Генетик мутацийн танилцуулга. Сэдвийн танилцуулга: "Мутацийн шалтгаанууд. Соматик ба генератив мутаци. Мутацийн хувьсах байдлын жишээ

"Генетик өвчин" - Амниоцентез хийх заалт. Генийн өвчний ангилал. Удамшлын өвчин. Удам зүйн арга. Генийн мутаци. X-холбогдсон рецессив удамшлын төрөл. Аутосомын рецессив удамшлын төрөл. Марфаны синдром. Гемоглобины синтез алдагдсан. Удамшлын өвчний ангилал. Галактоземи.

"Удамшлын удамшлын өвчин" - "Муурын уйлах" синдром. Полиплоиди. Шерешевский-Тернерийн синдромтой өвчтөнүүд. Даун синдром. Данлос синдром. Марфаны синдром. Удамшлын өвчин. Нейрофиброматоз. Эдвардсын синдром. Хромосомын өвчин. Клайнфелтерийн хам шинж. Генийн өвчин. Морисийн синдром. Цистик фиброз. Нарийн асуудал. Нөхөн үржихүйн эрүүл мэндийг хамгаалах.

"Эрүүл мэндийн генетик ба хүний ​​геном" - Гол. Рецессив өв залгамжлал. Хүний геномын шинж чанар. Цистик фиброз. Моноген удамшлын өвчин. Эпи удамшлын өвчин. Ерөнхий ангилалгенүүд. Генийн өвчний оношлогоо. Генетикийн мэдээллийг хэрэгжүүлэх үе шатууд. Мутаци илрүүлэх аргууд. Геномын судалгаа. Удамшлын өвчин.

"Мутаци ба удамшлын өвчин" - Мутаци. Дауны өвчин. Статистик. Марфаны синдром. Тернер синдром. Хүний удамшлын өвчин. Уруул тагнай сэтэрхий. Практик генетик. Прогериа. Клайнфелтерийн хам шинж. Фенилкетонури. Өгүүллэг. Хувь хүний ​​хувьд утга учир. Гемофили. Альбинизм. Мутацийн төрлүүдийн талаархи мэдлэг. Мутацийн төрлүүд.

"Хүний хромосомын өвчний жишээ" - Cry Cat өвчний шинж тэмдэг. Тодорхойлолт өгнө үү. Хромосомын бүтэц. Y хромосомын полисомийн хам шинж. Инверси ба цагираг хромосом. Трипло синдром. Муурны уйлах синдром. Бэлгийн хромосомын полисомийн хам шинж. Даун синдромын кариотип. Хүний хромосомын өвчин. Клайнфелтерийн хам шинж. Өвчний шинж тэмдэг.

"Альцгеймерийн өвчин" - Оношлогоо. Ноотропик эм. Эмгэг төрүүлэх. Эрсдлийн хүчин зүйлүүд. Хамааралтай байдал. ICD-10 ангилал. Нейрофизиологийн судалгаа. Эмнэлзүйн илрэлүүд. Мэдрэлийн сэтгэлзүйн судалгаа. Интравитал дүрслэл тархины бүтэц. Биохимийн судалгаа. Орлуулах эмчилгээ. Тархалт. Этиологи.

Нийт 30 илтгэл байна

Акимжан Сумбат Бт 15-21

Слайд 2

Слайд 3: Тодорхойлолт:

Мутаци Мутаген Мутаци (Латин хэлнээс mutatio - өөрчлөлт, өөрчлөлт) нь ДНХ-ийн дарааллын аливаа өөрчлөлт юм. Мутаци гэдэг нь организмын ДНХ-ийн чанарын болон тоон өөрчлөлт бөгөөд генотипийн өөрчлөлтөд хүргэдэг. Энэ нэр томъёог 1901 онд Хьюго де Врис нэвтрүүлсэн. Тэрээр судалгаандаа үндэслэн мутацийн онолыг бий болгосон. Мутаген нь хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлүүд юм. харагдах байдлыг үүсгэдэгорганизм дахь мутаци

Слайд 4: Мутаци (генотипийн өөрчлөлтийн зэрэг)

Ген (цэг) Хромосомын геном

Слайд 5: Генийн мутаци:

Ген доторх нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидын өөрчлөлт.

Слайд 6: Хадуур эсийн цус багадалт -

удамшлын өвчингемоглобины уургийн бүтцийн эмгэгтэй холбоотой. Цусны улаан эсүүд нь микроскопоор харвал хавирган сар хэлбэртэй байдаг (хадуур хэлбэртэй) Хадуур эсийн цус багадалттай өвчтөнүүдэд хумхаа өвчний эсрэг төрөлхийн эсэргүүцэл нэмэгддэг (хэдийгээр үнэмлэхүй биш).

Слайд 7: Генийн мутацийн жишээ

Гемофили - (цусны коагуляци) нь хамгийн хүнд хэлбэрийн нэг юм удамшлын өвчинцусан дахь коагуляцийн хүчин зүйлийн төрөлхийн дутагдлаас үүдэлтэй. Хатан хаан Викторияг өвөг дээдэс гэж үздэг.

Слайд 8: ALBINISM - пигментийн дутагдал

Пигментацийн шалтгаан нь бүрэн буюу хэсэгчилсэн хаалттирозиназа нь эд эсийн өнгөнөөс хамаардаг бодис болох меланиныг нийлэгжүүлэхэд шаардлагатай фермент юм.

Слайд 9: Хромосомын мутаци

Хромосомын хэлбэр, хэмжээ өөрчлөгдөх.

10

Слайд 10: Хромосомын мутаци

11

Слайд 11

12

Слайд 12: Геномын мутаци -

Хромосомын тоо өөрчлөгдөх

13

Слайд 13: Геномын мутаци -

21-р хосын "нэмэлт" хромосом нь Даун синдромд хүргэдэг (кариотип нь -47 хромосомоор илэрхийлэгддэг)

14

Слайд 14: Полиплоиди

Гексоплоид ургамал (6н) Диплоид ургамал (2н)

15

Слайд 15: Полиплоидын хүний ​​хэрэглээ

16

Слайд 16: Мутаци нь дараахь байдлаар ялгагдана.

Үзэгдэх (морфологийн) - амьтдын богино хөл, үсгүй байдал, хүн, амьтдад гигантизм, одой, альбинизм. Биохимийн - бодисын солилцоог тасалдуулах мутаци. Жишээлбэл, зарим төрлийн дементиа нь тирозиныг нийлэгжүүлэх үүрэгтэй генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

17

Слайд 17

18

Слайд 18: Мутацийн хэд хэдэн ангилал байдаг

Мутаци үүссэн газраас нь хамааруулан ялгадаг: Генератив - үр хөврөлийн эсэд тохиолддог. Тэд дараагийн үед гарч ирдэг. Соматик - соматик эсүүдэд (биеийн эсүүд) тохиолддог бөгөөд удамшдаггүй.

19

Слайд 19: Дасан зохицох утгаараа мутаци:

Ашигтай - хувь хүний ​​эрч хүчийг нэмэгдүүлэх. Хортой - хувь хүний ​​амьдрах чадварыг бууруулдаг. Төвийг сахисан - хувь хүмүүсийн амьдрах чадварт нөлөөлөхгүй. Үхлийн - үр хөврөлийн үе шатанд эсвэл төрсний дараа хувь хүний ​​үхэлд хүргэдэг

20

Слайд 20

21

Слайд 21: Мутаци нь дараахь байдлаар ялгагдана.

Далд (рецессив) - гетерозигот генотиптэй (Аа) хувь хүмүүст фенотипэд илэрдэггүй мутаци. Аяндаа - аяндаа үүссэн мутаци нь байгальд маш ховор тохиолддог. Өдөөгдсөн - хэд хэдэн шалтгааны улмаас үүсдэг мутаци.

22

Слайд 22: Мутаген хүчин зүйлүүд:

Физик хүчин зүйл Химийн хүчин зүйл Биологийн хүчин зүйл

23

Слайд 23: Мутаген хүчин зүйлүүд:

Физик мутаген ионжуулагч цацраг хэт ягаан туяа- хэт өндөр эсвэл бага температур. Биологийн мутагенууд зарим вирус (улаанбурхан, улаанууд, томуугийн вирус) - бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн (липидийн исэлдэлтийн бүтээгдэхүүн);

24

Слайд 24: Физик мутагенууд

Чернобылийн дэлбэрэлтийн улмаас үүссэн мутаци Эрдэмтэд Чернобылийн гамшгаас хойшхи 25 жилийн хугацаанд генетикийн мутаци хоёр дахин нэмэгдснийг тогтоожээ. төрөлхийн гажигцацрагт өртсөн бүс нутагт амьдарч буй хүмүүсийн үр удамд

25

Слайд 25: Химийн мутагенууд:

Нитрат, нитрит, пестицид, никотин, метанол, бензопирен. - зарим нь хоол тэжээлийн нэмэлтүүджишээлбэл, үнэрт нүүрсустөрөгч - нефтийн бүтээгдэхүүн - органик уусгагч - эм, мөнгөн усны бэлдмэл, дархлаа дарангуйлагч.

26

Слайд 26: Химийн мутагенуудын нөлөө

Азотын исэл. Хүний биед нитрит, нитрат болж задардаг хорт бодис. Нитритүүд нь биеийн эсийн мутацийг өдөөж, үр хөврөлийн эсийг мутацид хүргэдэг эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүдшинэ төрсөн хүүхдэд. Нитрозаминууд. Цирмэг хучуур эдийн эсүүд хамгийн мэдрэмтгий байдаг мутагенууд. Уушиг, гэдэс дотор ижил төстэй эсүүд байрладаг бөгөөд энэ нь тамхи татдаг хүмүүс уушиг, улаан хоолой, гэдэсний хорт хавдартай байдаг гэдгийг тайлбарладаг. Бензолоор байнга амьсгалах нь лейкеми үүсэхэд хувь нэмэр оруулдаг. хорт хавдрын өвчинцус. Бензолыг шатаах үед тортог үүсдэг бөгөөд энэ нь мөн олон мутаген агуулдаг.

27

Слайд 27: Химийн мутагенуудын нөлөө

Устөрөгчийн цианид буюу цианийн хүчил. Энэ нь хүчтэй хор юм гидроциан хүчил нь эсийн ферментийн үйл ажиллагааг зогсоож, ДНХ-ийн хуваагдал, хуулбарлах үйл явцыг тасалдуулахад хүргэдэг. Энэ тохиолдолд үүссэн мутаци нь эргэлт буцалтгүй юм. Поляромат нүүрсустөрөгч. Хамгийн идэвхтэй мутагенууд нь органик гаралтай тул геномыг амархан гэмтээж, хэвийн бус эс үүсэхийг өдөөдөг. Хавтгай эсийн хорт хавдар үүсэхэд PAH-ийн үүрэг нотлогдсон.

28

Слайд 28: Мутацийг хэрхэн эсэргүүцэх вэ

Химийн мутаген бодис агуулсан хоол хүнсийг хоолны дэглэмээс хас. Бие махбодоо хэт улаан туяаны болон хэт ягаан туяанд бүү өртүүлээрэй - зуны улиралд наранд өнгөрөөх хугацааг хамгийн бага хэмжээнд хүртэл бууруулж, үүнээс бие махбодоо хамгаалж, наранд орохыг хязгаарлаарай Дархлаагаа сайжруулж, вируст халдварын тохиолдлыг бууруул. утаа Хувиргасан амьд организм агуулсан хоол идэж болохгүй Цацрагийн бүсэд байх ёсгүй Мансууруулах бодисыг хэтрүүлэн хэрэглэж, туршиж үзэхгүй байх орчинболон агаар

29

Слайд 29: Мутацийн онол:

Мутаци бол ховор үзэгдэл юм. Эдгээр нь удамшлын материалын өөрчлөлт юм. Мутаци нь гэнэт, спазмтай, чиглэлгүйгээр тохиолддог. Мутаци нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд үеэс үед дамждаг. Мутаци нь тасралтгүй цуваа үүсгэдэггүй, учир нь өөрчлөлтийн хувьсах чадвар нь бие махбодид ашигтай, хортой, төвийг сахисан, давамгайлсан, рецессив байж болно. Мутаци нь хувь хүн, өөрөөр хэлбэл. нэг организмд тохиолддог.

30

Слайд 30: Мутацийн утга:

Шинжлэх ухааны судалгаа Хувьслын хөдөлгөгч хүч Анагаах ухааны салбар Үржлийн

31

Слайд 31: Дүгнэлт:

Гэнэт гарч ирэх мутаци нь хувьсгал шиг устгаж, бий болгодог боловч байгалийн хуулийг устгадаггүй. Тэд өөрсдөө тэдэнд захирагддаг.

32

Илтгэлийн сүүлчийн слайд: "Мутацийн шалтгаанууд. Соматик ба үүсгэгч мутаци"

Тохиромжтой тохиолдлоос аливаа хазайлтыг ердийнхөөс илүү их үнэ цэнэ гэж үзэх ёстой, учир нь сөрөг нэгж гарч ирэхтэй зэрэгцэн эерэг нэгж шинэ зам тавьж өгдөг. И.А.Раппопорт

Слайд 1

Хичээл "Мутацийн шалтгаанууд. Соматик ба үүсгэгч мутаци"
Хичээлийг Астрахан хотын төсвийн боловсролын "23-р дунд сургууль"-ийн биологийн багш Медкова Е.Н.

Слайд 2

Хичээлийн эпиграф нь А.С.Пушкиний алдарт "Цар Салтаны үлгэр" үлгэрийн үгс байж болно.
“Хатан шөнөөр хүү эсвэл охин төрүүлэв; Хулгана ч биш, мэлхий ч биш, харин үл мэдэгдэх амьтан." А.С. Пушкин

Слайд 3

Слайд 4

Хичээл дэх сэдэл:
Хүний болон түүний эргэн тойрон дахь бодит байдлын мутацийн үзэгдлийн асуудлын талаар багшийн танилцуулах үг Асуудалтай асуултууд: Мутаци яагаад үүсдэг вэ? Мутаци үнэхээр аюултай юу? Бид тэднээс айх ёстой юу? Мутаци нь ашигтай байж болох уу? Мутаци нь байгальд зайлшгүй шаардлагатай юу?

Слайд 5

Хичээлийн зорилго:
мутацийн хувьсах чадварын үндсэн шинж чанар, соматик болон генератив мутацийн олон талт байдлыг судлах үндсэн дээр молекулын цитологийн үндэслэлийн талаархи мэдлэгийг гүнзгийрүүлэх, өргөжүүлэх; мутаген хүчин зүйлүүдфизик, химийн хичээлүүдийн мэдлэг дээр үндэслэсэн мутацийн шалтгаанууд

Слайд 6

Хичээлийн зорилго:
Асуултанд хариулна уу: мутацийн тухай ойлголт ба мутацийн ангилал, шинж чанарууд янз бүрийн төрөлмутаци Байгалийн мутацийн шалтгааныг олж мэдэх Хичээлийг нэгтгэн дүгнэ: Байгаль ба хүний ​​амьдрал дахь мутацийн утга учир

Слайд 7

Үндсэн ойлголтууд:
Мутаци, мутагенез, мутаген, мутант, мутаген хүчин зүйл Соматик мутаци Генератив мутаци
Нэмэлт ойлголтууд
Ионжуулагч цацраг Хэт ягаан туяа
Хромосом, ген, геномын мутаци Үхлийн мутаци Хагас үхлийн мутаци Нейтрал мутаци Ашигтай мутаци

Слайд 8

Тодорхойлолт:
Мутаци
Мутагенууд
Мутаци (Латин хэлнээс mutatio - өөрчлөлт, өөрчлөлт) нь ДНХ-ийн дарааллын аливаа өөрчлөлт юм. Мутаци нь организмын ДНХ-ийн чанарын болон тоон өөрчлөлт бөгөөд генотипийн өөрчлөлтөд хүргэдэг. Энэ нэр томъёог 1901 онд Хьюго де Врис нэвтрүүлсэн. Тэрээр судалгаандаа үндэслэн мутацийн онолыг бий болгосон.
Мутаген нь организмд мутаци үүсгэдэг хүрээлэн буй орчны хүчин зүйлүүд юм

Слайд 9

Мутаци (генотипийн өөрчлөлтийн зэрэг)
Ген (цэг)
Хромосом
Геном

Слайд 10

Генийн мутаци:
Ген доторх нэг буюу хэд хэдэн нуклеотидын өөрчлөлт.

Слайд 11

Хадуур эсийн цус багадалт -
гемоглобины уургийн бүтцийн эмгэгтэй холбоотой удамшлын өвчин. Микроскопоор харвал улаан цусны эсүүд нь хавирган сар хэлбэртэй байдаг (хадуур хэлбэртэй)
Хадуур эсийн цус багадалттай өвчтөнүүдэд хумхаа өвчний эсрэг төрөлхийн эсэргүүцэл нэмэгддэг (үнэмлэхүй биш ч гэсэн).

Слайд 12

Генийн мутацийн жишээ
Цусан дахь коагуляцийн хүчин зүйл төрөлхийн байхгүйгээс үүсдэг удамшлын хамгийн хүнд өвчний нэг бол гемофили (цусны бүлэгнэлтийн бус) юм. Хатан хаан Викторияг өвөг дээдэс гэж үздэг.

Слайд 13

АЛЬБИНИЗМ - пигментийн дутагдал
Депигментацийн шалтгаан нь эд эсийн өнгөнөөс хамаардаг бодис болох меланиныг нийлэгжүүлэхэд шаардлагатай фермент болох тирозиназыг бүрэн буюу хэсэгчлэн хориглох явдал юм.

Слайд 14

Хромосомын мутаци
Хромосомын хэлбэр, хэмжээ өөрчлөгдөх.

Слайд 15

Хромосомын мутаци

Слайд 16

Слайд 17

Геномын мутаци -
Хромосомын тоо өөрчлөгдөх

Слайд 18

Геномын мутаци -
21-р хосын "нэмэлт" хромосом нь Даун синдромд хүргэдэг (кариотип нь -47 хромосомоор илэрхийлэгддэг)

Слайд 19

Полиплоиди
Гексоплоид ургамал (6н)
Диплоид ургамал (2н)

Слайд 20

Полиплоидын хүний ​​хэрэглээ

Слайд 21

Мутаци нь дараахь байдлаар ялгагдана.
Харагдах (морфологийн) - амьтдын богино хөл, үсгүй байдал, хүн, амьтдад гигантизм, одой, альбинизм. Биохимийн - бодисын солилцоог тасалдуулах мутаци. Жишээлбэл, зарим төрлийн дементиа нь тирозиныг нийлэгжүүлэх үүрэгтэй генийн мутациас үүдэлтэй байдаг.

Слайд 22

Слайд 23

Мутацийн хэд хэдэн ангилал байдаг
Мутаци үүссэн газраас нь хамааруулан ялгадаг: Генератив - үр хөврөлийн эсэд тохиолддог. Тэд дараагийн үед гарч ирдэг. Соматик - соматик эсүүдэд (биеийн эсүүд) тохиолддог бөгөөд удамшдаггүй.

Слайд 24

Дасан зохицох утгаараа мутаци:
Ашигтай - хувь хүний ​​эрч хүчийг нэмэгдүүлэх. Хортой - хувь хүний ​​амьдрах чадварыг бууруулдаг. Төвийг сахисан - хувь хүмүүсийн амьдрах чадварт нөлөөлөхгүй. Үхлийн - үр хөврөлийн үе шатанд эсвэл төрсний дараа хувь хүний ​​үхэлд хүргэдэг

Слайд 25

Слайд 26

Мутаци нь дараахь байдлаар ялгагдана.
Далд (рецессив) - гетерозигот генотиптэй (Аа) хувь хүмүүст фенотипэд илэрдэггүй мутаци. Аяндаа - аяндаа үүссэн мутаци нь байгальд маш ховор тохиолддог. Өдөөгдсөн - хэд хэдэн шалтгааны улмаас үүсдэг мутаци.

Слайд 27

Мутаген хүчин зүйлүүд:
Физик хүчин зүйлүүд
Химийн хүчин зүйлүүд
Биологийн хүчин зүйлүүд

Слайд 28

Физик мутагенуудын талаар ярилцах асуултууд:
1. Та ямар төрлийн цацрагийг мэдэх вэ? 2. Ямар цацрагийг хэт улаан туяа гэж нэрлэдэг вэ? (температур ба мутацийн хоорондын холбоог тогтооцгооё) 3. Яагаад хэт ягаан туяаг химийн идэвхтэй гэж нэрлэдэг вэ? 4. Ионжуулагч цацраг гэж юу вэ? 5. Ямар нөлөө үзүүлэх вэ ионжуулагч цацрагамьд организм дээр?

Слайд 29

Мутаген хүчин зүйлүүд:
Физик мутагенууд ионжуулагч цацраг хэт ягаан туяа - хэт өндөр эсвэл бага температур. Биологийн мутагенууд зарим вирус (улаанбурхан, улаанууд, томуугийн вирус) - бодисын солилцооны бүтээгдэхүүн (липидийн исэлдэлтийн бүтээгдэхүүн);

Слайд 30

Физик мутагенууд
Чернобылийн дэлбэрэлтийн улмаас үүссэн мутацууд Чернобылийн гамшгаас хойшхи 25 жилийн хугацаанд генийн мутаци нь цацрагт өртсөн бүс нутагт амьдарч буй хүмүүсийн үр удамд төрөлхийн гажиг хоёр дахин нэмэгдснийг эрдэмтэд тогтоожээ.

Слайд 31

Химийн мутагенууд:
- нитрат, нитрит, пестицид, никотин, метанол, бензопирен. - зарим хүнсний нэмэлтүүд, жишээлбэл, үнэрт нүүрсустөрөгчид - нефтийн бүтээгдэхүүн - органик уусгагч - эм, мөнгөн усны бэлдмэл, дархлаа дарангуйлагч.

Слайд 32

Химийн мутагенд өртөх
Азотын исэл. Хүний биед нитрит, нитрат болж задардаг хортой бодис. Нитритүүд нь биеийн эсийн мутацийг өдөөж, үр хөврөлийн эсийг мутацид оруулснаар шинэ төрсөн хүүхдэд эргэлт буцалтгүй өөрчлөлтүүд үүсдэг. Нитрозаминууд. Цирмэг хучуур эдийн эсүүд хамгийн мэдрэмтгий байдаг мутагенууд. Уушиг, гэдэс дотор ижил төстэй эсүүд байрладаг бөгөөд энэ нь тамхи татдаг хүмүүс уушиг, улаан хоолой, гэдэсний хорт хавдартай байдаг гэдгийг тайлбарладаг. Бензолоор байнга амьсгалах нь лейкеми - цусны хорт хавдар үүсэхэд хувь нэмэр оруулдаг. Бензолыг шатаах үед тортог үүсдэг бөгөөд энэ нь мөн олон мутаген агуулдаг.

1. 1. © Хотын боловсролын байгууллага Октябрская дунд сургууль 2011 Генийн мутаци Гүйцэтгэсэн __10_ ангийн сурагч Екатерина Румянцева Биологийн багш Розина Г.Г.
2. 2. Тодорхойлолт Генийн (цэг) мутаци нь бие даасан генийн доторх ДНХ-ийн бүтцэд байгаа нуклеотидын тоо ба/эсвэл дарааллын өөрчлөлт (нуклеотидын оруулах, устгах, хөдөлгөөн, орлуулах) бөгөөд харгалзах генийн тоо хэмжээ, чанарын өөрчлөлтийг хэлнэ. уургийн бүтээгдэхүүн.
3. 3. Генийн бүтцийн өөрчлөлтийн шинж чанараас хамааран дараах төрлийн мутацуудыг ялгадаг: Делеци - нэг нуклеотидээс ген хүртэлх хэмжээтэй ДНХ-ийн сегментийн алдагдал Давталт - ДНХ-ийн хоёр дахин ихсэх буюу дахин олшрох Нэг нуклеотидаас бүхэл ген хүртэл сегмент. Инверси гэдэг нь хоёр нуклеотидээс хэд хэдэн генийг багтаасан хэсэг хүртэлх хэмжээтэй ДНХ-ийн сегментийг 180° эргүүлэхийг хэлнэ. Хөрвүүлэлт гэдэг нь кодонуудын аль нэгэнд пурины суурийг напиримидины суурьтай эсвэл эсрэгээр солих явдал юм. Шилжилт гэдэг нь кодоны бүтцэд нэг пурины суурийг өөр пурины суурьтай эсвэл пиримидины нэг суурийг нөгөөгөөр солих явдал юм.
4. 4. генийн мутацийг үр дагавраар нь ангилах Нейтрал мутаци (чимээгүй мутаци) - мутаци нь фенотипийн илэрхийлэлгүй (жишээлбэл, генийн кодын доройтлын үр дүнд - а-ын кодчилол дахь нуклеотидын солигдол). ген - полипептид дэх амин хүчлийг солиход хүргэдэг. Утгагүй мутаци - генийн кодлох хэсэгт нуклеотидыг солих нь терминатор кодон (зогсоох кодон) үүсэх ба орчуулгыг зогсооход хүргэдэг. Зохицуулалтын мутаци нь генийн 5 эсвэл 3-н орчуулагдаагүй мужид үүссэн мутаци юм. Динамик мутаци нь генийн функциональ чухал хэсгүүдэд тринуклеотидын давталтын тоо нэмэгдсэний улмаас үүсдэг мутаци юм. Ийм мутаци нь транскрипцийг дарангуйлах, хаах, уургийн молекулуудын шинж чанарыг олж авах, тэдгээрийн хэвийн бодисын солилцоог тасалдуулахад хүргэдэг.
5. 5. Удамшлын өвчин 2001 оны 8-р сарын байдлаар тодорхой генийн мутациас үүдэлтэй 4200-аас доошгүй моноген өвчний жагсаалтад орсон. Нөлөөлөлд өртсөн олон тооны генийн хувьд янз бүрийн аллелуудыг тодорхойлсон бөгөөд тэдгээрийн тоо нь өөрчлөгдсөн полипептидийн функциональ ангиллаас (бүтцийн уураг, фермент, рецептор, трансмембран тээвэрлэгч гэх мэт) хамаарч хэдэн арван, хэдэн зуу хүрдэг. , энэ шалгуурын дагуу моноген өвчнийг ангилах оролдлого хийдэг. Асаалттай одоогоорФерментүүдийг кодлодог мутант генүүд нь хамгийн түгээмэл моноген өвчин болох энзимопати үүсэхэд хүргэдэг гэж бид хэлж чадна. Аливаа моноген өвчний хувьд удамшлын төрөл нь аутосомын давамгай, автосомын рецессив, X хромосомтой холбоотой (даминант ба рецессив) юм. , hollandric (Y хромосомтой холбоотой) имитохондриал.
6. 6. ПолидактилиПолидактили (поли... ба Грек хэлнээс dáktylos - хуруу), полидактили, гар, хөл дээр нэмэлт хуруу байх.
7. 7. Би бол галактозыг глюкоз болгон хувиргах бодисын солилцооны эмгэг (галактоз-1-фосфат уридил трансфераза ферментийн нийлэгжилтийг хариуцдаг бүтцийн генийн мутаци) дээр үндэслэсэн удамшлын өвчин юм.
8. 8. Рахит Рахит (грекээс ῥάχις - нуруу) нь нярай болон хүүхдийн өвчин юм. бага насБие махбодийн хамгийн эрчимтэй өсөлтийн үед Д аминдэмийн дутагдал (Гиповитаминоз D-г үзнэ үү) ба түүний идэвхтэй хэлбэрүүд зэргээс шалтгаалж ясны бүтэц суларч, эрдэсжилт хангалтгүй байдаг. Хамгийн эрт онцлог өөрчлөлтүүдурт ясны төгсгөлийн хэсгүүдэд рентген шинжилгээгээр илэрдэг.
9. 9. Гемофили Гемофили нь цусны бүлэгнэлтийн эмгэг (цусны бүлэгнэлтийн процесс) дагалддаг удамшлын өвчин юм; Энэ өвчний үед цус алдалт үе мөч, булчин, булчинд үүсдэг дотоод эрхтнүүд, аль аль нь аяндаа болон гэмтэл, мэс заслын үр дүнд.
10. 10. Би (бусад Грек хэлнээс ἀ- - байхгүй, ζῷον - амьтан ба σπέρμα - үр) - эмгэгийн байдал, үүнд үрийн шингэнд ямар ч эр бэлгийн эс байхгүй.
11. 11. psia psia (эртний Грекийн ἐπιληψία ἐπίληπτος, “барьсан, баригдсан, баригдсан”; лат. epilepsia буюу caduca) нь хамгийн түгээмэл архаг өвчний нэг юм. мэдрэлийн өвчинбие махбодын гэнэтийн таталтанд өртөмтгий байдлаар илэрдэг хүн
12. 12. ДүгнэлтГенийн мутаци өвчин үүсгэдэг. Организмын амьдрах чадвар, үржил шимд бага нөлөө үзүүлдэг генийн мутаци бага тохиолддог. Генийн мутацийн энэ ангилал нь харьцангуй ховор боловч байгалийн шалгарал, зохиомол сонголтын үндсэн материалыг бүрдүүлдэг тул хувьсал, сонгон шалгаруулалтын зайлшгүй нөхцөл болдог тул маш чухал юм. Санамсаргүй генетик мутаци.

Тодорхойлолт.
Генийн мутацийн ангилал.
Генийн мутацийн нэршил.
Генийн мутацийн утга.
Биологийн антимутаци
механизмууд.
6. Генийн шинж чанар.
1.
2.
3.
4.
5.

Бид ДНХ-тэй холбоотой урвалын талаар үргэлжлүүлэн ярьсаар байна

Репликаци (ДНХ өөрөө давхардах)
Дахин нэгтгэх (хооронд сайт солилцох
ДНХ молекулууд)
Репараци (ДНХ-ийг өөрөө засах)
Транскрипци (ДНХ-ээс РНХ синтез)
Урвуу транскрипц (ДНХ-ийн синтезийг ашиглан
РНХ - зарим вируст)
Мутаци (бүтцийн өөрчлөлт
ДНХ)

Анхааруулга! Лекц ойлгоход хэцүү байсан. Дэлгэц дээр гарч буй бүх зүйлийг хуулбарлахыг бүү оролдоорой, гэхдээ

Төгсгөл
юу болохыг зөвлөе
Үүнийг бүрмөсөн арилгах нь дээр.
Баярлалаа!

"Юу ч хийдэггүй хүн л алдаа гаргадаггүй" Ардын мэргэн ухаан

Хуулбарлах, дахин нэгтгэх үед
янз бүрийн
ДНХ-ийн бүтцийн гажиг ба
хүлээн зөвшөөрөгдсөн хромосом ба
засварын системээр зассан.
Эдгээр "гурван R" дахь зөрчлүүд байж болно
мутацид хүргэдэг.

ДНХ-ийн гинжин хэлхээний аль нэг дэх зөрчил -
Энэ нь мутаци хараахан болоогүй байна!
Mouton - хамгийн жижиг нь
мутацийн нэгж -
хостой тэнцүү
нэмэлт
нуклеотидууд.

Генийн мутаци. Тодорхойлолт.

Танд сануулъя: Эукариот генийн бүтэц.

Генийн мутаци - ямар ч
дарааллын өөрчлөлт
генийн нуклеотидууд
Танд сануулъя: Эукариот генийн бүтэц.

өвөрмөц - нэг
геном бүрт хуулбар
бүтцийн - кодлох
уураг эсвэл тРНХ эсвэл рРНХ
Генүүд
зохицуулалт - ажлыг зохицуулах
бүтцийн
давтагдах

Мутацийн ангилал

Учир нь

Аяндаа - шалтгаан нь тодорхойгүй байна
Өдөөгдсөн - үүссэн
мутагенууд
Мутаген нь үүсгэдэг хүчин зүйлүүд юм
мутаци:
физик - жишээлбэл, температур, цацраг
химийн бодис - жишээлбэл, НNO2, гичийн хий
биологийн - жишээлбэл, вирус

Түвшингээр

Нэг дотор генетикийн өөрчлөлтүүд
ген
Хромосомын - бүтцийн өөрчлөлт
хромосомууд
Геном - тоо хэмжээний өөрчлөлт
хромосомууд
Өнөөдөр бид хэлэлцэж байна
зөвхөн генийн мутаци!

Механизмаар

Генийн мутацийн үндсэн төрлүүд:
нуклеотидын орлуулалт
оруулах эсвэл устгах
нуклеотидууд
О
нуклеотидыг 180-аар эргүүлнэ
(хос нукдеотидууд хаа сайгүй байдаг)

Нэг хос нуклеотидын орлуулалт, оруулга/устгалтын үр дагавар (энгийн текстийн жишээг ашиглан)

Нуклеотидын орлуулалт нь генетикийн мэдээллийн утгыг өөрчлөхөд хүргэдэггүй

Missense - өөрчлөлт
уураг дахь амин хүчил
Чимээгүй - амин хүчил биш
өөрчлөгдөж байна
Утгагүй зүйл - кодоны оронд
амин хүчлүүд нь зогсоох кодон байдаг

Хүний генийн мутацийн жишээ

Миссенс мутаци. Үүний нэг жишээ бол хадуур эсийн цус багадалт юм.
Хос нуклеотидыг солих нь уураг дахь амин хүчлийг солиход хүргэсэн.
өөрөөр хэлбэл үндсэн бүтэц өөрчлөгдсөн бөгөөд энэ нь өөрчлөлтийг авчирсан
хоёрдогч, гуравдагч, дөрөвдөгч, цусны улаан эсийн хэлбэрүүд.
ДНХ дахь CTT
GAA-аас РНХ хүртэл
ДНХ дахь CAT
РНХ дахь GUA

HBB генийн гажиг (*141900, 11p15.5). HbS нь b-гинжин хэлхээний 6-р байрлалд валиныг глютамины хүчлээр сольсноор үүсдэг.

Цээжлэхийн тулд биш!
HBB генийн гажиг (*141900, 11p15.5). HbS-д үүсдэг
валиныг глютамины хүчлээр сольсны үр дүнд
Hb молекулын b-гинжин хэлхээний 6-р байрлал. Венийн хөндийд HbS
урт гинж үүсгэхийн тулд полимержих;
цусны улаан эсүүд хадуур хэлбэртэй болдог. Энэ нь үүсгэдэг
цусны зуурамтгай чанар нэмэгдэх, зогсонги байдал; механик бий болсон
хүргэдэг жижиг артериол болон хялгасан судасны бөглөрөл
эд эсийн ишеми (энэ нь өвдөлтийн хямралтай холбоотой).

Утгагүй мутаци нь нуклеотидын орлуулалт эсвэл унших хүрээний шилжилтийн үр дүнд үүсч болно. Жишээ нь: цусны бүлэг 0.

Утгагүй мутаци үүсч болно
нуклеотидын орлуулалтын үр дүнд
мөн унших хүрээ шилжих үед.
Жишээ нь: цусны бүлэг 0.
Ийм цусны бүлэгтэй хүмүүст
генийн алдагдал гарсан
(устгах) нэг нуклеотидын – in
Үүний үр дүнд зогсоох кодон гарч ирэв.
Богино ба
идэвхгүй фермент уураг.

А ба В антигенууд нь А (аллель IA) эсвэл B (аллель IB) ферментийн уургийн нөлөөн дор H эсрэгтөрөгчөөс нийлэгждэг олигосахаридууд юм.

Ген дэх "0" мутаци
(аллель I0) нь идэвхгүй уураг үүсэхэд хүргэсэн.
Бүлэг 0 (H)
А бүлэг (А)
Б бүлэг (В)
AB бүлэг (А ба В)
А
Цусны улаан эсийн мембрантай
янз бүрийн эсрэгтөрөгч
Н
IN

Олон тооны нуклеотидыг устгах, оруулах нь ихэвчлэн рекомбинацийг зөрчих явдал юм (тэгш бус кроссинг). Жишээ нь: синдром

Их хэмжээний завсарлага, оруулга
нуклеотидын тоо ихэвчлэн байдаг
рекомбинацын эмгэг
(тэгш бус хөндлөн огтлолцох).
Жишээ нь: Мартин-Белл хам шинж
(сэтгэцийн хомсдол, хамт
эмзэг X хромосом)

Олон тооны нуклеотид орсон мутаци - тринуклеотид дахин тэлэх өвчин.

Эмзэг X хам шинж (Мартин-Белл хам шинж). CGG-ийн давталтыг оруулах тусам оюун ухааны бууралтын түвшин өндөр болно.

FMR-1 ген
норм
урьдчилан таамаглах
бүрэн мутаци

Өөр өөр тооны нуклеотидын алдагдал бүхий мутацийн илүү олон жишээ

Цээжлэхийн тулд биш!
3 нуклеотидын устгал - цистик фиброз
Устгах эсвэл оруулах (оруулах)
их тоонуклеотидууд - MDD ба
DMD - Duchenne булчингийн дистрофи
(эрт ба хүнд) эсвэл Бекер
(хожуу, хөнгөн)

Цистик фиброз нь аутосомын рецессив хэлбэрээр удамшдаг. Хамгийн түгээмэл мутаци бол 3 нуклеотидын алдагдал (триплет 508) юм.

Цээжлэхийн тулд биш!
Булчирхайн шүүрлийн шүүрэл тасалдсан

Нөлөөлөлд өртсөн эрхтнүүд
цистик фиброз (CF)
"Бөмбөрийн савх" ба
"цагны шил" - илрэл
уушигны архаг халдвар
Meconium ileus нь CF-ийн илрэл юм

Дистрофины генийн их хэмжээний устгал (алдагдал) нь DMD (Duchenne булчингийн дистрофи), оруулга (оруулах) нь DMD (булчингийн дистрофи) үүсгэдэг.

Беккерийн дистрофи).
X-холбогдсон удамшсан
рецессив
Цээжлэхийн тулд биш!

DMD

Генийн мутацийн ангиллын тухай яриагаа үргэлжлүүлье

Ген дэх нутагшуулах замаар. Хэрэв мутаци үүсвэл

кодлох хэсэгт - уургийн нийлэгжилт
чанарын хувьд өөрчлөгдөж болно
зохицуулалтын хэсэгт - жишээлбэл, in
дэмжигч - тоон өөрчлөлт
интрон дотор юу ч байхгүй болно -
төвийг сахисан (чимээгүй) мутаци

Хромосом дээрх байршлаар

Автосомын - аутосомд
(бэлгийн бус хромосомууд)
X-холбогдсон (X хромосом дээр)
Y-холбогдсон (Y-ээр)

Нүдний байрлалаар

Цөмийн
цитоплазмын (цөөхөн,
гэхдээ митохондрийн хүнд өвчин)
Митохондриуд байдаг
түүний тойрог
ДНХ

Митохондрийн өвчин нь эхийн шугамаар дамждаг бөгөөд булчин, хараа, мэдрэлийн системд нөлөөлдөг.

Бидний бүх үүрэн холбоо
ээж, ааваас авсан эрхтэнүүд
зөвхөн хромосомд хувь нэмэр оруулдаг

Бие дэх байрлалаар

Соматик (биеийн эсэд, ихэнхдээ
- хорт хавдар) хүүхдэд дамждаггүй
Генератив (үр хөврөлийн эсэд ба
зөвхөн үр удамд харагдах болно)

Үр дагаврын дагуу

Хортой
Хэрэгтэй
Төвийг сахисан

Фенотипийн илрэлээр

Доминант (фенотипээр илэрдэг
тэр даруй гомо ба гетерозигот хоёулаа
нөхцөл)
Рецессив (зөвхөн гарч ирнэ
гомозигот төлөв)

Олон аллельизм

Ген нь урт байх тусам илүү их болно
мутант аллель байх.
Лев Толстой өөр нэг удаа бичсэнчлэн:
"Бүх аз жаргалтай гэр бүлүүд (норм)
адилхан аз жаргалтай. Аз жаргалгүй хүн бүр
гэр бүл (мутаци) өөрийнхөөрөө аз жаргалгүй байдаг."
Тиймээс 1000 орчим генийн мутаци илэрсэн байна
цистик фиброз, ихэнх нь ховор тохиолддог.
Хамгийн түгээмэл мутаци (тохиолдлын 50%) нь дел
508 - фенилаланиныг тунадасжуулахад хүргэдэг
уургийн 508-р байрыг эзэлдэг бөгөөд түүний үйл ажиллагааг алдагдуулдаг.

Генийн мутацийн нэршил

Ген нь хромосомын нэр, газартай байдаг ("бүртгэл"), жишээлбэл:

15q21.1 - фибриллин (мутацийн шалтгаан
Марфаны синдром)
07q31.2 - трансмембран зохицуулагч (мутаци
цистик фиброз үүсгэдэг)
Xp21.2 - дистрофин (мутаци - миопати
Duchenne эсвэл Becker)
Дугаарлах
дүүргүүд ирж байна
-аас
центромер хүртэл
доторх теломерууд
мөр бүр
3
2
1
1
2
3
4
Богино мөр p
Урт мөр q

Ген ба генийн мутацийн нэршил нь янз бүрийн хандлагад суурилдаг.

Арга 1: Генетикийн нэршил (
ДНХ эсвэл уургийн өөрчлөлт)
Хүний удамшлын өвчний хувьд:
Арга 2: Хүн дэх Менделийн өв залгамжлал (OMIM)
Арга 3: Өвчний нэрс

Генетикийн нэршил (1-р хандлага) нь ДНХ эсвэл уургийн өөрчлөлтийн тайлбар дээр суурилдаг. Жишээ (цээжлэх шаардлагагүй!):

ДНХ-д
3821дельТ - тимины хуримтлал
Барааны дугаар 3821.
2112 inns13 kb - нуклеотидын дугаарын дараа.
2112 13000 нуклеотид оруулсан
(13 килобаз)
УУРАГ ДАХЬ
delF508 - фенилаланины алдагдал
албан тушаал 508
N44G - аспарагиныг глицинээр солих
44-р байранд
W128X - триптофаныг зогсоохоор солих
гурвалсан
Аланин А Ала
Аргинин R Arg
Аспартик
хүчил D Asp
Аспарагин N Asn
Валин В Вал
Гистидин H His
Глицин G Gly
Глютамик
хүчил Е цавуу
Глутамин Q Gln
Изолейцин I Ile
Лейцин Л Леу
Лизин К Лиз
Метионин М Met
Proline P Pro
Serine S Ser
Тирозин Y Тир
Threonine T Tre
Триптофан W Гурав
Фенилаланин F Fen
Cysteine ​​C Cys
Гурвалсан X-г зогсоо

Хүний генийн мутацийг цуглуулах, тайлбарлах асар их үүрэг бол Виктор МакКусик юм. Тэрээр эмхэтгэх ажлыг эхлүүлсэн

мутацийн бүртгэл.
(2-р хандлага)
(1921 оны 10-р сарын 21 - 2008 оны 7-р сарын 22)

(OMIM - Хүний онлайн Менделийн өв залгамжлал)
Мутаци бүрийг авдаг
6 оронтой тоо
Генийн мутацийн тоо
(OMIM)
1
100000–
199999
Автосомын давамгайлал
2
200000–
299999
Автосомын рецессив
3
300000–
399999
X-тэй холбоотой
4
400000–
499999
Y-холбогдсон
5
500000–
599999
600000–
Митохондрийн
6
15-аас хойш тайлбарласан аутосомын
1994 оны тавдугаар сар

Генийн өвчний нэрийг системчилсэнгүй (3-р хандлага)

Энэ нь зүгээр л нэр байж болно
өвчний илрэл дээр үндэслэн -
ахондроплази - "мөгөөрсний дутуу хөгжил"
Нэрлэсэн синдром байж болно
эрдэмтний нэрэмжит (илүү олон удаа) - хам шинж
Марфана; эсвэл өвчтэй (багахан)
Сонирхолтой, ер бусын байж болно
нэр - Кабуки нүүр будалтын синдром,
аз жаргалтай хүүхэлдэй синдром

Ахондроплази (хондродистрофик
одойизм)
OMIM 100800
Уургийн рецепторын мутаци k
өсөлтийн хүчин зүйл
фибробластууд

Марфаны синдром
OMIM 154700
Мутаци нь
чухал уураг
холбох
Өө даавуу -
фибриллин.
Илэрхийлэл -
өндөр өсөлт,
урт
мөч,
сунгах боломжтой
холбогч. нэхмэл.
Хэрхэн
үр дагавар -
сколиоз,
subluxation
линз*,
аневризм Ихэнх мутаци нь хортой байдаг тул байгаль нь мутацийн эсрэг механизмыг бий болгосон ДНХ-ийн хоёр хэлхээ (запас хэлхээ)
Генетик кодын доройтол
(запас гурван ихэр)
Дахин давтагдах ген (нөөц ген) байгаа эсэх
ген)
Диплоиди (хромосомын нөөц)
Засварын систем (ДНХ-ийн түвшний хяналт)
Дархлааны систем(түвшинг хянадаг
бие)

Гэхдээ мутациас бүрэн зайлсхийх боломжгүй!

хохирол учруулах
хувь хүмүүс
ашиг тустай
хувьсал

Генийн мутацийн давтамж

Аяндаа мутаци үүсдэг
амьдралынхаа туршид аяндаа
биеийн хэвийн нөхцөлд
орчин.
Аяндаа үүсэх давтамжийг тодорхойлох арга
Хүний мутаци нь гадаад төрх байдалд суурилдаг
давамгайлсан шинж чанартай хүүхдүүд, хэрэв
тэр эцэг эхээсээ байхгүй.
Эрдэмтэн Халдайн дундажийг тооцоолжээ
аяндаа мутаци үүсэх магадлал;
Энэ нь нэг генд 5 х 10-5-тай тэнцэж байна
(локус) үе бүрт.

Генийн шинж чанар

Генийн шинж чанарууд (удамшлын кодын шинж чанаруудтай андуурч болохгүй!)

Салангид байдал (тодорхой хэмжээтэй байна
ба байрлал - байршил)
Лабиль (мутаци хийх боломжтой)
Тогтвортой (гэхдээ ховор мутац)
Өвөрмөц байдал (ген нь тодорхой зүйлийг кодлодог
уураг)
Аллель байдал (мутацийн үр дүнд).
хувилбарууд үүсдэг - аллель)
Плейотропи (олон
үйлдлүүд)
Үйлдлийн тун (илүү их
генотип дэх генийн хуулбар (тун), тэдгээр
илүү хүчтэй генийн нөлөө)