Hereditary nephritis (Alport syndrome) sa mga bata. Paggamot sa Alport syndrome. Alport syndrome - isang namamana na sakit ng nephritis Autosomal dominant Alport syndrome

Ang Alport syndrome ay isang hereditary disorder na nagpapakita ng sarili sa maagang pagsisimula ng kidney failure, pagkawala ng pandinig at kapansanan sa paningin.

Ang sindrom na ito ay isang namamana na anyo ng pamamaga ng mga bato - jade. Ito ay konektado sa isang mutation sa isang protina gene, tinawag collagen.

Ang kaguluhan ay bihirang makita. Mas madalas itong nangyayari sa mas malakas na kasarian.

Maaaring ipasa ng mga babae ang gene para sa disorder sa kanilang mga anak, kahit na wala silang mga sintomas.

SA mga kadahilanan ng panganib iugnay:

• Malubhang sakit sa bato sa mga kamag-anak na lalaki;
• kasaysayan ng pamilya ng karamdaman;
• Nawalan ng pandinig hanggang 30.

Klinikal na larawan

Maaaring mayroon na ang mga sintomas sa unang taon ng buhay mumo, ngunit madalas na ipinahayag sa 3-5 taong gulang.

Sa karamihan ng mga bata, ang predisposing na kondisyon ay nakaraang impeksiyon. Dahil sa kakulangan ng pagpapakita, ang sakit ay maaaring matukoy ng pagkakataon ayon sa mga resulta ng mga pagsusuri sa ihi.

Ang ganitong uri ng nephritis sa mga bata ay maaaring magkaroon ng anyo ng hematuric glomerulonephritis o pyelonephritis.

paunang yugto Ang mga paglihis ay likas walang reklamo. Sa panahon ng normal na paggana ng bato, lamang pagbabago sa ihi: lumilitaw ang mga erythrocytes, leukocytes, protina.

Pag-unlad ng karamdaman nauugnay sa nephrotic syndrome at mataas na presyon ng dugo. Ang mga pasyente ay may mga sumusunod sintomas:

• kahinaan,
• sakit sa ulo,
• kapansanan sa paningin, pagkawala ng pandinig,
• pagbaba ng presyon,
• pamumutla ng balat,
• pagkahilo.

Ang pagkakaiba sa pagitan ng Alport's syndrome sa mga bata at iba pang anyo ng nephritis ay pinsala sa auditory nerve.

Ang hirap kasi ma-identify pagkatapos lamang ng audiometry, na isinasagawa pagkatapos ng 7 taon. 20% lamang ng mga bata ang may kapansanan sa paningin, at ang thrombocytopenia ay sinusunod lamang sa ilang mga kaso.

Ang pagkabingi ay mas madalas na nakikita sa mga lalaki - mayroon din silang pagtaas sa presyon at isang progresibong pagbaba sa paggana ng bato nang mas mabilis.

Sa edad na 18 ang pag-unlad ng sakit ay nagiging sanhi ng isang kumpletong hanay mga pagpapakita ng pagkabigo sa bato:

• pamumutla ng balat,
• tuyong bibig
• pagduduwal,
• panginginig ng mga kamay at daliri,
• isang pagbawas sa dami ng excreted na ihi o kumpletong kawalan nito,
• minsan ay may pananakit sa mga kalamnan at kasukasuan.

Nang walang napapanahon replacement therapy o transplant ng may sakit na bato ang haba ng buhay ng tao ay hindi lalampas sa 40 taon.

Mga anyo ng sindrom:

autosomal recessive

Sa ganitong uri ng pamana, ang mutated gene ay lilitaw lamang kapag ang isang recessive gene ay natanggap mula sa ama, at ang pangalawa mula sa ina.

Panganib ang hitsura ng isang hindi malusog na sanggol ay 25%.

Ang mga may sakit na lalaki at babae ay isinilang nang pantay-pantay.

Ang mga magulang ng mga maysakit na sanggol ay maaaring mukhang malusog ngunit sila ay carrier ng isang hindi malusog na gene.

autosomal na nangingibabaw

Ang nangingibabaw na pamana, batay sa X chromosome, ay ang pagkilos ng nangingibabaw na hindi malusog na gene ay ipinapakita anuman ang kasarian.

Mas mahirap nalulutas ang kaguluhan sa mga lalaki.

Ang isa sa mga magulang ng bata ay tiyak na hindi malusog. Sa mga anak ng isang lalaki, ang mga anak na lalaki ay malusog, at ang mga anak na babae ay may sakit. Ipinapasa ng mga babae ang mutated gene sa 50% ng kanilang mga anak na lalaki at babae.

Paano mag-diagnose ng isang sakit?

Pinaghihinalaan ang sindrom batay sa pedigree sa pamamagitan ng pagkakaroon ng kaguluhan sa ibang mga kamag-anak. Para sa diagnosis ng sakit, ito ay kinakailangan upang ang pagkakaroon ng tatlo sa limang tagapagpahiwatig:

1. Hematuria o pagkamatay mula sa kidney failure sa pamilya;
2. Hematuria o proteinuria sa mga kamag-anak;
3. Pagtuklas ng mga pagbabago sa biopsy ng organ;
4. pagkawala ng pandinig;
5. congenital visual impairment.

Mga diagnostic Ang mga paglabag ay isinasagawa sa mga sumusunod na paraan:

• Koleksyon at pag-aaral ng anamnesis;
• Pisikal na paraan;
• Mga pagsubok sa lab;
• pag-aaral ng ultrasound,
• Computed o magnetic tomography;
• Scintigraphy;
• Biopsy.

Ang nakikilalang diagnosis ng disorder ay pagkakaiba sa pagitan ng nephritis at nephropathy.

Posible bang gamutin ang Alport syndrome?

Walang tiyak na paggamot. Malaking kahalagahan ang kalakip kontrol ng presyon At paghihigpit sa protina sa pagkain kapag nagsimula nang bumaba ang function ng bato.

Habang umuunlad ang XHH, binibigyan ang mga pasyente paggamot sa hemodialysis.

Ang mga taong may sindrom ay ipinapakita na may isang kidney transplant, bagaman sa ilang mga sitwasyon, ang Goodpasture's syndrome ay maaaring mangyari pagkatapos ng isang transplant.

Samakatuwid, ang pagpili ng mga donor ay dapat na maingat na isagawa.

Sa kawalan ng tiyak na paggamot, ang pangunahing layunin ay upang mapabagal ang pag-unlad ng pagkabigo sa bato.

mga bata bawal pisikal na aktibidad, ang isang balanseng diyeta ay inireseta.

Ang espesyal na pansin ay binabayaran sa paggamot ng mga nakakahawang foci.

Ang paggamit ng mga hormonal agent at cytostatics hindi nagdudulot ng makabuluhang pagpapabuti. Ang pangunahing paggamot ay nananatili organ transplant.

Mahina ang pagbabala ng kurso ng sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pag-unlad ng terminal renal failure, ay malamang sa pagkakaroon ng mga naturang tagapagpahiwatig:

• Lalaking kasarian;
• Mataas na nilalaman ng protina sa ihi;
• Maagang paglitaw ng mga sakit sa bato sa mga kamag-anak;
• Pagkawala ng pandinig.

Sa pagkakatuklas hematuria na walang proteinuria at pagkawala ng pandinig ang pagbabala para sa kurso ng disorder ay kanais-nais, ang kabiguan ay hindi nangyayari.

Ang kurso ng sindrom ay progresibo At hindi progresibo, positibo ang pagbabala sa mga kababaihan nang walang mga pagbabago sa pandinig.

Ang bawat pasyente ay may sariling antas ng pag-unlad ng proseso sa mga bato.

Sa 50% ng mga lalaki, ang huling yugto ng pagkabigo sa bato ay nangyayari sa edad na 30, at kung minsan kahit na sa 20 taon. Sa iba, ang proseso ay umuunlad nang mas mabagal, ngunit kalaunan ay nagiging sanhi ng paglabag sa mga bato.

Mga batang babae ang karamdaman ay umuusad nang mas mabagal at hindi nakakaapekto sa pag-asa sa buhay, kahit na may patuloy na microhematuria.

Dialysis at organ transplant pabor sa isang mas positibong pagbabala.

Video: Ano ang kailangan mong malaman tungkol sa mga namamana na sakit

Kapaki-pakinabang na impormasyon tungkol sa mga namamana na sakit, na makakatulong upang maiwasan ang pag-unlad ng maraming sakit sa hindi pa isinisilang na bata. Kung isasaalang-alang mo ang mga tip na ito, kung gayon ang posibilidad na magkaroon ng isang bata na may mga hereditary abnormalities ay bababa nang malaki.

Ang Alport syndrome ay isang namamana na sakit kung saan ang pagbaba ng function ng bato ay patuloy na umuunlad. Bilang karagdagan, kasama ang sindrom, nagkakaroon ng pagkabingi at pagkabulag.

Ang ganitong mga sindrom ay sanhi ng isang gene na matatagpuan sa mahabang braso ng X chromosome sa 21-22 q zone. Ang Alporta ay nagkakasakit kung ang istraktura ng uri ng IV collagen ay nabalisa - ang protina na bumubuo sa batayan ng mga nag-uugnay na tisyu ay responsable para sa paggawa ng mga ito na malakas at nababanat. Kaya, sa sakit, mayroong isang depekto sa collagen ng mga vascular wall ng mga bato, mga organo ni Corti sa mga tainga, at mga kapsula ng lens sa mga mata.

Pag-uuri at sintomas

Ang namamana na nephritis ay may tatlong variant:

Sa unang variant kasama ang sindrom, ang mga nephrotic syndrome, lumilitaw ang hematuria, nabubuo ang pagkabingi at ang mga mata ay apektado. Sa kasong ito, ang nephritis ay umuusad sa talamak na pagkabigo sa bato. Namana ng dominanteng uri. Ang mga lamad ng basement ay pinanipis at nahati, ang kanilang istraktura ay nasira.

Pangalawang opsyon bubuo kasama ng nephritis at hematuric manifestations, ngunit hindi nababawasan ang pandinig. Ang nephritis ay umuunlad din at umabot sa CRF. Ang mga basement membrane ng glomerular capillaries ay pinanipis din.

Pangatlong uri benign familial hematuria. Ang kurso ng sakit ay benign, hindi nangyayari ang CRF.

Ang Alport syndrome sa mga bata ay maaaring magpakita mismo sa iba't ibang mga sintomas. Kadalasan, ang mga pagpapakita ng sakit ay nagiging kapansin-pansin sa 5-10 taon. Ang unang symptomatology ng Alport's syndrome (isolated urinary syndrome) ay lumilitaw sa unang tatlong taon ng buhay ng isang bata. Kadalasan, ang sakit ay natuklasan ng pagkakataon sa panahon ng isang preventive na pagsusuri ng sanggol. Sa panahong ito, ang pakiramdam ng sanggol ay ganap na normal, at ang urinary syndrome lamang ang hindi umuurong.

Ang pangunahing sintomas ng sakit ay hematuria. Maaari itong magpakita mismo sa iba't ibang antas, at palaging sinusunod! Maaari itong tumindi sa panahon at pagkatapos ng mga nakakahawang sugat na nakakaapekto sa respiratory tract, gayundin sa panahon ng pisikal na pagsusumikap. Lalo na sa mga sobra. Kadalasan, ang mga magulang ay maaaring magpatunog ng alarma pagkatapos ng mga nakagawiang pagbabakuna - dahil sila rin ay pumukaw ng isang exacerbation ng hematuria.

Ang inconstancy ng proteinuria ay nabanggit din, lalo na kapag ang sakit ay nagsisimula pa lamang na bumuo. At mas halata ang mga sintomas ng pinagbabatayan na sakit, mas malinaw ang proteinuria. Minsan ang mga leukocyte ay matatagpuan sa sediment ng ihi, ngunit walang bakterya sa ihi.

Sa paglipas ng panahon, ang mga bahagyang pag-andar ng mga bato ay nabalisa, ang kondisyon ng pasyente ay lumalala - ang mga pagkalasing ay nabanggit (ang mga pasyente ay namumutla, mabilis na napagod, nagreklamo ng pananakit ng ulo), ang kahinaan ay lumilitaw sa mga kalamnan, ang mga palatandaan ng pagtaas ng hypertension, ang pandinig at paningin ay may kapansanan.

Sa una, ang pagkawala ng pandinig ay tinutukoy lamang sa panahon ng isang espesyal na pagsubok - audioography.

Ang pagkawala ng pandinig ay posible sa anumang edad. Kadalasan, ang pagkabingi ay nangyayari sa 6-10 taong gulang na mga bata, at sa ilang mga kaso - mas mabilis kaysa sa urinary syndrome.

Humigit-kumulang 20% ​​ng mga pasyente ay nabawasan ang paningin. Kadalasan nangyayari ito dahil sa pinsala sa lens. Kadalasan, ang mga miyembro ng pamilya kung saan ang Alport syndrome ay madaling kapitan ng myopia.

Maraming mga bata na may namamana na nephritis, lalo na kung ang kidney failure ay nabuo laban sa background nito. Nahuhuli sa pisikal na pag-unlad. Kadalasan, laban sa background ng pagkabigo sa bato, bubuo ang arterial hypertension.

Karamihan sa mga pasyente na may Alport syndrome ay may dysembryogenesis stigmas (higit sa pito). Ang mga ito ay ipinakita sa pamamagitan ng maliit na panlabas na mga paglihis, ngunit halos hindi nakakaapekto sa mga pag-andar ng katawan. Kabilang sa mga naturang stigma ang mga epicanth (tupi sa panloob na sulok ng mata), deformed auricles, mataas na palad, fused na mga daliri, o mas maraming bilang ng mga ito.

Kaya, ang namamana na nephritis ay nagpapatuloy sa mga yugto - una sa isang nakatagong anyo, kapag ang mga klinikal na sintomas ay nakatago, at ang urinary syndrome ay minimally manifested. Dagdag pa, nagsisimula ang mga proseso ng decompensatory, kung saan bumababa ang paggana ng mga bato at lumilitaw ang mga sintomas ng klinikal.

Mga diagnostic

Ang namamana na nephritis sa mga bata ay madaling ipagpalagay kung ang pedigree ay kilala at ang parehong mga sintomas ay naroroon sa ibang mga miyembro ng pamilya. Upang masuri ang isang sakit, hindi bababa sa tatlo sa posibleng limang pamantayan ang dapat matukoy:

1. Hematuria sa mga kamag-anak, o pagkamatay dahil sa talamak na pagkabigo sa bato
2. Hematuria at/o proteinuria sa mga kamag-anak
3. Mga pagbabago sa isang tiyak na kalikasan, na tinutukoy ng isang biopsy
4. Pagkabingi
5. Abnormal na paningin (madalas na congenital)

Pagdating sa mga namamana na sakit, bukod sa congenital, ang diagnosis ay dapat palaging komprehensibo. Ang partikular na atensyon ay dapat bayaran sa compilation ng pedigree ng sanggol.

Ang mga pamamaraan ng klinikal at genetic na pananaliksik ay ipinag-uutos para sa Alport syndrome at kinakailangang kasama ang koleksyon ng isang anamnesis ng sakit, pati na rin ang isang pangkalahatang pagsusuri ng pasyente.

Sa mga yugto ng kompensasyon ng sakit, maaari lamang itong matukoy batay sa namamana na pasanin, hypotension, maraming stigmas at binagong urinary syndrome.

Mahalaga rin ang differential diagnosis. Una sa lahat, hindi dapat malito ng isa ang hematuric form ng glomerulonephritis sa Alport, kung hindi man ang therapy na pinili bilang isang resulta ng isang hindi tamang diagnosis ay magiging ganap na hindi epektibo. Bilang karagdagan, ang dysmetabolic nephropathy at iba pang mga sakit sa bato ay dapat na makilala mula sa Alport's syndrome.

Therapeutic na mga hakbang

Una sa lahat, ang pasyente ay dapat protektahan mula sa labis na pisikal na stress, ang mga bata na may patolohiya ay hindi kasama sa mga aralin sa pisikal na edukasyon. Inirerekomenda ang madalas at mahabang paglalakad sa sariwang hangin. Dapat kumpleto ang dietary regimen, naglalaman ng mga protina, taba at carbohydrates. Ngunit ang nutrisyon ay binuo at pinili na isinasaalang-alang ang lahat ng mga pag-andar ng mga bato.

Sa Alport syndrome, kinakailangang kilalanin at i-sanitize ang lahat ng posibleng nakakahawang foci sa oras.

Kabilang sa mga gamot na kadalasang ginagamit ay ATP, cocarboxylase, pyridoxine (hanggang sa 50 mg / araw), carnitine chloride.

Ang hematuria ay ginagamot gamit ang halamang gamot. Para sa mga layuning ito, ginagamit ang dioecious nettle, chokeberry juice at yarrow. Halimbawa, posible na maghanda mga tincture. Ihalo ang dioica nettle sa pitaka ng pastol at horsetail. Ang lahat ng mga halamang gamot ay nangangailangan ng 10 g bawat isa. Paghaluin nang mabuti ang koleksyon, sukatin ang dalawang maliit na kutsara, ibuhos ang dalawang baso ng tubig na kumukulo at iwanan upang mag-infuse nang hindi bababa sa 8 oras. Pagkatapos nito, dumaan kami sa gasa, magdagdag ng mga baso ng tubig at kumuha ng 100 ML bawat ibang araw.

Ang mga pasyente na may talamak na pagkabigo sa bato ay ipinapakita sa hemodialysis, at sa talamak na pagkabigo sa bato, ang isang organ transplant ay halos palaging kinakailangan.

Walang tiyak na therapy na makakapag-alis ng namamana na nephritis. Ang mga therapeutic measure ay may isang layunin - upang maiwasan at pabagalin ang pagbaba ng function ng bato.

Ang isang kinakailangan ay upang limitahan ang pakikipag-ugnay sa mga may sakit na bata na may mga nakakahawang pasyente, gayundin upang mabawasan ang panganib na magkaroon ng acute respiratory infection sa naturang mga bata. Sa namamana na nephritis, ang mga bata ay hindi nabakunahan, kahit na ang epidemiological na pagbabakuna ay posible.

Ang mga hormone at immunosuppressive na gamot sa sindrom ay walang ninanais na epekto. Gayunpaman, kung ang cyclosporine A at ACE inhibitors ay ginagamit nang napakatagal, ang ilang positibong epekto ay maaaring makamit - upang mabawasan ang antas ng proteinuria, upang medyo mapabagal ang pag-unlad ng sakit.

Ngunit ang paggamit ng mga gamot na nagpapabuti sa mga proseso ng metabolic ay ipinapakita. Sa bagay na ito, maaaring maging epektibo ang pyridoxine, cocarboxylase, ATP, bitamina A at E. Ang mga gamot sa itaas ay nagpapabuti sa pangkalahatang kondisyon, binabawasan ang tubular dysfunction. Kinukuha sila sa mga espesyal na kurso ng tatlong beses sa isang taon.

Gayunpaman, ang paglipat ng bato ay nananatiling pinakamabisang paggamot para sa namamana na nephritis ngayon. Bilang isang patakaran, ang sakit ay hindi umuulit sa mga transplanted na organo. At paminsan-minsan lamang (sa humigit-kumulang 5% ng mga kaso) nagkakaroon ng nephritis. Gayunpaman, nauugnay ito sa mga antigen sa glomerular basement membrane.

Ang pagsusuri sa prenatal at genetic engineering na paggamot ay napakahalaga at maaasahan. Sa mga nagdaang taon, maraming mga eksperimento ang isinagawa sa mga hayop, na nagpakita at nagpatunay sa pagiging epektibo ng paglipat ng mga normal na gene na responsable para sa synthesis ng type IV collagen a-chain sa tissue ng bato. Pagkatapos nito, sa halos lahat ng mga kaso, ang mga normal na istruktura ng collagen ay na-synthesize.

Pagtataya

Mahirap hulaan ang anumang bagay na may Alport syndrome. Ang tanging masasabi lang ay hindi palaging paborable ang naturang pagtataya. Lalo na kung ang pasyente ay lalaki, siya ay nakabuo ng maagang pagkabigo sa bato, mayroong malubhang proteinuria, makapal na glomerular basement membranes, neuritis ng auditory nerves. Higit na mas kanais-nais na pagbabala para sa benign familial hematuria.

Unang inilarawan sina Zamelson at Dickinson (F. Samelsohn, W. H. Dickinson) noong 1873 -1875. Nang maglaon, iminungkahi ni Guthrie (L. G. Guthrie, 1902) ang pagkakaroon ng isang espesyal na anyo ng namamana na nephropathy, na klinikal na katulad ng talamak na nephritis. Sinundan ni Alport ang kapalaran ng ilang pamilya, sinuri ang ilan sa kanila na dati nang naobserbahan sa Guthrie, at nakatagpo ng pagkabingi sa marami. Mula noong 1961 ang namamana na nephrite na sinamahan ng pagkabingi ay tinatawag na Alport's syndrome [Williamson (D. A. Williamson)].

Etiology.

Ang Alport syndrome ay minana sa dominanteng paraan na nauugnay sa sex. Ang mutant gene ay nauugnay sa X chromosome, na maaaring matukoy ang isang mas malubhang kurso ng sakit sa mga lalaki. Kung ang kumbinasyon ng mga klinikal na sindrom ng pinsala sa mga bato at organo ng pandinig ay nauugnay sa isang mutation ng isa o higit pang mga gene ay hindi pa naitatag.

Pathological anatomy.

Ang morphological na larawan ng mga bato sa Alport syndrome ay depende sa edad ng pasyente at ang panahon ng sakit. Ang paunang yugto ng sakit, ayon sa puncture biopsy, ay nailalarawan sa kawalan ng mga pagbabago sa histological sa tissue ng bato. Ang isang maagang pathoanatomical sign ay ang pagtuklas ng mga erythrocytes sa lumen ng renal tubules. Nang maglaon, lumilitaw ang paglusot ng interstitial tissue (bilang resulta ng metabolic disorder at akumulasyon ng mga metabolites sa tissue ng bato, sa partikular na lipoid substance), pinsala sa glomerular sa anyo ng endothelial proliferation, pampalapot ng basement membrane, interstitial fibrosis, vascular hyalinosis .

Sa ilang mga kaso, ang tinatawag na foam cell ay matatagpuan. Sa panahong ito, Alport's syndrome. mahirap makilala ang nakuhang glomerulo- o pyelonephritis.

Ang pagsusuri sa histological ng panloob na tainga ay nagpapakita ng pagkasayang ng mga selula ng ganglion ng auditory apparatus.

klinikal na larawan.

Mabagal na umuunlad ang sakit. Ang pinakamaagang palatandaan ng Alport's syndrome ay hematuria, kadalasan ay may bahagyang proteinuria, mas madalas na leukocyturia. Ang hematuria ay maaaring nasa unang taon ng buhay ng isang bata, ngunit kadalasan ito ay napansin sa edad na 7-10 taon sa pamamagitan ng pagkakataon, sa panahon ng mga pagsusuri sa dispensaryo, laban sa background ng mga intercurrent na sakit. Sa mga lalaki, ang Alport's syndrome ay patuloy na umuunlad hanggang sa pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Ang mga bata ay nahuhuli sa pag-unlad. Sa mga batang babae at babae, ang namamana na nephritis ay may medyo mas benign na kurso, na ipinakita ng patuloy na hematuria, sa panahon lamang ng pagbubuntis, posible ang pagkabigo sa bato.

Ang Alport syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng kawalan ng isang talamak na simula ng sakit at extrarenal manifestations ng nephritis. Ang mga sindrom ng edema at hypertension bilang resulta ng pagkabigo sa bato (ngunit hindi ang aktibidad ng proseso) ay lilitaw lamang sa pagbibinata at sa mga matatanda. Ang mga pag-aaral ng protina, metabolismo ng lipid, mga di-tiyak na tagapagpahiwatig ng proseso ng immune ay hindi nagbubunyag ng mga binibigkas na pagbabago. Ang mga pag-andar ng adrenal cortex ay hindi nagbabago. Ang mga pagbabago sa immunological ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas sa nilalaman ng immunoglobulins G sa dugo hindi lamang sa proband, kundi pati na rin sa kanyang mga kamag-anak. Ang pagkabingi ay nabubuo sa paglaon ng sakit o maaaring wala nang buo. Ito ay sinusunod sa 16% ng mga pasyente. Hindi gaanong karaniwan, ang mga sugat sa mata (cataract, spherophakia na may pangalawang myopia, retinitis pigmentosa), mga malformations ng urinary tract ay napansin. Sa radiologically, karamihan sa mga pasyente ay may unilateral o bilateral pyelectasis.

Ang Alport syndrome (SA) ay isang minanang type IV collagen disorder na nailalarawan sa kumbinasyon ng progresibong hematuric nephritis na may mga ultrastructural na pagbabago at sensorineural na pagkawala ng pandinig. Ang mga visual disturbance ay karaniwan din sa sindrom na ito. Ang Microhematuria, na napansin sa mga unang yugto ng buhay, ay isang palaging katangian ng tanda ng sakit.

Ang mga paulit-ulit na yugto ng gross hematuria ay nangyayari sa humigit-kumulang 60% ng mga pasyenteng wala pang 16 taong gulang, ngunit bihira sa mga nasa hustong gulang. Sa paglipas ng panahon, ito ay sumasali at ang sakit ay umuunlad sa edad, depende sa kasarian ng pasyente at sa uri ng pamana ng sakit. ay isang late sign.

Ang bilateral sensorineural na pagkawala ng pandinig, na nakakaapekto sa mataas at katamtamang dalas ng pandinig, ay progresibo sa mga bata, ngunit maaaring mapansin sa ibang pagkakataon. May mga ulat ng ilang uri ng visual disturbances, progresibo din sa edad. Ang anterior lenticonus ay isang hugis-kono na protrusion ng anterior na bahagi ng lens. Lumilitaw ang mga madilaw na spot sa retina ng mata, na walang sintomas. Ang parehong uri ng mga sugat ay tiyak at nangyayari sa halos isang katlo ng mga pasyente. Mayroon ding mga ulat ng paulit-ulit na pagguho ng corneal sa mga pasyente ng SA.

Morpolohiya

Sa ilalim ng light microscopy, ang kidney tissue na nakuha sa mga unang yugto ng AS ay lumalabas na normal. Ang focal at segmental na pampalapot ng mga pader ng capillary ng glomeruli, na mas mahusay na napansin ng paglamlam ng pilak, ay nakikita sa pag-unlad ng sakit. Ang mga ito ay nauugnay sa mga hindi tiyak na tubular lesyon at interstitial fibrosis. Karaniwang negatibo ang karaniwang immunofluorescence. Gayunpaman, ang mahina at/o focal grade G at M na mga deposito at/o complement fraction C3 ay maaaring matukoy. Ang pangunahing pinsala ay napansin ng ultrastructural na pamamaraan. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pampalapot (hanggang sa 800-1200 nm) na may paghahati at pagkapira-piraso ng lamina densa sa ilang mga hibla na bumubuo ng isang network na tulad ng basket. Ang mga pagbabago ay maaaring pira-piraso (heterogeneous), na kahalili ng mga lugar na normal o nababawasan ang kapal. Sa pangkalahatan, ang pinakakilalang tampok sa mga bata ay ang hindi pantay na paghahalili ng napakakapal at napakanipis na bahagi ng GBM. Ang diffuse thinning ng GBM ay matatagpuan sa humigit-kumulang 20% ​​ng mga pasyente na may AS.

Sa antas ng genetic, ang AS ay isang heterogenous na sakit: ang mga mutasyon sa COL4A5 sa X chromosome ay nauugnay sa X-linked AS, habang ang mga mutasyon sa COL4A3 o COL4A4 sa chromosome 2 ay nauugnay sa mga autosomal na anyo ng sakit.

X-linked Alport syndrome.

klinikal na sintomas.

Ang X-linked na variant ay ang pinakakaraniwang anyo ng AS, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas matinding kurso ng sakit sa mga lalaking pasyente kaysa sa mga babaeng pasyente, at ang kawalan ng transmission sa pamamagitan ng male line. Availability hematuria ay isang kinakailangang criterion para sa diagnosis. unti-unting tumataas sa edad at maaaring humantong sa pag-unlad ng nephrotic syndrome. Sa lahat ng mga lalaking pasyente, ang sakit ay umuusad sa end-stage na sakit sa bato. Mayroong dalawang uri ng AS - juvenile, kung saan ang ESRD ay bubuo sa edad na 20 sa mga lalaking may maternal transmission, at nasa hustong gulang, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas variable na kurso at pag-unlad ng ESRD sa paligid ng edad na 40. Sa heterozygous na mga babae, ang hematuria ay matatagpuan lamang sa pagtanda. Wala ito sa mas mababa sa 10% ng mga kababaihan (mga carrier). Ang panganib na magkaroon ng ESRD sa mga babaeng wala pang 40 taong gulang ay humigit-kumulang 10-12% (laban sa 90% sa mga lalaki), ngunit tumataas pagkatapos ng edad na 60. Karamihan sa mga heterozygotes ay hindi kailanman nagkakaroon ng ESRD. Ang bilateral sensorineural na pagkawala ng pandinig ay umuusad sa karamihan ng mga pasyenteng lalaki at sa ilang mga babae. Ang mga pagbabago sa organ of vision, anterior lenticonus at/o permacular spots ay sinusunod sa 1/3 ng mga pasyente. Sa mga pamilyang may AS, ang mga kababaihan ay maaaring magkaroon ng diffuse esophageal leiomyomatosis, na kinabibilangan din ng mga lesyon ng tracheobronchial tree at genital tract ng mga kababaihan at kung minsan ay congenital cataracts.

Molecular genetics ginawang posible na maitatag ang mga tampok ng mutasyon sa COL4A5 gene. Nagdudulot sila ng mga pagkakaiba sa mga klinikal na pagpapakita, kurso at pagbabala.

Autosomal recessive Alport syndrome

Ang Alport syndrome ay minana sa isang autosomal recessive na paraan sa humigit-kumulang 15% ng mga apektadong pamilya sa Europe. Ang ganitong uri ng pamana ay mas karaniwan sa mga bansang may mas mataas na antas ng consanguineous marriages. Ang mga klinikal na sintomas at ultrastructural na pagbabago ay magkapareho sa mga naobserbahan sa X-linked SA. Gayunpaman, ang ilang mga palatandaan ay malinaw na nagpapahiwatig ng recessive inheritance: consanguineous marriages, malubhang sakit sa mga babaeng pasyente, kawalan ng malubhang sakit sa mga magulang, microhematuria sa ama. Ang sakit, bilang panuntunan, ay umuunlad nang maaga sa ESRD, halos palaging may mga kapansanan sa pandinig, hindi palaging - pinsala sa organ ng pangitain.

Sa mga heterozygotes, ang patuloy o paulit-ulit na microhematuria ay nabanggit.

Autosomal dominant Alport syndrome

Ang autosomal dominant inheritance, na nailalarawan sa paghahatid sa pamamagitan ng male line, ay bihira. Ang clinical phenotype ay pareho para sa mga lalaki at babae. Ang kurso ay mas banayad kaysa sa X-linked form, na may huli at hindi pantay na pag-unlad sa pagbuo ng ESRD at pagkawala ng pandinig. Ang mga heterozygous mutations sa COL4A3 o COL4A4 na mga gene ay nakilala sa ilang mga pamilya.

Diagnosis at paggamot ng Alport's syndrome. Ang diagnosis ng AS at pagtukoy ng uri ng mana ay mahalaga para sa therapeutic management, prognosis, at genetic counseling ng mga pasyente at kanilang mga pamilya. Ang isyu ay madaling malutas kung ang hematuria ay pinagsama sa pagkabingi o pinsala sa mata at kung ang namamana na kasaysayan ay sapat na nagbibigay-kaalaman upang maitatag ang uri ng mana. Ang bawat aksidenteng natuklasang hematuria ay nangangailangan ng pagsusuri sa iba pang miyembro ng pamilya. Ang maagang pagsisimula ng hematuria at ang pagkakakilanlan ng pagkawala ng pandinig ng sensorineural, lenticonus, o maculopathy sa maingat na pagsusuri ay maaaring magmungkahi ng SA, ngunit ang paraan ng pamana ay nananatiling hindi tiyak. Ang pagtukoy ng mga mutasyon sa COL4A5, COL4A3, o COL4A4 na mga gene ay kritikal para sa pag-diagnose ng sakit, ngunit ang molecular analysis ay isang magastos at matagal na pamamaraan dahil sa malaking sukat ng type IV collagen gene at ang malawak na pagkakaiba-iba ng mga mutasyon.

Mahalagang maagang makilala ang Alport syndrome mula sa thin basement membrane disease (TBM). Pinakamabuting gawin ito batay sa kasaysayan ng pamilya: ang presensya sa pamilya ng mga lalaking nasa hustong gulang na higit sa 35 taong gulang na may hematuria at buo na paggana ng bato na may mataas na posibilidad ay nagpapahintulot sa amin na gumawa ng diagnosis ng TBM.

Sa kawalan ng pagkawala ng pandinig, ang diagnosis ay medyo mahirap: kung ang isang biopsy sa bato ay ginawa nang maaga (bago ang 6 na taon), hindi mo makikita ang mga pagbabagong katangian ng Alport syndrome na bubuo mamaya, at ang electron microscopy ay hindi magagamit sa lahat ng dako. Sa pagsasaalang-alang na ito, nangangako na ipakilala ang isang immunohistochemical na paraan para sa pagtukoy ng pagpapahayag ng iba't ibang uri ng IV collagen chain sa renal tissue o sa balat.

Ang sporadic hematuria na may proteinuria, na nakita sa kawalan ng extrarenal manifestations, ay ang dahilan para sa renal biopsy upang ibukod ang iba pang hematuric glomerulopathies (IgA nephropathy, atbp.). Ang pag-unlad sa end-stage na sakit sa bato ay hindi maiiwasan sa X-linked SA sa mga lalaki at sa lahat ng mga pasyente na may autosomal recessive SA. Sa ngayon, walang tiyak na paggamot. Ang pangunahing paggamot ay blockade ng renin-angiotensin system upang bawasan at posibleng pabagalin ang pag-unlad. Ang paglipat ng bato ay humahantong sa mga kasiya-siyang resulta, gayunpaman, humigit-kumulang 2.5% ng lahat ng mga pasyente na may SA ay nagkakaroon ng anti-GBM dahil sa pagbuo ng isang "iba't ibang" donor GBM, na humahantong sa pagtanggi sa graft.

Ang Alport syndrome ay isang namamana na sakit na direktang nailalarawan sa pamamagitan ng isang pare-parehong pagbaba sa function ng bato, kasama ng patolohiya ng pandinig at kahit na paningin. Sa ngayon, sa ating bansa, ang ganitong uri ng sakit sa mga bata (pangunahin) ay humigit-kumulang 17: 100,000.

Pangunahing dahilan

Ayon sa mga eksperto, ang Alport syndrome ay nangyayari dahil sa mga abnormalidad sa gene, na matatagpuan sa mahabang braso ng X chromosome sa tinatawag na zone 21-22q. Bilang karagdagan, ang isang paglabag sa integral na istraktura ng tinatawag na type 4 collagen ay din ang sanhi ng sakit na ito. Ang collagen ay nauunawaan sa agham bilang tulad ng isang protina, na isang direktang bahagi ng connective tissue, na tinitiyak ang pagkalastiko at pagpapatuloy nito.

Mga sintomas

Ang Alport syndrome ay karaniwang unang nagpapakita ng sarili sa mga bata sa pagitan ng edad na lima at sampu at nagpapakita ng sarili sa anyo ng hematuria (dugo sa ihi). Kadalasan, ang diagnosis na ito ay random na nakita, iyon ay, sa susunod na pagsusuri ng isang espesyalista. Bilang karagdagan, ang Alport's syndrome ay nagpapakita rin ng sarili sa anyo ng tinatawag na stigmas ng dysembryogenesis. Ang mga ito ay medyo maliit na mga paglihis na hindi gumaganap ng isang espesyal na papel sa paggana ng mga pangunahing sistema ng katawan. Napansin ng mga doktor ang epicanthus (isang maliit na fold sa panloob na sulok ng mata), isang mataas na palad, isang bahagyang pagpapapangit ng parehong auricles, at iba pang mga palatandaan. Ang pare-pareho ay isa ring siguradong senyales ng sakit na ito, at ang pagkawala ng pandinig ay mas madalas na masuri sa mga lalaki. Ang lahat ng mga sintomas sa itaas ay madalas na matatagpuan sa pagbibinata, habang ang karaniwang talamak ay nararamdaman lamang sa panahon ng pagtanda.

Diagnosis

Ang Alport syndrome sa mga bata ay kadalasang sinusuri batay sa pagkakaroon ng ganitong uri ng karamdaman sa ibang miyembro ng pamilya. Halimbawa, upang kumpirmahin ang sakit, sapat na upang matugunan ang tatlo sa limang pamantayan na nakalista sa ibaba:

• pagkawala ng pandinig;
• mga kaso ng pagkamatay mula sa talamak na pagkabigo sa bato ng malapit na kamag-anak;
• kumpirmasyon ng hematuria sa mga miyembro ng pamilya;
• patolohiya ng paningin;
• ang pagkakaroon ng mga partikular na pagbabago sa panahon ng isang biopsy sa bato.

Sa kawalan ng partikular na therapy, dapat munang pabagalin ng mga doktor ang pag-unlad ng kidney failure. Sa gayong pagsusuri bilang Alport's disease, ang pisikal na aktibidad ay mahigpit na ipinagbabawal para sa mga bata, sila ay inireseta.Ang mahalagang pansin ay binabayaran sa kalinisan ng tinatawag na nakakahawang foci. Ang paggamit ng cytostatics at iba't ibang uri ng hormonal na gamot sa paggamot ay nagpapabuti sa kondisyon. Gayunpaman, ito ay kadalasang inireseta bilang pangunahing paraan ng paggamot. Dapat pansinin na kapag ang hematuria ay napansin nang walang makabuluhang kapansanan sa pandinig, ang pangkalahatang pagbabala para sa kurso ng sakit ay medyo mas kanais-nais. Sa ganitong uri ng sitwasyon, ang pagkabigo sa bato ay masuri nang napakabihirang.

Ang Alport syndrome ay isang genetically determined inflammatory disease ng mga bato, na sinamahan ng pinsala sa auditory at visual analyzers. Ito ay isang medyo bihirang namamana na patolohiya na nangyayari sa 1 sa 10 libong bagong panganak. Ayon sa WHO, ang mga taong may Alport syndrome ay bumubuo ng 1% ng lahat ng mga pasyente na may kidney dysfunction. Ayon sa ICD-10, ang sakit ay may code na Q87.8.

Sa Alport's syndrome, ang gene na naka-encode sa istraktura ng collagen protein na matatagpuan sa basement membrane ng renal tubules, inner ear at organ of vision ay apektado. Ang pangunahing pag-andar ng basement membrane ay upang suportahan at paghiwalayin ang mga tisyu mula sa bawat isa. Ang namamana na non-immune glomerulopathy ay ipinakita ng hematuria, pagkawala ng pandinig ng sensorineural, kapansanan sa paningin. Habang umuunlad ang sindrom, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng pagkabigo sa bato, na sinamahan ng mga sakit sa mata at tainga. Ang sakit ay progresibo at hindi magagamot.

Ang namamana na nephritis o familial glomerulonephritis ay mga pangalan para sa parehong patolohiya. Una itong inilarawan noong 1927 ng British scientist na si Arthur Alport. Sinundan niya ang mga miyembro ng isang pamilya na nagdusa mula sa pagkawala ng pandinig at nagkaroon ng mga pulang selula ng dugo sa mga pagsusuri sa ihi. Pagkalipas ng ilang taon, nakita ang mga sugat sa mata sa mga indibidwal na may ganitong sakit. At noong 1985 lamang, itinatag ng mga siyentipiko ang sanhi ng gayong mga anomalya. Ito ay isang mutation ng gene na responsable para sa synthesis at istraktura ng type IV collagen.

Kadalasan, ang karamdaman na ito ay nagdudulot ng malubhang dysfunction ng bato sa mga lalaki. Maaaring maipasa ng mga babae ang mutant gene sa kanilang mga anak nang walang anumang klinikal na sintomas. Ang sindrom ay nagpapakita mula sa mga unang taon ng buhay. Ngunit kadalasang matatagpuan sa mga sanggol na may edad na 3-8 taon. Ang mga apektadong bata ay unang nagpapakita ng mga palatandaan ng pinsala sa bato. Ang mga problema sa pandinig at pangitain ay medyo lumalago. Sa huling bahagi ng pagkabata at pagbibinata, isang malubhang patolohiya ng mga bato, pagkawala ng paningin at pandinig ay nabuo.

Ayon sa paraan ng pamana ng mga anomalya, 3 mga anyo ng patolohiya ay nakikilala: X-linked dominant, autosomal recessive, autosomal dominant. Ang bawat anyo ay tumutugma sa ilang morphological at functional na mga pagbabago sa mga panloob na organo. Sa unang kaso, ang klasikal na anyo ay bubuo, kung saan ang pamamaga ng tisyu ng bato ay ipinakita ng dugo sa ihi at sinamahan ng pagbawas sa pandinig at pangitain. Sa kasong ito, ang sakit ay may progresibong kurso, ang pagkabigo sa bato ay mabilis na umuunlad. Ang histological feature ng naturang mga proseso ay ang pagnipis ng basement membrane. Sa pangalawang kaso, ang congenital ailment ay mas madali at nailalarawan sa pamamagitan ng nakahiwalay na pamamaga ng mga bato na may hematuria. Ang autosomal dominant form ay itinuturing ding benign, may paborableng pagbabala, at ipinakikita lamang ng hematuria o asymptomatic.

Tuklasin ang namamana na pamamaga ng mga bato sa pamamagitan ng pagkakataon, sa panahon ng pisikal na pagsusuri o diagnostic na pagsusuri ng iba pang mga sakit.

Etiology

Ang totoong etiopathogenetic na mga kadahilanan ng patolohiya ay hindi pa rin lubos na nauunawaan. Ito ay pinaniniwalaan na ang Alport syndrome ay isang namamana na sakit na sanhi ng mutation ng isang gene na matatagpuan sa mahabang braso ng X chromosome at encoding type IV collagen protein. Ang pangunahing pag-andar ng collagen ay upang matiyak ang lakas at pagkalastiko ng mga fibers ng connective tissue. Sa sindrom na ito, ang pinsala sa vascular wall ng mga bato, ang organ ng Corti, at ang kapsula ng lens ay nabanggit.

Ang mutant gene ay madalas na ipinapasa mula sa mga magulang hanggang sa mga bata. Mayroong mga pangunahing anyo ng mana ng patolohiya:

• Ang nangingibabaw na X-linked na uri ng mana ay nailalarawan sa pamamagitan ng paghahatid ng apektadong gene mula sa ina patungo sa anak na lalaki o anak na babae, at mula sa ama lamang sa anak na babae. Ang sindrom ay mas malala sa mga lalaki. Ang mga maysakit na ama ay nagbubunga ng malulusog na anak na lalaki at may sakit na mga anak na babae.
• Ang uri ng autosomal recessive ay nailalarawan sa pamamagitan ng pagtanggap ng isang gene mula sa ama, at ang pangalawa mula sa ina. Ang mga may sakit na bata ay ipinanganak sa 25% ng mga kaso, at parehong madalas sa parehong mga batang babae at lalaki.

Sa isang pamilya na may mga namamana na sakit ng sistema ng ihi, ang posibilidad na magkaroon ng mga may sakit na bata ay tumataas nang malaki. Kung ang isang may sakit na bata ay ipinanganak sa isang pamilya kung saan ang lahat ng miyembro ay may perpektong malusog na bato, ang sanhi ng sindrom ay isang kusang genetic mutation.

Mga kadahilanan na nag-aambag sa pag-unlad ng sakit:

1. mga kamag-anak na may mga pathology sa bato;
2. kasal sa pamilya;
3. pagbabago sa immune system;
4. pagkawala ng pandinig sa murang edad;
5. talamak na impeksyon ng bacterial o viral na pinagmulan;
6. pagbabakuna;
7. pisikal na stress.

Ang pagpapahayag ng mutant gene sa iba't ibang indibidwal ay nag-iiba mula sa banayad hanggang sa malubhang klinikal na pagpapakita ng namamana na nephritis. Ang proseso ng pagkasira ng basement membrane ay direktang nakasalalay sa kalubhaan ng proseso ng pathological.

Pathogenesis

Pathogenetic link ng sindrom:

• paglabag sa collagen biosynthesis o kakulangan nito,
• pagkasira ng basement membrane ng mga bato, panloob na tainga at kagamitan sa mata,
• pagtubo ng collagen fibers ng mga uri V at VI,
• pinsala sa glomerular,
• immunonegative glomerulitis,
• glomerular hyalinosis, tubular atrophy at renal stromal fibrosis,
• glomerulosclerosis,
• akumulasyon ng mga lipid at lipophage sa renal tissue,
• isang pagbaba sa antas ng dugo ng Ig A, isang pagtaas sa IgM at G,
• nabawasan ang aktibidad ng T- at B-lymphocytes,
• paglabag sa pag-andar ng pagsasala ng mga bato,
• dysfunction ng organ ng paningin at pandinig,
• akumulasyon ng mga toxin at metabolic na produkto sa dugo,
• proteinuria,
• hematuria,
• pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato,
• kamatayan.

Unti-unting umuunlad ang sakit na may mga sintomas ng bato. Sa mga unang yugto ng patolohiya, ang mga bato ay ganap na gumagana, may mga bakas ng protina, leukocytes at dugo sa ihi. Ang pollakiuria at nocturia ay sinamahan ng hypertension at iba pang mga palatandaan ng urinary syndrome. Sa mga pasyente, lumalawak ang calyces at pelvises ng mga bato, nangyayari ang aminoaciduria. Pagkaraan ng ilang oras, ang pagkawala ng pandinig ng neurogenic na pinagmulan ay sumasama.

Ang mga lalaki ay pinaka-prone na magkaroon ng kidney dysfunction. Kung hindi ginagamot, ang kamatayan ay nangyayari sa edad na 15-30 taon. Ang mga kababaihan ay kadalasang nagdurusa mula sa isang nakatagong anyo ng patolohiya na may mga palatandaan ng hematuric syndrome at isang bahagyang pagkawala ng pandinig.

Mga sintomas

Ang namamana na nephritis sa mga bata ay maaaring magpatuloy ayon sa uri ng glomerulonephrotic o pyelonephrotic. Ang mga klinikal na palatandaan ng Alport's syndrome ay kondisyon na nahahati sa dalawang malalaking grupo - bato at extrarenal.

Ang mga pangunahing pagpapakita ng mga sintomas ng bato ay: hematuria - dugo sa ihi at proteinuria - protina sa ihi. Ang mga erythrocytes sa ihi ng mga may sakit na bata ay lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan. Sa una ito ay asymptomatic microhematuria. Mas malapit sa 5-7 taon, ang dugo sa ihi ay nagiging malinaw na nakikita. Ito ay isang pathognomonic sign ng Alport's syndrome. Ang intensity ng hematuria ay tumataas pagkatapos ng talamak na mga nakakahawang sakit - SARS, chicken pox, tigdas. Ang aktibong pisikal na aktibidad at mga pagbabakuna sa pag-iwas ay maaari ring makapukaw ng isang makabuluhang pagtaas sa mga pulang selula ng dugo. Medyo mas madalas, ang mga lalaki ay nagkakaroon ng proteinuria. Sa mga batang babae, ang sintomas na ito ay karaniwang wala. Ang pagkawala ng protina sa ihi ay sinamahan ng edema, pagtaas ng presyon ng dugo, at pangkalahatang pagkalasing ng katawan. Posibleng leukocyturia na walang bacteriuria, anemia.

Ang pagbuo, ang sakit na Alport ay kumplikado sa pamamagitan ng pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Ang mga klasikong palatandaan nito ay tuyo, madilaw-dilaw na balat, pagbaba ng turgor, tuyong bibig, oliguria, panginginig ng kamay, pananakit ng mga kalamnan at kasukasuan. Sa kawalan ng tamang paggamot, ang terminal stage ng patolohiya ay nangyayari. Sa ganitong mga kaso, ang hemodialysis lamang ang makakatulong sa pagpapanatili ng sigla ng katawan. Ang napapanahong replacement therapy o paglipat ng may sakit na bato ay maaaring pahabain ang buhay ng mga pasyente.

Kasama sa mga sintomas ng extrarenal ang:

1. pagkawala ng pandinig na dulot ng neuritis ng auditory nerve;
2. kapansanan sa paningin na nauugnay sa mga katarata, mga pagbabago sa hugis ng lens, ang hitsura ng puti o dilaw na mga patch sa retina sa rehiyon ng macula, myopia, keratoconus;
3. pagkaantala sa pag-unlad ng psychophysical;
4. congenital defects - mataas na panlasa, syndactyly, epicanthus, deformity ng mga tainga, malocclusion;
5. leiomyomatosis ng esophagus, trachea, bronchi.

Ang mga hindi tiyak na pangkalahatang pagkalasing na mga palatandaan ng patolohiya ay kinabibilangan ng:

• sakit ng ulo,
• myalgia,
• pagkahilo,
• matalim na pagbabago sa presyon ng dugo,
• dyspnea,
• mabilis, mababaw na paghinga
• ingay sa tainga,
• pamumutla ng balat,
• madalas na pagnanasa sa pag-ihi
• dyspepsia,
• walang gana kumain
• pagkagambala sa pagtulog at pagpupuyat,
• Makating balat,
• kombulsyon,
• pananakit ng dibdib,
• pagkalito.

Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng compensated glomerular at tubular insufficiency, may kapansanan sa transportasyon ng mga amino acid at electrolytes, ang konsentrasyon ng kakayahan ng mga bato, acidogenesis, at ang sistema ng nephron tubules ay apektado. Habang umuunlad ang patolohiya, ang mga palatandaan ng urinary syndrome ay pupunan ng matinding pagkalasing, asthenia at anemia ng katawan. Ang mga katulad na proseso ay nabubuo sa mga batang lalaki na may apektadong gene. Sa mga batang babae, ang sakit ay mas banayad, hindi sila nagkakaroon ng patuloy na dysfunction ng bato. Sa panahon lamang ng pagbubuntis, ang mga batang babae ay nagdurusa sa mga sintomas ng sakit.

Ang mga komplikasyon ng Alport's syndrome ay bubuo sa kawalan ng sapat na therapy. Ang mga pasyente ay nagkakaroon ng mga palatandaan ng pagkabigo sa bato: lumilitaw ang edema sa mukha at mga paa't kamay, hypothermia, pamamaos, oliguria o anuria. Kadalasan ang isang pangalawang impeksiyong bacterial ay sumasali - bubuo ang pyelonephritis o purulent otitis. Sa kasong ito, ang pagbabala ay hindi kanais-nais.

Mga diagnostic

Ang Alport syndrome ay sinusuri at ginagamot ng mga pediatrician, nephrologist, geneticist, ENT na doktor, at ophthalmologist.

Ang mga hakbang sa diagnostic ay nagsisimula sa pagkolekta ng isang anamnesis at pakikinig sa mga reklamo ng pasyente. Ang kasaysayan ng pamilya ay partikular na kahalagahan. Nalaman ng mga espesyalista kung may mga kaso ng hematuria o proteinuria sa mga kamag-anak, pati na rin ang mga pagkamatay mula sa dysfunction ng bato. Ang data mula sa genealogical analysis at obstetric history ay mahalaga para sa paggawa ng diagnosis.

1. Ang isang tiyak na sugat ng basement membrane sa mga pasyente ay nakita ng mga resulta ng isang biopsy.
2. Sa pangkalahatang pagsusuri ng ihi - erythrocytes, protina, leukocytes.
3. Genetic na pananaliksik - pagtuklas ng mga mutation ng gene.
4. Nakikita ng Audiometry ang pagkawala ng pandinig.
5. Ang pagsusuri ng isang ophthalmologist ay nagpapakita ng isang congenital pathology ng paningin.
6. Ang pagsusuri sa ultratunog ng mga bato at ureter, magnetic resonance imaging, x-ray at scintigraphy ay mga karagdagang diagnostic technique.

Paggamot

Ang Alport syndrome ay isang sakit na walang lunas. Ang mga sumusunod na rekomendasyon ng mga eksperto ay makakatulong na mapabagal ang pag-unlad ng pagkabigo sa bato:

• Makatwiran at may bitamina na nutrisyon,
• Pinakamainam na pisikal na aktibidad
• Madalas at mahabang paglalakad sa sariwang hangin,
• Kalinisan ng foci ng malalang impeksiyon,
• Pag-iwas sa mga nakakahawang sakit,
• Pagbabawal sa mga karaniwang pagbabakuna para sa mga batang may sakit,
• Ang Phytocollection ng nettle, yarrow at chokeberry ay ipinahiwatig para sa mga may sakit na bata na may hematuria,
• Bitamina therapy at biostimulants upang mapabuti ang metabolismo.

Ang wastong nutrisyon ay ang paggamit ng mga pagkaing madaling natutunaw na may sapat na nilalaman ng mahahalagang sustansya. Ang kaasinan at pinausukang karne, maanghang at maanghang na pagkain, alkohol, mga produkto na may artipisyal na tina, mga stabilizer, mga lasa ay dapat na hindi kasama sa diyeta ng mga pasyente. Sa kaso ng kapansanan sa pag-andar ng bato, kinakailangan upang limitahan ang paggamit ng posporus at kaltsyum. Ang mga naturang rekomendasyon ay dapat sundin ng mga pasyente sa buong buhay nila.

Medikal na symptomatic therapy:

1. Upang maalis ang hypertension, ang mga inhibitor ng ACE ay inireseta - Captopril, Lisinopril at angiotensin receptor blockers - Lorista, Vasotens.
2. Ang pyelonephritis ay bubuo bilang resulta ng impeksiyon. Sa kasong ito, ginagamit ang mga antibacterial at anti-inflammatory na gamot.
3. Upang iwasto ang mga paglabag sa metabolismo ng tubig-electrolyte, ang Furosemide, Veroshpiron, intravenous saline, glucose, calcium gluconate ay inireseta.
4. Ang mga anabolic hormone at mga gamot na naglalaman ng bakal ay ipinahiwatig para sa pinabilis na pagbuo ng mga pulang selula ng dugo.
5. Immunomodulatory therapy - Levamisole.
6. Antihistamines - Zirtek, Cetrin, Suprastin.
7. Isang complex ng mga bitamina at gamot na nagpapabuti ng metabolismo.

Ang hyperbaric oxygen therapy ay may positibong epekto sa kalubhaan ng hematuria at function ng bato. Sa paglipat ng kabiguan ng bato sa yugto ng terminal, kinakailangan ang hemodialysis at paglipat ng bato. Ang operasyon ay isinasagawa pagkatapos ang pasyente ay umabot sa edad na labinlimang. Ang pag-ulit ng sakit sa graft ay hindi sinusunod. Sa ilang mga kaso, posible ang pag-unlad ng nephritis.

Ang gene therapy para sa sindrom ay kasalukuyang aktibong binuo. Ang pangunahing layunin nito ay upang maiwasan at pabagalin ang pagkasira ng function ng bato. Ang maaasahang opsyon sa paggamot na ito ay ipinakilala na ngayon sa medikal na kasanayan ng mga medikal na laboratoryo sa Kanluran.

Pagtataya at pag-iwas

Ang Alport syndrome ay isang namamana na sakit, na imposibleng maiwasan. Ang pagsunod sa lahat ng mga reseta ng doktor at pagpapanatili ng isang malusog na pamumuhay ay makakatulong na mapabuti ang pangkalahatang kondisyon ng mga pasyente.

Ang pagbabala ng sindrom ay itinuturing na kanais-nais kung ang mga pasyente ay may hematuria na walang proteinuria at pagkawala ng pandinig. Ang kabiguan ng bato ay hindi rin nabubuo sa mga kababaihan nang walang pinsala sa auditory analyzer. Kahit na sa pagkakaroon ng patuloy na microhematuria, ang kanilang sakit ay halos hindi umuunlad at hindi nagpapalala sa pangkalahatang kondisyon ng mga pasyente.

Ang namamana na nephritis, na sinamahan ng mabilis na pag-unlad ng pagkabigo sa bato, ay may mahinang pagbabala sa mga lalaki. Nagkakaroon sila ng maagang mga dysfunction ng bato, mata, at tainga. Sa kawalan ng napapanahon at karampatang paggamot, ang mga pasyente ay namamatay sa edad na 20-30 taon.

Ang Alport syndrome ay isang mapanganib na sakit na, nang walang pagkakaloob ng kwalipikadong pangangalagang medikal, ay nagpapalala sa kalidad ng buhay ng mga pasyente at nagtatapos sa kanilang kamatayan. Upang maibsan ang kurso ng namamana na nephritis, kinakailangan na mahigpit na sundin ang lahat ng mga rekomendasyong medikal.

Video: panayam sa Alport syndrome

- isang namamana na sakit sa bato na sanhi ng pagbabago sa synthesis ng type IV collagen, na bumubuo sa basement membranes ng renal glomeruli, ang istraktura ng panloob na tainga, at ang lens ng mata. Ang mga lalaki ay dumaranas ng isang advanced na anyo ng sakit na may malubhang sintomas. Ang mga kababaihan ay madalas na mga carrier ng gene, nananatiling malusog, o ang kanilang mga pagpapakita ng sakit ay banayad. Ang mga pangunahing sintomas ay microhematuria, proteinuria, pagkabigo sa bato, pagkawala ng pandinig, deformity at dislokasyon ng lens, katarata. Ang diagnosis ay itinatag ayon sa klinikal at anamnestic na data, ang mga resulta ng isang pangkalahatang urinalysis, biopsy sa bato, audiometry at ophthalmological na pagsusuri. Ang paggamot ay nagpapakilala, kabilang ang mga ACE inhibitor at ARB.

ICD-10

Q87.8 Iba pang tinukoy na congenital anomaly syndromes, hindi inuri sa ibang lugar

Pangkalahatang Impormasyon

Ang mga pamilyang kaso ng hematuric nephropathy ay unang dumating sa atensyon ng mga mananaliksik noong 1902. Pagkalipas ng halos 30 taon, noong 1927, natuklasan ng Amerikanong manggagamot na si A. Alport ang madalas na kaugnayan ng hematuria na may pagkawala ng pandinig at uremia sa mga lalaki, habang ang mga babae ay walang o banayad na sintomas. Iminungkahi niya ang namamana na katangian ng sakit, na kalaunan ay pinangalanang Alport's syndrome. Mga kasingkahulugan -, hematuric nephritis, familial glomerulonephritis. Ang pagkalat ay mababa - 1 kaso bawat 5 libong tao. Ang patolohiya ay tumutukoy sa 1% ng mga pasyente na may kabiguan sa bato, 2.3% ng mga pasyente na sumasailalim sa paglipat ng bato. Ang sakit ay nasuri sa mga tao ng lahat ng lahi, ngunit ang ratio ng iba't ibang anyo ay hindi pareho.

Mga sanhi

Sa pamamagitan ng likas na katangian nito, ang sindrom ay isang heterogenous hereditary disease - ang pag-unlad nito ay pinukaw ng isang depekto sa mga gene na nag-encode sa istraktura ng iba't ibang mga chain ng type IV collagen. Ang mga genetic na pagbabago ay kinakatawan ng mga pagtanggal, pag-splice, missense at nonsense mutations. Tinutukoy ng kanilang lokalisasyon ang uri ng mana ng sakit:

• X-nakaugnay na nangingibabaw. Ito ay nauugnay sa isang mutation sa COL4A5 locus, na matatagpuan sa X sex chromosome. Ine-encode ng gene ang a5-chain ng type 4 na collagen. Ang genetic defect na ito ay nagiging sanhi ng 80-85% ng mga kaso ng hereditary nephritis. Ang sakit ay ganap na ipinakita sa mga lalaki at lalaki; sa mga babae, ang natitirang normal na gene sa X chromosome ay nagbabayad para sa paggawa ng functional collagen.
• Autosomal recessive. Nabubuo ito batay sa mga mutasyon sa C0L4A3 at COL4A4 genes. Ang mga ito ay naisalokal sa pangalawang kromosoma at responsable para sa istruktura ng a3 at a4 collagen chain. Ang mga pasyente na may ganitong variant ng sindrom ay bumubuo ng halos 15% ng mga pasyente. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay hindi nakasalalay sa kasarian.
• Autosomal na nangingibabaw. Ang nephritis ay nagreresulta mula sa mga mutasyon sa COL4A3-COLA4 genes na matatagpuan sa chromosome 2. Tulad ng kaso ng autosomal recessive form ng sakit, ang synthesis ng a4 at a3 collagen chain ng ika-apat na uri ay nagambala. Ang pagkalat ay 1% ng lahat ng mga kaso ng genetic nephritis.

Pathogenesis

Ang glomerular basement membrane ay may isang kumplikadong istraktura, ito ay nabuo sa pamamagitan ng isang mahigpit na geometric na pagkakasunud-sunod ng uri 4 na mga molekula ng collagen at mga bahagi ng polysaccharide. Sa Alport syndrome, may mga mutasyon na tumutukoy sa may sira na istraktura ng mga molekula ng helical collagen. Sa mga unang yugto ng sakit, ang basement membrane ay nagiging mas payat, nagsisimulang mag-split at mag-exfoliate. Kasabay nito, lumilitaw ang mga makapal na lugar na may hindi pantay na paliwanag. Ang isang fine-granular substance ay naipon sa loob. Ang pag-unlad ng sakit ay sinamahan ng kumpletong pagkawasak ng basal glomerular membrane ng glomerular capillaries, tubules ng mga bato, mga istraktura ng panloob na tainga at mata. Kaya, ang Alport's syndrome ay pathogenetically na kinakatawan ng apat na link: isang gene mutation, isang depekto sa istraktura ng collagen, pagkasira ng basement membranes, at kidney pathology (kung minsan ay may kapansanan sa pandinig at paningin).

Mga sintomas

Ang pinakakaraniwang pagpapakita ng Alport syndrome ay hematuria. Sa mikroskopiko, ang sintomas na ito ay tinutukoy sa 95% ng mga kababaihan at 100% ng mga lalaki. Sa regular na pagsusuri ng mga lalaki, ang hematuria ay napansin na sa mga unang taon ng buhay. Ang isa pang karaniwang sintomas ng sakit ay proteinuria. Ang paglabas ng protina sa ihi sa mga lalaking pasyente na may X-linked syndrome ay nagsisimula sa maagang pagkabata, sa iba pa - mamaya. Sa mga batang babae at babae, ang antas ng paglabas ng protina ay bahagyang tumataas, ang mga kaso ng malubhang proteinuria ay napakabihirang. Ang lahat ng mga pasyente ay may tuluy-tuloy na pag-unlad ng sintomas.

Kadalasan, ang mga pasyente ay nagkakaroon ng sensorineural na pagkawala ng pandinig. Nagsisimula ang kapansanan sa pandinig sa pagkabata ngunit nagiging kapansin-pansin sa pagdadalaga o maagang pagtanda. Sa mga bata, ang pagkawala ng pandinig ay nalalapat lamang sa mga tunog na may mataas na dalas, ito ay nakita sa mga espesyal na nilikhang kondisyon - na may audiometry. Habang tumatanda at umuunlad ang sindrom, ang pandinig na pang-unawa ng daluyan at mababang mga frequency, kabilang ang pagsasalita ng tao, ay may kapansanan. Sa X-linked syndrome, ang pagkawala ng pandinig ay naroroon sa 50% ng mga lalaking pasyente sa edad na 25, at sa 90% sa edad na 40. Ang kalubhaan ng pagkawala ng pandinig ay nagbabago, mula sa mga pagbabago sa mga resulta ng audiogram lamang hanggang sa kabuuang pagkabingi. Walang mga pathologies ng vestibular apparatus.

Kasama sa mga visual disturbance ang anterior lenticonus - protrusion ng gitna ng lens ng mata pasulong at retinopathy. Ang parehong mga pathologies ay ipinahayag sa pamamagitan ng isang progresibong pagkasira sa visual function, pamumula, at sakit sa mga mata. Ang ilang mga pasyente ay may dysembryogenesis stigmas - anatomical anomalya ng urinary system, mata, auricles, limbs. Maaaring may mataas na lokasyon ng kalangitan, pag-ikli at pagkurba ng maliliit na daliri, pagsasanib ng mga daliri sa paa, malawak na pagitan ng mga mata.

Mga komplikasyon

Ang kakulangan ng paggamot ng mga pasyente na may Alport's syndrome ay humahantong sa mabilis na pag-unlad ng pagkabingi at pagkabulag, ang pagbuo ng mga katarata. Ang ilang mga pasyente ay bumuo ng polyneuropathy - pinsala sa ugat, na sinamahan ng kahinaan ng kalamnan, sakit, kombulsyon, panginginig, paresthesia, nabawasan ang sensitivity. Ang isa pang komplikasyon ay ang thrombocytopenia na may mataas na panganib ng pagdurugo. Ang pinaka-mapanganib na kondisyon sa namamana na nephritis ay ang end-stage renal failure. Ang mga lalaking may uri ng mana na naka-link sa sex X chromosome ay pinaka-madaling kapitan dito. Sa edad na 60, 100% ng mga pasyente sa grupong ito ay nangangailangan ng hemodialysis, peritoneal dialysis, at donor kidney transplantation.

Mga diagnostic

Ang mga nephrologist, urologist, internist at geneticist ay nakikibahagi sa proseso ng diagnostic. Sa panahon ng survey, ang edad ng pagsisimula ng mga sintomas, ang pagkakaroon ng hematuria, proteinuria, o pagkamatay dahil sa talamak na pagkabigo sa bato sa mga first-line na kamag-anak ay nalaman. Ang Alport syndrome ay nailalarawan sa pamamagitan ng maagang pagsisimula at isang mabigat na kasaysayan ng pamilya. Ang differential diagnosis ay naglalayong ibukod ang hematuric form ng glomerulonephritis, pangalawang nephropathies. Upang kumpirmahin ang diagnosis, ang mga sumusunod na pamamaraan ay isinasagawa:

1. Eksaminasyong pisikal. Ang pamumutla ng balat at mauhog na lamad, nabawasan ang tono ng kalamnan, panlabas at somatic na mga palatandaan ng dysembryogenesis - mataas na panlasa, mga anomalya sa istraktura ng mga limbs, nadagdagan ang distansya sa pagitan ng mga mata, natutukoy ang mga nipples. Sa mga unang yugto ng sakit, ang arterial hypotension ay nasuri, sa mga huling yugto - arterial hypertension.
2. Pangkalahatang pagsusuri ng ihi. Ang mga erythrocytes at mas mataas na nilalaman ng protina ay matatagpuan - mga palatandaan ng hematuria at proteinuria. Ang tagapagpahiwatig ng protina ng ihi ay direktang nauugnay sa kalubhaan ng sindrom; ang pag-unlad ng patolohiya, ang posibilidad ng nephrotic syndrome, at talamak na pagkabigo sa bato ay nasuri sa pamamagitan ng pagbabago nito. Maaaring may mga palatandaan ng leukocyturia ng isang abacterial na kalikasan.
3. Pagsusuri ng isang biopsy sa bato. Nakikita ng mikroskopya ang isang manipis na lamad ng basement, paghahati at paghihiwalay ng mga layer nito. Sa huling yugto, may mga makapal na dystrophic na lugar na may "mga pulot-pukyutan" ng paliwanag, mga zone ng kumpletong pagkawasak ng layer.
4. Molecular genetic na pag-aaral. Ang mga diagnostic ng genetic ay hindi sapilitan, ngunit pinapayagan ka nitong gumawa ng isang mas tumpak na pagbabala, piliin ang pinakamainam na regimen sa paggamot. Ang istraktura ng mga gene, mga mutasyon kung saan nagiging sanhi ng pag-unlad ng sindrom, ay pinag-aaralan. Karamihan sa mga pasyente ay may mutasyon sa COL4A5 gene.
5. Audiometry, pagsusuri sa ophthalmological. Bilang karagdagan, ang mga pasyente ay maaaring magtalaga ng mga diagnostic na konsultasyon ng isang audiologist at isang ophthalmologist. Ang Audiometry ay nagpapakita ng pagkawala ng pandinig: sa pagkabata at pagbibinata - bilateral high-frequency na pagkawala ng pandinig, sa adulthood - low-frequency at mid-frequency na pagkawala ng pandinig. Tinutukoy ng ophthalmologist ang pagbaluktot ng hugis ng lens, pinsala sa retina, ang pagkakaroon ng mga katarata, nabawasan ang paningin.

Paggamot sa Alport Syndrome

Walang tiyak na therapy. Mula sa isang maagang edad, ang aktibong sintomas ng paggamot ay isinasagawa, na binabawasan ang proteinuria. Nakakatulong ito na maiwasan ang pinsala at pagkasayang ng renal tubules, ang pagbuo ng interstitial fibrosis. Sa tulong ng angiotensin-converting enzyme inhibitors at angiotensin II receptor blockers, posible na ihinto ang pag-unlad ng sakit, makamit ang regression ng glomerulosclerosis, tubulointerstitial at vascular na pagbabago sa mga bato. Ang mga pasyenteng may end-stage chronic renal failure ay inireseta ng hemodialysis, peritoneal dialysis, at ang tanong ng advisability ng kidney transplant ay pinagpapasiyahan.

Pagtataya at pag-iwas

Ang sindrom ay prognostically favorable sa mga kaso kung saan ang hematuria ay nangyayari nang walang proteinuria, walang mga visual disturbance at pagkawala ng pandinig. Bilang karagdagan, ang pagbabala ay mabuti sa karamihan ng mga kababaihan - kahit na sa pagkakaroon ng hematuria, ang sakit ay umuusad nang dahan-dahan, ay hindi nagpapalala sa pangkalahatang kondisyon. Dahil sa namamana na katangian ng patolohiya, imposibleng pigilan ang pag-unlad nito. Sa mga pamilya kung saan naitatag ang pagkakaroon ng X-linked form ng sindrom, posible ang prenatal diagnosis. Ang genetic screening ay partikular na inirerekomenda para sa mga babaeng nagdadala ng mga lalaki.

Ang Alport syndrome, o namamana na pamamaga ng mga bato, ay isang sakit na nauugnay sa isang genetic predisposition. Ang sakit ay nangyayari sa parehong mga kalalakihan at kababaihan, ngunit, ayon sa mga istatistika, ang mga kinatawan ng mas malakas na kasarian ay mas madalas na napapailalim sa proseso ng pathological. Sa sarili nito, ang sakit ay hindi sinamahan ng mga sintomas at kadalasang matatagpuan sa mga bata mula tatlo hanggang walong taon. Bilang isang patakaran, ang diagnosis ay ginawa sa panahon ng isang preventive examination at diagnostic na pagsusuri ng isa pang sakit. Upang magsimula, isaalang-alang ang mga nakakapukaw na kadahilanan na humahantong sa paglitaw ng isang proseso ng pathological.

Ang tunay na sanhi ng sakit

Ang mga tunay na sanhi ng alport syndrome ay hindi pa rin lubos na nauunawaan ng mga siyentipiko. Sa ating katawan mayroong isang gene na ang responsibilidad sa pagganap ay ang pagpapalitan ng protina sa mga tisyu ng mga bato. Kaya ang mutation ng gene na ito ay ang pinaka-malamang na sanhi ng pagsisimula ng sakit.

Ngayon isaalang-alang ang mga nakakapukaw na kadahilanan na maaaring mag-ambag sa pagsisimula ng sakit. Kabilang dito ang:

• malubhang nakakahawang proseso;
• pagbabakuna;
• malakas na pisikal na aktibidad.

Tulad ng makikita mula sa maraming kaso ng medikal na kasanayan, kung minsan ang isang karaniwang acute respiratory viral infection ay maaaring mag-ambag sa pagbuo ng alport syndrome. Dahil sa napakataas na panganib ng morbidity na ang mga bata na may mabigat na pagmamana ay dapat sumailalim sa regular na pagsusuri sa diagnostic nang mas madalas.

Kawili-wili ang katotohanan na ang alport syndrome ay may nangingibabaw na mana. Ano ang ibig sabihin nito? Iminumungkahi nito na kung ang isang lalaki ay isang carrier ng isang mutated gene, ang kanyang mga anak na babae ay magkakasakit, at ang kanyang mga anak na lalaki ay ipanganak na malusog. Kasabay nito, ang mga anak na babae ay magpapasa ng sakit sa lahat ng kanilang mga anak.

Sa unang pagkakataon ang sakit na ito ay nairehistro sa simula ng huling siglo. Inobserbahan ng doktor ang isang pamilya kung saan ang hematuria ay naobserbahan sa loob ng ilang henerasyon. Nang maglaon, nakita ang isang link sa pagitan ng hematuria at pagkawala ng pandinig, pati na rin ang pinsala sa mata. Nang maglaon, nang bumuti ang gamot, mas malalim na sinisiyasat ng mga doktor ang genetic na katangian ng sindrom na ito.

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga "may-ari" nito ay may mga kamag-anak na may mga pathology sa bato at iba pang mga palatandaan ng sindrom na ito. Ang mga nauugnay na kasal ay gumaganap din ng isang papel, bilang isang resulta kung saan ang bata ay may mas mataas na posibilidad na makatanggap ng parehong mga gene. Ang mga pasyente na may Alport's syndrome ay nagpapakita ng mga pagbabago sa immune system.

Mga sintomas

Ang namamana na nephritis ay may malinaw na clinical symptomatology. Kung pinag-uusapan natin ang mga unang yugto ng proseso ng pathological, kung gayon ito ay nagpapakita ng sarili tulad ng sumusunod:

• ang hitsura ng dugo sa ihi;
• pagkasira ng visual function;
• kapansanan sa pandinig, hanggang sa pagbuo ng pagkabingi.

Ang mga klinikal na sintomas ay tataas habang lumalala ang sakit. Sa paglipas ng panahon, lumilitaw ang mga palatandaan ng pagkalasing, at bubuo ang anemia. Ang pangkalahatang kondisyon at edad ng pasyente ay nakakaapekto sa kalubhaan ng klinikal na larawan.

Ang mga pasyente ay hindi nakakatulog ng maayos sa gabi, kaya sa araw ay inaantok sila

Ang iba pang mga katangian ng sintomas ng sakit ay ang mga sumusunod na palatandaan:

• matinding pananakit ng ulo;
• pananakit ng kalamnan;
• kahit isang maliit na pisikal na aktibidad ay mabilis na napapagod ang pasyente;
• pagkahilo;
• arterial hypertension, na pinalitan ng isang matalim na pagbaba sa presyon;
• dyspnea;
• mababaw na paghinga;
• tinnitus na nagiging permanente.

Kung pinag-uusapan natin ang talamak na anyo ng namamana na nephritis, ang klinikal na larawan dito ay bahagyang magkakaiba, lalo na:

• kahinaan at pangkalahatang karamdaman;
• madalas na pagnanasa sa pag-ihi, mga dumi ng dugo;
• ang pag-ihi ay hindi nagdudulot ng ginhawa;
• pagduduwal at pagsusuka;
• pagkawala ng gana at, dahil dito, pagbaba ng timbang;
• pagdurugo;
• pangangati ng balat;
• kombulsyon;
• sakit sa dibdib;
• sa mga malalang kaso, mayroong pagkalito at pag-atake ng kawalan ng malay.

Ang mga sintomas ng sakit ay natuklasan nang nagkataon lamang, sa panahon ng isang preventive urine test para sa isang viral disease o sa pagpasok sa isang kindergarten. Sa una, ang pangkalahatang kondisyon ng bata ay hindi nagbabago, habang ang urinary syndrome ay nagpapatuloy at nagpapatuloy.

Ang mga nakakahawang proseso ng respiratory tract, aktibong pisikal na aktibidad, mga pagbabakuna sa pag-iwas - lahat ng ito ay maaaring makapukaw ng pagtaas ng hematuria. Kung tungkol sa pagkakaroon ng protina sa ihi, sa una ang proteinuria ay pasulput-sulpot, at pagkatapos ay unti-unting tumataas at nagiging paulit-ulit.

Ang mga sintomas ng pagkalasing ay tumataas din, ang pagkawala ng pandinig ay lalo na sinusunod sa mga lalaki, ang mga bata ay mabilis na napapagod, nag-aalala sila tungkol sa matinding pananakit ng ulo. Malaking huli ang mga bata sa pisikal na pag-unlad.

Mga uri

Tinutukoy ng mga eksperto ang tatlong uri ng Alport syndrome:

• binibigkas na mga sintomas at mabilis na pag-unlad ng talamak na pagkabigo sa bato;
• ang sakit ay mabilis na umuunlad, ngunit walang kapansanan sa paningin at pandinig;
• benign na kurso ng sakit, kung saan walang mga klinikal na sintomas at pag-unlad. Sa sitwasyong ito, ang pagbabala ay paborable. Kung ang isang babae ay may isang autosomal recessive na uri ng mana, kung gayon ang isang mas matinding kurso ng sakit ay sinusunod.

Pagsusuri sa diagnostic

Kung may mga hinala ng namamana na kadahilanan sa mga bata, dapat kang makipag-ugnayan sa iyong pedyatrisyan sa lalong madaling panahon. Upang linawin ang diagnosis, ginagamit ang mga pamamaraan ng laboratoryo at instrumental na pananaliksik. Tulad ng para sa mga diagnostic sa laboratoryo, kabilang dito ang isang pangkalahatang pagsusuri sa dugo at ihi, pati na rin ang isang biochemical na pag-aaral.

Kung pinag-uusapan natin ang mga instrumental na diagnostic, kasama dito ang mga sumusunod:

• pagsusuri sa ultrasound ng mga bato at adrenal glandula;
• biopsy sa bato;
• radiograph ng bato.

Minsan maaaring kailanganin ang mga karagdagang pagsusuri sa genetic. Ang mga pasyente ay itinalaga ng isang konsultasyon sa isang nephrologist at bilang karagdagan - genetika.

Sa panahon ng diagnosis ng sindrom, ang kasaysayan ng pamilya ay may mahalagang papel.

Ang pangunahing pamantayan para sa pagsusuri ng diagnostic ay:

• ang presensya sa pamilya ng dalawang tao na may nephropathy;
• hematuria ang nangingibabaw na sintomas;
• pagkawala ng pandinig sa isa sa mga miyembro ng pamilya;
• ang paglitaw ng talamak na pagkabigo sa bato sa isa sa mga kamag-anak.

Kung pinag-uusapan natin ang pagsusuri sa kaugalian, kung gayon ang namamana na nephritis ay inihambing sa nakuha na anyo ng glomerulonephritis, kung saan sinusunod din ang hematuria. Ano ang pagkakaiba? Ang glomerulonephritis ay may talamak na simula at mayroong direktang kaugnayan sa impeksiyon. Kung ang namamana na nephritis ay nagpapakita ng sarili sa anyo ng arterial hypotension, kung gayon ang glomerulonephritis, sa kabaligtaran, ay ipinahayag sa arterial hypertension.

Mga paraan ng pakikipaglaban

Ang paggamot para sa alport syndrome ay nagsasangkot ng kumbinasyon ng mga gamot at isang espesyal na diyeta. Kapansin-pansin na ang mga partikular na gamot na mag-aalis ng partikular na genetic na sakit na ito ay hindi pa rin umiiral. Ang pokus ng mga gamot na ginagamit sa namamana na nephritis ay nauugnay sa normalisasyon ng pag-andar ng bato. Ang pagkain ng diyeta para sa mga bata ay inireseta ng isang doktor nang paisa-isa. Bilang isang tuntunin, ang mga naturang reseta ay dapat sundin sa natitirang bahagi ng iyong buhay. Ipinapakita ang mga paglalakad sa labas. Sa matinding kaso, maaaring magpasya ang espesyalista na magsagawa ng operasyon. Karaniwan, ang operasyon ay isinasagawa sa edad na labinlimang.

Tamang nutrisyon

Kaagad gusto kong tandaan ang mga pagkain na kailangang ibukod mula sa diyeta. Kabilang dito ang:

• maalat, mataba at pinausukang pagkain;
• pampalasa at maanghang na pagkain;
• mga inuming nakalalasing, ngunit kung minsan ang mga doktor ay maaaring magreseta ng red wine para sa mga layuning panggamot;
• mga produktong naglalaman ng mga artipisyal na kulay.

Ang pagkain ay dapat na pinatibay at mataas ang calorie, ngunit walang mataas na nilalaman ng protina. Ang pisikal na aktibidad ay hindi kasama. Ang sports, lalo na para sa mga bata, ay maaari lamang maganap kung hindi ito ipinagbabawal ng doktor.

Ang pagkain ay dapat na kumpleto at naglalaman ng sapat na protina, taba at carbohydrates, habang ang functional na kakayahan ng mga bato ay dapat isaalang-alang.

Ang pagkabigo sa bato ay isa sa mga pinakamalalang komplikasyon ng Alport syndrome. Ayon sa istatistika, ang mga batang lalaki mula labing-anim hanggang dalawampung taong gulang ay dumaranas ng kakulangan. Kung walang sapat na paggamot at tamang paraan ng pamumuhay, kung gayon ang kamatayan ay nangyayari nang mas maaga kaysa sa edad na tatlumpu.

Dapat tandaan na ang sanitasyon ng talamak na foci ng impeksiyon ay may mahalagang papel. Sa hematuria, ang herbal na gamot ay may magandang epekto, lalo na: yarrow, nettle, chokeberry. Sa talamak na pagkabigo sa bato, inireseta ang hemodialysis at paglipat ng bato.

Bilang karagdagan, mahalagang iwasan ang pakikipag-ugnayan sa mga nakakahawang pasyente upang mabawasan ang panganib na magkaroon ng mga sakit sa paghinga. Ang mga pagbabakuna sa pag-iwas ay kontraindikado sa mga bata na may namamana na nephritis, at ang pagbabakuna ay maaaring isagawa lamang ayon sa mga indikasyon ng epidemiological.

Walang lunas para sa Alport syndrome. Ito ay isang genetic na sakit na hindi mapipigilan. Kung ang bata ay nasuri na may karamdaman, dapat mong sundin ang mga rekomendasyon ng doktor at ang tamang pamumuhay.

Ang paglipat ng bato ay maaaring ganap na maalis ang sakit

Kung pinag-uusapan natin ang tungkol sa mga pagtataya, kung gayon ang mga sumusunod na pamantayan ay labis na hindi kanais-nais:

• kasarian ng lalaki;
• ang pagkakaroon ng talamak na pagkabigo sa bato sa mga miyembro ng pamilya;
• acoustic neuritis;
• ang pagkakaroon ng protina sa ihi.

Ang mga pasyente ay inireseta ng mga gamot na nakakaapekto sa pagpapabuti ng metabolismo:

• bitamina A, E;
• pyridoxine;
• cocarboxylase.

Ang transplant ay ang pinaka-epektibong paggamot para sa Alport syndrome. Ang pag-ulit ng sakit sa graft ay hindi sinusunod, at sa mga maliliit na kaso lamang, ang pag-unlad ng nephritis ay posible.

Kaya, ang alport syndrome ay isang malubhang sakit na nangangailangan ng napapanahon at karampatang diskarte sa paggamot. Walang pag-iwas sa namamana na nephritis, ngunit ang kurso nito ay maaaring maibsan sa mahigpit na pagsunod sa lahat ng mga rekomendasyong medikal.

Ang Alport's syndrome ay isang namamana na sakit na nagpapakita ng sarili sa maagang pag-unlad ng pagkabigo sa bato, isang pagbawas sa pandinig at visual acuity.

Ang sakit ay sanhi ng genetic mutations na nakakaapekto sa connective tissue - type 4 collagen, na isang mahalagang bahagi ng maraming mahahalagang istruktura sa katawan, kabilang ang mga bato, panloob na tainga at mata.

Ang Alport syndrome ay mas mahirap tiisin ng mga lalaki. Ang katotohanan ay ang sakit ay madalas na nakukuha sa pamamagitan ng isang mutated X chromosome. Dahil ang mga batang babae ay may dalawang X chromosome, ang malusog ay gumagana bilang ekstra at pinapadali ang kurso ng sakit.

Sa Alport's syndrome, dahil sa kawalan ng kakayahan ng mga bato na alisin ang mga lason, nangyayari ang pagkalason sa katawan. Samakatuwid, sa mga babae, ang patolohiya na ito ay maaaring maging sanhi ng kawalan ng katabaan. At kung ang pagbubuntis ay nangyari, ang mga lason ay maaaring patayin ang parehong sanggol at ang ina. Kadalasan, ang Alport's syndrome ay nagpapakita ng sarili sa panahon ng pagbubuntis, kahit na hindi ito naramdaman dati.

Sintomas ng sakit

Tulad ng sinasabi ng Wikipedia tungkol sa isang karamdaman tulad ng Alport syndrome, ang namamana na sakit na ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng hematuria (dugo sa ihi), leukocyturia (pagtuklas ng mga leukocytes sa pagsusuri sa ihi), proteinuria (ang pagkakaroon ng protina sa ihi), pagkabingi o pandinig pagkawala, kung minsan ay mga katarata at ang pagbuo ng pagkabigo sa bato sa pagbibinata. edad. Minsan ang pinsala sa bato ay maaaring mangyari lamang pagkatapos ng 40-50 taon.

Ang pangunahing sintomas ng sakit ay ang pagkakaroon ng dugo sa ihi, na nagpapahiwatig ng sakit sa bato. Minsan maaari lamang itong makita sa mikroskopiko, at sa ilang mga kaso ang ihi ay maaaring maging kulay rosas, kayumanggi o pula, lalo na laban sa background ng mga konektadong impeksyon, trangkaso o mga virus sa katawan. Sa edad, bilang karagdagan sa hematuria, lumilitaw ang protina sa ihi at ang pasyente ay may arterial hypertension.

Bagama't inilalarawan ng Wikipedia ang Alport syndrome bilang isang sakit na nagpapakita bilang mga katarata, hindi ito palaging nangyayari. Minsan, ang abnormal na retinal pigmentation ay maaari ding mangyari, na lubhang nakakapinsala sa paningin. Bilang karagdagan, ang kornea na may ganitong namamana na sakit ay madaling kapitan ng pag-unlad ng pagguho. Samakatuwid, kailangan nilang protektahan ang kanilang mga mata mula sa pagkuha ng mga dayuhang bagay sa kanila.

Nailalarawan din ng Alport syndrome ang pagkawala ng pandinig, na kadalasang nagpapakita ng sarili sa pagbibinata. Ang problemang ito ay nalulutas sa tulong ng isang hearing aid.

Alport syndrome: paggamot at pag-iwas

Ang Alport's syndrome, ang paggamot na higit sa lahat ay nagpapakilala, ay nagsasangkot ng ipinag-uutos na rehabilitasyon ng talamak na foci ng mga impeksiyon. Ang mga pasyente na may sakit na ito ay kontraindikado na mabakunahan sa isang tahimik na oras mula sa mga epidemya. Mayroon ding mga kontraindiksyon sa pagkuha ng mga gamot na glucocorticoid. Ang dialysis ay ginagamit para sa kidney failure, at ang pag-unlad nito pagkatapos ng edad na 20 ay isang indikasyon para sa paglipat ng bato.

Tungkol sa pag-iwas sa patolohiya, dapat mag-ingat sa mga impeksyon sa ihi, na nagpapabilis sa pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Ang mga babaeng may Alport syndrome na nagpasya na magkaroon ng isang sanggol ay dapat munang kumunsulta sa isang geneticist na tutulong na matukoy ang carrier ng mutant gene. Kahit na ang mga istatistika ay nagpapakita na ang tungkol sa 20% ng mga pamilya na may Alport syndrome ay walang mga kamag-anak na nagdurusa sa pagkabigo sa bato. Ang katotohanang ito ay nagpapatunay na ang isang mutated gene ay maaaring mangyari nang kusa.

Upang maprotektahan ang iyong mga inapo mula sa isang namamana na sakit tulad ng Alport syndrome, kinakailangan upang maiwasan ang mga consanguinous na kasal. At kung matukoy ang carrier ng abnormal na gene, upang maalis ang patolohiya sa hinaharap, maaari mong gamitin ang donor genetic material at gumamit ng pamamaraan ng insemination o artipisyal na insemination. Sa bawat indibidwal na kaso, ang isang indibidwal na konsultasyon ng mga espesyalista ay kinakailangan.

Alport syndrome (familial glomerulonephritis) ay isang bihirang genetic disorder na nailalarawan ng glomerulonephritis, progresibong pagkabigo sa bato, pagkawala ng pandinig ng sensorineural, at pagkakasangkot sa mata.

Ang sakit ay unang inilarawan ng British na manggagamot na si Arthur Alport noong 1927.

Ang Alport syndrome ay napakabihirang, ngunit sa US ito ay responsable para sa 3% ng ESRD sa mga bata at 0.2% sa mga matatanda, at itinuturing din na pinakakaraniwang uri ng familial nephritis.

Ang uri ng mana ng Alport syndrome ay maaaring iba:

X-linked dominant (XLAS): 85%.
Autosomal recessive (ARAS): 15%.
Autosomal dominant (ADAS): 1%.

Ang pinakakaraniwang X-linked form ng Alport syndrome ay nagreresulta sa end-stage na sakit sa bato sa mga lalaki. Ang hematuria ay kadalasang nangyayari sa mga lalaki na may Alport syndrome sa mga unang taon ng buhay. Ang protina ay kadalasang wala sa pagkabata, ngunit ang kondisyon ay kadalasang nabubuo sa mga lalaking may XLAS at sa parehong kasarian na may ARAS. Ang pagkawala ng pandinig at pagkakasangkot sa mata ay hindi kailanman natukoy sa kapanganakan ngunit nangyayari sa huling bahagi ng pagkabata o pagbibinata, ilang sandali bago magkaroon ng kidney failure.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng Alport syndrome

Ang Alport syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa COL4A4, COL4A3, COL4A5 genes na responsable para sa collagen biosynthesis. Ang mga mutasyon sa mga gene na ito ay nakakagambala sa normal na synthesis ng type IV collagen, na isang napakahalagang bahagi ng istruktura ng basement membrane sa mga bato, panloob na tainga at mata.

Ang mga basement membrane ay mga manipis na istruktura ng pelikula na sumusuporta sa mga tisyu at naghihiwalay sa kanila sa isa't isa. Sa paglabag sa synthesis ng type IV collagen, ang glomerular basement membranes sa mga bato ay hindi normal na makapag-filter ng mga nakakalason na produkto mula sa dugo, na nagpapasa ng mga protina (proteinuria) at mga pulang selula ng dugo (hematuria) sa ihi. Ang mga abnormalidad sa type IV collagen synthesis ay humahantong sa kidney failure at kidney failure, na siyang pangunahing sanhi ng kamatayan sa Alport syndrome.

Klinika

Ang hematuria ay ang pinakakaraniwan at maagang pagpapakita ng Alport's syndrome. Ang microscopic hematuria ay sinusunod sa 95% ng mga kababaihan at sa halos lahat ng lalaki. Sa mga lalaki, ang hematuria ay kadalasang nakikita sa mga unang taon ng buhay. Kung ang isang batang lalaki ay walang hematuria sa unang 10 taon ng buhay, pagkatapos ay inirerekomenda ng mga eksperto sa Amerika na malamang na hindi siya magkaroon ng Alport syndrome.

Karaniwang wala ang protina sa pagkabata, ngunit kung minsan ay nabubuo sa mga lalaki na may X-linked Alport syndrome. Proteinuria ay karaniwang progresibo. Ang makabuluhang proteinuria sa mga babaeng pasyente ay bihira.

Ang hypertension ay mas karaniwang naroroon sa mga lalaking pasyente na may XLAS at sa mga pasyente ng parehong kasarian na may ARAS. Ang dalas at kalubhaan ng hypertension ay tumataas sa edad at habang ang renal failure ay umuunlad.

Ang pagkawala ng pandinig sa sensorineural (pananahin sa pandinig) ay isang katangiang pagpapakita ng Alport syndrome, na madalas na sinusunod, ngunit hindi palaging. May mga buong pamilya na may Alport syndrome na dumaranas ng malubhang nephropathy ngunit may normal na pandinig. Ang kapansanan sa pandinig ay hindi kailanman natukoy sa kapanganakan. Ang bilateral high-frequency sensorineural hearing loss ay kadalasang nangyayari sa mga unang taon ng buhay o maagang pagbibinata. Sa isang maagang yugto ng sakit, ang kapansanan sa pandinig ay tinutukoy lamang ng audiometry.

Sa pag-unlad nito, ang pagkawala ng pandinig ay umaabot sa mababang frequency, kabilang ang pagsasalita ng tao. Pagkatapos ng simula ng pagkawala ng pandinig, dapat asahan ang paglahok sa bato. Sinasabi ng mga Amerikanong siyentipiko na may X-linked Alport syndrome, 50% ng mga lalaki ang dumaranas ng pagkawala ng pandinig sa sensorineural sa edad na 25, at sa edad na 40 - mga 90%.

Ang anterior lenticonus (protrusion ng gitnang bahagi ng lens ng mata pasulong) ay nangyayari sa 25% ng mga pasyente na may XLAS. Ang Lenticonus ay wala sa kapanganakan, ngunit sa paglipas ng mga taon ito ay humahantong sa isang progresibong pagkasira ng paningin, na pinipilit ang mga pasyente na palitan ang kanilang mga baso nang madalas. Ang kondisyon ay hindi sinamahan ng sakit sa mata, pamumula, o kapansanan sa paningin ng kulay.

Ang retinopathy ay ang pinakakaraniwang pagpapakita ng Alport's syndrome sa bahagi ng organ of vision, na nakakaapekto sa 85% ng mga lalaki na may X-linked form ng sakit. Ang simula ng retinopathy ay kadalasang nauuna sa kabiguan ng bato.

Ang posterior polymorphic corneal dystrophy ay isang bihirang kondisyon sa Alport syndrome. Karamihan ay walang reklamo. Ang mutation L1649R sa collagen gene na COL4A5 ay maaari ding maging sanhi ng pagnipis ng retinal, na nauugnay sa X-linked Alport syndrome.

Ang diffuse leiomyomatosis ng esophagus at bronchial tree ay isa pang bihirang kondisyon na nakikita sa ilang pamilyang may Alport syndrome. Lumilitaw ang mga sintomas sa huling bahagi ng pagkabata at kinabibilangan ng mga karamdaman sa paglunok (dysphagia), pagsusuka, sakit sa epigastric at retrosternal, madalas na brongkitis, igsi sa paghinga, ubo. Ang leiomyomatosis ay kinumpirma ng computed tomography o MRI.

Autosomal recessive form ng Alport syndrome

Ang ARAS ay 10-15% lamang ng mga kaso. Ang form na ito ay nangyayari sa mga bata na ang mga magulang ay carrier ng isa sa mga apektadong gene, ang kumbinasyon ng mga ito ay nagiging sanhi ng sakit sa bata. Ang mga magulang mismo ay asymptomatic o may mga menor de edad na pagpapakita, at ang mga bata ay may malubhang sakit - ang kanilang mga sintomas ay kahawig ng XLAS.

Autosomal dominant form ng Alport syndrome

Ang ADAS ay ang pinakabihirang anyo ng sindrom, na nakakaapekto sa henerasyon pagkatapos ng henerasyon, na ang mga lalaki at babae ay pantay na apektado. Ang mga pagpapakita ng bato at pagkabingi ay kahawig ng XLAS, ngunit ang pagkabigo sa bato ay maaaring mangyari mamaya sa buhay. Ang mga klinikal na pagpapakita ng ADAS ay kinukumpleto ng isang pagkahilig sa pagdurugo, macrothrombocytopenia, Epstein's syndrome, at ang pagkakaroon ng neutrophilic inclusions sa dugo.

Diagnosis ng Alport's syndrome

Mga pagsubok sa lab. Urinalysis: Ang mga pasyenteng may Alport's syndrome ay kadalasang may dugo sa ihi (hematuria) pati na rin ang mataas na nilalaman ng protina (proteinuria). Ang mga pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng pagkabigo sa bato.
biopsy ng tissue. Ang tissue ng bato na nakuha mula sa isang biopsy ay sinusuri gamit ang electron microscopy para sa pagkakaroon ng mga abnormal na ultrastructural. Ang biopsy sa balat ay hindi gaanong invasive at inirerekomenda ng mga eksperto sa US na gawin muna ito.
Pagsusuri ng genetic. Sa diagnosis ng Alport syndrome, kung mananatili ang mga pagdududa pagkatapos ng biopsy sa bato, ginagamit ang genetic analysis upang makakuha ng tiyak na sagot. Natutukoy ang mga mutasyon ng type IV collagen synthesis genes.
Audiometry. Ang lahat ng mga bata na may family history na nagpapahiwatig ng Alport syndrome ay dapat magkaroon ng high-frequency audiometry upang kumpirmahin ang sensorineural na pagkawala ng pandinig. Inirerekomenda ang pana-panahong pagsubaybay.
Pagsusuri sa mata. Ang pagsusuri ng isang ophthalmologist ay napakahalaga para sa maagang pagtuklas at pagsubaybay sa anterior lenticonus at iba pang abnormalidad.
Ultrasound ng mga bato. Sa mga advanced na yugto ng Alport's syndrome, ang ultrasound ng mga bato ay tumutulong upang makilala ang mga abnormalidad sa istruktura.

Ang mga eksperto sa Britanya, batay sa bagong data (2011) sa genetic mutations sa mga pasyenteng may X-linked Alport syndrome, ay nagrerekomenda ng pagsusuri para sa COL4A5 gene mutation kung ang pasyente ay nakakatugon sa hindi bababa sa dalawang diagnostic criteria ayon kay Gregory, at pagsusuri ng COL4A3 at COL4A4 kung ang COL4A5 mutation is not autosomal inheritance is found or suspected.

Paggamot sa Alport Syndrome

Ang Alport's syndrome ay kasalukuyang walang lunas. Ipinakita ng mga pag-aaral na ang mga inhibitor ng ACE ay maaaring mabawasan ang proteinuria at mapabagal ang pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Kaya, ang paggamit ng ACE inhibitors ay makatwiran sa mga pasyente na may proteinuria, anuman ang pagkakaroon ng hypertension. Ang parehong naaangkop sa ATII receptor antagonists. Ang parehong klase ng mga gamot ay lumilitaw upang makatulong na mabawasan ang proteinuria sa pamamagitan ng pagpapababa ng intraglomerular pressure. Bukod dito, ang pagsugpo sa angiotensin-II, ang kadahilanan ng paglago na responsable para sa glomerular sclerosis, ay maaaring theoretically pabagalin ang sclerosis.

Iminumungkahi ng ilang mananaliksik na ang cyclosporin ay maaaring mabawasan ang proteinuria at patatagin ang renal function sa mga pasyenteng may Alport syndrome (maliit ang mga pag-aaral). Ngunit ang mga ulat ay nagsasabi na ang tugon ng mga pasyente sa cyclosporin ay lubos na nagbabago, at kung minsan ang gamot ay maaaring magdulot ng interstitial fibrosis.

Sa renal failure, kasama sa karaniwang therapy ang erythropoietin para gamutin ang talamak na anemia, mga gamot para makontrol ang osteodystrophy, pagwawasto ng acidosis, at antihypertensive therapy para makontrol ang presyon ng dugo. Ginagamit ang hemodialysis at peritoneal dialysis. Ang paglipat ng bato ay hindi kontraindikado para sa mga pasyente na may Alport's syndrome: ang karanasan sa paglipat sa USA ay nagpakita ng magagandang resulta.

Ang gene therapy para sa iba't ibang anyo ng Alport syndrome ay isang promising na opsyon sa paggamot, na kasalukuyang aktibong pinag-aaralan ng Western medical laboratories.

Konstantin Mokanov

Sa unang pagkakataon, ang sindrom na ito ay inilarawan ng Ingles na manggagamot na si Arthur Alport noong 1927, na naobserbahan ang isang buong pamilya na may kabuuang pagkabigo sa bato at sabay-sabay na pinsala sa mga organo ng paningin at pandinig sa ilang henerasyon.

Kasunod nito, ang mga konklusyon ay ginawa tungkol sa genetic na pinagmulan sakit, na sa huli ay napatunayan sa pagsasagawa.

Ano ito?

Ang Alport syndrome ay isang bihirang genetic na sakit na nauugnay sa isang paglabag sa istraktura ng fibrillar collagen protein, na bahagi ng mga bato, organo ng paningin at pandinig ng isang tao.

Dahil sa patolohiya, ang pasyente ay nagkakaroon ng pagkabigo sa bato, lumala ang pandinig at bumababa ang visual acuity. Ang sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng patuloy na pag-unlad.

Sa medikal na kasanayan, ang sindrom na ito ay may iba pang mga pangalan - hereditary nephritis o familial glomerulonephritis. Ang sakit ay namamana at nauugnay sa isang patolohiya sa isa sa mga gene na responsable para sa istraktura ng protina ng collagen.

Ang tambalang ito ay nagsisilbing mahalagang bahagi ng cochlear apparatus ng mga organo ng pandinig, ang mga lente ng mga mata at ang glomerular apparatus ng mga bato. Dahil dito, ang pasyente ay sabay-sabay na nagkakaroon ng isang bilang ng mga sintomas sa mga nauugnay na organo: pagkabigo sa bato, kapansanan sa paningin at pagkawala ng pandinig.

Ayon sa internasyonal na pag-uuri ayon sa ICD-10 ay may code na Q87.8(“Iba Pang Congenital Anomaly Syndrome”). Iyon ay, ang sakit ay tumutukoy sa mga congenital pathologies na may mga chromosomal abnormalities.

Ayon sa mga istatistika, ang bilang ng mga taong may ganitong anomalya sa mga gene ay humigit-kumulang 0.017% sa buong planeta, sa mga bansa sa Hilagang Amerika ang bilang ay ilang beses na mas mataas. Napansin na ang mutated gene ay mas madalas na aktibo sa mga lalaki.

Pag-uuri ng sakit

Maglaan 3 pangunahing mga hugis mga sakit:

1. Dominant na uri ng inheritance na konektado sa X chromosome. Ang pagnipis at paghahati ng basal membrane sa mga bato, na binubuo ng collagen, ay bubuo. Mga sintomas: kapansanan sa pandinig, pagbaba ng paningin, nephritis at hematuria. Patuloy na umuunlad.
2. Autosomal recessive na uri ng mana. Ang klinikal na larawan ay katulad ng nakaraang uri, ngunit walang pagkawala ng pandinig.
3. Autosomal dominanteng uri ng mana. Ito ay tinatawag na benign familial hematuria. Ang kabiguan ng bato ay hindi bubuo, ang kurso ng sakit ay kanais-nais.

Mga sanhi

Ang pangunahing dahilan ay ang mutation ng mga gene na responsable para sa code ng collagen chain.

Ang patolohiya na ito ay karaniwang ipinapadala mula sa mga magulang hanggang, sa mga bihirang kaso ito ay nangyayari nang nakapag-iisa (20% ng mga kaso). Bukod dito, ipinapasa ng ina ang X chromosome sa anak na lalaki at anak na babae, at ang ama ay maaari lamang ipasa sa anak na babae.

Ang posibilidad ng pagbuo ng sakit tumataas ng maraming beses kung ang mga malapit na kamag-anak ay may iba pang mga malalang sakit ng genitourinary system. Napansin din na ang sakit ay maaaring ma-trigger ng mga karagdagang kadahilanan:

• mga nakakahawang sakit (viral, bacterial at fungal);
• trauma;
• pagkuha ng mga gamot;
• pagbabakuna;
• nadagdagan ang mental at pisikal na stress;
• stress at emosyonal na labis na trabaho.

Sintomas ng sakit

Lumilitaw ang mga unang sintomas nasa edad 3-6 na taon. Ang mutation ng gene ay humahantong sa kakulangan ng collagen, na negatibong nakakaapekto sa kondisyon ng basement membrane sa mga bato, mga lente ng mata at ang istraktura ng panloob na tainga. Ang mga organ na ito ay hindi gaanong gumagana.

Una sa lahat, ang mga bato ay nagdurusa - ang kakayahang mag-filter ay lumalala, bilang isang resulta kung saan ang mga protina, lason at mga pulang selula ng dugo ay nagsisimulang pumasok sa dugo. Bumubuo ng progresibong pagkabigo sa bato.

Kasabay at may pagkaantala, mayroong pagbaba sa visual acuity at kapansanan sa pandinig. May posibilidad na ang mga sintomas patuloy na lumalago at umuunlad. Ang bata ay maaaring magkaroon ng mga karagdagang sintomas:

• dugo sa ihi;
• mataas na antas sa dugo at ihi;
• anemya;
• mga sintomas ng pagkalasing (pagduduwal, pagsusuka, kahinaan);
• pananakit ng kalamnan;
• tumalon sa presyon ng dugo;
• nabawasan ang pisikal na aktibidad;
• sakit ng ulo;
• hindi pagkakatulog;
• pagtaas sa temperatura ng katawan;
• panginginig;
• nahuhuli sa pag-unlad mula sa mga kapantay;
• pagkawala ng pandinig (kawalan ng kakayahang makilala sa pagitan ng mababa at mataas na tono);
• anomalya ng lens.

Sa hinaharap, nang walang sapat na paggamot, ang sakit ay maaaring maging talamak, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng:

• talamak na pagkapagod;
• patuloy na karamdaman;
• tuyong balat;
• walang gana kumain;
• pagbaba ng timbang;
• hindi kasiya-siyang lasa sa bibig;
• mental retardation at lethargy;
• patuloy na pagkauhaw at tuyong bibig;
• maputlang kulay ng balat.

Mga hakbang sa diagnostic

Una sa lahat, pinag-aaralan ng doktor ang medikal na kasaysayan ng mga magulang, dahil ang sakit ay nakukuha mula sa mga magulang hanggang sa mga bata. sa 4 na kaso sa 5. Binibigyang-pansin niya ang mga sumusunod na detalye sa bata at mga magulang:

• ang pagkakaroon ng hematuria;
• kidney biopsy ay nagpakita ng mga abnormalidad sa istraktura ng basement membrane;
• congenital problema sa paningin at pandinig;
• sa pamilya may mga kaso ng pagkabigo sa bato na may nakamamatay na kinalabasan;
• mayroong patuloy na pagbaba sa pandinig at paningin sa bata.

Tama na ang pagkakaroon ng 3 palatandaan halos tiyak na gumawa ng diagnosis. Ang mga karagdagang pag-aaral ay itatalaga sa anyo ng:

• bato,
• biopsy ng mga istruktura ng collagen,
• radiography,
• ihi at dugo
• konsultasyon ng isang geneticist at isang nephrologist.

Paano gamutin ang patolohiya?

Sa ngayon, ang sakit ay hindi maaaring ganap na gumaling.

Kumplikado ng mga therapeutic measure nakakatulong na pigilan ang pag-unlad ng sakit. Para dito, ginagamit ang mga gamot at espesyal na nutrisyon, at walang tiyak na gamot laban sa sakit na ito.

Ang angiotensin-converting enzyme (ATP) inhibitors, pati na rin ang angiotensin blockers, ay inireseta upang pabagalin ang pagbuo ng renal failure. Binabawasan nito ang proteinuria (ang antas ng protina sa ihi) at gawing normal ang paggana ng bato.

Maaaring kabilang sa mga karagdagang gamot ang Erythropoietin sa pagkakaroon ng anemia at mga gamot upang gawing normal ang presyon ng dugo. Marahil peritoneal dialysis at. Sa matinding kaso, ang pasyente kailangan ng kidney transplant anuman ang edad.

Bilang pantulong na therapy Para sa mga bata, mahalagang sundin ang ilang mga patakaran:

1. bawasan ang pisikal na aktibidad (hanggang sa exemption mula sa mga aralin sa pisikal na edukasyon);
2. kumuha ng bitamina A, B6 at E upang gawing normal ang mga proseso ng metabolic sa katawan;
3. maglakad sa sariwang hangin;
4. makisali sa herbal na gamot upang mapabuti ang pag-andar ng mga bato at linisin ang dugo (gumamit ng mga decoction at infusions ng yarrow, nettle at chokeberry juice).

Ito ay nagkakahalaga ng pagsasaalang-alang nang hiwalay nutrisyon, na direktang nakakaapekto sa mga bato at maaaring makatulong at makapinsala. Ang pasyente ay ipinagbabawal na kumain ng mataba, pinirito, maalat, pinausukan at maanghang. Ang mga uri ng pagkain na ito ay nagpapabigat sa mga bato at maaaring maging sanhi ng pag-unlad ng sakit.

Gayundin, hindi ka maaaring uminom ng alak, maliban sa red wine sa mga maliliit na dami at sa pagpapasya lamang ng isang doktor. Mapanganib para sa kalusugan ang anumang mga produkto na may mga tina sa komposisyon (kulay na soda, mga produktong jelly na may pangulay, atbp.).

Ang lahat ng pagkain ay dapat na masustansya at naglalaman ng maraming bitamina hangga't maaari. Kasabay nito, ang pagkain ay dapat na mahusay na hinihigop at hindi labis na karga ang sistema ng pagtunaw, na nakakaapekto sa paggana ng mga bato. Ang mga lean meat (veal, lean beef), isda, seafood, manok, pati na rin ang iba't ibang gulay at prutas ay angkop para dito.

Pagtataya

Ang pagbabala ay depende sa anyo ng sakit at sa kasarian ng tao. Sa linya ng lalaki, ang sindrom ay bubuo ayon sa isang katulad na senaryo, kaya ang data ng kasaysayan ng ama ay maaaring makatulong na mahulaan ang kurso ng sakit sa kanyang anak, ang gayong pag-asa ay hindi sinusunod.

pinaka delikado ay ang X-dominant na anyo, medyo mabilis na umuunlad at nagdudulot ng banta sa buhay dahil sa talamak na pagkabigo sa bato. Gayunpaman, mahirap gumawa ng tumpak na hula.

Sa kaibahan sa X-dominant form, ang autosomal dominant type ay hindi gaanong agresibo, at ang renal failure ay hindi gaanong binibigkas. Posibleng pabagalin ang pag-unlad ng mga sintomas nang halos ganap. Ang pagbabala ay kanais-nais sa karamihan ng mga kaso. Ang pasyente ay nangangailangan lamang ng patuloy na pagsubaybay sa kondisyon ng mga bato at pagsunod. Karaniwang hindi ginagamit ang medikal na therapy.

Ang Alport syndrome ay hindi maiiwasan dahil ito ay isang genetic na sakit. Walang mga epektibong hakbang sa pag-iwas. Wala ring partikular na gamot laban sa sakit. Ang pangunahing bagay ay upang makontrol ang kondisyon ng pasyente.

Kapag nakita ang isang sakit, kinakailangang sumailalim sa lahat ng eksaminasyon at sundin ang mga rekomendasyon ng mga doktor.

Ang tanging tunay na epektibong paraan kidney transplant, na isinasagawa nang may malubhang pagkabigo sa bato at isang banta sa buhay ng pasyente.

Alamin kung paano gumagana ang operasyon ng kidney transplant mula sa video:

Ang Alport's syndrome (hereditary nephritis) ay bihira. Ang patolohiya na ito ay nagdudulot ng kapansanan sa paningin at pagkawala ng pandinig. Ito ay madalas na humahantong sa pangangailangan para sa isang kidney transplant.

Ang sindrom na ito ay nagpapakita ng sarili sa 3-5 taong gulang. Ang namamana na nephritis sa mga bata ay patuloy na umuunlad. Sa parallel, ang bata ay nawalan ng pandinig at paningin, ang glomerular apparatus ng mga bato ay apektado.

Ang Alport syndrome ay nabubuo dahil sa isang mutation sa gene na gumagawa ng collagen. Ang ganitong uri ng collagen ay kasangkot sa pagbuo ng kapsula ng lens at bahagi ng panloob na tainga. Samakatuwid ang mga paglabag sa kanilang pag-andar, pati na rin ang mga pag-andar ng mga bato mismo.

Ayon sa internasyonal na pag-uuri, ang patolohiya na ito ay tumutukoy sa mga congenital anomalya, chromosomal disorder at deformities. Ito ay itinuturing na isang congenital na depekto, dahil maraming mga organo at sistema ang nagdurusa nang sabay-sabay.

Mga sanhi ng mga pagbabago sa pathological

Ang pangunahing sanhi ng Alport syndrome ay gene mutation.

Ang apektadong gene sa karamihan ng mga kaso ay ipinasa mula sa isa sa mga magulang. Kung ang isang tao sa pamilya ay nagdusa mula sa isang sakit ng sistema ng ihi, ang posibilidad ng patolohiya ay tumataas nang malaki.

Sa 20% ng lahat ng mga kaso, nangyayari ang spontaneous gene mutation. Nangangahulugan ito na ang perpektong malusog na mga magulang ay ginagarantiyahan na magkaroon ng isang bata na may katulad na patolohiya.

Mga sintomas

Ang collagen ay ang pinakamahalagang bahagi ng connective tissue. Ang kakulangan nito ay naghihikayat ng mga pagbabago sa basement membranes ng renal glomeruli, ang eye apparatus at ang panloob na tainga. Ang mga organo na ito ay huminto sa pagharap sa kanilang mga pag-andar.

Ang mga sintomas ng patolohiya na ito ay nahahati sa dalawang pangunahing uri:

• bato (dugo at ihi);
• hindi bato.

Ang mga pagpapakita ng bato ay tinatawag ding isolated urinary syndrome.

Hindi ito lilitaw kaagad pagkatapos ng kapanganakan, ngunit mas malapit sa 3-5 taon. May mga kaso kapag ang patolohiya ay napansin nang mas huli sa edad na 7-9 taon. Ngunit laging may maliliit na patak ng dugo sa ihi. Sa una, maaaring hindi sila mapansin ng mga pasyente ().

Sa patolohiya na ito, mahalaga na gawin ang tamang pagsusuri sa oras, alisin ang pisikal na aktibidad, magbigay ng isang mahigpit na diyeta, at regular na kumplikadong paggamot. Malaki ang papel ng tamang pamumuhay. Ang mga magulang ay hindi dapat mag-panic, dahil ang modernong gamot ay nakakatulong kahit na may ganitong genetic disorder bilang Alport syndrome. Ang sakit ay minana, kaya't kailangang gumawa ng mga hakbang sa pagpapagaling para sa lahat ng miyembro ng pamilya na may mga sintomas.

Ang Alport syndrome ay isang namamana na sakit na direktang nailalarawan sa pamamagitan ng isang pare-parehong pagbaba sa function ng bato, kasama ng patolohiya ng pandinig at kahit na paningin. Sa ngayon, sa ating bansa, ang ganitong uri ng sakit sa mga bata (pangunahin) ay humigit-kumulang 17: 100,000.

Pangunahing dahilan

Ayon sa mga eksperto, ang Alport syndrome ay nangyayari dahil sa mga abnormalidad sa gene, na matatagpuan sa mahabang braso ng X chromosome sa tinatawag na zone 21-22q. Bilang karagdagan, ang isang paglabag sa integral na istraktura ng tinatawag na type 4 collagen ay din ang sanhi ng sakit na ito. Ang collagen ay nauunawaan sa agham bilang tulad ng isang protina, na isang direktang bahagi ng connective tissue, na tinitiyak ang pagkalastiko at pagpapatuloy nito.

Mga sintomas

Ang Alport syndrome ay karaniwang unang nagpapakita ng sarili sa mga bata sa pagitan ng edad na lima at sampu at nagpapakita ng sarili sa anyo ng hematuria (dugo sa ihi). Kadalasan, ang diagnosis na ito ay random na nakita, iyon ay, sa susunod na pagsusuri ng isang espesyalista. Bilang karagdagan, ang Alport's syndrome ay nagpapakita rin ng sarili sa anyo ng tinatawag na stigmas ng dysembryogenesis. Ang mga ito ay medyo maliit na mga paglihis na hindi gumaganap ng isang espesyal na papel sa paggana ng mga pangunahing sistema ng katawan. Napansin ng mga doktor ang epicanthus (isang maliit na fold sa panloob na sulok ng mata), isang mataas na palad, isang bahagyang pagpapapangit ng parehong auricles, at iba pang mga palatandaan. Ang pare-pareho ay isa ring siguradong senyales ng sakit na ito, at ang pagkawala ng pandinig ay mas madalas na masuri sa mga lalaki. Ang lahat ng mga sintomas sa itaas ay madalas na matatagpuan sa pagbibinata, habang ang karaniwang talamak ay nararamdaman lamang sa panahon ng pagtanda.

Diagnosis

Ang Alport syndrome sa mga bata ay kadalasang sinusuri batay sa pagkakaroon ng ganitong uri ng karamdaman sa ibang miyembro ng pamilya. Halimbawa, upang kumpirmahin ang sakit, sapat na upang matugunan ang tatlo sa limang pamantayan na nakalista sa ibaba:

• pagkawala ng pandinig;
• mga kaso ng pagkamatay mula sa talamak na pagkabigo sa bato ng malapit na kamag-anak;
• kumpirmasyon ng hematuria sa mga miyembro ng pamilya;
• patolohiya ng paningin;
• ang pagkakaroon ng mga partikular na pagbabago sa panahon ng isang biopsy sa bato.

Sa kawalan ng partikular na therapy, dapat munang pabagalin ng mga doktor ang pag-unlad ng kidney failure. Sa gayong pagsusuri bilang Alport's disease, ang pisikal na aktibidad ay mahigpit na ipinagbabawal para sa mga bata, sila ay inireseta.Ang mahalagang pansin ay binabayaran sa kalinisan ng tinatawag na nakakahawang foci. Ang paggamit ng cytostatics at iba't ibang uri ng hormonal na gamot sa paggamot ay nagpapabuti sa kondisyon. Gayunpaman, ito ay kadalasang inireseta bilang pangunahing paraan ng paggamot. Dapat pansinin na kapag ang hematuria ay napansin nang walang makabuluhang kapansanan sa pandinig, ang pangkalahatang pagbabala para sa kurso ng sakit ay medyo mas kanais-nais. Sa ganitong uri ng sitwasyon, ang pagkabigo sa bato ay masuri nang napakabihirang.

Ang Alport's syndrome ay isang namamana na sakit na nailalarawan sa pamamagitan ng isang progresibong pagbaba sa paggana ng bato kasama ng kapansanan sa pandinig at paningin. Sa Russia, ang pagkalat ng sakit sa populasyon ng bata ay 17:100,000.

Mga sanhi ng Alport Syndrome

Ito ay itinatag na ang gene na matatagpuan sa mahabang braso ng X chromosome sa zone 21-22 q ay responsable para sa pag-unlad ng sakit. Ang sanhi ng sakit ay isang paglabag sa istraktura ng uri ng IV collagen. Ang collagen ay isang protina, ang pangunahing bahagi ng connective tissue, na nagbibigay ng lakas at pagkalastiko nito. Sa mga bato, ang isang depekto sa collagen ng vascular wall ay napansin, sa rehiyon ng panloob na tainga - ang organ ng Corti, sa mata - ang kapsula ng lens.

Mga sintomas ng Alport Syndrome

Sa Alport's syndrome, mayroong isang makabuluhang pagkakaiba-iba sa mga panlabas na pagpapakita. Bilang isang patakaran, ang sakit ay nagpapakita ng sarili sa edad na 5-10 taon na may hematuria (ang hitsura ng dugo sa ihi). Ang hematuria ay kadalasang natuklasan nang hindi sinasadya sa panahon ng pagsusuri sa bata. Maaaring mangyari ang hematuria na mayroon o walang proteinuria (ang hitsura ng protina sa ihi). Sa isang binibigkas na pagkawala ng protina, ang nephrotic syndrome ay maaaring umunlad, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng edema, pagtaas ng presyon ng dugo, mga sintomas ng pagkalason sa katawan ng mga nakakapinsalang produkto na may pagbawas sa pag-andar ng bato. Posible upang madagdagan ang bilang ng mga leukocytes sa ihi sa kawalan ng bakterya.

Sa karamihan ng mga pasyente, ang mga stigmas ng dysembryogenesis ay nakakaakit ng pansin. Ang mga stigmas ng dysembryogenesis ay maliit na panlabas na paglihis na hindi gaanong nakakaapekto sa paggana ng katawan. Kabilang dito ang: epicanthus (tiklop sa panloob na sulok ng mata), pagpapapangit ng auricles, mataas na panlasa, isang pagtaas sa bilang ng mga daliri o kanilang pagsasanib.

Epicant. Syndactyly.

Kadalasan, ang parehong mga stigmas ng dysembryogenesis ay napansin sa mga may sakit na miyembro ng pamilya.

Ang pagkawala ng pandinig bilang resulta ng acoustic neuritis ay katangian din ng Alport's syndrome. Ang pagkawala ng pandinig ay kadalasang nabubuo sa mga lalaki at kung minsan ay natutukoy nang mas maaga kaysa sa pinsala sa bato.

Ang mga visual na anomalya ay ipinapakita sa anyo ng lenticonus (pagbabago sa hugis ng lens), spherophakia (spherical na hugis ng lens) at mga katarata (clouding of the cornea).

Karaniwang lumilitaw ang mga sintomas ng sakit sa bato sa panahon ng pagdadalaga. Ang talamak na pagkabigo sa bato ay nasuri sa pagtanda. Minsan ang mabilis na pag-unlad ng sakit ay posible sa pagbuo ng terminal renal failure na nasa pagkabata.

Diagnosis ng Alport's syndrome

Posibleng ipagpalagay ang Alport syndrome batay sa data ng pedigree sa pagkakaroon ng sakit sa ibang mga miyembro ng pamilya. Upang masuri ang sakit, dapat kilalanin ang tatlo sa limang pamantayan:

Ang pagkakaroon ng hematuria o pagkamatay mula sa talamak na pagkabigo sa bato sa pamilya;
ang pagkakaroon ng hematuria at / o proteinuria sa mga miyembro ng pamilya;
pagtuklas ng mga partikular na pagbabago sa biopsy ng bato;
pagkawala ng pandinig;
congenital patolohiya ng pangitain.

Paggamot sa Alport Syndrome

Sa kawalan ng tiyak na paggamot, ang pangunahing layunin ay upang mapabagal ang pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Ang mga bata ay ipinagbabawal mula sa pisikal na aktibidad, ang isang ganap na balanseng diyeta ay inireseta. Ang partikular na atensyon ay binabayaran sa kalinisan ng mga nakakahawang foci. Ang paggamit ng mga hormonal na gamot at cytostatics ay hindi humantong sa isang makabuluhang pagpapabuti sa kondisyon. Ang paglipat ng bato ay nananatiling pangunahing paraan ng paggamot.

Ang isang hindi kanais-nais na pagbabala para sa kurso ng sakit, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mabilis na pag-unlad ng terminal renal failure, ay malamang kung ang mga sumusunod na pamantayan ay naroroon:

Lalaking kasarian;
- mataas na konsentrasyon ng protina sa ihi;
- maagang pag-unlad ng dysfunction ng bato sa mga miyembro ng pamilya;
- pagkabingi.

Kung ang nakahiwalay na hematuria ay napansin nang walang proteinuria at kapansanan sa pandinig, ang pagbabala ng kurso ng sakit ay kanais-nais, ang pagkabigo sa bato ay hindi nabuo.

Therapist, nephrologist na si Sirotkina E.V.

Ang Alport syndrome o hereditary nephritis ay isang sakit sa bato na namamana. Sa madaling salita, ang sakit ay nakakaapekto lamang sa mga may genetic predisposition. Ang mga lalaki ay pinaka-madaling kapitan sa sakit, ngunit mayroong isang karamdaman sa mga kababaihan. Lumilitaw ang mga unang sintomas sa mga bata mula 3 hanggang 8 taon. Ang sakit mismo ay maaaring asymptomatic. Kadalasan, ito ay nasuri sa panahon ng isang regular na pagsusuri o sa panahon ng diagnosis ng isa pa, sakit sa background.

Etiology

Ang etiology ng hereditary nephritis ay hindi pa rin ganap na naitatag. Ang pinaka-malamang na dahilan ay itinuturing na isang mutation ng gene na responsable para sa synthesis ng mga protina sa tissue ng bato.

Ang mga sumusunod na kadahilanan ay maaaring mag-ambag sa pag-unlad ng proseso ng pathological:

• malubhang nakakahawang sakit;
• labis na pisikal na aktibidad;
• pagbabakuna.

Sa medikal na kasanayan, may mga kaso kung saan ang pag-unlad ng namamana na nephritis ay maaaring makapukaw kahit na ang karaniwan. Samakatuwid, ang mga bata na may genetic predisposition ay dapat magkaroon ng isang buong pagsusuri nang mas madalas.

Kapansin-pansin na ang namamana na nephritis ay may nangingibabaw na uri ng mana. Nangangahulugan ito na kung ang carrier ay isang lalaki, kung gayon ang isang malusog na anak na lalaki lamang ang ipanganak sa kanya. Ang anak na babae ay hindi lamang magiging carrier ng gene, ngunit ipapasa din ito sa parehong mga anak na lalaki at babae.

Pangkalahatang sintomas

Ang klinikal na larawan ng Alport's syndrome ay may mahusay na tinukoy na mga sintomas. Sa mga unang yugto ng pag-unlad, ang mga sumusunod ay sinusunod:

• nabawasan ang paningin;
• kapansanan sa pandinig (sa ilang mga kaso hanggang sa pagkabingi sa isang tainga);
• dugo sa ihi.

Habang lumalaki ang namamana na nephritis, ang mga palatandaan ng sakit ay nagiging mas malinaw. May malakas na pagkalasing ng katawan at. Ang huli ay dahil sa isang makabuluhang at matalim na pagbaba sa mga pulang selula sa dugo. Mga karaniwang sintomas ng Alport syndrome:

• sakit ng ulo at kalamnan;
• pagkapagod kahit na may maliit na pisikal na pagsusumikap;
• pagkahilo;
• hindi matatag na presyon ng dugo;
• mababaw na paghinga, igsi ng paghinga;
• patuloy na ingay sa tainga;
• paglabag sa biological ritmo (lalo na sa mga bata).

Ang hindi pagkakatulog sa gabi at pag-aantok sa araw ay kadalasang nag-aalala sa mga bata at matatanda. Ang kalubhaan ng mga sintomas ay nakasalalay din sa pangkalahatang kondisyon ng pasyente, ang kanyang edad.

Sa talamak na anyo ng sakit, ang sumusunod na klinikal na larawan ay sinusunod:

• pangkalahatang karamdaman at kahinaan;
• madalas na pag-ihi na hindi nagdudulot ng kaginhawahan (maaaring may isang admixture ng dugo);
• pagduduwal at pagsusuka;
• kakulangan ng gana sa pagkain at ang resulta ng pagbaba ng timbang;
• pasa;
• pangangati ng balat;
• sakit sa lugar ng dibdib;
• kombulsyon.

Sa ilang mga kaso, sa talamak na yugto ng Alport's syndrome, ang pasyente ay may pagkalito at mga seizure ng kawalan ng malay. Sa mga bata, ang mga naturang palatandaan ay masuri nang napakabihirang.

Mga anyo ng pag-unlad ng sakit

Sa opisyal na gamot, kaugalian na makilala ang tatlong anyo ng kurso ng sakit:

• ang una - mabilis na umuunlad sa pagkabigo sa bato, ang mga sintomas ay mahusay na ipinahayag;
• ang pangalawa - ang kurso ng sakit ay progresibo, ngunit walang pagkawala ng pandinig at kapansanan sa paningin;
• ang pangatlo ay isang benign course. Walang mga sintomas at ang progresibong katangian ng sakit.

Mga diagnostic

Una sa lahat, kapag nag-diagnose ng Alport syndrome, ang isang family history ay isinasaalang-alang.

Kung pinaghihinalaan mo ang namamana na nephritis sa mga bata, dapat kang makipag-ugnayan kaagad sa iyong pedyatrisyan. Ang pag-aaral ay gumagamit ng parehong laboratoryo at instrumental na pagsusuri. Pagkatapos ng isang personal na pagsusuri at paglilinaw ng anamnesis, maaaring magreseta ang doktor ng mga sumusunod na pagsubok sa laboratoryo:

Kasama sa karaniwang programa ng instrumental na pananaliksik ang mga sumusunod:

• x-ray ng bato;
• biopsy sa bato.

Sa ilang mga kaso, ang doktor ay maaaring magreseta ng mga espesyal na genetic na pag-aaral. Bilang karagdagan, maaaring kailanganin mong kumunsulta sa isang medikal na geneticist at isang nephrologist.

Paggamot

Ang paggamot sa droga ng Alport syndrome ay pinagsama sa isang diyeta. Kapansin-pansin na walang mga tiyak na gamot na partikular na naglalayong alisin ang genetic na sakit na ito. Ang lahat ng mga gamot ay naglalayong gawing normal ang gawain ng mga bato.

Para sa mga bata, ang diyeta ay mahigpit na inireseta nang paisa-isa. Sa karamihan ng mga kaso, ang pasyente ay kailangang sumunod sa gayong diyeta para sa buhay.

Sa ilang mga kaso, kinakailangan ang interbensyon sa kirurhiko. Para sa mga bata, ang mga naturang operasyon ay isinasagawa lamang kapag umabot sila sa edad na 15-18. Ang paglipat ng bato ay maaaring ganap na maalis ang sakit.

Diet

Ang mga sumusunod na produkto ay hindi dapat naroroon sa diyeta ng pasyente:

• masyadong maalat, mataba, pinausukan;
• maanghang, maanghang na pagkain;
• mga produktong may artipisyal na kulay.

Ang alkohol ay halos ganap na hindi kasama. Sa rekomendasyon ng isang doktor, ang pasyente ay maaaring uminom ng red wine.

Ang diyeta ay dapat maglaman ng kinakailangang halaga ng mga bitamina at mineral. Ang pagkain ay dapat na mataas sa calories, hindi mataas sa protina.

Ang pisikal na aktibidad ay hindi kasama. Ang mga aktibidad sa palakasan ay dapat lamang maganap ayon sa inireseta ng doktor. Lalo na, ang huling pangyayari ay may kinalaman sa mga bata.

Mga Posibleng Komplikasyon

Ang pinaka-seryosong komplikasyon ay Tulad ng ipinapakita ng medikal na kasanayan, sa karamihan ng mga kaso, ang mga batang lalaki mula sa pangkat ng edad na 16-20 taong gulang ay dumaranas ng kakulangan. Kung walang paggamot at tamang pamumuhay, ang kamatayan ay nangyayari bago ang edad na 30.

Pag-iwas

Walang pag-iwas sa namamana na nephritis. Hindi mapipigilan ang genetic na sakit na ito. Kung ang isang bata ay nasuri na may karamdaman, kung gayon ang isa ay dapat na mahigpit na sumunod sa lahat ng mga rekomendasyon ng isang karampatang doktor at humantong sa isang tamang pamumuhay. Ang pinakamabisang paraan ng paggamot ngayon ay ang paglipat ng organ.

Alport syndrome (familial glomerulonephritis) ay isang bihirang genetic disorder na nailalarawan ng glomerulonephritis, progresibong pagkabigo sa bato, pagkawala ng pandinig ng sensorineural, at pagkakasangkot sa mata.

Ang sakit ay unang inilarawan ng British na manggagamot na si Arthur Alport noong 1927.

Ang Alport syndrome ay napakabihirang, ngunit sa US ito ay responsable para sa 3% ng ESRD sa mga bata at 0.2% sa mga matatanda, at itinuturing din na pinakakaraniwang uri ng familial nephritis.

Ang uri ng mana ng Alport syndrome ay maaaring iba:

X-linked dominant (XLAS): 85%.
Autosomal recessive (ARAS): 15%.
Autosomal dominant (ADAS): 1%.

Ang pinakakaraniwang X-linked form ng Alport syndrome ay nagreresulta sa end-stage na sakit sa bato sa mga lalaki. Ang hematuria ay kadalasang nangyayari sa mga lalaki na may Alport syndrome sa mga unang taon ng buhay. Ang protina ay kadalasang wala sa pagkabata, ngunit ang kondisyon ay kadalasang nabubuo sa mga lalaking may XLAS at sa parehong kasarian na may ARAS. Ang pagkawala ng pandinig at pagkakasangkot sa mata ay hindi kailanman natukoy sa kapanganakan ngunit nangyayari sa huling bahagi ng pagkabata o pagbibinata, ilang sandali bago magkaroon ng kidney failure.

Mga sanhi at mekanismo ng pag-unlad ng Alport syndrome

Ang Alport syndrome ay sanhi ng mga mutasyon sa COL4A4, COL4A3, COL4A5 genes na responsable para sa collagen biosynthesis. Ang mga mutasyon sa mga gene na ito ay nakakagambala sa normal na synthesis ng type IV collagen, na isang napakahalagang bahagi ng istruktura ng basement membrane sa mga bato, panloob na tainga at mata.

Ang mga basement membrane ay mga manipis na istruktura ng pelikula na sumusuporta sa mga tisyu at naghihiwalay sa kanila sa isa't isa. Sa paglabag sa synthesis ng type IV collagen, ang glomerular basement membranes sa mga bato ay hindi normal na makapag-filter ng mga nakakalason na produkto mula sa dugo, na nagpapasa ng mga protina (proteinuria) at mga pulang selula ng dugo (hematuria) sa ihi. Ang mga abnormalidad sa type IV collagen synthesis ay humahantong sa kidney failure at kidney failure, na siyang pangunahing sanhi ng kamatayan sa Alport syndrome.

Klinika

Ang hematuria ay ang pinakakaraniwan at maagang pagpapakita ng Alport's syndrome. Ang microscopic hematuria ay sinusunod sa 95% ng mga kababaihan at sa halos lahat ng lalaki. Sa mga lalaki, ang hematuria ay kadalasang nakikita sa mga unang taon ng buhay. Kung ang isang batang lalaki ay walang hematuria sa unang 10 taon ng buhay, pagkatapos ay inirerekomenda ng mga eksperto sa Amerika na malamang na hindi siya magkaroon ng Alport syndrome.

Karaniwang wala ang protina sa pagkabata, ngunit kung minsan ay nabubuo sa mga lalaki na may X-linked Alport syndrome. Proteinuria ay karaniwang progresibo. Ang makabuluhang proteinuria sa mga babaeng pasyente ay bihira.

Ang hypertension ay mas karaniwang naroroon sa mga lalaking pasyente na may XLAS at sa mga pasyente ng parehong kasarian na may ARAS. Ang dalas at kalubhaan ng hypertension ay tumataas sa edad at habang ang renal failure ay umuunlad.

Ang pagkawala ng pandinig sa sensorineural (pananahin sa pandinig) ay isang katangiang pagpapakita ng Alport syndrome, na madalas na sinusunod, ngunit hindi palaging. May mga buong pamilya na may Alport syndrome na dumaranas ng malubhang nephropathy ngunit may normal na pandinig. Ang kapansanan sa pandinig ay hindi kailanman natukoy sa kapanganakan. Ang bilateral high-frequency sensorineural hearing loss ay kadalasang nangyayari sa mga unang taon ng buhay o maagang pagbibinata. Sa isang maagang yugto ng sakit, ang kapansanan sa pandinig ay tinutukoy lamang ng audiometry.

Sa pag-unlad nito, ang pagkawala ng pandinig ay umaabot sa mababang frequency, kabilang ang pagsasalita ng tao. Pagkatapos ng simula ng pagkawala ng pandinig, dapat asahan ang paglahok sa bato. Sinasabi ng mga Amerikanong siyentipiko na may X-linked Alport syndrome, 50% ng mga lalaki ang dumaranas ng pagkawala ng pandinig sa sensorineural sa edad na 25, at sa edad na 40 - mga 90%.

Ang anterior lenticonus (protrusion ng gitnang bahagi ng lens ng mata pasulong) ay nangyayari sa 25% ng mga pasyente na may XLAS. Ang Lenticonus ay wala sa kapanganakan, ngunit sa paglipas ng mga taon ito ay humahantong sa isang progresibong pagkasira ng paningin, na pinipilit ang mga pasyente na palitan ang kanilang mga baso nang madalas. Ang kondisyon ay hindi sinamahan ng sakit sa mata, pamumula, o kapansanan sa paningin ng kulay.

Ang retinopathy ay ang pinakakaraniwang pagpapakita ng Alport's syndrome sa bahagi ng organ of vision, na nakakaapekto sa 85% ng mga lalaki na may X-linked form ng sakit. Ang simula ng retinopathy ay kadalasang nauuna sa kabiguan ng bato.

Ang posterior polymorphic corneal dystrophy ay isang bihirang kondisyon sa Alport syndrome. Karamihan ay walang reklamo. Ang mutation L1649R sa collagen gene na COL4A5 ay maaari ding maging sanhi ng pagnipis ng retinal, na nauugnay sa X-linked Alport syndrome.

Ang diffuse leiomyomatosis ng esophagus at bronchial tree ay isa pang bihirang kondisyon na nakikita sa ilang pamilyang may Alport syndrome. Lumilitaw ang mga sintomas sa huling bahagi ng pagkabata at kinabibilangan ng mga karamdaman sa paglunok (dysphagia), pagsusuka, sakit sa epigastric at retrosternal, madalas na brongkitis, igsi sa paghinga, ubo. Ang leiomyomatosis ay kinumpirma ng computed tomography o MRI.

Autosomal recessive form ng Alport syndrome

Ang ARAS ay 10-15% lamang ng mga kaso. Ang form na ito ay nangyayari sa mga bata na ang mga magulang ay carrier ng isa sa mga apektadong gene, ang kumbinasyon ng mga ito ay nagiging sanhi ng sakit sa bata. Ang mga magulang mismo ay asymptomatic o may mga menor de edad na pagpapakita, at ang mga bata ay may malubhang sakit - ang kanilang mga sintomas ay kahawig ng XLAS.

Autosomal dominant form ng Alport syndrome

Ang ADAS ay ang pinakabihirang anyo ng sindrom, na nakakaapekto sa henerasyon pagkatapos ng henerasyon, na ang mga lalaki at babae ay pantay na apektado. Ang mga pagpapakita ng bato at pagkabingi ay kahawig ng XLAS, ngunit ang pagkabigo sa bato ay maaaring mangyari mamaya sa buhay. Ang mga klinikal na pagpapakita ng ADAS ay kinukumpleto ng isang pagkahilig sa pagdurugo, macrothrombocytopenia, Epstein's syndrome, at ang pagkakaroon ng neutrophilic inclusions sa dugo.

Diagnosis ng Alport's syndrome

Mga pagsubok sa lab. Urinalysis: Ang mga pasyenteng may Alport's syndrome ay kadalasang may dugo sa ihi (hematuria) pati na rin ang mataas na nilalaman ng protina (proteinuria). Ang mga pagsusuri sa dugo ay nagpapakita ng pagkabigo sa bato.
biopsy ng tissue. Ang tissue ng bato na nakuha mula sa isang biopsy ay sinusuri gamit ang electron microscopy para sa pagkakaroon ng mga abnormal na ultrastructural. Ang biopsy sa balat ay hindi gaanong invasive at inirerekomenda ng mga eksperto sa US na gawin muna ito.
Pagsusuri ng genetic. Sa diagnosis ng Alport syndrome, kung mananatili ang mga pagdududa pagkatapos ng biopsy sa bato, ginagamit ang genetic analysis upang makakuha ng tiyak na sagot. Natutukoy ang mga mutasyon ng type IV collagen synthesis genes.
Audiometry. Ang lahat ng mga bata na may family history na nagpapahiwatig ng Alport syndrome ay dapat magkaroon ng high-frequency audiometry upang kumpirmahin ang sensorineural na pagkawala ng pandinig. Inirerekomenda ang pana-panahong pagsubaybay.
Pagsusuri sa mata. Ang pagsusuri ng isang ophthalmologist ay napakahalaga para sa maagang pagtuklas at pagsubaybay sa anterior lenticonus at iba pang abnormalidad.
Ultrasound ng mga bato. Sa mga advanced na yugto ng Alport's syndrome, ang ultrasound ng mga bato ay tumutulong upang makilala ang mga abnormalidad sa istruktura.

Ang mga eksperto sa Britanya, batay sa bagong data (2011) sa genetic mutations sa mga pasyenteng may X-linked Alport syndrome, ay nagrerekomenda ng pagsusuri para sa COL4A5 gene mutation kung ang pasyente ay nakakatugon sa hindi bababa sa dalawang diagnostic criteria ayon kay Gregory, at pagsusuri ng COL4A3 at COL4A4 kung ang COL4A5 mutation is not autosomal inheritance is found or suspected.

Paggamot sa Alport Syndrome

Ang Alport's syndrome ay kasalukuyang walang lunas. Ipinakita ng mga pag-aaral na ang mga inhibitor ng ACE ay maaaring mabawasan ang proteinuria at mapabagal ang pag-unlad ng pagkabigo sa bato. Kaya, ang paggamit ng ACE inhibitors ay makatwiran sa mga pasyente na may proteinuria, anuman ang pagkakaroon ng hypertension. Ang parehong naaangkop sa ATII receptor antagonists. Ang parehong klase ng mga gamot ay lumilitaw upang makatulong na mabawasan ang proteinuria sa pamamagitan ng pagpapababa ng intraglomerular pressure. Bukod dito, ang pagsugpo sa angiotensin-II, ang kadahilanan ng paglago na responsable para sa glomerular sclerosis, ay maaaring theoretically pabagalin ang sclerosis.

Iminumungkahi ng ilang mananaliksik na ang cyclosporin ay maaaring mabawasan ang proteinuria at patatagin ang renal function sa mga pasyenteng may Alport syndrome (maliit ang mga pag-aaral). Ngunit ang mga ulat ay nagsasabi na ang tugon ng mga pasyente sa cyclosporin ay lubos na nagbabago, at kung minsan ang gamot ay maaaring magdulot ng interstitial fibrosis.

Sa renal failure, kasama sa karaniwang therapy ang erythropoietin para gamutin ang talamak na anemia, mga gamot para makontrol ang osteodystrophy, pagwawasto ng acidosis, at antihypertensive therapy para makontrol ang presyon ng dugo. Ginagamit ang hemodialysis at peritoneal dialysis. Ang paglipat ng bato ay hindi kontraindikado para sa mga pasyente na may Alport's syndrome: ang karanasan sa paglipat sa USA ay nagpakita ng magagandang resulta.

Ang gene therapy para sa iba't ibang anyo ng Alport syndrome ay isang promising na opsyon sa paggamot, na kasalukuyang aktibong pinag-aaralan ng Western medical laboratories.

Konstantin Mokanov

Ang Alport syndrome (SA) ay isang minanang type IV collagen disorder na nailalarawan sa kumbinasyon ng progresibong hematuric nephritis na may mga ultrastructural na pagbabago at sensorineural na pagkawala ng pandinig. Ang mga visual disturbance ay karaniwan din sa sindrom na ito. Ang Microhematuria, na napansin sa mga unang yugto ng buhay, ay isang palaging katangian ng tanda ng sakit.

Ang mga paulit-ulit na yugto ng gross hematuria ay nangyayari sa humigit-kumulang 60% ng mga pasyenteng wala pang 16 taong gulang, ngunit bihira sa mga nasa hustong gulang. Sa paglipas ng panahon, ito ay sumasali at ang sakit ay umuunlad sa edad, depende sa kasarian ng pasyente at sa uri ng pamana ng sakit. ay isang late sign.

Ang bilateral sensorineural na pagkawala ng pandinig, na nakakaapekto sa mataas at katamtamang dalas ng pandinig, ay progresibo sa mga bata, ngunit maaaring mapansin sa ibang pagkakataon. May mga ulat ng ilang uri ng visual disturbances, progresibo din sa edad. Ang anterior lenticonus ay isang hugis-kono na protrusion ng anterior na bahagi ng lens. Lumilitaw ang mga madilaw na spot sa retina ng mata, na walang sintomas. Ang parehong uri ng mga sugat ay tiyak at nangyayari sa halos isang katlo ng mga pasyente. Mayroon ding mga ulat ng paulit-ulit na pagguho ng corneal sa mga pasyente ng SA.

Morpolohiya

Sa ilalim ng light microscopy, ang kidney tissue na nakuha sa mga unang yugto ng AS ay lumalabas na normal. Ang focal at segmental na pampalapot ng mga pader ng capillary ng glomeruli, na mas mahusay na napansin ng paglamlam ng pilak, ay nakikita sa pag-unlad ng sakit. Ang mga ito ay nauugnay sa mga hindi tiyak na tubular lesyon at interstitial fibrosis. Karaniwang negatibo ang karaniwang immunofluorescence. Gayunpaman, ang mahina at/o focal grade G at M na mga deposito at/o complement fraction C3 ay maaaring matukoy. Ang pangunahing pinsala ay napansin ng ultrastructural na pamamaraan. Ang mga ito ay nailalarawan sa pamamagitan ng pampalapot (hanggang sa 800-1200 nm) na may paghahati at pagkapira-piraso ng lamina densa sa ilang mga hibla na bumubuo ng isang network na tulad ng basket. Ang mga pagbabago ay maaaring pira-piraso (heterogeneous), na kahalili ng mga lugar na normal o nababawasan ang kapal. Sa pangkalahatan, ang pinakakilalang tampok sa mga bata ay ang hindi pantay na paghahalili ng napakakapal at napakanipis na bahagi ng GBM. Ang diffuse thinning ng GBM ay matatagpuan sa humigit-kumulang 20% ​​ng mga pasyente na may AS.

Sa antas ng genetic, ang AS ay isang heterogenous na sakit: ang mga mutasyon sa COL4A5 sa X chromosome ay nauugnay sa X-linked AS, habang ang mga mutasyon sa COL4A3 o COL4A4 sa chromosome 2 ay nauugnay sa mga autosomal na anyo ng sakit.

X-linked Alport syndrome.

klinikal na sintomas.

Ang X-linked na variant ay ang pinakakaraniwang anyo ng AS, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas matinding kurso ng sakit sa mga lalaking pasyente kaysa sa mga babaeng pasyente, at ang kawalan ng transmission sa pamamagitan ng male line. Availability hematuria ay isang kinakailangang criterion para sa diagnosis. unti-unting tumataas sa edad at maaaring humantong sa pag-unlad ng nephrotic syndrome. Sa lahat ng mga lalaking pasyente, ang sakit ay umuusad sa end-stage na sakit sa bato. Mayroong dalawang uri ng AS - juvenile, kung saan ang ESRD ay bubuo sa edad na 20 sa mga lalaking may maternal transmission, at nasa hustong gulang, na nailalarawan sa pamamagitan ng isang mas variable na kurso at pag-unlad ng ESRD sa paligid ng edad na 40. Sa heterozygous na mga babae, ang hematuria ay matatagpuan lamang sa pagtanda. Wala ito sa mas mababa sa 10% ng mga kababaihan (mga carrier). Ang panganib na magkaroon ng ESRD sa mga babaeng wala pang 40 taong gulang ay humigit-kumulang 10-12% (laban sa 90% sa mga lalaki), ngunit tumataas pagkatapos ng edad na 60. Karamihan sa mga heterozygotes ay hindi kailanman nagkakaroon ng ESRD. Ang bilateral sensorineural na pagkawala ng pandinig ay umuusad sa karamihan ng mga pasyenteng lalaki at sa ilang mga babae. Ang mga pagbabago sa organ of vision, anterior lenticonus at/o permacular spots ay sinusunod sa 1/3 ng mga pasyente. Sa mga pamilyang may AS, ang mga kababaihan ay maaaring magkaroon ng diffuse esophageal leiomyomatosis, na kinabibilangan din ng mga lesyon ng tracheobronchial tree at genital tract ng mga kababaihan at kung minsan ay congenital cataracts.

Molecular genetics ginawang posible na maitatag ang mga tampok ng mutasyon sa COL4A5 gene. Nagdudulot sila ng mga pagkakaiba sa mga klinikal na pagpapakita, kurso at pagbabala.

Autosomal recessive Alport syndrome

Ang Alport syndrome ay minana sa isang autosomal recessive na paraan sa humigit-kumulang 15% ng mga apektadong pamilya sa Europe. Ang ganitong uri ng pamana ay mas karaniwan sa mga bansang may mas mataas na antas ng consanguineous marriages. Ang mga klinikal na sintomas at ultrastructural na pagbabago ay magkapareho sa mga naobserbahan sa X-linked SA. Gayunpaman, ang ilang mga palatandaan ay malinaw na nagpapahiwatig ng recessive inheritance: consanguineous marriages, malubhang sakit sa mga babaeng pasyente, kawalan ng malubhang sakit sa mga magulang, microhematuria sa ama. Ang sakit, bilang panuntunan, ay umuunlad nang maaga sa ESRD, halos palaging may mga kapansanan sa pandinig, hindi palaging - pinsala sa organ ng pangitain.

Sa mga heterozygotes, ang patuloy o paulit-ulit na microhematuria ay nabanggit.

Autosomal dominant Alport syndrome

Ang autosomal dominant inheritance, na nailalarawan sa paghahatid sa pamamagitan ng male line, ay bihira. Ang clinical phenotype ay pareho para sa mga lalaki at babae. Ang kurso ay mas banayad kaysa sa X-linked form, na may huli at hindi pantay na pag-unlad sa pagbuo ng ESRD at pagkawala ng pandinig. Ang mga heterozygous mutations sa COL4A3 o COL4A4 na mga gene ay nakilala sa ilang mga pamilya.

Diagnosis at paggamot ng Alport's syndrome. Ang diagnosis ng AS at pagtukoy ng uri ng mana ay mahalaga para sa therapeutic management, prognosis, at genetic counseling ng mga pasyente at kanilang mga pamilya. Ang isyu ay madaling malutas kung ang hematuria ay pinagsama sa pagkabingi o pinsala sa mata at kung ang namamana na kasaysayan ay sapat na nagbibigay-kaalaman upang maitatag ang uri ng mana. Ang bawat aksidenteng natuklasang hematuria ay nangangailangan ng pagsusuri sa iba pang miyembro ng pamilya. Ang maagang pagsisimula ng hematuria at ang pagkakakilanlan ng pagkawala ng pandinig ng sensorineural, lenticonus, o maculopathy sa maingat na pagsusuri ay maaaring magmungkahi ng SA, ngunit ang paraan ng pamana ay nananatiling hindi tiyak. Ang pagtukoy ng mga mutasyon sa COL4A5, COL4A3, o COL4A4 na mga gene ay kritikal para sa pag-diagnose ng sakit, ngunit ang molecular analysis ay isang magastos at matagal na pamamaraan dahil sa malaking sukat ng type IV collagen gene at ang malawak na pagkakaiba-iba ng mga mutasyon.

Mahalagang maagang makilala ang Alport syndrome mula sa thin basement membrane disease (TBM). Pinakamabuting gawin ito batay sa kasaysayan ng pamilya: ang presensya sa pamilya ng mga lalaking nasa hustong gulang na higit sa 35 taong gulang na may hematuria at buo na paggana ng bato na may mataas na posibilidad ay nagpapahintulot sa amin na gumawa ng diagnosis ng TBM.

Sa kawalan ng pagkawala ng pandinig, ang diagnosis ay medyo mahirap: kung ang isang biopsy sa bato ay ginawa nang maaga (bago ang 6 na taon), hindi mo makikita ang mga pagbabagong katangian ng Alport syndrome na bubuo mamaya, at ang electron microscopy ay hindi magagamit sa lahat ng dako. Sa pagsasaalang-alang na ito, nangangako na ipakilala ang isang immunohistochemical na paraan para sa pagtukoy ng pagpapahayag ng iba't ibang uri ng IV collagen chain sa renal tissue o sa balat.

Ang sporadic hematuria na may proteinuria, na nakita sa kawalan ng extrarenal manifestations, ay ang dahilan para sa renal biopsy upang ibukod ang iba pang hematuric glomerulopathies (IgA nephropathy, atbp.). Ang pag-unlad sa end-stage na sakit sa bato ay hindi maiiwasan sa X-linked SA sa mga lalaki at sa lahat ng mga pasyente na may autosomal recessive SA. Sa ngayon, walang tiyak na paggamot. Ang pangunahing paggamot ay blockade ng renin-angiotensin system upang bawasan at posibleng pabagalin ang pag-unlad. Ang paglipat ng bato ay humahantong sa mga kasiya-siyang resulta, gayunpaman, humigit-kumulang 2.5% ng lahat ng mga pasyente na may SA ay nagkakaroon ng anti-GBM dahil sa pagbuo ng isang "iba't ibang" donor GBM, na humahantong sa pagtanggi sa graft.