварење на непцата, крварење од носот, екхимоза, а со помали хируршки интервенции е можно масовно крварење. Тромбоцитозата го зголемува ризикот од сите тромбофилни компликации. Кај 50% од пациентите - спонтана агрегација на тромбоцити во крвотокот, многу често со тромбоцитоза од повеќе од 900 илјади.

Еритроцитозапредизвикува потешкотии во диференцијалната дијагноза со еритремија во случаи кога нема спленомегалија, околу 30% од пациентите немаат леукоцитоза и тромбоцитоза.

Диференцијална дијагноза - мерење на масата на циркулирачките црвени крвни зрнца (Cr 51), волуменот на циркулирачката плазма (серумски албумин, означен I 131) - со нормална маса на циркулирачки црвени крвни зрнца и намалување на волуменот на циркулирачката плазма - дијагноза на релативна еритроцитоза. Главната причина за таквата еритроцитоза е внесот на диуретици, пушењето. Обично пациентите со покачена крвна слика имаат нормална боја на кожата и мукозните мембрани.

Со зголемување на масата на циркулирачките еритроцити - диференцијална дијагноза помеѓу еритремија и апсолутна еритроцитоза: артоксигемометрија и мерење на pO 2 (неколку пати на ден). Со исклучување на артериска хипоксемија, се одредуваат p 50 O 2 и кривата на дисоцијација на оксихемоглобинот. Кога се поместува налево, хемоглобинопатија со зголемен афинитет за кислород или вроден дефицит од 2,3 дифосфоглицерат во еритроцитите.

Кај пушачите, студијата за карбоксихемоглобин се испитува наутро, попладне и навечер 5 дена по престанокот на пушењето.

Гејзбеков синдром - есенцијална артериска хипертензија, прекумерна тежина, невротична личност, активирање на симпатичко-надбубрежниот систем и еритроцитоза во крвта со нормална маса на циркулирачки еритроцити и намалување на волуменот на циркулирачката плазма.

Со исклучување на хипоксичната еритроцитоза, се испитуваат бубрезите, потоа другите органи и системи.

Трепанобиопсија - околу 90% информативна. Неопластичната пролиферација се разликува од реактивна (крварење, сепса, рак на некои локализации, реноваскуларна хипертензија). Ретко - промените во коскената срцевина со еритремија можеби не се - дијагнозата се поставува во процесот на долгорочно набљудување.

За диференцијална дијагноза помеѓу еритремија и симптоматска еритроцитоза, се одредува нивото на еритропоетин во крвниот серум и способноста за формирање колонии на еритроидните прекурсори на крвта и коскената срцевина ин витро. Со еритремија, нивото на ендогени еритропоетин и способноста на еритроидните прекурсори спонтано да формираат колонии во културата се намалени (без додавање на еритропоетин).

Еритремијата е потврдена со големи форми на тромбоцити, нарушување на нивните својства на агрегација, зголемување на бројот на неутрофили за повеќе од 7 илјади, зголемување на содржината на алкална фосфатаза во нив, висока содржина на IgG рецептори на неутрофилната мембрана , зголемување на содржината на лизозим и B 12-врзувачки протеин (производ на секреција на неутрофили во плазмата), зголемување на апсолутниот број на базофили (обоени со акрилно сино) повеќе од 65 во 1 μl, зголемување на содржината на хистамин во крвта и урината (производ на секреција на базофили)

ИП резултати -постеритремична миелоидна метаплазија и миелофиброза, трансформација во акутна леукемија.

Третман на вистинска полицитемија.

крвопролевање- се постигнува растоварање на васкуларното корито кое брзо дава симптоматски ефект, не влијае на тромбоцитозата и леукоцитозата. Повтореното пропуштање крв придонесува за развој на дефицит на железо, може да биде причина за реактивна тромбоцитоза. Испуштањето крв се врши до ниво на хематокрит помало од 0,45% и хемоглобин од 140-150 g/l и се одржува на ова ниво. Пропуштањето крв е пропишано за:

бенигна еритремија.

неговата еритроцитемска варијанта.

репродуктивна возраст на пациентот.

рецидиви на еритремија по цитостатичка терапија со намалување на нивото на леукоцити и тромбоцити.

Испуштањето крв нема леукемично дејство, брзо ја нормализира масата на циркулирачките клетки и вискозноста на крвта, со што се спречуваат хеморагични и тромботични компликации. Испуштањето крв го намалува чешањето, уратната дијатеза, висцералните компликации, има мало влијание врз големината на слезината и понекогаш се комплицира со васкуларна тромбоза.

Испуштањето крв се врши во волумен од 500 ml секој втор ден во болница или по 2 дена на амбулантско основа. Во старост, со болести на кардиоваскуларниот систем, слаба толеранција - по 350 ml, интервалите помеѓу процедурите се зголемуваат. Во пресрет на крвавењето, за време на периодот на лекување и 1-2 дена по него (во зависност од реактивната тромбоцитоза), се препишуваат антитромбоцитни агенси (аспирин или тиклид), пред крвавење - реополиглиукин. Пред крвопролевање - хепарин IV 5 илјади единици. и 5 илјади единици. x 2 пати на ден s / неколку дена потоа.

Потоа, на секои 6-8 недели, контрола на крвната слика, со повторување на плеторичниот синдром и хемоглобин повеќе од 140 g/l - повторено крвавење.

Со еритромелалгија(особено во присуство на тромбоцитоза) - аспирин 40-80 mg на ден, годишно - преглед од офталмолог, невролог. За спречување на тромбоемболични компликации - тиклид, плавикс, пентоксифилин.

Цитостатска терапија -со еритроцитоза со леукоцитоза и тромбоцитоза, чешање на кожата што продолжува во позадина на крвопролевање, спленомегалија, висцерални и васкуларни компликации, сериозна состојба на пациентот, недоволно дејство на крвавење, слаба толеранција и компликација на тромбоцитоза, возраст над 50 години, организирајте терапија за крвопролевање и контролирајте ја.

Со еритремија со тромбоцитемија, млади пациенти - хидраорално 30 mg / kg на ден во две дози за една недела, потоа 15 mg / kg на ден додека леукоцитозата не е над 3,5 илјади, тромбоцитозата е повеќе од 100 илјади, доколку е потребно, дозата на одржување се зголемува на 20 mg / kg на ден.

ИНФ-ά - 3-5 IU x 3 пати неделно, особено со хипертромбоцитоза.

Со хипертромбоцитоза - анагрелид (влијае на созревањето на мегакариоцитите).

Цитостатската терапија обично се комбинира со крвопролевање.

Неделно следење на третманот, до крајот на третманот - на секои 5 дена. Не треба да се дозволи намалување на леукоцитите помалку од 5 илјади, тромбоцитите - помалку од 100 илјади. Резултатите се оценуваат по 2-3 месеци. Терапијата за одржување со цитостатици не се препорачува поради ниската ефикасност, ефектот на леукемијата. По можност навремен курс третман во полн или намален волумен со тенденција за релапс.

Со уратна дијатеза, се пропишува алопуринол. При третман на крвопролевање и цитостатици профилактички се препишува во дневна доза од 200-500 mg.

Во акутна васкуларна тромбоза - антитромбоцитни агенси, хепарин, FFP.

Преднизолон е пропишан за сомнителна автоимуна генеза на анемија и тромбоцитопенија, со цел да се намали големината на слезината:

90-120 mg / ден за 2 недели со премин кон средни и мали дози со ефект и откажување со неефикасност.

20-30 mg, потоа - 15-10 mg за 2-3 месеци со задолжително откажување.

Со постеритремична миелофиброза, зголемување на леукоцитозата (повеќе од 30 илјади), прогресија на спленомегалија - кратки курсеви на миелосан (4-2 mg / ден за 2-3 недели)

Во анемична фаза на еритремија, можна е спленектомија:

со тешка хемолитичка анемија, која не е подложна на конзервативна терапија и бара чести трансфузии.

длабока тромбоцитопенија со хеморагичен синдром со неефикасноста на конзервативната терапија.

повторливи инфаркти на слезината и феномени на механичка компресија.

екстрахепатален портален блок.

Во постоперативна тромбоцитоза, се препишуваат антитромбоцитни агенси.

Превенција на васкуларни компликации при еритремија - аспирин 40 mg / ден. За време на периодот на ремисија, нема потреба од земање лекови, освен присуство на други фактори на ризик за васкуларни компликации. Ризикот од хеморагични компликации исчезнува кога нивото на хематокрит е нормализирано.

Со васкуларна тромбоза - аспирин 0,5-1 g за 5-7 дена под контрола (ризик од внатрешно крварење), во исто време - хепарин во мини-дози, фраксипарин, со намалување на нивото на ATIII за време на терапија со хепарин - FFP 400 ml интравенски болус 1 еднаш на секои 3 дена, времетраењето на антикоагулантната терапија е 1-2 недели. Со миокарден инфаркт, исхемичен мозочен удар, длабока венска тромбоза на бутот - тромболитичка терапија.

Третман на микроциркулаторни васкуларни компликации (еритромелалгија, ангина пекторис, мигрена) - аспирин - 0,3-0,5 g / ден. или други дисагрегати. Крварењето по екстракција на заб обично спонтано престанува.

Операциите за нетретирана еритремија се опасни (може да има фатални хеморагични или тромботични компликации). Доколку е неопходна итна хируршка интервенција, пациентот се подготвува со помош на крвавење и трансфузија на FFP. Аспиринот се откажува 7 дена пред каква било операција, со висока тромбоцитоза - хиреа 2-3 g / ден + крварење. За превенција на постоперативни компликации - хепарин во мини-дози, за пациенти со тромбоцитоза - аспирин во мали дози.

Со артериска хипертензија, нифедипин слабо се поднесува, тие добро реагираат на β-блокатори, АКЕ инхибитори и арифон.

Симптоматска терапија за пруритус - периактин (ципрохептадин) - антихистамин, антисеротонин ефект, но дава силен хипнотички ефект и слабо се поднесува.

Анемија со дефицит на железо- клинички и хематолошки синдром, кој се карактеризира со нарушена синтеза на хемоглобин поради недостаток на железо што се развива поради различни патолошки (физиолошки) процеси и се манифестира со симптоми на анемија и сидеропенија.

Заедно со развиениот комплекс на симптоми на анемија со дефицит на железо, постои латентен дефицит на железо, кој се карактеризира со намалување на содржината на железо во резервите и крвниот серум со нормални вредности на хемоглобин. Латентен дефицит на железо е пред-стадиум на анемија со дефицит на железо (латентна анемија, „анемија без анемија“) и се манифестира како анемичен синдром со прогресија и недостаток на компензација за состојбата со недостаток на железо.

Анемија со дефицит на железо е најчестиот анемичен синдром и сочинува приближно 80% од сите анемии. Според СЗО (1979), бројот на луѓе со дефицит на железо во светот достигнува 200 милиони луѓе. Групите најранливи на развој на анемија со дефицит на железо се деца од помлади возрасни групи, бремени жени и жени во репродуктивна возраст.

Етиологија и патогенезаПрашањето за етиологијата на анемија со дефицит на железо е решено прилично едноставно. Како што кажува самото име, главниот етиолошки момент на болеста е недостаток на железо во човечкото тело. Сепак, начините на кои се јавува овој недостаток се многу, многу различни: почесто тоа е загуба на крв (загуба на менструална крв, загуба на микрокрв од гастроинтестиналниот тракт), зголемување на потребата на телото за железо, кое не може да се надополни со хомеостатски механизми. .

Клинички манифестациижелезо-дефицитна анемија се предизвикани, од една страна, од присуството на анемичен синдром, а од друга страна, од недостаток на железо (хипосидероза), на кој се чувствителни различни органи и ткива.

Анемичниот синдром се манифестира со симптоми кои не се специфични за анемија од какво било потекло. Главните поплаки на пациентите се сведуваат на слабост, замор, вртоглавица, тинитус, муви пред очи, палпитации, отежнато дишење при вежбање. Тежината на манифестациите на анемија зависи од стапката на намалување на нивото на хемоглобин и физичката активност на пациентот.

сидеропеничен синдром. Неговите клинички манифестации се поврзани со ткивен дефицит на железо, што е неопходно за функционирање на органите и ткивата. Главната симптоматологија е забележана од кожата и мукозните мембрани. Постои сува кожа, повреда на интегритетот на епидермисот. Во аглите на устата се појавуваат улцерации, пукнатини со воспалително вратило. Типична клиничка манифестација е кревкоста и напластувањето на ноктите, појавата на попречно striation. Косата опаѓа и се дели. Некои пациенти пријавуваат чувство на печење на јазикот. Можни се перверзии на вкусот во форма на незадржлива желба за јадење креда, паста за заби, пепел и сл., како и зависност од одредени мириси (ацетон, бензин).

Еден од знаците на хипосидероза е тешкотијата при голтање сува и цврста храна - Пламер-Винсон синдром. Кај девојчињата, поретко кај возрасните жени, можни се дизурични нарушувања, понекогаш уринарна инконтиненција при кашлање, смеење. Децата може да доживеат симптоми на ноќна енуреза. Симптомите поврзани со недостаток на железо вклучуваат мускулна слабост, поврзана не само со анемија, туку и со недостаток на ензими што содржат железо.

При преглед на пациенти, бледилото на кожата, често со зеленикава нијанса, привлекува внимание. Оттука и старото име за овој тип на анемија е хлороза (зелена). Често кај пациенти со анемија со дефицит на железо, постои посебна „сина“ склера (симптом на сина склера).

Главниот лабораториски знаковозможувајќи да се сомневаме во природата на недостаток на железо на анемијата, е индикатор со низок боја кој ја одразува содржината на хемоглобин во еритроцитите и е пресметана вредност. Бидејќи синтезата на хемоглобинот е нарушена при анемија со дефицит на железо поради недостаток на „градежен материјал“, а производството на еритроцити во коскената срцевина малку се намалува, пресметаниот индекс на боја е секогаш помал од 0,85, честопати 0,7 и помал (сите анемии со дефицит на железо се хипохромни).

Се пресметуваат следните еритроцитни индекси:

Просечната концентрација на хемоглобин во еритроцитите (MCHC) е односот на содржината на Hb во g/l до нивото на хематокрит во %. Нормално - 30-38 g / dcl.

Овие индикатори се аналогни на индикаторот за боја.

Просечен волумен на еритроцити (MCV) е односот на Ht во 1 mm3 до бројот на еритроцити во 1 mm3 (µm3 или фемтолитар - fl) или Ht во 1 mm3 x 10 и поделен со бројот на еритроцити (милиони клетки / mm3).

RDW– ширина на дистрибуција на еритроцитите по волумен. Се пресметува од коефициентот на варијација на еритроцитометриската крива и се изразува како процент. Нормално 11,5-14,5%. Овој индикатор попрецизно ја одразува хетерогеноста на еритроцитите.

Во периферната крвна размаска, доминираат хипохромни еритроцити, микроцити - содржината на хемоглобин во нив е помала отколку кај еритроцитите со нормална големина. Заедно со микроцитозата, се забележува анизоцитоза (нееднаква вредност) и поикилоцитоза (различни форми) на еритроцитите. Бројот на сидероцити (еритроцити со железни гранули) е нагло намален до целосно отсуство. Содржината на ретикулоцитите е во нормален опсег.

Содржината на железо во крвниот серум, проучена пред почетокот на терапијата со препарати од железо, е намалена, често значително. Заедно со определувањето на серумското железо, од дијагностичка важност е и проучувањето на вкупниот капацитет за врзување на железото на серумот (OZHSS), кој го одразува степенот на „гладување“ на серумот или железната сатурација на трансферинот. Кај пациенти со анемија со дефицит на железо, постои зголемување на ТИ, намалување на коефициентот на сатурација на трансферин.

Поради фактот што резервите на железо во анемија со дефицит на железо се исцрпени, доаѓа до намалување на серумскиот феритин, протеин што содржи железо, кој заедно со хемосидеринот ја одразува количината на резерви на железо во депото.

Проценка на резервите на железо може да се изврши со одредување на содржината на железо во урината по администрација на одредени комплекси кои го врзуваат железото и го излачуваат во урината, особено десфера, како и со боење на крвни размаски и коскена срцевина за железо и броење на бројот на сидероцити и сидеробласти. Бројот на овие клетки во анемија со дефицит на железо е значително намален.

Третман.Постојат 3 фази во третманот на анемија со дефицит на железо. Првата фаза е вендузи терапија која го надополнува нивото на хемоглобин и периферните резерви на железо; втората е терапија која ги обновува резервите на ткивото; третиот е третман против релапс. Фармацијата сега обезбедува голем број одлични лекови за орален третман на анемија со дефицит на железо. Тие вклучуваат: gemostimulin, conferon, tardiferon, fenyuls, feramid, ferro-grad-500, ferrogradment, ferrofolic-500, ferrocal, ferroplex, ferroceron, fesovit, sorbifer-durules и некои други. Сите тие се достапни во капсули или во форма на таблети и дражеи. Како по правило, за прекин на терапијата се потребни 20 до 30 дена. Во тоа време, хемоглобинот се обновува, нивото на FBC се зголемува, а FBSS и LZhSS се намалуваат. Сепак, складиштето за железо не е целосно надополнето. Во овој поглед, неопходна е втора фаза од третманот, надополнување на резервите на железо. Ова најдобро се постигнува со земање на еден од горенаведените суплементи на железо преку уста 3-4 месеци. Третманот против релапс се состои во периодично давање на препарати од железо кај пациенти со висок ризик од повторување на анемија со дефицит на железо - жени со тешки и долги менструации, други извори на загуба на крв, мајки кои долго дојат итн.

На 12 - ДЕФИЦИЧНА АНЕМИЈА.

Б12-дефицитна анемија спаѓа во групата на мегалобластни анемии. Мегалобластната анемија е група на болести кои се карактеризираат со слабеење на синтезата на ДНК, како резултат на што е нарушена поделбата на сите брзо размножувачки клетки (хематопоетски клетки, клетки на кожата, гастроинтестинални клетки, мукозни мембрани). Хематопоетските клетки се меѓу елементите кои најбрзо се размножуваат, па анемијата, како и честопати неутропенија и тромбоцитопенија, доаѓаат до израз на клиниката. Главната причина за мегалобластна анемија е недостаток на цијанокобаламин или фолна киселина.

Етиологија и патогенеза. Улогата на цијанокобаламин и фолна киселина во развојот на мегалобластна анемија е поврзана со нивното учество во широк спектар на метаболички процеси и метаболички реакции во телото. Фолната киселина во форма на 5,10-метилентетрахидрофолат е вклучена во метилацијата на деоксиуридин, кој е неопходен за синтеза на тимидин, со формирање на 5-метилтетрахидрофолат.

Цијанокобаламинот е кофактор на каталитичката реакција на метилтрансфераза, кој ресинтезира метионин и истовремено регенерира 5-метилтетрахидрофолат во тетрахидрофолат и 5,10 метилентетрахидрофолат.

Со недостаток на фолати и (или) цијанокобаламин, процесот на инкорпорирање на уридин во ДНК на развојните хематопоетски клетки и формирање на тимидин е нарушен, што предизвикува фрагментација на ДНК (блокирање на нејзината синтеза и нарушување на клеточната делба). Во овој случај, се јавува мегалобластоза, се акумулираат големи форми на леукоцити и тромбоцити, нивно рано интрамедуларно уништување и скратување на животот на циркулирачките крвни клетки. Како резултат на тоа, хематопоезата е неефикасна, се развива анемија, комбинирана со тромбоцитопенија и леукопенија,

Дополнително, цијанокобаламинот е коензим во конверзијата на метилмалонил-CoA во сукцинил-CoA. Оваа реакција е неопходна за метаболизмот на миелинот во нервниот систем и затоа, со дефицит на цијанокобаламин, заедно со мегалобластна анемија, се забележува оштетување на нервниот систем, додека со дефицит на фолати се забележува само развој на мегалобластна анемија.

Цијанокобаламин се наоѓа во храна од животинско потекло - црн дроб, бубрези, јајца, млеко. Неговите резерви во телото на возрасен човек (главно во црниот дроб) се големи - околу 5 mg, а имајќи предвид дека дневната загуба на витаминот е 5 μg, тогаш целосното исцрпување на резервите во отсуство на внес (малапсорпција, со вегетаријанска исхрана) се јавува само по 1000 дена. Цијанокобаламин во желудникот се врзува (на позадината на кисела реакција на околината) со внатрешен фактор - гликопротеин произведен од париеталните клетки на желудникот или други врзувачки протеини - К-фактори присутни во плунката и гастричниот сок. Овие комплекси го штитат цијанокобаламинот од уништување за време на транспортот низ гастроинтестиналниот тракт. Во тенкото црево, при алкална pH вредност, под влијание на протеиназите на сокот на панкреасот, цијанокобаламинот се одвојува од К-протеините и се комбинира со внатрешниот фактор. Во илеумот, комплексот на внатрешен фактор со цијанокобаламин се врзува за специфични рецептори на површината на епителните клетки, ослободувањето на цијанокобаламин од клетките на цревниот епител и транспортот до ткивата се случува со помош на специјални протеини на крвната плазма - транскобаламини 1/ 2,3.

Фолна киселинасе наоѓа во зелените лисја на растенијата, овошјето, црниот дроб, бубрезите. Резервите на фолна киселина се 5-10 mg, минималната потреба е 50 mcg на ден. Мегалобластната анемија може да се развие по 4 месеци од целосен недостаток на внес на фолати во исхраната.

Различни етиолошки фактори може да предизвикаат недостаток на цијанокобаламин или фолна киселина (ретко комбиниран недостаток на двете) и развој на мегалобластна анемија.

дефицит цијанокобаламинможе да резултира со следните причини:

недостаток на внатрешен фактор: пернициозна анемија, гастректомија, оштетување на гастричниот епител со хемикалии, инфилтративни промени во желудникот (лимфом или карцином), Кронова болест, целијачна болест, ресекција на илеум, атрофични процеси во желудникот и цревата,

Зголемена употреба на витамин Б-12 од бактериите за време на нивниот прекумерен раст: состојба по гастроинтестинална анастомоза, јејунална дивертикула, интестинална стаза или опструкција поради стриктури,

Наезда од црви: широка тенија,

Патологија на местото на апсорпција: илеална туберкулоза, лимфом на тенкото црево, спру, регионален ентеритис,

Други причини: вродено отсуство на транскобаламин 2 (ретко), малапсорпција поради употреба на неомицин, колхицин.

Причините за дефицит на фолати може да бидат:

1. Недоволно снабдување:лоша исхрана, алкохолизам, анорексија нервоза, парентерална исхрана, неурамнотежена исхрана кај постарите лица

2. Малапсорпција:малапсорпција, промени во цревната слузница, целијачна болест и спру, Кронова болест, регионален илеитис, цревен лимфом, намалување на реапсорбирачката површина по ресекција на јејунумот, земање антиконвулзиви 3. Зголемете ја потребата:бременост, хемолитична анемија, ексфолијативен дерматитис и псоријаза

4.Повреда на отстранување:алкохолизам, фолна антагонисти: триметоприм и метотрексат, вродени нарушувања на метаболизмот на фолати.

Класичен пример за мегалобластна анемија е пернициозна (Б12 дефицитна анемија) анемија. Почесто оваа анемија ги погодува луѓето постари од 40-50 години.

Клиничка слика: анемијата се развива релативно бавно и може да биде асимптоматска. Клиничките знаци на анемија се неспецифични: слабост, замор, отежнато дишење, вртоглавица, палпитации. Пациентите се бледи, субиктерични. Постојат знаци на глоситис - со области на воспаление и атрофија на папилите, лакиран јазик, може да има зголемување на слезината и црниот дроб. Гастричната секреција е нагло намалена. Со фиброгастроскопија се открива атрофија на слузницата на желудникот, што се потврдува и хистолошки. Исто така, постојат симптоми на оштетување на нервниот систем (фуникуларна миелоза), кои не секогаш се во корелација со тежината на анемијата. Невролошките манифестации се засноваат на демиелинизација на нервните влакна. Постојат дистални парестезии, периферна полиневропатија, нарушувања на чувствителноста, зголемени тетивни рефлекси. Така, анемијата со дефицит на Б 12 се карактеризира со тријада: оштетување на крвта, гастроинтестинално оштетување и оштетување на нервниот систем.

Полицитемија вера (еритремија, Вакез-ова болест или примарна полицитемија) е прогресивна малигна болест која припаѓа на групата на леукемии, која е поврзана со хиперплазија на клеточните елементи на коскената срцевина (миелопролиферација). Патолошкиот процес влијае главно на еритробластичниот микроб, затоа, во крвта се открива вишок на црвени крвни зрнца. Исто така, постои зголемување на бројот на неутрофилни леукоцити и тромбоцити.

МКБ-10	D45
МКБ-9	238.4
МКБ-О	M9950/3
Медлајн Плус	000589
MeSH	D011087

Зголемениот број на црвени крвни зрнца ја зголемува вискозноста на крвта, ја зголемува нејзината маса, предизвикува забавување на протокот на крв во садовите и формирање на згрутчување на крвта. Како резултат на тоа, пациентите развиваат нарушено снабдување со крв и хипоксија.

Генерални информации

Вистинската полицитемија првпат беше опишана во 1892 година од страна на Френч и Вакез. Вакез сугерираше дека хепатоспленомегалија и еритроцитоза откриени кај неговиот пациент настанале како резултат на зголемената пролиферација на хематопоетските клетки и ја издвои еритремијата како посебна нозолошка форма.

В.

Турк (В. Турк) во 1902-1904 година сугерираше дека кај оваа болест повредата на хематопоезата е хиперпластична по природа и ја нарече болеста еритремија по аналогија со леукемија.

Клоналната неопластична природа на миелопролиферацијата, која е забележана кај полицитемијата, беше докажана во 1980 година од страна на P. J. Fialkov. Тој открил во еритроцитите, гранулоцитите и тромбоцитите еден вид ензим глукоза-6-фосфат дехидрогеназа. Покрај тоа, двата типа на овој ензим беа откриени во лимфоцитите на двајца пациенти хетерозиготни за овој ензим. Благодарение на истражувањето на Фиалков, стана јасно дека целта на неопластичниот процес е прекурсорната клетка на миелопоезата.

Во 1980 година, голем број истражувачи успеаја да одвојат неопластичен клон од нормалните клетки. Експериментално е докажано дека кај полицитемијата се формира популација на еритроидни прекурсори кои имаат патолошки висока чувствителност дури и на мала количина на еритропоетин (бубрежен хормон). Според научниците, ова придонесува за зголемено производство на црвени крвни зрнца кај полицитемија вера.

Во 1981 година, L. D. Sidorova и коавторите спроведоа студии кои овозможија да се откријат квалитативни и квантитативни промени во тромбоцитната врска на хемостазата, кои играат голема улога во развојот на хеморагични и тромботични компликации кај полицитемија.

Полицитемија вера се јавува претежно кај постарите лица, но може да се појави и кај млади луѓе и деца. Кај младите, болеста е потешка. Просечната возраст на пациентите варира од 50 до 70 години. Просечната возраст на оние кои се разболеле за прв пат постепено се зголемува (во 1912 година беше 44 години, а во 1964 година - 60 години). Бројот на пациенти под 40-годишна возраст е околу 5%, а еритремија кај деца и пациенти под 20-годишна возраст е откриена во 0,1% од сите случаи на болеста.

Еритремијата е нешто поретка кај жените отколку кај мажите (1: 1,2-1,5).

Тоа е најчеста болест во групата на хронични миелопролиферативни заболувања. Тоа е доста ретко - според различни извори, од 5 до 29 случаи на 100.000 жители.

Постојат спорадични податоци за влијанието на расните фактори (над просекот кај Евреите и под просекот кај претставниците на негроидната раса), но во моментот оваа претпоставка не е потврдена.

Форми

Вистинската полицитемија е поделена на:

• Примарно (не е последица на други болести).
• Секундарна. Тоа може да биде предизвикано од хронично белодробно заболување, хидронефроза, присуство на тумори (миома на матката, итн.), присуство на абнормални хемоглобини и други фактори поврзани со ткивна хипоксија.

Апсолутно зголемување на масата на еритроцитите е забележано кај сите пациенти, но само во 2/3 се зголемува и бројот на леукоцити и тромбоцити.

Причини за развој

Причините за полицитемија вера не се дефинитивно утврдени. Во моментов, не постои единствена теорија која би ја објаснила појавата на хемобластози (тумори на крвта), кои ја вклучуваат оваа болест.

Врз основа на епидемиолошките опсервации, беше изнесена теорија за поврзаноста на еритремијата со трансформацијата на матичните клетки, која се јавува под влијание на генски мутации.

Утврдено е дека повеќето пациенти имаат мутација на ензимот Јанус киназа тирозин киназа синтетизиран во црниот дроб, кој е вклучен во транскрипцијата на одредени гени со фосфорилација на многу тирозини во цитоплазматскиот дел на рецепторите.

Најчеста мутација откриена во 2005 година е во егзонот 14 JAK2V617F (откриена во 96% од сите случаи на болеста). Во 2% од случаите, мутацијата влијае на егзонот 12 на генот JAK2.

Пациентите со полицитемија вера исто така имаат:

• Во некои случаи, мутации во генот на рецепторот на тромбопоетин MPL. Овие мутации се од секундарно потекло и не се строго специфични за оваа болест. Тие се откриени кај постари луѓе (главно кај жени) со ниски нивоа на хемоглобин и тромбоцити.
• Губење на функцијата на LNK генот на протеинот SH2B3, што ја намалува активноста на генот JAK2.

Постарите пациенти со високо алелно оптоварување JAK2V617F се карактеризираат со покачени нивоа на хемоглобин, леукоцитоза и тромбоцитопенија.

Кога генот JAK2 се мутира во егзон 12, еритремијата е придружена со субнормално серумско ниво на хормонот еритропоетин. Пациентите со оваа мутација се помлади.
Кај полицитемија вера, често се откриваат мутации на TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A и други, но нивното патогенетско значење сè уште не е проучено.

Немаше разлики во преживувањето на пациентите со различни видови мутации.

Како резултат на молекуларните генетски нарушувања, се активира сигналниот пат JAK-STAT, кој се манифестира со пролиферација (производство на клетки) на миелоидниот микроб. Во исто време, се зголемува пролиферацијата и зголемувањето на бројот на еритроцити во периферната крв (можно е и зголемување на бројот на леукоцити и тромбоцити).

Идентификуваните мутации се наследуваат на автосомно рецесивен начин.

Постои и хипотеза според која вирусите можат да бидат причина за еритремија (идентификувани се 15 типа на такви вируси), кои во присуство на предиспонирачки фактори и ослабен имунитет продираат во незрели клетки на коскената срцевина или лимфни јазли. Наместо созревање, клетките погодени од вирусот почнуваат активно да се делат, со што започнува патолошкиот процес.

Фактори кои предизвикуваат болест вклучуваат:

• изложеност на рентген, јонизирачко зрачење;
• бои, лакови и други токсични материи кои продираат во човечкото тело;
• долготрајна употреба за медицински цели на одредени лекови (златни соли за ревматоиден артритис итн.);
• вирусна и интестинална инфекција, туберкулоза;
• хируршки интервенции;
• стресни ситуации.

Секундарната еритремија се развива под влијание на поволни фактори со:

• висок вроден афинитет на хемоглобинот за кислород;
• ниски нивоа на 2,3-дифосфоглицерат;
• автономно производство на еритропоетин;
• артериска хипоксемија од физиолошка и патолошка природа („сини“ срцеви мани, пушење, адаптација на услови на висока надморска височина и хронични заболувања на белите дробови);
• бубрежни заболувања (цистични лезии, хидронефроза, стеноза на бубрежната артерија и дифузни заболувања на бубрежниот паренхим);
• присуство на тумори (можно под влијание на бронхијален карцином, церебеларен хемангиобластом, миома на матката);
• ендокрини заболувања поврзани со тумори на надбубрежните жлезди;
• заболувања на црниот дроб (цироза, хепатитис, хепатом, синдром Бад-Киари);
• туберкулоза.

Патогенеза

Патогенезата на полицитемија вера е поврзана со нарушување на процесот на хематопоеза (хематопоеза) на ниво на прогениторната клетка. Хемопоезата добива неограничена пролиферација на прогениторна клетка карактеристична за туморот, чии потомци формираат специјализиран фенотип во сите хематопоетски лоза.

Полицитемија вера се карактеризира со формирање на колонии на еритроцити во отсуство на егзоген еритропоетин (појавата на ендогени колонии независни од еритропоетин е знак што ја разликува еритремијата од секундарната еритроцитоза).

Формирањето на еритроидни колонии укажува на повреда на спроведувањето на регулаторните сигнали што миелоидната клетка ги добива од надворешната средина.

Основата на патогенезата на вистинската полицитемија се дефекти во гените кои ги кодираат протеините кои се одговорни за одржување на миелопоезата во нормалниот опсег.

Намалувањето на концентрацијата на кислород во крвта предизвикува реакција на интерстицијалните клетки на бубрезите кои синтетизираат еритропоетин. Процесот што се одвива во интерстицијалните клетки се однесува на работата на многу гени. Главната регулација на овој процес ја врши фактор-1 (HIF-1), кој е хетеродимерен протеин кој се состои од две подединици (HIF-1alpha и HIF-1beta).

Ако концентрацијата на кислород во крвта е во рамките на нормалниот опсег, остатоците од пролин (хетероциклична амино киселина од слободно постоечката молекула HIF-1) се хидроксилираат под влијание на регулаторниот ензим PHD2 (молекуларен сензор за кислород). Поради хидроксилација, подединицата HIF-1 стекнува способност да се врзува за протеинот VHL, кој обезбедува превенција на туморот.

Протеинот VHL формира комплекс со голем број Е3 убиквитин лигаза протеини, кои по формирањето на ковалентни врски со други протеини се насочени кон протеазомот и таму се разградуваат.

При хипоксија, хидроксилација на молекулата HIF-1 не се случува, подединиците на овој протеин се комбинираат и формираат хетеродимерен HIF-1 протеин, кој е насочен од цитоплазмата кон јадрото. Протеинот што влегол во јадрото се врзува во промоторните региони на гените со посебни секвенци на ДНК (конверзијата на гените во протеин или РНК е индуцирана од хипоксија). Како резултат на овие трансформации, еритропоетинот се ослободува во крвотокот од интерстицијалните клетки на бубрезите.

Претходниците на миелопоезата ја спроведуваат својата генетска програма како резултат на стимулирачкиот ефект на цитокините (овие мали контролни (сигнални) молекули на пептид се врзуваат за соодветните рецептори на површината на клетките прекурзори).

Кога еритропоетинот се врзува за EPO-R еритропоетинскиот рецептор, овој рецептор се димеризира, што ја активира киназата поврзана со интрацелуларните EPO-R домени Jak2.

Jak2 киназата е одговорна за трансдукција на сигнал од еритропоетин, тромбопоетин и G-CSF (тоа е фактор што стимулира гранулоцитна колонија).

Активирањето на Jak2 киназата резултира со фосфорилација на голем број цитоплазматски целни протеини, кои вклучуваат адаптер протеини од семејството STAT.

Еритремија е откриена кај 30% од пациентите со конститутивна активација на генот STAT3.

Исто така, со еритремија, во некои случаи, се открива намалено ниво на изразување на MPL тромбопоетинскиот рецептор, кој е компензаторен по природа. Намалувањето на експресијата на MPL е секундарно и е предизвикано од генетски дефект одговорен за развој на полицитемија вера.

Намалувањето на деградацијата и зголемувањето на нивото на факторот HIF-1 се предизвикани од дефекти во генот VHL (така, претставниците на популацијата на Чувашија се карактеризираат со хомозиготна мутација 598C>T на овој ген).

Полицитемија вера може да биде предизвикана од абнормалности на хромозомот 9, но најчеста е бришење на долгата рака на хромозомот 20.

Во 2005 година, беше идентификувана точкаста мутација на егзонот 14 на генот Jak2 киназа (мутација JAK2V617F), која предизвикува замена на аминокиселината валин со фенилаланин во доменот JH2 псевдокиназа на протеинот JAK2 на позиција 617.

JAK2V617F мутацијата во хематопоетските прекурсорни клетки кај еритремија е претставена во хомозиготна форма (формирањето на хомозиготната форма е под влијание на митотичната рекомбинација и дуплирањето на мутантниот алел).

Со активноста на JAK2V617F и STAT5, нивото на реактивни видови кислород се зголемува, што резултира со транзиција на клеточниот циклус од фазата G1 во S. фаза G1 во S. Како резултат на тоа, пролиферацијата на еритроидните клетки кои ја носат мутантната форма на генот JAK2 е подобрен.

Кај JAK2V617F-позитивни пациенти, оваа мутација е откриена во миелоидните клетки, Б- и Т-лимфоцитите и природните клетки убијци, што ја докажува пролиферативната предност на неисправните клетки во споредба со нормата.

Полицитемија вера во повеќето случаи се карактеризира со прилично низок сооднос на мутантот и нормалниот алел во зрелите миелоидни клетки и раните прекурсори. Во присуство на клонална доминација, пациентите имаат потешка клиничка слика во споредба со пациентите без овој дефект.

Симптоми

Симптомите на полицитемија вера се поврзани со хиперпродукција на црвени крвни зрнца, кои ја зголемуваат вискозноста на крвта. Кај повеќето пациенти се зголемува и нивото на тромбоцити кои предизвикуваат васкуларна тромбоза.

Болеста се развива многу бавно и е асимптоматска во почетната фаза.
Во подоцнежните фази, полицитемија вера се манифестира:

• плеторичен синдром, кој е поврзан со зголемено снабдување со крв во органите;
• миелопролиферативен синдром, кој се јавува кога има зголемено производство на црвени крвни зрнца, тромбоцити и бели крвни зрнца.

Плеторичниот синдром е придружен со:

• Главоболки.
• Чувство на тежина во главата;
• Вртоглавица.
• Напади на притискање, стискање болка зад градната коска, која се јавува при физички напор.
• Еритроцијаноза (црвенило на кожата до вишна нијанса и синкава нијанса на јазикот и усните).
• Црвенило на очите, кое настанува како резултат на проширување на крвните садови во нив.
• Чувство на тежина во горниот дел на стомакот (лево) поради зголемена слезина.
• Чешање на кожата, кое е забележано кај 40% од пациентите (специфичен знак на болеста). Се интензивира по процедурите за вода и се јавува како резултат на иритација од производите на распаѓање на еритроцитите на нервните завршетоци.
• Зголемување на крвниот притисок, кој е добро намален со пропуштање крв и малку намален со стандарден третман.
• Еритромелалгија (акутна, горлива болка во врвовите на прстите која се подобрува со лекови за разредување на крвта, или болен оток и црвенило на стапалото или долната третина од ногата).

Миелопролиферативниот синдром се манифестира:

• болка во рамни коски и болки во зглобовите;
• чувство на тежина во горниот десен дел на стомакот како резултат на зголемен црн дроб;
• општа слабост и зголемен замор;
• зголемување на телесната температура.

Има и проширени вени, особено забележливи на вратот, Купермановиот симптом (променување на бојата на мекото непце со нормална боја на тврдото непце), дуоденален улкус и во некои случаи на желудникот, крварење на непцата и хранопроводникот, зголемено ниво на урична киселина . Можеби развој на срцева слабост и кардиосклероза.

Фази на болеста

Полицитемија вера се карактеризира со три фази на развој:

• Почетен, стадиум I, кој трае околу 5 години (можен е и подолг период). Се карактеризира со умерени манифестации на плеторичен синдром, големината на слезината не ја надминува нормата. Општ тест на крвта открива умерено зголемување на бројот на црвени крвни зрнца, зголемено формирање на црвени крвни зрнца е забележано во коскената срцевина (можно е и зголемување на бројот на сите крвни зрнца, со исклучок на лимфоцитите) . Во оваа фаза, практично не се појавуваат компликации.
• Втората фаза, која може да биде полицитемична (II А) и полицитемична со миелоидна метаплазија на слезината (II Б). Формата II А, која трае од 5 до 15 години, е придружена со изразен плеторичен синдром, зголемен црн дроб и слезина, присуство на тромбоза и крварење. Растот на туморот во слезината не е откриен. Можен недостаток на железо поради чести крварења. Општ тест на крвта открива зголемување на бројот на еритроцити, тромбоцити и леукоцити. Постојат цикатрични промени во коскената срцевина. Формата II Б се карактеризира со прогресивно зголемување на црниот дроб и слезината, присуство на раст на тумор во слезината, тромбоза, општа исцрпеност и крварење. Комплетната крвна слика може да открие зголемување на бројот на сите крвни зрнца, со исклучок на лимфоцитите. Еритроцитите добиваат различни големини и форми, се појавуваат незрели крвни зрнца. Цикатриските промени во коскената срцевина постепено се зголемуваат.
• Анемичен, стадиум III, кој се развива 15-20 години по почетокот на болеста и е придружен со нагласено зголемување на црниот дроб и слезината, екстензивни цикатрични промени во коскената срцевина, нарушувања на циркулацијата, намалување на бројот на црвени крвни зрнца. , тромбоцити и бели крвни зрнца. Можна е трансформација во акутна или хронична леукемија.

Дијагностика

Еритремијата се дијагностицира врз основа на:

• Анализа на поплаки, анамнеза на болеста и семејна историја, при што лекарот појаснува кога се појавиле симптомите на болеста, какви хронични заболувања има пациентот, дали имало контакт со токсични материи и сл.
• Податоци за физички преглед, во кои се привлекува внимание на бојата на кожата. Во процесот на палпација и со помош на перкусии (тапкање) се одредува големината на црниот дроб и слезината, се мерат и пулсот и крвниот притисок (може да бидат покачени).
• Тест на крвта, кој го одредува бројот на еритроцити (нормален 4,0-5,5x109 g / l), леукоцити (може да бидат нормални, зголемени или намалени), тромбоцити (во почетната фаза не отстапува од нормата, тогаш постои зголемување на нивото, а потоа и намалување ), ниво на хемоглобин, индикатор за боја (обично се открива нормата - 0,86-1,05). ESR (стапка на седиментација на еритроцити) во повеќето случаи е намалена.
• Уринализа, која ви овозможува да ги идентификувате истовремените болести или присуството на бубрежно крварење.
• Биохемиски тест на крвта, кој овозможува да се идентификува покачено ниво на урична киселина, карактеристично за многу случаи на болеста. За откривање на истовремени оштетувања на органите, се одредува и нивото на холестерол, гликоза итн.
• Податоците од студијата на коскената срцевина, која се спроведува со помош на пункција во градната коска и открива зголемено производство на црвени крвни зрнца, тромбоцити и бели крвни зрнца, како и формирање на ткиво со лузни во коскената срцевина.
• Податоци за трепанобиопсија, кои најцелосно ја одразуваат состојбата на коскената срцевина. За преглед, со помош на специјален трефин уред, се зема колона од коскената срцевина од илијачното крило заедно со коската и надкостницата.

Исто така, се врши коагулограм, студии за метаболизмот на железо и се одредува нивото на еритропоетин во крвниот серум.

Бидејќи хроничната еритремија е придружена со зголемување на црниот дроб и слезината, се врши ултразвук на внатрешните органи. Со помош на ултразвук се открива и присуство на хеморагии.

За да се процени преваленцата на туморскиот процес, се врши КТ (спирална компјутеризирана томографија) и МРИ (магнетна резонанца).

За да се идентификуваат генетските абнормалности, се врши молекуларна генетска студија на периферната крв.

Третман

Целта на третманот за полицитемија вера е:

• превенција и терапија на тромбохеморагични компликации;
• елиминирање на симптомите на болеста;
• намалување на ризикот од компликации и развој на акутна леукемија.

Еритремијата се третира со:

• Крвопролевање, при што се отстрануваат 200-400 ml крв за да се намали вискозноста на крвта кај младите луѓе и 100 ml крв кај истовремени срцеви заболувања или кај постари лица. Курсот се состои од 3 процедури, кои се спроведуваат со интервал од 2-3 дена. Пред постапката, пациентот зема лекови кои го намалуваат згрутчувањето на крвта. Испуштањето крв не се врши во присуство на неодамнешна тромбоза.
• Хардверски методи на лекување (еритроцитефереза), со чија помош се отстрануваат вишокот црвени крвни зрнца и тромбоцити. Постапката се изведува во интервали од 5-7 дена.
• Хемотерапија, која се користи во стадиум II Б, во присуство на зголемување на бројот на сите крвни зрнца, слаба толеранција на пропуштање крв или присуство на компликации од внатрешните органи или крвните садови. Хемотерапијата се спроведува според посебна шема.
• Симптоматска терапија, вклучувајќи антихипертензивни лекови за покачен крвен притисок (обично се препишуваат АКЕ инхибитори), антихистаминици за намалување на чешањето на кожата, антитромбоцитни агенси кои го намалуваат згрутчувањето на крвта, хемостатски лекови за крварење.

За спречување на тромбоза, се користат антикоагуланси (обично ацетилсалицилна киселина се пропишува на 40-325 mg на ден).

Исхраната за еритремија треба да одговара на барањата на табелата за третман според Pevzner No. 6 (количината на протеински производи е намалена, овошјето и зеленчукот со црвена боја и производите што содржат бои се исклучени).

Најдовте грешка? Изберете го и кликнете Ctrl+Enter

печатена верзија

Полицитемија е патолошки процес, кој е придружен, особено, со зголемување на концентрацијата на црвените крвни зрнца во крвта. Постојат два вида на болеста: примарна (полицитемија вера) и секундарна.

Многу фактори можат да ја предизвикаат болеста. Секој човек треба да има идеја што е тоа, како се манифестира и како се третира.

Опис

Патологијата има неколку имиња: еритремија, Вакез-ова болест, еритроцитоза. Се карактеризира со зголемување на содржината на леукоцити, тромбоцити, еритроцити во течноста во крвта. Тоа е ретка форма на леукемија. Секоја година, според статистичките податоци, на милион жители се откриваат околу 5 случаи на болеста.

Во повеќето случаи, патологијата се дијагностицира кај возрасни на напредната возраст (од 50-60 години). Почеста кај мажите.

Видови и форми

Како што споменавме погоре, еритремијата е класифицирана во два вида, врз основа на провоцирачки фактори:

• вистинска полицитемија;
• роднина.

Патологијата од тип 1 е поделена на:

• примарно, кога се засегнати миелоидните микроби;
• секундарна полицитемија, која се карактеризира со зголемена активност на еритропоетин.

Вакез болеста се развива во три фази:

1. Прво. Текот на процесот е асимптоматски. Во однос на времетраењето, овој период може да потрае пет или повеќе години. Тоа е придружено со такви процеси како хиперволемија и умерени форми. Слезината не се менува.
2. Второ. Ова е напредна фаза, која се карактеризира со сите релевантни карактеристики. Оваа фаза од патолошкиот процес во неговиот развој поминува низ две фази:
   • IA - почнува да се развива еритроцитоза, миелограмот покажува хиперплазија на сите хематопоетски никулци. Времетраење - до 20 години;
   • IIB - постои активно вклучување во процесот на слезината, се дијагностицира хиперволемија од изразена природа, црниот дроб и слезината се зголемуваат во големина.
3. Третиот е конечниот степен на развој на болеста. Се карактеризира со манифестација на анемија, леукопенија, миелофиброза од секундарен тип, тромбоцитопенија.

Како по правило, во последната фаза има губење на способноста за диференцијација на клетките, на позадината на која, во повеќето случаи, се развива.

Причини за патологија

Главниот провоцирачки фактор во развојот на заболување на крвта е генетската предиспозиција, што се објаснува со присуството на носачот на мутацијата JAK2V617F во телото на речиси секој пациент.

Во такви ситуации, се идентификуваат специфични гени кои се одговорни за производство на црвени крвни зрнца и се карактеризираат со зголемена чувствителност на еритропоетин.

Во повеќето случаи, таквите процеси се забележани во семејната историја..

Друга важна варијанта на генска мутација е дека патогените гени почнуваат да земаат голема количина кислород, кој престанува да тече во ткивата.

Еритремија од секундарен тип се јавува како резултат на хронични заболувања кои траат долго време, вклучени во синтезата на еритропоетин.

Меѓу овие патолошки состојби се:

• бронхијална астма;
• прекршување на ритамот на срцевиот мускул;
• бубрежни цисти;
• тумор во црвената коскена срцевина;
• срцева слабост;
• емфизем;
• висок притисок во артериите на белите дробови;
• исхемија;
• карцином на црниот дроб;
• карцином на бубрежни клетки и други.

Покрај тоа, некои генетски болести можат да ја предизвикаат болеста. Тие вклучуваат синдром:

• Блум;
• долу;
• Марфан;
• Клајнфелтер.

Развојот на секундарна полицитемија, исто така, може да придонесе за:

• неповолни климатски услови;
• инфективни агенси;
• карактеристики на трудовата активност;
• прекумерно пушење.

Повеќето од причините кои придонесуваат за манифестација на еритремија не се целосно проучени. На пример, развојот на патологија кај новороденчињата се јавува против позадината на повреда на плацентата. Патолошкиот процес влијае на детето во утробата и се пренесува од неа.

Симптоми и манифестации

Почетната фаза на развојот на Вакез-овата болест не е придружена со никакви клинички симптоми. Најчесто, болеста може да се открие за време на случајна студија или за време на тест на крвта за превентивни цели.

Првата манифестација на симптомите се зема, по правило, за настинка или нормална состојба, што е типично за постарите лица.

Овие знаци вклучуваат:

• заматен вид;
• главоболка;
• бучава во ушите;
• вртоглавица;
• несоница;
• ладење на врвовите на прстите на горните и долните екстремитети.

Се манифестира проширен степен на патологија:

• болка во мускулите;
• мигрена;
• крварење на непцата;
• крварење по ресекција на забите;
• зголемување на слезината (во ретки случаи, црниот дроб може да се промени);
• беспричински хематоми на кожата.

Покрај тоа, постојат и специфични симптоми карактеристични за оваа болест:

• горење на прстите, придружено со болка;
• неподносливо чешање;
• црвенило на лицето, вратот и рацете;
• синкава нијанса на јазикот и усните;
• слабост.

Кај децата во неонатален период се забележуваат следниве симптоми:

• црвенило на кожата;
• плачливост;
• болка при допир;
• високо ниво на црвени крвни зрнца во крвта;
• зголемување на слезината и црниот дроб.

Ако идентификувате еден или повеќе од горенаведените знаци, веднаш треба да побарате помош од специјалисти.

Дијагностички методи

Пред сè, лекарот треба внимателно да ја проучи историјата на пациентот, да спроведе надворешен преглед и да го утврди провоцирачкиот фактор што придонел за развој на полицитемија.

Главните лабораториски дијагностички тестови ги вклучуваат следните тестови на крвта:

• да се одреди метаболичкиот состав;
• клинички;
• на вискозноста на крвта.

Пациентот исто така е подложен на следниве тестови:

• компјутерска томографија;
• коагулограм;
• фиброгастродуоденоскопија;
• доплерографија;
• ехокардиографија;
• ултразвучен преглед на перитонеумот;
• биохемија на крвната течност.

Како по правило, во присуство на патолошки процес, крвната слика ќе покаже зголемување на нивото на црвени крвни зрнца, тромбоцити, хемоглобин, бели крвни зрнца и хематокрит. Во исто време, постои намалување на стапката на седиментација на еритроцитите.

Во некои случаи, потребна е активност на коскената срцевина. За ова е пропишана аспирација или биопсија.

Врз основа на податоците добиени од дијагностичката студија, се поставува конечна дијагноза и се избира најефективната терапија.

Терапевтски активности

За да се препише правилен третман, мора да се утврди точната причина за развојот на болеста.

Медицинска терапија

Главната задача е да се елиминираат симптомите.

• средства од антихипертензивната група (Каптоприл, Еналаприл) - во случај на зголемен крвен притисок;
• антихистаминици (Suprastinex) - помагаат да се елиминира чешањето;
• антитромбоцитни агенси (Виксипин) - го намалуваат згрутчувањето на крвта;
• антикоагуланси (Варфарин, Хепарин) - го намалуваат ризикот од тромбоза;
• хемостатик (Хемофобин, Викасол) - за крварење;
• интерферони (Диаферон, Велферон, Инферон, Интрон А и други) - ги намалуваат манифестациите на симптомите на полицитемија, поволно влијаат на прогнозата на животот;
• средства за смирување (нозепам, џидазепам, реланиум, лоразепам и други) - имаат смирувачки ефект, се препишуваат доколку се неопходни пропуштање крв или сложени дијагностички мерки.

Забрането е земање диуретици, бидејќи тие придонесуваат за згрутчување на крвта и може да предизвикаат компликации.

Хемотерапија

Во случај да се забележи прогресија на патологијата, придружена со влошување на состојбата на пациентот и комплицирани процеси на внатрешните органи и системи, експертите силно препорачуваат третман со хемотерапија.

Лекови за хемотерапија:

• Бусулфан;
• Анагрелид.

Текот на терапијата се спроведува заедно со третман со лекови и придржување кон диетална исхрана.

Процедури

Со зголемена концентрација на црвени крвни зрнца во составот на крвната течност, се смета за најдобар метод на лекување. Оваа техника ви овозможува да го намалите волуменот на течноста во крвта за 500 ml..

Посовремените методи вклучуваат цитофреза, при што крвта се филтрира. Во крајна линија е да се прочисти крвта со помош на специјален уред. Се изведува со интервал од еден ден.

етнонаука

Терапијата на болеста со помош на народни лекови не може да доведе до позитивни резултати во сите случаи. За да се избегнат негативните последици, експертите го препорачуваат овој вид третман само како додаток на главните активности.

Во овој случај, мора да се земат предвид индивидуалните карактеристики на пациентот, фазата на текот на патологијата.

Со полицитемија од секундарен тип, инфузијата од брусница добро помага. За да подготвите пијалок, треба да истурете неколку лажици бобинки во чаша зовриена вода. Оставете околу половина час.

Земете како замена за чај со додаден мед или шеќер еднаш дневно. Времетраењето на курсот е еден месец.

Храна

Подеднакво важна улога во лекувањето на Вакез-овата болест има и исхраната. Храната што го зголемува формирањето на крв е целосно исклучена од исхраната.

Ако патологијата е придружена со додавање на гихт, тогаш на пациентот исто така строго му е забрането да јаде риба и секаков вид месо. Храната се заменува со растителна храна.

Дозволени се свеж зеленчук и овошје, млечни производи со малку маснотии.

Можни компликации

Ако третманот на болеста не бил започнат на време, тогаш процесот е комплициран од такви услови како што се:

• тешка форма на артериска хипертензија;
• еритромиелоза;
• хеморагичен мозочен удар;
• миелоидна леукемија во акутната фаза.

Понекогаш дури и навременото спроведување на терапевтски мерки не го спречува појавувањето на компликации кои можат да предизвикаат фатален исход во секое време.

Прогноза

Очекуваното траење на животот директно зависи од стадиумот на болеста, исправноста на избраната тактика за лекување и усогласеноста со сите препораки пропишани од специјалист.

Ако третманот започнал навремено, тогаш прогнозата е доста поволна. Преживување за 10 години е забележано во 75 проценти од случаите.

Со ефективни терапевтски мерки, способноста за работа кај пациентите, по правило, се зачувува. Меѓутоа, во повеќето случаи, пациентите добиваат група 3 попреченост. Со комплициран тек на процесот се даваат 2 или 1 групи попреченост.

Терапевт, кандидат за медицински науки, лекар-практик.

Полицитемија вера (примарна полицитемија, Вакез-ова болест, еритремија) е најчеста болест во групата на хронични миелопролиферативни заболувања. Патолошкиот процес главно ја зафаќа еритробластичната коскена срцевина, што предизвикува зголемување на бројот на еритроцити во периферната крв, како и зголемување на вискозноста и масата на циркулирачката крв (хиперволемија).

Болеста се јавува претежно кај постарите лица (просечната возраст на почеток е приближно 60 години), но се дијагностицира и кај млади луѓе и деца. За помладите пациенти, карактеристичен е потешкиот тек на болеста. Мажите се малку повеќе склони кон полицитемија вера од жените, но младите пациенти се карактеризираат со обратна пропорција.

Причини и фактори на ризик

Причините кои придонесуваат за појава на вистинска полицитемија не се конечно утврдени. Патологијата може да биде и наследна и стекната. Откриена семејна предиспозиција за болеста. Кај пациенти со вистинска полицитемија, откриени се генски мутации кои се наследуваат на автосомно рецесивен начин.

Факторите на ризик вклучуваат:

• влијание врз телото на токсични материи;
• јонизирачко зрачење;
• изложеност на рентген;
• екстензивни изгореници;
• долготрајна употреба на голем број лекови (соли на злато, итн.);
• напредни форми на туберкулоза;
• вознемиреност;
• вирусни заболувања;
• туморски неоплазми;
• пушење;
• ендокрини нарушувања предизвикани од тумори на надбубрежните жлезди;
• срцеви мани;
• болести на црниот дроб и / или бубрезите;
• обемни хируршки интервенции.

Форми на болеста

Полицитемија вера е од два вида:

• примарна (не е последица на други патологии);
• секундарно (се развива на позадината на други болести).

Без адекватна терапија за полицитемија вера, 50% од пациентите умираат во рок од 1-1,5 години од моментот на дијагнозата.

Фази на болеста

Постојат три фази во клиничката слика на полицитемија вера:

1. Почетна (малосимптоматска) - клиничките манифестации се незначителни, времетраењето е околу 5 години.
2. Еритемична (проширена) фаза која трае 10-20 години, пак, е поделена на подфази: IIA - миелоидна метаплазија на слезината е отсутна; IIB - присуство на миелоидна метаплазија на слезината;
3. Фаза на постеритремична миелоидна метаплазија (анемична) со или без миелофиброза; способни да се развијат во хронична или акутна леукемија.

Симптоми

Полицитемија вера се карактеризира со долг асимптоматски тек. Клиничката слика е поврзана со зголемено производство на црвени крвни зрнца во коскената срцевина, што често е придружено со зголемување на бројот на други клеточни елементи во крвта. Зголемувањето на бројот на тромбоцити доведува до васкуларна тромбоза, која може да предизвика мозочни удари, миокарден инфаркт, минливи исхемични напади итн.

Во подоцнежните фази на болеста, може да има:

• чешање на кожата, отежнато со изложување на вода;
• напади на притискање на болка зад градната коска при физички напор;
• слабост, зголемен замор;
• нарушување на меморијата;
• главоболки, вртоглавица;
• еритроцијаноза;
• црвенило на очите;
• оштетување на видот;
• зголемен крвен притисок;
• спонтано крварење, екхимоза, гастроинтестинално крварење;
• проширени вени (особено вени на вратот);
• краткотрајна интензивна болка во врвовите на прстите;
• чир на желудникот и / или дуоденален улкус;
• болки во зглобовите;
• срцева слабост.

Дијагностика

Дијагнозата на полицитемија вера се утврдува врз основа на податоците добиени за време на испитувањето:

• колекција на анамнеза;
• објективно испитување;
• општ и биохемиски тест на крвта;
• општа анализа на урина;
• трепанобиопсија проследена со хистолошка анализа на биопсијата;
• ултразвучен преглед;
• компјутеризирана или магнетна резонанца;
• молекуларна генетска анализа.

Крвниот тест за полицитемија вера покажува зголемување на бројот на црвените крвни зрнца

Дијагностички критериуми за полицитемија вера:

• зголемена маса на циркулирачки еритроцити: кај мажи - повеќе од 36 ml / kg, кај жени - повеќе од 32 ml / kg;
• леукоцити - 12 × 10 9 / l и повеќе;
• тромбоцити - 400 × 10 9 / l и повеќе;
• зголемување на хемоглобинот до 180-240 g/l;
• зголемување на заситеноста со кислород во артериската крв - 92% или повеќе;
• зголемување на серумската содржина на витамин Б 12 - 900 pg / ml или повеќе;
• зголемена активност на алкална фосфатаза на леукоцити до 100;
• спленомегалија.

Болеста се јавува претежно кај постарите лица (просечната возраст на почеток е приближно 60 години), но се дијагностицира и кај млади луѓе и деца.

Потребна е диференцијална дијагноза со апсолутна и релативна (лажна) еритроцитоза, неоплазми, хепатална венска тромбоза.

Третман

Третманот на полицитемија вера е првенствено насочен кон спречување на развојот на леукемија, како и превенција и/или терапија на тромбохеморагични компликации. Симптоматска терапија се спроведува со цел да се подобри квалитетот на животот на пациентот.

За да се намали вискозноста на крвта кај синдромот на хипервискозитет, се спроведува курс на флеботомија (ексфузија, крвопролевање). Меѓутоа, со првично висока тромбоцитоза, флеботомијата може да придонесе за појава на тромботични компликации. Миелосупресивната терапија е индицирана за пациенти кои не поднесуваат крвопролевање, како и во детството и адолесценцијата.

Подготовките на интерферон се пропишани за долг курс (2-3 месеци) за да се намали миелопролиферацијата, тромбоцитемијата, а исто така и да се спречи развој на васкуларни компликации.

Со помош на хардверски методи на терапија (еритроцитафереза ​​и сл.) се отстрануваат вишокот на крвни зрнца. Со цел да се спречи тромбоза, се препишуваат антикоагуланси. За да се намалат манифестациите на чешање, се користат антихистаминици. Покрај тоа, на пациентите им се препорачува да се придржуваат до млечно-вегетаријанска исхрана и да ја ограничат физичката активност.

Со изразено зголемување на големината на слезината (хиперспленизам), спленектомијата е индицирана за пациенти.

Можни компликации и последици

Полицитемија вера може да биде комплицирана со:

• миелофиброза;
• инфаркт на слезината;
• анемија;
• нефросклероза;
• холелитијаза и / или уролитијаза;
• гихт;
• миокарден инфаркт;
• исхемичен мозочен удар;
• цироза на црниот дроб;
• белодробна емболија;
• акутна или хронична леукемија.

Прогноза

Со навремена дијагноза и третман, преживувањето надминува 10 години. Без соодветна терапија, 50% од пациентите умираат во рок од 1-1,5 години од моментот на дијагнозата.

Превенција

Поради фактот што точните причини за болеста се нејасни, сè уште не се развиени ефективни методи за спречување на полицитемија вера.

Видео од YouTube на темата на статијата:

Може да се развие и хепатоспленомегалија. Дијагнозата се поставува врз основа на комплетна крвна слика, тестирање за присуство на мутации на генот 1AK2 и клинички критериуми. Третманот вклучува употреба на ниски дози на аспирин кај сите пациенти и миелосупресивни лекови кај пациенти со висок ризик. Испуштањето крв порано беше стандард за нега, но неговата улога сега е контроверзна.

Што е полицитемија вера

Полицитемија вера е најчестото миелопролиферативно нарушување. Неговата инциденца во САД е 1,9/100.000, а ризикот се зголемува со возраста. ПИ е нешто почеста кај мажите. ПИ е многу редок кај децата.

Патофизиологија на полицитемија вера

Со IP, се забележува зголемена пролиферација на сите клеточни никулци. Во овој поглед, PV понекогаш се нарекува панмиелоза поради зголемување на содржината на претставниците на сите 3 линии на периферните крвни клетки. Зголеменото производство на една црвени крвни зрнца се нарекува еритроцитоза. Изолирана тромбоцитоза може да се појави со PV, но почесто се јавува поради други причини (секундарна еритроцитоза).

Екстрамедуларната хематопоеза може да се појави во слезината, црниот дроб и другите органи кои можат да послужат како место за формирање на крвни зрнца. Прометот на периферните крвни клетки се зголемува. На крајот на краиштата, болеста може да влезе во фаза на исцрпување, чии манифестации не се разликуваат од примарната миелофиброза. Трансформацијата во акутна леукемија е ретка, но ризикот се зголемува со употреба на алкилирачки агенси и радиоактивен фосфор. Вториот треба да се користи само во ретки прилики или воопшто не.

Компликации. Со IP, волуменот на циркулирачката крв се зголемува и неговата вискозност се зголемува. Пациентите се склони кон развој на тромбоза. Тромбозата може да се појави во повеќето крвни садови, што доведува до мозочни удари, минливи исхемични напади или синдром Бад-Киари. Во минатото, експертите веруваа дека зголемената вискозност на крвта е фактор на ризик за тромбоза. Неодамнешните студии покажуваат дека ризикот од тромбоза првенствено може да зависи од тежината на леукоцитозата. Сепак, оваа хипотеза останува да се тестира во проспективни студии специјално дизајнирани за оваа намена.

Функцијата на тромбоцитите може да биде нарушена, што го зголемува ризикот од крварење. Забрзаниот промет на клетките може да предизвика зголемување на концентрацијата на урична киселина, а со тоа го зголемува ризикот од развој на гихт и формирање на камења во бубрезите.

генетски фактори. Клоналната хематопоеза е белег на PV. Ова укажува дека причината за пролиферацијата е мутација во хематопоетските матични клетки. Мутацијата JAK2 V617F (или една од неколкуте други поретки мутации на генот JAK2) е пронајдена практично кај сите пациенти со PV. Сепак, може да се каже со речиси целосна сигурност дека постојат и други мутации кои се во основата на болеста. Тие го одржуваат протеинот JAK2 во состојба на постојана активност, што доведува до прекумерна клеточна пролиферација без оглед на концентрацијата на еритропоетин.

Знаци и симптоми на полицитемија вера

Се открива или случајно со висок хемоглобин или со симптоми на зголемена вискозност, како што се замор, губење на концентрација, главоболки, вртоглавица, затемнување, чешање на кожата, крварење од носот. Понекогаш се манифестира со болести на периферните артерии или оштетување на садовите на мозокот. Пациентите често се плеторски, а повеќето имаат зголемена слезина. Може да се јави тромбоза и често пептична улцерација, понекогаш комплицирана со крварење.

Полицитемија вера често е асимптоматска. Понекогаш зголемувањето на бројот на циркулирачките црвени крвни зрнца и зголемувањето на вискозноста се придружени со слабост, вртоглавица, визуелни нарушувања, замор и отежнато дишење. Чешањето е чест симптом, особено после туширање. Може да има црвенило на лицето и проширени вени на мрежницата, како и црвенило и болка на дланките и стапалата, понекогаш во комбинација со исхемија на прстите (еритромелалгија). Често се забележува хепатомегалија, спленомегалија (понекогаш изразена) се јавува кај 75% од пациентите.

Тромбозата може да предизвика симптоми во погодената област (на пр. невролошки дефицит при мозочен удар или транзиторни исхемични напади, болки во нозете, отекување на нозете или и двете во васкуларна тромбоза на долните екстремитети, еднострано губење на видот при васкуларна тромбоза на мрежницата).

Крварење се јавува кај 10% од пациентите.

Забрзаниот метаболизам може да предизвика слаба треска и да доведе до губење на тежината, што укажува на премин на болеста во фаза на исцрпеност. Последново клинички не се разликува од примарната миелофиброза.

Дијагноза на вистинска полицитемија

• Општа анализа на крвта.
• Тестирање за мутации во генот JAK2.
• Во некои случаи, студија на коскената срцевина и определување на плазматската концентрација на еритропоетин.
• Примена на критериумите на СЗО.

ПВ често се сомнева во фаза на комплетна крвна слика, но исто така треба да се појави во присуство на релевантни симптоми, особено синдромот Бад-Киари (вреди да се напомене, сепак, дека кај некои пациенти синдромот Бад-Киари се развива пред зголемување на хематокритот). Неутрофилна леукоцитоза и тромбоцитоза се чести, но не задолжителни манифестации. Пациентите со изолирано зголемување на нивото на хемоглобин или еритроцитоза, исто така, може да имаат PV, но во такви случаи, прво треба да се исклучи секундарната еритроцитоза. PI може да се посомнева и кај некои пациенти со нормални нивоа на хемоглобин, но со микроцитоза и знаци на дефицит на железо. Оваа комбинација на карактеристики може да се појави со хематопоеза која се јавува во присуство на ограничени резерви на железо, што е белег на некои случаи на PV.

СЗО разви нови дијагностички критериуми. Така, пациентите со сомнителна PV обично треба да се тестираат за JAK2 мутации.

Испитување на примерок од коскена срцевина не е секогаш потребно.

Во случаите кога се изведува, панмиелоза, големи димензии и натрупаност на мегакариоцити обично привлекуваат внимание во коскената срцевина. Во некои случаи, се наоѓаат ретикулински влакна. Сепак, никакви промени во коскената срцевина не можат со апсолутна сигурност да го разликуваат PV од другите патолошки состојби (на пример, вродена фамилијарна полицитемија) придружена со еритроцитоза.

Концентрациите на еритропоетин во плазмата кај пациенти со PV обично се ниски или во долната граница на нормалата. Зголемената концентрација укажува на секундарната природа на еритроцитозата.

Во некои случаи, се врши тестирање за формирање на ендогени колонии на еритроидни клетки in vitro (еритроцитни прекурсори земени од периферната крв или коскената срцевина на пациенти со PV, за разлика од оние кај здравите луѓе, може да формираат еритроидни клетки во културата без додавање на еритропоетин) .

Одредувањето на вкупната маса на црвените крвни зрнца користејќи црвени крвни зрнца означени со хром може да помогне да се разликуваат полицитемија вера и релативна полицитемија, како и да се разликува полицитемијата од миелопролиферативните болести. Сепак, техниката за изведување на овој тест е сложена. Обично не се спроведува со оглед на неговата ограничена достапност и фактот што е стандардизиран за употреба само на ниво на морето.

Неспецифични лабораториски абнормалности кои може да се забележат со PV вклучуваат зголемување на концентрацијата на витамин Б 12 и зголемување на врзувачкиот капацитет Б 12, како и хиперурикемија и хиперурикозурија (присутни кај> 30% од пациентите), зголемена експресија на PRV-1 ген во леукоцитите, намалена експресија на генот C-mpl (тромбопоетински рецептор) во мегакариоцити и тромбоцити. Овие тестови не се потребни за да се утврди дијагнозата.

Дијагнозата на полицитемија се дискутира во потсекцијата „Покачен хемоглобин“. За дијагноза, важно е зголемување на масата на еритроцитите во отсуство на причини за секундарна еритроцитоза и спленомегалија. Бројот на неутрофили и тромбоцити често се зголемува, абнормален кариотип може да се најде во коскената срцевина, а ин витро културата на коскената срцевина покажува автономен раст во отсуство на додавање фактори на раст.

Прогноза на полицитемија вера

Општо земено, PI е поврзан со скратен животен век. Просечното преживување на сите пациенти е од 8 до 15 години, иако многумина живеат многу подолго. Честа причина за смрт е тромбозата. Компликациите на миелофиброзата и развојот на леукемија се следните по фреквенција.

Просечното преживување по дијагнозата кај пациенти кои примаат третман надминува 10 години. Некои пациенти живеат повеќе од 20 години; сепак, цереброваскуларни и коронарни компликации се јавуваат кај 60% од пациентите. Болеста може да напредува во друго миелопролиферативно нарушување; миелофиброзата се развива кај 15% од пациентите. Акутна леукемија се појавува главно кај пациенти третирани со радиоактивен фосфор.

Третман на вистинска полицитемија

• третман со аспирин,
• Можно крварење
• Можна миелосупресивна терапија.

Терапијата треба да се избере индивидуално, земајќи ги предвид возраста, полот, здравствената состојба, клиничките манифестации и резултатите од хематолошките студии. Пациентите се поделени во група со висок ризик и група со низок ризик. Пациентите на возраст над 60 години со историја на тромбоза или транзиторни исхемични напади, или и двете, се сметаат за високоризични.

Аспирин. Аспиринот го намалува ризикот од тромбоза. Затоа, пациентите кои се подложени само на крвопролевање или флеботомија треба да примаат аспирин. Повисоките дози на аспирин се поврзани со неприфатливо висок ризик од крварење.

Пропуштање на крв. Испуштањето крв беше основната терапија за пациентите со висок и низок ризик, бидејќи експертите веруваа дека тоа ја намалува веројатноста за тромбоза. Валидноста на флеботомијата во моментов е контроверзна, бидејќи новото истражување покажува дека нивото на хемоглобин не може да биде во корелација со ризикот од тромбоза. Некои лекари повеќе не се придржуваат до строгите препораки за крвавење. Испуштањето крв се уште е една од можните алтернативи за секој пациент. Кај мал дел од пациентите со зацрвенета кожа и зголемена вискозност на крвта, флеботомијата може да ги подобри симптомите. Стандардниот праг на хематокрит над кој се врши крвопролевање е >45% кај мажите и >42% кај жените. Штом вредноста на хематокритот падне под прагот, таа се проверува месечно и се одржува на исто ниво со дополнителни флеботомии, кои се изведуваат по потреба. Доколку е потребно, интраваскуларниот волумен се надополнува со кристалоидни или колоидни раствори.

Миелосупресивната терапија е индицирана за пациенти со висок ризик.

Радиоактивниот фосфор (32P) долго време се користи за лекување на PV. Ефективноста на третманот е од 80 до 90%. Радиоактивниот фосфор добро се поднесува и бара помалку посети на клиниката откако ќе се постигне контрола на болеста. Сепак, употребата на радиоактивен фосфор е поврзана со зголемен ризик од развој на акутна леукемија. Леукемијата која се јавува после ваква терапија често е отпорна на индукциона терапија и секогаш е неизлечива. Така, употребата на радиоактивен фосфор бара внимателен избор на пациенти (на пример, лекот треба да се препишува само на оние пациенти чиј животен век поради коморбидитети не надминува 5 години). Вреди да се назначи само во ретки случаи. Многу лекари воопшто не го користат.

Хидроксиуреа го инхибира ензимот рибонуклеозид дифосфат редуктаза. Се користи и за сузбивање на активноста на коскената срцевина. Нема недвосмислени податоци за способноста на хидроксиуреата да предизвикува леукемија. Сепак, веројатноста за трансформација во леукемија постои, иако е мала. Пациентите имаат неделни тестови на крвта. По постигнување на рамнотежа, интервалите помеѓу тестовите на крвта се зголемуваат на 2 недели, а потоа на 4 недели. Доколку падне нивото на леукоцити<4000/мкл или уровень тромбоцитов падает <100 000/мкл, лечение приостанавливают, а когда упомянутые показатели приходят в норму, возобновляют в дозе на 50% меньше исходной. Дозу гидроксимочевины рационально титровать до достижения практически нормальной величины гематокрита, однако данные в пользу такого титрования отсутствуют. Нормализация уровня лейкоцитов, вероятно, более важна, но как и в предыдущем случае, эта гипотеза не была подтверждена проспективными исследованиями. Подтверждения тому, что нормализация уровня тромбоцитов необходима, нет, и некоторые врачи не увеличивают дозу гидроксимочевины до тех пор, пока число тромбоцитов остается <1,5 млн/мкл. Острая токсичность - нередкое явление. В некоторых случаях у пациентов возникает сыпь, лихорадка, изменения внешнего вида ногтей, кожные язвы.

Интерферон алфа-2б се користи во случаи кога хидроксиуреата не го одржува посакуваното ниво на крвни зрнца или кога второто е неефективно. Вреди да се напомене дека пегилираниот интерферон алфа-2б генерално добро се поднесува. Овој лек делува на болеста на молекуларно ниво и има релативно ниска токсичност.

Алкилирачките лекови може да предизвикаат развој на леукемија, па затоа треба да се избегнуваат.

Неколку инхибитори на каскадата JAK2 моментално се во фаза на клинички развој. Тие главно се проучуваат кај пациенти со напредни стадиуми на миелофиброза.

Третман на компликации. Хиперурикемијата се коригира со алопуринол ако зголемувањето на концентрацијата на урична киселина е придружено со симптоми или ако пациентите примаат истовремена миелосупресивна терапија. Чешањето може да се обиде да се контролира со антихистаминици, но тоа понекогаш може да биде тешко да се постигне. Миелосупресијата е често најефективниот метод. Пример за потенцијално ефикасна терапија би бил холестирамин, ципрохептадин, циметедин или пароксетин.

Пропуштањето крв брзо ги ублажува симптомите на зголемена вискозност. Се отстрануваат 400-500 ml крв - и венесекција се повторува на секои 5-7 дена додека хематокритот не падне за 45%, отстранувајќи 400-500 ml крв за време на секоја процедура (помалку ако пациентот е постар). Поретко, но редовно пропуштање крв го одржува ова ниво додека хемоглобинот не стане низок поради недостаток на железо. Основната миелопролиферација е потисната со хидроксикарбамид или интерферон. Третманот со радиоактивен фосфор (5 mCi 32R интравенски) е резервиран за постари пациенти, бидејќи го зголемува ризикот од трансформација во акутна леукемија за 6-10 пати. Третманот на пролиферацијата на коскената срцевина може да го намали ризикот од васкуларна оклузија, да ја контролира големината на слезината и да ја намали трансформацијата во миелофиброза. Аспиринот го намалува ризикот од тромбоза.