બોમ્બેનું લોહી. બોમ્બે ઘટના: શા માટે બાળકનો રક્ત પ્રકાર માતાપિતા જેવો નથી. બોમ્બે બ્લડનું મહત્વ
બોમ્બે ફેનોમેનન તરીકે ઓળખાતી બ્લડ ગ્રુપ ધરાવતી વ્યક્તિ છે સાર્વત્રિક દાતા: તેનું લોહી કોઈપણ રક્ત પ્રકાર ધરાવતા લોકોને ચડાવી શકાય છે. જો કે, આ દુર્લભ રક્ત પ્રકાર ધરાવતા લોકો અન્ય કોઈપણ પ્રકારનું રક્ત સ્વીકારી શકતા નથી. શા માટે?
ચાર રક્ત જૂથો છે (પ્રથમ, બીજો, ત્રીજો અને ચોથો): રક્ત જૂથોનું વર્ગીકરણ રક્ત કોશિકાઓની સપાટી પર દેખાતા એન્ટિજેનિક પદાર્થની હાજરી અથવા ગેરહાજરી પર આધારિત છે. માતાપિતા બંને બાળકના રક્ત પ્રકારને પ્રભાવિત કરે છે અને નક્કી કરે છે.
લોહીનો પ્રકાર જાણીને, દંપતિ પુનેટ ગ્રીડનો ઉપયોગ કરીને તેમના અજાત બાળકના રક્ત પ્રકારનું અનુમાન કરી શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો માતાનું ત્રીજું રક્ત જૂથ છે, અને પિતાનું પ્રથમ રક્ત જૂથ છે, તો મોટા ભાગે તેમના બાળકનું પ્રથમ રક્ત જૂથ હશે.
જો કે, એવા કિસ્સાઓ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે જ્યારે કોઈ દંપતિ પ્રથમ રક્ત જૂથ સાથે બાળકને જન્મ આપે છે, પછી ભલે તેમની પાસે પ્રથમ રક્ત જૂથ માટે જનીન ન હોય. જો આવું થાય, તો બાળકમાં બોમ્બેની ઘટના હોવાની સંભાવના છે, જે ભારતમાં બોમ્બે (હવે મુંબઈ)માં 1952માં ડો. ભેંડે અને તેમના સાથીદારો દ્વારા પ્રથમ વખત ત્રણ લોકોમાં જોવા મળી હતી. મુખ્ય લાક્ષણિકતાબોમ્બેની ઘટના સાથેના લાલ રક્ત કોશિકાઓમાં એચ-એન્ટિજનની ગેરહાજરી છે.
દુર્લભ રક્ત પ્રકાર
એચ-એન્ટિજેન લાલ રક્ત કોશિકાઓની સપાટી પર સ્થિત છે અને તે એન્ટિજેન્સ A અને Bનું પુરોગામી છે. ટ્રાન્સફરસે એન્ઝાઇમના ઉત્પાદન માટે A-એલીલ જરૂરી છે, જે એચ-એન્ટિજનને A-એન્ટિજનમાં રૂપાંતરિત કરે છે. એ જ રીતે, એચ-એન્ટિજેનથી બી-એન્ટિજનમાં સંક્રમણ માટે ટ્રાન્સફરસે એન્ઝાઇમના ઉત્પાદન માટે બી એલીલ જરૂરી છે. રક્ત પ્રકાર O માં, એચ-એન્ટિજનનું રૂપાંતર કરી શકાતું નથી કારણ કે ટ્રાન્સફરસે એન્ઝાઇમ્સ ઉત્પન્ન થતા નથી. તે નોંધવું યોગ્ય છે કે એન્ટિજેનનું રૂપાંતરણ ઉમેરીને થાય છે જટિલ કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ, એચ-એન્ટિજેન માટે ટ્રાન્સફરેજ એન્ઝાઇમ દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે.
બોમ્બેની ઘટના
બોમ્બેની ઘટના ધરાવતી વ્યક્તિને દરેક માતા-પિતા પાસેથી h એન્ટિજેન માટે રિસેસિવ એલીલ વારસામાં મળે છે. તે ચારેય રક્ત પ્રકારોમાં જોવા મળતા હોમોઝાયગસ ડોમિનેંટ (HH) અને હેટરોઝાયગસ (Hh) જીનોટાઈપને બદલે હોમોઝાયગસ રીસેસીવ જીનોટાઈપ (hh) ધરાવે છે. પરિણામે, એચ-એન્ટિજન રક્ત કોશિકાઓની સપાટી પર દેખાતું નથી, તેથી એન્ટિજેન્સ A અને B ની રચના થતી નથી. એચ-એલીલ એ એચ-જીન (FUT1) માં પરિવર્તનનું પરિણામ છે, જે અભિવ્યક્તિને અસર કરે છે. એરિથ્રોસાઇટ્સમાં એચ-એન્ટિજેનનું. વૈજ્ઞાનિકોએ શોધી કાઢ્યું છે કે બોમ્બેની ઘટના ધરાવતા લોકો FUT1 કોડિંગ પ્રદેશમાં T725G મ્યુટેશન (લ્યુસીન 242 આર્જીનાઇનમાં ફેરફાર) માટે હોમોઝાયગસ (hh) છે. આ પરિવર્તન એક નિષ્ક્રિય એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન કરે છે જે એચ-એન્ટિજન બનાવવા માટે અસમર્થ છે.
એન્ટિબોડી ઉત્પાદન
બોમ્બેની ઘટના ધરાવતા લોકો H, A, અને B એન્ટિજેન્સ સામે રક્ષણાત્મક એન્ટિબોડીઝ ઉત્પન્ન કરે છે. કારણ કે તેમનું લોહી H, A, અને B એન્ટિજેન્સ સામે એન્ટિબોડીઝ ઉત્પન્ન કરે છે, તેઓ સમાન ઘટના ધરાવતા દાતાઓ પાસેથી જ રક્ત મેળવી શકે છે. અન્ય ચાર જૂથોમાંથી રક્તનું પરિવહન થઈ શકે છે મૃત્યુ. ભૂતકાળમાં એવા કિસ્સાઓ બન્યા છે કે જ્યાં કથિત રીતે O બ્લડ ગ્રુપ ધરાવતા દર્દીઓ રક્તસ્રાવ દરમિયાન મૃત્યુ પામ્યા હતા કારણ કે ડોકટરોએ બોમ્બેની ઘટના માટે પરીક્ષણ કર્યું ન હતું.
બોમ્બેની ઘટના હોવાથી, આ રક્ત પ્રકાર ધરાવતા દર્દીઓ માટે દાતા શોધવાનું ખૂબ જ મુશ્કેલ છે. બોમ્બેની ઘટના સાથે દાતા હોવાની સંભાવના 250,000 લોકોમાંથી 1 છે. ભારતમાં બોમ્બેની ઘટના સાથે સૌથી વધુ લોકો છે: 7,600 લોકોમાં 1 કેસ. આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ તેની ખાતરી કરે છે મોટી સંખ્યામાભારતમાં બોમ્બેની ઘટના ધરાવતા લોકો એક જ જાતિના સભ્યો વચ્ચેના સુમેળભર્યા લગ્નો સાથે સંકળાયેલા છે. ઉચ્ચ જાતિમાં સુમેળભર્યા લગ્ન તમને સમાજમાં તમારું સ્થાન જાળવી રાખવા અને તમારી સંપત્તિનું રક્ષણ કરવાની મંજૂરી આપે છે.
જો બાળકનો રક્ત પ્રકાર માતાપિતામાંના એક સાથે મેળ ખાતો નથી, તો આ એક વાસ્તવિક કૌટુંબિક દુર્ઘટના બની શકે છે, કારણ કે બાળકના પિતાને શંકા થશે કે બાળક તેનું પોતાનું નથી. હકીકતમાં, આ ઘટના એક દુર્લભ કારણે હોઈ શકે છે આનુવંશિક પરિવર્તન, જે યુરોપિયન રેસમાં 10 મિલિયનમાં એક વ્યક્તિમાં થાય છે! વિજ્ઞાનમાં, આ ઘટનાને "બોમ્બે ઘટના" કહેવામાં આવે છે. બાયોલોજીના વર્ગોમાં અમને શીખવવામાં આવતું હતું કે બાળકને માતા-પિતામાંથી એકના રક્ત પ્રકારનો વારસો મળે છે, પરંતુ તે તારણ આપે છે કે આ હંમેશા કેસ નથી. એવું બને છે કે, ઉદાહરણ તરીકે, પ્રથમ અને બીજા રક્ત જૂથવાળા માતાપિતા ત્રીજા અથવા ચોથા સાથે બાળકને જન્મ આપે છે. આ કેવી રીતે શક્ય છે?
પ્રથમ વખત, જિનેટિક્સને એવી પરિસ્થિતિનો સામનો કરવો પડ્યો હતો જ્યારે 1952 માં બાળકને રક્ત પ્રકાર હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું જે તેના માતાપિતા પાસેથી વારસામાં ન મળી શકે. પુરુષ પિતાનું બ્લડ ગ્રુપ I હતું, સ્ત્રી માતાનું બ્લડ ગ્રુપ II હતું અને તેમના બાળકનો જન્મ થયો હતો III જૂથલોહી આ સંયોજન અનુસાર અશક્ય છે. દંપતીનું અવલોકન કરનારા ડૉક્ટરે સૂચવ્યું કે બાળકના પિતા પાસે પ્રથમ રક્ત જૂથ નથી, પરંતુ તેનું અનુકરણ છે, જે કેટલાક આનુવંશિક ફેરફારોને કારણે ઉદ્ભવ્યું છે. એટલે કે, જનીનનું માળખું બદલાઈ ગયું છે, અને તેથી લોહીની લાક્ષણિકતાઓ બદલાઈ ગઈ છે.
આ રક્ત જૂથોની રચના માટે જવાબદાર પ્રોટીન પર પણ લાગુ પડે છે. તેમાંના 2 છે - એગ્ગ્લુટીનોજેન્સ એ અને બી, એરિથ્રોસાઇટ્સના પટલ પર સ્થિત છે. માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલ, આ એન્ટિજેન્સ એક સંયોજન બનાવે છે જે એક નક્કી કરે છે ચાર જૂથોલોહી
બોમ્બેની ઘટના રિસેસિવ એપિસ્ટેસિસ પર આધારિત છે. બોલતા સરળ શબ્દોમાં, પરિવર્તનના પ્રભાવ હેઠળ, રક્ત જૂથમાં I (0) ની લાક્ષણિકતાઓ હોય છે, કારણ કે તેમાં એગ્લુટીનોજેન્સ નથી, પરંતુ હકીકતમાં તે એવું નથી.
તમારી પાસે બોમ્બે ફેનોમેનન છે કે કેમ તે તમે કેવી રીતે કહી શકો? પ્રથમ રક્ત જૂથથી વિપરીત, જ્યારે તેમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓ પર એગ્લુટીનોજેન્સ A અને B નથી, પરંતુ રક્ત સીરમમાં એગ્લુટીનિન A અને B હોય છે, ત્યારે બોમ્બેની ઘટના ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં, એગ્લુટીનિન વારસાગત રક્ત જૂથ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. જો કે બાળકના લાલ રક્ત કોશિકાઓ (રક્ત જૂથ I (0) ની યાદ અપાવે છે) પર કોઈ એગ્ગ્લુટીનોજેન B હશે નહીં, સીરમમાં ફક્ત એગ્લુટીનિન A જ ફરશે. આ બોમ્બેની ઘટના સાથેના લોહીને સામાન્ય રક્તથી અલગ પાડશે, કારણ કે સામાન્ય રીતે જૂથ I ધરાવતા લોકો. એગ્લુટિનિન બંને ધરાવે છે - A અને B.
જો બ્લડ ટ્રાન્સફ્યુઝનની જરૂરિયાત ઊભી થાય, તો બોમ્બેની ઘટના ધરાવતા દર્દીઓને માત્ર તે જ લોહીથી ટ્રાન્સફ્યુઝન કરી શકાય છે. તેને શોધવું, સ્પષ્ટ કારણોસર, અવાસ્તવિક છે, તેથી આ ઘટના ધરાવતા લોકો, નિયમ તરીકે, જો જરૂરી હોય તો તેનો ઉપયોગ કરવા માટે, રક્ત તબદિલી સ્ટેશનો પર તેમની પોતાની સામગ્રી સાચવે છે.
જો તમે આવા દુર્લભ લોહીના માલિક છો, તો જ્યારે તમે લગ્ન કરો ત્યારે તમારા જીવનસાથીને તે વિશે જણાવવાનું ભૂલશો નહીં, અને જ્યારે તમે સંતાન પ્રાપ્ત કરવાનું નક્કી કરો છો, ત્યારે જિનેટિસ્ટની સલાહ લો. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બોમ્બેની ઘટના ધરાવતા લોકો સામાન્ય રક્ત પ્રકાર ધરાવતા બાળકોને જન્મ આપે છે, પરંતુ જે વિજ્ઞાન દ્વારા માન્યતા પ્રાપ્ત વારસાના નિયમોનું પાલન કરતા નથી.
ખુલ્લા સ્ત્રોતોમાંથી ફોટા
માનવ શરીરમાં ઘણા પરિવર્તન થઈ શકે છે, તેના જનીન બંધારણમાં ફેરફાર થાય છે, અને પરિણામે, તેની લાક્ષણિકતાઓ. આ રક્ત જૂથોની રચના માટે જવાબદાર પ્રોટીન પર પણ લાગુ પડે છે. તેમાંના કુલ 2 છે - એગ્ગ્લુટીનોજેન્સ એ અને બી, એરિથ્રોસાઇટ્સના પટલ પર સ્થિત છે. માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલા, આ એન્ટિજેન્સ એક સંયોજન બનાવે છે જે ચાર રક્ત જૂથોમાંથી એક નક્કી કરે છે.
ગણત્રી શક્ય જૂથોમાતાપિતાના રક્ત જૂથો અનુસાર બાળકનું લોહી શક્ય છે.
કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બાળકને માતા-પિતા તરફથી વારસામાં મળેલા રક્ત પ્રકાર કરતાં સંપૂર્ણપણે અલગ રક્ત પ્રકાર જોવા મળે છે. આ ઘટનાને બોમ્બે ફેનોમેનન કહેવામાં આવતું હતું. તે 10 મિલિયન લોકોમાંથી એક (કોકેશિયન) માં દુર્લભ આનુવંશિક પરિવર્તનના પરિણામે થાય છે.
ભારતમાં આ ઘટનાનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1952માં કરવામાં આવ્યું હતું: પિતાને બ્લડ ગ્રુપ 1, માતાને બ્લડ ગ્રુપ 2 અને બાળકનું બ્લડ ગ્રુપ 3 હતું, જે સામાન્ય રીતે અશક્ય છે. આ કેસનો અભ્યાસ કરનાર ડૉક્ટરે સૂચવ્યું કે હકીકતમાં પિતા પાસે પ્રથમ રક્ત પ્રકાર નથી, પરંતુ તેનું અનુકરણ, જે કેટલાક આનુવંશિક ફેરફારોના પરિણામે ઉદ્ભવ્યું હતું.
આવું કેમ થાય છે?
બોમ્બેની ઘટનાના વિકાસ માટેનો આધાર રિસેસિવ એપિસ્ટેસિસ છે. એગ્લુટિનોજેન માટે, ઉદાહરણ તરીકે, એ, એરિથ્રોસાઇટ પર દેખાવા માટે, અન્ય જનીનની ક્રિયા જરૂરી છે, તેને એચ કહેવામાં આવતું હતું. આ જનીનના પ્રભાવ હેઠળ, એક ખાસ પ્રોટીન રચાય છે, જે પછી આનુવંશિક રીતે રૂપાંતરિત થાય છે. પ્રોગ્રામ કરેલ એગ્લુટિનોજેન. ઉદાહરણ તરીકે, એગ્ગ્લુટિનોજેન A રચાય છે અને મનુષ્યમાં 2 જી રક્ત જૂથ નક્કી કરે છે.
કોઈપણ અન્ય માનવ જનીનની જેમ, એચ બે જોડી રંગસૂત્રોમાંના દરેક પર હાજર છે. તે એગ્ગ્લુટિનોજેન પૂર્વવર્તી પ્રોટીનના સંશ્લેષણને એન્કોડ કરે છે. પરિવર્તનના પ્રભાવ હેઠળ, આ જનીન એવી રીતે બદલાય છે કે તે હવે પૂર્વવર્તી પ્રોટીનના સંશ્લેષણને સક્રિય કરી શકતું નથી. જો એવું બને કે બે પરિવર્તિત એચએચ જનીનો શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે, તો પછી એગ્લુટિનોજેન પૂર્વવર્તી સર્જન માટે કોઈ આધાર રહેશે નહીં, અને લાલ રક્ત કોશિકાઓની સપાટી પર પ્રોટીન A કે B નહીં હોય, કારણ કે તેમની પાસે રચના કરવા માટે કંઈ નથી. . જ્યારે તપાસ કરવામાં આવે છે, ત્યારે આવા રક્ત I (0) ને અનુરૂપ છે, કારણ કે તેમાં એગ્લુટીનોજેન્સ નથી.
બોમ્બેની ઘટના સાથે, બાળકનું રક્ત પ્રકાર માતાપિતા પાસેથી વારસાના નિયમોનું પાલન કરતું નથી. ઉદાહરણ તરીકે, જો સામાન્ય રીતે જૂથ 3 ધરાવતી સ્ત્રી અને પુરુષ જૂથ 3 III (B) સાથે પણ બાળકને જન્મ આપી શકે છે, તો પછી જો તેઓ બંને બાળકને રિસેસિવ એચ જનીનો પસાર કરે છે, તો એગ્લુટિનોજેન Bનો પુરોગામી સક્ષમ રહેશે નહીં. બનાવવું.
બોમ્બેની ઘટનાને કેવી રીતે ઓળખવી?
પ્રથમ રક્ત જૂથથી વિપરીત, જ્યારે તેમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓ પર એગ્લુટીનોજેન્સ A અને B નથી, પરંતુ રક્ત સીરમમાં એગ્લુટીનિન A અને B હોય છે, ત્યારે બોમ્બેની ઘટના ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં, એગ્લુટીનિન વારસાગત રક્ત જૂથ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. ઉપર ચર્ચા કરેલ ઉદાહરણમાં, બાળકના લાલ રક્ત કોશિકાઓ (રક્ત જૂથ 1 ની યાદ અપાવે છે) પર કોઈ એગ્લુટિનોજેન B નહીં હોવા છતાં, સીરમમાં ફક્ત એગ્લુટીનિન A જ ફરશે. આ બોમ્બેની ઘટના સાથેના લોહીને સામાન્ય રક્તથી અલગ પાડશે, કારણ કે સામાન્ય રીતે જૂથ 1 ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં એગ્લુટીનિન બંને હોય છે - a અને b.
અન્ય સિદ્ધાંત છે જે સમજાવે છે શક્ય મિકેનિઝમબોમ્બેની ઘટના: જ્યારે જંતુનાશક કોષો રચાય છે, ત્યારે તેમાંથી એકમાં રંગસૂત્રોનો બેવડો સમૂહ રહે છે, જ્યારે બીજામાં રક્ત જૂથોની રચના માટે અન્ય બાબતોની સાથે સાથે કોઈ જનીન જવાબદાર નથી. જો કે, આવા ગેમેટ્સમાંથી બનેલા ભ્રૂણ મોટાભાગે અવ્યવહારુ હોય છે અને મૃત્યુ પામે છે પ્રારંભિક તબક્કાવિકાસ
આ ઘટના સાથેના દર્દીઓને માત્ર તે જ રક્ત સાથે ટ્રાન્સફ્યુઝ કરી શકાય છે. તેથી, તેમાંના ઘણા રક્ત ટ્રાન્સફ્યુઝન સ્ટેશનો પર તેમની પોતાની સામગ્રી રાખે છે જેથી તેઓ જો જરૂરી હોય તો તેનો ઉપયોગ કરી શકે.
લગ્ન કરતી વખતે, તમારા જીવનસાથીને અગાઉથી ચેતવણી આપવી અને આનુવંશિક નિષ્ણાતની સલાહ લેવી વધુ સારું છે. બોમ્બેની ઘટના ધરાવતા દર્દીઓ મોટાભાગે સામાન્ય રક્ત પ્રકાર ધરાવતા બાળકોને જન્મ આપે છે, પરંતુ જે માતાપિતા પાસેથી વારસાના નિયમોનું પાલન કરતા નથી.
રક્ત જૂથ માટે જવાબદાર ત્રણ પ્રકારના જનીનો છે - A, B અને 0 (ત્રણ એલીલ્સ).
દરેક વ્યક્તિમાં બે રક્ત પ્રકારના જનીનો હોય છે - એક માતા પાસેથી પ્રાપ્ત થાય છે (A, B, અથવા 0), અને એક પિતા પાસેથી પ્રાપ્ત થાય છે (A, B, અથવા 0).
ત્યાં 6 સંભવિત સંયોજનો છે:
| જનીનો | જૂથ |
| 00 | 1 |
| 0એ | 2 |
| એએ | |
| 0વી | 3 |
| બીબી | |
| એબી | 4 |
તે કેવી રીતે કાર્ય કરે છે (સેલ બાયોકેમિસ્ટ્રીના દૃષ્ટિકોણથી)
આપણા લાલ રક્ત કોશિકાઓની સપાટી પર કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ છે - "એચ એન્ટિજેન્સ", જેને "0 એન્ટિજેન્સ" તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.(લાલ રક્ત કોશિકાઓની સપાટી પર એન્ટિજેનિક ગુણધર્મો ધરાવતા ગ્લાયકોપ્રોટીન હોય છે. તેને એગ્લુટીનોજેન્સ કહેવામાં આવે છે.)
જનીન A એન્ઝાઇમને એન્કોડ કરે છે જે કેટલાક H એન્ટિજેન્સને A એન્ટિજેન્સમાં રૂપાંતરિત કરે છે.(જીન A ચોક્કસ ગ્લાયકોસિલટ્રાન્સફેરેઝને એન્કોડ કરે છે જે એગ્લુટિનોજેન A પેદા કરવા માટે એગ્લુટિનોજેનમાં N-acetyl-D-galactosamine અવશેષ ઉમેરે છે).
B જનીન એક એન્ઝાઇમને એન્કોડ કરે છે જે કેટલાક H એન્ટિજેન્સને B એન્ટિજેન્સમાં રૂપાંતરિત કરે છે.(જીન બી ચોક્કસ ગ્લાયકોસિલટ્રાન્સફેરેઝને એન્કોડ કરે છે, જે એગ્લુટિનોજેનમાં ડી-ગેલેક્ટોઝ અવશેષ ઉમેરે છે, જેના પરિણામે એગ્લુટિનોજન B થાય છે).
જીન 0 કોઈપણ એન્ઝાઇમ માટે કોડ કરતું નથી.
જીનોટાઇપના આધારે, લાલ રક્ત કોશિકાઓની સપાટી પર કાર્બોહાઇડ્રેટ વનસ્પતિ આના જેવી દેખાશે:
| જનીનો | લાલ રક્ત કોશિકાઓની સપાટી પર ચોક્કસ એન્ટિજેન્સ | લોહિ નો પ્રકાર | જૂથનું પત્ર હોદ્દો |
| 00 | - | 1 | 0 |
| A0 | એ | 2 | એ |
| એએ | |||
| B0 | IN | 3 | IN |
| બીબી | |||
| એબી | એ અને બી | 4 | એબી |
ઉદાહરણ તરીકે, ચાલો માતા-પિતાને જૂથ 1 અને 4 સાથે પાર કરીએ અને જોઈએ કે તેઓને જૂથ 1 સાથેનું બાળક કેમ છે.
(કારણ કે પ્રકાર 1 (00) ધરાવતા બાળકને દરેક માતાપિતા પાસેથી 0 મળવું જોઈએ, પરંતુ રક્ત પ્રકાર 4 (AB) ધરાવતા માતાપિતાને 0 નથી.)
બોમ્બેની ઘટના
તે ત્યારે થાય છે જ્યારે કોઈ વ્યક્તિ તેના લાલ રક્ત કોશિકાઓ પર "મૂળ" એન્ટિજેન H ઉત્પન્ન કરતી નથી. આ કિસ્સામાં, વ્યક્તિ પાસે ન તો એન્ટિજેન્સ A કે ન તો એન્ટિજેન્સ B હશે, પછી ભલે તે જરૂરી ઉત્સેચકો હાજર હોય. સારું, મહાન અને શક્તિશાળી ઉત્સેચકો H ને A માં રૂપાંતરિત કરવા આવશે... અરે! પરંતુ પરિવર્તન માટે કંઈ નથી, ત્યાં કોઈ નથી!
મૂળ એચ એન્ટિજેન જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે, જે આશ્ચર્યજનક રીતે H તરીકે નિયુક્ત કરવામાં આવે છે.
એચ - જીન એન્કોડિંગ એન્ટિજેન એચ
h - રિસેસિવ જનીન, H એન્ટિજેન રચાયું નથી
ઉદાહરણ: AA જીનોટાઇપ ધરાવતી વ્યક્તિનું રક્ત જૂથ 2 હોવું આવશ્યક છે. પરંતુ જો તે AAHh છે, તો તેનો રક્ત પ્રકાર પ્રથમ હશે, કારણ કે એન્ટિજેન A બનાવવા માટે કંઈ નથી.
આ પરિવર્તન સૌપ્રથમ બોમ્બેમાં શોધાયું હતું, તેથી તેનું નામ. ભારતમાં, તે 10,000 માં એક વ્યક્તિમાં, તાઈવાનમાં - 8,000 માં એક વ્યક્તિમાં જોવા મળે છે. યુરોપમાં, hh ખૂબ જ દુર્લભ છે - બે લાખમાં એક વ્યક્તિમાં (0.0005%).
બોમ્બેની ઘટના નંબર 1નું ઉદાહરણ:જો એક માતા-પિતાનું પ્રથમ બ્લડ ગ્રુપ હોય, અને બીજાનું બીજું બ્લડ ગ્રુપ હોય, તો બાળકનું ચોથું ગ્રુપ હોય છે, કારણ કે કોઈ પણ માતાપિતા પાસે ગ્રુપ 4 માટે જરૂરી B જનીન નથી.
અને હવે બોમ્બેની ઘટના:
યુક્તિ એ છે કે પ્રથમ માતાપિતા, તેના BB જનીનો હોવા છતાં, B એન્ટિજેન્સ ધરાવતા નથી, કારણ કે તેમાંથી બનાવવા માટે કંઈ નથી. તેથી, આનુવંશિક ત્રીજા જૂથ હોવા છતાં, રક્ત તબદિલીના દૃષ્ટિકોણથી તેની પાસે પ્રથમ જૂથ છે.
બોમ્બેની ઘટના નંબર 2નું ઉદાહરણ.જો બંને માતા-પિતા જૂથ 4 ધરાવતા હોય, તો તેઓ જૂથ 1 નું બાળક ધરાવી શકતા નથી.
| પિતૃ એ.બી (4 જૂથ) |
પિતૃ AB (જૂથ 4) | |
| એ | IN | |
| એ | એએ (બીજો જૂથ) |
એબી (4 જૂથ) |
| IN | એબી (4 જૂથ) |
બીબી (3જી જૂથ) |
અને હવે બોમ્બેની ઘટના
| પિતૃ એ.બી.એચ (4 જૂથ) |
પિતૃ ABHh (4થો જૂથ) | |||
| એએચ | આહ | બી.એચ. | ભ | |
| એ.એચ. | AAHH (બીજો જૂથ) |
AAHh (બીજો જૂથ) |
એબીએચએચ (4 જૂથ) |
એબીએચએચ (4 જૂથ) |
| આહ | AAHH (બીજો જૂથ) |
આહ (1 જૂથ) |
એબીએચએચ (4 જૂથ) |
ABhh (1 જૂથ) |
| બી.એચ. | એબીએચએચ (4 જૂથ) |
એબીએચએચ (4 જૂથ) |
BBHH (3જી જૂથ) |
BBHh (3જી જૂથ) |
| ભ | એબીએચએચ (4 જૂથ) |
ABhh (1 જૂથ) |
એબીએચએચ (4 જૂથ) |
BBhh (1 જૂથ) |
જેમ આપણે જોઈએ છીએ, બોમ્બેની ઘટના સાથે, જૂથ 4 ધરાવતા માતાપિતા હજુ પણ જૂથ 1 સાથે બાળક મેળવી શકે છે.
સીઆઈએસ પોઝિશન A અને B
રક્ત પ્રકાર 4 ધરાવતી વ્યક્તિમાં, ક્રોસિંગ દરમિયાન, ભૂલ (રંગસૂત્ર પરિવર્તન) થઈ શકે છે જ્યારે A અને B બંને જનીનો એક રંગસૂત્ર પર દેખાય છે, પરંતુ બીજા રંગસૂત્ર પર કંઈ નથી. તદનુસાર, આવા એબીના ગેમેટ્સ વિચિત્ર બનશે: એકમાં એબી હશે, અને બીજામાં કંઈ નહીં હોય.
| અન્ય માતા-પિતા શું ઓફર કરે છે | મ્યુટન્ટ પિતૃ | |
| એબી | - | |
| 0 | AB0 (4 જૂથ) |
0- (1 જૂથ) |
| એ | AAV (4 જૂથ) |
A- (બીજો જૂથ) |
| IN | એબીબી (4 જૂથ) |
માં- (3જી જૂથ) |
અલબત્ત, AB ધરાવતા રંગસૂત્રો અને રંગસૂત્રો જેમાં કશું જ ન હોય તે કુદરતી પસંદગી દ્વારા નકારવામાં આવશે, કારણ કે તેમને સામાન્ય, બિન-મ્યુટન્ટ રંગસૂત્રો સાથે જોડાણ કરવામાં મુશ્કેલી પડશે. વધુમાં, AAV અને ABB બાળકો જનીન અસંતુલન (ક્ષતિગ્રસ્ત સદ્ધરતા, ગર્ભનું મૃત્યુ) અનુભવી શકે છે. cis-AB મ્યુટેશનનો સામનો કરવાની સંભાવના અંદાજે 0.001% (તમામ AB ની તુલનામાં 0.012% cis-AB) હોવાનો અંદાજ છે.
cis-AV નું ઉદાહરણ.જો એક માતા-પિતા પાસે જૂથ 4 હોય, અને બીજા પાસે જૂથ 1 હોય, તો તેઓ જૂથ 1 અથવા 4 ના બાળકો હોઈ શકતા નથી.
અને હવે પરિવર્તન:
| પિતૃ 00 (1 જૂથ) | AB મ્યુટન્ટ પિતૃ (4 જૂથ) |
|||
| એબી | - | એ | IN | |
| 0 | AB0 (4 જૂથ) |
0- (1 જૂથ) |
A0 (બીજો જૂથ) |
B0 (3જી જૂથ) |
બાળકોને ગ્રે રંગમાં શેડ કરવાની સંભાવના, અલબત્ત, ઓછી છે - 0.001%, સંમત થયા મુજબ, અને બાકીના 99.999% જૂથો 2 અને 3 પર આવે છે. પરંતુ તેમ છતાં, ટકાના આ અપૂર્ણાંકો "આનુવંશિક પરામર્શ અને ફોરેન્સિક તબીબી તપાસ દરમિયાન ધ્યાનમાં લેવા જોઈએ."
સમસ્યા 1
સફેદ અને પીળા ફળો સાથે કોળાની એક જાતના છોડને પાર કરતી વખતે, તમામ F1 સંતાનોમાં સફેદ ફળો હતા. જ્યારે આ સંતાનો તેમના F 2 સંતાનોમાં એકબીજા સાથે ઓળંગી ગયા હતા, ત્યારે નીચેના પ્રાપ્ત થયા હતા:
સફેદ ફળોવાળા 207 છોડ,
પીળા ફળો સાથે 54 છોડ,
લીલા ફળો સાથે 18 છોડ.
માતાપિતા અને સંતાનોના સંભવિત જીનોટાઇપ્સ નક્કી કરો.
ઉકેલ:
1.
204:53:17 વિભાજન આશરે 12:3:1 ગુણોત્તરને અનુરૂપ છે, જે એપિસ્ટેટિક જનીન ક્રિયાપ્રતિક્રિયાની ઘટના દર્શાવે છે (જ્યારે એક પ્રભાવશાળી જનીન, જેમ કે A, બીજા પ્રભાવશાળી જનીન, જેમ કે B પર પ્રભુત્વ ધરાવે છે). આથી, ફળનો સફેદ રંગ પ્રબળ જનીન Aની હાજરી અથવા જીનોટાઇપમાં બે એબી એલીલ્સના પ્રભાવશાળી જનીનોની હાજરી દ્વારા નક્કી થાય છે; ફળનો પીળો રંગ B જનીન દ્વારા અને ફળનો લીલો રંગ aabv જીનોટાઈપ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. પરિણામે, પીળા ફળનો રંગ ધરાવતો મૂળ છોડ જીનોટાઇપ એએબીબી ધરાવતો હતો અને સફેદ ફળવાળા છોડનો જીનોટાઇપ એએબીબી હતો. જ્યારે તેઓને પાર કરવામાં આવ્યા હતા, ત્યારે વર્ણસંકર છોડમાં જીનોટાઇપ AaBb (સફેદ ફળો) હતા.
પ્રથમ ક્રોસિંગ યોજના:
2.
જ્યારે સફેદ ફળો સાથે સ્વ-પરાગનયન છોડ, નીચેના પ્રાપ્ત થયા હતા: 9 સફેદ ફળવાળા છોડ (જીનોટાઇપ A!B!),
3 - સફેદ ફળવાળા (જીનોટાઇપ A!bb),
3 - પીળા ફળવાળા (જીનોટાઇપ AAB!),
1 - લીલા ફળવાળું (જીનોટાઇપ aabb).
ફેનોટાઇપિક રેશિયો 12:3:1 છે. આ સમસ્યાની પરિસ્થિતિઓને અનુરૂપ છે.
બીજી ક્રોસિંગ યોજના:
જવાબ:
માતા-પિતાના જીનોટાઇપ AABB અને aabb છે, F 1 સંતાનોના જીનોટાઇપ AaBb છે.
સમસ્યા 2
લેગહોર્ન ચિકનમાં, પીછાનો રંગ પ્રભાવશાળી જનીન A ની હાજરી દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. જો તે અવ્યવસ્થિત સ્થિતિમાં હોય, તો રંગનો વિકાસ થતો નથી. આ જનીનની ક્રિયા જનીન B દ્વારા પ્રભાવિત થાય છે, જે પ્રબળ સ્થિતિમાં જનીન B દ્વારા નિયંત્રિત લક્ષણના વિકાસને દબાવી દે છે. AABb અને aaBb જીનોટાઈપ સાથે મરઘીઓને પાર કરીને રંગીન ચિકનના જન્મની સંભાવના નક્કી કરો.
ઉકેલ:
એ - એક જનીન જે રંગની રચના નક્કી કરે છે;
એ - એક જનીન જે રંગની રચના નક્કી કરતું નથી;
બી - એક જનીન જે રંગની રચનાને દબાવી દે છે;
b - એક જનીન જે રંગની રચનાને અસર કરતું નથી.
aaBB, aaBb, aabb - સફેદ રંગ (જીનોટાઇપમાં એલીલ એ ગેરહાજર છે),
AAbb, Aabb - રંગીન પ્લમેજ (જીનોટાઇપમાં એલીલ એ હાજર છે અને એલીલ બી ગેરહાજર છે),
AABB, AABb, AaBB, AaBb - સફેદ રંગ (જીનોટાઇપમાં એલીલ B હોય છે, જે એલીલ A ના અભિવ્યક્તિને દબાવી દે છે).
માતાપિતામાંના એકના જીનોટાઇપમાં જનીન A અને જનીન I ના પ્રભાવશાળી એલીલ્સની હાજરી તેમને સફેદ પ્લમેજ આપે છે, બે અપ્રિય એલીલ્સ aની હાજરી અન્ય માતાપિતાને પણ સફેદ પ્લમેજ આપે છે. AABb અને aaBb જીનોટાઇપ્સ સાથે મરઘીઓને પાર કરતી વખતે, સંતાનમાં રંગીન પ્લમેજ સાથે ચિકન મેળવવાનું શક્ય છે, કારણ કે વ્યક્તિઓ બે પ્રકારના ગેમેટ બનાવે છે, જ્યારે એકીકૃત થાય છે, ત્યારે તે બંને પ્રભાવશાળી જનીનો A અને B સાથે ઝાયગોટ બનાવવાનું શક્ય છે.
ક્રોસિંગ સ્કીમ:
આમ, આ ક્રોસિંગ સાથે, સંતાનમાં સફેદ ચિકન મેળવવાની સંભાવના 75% છે (જીનોટાઇપ્સ: AaBB, AaBb અને AaBb), અને રંગીન રાશિઓ - 25% (જીનોટાઇપ Aabb).
જવાબ:
રંગીન બચ્ચા (Aabb) ના જન્મની સંભાવના 25% છે.
સમસ્યા 3
જ્યારે ભૂરા અને સફેદ કૂતરાઓની શુદ્ધ રેખાઓ ઓળંગી હતી, ત્યારે તમામ સંતાનો સફેદ હતા. પરિણામી વર્ણસંકરના સંતાનોમાં 118 સફેદ, 32 કાળા, 10 ભૂરા કૂતરા હતા. વારસાના પ્રકારો વ્યાખ્યાયિત કરો.
ઉકેલ:
એ - એક જનીન જે કાળા રંગની રચના નક્કી કરે છે;
એ - એક જનીન જે ભૂરા રંગની રચનાનું કારણ બને છે;
જે - જનીન જે રંગની રચનાને દબાવી દે છે;
j એ એક જનીન છે જે રંગની રચનાને અસર કરતું નથી.
1. F 1 ના સંતાનો એકસમાન છે. આ સૂચવે છે કે માતાપિતા સજાતીય હતા અને સફેદ રંગનું લક્ષણ પ્રબળ છે.
2. પ્રથમ પેઢીના F 1 ના વર્ણસંકર વિજાતીય છે (વિવિધ જીનોટાઇપ્સ ધરાવતા માતાપિતા પાસેથી મેળવેલા અને F 2 માં વિભાજીત છે).
3. બીજી પેઢીમાં ફેનોટાઇપ્સના ત્રણ વર્ગો છે, પરંતુ વિભાજન કોડોમિનેન્સ (1:2:1) અથવા પૂરક વારસા (9:6:1, 9:3:4, 9:7 અથવા 9) કરતા અલગ છે. :3:3 :1).
4. ધારો કે જનીનની બે જોડીની વિરુદ્ધ ક્રિયા દ્વારા એક લક્ષણ નક્કી કરવામાં આવે છે, અને વ્યક્તિઓ કે જેમાં જનીનની બંને જોડી અવ્યવસ્થિત સ્થિતિમાં હોય છે (આજે) વ્યક્તિઓથી ફેનોટાઇપમાં અલગ પડે છે જેમાં જનીનની ક્રિયા દબાવવામાં આવતી નથી. સંતાનમાં 12:3:1 વિભાજન આ ધારણાની પુષ્ટિ કરે છે.
પ્રથમ ક્રોસિંગ યોજના:
બીજી ક્રોસિંગ યોજના:
જવાબ:
માતા-પિતાના જીનોટાઇપ aajj અને AAJJ છે, F1 સંતાનોના જીનોટાઇપ AaJj છે. પ્રભાવશાળી એપિસ્ટેસિસનું ઉદાહરણ.
સમસ્યા 4
ઉંદરનો રંગ બિન-એલેલિક જનીનોની બે જોડી દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. એક જોડીનું પ્રબળ જનીન રાખોડી રંગનું કારણ બને છે, તેની અપ્રિય એલીલ કાળા રંગનું કારણ બને છે. અન્ય જોડીના પ્રભાવશાળી એલીલ રંગના અભિવ્યક્તિને પ્રોત્સાહન આપે છે, જ્યારે તેની અપ્રિય એલીલ રંગને દબાવી દે છે. જ્યારે ગ્રે ઉંદરને સફેદ ઉંદર સાથે પાર કરવામાં આવ્યા હતા, ત્યારે તમામ સંતાનો પ્રાપ્ત થયા હતા ભૂખરા. જ્યારે F 1 સંતાનોને એકબીજા સાથે પાર કરી રહ્યા હતા, ત્યારે 58 ગ્રે, 19 કાળા અને 14 સફેદ ઉંદર મળ્યા હતા. માતાપિતા અને સંતાનોના જીનોટાઇપ્સ, તેમજ લક્ષણોના વારસાના પ્રકારને નિર્ધારિત કરો.
ઉકેલ:
એ - એક જનીન જે ગ્રે રંગની રચનાનું કારણ બને છે;
એ - એક જનીન જે કાળા રંગની રચના નક્કી કરે છે;
જે - જનીન જે રંગની રચનામાં ફાળો આપે છે;
j એ એક જનીન છે જે રંગની રચનાને દબાવી દે છે.
1. F 1 ના સંતાનો એકસમાન છે. આ સૂચવે છે કે માતા-પિતા સજાતીય હતા અને કાળા રંગ પર ગ્રે રંગની વિશેષતા પ્રબળ છે.
2. પ્રથમ પેઢીના F 1 ના વર્ણસંકર વિજાતીય છે (વિવિધ જીનોટાઇપ્સ ધરાવતા માતાપિતા પાસેથી મેળવેલા અને F 2 માં વિભાજીત છે). ક્લીવેજ 9: 3: 4 (58: 19: 14), વારસાનો પ્રકાર સૂચવે છે - સિંગલ રિસેસિવ એપિસ્ટેસિસ.
પ્રથમ ક્રોસિંગ યોજના:
બીજી ક્રોસિંગ યોજના:
3. F 2 સંતાનોમાં, 9:4:3 વિભાજન જોવા મળે છે, જે સિંગલ રિસેસિવ એપિસ્ટેસિસની લાક્ષણિકતા છે.
જવાબ:
મૂળ સજીવોમાં AAJJ અને AAJ જીનોટાઇપ હતા. F 1 નું એકસમાન સંતાન AaJj જીનોટાઇપ વહન કરે છે; એફ 2 સંતાનોમાં, 12:4:3 વિભાજન જોવા મળ્યું હતું, જે સિંગલ રિસેસિવ એપિસ્ટેસિસની લાક્ષણિકતા છે.
સમસ્યા 5
બોમ્બેની કહેવાતી ઘટના એ છે કે જે પરિવારમાં પિતાનું બ્લડ ગ્રુપ I (0) અને માતાનું III (B) હતું, ત્યાં એક છોકરીનો જન્મ I (0) બ્લડ ગ્રુપ સાથે થયો હતો. તેણીએ રક્ત જૂથ II (A) સાથે લગ્ન કર્યા હતા, અને તેમને જૂથ IV (AB) અને જૂથ I (0) સાથે બે છોકરીઓ હતી. જૂથ I (0) સાથેની માતામાંથી જૂથ IV (AB) ધરાવતી છોકરીના દેખાવથી આશ્ચર્ય થયું. વૈજ્ઞાનિકો આને એક દુર્લભ રિસેસિવ એપિસ્ટેટિક જનીનની ક્રિયા દ્વારા સમજાવે છે જે રક્ત જૂથ A અને Bને દબાવી દે છે.
a) દર્શાવેલ માતા-પિતાનો જીનોટાઇપ નક્કી કરો.
b) સમાન જીનોટાઇપ ધરાવતા પુરુષમાંથી જૂથ IV (AB) ધરાવતી પુત્રીમાંથી જૂથ I (0) ધરાવતા બાળકોના જન્મની સંભાવના નક્કી કરો.
c) I (0) બ્લડ ગ્રૂપ ધરાવતી દીકરીના લગ્નથી બાળકોના સંભવિત રક્ત પ્રકારો નક્કી કરો, જો પુરુષ IV (AB) ગ્રૂપ ધરાવતો હોય, તો એપિસ્ટેટિક જનીન માટે હેટરોઝાયગસ.
ઉકેલ:
આ કિસ્સામાં, રક્ત પ્રકાર આ રીતે નક્કી કરવામાં આવશે
a) એક રિસેસિવ એપિસ્ટેટિક જનીન તેની અસર સજાતીય અવસ્થામાં દર્શાવે છે. માતા-પિતા આ જનીન માટે વિજાતીય છે, કારણ કે તેમની પાસે બ્લડ ગ્રુપ I (0) ની પુત્રી હતી, જેણે II (A) જૂથ ધરાવતા પુરુષ સાથે લગ્ન કર્યા પછી, રક્ત જૂથ IV (AB) ધરાવતી છોકરીને જન્મ આપ્યો હતો. આનો અર્થ એ છે કે તે IB જનીનનું વાહક છે, જે તેનામાં રિસેસિવ એપિસ્ટેટિક જનીન ડબલ્યુ દ્વારા દબાયેલું છે.
માતાપિતાના ક્રોસિંગને દર્શાવતો આકૃતિ:
એક પુત્રીનું ક્રોસિંગ દર્શાવતું આકૃતિ:
જવાબ:
માતાનો જીનોટાઇપ IBIBWw છે, પિતાનો જીનોટાઇપ I0I0Ww છે, પુત્રીનો જીનોટાઇપ IBI0ww છે અને તેના પતિ I0I0Ww છે.
જૂથ IV (AB) માંથી એક પુત્રી અને સમાન જીનોટાઇપ ધરાવતા પુરુષનું ક્રોસિંગ દર્શાવતું આકૃતિ:
જવાબ:
I (0) gr સાથે બાળકો થવાની સંભાવના. 25% ની બરાબર.
જૂથ I (0) માંથી એક પુત્રી અને જૂથ IV (AB) માંથી એક પુરુષ, એપિસ્ટેટિક જનીન માટે હેટરોઝાયગસનું ક્રોસિંગ દર્શાવતું આકૃતિ:
જવાબ:
I (0) gr સાથે બાળકો થવાની સંભાવના. 50% ની બરાબર, II (B) gr સાથે. - 25% અને II (A) gr થી. - 25%.
જો બાળકનો રક્ત પ્રકાર માતાપિતામાંથી એક સાથે મેળ ખાતો નથી, તો આ એક વાસ્તવિક કૌટુંબિક દુર્ઘટના બની શકે છે, કારણ કે બાળકના પિતાને શંકા થશે કે બાળક તેનું પોતાનું નથી. હકીકતમાં, આ ઘટના એક દુર્લભ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે હોઈ શકે છે જે યુરોપિયન જાતિમાં 10 મિલિયનમાં એક વ્યક્તિમાં થાય છે! વિજ્ઞાનમાં, આ ઘટનાને "બોમ્બે ઘટના" કહેવામાં આવે છે. બાયોલોજીના વર્ગોમાં અમને શીખવવામાં આવતું હતું કે બાળકને માતા-પિતામાંથી એકના રક્ત પ્રકારનો વારસો મળે છે, પરંતુ તે તારણ આપે છે કે આ હંમેશા કેસ નથી. એવું બને છે કે, ઉદાહરણ તરીકે, પ્રથમ અને બીજા રક્ત જૂથવાળા માતાપિતા ત્રીજા અથવા ચોથા સાથે બાળકને જન્મ આપે છે. આ કેવી રીતે શક્ય છે?
પ્રથમ વખત, જિનેટિક્સને એવી પરિસ્થિતિનો સામનો કરવો પડ્યો હતો જ્યારે 1952 માં બાળકને રક્ત પ્રકાર હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું જે તેના માતાપિતા પાસેથી વારસામાં ન મળી શકે. પુરુષ પિતાનું રક્ત જૂથ I હતું, સ્ત્રી માતાનું રક્ત જૂથ II હતું, અને તેમના બાળકનો જન્મ રક્ત જૂથ III સાથે થયો હતો. આ સંયોજન અનુસાર અશક્ય છે. દંપતીનું અવલોકન કરનારા ડૉક્ટરે સૂચવ્યું કે બાળકના પિતા પાસે પ્રથમ રક્ત જૂથ નથી, પરંતુ તેનું અનુકરણ છે, જે કેટલાક આનુવંશિક ફેરફારોને કારણે ઉદ્ભવ્યું છે. એટલે કે, જનીનનું માળખું બદલાઈ ગયું છે, અને તેથી લોહીની લાક્ષણિકતાઓ બદલાઈ ગઈ છે.
આ રક્ત જૂથોની રચના માટે જવાબદાર પ્રોટીન પર પણ લાગુ પડે છે. તેમાંના 2 છે - એગ્ગ્લુટીનોજેન્સ એ અને બી, એરિથ્રોસાઇટ્સના પટલ પર સ્થિત છે. માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલા, આ એન્ટિજેન્સ એક સંયોજન બનાવે છે જે ચાર રક્ત જૂથોમાંથી એક નક્કી કરે છે.
બોમ્બેની ઘટના રિસેસિવ એપિસ્ટેસિસ પર આધારિત છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, પરિવર્તનના પ્રભાવ હેઠળ, રક્ત જૂથમાં I (0) ની લાક્ષણિકતાઓ છે, કારણ કે તેમાં એગ્લુટીનોજેન્સ નથી, પરંતુ હકીકતમાં તે એવું નથી.
તમારી પાસે બોમ્બે ફેનોમેનન છે કે કેમ તે તમે કેવી રીતે કહી શકો? પ્રથમ રક્ત જૂથથી વિપરીત, જ્યારે તેમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓ પર એગ્લુટીનોજેન્સ A અને B નથી, પરંતુ રક્ત સીરમમાં એગ્લુટીનિન A અને B હોય છે, ત્યારે બોમ્બેની ઘટના ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં, એગ્લુટીનિન વારસાગત રક્ત જૂથ દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે. જો કે બાળકના લાલ રક્ત કોશિકાઓ (રક્ત જૂથ I (0) ની યાદ અપાવે છે) પર કોઈ એગ્ગ્લુટીનોજેન B હશે નહીં, સીરમમાં ફક્ત એગ્લુટીનિન A જ ફરશે. આ બોમ્બેની ઘટના સાથેના લોહીને સામાન્ય રક્તથી અલગ પાડશે, કારણ કે સામાન્ય રીતે જૂથ I ધરાવતા લોકો. એગ્લુટિનિન બંને ધરાવે છે - A અને B.
જો બ્લડ ટ્રાન્સફ્યુઝનની જરૂરિયાત ઊભી થાય, તો બોમ્બેની ઘટના ધરાવતા દર્દીઓને માત્ર તે જ લોહીથી ટ્રાન્સફ્યુઝન કરી શકાય છે. તેને શોધવું, સ્પષ્ટ કારણોસર, અવાસ્તવિક છે, તેથી આ ઘટના ધરાવતા લોકો, નિયમ તરીકે, જો જરૂરી હોય તો તેનો ઉપયોગ કરવા માટે, રક્ત તબદિલી સ્ટેશનો પર તેમની પોતાની સામગ્રી સાચવે છે.
જો તમે આવા દુર્લભ લોહીના માલિક છો, તો જ્યારે તમે લગ્ન કરો ત્યારે તમારા જીવનસાથીને તે વિશે જણાવવાનું ભૂલશો નહીં, અને જ્યારે તમે સંતાન પ્રાપ્ત કરવાનું નક્કી કરો છો, ત્યારે જિનેટિસ્ટની સલાહ લો. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, બોમ્બેની ઘટના ધરાવતા લોકો સામાન્ય રક્ત પ્રકાર ધરાવતા બાળકોને જન્મ આપે છે, પરંતુ જે વિજ્ઞાન દ્વારા માન્યતા પ્રાપ્ત વારસાના નિયમોનું પાલન કરતા નથી.
ખુલ્લા સ્ત્રોતોમાંથી ફોટા
જેમ તમે જાણો છો, મનુષ્યમાં ચાર મુખ્ય રક્ત જૂથો છે. પ્રથમ, બીજું અને ત્રીજું એકદમ સામાન્ય છે, ચોથું એટલું વ્યાપક નથી. આ વર્ગીકરણ રક્તમાં કહેવાતા એગ્ગ્લુટીનોજેન્સની સામગ્રી પર આધારિત છે - એન્ટિબોડીઝની રચના માટે જવાબદાર એન્ટિજેન્સ. બીજા રક્ત જૂથમાં એન્ટિજેન A છે, ત્રીજામાં એન્ટિજેન B છે, ચોથામાં આ બંને એન્ટિજેન્સ છે, અને પ્રથમમાં કોઈ એન્ટિજેન્સ A અને B નથી, પરંતુ ત્યાં એક "પ્રાથમિક" એન્ટિજેન H છે, જે અન્ય વસ્તુઓની સાથે, કામ કરે છે. બીજા, ત્રીજા અને ચોથા રક્ત જૂથમાં સમાયેલ એન્ટિજેન્સના ઉત્પાદન માટે "મકાન સામગ્રી".
લોહીનો પ્રકાર મોટેભાગે આનુવંશિકતા દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે, ઉદાહરણ તરીકે, જો માતા-પિતા પાસે બીજા અને ત્રીજા જૂથો હોય, તો બાળક ચારમાંથી કોઈ પણ હોઈ શકે છે, જો પિતા અને માતાનું પ્રથમ જૂથ હોય, તો તેમના બાળકોમાં પણ પ્રથમ જૂથ હશે, અને જો, કહો, માતા-પિતા પાસે ચોથો અને પહેલો હોય, તો બાળક પાસે બીજો અથવા ત્રીજો હશે. જો કે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બાળકો રક્ત પ્રકાર સાથે જન્મે છે જે, વારસાના નિયમો અનુસાર, તેઓ ધરાવી શકતા નથી - આ ઘટનાને બોમ્બે ઘટના અથવા બોમ્બે બ્લડ કહેવામાં આવે છે.
બોમ્બે બ્લડમાં એન્ટિજેન્સ A અને B હોતા નથી, તેથી તે ઘણીવાર પ્રથમ જૂથ સાથે મૂંઝવણમાં આવે છે, પરંતુ તેમાં એન્ટિજેન એચ પણ નથી, જે સમસ્યા બની શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, પિતૃત્વ નક્કી કરતી વખતે - છેવટે, બાળક પાસે નથી. તેના લોહીમાં એક જ એન્ટિજેન છે જે તેને તેના માતાપિતા તરફથી છે.
બોમ્બેની ઘટના ભારતમાં 1952 માં મળી આવી હતી, જ્યાં આંકડા અનુસાર, વસ્તીના 0.01% લોકો "વિશેષ" રક્ત ધરાવે છે; યુરોપમાં, બોમ્બે લોહી પણ ઓછું સામાન્ય છે - લગભગ 0.0001% વસ્તી.
દુર્લભ રક્ત પ્રકાર તેના માલિકને એક વસ્તુ સિવાય કોઈ સમસ્યા ઊભી કરતું નથી - જો તેને અચાનક રક્ત ચઢાવવાની જરૂર પડે, તો તે જ બોમ્બે રક્તનો ઉપયોગ કરી શકાય છે, અને આ રક્ત કોઈપણ જૂથની વ્યક્તિને કોઈપણ પરિણામ વિના ચડાવી શકાય છે. .
6 મહત્વપૂર્ણ તથ્યોવસ્તુઓ કોઈ તમને સર્જિકલ વજન નુકશાન વિશે જણાવશે નહીં
શું "શરીરને ઝેરથી સાફ કરવું" શક્ય છે? 2014 ની સૌથી મોટી વૈજ્ઞાનિક શોધ પ્રયોગ: એક માણસ તેના નુકસાનને સાબિત કરવા માટે દરરોજ 10 કેન કોલા પીવે છે નવા વર્ષ માટે ઝડપથી વજન કેવી રીતે ઓછું કરવું: કટોકટીના પગલાં લેવા
રક્ત જૂથોનો વારસો. |
||
બોમ્બેની ઘટના... |
||
બ્લડ ગ્રુપ માટે જવાબદાર ત્રણ પ્રકારના જનીનો છે - A, B, 0 |
||
(ત્રણ એલીલ્સ). |
||
દરેક વ્યક્તિમાં બે બ્લડ ગ્રુપ જીન્સ હોય છે - એક, |
||
માતા પાસેથી પ્રાપ્ત (A, B, અથવા 0), અને બીજું, પાસેથી પ્રાપ્ત થયું |
||
પિતા (A, B, અથવા 0). |
||
ત્યાં 6 સંભવિત સંયોજનો છે: |
||
તે કેવી રીતે કાર્ય કરે છે (સેલ બાયોકેમિસ્ટ્રીના દૃષ્ટિકોણથી)…
આપણા લાલ રક્ત કોશિકાઓની સપાટી પર કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ છે - "એચ એન્ટિજેન્સ", જેને "0 એન્ટિજેન્સ" તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે.(લાલ રક્ત કોશિકાઓની સપાટી પર એન્ટિજેનિક ગુણધર્મો ધરાવતા ગ્લાયકોપ્રોટીન હોય છે. તેને એગ્લુટીનોજેન્સ કહેવામાં આવે છે.)
જનીન A એન્ઝાઇમને એન્કોડ કરે છે જે કેટલાક H એન્ટિજેન્સને A એન્ટિજેન્સમાં રૂપાંતરિત કરે છે.(જીન A ચોક્કસ ગ્લાયકોસિલટ્રાન્સફેરેસને એન્કોડ કરે છે જે અવશેષો ઉમેરે છેN-acetyl-D-galactosamineએગ્લુટિનોજેન સુધી, એગ્ગ્લુટીનોજેન A માં પરિણમે છે).
જનીન B એક એન્ઝાઇમને એન્કોડ કરે છે જે કેટલાક H એન્ટિજેન્સને B એન્ટિજેન્સમાં રૂપાંતરિત કરે છે. (જીન બી ચોક્કસ ગ્લાયકોસિલટ્રાન્સફેરેસને એન્કોડ કરે છે જે અવશેષો ઉમેરે છેડી-ગેલેક્ટોઝ એગ્ગ્લુટીનોજેન માટે, એગ્ગ્લુટીનોજેન B માં પરિણમે છે).
જીન 0 કોઈપણ એન્ઝાઇમ માટે કોડ કરતું નથી.
રક્ત જૂથોનો વારસો. |
||||||
બોમ્બેની ઘટના... |
||||||
પર આધાર રાખીને |
જીનોટાઇપ |
|||||
કાર્બોહાઇડ્રેટ વનસ્પતિ ચાલુ |
||||||
સપાટીઓ |
લાલ રક્ત કોશિકાઓ |
|||||
આના જેવો દેખાશે: |
||||||
રક્ત જૂથોનો વારસો. બોમ્બેની ઘટના...
ઉદાહરણ તરીકે, ચાલો માતા-પિતાને જૂથો 1 અને 4 સાથે પાર કરીએ અને જોઈએ કે તેમની પાસે શા માટે છે1 સાથે બાળક ન હોઈ શકે
(કારણ કે પ્રકાર 1 (00) ધરાવતા બાળકને દરેક માતાપિતા પાસેથી 0 મળવું જોઈએ, પરંતુ રક્ત પ્રકાર 4 (AB) ધરાવતા માતાપિતાને 0 નથી.)
રક્ત જૂથોનો વારસો. બોમ્બેની ઘટના...
બોમ્બેની ઘટના
તે ત્યારે થાય છે જ્યારે કોઈ વ્યક્તિ તેના લાલ રક્ત કોશિકાઓ પર "મૂળ" એન્ટિજેન H ઉત્પન્ન કરતી નથી. આ કિસ્સામાં, વ્યક્તિ પાસે ન તો એન્ટિજેન્સ A કે ન તો એન્ટિજેન્સ B હશે, પછી ભલે તે જરૂરી ઉત્સેચકો હાજર હોય.
મૂળ |
H એ જનીન દ્વારા એન્કોડેડ છે જે |
દ્વારા સૂચિત |
|||
એન્કોડિંગ |
|||||
એચ - રીસેસીવ જનીન, એચ એન્ટિજેન બનતું નથી |
|||||
ઉદાહરણ: AA જીનોટાઇપ ધરાવતી વ્યક્તિનું રક્ત જૂથ 2 હોવું આવશ્યક છે. પરંતુ જો તે AAHh છે, તો તેનો રક્ત પ્રકાર પ્રથમ હશે, કારણ કે એન્ટિજેન A બનાવવા માટે કંઈ નથી.
આ પરિવર્તન સૌપ્રથમ બોમ્બેમાં શોધાયું હતું, તેથી તેનું નામ. ભારતમાં, તે 10,000 માં એક વ્યક્તિમાં, તાઈવાનમાં - 8,000 માં એક વ્યક્તિમાં જોવા મળે છે. યુરોપમાં, hh ખૂબ જ દુર્લભ છે - બે લાખમાં એક વ્યક્તિમાં (0.0005%).
રક્ત જૂથોનો વારસો. બોમ્બેની ઘટના...
કામ પર બોમ્બેની ઘટનાનું ઉદાહરણ:જો એક માતાપિતા પાસે પ્રથમ રક્ત જૂથ છે, અને બીજા પાસે બીજું છે, તો પછી બાળકન હોઈ શકે ચોથું જૂથ, કારણ કે તેમાંથી કોઈ નથી
માતાપિતા પાસે જૂથ 4 માટે જરૂરી B જનીન નથી.
માતા-પિતા A0 (જૂથ 2) |
|||||||||
(1 જૂથ) |
બોમ્બે |
||||||||
પિતૃ |
પિતૃ |
||||||||
(1 જૂથ) |
(બીજો જૂથ) |
||||||||
યુક્તિ એ છે કે પ્રથમ માતાપિતા હોવા છતાં |
|||||||||
તેના બીબી જનીનો પર, બી એન્ટિજેન્સ નથી, |
|||||||||
કારણ કે તેમને બનાવવા માટે કંઈ નથી. તેથી, ના |
|||||||||
આનુવંશિક ત્રીજા જૂથ પર જોઈ, સાથે |
(4 જૂથ) |
||||||||
બ્લડ ટ્રાન્સફ્યુઝન પોઈન્ટ ઓફ વ્યુ ગ્રુપ y |
|||||||||
તેને પ્રથમ. |
|||||||||
પોલિમરિઝમ…
પોલિમરિઝમ એ બિન-એલેલિક બહુવિધ જનીનોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયા છે જે સમાન લક્ષણના વિકાસને દિશાહીન રીતે પ્રભાવિત કરે છે; લક્ષણના અભિવ્યક્તિની ડિગ્રી જનીનોની સંખ્યા પર આધારિત છે. પોલિમર જનીનો સમાન અક્ષરો દ્વારા નિયુક્ત કરવામાં આવે છે, અને સમાન સ્થાનના એલીલ્સ સમાન સબસ્ક્રિપ્ટ ધરાવે છે.
નોન-એલેલિક જનીનોની પોલિમર ક્રિયાપ્રતિક્રિયા હોઈ શકે છે
સંચિત અને બિન-સંચિત.
સંચિત (સંચિત) પોલિમરાઇઝેશન સાથે, લક્ષણના અભિવ્યક્તિની ડિગ્રી કેટલાક જનીનોની કુલ ક્રિયા પર આધારિત છે. વધુ પ્રભાવશાળી જનીન એલીલ્સ, વધુ ઉચ્ચારણ ચોક્કસ લક્ષણ છે. ડાયહાઇબ્રિડ ક્રોસિંગ દરમિયાન ફેનોટાઇપ અનુસાર F2 માં વિભાજન 1: 4: 6: 4: 1 ના ગુણોત્તરમાં થાય છે, અને સામાન્ય રીતે ત્રીજા, પાંચમા (ડાયહાઇબ્રિડ ક્રોસિંગ સાથે), સાતમું (ટ્રાઇબ્રિડ ક્રોસિંગ સાથે) વગેરેને અનુરૂપ છે. પાસ્કલના ત્રિકોણમાં રેખાઓ.
પોલિમરિઝમ…
બિન-સંચિત પોલિમરાઇઝેશન સાથે, ચિહ્નપોલિમર જનીનોના ઓછામાં ઓછા એક પ્રભાવશાળી એલીલ્સની હાજરીમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે. પ્રભાવશાળી એલીલ્સની સંખ્યા લક્ષણની અભિવ્યક્તિની ડિગ્રીને અસર કરતી નથી. ડાયહાઇબ્રિડ ક્રોસિંગ દરમિયાન ફેનોટાઇપ અનુસાર F2 માં અલગીકરણ 15:1 છે.
પોલિમર ઉદાહરણ- મનુષ્યોમાં ચામડીના રંગનો વારસો, જે સંચિત અસર સાથે ચાર જનીનો પર (પ્રથમ અંદાજ સુધી) આધાર રાખે છે.
