Virusların Miller Fisher sindromunun inkişafına təsiri. Miller Fisher sindromu (nadir sinir xəstəliyi). Miller Fisher Sindromu - Səbəbləri

Miller-Dieker sindromunun etiologiyası və baş verməsi. Miller-Dieker Sindromu (MDS, MIM No. 247200) 17p13.3-ün hemizigot delesiyasının səbəb olduğu uzadılmış delesiya sindromudur; 17p13.3 bölgəsinin təkrar silinməsinin altında yatan mexanizm hələ aydınlaşdırılmayıb, lakin ola bilsin ki, (digər sindromlar kimi) aşağı nüsxə nömrəsi ilə təkrarlanan DNT ardıcıllığı arasında rekombinasiyanı nəzərdə tutur.

Miller-Dieker sindromu- bütün populyasiyalarda qeyri-müəyyən baş verən nadir xəstəlik.

Miller-Dieker sindromunun patogenezi

Bölgədə Miller-Dieker sindromunun silinməsi 17p13.3-də 50-dən çox gen təsvir edilmişdir, lakin yalnız LIS1 geni (MIM № 601545) sindromun spesifik fenotipik xarakteristikası ilə əlaqələndirilir; LIS1 üçün hemizigotluq lisensefaliyaya səbəb olur. LIS1, katalitik olmayan trombosit asetil hidrolaza aktivləşdirən amil beta alt bölməsinin (PAFAH) beyin izoformunu kodlayır. PAFAH neyron miqrasiyasının inhibitorudur və həmçinin mikrofibrilləri bağlayır və sabitləşdirir. İlkin müşahidələr göstərir ki, PAFAH neyronların miqrasiyası üçün tələb olunan mikrofibrillərin yenidən təşkilində rol oynaya bilər.

Ancaq təcrid olunmuş LIS1 haploin çatışmazlığı Miller-Dieker sindromu üçün xarakterik olan digər dismorfik xüsusiyyətlərə səbəb olmur. LIS1 genindəki mutasiyalar təcrid olunmuş lisensefaliyaya səbəb olur (MIM No 607432), yəni. digər dismorfiyalar olmadan lisensefali. Miller-Dieker sindromlu bütün xəstələrdə dismorfik üz cizgiləri olduğundan, bu dismorfizm delesiyada bir və ya bir neçə digər genin haploinçatmazlığından qaynaqlanmalıdır.

Miller-Dieker sindromunun fenotipi və inkişafı

Simptomlar Miller-Dieker sindromu beyin disgenezi, əzələ hipotoniyası, inkişafın ləngiməsi və üz dismorfiyası daxildir. Beynin disgenezi lissensefaliya I (tam agiriya) və ya II tip (ön və ya oksipital qütbdə çoxsaylı sulkuslarla geniş yayılmış agiriya), altı qat yerinə dörd qatdan ibarət beyin qabığı, boz maddənin heterotopiası və ağ maddənin incəlməsi ilə xarakterizə olunur. Bəzi xəstələrdə ürək və omfaloselin malformasiyası da var.

Miller-Dieker sindromlu uşaqlar pis yemək və böyümək. Təbəssüm qabiliyyəti, qısa göz təması və qeyri-spesifik motor reaksiyaları əksər xəstələr tərəfindən əldə edilən yeganə qabiliyyətlərdir. Zehni geriliyə əlavə olaraq, təsirlənənlər adətən opistotonoz, spastisite və qıcolmalardan əziyyət çəkirlər. Demək olar ki, hamısı 2 yaşına kimi ölür.

Fenotipik xüsusiyyətləri Miller-Dieker sindromunun təzahürləri:
Başlama yaşı: prenatal
I və ya II tip
Üz dismorfiyası
Şiddətli ümumi zehni çatışmazlıq
qıcolmalar
Erkən ölüm

Miller-Dieker sindromunun müalicəsi

Xəstələrin üz xüsusiyyətləri və aşkarlanması MRT Lisensefali tez-tez Miller-Dieker sindromunun diaqnozunu təklif edir. Bununla belə, diaqnozu təsdiqləmək üçün 17p13.3 silinməsi xromosom analizi və ya LIS1 spesifik probu ilə FISH ilə aşkar edilməlidir. Xəstələrin təxminən 60% -ində Miller-Dieker sindromunun kritik bölgəsinin görünən silinməsi var.

Miller-Dieker sindromu sağalmaz; buna görə də qayğı simptomların idarə olunmasına və palliativ qayğıya yönəldilir. Demək olar ki, bütün uşaqlar nöbet üçün dərmanlara ehtiyac duyurlar. Xəstələrin əksəriyyəti qidalanma problemləri və təkrarlanan aspirasiyalar səbəbindən nazoqastrik və ya qastrostomiya borusu vasitəsilə qidalanır.

Miller-Dieker sindromunun irsi riskləri

Xəstələrin 80% -ində yeni 17p13.3 mikrodelesiya var və 20% balanslaşdırılmış xromosomal yenidən qurulmuş bir valideyndən silinməni miras alır. Bölünmənin balanslaşdırılmış translokasiyaya malik valideyndən miras qalma tezliyinə görə, hər iki valideyndə karyotip analizi və LIS1 üçün FISH aparılmalıdır. 17p13.3 ilə balanslaşdırılmış translokasiyaya malik valideynin anormal canlı doğuş (Miller-Dicker sindromu və ya dupl7p duplikasiyası ilə) olma şansı təxminən dörddə bir və aşağı düşmə şansı təxminən hər beşdə bir olur. Əksinə, əgər xəstədə yeni silinmə nəticəsində Miller-Dieker sindromu varsa, valideynlərin sonrakı uşaqlarda sindromun təkrarlanma riski aşağıdır.

Miller-Dieker sindromunda beyin qüsuru hamiləliyin 3-4 ayı ərzində neyronların beyin qabığına natamam miqrasiyasından qaynaqlansa da, hamiləliyin sonuna qədər fetal MRT və ya ultrasəs müayinəsində lisensefaliya aşkar edilmir. Miller-Dieker sindromunun prenatal diaqnozu xorionik villi və ya fetal amniositlərdə 17p13.3 silinməsinin aşkar edilməsini tələb edir.

Miller-Dieker sindromunun nümunəsi. Hamiləliyin 38-ci həftəsində doğulmuş 5 günlük oğlan uşağı B.B. ağır hipotansiyon və qidalanma çətinliyi səbəbindən yenidoğulmuşlar şöbəsinin reanimasiya şöbəsinə yerləşdirilib. Uşaq ağırlaşmamış hamiləlikdən doğulub; 14 həftəlik hamiləlikdə fetal ultrasəs müayinəsi və 16 həftəlik hamiləlikdə ananın zərdab müayinəsi normal idi. Oğlan spontan vaginal doğuşdan doğulub; Həyatın 1-ci dəqiqəsində Apqar hesabı 8 bal və 5-ci dəqiqədə 9 bal idi.

ailədə uşağın genetik tarixi, nevroloji və ya anadangəlmə xəstəliklər yoxdur. Kliniki müayinə zamanı əzələ hipotoniyası və bir qədər dismorfik üz cizgiləri, o cümlədən bitemporal məsafənin daralması, burun körpüsünün depressiyaya düşməsi, kənara əyilmiş kiçik burun və mikroqnatiya aşkar edilmişdir. Qalan müayinə məlumatları normaldır. Onun serum elektrolitləri, metabolik skrininq və anadangəlmə infeksiyalar normal həddə idi. Beynin ultrasəs müayinəsi zamanı hipoplastik korpus kallozumu, beyin mədəciklərinin bir qədər genişlənməsi və qabığının yastılaşması aşkar edilib.

Əlavə iclasdan sonra qrup genetiklər tövsiyə olunan xromosom analizi, LIS1 geninin flüoresan analizi (FISH) (17p13.3 bölgəsində yerləşir) və beynin MRT. MRT-də kortikal qalınlaşma, tam aqiriya, çoxsaylı beyin heterotopiası, korpus kallozum hipoplaziyası, normal beyincik və beyin sapı müşahidə edildi. G-boyanma ilə xromosom analizi normal idi (46,XY), lakin FISH 17-ci xromosomdan birində LIS1-in silindiyini göstərdi. Bu nəticələrə əsasən, genetik valideynlərə uşağın Miller-Dieker sindromu olduğunu izah etdi. Valideynlər uşağın rahatlığı üçün zəruri olanlar istisna olmaqla, tibbi tədbirlərdən imtina etdilər və o, 2 aylıq olarkən öldü.

Miller sindromu qol və/və ya ayaqların anomaliyaları ilə birlikdə baş verən kəllə sümüyünün qüsurları ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Kraniofasiyal anomaliyalara aşağıdakılar daxildir: almacıq sümüklərinin inkişaf etməməsi (ziqomanın hipoplaziyası), anormal dərəcədə kiçik alt çənə (mikroqnatiya), yarıq damaq, kiçik, çıxıntılı, "qab şəklində qulaqlar" və/və ya kolobomalar. Ekstremitaların anomaliyalarına aşağıdakılar aid edilə bilər: natamam inkişaf, sindaktiliya və / və ya müəyyən barmaqların və / və ya ayaq barmaqlarının olmaması, düzgün inkişaf etməməsi, ön kolun sümüklərinin birləşməsi (radiulnar sinostoz). Miller sindromu DHODH genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranan irsi, autosomal resessiv xəstəlikdir.

Miller sindromu ilk dəfə 1969-1979-cu illər arasında tibbi ədəbiyyatda bir neçə müstəqil hesabatda təsvir edilmişdir. Bu pozğunluq Miller, Wiedemann və Genet də daxil olmaqla pozğunluğu ilk dəfə kəşf edən bir neçə həkimdən bir neçə ad aldı.

Miller sindromu. Epidemiologiya

Miller sindromu nadir rastlanan bir xəstəlikdir və təxmini yayılması 1 milyon yeni doğulan körpədən 1-dir. Çünki halların bir hissəsi diaqnoz edilməmiş və ya səhv diaqnoz qoyulmuş qala bilər, ümumi əhali arasında həqiqi insidenti qiymətləndirmək çətindir. Ümumilikdə, tibbi ədəbiyyatda 75-dən az hal təsvir edilmişdir. Kişilər və qadınlar bu sindromu bərabər nisbətdə inkişaf etdirirlər.

• Nager sindromu Miller sindromuna bənzər kəllə qüsurları ilə xarakterizə edilən nadir irsi xəstəlikdir və xəstələrdə əl və/yaxud ayaq qüsurları tez-tez rast gəlinir.
• Treacher-Collins sindromu bəzi üz strukturlarının, o cümlədən çənə, yanaq sümükləri və yaxınlıqdakı strukturların inkişaf etməməsi (hipoplaziya) nəticəsində baş və üz anomaliyaları ilə xarakterizə olunan nadir genetik xəstəlikdir. Müxtəlif üz anomaliyaları ilə yanaşı, xəstələrdə xarici qulaq, orta qulaq strukturları və gözlərdə qüsurlar ola bilər.

Miller sindromu. Səbəbləri

Miller sindromu dihidroorotat dehidrogenaz (DHODH) genindəki mutasiyalar nəticəsində yaranır. Tədqiqatçılar müəyyən ediblər ki, DHODH geni 16-cı xromosomun uzun qolunda (q) 16q22.2 lokusunda yerləşir. Bu gen dihidroorotat dehidrogenaz fermentini kodlayır. Bu gendəki mutasiyalar dihidroorotat dehidrogenazın çatışmazlığı və ya funksional çatışmazlığının inkişafına səbəb olur. Bu ferment dezoksiribonuklein turşusu (DNT), ribonuklein turşusu (RNT) və digər orqanizm komplekslərində olan pirimidin istehsalında (biosintezində) mühüm rol oynayır.

Miller sindromu. Şəkil

Miller sindromu. Simptomlar və təzahürlər

Əksər pozğunluqlar artıq doğuş zamanı nəzərə çarpır. Ümumi kəllə-üz anomaliyalarına aşağıdakılar daxildir: yanaq sümüklərinin inkişaf etməməsi (ziqomatik sümüyün hipoplaziyası), anormal kiçik, alt çənə (mikroqnatiya), yarıq damaq, xoanal atreziya, kiçik, çıxıntılı, "qab şəklində qulaqlar" və/və ya kolobomalar. Əlavə olaraq kraniofasiyal təzahürlərə aşağıdakılar aid edilə bilər: geniş burun körpüsü, əyri palpebral çatlar, aşağı kirpiklərin qismən və ya tam olmaması və ektropion.

Mikroqnatiya və xoanal atreziya tənəffüs və/və ya qidalanma çətinliklərinə səbəb ola bilər. Bəzi xəstələrdə daxili qulaqdakı anormallıqlar səbəbindən eşitmə itkisi inkişaf edə bilər. Eşitmə itkisi müalicə edilmədikdə nitq problemlərinə səbəb ola bilər.

Xəstələrdə həmçinin əllərin və ayaqların müxtəlif anomaliyaları var, o cümlədən: beşinci və ya dördüncü barmaqların və ayaq barmaqlarının olmaması və ya anomaliyaları. Bəzi hallarda dirsək sümüyü və ya fibula da anormal ola bilər. Bu sindromlu uşaqların əksəriyyətində radioulnar sinostoz ola bilər. Bu, ön kolun qısalmasına səbəb ola bilər. Əlavə təzahürlərə aşağıdakılar daxildir: barmaqların və ya ayaq barmaqlarının birləşməsi, baş barmaqların inkişaf etməməsi.

Bəzi hallarda körpələrdə doğuşdan sonra böyümə geriliyi (doğuşdan sonrakı böyümə çatışmazlığı), döş sümüyünün çökməsi, qabırğa qüsurları və əlavə məmə ucları ola bilər. Uşaqlarda omba çıxığı riski artır və onlardan çox az birində dislokasiya ilə doğula bilər.

Bəzi uşaqlarda böyrək, mədə-bağırsaq və ya ürək anomaliyaları da var. Böyrək anomaliyalarına sidik kisəsindən böyrəklərə geri axması (reflüks) ola bilər. Mədə-bağırsaq pozğunluqlarına bağırsağın anormal yerləşməsi və mədə və onikibarmaq bağırsağı birləşdirən açılışın daralması (pilorik stenoz) ola bilər. Ürək qüsurlarına ventrikulyar septal defekt daxil ola bilər.

Miller sindromu. Diaqnostika

Miller sindromunun diaqnozu hərtərəfli klinik qiymətləndirməyə, xəstənin xəstəlik tarixinin ətraflı müayinəsinə və xarakterik fiziki təzahürlərin müəyyən edilməsinə əsaslanır. Bir çox əlaqəli anomaliyalar doğuş zamanı mövcuddur. X-şüaları bəzi müşahidə edilən kəllə-üz anomaliyalarının mövcudluğunu və/və ya dərəcəsini təsdiqləyə bilər. Və molekulyar genetik testlər Miller sindromunun diaqnozunu dəqiq təsdiqləyə bilər.

Miller sindromu. Müalicə

Miller sindromunun müalicəsi xüsusi simptomlara və təzahürlərə yönəldilmişdir. Bəzi uşaqlar boğazlarında kiçik bir borunun keçə biləcəyi kiçik bir deşik açmalıdırlar (nəfəs almağa kömək etmək üçün). Ayrıca, mədədə kiçik bir çuxur tələb oluna bilər, bunun vasitəsilə bir boru da keçəcək, lakin artıq qidalanma üçün.

Xəstənin vəziyyəti sabitləşdikdən sonra cərrahlar çənələrin, ətrafların və gözlərin anomaliyalarını düzəltməyə başlaya bilərlər. Yarıq damaq və ya dodaq yarığını korreksiya edərkən həmişə cərrahiyyə və danışma terapiyası lazımdır. Anadangəlmə ürək qüsurları da tez-tez əməliyyat tələb edir. Eşitmə itkisi ilə bəzi hallarda eşitmə cihazı tələb oluna bilər. Digər müalicə üsulları artıq digər anomaliyaların mövcudluğundan asılı olacaq.

Guillain-Barré sindromu, əsasən əzələ hərəkətinə təsir edən və bir çox şəkildə özünü göstərə bilən otoimmün bir xəstəlikdir.

Bu yazıda təhlil edəcəyik Miller Fisher sindromunun simptomları, səbəbləri və müalicəsi, bu pozğunluğun ən çox yayılmış formalarından biridir.

• Bəlkə maraqlanırsınız: "Ən çox rast gəlinən 15 nevroloji pozğunluq"

Miller Fisher sindromu nədir?

Miller Fisher Sindromu sinir sisteminə təsir edən, səbəb olan bir xəstəlikdir əzələ hərəkəti və koordinasiyası ilə əlaqəli simptomlar. Bəzi hallarda bu, digər fizioloji sistemlərdə də dəyişikliklərə səbəb ola bilər.

Bu, Guillain-Barré sindromunun mümkün təzahürlərindən biridir, infeksiyalar nəticəsində yaranan və öz növbəsində immunitet sisteminin qeyri-adekvat işləməsinə səbəb olan bir sıra xəstəliklərdir.

Miller Fisher sindromu ümumiyyətlə yaxşı bir proqnoza malikdir: düzgün müalicə ilə simptomlar tamamilə yox olur. Ancaq bu, həmişə belə deyil və sinir sisteminə zərər əhəmiyyətli olarsa, bəzi təsirlər qala bilər.

Miller Fisher sindromu qadınlarda kişilərə nisbətən təxminən iki dəfə çox aşkar edilir və yayılması ilin qalan hissəsinə nisbətən yazda daha yüksəkdir. Orta başlanğıc yaşı 40 yaşdan bir qədər yuxarıdır.

• Bəlkə maraqlanırsınız: "Çarlz Bonnet Sindromu: Tərif, Səbəblər və Simptomlar"

Guillain-Barre sindromu

Guillain-Barré sindromu otoimmün xəstəlikdir; Bu o deməkdir ki, o, immunitet sisteminin nasazlığından ibarətdir və bu, orqanizmdə sağlam hüceyrələrin “hücumuna” səbəb olur. Bu zaman lezyonlar periferik sinir sistemində baş verir, ilk növbədə əzaların əzələlərini təsir edir, bəzən isə tam iflicə gətirib çıxarır.

Ən ağır hallarda bu xəstəlik ürək və tənəffüs sistemlərinin disfunksiyası nəticəsində ölümlə nəticələnir. Onun meydana gəlməsi mexanizmləri dəqiq bilinməsə də, adətən virus infeksiyaları səbəb olur.

Miller Fisher sindromu ilə Guillain-Barré sindromunun digər variantları arasında diferensial diaqnoz xarakterik əlamət və simptomların mövcudluğuna əsaslanır. Görək alt növün hansı xüsusiyyətləri bizi maraqlandırır.

Simptomlar və əsas əlamətlər

Guillain-Barré sindromunun digər formaları ilə müqayisədə Miller Fisher sindromunu xarakterizə edən üç əsas xüsusiyyət var: ataksiya, arefleksiya və oftalmoplegiya. Bu dəyişikliklər adətən viral infeksiyaya yoluxduqdan sonra 5 ilə 10 gün arasında görünür.

Oftalmoplegiya və ataksiya adətən xəstəliyin ilk əlamətləridir. Birincisi isə göz almasının əzələlərinin iflicindən ibarətdir Ataksiya koordinasiya itkisi olaraq təyin olunur. Digər tərəfdən, üçüncü yerdə və əsasən əzalarda meydana gələn areflexia, refleks hərəkətlərin olmamasıdır.

Guillain-Barré sindromunun bu variantının başqa bir xarakterik xüsusiyyəti, sinir keçiriciliyinin çatışmazlığı ilə əlaqəli olan kranial sinirlərin cəlb edilməsidir.

Bəzi hallarda, əsasən, eyni zədələrlə əlaqəli digər dəyişikliklər var ümumiləşdirilmiş əzələ zəifliyi və tənəffüs çatışmazlığı, əlamətlər çox sıx olduqda ölümlə nəticələnə bilər. Lakin bu problemlər Guillain-Barré sindromunun digər formalarında daha çox rast gəlinir.

Bu xəstəliyin səbəbləri

Miller Fisher Sindromu adətən virusların (və daha az dərəcədə də bakteriyaların) yaratdığı infeksiyalarla əlaqəli olsa da, həqiqət budur ki, onların bu xəstəliyin yeganə mümkün səbəbi olduğunu sübut etmək mümkün olmayıb.

ilə əlaqəli əlamətlər və simptomlar periferik sinirlərin miyelin qabığının məhv edilməsi immun sistemi. Miyelin bəzi neyronların aksonlarını əhatə edən, sinir impulslarının səmərəli ötürülməsini təmin edən və sürətini artıran lipid maddədir.

Bununla belə, mərkəzi sinir sistemində, xüsusən də onurğa beyninin arxa hissəsində və beyin sapında dəyişikliklər də aşkar edilmişdir.

Digər tərəfdən tapıldı anti-qangliozid immunoqlobulin antikor GBQ1b insanların əksəriyyətinə Miller Fisher sindromu diaqnozu qoyulur. Bu antikor xüsusilə oftalmoplegiyanın olması ilə əlaqəli görünür.

Müalicə və idarəetmə

Guillain-Barré sindromunun digər variantları kimi, Miller Fisher xəstəliyi iki prosedurla müalicə olunur: qandan antikorların çıxarılmasını əhatə edən plazmaferez filtrasiya və immunoqlobulinlərin venadaxili yeridilməsi ilə.

Hər iki üsul anormal antikorların təsirini neytrallaşdırmaqda və iltihabı azaltmaqda çox təsirli olur, bu da sinir sisteminə zərər verir, lakin onların birləşməsi müdaxilənin uğur ehtimalını artırmır. Amma, immunoqlobulinlərin tətbiqi daha az risk daşıyır.

Əksər insanlar, erkən tətbiq olunarsa, iki həftə və bir aylıq müalicədən sonra sağalmağa başlayır. Altı aydan sonra simptomlar və əlamətlər adətən sıfır olur və ya çox nadir olur, baxmayaraq ki, bəzən ağırlaşmalar ola bilər və yoxa çıxdıqdan sonra 3% təkrarlanma riski var.

Nadir Guillain-Barré sindromunun növlərindən biri, xəstə bir insanın bədənində baş verən proseslərin aydın mənzərəsinin bir qolu olan Miller-Fisher sindromudur. Bütün xəstələrdə eyni görünən əlamətlər triadası ilə xarakterizə olunur.

Tərif

Guillain-Barré sindromu olduqca nadirdir. Tibbi praktikada onun göstəriciləri əhalinin yüz min nəfərinə 1-2 nəfərdir. Kişilərdə daha tez-tez görünür və aktivliyinin iki zirvəsinə malikdir:

• gənc yaş - 20-24 yaş;
• yaşlı - 70-74 yaş.

O, nevroloqlara yaxşı məlumdur və serebrospinal maye testlərinin çatdırılması ilə təsdiqlənən bir sıra xarakterik xüsusiyyətlərə malikdir. Bu xəstəliyin klassik gedişatına əlavə olaraq, 1956-cı ildə bu Amerika nevroloqu tərəfindən təsvir edilən Fisher Miller sindromu var.

Simptomlar

Xəstəlik olduqca nadirdir və miyelin sinir örtüklərinin təsirləndiyi kəskin iltihablı otoimmün xəstəliklərə aiddir. Başlanğıcda və sonrakı inkişafı ilə Miller-Fisher sindromu həmişə eyni şəkildə özünü göstərir və ona xas olan aşağıdakı simptomlar seriyasından ibarətdir:

• areflexia - kəskin sönmə, daha sonra isə əza reflekslərinin tam olmaması;
• ataksiya - serebellar təbiətin pozğunluqları;
• oftalmoplegiya - gözün əzələlərinin iflici, tez-tez xarici, çətin hallarda isə daxili;
• tarapez və tənəffüs əzələlərinin iflici - ağır, laqeyd hallarda inkişaf edir.

Semptomların düzgün müəyyən edilməsi və müalicənin vaxtında başlaması ilə xəstəlik xoşagəlməz şəkildə davam edir, ağırlaşmalara səbəb olmur və tez-tez kortəbii sağalma ilə başa çatır.

Səbəbləri

Bir neçə həftə və ya ay ərzində həkimə vaxtında müraciət etməklə Miller-Fisher sindromunu müalicə etmək olar. Belə bir xəstəliklə nə qədər yaşadıqları tam aydın deyil, onun görünüşünün səbəbləri də aydın deyil. Ancaq belə bir diaqnozu olan insanların əksəriyyəti üçün mütəxəssislər ən əlverişli proqnozu vəd edirlər. Düzgün və uyğun müalicə ilə orqanizmdə bütün funksiyaların tam bərpası maksimum on həftə çəkir. Və yalnız inkişaf etmiş xəstələrin az bir hissəsi bir sıra əlavə tibbi tədbirlər tələb edir.

Bəzi tibbi rəqəmlər deyirlər ki, adi peyvənd çox vaxt bu patologiyanın inkişafına səbəb olur. Bəzi hallarda, ağır virus xəstəliklərindən sonra aşkar edildi, bəzən bir sıra mürəkkəb infeksiyaların uzun müddətli müalicəsindən sonra simptomlar ortaya çıxdı. Xəstəliyin inkişafının ailə halları da məlumdur, bu, orqanizmin bu patologiyaya genetik meylini göstərir.

Klinik göstəricilər

Xəstənin verdiyi əsas şikayətlər ilk növbədə aşağıdakı aspektlərdə ifadə olunur:

• zəiflik, güc itkisi, enerji çatışmazlığı, mümkün başgicəllənmə;
• çeynəmə ilə çətinliklər və bir az sonra nitq;
• gəzinti və özünə qulluqda çətinliklər;
• əllərin və ayaqların tez-tez uyuşması, ekstremitələrdə dalğalı ağrılar.

Bu, enən iflicdir - gözlərin, sonra digər əzaların hərəkətində pozuntu (əllərdə əlcəklərin olması hissi) Miller-Fisher sindromu özünü göstərir. Semptomlar Hein-Barré sindromuna çox bənzəyir, lakin bu tip patologiyanın artan iflici var - aşağı bədəndən yuxarıya.

Zəif koordinasiyanın zəifliyi və reflekslərin tam itirilməsi ilə yanaşı, xəstədə daha dəqiq diaqnoza kömək edən bir sıra ikincili simptomlar da ola bilər.

• Dərinin temperatur həssaslığı nəzərəçarpacaq dərəcədə aşağıdır.
• Xəstə praktiki olaraq ağrıya həssas deyil.
• Tüpürcəyi udmaq çətinləşir.
• Nitq kəsilir, sözləri tələffüz etmək çətindir.
• Gag refleksi yoxdur.
• Sidik kisəsi ilə bağlı problemlərdən şikayətlər.

Əzələ zəifliyi və danışma çətinliyi kimi bəzi əlamətlər olduqca kortəbii şəkildə baş verə bilər. Onlar vəziyyətin ciddi bir komplikasiyasını açıq şəkildə göstərir və dərhal mütəxəssis məsləhətləşməsini tələb edirlər.

Diaqnostika

Miller-Fisher sindromunu dəqiq müəyyən etmək üçün bir sıra zəruri tədqiqatlar tələb olunur.

1. Müayinə aparan və bütün mümkün nevroloji pozğunluqları müəyyən edən bir nevroloqa məcburi səfər.
2. Lomber ponksiyon göstərilir. Əksər hallarda, bu xəstəliyə xas olan yüksək protein dəyərlərini ortaya qoyur.
3. PCR analizi - mümkün patogeni müəyyən etməyə imkan verir. Bu, herpes virusu, Epstein-Barr virusu, sitomeqalovirus və başqaları ola bilər.
4. Çox vaxt bir mütəxəssis əlavə olaraq nevroloji təbiətin mümkün müşayiət olunan patologiyalarını müəyyən etməyə kömək edən kompüter tomoqrafiyasını təyin edir.
5. Antigangliosid antikorlarının mövcudluğunu göstərən məcburi bir qan testi verilir. Bu, iltihab prosesinin mövcudluğunun aydın göstəricisidir, bu analizin müsbət nəticəsi diaqnozun dəqiq təsdiqinə çevrilir.

Miller-Fisher sindromu hərtərəfli və ən dəqiq diaqnoz tələb edir, elektroneuromiroqrafiya istifadə olunur, simptomları bir sıra oxşar xəstəliklərlə müqayisə edən diferensial analiz.

Terapiya

Bu xəstəliyin müalicəsi immunitet reaksiyasını boğmağa və antikorların qanını təmizləməyə yönəlmiş bir sıra tədbirləri əhatə edir. Düzgün dəstəkləyici və simptomatik terapiya qısa müddətdə Miller-Fisher sindromunu tamamilə aradan qaldırmağa imkan verir. Təcrübəli mütəxəssisin rəhbərliyi altında müalicə ən müsbət nəticələrə və tam sağalmaya gətirib çıxarır. Çox nadir hallarda (ümumi sayının yalnız üç faizi) əlavə kompleks terapiya kursunu təklif edən residivlər mümkündür.

1. Tənəffüs sistemi qiymətləndirilir, xəstənin müstəqil hərəkət etməsi çətin olduğu hallarda, daimi tibbi nəzarət altında bir xəstəxana təyin olunur.
2. İlk beş gün ərzində (simptomların ilk aşkarlanmasından iki həftədən gec olmayaraq) plazmaferez və immunoqlobulin təyin edilir.
3. Mümkün venoz trombozun qarşısını almaq üçün antikoaqulyantlar istifadə olunur.
4. Qan təzyiqinin daimi monitorinqi tələb olunur, çünki onun qəfil dəyişməsi ciddi fəsadlara səbəb ola bilər.
5. Bundan əlavə, loqoped ilə dərslər keçirilir.

2 il bundan əvvəl

İnsan tez-tez həm sağlamlığı, həm də həyatı təhdid edən müxtəlif xəstəliklərin və ya patoloji vəziyyətlərin qurbanına çevrilir. Onların arasında bir sıra otoimmün xəstəliklər var, onların bir xüsusiyyəti immunitet sisteminin pozulmasıdır, nəticədə bədənin öz hüceyrələrinə hücum edilir.

Nadir iltihabi otoimmün xəstəliklərdən biri Miller-Fişer sindromudur. Xəstəlik sinir impulslarının normal ötürülməsini təmin edən sinir liflərinin qoruyucu qabığının zədələnməsi ilə xarakterizə olunur (miyelin qabığı).
Bəzi istinad kitablarında bu nadir otoimmün xəstəlik müstəqil bir xəstəlik deyil, başqa bir sindromun bir növü hesab olunur - Guillain-Barré. Miller Fisher sindromu ilk dəfə XX əsrin ortalarında kanadalı nevroloqlardan biri Miller Fisher tərəfindən təsvir edilmişdir. Sindromun xarakterik olan simptomatik mənzərəsinə üçlü əlamətlər daxildir: göz almasının motor funksiyasına cavabdeh olan göz əzələlərinin iflicinin inkişafı, serebellumun disfunksiyası və xəstənin əzalarında tendon reflekslərinin olmaması.

Sindromun simptomları

Xarakterik əlamətlərin üçlüyünə əlavə olaraq, udma çətinliyi, artikulyasiya qabiliyyətinin olmaması, iflicin inkişafı fonunda tıxac refleksinin olmaması kimi simptomlar xəstədə Miller Fişer sindromunun inkişafını təyin etməyə kömək edəcəkdir. Ağrı və temperatur stimullarına reaksiyanın azalması və ya olmaması və xəstənin bədəninin sidik sisteminin pozulması da var. Bəzi hallarda tənəffüs pozğunluqları birdən ortaya çıxa bilər və nəfəs almaqda çətinlik çəkir.

Miller Fisher sindromunun digər oxşar otoimmün xəstəliklərdən fərqli bir xüsusiyyəti enən iflicin inkişafıdır: gözlərdən əzalara qədər. Birincisi, xəstə ətraf aləmin imicinin ikiqat artmasından, görmə aydınlığının olmamasından, göz qapağını qaldıra bilməməsindən şikayətlənir. Müəyyən müddətdən sonra əl və ayaqlarda uyuşma hissi, onlarda həssaslığın olmaması şikayətlərə əlavə olunur.

Miller Fisher sindromunun səbəbləri

İlkin məlumatlara görə, elm adamları bu nadir otoimmün xəstəliyi müstəqil hesab etdilər, onun inkişafı xəstənin sağlamlıq vəziyyətinin ilkin pozulmasını tələb etmir. Bununla birlikdə, bir az sonra bir nümunə qeyd edildi: Miller Fisher sindromunun inkişafının qeydə alınmış halları, xəstə tərəfindən ötürülən müxtəlif təbiətli (bakterial, viral və ya göbələk) infeksiyalardan əvvəl baş verdi və ya bir növ peyvənd verildi. sindromun simptomlarının inkişafından dərhal əvvəl xəstə.

Yaponiyada Miller Fisher sindromu halları ailələrdə, bütün üzvlərdə qeydə alınıb. Bu, irsi meylin bu nadir otoimmün xəstəliyin səbəblərinə də aid olduğunu göstərir.

Müalicə üsulları

Sindromun inkişafının vaxtında aşkarlanması və adekvat seçilmiş terapevtik terapiya 2-4 həftədən sonra xəstənin vəziyyətində aydın yaxşılaşma əlamətlərini görməyə imkan verir. Müalicə kursu müşahidə olunarsa, bədənin tam bərpası 6 ay ərzində baş verir. Residivlər istisna edilmir, lakin çox nadir hallarda baş verir.

Adətən Miller Fisher sindromunun müalicə kompleksinə patoloji antikorları bağlamaq və neytrallaşdırmaq üçün immunoqlobulin kursu, qan plazmasının təmizlənməsinin bir neçə seansı (plazmaferez kursu) daxildir və bəzi hallarda kortikosteroidlərdən istifadə olunur. Xəstəliyin başlanmasından 2 həftədən gec olmayaraq müalicəyə başlamaq məsləhətdir, bu, uğurlu müalicə şansını artıracaq.