Apakah yang akan ditunjukkan oleh MRI dalam autisme? Penyelidikan perubatan penting dalam rawatan autisme MRI dalam diagnosis awal autisme

Jurnal Science Translational Medicine menerbitkan hasil kajian tentang kemungkinan pengimejan resonans magnetik (MRI) dalam diagnosis autisme pada kanak-kanak berusia 6 bulan. Ternyata kajian MRI keterkaitan dalam otak bayi berisiko tinggi autisme berjaya mengenal pasti sembilan daripada 11 kanak-kanak yang kemudiannya didiagnosis dengan gangguan spektrum autisme (ASD) pada usia dua tahun. Selain itu, data neuroimaging memungkinkan untuk mendiagnosis dengan betul norma dalam semua 48 bayi, di mana diagnosis ASD kemudiannya ditolak. Pada masa ini, tiada kaedah yang diterima umum untuk mendiagnosis ASD sebelum permulaan simptom tingkah laku, tetapi data baharu ini menyokong hipotesis bahawa corak perkembangan otak yang terdedah kepada autisme terdapat pada kanak-kanak lama sebelum mereka mengalami ASD tipikal pada usia kira-kira 2 tahun. . Menurut pengarang kertas ini, ini membuka peluang untuk campur tangan awal, yang boleh menjadi lebih berkesan daripada strategi pembetulan semasa, yang, sebagai peraturan, bermula selepas dua tahun, apabila ciri-ciri otak atipikal telah lama terbentuk.

Kajian ini ditaja oleh Institut Kesihatan Kanak-kanak dan Pembangunan Manusia Kebangsaan dan Institut Kesihatan Mental Kebangsaan AS. Sebagai sebahagian daripada kerja ini, satu pasukan saintis dari University of North Carolina dan University of Washington School of Medicine menguji protokol pengimbasan selama 15 minit yang dipanggil MRI ketersambungan berfungsi (fcMRI) ke atas 59 kanak-kanak yang sedang tidur dengan risiko keturunan ASD yang tinggi, iaitu mereka yang mempunyai adik beradik yang lebih tua dengan RAS. Adalah diketahui bahawa mempunyai adik beradik dengan autisme meningkatkan risiko kanak-kanak mendapat ASD kepada kira-kira 20%, manakala bagi kanak-kanak tanpa adik beradik dengan ASD, risiko ini adalah kira-kira 1.5%.

Ketersambungan fungsi otak yang dinilai dalam kajian ini memungkinkan untuk menilai bagaimana bahagian otak yang berbeza boleh berfungsi secara serentak semasa melaksanakan tugas tertentu atau semasa berehat. Sebagai sebahagian daripada projek yang lebih besar yang telah berjalan selama 10 tahun, para penyelidik mengumpul sejumlah besar data pada 26,335 pasang sambungan berfungsi antara 230 kawasan otak yang berbeza. Selepas mengimbas, penulis menggunakan program komputer pembelajaran kendiri untuk menguraikan data fcMRI, dengan bantuan algoritma yang dibangunkan untuk mengenal pasti corak yang dipilih sebagai peramal ASD. Pada masa yang sama, di antara semua hubungan fungsional, mereka dipilih yang berkorelasi dengan sekurang-kurangnya satu ciri tingkah laku berkaitan ASD yang muncul dalam peserta kajian semasa peperiksaan pada 24 bulan (antaranya ialah kemahiran tingkah laku sosial, pertuturan, perkembangan motor dan berulang. tingkah laku). Menurut komen pengarang karya itu, gambar yang diperoleh dengan fcMRI semasa rehat boleh digunakan untuk menilai bagaimana bahagian otak yang berbeza akan berinteraksi semasa pelbagai aktiviti - daripada pergerakan anggota badan kepada interaksi sosial, dan corak yang sangat kompleks yang berkembang dalam kes ini boleh menjadi tipikal dan tidak tipikal.

Secara keseluruhannya, ketepatan diagnostik program pembelajaran kendiri untuk mengenal pasti bayi yang kemudiannya mengalami ASD menggunakan fcMRI ialah 96.6% (95% selang keyakinan [CI], 87.3% - 99.4%; P<0,001), с положительной предсказательной ценностью 100% (95% ДИ, 62,9% - 100%) и чувствительностью 81,8% (95% ДИ, 47,8% - 96,8%). Более того, в исследовании не было ложноположительных результатов . Все 48 детей, у которых впоследствии не было выявлено РАС, были отнесены в правильную категорию, что соответствовало специфичности 100% (95% ДИ, 90,8% - 100%) и отрицательной предсказательной ценности 96% (95% ДИ, 85,1% - 99,3%).

Sudah tentu, ini adalah keputusan yang sangat awal yang kemudiannya perlu disahkan dalam populasi yang lebih besar. Malah, satu kajian sedemikian, kajian Intervensi Autisme Eropah, sedang dijalankan: ia juga mengimbas otak bayi berisiko untuk lebih memahami biologi ASD dan akhirnya membangunkan rawatan farmakologi.

Di samping itu, menurut pengarang karya yang kini diterbitkan, teknik fcMRI yang mereka gunakan, diikuti dengan tafsiran keputusan oleh program komputer pembelajaran kendiri, tidak mungkin sesuai untuk pemeriksaan besar-besaran rutin bayi. Kemungkinan besar, pada masa hadapan, beberapa kaedah yang lebih murah (contohnya, pengesanan DNA dalam air liur kanak-kanak) akan digunakan sebagai saringan untuk mengenal pasti kumpulan berisiko tinggi, dan teknik neuroimaging akan digunakan seawal peringkat kedua untuk mengesahkan risiko autisme yang sangat tinggi.

Dari sudut perubatan, autisme ialah keadaan perubatan yang kompleks dengan etiologi yang tidak jelas (iaitu punca). Dalam amalan saya, saya cuba belajar sebanyak mungkin tentang setiap pesakit saya. Ini memerlukan pemeriksaan menyeluruh terhadap kanak-kanak itu sendiri, komunikasi terperinci dengan ibu bapa tentang sejarah perubatan, serta ujian makmal yang luas.

Di sinilah saya memulakan penyelidikan saya:

Kemasukan sebenar pesakit: Sepuluh minit standard yang diberikan oleh pakar pediatrik kepada pesakit tidak mencukupi di sini. Antara lain, perbualan itu harus merangkumi penerangan terperinci tentang ubat-ubatan yang diambil semasa mengandung, penerangan tentang makanan yang diambil oleh kanak-kanak, dan cerita tentang saudara-mara yang lebih tua: adakah datuk dan nenek dan ibu bapa yang lebih tua mempunyai sebarang kelainan?
Audiologi: Saya mempunyai seorang pesakit dari Kanada yang tidak mempunyai ujian pendengaran. Budak itu pekak, tetapi tidak autistik.
MRI: Saya bukan peminat tegar prosedur ini. Pertama sekali, anda perlu mengambil kira risiko yang dibuat oleh anestesia am (tanpa itu, kajian ini tidak akan berfungsi, kerana imobilitas lengkap kanak-kanak diperlukan). Nilai praktikal utama MRI sering datang kepada fakta bahawa ibu bapa bersorak sedikit: mengikut tanda-tanda luaran, semuanya teratur dengan otak.
EEG: selalunya kanak-kanak tidak menunjukkan sebarang sawan epilepsi yang kelihatan (hilang kesedaran atau otot berkedut). Walau bagaimanapun, doktor autisme terkemuka percaya bahawa memeriksa irama otak (terutamanya jika ia juga dilakukan semasa tidur) boleh menjadi sangat penting dalam mengenal pasti puncak dalam aktiviti yang boleh membahayakan otak.
Dan kini keseronokan bermula: anda perlu meyakinkan kanak-kanak itu untuk bekerjasama dengan anda semasa prosedur. Kemudian anda perlu mencari pakar neurologi pediatrik yang baik yang akan membantu menguraikan data. Langkah seterusnya ialah memutuskan sama ada untuk merawat kawasan yang mengalami peningkatan keterujaan elektrik, kerana tiada ubat antikonvulsan yang benar-benar selamat. Satu proses yang sangat sukar dan memakan masa.
Ujian darah terperinci: selalunya pakar pediatrik mengabaikan ujian mudah ini. Jika kita berusaha untuk memastikan otak cukup tepu dengan oksigen, kita perlu terlebih dahulu memahami sama ada kanak-kanak itu mengalami anemia.
Penilaian paras plumbum dan merkuri dalam darah pesakit: teori bahawa logam berat entah bagaimana boleh "dikunci" di dalam otak adalah kontroversi dan telah menjadi subjek perdebatan dalam komuniti perubatan. Tetapi pemeriksaan sedemikian sering membantu menenangkan ibu bapa yang cemas. Saya menentang pengenalan provokator khas ke dalam badan, yang akan menjadikan logam berat menonjol, tanpa terlebih dahulu mengetahui asasnya.
Logam lain: magnesium, kalsium dan zink sangat penting untuk banyak tindak balas kimia yang berlaku di dalam badan. Pemilih makanan sering kehilangan nutrien penting. Kekurangan mikronutrien boleh menyebabkan ruam kulit dan masalah pencernaan.
Penilaian kelenjar tiroid: Saya menawarkan anda pembinaan logik. Kami mempunyai pesakit yang menunjukkan hiperaktif atau, sebaliknya, kelesuan dan kehilangan tenaga. Bagaimanakah kita boleh tahu bahawa keadaan ini tidak berkaitan dengan kesihatan tiroid jika kita tidak memeriksanya? Jawapan betul: tiada.
Analisis kromosom: doktor konvensional terlalu kerap memberitahu ibu bapa bahawa autisme adalah penyakit genetik dan tidak berguna untuk merawatnya dalam apa jua cara selain daripada kelas seperti ABA. Jadi mengapa tidak memeriksa kromosom itu sendiri? Jika mereka baik-baik saja (sekurang-kurangnya setakat yang genetik moden boleh menuntutnya), maka jelas campur tangan bioperubatan mempunyai peluang kejayaan yang jauh lebih baik daripada yang biasa dipercayai.
Kesihatan gastrousus: Saya lebih suka melihat coprogram terperinci dan memeriksa najis untuk dysbacteriosis untuk mengetahui dengan pasti jika terdapat pertumbuhan berlebihan patologi mikroorganisma patogen (termasuk kulat yis) dalam usus, dan bagaimana proses mencerna protein, lemak dan karbohidrat berjalan. By the way, ia akan menjadi lebih mudah untuk melatih tandas kanak-kanak apabila kesihatan usus dipulihkan.
Alahan makanan: apabila badan bertindak balas terhadap agen yang datang dari persekitaran luaran dengan merembeskan imunoglobulin, proses keradangan berlaku, yang melemahkan tenaga keseluruhan badan. Mengelakkan makanan yang diketahui hipersensitif akan membantu membersihkan jerebu dan meningkatkan hubungan mata dan komunikasi.
Diet bebas gluten, bebas kasein biasanya tidak berfungsi dalam dua cara: 1) Pesakit tidak alah kepada gluten atau kasein; 2) Kanak-kanak itu terus menerima produk ketiga (keempat, kelima ...) yang mana dia mempunyai reaksi alahan.
Kami periksa kanak-kanak kepekaan terhadap pelbagai jenis makanan dan kami menasihatkan bukan diet umum, tetapi diet yang dipilih khas untuk pesakit tertentu. Anda juga harus memeriksa air kencing anda untuk mengesan kesan bahan seperti opiat, yang telah dikaitkan dengan penyerapan gluten dan kasein yang lemah dalam usus.
Tahap vitamin: amat penting untuk mengetahui sama ada pesakit mendapat cukup vitamin A dan D daripada makanan. Ini mudah untuk diketahui dan sama mudah untuk diselesaikan dengan suplemen multivitamin.
Pengetahuan tentang metabolisme: maklumat tentang sejauh mana buah pinggang dan hati pesakit berfungsi harus biasa kepada doktor yang merawat, kerana ini menentukan toleransi banyak ubat.
Panel lipid: kedua-dua paras kolesterol tinggi dan rendah boleh membawa kepada masalah kesihatan. Jika kolesterol sangat rendah, ia mudah diperbetulkan dengan ubat, selalunya membawa kepada peningkatan dalam hubungan mata dan komunikasi. Juga, maklumat ini boleh menjejaskan komposisi diet yang digunakan.

Shilov G.N., Krotov A.V., Dokukina T.V. Institusi Negeri "Pusat Saintifik dan Praktikal Republikan untuk Kesihatan Mental"

Dalam kesusasteraan (Pandey A. et all, 2004), isu menggunakan satu atau kaedah lain neuroimaging (terutamanya CT dan MRI, sebagai kaedah yang paling biasa dan boleh diakses) dibincangkan secara meluas untuk mengesan penyakit dengan perkembangan gangguan saraf pusat. sistem (CDNS), yang, khususnya, termasuk gangguan spektrum autisme (ASD), sebagai peraturan, diawasi oleh amalan psikiatri.

Daripada sumber sastera diketahui umum (Shalock R.L. et all 2007, Gillberg C., 2000; Bashina V.M., 1999) bahawa autisme adalah penyakit dengan penyimpangan yang ketara dalam hubungan timbal balik (iaitu dalam perkembangan komunikasi), serta tingkah laku yang terhad , minat, imaginasi dan permulaan awal penyakit, biasanya sehingga 3-5 tahun (Morozov S.A., 2002; Lebedinskaya K.S., Nikolskaya O.S., 1991; Shchipitsyna L.M., 2001). Pada masa ini (mengikut ICD-10), autisme dalam manifestasi klinikalnya dikelaskan kepada: autisme kanak-kanak; autisme atipikal; Sindrom Rett; gangguan disintegratif lain pada zaman kanak-kanak; gangguan hiperaktif, digabungkan dengan terencat akal dan pergerakan stereotaip; Sindrom Asperger (lihat Carta 1).

Adalah dipercayai bahawa kanak-kanak dengan RCCNS mempunyai fungsi otak yang terjejas, yang mungkin berdasarkan gangguan perkembangan dalam bentuk morfogenesis atau histogenesis patologi. Adalah dipercayai bahawa dengan bantuan MRI adalah mungkin untuk menentukan kecacatan kecil dan besar otak, yang menunjukkan penyertaan perubahan struktur yang dikenal pasti dalam patogenesis NADNS (Decobert F. et all, 2005). Walau bagaimanapun, adalah mungkin untuk membuat diagnosis etiologi dan/atau sindrom hanya berdasarkan data MRI sahaja dalam sekumpulan kecil pesakit (0-3.9%). RTCNS ditentukan oleh banyak faktor etiologi yang berbeza, yang sangat merumitkan diagnosis. Pada masa yang sama, kepentingan hasil kajian neuroimaging, seperti pengimejan resonans magnetik (MRI), dalam analisis pesakit dengan MRCNS masih tidak pasti, memandangkan pada kanak-kanak dengan MRCNS, perubahan patologi yang biasanya dikesan tidak mencukupi. khusus.

Sementara itu, julat cadangan untuk MRI berbeza-beza daripada menjalankan kajian ke atas semua pesakit RCCNS (Shaefer G.B., 1998) kepada hanya memeriksa pesakit dengan tanda-tanda untuk pemeriksaan klinikal menggunakan MRI (van Karnebeek C.D. et all, 2005). Pada masa yang sama, dipercayai bahawa petunjuk yang paling penting untuk neuroimaging adalah perubahan patologi dalam saiz kepala, kehadiran tanda-tanda pelbagai jenis anomali CNS, gejala dan sindrom neurologi dan mental tertentu yang dikesan semasa pengumpulan. data anamnestic dan / atau pemeriksaan fizikal, menunjukkan kebarangkalian tinggi patologi struktur kepala. otak.

Bagi ASD sendiri, kini diterima umum bahawa dalam kebanyakan kes kejadian patologi ini adalah hasil gabungan kecenderungan genetik dan mencetuskan faktor eksogen disebabkan oleh beberapa sebab, seperti virus, toksin, tekanan imun-alergi. , dan lain-lain. (Van Gent et all, 1997; Comi A.M. et al., 1999; Warren, R. P., et al., 1996; M. Kontstantareas et al., 1987; Gassen A. N., 1999; Singh V. K. et al. ., 1997).

MRI otak kanak-kanak

Matlamat kajian adalah untuk mengenal pasti peranan dan kepentingan MRI (sebagai kaedah yang paling tidak berbahaya dan bermaklumat untuk kajian CNS pada kanak-kanak) dalam diagnosis RCCNS, serta untuk mengenal pasti faktor eksogen pencetus yang paling penting dalam permulaan ASD.

Bahan dan kaedah

Kajian telah dijalankan pada tomograf "Obraz 2 M" (Persekutuan Rusia, 1998) dengan kekuatan medan magnet 0.14 T dalam urutan T1W, T2W dalam satah paksi dan sagittal (mengikut petunjuk, menggunakan anestesia intravena atau sedasi) .

Seramai 61 kanak-kanak ASD berumur 3 hingga 15 tahun telah diperiksa. Kanak-kanak dengan ASD didiagnosis mengikut kriteria ICD-10 dan berdasarkan pemeriksaan klinikal terperinci: status psikologi, psikiatri dan neurologi dikaji, pemeriksaan mandatori oleh pakar pediatrik dan perundingan pakar lain, pengimejan resonans magnetik (MRI) dan elektroensefalogram (EEG) telah dijalankan. Gambaran klinikal ASD dikuasai oleh: gangguan kualitatif interaksi sosial, tingkah laku stereotaip terhad yang berulang, gangguan dalam sfera kognitif, tanpa mengira kehadiran atau ketiadaan terencat mental, permulaan penyakit, sebagai peraturan, dicatatkan dalam 3 tahun pertama kehidupan. Pelbagai patologi diagnostik termasuk: autisme kanak-kanak - 28 orang; autisme atipikal - 25 orang; Sindrom Rett - 1 orang; Sindrom Heller - 2 orang; Sindrom Asperger - 5 orang.

Keputusan dan perbincangan

Keputusan imbasan MRI otak dinilai oleh gangguan struktur yang dikesan, dengan mengambil kira hubungannya dengan gejala dan tanda klinikal ciri (lihat Rajah 2 - kumpulan paling ketara secara kuantitatif dari keseluruhan spektrum ASD dibentangkan).

Dalam kumpulan yang diperiksa dengan diagnosis autisme kanak-kanak, termasuk 28 pesakit (yang menyumbang 46% daripada jumlah keseluruhan pesakit dengan ASD), tanda-tanda MRI keabnormalan struktur ditemui, yang dianggap sebagai: 1. akibat jangkitan neuro (termasuk asimetri ventrikel sisi) - dalam 9 (32.1%) kes 2. perubahan keradangan dalam sinus paranasal dan struktur tulang temporal - dalam 5 (17.9%) kes 3. perubahan yang sepadan dengan gabungan tanda-tanda akibat jangkitan neuro dan tanda-tanda keradangan dalam sinus paranasal dan struktur tulang temporal tulang ditentukan dalam 4 (14.3%) kes 4. sista garis tengah - dalam 3 (10.7%) kes 5. perubahan yang sepadan dengan gabungan tanda-tanda akibat neuroinfection dengan sista garis tengah dalam 1 (3.6%) kes 6. perubahan yang sepadan dengan keseluruhan tanda-tanda keradangan dalam sinus paranasal dan struktur tulang temporal dengan sista garis tengah dalam 1 (3.6%) kes. Pada masa yang sama, gambar MRI biasa ditentukan dalam 5 (17.9%) kes.

Pengimejan resonans magnetik dalam autisme

Dalam kumpulan pesakit yang didiagnosis dengan autisme atipikal, yang termasuk 25 kanak-kanak, yang menyumbang 41% daripada jumlah keseluruhan pesakit dengan ASD, tanda-tanda MRI keabnormalan struktur ditemui, yang dianggap sebagai: 1. akibat daripada jangkitan saraf sebelumnya ( termasuk asimetri ventrikel sisi) - dalam 9 (36%) kes 2. perubahan keradangan dalam sinus paranasal dan dalam struktur tulang temporal - dalam 5 (20%) kes 3. perubahan yang sepadan dengan gabungan tanda-tanda akibat jangkitan saraf dan tanda-tanda keradangan dalam sinus paranasal dan dalam struktur tulang temporal tulang ditentukan dalam 4 (16%) kes 4. perubahan yang sepadan dengan keseluruhan tanda-tanda akibat jangkitan neuro dengan sista garis tengah dalam 2 (8%) kes. Pada masa yang sama, gambar MRI biasa ditentukan dalam 5 (20%) kes.

Sindrom Rett didiagnosis dalam 1 kanak-kanak (MRI adalah normal).

Kumpulan dengan diagnosis gangguan disintegratif kanak-kanak juga kecil - 2 kes, yang menyumbang 3% daripada jumlah pesakit ASD: dalam 1 kes, tanda-tanda akibat jangkitan neuro (termasuk asimetri ventrikel sisi) adalah. mendedahkan, dalam 1 kes - perubahan yang sepadan dengan gabungan tanda-tanda akibat jangkitan neuro dan tanda-tanda keradangan dalam sinus paranasal dan struktur tulang temporal.

Dalam kumpulan yang diperiksa dengan diagnosis sindrom Asperger, yang termasuk 5 pesakit (iaitu 8% daripada jumlah pesakit dengan ASD), tanda-tanda keabnormalan struktur MRI berikut ditemui: (40%) kes 2. perubahan yang sepadan dengan gabungan tanda-tanda akibat jangkitan neuro dan tanda-tanda keradangan dalam sinus paranasal dan dalam struktur tulang temporal ditentukan dalam 1 (20%) kes 3. sista garis tengah dalam 1 (20%) kes. Pada masa yang sama, gambar MRI biasa ditentukan dalam 1 (20%) kes.

Daripada kumpulan kajian 61 orang, 21 (34.4%) pesakit menunjukkan tanda-tanda akibat jangkitan neuro; dalam 24 (39.3%) - tanda-tanda keradangan dalam sinus paranasal dan struktur tulang temporal; dalam 8 (13.1%) - kehadiran sista garis tengah ditentukan; 12 (19.7%) mempunyai gambar MRI tanpa tanda-tanda patologi dalam otak dan sinus paranasal, serta struktur tulang temporal.

Oleh itu, dalam 45 pesakit (yang menyumbang 73.7% daripada jumlah keseluruhan) yang didiagnosis dengan autisme kanak-kanak dan autisme atipikal, tanda-tanda MRI akibat jangkitan saraf dan tanda-tanda MRI perubahan keradangan dalam sinus paranasal dan/atau sel-sel proses mastoid. tulang temporal telah diturunkan (lihat .rajah 2.).

MRI otak kanak-kanak

Data yang diperoleh menunjukkan bahawa lebih daripada 70% pesakit yang diperiksa dengan ASD mempunyai sama ada sejarah proses keradangan yang berlaku dengan ciri komplikasi neuroinfection (lihat Rajah 7), atau tanda-tanda fokus keradangan kronik (termasuk saat pemeriksaan) dalam struktur tengkorak muka, secara anatomi dikaitkan dengan pelbagai bahagian otak (lihat Rajah 1,2), yang, nampaknya, boleh menjadi punca mabuk dan alahan pelbagai bahagian sistem saraf pusat.

Fakta ini juga disahkan oleh fakta bahawa 40 pesakit daripada 61 yang diperiksa menunjukkan tanda-tanda hipertrofi tonsil adenoid, yang menyumbang 65% daripada jumlah pesakit (lihat Rajah 3).

Juga patut diberi perhatian ialah nisbah hampir sama perubahan yang dikesan MRI dalam kumpulan pesakit dengan autisme kanak-kanak dan atipikal (lihat Rajah 2), yang sekali lagi menunjukkan kemungkinan peranan pencetus faktor alahan berjangkit dalam etiologi perkembangan dan perjalanan. daripada bentuk autisme ini.

Sebaliknya, kehadiran perubahan seperti sista garis tengah dan disgenesis corpus callosum (dalam 37% kes), yang berkaitan dengan anomali dalam perkembangan sistem saraf pusat (lihat Rajah 4,5,6), adalah lebih petunjuk. daripada punca autisme yang ditentukan secara genetik.

Kesimpulan:

Daripada perkara di atas ia berikut:

1. Nampaknya, dengan latar belakang kecenderungan genetik (dengan mengambil kira kehadiran fasa utama dan peringkat pembentukan sambungan interneuronal dalam CNS), ia adalah faktor alahan berjangkit yang merupakan pencetus asas dalam mekanisme permulaan. daripada ASD.

2. Pemeriksaan MRI CNS harus digunakan seawal mungkin pada semua kanak-kanak dengan RCCNS dan, khususnya, ASD, bukan sahaja sebagai yang paling bermaklumat, tetapi juga sebagai yang paling tidak berbahaya untuk mengenal pasti awal fokus alahan berjangkit yang boleh menjejaskan perkembangan normal CNS dan, dengan itu berlakunya ASD

3. Nisbah perubahan struktur yang hampir sama dalam otak dan tengkorak muka pada zaman kanak-kanak dan autisme atipikal mungkin menunjukkan etiologi biasa dan pencetus eksogen untuk jenis ASD ini.

4. Sehingga kini, masalahnya kekal, jika tidak untuk menghapuskan, maka sekurang-kurangnya untuk mengurangkan kesan toksik anestesia atau sedasi pada CNS pada kanak-kanak dengan ASD semasa kajian MRI (yang sangat diperlukan untuk menghapuskan artifak motor yang menghalang imej berkualiti tinggi).

kesusasteraan:

1. Comi A.M. et al., "Pengelompokan keluarga gangguan autoimun dan penilaian faktor risiko perubatan dalam autisme," Jour. anak. Neurol. 1999 Jun; 14(6):338-94.

2. Decobert F., Grabar S., Mercoug V. et al. Terencat akal yang tidak dapat dijelaskan: adakah MRY otak berguna? Radiol pediatrik 2005; 35:587-596. web sains.

3. Gillberg, C. dan Coleman, Mary. “The Biology of the Autistic Syndromes”, Edisi Ke-3, 2000 Mac Keith Press, Bab, Diagnosis klinikal

4. Kontstantareas M. dan Homatidis S., "Jangkitan Telinga dalam Kanak-kanak Autistik dan Normal, Jurnal Autisme dan Penyakit Perkembangan, Vol. 17, hlm. 585, 1987.

5. Pander A., Phadke S.R., Gupta N., Phadke R.V. Neuroimaging dalam terencat akal. Indian J Pediatr 2004; 71:203-209

6. Schalock R.L., Luckasson R.A., Shorgen K.A. et al. Penamaan semula terencat akal: memahami perubahan kepada istilah ketidakupayaan intelek, Intellect Dev Disabil 2007; 45:116-124

7. Shaefer G.B., Bodensteiner J.B., Penemuan radiologi dalam kelewatan perkembangan. Neurol Pediatrik Semin 1998; 5; 33-38

8. van Karnebeek C.D., Jansweijer M.C., Leenders A.J., Offringa M., Henntkam R.S. Penyiasatan diagnostik pada individu yang terencat akal: kajian literatur sistemik tentang kegunaannya. Eropah J Hume Genet 2005; 13:6-25. web sains.

9 Van Gent et al. Autisme dan sistem imun. J kanak-kanak psikologi dan psikiatri mac 1997, hlm. 337-49.

10 Warren, R. P., et al. (1996). "Kajian imunogenetik dalam autisme dan gangguan yang berkaitan". Neuropatologi Molekul dan Kimia, 28, pp. 77-81.

11. Bashina V.M. Autisme pada zaman kanak-kanak. - M., Perubatan, 1999.

12. Gassen, A. N. et al. "Neuroimmunotoxicology: aspek humoral neurotoksisiti dan mekanisme autoimun," Perspektif Kesihatan Alam Sekitar, Jilid 107, 5 Oktober 1999.

Punca sebenar autisme tidak diketahui, tetapi salah satu daripadanya mungkin berkaitan dengan perubahan organik dalam otak pesakit. Doktor anda mungkin mengarahkan MRI untuk menentukan punca gangguan perkembangan otak. Sama ada autisme kelihatan pada MRI, dan juga dalam kes apa kaedah diagnostik ini boleh berguna, baca dalam artikel kami.

MRI untuk autisme

Dalam diagnosis autisme, MRI digunakan untuk menolak punca organik gangguan itu. Jika, hasil daripada data yang diperolehi, ternyata autisme tidak disebabkan oleh perubahan struktur (organik) dalam otak, doktor yang hadir akan dapat beralih kepada kaedah diagnostik lain.

Autisme asal organik disertai dengan perubahan di kawasan otak yang digambarkan dengan jelas pada MRI. Sebagai contoh, kesukaran atau kekurangan kemahiran komunikasi boleh disebabkan oleh perubahan pada lobus hadapan dan temporal otak. Dengan kerosakan otak organik, asimetri ventrikel sisi boleh dikesan.

Mengapa MRI berguna untuk gangguan perkembangan otak?

Diagnosis pembezaan

Dalam sesetengah kes, autisme boleh mempunyai simptom klinikal yang serupa dengan penyakit lain. Oleh itu, imbasan MRI boleh mengesan hidrosefalus, ensefalopati, pendarahan, anomali perkembangan otak, kelancaran korteks serebrum dan peningkatan tekanan intrakranial, ciri-ciri patologi lain. Di samping itu, MRI mendedahkan kerosakan otak iskemia. Diagnosis tepat pada masanya patologi ini akan membolehkan menetapkan rawatan yang paling berkesan.

Pengesanan tumor

Salah satu sebab yang mungkin untuk perkembangan autisme mungkin adalah kehadiran tumor dalam otak pesakit. MRI adalah kaedah yang paling berkesan untuk mendiagnosis neoplasma, tanpa mengira lokasi dan tahapnya. Adalah penting untuk ambil perhatian bahawa semasa diagnostik tidak ada sinaran berbahaya yang boleh menyebabkan pertumbuhan sel tumor.

MRI dalam diagnosis awal autisme

Dalam jurnal Nature pada Februari 2017, saintis Amerika menerbitkan hasil kajian diagnostik MRI awal pada kanak-kanak autisme. Para penyelidik membuat kesimpulan bahawa diagnosis MRI awal membuka kemungkinan untuk pembedahan dan rawatan, yang mungkin lebih berkesan pada peringkat awal. Sebagai contoh, pada kanak-kanak yang disyaki autisme pada usia 6-12 bulan, pengembangan permukaan otak (peningkatan kawasan dan isipadunya) didapati. Pada masa yang sama, struktur atipikal otak, sebagai peraturan, dibentuk pada usia dua tahun. Menurut saintis, diagnosis tepat pada masanya memungkinkan untuk segera memulakan rawatan.

Penyelidik AS percaya bahawa dengan mengimbas otak bayi yang mempunyai adik beradik yang lebih tua dengan autisme, adalah mungkin untuk membuat ramalan yang agak tepat sama ada kanak-kanak yang dikaji juga akan mengalami autisme atau tidak.

Hasil kajian baru-baru ini memberi saintis harapan bahawa terdapat kemungkinan yang sangat nyata untuk mendiagnosis kanak-kanak dengan gangguan spektrum autisme (ASD) walaupun sebelum mereka menunjukkan gejala pertama. Sebelum ini, matlamat ini kelihatan tidak dapat dicapai.

Selain itu, kajian itu membuka kemungkinan dan perspektif dalam diagnosis dan mungkin juga rawatan autisme.

Tetapi pertama-tama, mari kita fikirkan mengapa sangat sukar untuk mendiagnosis autisme pada kanak-kanak. Lazimnya, kanak-kanak akan menunjukkan simptom gangguan spektrum autisme (seperti kesukaran membuat hubungan mata) selepas umur dua tahun. Pakar percaya bahawa perubahan otak yang berkaitan dengan ASD bermula lebih awal—mungkin juga di dalam rahim.

Tetapi pelbagai kaedah yang mengukur tingkah laku manusia tidak dapat meramalkan siapa yang akan didiagnosis dengan autisme, kata pengarang utama kajian Joseph Piven, pakar psikiatri di Universiti North Carolina di Chapel Hill.

"Kanak-kanak yang menunjukkan tanda-tanda autisme pada usia dua atau tiga tahun tidak kelihatan seperti mereka mempunyai autisme pada tahun pertama kehidupan mereka," jelas Piven.

Ramai yang tertanya-tanya sama ada terdapat sebarang "tandatangan" genetik atau biomarker yang boleh membantu meramalkan perkembangan autisme. Adalah diperhatikan bahawa terdapat beberapa mutasi jarang dikaitkan dengan gangguan spektrum autisme, tetapi kebanyakan kes tidak boleh dikaitkan dengan satu atau lebih faktor risiko genetik.

Kembali pada awal 1990-an, Piven dan penyelidik lain mendapati bahawa kanak-kanak autisme cenderung mempunyai otak yang lebih besar sedikit daripada rakan sebaya mereka. Ini mencadangkan bahawa pertumbuhan otak mungkin menjadi penanda bio untuk gangguan spektrum autisme. Tetapi Piven dan rakan sekerja Heather Cody Hatzlett, ahli psikologi di University of North Carolina di Chapel Hill, ambil perhatian bahawa ia tidak jelas sama sekali apabila pertumbuhan berlebihan itu berlaku.

Secara statistik, autisme berlaku pada kira-kira satu daripada 100 kanak-kanak dalam populasi umum. Tetapi bayi yang mempunyai adik beradik yang lebih tua dengan autisme menghadapi risiko yang besar: peluang 1 dalam 5 untuk mendapat ASD.

Sebagai sebahagian daripada Kajian Pengimejan Otak Bayi yang dibiayai NIH, Piven dan rakan sekerja mengimbas otak 106 kanak-kanak berisiko tinggi. Umur bayi pada masa kajian adalah 6, 12 atau 24 bulan.

Pakar menggunakan pengimejan resonans magnetik (MRI) untuk melihat sama ada mereka boleh "menangkap" apa yang mereka panggil pertumbuhan otak dalam tindakan. Di samping itu, mereka mengkaji 42 kanak-kanak berisiko rendah.

15 kanak-kanak berisiko tinggi telah didiagnosis dengan autisme pada usia 24 bulan. Imbasan MRI menunjukkan bahawa jumlah otak kanak-kanak ini meningkat lebih cepat antara 12 dan 24 bulan berbanding kanak-kanak yang tidak diberi diagnosis yang sama. Para penyelidik mengatakan bahawa peningkatan ini berlaku pada masa yang sama bahawa tanda-tanda tingkah laku autisme muncul.

Para penyelidik juga mendapati perubahan otak pada usia 6 dan 12 bulan, sebelum timbulnya gejala ASD. Luas permukaan kortikal - ukuran saiz lipatan di luar otak - berkembang lebih cepat pada bayi yang kemudiannya didiagnosis dengan autisme. Sekali lagi, berbanding dengan kanak-kanak yang tidak diberi diagnosis yang sama.

Mungkin persoalan utama timbul: adakah mungkin untuk memberi tumpuan kepada perubahan otak ini dan menggunakannya untuk meramalkan autisme pada kanak-kanak? Sekumpulan saintis yang diketuai oleh Hatzlett dan Piven terus memasukkan data imbasan MRI (perubahan dalam jumlah otak, luas permukaan dan ketebalan kortikal pada usia 6 dan 12 bulan), serta jantina kanak-kanak ke dalam program komputer khas. Matlamatnya adalah untuk mengetahui bayi yang berumur 24 bulan yang paling berkemungkinan menghidap autisme.

Ternyata perubahan otak yang direkodkan pada 6 dan 12 bulan (di kalangan kanak-kanak yang mempunyai abang dan kakak yang menghidap autisme) membantu berjaya mengenal pasti 80 peratus daripada semua bayi yang didiagnosis dengan ASD pada usia 24 bulan.

Dalam erti kata lain, para penyelidik dapat mengenal pasti dengan betul bayi mana yang didiagnosis dengan autisme pada usia dua tahun 80 peratus pada masa itu.

Penulis menjelaskan bahawa keputusan mereka masih perlu disahkan dalam kajian masa depan dan dengan sejumlah besar bayi baru lahir berisiko tinggi. Di samping itu, mereka berhasrat untuk menggunakan teknik pengimejan lain untuk membantu mengesan perubahan awal otak.

Pakar lain menunjukkan bahawa walaupun hasilnya boleh dipercayai, aplikasi klinikal teknik ini mungkin agak terhad. Cynthia Schumann dari University of California, Davis, berkata penemuan itu hanya terpakai kepada bayi berisiko tinggi dan bukan kepada populasi umum. Beliau menyatakan bahawa kajian lain akan diperlukan untuk menguji sama ada mungkin untuk meramalkan perkembangan autisme pada kanak-kanak yang tidak berisiko.