Stargardt makula degenerasiyası. Stargardt xəstəliyi: təsviri, səbəbləri, simptomları və müalicə xüsusiyyətləri. Stargardt xəstəliyinin simptomları və diaqnozu

TƏrif

Stargardt xəstəliyi PES-də başlayan və 10-20 yaşlarında görmə kəskinliyinin ikitərəfli azalması kimi özünü göstərən retinanın makula sahəsinin degenerasiyasıdır.

ICD-10 KODU

H35.5 İrsi retinal distrofiyalar.

TƏSNİFAT

Patoloji prosesin lokalizasiyasından asılı olaraq Stargardt xəstəliyinin dörd forması fərqlənir: makula bölgəsində, orta periferiyada (fundus flavimaculatus), parasentral bölgədə, həmçinin mərkəzdə və periferiyada lokalizasiya ilə qarışıq forma. .

ETİOLOGİYA

Hal-hazırda, genetik tədqiqatların köməyi ilə sübut edilmişdir ki, Stargardt xəstəliyi və sarı xallı göz dibi eyni xəstəliyin otosomal resessiv, nadir hallarda autosomal dominant irsiyyət forması ilə fenotipik təzahürləridir.

Mövqeyi klonlaşdırma, fotoreseptorlarda ifadə olunan Stargardt xəstəliyi üçün ABCR geninin əsas lokusunu təyin etdi. ABCR ATP bağlayan kaset daşıyıcısı super ailəsinin üzvüdür. Stargardt xəstəliyinin autosomal dominant irsiyyət növündə mutasiyaya uğramış genlərin 13q və 6q14 xromosomlarında lokalizasiyası müəyyən edilmişdir; Stargardt xəstəliyinin mərkəzi və periferik formaları üçün lokus xəritəsində assosiasiya təhlili.

PATOGENEZİ

RPE-də lipofussinin intensiv yığılması var. Lizosomların oksidləşdirici funksiyasını zəiflədir, RPE hüceyrələrinin pH-ını artırır, bu da membranın bütövlüyünün pozulmasına səbəb olur.

KLİNİKİ ŞƏKİL

Stargardt distrofiyasının mərkəzi forması ilə, proses inkişaf etdikcə, makula bölgəsinin oftalmoskopik şəkli fərqli bir görünüşə malikdir: "sınıq metaldan" "öküz gözünə", "saxta bürünc" və xoroidin atrofiyası.

Bull's-eye fenomeni oftalmoskopik olaraq geniş bir hipopiqmentasiya halqası ilə əhatə olunmuş qaranlıq bir mərkəz kimi görünür, adətən başqa bir hiperpiqmentasiya halqası izlənilir. Retinal damarlar dəyişmir, ONH temporal tərəfdə solğun olur, bu da papillomakulyar dəstədəki sinir liflərinin atrofiyası ilə əlaqələndirilir. Foveolar refleks və makula yüksəlişi (umbo) yoxdur.

Gözün arxa qütbündə müxtəlif ölçülü, formalı və konfiqurasiyalı retinal piqment epitelində sarımtıl-ağ ləkələrin olması sarı xallı göz dibinin (fundus flavimaculatus) xarakterik əlamətidir. Zamanla bu ləkələrin rəngi, forması, ölçüsü dəyişə bilər. Əvvəlcə yaxşı müəyyən edilmiş kənarları olan sarımtıl ləkələr qeyri-müəyyən sərhədləri ilə boz ola bilər və ya bir neçə ildən sonra yox ola bilər.

DİAQNOSTİKA

Anamnez

Xəstəliyin başlanğıc vaxtı (uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründə) onun diaqnozunda mühüm rol oynaya bilər.

Laboratoriya tədqiqatı

Histoloji olaraq, fundusun mərkəzi zonasında piqment miqdarının artması, bitişik RPE-nin atrofiyası, piqment epitelinin atrofiyası və hipertrofiyasının birləşməsi qeyd olunur. Sarı ləkələr lipofuscin kimi materialla təmsil olunur.

Instrumental Tədqiqat

Stargardt xəstəliyi olan bütün xəstələrdə perimetriya erkən uşaqlıq və ya yeniyetməlik dövründən prosesin vaxtından və yayılmasından asılı olaraq müxtəlif ölçülü nisbi və ya mütləq mərkəzi skotomaları aşkar edir. Sarı ləkəli fundus ilə, makula bölgəsində heç bir dəyişiklik qeyd olunmur, görmə sahəsi dəyişdirilə bilməz.

Prosesin mərkəzi lokalizasiyası olan xəstələrin əksəriyyətində rəng anomaliyasının forması deuteranopiya, qırmızı-yaşıl disxromaziya və ya daha aydın görünür.

Sarı ləkəli fundus ilə rəng görmə dəyişdirilə bilməz. Stargardt distrofiyasında məkan kontrastının həssaslığı mühitin əhəmiyyətli dərəcədə azalması və yüksək məkan tezlikləri bölgəsində tam olmaması ilə məkan tezliklərinin bütün diapazonunda əhəmiyyətli dərəcədə dəyişir - "naxış-konus distrofiyası". Retinanın mərkəzi bölgəsində 6-10 dərəcə arasında kontrast həssaslığı (konus sisteminin açıq və qeyri-aktivliyi) yoxdur.

ERG və EOG. Makulyar ERG artıq Stargardt distrofiyasının mərkəzi formasının ilkin mərhələlərində azalır və inkişaf etmiş mərhələlərdə qeydə alınmır.

Fundus flavimaculatus ganzfeld-in ilkin mərhələlərində ERG və EOG normal diapazonda qalır: inkişaf etmiş mərhələlərdə ERG-nin konus və çubuq komponentləri azalır, bu da subnormal olur və EOG parametrləri də dəyişir. Bu formada olan xəstələrdə heç bir əlamət yoxdur. Görmə kəskinliyi, rəng görmə, görmə sahəsi normal həddədir. Qaranlıq uyğunlaşma normal və ya bir qədər azalmış ola bilər.

Tipik "öküz gözü" fenomeni olan FAG-da, normal fonda "yoxluq" və ya ginofluoressensiya zonaları, görünən xoriokapilyarlar, "qaranlıq" və ya "səssiz" xoroid aşkar edilir. Makula bölgəsində flüoresansiyanın olmaması flüoreseini qoruyan lipofussinin yığılması ilə izah olunur. Hipoflüoresan olan ərazilər RPE atrofiyası zonasına uyğun gələn hiperflüoresan ola bilər.

Diferensial Diaqnoz

Makula bölgəsinin müxtəlif degenerativ xəstəliklərinin klinik mənzərəsinin oxşarlığı diaqnoz qoymağı çətinləşdirir. Stargardt xəstəliyinin differensial diaqnostikası ailəvi druzen, göz dibi, Kandori retinal ləkələri, dominant mütərəqqi foveal distrofiya, konus, konus-çubuq və çubuq-konus distrofiyası, yetkinlik yaşına çatmayanların retinoşizisi, vitelliform makulyar distrofiya və əldə edilmiş dərman preparatları ilə aparılmalıdır. (məsələn, xlorokin retinopatiyası).

Stargardtın degenerasiyası retinanın (makula) əsasən mərkəzi yerləşməsinin disfunksiyasıdır. Bu xəstəlik retinanın makulasının zədələnməsi ilə xarakterizə olunur ki, bu da öz növbəsində mərkəzi görmə itkisini təhdid edir. Makula, insan gözünün tor qişasının mərkəzi nöqtəsidir, burada buynuz qişa tərəfindən sındırılan şüalar fokuslanır.

Bizi əhatə edən obyektləri və insanları aydın görməyə imkan verən makuladır. Sağlam bir insanın görmə prosesinin bir xüsusiyyəti, əks olunan şüaların makula mərkəzinə aydın şəkildə yönəldilməsidir, belə bir görmə yüz faiz adlanır. Kornea tərəfindən əks olunan şüaların şüası makula qarşısında yerləşdikdə, bu fenomen miyopiya, arxasında olduqda isə hipermetropiya adlanır. Makula, ciddi şəkildə retinanın mərkəzində yerləşən sarı rəngli yuvarlaq bir təyyarədir.

İlk dəfə olaraq tor qişanın makula bölgəsinə təsir edən xəstəlik 20-ci əsrin əvvəllərində Almaniyadan olan oftalmoloq Karl Starqardt tərəfindən təsvir edilmişdir. Torlu qişanın abiotrofiyasına genetik meyl yalnız 20-ci əsrin sonlarında sübuta yetirildi. Tədqiqat zamanı məlum olub ki, Stargardt distrofiyasının səbəbi fotoreseptorlar üçün həyati əhəmiyyət kəsb edən zülal hüceyrələrinin istehsalına cavabdeh olan genin mutasiyasıdır.

Retinal abiotrofiya üçün xarakterik olan simptomlar kifayət qədər gənc yaşda görünür - 20 ilə qədər. İlk simptomlar görünəndə xəstəliyin vaxtında diaqnozu və müalicəsi son dərəcə vacibdir, əks halda insan gənc yaşda əlil olmaq (görmə qabiliyyətini tamamilə itirmək) riski daşıyır.

Stargardt sindromu resessiv miras yolu ilə xarakterizə olunur. Bu o deməkdir ki, valideynlər patoloji təhlükəli genin daşıyıcısı olsalar belə, onların övladı bu genin mütləq miras qalmayacağıdır. Üstəlik, bu genin miras alma tezliyi uşağın cinsindən asılı deyil. Nisbətən yaxınlarda sübut edilmişdir ki, Stargardt distrofiyası dominant tipə görə də ötürülə bilər. Ancaq bu vəziyyətdə əlilliyin inkişaf şansı daha azdır.

Stargardt distrofiyasının əsas səbəbi gen mutasiyasıdır, bunun nəticəsində mühüm funksiyaya malik olan zülal istehsalının pozulması baş verir - enerjinin makulada yerləşən fotoreseptor hüceyrələrinə ötürülməsi. Nəticədə, enerji çatışmazlığından əziyyət çəkən hüceyrələr atrofiyaya başlayır ki, bu da görmə qabiliyyətinin tamamilə itirilməsinə səbəb ola bilər.

Xəstəliyin simptomları Stargardt sindromunun növündən asılıdır, bunlardan ikisi var. Stargardt makula degenerasiyasının birinci növü ən çox yayılmışdır. Bu həm kişilərə, həm də qadınlara miras qalan bir xəstəlikdir. İlk simptomlar görünür altı yaşında.

Görmə orqanlarını tədqiq edərkən, "öküz gözü" adlı xarakterik bir şəkil görünür: retina piqment epitelində qəhvəyi piqmentin yığılması görünür. "Buğa gözü" simptomunun təzahürü Stargardt'ın makula degenerasiyasının birinci növü olan demək olar ki, bütün xəstələr üçün xarakterikdir. Xəstəlik irəlilədikcə müvafiq müalicə tətbiq olunmazsa, xəstənin görmə qabiliyyəti sürətlə pisləşməyə başlayır. Rəng görmə ilk növbədə uğursuz olur - xəstə rəngləri görməyi dayandırır. Stargardtın degenerasiyasının gec mərhələsi makulada yerləşən fotoreseptorların demək olar ki, tam atrofiyası ilə xarakterizə olunur.

Stargardt degenerasiyasının ikinci növü xəstəliyin əlamətlərinin gec təzahürü ilə xarakterizə olunur, bunun nəticəsində xəstələr görmə problemlərindən xeyli sonra oftalmoloqa şikayət edirlər. Stargardt distrofiyasının ikinci növü təkcə retinaya deyil, həm də çoxlu ləkələrin əmələ gəldiyi gözün dibinə təsir göstərir.

Növlərə əlavə olaraq, Stargardt sindromu da formalara bölünür. Xəstəliyin üç forması var:

mərkəzi.
perisentral.
qarışıq.

Mərkəzi forma ilə mərkəzi görmə əziyyət çəkir. Bu fenomen mərkəzi skotoma adlanır (yunan dilində "skotos" "qaranlıq" deməkdir). Xəstəliyin pericentral forması ilə periferik görmə əziyyət çəkir. Ən təhlükəli forma qarışıqdır. Tədricən periferik görmə qabiliyyətinə keçən mərkəzi görmə skotoması ilə xarakterizə olunur.

Diaqnostika

Xəstə problemi ilə nə qədər tez bir oftalmoloqa müraciət etsə, görmə qabiliyyətinin tamamilə itirilməsinin qarşısını alacaq tədbirlər görmək bir o qədər asan olacaq. Buna görə də, Stargardt sindromunun ilk əlamətləri və simptomları görünməyə başlayanda, artıq uşaqlıq dövründə bir mütəxəssisin köməyinə müraciət edilməlidir.

Bir xəstədə Stargardt distrofiyasını aşkar etmək üçün diaqnostik tədbirlər kompleksinə aşağıdakı tədqiqat növləri daxildir:

oftalmoskopiya;
perimetriya;
flüoresan angioqrafiya;
histoloji müayinə;
molekulyar genetik analiz;
PCR diaqnostikası.

Oftalmoskopiya gözün dibinin öyrənilməsidir. Təhlil bir oftalmoskop istifadə edərək həyata keçirilir. Oftalmoskopiyanın köməyi ilə retinanın abiotrofiyasının inkişafı ilə hiperpiqmentasiya edilmiş hüceyrələri ehtiva edən başqa bir halqa ilə çərçivələnmiş aşağı piqmentasiya halqasını aşkar etmək olar. Bu fenomen deyilir "Buğa gözü".

Perimetriya xəstənin gözünün görmə sahəsini təyin etməyə yönəldilmişdir. Təhlil üçün xüsusi bir aparat istifadə olunur - perimetr. Bundan əlavə, analiz üçün xəstəyə müxtəlif rəngli obyektlər göstərilə və görmə orqanlarının onlara reaksiyasını müşahidə edə bilərsiniz. Stargardtın degenerasiyasının simptomları görünəndə perimetriya mərkəzi skotomaya diaqnoz qoya bilər.

Floresan angioqrafiyası retinal pozğunluqların diaqnozuna kömək edə bilər. Tədqiqat üçün xəstəyə gözün damar şəbəkəsini vurğulamağa imkan verən xüsusi bir dərman, fluorescein ilə venadaxili enjekte edilir. Tədqiqatın nəticəsi xüsusi kameralar tərəfindən qeydə alınır. İlk şəkil filtrsiz çəkilib.

Hər hansı bir histoloji tədqiqat ilk növbədə toxumaların və orqanların morfologiyasını təhlil etməyə yönəldilmişdir. Retinanın abiotrofiyası ilə histoloji müayinə göz dibinin mərkəzində lipofusini, həmçinin atrofiya və hipertrofiyaya uğramış piqment epitel hüceyrələrinin nəzərəçarpan birləşməsini aşkar edə bilər.

Molekulyar genetik analizin erkən yaşlarda istifadəsi patoloji təhlükəli gen mutasiyalarını Stargardt distrofiyasının ilk əlamətləri görünməzdən əvvəl aşkar etməyə imkan verir.

PCR diaqnostikası insan orqanizmi üçün patoloji cəhətdən təhlükəli olan virus və bakteriyaların DNT-sini aşkar etmək üçün istifadə edilən ən effektiv tədqiqat üsuludur. Stargardt xəstəliyində polimeraza zəncirvari reaksiya xüsusi DNT zondlarının istifadəsi zamanı nukleotidlərin əvəzlənməsini aşkar edə bilir.

Müalicə

Təəssüf ki, bu gün irsi xəstəliyi tam müalicə etmək mümkün deyil. Torlu qişanın abiotrofiyası burada istisna deyil. Stargardt xəstəliyinin müalicəsi yalnız köməkçi təsirə yönəldilə bilər, yəni xəstəliyin simptomlarını aradan qaldırmaq və tam görmə itkisinin qarşısının alınması.

Stargardt makula degenerasiyasının müalicəsi üçün tədbirlər kompleksinə aşağıdakılar daxildir:

taurin enjeksiyonları.
antioksidant enjeksiyonlar.
pentoksifillin.
bir nikotinik turşu.
steroidlər.
kompleks vitamin terapiyası.

Bundan əlavə, aşağıdakı müalicə üsullarından istifadə edilə bilər:

dərman elektroforez;
ultrasəs;
lazer stimullaşdırılması;
retinanın revaskulyarizasiyası.

Dərman elektroforez, cərəyandan istifadə edərək xəstənin dərisi altına dərman yeritməyə imkan verir. Bu üsul dərmanlara qənaət edir, çünki dərman elektroforezi istənilən müalicə nəticəsini əldə etmək üçün dərmanın xeyli aşağı dozasını tələb edir. Haqqında iki gündə prosedurdan sonra dərman bədən tərəfindən tamamilə sintez olunur.

Retinanın lazerlə stimullaşdırılması trofik və reparativ təsir göstərir. Retinanın revaskulyarizasiyası üsulu əzələ liflərinin makulaya köçürülməsinə imkan verir.

Proqnoz və qarşısının alınması

Bu günə qədər irsi xəstəliklərin qarşısının alınması üçün təsirli bir üsul yoxdur.

Stargardt xəstəliyi üçün istifadə edilən terapevtik tədbirlər yalnız görmə itkisi prosesini dayandıra bilər.

Retinal abiotrofiya diaqnozu qoyulmuş xəstə mütəmadi olaraq oftalmoloqa baş çəkməli və günəş eynəyi taxmalıdır.

Juvenil makula degenerasiyası və ya Stargardt xəstəliyi retinanın irsi makula degenerasiyasının bir növüdür. Xəstəlik 12-20 yaşlarında aşkar edilir və hər iki gözdə görmə kəskinliyinin proqressiv azalması ilə özünü göstərir.

Patologiyanın yerindən asılı olaraq, yetkinlik yaşına çatmayan makula degenerasiyasının 4 formasını ayırmaq adətdir:

Makula bölgəsində;
Orta periferiyada;
Parasentral bölgədə;
Mərkəzi və periferik bölgələrdə (qarışıq forma).

Hazırda aparılan genetik tədqiqatlar sübut edir ki, yetkinlik yaşına çatmayan makula degenerasiyası və Franceschetti xəstəliyi (sarı xallı göz dibi) eyni xəstəliyin fenotipik xüsusiyyətləridir.

Səbəblər

Xəstəlik autosomal resessiv miras yolu ilə ötürülür, nadir hallarda otosomal dominantdır. Yetkinlik yaşına çatmayan makula degenerasiyası üçün mövqeli klonlama yolu ilə xəstəliyə səbəb olan genin əsas lokusu müəyyən edilmişdir. Fotoreseptorlarda ifadə edilir və ABCR adlanır. ABCR sözdə super ailənin üzvüdür. İnsan RmP geni ilə ardıcıllıqla eyni olan ATP bağlayan kaset daşıyıcısı.

Xəstəliyin otosomal dominant irsi olması ilə 13q, eləcə də 6q14 xromosomlarında mutasiya genlərinin lokalizasiyası müəyyən edilmişdir. Müəyyən edilmişdir ki, ABCR mutasiyaları yaşla və konus-çubuqlu degenerasiya ilə bağlı makula degenerasiyasının qeyri-eksudativ forması olan xəstələrin subpopulyasiyasında mövcuddur ki, bu da xəstələrin qan qohumlarında AMD inkişafının genetik cəhətdən müəyyən edilmiş riskini göstərir.

Xəstəlik haqqında mütəxəssisimizin videosu

Xəstəliyin simptomları

Retinanın piqment epitelində lipofussinin intensiv yığılması baş verir. Proses lizosomların oksidləşdirici funksiyasının zəifləməsi, piqment epitelinin hüceyrələrində pH-ın artması ilə müşayiət olunur ki, bu da onların membran bütövlüyünün dəyişməsinə səbəb olur.

Yetkinlik yaşına çatmayan distrofiyanın mərkəzi forması ilə, xəstəlik inkişaf etdikcə, makula sahəsinin oftalmoskopik şəkli belə görünür: "sınıq metal", sonra "öküz gözü", sonra "saxta bürünc" və nəticədə xoroidin atrofiyası. .

"Buğa gözü" fenomeni mərhələsində oftalmoskopiya, geniş bir hipopiqmentasiya halqası ilə əhatə olunmuş qaranlıq bir mərkəz və ondan sonra başqa bir hiperpiqmentasiya halqasını aşkar edir. Retinal damarlar dəyişməzdir, optik disk temporal tərəfdə solğun olur, bu, papillomakulyar dəstənin sinir liflərinin atrofiyası ilə əlaqədardır. Makula yüksəlməsi kimi foveolar refleks də yoxdur.

Sarımtıl-ağ ləkələrin olması gözün arxa qütbünün retinal piqment epitelində aşkar edilir. Ləkələrin fərqli ölçüsü, forması və konfiqurasiyası var - bu, sarı ləkəli fundusun ən xarakterik əlamətidir. Zamanla ləkələrin forması, rəngi və ölçüsü dəyişə bilər. Əvvəlcə aydın şəkildə müəyyən edilmiş kənarları olan sarımtıl ləkələr bir neçə ildən sonra tez-tez boz olur, onların sərhədləri ləkələnir və ya yox olur.

Xəstəliyin diaqnozu

Anamnez toplama prosesində, diaqnozda mühüm rol oynayan xəstəliyin başlanğıc vaxtı (təzahür yaşı) ortaya çıxır.

Göz dibinin mərkəzi bölgəsində laboratoriya histoloji tədqiqatlarında piqmentin artması, bitişik retinal piqment epitelinin atrofiyası, piqment epitelinin birləşmiş atrofiyası və hipertrofiyası qeyd olunur. Sarı ləkələrin lipofuskinə bənzər materialla təmsil olunması.

İnstrumental tədqiqatlar zamanı, yetkinlik yaşına çatmayan makula degenerasiyası olan xəstələrdə perimetriya ilə, prosesin vaxtından və yayılmasından - erkən uşaqlıqdan və ya yeniyetməlikdən asılı olan müxtəlif ölçülü nisbi və ya mütləq mərkəzi skotomalar aşkar edilir. Sarı ləkəli fundus vəziyyətində, makulada heç bir dəyişiklik yoxdur, baxış sahəsi çox vaxt dəyişmir.

Patoloji prosesin mərkəzi lokalizasiyası olan xəstələrin əksəriyyətində rəng anomaliyaları deuteranopiya və ya qırmızı-yaşıl disxromaziya kimi inkişaf edir, tez-tez daha aydın görünür.

Sarı ləkəli fundus vəziyyətində rəng görmə dəyişməyə bilər. Məkan kontrastının həssaslığı məkan tezliklərinin bütün diapazonlarında əhəmiyyətli dərəcədə dəyişir, orta zonada əhəmiyyətli dərəcədə azalır və yüksək məkan tezlikləri zonasında (sözdə naxış-konus distrofiyası) tamamilə yoxdur. Retinanın mərkəzi zonasında 6-10 dərəcə arasında kontrast həssaslığı yoxdur.

Görmə kəskinliyi, görmə sahəsi və rəng görmə normaldır. Qaranlıq uyğunlaşma adətən normal və ya bir qədər azalır.

FAG-də, normal fonda tipik "öküz gözü" fenomeni halında, görünən xoriokapilyarların, eləcə də "qaranlıq" və ya "səssiz" olan "yoxluq" zonaları və ya bəzi hallarda ginofluoressensiya aşkar edilir. "xoroid. Makula bölgəsində flüoresansiyanın olmaması flüoreseini qoruyan lipofussinin yığılması ilə izah olunur. Hipoflüoresan olan sahələr bəzən piqment epitel təbəqəsinin atrofiya sahələrinə uyğun olaraq hiperflüoresan olur.

Diferensial Diaqnoz

Diaqnoz makuladakı bir çox degenerativ xəstəliklərin klinik mənzərəsinin oxşarlığı ilə ciddi şəkildə maneə törədir. Yetkinlik yaşına çatmayan makula degenerasiyasının differensial diaqnostikası ailəvi drusen, Kandori retinal ləkələri, mütərəqqi dominant foveal distrofiya ilə aparılır; yetkinlik yaşına çatmayanların retinoskizisi; konus, konus-çubuq, çubuq-konus distrofiyaları; vitelliform makula degenerasiyası; dərman distrofiyaları.

Müalicə və proqnoz

Bu günə qədər yetkinlik yaşına çatmayan makula degenerasiyasının patogenetik cəhətdən əsaslandırılmış müalicəsi yoxdur. Mütəxəssisin daimi monitorinqi, baxış sahəsinə nəzarət etmək, ERG, EOG-yə nəzarət etmək lazımdır.

Stargardt xəstəliyi- Bu, gözün tor qişasının təsirləndiyi və tədricən korluğun inkişaf etdiyi irsi xəstəlikdir.

Bu gün üç genin bu xəstəliklə əlaqəli mutasiyaları olduğu bilinir: ABCA4 (I tip xəstəlik), ELOVL4 (II tip) və PROM1 (III tip). Ən çox rast gəlinən mutasiyalar birinci gendədir. Ümumiyyətlə, xəstəliyin yayılması hər 10 min nəfərə 1 halda qiymətləndirilir. Eyni zamanda, Şimali Avropa əhalisinin 40% -ə qədəri ABCA4 genindəki mutasiyaların daşıyıcısıdır, cənub ölkələrində bu daha az yaygındır.

Stargardt xəstəliyi otosomal resessiv şəkildə miras alınır: əgər hər iki valideyn mutasiyaların daşıyıcısıdırsa, 25% ehtimalla uşaq bu patologiya ilə doğula bilər.

Genetik mutasiyalar qüsurlu hüceyrə funksiyasına gətirib çıxarır, bunun nəticəsində hüceyrələrdə lipofussin (zəhərli piqment) toplanır və əsas vizual piqmentin bərpası prosesi pozulur.

Stargardt xəstəliyi digər orqan və sistemlərə təsir etmir və adətən 6-20 yaş arasında inkişaf edir. Hələ effektiv müalicə yoxdur, lakin klinik sınaqlar davam edir və artıq ümidverici nəticələr göstərib.

Diaqnostika

Ailənin planlaşdırılması mərhələsində valideynlərin genetik müayinəsi uşaqda bu xəstəliyin qarşısını almağın ən təsirli üsuludur. Əgər hər iki valideyn mutasiyanın daşıyıcısıdırsa, o zaman xəstəlikdən əziyyət çəkən bir uşağın olma ehtimalı 25% təşkil edir. Genetik testlər yalnız bu xəstəlik üçün və ya digər irsi olanlarla birlikdə edilə bilər. Tədqiqat üçün adətən qan və ya tüpürcək alınır və nəticələr bir neçə həftəyə hazır olur. Hər iki valideyn mutasiyanın daşıyıcısıdırsa, bir genetikçi ilə məsləhətləşmək tövsiyə olunur.
prenatal skrininq. Adətən Stargardt xəstəliyi ilə əlaqəli mutasiyalar bu diaqnostika metoduna daxil edilmir, çünki onlar dölün inkişafına və erkən inkişafa heç bir şəkildə təsir etmir. Bununla belə, əgər ailədə korluq halları varsa və nədənsə uşağın planlaşdırılması mərhələsində genetik test aparılmayıbsa, bu göstəricilər prenatal müayinəyə daxil edilə bilər: qarşısının alınması nə qədər tez başlasa, görmə qabiliyyəti bir o qədər uzun müddət saxlanıla bilər.
Optik koherens tomoqrafiya (OCT). Bu, retinanın xəstəliklərində ixtisaslaşmış həkimlər üçün ən məlumatlandırıcı üsullardan biridir. Metod infraqırmızı şüalanmanın əks olunmasına əsaslanan yüksək dəqiqlikli retinal skandır. Nəticədə həkim retinanın vəziyyətinin obyektiv görüntüsünü alır. Bu, lezyonun dərəcəsini və təbiətini təyin etməyə və sonradan dəyişikliklərin dinamikasını izləməyə kömək edir.
Molekulyar genetik diaqnostika. Diaqnozu təsdiqləmək üçün şübhəli Stargardt xəstəliyinin genetik analizi lazımdır. Ailədə xəstəlik halları yox idisə və mutasiya aşkar edilərsə, o zaman birbaşa ardıcıllıqla iki dəfə yoxlanılmalıdır - bu, mutasiyanı ehtiva edən geni tam oxumaq üçün daha dəqiq bir üsuldur.
Avtoflüoresansın qeydiyyatı. Metod tor qişanın toxumalarında toplanan lipofusin ocaqlarının müəyyən növ lazerin təsiri altında aydın görünməsinə əsaslanır. Bu üsul retinanın zədələnməsinin obyektiv şəklini almağa və xəstəliyin dinamikasını izləməyə imkan verir. Mütəxəssislərin fikrincə, üsul retinanın flüoresan angioqrafiyasını uğurla əvəz edə bilər.
Gözlərin elektrofizioloji müayinəsi (EPI, ERG). Texnika retina hüceyrələrinin funksionallığını qiymətləndirməyə imkan verir. OCT retinanın struktur bütövlüyünü yoxlayarkən, EPS funksiyanı qiymətləndirmək üçün lazımdır, çünki struktur mənzərə qənaətbəxş ola bilər və hüceyrələr düzgün işləməyə bilər.
Retinanın floresan angioqrafiyası. Bu müayinə retinaya zərərin dərəcəsini qiymətləndirmək üçün təsdiqlənmiş diaqnoz ilə lazımdır. Aparatda baxıldıqda təsirlənmiş damarları "vurğulayan" xüsusi bir kontrast agent damara enjekte edilir.

Simptomlar

Uşağın həyatının ilk illərində Stargardt xəstəliyi heç bir şəkildə özünü göstərmir.

Görmə şikayətləri 6 yaşından etibarən görünə bilər, uşaq zəif işıqlandırmada bulanıqlıqdan, rəngin pozulmasından və bulanıq görmədən şikayət edə bilər.

Əsas simptom bir anda iki gözdə görmənin tədricən azalmasıdır.

Ailədə Stargardt xəstəliyi və ya korluq tarixi varsa, görmə qabiliyyətinin pozulmasının hər hansı əlaməti mümkün qədər tez araşdırılmalıdır.

Stargardt distrofiyasının fərqli bir əlaməti periferik görmə (əksər hallarda) qorunarkən mərkəzi görmənin pisləşməsidir. Ancaq bəzi hallarda, mutasiyaların şiddətinə görə periferik görmə də ciddi şəkildə təsirlənir.

Müalicə

Bu gün tam müalicə hələ mümkün deyil. Stargardt distrofiyası diaqnozu qoyulan xəstələr xəstəliyin gedişatını yavaşlatmaq məqsədi daşıyan dəstəkləyici müalicə alırlar.

Bəzi hallarda, həkiminiz aşağı enerjili infraqırmızı lazer stimullaşdırılması kimi göz almalarının altına taurin enjeksiyonları və fiziki müalicə təyin edə bilər.

Eyni zamanda, elm adamları torlu qişa hüceyrələrindən lipofussini çıxara bilən kök hüceyrə əsaslı dərmanı fəal şəkildə inkişaf etdirirlər.

Son illərdə bu xəstəliyin gen terapiyası üsulları da fəal şəkildə araşdırılır. Gen terapiyası ABCA4 geninin sağlam versiyasını retinal hüceyrələrə daxil edən xüsusi virus vektorlarının istifadəsinə əsaslanır ki, bu da zəhərli lipofussinin yığılmasının ləngiməsinə səbəb olur. Texnika Oxford Biomedica tərəfindən tədqiq edilir və hazırda 1-ci Faza klinik sınaqlarındadır. Anlamaq lazımdır ki, bu üsul heç bir zərərli virusdan istifadə etmir, əksinə, virusların genomuna effektiv şəkildə inteqrasiyası üçün faydalı bir xüsusiyyətdir.

Hazırda kliniki sınaqlardan keçən digər müalicə üsulu dəyişdirilmiş A vitamininin istifadəsinə əsaslanır. Onun əsasında hazırlanan preparatlar tor qişada maddələr mübadiləsini ləngidə və nəticədə zəhərli maddələrin yığılmasını azalda bilər.

Retinal piqment epitelinin transplantasiyası üsulu da sınaq mərhələsindədir.

Bütün bu üsullar sınaqların ilk mərhələlərindən uğurla keçib. Çox güman ki, onlar yaxın illərdə təsdiq olunacaqlar.

Bununla necə yaşamaq olar

Müasir tibbdə Stargardt xəstəliyinin diaqnozu və terapiyanın dəstəklənməsi üçün kifayət qədər vasitə var.

Belə bir diaqnozu olan bir insanın eyni zamanda görmə qabiliyyətini itirmədiyini və birdən-birə, tədricən baş verdiyini başa düşmək vacibdir. Buna görə də, bütün mövcud vasitələrdən istifadə edərək, bu prosesi mümkün qədər yavaşlatmaq lazımdır: UV qoruyucu eynək taxmaqdan tutmuş, iştirak edən həkimin fərdi reseptlərinə əməl etməyə qədər.

2017-ci ildə Rusiya Federasiyasının Əmək və Əhalinin Sosial Müdafiəsi Nazirliyinin 13 iyun 2017-ci il tarixli 486n nömrəli "Əlil, əlil üçün fərdi reabilitasiya və ya reabilitasiya proqramının hazırlanması və həyata keçirilməsi Qaydasının təsdiq edilməsi haqqında" əmri. "Federal dövlət tibbi və sosial ekspertiza müəssisələri tərəfindən verilmiş uşaq və onların formaları" buraxıldı , ona uyğun olaraq irsi retinal distrofiya üçün xüsusi böyüdücü qurğular əldə edə bilərsiniz: əl və ya stasionar video böyüdücü, audiokitab oxuyucusu, işıqlandırma ilə böyüdücü şüşə . Bu proqrama daxil olmaq üçün Tibbi-Sosial Ekspertiza Bürosundan həkim göndərişi almaq və komissiyadan keçmək lazımdır.

Faydalı saytlar

http://looktosee.ru/- Regionlararası ictimai təşkilat "Görmək üçün!" (irsi retina distrofiyası olan xəstələrə və onların ailələrinə məlumat dəstəyi və yardım)
www.clinicaltrials.gov - bütün dünyada keçirilən özəl və ictimai klinik sınaqların məlumat bazası
www.centerwatch.com - özəl maliyyələşdirilən klinik sınaqların məlumat bazası

Müqavilə № 1
könüllü ianənin ictimai təklifi

"Görmək üçün!" (“Görmək üçün!” Beynəlxalq İctimai Təşkilatı), bundan sonra Prezident Baibarin Kirill Aleksandroviç tərəfindən təmsil olunan “Benefisiar Resipiyent” olaraq Nizamnamə əsasında fəaliyyət göstərən fiziki və hüquqi şəxslərə və ya onların nümayəndələrinə, bundan sonra Birlikdə “Tərəflər” adlandırılan “Donor” aşağıdakı şərtlərlə könüllü ianə haqqında müqavilə bağlayır:

1. İctimai təklif haqqında ümumi müddəalar

1.1. Bu təklif Rusiya Federasiyasının Mülki Məcəlləsinin 437-ci maddəsinin 2-ci bəndinə uyğun olaraq açıq təklifdir.
1.2. Bu təklifin qəbulu (qəbul edilməsi) Benefisiar tərəfindən Benefisiarın qanunla müəyyən edilmiş fəaliyyəti üçün könüllü ianə kimi Benefisiarın hesabına vəsaitin köçürülməsidir. Donor tərəfindən bu təklifin qəbul edilməsi o deməkdir ki, sonuncu Benefisiarla bu Könüllü Bağışlama Müqavilənin bütün şərtlərini oxumuş və onlarla razılaşmışdır.
1.3..
1.4. Bu təklifin mətni Benefisiar tərəfindən əvvəlcədən xəbərdarlıq edilmədən dəyişdirilə bilər və onun Saytda yerləşdirildiyi gündən sonrakı gündən qüvvədədir.
1.5. Təklif Saytda Təklifin ləğvi barədə bildirişin dərc edildiyi gündən sonrakı günə qədər etibarlıdır. Benefisiar istənilən vaxt səbəb göstərmədən Təklifi ləğv etmək hüququna malikdir.
1.6. Təklifin bir və ya bir neçə şərtinin etibarsız olması Təklifin bütün digər şərtlərinin etibarsız olmasına səbəb olmur.
1.7. Bu müqavilənin şərtlərini qəbul etməklə Donor ianənin könüllü və təmənnasız olduğunu təsdiq edir.

2. Müqavilənin predmeti

2.1. Bu müqaviləyə əsasən, Donor öz vəsaitini könüllü ianə kimi Benefisiarın hesablaşma hesabına köçürür və Benefisiar ianəni qəbul edir və ondan qanunla müəyyən edilmiş məqsədlər üçün istifadə edir.
2.2. Donorun bu müqavilə üzrə hərəkətləri Rusiya Federasiyasının Mülki Məcəlləsinin 582-ci maddəsinə uyğun olaraq ianədir.

3. Benefisiarın fəaliyyəti

3.1 Benefisiarın fəaliyyətinin əsas məqsədi:
irsi retinal xəstəlikləri olan xəstələrə hərtərəfli yardım və dəstək, o cümlədən sosial, psixoloji və əmək adaptasiyası, təlimi;
irsi retinal xəstəliklərin qarşısının alınması, diaqnostikası, müalicəsi və tədqiqinin təşviqi;
irsi retinal xəstəlikləri olan insanların problemlərinə dövlət orqanlarının və ictimaiyyətin diqqətinin cəlb edilməsi; dövlət orqanlarında bu kateqoriyadan olan şəxslərin və onların ailə üzvlərinin hüquqlarını və qanuni mənafelərini təmsil etmək və müdafiə etmək; Benefisiar üzvlərinin ümumi maraqlarının müdafiəsi;
ictimai təşkilatlarla səhiyyə orqanları arasında hərtərəfli əməkdaşlığın inkişaf etdirilməsi, elm, təhsil və təcrübə arasında əlaqələrin möhkəmləndirilməsinə yardım edilməsi;
irsi retinal xəstəlikləri olan xəstələrə qulluq sahəsində beynəlxalq əməkdaşlıq;
Benefisiar üzvləri arasında şəxsi əlaqələrin, ünsiyyətin qurulması, qarşılıqlı dəstək və yardımın göstərilməsi;
vətəndaşların sağlamlığının profilaktikası və qorunması, sağlam həyat tərzinin təbliği, vətəndaşların mənəvi-psixoloji vəziyyətinin yaxşılaşdırılması sahəsində fəaliyyətin təşviqi;
ictimai və dövlət təşkilatlarının humanist və dinc təşəbbüslərinin, beynəlxalq və milli inkişaf layihə və proqramlarının həyata keçirilməsinə köməklik.
Benefisiarın Rusiya Federasiyasının mövcud qanunvericiliyinə uyğun olaraq əsas fəaliyyəti Benefisiarın Nizamnaməsində müəyyən edilmişdir.
3.2..

4. Müqavilənin bağlanması

4.1. Fiziki və hüquqi şəxslər və ya onların nümayəndələri Təklifi qəbul etmək və bununla da Benefisiarla Müqavilə bağlamaq hüququna malikdirlər.
4.2. Təklifin qəbul edildiyi tarix və müvafiq olaraq, Müqavilənin bağlanma tarixi Benefisiarın hesablaşma hesabına və ya müvafiq hallarda Benefisiarın ödəniş sistemindəki hesabına vəsaitin köçürülməsi tarixidir. Sazişin bağlandığı yer Rusiya Federasiyasının Moskva şəhəridir. Rusiya Federasiyasının Mülki Məcəlləsinin 434-cü maddəsinin 3-cü bəndinə uyğun olaraq, müqavilə yazılı şəkildə bağlanmış hesab olunur.
4.3. Müqavilənin şərtləri, ödəniş tapşırığının verildiyi gün və ya onun Benefisiarın kassasına nağd pul qoyduğu gün qüvvədə olan (qüvvədə olan) düzəliş edilmiş (dəyişikliklər və əlavələr nəzərə alınmaqla) Təklif tərəfindən müəyyən edilir.

5. Hədiyyə vermək

5.1. Donor könüllü ianənin məbləğini (birdəfəlik və ya müntəzəm) müstəqil olaraq müəyyən edir və onu bu Müqavilənin şərtlərinə uyğun olaraq saytda göstərilən istənilən ödəniş üsulu ilə Benefisiara köçürür. Rusiya Federasiyasının Mülki Məcəlləsinin 582-ci maddəsinə əsasən, ianələr ƏDV-dən azaddır.
5.2. Ödənişin məqsədi: “Nizamla müəyyən edilmiş fəaliyyət üçün ianə. ƏDV-dən azaddır” və ya “Qanunla müəyyən edilmiş fəaliyyət üçün könüllü ianə” və ya “Qanunla müəyyən edilmiş məqsədlər üçün könüllü ianə”.
5.3. Benefisiar tərəfindən konkret məqsəd göstərilmədən alınan ianələr Benefisiarın qanunla müəyyən edilmiş məqsədlərinə çatmağa yönəldilir.
5.4. Donor, ianəni köçürərkən ödənişin məqsədəuyğun məqsədini göstərməklə, öz mülahizəsinə əsasən yardım obyektini seçmək hüququna malikdir.
5.5. Ehtiyacı olan şəxsin adı və soyadı göstərilməklə ianə aldıqdan sonra Benefisiar ianəni bu şəxsə kömək etmək üçün istiqamətləndirir. Müəyyən bir şəxsə edilən ianələrin məbləği yardım göstərmək üçün lazım olan məbləğdən artıq olarsa, Benefisiar bu barədə İnternet səhifəsində məlumat yerləşdirməklə Əmanətçilərə məlumat verir. Maliyyələşdirmə məqsədinin dəyişdirilməsi ilə razılaşmayan donor bu məlumat dərc edildikdən sonra 14 təqvim günü ərzində yazılı şəkildə geri qaytarılmasını tələb etmək hüququna malikdir.
5.6. İanəni elektron ödəniş sistemi vasitəsilə köçürərkən, Donordan seçilmiş ödəniş üsulundan (elektron pul, SMS ödənişlər, pul köçürmələri) asılı olaraq komissiya tutula bilər. Donor tərəfindən elektron ödəniş sistemi vasitəsilə köçürülən ianələr ödəniş sistemi tərəfindən sistemin hesablarında toplanır, sonra müəyyən müddət ərzində toplanmış ümumi məbləğdə vəsait Fondun hesablaşma hesabına köçürülür. Fondun hesabına köçürülən pul məbləğindən elektron sistem komissiya tuta bilər. Fonda daxil olan vəsaitin məbləği ödəniş sistemi tərəfindən tutulan haqlar çıxılmaqla, Donorun etdiyi İanənin məbləğinə bərabər olacaqdır.
5.7. Donor bank kartından müntəzəm (aylıq) ianə debeti verə bilər.
Sifariş ianənin bank kartından ilk uğurlu çıxarılması anından icra edilmiş sayılır.
Müntəzəm debet üçün sifariş kart sahibinin kartının müddəti bitənədək və ya Xeyriyyəçi sifarişin ləğvi barədə yazılı bildiriş təqdim edənə qədər etibarlıdır. Bildiriş e-poçt ünvanına göndərilməlidir [email protected] növbəti avtomatik ödəniş tarixindən ən azı 10 gün əvvəl sayt. Bildirişdə aşağıdakı məlumatlar olmalıdır: bank kartında göstərildiyi kimi soyadı və adı; ödənişin aparıldığı kartın son dörd rəqəmi; alıcının müntəzəm debetin dayandırılması barədə təsdiqi göndərəcəyi e-poçt ünvanı.

6. Tərəflərin hüquq və vəzifələri

6.1. Benefisiar bu Müqaviləyə əsasən Donordan aldığı vəsaiti Rusiya Federasiyasının mövcud qanunvericiliyinə uyğun olaraq və qanunla müəyyən edilmiş fəaliyyətlər çərçivəsində istifadə etməyi öhdəsinə götürür.
6.2. Donor Benefisiar tərəfindən yalnız göstərilən müqavilənin yerinə yetirilməsi, habelə Benefisiarın fəaliyyəti haqqında məlumatlandırılması üçün istifadə olunan şəxsi məlumatların emalı və saxlanmasına icazə verir.
6.3. Fərdi məlumatların emalına razılıq qeyri-müəyyən müddətə Donora verilir.Razılıq geri alındıqda Benefisiar 5 (beş) iş günü ərzində Donorun fərdi məlumatlarını məhv etməyi və ya şəxsiyyətsizləşdirməyi öhdəsinə götürür.
6.4. Benefisiar, Xeyriyyəçinin şəxsi və əlaqə məlumatlarını onun yazılı razılığı olmadan üçüncü şəxslərə açıqlamamağı öhdəsinə götürür, bu məlumatın belə məlumatları tələb etmək səlahiyyətinə malik olan dövlət orqanları tərəfindən tələb olunduğu hallar istisna olmaqla.
6.5. Donorun ödəmə tapşırığında göstərdiyi ianənin məqsədinə uyğun olaraq qismən və ya tamamilə xərclənməmiş ehtiyacın bağlanması ilə əlaqədar Donordan alınan ianə Donora qaytarılmır, Benefisiar tərəfindən müstəqil şəkildə yenidən bölüşdürülür. digər müvafiq proqramlara, Benefisiarın qanuni məqsədləri.
6.6. Donorun tələbi ilə (elektron və ya adi məktub şəklində) Benefisiar Donorun verdiyi ianələr haqqında məlumatı Donora təqdim etməyə borcludur.
6.7. Benefisiar bu Müqavilə ilə müəyyən edilmiş öhdəliklər istisna olmaqla, Donor qarşısında hər hansı digər öhdəlik daşımır.

7. Digər şərtlər

7.1. Bu Saziş üzrə Tərəflər arasında mübahisələr və fikir ayrılıqları yaranarsa, mümkün olduqda, danışıqlar yolu ilə həll ediləcəkdir. Mübahisəni danışıqlar yolu ilə həll etmək mümkün olmadıqda, mübahisələr və fikir ayrılıqları Benefisiarın yerləşdiyi yerdəki məhkəmələrdə Rusiya Federasiyasının mövcud qanunvericiliyinə uyğun olaraq həll edilə bilər.

8. Təfərrüatlar

Benefisiar:
"Görmək üçün!"

Hüquqi ünvan: 127422, g. Moskva, Dmitrovski proezd, ev 6, bina 1, mənzil 122,

PSRN 1167700058283
VÖEN 7713416237
Sürət qutusu 771301001