Franceschettijev sindrom, maksilofacialna disostoza. Crusonov sindrom: vzroki in zdravljenje prirojenih nepravilnosti. Značilnosti prehrane bolnikov z maksilofacialnimi poškodbami

Najpomembnejše vrste disostoze so: klavikularno-kranialna, kraniofacialna, maksilofacialna in maksilofacialna.

Za klavikularno-kranialno disostozo (Scheithauer-Marie-Sentonov sindrom) je značilna hipoplazija pokrovnih kosti lobanje v kombinaciji s popolno ali delno nerazvitostjo ene ali obeh klavikul, to je razvojna motnja tako imenovanih membranskih kosti. Za to vrsto disostoze je značilno nezapiranje ali pozno zlitje lobanjskih šivov in fontanel, brahicefalija (glej celotno znanje) s prevlado širjenja lobanjskega oboka v stranskih smereh, izrazito čelo, hipoplazija obraznih kosti, predvsem zgornje čeljusti, kar povzroča psevdoprogenijo (navidezno povečanje spodnje čeljusti) . Kršitev razvoja čeljusti spremlja zamuda pri izraščanju zob. Odsotnost klavikul ali njihova delna nerazvitost z okvaro v notranjem, srednjem ali zunanjem delu vodi do povečane gibljivosti ramenskega obroča, v njihovi popolni odsotnosti pa do popolnega stika ramen (slika 1).

Opisane spremembe pogosto spremljajo deformacije hrbtenice, kosti zgornjih in spodnjih okončin, stopal in medeničnih kosti. Anomalija se deduje po recesivnem in dominantnem tipu, lahko je družinska.

Pri klavikularno-kranialni disostozi se rentgensko odkrijejo številne spremembe v okostju, vendar so najbolj značilne spremembe v klavikulah in lobanjskih kosteh. Okvare ključnice so pogosto simetrične in so lahko različnih velikosti: od majhnih do popolne odsotnosti ključnic. Najpogosteje manjka akromialni konec klavikule. Prosti konec preostalega dela je zaobljen, prekrit z zapiralno kostno ploščo in povezan z gosto vlaknasto vrvico z akromialnim procesom lopatice. Včasih najdemo kostne vključke vzdolž fibrozne vrvice.

Rentgenski pregled lobanje razkrije brahicefalijo: možganska lobanja je povečana v premeru in zmanjšana v anteriorno-posteriorni velikosti. Lobanjska osnova je skrajšana v prečni smeri in nekoliko podaljšana v vzdolžni smeri. Kosti loka, zlasti čelni, so stanjšane in tako rekoč otekle, močno štrleče na straneh. Sprednji fontanel ostane nedotaknjen. Na mestih križanja šivov lahko opazimo dodatne fontanele ali dodatne kostne vključke v samih šivih. Kosti obrazne lobanje so majhne, maksilarni sinusi so nerazviti. Dimenzije spodnje čeljusti niso spremenjene. Zaznajo se anomalije ugriza, lokacija, oblika in čas izraščanja zob.

Pri pregledu okostja trupa in okončin je mogoče zaznati odstopanja v razvoju številnih kosti: zmanjšane velikosti lopatic, križnice, medeničnih kosti brez zlitja sramnih, ishialnih in iliumskih kosti ter nerazvitost sramnih kosti. simfiza; nerazvitost proksimalnih stegen z njihovo varusno deformacijo; skrajšanje ali odsotnost gomoljev na končnih falangah prstov na rokah in nogah; razcep vretenčnih lokov.

Pri večkratnih lezijah okostja je radiološka diagnoza zanesljiva zaradi prisotnosti značilnih sprememb v ključnicah.

Kraniofacialna disostoza (Cruzonov sindrom, hipertelorizem) - nerazvitost kosti lobanje, možganov in zgornje čeljusti v kombinaciji s prezgodnjim zaprtjem lobanjskih šivov, eksoftalmus (glej celotno znanje), strabizem (glej celotno znanje), nistagmus (glej celotno znanje), okvara vida. Čelo je gomoljasto v predelu nosnega mostu, oči so široko razmaknjene (slika 2), nos je svojevrstne kavljaste oblike ("papagajev kljun"), hipoplazija zgornje čeljusti, psevdoprogenija; v hudih primerih opazimo zmanjšanje duševnega razvoja. Podeduje se po dominantnem tipu.

Rentgen je pokazal spremembe na lobanji. V ospredje pride značilna dekonfiguracija glave in kršitev normalnih razmerij med možgansko in obrazno lobanjo: prva je zmanjšana, ima skoraj sferično obliko, šivi so zaprti, digitalni odtisi so okrepljeni. Kosti lobanjskega svoda so stanjšane, nekoliko štrlijo navzven v predelu sprednjega fontanela. Lobanjsko dno je skrajšano in poglobljeno, predel turškega sedla je zožen, očesne votline so sploščene.

Kosti obrazne lobanje so majhne: zgornja čeljust in nosne kosti so nerazvite, spodnja čeljust močno štrli naprej, zaradi česar nastane oster odklon nosu navznoter.

Maksilofacialna disostoza (Berry-Franceschettijev sindrom, Franceschetti-Tsvalenov sindrom) - hipoplazija predvsem spodnje čeljusti in zigomatičnih kosti, makrostomija (nekakšen "ribji" ali "ptičji" obraz), široke poševne palpebralne razpoke (slika 3), z zvitimi in poševne veke in kolobomi v zunanjih delih, slepe fistule od kotičkov ust do ušes, lingvalna poraščenost lic, motnje v razvoju zob, deformacija ušes, včasih srednjega in notranjega ušesa z razvojem gluhost, ki jo je mogoče odpraviti s kirurškim posegom. V nasprotju s sindromoma Cruson in Aper (glej sindrom Aper) se določi močan razvoj čelnih sinusov. Obstaja deformacija prsnega koša in hrbtenice. Podeduje se po dominantnem tipu.

Maksilofacialna disostoza (Peters-Hewelsov sindrom) - hipoplazija zgornje čeljusti, zigomatičnih lokov, odprt ugriz, potomstvo (protruzija spodnje čeljusti), skrajšanje sprednjega dela baze lobanje. Anomalija se deduje dominantno.

Obstajajo tudi druge oblike kranialne disostoze: sindromi Gegenhar, Robin, François in drugi. Značilen je videz bolnikov z različnimi oblikami disostoze. Dizostoza traja vse življenje, ni primerna za kirurško korekcijo in skoraj ne zahteva diferencialne diagnoze z drugimi boleznimi. V dvomljivih primerih je pomembna diagnostična metoda rentgen l. študija.

Obstajajo tako imenovane nepopolne vrste naštetih disostoz, ko se ne pojavijo vsi simptomi, ki so značilni zanje. Posamezni znaki se lahko kombinirajo v različnih kombinacijah, tako da sestavljajo vmesne vrste disostoze

Prognoza za življenje je ugodna.

Ali ste kategorično nezadovoljni z možnostjo nepovratnega izginotja s tega sveta? Ne želite končati svoje življenjske poti v obliki gnusne gnijoče organske gmote, ki jo razžirajo nagrobni črvi, ki mrgolijo v njej? Se želite vrniti v mladost, da bi živeli drugo življenje? Začeti znova? Popravite napake, ki ste jih storili? Izpolniti neizpolnjene sanje? Sledite tej povezavi:

čeprav sindrom morda prvi opisal Thomson (1846-1947), trditev za to odkritje običajno pripisujemo Berryju ali predvsem Treacherju Collinsu (ime je pogosto napačno vezano), ki je opisal bistvene sestavine sindroma. Franceschelti in Klein sta objavila obsežen pregled tega sindroma in ga poimenovala maksilofacialna disostoza. Rogers je izdelal celovito analizo primerov. Skupno je bilo objavljenih več kot 250 primerov.

Klinični podatki. inšpekcijskih podatkov. Izgled obraza je značilen. Navzdol poševna očesna reža, ugreznjene lične kosti, deformirana ustna votlina, umaknjena brada (retrognatija) in velika ribja usta tako dobro predstavljajo klinično sliko bolezni, da jo naredijo nepozabno. Druga nenavadna značilnost je nenavadna rast las v obliki jezika, ki sega proti ličnicam (Gorlin et al.).

čeprav oblika oči ima poševno, anti-mongoloidno obliko, vid je običajno normalen. Pogosto (približno 75% bolnikov) je kolobom v zunanji tretjini spodnje veke. Skoraj 50% bolnikov ima pomanjkanje trepalnic medialno od koloboma.
Nazofrontalni kot običajno zaprta, nosni most pa je dvignjen. Zaradi nezadostnega razvoja zigomatičnih kosti je nos videti velik. Nosnici sta pogosto ozki, nosni hrustanec pa hipoplastičen.

Spodnja čeljust skoraj vedno hipoplastičen, njegov kot je bolj top kot normalen, okvir pa nerazvit. Pod površino telesa spodnje čeljusti je pogosto izrazita vdolbina. Več kot 40% bolnikov ima visoko ali razcepljeno nebo ter nezadostno zapiranje zob.

slušni organ. Ušesna školjka je pogosto deformirana, nagubana spredaj ali premaknjena. Zunanji sluhovod, če je prisoten, ozek in poševen (Harrison). Približno 85 % bolnikov ima deformirano ušesno školjko in več kot 1/3 bolnikov nima zunanjega sluhovoda ali okvare slušnih koščic s prevodno naglušnostjo (Stovin et al.). Opazili so tudi nevrosenzorično komponento gluhosti (Kittel, Fleischer-Peters, Partsch, Hulse).

Rentgensko slikanje raziskovanje pokazala prisotnost skleroze srednjega in včasih notranjega ušesa s slabo definiranimi strukturami. Slušne koščice, kot tudi polž in vestibularni aparat so lahko odsotni ali močno deformirani (McKenzie, Craig, Pavsek, Herberts).

Kirurški študija razkrili takšne anomalije, kot so fiksacija malleusa, sinostoza in deformacija malleusa in inkusa, odsotnost stremena in foramen ovale, odsotnost tetive m. stapedius, deformacija nakovala in stremena, odsotnost nakovala, ankiloza baze stremena, kostni most v kanalu obraznega živca ter popolna odsotnost srednjega ušesa in epitimpaničnega prostora. Votlina srednjega ušesa je lahko zapolnjena z vezivnim tkivom (Altmann, Plester, Holborow, Keerl). Plester, Keerl in Edwards so našli monolitno streme in stanjšanje dolgega inkusnega procesa.

Skoraj 25% bolnikov odkrili so patologijo labirinta (Stovin, Herberts). Med tragusom in ustnim kotom se lahko pojavijo ekstraaurikularni tuberkuli ali slepe fistule.
vestibularni sistem. Rezultati študij vestibularnega sistema niso bili objavljeni.

Laboratorijski podatki. Rentgensko je spodnji rob orbite okvarjen, orbitalna votlina je ovalne oblike s streho nagnjeno navzdol in navzven. Telo zigomatične kosti je lahko popolnoma odsotno, pogosteje pa je bistveno in simetrično nerazvito in ni povezano z zigomatičnimi loki (ni temporalne veje in dejansko je odsotna maksilarna veja). Mastoidni proces je brezzračen in. pogosto sklerotično. Paranazalni sinusi so zelo majhni in so lahko popolnoma odsotni.

Tomografija temporalne kosti pokazala atrezijo zunanjega sluhovoda, znatno zmanjšanje velikosti, pogosto insuficienco zgornjega srednjega ušesa, zadebelitev ušesne kapsule, lokacijo dna srednje fosse pod nivojem zunanjega polkrožnega kanala in napačno usmeritev obrazni živec (Terrahe).

Patologija. Sando idr. histopatološka preiskava temporalnih kosti je pokazala atrezijo zunanjega sluhovoda in hudo patologijo skoraj vseh struktur srednjega ušesa. Pri pregledu notranjega ušesa je bila ugotovljena razvejanost slušnega živca na obeh straneh grebena vodoravnega kanala. Levega vodoravnega kanala ni bilo, levi utrikulus pa je bil razširjen in je vseboval glavnik ampule vodoravnega kanala. Na podlagi histopatoloških podatkov lahko domnevamo, da je lezija nastala med 6. in 8. tednom intrauterinega življenja.

Dednost. Sindrom se deduje avtosomno dominantno z nepopolno penetracijo in spremenljivo ekspresivnostjo. Zdi se, da ima gen smrtonosen učinek, saj v družinah pogosto opazimo spontane splave ali zgodnje poporodne smrti otrok.

Diagnoza. Od maksilofacialne disostoze je treba razlikovati okulo-aurikularno-vretenčni sindrom (okulo-aurikulo-vretenčni sindrom, Goldenharjev sindrom, hemifacialna mikrosomija). Za Goldenharjev sindrom je značilna asimetrija obraza, enostranska hipoplazija okvirja spodnje čeljusti, deformirana ušesna školjka. Manj pogoste so epibulbarna dermoidna cista, kolobom zgornje veke, ušesni tuberkuli, makrostomija, enostranska obrazna pareza in vretenčne anomalije (Gorlin et al.). Dedovanje je verjetno večfaktorsko.

Zdravljenje. Skupna prizadevanja morajo biti usmerjena v odpravo mikrotije, hipoplazije spodnje čeljusti, pesifikacije zob in hipoplazije zigomatičnih kosti. Timpanotomija z uvedbo slušne proteze običajno vodi do izboljšanja sluha.
Napoved. Gluhost ne napreduje.

zaključki. Značilnosti tega sindroma vključujejo: 1) avtosomno dominantno dedovanje z različno izraženostjo; 2) hipoplazija zigomatičnih kosti, kar ima za posledico antimongoloidni rez oči; 3) kolobom spodnje veke in odsotnost trepalnic medialno od koloboma; 4) hipoplazija spodnje čeljusti; 5) deformacija ušesa, zunanjega slušnega kanala in struktur srednjega ušesa; 6) prevodna gluhost.

Treacher Collinsov sindrom ali maksilofacialna disostoza je genetska bolezen, ki se deduje avtosomno dominantno in je značilna deformacija obraza in lobanje. Prvič je na to bolezen opozoril oftalmolog Edward Treacher Collins. Ta dogodek se je zgodil leta 1900.

Znaki in simptomi te bolezni se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe, od subtilnih znakov do hudih poškodb. Večina bolnikov s to diagnozo ima nerazvite obrazne kosti, zlasti ličnice, zmanjšano čeljust in brado. Včasih ta sindrom spremlja stanje, kot je "razcepljeno nebo". V najhujših primerih lahko nerazvitost kosti povzroči, da oseba preprosto ne more normalno dihati, kar je zelo nevarno za človeško življenje.

Katere mutacije vodijo do razvoja sindroma

Najpogosteje s tem sindromom pride do mutacije v genih TCOF1, POLR1C in POLR1D. Hkrati se spremembe v genu TCOF1 odkrijejo v 93% vseh primerov te diagnoze. Mutacije v genih POLR1C in POLR1D so precej redke. To je tisto, kar povzroča razvoj Treacher Collinsovega sindroma. Če v teh genih ni motenj, vendar je bolezen prisotna, se njen vzrok lahko šteje za neznan.

Znano je, da imajo ti trije geni - TCOF1, POLR1C in POLR1D - pomembno vlogo pri tvorbi kosti in drugih tkiv obraznega dela lobanje. Aktivno sodelujejo pri proizvodnji molekul, imenovanih ribosomska RNA, ki je "sestra" DNK.

Spremembe v zgornjih genih zmanjšajo skupno število proizvedenih molekul. Menijo, da to vodi do samouničenja nekaterih celic, ki so odgovorne za razvoj tkiv obraza in lobanje. Vse to, tudi med nastajanjem ploda, vodi v dejstvo, da obstajajo težave pri oblikovanju obraza, ki so lahko komaj opazne in zelo izrazite.

Kako se bolezen deduje?

Ta bolezen ima avtosomno dominantno dediščino. Hkrati se bo to pokazalo pri otroku, če ima eden od staršev mutirani gen. Najpogosteje se tako dedujejo mutanti v genih TCOF1 ali POLR1D. Vendar pa najpogosteje, in to je približno 60% vseh primerov, bolezen ni dedna, ampak se manifestira pri otroku zaradi nove mutacije le v njegovih genih.

Če pride do mutacije v genu POLR1C, potem to kaže na avtosomno recesivno dedovanje, to je, da otrok prejme mutirani gen od obeh staršev. Vendar pa se pri samih starših bolezen najpogosteje sploh ne manifestira ali pa je le rahlo izražena. Kako izgledajo otroci s sindromom Treacher Collins, si lahko ogledate na fotografiji na internetu.

simptomi

Tako nenavadna bolezen ima veliko različnih manifestacij. Poleg tega pri eni osebi s to diagnozo ni mogoče opaziti vseh možnih napak. In ker je ta bolezen prirojena, lahko prve znake bolezni opazimo takoj po rojstvu otroka.

Glavni znaki bolezni so številne deformacije obraza. V tem primeru najpogosteje pride do nepravilne tvorbe palpebralne fisure. V tem primeru zunanji kotiček očesa vedno ni usmerjen navzgor, kot je običajno, ampak navzdol. Ta pojav opazimo na obeh straneh. Istočasno imajo veke obliko trikotnika, ki se imenuje koloboma.

Drugi pomemben diagnostični znak je nerazvitost zigomatične kosti. Kosti ličnic so zelo majhne, kar posledično vodi do nepravilne simetrije obraza. Spodnja čeljust je tudi nekoliko nerazvita in je običajno zelo majhna. V tem primeru opazimo velika usta.

Nerazvitost velja tudi za zobe. V nekaterih primerih so lahko popolnoma odsotni vse življenje, najpogosteje pa so zobje med seboj zelo razmaknjeni, kar tvori napačen ugriz.

Tretji pomemben znak je popolna odsotnost ali nerazvitost ušes in slušnega kanala. Zaradi tega otroci ne morejo imeti normalnega sluha.

Ta bolezen ima več stopenj razvoja. V začetni fazi spremembe na obrazu praktično niso opazne. Z zmerno resnostjo, ki se najpogosteje odkrije, so opažene zgornje kršitve. Pri hudi stopnji pri otroku je skoraj nemogoče videti poteze obraza.

Zdravljenje

Ker je ta bolezen genetske narave, zdravila zanjo preprosto ni. Vendar pa je s hudimi malformacijami obraza mogoče izvesti operacijo, ki bo pomagala odpraviti obstoječe napake.

Po potrebi se izvede korekcija ušes, razcepa neba in plastika zunanjega sluhovoda. Ker so pri tej bolezni čeljusti zelo majhne, jezik pa velik, se preprosto ne more prilegati v usta. Za premagovanje te patologije se izvede operacija za odstranitev epiglotisa in namestitev trajne traheostomije.

Z eno operacijo je preprosto nemogoče pozdraviti to resno napako, še posebej, če so kršitve odkrite v hudi meri. Zato je potrebnih več plastičnih operacij, sam cikel zdravljenja pa se lahko razteza več let. Vendar včasih ni mogoče odstraniti vseh napak in se mora človek s tem sprijazniti vse življenje.

Treacher Collinsov sindrom (TCS) je genetsko pogojena patologija, ki jo povzroča mutacija gena kromosoma 5 in se kaže v zunanjih deformacijah do iznakaženosti obraza. Okvarjena tvorba kosti lobanje se pojavi v obdobju intrauterinega razvoja ploda. Nerazvite čeljustne, zigomatične, čelne in druge kosti dajejo bolnim otrokom značilen videz. Ker je bolezen prirojena, se takšne anomalije odkrijejo takoj po porodu. Sodobne diagnostične metode omogočajo odkrivanje sindroma v maternici in preprečevanje rojstva bolnega otroka.

Sindrom je dobil ime po oftalmologu iz Anglije, ki je v začetku 20. stoletja prvi opisal klinične znake in etiopatogenetske značilnosti bolezni. Patologija se pojavi pri 1 od 50 tisoč novorojenčkov. Trenutno sindrom ni popolnoma razumljen, čeprav je na svetu veliko ljudi z različnimi oblikami.

deček s Treacher-Collinsovim sindromom

Bolezen običajno ne predstavlja resne nevarnosti za življenje bolnikov in ne vpliva na njihov duševni razvoj. V nekaterih primerih huda deformacija lobanje preprečuje, da bi otrok sam dihal in jedel. Z omejevanjem dihalne poti bolnika nerazvite obrazne kosti povzročajo življenjsko nevarne bolezni.

STK ima drugo ime - maksilofacialna ali mandibulofascialna disostoza. Če v družini mati ali oče trpi za to boleznijo, jo bodo otroci zagotovo podedovali., saj se sindrom prenaša po dominantnem principu. Deformacije obraza in lobanje, ki nastanejo v zgodnjih fazah nosečnosti, so lahko posledica ne le dednih dejavnikov, temveč tudi spontane mutacije genov. Enako pogosto zbolijo tako fantje kot dekleta. Sindrom ICD-10 ima kodo Q75.4 in ime "Maksilofacialna disostoza".

Klinične manifestacije sindroma pri različnih posameznikih se lahko bistveno razlikujejo in variirajo od skoraj neopaznih okvar obraza do hude deformacije lobanje. Bolniki se rodijo s strabizmom, kolobomom veke, majhnimi usti in brado, z okvaro sluha. Nekateri otroci imajo luknjo v ustih - tako imenovano "razcepljeno nebo", obrnjene zunanje kotičke oči, redke trepalnice. STK ne ovira intelektualnega razvoja otroka. Bolniki z zunanjimi deformacijami se postopoma prilagajajo življenjskim razmeram in težavam. Nekateri padejo v depresijo, ne želijo sprejeti svojega "nenavadnega" videza.

Etiologija in patogeneza

Edini etiopatogenetski dejavnik Treacher Collinsovega sindroma je genetska mutacija. Vzrok bolezni je prirojena anomalija v strukturi petega kromosoma. Je najdaljša nukleotidna struktura v človeškem genomu in je odgovorna za proizvodnjo materiala za okostje ploda. V pacientovem telesu je motena biogeneza in delovanje ribosomske RNA, znotrajcelična sinteza beljakovin je odpovedana, proces delitve embrionalnih celic nevralne cevi se upočasni. Njihovo samouničenje vodi v nerazvitost kostnega tkiva in nastanek iznakaženega obraza otroka v zgodnji fazi embriogeneze. Bolezen lahko diagnosticirate že v drugem mesecu nosečnosti.

Sindrom je v 100% primerov podedovan od bolne matere ali očeta po prevladujočem principu.Če obstaja obremenjena družinska anamneza, se v tej družini nujno rodijo bolni otroci s to patologijo. Izraženost in penetrantnost gena povzročata različno stopnjo resnosti okvare, ki se pri različnih bolnikih razlikuje od zmerne do izjemno hude.

V nekaterih primerih sindrom ni podedovan, ampak nastane zaradi nove genske mutacije po spočetju. Otroci s sindromom se rodijo iz popolnoma zdravih staršev. Mutacija se lahko pojavi pod vplivom dejavnikov, ki imajo teratogeni učinek na plod:

zloraba alkohola s strani nosečnice,
kajenje in odvisnost od drog,
močan stres,
virusne in bakterijske okužbe pri ženskah,
resni povezani patološki procesi,
uporaba nekaterih zdravil - psihotropnih in antikonvulzivnih zdravil,
izpostavljenost sevanju.

simptomi

Za sindrom je značilen polimorfizem kliničnih manifestacij. Bolnike s STS lahko takoj prepoznamo. Takšni otroci imajo značilen videz in so si pogosto podobni.

Klinični znaki sindroma:

kršitev normalne oblike palpebralne fisure, široka očesna reža in opustitev njihovega zunanjega roba, anti-mongoloidne oči;
hipoplazija zigomatičnih kosti in superciliarnih lokov;
asimetrija obraza;
nesorazmerno velik nos;
potopljen obraz;
majhna brada,
nezapiranje trdega neba;
razcepljena ustnica;
rast las na licih;
poškodbe organa sluha - nerazvitost slušnih koščic, bobniča in ušesa; atrezija ušesnega kanala; izguba sluha; mišične fistule;
poškodbe ustne votline - "gotsko" nebo; faringealna hipoplazija - zoženje žrela in dihalnih poti; "odprta", malokluzija; omejitev možnosti odpiranja ust različne resnosti; pomanjkanje zob; premik jezika nazaj s prekrivanjem dihalnih in prebavnih poti; okvara mehkih tkiv ustne votline;
poškodbe organa vida - koloboma spodnje veke, pomanjkanje trepalnic; strabizem, zmanjšana ostrina vida;
deformirani palci.

Deformacija obraza in lobanje se lahko kombinira z malformacijami notranjih organov: srca, hrbtenice, slušnega analizatorja, žlez zunanjega in notranjega izločanja, dihalnih poti. Pri bolnih otrocih je prilagajanje v družbi moteno. V bližini drugih so sramežljivi in se izogibajo stiku z njimi. To vodi v nastanek kompleksa manjvrednosti in razvoj depresije. Hkrati je intelekt popolnoma ohranjen: bolniki ustrezno zaznavajo informacije in se moralno in fizično pravilno razvijajo.

Klinični znaki sindroma imajo različne stopnje resnosti: od subtilnih deformacij do hudih deformacij, pri katerih so obrazne poteze popolnoma izbrisane. Bolniki v napredovalih primerih imajo težave z žvečenjem in požiranjem, izgovorjavo posameznih glasov, vidom in sluhom.

obdobja

Stopnje sindroma so določene s kompleksnostjo mutacijskega procesa in intenzivnostjo kliničnih znakov:

STS huda

Za začetno fazo so značilne skoraj neopazne spremembe na obrazu. Bolni otroci se ne razlikujejo od zdravih in živijo normalno življenje.
Srednjo stopnjo kažejo vse zgoraj navedene kršitve. Nenormalna deformacija obraznih kosti je precej močna. Možne so težave z dihanjem, prehranjevanjem, izguba sluha, težave z zobmi.
Težka faza je popolna odsotnost obraza, nezmožnost videti njegove značilnosti. Bolnikom ne more pomagati niti plastična kirurgija.

Zapleti

Hudi zapleti in neprijetne posledice Treacher Collinsovega sindroma:

gluhost in popolna gluhost,
nezmožnost jesti
zadušitev,
popolna odsotnost zob
nenormalna tvorba zrkla,
motnje požiranja,
anomalija v razvoju zob, težave z žvečenjem in izgovorjavo zvoka,
grd glas,
poškodbe živčnega sistema in duševne motnje zaradi občutka manjvrednosti,
prirojene malformacije srca in notranjih organov.

Diagnostika

Diagnozo in zdravljenje Treacher Collinsovega sindroma izvajajo pediatri, plastični kirurgi, ORL zdravniki in genetiki. Diagnostične ukrepe delimo na prenatalne in postnatalne.

Prenatalno odkrivanje patologije se izvaja med ultrazvočnim pregledom nosečnice. Poleg tega se izvajajo horioniopsija, amniocenteza in analiza amnijske tekočine, krvne preiskave plodovih žil posteljice in fetoskopija.
Postnatalna diagnoza temelji na značilnih kliničnih znakih in zunanjih podatkih bolnika. Če so simptomi sindroma blagi, obstajajo težave z diagnozo. Strokovnjaki morajo posebno pozornost posvetiti funkciji dihanja in nasičenosti hemoglobina s kisikom ter oceniti učinkovitost hranjenja bolnega otroka.

Med molekularno genetsko študijo odkrijejo napako na kromosomu 5 in odkrijejo mutacijo gena, odgovornega za bolezen. Ob upoštevanju dedne nagnjenosti in klinične slike se postavi diagnoza patologije. Genetsko svetovanje je zapleteno zaradi spremenljivega izražanja bolezni.

Dodatne diagnostične metode:

ocena otrokovega sluha - fiksacija slušnih potencialov, avdiometrija, avdiološko testiranje, tomografija temporalnih kosti;
ocena dihanja je povezana s tveganjem za apnejo v spanju;
fluoroskopski ali tomografski pregled glave;
pantomografija;
CT in MRI možganov.

Terapevtski ukrepi

Treacher Collinsov sindrom je neozdravljiva bolezen, pri kateri je nemogoče odpraviti vzrok deformacij lobanje in obraza. Bolnikom je prikazana paliativna oskrba, ki izboljša kakovost življenja bolnikov. Če je bil sindrom diagnosticiran med razvojem ploda, se nosečnicam svetuje splav. Ko se rodi bolan otrok, potrebuje kvalificirano kompleksno terapijo. Pacienti so podvrženi kirurškemu in ortodontskemu zdravljenju, ki izboljša videz in kakovost življenja.

Kirurški poseg se izvaja za odpravo zunanjih pomanjkljivosti za udobno bivanje bolnikov v družbi. Operacija pomaga preprečiti tudi smrt ob prisotnosti mutacij, ki otežujejo dihanje in požiranje. Operacijo je treba opraviti čim prej, zlasti v hujših primerih, ko pride do zožitve dihalnih poti. Za hranjenje se bolnikom namesti traheostoma in gastrostoma. Nato preidejo na kirurško korekcijo neba, podaljšanje spodnje čeljusti, endoskopsko polisinuzotomijo, rekonstrukcijo mehkih tkiv - aurikularna plastika, korekcija koloboma, supraglotoplastika. Te operacije so zelo zamudne in drage. Omejeno odpiranje ust je zelo težko popraviti. Za zdravljenje patologije srednjega in zunanjega ušesa je potreben specialist ORL kirurgije.
Slušni aparati se uporabljajo za izboljšanje sluha. Slušna protetika je še posebej potrebna v primerih, ko operacije spremenjenih slušnih koščic dajejo slab rezultat. Da bi bolni otrok v prihodnosti sledil svojim vrstnikom v duševnem razvoju, je treba slušni aparat nositi od 3 mesecev do 3 let. Nato se za uho vgradi magnetni vsadek.
Zobozdravstvene posege izvajajo zobozdravniki z namenom odprave napačnega ugriza in obnove zob.
Za izboljšanje govora se izvajajo logopedski in surdološki tečaji, psihoterapevtske seje pa se uporabljajo za prilagajanje družbi.
Ljudje, ki imajo težave s požiranjem hrane ali pijače, potrebujejo pomoč logopeda.

Kraniofacialnih okvar pri Treacher Collinsovem sindromu ni mogoče popolnoma odpraviti. Zdravljenje patologije je dolgotrajno, še posebej, če obstajajo hude motnje. Bolniki bodo potrebovali celo vrsto plastičnih operacij. Celoten cikel zdravljenja lahko traja več let. Če kirurgi ne odpravijo vseh deformacij, pacienti živijo z njimi vse življenje.

STK je prirojena motnja kraniofacialnega razvoja z značilno dvostransko simetrično ušesno-mandibularno displazijo brez anomalij okončin. Ta dedna bolezen je v sodobni medicinski praksi izjemno redka.

Preventiva in prognoza

Napoved za STS je ugodna, če ne predstavlja nevarnosti za življenje otroka. Pravočasna korekcija okvare sluha in kirurška korekcija zunanjih napak olajšata obvladovanje socialne prilagoditve in zagotovita normalen intelektualni razvoj otrok. Živijo, ne razlikujejo se od svojih vrstnikov in ustvarjajo polnopravne družine. Nekateri bolniki potrebujejo pomoč psihologov, ker vidijo svojo deformacijo in trpijo zaradi nje. Tisti, ki se s takšno boleznijo niso mogli sprijazniti, padejo v depresijo in se poskušajo izogibati vsakršni komunikaciji z drugimi ljudmi.

STK je doživljenjska diagnoza. Bolezen je precej huda in zahteva visoko usposobljeno oskrbo. Ker je njegov vzrok genetska mutacija, je nemogoče preprečiti razvoj sindroma. Medicinsko genetsko svetovanje je potrebno za pare z negativno družinsko anamnezo. Če bolezen ni bila zabeležena v bližnjih in daljnih sorodnikih, je treba med nosečnostjo upoštevati standardna priporočila za zdrav življenjski slog.

Video: o najbolj znani osebi s Treacher-Collinsovim sindromom

Težava je dedna in se prenaša avtosomno dominantno. Za bolezen je značilna popolna ali delna odsotnost ključnice, pa tudi težave pri razvoju kosti lobanje.

Popolna odsotnost ključnic v medicinski praksi je precej redka - v 10% primerov. Najpogosteje se patologija kaže kot odsotnost dela klavikule, akromialne regije in zmanjšanih lopatic.

Vzrok za razvoj bolezni je kršitev, ki se pojavi v enem od genov šestega kromosoma.

Kako izgleda in kako se počuti

Prvič, za klavikularno-kranialno disostozo so značilne spremembe ključnic, njihova nerazvitost ali popolna odsotnost.

Pri tej bolezni lahko oseba premakne ključnico drug proti drugemu tako, da se spredaj lahko dotikajo.

Spremembe se pojavijo tudi v strukturi lobanje: možganski del se znatno poveča, obrazni pa zmanjša. Fontanel se morda ne zapre vse življenje.

Glede na takšne zunanje značilnosti je obraz zelo majhen, čelo in teme pa zelo velika. Glede na to, da je ta bolezen genetska in za njo običajno trpijo cele družine, so se takšni ljudje najpogosteje ukvarjali s cirkuškimi dejavnostmi.

Tudi zgornja čeljust je podvržena spremembam: trdo nebo je skrajšano, sama čeljust je nerazvita, skrajšana. Razvoj stalnih zob je lahko zakasnjen: na primer, mlečni zobje lahko trajajo do adolescence.

Zaradi deformacije ključnic lahko opazimo stiskanje živčnega pleksusa, kar lahko povzroči nerazvitost mišic in splošno šibkost zgornjih okončin.

Vendar to še ni vse, oseba s kranioklavikularno displazijo ima lahko:

zastoj rasti;
hipertelorizem - pretirano povečana razdalja med parnimi organi (nenormalno široko postavljene oči);
nerazvitost medeničnih kosti;
razcepljeno nebo (ali obokano nebo);
pozno izraščanje glavnih zob;
ultra kompaktni zobje, povečan razvoj kariesa;
zmanjšan prsni koš;
kifoza;
osteoskleroza;
skolioza;
zaradi zmanjšane mineralizacije kosti opazimo njihovo povečano krhkost;
v nekaterih primerih je možna gluhost;
asimetrična dolžina prstov;
brahicefalija - kratka glava;
duševna zaostalost ni opažena.

Zobovje bolnika z disostozo

Takoj po rojstvu otroka lahko prisotnost bolezni, poleg drugih simptomov, kažejo:

pri palpaciji so kosti lobanje mehke;
znatno povečan obseg gibanja (v ramenskih sklepih) zaradi popolne ali delne odsotnosti klavikul.

V starosti od šest do osem let bolniki s to boleznijo potrebujejo rentgenski pregled, saj do tega trenutka v osteoartikularnem sistemu ni nobenih patologij.

Ko dopolnijo šest let, se kosti lobanje približajo normalnim, medenične kosti pa pridobijo bolj značilen videz za to bolezen.

Skrb za zdravje

Zdravstvena oskrba za ta sindrom vključuje več stopenj.

zobozdravstvena nega

Klavikularna kranialna disostoza je bolezen, ki je ni mogoče zdraviti, zato je delo zdravnikov v tem primeru boj proti manifestacijam anomalije.

V otroštvu je najbolj oprijemljiva težava izraščanje zob in nadaljnja korekcija njihovega položaja. Zato se morajo bolniki s patologijo vsekakor obrniti na ortodonta, ki bo s pomočjo ploščic pomagal postaviti zobe na svoje mesto.

Poleg tega je naloga zobozdravnikov pravočasno odstraniti mlečne zobe za bolj udobno in hitro izraščanje molarjev (če se to ne zgodi naravno, jih zdravnik umetno izpostavi).

Operacija

Če so ključnice popolnoma odsotne, kirurški poseg ni predpisan zaradi neprimernosti. V takih primerih je možno le konzervativno zdravljenje.

Če so prisotni vsaj skrajšani kostni fragmenti, mora biti kirurška metoda. V tem primeru bo pomembna operacija za obnovitev ključnic.

Kirurški poseg je povsem individualna zadeva: če bolnik (ali bolnikovi starši) želi odpraviti težavo, bo predpisana operacija, v nasprotnem primeru pa bo bolniku ponujeno konzervativno zdravljenje.

Vadbena terapija za zdravljenje in okrevanje

Za bolnike s kranioklavikularno displazijo so fizioterapevtske vaje preprosto potrebne, saj je treba okrepiti zgornje okončine, oslabljene zaradi anomalije.

Gibanje in vaje je treba v celoti načrtovati po individualnem programu, odvisno od značilnosti poteka bolezni in tistih delov telesa, ki jih je treba razviti.

Vitaminizacija

Jemanje vitaminov za bolnike je izjemno pomembno, zlasti za tiste, ki se ukvarjajo s športom. Tako pride do krepitve kostnega tkiva in celotnega organizma.

Glede na to, da je imuniteta ljudi in te vrste displazije precej nizka, jo je treba nenehno vzdrževati s posebnimi zdravili, pa tudi z utrjevanjem, zlasti za preprečevanje prehladov.

Preprečevanje osteoporoze

Že od malih nog je bolnik potreben pri preprečevanju osteoporoze. Najprej je treba povečati vnos kalcija in vitamina D v telo. Obvezno sončenje in uživanje jeter, kisle smetane, masla in morskih rib.

Preprečevanje osteoporoze je obvezna možnost v kompleksu zdravstvene oskrbe

Če se ne zdravi, se simptomi lahko izraziteje izrazijo, a pravočasna in ponavljajoča se terapija bo ključ do normalnega delovanja udov.

Pri izbiri poklica je pomembno izključiti možnost intenzivne obremenitve ramenskega obroča.

Kranialna klavikularna disostoza

DIZOSTOZA ( disostoza; grški dis- + osteonska kost + osis) je motnja razvoja kosti, ki je osnova prirojenih dednih družinskih bolezni skeletnega sistema. Najpogosteje se pojavijo anomalije v razvoju kosti lobanje v kombinaciji z drugimi simptomi, vendar obstajajo večkratne in generalizirane lezije kosti okostja. Izraz "dizostoza" se uporablja za generalizirane lezije okostja - hondrodistrofijo (glej), gargojlizem (glej), nepopolno osteogenezo (glej) itd.

Najpomembnejše sorte D.: klavikularno-kranialni, kraniofacialni, maksilofacialni in maksilofacialni.

Klavikularna kranialna disostoza

Za klavikularno-kranialno disostozo (sindrom Scheithauer-Marie-Sentona) je značilna hipoplazija pokrovnih kosti lobanje v kombinaciji s popolno ali delno nerazvitostjo ene ali obeh klavikul, to je razvojna motnja tako imenovanega. membranske kosti. Za D. je za to vrsto značilno nezlitje ali pozno zlitje lobanjskih šivov in fontanel, brahicefalija (glej) s prevlado ekspanzije lobanjskega oboka v stranskih smereh, izrazito čelo, hipoplazija obraznih kosti, pogl. prir. zgornje čeljusti, kar povzroča psevdoprogenijo (navidezno povečanje spodnje čeljusti). Kršitev razvoja čeljusti spremlja zamuda pri izraščanju zob. Odsotnost klavikul ali njihova delna nerazvitost z okvaro v notranjem, srednjem ali zunanjem delu vodi do povečane gibljivosti ramenskega obroča, v njihovi popolni odsotnosti pa do popolnega stika ramen (slika 1).

Pri rentgenskem pregledu lobanje je opredeljena brahicefalija: možganska lobanja je povečana v premeru in zmanjšana v sprednji in zadnji velikosti. Lobanjska osnova je skrajšana v prečni smeri in nekoliko podaljšana v vzdolžni smeri. Kosti loka, zlasti čelni, so stanjšane in tako rekoč otekle, močno štrleče na straneh. Sprednji fontanel ostane nedotaknjen. Na mestih križanja šivov lahko opazimo dodatne fontanele ali dodatne kostne vključke v samih šivih. Kosti obrazne lobanje so majhne, maksilarni sinusi so nerazviti. Dimenzije spodnje čeljusti niso spremenjene. Zaznajo se anomalije ugriza, lokacija, oblika in čas izraščanja zob.

Z večkratnimi lezijami okostja, prisotnostjo značilnih sprememb v ključnicah naredi rentgenol, diagnoza je zanesljiva.

Kraniofacialna disostoza

Kraniofacialna disostoza (Cruzonov sindrom, hipertelorizem) - nerazvitost kosti lobanje, možganov in zgornje čeljusti v kombinaciji s prezgodnjim zaprtjem lobanjskih šivov, eksoftalmusom (glej), strabizmom (glej), nistagmusom (glej), motnjami vida. Čelo je gomoljasto v predelu nosnega mostu, oči so široko razmaknjene (slika 2), oko ima svojevrstno kavljasto obliko ("papagajev kljun"), hipoplazija zgornje čeljusti, psevdoprogenija; v hudih primerih opazimo zmanjšanje duševnega razvoja. Podeduje se po dominantnem tipu.

Kosti obrazne lobanje so majhne: zgornja čeljust in nosne kosti so nerazvite, spodnja čeljust močno štrli naprej, zaradi česar nastane oster odklon nosu navznoter.

Maksilofacialna disostoza

Maksilofacialna disostoza (Berry-Franceschettijev sindrom, Franceschetti-Tsvalenov sindrom) - hipoplazija Ch. prir. spodnje čeljusti in zigomatičnih kosti, makrostomija (nekakšen "ribji" ali "ptičji" obraz), široke poševne palpebralne razpoke (slika 3), z dvignjenimi in poševnimi vekami in kolobomi v zunanjih delih, slepe fistule iz vogalov od ust do ušes, lingvalna poraščenost lic, motnje v razvoju zob, deformacija uhljev, včasih srednjega in notranjega ušesa z razvojem naglušnosti, ki jo je mogoče kirurško odpraviti. V nasprotju s sindromoma Cruzon in Aper (glej sindrom Aper) se določi močan razvoj čelnih sinusov. Obstaja deformacija prsnega koša in hrbtenice. Podeduje se po dominantnem tipu.

Maksilofacialna disostoza

Obstajajo tudi druge oblike lobanjske D.: sindromi Gegenharja, Robina, Françoisa itd. Značilen je videz bolnikov z različnimi oblikami D. D. vztraja vse življenje, ni primerna za kirurško korekcijo in skoraj ne zahteva diferencialne diagnoze z drugimi boleznimi. V dvomljivih primerih je pomembna diagnostična metoda rentgenol, raziskava.

Razlikovati tako imenovane. nepopolne vrste navedenih D., ko se ne pojavijo vsi simptomi, ki jih označujejo. Ločene lastnosti se lahko kombinirajo v različnih kombinacijah, tako da tvorijo vmesne vrste D.

Prognoza za življenje je ugodna.

Bibliografija: Alekseev V. A. Primer kranio-klavikularne disostoze, Vestn, rentgenol in radiol., št. 3, str. 80, 1974; Kosinskaya N. S. Motnje v razvoju osteoartikularnega aparata, str. Zv in sod., L., 1966; KruchinskyG. B. Redki prirojeni sindromi obraza in čeljusti (znotraj meja prvega in drugega škržnega loka), Minsk, 1974, bibliogr.; P e y n-b e r g S. A. Rentgenska diagnostika bolezni kosti in sklepov, knjiga. 1-2, M., 1964; Romodanov A. P. in JI sem GC e n-to o D. S. Kraniofacialna disostoza, Zhurn, nevropat in psihiat., T. 72, št. 10, str. 1487, 1972, bibliogr.; Fleischer-Peters A. Kiefermissbildungen bei Dysostose-Syndromen des Schadels, Dtsch, zahnarztl. Z., Bd 24, S. 932, 1969; Humane-netik, hrsg. v. P. E. Becker, Bd 2, S. 489, Stuttgart, 1964, Bibliogr.; Hilton R. P. a. Albright J. E. Cleidocranial dyzostosis, J. oral Surg., v. 28, str. 682, 1970; T es s i e r P. Definitivno plastično kirurško zdravljenje hudih obraznih deformacij kraniofacialne disostoze, Plast. rekonst. Surg., v. 48, str. 419, 1971.

T. P. Vinogradova; I. G. Lagunova (najemnine).

Klavikularna kranialna disostoza

Okvare ključnice in zoženje prsnega koša

Klavikularna kranialna disostoza ( ) je dedna motnja, ki jo povzročajo mutacije v genu Runx2, ki se nahaja na kratkem kraku kromosoma 6. Klavikularno-kranialna disostoza se prenaša avtosomno dominantno. Zanj so značilne okvare v razvoju kosti lobanje, pa tudi popolna ali delna odsotnost klavikulov.

Nerazvitost ali odsotnost ene ali obeh klavikul. V odsotnosti ali nerazvitosti ključnice je ramenski obroč močno zožen, ramenski obroč je nagnjen in spuščen. Prisotna je pretirana gibljivost v ramenskih sklepih, možen je celo dotik ramen pred prsnico.

Brahicefalija.
Hipertelorizem.
Nerazvitost medeničnih kosti.

Bolezen je vključena v seznam redkih bolezni (sirot) Ministrstva za zdravje Ruske federacije.

Diagnoza klavikularno-kranialne disostoze temelji na kliničnih simptomih in rentgenskih študijah, ki vključujejo slike lobanje, prsnega koša, medenice in rok. Glavni radiološki simptom so okvare ključnic. Zunanji (akromialni) konec klavikule je običajno odsoten, medtem ko je notranji (sternalni) konec prisoten. Toda včasih je klavikula sestavljena iz dveh fragmentov. Popolna odsotnost ključnice je redka.

Molekularno genetsko testiranje razkrije mutacije v genu RUNX2 pri 60%-70% ljudi z diagnozo klavikularno-kranialne disostoze.

Odstranitev mlečnih zob.
Ortodontsko zdravljenje.

Kranio-klavikularna disostoza - Klinična in radiološka diagnoza skeletne displazije

Kranio-klavikularna disostoza je ena od dolgo znanih prirojenih malformacij okostja. Prvi jo je opisal S. Martin (1775) in nato A. Barlow (1883). Bolezen sta podrobno preučevala P. Mari in P. Sainton (1897). V naslednjih letih se je v literaturi pojavilo veliko število publikacij, ki opisujejo posamezne primere te bolezni, ki je prej veljala za redko. Izkazalo se je, da nikakor ni redka, se pojavlja enako pogosto pri dečkih in deklicah, ima izrazit semenski dedni značaj, podeduje se avtosomno dominantno [Volkov M. V., 1982]. Vendar pa so opisani tudi sporadični primeri. Torej, pri 3 bolnikih, ki smo jih opazovali, dedna obremenitev ni bila ugotovljena.

Za klasično obliko kranioklavikularne disostoze a so značilne spremembe na lobanjskem svodu, obraznem skeletu in ključnicah, torej tistih delih skeleta, ki nastanejo endezmalno, neposredno iz embrionalnega mezenhimskega tkiva. Otrok lahko ob rojstvu ohrani membransko strukturo lobanjskega svoda (mehka lobanja) s širokimi vezivnimi nitmi med anlagami posameznih kosti in njihovih delov, velikimi fontaneli in dodatnimi fontaneli na presečišču šivov. Z nadaljnjo tvorbo lobanje se lahko pri odraslem ohranijo fontanele in šivi (zlasti metopicin). V šivih se oblikuje veliko interkalarnih (črvnih) kosti. Kosti lobanjskega oboka so zelo tanke. Možganska lobanja je kot napihnjena, pridobi brahicefalno obliko. Zmanjša se v vzdolžni smeri, vendar se poveča v premeru, predvsem zaradi sprednjega frontoparietalnega segmenta, ki postane konveksen, zaradi česar veliko široko čelo štrli naprej in tako rekoč visi nad majhnim obrazom. Mere očesnih votlin so ohranjene, izbočenosti ni, so pa oči nekoliko širše kot običajno. Osnova lobanje ni vključena v proces, njen razvoj pa poteka normalno. Kosti obraza in zgornje čeljusti z maksilarnimi sinusi so majhne in nerazvite. Trdo nebo je skrajšano, nosne kosti lahko ostanejo neobostele.

Obstaja precejšnja zamuda v razvoju zob. Mlečnih zob je lahko več kot običajno. Izraščanje zob nastopi pozno in se lahko zakasni tudi do 25-30 let, izrasli stalni zobje pa so nameščeni nepravilno in nekateri ostanejo retuširani. Spodnja čeljust ni vključena v proces in se normalno razvija, zaradi česar štrli naprej in pride do prognatije. Tako značilno dekonfiguracijo glave - velika možganska lobanja in majhen obraz s štrlečo spodnjo čeljustjo - je W. P. Jackson (1951) opazil v eni družini pri velikem številu potomcev in jo celo imenoval "Arnoldova glava" po očetu, ki je posredoval to bolezen svojim otrokom.

Nerazvitost obrazne lobanje se običajno pojavi simetrično, vendar so opisani tudi primeri asimetričnih sprememb. Sprememba ključnic se izraža tudi v njihovi simetrični nerazvitosti, ki se odkrije takoj po rojstvu. Popolna odsotnost klavikule je redka, pogosteje opazimo različne različice, zlasti odsotnost akromialnega konca klavikule, manj pogosto prsnega ali srednjega dela. V takih primerih je klavikula sestavljena iz dveh fragmentov. Fragment prsnice je vedno daljši in zaradi vleka mišic lahko simulira zlom ključnice, pri odraslem pa lažni sklep. To je enostavno izključiti pri pregledu druge ključnice. Manjkajoči del klavikule nadomešča vezivnotkivna vrvica, ki je pritrjena bodisi na akromialni proces bodisi na prsnico ali povezuje fragmente klavikule med seboj. Včasih vzdolž vrvice najdemo kostne vključke. Okvare ključnice povzročajo pretirano gibljivost ramenskega obroča. V njihovi popolni odsotnosti opazimo ozek prsni koš, povešene prekrivke, pterigoidno izboklino lopatic (včasih zmanjšanje njihove velikosti). Lahko pride do običajnega izpaha v ramenskem sklepu. Včasih se zaradi stiskanja živčnega pleksusa pojavi nevrološki sindrom, vendar sindroma bolečine praviloma ni.

Otroci se normalno razvijajo in rastejo. Na notranjih organih ni sprememb, intelekt je ohranjen. Resnost kliničnih manifestacij bolezni je v glavnem odvisna od stopnje nerazvitosti klavikule in stanja zob. V nekaterih primerih se poleg klasične triade simptomov s kranioklavikularno disostozo odkrijejo sočasne spremembe displastične narave v drugih delih okostja. Obstaja hipoplazija medeničnih kosti z nerazvitostjo sprednjih koncev sramne in ishialne kosti ter razširitvijo simfize, hipoplazija acetabuluma s premikom kolkov, coxa vara, nezlitost lokov vretenc na različnih ravneh in dodatni točke okostenevanja v njihovih prečnih procesih, majhnost križnice, skrajšanje nohtnih falang rok in nog zaradi nerazvitosti nohtnih tuberkulov in nohtov, prekomerna dolžina II metakarpalnih in metatarzalnih kosti, ploska stopala. Vse te sočasne spremembe se pojavljajo v različnih variantah in malo vplivajo na klinično sliko in potek bolezni, z izjemo sprememb v medeničnih kosteh in kolčnih sklepih, ki lahko povzročijo ustrezne klinične manifestacije. Opazovali smo 3 bolnike s kranioklavikularno disostozo, od tega 2 brez dedne obremenitve (sl. 2.26 in 2.27).

riž. 2.26. Kranio-klavikularna displazija pri 6-letnem otroku.

a - "mehka" lobanja z neizraslo veliko fontanelo; b - klavikula je sestavljena iz dveh fragmentov; c - dvostranska coxa vara in razširitev simfize.

riž. 2.27. Kranio-klavikularna displazija pri 10-letnem otroku.

a - nezapiranje velikega fontanela, široki šivi z interkaliranimi kostmi; b - stranski segment klavikule manjka na desni, klavikula je razdeljena na dva fragmenta na levi.

Kranio-klavikularna disostoza

Sinonimi: kleidokranialna displazija, Scheithauer-Marie-Saintonova bolezen. Leta 1897 sta ga opisala P. Marie in P. Sainton.

Populacijska pogostnost ni znana.

Vir: S.I. Kozlova, N.S. Demikova "Dedni sindromi in medicinsko genetsko svetovanje", Moskva 2007

aplazija dela ali celotne ključnice, brahicefalija, pozno zapiranje fontanel in zakostenitev lobanjskih šivov, pozno zobovje in presežni zobje

Če želite pustiti komentar, se prijavite ali registrirajte.

Cepljenje proti ošpicam: kdo je zaščiten in kdo vitalno cepljen

Doktor Komarovsky

Bolezen roka-noga-usta:

kako se ne okužiti z enterovirusom (Knjižnica)

Zastrupitev s hrano: nujna pomoč

Uradna aplikacija "Doctor Komarovsky" za iPhone/iPad

Naslovi razdelkov

Prenesite naše knjige

Aplikacija za dojenčke

Uporaba katerega koli gradiva na spletnem mestu je dovoljena le v skladu s pogodbo o uporabi spletnega mesta in s pisnim dovoljenjem uprave

Klavikularna kranialna disostoza

Klavikularna kranialna disostoza ( Klavikularno-kranialna displazija, Scheithauer-Marie-Saintonov sindrom) je dedna motnja, ki jo povzročajo mutacije v genu Runx2, ki se nahaja na kratkem kraku kromosoma 6.

Zgodba

Prvi primer odstopanj v razvoju ključnic je leta 1765 opisal M. Martin. Primer, povezan z odstopanji v razvoju ključnic in kosti lobanje, je leta 1861 obravnaval Scheithauer. Leta 1897 sta Marie in Senton podrobneje obravnavala to bolezen, opozorila na družinsko naravo patologije in ji dala ime dyostosis cleido-cranialis, saj sta jo povezala z okvarami v kosteh lobanje in klavikula. Hesse je leta 1926 opisal odstopanja v razvoju zob in čeljusti ter jih povezal s klavikularno-kranialno disostozo.

simptomi

Glavni simptomi klavikularno-kranialne disostoze:

Nerazvitost ali odsotnost ene ali obeh ključnic. V odsotnosti ali nerazvitosti ključnice je ramenski obroč močno zožen, ramenski obroč je nagnjen in spuščen. Prisotna je pretirana gibljivost v ramenskih sklepih, možen je celo dotik ramen pred prsnico.
Zakasnjeno zaprtje (okostenitev) prostora med kostmi lobanje (fontanele), lahko nastanejo dodatni kostni vključki. Velik fontanel lahko ostane odprt vse življenje.
Kršitve tvorbe korenin, zamuda pri izbruhu mlečnih in stalnih zob. Mlečni zobje se lahko spremenijo šele v starosti. Pogosto so presežni zobje.

Poleg tega v večini primerov:

Nizka rast v primerjavi s sorodniki.
Brahicefalija.
Hipertelorizem.
Visoko in štrleče čelo.
Nerazvitost medeničnih kosti.

Druge zdravstvene težave vključujejo ponavljajoče se okužbe zgornjih dihalnih poti; zapleti, ponovitev vnetja ušes; zgodnja osteoporoza in težave s sklepi; visoka pogostost carskega reza pri ženskah; blaga motorična zamuda pri otrocih, mlajših od pet let.

Bolniki s klasično klavikularno-kranialno disostozo imajo normalno raven inteligence.

Bolezen se pojavlja enako pri moških in ženskah, prizadene pa vse rase.

Prevalenca klavikularno-kranialne disostoze je ena proti milijonu, vendar je to najverjetneje poljubno, saj je v primerjavi z drugimi skeletnimi disostozami razmeroma malo zdravstvenih zapletov.

Diagnostika

Molekularno genetsko testiranje razkrije mutacije v genu RUNX2 pri 60%-70% ljudi z diagnozo klavikularno-kranialne disostoze.

Zdravljenje

Bolezen kot celota je seveda neozdravljiva. Najpogosteje pa je treba obravnavati težave z zobmi, kot najpomembnejše, in začeti je treba že v otroštvu:

Odstranitev mlečnih zob.
Odstranitev presežnih zob.
Ortodontsko zdravljenje.

Nepravilen razvoj ključnice lahko privede do kompresije brahialnega pleksusa, pa tudi do splošne oslabelosti mišic zgornjih okončin. Z izrazitimi simptomi kompresije je kirurški poseg zelo priporočljiv. Z delno okvaro ključnice je možna osteoplastična operacija - nadomestitev kostne okvare z avto- ali alotransplantatom. V popolni odsotnosti ključnic je kirurško zdravljenje nepraktično. Konzervativno zdravljenje je sestavljeno iz terapevtskih vaj.

Preprečevanje okužb obnosnih votlin in srednjega ušesa.

Če je kostna gostota pod normalno vrednostjo, je potrebno zdravljenje s kalcijem in vitaminom D. S preventivnim zdravljenjem osteoporoze je treba začeti že v mladosti.

Opombe

Povezave

Kleidokranialna displazija. Nacionalna medicinska knjižnica, ZDA
Kleidokranialna displazija. Nacionalno kraniofacialno združenje, ZDA
Becker, A. Ortodontsko zdravljenje impaktiranih zob. - Martin Dunitz, 1998. - 234 str. - ISBN2
Zdravljenje bolnika s kleidokranialno disostozo
Spletna stran zdravnikov radiacijske diagnostike Kranio-klavikularna disostoza
Kirurgija / Bolezni kosti / Dizostoze
SA Reinberg Rentgenska diagnostika bolezni kosti in sklepov. V dveh knjigah.g.

Določite natančnejše kategorije za članek.
Wikifikiraj članek.

Fundacija Wikimedia. 2010.

Oglejte si, kaj je "klavikularno-kranialna disostoza" v drugih slovarjih:

klavikularno-kranialna disostoza - (d. claviculocranialis; sinonim: D. cleidocranial, sindrom Scheithauer Marie Senton) D., za katerega je značilno nezapiranje fontanelov lobanje, brahicefalija, hipoplazija obraznih kosti (pogl. Arr. zgornja čeljust), popolna ali delna nerazvitost ... ... Veliki medicinski slovar

Kleidokranialna disostoza je prirojena napaka v tvorbi kosti, pri kateri lobanjske kosti niso popolnoma okostenele, ključnice pa so odsotne. Vir: Medicinski slovar ... Medicinski izrazi

DIZOSTOZA KRANIO-KRANIALNA - (kleidokranialna disostoza) prirojena napaka v tvorbi kosti, pri kateri lobanjske kosti niso popolnoma okostenele, ključnice pa so odsotne ... Razlagalni slovar medicine

disostoza - Kršitev razvoja kosti, najpogosteje pride do lezije kosti lobanje v kombinaciji z drugimi simptomi; najpomembnejše različice klavikularne lobanje (sindrom Scheithauer Marie Senton), maksilofacialne (sindrom Berry Franceschetti), maksilofacialne ... ... Vodnik za tehnične prevajalce

disostoza - disostoza disostoza. Kršitev razvoja kosti, najpogosteje pride do lezije kosti lobanje v kombinaciji z drugimi simptomi; najpomembnejše sorte klavikularne lobanje (sindrom Scheithauer Marie Senton), maksilofacialne (Berryjev sindrom ... ... Molekularna biologija in genetika. Razlagalni slovar.

kleidokranialna disostoza - (d. cleidocranialis; grški kleis, kleidos ključ. ključnica + kranion lobanja) glej Klavikularna lobanjska disostoza ... Big Medical Dictionary

Seznam dednih bolezni - Seznam genetskih bolezni Glavni članki: dedne bolezni, dedne presnovne bolezni, fermentopatije. V večini primerov obstaja tudi koda, ki označuje vrsto mutacije in povezane kromosome. Glej tudi sistem ... Wikipedia

6. človeški kromosom - Idiogram 6. človeškega kromosoma 6. človeški kromosom je eden od 23 človeških kromosomov. Kromosom vsebuje več kot 171 milijonov baznih parov, h ... Wikipedia

Scheuthauer-Marie-Saintonov sindrom - (G. Scheuthauer, nemški kirurg; P. Marie, francoski nevropatolog; R. Sainton, francoski zdravnik) glej Klavikularna kranialna disostoza ... Big Medical Dictionary

Dizostoza - (dyzostosis; dis (Dis) + grško osteon kost + oz) je splošno ime za nepravilnosti v razvoju skeletnih kosti, ki so osnova družinskih dednih bolezni skeletnega sistema. Kleidokranialna disostoza (d. cleidocranialis; grško kleis, kleidos ključ, ... ... Medicinska enciklopedija

Uporabljamo piškotke, da vam zagotovimo najboljšo izkušnjo na naši spletni strani. Z nadaljnjo uporabo te strani se strinjate s tem. Dobro