Seznam bolezni sirot za leto Ministrstva za zdravje. Bolezni sirote. Medicina, kot mora biti. bolezni sirote, ki resno ogrožajo človeško življenje

O boleznih sirotah so na okrogli mizi v Javni zbornici Rusije razpravljali predstavniki medicinske in znanstvene skupnosti, družbene sfere, organizacij bolnikov, bolniki in starši otrok z boleznimi sirotami.

Javna zbornica Ruske federacije o rezultatih okrogle mize na temo: "Problemi diagnostike in zdravljenja bolnikov z redkimi boleznimi v Ruski federaciji"

Državljanska zbornica Ruske federacije (v nadaljevanju GZ) na pobudo Komisije GZ za varstvo zdravja državljanov in razvoj zdravstvenega varstva skupaj s Komisijo GZ za socialna politika, delovna razmerja, interakcija s sindikati in podpora veteranom, javna organizacija invalidov "Zveza bolnikov in organizacij bolnikov" o redkih boleznih« je potekala okrogla miza na temo »Problemi diagnostike in zdravljenja bolnikov z Redke bolezni v Ruski federaciji« (v nadaljevanju okrogla miza, dogodek).

Dogodka o boleznih sirotah so se udeležili člani Javne zbornice, predstavniki zdravniške in znanstvene javnosti, družbene sfere, organizacij bolnikov, bolniki in starši otrok z boleznimi sirotami.

Bolniki z boleznimi sirotami v Rusiji, vključno z otroki, so ena najbolj ranljivih skupin prebivalstva, ki se sooča z nizko ozaveščenostjo medicinske skupnosti o redkih boleznih in z zapoznelo diagnozo. Po vsem svetu je položaj ljudi z redkimi boleznimi pokazatelj učinkovitosti zdravstvenega sistema. Tudi pri nas se je življenje ljudi s patologijo sirot začelo spreminjati na bolje, kar dokazujejo naslednja dejstva:

1) regulativni pravni akti in metodološki dokumenti so bili razviti in sprejeti za ustvarjanje podlage za diagnozo in zdravljenje bolnikov z boleznimi sirotami v Rusiji, zlasti:

– Zvezni zakon z dne 21. novembra 2011 št. 323-FZ "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji";

– Odlok Vlade Ruske federacije z dne 29. septembra 2010 št. 771 „O postopku uvoza zdravil za medicinsko uporabo na ozemlju Ruske federacije;

- Odlok vlade Ruske federacije z dne 26. aprila 2012 št. 403 "O postopku vodenja Zveznega registra oseb, ki trpijo zaradi smrtno nevarnih in kroničnih napredujočih redkih (sirot) bolezni, ki vodijo do zmanjšanja pričakovane življenjske dobe državljanov ali njihove invalidnosti in njen regionalni segment«;

- Odlok vlade Ruske federacije z dne 19. decembra 2016 št. 1403 "O programu državnih jamstev za brezplačno zagotavljanje zdravstvene oskrbe državljanom za leto 2017 in za obdobje načrtovanja 2018 in 2019";

– Odlok vlade Ruske federacije z dne 28. decembra 2016 št. 2885-r o odobritvi seznama vitalnih in osnovnih zdravil za medicinsko uporabo za leto 2017;

- Odredba Ministrstva za zdravje Ruske federacije z dne 19. novembra 2012 št. 950n »O oblikah dokumentov za vodenje regionalnega segmenta zveznega registra oseb, ki trpijo zaradi smrtno nevarnih in kronično napredujočih redkih (sirot) bolezni, Privede do skrajšanja pričakovane življenjske dobe državljanov ali njihove invalidnosti in postopek za njihovo predložitev ” (registriran pri Ministrstvu za pravosodje Ruske federacije 14. decembra 2012, registrska št. 26130);

– pismo Ministrstva za zdravje Ruske federacije z dne 8. julija 2013 št. 21/6/10/2-4878 „O nesprejemljivosti zavrnitve preskrbe z zdravili državljanom z redkimi boleznimi na račun sredstev sestavni subjekti Ruske federacije";

2) prejeli zakonodajno konsolidacijo definicij "redke bolezni", "zdravila sirote"; določen je bil postopek, ki ureja poenostavljeno registracijo zdravil za zdravljenje redkih bolezni in sistem registracije bolnikov z redkimi boleznimi v Ruski federaciji; nekateri bolniki z redkimi diagnozami so začeli prejemati zdravljenje, tudi drago.

Vendar pa sprejeti ukrepi žal niso dovolj in veliko vprašanj ostaja nerešenih:

1. Situacija z zdravili za "redke" bolnike ostaja napeta. Otroci in odrasli s hudimi, kroničnimi boleznimi sirotami, ki povzročajo invalidnost, v nekaterih primerih ne prejemajo patogenetskega in (ali) simptomatskega zdravljenja. Zaradi visokih stroškov letnega zdravljenja, ki presegajo več sto tisoč rubljev, včasih pa tudi več deset milijonov, bolniki in njihovi svojci ne morejo kupiti zdravil, ki rešujejo življenja, na lastne stroške.

Tožbe pacientov proti izvršnim organom sestavnih subjektov Ruske federacije, ki vsebujejo zahteve, da se v skladu z zakonodajo Ruske federacije bolnikom z boleznimi sirotami, ki imajo to pravico, zagotovi zdravstvena oskrba (zdravljenje) in zdravila, ki jih zagotavlja Ustava Ruske federacije (tudi če jih je sodišče potrdilo) ne dovoljuje izogibanja prekinitvam zdravljenja in njegove popolne odsotnosti zaradi zamud pri finančnem zagotavljanju določene državne obveznosti.

Vlada Ruske federacije in Svet federacije Zvezne skupščine Ruske federacije sta predhodno podprla odločitev o prenosu finančne podpore za zdravljenje številnih bolezni sirot, predvsem mukopolisaharidoze pri otrocih, na zvezno raven (na odhodek zveznega proračuna) ni bil upoštevan v osnutku zveznega zakona "O zveznem proračunu za leto 2018 in za načrtovano obdobje 2019 in 2020".

Predlagano sofinanciranje proračunskih izdatkov subvencioniranih sestavnih subjektov Ruske federacije (na katerih ozemlju živi le del bolnikov, ki potrebujejo pomoč), je namesto centralizacije za oskrbo z zdravili predlagalo nedoločen seznam bolezni sirot v obravnavanem obsegu (8 milijard rubljev od leta 2019) nikakor ne bo zagotovila potrebne ravni oskrbe z zdravili, ampak bo povzročila neenakomerno porazdelitev proračunskih sredstev zaradi nenamenske narave financiranja.

Skupni stroški oskrbe z zdravili za bolezni sirote, ki so bile predhodno predlagane za centralizacijo (mukopolisaharidoze tipa I, II in VI, atipični hemolitično-uremični sindrom, paroksizmalna nočna hemoglobinurija in juvenilni juvenilni revmatoidni artritis), znatno presegajo tiste, ki jih je predlagala vlada Ruske federacije v osnutek zveznega zakona "O zveznem proračunu za leto 2018 in za obdobje načrtovanja 2019 in 2020" znesek proračunskih sredstev (subvencij) za sofinanciranje izdatkov sestavnih subjektov Ruske federacije (ocenjeni znesek sofinanciranja iz regije ne bodo presegle 5 % ali skupaj 640 milijonov rubljev za 71 subvencioniranih subjektov).

Proračunske subvencije iz zveznega proračuna ne bodo rešile problema oskrbe z zdravili v regijah s proračunskim presežkom, kot je Republika Tatarstan, ki se izogibajo izvršitvi sodnih odločb, ki jih zavezujejo k oskrbi državljanov z boleznimi sirotami z zdravili.

Pomemben del sestavnih subjektov Ruske federacije, glede na javno podporo Vlade Ruske federacije in Sveta federacije Zvezne skupščine Ruske federacije, vprašanja centralizacije številnih bolezni sirot, v pričakovanju prenosa te obveznosti na zvezno raven od leta 2017, ko načrtovanje proračuna ne upošteva stalne potrebe po izvajanju pristojnosti sestavnih subjektov Ruske federacije za oskrbo z zdravili za te bolezni.

2. Udeleženci okrogle mize so obravnavali kriterije za širitev programa 24 nozologij in dejansko širitev programa.

Zlasti je bilo ugotovljeno, da v 5 letih izvajanja programa o boleznih sirotah, imenovanih "24 nozologij", ni prišlo do dejanske širitve. Tudi merila za širitev tega programa niso zakonsko potrjena. V skladu s tem v programa 7 nozologij in 24 nozologij ni bila vključena nobena dodatna redka bolezen.

Osnutek meril za širitev, ki ga je pripravila medicinska skupnost, je bil poslan v odobritev sestavnim subjektom Ruske federacije.

Ni pa smiselno pričakovati od regij, ki v razmerah proračunskega primanjkljaja komaj izpolnjujejo svoje obveznosti glede zagotavljanja zdravil bolnikom z boleznimi sirotami, ki so že vključeni v program 24 nozologij, pozitivne odločitve, ki bi poslabšala njihovo že tako težko finančno stanje.

3. Poleg odsotnosti meril za razširitev programa 24 nosologije ni bil razvit računovodski sistem, ni bil opredeljen postopek zagotavljanja zdravstvene oskrbe redkim bolnikom, ki niso vključeni v noben državni program, na primer to so bolniki z Rettovim sindromom in drugimi boleznimi sirotami, ki so uvrščene na seznam redkih bolezni.

4. V številnih sestavnih subjektih Ruske federacije zaradi pomanjkanja trenutnih predpisov o dostopu bolnikov z redkimi boleznimi do drage terapije z zdravili potekajo regionalne zdravniške komisije, ki prekličejo svete zdravnikov strokovnjakov iz zvezne klinike z izkušnjami pri diagnosticiranju in zdravljenju "redkih" bolnikov. Trenutno ima zdravniška komisija v kraju stalnega prebivališča bolnika dejansko veliko več pristojnosti pri odločanju o potrebi po zdravljenju ali zavrnitvi zdravljenja bolnika s patologijo siroto kot zaposleni v zveznih klinikah, ki imajo znanje in izkušnje na področju diagnoze. , zdravljenje in spremljanje učinkovitosti terapije.

5. Bolniki z boleznimi sirotami so ostali brez pozornosti, učinkovita zdravila za zdravljenje katerih so bila razvita, vendar niso bila registrirana na predpisan način v Ruski federaciji. Regulativni in pravni okvir, ki ureja nakup in distribucijo zdravil, ki niso registrirana v Ruski federaciji, ni bil razvit, kljub dejstvu, da so takšna zdravila bolnikom potrebna iz zdravstvenih razlogov. Hkrati so številne države razvile in učinkovito uporabljajo programe za predregistracijski sprejem zdravil na svoje trge.

6. Zakonodaja Ruske federacije, ki ureja zagotavljanje zdravstvene oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi, ne določa vira financiranja genetske diagnoze bolezni sirot, ki se trenutno izvaja na račun osebnih sredstev državljanov. ali sponzorstvo.

7. Težava z razpoložljivostjo reagentov za izvajanje različnih testov, ki omogočajo diagnosticiranje redkih bolezni, tako v zveznih centrih kot v velikih regionalnih specializiranih laboratorijih, povzroča resno zaskrbljenost.

8. Kljub velikemu razvoju genske industrije zdravniki v večini primerov nimajo jasnega pojma, v katerih primerih je priporočljivo predpisati drago genetsko diagnostiko.

9. Ena od težav, o kateri so razpravljali udeleženci dogodka, je pomanjkanje nabora ukrepov za preprečevanje dednih bolezni v zdravstvenem sistemu Ruske federacije.

Na državni ravni ni pobud za določitev statusa nosilca bolezni sirote.

Treba je razviti in izvajati preventivne ukrepe, da se prepreči prenos genskega materiala, ki vodi do rojstva bolnega potomca, in če se rodi bolan otrok, potem naslednjih otrok v družini.

10. Veliko bolezni sirot (zlasti življenjsko nevarnih in/ali tistih, ki skrajšajo življenje) zahteva multidisciplinarno podporo. Zdravstvena oskrba takih bolnikov brez upoštevanja značilnosti bolezni ima lahko usodne posledice.

Na tem področju tako rekoč ni sodobnih kliničnih smernic, ki bi zdravnikom omogočale, tudi brez popolnega poznavanja posamezne redke bolezni, voditi bolnika in mu nuditi potrebno pomoč.

11. Diagnoza v zgodnji fazi razvoja bolezni sirote (pravočasna) in zgodnja rehabilitacija zagotavljata bistveno izboljšanje kakovosti življenja bolnika z redko boleznijo, zmanjšanje stopnje invalidnih posledic v prihodnosti in podaljšanje pričakovane življenjske dobe. .

Še naprej pa ostaja nerešeno stanje z zgodnjo diagnostiko in rehabilitacijo.

Pozna diagnoza je pri redkih boleznih z akutnimi kliničnimi simptomi katastrofalna. Zlasti bolezen, kot je akutna intermitentna porfirija, se kaže v periodičnih napadih - akutnih stanjih, ki zahtevajo nujno, takojšnjo pomoč. Z neukrepanjem, pa tudi z neustreznim zdravljenjem, že tri tedne po začetku napada je bolnik (ženske so bolne v 95% primerov) obsojen na globoko invalidnost ali nenadno smrt. Zdravilo patogenetskega delovanja je treba dati prvi - drugi dan od dneva, ko se je napad začel. Obstoječa shema oskrbe bolnikov s porfirijo z zdravili (program 24 nozologij, po katerem vpis bolnika v register in nakup zdravila traja dva meseca) ne deluje. Glede na potrebo po upoštevanju trenutnih regulativnih postopkovnih pogojev, vključno z določenimi roki, dajanje zdravila postane nepomembno - bolnik lahko v tem času umre.

Težavo je mogoče rešiti le z nujno uporabo zdravila in zgodnjo diagnozo. Poleg tega je diagnoza precej preprosta, z manjšimi dopolnitvami kliničnih smernic za kirurge jo je mogoče bistveno izboljšati.

12. Množično presejanje novorojenčkov v Rusiji za pet dednih bolezni ne izpolnjuje zahtev svetovne skupnosti za neonatalni presejalni program.

Napredek pri razvoju laboratorijskih diagnostičnih tehnologij, aktivno uvajanje dosežkov genetike in molekularne biologije v medicinsko prakso omogočajo revizijo seznama nozologij, vključenih v nacionalni program presejanja novorojenčkov, z zamenjavo bolezni ali z vključitvijo novih nozologij.

Zlasti je treba razmisliti o možnosti vključitve genetskega testiranja za hudo kombinirano imunsko pomanjkljivost v program presejanja novorojenčkov v Rusiji. Zvezni raziskovalni centri razvijajo metode za množično perinatalno (v prvih urah življenja) presejanje vseh novorojenčkov na prisotnost primarnih stanj imunske pomanjkljivosti z uporabo metode določanja TREC in KREC, ki omogoča identifikacijo približno 70% primarnih

stanja imunske pomanjkljivosti pred pojavom življenjsko nevarnih zapletov in začeti specifično zdravljenje.

13) Izjemno negativna in celo nevarna za ljudi z redko boleznijo "cistična fibroza" je po mnenju udeležencev okrogle mize praksa izvajanja zahtev zveznega zakona z dne 5. aprila 2013 št. 44-FZ " O pogodbenem sistemu na področju javnega naročanja blaga, gradenj, storitev za zadovoljevanje državnih in občinskih potreb«, po kateri se za analoge štejejo vsa zdravila z enako učinkovino po INN (mednarodno nelastniško ime).

Bolniki dnevno in vse življenje zaužijejo ogromno zdravil, intravensko prejemajo antibiotike v odmerkih, ki so večkrat višji od najvišjih dovoljenih po navodilih. Kakovost in dokazi o varnosti in učinkovitosti zdravil imajo bistven kontekst, ki se pri izvajanju razpisnih aktivnosti za nabavo zdravil ne upošteva.

14. Resen problem za bolne osebe je trajanje zamenjave enega zdravila z drugim v primeru individualnih nakupov zdravil, ko se ugotovi dejstvo intolerance na posamezno zdravilo. Zdravilo, ki je zelo potrebno takoj, bolnik dobi v šestih mesecih, včasih pa tudi v daljših obdobjih. Hkrati se zdravstveno stanje slabša, dosežen napredek prehaja v poslabšanje, v fazo, ki je težja za bolnika in dražja za zdravstveni sistem.

15. V Ruski federaciji je bil zgodovinsko pri organizaciji sistema zdravstvene oskrbe bolnikov z boleznimi sirotami poudarek na bolnišničnem zdravljenju.

Vendar pa sodobni napredek v diagnostiki in zdravljenju bolezni sirot, izkušnje tujih centrov kažejo na potrebo po organizaciji visokokakovostne ambulantne oskrbe.

Bolnišnična oskrba bolnikov s cistično fibrozo je zapleteno vprašanje. Kljub vsem rednim potrebam lahko v bolnišnici pride do navzkrižne okužbe s smrtonosnimi bakterijami med bolniki.

Popolnoma nesprejemljivo je treba šteti za hospitalizacijo novorojenčkov s cistično fibrozo, ugotovljeno v okviru neonatalnega presejalnega programa, katerih bolezni pogosto nimajo kliničnih manifestacij, za potrditev diagnoze in izbiro osnovne terapije. Takšni otroci od prvih dni življenja se lahko kronično okužijo z najhujšo gram-negativno floro, pridobljeno v bolnišnici pri hudo bolnih bolnikih z isto boleznijo. Zato ostajata ambulanta in domača bolnišnica prioriteta uspešnega spremljanja in zdravljenja bolnikov s cistično fibrozo.

16. Medicinska prehrana je drag in pomemben dodatek k zdravljenju številnih redkih bolezni. Indeks telesne mase pacienta neposredno vpliva na delovanje številnih vitalnih sistemov in organov, v nekaterih primerih pa bolnik ne more zamenjati potrebne diete z drugo vrsto prehrane. V naši državi medicinska prehrana ni priznana kot polnopravna pomoč, skoraj nemogoče jo je pridobiti v sistemu državnih prejemkov.

17. Glavna težava pri organizaciji popolne oskrbe bolnikov sirot s potrebnimi zdravili je njihova visoka cena in posledično visoka cena celotnega kompleksa zdravljenja. Rešitev tega problema bi lahko olajšala razvoj ruskih zdravil - analogov obstoječega patogenetskega zdravljenja.

Ruska farmacevtska podjetja pa so zaskrbljena zaradi nestabilnosti financiranja redkih bolezni, pomanjkanja dobro delujočega sistema na tem področju.

18. Povsod obstajajo precedensi z zamudo pri zdravljenju, zamudo pri nakupu in izdaji potrebnega zdravila.

Bolezni sirote so napredujoče bolezni, le zgodnji začetek zdravljenja lahko človeku reši razmeroma zdrav status, mu omogoči polno življenje. Zamuda pri zdravljenju pogosto povzroči trajno invalidnost pacienta z dodatno obremenitvijo tako bolnikovega proračuna kot proračunskega sistema Ruske federacije.

19. Postopek ugotavljanja invalidnosti za "redkega" bolnika je precej zapleten.

Značilnosti manifestacije redkih bolezni se ne upoštevajo v standardiziranih klasifikacijah in merilih, ki jih pri izvajanju zdravstvenega in socialnega pregleda državljanov uporabljajo zvezne državne ustanove za zdravstveni in socialni pregled, ki jih uporabljajo tudi organi in organizacije, vključene v študija bolnikove anamneze in odločitev o ugotovitvi invalidnosti.

Na podlagi rezultatov ocene bolnikovega stanja je globoko bolna oseba priznana kot zdrava in nima razlogov za ugotovitev invalidnosti. To je še posebej nevarno za bolezni, ki niso vključene v noben državni program. Samo status invalida omogoča takim bolnikom minimalno zdravljenje in preskrbo z zdravili.

Sedanja merila za ugotavljanje invalidnosti upoštevajo predvsem klinične simptome in ne prisotnosti kronične bolezni. Zlasti bolniki s primarnimi imunskimi pomanjkljivostmi (PID) se soočajo z zavrnitvami podaljšanja ali ugotavljanja invalidnosti, če je s pravočasno diagnozo in skrbno izbrano terapijo mogoče doseči stabilno splošno stanje bolnika. Hkrati pa ukinitev terapije PID ogroža zdravje in življenje bolnikov, vodi v izgubo učinkovitosti terapije in zaplete bolezni.

20. Ruska federacija je ena od 5 držav na svetu, ki razvijajo podobna biološka zdravila za zdravljenje redkih bolezni (poleg Ruske federacije so to še Koreja, Kitajska, Iran in ZDA). Zaradi stalnega pomanjkanja sredstev za diagnostiko in zdravljenje redkih bolezni v vseh razvitih državah obstajajo vladni programi za podporo projektom razvoja zdravil sirot, tako referenčnih kot biološko podobnih in reproduciranih. Podpora je finančna in regulativna.

To je posledica dejstva, da je število proizvajalcev, ki so pripravljeni na razvoj zdravil sirot, v svetu malo, gospodarska komponenta proizvodnje zdravil sirot pa je praviloma izjemno drag projekt.

Trenutno je v okviru veljavnih pravil državne regulacije najvišjih prodajnih cen določen enotni koeficient znižanja (minus 20% cene referenčnega zdravila) za registracijo cen ruskih generičnih zdravil, tudi v segmentu najdražja zdravila. Kot veste, se v večini evropskih držav uporabljajo pomembnejši faktorji zmanjšanja. Tako je na primer v Franciji minimalna razlika 60 % cene referenčnega zdravila, na Madžarskem je prvo generično zdravilo znižano za 40 % cene referenčnega zdravila, na Poljskem za 25 %. Uporaba previsokih redukcijskih faktorjev za generična zdravila, dražja od 10 tisoč rubljev, bo povzročila zmanjšanje zanimanja proizvajalcev za proizvodnjo teh zdravil in ohranitev monopola nad referenčnimi zdravili ter s tem zmanjšala kakovost prejete oskrbe. s strani bolnikov, povečanje proračunskih stroškov za oskrbo bolnikov z boleznimi sirotami in posledično kvantitativno zmanjšanje bolnikov, ki prejemajo terapijo pravočasno.

21. Trenutno se registracija bolnikov z redko boleznijo izvaja na podlagi registrov v okviru programa "7 nosologij" in regionalnega segmenta zveznega registra programa "24 nosologij". Toda v resnici so ti registri samo registri, torej seznami bolnikov, ki ne omogočajo ocene ravni in obsega zdravstvene oskrbe ter učinkovitosti tekoče, tudi drage terapije. Zato te zbirke podatkov ne omogočajo ocene smotrnosti porabljenih javnofinančnih sredstev.

Poleg tega obstoječi registri bolnikov predstavljajo relativno majhen delež bolnikov z redkimi boleznimi. Težav in potreb velikega dela bolnikov z drugimi redkimi boleznimi država ne pozna in jih zato ne upošteva. Pomemben del prebivalstva naše države, vključno z bolnimi otroki, ne prejema socialne pomoči in državne podpore.

Odlok predsednika Ruske federacije z dne 1. junija 2012 št. 761 "O Nacionalni strategiji delovanja v interesu otrok za obdobje 2012-2017" jasno kaže na potrebo po oblikovanju zveznega registra za otroke z redkimi boleznimi. Rok za uveljavitev tega odloka je konec leta 2017. Ustvarjanje dovolj popolnega zveznega registra bo pomagalo doseči razumevanje potreb pacientov, oceniti možnost in potrebo po razvoju in sprejetju potrebnih odločitev o upravljanju države.

Kot primer je po mnenju udeležencev okrogle mize smotrno uporabiti izkušnje z vodenjem registra bolnikov s cistično fibrozo, ki sta ga leta 2011 ustvarila Rusko združenje za bolnike s cistično fibrozo in Rusko respiratorno društvo. Povezava do vira v informacijsko-telekomunikacijskem omrežju "Internet: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukoviscidoz.org/.

22. V letu 2014 sprejet regulativni okvir, katerega namen je zagotoviti pospešeno registracijo zdravil sirot, ne dosega ciljev, ki so bili podlaga za njegov razvoj.

Poleg tega je od leta 2016 postal obvezen postopek inšpekcijskega pregleda proizvodnih mest pri registraciji vseh zdravil. Obstoječa ovira za vstop zdravil v Rusijo je nevarna za bolnike s patologijo, za katere je razvita terapija edini način za reševanje življenja in zdravja.

Kot rezultat razprave so udeleženci okrogle mize ugotavljali:

1) kljub številnim sprejetim odločitvam ostaja stanje z redkimi boleznimi v Ruski federaciji nezadovoljivo. Spremeniti ga je mogoče le s skupnimi prizadevanji tako zveznih in regionalnih zakonodajnih in izvršilnih oblasti kot tudi znanstvene in medicinske skupnosti, javnih organizacij bolnikov;

2) potreba po ohranitvi obstoječih in uvedbi novih ukrepov za razvoj sistema oskrbe bolnikov z redkimi boleznimi.

Na podlagi zgoraj navedenega Državna zbornica Ruske federacije priporoča:

Državna duma Zvezne skupščine Ruske federacije skupaj s Svetom federacije Zvezne skupščine Ruske federacije in Vlado Ruske federacije

Zaradi velikega števila prejetih vlog iz sestavnih subjektov Ruske federacije narašča število neizvršenih sodnih

odločitve o preskrbi z zdravili v regijah, da se preuči možnost:

1. Pri pripravi osnutka zveznega zakona št. 274618–7 "O zveznem proračunu za leto 2018 in za obdobje načrtovanja 2019 in 2020" za obravnavo Državne dume v drugi obravnavi, ki zagotavlja regulativno konsolidacijo centralizacije oskrbe z drogami za skupino bolnikov z redkimi boleznimi, ki zahtevajo drago terapijo z zdravili ali razvoj in sprejetje zveznega državnega programa o redkih boleznih.

2. Določitev odgovornosti za neizpolnjevanje (nepravočasno izpolnjevanje) obveznosti zagotavljanja zdravil bolnikom z redkimi boleznimi, ki zahtevajo drago dolgotrajno, pogosto vseživljenjsko zdravljenje odvisnosti od drog na zvezni ravni (trenutno je ta obveznost dodeljena sestavnim subjektom Ruske federacije in državnih organov sestavnih subjektov Ruske federacije).

To bo zagotovilo racionalnost nabave, učinkovitost distribucije zdravil med bolniki in posledično prihranilo proračunska sredstva ter zmanjšalo finančno obremenitev proračunov sestavnih subjektov Ruske federacije in usmerilo sproščena sredstva v zagotoviti zdravila za druge bolezni.

Hkrati se lahko obdrži trenutna oblika programa 24 nozologij za bolezni:

– z relativno majhnim številom pacientov, ki ne potrebujejo večjih finančnih sredstev;

- za zdravljenje katerih so bila razvita in registrirana nova zdravila;

- za katere je nujen nakup zdravil v nujnih primerih;

- ki zahtevajo veliko število relativno poceni zdravil in (ali) medicinskih pripomočkov, potrošnega materiala.

3. Vzpostavitev zakonskih podlag, ki zavezujejo pristojne izvršilne organe na ravni podzakonskega urejanja:

3.1. Razviti in odobriti predpise o organizaciji ambulantne oskrbe specialistov, ki se ukvarjajo z boleznimi sirotami na terenu (pediatri, terapevti, genetiki, hematologi, gastroenterologi, pulmologi itd.);

3.2. Vključiti v seznam medicinskih specialnosti "pediater -, terapevt - specialist za redke bolezni (kot možnost - cistična fibroza)" z zagotavljanjem ustreznega strokovnega usposabljanja;

Prav tako je po mnenju udeležencev okrogle mize za vsako bolezen oziroma skupino treba zagotoviti obravnavo naslednjih zahtev (standardov): sestava zdravniškega tima; čas sprejema bolnika z boleznijo siroto s strani specialistov (vsaj 1 ura); povečanje stroškov vstopa; izračun števila specialistov za določeno število bolnikov glede na značilnosti patologije; določitev v naročilih ali kliničnih priporočilih);

3.3. Razviti sistem telemedicine za zagotavljanje posvetovalne pomoči bolnikom iz regij (regionalnih centrov) s strani specialistov iz zveznih centrov in plačati v okviru obveznega zdravstvenega zavarovanja.

3.4. Sprejmite ukrepe za preprečevanje dednih bolezni v fazi načrtovanja nosečnosti.

3.5. Prepoznati klinično prehrano kot vitalno komponento patogenetske terapije za zdravljenje bolnikov s številnimi redkimi boleznimi.

3.6. Razviti in sprejeti državni načrt za redke bolezni (ob upoštevanju izkušenj s sprejetjem državnih načrtov za redke patologije v drugih državah) in ustvariti nacionalni ruski načrt za bolezni sirote.

Takšen načrt naj bi po mnenju udeležencev dogodka uredil oskrbo bolnikov z redkimi boleznimi, da bi zagotovili razvoj domačih biotehnologij, vključno z ustvarjanjem domačih zdravil za zdravljenje redkih bolezni.

3.7. Pripraviti in sprejeti predpise za določitev enotnega znižanega faktorja (minus 10 % cene referenčnega zdravila) za zdravila sirote.

Po mnenju udeležencev okrogle mize je v sistemu državne regulacije cen smotrno uvesti posebno zakonsko ureditev pri regulaciji cen zdravil sirot.

4. Razvoj skupaj z Ministrstvom za zdravje Ruske federacije in sprejetje na predpisan način osnutka zveznega zakona, ki predvideva zmanjšanje velikosti redukcijskih faktorjev za prva reproducirana in biološko podobna zdravila.

V tuji praksi so za spodbujanje čimprejšnjega vstopa na trg za prva reproducirana in biološko podobna zdravila določeni nižji znižani koeficienti (5-10 % nižji kot za naslednja zdravila).

5. Spremembe zveznega zakona z dne 21. novembra 2011 št. 323-FZ "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji" (3. poglavje, členi 14, 15, 16, 17) delno:

5.1. Spremembe sheme nabave zdravil za bolnike sirote oziroma oblikovanje ločenega zakonodajnega okvira za redke bolezni, ki bo vključeval shemo nabave učinkovitih preizkušenih zdravil ter uredil minimalne pogoje nabave zdravil v trgovini imena v primeru individualne nestrpnosti do zdravil.

5.2. Ureditev izvajanja zdravstvene oskrbe na domu ali v bolnišnici (domača bolnišnica in bolnišnica v zdravstveni organizaciji), zlasti:

– razvoj in utrditev v zakonodaji Ruske federacije sheme pomoči bolnikom, ki se zdravijo na domu;

- razvoj splošnih določb o organizaciji dnevnih bolnišnic in bolnišnic na domu za bolnike z boleznimi sirotami ter široka uporaba obstoječih.

6. Spremembe zveznega zakona št. 326-FZ z dne 29. novembra 2010 "O obveznem zdravstvenem zavarovanju v Ruski federaciji" v smislu revizije strukture tarif MHI za ambulantno zdravljenje pacientov sirot, da bi ustavili prakso nerazumnega hospitalizacije bolnikov, povezane s tveganjem navzkrižne okužbe (na primer bolniki s cistično fibrozo).

7. Uvedba sprememb zakonodaje Ruske federacije v smislu izključitve omejitev uporabe medicinskih pripomočkov, ki nimajo državne registracije, za klinično laboratorijsko diagnozo bolezni sirot, ob upoštevanju vzpostavitve sistema posebnih zahtev za ustrezne laboratorije. .

8. Uvedba sprememb zakonodaje Ruske federacije, ki predvidevajo zmanjšanje števila pregledov proizvodnih obratov proizvajalca pri registraciji zdravila sirote.

7. Vzpostavitev v zakonodaji Ruske federacije zahteve po obveznih kliničnih preskušanjih za potrditev učinkovitosti generika v klinični praksi za bolezni sirote.

8. Uvedba sprememb zakonodaje Ruske federacije, ki predvidevajo zmanjšanje velikosti koeficientov znižanja za

generičnih zdravil v segmentu najdražjih zdravil.

Da bi ohranili tempo oskrbe bolnikov z boleznimi sirotami z domačimi zdravili in zmanjšali stroške nakupa dragih zdravil s povečanjem konkurence na dražbi, se predlaga uvedba najvišjega faktorja znižanja za generična zdravila na ravni 40%.

Ministrstvo za zdravje Ruske federacije

Razmislite o:

1. Ob upoštevanju proračunskega načrtovanja, ki se trenutno izvaja v sestavnih subjektih Ruske federacije za leto 2018 in obdobje načrtovanja 2019 in 2020 (razvoj, odobritev in sprejetje na predpisan način regulativnega pravnega akta o proračunu sestavnih subjektov Ruske federacije), ki obveščajo sestavne subjekte Ruske federacije o stalni potrebi po stalni podpori zdravil za življenjsko nevarna stanja bolnikov z redkimi boleznimi kot eno ključnih družbenih obveznosti sestavnih subjektov. Ruske federacije.

2. Ob upoštevanju izjemno omejenih možnosti večine sestavnih subjektov Ruske federacije za izvajanje svojih pristojnosti za oskrbo z zdravili za bolezni sirote zaradi proračunskega primanjkljaja, napotitev na sestavne subjekte Ruske federacije za informacije o obsegu načrtovani medproračunski transferji za preskrbo z zdravili bolezni sirot v letu 2018.

3. Izdelava meril za širitev programa »24 nozologij« in dejanska širitev programa.

4. Razvoj in predložitev na predpisan način vladi Ruske federacije osnutka resolucije, ki določa

potrditev meril za širitev programa »24 nozologij« in dejansko širitev programa.

5. Razvoj in predložitev v skladu z ustaljenim postopkom vladi Ruske federacije osnutka zveznega zakona, ki predvideva predstavitev v novi različici 3. dela 44. člena zveznega zakona z dne 21. novembra 2011 št. 323- FZ "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji", ki določa pooblastilo vlade Ruske federacije za odobritev seznama smrtno nevarnih in kroničnih progresivnih redkih (sirot) bolezni, ki vodijo do skrajšanje pričakovane življenjske dobe državljanov ali njihova invalidnost, ki nastane zaradi bolezni, navedenih v 2. delu tega člena, na podlagi meril, določenih z regulativnim pravnim aktom - odredbo vlade Ruske federacije.

6. Razširitev neonatalnega in perinatalnega presejalnega programa glede na sedanje zmožnosti genetske laboratorijske službe, finančne vire in sodobne dosežke na področju diagnostike redkih bolezni.

7. Razvoj in predložitev v skladu z ustaljenim postopkom vladi Ruske federacije osnutka zveznega zakona, ki določa spremembe 16. člena zveznega zakona z dne 21. novembra 2011 št. Jamstva za brezplačno zdravstveno oskrbo državljanov z laboratorijske preiskave genetske diagnostike za zakonsko določeno število življenjsko ogrožajočih bolezni ali za populacijske skupine (seznam 24 življenjsko ogrožajočih bolezni, program 7 nozologij, register redkih bolezni), kot tudi prenatalna diagnostika v družinah, ki že imeti enega bolnika otroka z boleznijo siroto v naslednjih nosečnostih.

8. Zakonodajna utrditev statusa Centra za bolezni sirote (Referenčni centri) za številne zvezne klinike za ustrezne skupine redkih bolezni.

Za razmeroma pogoste bolezni, kot je cistična fibroza, so potrebni centri vseh ravni (zvezni, regionalni) z jasnim načrtom, finančno, logistično, kadrovsko in organizacijsko podporo (proračun, oprema, osebje itd.).

9. Določitev postopka za posamezne nakupe neregistriranih zdravil v Ruski federaciji.

Trenutno je postopek uvoza jasno opredeljen na podlagi individualnih dovoljenj Ministrstva za zdravje Ruske federacije, vendar je postopek nabave veliko težji. Bolniki prejemajo zdravljenje z zdravili, ki niso registrirana v Ruski federaciji, najpogosteje na podlagi sodnih odločb.

10. Odločitve o uporabi nenamenskih pripravkov zaradi starostnih omejitev indikacij, ki niso registrirane v navodilih za zdravilo, ali v odsotnosti kliničnih preskušanj v Ruski federaciji, pa tudi dovoljenje po posvetovanju z zvezno institucijo (z dovoljenje lokalne etične komisije zdravniške organizacije, s podpisanim informiranim soglasjem staršev (skrbnika) in otroka, starejšega od 14 let, ter z ugotovitvijo varnosti in prenašanja zdravila v specializirani bolnišnici) uporaba zdravila v prihodnje. z dobrim prenašanjem na ambulantni osnovi.

Prav popolnost teh dokumentov, ob upoštevanju pozitivnih mednarodnih izkušenj pri zdravljenju "redkih" bolnikov, bo izboljšala položaj "redkih" ljudi v Ruski federaciji. Klinični

12. Dodatek kliničnih smernic za abdominalne kirurge za izboljšanje diagnoze tako redke bolezni, kot je akutna intermitentna porfirija (API), z zahtevo po izvajanju presejalnih testov za AKI (na primer analiza urina z Ehrlichovim reagentom) v vseh primerih akutnega abdomna. neznanega izvora.

13. Izdelava sheme za nujno nabavo zdravil za redke bolezni z akutno klinično sliko, ki zahtevajo takojšnje zdravljenje.

14. Razvoj sheme usmerjanja za skupine redkih bolezni (določanje: kje opraviti diagnostiko (po subjektih Ruske federacije ali zveznih okrožjih), kje se pregledati na vsaki stopnji bolezni za spremljanje funkcionalnega stanja organov in sistemov ) in ustanovitev rehabilitacijskega centra na zvezni ravni, pa tudi - sidrnih (regionalnih) centrov v subjektih Ruske federacije.

15. Razvoj ločenih skupin invalidnosti za osebe z boleznimi sirotami in merila za njihovo vzpostavitev.

Zaradi njihove odsotnosti je več tisoč otrok in odraslih z redkimi boleznimi ostalo brez pomoči in podpore. Nadaljnji razvoj individualnih rehabilitacijskih programov za bolnika z redko boleznijo bi po mnenju udeležencev dogodka moral potekati tudi z individualnim pristopom, ob upoštevanju resnosti in značilnosti bolezni ter potrebe po vseživljenjski uporabi vzdrževalno terapijo, s potrjeno genetsko diagnozo pa je treba invalidnost ugotoviti, ne da bi čakali na klinične manifestacije, lahko celo življenje, saj so redke bolezni pogosto neozdravljive in napredujoče.

"Sirote" ali bolezni sirote so skupina redkih bolezni, ki prizadenejo majhno število ljudi, patologije se pojavijo ob rojstvu ali v otroštvu. Skupaj je opisanih 7000 takšnih bolezni, v Rusiji je 214 nozologij vključenih v seznam bolezni sirot. Za raziskave, razvoj metod za zdravljenje teh patologij je potrebna pomoč države. Bolezni "sirote" negativno vplivajo na kakovost človekovega življenja, lahko povzročijo smrt.

Kaj so bolezni sirote

V medicini ni enotne definicije redkih bolezni. V nekaterih državah se patologije sirote razlikujejo glede na število ljudi, ki trpijo za to boleznijo, v drugih - glede na razpoložljivost metod zdravljenja. V Ameriki se verjame, da redke bolezni prizadenejo 1 od 1500 ljudi, na Japonskem - 1 od 2500. V evropskih državah so le kronične, življenjsko nevarne patologije razvrščene kot redke bolezni. V Ruski federaciji so patologije sirote tiste, ki se pojavijo ne več kot 10 primerov na 100.000 ljudi.

Od kod prihajajo

Bolezni sirote se večinoma pojavijo zaradi genetskih nepravilnosti in se lahko prenašajo s staršev. Patologije so kronične. Menijo, da se večina patologij pojavi takoj po rojstvu, redko se simptomi lahko pojavijo v odrasli dobi. Obstajajo toksične, nalezljive, avtoimunske bolezni "sirote". Razlikujejo se naslednji vzroki za razvoj teh bolezni:

1. dednost;
2. slaba ekologija;
3. zmanjšana imuniteta;
4. visoko sevanje;
5. virusne okužbe pri materi med nosečnostjo, pri otrocih v zgodnji starosti.

Pri otrocih

Večina bolnikov z boleznimi "sirotami" se rodi s patologijami. Glavni razlog za pojav patologije v razvoju ploda je genetska predispozicija. Če je vsaj eden od staršev nosilec mutiranega gena, potem obstaja velika verjetnost, da se bo otrok rodil nezdravo. Prisotnost matere v območju povečanega sevanja izzove nastanek orfanalnih patologij. Nalezljive bolezni pri nosečnici lahko ocenimo kot provokator razvoja mutacij pri otroku.

Orfanalne bolezni: ukaz Ministrstva za zdravje

Januarja 2014 je rusko ministrstvo za zdravje posodobilo seznam patologij sirot, ki je vključeval 214 nozologij. Odredba določa, da je odgovornost za financiranje zdravstvene oskrbe bolnikov v pristojnosti regij. Seznam se posodobi, ko se na območju države pojavi nova bolezen. Vlada razvija standarde za oskrbo bolnikov z redkimi patologijami.

Seznam bolezni sirot

Seznam bolezni sirot, ki se pojavljajo v Rusiji, vključuje naslednje kategorije:

1. Mikoze: zigomikoza, mukormikoza itd.
2. Neoplazme: timom, maligni sarkom mehkega tkiva itd.
3. Bolezni krvi, hematopoetskih organov in posamezne motnje imunskega mehanizma: talasemija, atipični hemolitični uremični sindrom itd.
4. Bolezni endokrinega sistema, motnje hranjenja in presnove: hiperprolaktinemija, cistična fibroza itd.
5. Duševne in vedenjske motnje: Rettov sindrom itd.
6. Bolezni živčnega sistema: primarna hipersomnija, hipertrofična nevropatija pri otrocih itd.
7. Bolezni očesa in njegovih adneksov: dedne retinalne distrofije, atrofija vidnega živca itd.
8. Bolezni obtočil: primarna pljučna hipertenzija, ventrikularna tahikardija itd.
9. Bolezni kože in podkožja: sarkom mehkega tkiva, Duhringova bolezen itd.
10. Bolezni dihal: Wegenerjeva granulomatoza itd.
11. Bolezni prebavnega sistema: ulcerozni kolitis želodca itd.
12. Bolezni mišično-skeletnega sistema in vezivnega tkiva: Majidov sindrom, sindrom aortnega loka itd.
13. Mišične bolezni: progresivna fibrodysplasia ossificans itd.
14. Bolezni genitourinarnega sistema: dedne oblike azoospermije, nefrotski sindrom itd.
15. Prirojene anomalije sprednjega segmenta očesa: aniridija itd.
16. Prirojene anomalije, deformacije in kromosomske nepravilnosti: Hirschsprungova bolezen, napredujoča policistična ledvična bolezen itd.

Katere bolezni so pogostejše

Na ozemlju Ruske federacije so pogostejše bolezni "sirote", ki nastanejo zaradi genetskih mutacij. Vlada je potrdila seznam 24 bolezni, od katerih se zdravljenje sedmih najdražjih bolezni financira iz ruskega proračuna. Statistični podatki pravijo, da so najpogostejše patologije: cistična fibroza, hemolitično-uremični sindrom, kronična mukozna kandidoza, Gaucherjeva bolezen, hipofizna pritlikavost.

cistična fibroza

Cistična fibroza je dedna bolezen, ki v hudi obliki prizadene žleze z zunanjim izločanjem. Patologija se pojavi zaradi mutacije gena, ki uravnava transport natrijevih in kloridnih ionov skozi mrežasto membrano celic. Pri cistični fibrozi so prizadeti vsi organi, ki izločajo sluz. Pride do kopičenja goste, viskozne vsebine, katere umik je otežen. Prezračevanje in oskrba s krvjo v pljučih sta motena, možen je pojav malignih tumorjev. Bolniki imajo zastoj v rasti, povečana jetra, napenjanje, suh kašelj.

Hemolitični uremični sindrom

HUS je redka patologija, ki se razvije pri otrocih, mlajših od treh let. Vzroki hemolitično-uremičnega sindroma vključujejo zaplet DIC po akutnih nalezljivih boleznih, sistemske bolezni vezivnega tkiva. Bolezen izzove jemanje različnih zdravil, zaplete med nosečnostjo, dednost.

Diagnostični postopek se izvaja s splošno analizo urina, histomorfološkim pregledom. HUS se pojavi v treh fazah: prodromalno, vrhunsko obdobje, obdobje okrevanja ali konec bolnikovega življenja. Vsaka stopnja ima posebne manifestacije, vendar obstajajo tudi simptomi, ki se pojavljajo skozi celotno bolezen:

1. hemolitična anemija;
2. trombocitopenija;
3. akutna odpoved ledvic.

Kronična kandidoza sluznice

Genetska redka bolezen kože, sluznice spolnih organov, sluznice ustne votline - kronična mukokutana kandidoza. Povzročitelji so kvasovkam podobne glive iz rodu Candida Albicans. Bolezen lahko ugotovimo na podlagi mikroskopskega pregleda kože v mokrem preparatu s kalijevim hidroksidom. Pojavlja se pri otrocih, mlajših od 18 let. Glivice lahko zavirajo imunski sistem, pojavijo se srbeči izpuščaji na koži. Simptomatologija kronične kandidiaze sluznice je zelo raznolika, manifestira se naključno.

Zdravljenje

Večina redkih bolezni je neozdravljivih, zato sta glavna cilja terapije povečati bolnikovo imunost in izboljšati zdravje. Metode zdravljenja se razvijajo na državni ravni, nenehno se razvijajo nove metode in zdravila. Za bolnike, ki potrebujejo organe za presaditev, se ustvarjajo baze darovalcev. Vsaka država ima seznam patologij, katerih zdravljenje financira država.

Zdravila sirote

Za zdravljenje bolezni "sirot" se razvijajo zdravila sirote. Imenovanje takega statusa je politično vprašanje, države podpirajo in spodbujajo razvoj tovrstnih zdravil. Da bi spodbudili aktivnost proizvodnega procesa zdravil sirot, se lahko zmanjšajo nekatere statistične zahteve. Država razvijalce spodbuja s posebnimi ugodnostmi, znižanjem davkov, subvencioniranjem razvoja in podaljševanjem obdobja ekskluzivnosti na trgu.

Kdaj obiskati zdravnika

Mnogi od nas odlašajo z obiskom zdravnika, ker se bojijo najti grozno diagnozo. Ne smemo pozabiti, da je bolje začeti postopek zdravljenja v zgodnji fazi bolezni, to izboljša rezultat terapevtskih postopkov, lahko bistveno izboljša bolnikovo kakovost življenja. Če opazite simptome kakršne koli nepravilnosti v delovanju telesa, se nemudoma obrnite na svojega zdravstvenega delavca. Bolje, da bo zdravnik ovrgel diagnozo, kot da bo bolezen dosegla nepopravljivo stopnjo.

Seznam bolezni sirot in zdravil

Mišične distrofije, atrofije so redke bolezni. V skladu z rusko zakonodajo (Zvezni zakon z dne 21. novembra 2011 št. 323-FZ "O osnovah varovanja zdravja državljanov v Ruski federaciji") redke (orfan) bolezni so bolezni, ki prevladujejo ne več kot 10 primerov na 100.000 prebivalcev.

Isti zvezni zakon določa več točk v zvezi z redkimi boleznimi (44. člen):

Zdaj Odlok št. 403 določa naslednji seznam bolezni:

1. Hemolitični uremični sindrom
2. Paroksizmalna nočna hemoglobinurija (Marchiafava-Micheli)
3. Aplastična anemija, neopredeljena
4. Dedno pomanjkanje faktorjev (fibrinogen), VII (labilen), X (Stuart-Prauer)
5. Idiopatska trombocitopenična purpura (Evansov sindrom)
6. Napaka v sistemu komplementa
7. Prezgodnja puberteta centralnega izvora
8. Motnje presnove aromatskih aminokislin (klasična fenilketonurija, druge vrste hiperfenilalaninemije)
9. Tirozinemija
10. Bolezen javorjevega sirupa
11. Druge vrste presnovnih motenj BCAA (izovalerijanska acidemija, metilmalonska kislina, propionska kislina)
12. Motnje presnove maščobnih kislin
13. Homocistinurija
14. Glutarna acidurija
15. galaktozemija
16. Druge sfingolipidoze: Fabryjeva (Fabry-Andersonova) bolezen, Niemann-Pickova bolezen
17. Mukopolisaharidoza tipa I
18. Mukopolisaharidoza tipa II
19. Mukopolisaharidoza tipa VI
20. Akutna intermitentna (jetrna) porfirija
21. Presnovne motnje bakra (Wilsonova bolezen)
22. Nepopolna osteogeneza
23. Pljučna (arterijska) hipertenzija (idiopatska) (primarna)
24. Juvenilni artritis s sistemskim začetkom

Mi pa smo na Ministrstvo za zdravje poslali povpraševanje z vprašanji, kako se posamezna bolezen razvije in vključi v register, kako lahko organizacija bolnikov prispeva, kako se zbira in kje je mogoče videti uradno statistiko redkih bolezni. v Rusiji.

Kaj je mogoče storiti zdaj:

Celotno besedilo Odloka Vlade Ruske federacije z dne 26. aprila 2012 N 403 (s spremembami 4. septembra 2012)

„O postopku za vodenje zveznega registra oseb, ki trpijo zaradi smrtno nevarnih in kronično napredujočih redkih (sirot) bolezni, ki vodijo do skrajšanja pričakovane življenjske dobe državljanov ali njihove invalidnosti, in njegovega regionalnega segmenta“
(skupaj s »Pravili za vodenje zveznega registra oseb, ki trpijo zaradi smrtno nevarnih in kronično napredujočih redkih (sirot) bolezni, ki vodijo do zmanjšanja pričakovane življenjske dobe ali invalidnosti državljanov, in njegovega regionalnega segmenta«)

Če datoteka ni prikazana v oknu, vgrajenem v vnos, ali je premajhna, si lahko razsodbo preberete na povezavi: https://goo.gl/BEqn5s .

Hipertenzija, gastritis, diabetes mellitus so precej pogoste bolezni. Naši prijatelji, sorodniki, navsezadnje jih imamo. Vendar pa obstajajo številne zelo redke patologije. Vsako leto se odkrijejo nove bolezni, s katerimi se ljudje prej niso srečali. Torej, bolezen sirota - kaj je to? Kako ravnati s tem?

Bolezen sirota: kaj je to?

Bolezni sirote so zelo redke bolezni. Imenujejo jih tudi "sirote". Kljub temu je takšnih redkih patologij že okoli sedem tisoč. Na srečo je verjetnost, da bi našli enega od njih, zelo majhna. Če upoštevamo celotno prebivalstvo Zemlje, se redke bolezni sirote pojavijo pri eni osebi od dva tisoč. V različnih državah se statistični podatki o patologijah sirot razlikujejo glede na življenjski standard prebivalstva, njegove genetske značilnosti itd. Na primer, v Evropi so epidemije gobavosti že dolgo potonile v pozabo, v Indiji pa je odstotek bolnikov veliko višji od v drugih državah.

Ker je zasebnikom komercialno nedonosno vlagati v iskanje cepiv in zdravil za redke bolezni, vlade držav ta proces spodbujajo na državni ravni. Poleg tega ljudje, ki trpijo zaradi bolezni sirot, potrebujejo podporo in ugodnosti. Odlok o boleznih sirot, ki ga je vlada Ruske federacije sprejela 26. aprila 2012, je namenjen urejanju vseh vprašanj, povezanih z zagotavljanjem zdravstvene in druge pomoči takim osebam.

Izvori bolezni sirot

Najpogosteje so bolezni sirote prirojene in jih povzroča človeška genetika. Lahko jih odkrijemo takoj po rojstvu otroka ali v otroštvu. Toda velika večina bolezni se pokaže šele sčasoma, ko človek odraste.

Med redkimi boleznimi lahko najdemo patologije, katerih pojav je posledica infekcijskih, avtoimunskih in toksičnih procesov v telesu. Dobra pomoč pri razvoju bolezni sirot je povečano sevanje in slabe okoljske razmere, pa tudi okužbe, prebolele v otroštvu, oslabljena imunost in dednost.

Bolezni sirote je pogosto težko ozdraviti, zato gladko preidejo v kronično fazo. Ker je v nekaterih primerih nemogoče ustaviti patološke procese, se kakovost življenja bolne osebe postopoma slabša in na koncu nastopi smrt. Glavna naloga vseh medicinskih posegov je podaljšati pričakovano življenjsko dobo, zmanjšati simptome in povečati bolnikovo zmogljivost.

Bolezni sirote: ukaz Ministrstva za zdravje Ruske federacije

V Rusiji je bolezen sirota tista, ki se pojavlja s pogostnostjo 10: 100 000. Odredba o boleznih sirotah, ki jo je izdala ruska vlada leta 2012, je jasno opredelila seznam redkih bolezni. Teh je 230: krhki X-kromosom, mačji jok, Lejeunov sindrom, Williamsov sindrom itd.

Vladni odlok vsebuje tudi pravila za prijavo oseb z boleznimi sirotami in postopek za njihovo zdravstveno oskrbo.

Če verjamete podatkom Ruske akademije medicinskih znanosti (Ruska akademija medicinskih znanosti), potem v Ruski federaciji približno 300.000 ljudi trpi zaradi patologij sirot. Regionalne oblasti financirajo bolezni sirote in njihovo zdravljenje na račun lokalnega proračuna.

Pomemben poseg, ki omogoča pravočasno odkrivanje ene od petih redkih dednih bolezni pri novorojenčku, se v vseh bolnišnicah po rojstvu otroka izvaja brezplačno. Imenuje se neonatalni presejalni pregled.

24 bolezni sirot, ki resno ogrožajo človeško življenje

Sestavljen je bil tudi uradni seznam redkih bolezni, ki najpogosteje vodijo v neposredno smrt ali invalidnost bolnikov v Rusiji.

Prvo vrstico zaseda taka bolezen sirota, kot je hemolitično-uremični sindrom. HUS je toksikološke narave, vodi do odpovedi ledvic in dehidracije.

Na tem seznamu so tudi Marchiafava-Michelijeva bolezen, povezana z uničenjem rdečih krvnih celic, aplastična anemija, neopredeljena, Stuart-Prowerjeva bolezen in Evansov sindrom. Evansov sindrom je kombinacija avtoimunske hemolitične anemije in pojava, kot je avtoimunska trombocitopenija.

Druga točka na seznamu je bolezen javorjevega sirupa: genetska bolezen, ki povzroča kopičenje določenih snovi v urinu, zaradi česar urin diši po javorju.

Motnje presnove maščobnih kislin, homocistinurija, glutarna acidurija, galaktozemija - vse te bolezni so tudi vključene na seznam in vodijo do resnih posledic.

Hemolitični uremični sindrom

Ta bolezen je bila prvič opisana leta 1955. Kmalu je bila Gasserjeva bolezen uvrščena na svetovni seznam redkih bolezni sirot.

Sindrom je pogostejši pri otrocih kot pri odraslih. Izzove hemolitično anemijo in odpoved ledvic. Manifestira se v ozadju driske in okužb zgornjih dihalnih poti.

Obstajala je povezava med razvojem bolezni in uporabo peroralnih kontraceptivov, zdravil, pa tudi prisotnostjo aidsa ali sistemskega eritematoznega lupusa pri bolniku.

Bolezen je lahko dedna in se prenaša s staršev na otroke na dominantni ali recesivni osnovi.

Pridobljeni hemolitični uremični sindrom sprožijo toksini in bakterije, ki lahko poškodujejo.Veliko večino primerov (približno 70 %) sproži okužba z E. coli O157:H7. Dobite ga lahko od mačk, pa tudi po uživanju mesa, ki ni bilo ustrezno toplotno obdelano, neobdelane vode in nepasteriziranega mleka.

Cistična fibroza je najpogostejša bolezen sirota v Rusiji

Od vseh bolezni sirot je cistična fibroza najpogostejša v Ruski federaciji. Ta bolezen velja za dedno in se manifestira pri otroku od prvih dni življenja.

Vzrok patoloških sprememb v telesu je genska mutacija, ki vodi do povečanega kopičenja viskozne sluzi v določenih organih. Poznamo več oblik cistične fibroze: pljučno-črevesno, bronho-pljučno in črevesno.

S porazom bronhijev in pljuč, od približno dveh let, otrok začne trpeti zaradi kašlja, ki ga spremlja gost izpljunek. V primeru, da se patološkemu procesu pridruži bakterijska okužba, se razvije pljučnica.

Črevesno obliko spremlja zmanjšana encimska aktivnost prebavil, zaradi česar neprebavljena hrana začne gniti v črevesju. To vodi do zastrupitve telesa, motenj blata, bruhanja itd.

Zdravljenje bolezni sirot v akutni obliki poteka v bolnišnici. Glavna naloga zdravljenja cistične fibroze je pravočasna evakuacija sluzi iz telesa ("N-acetilcistein"), povečanje encimske aktivnosti želodca in trebušne slinavke ("Pancreatin", "Festal").

Kronična kandidoza sluznice

Bolezen sirota, kot je kronična kandidiaza sluznice, je povezana z disfunkcijo levkocitov. To vodi v dejstvo, da koža in sluznica telesa postanejo lahek plen za glive iz rodu Candida. Ta bolezen je posledica človeške genetike in je podedovana.

Kakšni so simptomi kronične kandidoze sluznice?

1. Najprej glivice prizadenejo kožo, nohte in sluznico.
2. Drugič, oseba se nenehno počuti šibka in letargična. Ki trpijo zaradi nizkega krvnega tlaka.
3. Tretjič, z boleznijo se raven sladkorja v krvi zmanjša in pojavijo se konvulzije.
4. Četrtič, lahko pride do izpadanja las in hiperpigmentacije kože.

Kronična kandidiaza sluznice izzove razvoj kroničnega in hepatitisa. Pri otrocih bolezen povzroči upočasnitev rasti in razvoja.

Diagnoza se pojavi z genetskim testiranjem.

Glavna metoda zdravljenja je jemanje protiglivičnih zdravil ("Nystatin", "Clotrimazole" itd.).

Zigomikoza

Na seznamu redkih bolezni sirot je tudi zigomikoza.

Ta bolezen se začne razvijati po okužbi z dimorfnimi glivami. V telo pridejo z vdihavanjem ali skozi poškodovano kožo. Dimorfne glive živijo na mestih z visoko vlažnostjo - v tleh, gnilih rastlinah. V nekaterih primerih se pojavijo na plesnivem sadju, siru in kruhu.

Skoraj nemogoče je zboleti za zigomikozo z zdravim imunskim sistemom. Le redki so primeri, ko se je zdrava oseba okužila z glivicami po prebojni rani, pa tudi po piku žuželke.

V bistvu zigomikoza prizadene ljudi z zelo oslabljenim imunskim sistemom:

• bolniki s sladkorno boleznijo;
• trpi zaradi dolgotrajne acidoze;
• prejemniki presajenih organov;
• zdravljenje z glukokortikoidi;
• okužen z aidsom.

Zigomikoza postopoma vodi do nekroze tkiv in krvnih žil, na katere nastanejo glive. Zato je zdravljenje agresivno, najučinkovitejši metodi zdravljenja pa sta danes ekscizija tkiva in uporaba amfotericina v velikih odmerkih.

Lynchev sindrom

Bolezni sirote, katerih seznam se vsako leto posodablja z novimi imeni, vključujejo Lynchev sindrom - rak debelega črevesa, ki je podedovan. V tem primeru se maligni tumor razvije zaradi genetske patologije in mutacije več genov. Zato ne sodi v kategorijo navadnih rakov.

Ta sindrom je na žalost pogost: v Evropi ga najdemo pri eni osebi od dva tisoč. Podobna diagnoza se postavi v primerih, ko so vsaj trije sorodniki bolnika (prvega reda) zboleli za rakom debelega črevesa, mlajši od 50 let.

Nosilci mutantnih genov so nagnjeni ne le k malignim tumorjem črevesja, ampak tudi do endometrija, jajčnikov, želodca, možganov itd.

Sindrom se diagnosticira po amsterdamskih kriterijih II.

timom

Seznam redkih bolezni sirot vključuje timom. Pod tem imenom se skrivajo vse vrste tumorjev timusne žleze. Praviloma so benigni, vendar je takšna opredelitev zelo pogojna. Brez ustreznega zdravljenja lahko ti tumorji metastazirajo in se po odstranitvi ponovijo.

V obdobju rasti se timom praktično ne čuti. Ko doseže določeno velikost, se pojavijo simptomi stiskanja bližnjih organov, pojavi se otekanje vratnih ven, pa tudi zasoplost in palpitacije. Otroški timom lahko znatno deformira prsni koš.

Poleg zgornjih simptomov se lahko pojavijo:

• zabuhlost obraza;
• poslabšanje bolezni dihal;
• bolečina, ki se širi v ramo, vrat in med lopaticama.

Timom se diagnosticira z rentgenskim pregledom, računalniško tomografijo.

Glavna metoda zdravljenja je kirurška. Odstranitev tumorja je preprosto potrebna, sicer se bo povečal in bolnikovo počutje se bo poslabšalo.

Sarkom kosti in sklepnega hrustanca

Sarkomi (ali maligni tumorji) kosti in sklepnega hrustanca so bolezni sirote. Seznam redkih patologij vključuje sarkom, ker ni tipičen rak.

Klasični rak nastane zaradi epitelijskih celic, sarkom pa v tem pogledu ni omejen - lahko prizadene kostno tkivo (osteosarkom), hrustanec (hondrosarkom), mišice (miosarkom), maščobo (liposarkom), stene krvnih in limfnih žil. Preostali del sarkoma je podoben običajnemu malignemu tumorju, le da zdaj raste pospešeno.

Pravi vzroki za razvoj te bolezni še niso ugotovljeni. Dejavniki, ki povzročajo tumor, vključujejo:

• izpostavljenost rakotvornim snovem;
• izpostavljenost škodljivim kemikalijam;
• sevanje;
• virusna okužba;
• poškodba.

Zgodnja diagnoza bolezni je skoraj nemogoča. Sarkom se skoraj ne manifestira, razen dolgočasne bolečine v območju lokalizacije tumorja. Kemoterapija, kirurgija, radioterapija so glavne metode zdravljenja bolezni.

retinoblastom

Bolezni sirote, katerih seznam v Ruski federaciji je sestavljen iz 230 postavk, vključujejo retinoblastom. Ta bolezen je povezana s pojavom malignega tumorja na mrežnici. Je genetsko pogojena: nastane zaradi mutacije gena Rb.

Retinoblastom se pojavi v otroštvu in se poslabša do drugega leta starosti. Bolezen lahko štejemo za otroško, saj se velika večina primerov diagnosticira v prvih petih letih življenja.

Glavni simptomi bolezni so nenaraven sijaj zenice, bolečine v očeh in močno poslabšanje vida. Toda pri dojenčku je te simptome skoraj nemogoče prepoznati.

Diagnoza zahteva MRI, ultrazvok, CT.

Za zdravljenje se uporabljajo konzervativne metode, ki pa so drage: za pettedenski tečaj obsevanja na klinikah zaračunajo od 10 do 12 tisoč evrov (približno 100 tisoč rubljev). Široko se uporablja krioterapija, pa tudi fotokoagulacija. Glavna prednost teh postopkov je, da pacientu ohranijo vid.

Hodgkinova bolezen

Druga pogosta bolezen sirota je limfogranulomatoza (Hodgkinova bolezen). Bolezen prizadene samo organe, ki vsebujejo limfoidno tkivo. Zato je najbolj značilen simptom zanjo povečanje bezgavk. Najprej patološki procesi prizadenejo trebušno in prsno votlino. Posledično bolnik čuti bolečine v prsih, težko dihanje, kašelj in izgubo apetita. V težkih primerih lahko povečane bezgavke pritiskajo na želodec in celo izpodrinejo ledvice.

Vročina, znojenje in pogoste mrzlice so povezani s Hodgkinovo boleznijo.

Znanstveniki niso našli razlogov, ki sprožijo patološke procese v limfoidnem tkivu. Obstajajo predlogi, da razvoj bolezni sproži virus Epstein-Barr ali stanja imunske pomanjkljivosti.

Onkolog in hematolog se ukvarjata z zdravljenjem limfogranulomatoze. Pacient opravi ultrazvok in biopsijo, postopek CT ali MRI.

Če bolezni ne zdravite, se smrt pojavi v 10 letih. Glavne metode zdravljenja so zdravila proti raku in postopki obsevanja.

Tako obstaja veliko redkih bolezni. Nekatere od njih najdemo pri državljanih absolutno vseh držav, nekatere pa le v določenih regijah planeta. Zdravstvena in finančna podpora bolnikom z redkimi boleznimi je vključena v socialne programe vseh razvitih držav.