Analisis DNA kanser cinta. Kecenderungan keturunan untuk kanser. Gabungan kesilapan DNA dan faktor luaran

Insiden kanser yang tinggi memaksa pakar onkologi untuk bekerja setiap hari dalam isu diagnosis awal dan rawatan yang berkesan. Analisis genetik untuk kanser Ini adalah salah satu kaedah moden pencegahan kanser. Walau bagaimanapun, adakah kajian ini boleh dipercayai dan patutkah ia ditetapkan kepada semua orang? adalah soalan yang membimbangkan saintis, doktor, dan pesakit.

Petunjuk

Hari ini, analisis genetik untuk kanser membolehkan anda mengenal pasti risiko mengembangkan onkopatologi:

kelenjar susu;
ovari;
serviks;
prostat;
paru-paru;
usus dan kolon khususnya.

Juga, terdapat diagnosis genetik untuk beberapa sindrom kongenital, kewujudan yang meningkatkan kemungkinan mengembangkan kanser di beberapa organ. Sebagai contoh, sindrom Li-Fraumeni menunjukkan risiko kelenjar adrenal, pankreas dan darah, dan sindrom Peutz-Jeghers menunjukkan kemungkinan oncopathologies sistem pencernaan (esofagus, perut, usus, hati, pankreas).

Apakah yang ditunjukkan oleh analisis sedemikian?

Sehingga kini, saintis telah menemui beberapa gen, perubahan di mana dalam kebanyakan kes membawa kepada perkembangan onkologi. Setiap hari, berpuluh-puluh sel malignan berkembang di dalam badan kita, tetapi sistem imun, terima kasih kepada gen khas, dapat mengatasinya. Dan dengan kerosakan dalam struktur DNA tertentu, gen ini tidak berfungsi dengan betul, yang memberi peluang untuk perkembangan onkologi.

Jadi, gen BRCA1 dan BRCA2 melindungi wanita daripada mengembangkan kanser ovari dan payudara, dan lelaki daripada. Pecahan dalam gen ini, sebaliknya, menunjukkan bahawa terdapat risiko mengembangkan karsinoma penyetempatan ini. Analisis untuk kecenderungan genetik kepada kanser hanya memberikan maklumat tentang perubahan dalam gen ini dan lain-lain.

Pecahan dalam gen ini diwarisi. Semua orang tahu kes Angelina Jolie. Keluarganya mempunyai kes kanser payudara, jadi pelakon itu memutuskan untuk menjalani diagnosis genetik, yang mendedahkan mutasi dalam gen BRCA1 dan BRCA2. Benar, satu-satunya perkara yang boleh dibantu oleh doktor dalam kes ini ialah melakukan pembedahan untuk mengeluarkan payudara dan ovari supaya tidak ada titik penggunaan untuk gen yang bermutasi.

Adakah terdapat sebarang kontraindikasi untuk ujian?

Tiada kontraindikasi untuk penghantaran analisis ini. Namun, ia tidak sepatutnya dilakukan sebagai pemeriksaan rutin dan disamakan dengan ujian darah. Lagipun, tidak diketahui bagaimana hasil diagnosis akan mempengaruhi keadaan psikologi pesakit. Oleh itu, analisis harus ditetapkan hanya jika terdapat tanda-tanda yang ketat untuk ini, iaitu, kes kanser yang didaftarkan dalam saudara darah atau jika pesakit mempunyai keadaan prakanser (contohnya, lesi payudara jinak).

Bagaimanakah analisis dijalankan dan adakah saya perlu menyediakan entah bagaimana?

Analisis genetik agak mudah untuk pesakit, kerana ia dijalankan oleh pensampelan darah tunggal. Selepas darah tertakluk kepada ujian genetik molekul, yang membolehkan anda menentukan mutasi dalam gen.

Terdapat beberapa reagen khusus untuk struktur tertentu dalam makmal. Dalam satu pengambilan darah, ujian untuk kerosakan dalam beberapa gen boleh dijalankan.

Kajian ini tidak memerlukan persediaan khusus, namun, tidak ada salahnya untuk mengikuti peraturan yang diterima umum ketika menderma darah. Keperluan ini termasuk:

Pengecualian alkohol seminggu sebelum diagnosis.
Jangan merokok selama 3-5 hari sebelum menderma darah.
Jangan makan 10 jam sebelum peperiksaan.
Selama 3-5 hari sebelum menderma darah, ikuti diet dengan pengecualian makanan berlemak, pedas dan asap.

Sejauh manakah analisis ini boleh dipercayai?

Yang paling dikaji ialah pengesanan kerosakan dalam gen BRCA1 dan BRCA2. Walau bagaimanapun, dari masa ke masa, doktor mula menyedari bahawa penyelidikan genetik selama bertahun-tahun tidak memberi kesan ketara kepada kematian wanita akibat kanser payudara dan ovari. Oleh itu, sebagai kaedah diagnostik saringan (dilakukan oleh setiap orang), kaedah tersebut tidak sesuai. Dan sebagai tinjauan kumpulan risiko, diagnosis genetik berlaku.

Fokus utama analisis mengenai kecenderungan genetik kepada kanser ialah jika gen tertentu rosak, seseorang mempunyai atau berisiko untuk mewariskan gen ini kepada anak-anak mereka.

Sama ada untuk mempercayai atau tidak keputusan yang diperoleh adalah urusan peribadi bagi setiap pesakit. Mungkin, jika hasilnya negatif, rawatan pencegahan (penyingkiran organ) tidak boleh dijalankan. Walau bagaimanapun, jika kerosakan dalam gen ditemui, maka ia pasti bernilai memantau kesihatan anda dengan teliti dan kerap menjalankan diagnostik pencegahan.

Sensitiviti dan kekhususan analisis untuk kecenderungan genetik kepada onkologi

Kepekaan dan kekhususan adalah konsep yang menunjukkan kesahan sesuatu ujian. Sensitiviti memberitahu anda berapa peratusan pesakit dengan gen yang rosak akan dikesan oleh ujian ini. Dan penunjuk kekhususan menunjukkan bahawa dengan bantuan ujian ini, betul-betul pecahan gen yang mengodkan kecenderungan kepada onkologi, dan bukan kepada penyakit lain, akan dikesan.

Menentukan peratusan untuk diagnosis genetik kanser agak sukar, kerana terdapat banyak kes keputusan positif dan negatif untuk disiasat. Mungkin kemudian, saintis akan dapat menjawab soalan ini, tetapi hari ini kita boleh mengatakan dengan pasti bahawa tinjauan itu mempunyai sensitiviti dan kekhususan yang tinggi, dan hasilnya boleh dipercayai.

Jawapan yang diterima tidak dapat memberi jaminan 100% kepada pesakit bahawa dia akan jatuh sakit atau tidak mendapat kanser. Keputusan ujian genetik negatif menunjukkan bahawa risiko mendapat kanser tidak melebihi purata dalam populasi. Jawapan yang positif memberikan maklumat yang lebih tepat. Oleh itu, pada wanita dengan mutasi dalam gen BRCA1 dan BRCA2, risikonya ialah 60-90%, dan 40-60%.

Bila dan kepada siapa sesuai untuk mengambil analisis ini?

Analisis ini tidak mempunyai petunjuk yang jelas untuk bersalin, sama ada pada usia tertentu atau keadaan kesihatan pesakit. Sekiranya ibu kepada seorang gadis berusia 20 tahun disahkan menghidap kanser payudara, maka dia tidak sepatutnya menunggu 10 atau 20 tahun untuk diperiksa. Adalah disyorkan untuk segera menjalani ujian genetik untuk kanser untuk mengesahkan atau mengecualikan mutasi gen yang mengodkan perkembangan oncopathologies.

Mengenai tumor prostat, setiap lelaki berumur lebih 50 tahun dengan adenoma prostat atau prostatitis kronik akan mendapat manfaat daripada diagnosis genetik untuk menilai risiko juga. Tetapi kemungkinan besar adalah tidak sesuai untuk melakukan diagnostik pada orang yang keluarganya tidak mempunyai kes penyakit malignan.

Petunjuk untuk analisis genetik untuk kanser adalah kes pengesanan neoplasma malignan dalam saudara darah. Dan pemeriksaan harus ditetapkan oleh ahli genetik, yang kemudiannya akan menilai hasilnya. Umur pesakit untuk mengambil ujian tidak penting, kerana pecahan gen adalah wujud sejak lahir, jadi jika pada usia 20 tahun gen BRCA1 dan BRCA2 adalah normal, maka tidak masuk akal untuk melakukan kajian yang sama selepas 10 tahun atau lebih.

Faktor yang memesongkan keputusan analisis

Dengan diagnosis yang betul, tiada faktor eksogen yang boleh menjejaskan hasilnya. Walau bagaimanapun, dalam sebilangan kecil pesakit semasa peperiksaan, kerosakan genetik mungkin dikesan, tafsiran yang mustahil kerana pengetahuan yang tidak mencukupi. Dan dalam kombinasi dengan perubahan yang tidak diketahui dengan mutasi dalam gen kanser, mereka boleh menjejaskan keputusan ujian (iaitu, kekhususan kaedah dikurangkan).

Tafsiran keputusan dan norma

Ujian genetik untuk kanser bukanlah ujian dengan norma yang jelas, anda tidak sepatutnya berharap bahawa pesakit akan menerima keputusan di tangannya, yang dengan jelas akan mengatakan risiko "rendah", "sederhana" atau "tinggi" untuk mengembangkan kanser. Keputusan peperiksaan hanya boleh dinilai oleh pakar genetik. Sejarah keluarga pesakit mempengaruhi kesimpulan akhir:

Perkembangan patologi malignan pada saudara-mara di bawah umur 50 tahun.
Kejadian tumor penyetempatan yang sama dalam beberapa generasi.
Kes kanser berulang pada orang yang sama.

Berapakah kos analisis sedemikian?

Hari ini, diagnostik sedemikian tidak dibayar oleh syarikat insurans dan dana, jadi pesakit perlu menanggung semua perbelanjaan.

Di Ukraine, kajian satu mutasi kos kira-kira 250 UAH. Walau bagaimanapun, beberapa mutasi mesti disiasat untuk kebolehpercayaan data. Sebagai contoh, untuk kanser payudara dan ovari, 7 mutasi (UAH 1,750) sedang disiasat, untuk kanser paru-paru - 4 mutasi (UAH 1,000).

Di Rusia, analisis genetik untuk kanser payudara dan ovari berharga kira-kira 4,500 rubel.

Pada bulan September, Pusat Perubatan Atlas dibuka di Moscow, yang pakar dalam perubatan "peribadi" dan "pencegahan". Pusat ini menawarkan pesakitnya untuk terlebih dahulu membuat ujian saringan "Genetik Saya", dan kemudian membangunkan pelan pencegahan dan rawatan berdasarkan keputusannya - kecenderungan dan risiko penyakit yang dikenal pasti, serta tindak balas yang ditentukan secara genetik terhadap ubat.

Penjujukan besar-besaran genom telah dimulakan di Rusia pada tahun 2007, jadi sudah ada beberapa syarikat serupa di pasaran. Walau bagaimanapun, Atlas telah menyatakan bahawa matlamatnya adalah untuk menjadikan genotaip popular dan boleh diakses, sama seperti 23andMe, syarikat Amerika bekas isteri Sergey Brin Anna Wojcicki, di mana Google telah melabur hampir $4 juta, lakukan. Populariti 23andMe jelas menghantui pemilik Atlas, jadi mereka juga mendaftarkan domain 23&me.ru untuk diri mereka sendiri.

Pencipta ujian itu berjanji bukan sahaja untuk menilai kecenderungan kepada 114 dan menentukan status pembawa 155 penyakit keturunan, tetapi juga untuk mendedahkan rahsia asal, memberi cadangan mengenai pemakanan dan sukan, dan menyediakan perundingan percuma dengan ahli genetik yang akan memberitahu anda cara hidup dengan maklumat yang diterima. Ujian Genetik Saya berharga 14,900 rubel, yang secara purata dua kali lebih rendah daripada kos ujian serupa daripada pesaing di Rusia. Brosur syarikat genotaip kelihatan menjanjikan, tetapi hanya sedikit orang yang memahami jenis maklumat yang akan mereka perolehi dengan menyerahkan DNA mereka, dan bagaimana ia kemudian boleh digunakan dalam kehidupan sebenar.

Kampung meminta Alexandra Sheveleva untuk melakukan ujian genetik dan memberitahu pembaca tentang hasilnya.

Sasha Sheveleva

Manusia tertarik dengan pengetahuan diri. Ramalan dengan tangan, carta kelahiran, penyelidikan genealogi, diet mengikut jenis darah - Saya ingin tahu dengan tepat siapa saya, dari mana saya berasal, bagaimana saya berbeza daripada orang lain dan sama ada saya mempunyai saudara yang berjaya di New Guinea. Oleh itu, adalah sangat menarik untuk mengetahui apa yang gen saya akan beritahu tentang saya.

Untuk menderma sekeping DNA anda, anda perlu mendaftar di laman web dan menghubungi kurier dalam akaun peribadi anda yang akan membawa anda kotak dengan tiub ujian plastik, kod bar dan perjanjian tentang penggunaan biomaterial anda. Sebelum anda mengisi tabung uji dengan air liur (ia mengambil masa yang lama untuk meludah), anda tidak boleh makan, minum dan mencium selama setengah jam. Selepas mengisi, tiub ujian ditutup dengan penyumbat khas, yang mengandungi pengawet cecair, dan kurier dipanggil semula. Di samping itu, dalam akaun peribadi anda, anda akan diminta untuk mengisi soal selidik yang agak terperinci tentang penyakit saudara-mara anda dan gaya hidup anda (apa yang anda makan, berapa kerap anda bermain sukan, apa yang anda sakit dan operasi yang anda lakukan). Mereka berjanji untuk menghantar keputusan ujian dalam masa dua minggu, tetapi dalam kes saya sebulan penuh telah berlalu. Seperti yang diberitahu oleh Sergei Musienko, pengasas Atlas, mereka menjalankan penyelidikan DNA di makmal Institut Penyelidikan Perubatan Fizikal dan Kimia di Moscow.

Laporan itu sendiri kelihatan seperti halaman elektronik dengan rubrikator: kesihatan, pemakanan, sukan, asal usul, kualiti peribadi dan cadangan.

Tajuk yang paling serius dan boleh dipercayai adalah kesihatan: di dalamnya, sambungan jenis gen tertentu dengan penyakit yang mungkin disahkan oleh kajian saintifik di mana lebih daripada seribu orang mengambil bahagian. Di sini, risiko mengembangkan penyakit dikumpulkan dalam peratusan dan dibandingkan dengan risiko purata untuk penduduk, penyakit keturunan dipaparkan, serta farmakogenetik yang dipanggil, kepekaan individu terhadap ubat (tindak balas alahan, kesan sampingan).

Wartawan Kampung diuji negatif untuk varian genetik yang sering ditemui pada orang berambut kerinting

Risiko tertinggi bagi saya, mengikut ujian, adalah melanoma (0.18% dengan purata risiko 0.06%), skleroderma sistemik (0.05% dengan purata 0.03%), diabetes mellitus jenis 1 (0.45% dengan purata 0.13%) , aneurisme salur serebrum (2.63% dengan purata 1.8%), lupus eritematosus sistemik (risiko 0.08% dengan risiko purata 0.05%), endometriosis (1.06% dengan purata risiko 0.81%), hipertensi arteri (42.82% dengan risiko purata 40.8). %). Nah, dan seterusnya. Di samping itu, ujian mendedahkan bahawa saya adalah pembawa varian gen yang sihat yang dikaitkan dengan penyakit berkala. Kepekaan saya terhadap ubat-ubatan ternyata benar-benar rata-rata, tidak biasa, jadi ujian itu tidak mendedahkan sebarang kesan sampingan khas atau tindak balas alahan.

Dalam bahagian "Pemakanan", saya telah disyorkan apa yang disarankan oleh semua majalah gaya hidup sihat kepada pembaca mereka - diet seimbang dan atas sebab tertentu tidak lebih daripada 998 kilokalori sehari (berlawanan dengan norma untuk orang dewasa yang tidak bersukan, 1200). Mereka tidak mengesyorkan makan makanan manis dan berlemak, minum alkohol yang kuat, memakannya dengan kentang atau makan nasi, mereka mengharamkan makanan manis dan bergoreng. Secara umum, segala-galanya yang boleh dinasihatkan kepada mana-mana orang Rusia yang berumur lebih dari 18 tahun. Saya disyaki tidak bertoleransi laktosa dan mengharamkan produk tenusu, walaupun saya tidak pernah mengalami sebarang masalah dengan susu. Walaupun begitu, dalam bahagian "Cadangan", saya dinasihatkan untuk makan "lebih banyak produk tenusu setiap hari" (pemaju kemudian mengatakan bahawa ini adalah pepijat), kerana susu "mengurangkan risiko menghidap diabetes", yang saya telah meningkat. Jika anda meminumnya dan bukannya soda manis, maka ia mungkin berkurangan. Tetapi kini manusia progresif sudah memikirkan berapa banyak susu yang diperlukan untuk orang dewasa - hubungan antara penggunaan susu dan tulang yang kuat dan penambahan vitamin D, yang telah dibincangkan sebelum ini, belum dijumpai.

Di bahagian "Sukan", saya dipanggil "pelari pecut" dan dinasihatkan latihan kekuatan, jadi bola baling, ragbi dan renang disyorkan, dan berlari, bola keranjang, ekuestrianisme dan sukan musim sejuk diharamkan. Kepada soalan terkejut saya: "Mengapa berlari dilarang, yang mungkin untuk hampir semua orang?" - Ahli genetik Irina Zhigulina, yang kemudiannya kami bercakap, menjawab bahawa kami bercakap mengenai sukan profesional. Mereka tidak fikir saya akan menjadi pelari profesional.

Di bahagian Origins, saya mempunyai infografik interaktif tentang cara nenek moyang ibu saya meninggalkan Afrika Timur 150,000-180,000 tahun lalu dan berpindah ke Eropah Utara. Saya tidak mempunyai kromosom Y, jadi apa yang berlaku kepada garis bapa benar-benar tidak dapat difahami. Harapan saya untuk mencari saudara yang berjaya tidak pernah menjadi kenyataan - peluncur berhenti pada tanda "500 tahun yang lalu" dan memberikan keputusan bahawa 50.9% DNA saya adalah dari penduduk Eropah Utara. Sayang sekali bahawa ini bukan apa yang pembeli ujian 23andMe dapat, sebagai contoh, yang diberi akses ke rangkaian sosial di mana mereka boleh mencari saudara mereka. Dan saya benar-benar ingin menjalani kisah seperti Stacey dan Greta, yang mengetahui bahawa mereka adalah adik-beradik, terima kasih kepada 23andMe!

Saya paling terkejut dengan maklumat di bawah tajuk "Kualiti Peribadi". Di sini saya mengetahui bahawa saya mempunyai risiko yang berkurangan untuk mengalami ketagihan nikotin, kecenderungan kepada nada mutlak, tiada risiko menopaus awal, dan kecenderungan untuk mengelakkan bahaya. Pencipta merujuk bahagian ini sebagai "genetik hiburan" kerana data di dalamnya dibina berdasarkan eksperimen dengan sampel kecil subjek (kurang daripada 500). Tetapi mereka tidak melayan saya sama sekali, tetapi mengganggu saya. Pertama, ternyata saya tidak mempunyai kecenderungan untuk rambut kerinting: "anda belum mengenal pasti varian genetik yang sering dijumpai pada orang kerinting," walaupun saya lebih keriting daripada banyak kot bulu astrakhan. Dan kedua, saya "belum mengenal pasti varian gen yang terdapat pada kebanyakan orang kreatif." Ketiga, saya seorang introvert.

Kotak dengan ujian genetik
Di dalamnya terdapat perjanjian untuk menggunakan biomaterial anda
Serta tabung uji yang perlu diisi dengan air liur

Keputusan ujian berakhir dengan cadangan untuk berunding dengan pengamal am (untuk risiko lupus eritematosus sistemik), dengan ahli endokrinologi (untuk diabetes mellitus) dan dengan pakar dermatologi (skleroderma, melanoma), serta setiap tahun mengambil ujian darah, lakukan mamogram, dari umur 40 - kerap ECG . Mereka juga mengesyorkan minum kopi dan susu, vitamin, bersenam secara teratur dan jarang berjemur.

Irina Zhigulina, ahli genetik Atlas, yang menghubungi saya selepas menerima keputusan, meyakinkan saya, menjelaskan bahawa risiko genetik hanya kecenderungan, dan bukan diagnosis masa depan sama sekali, dan gaya hidup boleh membetulkan risiko ini. Menurutnya, seseorang harus berhati-hati melihat saudara-mara - pada usia berapa dan bagaimana mereka mula sakit.

Irina menjelaskan bahawa risiko tinggi kebanyakan penyakit yang saya mungkin terdedah secara genetik (hipertrigliseridemia, penyakit koronari, diabetes) dikurangkan dengan gaya hidup sihat dan pengurangan tekanan. Dan penyakit itu, pembawa pasif yang saya boleh, tidak akan nyata, tetapi anda tidak boleh memilih lelaki dengan mutasi yang sama seperti bapa untuk anak yang belum lahir. "Tetapi secara umum," Irina membuat kesimpulan, "anda adalah wanita yang ideal. Dan rambut kerinting adalah sifat yang kompleks, dan ia bergantung pada lebih daripada satu gen."

Selepas saya menghantar soalan melalui perkhidmatan akhbar Atlas tentang kekurangan kecenderungan genetik untuk rambut kerinting dan kreativiti, keputusan ujian saya dalam akaun peribadi saya berubah. Sekarang, mengenai kerinting, telah ditulis bahawa rambut saya "terdedah kepada lurus sebanyak 23%, berombak sebanyak 48% dan kerinting sebanyak 29%", dan data tentang kekurangan kreativiti hilang sama sekali.

Sergey Musienko, Ketua Pegawai Eksekutif Atlas, menjelaskan bahawa akaun peribadi adalah organisma hidup yang berubah bergantung pada penampilan penyelidikan baru, tetapi mereka belum lagi melaksanakan sistem untuk memberitahu pelanggan tentang perkara ini. Saya salah seorang pelanggan pertama mereka, jadi mereka mendengar maklum balas saya, melihat semula kajian itu, yang menyimpulkan bahawa genetik dan kreativiti dikaitkan berdasarkan sampel yang terlalu kecil (58 orang), dan memutuskan untuk mengalih keluar atribut ini sama sekali sebelum baharu data muncul pada sampel yang lebih besar. Data tentang kerinting saya ditentukan oleh beberapa kedudukan gen, jadi tidak ada korespondensi satu-satu antara gen dan rambut kerinting. Sebelum ini, mereka menggunakan satu kedudukan sifat ini, dan kini mereka menggunakan tiga - dan ini adalah bagaimana perubahan dalam keputusan saya berlaku.

Oleh kerana saya bukan seorang doktor mahupun ahli genetik, saya bertanya kepada Konstantin Severinov, ketua makmal untuk pengawalan ekspresi gen unsur prokariotik di Institut Genetik Molekul Akademi Sains Rusia, Konstantin Severinov, ketua makmal genetik molekul. mikroorganisma di Institut Biologi Gen Akademi Sains Rusia, dan ibu saya, seorang pengamal am, untuk mengulas keputusan ujian.

KONSTANTIN SEVERINOV

Doktor Sains Biologi, Profesor di Universiti Rutgers (AS), Profesor di Institut Sains dan Teknologi Skolkovo (Skoltech)

Dengan pengecualian penanda yang agak jarang berlaku untuk penyakit genetik yang teruk (seperti cystic fibrosis), kegunaan ramalan sedemikian cenderung menjadi sifar. Ini pastinya terpakai kepada penanda IQ dan nasihat sukan dan diet. Masalahnya ialah kemungkinan risiko genetik untuk penyakit adalah sangat kecil sehingga kebanyakan orang tidak akan pernah mengalami penyakit ini. Malah kemungkinan meningkat (apa pun maksudnya) daripada apa yang sudah agak kecil tidak mempunyai makna sebenar dan bukan kebarangkalian serius untuk mendapat penyakit.

Tiada siapa yang boleh mengatakan apa sebenarnya frasa "risiko penyakit X meningkat lima kali ganda" bermakna bagi seseorang tertentu.

irina sheveleva

ahli terapi dan ibu subjek

Diabetes mellitus 0.45% - ini bermakna ia tidak ada, risiko serius ialah 30-40%. SLE (systemic lupus erythematosus) adalah penyakit yang jarang berlaku sehingga sepanjang tahun saya berlatih, saya hanya bertemu pesakit lupus erythematosus yang terbukti tiga kali. Pada pendapat saya, Dr. House, tidak seperti saya, dalam enam musim tidak pernah menemui seorang pesakit seperti itu. Scleroderma adalah penyakit sistemik eksotik yang menjejaskan tisu penghubung, psoriasis terutamanya dialami oleh peminum alkohol, Sasha telah melepasi diabetes jenis 1, ini adalah diabetes kanak-kanak, yang menunjukkan dirinya pada usia dini. Diabetes jenis 2 hanya boleh berlaku jika seseorang mengalami berat badan yang serius. Hipertensi - juga entah bagaimana kelihatan mencurigakan, kerana dalam keluarga kami semuanya hipotensi. Melanoma adalah tumor kulit ganas yang lebih kerap memberi kesan kepada orang yang berpendapatan tinggi kerana mereka melakukan perjalanan dari satu resort ke resort yang lain sepanjang tahun. Anda masih perlu menjalani penyakit koronari: sehingga umur 70 tahun, wanita dilindungi daripadanya oleh hormon. Kolitis ulseratif boleh berkembang jika anda makan seminggu sekali dan sistem imun berubah sehingga bukannya meneutralkan agen yang datang dari luar, ia mula merosakkan tisu badannya sendiri. Jika kolitis ulseratif menampakkan diri, maka sehingga 30 tahun. Ini adalah penyakit yang jarang berlaku, kami mempunyai seorang pesakit sedemikian dalam 30,000 penduduk yang kami berkhidmat. Armenia, Yahudi menderita penyakit berkala, saya melihat seorang Arab. Ia juga dipanggil penyakit Mediterranean. Ini adalah penyakit sistemik yang jarang berlaku, apabila anda melihat pesakit sedemikian dan kemudian anda akan bercakap sepanjang hidup anda. Sasha disyorkan "diet seimbang". Nah, siapa yang akan membantah! Kita semua perlu mengimbangkan pemakanan kita. Cuma, memakan 998 kilokalori sehari, dia tidak akan bertahan lama. 1,200 kilokalori hampir tidak dapat menampung perbelanjaan seseorang yang menjalani gaya hidup yang tidak aktif. Pakar endokrinologi akan membunuh di tempat untuk cadangan sedemikian. Keputusan ujian mendedahkan kecenderungan untuk intoleransi laktosa. Tetapi ini bermakna anda minum susu pasteur dari botol dan 20 minit kemudian anda mengalami sakit perut. Tetapi ini tidak benar. Sekiranya ujian ini dilakukan dengan betul, maka ia disalahtafsirkan, kerana tidak ada pengikatan kepada orang tertentu dan cadangan yang sangat umum.

sargey musienko

Ketua Pengarah pegangan bioperubatan "Atlas"

Ujian genetik menganalisis DNA dan mencirikan dalam beberapa cara: kerentanan seseorang terhadap penyakit biasa, status pembawa penyakit keturunan, tindak balas dadah dan data keturunan. Keputusan berbeza dalam tahap kesahan saintifik: sesetengah data lebih dikaji, sesetengahnya memerlukan penyelidikan tambahan. Dalam akaun peribadi anda, keputusan saringan dibahagikan mengikut kebolehpercayaan - daripada satu bintang (data kurang daripada seribu orang telah dikaji) kepada empat bintang (kajian telah dijalankan dengan penyertaan lebih daripada seribu orang dan cadangan untuk pencegahan penyakit telah dibangunkan ). 29 daripada 114 penyakit biasa (seperti diabetes jenis 2) dan semua tindak balas keturunan dan ubat mempunyai status keyakinan tertinggi. Dalam akaun peribadi, keputusan setiap arah disokong oleh pautan ke artikel saintifik. Ujian saringan Atlas menilai kira-kira 550 ribu varian gen, yang memungkinkan untuk menentukan kecenderungan seseorang terhadap 114 penyakit biasa, status pembawa 155 penyakit keturunan dan tindak balas terhadap 66 ubat.

Semua ujian dijalankan di makmal Moscow yang berpangkalan di Institut Penyelidikan Perubatan Fizikal dan Kimia. Bahan biologi dikumpulkan dalam tabung uji dengan larutan pengawet khas, molekul DNA diasingkan daripada air liur di makmal, yang kemudiannya disalin beberapa kali. Berjuta-juta salinan DNA yang diperolehi dipotong menjadi kepingan kecil, diproses dan diletakkan pada cip DNA khas, yang diletakkan di dalam pengimbas. Pada setiap satu daripada 12 sel cip (satu sel bagi setiap sampel ujian), bahagian pendek DNA yang disintesis digunakan, yang mana DNA sampel ujian berinteraksi atau tidak berinteraksi. Peranti menentukan tindak balas yang berjaya dengan sampel ujian dan mengeluarkan maklumat tentang perubahan titik dalam genom ujian dalam format gambar yang besar. Data kemudiannya ditukar kepada jadual dengan 550,000 baris untuk setiap sampel.

Kemudian perkara yang paling menarik berlaku - tafsiran data. Bahagian analisis ini adalah pembangunan kami sendiri dan membolehkan kami membandingkan keputusan yang diperolehi dengan keputusan beribu-ribu artikel saintifik terkini dan garis panduan klinikal untuk pencegahan penyakit. Anda akan melihat hasil algoritma ini dalam akaun peribadi anda dalam bentuk maklumat grafik dan senarai ciri yang dikaji. Secara purata, analisis keputusan ujian mengambil masa dua minggu. Teknologi genotip menggunakan cip DNA yang kami gunakan masih muda, tetapi telah membuktikan dirinya dalam ratusan projek saintifik di seluruh dunia. Penyelesaian ini juga digunakan oleh 23andMe untuk analisisnya.

Walau bagaimanapun, kami berjaya menyediakan teknologi ini kepada pelanggan Rusia (ia lebih mahal untuk syarikat Rusia yang lain). Perbezaan penting syarikat kami ialah hubungan rapat dengan doktor pusat perubatan kami sendiri. Selepas lulus analisis, pengguna boleh menjalani perundingan dalam talian dengan pakar genetik yang akan membantu mentafsir keputusan - ia disertakan secara percuma dalam setiap ujian. Juga, seseorang mempunyai peluang untuk membuat temu janji dengan doktor, menunjukkan data ujian dan membangunkan rancangan pemeriksaan individu. Pada masa yang sama, kami tidak mengenakan perkhidmatan pusat perubatan kami - ia boleh menjalani diagnostik lanjut di mana-mana klinik lain. Sebelum mengambil analisis, pengguna mengisi soal selidik tentang ciri gaya hidupnya, yang kemudiannya menjadi sebahagian daripada rekod perubatan elektroniknya, yang menggabungkan data sejarah perubatan dan hasil kajian. Akses kepadanya tersedia untuk kedua-dua doktor dan pesakit.

Foto: Ivan Anisimov

Kanser membunuh berjuta-juta orang setiap tahun. Di antara punca kematian, kanser menduduki tempat kedua selepas penyakit kardiovaskular, dan dari segi ketakutan yang menyertainya, sudah pasti ia adalah yang pertama. Keadaan ini berkembang kerana persepsi bahawa kanser sukar untuk didiagnosis dan hampir mustahil untuk dicegah.

Walau bagaimanapun, setiap kes kanser kesepuluh adalah manifestasi mutasi yang wujud dalam gen kita sejak lahir. Sains moden membolehkan mereka menangkap dan mengurangkan risiko penyakit dengan ketara.

Pakar onkologi bercakap tentang apa itu kanser, berapa banyak genetik mempengaruhi kita, siapa yang harus mendapatkan ujian genetik sebagai langkah pencegahan, dan bagaimana ia boleh membantu jika kanser sudah dikesan.

Ilya Fomintsev

Pengarah Eksekutif Yayasan Pencegahan Kanser "Tidak sia-sia"

Kanser pada asasnya adalah penyakit genetik. Mutasi yang menyebabkan kanser sama ada diwarisi, dan kemudiannya dalam semua sel badan, atau muncul dalam beberapa tisu atau sel tertentu. Seseorang boleh mewarisi daripada ibu bapa mereka mutasi tertentu dalam gen yang melindungi daripada kanser, atau mutasi yang sendiri boleh menyebabkan kanser.

Mutasi bukan keturunan berlaku dalam sel yang sihat pada mulanya. Ia berlaku di bawah pengaruh faktor karsinogenik luaran, seperti merokok atau sinaran ultraungu. Pada asasnya, kanser berkembang pada orang dewasa: proses kejadian dan pengumpulan mutasi boleh mengambil masa lebih daripada sedozen tahun. Orang ramai melalui laluan ini lebih cepat jika mereka mewarisi kerosakan sejak lahir. Oleh itu, dengan sindrom tumor, kanser berlaku pada usia yang jauh lebih muda.

Musim bunga ini, satu artikel yang menarik telah dikeluarkan - mengenai ralat rawak yang berlaku semasa pertindihan molekul DNA dan merupakan sumber utama mutasi onkogenik. Dalam kanser seperti kanser prostat, sumbangannya boleh setinggi 95%.

Selalunya, penyebab kanser adalah mutasi bukan keturunan: apabila seseorang tidak mewarisi sebarang kerosakan genetik, tetapi semasa hidup kesilapan terkumpul di dalam sel, yang lambat laun membawa kepada kemunculan tumor. Pengumpulan lanjut pecahan ini sudah ada di dalam tumor boleh menjadikannya lebih malignan atau membawa kepada kemunculan sifat baru.

Walaupun fakta bahawa dalam kebanyakan kes, penyakit onkologi timbul akibat mutasi rawak, seseorang mesti mengambil faktor keturunan dengan sangat serius. Jika seseorang mengetahui tentang mutasi yang diwarisi yang dia miliki, dia akan dapat mencegah perkembangan penyakit tertentu, yang berisiko tinggi untuk dia berkembang.

Terdapat tumor dengan faktor keturunan yang jelas. Ini adalah, sebagai contoh, kanser payudara dan kanser ovari. Sehingga 10% daripada kanser ini dikaitkan dengan mutasi dalam gen BRCA1 dan BRCA2. Jenis kanser yang paling biasa di kalangan populasi lelaki kita - kanser paru-paru - kebanyakannya disebabkan oleh faktor luaran, dan lebih khusus lagi, oleh merokok. Tetapi jika kita menganggap bahawa punca luaran telah hilang, maka peranan keturunan akan menjadi lebih kurang sama seperti dalam kanser payudara. Iaitu, dalam istilah relatif untuk kanser paru-paru, mutasi keturunan dilihat agak lemah, tetapi dalam jumlah mutlak ia masih agak ketara.

Di samping itu, komponen keturunan agak ketara menunjukkan dirinya dalam kanser perut dan pankreas, kanser kolorektal, dan tumor otak.

Anton Tikhonov

pengarah saintifik syarikat bioteknologi yRisk

Kebanyakan kanser berpunca daripada gabungan kejadian rawak pada peringkat sel dan faktor luaran. Walau bagaimanapun, dalam 5-10% kes, keturunan memainkan peranan yang menentukan dalam kejadian kanser.

Mari kita bayangkan bahawa salah satu mutasi onkogenik muncul dalam sel kuman, yang bertuah untuk menjadi manusia. Setiap daripada kira-kira 40 trilion sel orang ini (serta keturunannya) akan mengandungi mutasi. Oleh itu, setiap sel perlu mengumpul lebih sedikit mutasi untuk menjadi kanser, dan risiko mengembangkan jenis kanser tertentu dalam pembawa mutasi akan menjadi lebih tinggi.

Peningkatan risiko mendapat kanser diturunkan dari generasi ke generasi bersama dengan mutasi dan dipanggil sindrom tumor keturunan. Sindrom tumor agak biasa - dalam 2-4% orang, dan menyebabkan 5-10% kes kanser.

Terima kasih kepada Angelina Jolie, kanser payudara dan ovari keturunan, yang disebabkan oleh mutasi dalam gen BRCA1 dan BRCA2, telah menjadi sindrom tumor yang paling terkenal. Pada wanita dengan sindrom ini, risiko mengembangkan kanser payudara adalah 45-87%, manakala kebarangkalian purata penyakit ini jauh lebih rendah - 5.6%. Kemungkinan mengembangkan kanser di organ lain juga meningkat: ovari (dari 1 hingga 35%), pankreas, dan pada lelaki juga kelenjar prostat.

Hampir mana-mana kanser mempunyai bentuk keturunan. Sindrom tumor diketahui menyebabkan kanser perut, usus, otak, kulit, kelenjar tiroid, rahim, dan jenis tumor lain yang kurang biasa.

Mengetahui bahawa anda atau saudara-mara anda mempunyai sindrom tumor keturunan boleh sangat membantu dalam mengurangkan risiko mendapat kanser, mendiagnosisnya pada peringkat awal, dan merawat penyakit dengan lebih berkesan.

Sindrom pembawa boleh ditentukan menggunakan ujian genetik, dan fakta bahawa anda perlu mengambil ujian itu akan ditunjukkan oleh ciri-ciri sejarah keluarga berikut.

Beberapa kes jenis kanser yang sama dalam keluarga;

Penyakit pada usia awal untuk petunjuk ini (untuk kebanyakan petunjuk - sebelum 50 tahun);

Satu kes jenis kanser tertentu (cth, kanser ovari);

Kanser dalam setiap organ berpasangan;

Lebih daripada satu jenis kanser dalam saudara.

Jika mana-mana perkara di atas berlaku kepada keluarga anda, anda harus berunding dengan pakar genetik yang akan menentukan sama ada terdapat petunjuk perubatan untuk ujian genetik. Pembawa sindrom tumor keturunan harus menjalani saringan kanser yang menyeluruh untuk mengesan kanser pada peringkat awal. Dan dalam beberapa kes, risiko mendapat kanser boleh dikurangkan dengan ketara dengan bantuan pembedahan pencegahan dan profilaksis ubat.

Walaupun fakta bahawa sindrom tumor keturunan adalah sangat biasa, sistem kesihatan negara Barat belum lagi memperkenalkan ujian genetik untuk pembawa mutasi ke dalam amalan yang meluas. Ujian disyorkan hanya jika terdapat sejarah keluarga tertentu yang menunjukkan sindrom tertentu, dan hanya jika orang itu diketahui mendapat manfaat daripada ujian.

Malangnya, pendekatan konservatif sedemikian merindui banyak pembawa sindrom: terlalu sedikit orang dan doktor mengesyaki kewujudan bentuk kanser keturunan; risiko tinggi penyakit tidak selalu ditunjukkan dalam sejarah keluarga; ramai pesakit tidak tahu tentang penyakit saudara mara, walaupun ada yang bertanya.

Semua ini adalah manifestasi etika perubatan moden, yang mengatakan bahawa seseorang harus tahu hanya apa yang akan membawanya lebih banyak bahaya daripada kebaikan.

Lebih-lebih lagi, doktor meninggalkan hak untuk menilai apa faedah, apa kemudaratan, dan bagaimana mereka berhubung antara satu sama lain, secara eksklusif kepada diri mereka sendiri. Pengetahuan perubatan adalah gangguan yang sama dalam kehidupan duniawi, seperti pil dan operasi, dan oleh itu ukuran pengetahuan harus ditentukan oleh profesional dalam pakaian cerah, jika tidak, tidak kira bagaimana sesuatu berlaku.

Saya, seperti rakan sekerja saya, percaya bahawa hak untuk mengetahui tentang kesihatan diri sendiri adalah milik orang, bukan komuniti perubatan. Kami sedang melakukan ujian genetik untuk sindrom tumor keturunan supaya mereka yang ingin mengetahui tentang risiko mereka mendapat kanser boleh menggunakan hak ini dan bertanggungjawab ke atas kehidupan dan kesihatan mereka sendiri.

Vladislav Mileiko

Pengarah Diagnostik Onkologi Atlas

Apabila kanser berkembang, sel berubah dan kehilangan "rupa" genetik asal mereka yang diwarisi daripada ibu bapa mereka. Oleh itu, untuk menggunakan ciri molekul kanser untuk rawatan, tidak cukup untuk mengkaji mutasi keturunan sahaja. Ujian molekul sampel yang diperoleh daripada biopsi atau pembedahan perlu dilakukan untuk mengetahui titik lemah tumor.

Ketidakstabilan genom membolehkan tumor mengumpul gangguan genetik yang mungkin memberi manfaat kepada tumor itu sendiri. Ini termasuk mutasi dalam onkogen - gen yang mengawal pembahagian sel. Mutasi sedemikian boleh meningkatkan aktiviti protein, menjadikannya tidak sensitif terhadap isyarat perencatan, atau menyebabkan peningkatan pengeluaran enzim. Ini membawa kepada pembahagian sel yang tidak terkawal, dan seterusnya kepada metastasis.

apakah terapi yang disasarkan

Sesetengah mutasi mempunyai kesan yang diketahui: kita tahu dengan tepat bagaimana ia mengubah struktur protein. Ini memungkinkan untuk membangunkan molekul ubat yang akan bertindak hanya pada sel tumor, dan pada masa yang sama tidak akan memusnahkan sel normal badan. Dadah sedemikian dipanggil disasarkan. Agar terapi sasaran moden berfungsi, adalah perlu untuk mengetahui apakah mutasi dalam tumor sebelum menetapkan rawatan.

Mutasi ini boleh berbeza-beza walaupun dalam jenis kanser yang sama. (nosologi) dalam pesakit yang berbeza, dan juga dalam tumor pesakit yang sama. Oleh itu, untuk sesetengah ubat, ujian genetik molekul disyorkan dalam arahan untuk ubat tersebut.

Penentuan perubahan molekul tumor (profil molekul) adalah pautan penting dalam rantai keputusan klinikal, dan kepentingannya hanya akan berkembang dengan masa.

Sehingga kini, lebih 30,000 kajian terapi antitumor sedang dijalankan di dunia. Menurut pelbagai sumber, sehingga separuh daripada mereka menggunakan biomarker molekul untuk mendaftarkan pesakit dalam kajian atau untuk pemantauan semasa rawatan.

Tetapi apakah yang akan diberikan oleh pemprofilan molekul kepada pesakit? Di manakah tempatnya dalam amalan klinikal hari ini? Walaupun ujian adalah wajib untuk beberapa ubat, ini hanyalah puncak gunung ais keupayaan ujian molekul semasa. Hasil penyelidikan mengesahkan kesan pelbagai mutasi terhadap keberkesanan ubat, dan sebahagian daripadanya boleh didapati dalam cadangan komuniti klinikal antarabangsa.

Walau bagaimanapun, sekurang-kurangnya 50 gen tambahan dan biomarker diketahui, analisis yang mungkin berguna dalam pilihan terapi dadah (Chakravarty et al., JCO PO 2017). Penentuan mereka memerlukan penggunaan kaedah moden analisis genetik, seperti penjujukan throughput yang tinggi(NGS). Penjujukan membolehkan untuk mengesan bukan sahaja mutasi biasa, tetapi juga untuk "membaca" urutan lengkap gen yang penting secara klinikal. Ini membolehkan anda mengenal pasti semua kemungkinan perubahan genetik.

Pada peringkat analisis keputusan, kaedah bioinformatik khas digunakan yang membantu mengenal pasti penyimpangan daripada genom normal, walaupun perubahan penting berlaku dalam peratusan kecil sel. Tafsiran keputusan yang diperoleh harus berdasarkan prinsip perubatan berasaskan bukti, kerana kesan biologi yang dijangkakan tidak selalu disahkan dalam ujian klinikal.

Oleh kerana kerumitan proses menjalankan penyelidikan dan mentafsir keputusan, pemprofilan molekul belum lagi menjadi "standard emas" dalam onkologi klinikal. Walau bagaimanapun, terdapat situasi di mana analisis ini boleh mempengaruhi pilihan rawatan dengan ketara.

Kemungkinan habis terapi standard

Malangnya, walaupun dengan rawatan yang betul, penyakit ini boleh berkembang, dan tidak selalu ada pilihan terapi alternatif dalam piawaian untuk kanser ini. Dalam kes ini, pemprofilan molekul boleh mendedahkan "sasaran" untuk terapi eksperimen, termasuk yang dalam ujian klinikal (cth TAPUR).

julat mutasi yang berpotensi ketara adalah luas

Sesetengah kanser, seperti kanser paru-paru bukan sel kecil atau melanoma, diketahui mempunyai pelbagai perubahan genetik, kebanyakannya boleh menjadi sasaran untuk terapi yang disasarkan. Dalam kes ini, pemprofilan molekul bukan sahaja dapat mengembangkan pilihan pilihan rawatan yang mungkin, tetapi juga membantu mengutamakan pilihan ubat.

Jenis tumor atau tumor yang jarang berlaku dengan prognosis yang buruk pada mulanya

Penyelidikan molekul dalam kes sedemikian membantu mengenal pasti rangkaian pilihan rawatan yang lebih lengkap pada peringkat awal.

Pemprofilan molekul dan pemperibadian rawatan memerlukan kerjasama pakar dari beberapa bidang: biologi molekul, bioinformatik dan onkologi klinikal. Oleh itu, kajian sedemikian, sebagai peraturan, lebih mahal daripada ujian makmal konvensional, dan hanya pakar yang boleh menentukan nilainya dalam setiap kes.

Kanser disebabkan oleh kesilapan dalam DNA, dan kajian baru mendapati bahawa dalam kebanyakan kes kanser, kesilapan ini adalah rawak sepenuhnya. Mereka tidak disebabkan oleh kecenderungan keturunan atau faktor persekitaran, tetapi hasil daripada kegagalan rawak.

Kajian itu mengatakan bahawa kesilapan atau mutasi menyumbang kepada perkembangan kanser, kerana walaupun kesilapan kecil dalam DNA boleh menyebabkan sel membiak di luar kawalan.

Para saintis percaya bahawa mutasi ini disebabkan terutamanya oleh dua perkara: sama ada mutasi itu mempunyai asas genetik, atau ia disebabkan oleh faktor luaran yang boleh merosakkan DNA, seperti asap rokok atau sinaran ultraungu.

Tetapi sebab ketiga terletak pada kesilapan rawak. Laporan saintifik baru yang diterbitkan dalam jurnal Science mendakwa bahawa faktor ini sebenarnya menyumbang dua pertiga daripada mutasi ini. Apabila sel membahagi, ia menyalin DNAnya. Jadi setiap sel baru akan mempunyai versi bahan genetiknya sendiri. Tetapi setiap kali salinan sedemikian berlaku, terdapat peluang untuk kesilapan berikutnya. Dan dalam beberapa kes, kesilapan ini boleh menyebabkan kanser.

Para saintis penyelidikan

"Kajian telah menunjukkan bahawa kanser akan tumbuh di dalam badan tanpa mengira pendedahan alam sekitar," kata penyelidik kanan Dr Bert Vogelstein, ahli patologi di Pusat Kanser Komprehensif Sydney Kimmel di Universiti Johns Hopkins.

Dalam kajian saintifik baru, saintis menetapkan untuk mengira berapa peratus kes kanser yang disebabkan oleh faktor keturunan, persekitaran dan kesilapan rawak. Para saintis membangunkan model matematik yang merangkumi data daripada pendaftaran kanser di seluruh dunia, serta penunjuk penjujukan DNA.

Ralat rawak

Kajian menyatakan bahawa kira-kira 66% kanser disebabkan oleh kesilapan rawak, 29% kanser dicetuskan oleh faktor persekitaran atau gaya hidup orang yang salah. Dan hanya dalam 5% kes perkembangan neoplasma kanser, mutasi yang diwarisi berfungsi sebagai pencetus.

Para penyelidik mencatat bahawa penilaian ini agak berbeza daripada pandangan saintis lain yang telah mengkaji kanser. Sebagai contoh, saintis di UK mendakwa bahawa 42% kanser boleh dicegah dengan mengubah gaya hidup pesakit.

Kertas saintifik mendakwa bahawa beberapa jenis kanser, seperti tumor otak dan prostat, hampir keseluruhannya disebabkan oleh kesilapan rawak. Para saintis mendapati bahawa kesilapan rawak menyebabkan lebih daripada 95% kes penyakit yang diperiksa dalam kajian saintifik.

Perwakilan grafik kajian

Dalam salah satu imej grafik, saintis menggunakan pewarna merah untuk menunjukkan peratusan kanser pada wanita. Penyakit yang dikaitkan dengan mutasi yang diwarisi terletak di sebelah kiri. Yang berkaitan dengan ralat rawak berada di tengah, dan yang berkaitan dengan faktor persekitaran berada di sebelah kanan.

Bagi setiap organ, warna adalah peratusan yang berkaitan dengan faktor tertentu, daripada putih (0%) kepada merah (100%).

Kanser telah dikenal pasti sebagai:

B - otak.
Bl - pundi kencing.
Br - dada.
C - serviks.
CR - kolorektal.
E - esofagus.
HN - kepala dan leher.
K - buah pinggang.
Lee adalah hati.
Lk - leukemia.
Lou - paru-paru.
M - melanoma.
NHL - limfoma bukan Hodgkin.
O - ovari.
P - pankreas.
S - perut.
Th - kelenjar tiroid.
U - rahim.

Pengaruh faktor luaran

Menurut hasil kerja saintis, untuk sesetengah kanser, faktor persekitaran memainkan peranan yang besar. Sebagai contoh, pengaruh alam sekitar yang negatif, terutamanya merokok, menyebabkan 65% daripada semua kes kanser paru-paru. Para penyelidik mendapati bahawa hanya 35% daripada kanser paru-paru disebabkan oleh kesilapan rawak.

"Mutasi tunggal dalam sel tidak mungkin menyebabkan kanser, " kata Vogelstein dalam kertas saintifik yang disediakan oleh Johns Hopkins. "Sebaliknya, lebih banyak mutasi berlaku, lebih besar kemungkinan sel itu menjadi kanser, " katanya.

Gabungan kesilapan DNA dan faktor luaran

"Oleh itu, mutasi daripada kesilapan rawak sudah cukup untuk menyebabkan kanser yang berkembang sendiri dalam beberapa kes, " kata Vogelstein. Tetapi, menurut saintis, dalam kes lain, gabungan kesilapan rawak, serta kesilapan yang disebabkan oleh faktor persekitaran, akhirnya membawa kepada kanser sel. Sebagai contoh, sel kulit mempunyai kadar mutasi asas disebabkan oleh ralat rawak dan pendedahan kepada cahaya ultraungu. "Perkara seperti itu boleh menambah lebih banyak mutasi yang membawa kepada kanser, " kata Vogelstein.

Tiga punca mutasi pada peringkat sel

Christian Tomasetti, Profesor Madya Biostatistik di Johns Hopkins, menyebut tiga punca mutasi dari segi kesilapan menaip apabila menggunakan papan kekunci. Beberapa kesilapan tipografi ini mungkin disebabkan oleh keletihan atau gangguan jurutaip. Mereka boleh dianggap sebagai faktor persekitaran. "Dan jika papan kekunci yang digunakan oleh jurutaip kehilangan kunci, maka ia adalah faktor keturunan," kata Tomasitti dalam laporannya.

"Tetapi walaupun dalam persekitaran yang ideal, apabila jurutaip berehat dengan baik dan menggunakan papan kekunci yang berfungsi dengan sempurna, masih akan ada kesilapan menaip," kata saintis itu. Dan ini adalah ralat rawak.

Apakah maksud penyelidikan untuk pencegahan?

Terdapat strategi pencegahan kanser khusus yang disebabkan oleh faktor persekitaran atau genetik. Untuk membantu mengurangkan risiko mendapat kanser paru-paru, seorang perokok boleh berhenti merokok, dan seorang wanita yang telah didiagnosis dengan kanser payudara boleh menjalani mastektomi profilaksis.

Menurut para penyelidik, strategi pencegahan utama ini dianggap sebagai cara terbaik untuk mengurangkan kadar kematian akibat kanser. Penulis mencatat bahawa pencegahan primer sedemikian tidak mungkin dilakukan dalam kanser yang disebabkan oleh mutasi rawak, tetapi pencegahan sekunder masih boleh membantu memastikan pesakit hidup.

Menurut kajian itu, pencegahan sekunder merujuk kepada pengesanan awal kanser. "Kami perlu memberi lebih tumpuan kepada pengesanan awal kerana proses itu bukan mutasi yang boleh dielakkan, " kata Tomasitti dalam laporan itu.

Tumor ganas adalah punca kematian kedua paling biasa di dunia. Selalunya pesakit beralih kepada doktor yang sudah berada di peringkat akhir penyakit, walaupun campur tangan pembedahan tidak lagi memberikan hasil. Oleh itu, doktor memberi tumpuan kepada penubuhan faktor warisan yang tepat pada masanya, yang dipanggil kecenderungan untuk kanser. Pengenalpastian faktor risiko dan pengelompokan pesakit ke dalam kumpulan tertentu untuk pemerhatian terperinci harus memainkan peranan penting dalam mencapai kejayaan dan keberkesanan rawatan yang lebih besar.Langkah-langkah ini akan membolehkan anda mencari tumor pada permulaan pembentukan dan membantu menekan proses patologi.

Selepas beberapa siri kajian, saintis telah mengenal pasti faktor-faktor yang meningkatkan risiko mengembangkan tumor kanser dengan ketara. Faktor-faktor ini dibahagikan kepada kumpulan berikut.

karsinogen kimia - meningkatkan risiko penyakit pada orang yang sentiasa bersentuhan dengan bahan berbahaya kepada kesihatan;
karsinogen fizikal - kesan negatif sinaran ultraungu, pendedahan semasa penyelidikan yang melibatkan sinar-x dan radioisotop, tinggal di kawasan dengan kandungan bahan radioaktif yang tinggi;
karsinogen biologi - virus yang mengubah struktur genetik sel. Kumpulan itu juga termasuk hormon semula jadi yang boleh membina karsinoma organ yang bergantung kepada hormon. Estrogen tinggi, contohnya, meningkatkan risiko kanser payudara, dan testosteron tinggi meningkatkan risiko karsinoma prostat jenis malignan;
gaya hidup - faktor yang paling biasa dalam oncopathologies - merokok - meningkatkan risiko kanser organ pernafasan, dan tumor perut atau serviks.

Yang berasingan dan penting, dari sudut pandangan penyelidikan perubatan, faktor yang sedang diberi perhatian khusus adalah kecenderungan keturunan.

Berdepan dengan penyakit kanser, persoalan yang sama mula timbul di otak ramai: bolehkah penyakit itu diwarisi atau tidak ada sebab untuk dibimbangkan? Anda tidak boleh berehat, kerana kecenderungan yang diwarisi memainkan peranan yang besar dalam perkembangan penyakit. Gen - bahagian struktur dengan asid nukleik berfungsi menghantar keturunan organisma hidup. Maklumat yang diperlukan dibaca dari bahagian ini untuk perkembangan selanjutnya pembawa. Sesetengah gen bertanggungjawab untuk organ dalaman, yang lain mengawal penunjuk seperti warna rambut, warna mata, dan sebagainya. Dalam struktur satu sel, terdapat lebih daripada tiga puluh ribu gen yang menetapkan kod untuk sintesis protein.

Gen adalah sebahagian daripada kromosom. Semasa pembuahan, janin yang hamil menerima separuh daripada set kromosom daripada setiap ibu bapa. Sebagai tambahan kepada gen "betul", gen yang bermutasi juga boleh dihantar, yang seterusnya, akan membawa kepada herotan maklumat gen dan sintesis protein yang salah - semua ini boleh mendatangkan kesan berbahaya, terutamanya jika gen penindas dan onkogen tertakluk kepada perubahan . Penekan melindungi DNA daripada kerosakan, onkogen bertanggungjawab untuk pembahagian sel.

Gen mutan bertindak balas sepenuhnya tidak dapat diramalkan kepada alam sekitar. Reaksi ini sering membawa kepada kemunculan pembentukan onkologi.

Perubatan moden tidak mempersoalkan kewujudan kecenderungan untuk kanser. Menurut beberapa laporan, 5-7% kes kanser disebabkan oleh faktor genetik. Di kalangan doktor bahkan terdapat istilah "keluarga kanser" - keluarga di mana tumor didiagnosis dalam sekurang-kurangnya 40% saudara-mara melalui darah. Pada masa ini, saintis genetik mengetahui hampir semua gen yang bertanggungjawab untuk perkembangan karsinoma. Malangnya, genetik molekul adalah cabang sains yang mahal, terutamanya dari segi penyelidikan makmal, jadi masih belum boleh digunakan secara meluas. Kerja utama ahli genetik pada masa ini ialah kajian silsilah. Ia amat penting selepas analisis mereka untuk menerima cadangan yang berkesan dan jelas daripada pakar mengenai gaya hidup pesakit, petua yang membantu mencegah berlakunya pembentukan. Dengan bentuk kanser yang berbeza dan mengambil kira umur pesakit, selang antara pemeriksaan untuk menentukan nasihat yang betul boleh berbeza dari lebih lama kepada lebih pendek.

Mengikut sifat warisan, beberapa bentuk kanser dibezakan:

pewarisan gen yang bertanggungjawab untuk bentuk kanser tertentu;
pemindahan gen yang meningkatkan risiko penyakit;
berlakunya penyakit apabila beberapa sifat diwarisi pada masa yang sama.

Hari ini, sains mengenal pasti beberapa dozen jenis kanser berbeza yang mempunyai faktor keturunan. Selalunya, pembentukan ditemui dalam kelenjar susu, paru-paru, ovari, usus besar atau perut, serta leukemia akut dan melanoma malignan.

Kadar insiden yang tinggi mendorong pakar onkologi untuk sentiasa membangunkan kaedah untuk diagnosis awal dan rawatan kanser yang berkesan, termasuk yang timbul akibat kecenderungan genetik. Apabila menilai tahap kebolehwarisan risiko mengembangkan karsinoma, adalah penting untuk mempertimbangkan dengan teliti sejarah keluarga pesakit.

Ciri-ciri silsilah perubatan berikut harus ditekankan:

Tumor onkologi dalam saudara-mara sehingga lima puluh tahun.
Perkembangan jenis onkopatologi yang sama dalam generasi yang berbeza dalam silsilah yang sama.
Kambuh dalam saudara yang sama.

Bincangkan keputusan ujian penyakit keluarga dengan pakar onkologi genetik. Perundingan akan menentukan dengan lebih tepat sama ada analisis kecenderungan dan risiko diperlukan.

Sebelum menjalankan analisis genetik, berhati-hati menimbang kebaikan dan keburukan prosedur ini untuk diri sendiri. Di satu pihak, kajian itu boleh menentukan risiko mengembangkan tumor, sebaliknya, ia akan membuat anda takut tanpa sebab yang nyata, serta tidak mencukupi dan dengan sikap "infleksi" terhadap kesihatan dan mengalami kanserofobia.

Tahap pelupusan yang diwarisi ditentukan oleh kaedah penyelidikan genetik molekul. Ia membolehkan anda mengenal pasti beberapa mutasi dalam onkogen dan gen penindas yang bertanggungjawab untuk peningkatan risiko mengembangkan onkopatologi. Jika risiko kanser dikenal pasti, susulan berterusan oleh pakar onkologi yang boleh mendiagnosis tumor pada peringkat awal adalah disyorkan.

Analisis genetik untuk kanser adalah kaedah moden untuk mendiagnosis dan mencegah kerentanan terhadap kanser. Adakah kajian sedemikian boleh dipercayai dan patutkah semua orang lulus? - soalan yang membimbangkan kedua-dua saintis dan pesakit yang berpotensi. Memandangkan di Rusia, analisis genetik, sebagai contoh, untuk kanser payudara dan ovari akan menelan kos kira-kira 4,500 rubel, menjadi jelas bahawa ramai yang ingin terlebih dahulu memahami sama ada ia benar-benar bernilai termasuk kajian ini dalam artikel perbelanjaan peribadi dan keluarga.

Petunjuk untuk kajian

Analisis genetik, yang mendedahkan keturunan kanser, dapat menentukan risiko patologi berikut:

kelenjar susu;
organ pernafasan;
organ kemaluan (kelenjar);
prostat;
usus.

Petunjuk lain ialah syak wasangka kehadiran penyakit lain pada pesakit.Penyakit bukan onkologi sedemikian pada masa akan datang meningkatkan kemungkinan kanser pelbagai organ.

Dalam kes ini, adalah perlu untuk mendiagnosis dan mengetahui sama ada terdapat sindrom kongenital tertentu yang kadang-kadang mendahului tumor kanser sistem pernafasan atau pencernaan.

Apakah yang ditunjukkan oleh ujian genetik?

Para saintis mendapati bahawa menukar beberapa gen paling kerap membawa kepada tumor onkologi. Setiap hari, sel-sel dengan ciri-ciri malignan membiak dalam tubuh manusia, tetapi sistem imun kita, disokong oleh struktur genetik khas, mengatasinya.

Sekiranya berlaku pelanggaran dalam struktur DNA, kerja gen "pelindung" terganggu, dengan itu meningkatkan risiko onkologi. "Kerosakan" dalam gen tersebut diwarisi.

Contohnya ialah kes terkenal Angelina Jolie: salah seorang saudara dalam keluarga itu didiagnosis dengan kanser payudara, jadi pelakon terkenal itu menjalani ujian genetik, dan dia, seterusnya, mendedahkan mutasi dalam gen. Malangnya, satu-satunya perkara yang boleh dilakukan oleh doktor dalam kes ini ialah mengeluarkan payudara dan ovari, iaitu, mereka menghapuskan organ di mana gen yang bermutasi berkembang. Walau bagaimanapun, jangan lupa bahawa setiap kes adalah individu dan kaedah pencegahan dan rawatan mungkin berbeza dengan ketara daripada contoh yang diterangkan.

Bolehkah analisis genetik dipercayai?

Disfungsi dalam gen BRCA1 dan BRCA2, yang, semasa operasi biasa, mencegah berlakunya kanser payudara dan ovari, paling banyak dikaji secara terperinci. Tetapi apabila masa berlalu, doktor menyedari bahawa masa dan wang yang dibelanjakan untuk pembangunan genetik tidak mengurangkan kadar kematian di kalangan wanita dengan ketara. Oleh itu, adalah tidak berbaloi menggunakan analisis genetik sebagai kaedah diagnostik saringan untuk setiap individu, tetapi analisis sedemikian agak sesuai untuk menentukan kumpulan risiko.

Keyakinan terhadap keputusan yang diperoleh adalah pilihan individu. Dengan hasil negatif, mungkin tidak perlu segera menjalankan penyingkiran lengkap pencegahan organ. Walau bagaimanapun, jika pelanggaran dalam gen masih dikesan, mula memantau kesihatan anda dengan teliti dan menjalankan diagnostik berkala.

Dari segi peratusan, sukar untuk menentukan penunjuk untuk diagnosis genetik, kerana untuk ini adalah perlu untuk menganalisis sejumlah besar kes dengan hasil positif dan negatif. Walau bagaimanapun, ia sudah boleh dinyatakan dengan pasti hari ini bahawa analisis sedemikian adalah sangat sensitif, dan keputusannya harus dipercayai.

Keputusan yang diperolehi selepas ujian tidak akan menjawab 100% soalan pesakit sama ada dia akan mendapat kanser atau tidak. Sukar untuk membuat kesimpulan daripada keputusan negatif: ia hanya menunjukkan bahawa risiko mengembangkan kanser tidak lebih tinggi daripada penunjuk statistik purata populasi.Tetapi jawapan yang positif memberikan maklumat yang lebih tepat dan terperinci kepada kedua-dua doktor dan subjek.

Untuk ketepatan keputusan ujian, jangan lupa tentang peraturan untuk menyediakan analisis.

Sudah tentu, pelan khas tidak diperlukan, tetapi tidak ada salahnya untuk mengikuti piawaian yang diterima umum semasa menderma darah:

mengecualikan alkohol tujuh hari sebelum diagnosis;
berhenti merokok selama tiga hingga lima hari sebelum menderma darah;
hidangan terakhir - sepuluh jam sebelum peperiksaan.

Siapa yang patut diuji

Ujian genetik tidak mempunyai petunjuk yang tepat untuk melepasi jenis umur tertentu atau keadaan fizikal umum pesakit. Semua orang boleh lulus ujian, terutamanya jika lulus ujian bukan sahaja akan membantu anda mendapat kepastian, tetapi juga membawa ketenangan fikiran.

Walau bagaimanapun, terdapat beberapa contoh di mana peperiksaan itu masih berbaloi:

jika ibu kepada seorang gadis muda mempunyai tumor dalam kelenjar susu, anda tidak perlu menunggu beberapa tahun untuk memeriksa gadis ini untuk kecenderungan.Lebih baik untuk segera memberi amaran kepada diri sendiri dan saudara-mara darah muda yang lain. Adalah disyorkan untuk diperiksa untuk mengesahkan atau mengecualikan mutasi genetik dan risiko mendapat kanser;
lelaki berumur lebih dari 50 tahun yang didiagnosis dengan masalah prostat akut atau kronik yang serius perlu diuji dan dinilai untuk risiko pertumbuhan tumor prostat;
secara umum, sebarang tumor malignan dalam saudara-mara sudah menjadi alasan yang mencukupi untuk analisis, tetapi percayakan pelantikan pemeriksaan kepada ahli genetik yang dapat menilai hasilnya.

Ingat, umur subjek semasa ujian tidak penting sama sekali. Gangguan gen diprogramkan semasa lahir. Oleh itu, jika pada usia 25 tahun keputusan menunjukkan bahawa gen berada dalam susunan yang sempurna, maka tidak ada gunanya menjalani perkara yang sama. ujian dalam sepuluh, lima belas, dua puluh tahun.

Pencegahan Kanser Am

Kemunculan tumor, walaupun dengan keturunan yang jelas, boleh dicegah sebahagiannya.

Anda hanya perlu mengikuti peraturan mudah:

meninggalkan tabiat buruk yang menyebabkan ketagihan (alkohol, merokok);
makan makanan yang sihat dengan meningkatkan pengambilan sayur-sayuran, buah-buahan dan mengurangkan lemak haiwan dalam diet;
mengekalkan berat badan dalam had biasa;
menyediakan badan dengan senaman fizikal yang berterusan;
melindungi kulit daripada sinaran ultraviolet langsung;
untuk melekatkan vaksinasi yang diperlukan;
menjalani diagnostik pencegahan;
dapatkan bantuan perubatan sekiranya berlaku kerosakan pada badan dengan segera.

Penjagaan dan sikap teliti terhadap tubuh anda sendiri adalah kunci untuk mengurangkan kemungkinan kanser. Mencuba untuk mencegah penyakit selalu lebih mudah daripada cuba merawatnya.

Walaupun dengan pengesanan 100% kemungkinan kanser, kaedah pencegahan adalah terhad. Pemerhatian mudah oleh pakar onkologi tanpa pemeriksaan terperinci, sebagai contoh, tidak boleh dianggap sebagai pencegahan yang berkesan, sebaliknya sebagai jangkaan pasif terhadap permulaan penyakit. Pada masa yang sama, campur tangan kardinal seperti penyingkiran pencegahan kelenjar susu adalah jauh dari sentiasa wajar dan masuk akal.

Malangnya, hari ini, selain daripada berjumpa doktor dan lulus ujian, onkologi tidak menyediakan kaedah dan cara pencegahan yang boleh dipercayai.

Seorang pesakit yang berpotensi hanya boleh mengambil beberapa langkah untuk melindungi dirinya sebanyak mungkin:

Untuk mengkaji sejarah perubatan keluarga, dan dalam beberapa generasi.
Diperhatikan secara berkala oleh pakar onkologi, terutamanya jika saudara darah sakit.
Jalani analisis genetik jika ada sebab untuk bimbang tentang keputusan berdasarkan silsilah yang dikaji.
Gunakan nasihat pencegahan dan kesihatan am untuk mengurangkan faktor risiko, tanpa mengira keputusan ujian.

Perkara utama yang perlu diingat ialah kecenderungan kepada penyakit bukanlah penyakit itu sendiri. Kekalkan sikap positif, menumpukan lebih banyak masa untuk kesihatan anda sendiri, mempercayai penjagaan pakar dalam bidang onkologi dan genetik.