Вродени болести на очите кај луѓето. Наследни болести на очите. Алтернативен третман на глауком
наследни болестиорган на видот - широка група на генетски хетерогени болести со тежок текшто доведува до рана попреченост.
Генетиката (од грчката „генеза“ - раѓање, потекло), изнесена во категоријата точни науки, покажува дека наследноста се должи на пренесувањето на повторувачките информации за сите својства на даден организам кај потомците. Еден од важни својстванаследноста е конзерватизам, односно зачувување на наследни карактеристики во текот на многу генерации. Молекуларната биологија покажува широки изгледи за менување на наследната природа на организмот, што овозможува да се воведат или отстранат одредени гени. Оваа област на генетиката се нарекува „генетски инженеринг“.
Во моментов, проучувањето на новите пристапи врз основа на комбинираната студија на клиничките знаци на болеста и нивната корелација со резултатите генетска анализа, е основа за развој на ветувачки методи за превенција и третман на голем број вродени и генетски детерминирани болести на органот на видот. Утврден е интрафамилијарен и изразен интерпопулациски клинички полиморфизам на болести на визуелно-нервниот апарат, што укажува на нивната различна генетска природа.
Во монографијата Хлебникова О.В. и Дадали Е.Л. „Наследна патологија на органот на видот“, објавена под редакција на Е.К. Гинтер, објави современи идеи за етиологијата, клиниката, дијагнозата и новите можности за спречување на наследни очни болести. Врз основа на сопствените податоци за клиничките и генетските корелации, авторите развија алгоритми за ДНК дијагностика на најтешките форми на наследни очни болести, презентираа атлас на клиничките форми на вторите и нивниот индекс со знаци кои им овозможуваат на офталмолозите да сугерираат или утврдување на клиничката и генетската форма на болеста. Како резултат на популационо-епидемиолошките студии, авторите откриле дека во различни региони на Руската Федерација, наследна етиологија е откриена кај 30% од пациентите со болести на очите, а во структурата на слепило и слаб вид се движи од 42 до 84%. во различни популации. Според А.М. Шамшинова (2001), во 42,3% од случаите болести на очитепоради наследните фактори. Во последниве години, постои јасен тренд кон зголемување на процентот на наследни болести во структурата на офталмопатологијата.
За практичните офталмолози, идентификацијата на генетската варијанта е неопходна не само за да се утврдат карактеристиките на клиничките манифестации и текот на болеста на очите, туку, пред сè, да се утврди видот на наследството, да се пресмета ризикот од болно дете. во оптоварено семејство и планираат превентивни мерки насочени кон спречување на неговото раѓање. Дијагностичките методи на ДНК се попрецизни од традиционалните методи, бидејќи ви овозможуваат да го процените генетскиот ризик од развој на очна болест во семејството. До денес, не е направена доволно работа за да се идентификуваат поединечни генетски варијанти со помош на молекуларни генетски методи. За жал, во земјава нема доволно вакви истражувачки центри. А постоечката лабораторија за дијагностика на ДНК и лабораторијата за генетска епидемиологија при Московскиот државен научен центар на Руската академија на медицински науки не можат да опфатат голем контингент на оние на кои им се потребни овие прегледи.
Важно е да се запамети терминологијата поврзана со наследна патологија. Генот е основна единица на наследноста, отелотворена во супстанцијата на наследноста - деоксирибонуклеинската киселина (ДНК) и е дел од неговата молекула што се пренесува од родителите на нивните потомци. Големините на гените не се исти и зависат од големината на протеинот што го кодира даден ген. Постојат над 20.000 гени.
Епигенетика - наука за генската активност и нејзината промена, проучува се што е поврзано со ДНК и влијае на нејзината структура и функција. Добро е познато дека наследната природа на еден организам е одредена од збир на гени (геном) содржани во ДНК на секоја клетка. ДНК содржи повеќе од 3 милијарди нуклеотидни бази од четири главни типови: аденин, цитозин, гванин и тимин. Голема количина на ДНК се складира во релативно мал волумен на клеточното јадро. Секој хромозом содржи една нишка на ДНК. Редоследот на базите во ДНК го одредува животот на една личност.
Причината за наследни болести е оштетувањето на гените кои се дел од клетката - единствена биолошка структурна единица на телото. Јадрото на секоја клетка содржи хромозоми - материјалните носители на човечките наследни својства, кои содржат една џиновска молекула на ДНК и стотици илјади гени кои контролираат важни врски во размената во сите фази од развојот на човечкото тело. Затоа, најдиректен пристап за дијагностицирање на наследни болести е проучување на ДНК на соодветните гени. Современите методи на молекуларна генетика овозможуваат да се проучи практично секој фрагмент на ДНК од човечка клетка. Неопходен услов за спроведување на дијагностика на ДНК е достапноста на информации за локацијата на генот на одреден хромозом. Локус - посебен дел од хромозомот одговорен за спроведување на одредена наследна карактеристика.
Геном - збир на хромозоми кои содржат единици на наследство. Затоа, наследната природа на организмот се одредува според геномот содржан во ДНК на секоја клетка. Преку мапирање, можно е да се идентификува позицијата на секој ген на кој било хромозом во однос на другите гени.
Генот создава ензими кои ги регулираат биохемиските процеси и ја обезбедуваат виталната активност на клетката. Метилацијата на ДНК е важен биохемиски пат, чие прекршување води до развој на очни болести. Како резултат на најсложените биохемиски промени во телото под влијание на многу причини (болести, интоксикација, животната средина, ниско и високи температури, јонизирачко зрачењеитн.) може да дојде до промена на структурата на хромозомите и гените – мутации. Мутација во човечка соматска или герминативна клетка може да доведе до развој на наследна болест: дистрофија на рожницата, наследна катаракта, конгенитален глауком, абиотрофија на мрежницата и многу други.
Најважниот проблем во практиката на советување е да се одреди типот на наследување на болеста. Докажано се три главни типа на наследување: 1) автосомно рецесивен тип - двајцата родители се носители на дефектниот ген, патолошкиот ген се пренесува од генерација на генерација, инциденцата на болеста кај мажите и жените е иста (пример: цистична фиброза); 2) автосомно доминантен тип - само еден од родителите може да биде носител на генот (пример: туберкулозен склеритис); 3) Х-поврзаното наследство се карактеризира со следните генеалошки податоци: болен татко може да пренесе патолошки ген на ќерки кои се фенотипски здрави, но се носители на дефектен хромозом. Жената носител може да добие патолошки ген и од мајката и од таткото и да го пренесе на своите синови (на пример: вроден недостаток на видот на бојата).
Во Истражувачкиот институт за очни болести во Уфа, заедно со Институтот за биохемија и генетика на Уфа научен центарРуската академија на науките многу години спроведува молекуларни генетски студии за одредени наследни болести на органот на видот.
За прв пат во Република Башкортостан беше проучена ефективноста на предвидување на вродена наследна катаракта, земајќи ги предвид генетските фактори и нејзиниот хируршки третман. Анализирана е поврзаноста на автосомно доминантниот ген за конгенитална катаракта со високо полиморфни микросателитски маркери лоцирани во генскиот кластер на β-кристалин. Беше спроведено генотипизирање на индивидуи од проучуваните педигре по маркерни локуси и беше проучена генетската хетерогеност на автосомно доминантната конгенитална катаракта. Докажано е можноста за пренатална дијагноза на вродена наследна катаракта врз основа на воспоставената поврзаност на генот ADVC со микросателитски маркери D22S264, TOP1P2, CRYBB2 во регионот на генскиот кластер на β-кристалин. Недостатокот на поврзаност на автосомно доминантната конгенитална катаракта со горенаведените маркери во голем број други семејства со оваа патологија укажува на нејзината генетска хетерогеност.
Во детскиот оддел на институтот беа спроведени генетски студии за проблемот со пигментната абиотрофија (грчки биос - живот, трофе - исхрана) на мрежницата кај возрасни и деца. Тапето-ретиналните абиотрофии кај децата се меѓу слабо проучените тешки наследни прогресивни болести кои доведуваат до слепило на работоспособна возраст. Болеста се наследува на автосомно рецесивен начин. Според видот на наследството, се разликува моногена (предизвикана од дефекти на еден ген) и дигена (предизвикана од дефекти во два гена) абиотрофија на пигмент на мрежницата.
Откриено е повторување на оваа патологија во семејства од 3-4-та генерација, почесто манифестирана кај деца со блиски односи на нивните родители. Идентификувани се неколку клинички форми на ретинитис пигментоза. Степенот на развој на пигментацијата на мрежницата зависи од генетскиот тип на ретинитис пигментоза и возраста на пациентот. Забележани се различни периоди на манифестација на нови знаци на болеста - од 8-10 години до 40-55 години. Со болеста, се забележува повреда на темната адаптација, концентрично стеснување на визуелните полиња и ноќно слепило. различни форминаследна дегенерација на мрежницата е предизвикана од манифестација на мутација во родопсинскиот ген. Перинаталната дијагноза е помогната со молекуларно биолошко генотипирање, што овозможува да се идентификуваат голем број гени кои ја предизвикуваат оваа болест. Меѓутоа, во моментов, интеракцијата помеѓу практични офталмолози и специјалисти од областа на молекуларната генетика во никој случај не се спроведува секогаш.
Институтот спроведе истражување за наследен глауком со отворен агол. Врз основа на клиничка, генеалошка и молекуларна генетска студија на членови од 138 семејства, беше откриено дека кај пациенти со отежната наследност, доминантна клиничка форма на примарен глауком со отворен агол е псевдоексфолијативен глауком (56,8%), а во групата без отежнат наследност - пигментарен глауком (45,5 %). Клиничката и генеалошка студија на семејства во кои примарниот глауком со отворен агол беше потврден во неколку генерации ја откри сличноста на клиничките манифестации на болеста и беше проследен феноменот на исчекување. Како резултат на молекуларната генетска анализа, беше откриено дека зачестеноста на Q368X мутацијата на генот на миоцилин во групата со отежната наследност е 1,35%, што укажува на препорачливоста да се тестира кај лица со семејна историја на болеста. Затоа, доколку постои семејна историја на примарен глауком со отворен агол, неговата преморбидна дијагноза кај крвни сродници е неопходна.
Направени се едноцифрени споредби меѓу маж и жена, родители и деца. Повисокиот коефициент на корелација помеѓу родителите и потомството во споредба со оние меѓу сопружниците сведочеше за големата важност на генотипските фактори во одредувањето на особините. Збирот на наследни знаци и микро-карактеристики, идентификацијата на моделите на нивното влијание врз развојот на глауком кај претставници на одредено педигре овозможи навремено да се дијагностицира болеста или предиспозицијата за неа. Тестови за чувствителност на глауком, како што е забележано од Р.П. Шикунова помага во предвидување на болеста долго пред нејзините клинички манифестации и придонесува за правилно предвидување на патологијата кај идните генерации.
До денес, клиничките и генетските карактеристики на 20 нозолошки форми на наследни дистрофии на рожницата, претставени со 35 генетски варијанти, се добро проучени. Опишани се автосомно доминантни, автосомно рецесивни и X-поврзани рецесивни шеми на наследување на IRR. Наследни болести на рожницата се претставени со дистрофии на различни слоеви на рожницата и ектазии. Во последните години се зачестени случаите на кератоконус, од кои повеќето се спорадични. Само во 6-8% од случаите е утврдена моногената природа на болеста. Опишани се пет клинички неразлични генетски варијанти на кератоконус, а генот за кератоконус е мапиран на хромозомот. Истражувањата во институтот за проблемот со наследувањето на кератоконусот продолжуваат.
Така, идентификацијата на патолошкиот ген и неговите мутации е основа за разбирање на патогенезата на болеста, предвидување на текот на процесот и барање ефикасна терапија. Имајќи го предвид постоењето на широк нозолошки спектар и изразената генетска хетерогеност на наследни болести на органот на видот, потребна е систематска работа за да се одреди алгоритмот за клиничко генетско истражување во оптоварени семејства.
Клиничка генетика. Е.Ф. Давиденкова, И.С. Либерман. Ленинград. „Лекот“. 1976 година
ВОДЕНИ СПЕЦИЈАЛИСТИ ВО ОБЛАСТА НА ГЕНЕТИКАТА
Амелина Светлана Сергеевна - професор на Катедрата за генетика и лабораториска генетика, доктор на медицински науки. Доктор генетичар од највисока квалификациска категорија
Дегтерева Елена Валентиновна - асистент на одделот по генетика и лабораториска генетика, генетичар од прва категорија
Уредник на страница: Оксана Крјучкова
Окото долго време е еден од омилените објекти за набљудување во медицинска генетика. Неговата пристапна позиција, способноста за динамичко следење на состојбата на неговите надворешни делови, медиумите и фундусот, релативно добро познавање на структурата на очните ткива, осветленоста на клиничките манифестации на повеќето офталмолошки заболувањаго олеснуваат проучувањето на наследната патологија на окото отколку патологијата на кој било друг орган.
Големи студии во офталмогенетиката се спроведени од Nettleship, Bell, Uscher, Franceschetti, Waardenburg, Francois и други.
Во нашата земја, поради целосно отстранување на некои заразни болести на очите и нагло намалување на други, процентот на вродени и наследни очни дефекти значително е зголемен. Значи, според нашите податоци, меѓу 154 ученици слепи од раѓање во Ленинград, 36 имале наследна болест.
За големото значење на наследната патологија на очите зборуваат делата на С. А. Бархаш, С. Н. Горкова, О. А. Пантелеева, Е. И. Стародубцева, Н.
Материјалот во ова поглавје е распореден според принципот усвоен во повеќето прирачници за очи. Наследувањето на промените на очите кај болестите на другите системи и органи е дискутирано во соодветните поглавја.
АНОМАЛИИ НА РЕФРАКЦИЈА
Прашањето за наследството на клиничката рефракција е проучувано долго време. Односот на факторите на животната средина и наследноста во развојот на рефракција на окото сè уште предизвикува контроверзии. Проучувајќи ја рефракцијата кај 50 пара близнаци, бевме убедени дека совпаѓањето на рефракција кај близнаците со еден зигот е во 30 пара од 32, а кај дво-зиготните близнаци - само во 4 пара од 18 (Г. М. Чутко и др., 1971).
Комплексноста на прашањата за наследувањето на рефракцијата е јасно видлива кога се разгледуваат ставовите за миопија - аномалија на рефракција, која е една од најпознатите заеднички причининамалување на видот и, од генетска страна, најпроучен тип на рефракција.
Веќе на почетокот на XIX век. окулистите забележале дека миопијата често се јавува кај многу членови на истото семејство и зборувале во корист на наследното потекло на миопијата.
Беше воведен концептот на предиспозиција за миопија. Ј Каква предиспозиција има човекот уште пред неговото раѓање. Под влијание на фактори на животната средина, тоа доведува до аномалија на рефракција. Предиспозицијата е наследна.
Во 1913 година Штајгер напишал дека миопијата е наследна состојба. Штајгер истакна дека рефракцијата зависи од должината на оската на окото и од нејзината моќ на прекршување. Но, тој веруваше дека односите помеѓу овие фактори се чисто случајни. Како што секогаш се случува, кога, игнорирајќи ја интегритетот и сложеноста на проблемот, тие се подигнати апсолутно само на едната страна од него, неговите следбеници ја изгубија од вид другата страна - влијанието на надворешната средина.
Одредувањето на типот на наследување на миопија предизвикува тешкотии поради различните манифестации на наследна предиспозиција. Важно прашање е дали еден или повеќе гени се вклучени во развојот на предиспозиција за миопија, односно дали се случува моногено или полигенско наследување. Веројатно, треба да се размислува за полигенската условеност на миопијата.
D. I. Berezinskaya (1925) веруваше дека миопијата се наследува како моноген рецесивен; таа ги цитира резултатите од истражувањето на деца родени во брак помеѓу миопи и лица со различна рефракција и деца родени од брак меѓу миопи. Таа открива дека резултатите од студијата го докажуваат рецесивното наследување на миопијата.
A. A. Kholina (192e) смета дека кратковидоста е рецесивно наследна карактеристика, „во зависност од најмалку две, до одреден степен, независни менделови склоности (гени). Во согласност со ова мислење, постојат најмалку 2 генетски различни форми на миопија.
Волд (1949) забележува дека може да има и паратипична форма на миопија и наследна миопија (покрај тоа, наследена и рецесивно и доминантно).
Андогски (1930) сметаше дека причината за наследна миопија е пренесувањето на „тенкоста и усогласеноста на ѕидот на очите“, наследна условеност на длабоките орбити.
Е. Ж. Трон (1947) напиша дека миопијата е хетерогена по потекло; тој ја подели миопијата на училишна и прогресивна, сметајќи дека првата е биолошка варијанта тесно поврзана со наследството. Е. Ж. Трон забележа дека оптичките елементи се предмет на взаемно влијание за време на развојот на организмот, што придонесува за пристапот на рефракција кај повеќето луѓе кон еметропија.
E. S. Avetisov (1967) пишува дека „улогата на наследноста во различни форми на миопија и кај различни индивидуи не е иста“.
Според А. А. Малиновски (1970), миопија, за разлика од голем број моногенски пренесени лезии на органот на видот
полигенски е детерминирана, а наследната предиспозиција за миопија се манифестира со различна експресивност под влијание на факторите на околината. Затоа, се чини дека е важно рано откривањенајзагрозените контингенти и употребата на опсежни превентивни мерки.
Далековидоста (хиперметропија) обично е вродена. Во генетски аспект, таа е помалку проучена од миопија. Повикувајќи се на педигре на поединци со висока хиперметропија, многу истражувачи сметаат дека е најчестиот тип на автосомно рецесивно наследување.
Ваарденбург (1961, 1963) смета дека доминантен пренос на оваа рефрактивна грешка е исто така можен.
Високата хиперметропија често е еден од симптомите на микрофталмус, рамна и мала рожница, афакија и други болести придружени со нарушување на пропорционалноста на рефрактивната моќ оптички системи должина на оската на очите.
Сè што е кажано за далекувидноста и миопијата важи и за астигматизмот. Треба да се нагласи дека често гледаме не само ист степен на астигматизам кај различни генерации, туку и совпаѓање на главните оски на астигматизам кај родителите и потомците.
СТРАБИЗМУС
Истовремениот страбизам е резултат на нарушување на бинокуларниот вид, главно поради рефрактивни грешки.
Значајна улога на наследноста кај страбизмот е забележана од многу автори. E. M. Fisher (1958) напишал дека има многу случаи кога родителите или блиските роднини на дете кое кривогледа има страбизам. Прат-Џонсон и Лун (1967) откриле во 65% наследна условеност на истовремениот страбизам. Меѓутоа, Е.
N. I. Pilman (1964) ја критикуваше позицијата изразена од некои експерти: ако некој од членовите на семејството некогаш имал страбизам, кој последователно спонтано исчезнал, тогаш во следните генерации тој ќе исчезне сам по себе. Н.И. Пилман верува дека таквото „самоизлечено“ лице нема бинокуларен вид, дека лекарот не треба да чека само-заздравување, туку треба активно да лекува дете кое коси.
Во нашата практика понекогаш се среќававме со доминантно наследен приспособлив страбизам. Сепак, нашето искуство сè уште не ни дозволува да заклучиме дека прогнозата е иста за различни членови на семејството. Секој пациент треба да се третира според индивидуален план.
Повеќето експерти сметаат дека главниот тип на наследување на страбизам е доминантен. Рецесивниот тип на наследство е многу поретко. Веројатно е точно наследството на страбизмот да се смета за полигенско.
Вродени нарушувања на перцепцијата на бојата
Вроденото слепило во боја е чест недостаток на очите. Според домашните извори, фреквенцијата на вродени нарушувања на видот на бојата кај мажите е во просек 8%, а кај жените - 0,5%.
Меѓу различните форми на нарушувања на видот на бојата, најчеста е слепилото до црвено или зелена боја(протанопија и деутеранопија). Ова далтонизам е наследено од дедото на внукот роден од ќерката. Овој модел на наследување на болеста беше наречен закон Iiorner-Nasse (но именуван по Хорнер, кој го формулираше за оштетување на видот во боја и Насе, кој го формулираше за хемофилија).
Гените кои влијаат на појавата на нарушувања на видот во боја и други болести поврзани со полот се локализирани на Х-хромозомот; генот за нормален вид на боја е доминантен во однос на рецесивниот ген за нарушена перцепција на бојата (Табела 19).
Се верува дека секоја шеста жена е проводник - носител на генот за далтонизам. Интересно е тоа што кај жените кои страдаат од болеста Шерешевски-Тарнер (имаат само еден Х-хромозом), слепилото за бои е многу почеста од вообичаеното. Ова е добро илустрирано со педигре опишано од Ленц (1957). Во ова педигре двајца браќа се далтонисти, нивната сестра е веројатно диригент. Од бракот на оваа жена со цветен маж се родиле син и ќерка далтонист. Фактот дека синот е далтонист лесно се објаснува. Ќерката не би ја имала оваа аномалија доколку имала два Х-хромозома. Но, ќерката имала болест Шерешевски-Тарнер, односно имала само еден Х хромозом (носител на генот за далтонизам), третиран од нејзината мајка, во врска со ова, се манифестирало слепило во боја.
Во однос на наследувањето на ретка форма на вродено слепило во боја на виолетова (тританопија), сè уште нема податоци.
Некои автори веруваат дека целосното далтонизам (монохроматија) може да се наследи, но типот на наследување не е утврден. Други автори го доведуваат во прашање фактот дека далтонизмот го наследуваат сите три бои.
Ретката вродена болест „ахроматопија“ се карактеризира со отсуство на перцепција на боја за сите бои (монохромазија), амблиопија, нистагмус, фотофобија, никтопија, централен скотом, астигматизам. Често болеста се комбинира со атро
жесток оптички нерв, ретинитис пигментоза, ретинитис албесценс или макуларна дегенерација.
ТАБЕЛА 19 Наследна трансмисија на нарушувања на перцепцијата на бојата
Е. Е. Сомов во 1963 година ја опиша оваа болест кај брат и сестра.
ПРОМЕНИ ВО ОЧНИТЕ КАПАКИ И ТЛАИЛАРИТЕТИТЕ
Анкилоблефарон. Анкилоблефарон е вродена патологија во која рабовите на очните капаци се споени на одредено растојание, како резултат на што се скратува палпебралната пукнатина. Оваа патологија може да биде и во форма на џемпери кои ја делат палпебралната пукнатина на половина.
Етиологијата на оваа болест е непозната. Значајна улога игра наследноста. Болеста се наследува на доминантен начин. Фајн (1933) го даде своето набљудување во кое мајка и два сина беа засегнати, Фиољо (1929) го опиша анкилоблефаронот кај маж, кај 3 од неговите 9 синови и 1 внука; фамилијарните случаи се опишани и од Ashley (1947) и сор.
Епикантус. Epicanthus - лунест набор на кожата што ја покрива внатрешната комисура на очните капаци. Епикантус често се наоѓа кај претставниците на монголската раса. Се верува дека е присутен кај сите деца во матката, но кај повеќето новороденчиња од европската раса, епикантусот исчезнува до моментот на раѓање или подоцна како што расте задниот дел на носот. Епикантусот може да се наследи по доминантен тип. Бројни дела укажуваат токму на таков пренос на оваа карактеристика.
Епикантус е чест симптом кај ембриопатија и многу наследни болести на телото (на пример, кај хромозомски заболувања).
вродена птоза. Постојат едноставни вродени птози поврзани со парализа на леватори и птоза поврзани со други вродени соматски дефекти и дефекти на нервниот систем.
Наследниот пренос на птоза е добро познат. На ова прашање се посветени бројни дела. Еден од нив опишува семејство во кое 64 лица од 128 лица во 6 генерации имале птоза. Во ова семејство доминантно се пренесувала птоза.
Веројатно, секој офталмолог има свои набљудувања за семејствата во кои оваа аномалија е наследна. Во едно од семејствата што ги испитавме билатералната конгенитална птоза беше пренесена во четири генерации според доминантниот тип.
L. A. Dymshits (1970) забележа дека изолираната птоза се пренесува само доминантно, а во комбинација со епикантус - и доминантна и рецесивна.
Вродена блефарофимоза. Концептот на "вродена блефарофимоза" обично вклучува три аномалии: птоза, епикантус, скратување на палпебралната пукнатина. Оваа патологија е секогаш билатерална, е вродена. Таквите пациенти имаат необичен изглед. Тие се многу слични едни на други, главата обично им е фрлена назад нагоре, а поради стеснетоста и скратувањето на палпебралната пукнатина изгледа дека постојано кривогледаат. Болеста не реагира добро хируршки третман. Понекогаш кај такви пациенти се наоѓаат други патолошки промени (микрофталмус, микроблефарон).
Болеста е почесто спорадична, но може да биде наследна. Повеќето автори веруваат дека формата на наследување на болеста е доминантна. Димитри (1922), кој прв предложил име за оваа болест, наведува педигре во кое 21 од 38 лица во 5 генерации страдале од блефарофимоза.
Ахмедзјанов и В. И. Насирова во 1965 година објавија набљудувања за семејство во кое вродена птоза, епикантус и скратување на палпебралните пукнатини се пренесуваат 143 години. Од 105 членови на семејството, 27 лица ја наследиле оваа аномалија. Според набљудувањето на авторите, женките кај кои била пронајдена аномалија често пати од менструални неправилности и неплодност. Проценувајќи го даденото педигре, оваа патологија треба да се припише на болести со доминантен тип на наследство.
Набљудивме 8-годишно девојче кое боледува од блефарофимоза, таткото и неговиот син од друг брак страдале од истата болест; две други семејства исто така покажаа доминантен пренос на болеста.
Блефарохалаза. Овој термин се однесува на овенати на наборот на кожата. горниот очен капак. Обично оваа болест е стекната, но се јавува и вродена блефарохалаза. Вродената блефарохалаза често е наследна, наследена на доминантен начин. Паиметон (1936) опишал семејство во 3 генерации од кои 13 мажи и 38 жени ја имале оваа аномалија. Бадке (1961) ја забележува и во 3 генерации.
Дистихијаза. Дистихијаза - двоен раст на трепките. Со оваа вродена болест, трепките растат и по предните и по задните ребра на очните капаци. Оваа аномалија е почесто билатерална.
Опишани голем бројслучаи на наследување на дистихијаза. Waardenburg (1963) верува дека дистихијазата се наследува на доминантен начин.
Вродена инверзија на очните капаци. Оваа патологија не е вообичаена, но веќе има доволен број описи на доминантното наследство на таквата болест.
Ксантелазма. Ксантелазмите се наследуваат на доминантен начин. Во моментов, ксантелазмите се сметаат за кожни манифестации на хиперхолестеролемична и хиперлипемична ксантоматоза.
Дакријоциститис. Покрај бројните случаи на дакријоцитис, кои се предизвикани од фактори на животната средина и се добро познати на сите офталмолози, има и такви кај кои дакријоцитисот е наследно предизвикан.
Многу автори пишуваат за вроден дакријоциститис, забележан кај неколку членови на семејството, пренесен доминантно.
Се верува дека вродениот дакријоцитис во 9% од случаите е наследно предизвикан.
B. L. Polyak и F. A. Popova (1929) го опишаа наследниот дакријоциститис во две семејства. Интересно е да се забележи дека во едно од семејствата болеста кај сите три лица започнала на возраст од 25 години. Авторите веруваат дека во овие семејства постоела патологија на носот (израмнување, намалување на големината на школките), која била наследена и довела до секундарни воспалителни промени во лакрималната кеса.
Примерот на наследниот дакријоциститис кај возрасните покажува дека добро собраната анамнеза може да го открие влијанието на наследноста дури и кај оние болести кај кои можноста за наследување е малку позната.
Дакријоцитис кај новороденчињата не е невообичаен. Во литературата, се постави прашањето дали доцнењето во обратниот развој на мембраната на сврзното ткиво што ги затвора лакрималните канали е, во некои случаи, наследно. Според многу педигре, неонаталниот дакријоцитис може да се наследи на доминантен начин.
АПЛАЗИЈА И ДИСПЛАЗИЈА НА ОЧНО ЈАЧКО
Микрофталмос. Микрофталмосот (намалување на големината на очното јаболко) е честа вродена аномалија. Микрофталмосот може да се изрази во различни степени. Понекогаш големината на очното јаболко се намалува толку многу што дури зборуваат за нецелосен анофталмус. Со микрофталмус, секогаш има намалување на големината на палпебралната пукнатина и рожницата. Микрофталмос без патологија на леќите и хориоидеатасе наследува на рецесивен начин.
Родителите на болни деца обично се здрави. Во многу опишани случаи на таков микрофталмус, меѓу родителите на пациентите се забележани сродни бракови.
В.П. Ефроимсон (1968) укажува на можноста за наследување на микрофталмосот како рецесивен, поврзан со Х-хромозомот.
Ако микрофталмосот е поврзан со колобома на очното јаболко, т.е. со незатворање на очната капа во ембрионалниот период на развој, тогаш болеста доминантно се наследува. Во такви случаи, оваа патологија обично се комбинира со заматување на рожницата, катаракта и други аномалии на окото и на целиот организам.
Анофталмус. Анофталмус е отсуство на око. Вродениот анофталмус се нарекува целосен кога, дури и со внимателно испитување, не може да се најдат траги од очното јаболко во орбитата. Обично, и оптичкиот нерв и хијазмата се отсутни. Честопати не е можно да се открие ниту оптичката бленда на орбитата.
Во случаи кога болеста не е фенокопија, таа се наследува на рецесивен начин. Во сите случаи опишани во литературата, наследниот анофталмус бил билатерален, забележана е сродност на родителите.
Неопходно е внимателно да се споредат аплазијата и дисплазијата на окото со други малформации на организмот, бидејќи постои одредена врска помеѓу различните комбинации на аномалии и видовите на наследување на анофталмус и микрофталмус.
Покрај генетското наследство, микрофталмите и анофталмите можат да бидат резултат на хромозомска аберација (на пример, кај Патау синдромот).
Криптофталмус. Криптофталмус или аблефарија е вродена малформација во која отсуствува палпебралната пукнатина, кожата на челото поминува во кожата на образот без прекин на орбитата. Често нема структурни елементи на очните капаци. Очното јаболко со оваа аномалија е недоволно развиено (микрофталм или анофталмус).
Криптофталмосот може да се комбинира со други малформации: пукнатини на лицето, непцето, усните, синдактилија итн.
Болеста е ретка. L. A. Dymshits и E. M. Yufit (1960) забележуваат дека се опишани само 30-40 случаи на криптофталмус.
L. A. Dymshits и E. M. Yufit даваат педигре во кое 3-годишно девојче имало билатерален криптофталмус, нејзиниот постар брат имал левостран криптофталмус (другиот брат е здрав); и двајцата браќа на таткото на девојчето имале криптофталмус (постариот имал едностран, помалиот двостран). Родителите на девојчето немале патолошки промени во очите. Од ова мало педигре, јасно е дека значителен број членови на семејството имале криптофталмус во две генерации. Според наше мислење, во педигре дадено од L. A. Dymshits и E. M. Yufit, криптофталмосот бил наследен доминантно со нецелосна манифестација. Повеќето други автори забележуваат дека болеста се наследува рецесивно.
Видовме едно новороденче со билатерален криптофталмус, но не успеавме да добиеме никакви податоци за присуството на овој дефект кај другите членови на семејството; Исто така, не беше можно да се поврзе појавата на овој дефект со било која болест на мајката за време на бременоста. Така, во нашиот случај, може да се размислува или за спорадичното појавување на дефект, или за негово рецесивно наследување.
Очите се еден од најважните органи за една личност, поврзани со мозокот и другите органи. Врз основа на информациите дадени од очите, лицето врши одредени дејства, се ориентира во просторот и ја формира перцепцијата на дејствата и предметите.
Некои луѓе поради наследноста не можат максимално да го искористат видот. Вродени аномалии на очите се јавуваат кај 1-2% од сите новороденчиња. модерната медицинаоткриле повеќе од 1200 гени одговорни за можноста за одредени болести.
Многу од наследни болести на очите се асимптоматски, не ја менуваат визуелната острина, така што човекот долго време може да не забележи некои мали промени, а со тоа да го изгуби драгоценото време.
Видови наследни болести на очите
Офталмолозите ги делат наследни болести во 3 групи:
Меѓу очните болести кои се наследни или кои се јавуваат во почетната фаза од развојот на фетусот, постојат:
Глауком
Глаукоме тешка хронична болест на очите која се карактеризира со зголемена интраокуларен притисок (ИОП). Во овој случај, оптичкиот нерв е засегнат, видот е намален и можно е целосно слепило. Оптичкиот нерв целосно умира, а слепилото е неповратно.
За жал, глаукомот е доста чест, ги погодува луѓето постари од четириесет години. Според СЗО, бројот на заболени од глауком во светот достигнува 100 милиони луѓе. На помлада возраст, глаукомот е многу поретки.
Интраокуларниот притисок се зголемува поради две главни причини: формирање на прекумерна количина на интраокуларна течност и нарушување на излачувањето на интраокуларната течност. систем за одводнувањеочи. Задржувањето на интраокуларната течност предизвикува зголемување на IOP, а високиот IOP доведува до смрт на оптичкиот нерв и слепило. Сепак, што предизвикува прекумерно формирање на течност сè уште е непознато. Се верува дека наследните фактори играат огромна улога во појавата на глауком. Ако семејството има роднини со глауком, неопходно е да се подложи на преглед од офталмолог најмалку еднаш годишно.
Занемарувањето на третманот за глауком неизбежно води до слепило.
Постојат неколку видови на глауком:
вроден глауком. што може да се нарече генетски причиниили болести и повреди на фетусот за време на периоди на ембрионален развој или породување. Вроден глауком се манифестира во првите недели од животот. Болеста е доста ретка - има само 1 случај на глауком на 10-20 илјади новороденчиња.
Причината за болеста е најчесто наследноста од автосомно рецесивен тип. Во овој случај, се забележуваат аномалии на очното јаболко. Причините можат да бидат и ефектите врз фетусот на болести како што се мали сипаници рубеола . грип . токсоплазмоза . заушки . хипоксија .
Јувенилен или јувенилен глауком. Се развива кај деца по три години и кај млади до 35 години. Причините за болеста се вродени промени во ирисот на окото.
Секундарен глаукоме последица на друго око или заеднички болести, при што се засегнати окуларните структури одговорни за циркулација и одлив на интраокуларна течност од окото. Причините исто така можат да бидат механички оштетувањаочи.
Примарен глауком кај возрасни- најчест тип на хроничен глауком, кој е поврзан со промени на очите поврзани со возраста. Болеста е поделена на 4 главни клинички форми: глауком со отворен агол. мешан глауком. глауком со затворен аголи глауком со нормална ИОП .
Симптоми на глауком
Симптомите на глауком директно зависат од формата и фазата на развој на болеста. Нејзината подмолност е што во почетната фаза на болеста, 80% од пациентите не доживуваат непријатности. Што треба да биде алармантно:
Вродениот глауком кај децата се манифестира со истегнување на рожницата, која е еластична кај новороденчињата и се враќа во нормална големина по првата недела од животот. Со глауком, очите изгледаат поизразени и поголеми од нормалното. Тоа доведува до истегнување и разредување на мрежницата и нејзино натамошно одлепување со паузи.
Набљудувано миопија или миописки астигматизам . мало зголемување на интраокуларниот притисок во раните фази на болеста. Има отекување на рожницата, што доведува до влошување на видот, а во иднина се поврзува со атрофија на оптичкиот нерв и деформација на фундусот.
Главната задача во третманот на глауком е одржување на визуелните функции со минимални несакани ефекти од користената терапија и одржување на нормален квалитет на живот на пациентот. залог успешно лекувањее правилното разбирање на пациентот за сериозната прогноза на болеста и потребата од адекватен третман.
Третирај глауком конзервативна(медицински) метод, ласерскии хируршкиначин. Третманот со лекови, пак, се спроведува во три области: офталмо-хипотензивна терапија - мерки насочени кон намалување на интраокуларниот притисок. Мерки насочени кон подобрување на снабдувањето со крв во внатрешниот мембрани на очитеи интраокуларен дел од оптичкиот нерв. Нормализација на метаболизмот ( метаболички процеси) во очните ткива да влијае на дистрофичните процеси кои се карактеристични за глаукомот. Симптомите на глауком и неговите компликации се прекинуваат.
Претходно, пилокарпин, лек кој ја стеснува зеницата на окото, се користел за лекување на глауком со лекови. Сега тој е заменет со нови лекови: Бетоптик . Бетадин . Тимолол . Трусопт . Ксалатан и ред други. Најнови лековиовозможи поцелен ефект врз глаукомот: намалување на производството на течности и подобрување на неговиот одлив.
Ласерскиот третман стана возможен не толку одамна, по создавањето на современи офталмолошки ласерски системи со одреден сет на параметри кои влијаат на структурите на очното јаболко. Ова овозможи развој и примена на различни методи ласерски третманглауком.
Ласерскиот третман на глауком има голем број на предности: прво, ниска инвазивност на процедурата, второ, целосно отсуство на сериозни компликации кои можат да се појават во постоперативниот период, трето, можност за лекување на амбулантска основа, што значително влијае на економијата. , можноста за, доколку е потребно, повторени ласерски интервенции, со значително намалување на хипотензивниот ефект во постоперативниот период.
Ласерски третман на глаукомсе врши според следниве методи:
Хируршкиот третман се состои во создавање на алтернативен систем за одлив на интраокуларна течност, по што интраокуларниот притисок се нормализира без употреба на лекови.
Различни форми и типови на глауком укажуваат на разлика во хируршкиот хируршка интервенцијаи се решаваат, секој пат, поединечно. Исклучок е вроден глауком кај децата, оваа форма на болеста се третира само со хируршки методи.
Превенција на глауком
Глаукомот е можеби најчеста причина за слепило, и затоа спречувањето на прогресијата на болеста е од големо социо-економско значење и за поединецот и за општеството како целина.
Текот на болеста во голема мера зависи од начинот на живот на пациентот; третманот на глауком не може да биде успешен без промена на начинот на живот. Треба да се избегнува физичко и нервно преоптоварување, особено на постара возраст. Дозволената максимална тежина за кревање не треба да надминува 10 кг. Исто така, не треба да читате при слабо осветлување и долг период.
Од голема важност е исхраната, неопходно е да се јаде рационално, според возраста. Предност треба да се даде на јадења од зеленчук, риба, сиров зеленчук и овошје и да се ограничи внесувањето на животински масти и шеќер. Никотинот е многу штетен за очите, затоа е подобро да се откажете од пушењето, колку побрзо, толку подобро.
Најефективен во превенцијата од глауком е систематски преглед од офталмолог и контрола на интраокуларниот притисок, кај лица над 40-45 години. Потребно е да посетувате лекар најмалку еднаш годишно. Особено внимателни за превенција на глауком треба да бидат луѓето кои имаат роднини со глауком.
Во случај кога ќе се појават првите симптоми на глауком, веднаш треба да се консултирате со лекар. Доколку се открие каква било форма на глауком, неопходно е да се биде под диспанзерска опсервација кај офталмолог. Запомнете дека во моментов, медицината не е во состојба да го врати видот изгубен како резултат на прогресијата на глаукомот.
вроден глауком
вроден глауком
Вродениот глауком е генетска, поретко стекната болест во матката, која се карактеризира со неразвиеност на аголот на предната комора на окото и трабекуларната мрежа, што на крајот доведува до зголемување на интраокуларниот притисок. Оваа состојба се смета за релативно ретка во офталмологијата и се јавува во приближно еден случај на 10.000 раѓања. Некои истражувачи веруваат дека дадена статистикане ја одразува сосема точно реалноста, бидејќи некои форми на вроден глауком може да не се манифестираат до адолесценцијата. И покрај фактот дека патологијата се наследува со автосомно рецесивен механизам, момчињата се донекаде распространети меѓу пациентите - половата дистрибуција е приближно 3:2. Според возраста на развојот на главните симптоми, како и присуството или отсуството на генетски дефекти, се разликуваат неколку клинички форми на оваа болест. Важноста на навремено откривање на вроден глауком се должи на фактот дека без третман, детето може да ослепи 4-5 години по развојот на првите манифестации на патологијата.
Причини за вроден глауком
Огромното мнозинство на случаи на вроден глауком (најмалку 80%) се придружени со мутација на генот CYP1B1, кој е локализиран на вториот хромозом. Тој го кодира протеинот цитохром P4501B1, чии функции не се доволно проучени до денес. Се претпоставува дека овој протеин некако е вклучен во синтезата и уништувањето на сигналните молекули кои се вклучени во формирањето на трабекуларната мрежа на предната комора на окото. Дефектите во структурата на цитохром P4501B1 доведуваат до фактот дека метаболизмот на горенаведените соединенија станува абнормален, што придонесува за нарушено формирање на очите и развој на вроден глауком. Сега се познати повеќе од педесет варијанти на мутации на генот CYP1B1 кои се веродостојно поврзани со развојот на оваа болест, но сè уште не е можно да се идентификува врската помеѓу специфичните генски дефекти и одредени клинички форми.
Покрај тоа, постојат индикации за улога во развојот на конгенитален глауком на друг ген, MYOC, кој се наоѓа на 1-виот хромозом. Неговиот изразен производ, протеин наречен миоцилин, е широко распространет во ткивата на окото и исто така е вклучен во формирањето и функционирањето на трабекуларната мрежа на окото. Претходно беше познато дека мутациите на овој ген се причина за јувенилен глауком со отворен агол. сепак, со истовремено оштетување на MYOC и CYP1B1, се развива конгенитална верзија на оваа патологија. Некои истражувачи од областа на генетиката веруваат дека откривањето на мутација на миоцилин ген на позадината на дефект во CYP1B1 не игра посебна клиничка улога во развојот на вроден глауком и е едноставно случајност. Мутациите во двата од овие гени се наследуваат на автосомно рецесивен начин.
Во прилог на наследни форми на оваа патологија, вроден глауком се дијагностицира во приближно 20% од случаите во отсуство на двата случаи на болеста и патолошки гени кај родителите. Во овој случај, причината за развој на нарушувања на очите може да биде или спонтани мутации или оштетување на ткивата на окото во пренаталниот период. Последново може да се должи на инфекција на мајката за време на бременоста со одредени инфекции (на пример, токсоплазмоза, рубеола), интраутерини фетални повреди, ретинобластом. изложеност на тератогени фактори. Бидејќи во оваа ситуација нема генетски дефект, оваа патологија се нарекува секундарен вроден глауком. Покрај тоа, слични нарушувања на органот на видот може да се појават и со некои други вродени болести(Марфанов синдром. анхидроза и други).
Без оглед на причината за вродениот глауком, механизмот за развој на нарушувања во оваа состојба е речиси ист. Поради неразвиеноста на аголот на предната комора на окото и трабекуларната мрежа, воден хумор нормално не може да ја напушти шуплината, се акумулира, што е придружено со постепено зголемување на интраокуларниот притисок. Карактеристика на вродениот глауком е фактот дека ткивата на склерата и рожницата кај децата имаат поголема еластичност отколку кај возрасните, затоа, со акумулација на влага, големината на очното јаболко се зголемува (најчесто две одеднаш, многу ретко само едно ). Ова донекаде го намалува интраокуларниот притисок, но со текот на времето, овој механизам станува недоволен. Постои израмнување на леќата и рожницата, на вториот може да се појават микро-руптури, што доведува до заматување; оптичкиот диск е оштетен, мрежницата станува потенка. На крајот на краиштата, може да дојде до негово одлепување - заматувањето на рожницата и одлепувањето на мрежницата се водечки причини за слепило кај вродениот глауком.
Класификација на вроден глауком
Во клиничката пракса, вродениот глауком е првенствено поделен на три сорти - примарен, секундарен и комбиниран. Примарниот е предизвикан од генетски нарушувања, се наследува со автосомно рецесивен механизам и сочинува околу 80% од сите случаи на болеста. Причината за секундарен конгенитален глауком е интраутерино нарушување во формирањето на органите на видот од различна негенетска природа. Комбинираната сорта, како што имплицира името, е придружена со присуство на вроден глауком наспроти позадината на други наследни болести и состојби. Примарната форма, поради генетски дефекти, пак е поделена на три клинички форми:
- Ран вроден глауком - со оваа форма знаците на болеста се откриваат при раѓање или се појавуваат во првите три години од животот на детето.
- Инфантилен вроден глауком - се развива на возраст од 3-10 години, неговиот клинички тек има мала сличност со раниот тип и се приближува кон возрасните со други форми на глауком.
- Јувенилен вроден глауком - првите манифестации на оваа форма на болеста се евидентираат најчесто во адолесценција, симптомите се многу слични на инфантилниот тип на патологија.
Ваквото значајно ширење во возраста на развој на вроден глауком е директно поврзано со степенот на неразвиеност на трабекуларната мрежа на окото. Колку поизразени прекршувања во овие структури, толку порано започнува акумулацијата на воден хумор со зголемување на интраокуларниот притисок. Ако неразвиеноста на аголот на предната комора на окото не достигне значителни вредности, тогаш во првите години од животот на детето одливот се случува сосема нормално, а нарушувањата се развиваат многу подоцна. Обидите да се поврзат одредени клинички форми на конгенитален глауком со специфични типови на мутации на генот CYP1B1 не биле успешни до денес, а механизмите за развој на еден или друг вид на болест сè уште се непознати.
Симптоми на вроден глауком
Најнеобичните манифестации се карактеризираат со рана форма на примарен вроден глауком, што се должи на анатомските карактеристики на структурата на окото кај дете на возраст под 3 години. Во многу ретки случаи, промените на глаукомот може да се забележат веќе при раѓање, најчесто во првите 2-3 месеци од животот, болеста не се манифестира. Тогаш детето станува немирно, спие лошо, многу често непослушно - ова се должи на непријатни и болни сензации, од кои дебитира вроден глауком. По неколку недели или месеци започнува бавно зголемување на големината на очните јаболка (поретко едно). Зголемувањето на интраокуларниот притисок и еластичноста на ткивата на склерата може да доведе до значително зголемување на очите, што однадвор создава лажен впечаток за убаво дете со „големи очи“. Потоа на овие симптоми се придружуваат едемот, фотофобијата, лакримацијата, а понекогаш доаѓа до заматување на рожницата.
Инфантилните и јувенилните форми на вроден глауком се многу слични во многу аспекти, само возраста на развој на првите манифестации на болеста се разликува. Зголемување на големината на очното јаболко, по правило, не се јавува, патологијата започнува со чувство на непријатност и болка во очите, главоболки. Детето може да се пожали на влошување на видот (појава на светли ореоли околу изворите на светлина, „мушички“ пред очите). Овие типови на вроден глауком често се придружени со други нарушувања на визуелниот апарат - страбизам. астигматизам. миопија. Со текот на времето, доаѓа до стеснување на видното поле (се губи способноста да се гледаат објекти со периферен вид), повреда на темната адаптација. Фотофобија, едем и васкуларна инјекција на склерата, карактеристични за раната форма на болеста, најчесто не се забележани во овие форми. Ако не се лекува, секој тип на вроден глауком на крајот доведува до слепило поради одвојување на мрежницата или атрофија на оптичкиот нерв.
Дијагноза на вроден глауком
Откривањето на вроден глауком го врши офталмолог врз основа на податоци од преглед, офталмолошки студии (тонометрија, гониоскопија, кератометрија, биомикроскопија, офталмоскопија, ултразвучна биометрија). Исто така важна улога во дијагнозата на оваа состојба игра генетските студии, студијата наследна историјаи текот на бременоста. При преглед, се откриени зголемени (со рана форма) или нормална големина на очите, може да се забележи и отекување на ткивата што го опкружуваат очното јаболко. Хоризонталниот дијаметар на рожницата е зголемен, на неа се можни микросолзи и заматување, склерата е разредена и има синкаста нијанса, зафатена е кај вроден глауком и ирисот - во неа се јавуваат атрофични процеси, зеницата слабо реагира на светлосни дразби. . Предната комора на окото е продлабочена (1,5-2 пати повеќе од старосната норма).
Долго време не се случуваат патолошки промени во фундусот, бидејќи поради зголемување на големината на очното јаболко, интраокуларниот притисок на почетокот не достигнува значителни вредности. Но, тогаш ископувањето на оптичкиот диск се развива доста брзо, меѓутоа, со намалување на притисокот, сериозноста на овој феномен исто така се намалува. Поради зголемувањето на големината на очите кај вродениот глауком, доаѓа до истенчување на мрежницата, што доколку не се лекува може да доведе до нејзино кинење и регматогено одлепување. Често, против позадината на таквите промени, се открива миопија. Тонометријата покажува мало зголемување на интраокуларниот притисок, но овој индикатор треба да се спореди со предно-задната големина на окото, бидејќи истегнувањето на склерата го измазнува ИОП.
Студијата за наследна историја може да открие слични промени кај роднините на пациентот, додека често е можно да се одреди автосомно рецесивен тип на наследство - ова е во корист на примарниот вроден глауком. Присуството за време на бременоста на заразни болести на мајката, повреди, изложеност на тератогени фактори укажува на можноста за развој на секундарна форма на болеста. Генетската дијагностика се спроведува со директно секвенционирање на генската секвенца CYP1B1, што овозможува да се идентификуваат неговите мутации. Така, само генетичар може недвосмислено да го докаже присуството на примарен вроден глауком. Покрај тоа, во присуство на таква состојба кај еден од родителите или нивните роднини, можно е да се бара патолошка форма на генот пред зачнувањето или пренаталната дијагноза со амниоцентеза или други методи.
Третман и прогноза на вроден глауком
Третманот на вроден глауком е само хируршки, можно е да се користат современи ласерски технологии. Конзервативна терапијакористење традиционални средства(капки пилокарпин, клонидин, епинефрин, дорзоламид) е помошен и може да се користи некое време додека се чека операцијата. Хируршката интервенција се сведува на формирање на одлив на воден хумор, кој го намалува интраокуларниот притисок и го елиминира вродениот глауком. Методот и шемата на операцијата се избираат во секој случај строго поединечно. Во зависност од клиничката слика и структурните карактеристики на очното јаболко, може да се изврши гонотомија, синустрабекулектомија. операции за одводнување, ласерска циклофотокоагулација или циклокриокоагулација.
Прогнозата на вроден глауком со навремена дијагноза и хируршка интервенција е најчесто поволна, но доколку лекувањето се одложи, можни се визуелни оштетувања со различна тежина. По елиминацијата на глаукомот, потребно е најмалку три месеци диспанзерско набљудување од офталмолог.
Општи карактеристики на болеста
Под медицински термин„Глауком“ најчесто се подразбира како цела група на тешки офталмолошки патологии. Болеста го добила своето име од грчкиот збор „????????“, чиј буквален превод значи „сино заматување на очите“. Таквото егзотично име на болеста се должи на посебната боја на зеницата. Со глауком, тој станува специфична сино-зелена боја, добива продолжена неподвижна состојба и доведува до целосно слепило.
Знаците на глауком може да се дијагностицираат кај личност на која било возраст. Сепак, глаукомот се јавува најчесто кај постарите лица. Така, на пример, случаи на вроден глауком се дијагностицираат само кај едно дете за 15-20 илјади деца во првите месеци од животот. Кај лицата над 75 години, дијагностицираните случаи на глауком веќе се повеќе од 3%.
Причини за глауком
На овој моментво медицинските научни кругови не постои консензус за причините и механизмите за развој на глауком. Како една од верзиите, се разгледува теоријата за влијанието на зголемен интраокуларен притисок.
Се верува дека систематски или периодично покачен IOP може да доведе до трофични нарушувања во структурата на окото, нарушувања на одливот на течности и други компликации кои предизвикуваат дефекти на ретиналниот и оптичкиот нерв кај глаукомот.
Верзијата за мултифакториелната природа на болеста со глауком е исто така доста честа појава. Меѓу факторите кои предизвикуваат глауком се наследни причини, аномалии во структурата на органите на видот, траума, патологија на нервниот, васкуларниот и ендокриниот систем.
Според оваа теорија, збирното дејство на сите или неколку од горенаведените фактори може да го активира механизмот за развој на глауком.
Повеќе од 60 различни видови на болести со специфични симптоми се групирани под терминот „глауком“. Глаукомот од кој било од овие типови првенствено се карактеризира со оштетување на влакната на оптичките нерви. Со текот на времето, процесот преминува во фаза на целосна атрофија на визуелната функција.
Најраниот симптом на глауком е слаб одлив на интраокуларна течност од очното јаболко. Тоа е проследено со влошување на снабдувањето со крв во ткивата на окото, хипоксија и исхемија на оптичките нерви. Недостатокот на кислород во ткивата на окото, како еден од знаците на глауком, доведува до постепено уништување и атрофија на оптичките влакна.
Некои од нив можеби се во состојба на таканаречена парабиоза (спиење). Ова ви овозможува да ја вратите функцијата на окото со навремено лекување на глауком.
Видови на глауком
Вродениот глауком најчесто е генетски предодреден или предизвикан од минатото интраутерини инфекции. Симптомите на овој тип на глауком се манифестираат во првите недели од животот. Детето се раѓа со висок интраокуларен притисок, билатерално зголемување на рожницата или целото очно јаболко. Во секојдневниот живот, конгениталниот глауком понекогаш се нарекува капки на окото или биково око.
Јувенилен или младешки глауком се дијагностицира кај деца постари од 3 години. Во доцните случаи на манифестација на знаци на глауком, болеста може да се манифестира до 35 години. На постара возраст, дијагностицираниот глауком веќе се нарекува возрасен и може да биде примарен или секундарен.
Секундарниот глауком најчесто се подразбира како заматување на зеницата и знаци на атрофија на оптичкиот нерв, кои станаа компликација на друга офталмолошка болест.
Видови и фази на примарен глауком
Примарниот глауком е најчестиот тип на болеста. Тој е затворен и отворен агол.
До клинички симптомиГлаукомот со отворен агол се однесува на бавната прогресија на болеста, отсуството на каква било непријатност кај пациентот, појавата на ефектот на круговите на виножитото во доцната фаза на болеста и постепеното заматен вид. Глаукомот со отворен агол обично ги зафаќа двете очи одеднаш, но се развива асиметрично (со различно темпо кај двете очи).
Глаукомот со затворен агол почесто се дијагностицира кај жените, бидејќи предиспонирачки фактори за овој тип на болест се малата големина на окото. Симптомите на овој тип на глауком вклучуваат присуство на акутни напади на губење на видот. Под влијание на нервни шокови, прекумерна работа или продолжена работа во непријатна положба за време на напад, се јавува остар заматен вид, може да се забележи болка во очите, гадење и повраќање. Тогаш пациентот влегува во состојба на преглауком со период на релативно нормален вид.
Во зависност од тежината на болеста, глаукомот е поделен на четири фази на глауком:
Дијагноза на глауком
Ефективноста на третманот на глауком зависи од навремената дијагноза на болеста. Водечката улога во него е одредувањето на индикаторите за интракранијален притисок со помош на тонометрија или еластотонометрија. Квалитетот на одливот на интраокуларна течност кај глаукомот се проучува преку употреба на електронска тонографија.
Периметрискиот метод за мерење на границите на видот, како и гониоскопијата, исто така се од голема вредност во дијагнозата на болеста. Со помош на методот со презиме се испитуваат структурите на предната комора на окото. Дознајте го квалитетот и квантитативни прекршувањаво структурата на оптичките нерви овозможува користење на скенирање ласерска офталмоскопија.
Секој од овие методи е многу информативен, така што само еден од нив може да се користи за динамично следење на ефективноста на третманот на глауком.
Третман на глауком
Третманот за глауком може да биде медицински или хируршки. Операциите за глауком, пак, се исто така од два вида: традиционални, извршени со помош на микрохируршки скалпел или ласер.
Основата за медицински третман на глауком се три насоки:
Водечка улога во медикаментозниот третман на глауком има офталмохипотензивна терапија (намалување на ИОП). Другите две насоки се од помошна природа. На пример, тие користат природен растителен комплекс од д-р Панков за лекување на болести на органите на видот.
Апликација конзервативен третманглауком е индициран само во раните фази на болеста. Со глауком III-IV степен и неефикасност терапија со лековипри отстранување на акутен напад, се препорачува хируршка операција.
Ласерската операција за глауком ви овозможува да ги елиминирате пречките за одлив на интраокуларна течност. Техниката на ласерска операција за глауком вклучува употреба на техники за иридектомија или трабекулопластика. Нивната суштина е да се создаде микроексплозија за локална руптура на ткиво или нанесување изгореница со последователни лузни.
Предностите на ласерската операција за глауком вклучуваат краток период на рехабилитација, амбулантски услови и локална анестезија за време на примената на техниката. Главниот недостаток на ласерската операција за глауком е ограничениот ефект. Во фаза на зрел глауком се користи само радикална хирургија.
Болеста се третира хируршки со користење на неколку видови техники:
Не постои единствен стандард во примената на еден или друг тип на операција за глауком. Во секој конкретен случај, типот на операција за глауком се избира поединечно.
Алтернативен третман на глауком
Распространетоста на болеста доведе до појава на огромен број методи за народен третман на глауком. Некои од нив, на пример, медицинска исхрана, употребата на очила за сонце, вежби за дишење, процедури за воздух се добредојдени од официјалната медицина.
Сепак, мора да се признае и дека многу третмани за глауком народни лековиОфицијалната медицина е скептична: било да се тоа инфузии од пача, дрвени вошки, лосиони со сок од црвена боја, капнување мед во очите итн.
Планирајте
Вовед
Автозомно рецесивно наследување
Автозомно доминантен модел на наследување
поврзани со подот
За сите видови наследство
Заклучок
Користени книги
Вовед
Во последниве децении, улогата на наследноста во етиологијата на очните болести значително се зголеми. Познато е дека 4-6% од светската популација страда од наследни заболувања. Околу 2000 човечки болести се наследни, од кои 10-15% се очни болести, исто толку се системски заболувања со очни манифестации. Смртноста и хоспитализацијата на овие пациенти се највисоки, затоа раното дијагностицирање и лекување на ваквите болести не е само медицински проблем, туку и национален.
Децата се особено ранливи на наследни и вродени дефекти. Според канадските генетичари, вродените деформитети сочинуваат 18,4%, од кои повеќето се генетски детерминирани. Смртноста кај овие болести достигнува 30%.
Постојат информации за 246 патолошки гени кои предизвикуваат вродени аномалии на органот на видот, кои се манифестираат изолирано или во комбинација со оштетување на други органи и системи. Од нив, доминантни се одредени од 125 гени, рецесивните - од 91 ген, поврзани со полот - од 30 гени. Улогата на наследните фактори во етиологијата на болеста на органот на видот е откриена во 42,3% од случаите.
Многу аномалии се јавуваат во врска со абнормалниот развој и формирање на окото или неговите поединечни компоненти во различни периоди на онтогенеза. Тие можат да се развијат во многу раните фази на формирање на окото под влијание на многу физички, хемиски, тератогени агенси и дисфункција на хормоналните процеси. На пример, микрофталмосот е последица на нарушувања кои се појавија во фазата на формирање на меурот на очите. Изложеноста на штетни фактори во подоцнежните фази на развојот на очите доведува до формирање на дефекти во леќата, мрежницата на оптичкиот нерв. Сепак, треба да се забележи дека појавата на овие развојни дефекти може да биде резултат на фенокопија (наследна промена на фенотипот на организмот предизвикана од фактори на животната средина и копирање на манифестацијата на која било позната наследна промена - мутација во овој организам).
Напредокот во превенцијата на вродените очни болести лежи во правилната контрола на факторите кои можат да влијаат на болеста на телото на трудницата. Правилната пренатална грижа и соодветната исхрана овозможуваат поволни услови за развој на плодот. По разјаснувањето на дијагнозата и утврдувањето на видот на наследството на болеста, офталмологот, заедно со генетичар и други медицински специјалисти, мора да го утврдат ризикот од таков дефект кај потомството. Медицинско-генетските консултации придонесуваат за спречување на слепило од многу наследни болести на очите.
Наследна патологија на органот на видот кај автосомно рецесивен тип на наследување
Автозомно рецесивно наследување се јавува само кога двајца хетерозиготи се во брак. Затоа, таквите знаци се наоѓаат кога родителите се тесно поврзани. Колку е помала концентрацијата на автосомно рецесивен ген кај популацијата, толку е поголема веројатноста за негово спроведување со сродството на родителите.
Анофталмус е вродено отсуство или губење на едното или двете очно јаболко. Тоа се случува вистинито и имагинарно. Вистинскиот анофталм најчесто е едностран, поврзан со неразвиеност предниот мозокили со прекршување на „закачувањето на оптичкиот нерв. Имагинарниот анофталмус се должи на доцнење во развојот на очното јаболко. На рентгенот на черепот со вистински анофталмус, оптичкиот отвор не е откриен, кај имагинарен тој е секогаш присутен.
Нистагмус (треперење на очите) - брзо и ретко доброволни движењаочи предизвикани од централни или локални причини, поради посебна форма на клинички конвулзии на окуломоторните мускули. Движењата се прават во хоризонтална, вертикална и ротациона насока. Нистагмусот се развива кога оштетувањето на видот е вродено или стекнато во раното детство, кога нема фиксација од жолтата дамка на мрежницата. Нистагмусот не им предизвикува проблеми на пациентите, но тие многу страдаат од слабост на видот, што е тешко да се коригира. Со возраста, нејзиниот интензитет може да се намали. Нистагмусот може да се манифестира и кај одредени болести на централниот нервен систем, со оштетување на лавиринтот итн. Третманот најчесто е неуспешен. Самата причина мора да се елиминира.
Криптофталмус - доаѓа до деформација на очните капаци и на целиот преден дел на очното јаболко. Криптофталмосот е често придружен со изразени деформитети на лицето, синдактилија (фузија на рацете и нозете, на пример, малиот прст со прстенот на прстот), генитални аномалии итн.
Ретинобластом е вистина малигна неоплазмамрежницата која се јавува кај деца на рана возраст (од неколку месеци до 2 години). Во 15% од случаите може да биде билатерална. Болеста на почетокот не е забележлива, но кога болеста ќе достигне значителна големина и ќе се приближи до задната површина на леќата, родителите го забележуваат, како да е, сјајот на зеницата. Во овој случај, окото е слепо, зеницата е широка, жолтеникаво-бел рефлекс е видлив од длабочината на зеницата. Целиот овој комплекс на симптоми се нарекува „мачкино око амауротично“. Ретинобластомот се развива од незрели глијални елементи на мрежницата и првично е видлив како задебелување на мрежницата во ограничена област. Ако окото не се отстрани навреме, туморот расте во орбитата и черепната празнина. Третманот е рано отстранување на окото проследено со радиотерапија. Обидите за терапија со Х-зраци, хемотерапија не дадоа убедливи позитивни резултати.
Ретинален глиом - малигна неоплазма на оптичкиот нерв, тумор на глија (интерстицијално ткиво на централниот нервен систем), расте бавно, достигнувајќи ја големината на орев или јајце од гуска. Тоа може да доведе до целосно слепило, па дури и до смрт. Туморот најчесто се развива на рана возраст. Не е исклучен и поразот на постарите луѓе. Првите знаци на тумори на оптичкиот нерв се намален вид и промени во видното поле. Егзофталмосот расте бавно. Во овој случај, окото обично излегува напред, неговата подвижност, како по правило, е зачувана во целост. Третманот е хируршки.
Наследна патологија во автосомно доминантно наследување
Автозомно доминантното наследување на аномалии се карактеризира првенствено со значајна фенотипска варијабилност: од едвај забележлива до премногу интензивна карактеристика. Како што се пренесува од генерација на генерација, овој интензитет се зголемува се повеќе и повеќе. Освен наследството на својствата на крвта, современата антропогенетика досега има информации главно само за ретки особини, од кои многу се наследени според законите на Мендел или претставуваат случај на нивно дополнување.
Астигматизам - откриен на крајот на 18 век. Астигматизам - комбинација на едното око разни видовирефракција или различни степени на ист тип на прекршување. Во астигматичните очи, двете нормални рамнини на пресек со најголема и најмала моќ на прекршување се нарекуваат главни меридијани. Најчесто тие се наоѓаат вертикално или хоризонтално. Но, тие можат да имаат и кос распоред, формирајќи астигматизам со коси секири. Во повеќето случаи, рефракцијата во вертикалниот меридијан е посилна отколку во хоризонталната. Таквиот астигматизам се нарекува директен. Понекогаш, напротив, хоризонталниот меридијан се прекршува повеќе од вертикалниот - обратен астигматизам. Разликувајте помеѓу правилното и погрешното. Неточно обично од корнеално потекло. Се карактеризира со локални промени во рефрактивната моќ на различни сегменти од истиот меридијан и е предизвикана од болести на рожницата: лузни, кератоконус итн. Правилниот има иста моќ на прекршување низ целиот меридијан. тоа вродена аномалија, се наследува и малку се менува во текот на животот. Луѓето кои страдаат од астигматизам (околу 40 - 45% од светската популација) имаат потреба од оптичка корекција, односно не можат да гледаат предмети во различни рамнини без очила. Се елиминира со помош на очила со цилиндрични очила и со помош на контактни леќи.
Хемеролопија е трајно оштетување на видот во самрак (ноќно слепило). Се намалува централна визија, видното поле постепено концентрично се стеснува.
Колобома - дефект на работ на очниот капак во форма на триаголен или полукружен засек. Почесто се забележува на горниот очен капак во неговата средна третина. Често се комбинира со други деформитети на лицето. Третман - за овие аномалии убави резултатидајте пластична хирургија.
Аниридија - отсуство на ирис, тешка вродена патологија на васкуларниот тракт на окото. Може да има делумна или речиси целосна аниридија. Нема потреба да се зборува за целосна аниридија, бидејќи хистолошки се наоѓаат барем мали остатоци од коренот на ирисот. Со аниридија, има чести случаи на вроден глауком со симптоми на дистензија на очното јаболко (хидрофталмус), кои зависат од спојувањето на аголот на предната комора со ембрионското ткиво. Аниридија понекогаш е поврзана со предна и задна поларна катаракта, сублуксација на леќите и ретко со колобома на леќата.
Микрофталмос - неразвиеност на целото очно јаболко, со намалување на сите негови големини, „мало око“.
Ектопична леќа - поместување на леќата на леќата. Најтипичен пример е ектопија на леќата, која се забележува со семејна-наследна лезија на целиот мускулно-скелетен систем, која се изразува во издолжување на дисталните фаланги на прстите на рацете и нозете, издолжување на екстремитетите, слабост на зглобовите. . Тешки ендокрини нарушувања. Оваа болест се нарекува арахнодактилија или Марфанов синдром. Во очите, се наоѓа симетрично поместување на леќата. Почесто леќата е поместена нагоре и навнатре или нагоре и нанадвор.
Поместувањето на леќата може да биде придружено со развој на катаракта.
Процентот на вродени и наследни болести на очите е голем. Тие во моментов претставуваат 71,75% од сите причини за слепило и слаб вид кај децата.
Следниве типови на вродена и наследна патологија на очите се разгледани подолу.
- Локални или системски нарушувања на ембрионалниот развој поради:
а) оштетување на генетскиот апарат на клетките при вирусни и токсоплазматски ефекти;
б) повреди на ембриогенезата поради разни инфекциии интоксикациите што ги претрпела мајката за време на бременоста. - Вродени наследни лезии предизвикани од хромозомска или генска патологија, како и генетски детерминирани метаболички нарушувања.
- Конгенитални и вродени-наследни клинички дефинирани синдроми, најчесто поврзани со хромозомски заболувања или генски мутации.
Утврдена е регуларноста на комбинацијата на некои знаци на патологија на очите кај синдромите. На пример, микрофталмосот често се комбинира со колобоми на ирисот и хориоидот, катаракта - со аниридија, ектопија на леќата, висока вродена миопија - со остатоци од ембрионални ткива, колобоми на хориоидот, ретинитис пигментоза - со кератоконус. Голем број на вродени дефекти на очите и на целото тело се поврзани со одредени хромозомски аберации и промени во кариотипот.
Главни методи за дијагностицирање на овие болести се клинички и генетски методи - генеалошки, цитогенетски, цитолошки, биохемиски итн.
Овој дел дава информации и фотографии за следните болести:
- вродени и вродени наследни болести на предниот дел на окото и неговите додатоци (очни капаци, рожница, ирис, леќа);
- вродени и вродени-наследни лезии на фундусот (најчести наследни знаци во семејства со вродена миопија, ретинална дистрофија, атрофија на оптичкиот нерв итн.).
277. Вроден дермоиден тумор на горниот очен капак (а, б).
278. Вродена целосна левострана птоза.
279. Вродена делумна левострана птоза.
280. Вродена целосна билатерална птоза и епикантус.
281. Вродена парцијална билатерална птоза и епикантус.
282. Маркус-Ган синдром.
а - левострана палпебро-мандибуларна синкинеза;
б - намалување на птозата при отворање на устата и повлекување на долната вилица.
283. Вроден екстензивен ангиом на лицето и главата (рецесивен тип на наследување).
284. Ангиом на долниот очен капак.
285. Ангиом на горните и долните очни капаци.
286. Неврофибром на очните капаци, конјунктивата на очното јаболко и орбитата.
287. Напреден неврофибром на очниот капак и орбитата.
288. Неврофибром на очните капаци и конјунктивата на очното јаболко 10 години по операцијата.
289. Вроден билатерален дермоид на конјунктивата и рожницата,
а - десно око;
б - лево око.
290. Флејшеров пигмент прстен - еднострано таложење на хомосидерин во форма на кафеав полу-прстен долж периферијата на рожницата на границата со лимбусот.
291. Вроден, наследен глауком (тип на наследување автосомно доминантен).
а - кај таткото: заматување на рожницата, конгестивна перилимбална инјекција на крвните садови (симптом на „медуза“) Предната комора е мала, зеницата широка;
b - d - кај синот: рожницата на двете очи е зголемена, едематозна, предната комора е длабока. Дистрофија на ирисот.
292. Билатерална мегалокорнеа (а, б) со хидрофталмус (дијаметар на рожницата 16-17 мм), хипертелоризам, миопија, хипоплазија на ирисот кај хомозиготни близнаци. Екстремитетот е проширен, предната комора е длабока. Еден од близнаците (б) има дивергентен страбизам во десното око.
293. Вродена супра-зеница мембрана (а, б).
294. Вродена ектопична зеница со колобома на ирисот, делумно заматување на леќата.
295. Вродена ектопична зеница со колобома на ирис.
296. Вродена, наследна сублуксација на леќата во двете очи кај двајца браќа П.
а, б - Александар;
в, г - Олег.
297. вродена катарактасо заситени непроѕирности во екваторијалниот регион во вид на шноли, засадени на работ на матниот диск („јавачи“).
298. Вродена зонална нуклеарна катаракта (стерефото).
299. Вродена зонална катаракта со заматување на задната капсула во форма на триаголник (стереофото).
300. Вродена зонална катаракта со заматување на полот на предната капсула.
301. Абортивна форма на вродена зонуларна катаракта - cataracta pulvurulenta zonularis, која се состои од густо лоцирани точки што го опкружуваат јадрото.
302. Вродени и наследни слоевити катаракта проследени во 4 генерации од семејството Ya (рецесивен тип на наследување).
Брат. Вродена слоевита катаракта со набиено јадро:
а - десно око;
б - лево око. Сестра. Вродена слоевита „катаракта со дијаметар на заматување од 5 mm;
в - десно око; г - лево око.
303. Остатоци од миелински влакна на оптичкиот нерв кај висока вродена миопија во семејството на П.
Татко:
а - десно око;
б-лево око. Син:
в - десно око; над и долу на оптичкиот диск;
г - лево око.
304. Аномалии во развојот на фундусот кај вродена наследна миопија (доминантен тип на наследување). Сврзното ткивого покрива целиот оптички диск и се протега во макуларниот регион - мембрана препапиларис.
305. Аномалии во развојот на фундусот кај вродена наследна миопија (доминантен тип на наследување). Колобома на влезот на главата на оптичкиот нерв, вистински стафилом и неразвиеност на хориоидот во пренаталниот период.
306. Аномалија во развојот на фундусот кај вродена наследна миопија (доминантен тип на наследување). Целиот оптички нерв е покриен со сврзно ткиво, само во центарот на него има празнина низ која е видлив дел од нормален диск. Сврзното ткиво ги покрива и садовите на мембраната препапиларис.
307. Аномалии во развојот на фундусот кај вродена, наследна миопија (рецесивен тип на наследување). Макуларен колобома. Садовите излегуваат од колобомата од страната на хориоидот и анастомозираат со садовите на мрежницата.
308. Аномалии во развојот на фундусот кај вродена наследна миопија (рецесивен тип на наследување). Вродено отсуство на темпоралната половина на дискот.
309. Хиперглиоза во близина на оптичкиот диск. Остатоци од артеријата на примарното стаклестото тело - a. хијалоидеа.
310. Останува а. хијалоидеа.
311. Промени во фундусот на окото кај вродена миопија со токсоплазмоза. Екстензивен хориоретинален фокус во макуларниот регион со таложење на пигмент.
312. Промени во фундусот на окото кај вродена миопија со токсоплазмоза. Екстензивен хориоретинален фокус во макуларниот регион со таложење на пигмент.
313. Промени во фундусот на окото при конгенитална миопија во семејството E. (доминантен тип на наследување). Мајка:
а - десното око. Екстензивен миописки стафилом, хориоидна атрофија, пигментација во макуларниот регион;
б - лево око. Оптички диск овална форма, екстензивен миописки конус. Татко:
в - лево око. Екстензивен миописки конус, макуларна пигментација. Син:
г - десното око. Екстензивен миописки конус на дискот, неразвиеност на хориоидот, неразвиеност на макуларната област. Ќерка:
г - десното око. Овален диск, екстензивен миописки конус.
314. Вродена миопија и птоза во семејството G. (доминантен тип на наследување).
Татко:
а - вродена птоза, висока миопија. Најстарата ќерка:
б-вродена птоза, висока миопија. Најмладата ќерка:
в - вродена птоза, висока миопија. Татко:
г - фундус на левото око, миописки конус. Најстарата ќерка:
е - фундус: десно око - миописки конус; благ степен на атрофија на хориоидот на главата на оптичкиот нерв. Најмладата ќерка:
ѓ - фундусот на десното око, обемна колобома на хориоидот на главата на оптичкиот нерв.
315. Промени во фундусот на окото кај вродена миопија кај двајца близнаци и нивната мајка во семејството Т. (доминантен тип на наследување).
а - Јуриј Т.;
б - Игор Т. Јури Т.:
в - десно око: миопичен конус, васкуларна атрофија во парапапиларниот регион, албинизам на фундусот;
г - лево око: миописки конус со таложење на пигмент. Од Игор Т.:
e - десно око: миописки конус, атрофија на хориоидот во парапапиларниот регион, албинизам на фундусот;
e - лево око: миопија конус, албинизам на фундусот;
g-лево око: остатоци од примарното стаклестото тело. Мајка на близнаци:
ж - десно око: екстензивен миописки конус, албинизам на фундусот.
316. Вродена и наследна неразвиеност на хориоидот на оптичкиот диск, макуларна област, амблиопија, висока хиперметропија во семејството на Ch.
а - Евгениј Ч.;
б - Владимир Ч. Евгениј Ч.:
в - десното око. Неразвиеност и атрофија на хориоидот во близина на оптичкиот диск, зголемен склерален прстен. Владимир Ц.:
г - лево око. Неразвиеност и атрофија на хориоидот во парапапиларниот регион, изразена по должината на садовите, кај мајката на близнаците
г - десното око. Неразвиеност на хориоидот во макуларниот регион, пигментирани фокуси;
f - лево око: атрофија на хориоидот во парамакуларниот регион, пигментарни фокуси.
317. Вродена наследна атрофија и аплазија на оптичките дискови (автозомално рецесивно наследување).
Кај брат ми:
а - десното око. Вродена аплазија и атрофија на оптичкиот диск. Дисковското ткиво е зачувано само во носниот дел помеѓу васкуларниот сноп и работ на дискот. Во темпоралниот дел, крибриформна плоча е изложена за 3/4. Околу оптичкиот нерв - неразвиеност на хориоидот во облик на прстен. Кај сестрата:
б - десно око: вродена атрофија и аплазија на оптичкиот диск со поизразена атрофична област во темпоралната половина.