બાળકોમાં ફેન્કોની રોગના ન્યુરોલોજીકલ અભિવ્યક્તિઓ. ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ: ચિહ્નો અને સારવાર. દવા સાથે સારવાર
ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ ગંભીર છે જન્મજાત રોગ, વિવિધ બાળકો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં મોટેભાગે તેનાથી પીડાય છે. સામાન્ય રીતે અન્ય સાથે સંયોજનમાં જોવા મળે છે વારસાગત પેથોલોજી, પરંતુ સ્વતંત્ર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ પ્રગટ થઈ શકે છે.
ઇતિહાસમાં સંક્ષિપ્ત પ્રવાસ
સ્વિટ્ઝર્લૅન્ડના ડૉ. ફેન્કોની દ્વારા 1931માં આ રોગની શોધ અને અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો હતો. રિકેટ્સ, ટૂંકા કદ અને પેશાબના પરીક્ષણોમાં ફેરફારવાળા બાળકની તપાસ કરીને, તે નિષ્કર્ષ પર આવ્યા કે લક્ષણોના આ સંયોજનને એક અલગ પેથોલોજી તરીકે ગણવામાં આવવી જોઈએ. બે વર્ષ પછી, ડી ટોનીએ પોતાના સુધારા કર્યા, હાયપોફોસ્ફેટેમિયા પહેલેથી જ અસ્તિત્વમાં છે તે વર્ણનમાં ઉમેર્યું, અને થોડા સમય પછી, ડેબ્રેએ આવા દર્દીઓમાં એમિનોએસિડુરિયા જાહેર કર્યું.
ઘરેલું સાહિત્યમાં, આ સ્થિતિને "શબ્દો" કહેવામાં આવે છે. વારસાગત સિન્ડ્રોમ de Toni - Debre - Fanconi" અને "glucoaminophosphate diabetes". વિદેશમાં, તેને ઘણીવાર રેનલ ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.
ફેન્કોની સિન્ડ્રોમના કારણો
એટી આ ક્ષણઆ ગંભીર બિમારીનું કારણ શું છે તે સંપૂર્ણપણે શોધવાનું શક્ય નહોતું. ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ માનવામાં આવે છે નિષ્ણાતો માને છે કે આ પેથોલોજીનો વિકાસ બિંદુ પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે, જે તરફ દોરી જાય છે. ખોટું કામકિડની અસંખ્ય અભ્યાસોએ પુષ્ટિ કરી છે કે શરીરમાં સેલ્યુલર મેટાબોલિઝમનું ઉલ્લંઘન છે. સંભવ છે કે એડેનોસિન ટ્રાઇફોસ્ફેટ (એટીપી) કેસમાં સામેલ છે - એક સંયોજન જે ભજવે છે મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકાઊર્જા વિનિમયમાં. એન્ઝાઇમ્સની ખોટી કામગીરીના પરિણામે, ગ્લુકોઝ, એમિનો એસિડ, ફોસ્ફેટ્સ અને અન્ય સમાન ઉપયોગી પદાર્થો ખોવાઈ જાય છે. આવી કઠોર પરિસ્થિતિઓમાં, રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સને કાર્ય કરવા માટે જરૂરી ઊર્જા પ્રાપ્ત થતી નથી. ઉપયોગી સામગ્રીપેશાબ સાથે વિસર્જન થાય છે, મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓ વિક્ષેપિત થાય છે, રિકેટ્સ જેવા ફેરફારો થાય છે અસ્થિ પેશી.
ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ પુખ્ત વયના લોકો કરતાં બાળકોમાં વધુ સામાન્ય છે. આંકડા અનુસાર, પેથોલોજીની આવર્તન 1:350,000 નવજાત શિશુઓ છે. છોકરાઓ અને છોકરીઓ બંને સમાન પ્રમાણમાં અસરગ્રસ્ત છે.
ફેન્કોની સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો
આ રોગ કોઈપણ ઉંમરે વિકસી શકે છે, પરંતુ મોટેભાગે તે જીવનના પ્રથમ વર્ષના બાળકોમાં થાય છે. ગ્લુકોસુરિયા, સામાન્યકૃત હાયપરમિનોએસિડ્યુરિયા અને હાયપરફોસ્ફેટ્યુરિયા - ચિહ્નોની આ ત્રિપુટી ફેન્કોની સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા ધરાવે છે. લક્ષણો ખૂબ વહેલા વિકસે છે. સૌ પ્રથમ, માતાપિતાએ નોંધ્યું છે કે તેમનું બાળક વધુ વખત પેશાબ કરવાનું શરૂ કરે છે, અને તે સતત તરસ્યો છે. બાળકો, અલબત્ત, આ શબ્દોમાં કહી શકતા નથી, પરંતુ તેમના તરંગી વર્તન અને છાતી અથવા બોટલ પર સતત લટકાવવાથી, તે સ્પષ્ટ બને છે કે બાળકમાં કંઈક ખોટું છે.
ભવિષ્યમાં, માતાપિતા વારંવાર કારણહીન ઉલટી, લાંબા સમય સુધી કબજિયાત અને સમજાવી ન શકાય તેવી ચિંતાઓ લાવે છે. એક નિયમ તરીકે, આ તબક્કે, બાળકને આખરે ડૉક્ટરને જોવાનું મળે છે. અનુભવી બાળરોગ ચિકિત્સકને શંકા થઈ શકે છે કે લક્ષણોનું આ સંયોજન સામાન્ય શરદી જેવું જ નથી. જો ડૉક્ટર સાક્ષર હશે, તો તે ફેન્કોની સિન્ડ્રોમને સમયસર ઓળખી શકશે.
લક્ષણો, દરમિયાન, ક્યારેય દૂર જતા નથી. તેમનામાં શારીરિક અને માનસિક વિકાસમાં નોંધપાત્ર વિરામ ઉમેરવામાં આવે છે, મોટા હાડકાંની ઉચ્ચારણ વળાંક દેખાય છે. સામાન્ય રીતે, ફેરફારો માત્ર નીચલા હાથપગને અસર કરે છે, જે વરસ અથવા વાલ્ગસ પ્રકારની વિકૃતિ તરફ દોરી જાય છે. પ્રથમ કિસ્સામાં, બાળકના પગ વ્હીલ દ્વારા વળાંકવાળા હશે, બીજામાં - "X" અક્ષરના રૂપમાં. બંને વિકલ્પો, અલબત્ત, બાળકના ભાવિ જીવન માટે પ્રતિકૂળ છે.
બાળકોમાં ફેન્કોની સિન્ડ્રોમમાં ઘણીવાર ઓસ્ટીયોપોરોસીસ (અકાળે હાડકાની ખોટ) તેમજ નોંધપાત્ર વૃદ્ધિ મંદતાનો સમાવેશ થાય છે. લાંબા અસ્થિભંગ અને લકવો બાકાત નથી. જો અત્યાર સુધી માતાપિતાએ બાળકની સ્થિતિ વિશે ચિંતા ન કરી હોય, તો પણ આ તબક્કે તેઓ ચોક્કસપણે લાયક સહાયનો ઇનકાર કરશે નહીં.
પુખ્ત વયના લોકોમાં ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ ખૂબ જ દુર્લભ છે. સમગ્ર મુદ્દો એ છે કે તે ગંભીર બીમારીકુદરતી રીતે વિકાસ તરફ દોરી જાય છે કિડની નિષ્ફળતા. આ દૃશ્યમાં, કોઈ અસ્પષ્ટ પૂર્વસૂચન આપવું અને મોટાની ખાતરી આપવી અશક્ય છે. સાહિત્ય એવા કિસ્સાઓનું વર્ણન કરે છે જ્યારે, 7-8 વર્ષની ઉંમરે, ફેનકોની સિન્ડ્રોમ જમીન ગુમાવી રહ્યું હતું, બાળકની સ્થિતિમાં નોંધપાત્ર સુધારો થયો હતો અને તે પણ પુન: પ્રાપ્તિ. કમનસીબે, આધુનિક વ્યવહારમાં આવા વિકલ્પો કોઈ ગંભીર તારણો કાઢવા માટે પૂરતા દુર્લભ છે.
ફેન્કોની સિન્ડ્રોમનું નિદાન
એનામેનેસિસ અને સંપૂર્ણ પરીક્ષા લેવા ઉપરાંત, ડૉક્ટર ચોક્કસપણે આ રોગની પુષ્ટિ કરવા માટે કેટલીક પરીક્ષાઓ લખશે. ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ અનિવાર્યપણે કિડનીના વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે, જેનો અર્થ છે કે નિયમિત પેશાબ પરીક્ષણ ફરજિયાત રહેશે. અલબત્ત, આ રોગના કોર્સની તમામ લાક્ષણિકતાઓને જાહેર કરવા માટે પૂરતું નથી. પેશાબમાં માત્ર પ્રોટીન અને લ્યુકોસાઇટ્સની સામગ્રીને જ જોવાની જરૂર નથી, પણ લાઇસોઝાઇમ, ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિન અને અન્ય પદાર્થોને શોધવાનો પ્રયાસ કરવો જરૂરી છે. વિશ્લેષણમાં ખાંડ (ગ્લુકોસુરિયા), ફોસ્ફેટ્સ (ફોસ્ફેટ્યુરિયા) ની ઉચ્ચ સામગ્રી પણ જરૂરી છે, શરીર માટે મહત્વપૂર્ણ પદાર્થોના નોંધપાત્ર નુકસાન દેખાશે. આવી પરીક્ષા બહારના દર્દીઓને આધારે અને હોસ્પિટલમાં બંને હાથ ધરવામાં આવી શકે છે.
રક્ત પરીક્ષણોમાં, કેટલાક ફેરફારો પણ અનિવાર્ય છે. બાયોકેમિકલ અભ્યાસમાં, લગભગ તમામ નોંધપાત્ર ટ્રેસ તત્વો (મુખ્યત્વે કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફરસ) માં ઘટાડો નોંધવામાં આવ્યો છે. એક ઉચ્ચારણ દખલ વિકસે છે સામાન્ય કામગીરીસમગ્ર જીવતંત્ર.
હાડપિંજરનો એક્સ-રે ઓસ્ટીયોપોરોસિસ (હાડકાની પેશીઓનો વિનાશ) અને અંગોની વિકૃતિ બતાવશે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, હાડકાના વિકાસના દરમાં વિરામ અને જૈવિક વય સાથે તેમની અસંગતતા જોવા મળે છે. જો જરૂરી હોય તો, ડૉક્ટર કિડની અને અન્યનો અલ્ટ્રાસાઉન્ડ લખી શકે છે આંતરિક અવયવો, તેમજ સંબંધિત નિષ્ણાતો દ્વારા પરીક્ષા.
વિભેદક નિદાન
એવા કિસ્સાઓ છે જ્યારે કેટલાક અન્ય રોગો ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ તરીકે માસ્કરેડ થાય છે. ડૉક્ટર સામે ઉભો છે મુશ્કેલ કાર્યનાના દર્દી સાથે ખરેખર શું થઈ રહ્યું છે તે શોધો. ક્યારેક ગ્લુકોએમિનોફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ સાથે ભેળસેળ થાય છે ક્રોનિક પાયલોનેફ્રીટીસઅને કિડનીના અન્ય રોગો. urinalysis માં ફેરફારો, અને લક્ષણોહાડકાના જખમ બાળરોગ ચિકિત્સકને યોગ્ય નિદાન કરવામાં મદદ કરશે.
ફેન્કોની સિન્ડ્રોમની સારવાર
તે હકીકત ધ્યાનમાં લેવી યોગ્ય છે કે આ પેથોલોજીક્રોનિક છે. તેનાથી છુટકારો મેળવવો એકદમ મુશ્કેલ છે અપ્રિય લક્ષણો, તમે માત્ર થોડા સમય માટે રોગના અભિવ્યક્તિઓ ઘટાડી શકો છો. તે શું આપે છે આધુનિક દવાબીમાર બાળકોને મદદ કરવા માટે?
આહાર પ્રથમ આવે છે. દર્દીઓને મીઠાના સેવનને મર્યાદિત કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે, તેમજ તમામ તીવ્ર અને ધૂમ્રપાન કરાયેલ ઉત્પાદનો. ખોરાકમાં દૂધ અને વિવિધ મીઠા ફળોના રસ ઉમેરવામાં આવે છે. (prunes, સૂકા જરદાળુ અને કિસમિસ) વિશે ભૂલશો નહીં. એવા કિસ્સામાં જ્યારે ટ્રેસ તત્વોની ઉણપ નિર્ણાયક તબક્કે પહોંચી ગઈ હોય, ત્યારે ડોકટરો ખાસ વિટામિન કોમ્પ્લેક્સનું સેવન સૂચવે છે.
આહારની પૃષ્ઠભૂમિની વિરુદ્ધ, વિટામિન ડીના મોટા ડોઝનું સંચાલન કરવામાં આવે છે દર્દીની સ્થિતિનું સતત નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે - તેને સમય સમય પર પરીક્ષણો માટે રક્ત અને પેશાબનું દાન કરવું પડે છે. પ્રારંભિક હાયપરવિટામિનોસિસ સમયસર શોધવા અને વિટામિન ડીની માત્રા ઘટાડવા માટે આ જરૂરી છે. સારવાર લાંબી છે, ઊંચા દરો, વિરામ સાથે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આવી ઉપચાર ક્ષતિગ્રસ્ત ચયાપચયને પુનઃસ્થાપિત કરવામાં અને ગંભીર ગૂંચવણોને રોકવામાં મદદ કરે છે.
જો રોગ ખૂબ આગળ વધી ગયો હોય, તો દર્દી સર્જનોના હાથમાં આવે છે. અનુભવી ઓર્થોપેડિસ્ટ હાડકાની વિકૃતિઓને સુધારવા અને બાળકના જીવનધોરણમાં નોંધપાત્ર સુધારો કરી શકશે. આવા ઓપરેશન્સ માત્ર સ્થિર અને લાંબા ગાળાની માફીના કિસ્સામાં કરવામાં આવે છે: ઓછામાં ઓછા દોઢ વર્ષ.
આગાહી
કમનસીબે, આ દર્દીઓ માટે પૂર્વસૂચન નબળું છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, રોગ ધીમે ધીમે આગળ વધે છે, જે આખરે કિડની નિષ્ફળતા તરફ દોરી જાય છે. હાડપિંજરના હાડકાની વિકૃતિ અનિવાર્યપણે અપંગતા અને જીવનની એકંદર ગુણવત્તામાં બગાડ તરફ દોરી જાય છે.
શું આ પેથોલોજી ટાળી શકાય? નિઃશંકપણે, સમાન પ્રશ્ન દરેકને ચિંતા કરે છે જેઓ ફેન્કોની સિન્ડ્રોમનો સામનો કરે છે. માતાપિતા એ સમજવાનો પ્રયાસ કરી રહ્યા છે કે તેઓએ શું ખોટું કર્યું અને ક્યાં તેઓ બાળકને અનુસર્યા નહીં. તે જાણવું પણ એટલું જ મહત્વનું છે કે શું અન્ય બાળકો સાથેની પરિસ્થિતિ પોતાને પુનરાવર્તન કરવાની ધમકી આપે છે. કમનસીબે, આ ક્ષણે નિવારક પગલાં વિકસાવવામાં આવ્યા નથી. બીજા બાળકની યોજના ઘડી રહેલા યુગલોએ તેમની ચિંતા વિશે વધુ માહિતી માટે આનુવંશિક નિષ્ણાતનો સંપર્ક કરવો જોઈએ.
વિસ્લર-ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ (એલર્જિક સબસેપ્સિસ)
આ રોગ ફક્ત 4 થી 12 વર્ષના બાળકોમાં વર્ણવવામાં આવે છે. આ ગંભીર પેથોલોજીનું કારણ હજુ પણ અજ્ઞાત છે. એવું માની શકાય છે કે આ સિન્ડ્રોમ લાક્ષણિક છે સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગ, ખાસ ફોર્મ સંધિવાની. તે હંમેશા તાપમાનમાં વધારો સાથે તીવ્રપણે શરૂ થાય છે, જે અઠવાડિયા માટે 39 ડિગ્રી પર રહી શકે છે. બધા કિસ્સાઓમાં, અંગો પર, કેટલીકવાર ચહેરા, છાતી અથવા પેટ પર પોલિમોર્ફિક ફોલ્લીઓ દેખાય છે. સામાન્ય રીતે પુનઃપ્રાપ્તિ કોઈપણ ગંભીર ગૂંચવણો વિના થાય છે. જો કે, કેટલાક યુવાન દર્દીઓમાં, સમય જતાં સાંધાને ગંભીર નુકસાન થાય છે, જે અપંગતા તરફ દોરી જાય છે.
આઈ
ડી ટોની - ડેબ્રે - ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ (જી. ડી ટોની, ઇટાલિયન બાળરોગવિજ્ઞાની, 1895માં જન્મેલા; એ.આર. ડેબર્ટ, ફ્રેન્ચ બાળરોગવિજ્ઞાની, 1882માં જન્મેલા; જી. ફેન્કોની, સ્વિસ બાળરોગવિજ્ઞાની, 1892માં જન્મેલા)
વારસાગત રોગ, જે કિડનીના પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલ્સની એન્ઝાઇમેટિક ઉણપ પર આધારિત છે; હાડપિંજરમાં મુખ્યત્વે રિકેટ્સ જેવા ફેરફારો દ્વારા પ્રગટ થાય છે - રિકેટ્સ જેવા રોગો જુઓ .
કિડનીના પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલ્સમાં ફોસ્ફરસ, એમિનો એસિડ, કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ અને બાયકાર્બોનેટના પુનઃશોષણના ઉલ્લંઘનને કારણે વારસાગત રોગ, પ્રથમના અંતમાં પોતાને પ્રગટ કરે છે - પોલીયુરિયા, હાયપોટેન્શન સાથે જીવનના બીજા વર્ષની શરૂઆતમાં, ધમનીનું હાયપોટેન્શન, હાયપોરેફ્લેક્સિયા, રિકેટ્સ જેવા ફેરફારો હાડપિંજર સિસ્ટમઅને સ્વયંસ્ફુરિત અસ્થિ ફ્રેક્ચર; ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસાગત.
- - ઓલિવિયર 1920, પેરિસ - 1999, પેરિસ. ફ્રેન્ચ ચિત્રકાર અને ગ્રાફિક કલાકાર. તે એક કલાત્મક પરિવાર સાથે સંકળાયેલો હતો જેણે પેઇન્ટિંગ માટેના તેના પ્રારંભિક જુસ્સાને પ્રોત્સાહન આપ્યું હતું...
યુરોપિયન આર્ટ: પેઇન્ટિંગ. શિલ્પ. ગ્રાફિક્સ: જ્ઞાનકોશ
- - ઓસ્ટીયોસ્ક્લેરોસિસ સાથે ક્રોનિક આઇડિયોપેથિક હાઇપરક્લેસીમિયા...
શબ્દકોશમાનસિક શરતો
- - મધ. ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ એ પ્રોક્સિમલ કન્વોલ્યુટેડ રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સની જન્મજાત અથવા હસ્તગત ડિફ્યુઝ ડિસફંક્શન છે જે સામાન્યકૃત હાયપરમિનોએસિડ્યુરિયા, ગ્લુકોસુરિયા, હાયપરફોસ્ફેટ્યુરિયા અને એ પણ ... સાથે સંયોજનમાં છે.
રોગ હેન્ડબુક
- - હું મિશેલ, ફ્રેન્ચ રાજકારણી અને રાજકારણી. વકીલ. 2જી વિશ્વ યુદ્ધ દરમિયાન, તેમણે પ્રતિકાર ચળવળમાં ભાગ લીધો હતો ...
- - ડેબ્રે મિશેલ, ફ્રેન્ચ રાજકારણી અને રાજકારણી. વકીલ. 2જી વિશ્વ યુદ્ધ દરમિયાન, તેમણે પ્રતિકાર ચળવળમાં ભાગ લીધો હતો ...
ગ્રેટ સોવિયેત જ્ઞાનકોશ
- - મિશેલ - ફ્રેન્ચ. રાજ્ય અને રાજકીય આંકડો. શિક્ષણ દ્વારા વકીલ. 1938 માં તે ખાણની કચેરીના કર્મચારી હતા. ફાયનાન્સ પી. રેનાઉડ. બીજા વિશ્વયુદ્ધની શરૂઆતમાં તે સૈન્યમાં જોડાયો હતો અને ટૂંક સમયમાં જર્મનો દ્વારા કબજે કરવામાં આવ્યો હતો ...
સોવિયેત ઐતિહાસિક જ્ઞાનકોશ
- - સિસ્ટીનોસિસ જુઓ...
મોટા તબીબી શબ્દકોશ
- - કિડનીના પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલ્સમાં ફોસ્ફરસ, એમિનો એસિડ, કાર્બોહાઇડ્રેટ્સ અને બાયકાર્બોનેટના પુનઃશોષણના ઉલ્લંઘનને કારણે વારસાગત રોગ ...
મોટી તબીબી શબ્દકોશ
- - ડી ટોની-ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ - ડી ટોની-ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ જુઓ...
મોટી તબીબી શબ્દકોશ
- - ક્ષારના નુકશાન સાથે એડ્રેનોજેનિટલ સિન્ડ્રોમ જુઓ ...
મોટી તબીબી શબ્દકોશ
- - સિસ્ટીનોસિસ જુઓ...
મોટી તબીબી શબ્દકોશ
- - ફેન્કોની એનિમિયા જુઓ...
મોટી તબીબી શબ્દકોશ
- - ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ જુઓ...
મોટી તબીબી શબ્દકોશ
- - કેલ્શિયમ-ફોસ્ફરસ ચયાપચયની વારસાગત ડિસઓર્ડર, જેમાં પ્રગટ થાય છે બાળપણભૌતિક અને પાછળ પાછળ માનસિક વિકાસ, ચહેરાના બહુવિધ વિકૃતિઓ, કન્વર્જન્ટ સ્ટ્રેબિસમસ, વિકૃતિઓ...
મોટી તબીબી શબ્દકોશ
- - એક રોગ જે નેફ્રોનની પ્રોક્સિમલ કન્વોલ્યુટેડ ટ્યુબ્યુલ્સને અસર કરે છે; વારસાગત અથવા હસ્તગત હોઈ શકે છે, અને બાળકોમાં વધુ સામાન્ય છે ...
તબીબી શરતો
પુસ્તકોમાં "ડી ટોની - ડેબ્રે - ફેનકોની સિન્ડ્રોમ".
ડેબ્રેક્સ ગેરાર્ડ (1921-2004) ફ્રેન્ચમાં જન્મેલા અમેરિકન અર્થશાસ્ત્રી
ગ્રેટ ડિસ્કવરીઝ એન્ડ પીપલ પુસ્તકમાંથી લેખક માર્ત્યાનોવા લુડમિલા મિખૈલોવનાડેબ્રેક્સ ગેરાર્ડ (1921-2004) ફ્રેન્ચમાં જન્મેલા અમેરિકન અર્થશાસ્ત્રી ગેરાર્ડ ડેબ્રેક્સનો જન્મ કલાઈસમાં કેમિલ અને ફર્નાન્ડા (ની ડેસ્ચાર્ન) ડેબ્રેક્સમાં થયો હતો. તેના દાદા અને પિતા બંને તેમાં સ્થિત નાના લેસના વ્યવસાયના માલિક હતા
ફેન્કોની
સમથિંગ ફોર ઓડેસા પુસ્તકમાંથી લેખક વાસરમેન એનાટોલી એલેક્ઝાન્ડ્રોવિચફેન્કોની "સ્કારલેટ સેઇલ્સ" થી અમે એકટેરીનિન્સકાયા સાથે લન્ઝેરોનોવસ્કાયાના ખૂણા સુધી પસાર થઈએ છીએ. એકટેરીનિન્સકાયા સ્ટ્રીટની સામેની બાજુએ, તમે ઓડેસા ગીતથી જાણીતી સંસ્થાને સ્પષ્ટપણે જોઈ શકો છો: પછી પ્રખ્યાત મોન્યા માર્કર તેમની પાસે આવ્યા, જેની કરોડરજ્જુ ફેન્કોની કાફેમાં તૂટી ગઈ હતી તે વિશે મને ખબર નથી.
2. 20મી સદીમાં સામાન્ય સંતુલનનો સિદ્ધાંત: એ. વાલ્ડ, જે. વોન ન્યુમેન, જે. હિક્સ, સી. એરો અને જે. ડેબ્રેનું યોગદાન
હિસ્ટ્રી ઓફ ઈકોનોમિક ડોક્ટ્રિન્સ પુસ્તકમાંથી: લેક્ચર નોટ્સ લેખક એલિસીવા એલેના લિયોનીડોવના2. 20મી સદીમાં સામાન્ય સંતુલનનો સિદ્ધાંત: એ. વાલ્ડ, જે. વોન ન્યુમેન, જે. હિક્સ, કે. એરો અને જે. ડેબ્રેનું યોગદાન 20મી સદીમાં સામાન્ય સંતુલનનો સિદ્ધાંત. બે દિશાઓમાં વિકસિત. આ દિશાઓમાંની પ્રથમ, કદાચ, સૂક્ષ્મ અર્થશાસ્ત્રને આભારી હોઈ શકે છે. આ વિસ્તાર સાથે સંકળાયેલા વિદ્વાનો છે
19.39. ગ્રાન્ડિલોક્વન્સ એસ્ટ્રિડ લિન્ડગ્રેન અને રેગિસ ડેબ્રે
સ્ટ્રેટેજમ્સના પુસ્તકમાંથી. જીવવાની અને જીવવાની ચીની કળા વિશે. ટીટી. 12 લેખક વોન સેન્જર હેરો19.39. એસ્ટ્રિડ લિન્ડગ્રેન અને રેગિસ ડેબ્રેનો બોમ્બેસ્ટ વિશ્વ વિખ્યાત સ્વીડિશ બાળ લેખક ગેર્ડા વુર્જેનબર્ગરના નેવુંમા જન્મદિવસ નિમિત્તે એક લેખમાં, તેણીએ ઉઠાવેલા બિન-બાલિશ મુદ્દાઓ પર લોકોનું ધ્યાન દોરવાની લેખકની ક્ષમતાને શ્રદ્ધાંજલિ આપી હતી અને
ડેબ્રે મિશેલ
ટીએસબીડેબ્રે રોબર્ટ
લેખકના ગ્રેટ સોવિયેત એનસાયક્લોપીડિયા (DE) પુસ્તકમાંથી ટીએસબીડેબ્રે, મિશેલ
બિગ ડિક્શનરી ઑફ કોટેશન્સ પુસ્તકમાંથી અને લોકપ્રિય અભિવ્યક્તિઓ લેખકDEBRE, Michel (Debr?, Michel, 1912-1996), ફ્રેન્ચ રાજકારણી 65... આવતીકાલનો યુરોપ, પિતૃભૂમિ અને સ્વતંત્રતાનો યુરોપ. 15 જાન્યુઆરીના રોજ વડાપ્રધાનના ઉદ્ઘાટન સમયે ભાષણ. 1959? up.univ-mrs.fr/veronis/Premiers/transcript.php?n=Debre&p=1959-01-15 અભિવ્યક્તિ "યુરોપ ઓફ ધ ફાધરલેન્ડ્સ" ("l'Europe des patries") ટૂંક સમયમાં બની ગઈ.
ડેબ્રે, મિશેલ
વર્લ્ડ હિસ્ટ્રી ઇન સેઇંગ્સ એન્ડ કોટ્સ પુસ્તકમાંથી લેખક દુશેન્કો કોન્સ્ટેન્ટિન વાસિલીવિચડેબ્રે, મિશેલ (ડેબર?, મિશેલ, 1912-1996), ફ્રેન્ચ રાજકારણી28 ... આવતીકાલનો યુરોપ, પિતૃભૂમિ અને સ્વતંત્રતાનો યુરોપ. 15 જાન્યુઆરીના રોજ વડાપ્રધાનના ઉદ્ઘાટન પ્રસંગે ભાષણ. 1959? up.univ-mrs.fr/veronis/Premiers/transcript.php?n=Debre&p=1959-01-15
મિશેલ ડેબ્રે (ડેબ્રે, મિશેલ, 1912-1996), ફ્રેન્ચ રાજકારણી
ડિક્શનરી ઑફ મોર્ડન કોટ્સ પુસ્તકમાંથી લેખક દુશેન્કો કોન્સ્ટેન્ટિન વાસિલીવિચડેબ્રે મિશેલ (ડેબર?, મિશેલ, 1912-1996), ફ્રેન્ચ રાજકારણી 17 યુરોપનો પિતૃભૂમિ. // Europe des patries. 15 જાન્યુઆરીના રોજ ફ્રાન્સના વડા પ્રધાનના ઉદ્ઘાટન સમયે ભાષણમાંથી. 1959 ઘણીવાર ભૂલથી Ch. de
7. પ્રાથમિક સિલિઅરી ડિસ્કિનેસિયા (ફિક્સ્ડ સિલિયા સિન્ડ્રોમ) અને કાર્ટેજેનર સિન્ડ્રોમ
હોસ્પિટલ પેડિયાટ્રિક્સ પુસ્તકમાંથી: લેક્ચર નોટ્સ લેખક પાવલોવા એન વી7. પ્રાથમિક સિલિરી ડિસ્કિનેસિયા (ઇમોબાઇલ સિલિયા સિન્ડ્રોમ) અને કાર્ટેજેનર સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત માળખાકીય ખામીના આધારે ciliated ઉપકલાશ્વસન માર્ગની મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન. તેના ક્લાસિક સંસ્કરણમાં ખામીની મોર્ફોલોજિકલ પ્રકૃતિ
46. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ. શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ. સ્પર્મેટોસેલ. ટેસ્ટિક્યુલર મેમ્બ્રેન અને શુક્રાણુ કોર્ડની ડ્રોપ્સી
યુરોલોજી પુસ્તકમાંથી લેખક ઓસિપોવા ઓ વી46. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ. શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ. સ્પર્મેટોસેલ. અંડકોષની જલોદર અને શુક્રાણુની દોરીક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ એ હાઈપોગોનાડિઝમનો એક પ્રકાર છે જે સાચવેલ માળખું સાથે અંડકોષના ટ્યુબ્યુલર એપિથેલિયમના જન્મજાત અધોગતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
વેન્ટ્રિક્યુલર પ્રીએક્સિટેશન સિન્ડ્રોમ (વુલ્ફ-પાર્કિન્સન-વ્હાઇટ સિન્ડ્રોમ (WPW)
બેબી હાર્ટ પુસ્તકમાંથી લેખક પરીસ્કાયા તમરા વ્લાદિમીરોવનાસિન્ડ્રોમ અકાળ ઉત્તેજનાવેન્ટ્રિકલ્સ (વુલ્ફ-પાર્કિન્સન-વ્હાઇટ સિન્ડ્રોમ (WPW) પેરોક્સિઝમલ ટાકીકાર્ડિયા. ચાલો હવે તેના પર વધુ વિગતવાર ધ્યાન આપીએ. WPW સિન્ડ્રોમ (WPW) એ અકાળ ઉત્તેજનાની સ્થિતિ છે. તે
એન એન્સેલિન શુટઝેનબર્ગર એન્સેસ્ટ્રલ સિન્ડ્રોમ. ટ્રાન્સજેનરેશનલ સંબંધો, કૌટુંબિક રહસ્યો, એનિવર્સરી સિન્ડ્રોમ, ટ્રોમા ટ્રાન્સમિશન અને જીનોસોસિઓગ્રામનો વ્યવહારિક ઉપયોગ
લેખક Schutzenberger એન Anselinએન એન્સેલિન શુટઝેનબર્ગર એન્સેસ્ટ્રલ સિન્ડ્રોમ. ટ્રાન્સજેનરેશનલ ટાઈઝ, કૌટુંબિક રહસ્યો, એનિવર્સરી સિન્ડ્રોમ, ટ્રોમા ટ્રાન્સમિશન અને જીનોસોસિઓગ્રામનો વ્યવહારુ ઉપયોગ (આઈ.કે. મસાલ્કોવ દ્વારા ફ્રેન્ચમાંથી અનુવાદિત) એમ: ઈન્સ્ટિટ્યુટ ઓફ સાયકોથેરાપી, 20011 (પૃ.13)
જીનોસોસિઓગ્રામ્સ અને એનિવર્સરી સિન્ડ્રોમ પરના મારા સંશોધન પુસ્તકમાંથી લેખક Schutzenberger એન Anselinએન્સેસ્ટ્રલ સિન્ડ્રોમ પુસ્તકમાંથી: ટ્રાન્સજેનરેશનલ કનેક્શન્સ, ફેમિલી સિક્રેટ્સ, એનિવર્સરી સિન્ડ્રોમ, ટ્રોમા ટ્રાન્સફર અને જીનોસોસિઓગ્રામનો વ્યવહારુ ઉપયોગ / પ્રતિ. આઈ.કે. મસાલ્કોવ - મોસ્કો: મનોરોગ ચિકિત્સા સંસ્થાનું પબ્લિશિંગ હાઉસ: 2001 ફિલાડેલ્ફિયા શાળાના ચિકિત્સકોને, જેણે યોગદાન આપ્યું
દેજા વુ સિન્ડ્રોમ દેજા વુ સિન્ડ્રોમ સ્થિરતાથી - વિઘટન કે વિકાસ તરફ? મિખાઇલ ડેલ્યાગિન 09/05/2012
ન્યૂઝપેપર ટુમોરો 979 (36 2012) પુસ્તકમાંથી લેખક આવતીકાલે અખબારતે હાયપરવિટામિનોસિસ ડીના વાસ્તવિક સિન્ડ્રોમથી અલગ હોવું જોઈએ, જેમાં, કિડનીના ટ્યુબ્યુલર ઉપકરણની એન્ઝાઇમેટિક ઉણપના પરિણામે, બાળકના શરીરમાં ગંભીર મેટાબોલિક વિકૃતિઓ વિકસે છે. વી. વી. શિત્સ્કોવા એટ અલ. (1971) તેમના પોતાના અવલોકનોના આધારે આ રોગોનું નીચેનું વિભેદક નિદાન કોષ્ટક આપે છે (કોષ્ટક 7) અમારા કેટલાક ઉમેરાઓ સાથે.
| સૂચક | હાયપરવિટામિનોસિસ ડી | ટોની-ડેબ્રે-ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ |
| આવર્તન | પ્રમાણમાં સામાન્ય | ભાગ્યે જ |
| પેથોજેનેસિસ | ઉલ્લંઘન મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓ, મુખ્યત્વે કેલ્શિયમ, વિટામિન ડીના ઓવરડોઝને કારણે | એન્ઝાઇમોપેથી. જન્મજાત ટ્યુબ્યુલોપથી. ફોસ્ફરસ, ગ્લુકોઝ અને એમિનો નાઇટ્રોજનના પુનઃશોષણનું ઉલ્લંઘન |
| ક્લિનિકલ ચિત્ર | ત્વચાની શુષ્કતા અને નિસ્તેજ, તરસ, ઉલટી, કબજિયાત, કુપોષણ, હાયપરટેન્શન, લીવરનું વિસ્તરણ | ત્વચાની શુષ્કતા અને નિસ્તેજતા, મંદાગ્નિ, તરસ, ઉલટી, કબજિયાત, પોલીયુરિયા, કુપોષણ, લીવરનું વિસ્તરણ. કોઈ હાયપરટેન્શન નથી. સ્નાયુબદ્ધ હાયપોટેન્શન |
| બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણો | માં હાયપરક્લેસીમિયા તીવ્ર સમયગાળો. ફોસ્ફરસ ઘટે છે. ખાંડ અને પ્રોટીન સામાન્ય છે. આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટ બદલાતું નથી | કેલ્શિયમ સામાન્ય અથવા ઓછું હોય છે. ફોસ્ફરસમાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે. ખાંડ અને પ્રોટીન ઓછું થાય છે, આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટની પ્રવૃત્તિમાં તીવ્ર વધારો થાય છે. મેટાબોલિક એસિડિસિસ |
| પેશાબ | સુલ્કોવિચની પ્રતિક્રિયા હકારાત્મક છે. પ્રોટીન્યુરિયા, માઇક્રોહેમેટુરિયા, લ્યુકોસાઇટ્યુરિયા. સુગર એમિનો નાઇટ્રોજન વધુ વખત સામાન્ય છે | સુલ્કોવિચની પ્રતિક્રિયા નકારાત્મક છે. પ્રોટીન્યુરિયા, ફોસ્ફેટ્યુરિયા, ગ્લુકોસુરિયા, એમિનોએસિડ્યુરિયા |
| રેડિયોગ્રાફી ટ્યુબ્યુલર હાડકાં | પ્રી-કેલ્સિફિકેશન ઝોનનું વિસ્તરણ અને કોમ્પેક્શન | ટ્યુબ્યુલર હાડકાંની ઓસ્ટીયોપોરોસિસ, કેલ્સિફિકેશન ઝોન નબળી છે |
ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ- એમાઈન ડાયાબિટીસ. સિસ્ટાઇન ચયાપચયની વિકૃતિ, ગ્લાયકોસુરિયા, એમિનોએસિડોરિયા, ફોસ્ફેટ્યુરિયા સાથે, વધારો સ્ત્રાવએલનાઇન, આલ્કલીસનું નુકશાન. તે રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સમાં વારસાગત ખામીને કારણે થાય છે, જે ગ્લુકોઝ, એમિનો એસિડ અને ફોસ્ફેટોનને ફરીથી શોષવાનું અશક્ય બનાવે છે. સિસ્ટીનનું વિનિમય અસ્વસ્થ છે, જે રેટિક્યુલોએન્ડોથેલિયલ સિસ્ટમ, કોર્નિયા, રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સ અને અન્ય પેશીઓમાં સ્ફટિકોના સ્વરૂપમાં જમા થાય છે. આ સમય જતાં પ્રગતિશીલ અપૂર્ણતા તરફ દોરી જાય છે. વિવિધ કાર્યોરેનલ ટ્યુબ્યુલ્સ.
ફેન્કોની સિન્ડ્રોમને સિસ્ટિન્યુરિયાથી અલગ પાડવું જરૂરી છે, જેમાં સિસ્ટીન પેશીઓમાં જમા થતું નથી. સિન્ડ્રોમ સાથે કાર્યાત્મક ક્ષમતાગ્લોમેર્યુલર ઉપકરણ સામાન્ય રહે છે. સીરમમાં કેલ્શિયમની સાંદ્રતા સામાન્ય છે, અકાર્બનિક ફોસ્ફરસનું સ્તર ઝડપથી ઘટે છે. રેડિયોગ્રાફ પર, ક્ષાર સાથેના હાડકાંના ઓસ્ટિઓમાલેસીયા અને વિખરાયેલા અવક્ષયની નોંધ કરવામાં આવે છે.
ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ (અથવા ડી ટોની-ડેબ્રે-ફાન્કોની) એ કિડનીનો રોગ છે જે પ્રાથમિક પેશાબની સાંદ્રતા દરમિયાન પ્રોટીન અને આયન પુનઃશોષણ અને સંકળાયેલ ચયાપચય અને સ્થાયી વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આંતરિક વાતાવરણ. રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સમાં ખામી એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે ગ્લુકોઝ, ફોસ્ફેટ્સ, એમિનો એસિડ અને બાયકાર્બોનેટ શરીરમાંથી વિસર્જન થાય છે.
રોગશાસ્ત્ર અને કારણો
ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ વિશ્વના તમામ ભાગોમાં જોવા મળે છે, અને તેની ઘટનાની આવર્તન 350,000 જન્મોમાં એક છે. જો આપણે ગ્રહોના ધોરણને ધ્યાનમાં લઈએ તો આ એકદમ સામાન્ય છે.
આ રોગ ક્યાં તો જન્મજાત હોઈ શકે છે અથવા અન્ય રોગોની પ્રગતિના પરિણામે હસ્તગત થઈ શકે છે. વૈજ્ઞાનિકો હજુ સુધી સંપૂર્ણ રીતે નિર્ધારિત કરી શક્યા નથી કે કયા પ્રકારની આનુવંશિક ખામી આવા બાયોકેમિકલ પાળીના દેખાવનું કારણ બને છે. એક સિદ્ધાંત છે કે રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સના પટલને બનાવેલા પ્રોટીનને નુકસાનને કારણે, તેમની અભેદ્યતા નબળી પડી છે. અન્ય પૂર્વધારણા જણાવે છે કે પરિવર્તન ઉત્સેચકોને અસર કરે છે જે ગ્લુકોઝ અને સૂક્ષ્મ પોષકતત્ત્વોને ફરીથી શોષી લે છે.
સંપૂર્ણ ફાળવો અને અપૂર્ણ સિન્ડ્રોમફેન્કોની. જો ત્રણેય બાયોકેમિકલ ઘટકોને નુકસાન થાય છે, તો તેઓ સંપૂર્ણ સિન્ડ્રોમની વાત કરે છે, જો ત્રણમાંથી માત્ર બે હોય, તો આ એક અપૂર્ણ અથવા આંશિક, સિન્ડ્રોમ છે.
જોખમ પરિબળો
ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ તેના પોતાના પર ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. મોટેભાગે, તે સિસ્ટીનોસિસ, ગેલેક્ટોસેમિયા, પ્રણાલીગત અથવા જન્મજાત ગ્લાયકોજેનોસિસ, ટાયરોસિનેમિયા અને અન્ય સંચય પેથોલોજી જેવા રોગો સાથે સંકળાયેલું છે. વધુમાં, ફોસ્ફેટ્સ, એમિનોગ્લાયકોસાઇડ્સ સાથે ઝેર, મોટા ડોઝટેટ્રાસાયક્લાઇન્સ અને ભારે ધાતુઓ.
Amyloidosis, વિટામિનની ઉણપ પણ સિન્ડ્રોમના હાર્બિંગર્સ હોઈ શકે છે. અને કેટલાક લેખકો એવું વિચારવા માટે વલણ ધરાવે છે કે આ રોગ રિકેટ્સ જેવી પેથોલોજીની ગંભીર ડિગ્રીને આભારી હોઈ શકે છે.
પેથોજેનેસિસ
ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ, અથવા ગ્લુકોએમિનોફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ, જે ઘરેલું લેખકોમાં વધુ સામાન્ય છે, તે રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સના પટલ દ્વારા પદાર્થોના પરિવહનના ઉલ્લંઘનને કારણે વિકસે છે. આ સ્થિતિનું કારણ હજુ સુધી પેથોફિઝિયોલોજિસ્ટ્સ દ્વારા સંપૂર્ણ રીતે સ્પષ્ટ કરવામાં આવ્યું નથી, પરંતુ તેના પરિણામો જાણીતા છે.
શરીરમાં ગૌણ ફેરફારો, રિકેટ્સ જેવા દેખાય છે, તે લાંબા સમય સુધી એસિડિસિસ અને લોહીમાં ફોસ્ફરસના સ્તરમાં ઘટાડો, તેમજ એટીપી (એડેનોસિન ટ્રાઇફોસ્ફેટ) ની માત્રામાં ઘટાડોનું પરિણામ છે.
જન્મજાત અને હસ્તગત ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ છે. પ્રથમ, એક નિયમ તરીકે, ફર્મેન્ટોપેથી, ફ્રુક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા, ગ્લાયકોજેનના રોગવિજ્ઞાનવિષયક સંચય સાથે જોડાય છે. હસ્તગત સિન્ડ્રોમ ઝેરી દવાઓ લેવાનું પરિણામ છે, જેમ કે કીમોથેરાપી, સાયટોસ્ટેટિક્સ અથવા એન્ટિરેટ્રોવાયરલ દવાઓ. વધુમાં, આ લક્ષણ જટિલ કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટ પછી દેખાઈ શકે છે, જેમાં એમીલોઇડિસિસ અને બહુવિધ માયલોમા છે.
પુખ્ત વયના લોકોમાં ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ
એક નિયમ તરીકે, પ્રાથમિક અથવા જન્મજાત, તે બાળપણમાં શોધી કાઢવામાં આવે છે. પુખ્ત વયના લોકોમાં, ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ ગંભીર ઝેર પછી ગૌણ રોગ તરીકે દેખાય છે, સારવાર સહન કરવી મુશ્કેલ છે. તે પ્રણાલીગત રોગોની ગૂંચવણ પણ હોઈ શકે છે.
ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ સાથે, દર્દીના પેશાબમાં ગ્લુકોઝ, ફોસ્ફરસ, પ્રોટીન અને અન્ય જરૂરી પદાર્થો વિસર્જન થાય છે. આ કિસ્સામાં, ખોવાયેલા પ્રવાહીની માત્રા સામાન્ય કરતા વધારે છે, પેશાબની ઘનતા ઘટે છે. દર્દીઓ નબળાઇ અને સ્નાયુઓ અને હાડકાંમાં દુખાવો, સુસ્તી, સુસ્તીની ફરિયાદ કરે છે.
મોટેભાગે, ગૌણ ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ પચાસ-પાંચ વર્ષ પછી સ્ત્રીઓને અસર કરે છે. કેલ્શિયમના પહેલાથી જ ઘટેલા સ્તરની પૃષ્ઠભૂમિ સામે, ફોસ્ફરસ અને અન્ય ટ્રેસ તત્વોનું નુકસાન છે. આ ઓસ્ટીયોપોરોસિસના વિકાસને ઉશ્કેરે છે અને પરિણામે, કરોડરજ્જુના કમ્પ્રેશન ફ્રેક્ચર, ટ્યુબ્યુલર હાડકાંના જટિલ ફ્રેક્ચર. છેવટે, દર્દી અક્ષમ રહી શકે છે.
બાળકોમાં લક્ષણો
મોટેભાગે અને સ્પષ્ટ રીતે તમે બાળકોમાં ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ જોઈ શકો છો. લક્ષણો જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં પહેલેથી જ દેખાય છે અને શરૂઆતમાં તે પુખ્ત વયના લોકો જેવા જ છે:
- પોલીયુરિયા (પેશાબની માત્રામાં વધારો);
- પોલિડિપ્સિયા (બાળક ઘણું પ્રવાહી પીવે છે);
- સબફેબ્રીલ તાપમાન, ઉલટી અને કબજિયાત.
વિટામિન્સ, ટ્રેસ એલિમેન્ટ્સ અને ખાંડની સતત ખોટને કારણે, બાળક માનસિક અને માનસિક રીતે પાછળ રહેવાનું શરૂ કરે છે. શારીરિક વિકાસતેમના સાથીદારો પાસેથી. ડૉક્ટર પગના હાડકાંની વક્રતા, સ્નાયુઓના સ્વરમાં ઘટાડો, તેમના એટ્રોફી દ્વારા અનુસરવામાં આવે છે, તે બિંદુ સુધી જોઈ શકે છે કે પાંચ વર્ષના બાળકો તેમના પોતાના પર ચાલી શકતા નથી. આ રોગ ઉંમર સાથે આગળ વધે છે અને તરુણાવસ્થાબાળક ક્રોનિક રેનલ નિષ્ફળતા વિકસાવે છે.
કેટલીકવાર અન્ય સિસ્ટમોમાંથી રોગના અભિવ્યક્તિઓ પણ હોય છે, ઉદાહરણ તરીકે, આંખોને નુકસાન, કેન્દ્રિય નર્વસ સિસ્ટમ, હૃદય અને રક્તવાહિનીઓ. સંયુક્ત થઈ શકે છે જન્મજાત વિસંગતતાઓ જીનીટોરીનરી સિસ્ટમ, ENT અંગો અને જઠરાંત્રિય માર્ગ.
વર્ગીકરણ
તબીબી રીતે, પ્રાથમિક અને ગૌણ ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ અનુક્રમે અલગ પડે છે, ત્યાં તેમના પ્રકારો અને પેટાજાતિઓ છે.
આઇડિયોપેથિક સિન્ડ્રોમ આમાં વહેંચાયેલું છે:
- વારસાગત;
- છૂટાછવાયા (તંદુરસ્ત માતાપિતામાં સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન);
- ડેન્ટ્સ સિન્ડ્રોમ.
ગૌણ ફેન્કોની સિન્ડ્રોમનું વર્ગીકરણ પ્રાથમિક રોગવિજ્ઞાનના જૂથ સાથે સંકળાયેલું છે.
મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર:
- સિસ્ટીનોસિસ;
- tyrosinemia, glycogenosis, galactosemia;
- ફ્રુક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા.
કિડનીની હસ્તગત પેથોલોજીઓ:
- પેરાપ્રોટીનેમિયા;
- ટ્યુબ્યુલોઇન્ટર્સ્ટિશિયલ નેફ્રાઇટિસ;
- ન્યુરોટિક સિન્ડ્રોમ;
- ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશન પછી કિડનીને નુકસાન;
- પેરાનોપ્લાસ્ટિક સિન્ડ્રોમ.
ઉપરાંત, સિન્ડ્રોમ ભારે ધાતુઓના નશામાં, કાર્બનિક ઝેર સાથે ઝેર, એન્ટિબાયોટિક્સ, ઝેરી દવાઓ, ત્રીજા અથવા ચોથા ડિગ્રીના બળે સાથે જોવા મળે છે.
ઉપરોક્ત વર્ગીકરણ પરથી જોઈ શકાય છે તેમ, પેશાબમાં આવશ્યક ટ્રેસ તત્વો અને પ્રોટીનની ખોટ ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. સ્વતંત્ર રોગ, એક નિયમ તરીકે, આ અન્ય પેથોલોજીની ગૂંચવણ છે.
ડાયગ્નોસ્ટિક્સ
બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેન્કોનીના લક્ષણો વધુ નિદાનની શોધનું કારણ છે. એટી બાયોકેમિકલ વિશ્લેષણબ્લડ ડોકટર કેલ્શિયમ, ફોસ્ફરસ, સોડિયમ અને અન્ય ટ્રેસ એલિમેન્ટ્સમાં આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટસ (આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટસ) ના સ્તરમાં વધારાની પૃષ્ઠભૂમિ સામે ઘટાડો શોધી શકે છે. બાયકાર્બોનેટ પેશાબમાં ખોવાઈ જવાથી, આંતરિક વાતાવરણનું ઓક્સિડેશન જોવા મળે છે. પેશાબના સામાન્ય વિશ્લેષણમાં, ગ્લુકોઝ, ફોસ્ફરસ, પ્રોટીન અને એમિનો એસિડની હાજરી નોંધવામાં આવે છે. પેશાબ ધરાવે છે ઓછીઘનતા, તે ઘણું છે.
થી ઇન્સ્ટ્રુમેન્ટલ પદ્ધતિઓઓસ્ટીયોપોરોસિસના નિદાન માટે હાડકાંની એક્સ-રે પરીક્ષા ફરજિયાત છે અને પેથોલોજીકલ વિકૃતિપાસપોર્ટ એકમાંથી હાડકાની ઉંમરના અંતરને જોવા માટે, તેમજ ઓસીફિકેશનના કેન્દ્રની પરીક્ષાઓ.
વધુમાં, કેટલાક દર્દીઓમાં, રેડિયોઆઈસોટોપ અભ્યાસ અથવા અસ્થિ પેશી સિંટીગ્રાફીનો ઉપયોગ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. સક્રિય અસ્થિ વૃદ્ધિના વિસ્તારો સ્ક્રીન પર ઘાટા દેખાશે. આ ડૉક્ટરને રોગની તીવ્રતા નક્કી કરવા દેશે.
કિડનીના પેશીઓને નુકસાનની ડિગ્રી નક્કી કરવા માટે, તેમની બાયોપ્સી કરવામાં આવે છે. તે છતી કરે છે લાક્ષણિક આકારહંસની ગરદનના સ્વરૂપમાં કિડનીની નળીઓ, ટ્યુબ્યુલર એપિથેલિયમની એટ્રોફી, પેશી ફાઇબ્રોસિસના વિસ્તારોની હાજરી.
સારવાર
ફેન્કોની સિન્ડ્રોમના નિદાન પછી ડૉક્ટરે કેવી રીતે કાર્ય કરવું જોઈએ? બાળકોની સારવાર જેટલી વહેલી શરૂ થાય તેટલી સારી. તે ઇલેક્ટ્રોલાઇટ અસંતુલનને સુધારવા, પ્રોટીન અને બફર પાયાના જથ્થાને ફરીથી ભરવાનું લક્ષ્ય રાખે છે. દર્દીઓને ભલામણ કરવામાં આવે છે પુષ્કળ પીણું, ખાસ આહારસાથે ઉચ્ચ સામગ્રીસૂક્ષ્મ પોષકતત્ત્વો, મીઠું મર્યાદિત કરવું, અને ખોરાકમાં દૂધ અને ફળોના રસ જેવા ક્ષારયુક્ત ખોરાકનો સમાવેશ કરવો. આ ઉપરાંત, બાળકોને વધુ સૂકા ફળો ખાવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.
ગૌણ ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ સાથે, અંતર્ગત રોગની સારવાર પછી લક્ષણો સમતળ કરવામાં આવે છે. કેટલીકવાર, ગંભીર હાડકાની વિકૃતિ સાથે, ટ્રોમા સર્જન અથવા ઓર્થોપેડિસ્ટ સાથે પરામર્શની જરૂર પડી શકે છે. પરંતુ આ ફક્ત ત્યારે જ શક્ય છે જો દોઢ વર્ષથી વધુ સમય માટે તમામ લક્ષણોની અદ્રશ્યતા સાથે માફી હોય.
નિવારણ અને પૂર્વસૂચન
ગર્ભાવસ્થા પહેલા પ્રાથમિક રોગની રોકથામ માટે યુગલોકૌટુંબિક ઈતિહાસ સાથે ચેડા થયેલ હોય તો તબીબી આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગમાંથી પસાર થવું જોઈએ. આ પેથોલોજીના વલણવાળા પરિવારમાં બીમાર બાળકના દેખાવની સંભાવના 25 ટકા છે.
બાળકો અને પુખ્ત વયના લોકોમાં ટોની-ડેબ્રે-ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ નિરાશાજનક રીતે સમાપ્ત થાય છે. રેનલ પેરેન્ચિમામાં થાય છે બદલી ન શકાય તેવા ફેરફારોજે ક્રોનિક રેનલ નિષ્ફળતાના વિકાસ અને ડાયાલિસિસની જરૂરિયાત તરફ દોરી જાય છે.
બેસેનજીમાં ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ: ચિહ્નો
કમનસીબે, સિન્ડ્રોમ માત્ર મનુષ્યોમાં જ જોવા મળે છે. ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ શ્વાનોની અમુક જાતિઓમાં પણ પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે. કારણ કે ઉપાડ શુદ્ધ નસ્લના કૂતરાસંચય સાથે સંકળાયેલ છે આનુવંશિક પરિવર્તન, તેમને વિવિધ વારસાગત રોગો છે. તેમાંથી એક ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ હોઈ શકે છે. આ કિસ્સામાં, પ્રાણી ધીમે ધીમે વજન ગુમાવે છે, સ્નાયુ એટ્રોફી જોવા મળે છે. હાડકામાં દુખાવો થવાને કારણે, કૂતરો સુસ્ત, નબળો બની જાય છે, દોડવાનું અને રમવાનું બંધ કરી દે છે, હાડકામાં દુખાવો થવાને કારણે તેના પંજા પર ઓછા પગ મૂકવાનો પ્રયાસ કરે છે. અન્ય લક્ષણ છે અતિશય તરસ અને વારંવાર પેશાબ.
ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ (ગ્લુકોઝ-ફોસ્ફેટ-એમાઇન ડાયાબિટીસ, ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેન્કોની રોગ, પ્રાથમિક અલગ સિન્ડ્રોમફેન્કોની) - આનુવંશિક રોગ, જે રેનલ ટ્યુબ્યુલ્સને નુકસાનને કારણે, પ્રાથમિક પેશાબ (ટ્યુબ્યુલર રીએબસોર્પ્શન) માંથી પાણી અને બાયોએક્ટિવ પદાર્થોના ક્ષતિગ્રસ્ત પુનઃશોષણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ ઓટોસોમલ રિસેસિવ મ્યુટેશનના પરિણામે વિકસિત થાય છે. રિકેટ્સ જેવા રોગોના જૂથનો ઉલ્લેખ કરે છે જેમાં પ્રણાલીગત મેટાબોલિક ફેરફારો થાય છે.
કારણો
પેથોલોજીકલ ફેરફારો હાયપરપેરાથાઇરોઇડિઝમના એક સ્વરૂપનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે - એક અંતઃસ્ત્રાવી ડિસઓર્ડર જે પેરાથાઇરોઇડ હોર્મોન (ઉત્પાદિત) ના વધુ પડતા ઉત્પાદન સાથે વિકસે છે. પેરાથાઇરોઇડ ગ્રંથીઓ) ગ્રંથીઓના હાયપરપ્લાસિયા અથવા જીવલેણ જખમના પરિણામે.
ડી ટોની-ડેબ્રે-ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ માટે વારસાગત વિકલ્પો:
- ઓટોસોમલ પ્રબળ - ખામીયુક્ત જનીન માતાપિતામાંથી એક (કુટુંબ સ્વરૂપ) પાસેથી વારસામાં મળે છે.
- ઓટોસોમલ રીસેસીવ - ખામીયુક્ત જનીન બંને માતાપિતામાં હાજર છે. સિન્ડ્રોમના કિસ્સામાં, અમે ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસાના સ્થાનિક સ્વરૂપ વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ (રંગસૂત્ર 15q15.3.)
બાળકોમાં ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ અન્ય આનુવંશિક રોગોનું એક ઘટક હોઈ શકે છે:
- સિસ્ટીનોસિસ એ કોષના સાયટોપ્લાઝમ (આંતરિક પ્રવાહી કોષ વાતાવરણ) માં સિસ્ટાઇન (એક એમિનો એસિડ) નું અતિશય સંચય છે.
- - ગેલેક્ટોઝ (મોનોસેકરાઇડ) ના ગ્લુકોઝમાં રૂપાંતરનું ઉલ્લંઘન, ગેલેક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટ uridyltransferase (એન્ઝાઇમ) ના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર જનીનના પરિવર્તનને કારણે.
- પ્રકાર I ટાયરોસિનેમિયા એ ફ્યુમરીલેસેટોએસેટેટ હાઇડ્રોલેઝની ઉણપ છે, જેના પરિણામે ટાયરોસિન ચયાપચયની ક્રિયા ક્ષતિગ્રસ્ત થાય છે.
- - ક્ષતિગ્રસ્ત કોપર ચયાપચયને કારણે ગંભીર હેપેટોસેરેબ્રલ ડિસ્ટ્રોફી.
- ફ્રુક્ટોઝ - ફ્રુક્ટોઝ ટ્રાન્સપોર્ટર પ્રોટીનની ઉણપને કારણે, ફ્રુક્ટોઝના માલેબસોર્પ્શનના પરિણામે એન્ઝાઇમનું નુકસાન, તેની અસહિષ્ણુતા.
તે સ્થાપિત થયું છે કે પેથોલોજી સંયુક્ત ટ્યુબ્યુલોપથી પર આધારિત છે - રોગોનું એક જૂથ જેમાં ટ્યુબ્યુલર સિસ્ટમમાં જૈવિક રીતે સક્રિય પદાર્થોનું પરિવહન ક્ષતિગ્રસ્ત છે. ફેન્કોની સિન્ડ્રોમના વિકાસની પદ્ધતિમાં મુખ્ય કડી એ ટ્રાઇકાર્બોક્સિલિક એસિડ ચક્ર (ક્રેબ્સ ચક્ર) માં મિટોકોન્ડ્રિયા (કોષનો એનર્જી ડેપો) માં ખામી છે, જે કોષના શ્વસનનો મુખ્ય તબક્કો છે.
રોગના વિકાસની પદ્ધતિના તબક્કાઓ, જ્યાં દરેક અનુગામી તબક્કો પાછલા તબક્કાનું પરિણામ હશે, તે નીચે પ્રમાણે રજૂ કરી શકાય છે:
- મિટોકોન્ડ્રીયલ ખામી, એન્ઝાઇમેટિક ટ્યુબ્યુલોપથી.
- કિડનીના ટ્યુબ્યુલ્સમાં એમિનો એસિડ અને ઉત્સેચકોના પુનઃશોષણનું ઉલ્લંઘન.
- એસિડનું સંચય ().
- અસ્થિ રિસોર્પ્શન (વિનાશ).
- ટ્યુબ્યુલ્સમાં કેલ્શિયમ અને પોટેશિયમના વિપરીત શોષણનું ઉલ્લંઘન.
કોષો તેમની ઉર્જા પુરવઠો ગુમાવે છે, પરિણામે ગંભીર મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર થાય છે. જોખમ પરિબળોમાં શામેલ છે:
- ભારે ધાતુનું ઝેર;
- ઝેરી ચેપ;
- સમાપ્ત થયેલ ટેટ્રાસાયક્લાઇન એન્ટિબાયોટિક્સ લેવા;
- વિટામિન ડીની ઉણપ;
- (પ્રોટીન ચયાપચયનું ઉલ્લંઘન).
વર્ગીકરણ
ફેન્કોની રોગના પ્રાથમિક (આઇડિયોપેથિક) અને ગૌણ સ્વરૂપો છે. પ્રાથમિક સ્વરૂપ ખામીયુક્ત જનીનના વારસાના પરિણામે વિકસે છે. ગૌણ સ્વરૂપ અન્ય જન્મજાત, આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત રોગો સાથે થાય છે.
ગૌણ સિન્ડ્રોમ હસ્તગત પેથોલોજીની પૃષ્ઠભૂમિ સામે થઈ શકે છે:
- પેરાપ્રોટીનેમિયા - લોહીમાં અસામાન્ય પ્રોટીન સંસ્થાઓની હાજરી;
- - ગંભીર વિકૃતિઓ જે કિડનીના ગ્લોમેરુલીને નુકસાન સાથે વિકસે છે;
- ટ્યુબ્યુલોઇન્ટરસ્ટિશિયલ - કિડનીના રોગોનું એક જૂથ જે ટ્યુબ્યુલ્સના પ્રાથમિક જખમ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે;
- જીવલેણ નિયોપ્લાઝમ(પેરાનોપ્લાસ્ટીક સિન્ડ્રોમ);
- ઝેરના કિસ્સામાં;
- ગંભીર બળે.
લક્ષણો
ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ, જેનાં લક્ષણો જીવનના બીજા વર્ષ સુધીમાં બાળકોમાં દેખાય છે, તેમાં ક્લિનિકલ અને લેબોરેટરી પરિમાણોના આધારે બે વિકાસ વિકલ્પો છે:
- પ્રથમ વિકલ્પ લાક્ષણિક છે ગંભીર કોર્સ, હાયપોક્લેસીમિયાના પરિણામે શારીરિક વિકાસ, અસ્થિભંગ અને હાડકાની વિકૃતિમાં સ્પષ્ટ વિરામ, આંતરડામાં મેલેબ્સોર્પ્શન.
- બીજો વિકલ્પ પ્રમાણમાં હળવો અભ્યાસક્રમ છે, શારીરિક વિકાસમાં વિલંબના મધ્યમ સંકેતો, દરમિયાન હાડકાની વિકૃતિ. સામાન્ય સ્તરકેલ્શિયમ, આંતરડામાં કેલ્શિયમનું શોષણ સામાન્ય શ્રેણીની અંદર છે.
બે વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં રોગના પ્રથમ લક્ષણો:
- ભૂખમાં તીવ્ર ઘટાડો;
- શરીરના વજનની ઉણપ;
- સુસ્તી
- (પ્રોટીન-ઊર્જાની ઉણપને કારણે અપચો);
- તરસ
- લો બ્લડ પ્રેશર;
- (મોટી સંખ્યામાપેશાબ);
- સબફેબ્રીલ તાપમાન;
- ઉલટી
આ બાળકો પાંચ વર્ષની ઉંમર સુધીમાં ચાલી શકતા નથી.
પાંચ કે છ વર્ષની ઉંમર સુધીમાં રોગની ઊંચાઈએ, પ્રથમ સંકેત (હાડકામાં નરમાઈ), હાડકાની વિકૃતિ, કેલ્શિયમની અછત સાથે સંકળાયેલ લકવો હશે.
પ્રથમ ચિહ્નોના દેખાવ પછી, માનસિક અને શારીરિક વિકાસમાં વિરામ છે. સામાન્યકૃત (આખા શરીરમાં ફેલાયેલું) ડિક્લેસિફિકેશન વિકૃતિ દ્વારા પ્રગટ થાય છે નીચલા હાથપગ (hallux valgus- અંદરની તરફ વળાંક, વરસ - બાહ્ય વક્રતા), સ્નાયુની સ્વર ગુમાવવી, વક્રતા છાતી, હાથ અને ખભાના હાડકાં. બાળકોમાં ફોસ્ફરસનો અભાવ દેખાવ તરફ દોરી જાય છે.
બાળકોમાં સિન્ડ્રોમની પ્રગતિ સાથે, દ્રશ્ય વિક્ષેપ, નર્વસ સિસ્ટમના રોગો, પેશાબ અને પાચન તંત્ર, ENT અવયવોના રોગો. ભાગ્યે જ થાય છે.
પુખ્ત વયના લોકોમાં ફેન્કોની સિન્ડ્રોમ સાથે, ખનિજો અને ટ્રેસ તત્વોની ઉણપને કારણે ઓસ્ટિઓમાલેશિયા થાય છે. દર્દીઓ હાડકામાં દુખાવો, સ્નાયુઓની નબળાઇ, સુસ્તી, સંભવતઃ વધારો થવાની ફરિયાદ કરે છે લોહિનુ દબાણ, ઉપચારની ગેરહાજરીમાં રેનલ નિષ્ફળતાનો વિકાસ.
બાળકોમાં નાની ઉમરમાજીવનના પ્રથમ અઠવાડિયામાં પણ, વિસ્લર-ફેન્કોની સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો ગંભીર એલર્જીક પ્રતિક્રિયા. પેથોલોજી તાવ, erythematous ફોલ્લીઓ, સંયુક્ત નુકસાન (સામાન્ય રીતે હાથ) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.
ડાયગ્નોસ્ટિક્સ
ફેન્કોની રોગ શોધવા માટે, પ્રયોગશાળા અને દ્રશ્ય પદ્ધતિઓડાયગ્નોસ્ટિક્સ બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ કેલ્શિયમ અને ફોસ્ફરસ, બીટા-2-માઈક્રોગ્લોબ્યુલિન (ઓછા પરમાણુ વજન પ્રોટીન) ની અછત દર્શાવે છે. પેશાબમાં, એમિનોએસિડુરિયા (એમિનો એસિડના મેટાબોલિક ઉત્પાદનો), રેનલ (ઇલેક્ટ્રોલાઇટ ડિસઓર્ડર), ગ્લાયકોસુરિયા (પેશાબમાં ખાંડ), ફોસ્ફેટ્સની મોટી માત્રા, ટ્રેસ તત્વોની ઉણપ (સોડિયમ, કેલ્શિયમ, પોટેશિયમ, ફોસ્ફરસ અને અન્ય) મળી આવે છે. .
રેનલ ફંક્શનનું મૂલ્યાંકન કરવામાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાઅને એમઆરઆઈ.
હાડકાંની એક્સ-રે પરીક્ષા તમને હાડકાની રચનાનો અભ્યાસ કરવા, માળખાકીય વિકૃતિઓ, ઑસ્ટિયોપોરોસિસની ડિગ્રી, વિકૃતિ શોધવા અને અસ્થિ પેશીઓના વિકાસમાં વયના અંતરાલનું મૂલ્યાંકન કરવાની મંજૂરી આપે છે. ફેન્કોની રોગ સાથે, રેડિયોગ્રાફી દર્શાવે છે:
- બરછટ તંતુમય હાડકાની રચના;
- - એપિફિસીલ (કાર્ટિલેજિનસ) વૃદ્ધિ પ્લેટનો વિનાશ;
- સેલ્યુલર માળખું અને ટિબિયામાં સ્પુર જેવી વૃદ્ધિ;
- અને અસ્થિભંગ - પછીના તબક્કામાં.
પોઝિટ્રોન એમિશન સ્ટડી (PET) માં, દર્દીના હાડકાંના વૃદ્ધિ ઝોનમાં રેડિયોઆઈસોટોપ પદાર્થનું સંચય શોધી કાઢવામાં આવે છે.
બાયોપ્સી સામગ્રીમાં, અસ્થિની રચનાનું ઉલ્લંઘન, લેક્યુના (પેથોલોજીકલ ડિપ્રેસન), નબળા ખનિજીકરણ જોવા મળે છે.
ગ્લુકોઝ-ફોસ્ફેટ-એમાઇન ડાયાબિટીસમાં, વિભેદક નિદાનનીચેની પેથોલોજીઓ સાથે:
- સિસ્ટીનોસિસ;
- ગ્લાયકોજેનોસિસ;
- વિવિધ સિન્ડ્રોમ્સ (નીચા, નેફ્રોટિક);
- બહુવિધ માયલોમા (જીવલેણ રક્ત રોગ);
- આનુવંશિક પરિબળને લીધે ફ્રુક્ટોઝ અસહિષ્ણુતા, અન્ય વારસાગત રોગો;
- કિડની ટ્રાન્સપ્લાન્ટેશનથી ઊભી થતી પરિસ્થિતિઓ.
સારવાર
ફેન્કોની સિન્ડ્રોમની સારવાર હિમેટોલોજિસ્ટ અને આનુવંશિક નિષ્ણાત દ્વારા કરવામાં આવે છે. રેનલ સ્ટ્રક્ચરની રચનામાં અસાધારણતા સાથે, ગંભીર પ્રોટીન્યુરિયા, યુરોલોજિસ્ટ અને નેફ્રોલોજિસ્ટ સાથે પરામર્શ જરૂરી છે, અંતઃસ્ત્રાવી વિકૃતિઓ સાથે - એક એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ, દ્રષ્ટિની ક્ષતિ સાથે - એક નેત્ર ચિકિત્સક.
થેરપીનો હેતુ છે:
- ઇલેક્ટ્રોલાઇટ વિક્ષેપ નાબૂદી, ખાસ કરીને ટ્યુબ્યુલર એસિડિસિસમાં;
- એસિડ-બેઝ અસંતુલન સુધારણા;
- નાબૂદી ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ(લાક્ષણિક ઉપચાર).
કોર્સમાં પોટેશિયમ અને કેલ્શિયમની તૈયારીઓ, ડોઝમાં ધીમે ધીમે વધારો સાથે વિટામિન ડી અને ફોસ્ફરસ અને કેલ્શિયમની સામગ્રી માટે ગતિશીલતામાં રક્ત પરીક્ષણ સૂચવવામાં આવે છે. પુષ્કળ પીણું અને આહારની ભલામણ કરવામાં આવે છે. પોષણમાં, તમારે ખારા ખોરાક અને મીઠાના વપરાશને મર્યાદિત કરવો જોઈએ, ખોરાકમાં દૂધ, સૂકા જરદાળુ, પ્રુન્સ, ફળોના રસનો સમાવેશ કરવો જોઈએ. લોહીની ગણતરીના સામાન્યકરણ સાથે, તમે મસાજ કરી શકો છો, શંકુદ્રુપ સ્નાન કરી શકો છો.
સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ માત્ર ગંભીર હાડકાની વિકૃતિ માટે સૂચવવામાં આવે છે. ઓપરેશન દોઢ વર્ષથી ચાલતી સ્થિર માફી સાથે કરવામાં આવે છે, જે ડાયગ્નોસ્ટિક સૂચકાંકો અને ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ દ્વારા પુષ્ટિ મળે છે.
સૌથી વધુ ગંભીર ગૂંચવણગ્લુકોઝ-ફોસ્ફેટ-એમાઇન ડાયાબિટીસ -. રોગની ગંભીર ડિગ્રી સાથે જે દર્દીના જીવનને જોખમમાં મૂકે છે, હેમોડાયલિસિસ ("કૃત્રિમ કિડની") સૂચવવામાં આવે છે.
અમુક પ્રકારની કિડનીની નિષ્ફળતા માટે, જ્યાં સુધી કિડનીનું કાર્ય સુધરે અથવા પુનઃસ્થાપિત ન થાય ત્યાં સુધી હિમોડાયાલિસિસ અસ્થાયી રૂપે કરવામાં આવે છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, કિડનીમાં ઉલટાવી શકાય તેવી પ્રક્રિયાઓ સાથે, પ્રક્રિયા જીવન માટે હાથ ધરવામાં આવે છે.
ડાયાલિસિસમાં એક ખાસ સિસ્ટમ દ્વારા રક્ત પસાર કરવામાં આવે છે, જ્યાં ઝેરી પદાર્થોને બાયોફ્લુઇડથી અલગ કરવામાં આવે છે, જેને ડાયાલિસિસ સોલ્યુશનનો ઉપયોગ કરીને દૂર કરવામાં આવે છે. આગામી સંચય સુધી શરીર ઝેરી સડો ઉત્પાદનોમાંથી મુક્ત થાય છે.
આગાહી
પૂર્વસૂચન અંતર્ગત રોગ પર આધાર રાખે છે, જેની સામે સિન્ડ્રોમ વિકસિત થયો છે. જો અંતર્ગત રોગ નિયોપ્લાઝમ છે, જો તે સફળતાપૂર્વક દૂર કરવામાં આવે છે, તો પૂર્વસૂચન પ્રમાણમાં અનુકૂળ હોઈ શકે છે.