Franceschetti syndrome maxillofacial dysostosis. Cruson syndrome: sanhi at paggamot ng mga congenital anomalya. Mga tampok ng nutrisyon ng mga pasyente na may mga pinsala sa maxillofacial

Ang pinakamahalagang uri ng dysostosis ay: clavicular-cranial, craniofacial, maxillofacial at maxillofacial.

Ang clavicular-cranial dysostosis (Scheithauer-Marie-Senton syndrome) ay nailalarawan sa pamamagitan ng hypoplasia ng integumentary bones ng bungo kasama ng kumpleto o bahagyang hindi pag-unlad ng isa o parehong clavicles, iyon ay, isang developmental disorder ng tinatawag na membranous bones. Ang ganitong uri ng dysostosis ay nailalarawan sa pamamagitan ng non-fusion o late fusion ng cranial sutures at fontanelles, brachycephaly (tingnan ang buong katawan ng kaalaman) na may isang pamamayani ng pagpapalawak ng cranial vault sa mga lateral na direksyon, isang kilalang noo, hypoplasia ng facial bones, pangunahin sa itaas na panga, na nagiging sanhi ng pseudoprogeny (maliwanag na pagtaas sa ibabang panga) . Ang paglabag sa pag-unlad ng mga panga ay sinamahan ng pagkaantala sa pagngingipin. Ang kawalan ng mga clavicle o ang kanilang bahagyang pag-unlad na may depekto sa panloob, gitna o panlabas na mga bahagi ay humahantong sa isang pagtaas sa kadaliang mapakilos ng sinturon ng balikat, at sa kanilang kumpletong kawalan, upang makumpleto ang pakikipag-ugnay sa mga balikat (Larawan 1).

Ang mga inilarawan na pagbabago ay kadalasang sinasamahan ng mga deformidad ng gulugod, mga buto ng upper at lower extremities, paa, at pelvic bones. Ang anomalya ay minana ng recessive at dominant type, maaari itong familial.

Sa clavicular-cranial dysostosis, maraming pagbabago sa skeleton ang ipinahayag sa radiographically, gayunpaman, ang mga pagbabago sa clavicles at skull bones ay pinaka-katangian. Ang mga depekto sa collarbone ay kadalasang simetriko at maaaring may iba't ibang laki: mula sa maliit hanggang sa kumpletong kawalan ng mga clavicle. Kadalasan, ang acromial na dulo ng clavicle ay nawawala. Ang libreng dulo ng natitirang bahagi ay bilugan, natatakpan ng isang pagsasara ng plate ng buto at konektado ng isang siksik na fibrous cord na may proseso ng acromial ng scapula. Ang mga pagsasama ng buto ay minsan ay matatagpuan sa kahabaan ng fibrous cord.

Ang isang x-ray na pagsusuri ng bungo ay nagpapakita ng brachycephaly: ang tserebral na bungo ay pinalaki ang lapad at nababawasan sa anterior-posterior na laki. Ang base ng bungo ay pinaikli sa transverse na direksyon at medyo pinahaba sa longitudinal na direksyon. Ang mga buto ng arko, lalo na ang frontal, ay pinanipis at, parang namamaga, na nakausli nang malaki sa mga gilid. Ang anterior fontanel ay nananatiling buo. Sa mga lugar kung saan tumatawid ang mga tahi, maaaring maobserbahan ang mga karagdagang fontanelle o karagdagang mga pagsasama ng buto sa mga tahi. Ang mga buto ng bungo ng mukha ay maliit, ang maxillary sinuses ay kulang sa pag-unlad. Ang mga sukat ng mas mababang panga ay hindi nagbabago. Ang mga anomalya ng kagat, lokasyon, hugis at timing ng pagngingipin ay nakita.

Kapag sinusuri ang balangkas ng trunk at limbs, ang mga paglihis sa pagbuo ng isang bilang ng mga buto ay maaaring makita: nabawasan ang laki ng mga blades ng balikat, sacrum, pelvic bone na walang pagsasanib ng pubic, ischial at ilium bones at underdevelopment ng pubic symphysis; underdevelopment ng proximal thighs sa kanilang varus deformity; pagpapaikli o kawalan ng mga tuberosity ng kuko sa mga terminal phalanges ng mga daliri at paa; lamat ng vertebral arches.

Sa maraming mga sugat ng balangkas, ang pagkakaroon ng mga pagbabago sa katangian sa mga clavicle ay ginagawang maaasahan ang radiological diagnosis.

Craniofacial dysostosis (Cruzon's syndrome, hypertelorism) - hindi pag-unlad ng mga buto ng bungo, utak at itaas na panga kasama ng napaaga na pagsasara ng cranial sutures, exophthalmos (tingnan ang buong katawan ng kaalaman), strabismus (tingnan ang buong katawan ng kaalaman), nystagmus (tingnan ang buong katawan ng kaalaman), kapansanan sa paningin. Ang noo ay tuberous sa rehiyon ng tulay ng ilong, ang mga mata ay malawak na may pagitan (Larawan 2), ang ilong ay may kakaibang hugis na hugis ng hook ("parrot's beak"), hypoplasia ng itaas na panga, pseudoprogenia; sa mga kaso na malinaw na ipinahayag, ang pagbaba sa pag-unlad ng kaisipan ay sinusunod. Namana ng dominanteng uri.

Ang X-ray ay nagsiwalat ng mga pagbabago sa bungo. Ang katangian ng deconfiguration ng ulo at ang paglabag sa mga normal na ratios sa pagitan ng cerebral at facial skulls ay dumating sa unahan: ang una ay nabawasan sa laki, may halos spherical na hugis, ang mga tahi ay sarado, at ang mga impression ng daliri ay pinalakas. Ang mga buto ng cranial vault ay pinanipis, medyo nakausli palabas sa rehiyon ng anterior fontanelle. Ang base ng bungo ay pinaikli at pinalalim, ang rehiyon ng Turkish saddle ay makitid, at ang mga socket ng mata ay pipi.

Ang mga buto ng bungo ng mukha ay maliit: ang itaas na panga at mga buto ng ilong ay kulang sa pag-unlad, ang mas mababang panga ay nakausli nang malaki pasulong, dahil kung saan nabuo ang isang matalim na panloob na pagpapalihis ng ilong.

Maxillofacial dysostosis (Berry-Franceschetti syndrome, Franceschetti-Tsvalen syndrome) - hypoplasia pangunahin sa ibabang panga at zygomatic bones, macrostomia (isang uri ng "isda" o mukha ng "ibon", malawak na pahilig na palpebral fissures (Larawan 3), na may baluktot at beveled eyelids at colobomas sa mga panlabas na seksyon, blind fistula mula sa mga sulok ng bibig hanggang sa mga tainga, lingual na paglaki ng buhok sa mga pisngi, mga karamdaman sa pag-unlad ng ngipin, pagpapapangit ng auricles, kung minsan ang gitna at panloob na tainga na may pag-unlad ng pagkabingi, na maaaring alisin sa pamamagitan ng operasyon. Sa kaibahan sa Cruson at Aper syndromes (tingnan ang Aper syndrome), ang isang malakas na pag-unlad ng frontal sinuses ay tinutukoy. May deformity ng dibdib at gulugod. Namana ng dominanteng uri.

Maxillofacial dysostosis (Peters-Hewels syndrome) - hypoplasia ng itaas na panga, zygomatic arches, open bite, progeny (protrusion ng lower jaw), pagpapaikli ng anterior na bahagi ng base ng bungo. Ang anomalya ay minana sa isang nangingibabaw na paraan.

Mayroong iba pang mga anyo ng cranial dysostosis: mga sindrom ng Gegenhar, Robin, François at iba pa Ang hitsura ng mga pasyente na may iba't ibang anyo ng dysostosis ay katangian. Ang dysostosis ay nagpapatuloy sa buong buhay, hindi pumapayag sa surgical correction, at halos hindi nangangailangan ng differential diagnosis sa iba pang mga sakit. Sa mga nagdududa na kaso, ang isang mahalagang paraan ng diagnostic ay X-ray l. pag-aaral.

May mga tinatawag na hindi kumpletong mga uri ng nakalistang dysostosis, kapag hindi lahat ng mga sintomas na nagpapakilala sa kanila ay nagaganap. Ang mga indibidwal na palatandaan ay maaaring pagsamahin sa iba't ibang mga kumbinasyon, na bumubuo, kumbaga, mga intermediate na uri ng dysostosis

Ang pagbabala para sa buhay ay kanais-nais.

Sigurado ka tiyak na hindi nasisiyahan sa pag-asam ng hindi na mababawi na mawala mula sa mundong ito? Hindi mo nais na tapusin ang iyong landas sa buhay sa anyo ng isang kasuklam-suklam na nabubulok na organikong masa na nilalamon ng mga libingan na uod na umaaligid dito? Gusto mo bang bumalik sa iyong kabataan para mamuhay ng panibagong buhay? Magsimula muli? Ayusin ang mga pagkakamaling nagawa mo? Tuparin ang mga pangarap na hindi natupad? Sundan ang link na ito:

Bagaman sindrom marahil ay unang inilarawan ni Thomson (1846-1947), ang pag-angkin para sa pagtuklas na ito ay karaniwang ibinibigay kay Berry o lalo na kay Treacher Collins (ang pangalan ay madalas na mali ang hyphenated), na naglalarawan sa mga mahahalagang bahagi ng sindrom. Inilathala nina Franceschelti at Klein ang isang malawak na pagsusuri ng sindrom na ito at binigyan ito ng pangalang maxillofacial dysostosis. Gumawa si Rogers ng komprehensibong pagsusuri ng mga kaso. Sa kabuuan, higit sa 250 kaso ang nai-publish.

Klinikal na Data. data ng inspeksyon. Ang hitsura ng mukha ay katangian. Ang nakahilig pababang hiwa ng mga mata, ang lumubog na mga buto ng pisngi, ang deformed na pinna, ang umuurong na baba (retrognathia), at ang malaki, parang isda na bibig ay kumakatawan sa klinikal na larawan ng sakit na ginagawa nilang hindi malilimutan. Ang isa pang hindi pangkaraniwang tampok ay ang kakaibang paglaki ng buhok sa anyo ng isang dila na umaabot patungo sa mga pisngi (Gorlin et al.).

Bagaman hugis ng mata ay may pahilig, anti-Mongoloid na hugis, karaniwang normal ang paningin. Kadalasan (mga 75% ng mga pasyente) ay mayroong coloboma sa panlabas na ikatlong bahagi ng mas mababang takipmata. Halos 50% ng mga pasyente ay may kakulangan ng mga pilikmata sa gitna ng coloboma.
Nasofrontal na anggulo kadalasang nakasara, at nakataas ang tulay ng ilong. Dahil sa hindi sapat na pag-unlad ng zygomatic bones, mukhang malaki ang ilong. Ang mga butas ng ilong ay madalas na makitid at ang ilong kartilago ay hypoplastic.

Ibabang panga halos palaging hypoplastic, ang anggulo nito ay mas mahina kaysa sa normal, at ang frame ay kulang sa pag-unlad. Sa ilalim ng ibabaw ng katawan ng mas mababang panga ay madalas na may binibigkas na depresyon. Mahigit sa 40% ng mga pasyente ay may mataas o split palate, pati na rin ang hindi sapat na pagsasara ng mga ngipin.

organ ng pandinig. Ang auricle ay madalas na deformed, kulubot sa harap o displaced. Panlabas na auditory canal, kapag naroroon, makitid at pahilig (Harrison). Humigit-kumulang 85% ng mga pasyente ay may deformed auricle at higit sa 1/3 ng mga pasyente ay walang panlabas na auditory canal o isang depekto sa auditory ossicles na may conductive deafness (Stovin et al.). Ang isang neurosensory na bahagi ng pagkabingi ay nabanggit din (Kittel, Fleischer-Peters, Partsch, Hulse).

X-ray pananaliksik ay nagpakita ng pagkakaroon ng sclerosis ng gitna at paminsan-minsan ng panloob na tainga na may hindi magandang tinukoy na mga istraktura. Ang auditory ossicles, pati na rin ang cochlea at vestibular apparatus, ay maaaring wala o masyadong deformed (McKenzie, Craig, Pavsek, Herberts).

Surgical pag-aaral nagsiwalat ng mga anomalya tulad ng pag-aayos ng malleus, synostosis at deformity ng malleus at incus, kawalan ng stirrup at foramen ovale, kawalan ng tendon m. stapedius, deformity ng anvil at stapes, kawalan ng incus, ankylosis ng base ng stapes, bony bridge sa facial nerve canal, at kumpletong kawalan ng gitnang tainga at epitympanic space. Ang lukab sa gitnang tainga ay maaaring mapuno ng connective tissue (Altmann, Plester, Holborow, Keerl). Natagpuan nina Plester, Keerl, at Edwards ang isang monolithic stirrup at pagnipis ng mahabang proseso ng incus.

Halos 25% ng mga pasyente ang patolohiya ng labirint ay natuklasan (Stovin, Herberts). Maaaring mangyari ang extra-auricular tubercles o blind fistula sa pagitan ng tragus at sulok ng bibig.
vestibular system. Ang mga resulta ng mga pag-aaral ng vestibular system ay hindi nai-publish.

Data ng laboratoryo. Sa radiographically, ang ibabang gilid ng orbit ay may depekto, at ang orbital na lukab ay hugis-itlog na may bubong na nakatagilid pababa at palabas. Ang katawan ng zygomatic bone ay maaaring ganap na wala, ngunit mas madalas, gayunpaman, ito ay makabuluhang at simetriko at hindi nakakonekta sa mga zygomatic arches (walang temporal na sangay at, sa katunayan, ang maxillary branch ay wala). Ang proseso ng mastoid ay walang hangin at. madalas na sclerotic. Ang paranasal sinuses ay napakaliit at maaaring ganap na wala.

Tomography temporal na buto nagpakita ng atresia ng panlabas na auditory canal, isang makabuluhang pagbawas sa laki, madalas na kakulangan ng itaas na gitnang tainga, pampalapot ng kapsula ng tainga, ang lokasyon ng ilalim ng gitnang fossa sa ibaba ng antas ng panlabas na kalahating bilog na kanal, at maling direksyon ng facial nerve (Terrahe).

Patolohiya. Sando et al. Ang pagsusuri sa histopathological ng mga temporal na buto ay nagsiwalat ng atresia ng panlabas na auditory canal at gross na patolohiya ng halos lahat ng mga istruktura ng gitnang tainga. Ang pagsusuri sa panloob na tainga ay nagpakita ng isang sumasanga ng auditory nerve sa magkabilang panig ng crest ng pahalang na kanal. Ang kaliwang pahalang na kanal ay wala, at ang kaliwang utriculus ay pinalawak at naglalaman ng suklay ng ampulla ng pahalang na kanal. Sa batayan ng data ng histopathological, maaaring ipagpalagay na ang sugat ay naganap sa pagitan ng ika-6 at ika-8 linggo ng intrauterine na buhay.

pagmamana. Ang sindrom ay minana sa isang autosomal dominant na paraan na may hindi kumpletong pagtagos at variable na pagpapahayag. Tila ang gene ay may nakamamatay na epekto, dahil ang mga pagkakuha o maagang pagkamatay pagkatapos ng panganganak ng mga bata ay madalas na sinusunod sa mga pamilya.

Diagnosis. Mula sa maxillofacial dysostosis, kinakailangan upang makilala ang oculo-auricular-vertebral syndrome (oculo-auriculo-vertebral syndrome, Goldenhar's syndrome, hemifacial microsomia). Ang katangian ng Goldenhar syndrome ay kawalaan ng simetrya ng mukha, unilateral hypoplasia ng frame ng mas mababang panga, deformed auricle. Hindi gaanong karaniwan ang epibulbar dermoid cyst, upper eyelid coloboma, ear tubercles, macrostomia, unilateral facial paresis, at vertebral anomalya (Gorlin et al.). Ang mana ay malamang na multifactorial.

Paggamot. Ang magkasanib na pagsisikap ay dapat na naglalayong iwasto ang microtia, hypoplasia ng lower jaw, pessification ng mga ngipin, at hypoplasia ng zygomatic bones. Ang tympanotomy na may pagpapakilala ng auditory prosthesis ay kadalasang humahantong sa pagpapabuti ng pandinig.
Pagtataya. Hindi umuusad ang pagkabingi.

mga konklusyon. Ang mga katangian ng sindrom na ito ay kinabibilangan ng: 1) autosomal dominant inheritance na may iba't ibang pagpapahayag; 2) hypoplasia ng zygomatic bones, na nagreresulta sa isang anti-Mongoloid incision ng mga mata; 3) coloboma ng lower eyelid at kawalan ng eyelashes medial sa coloboma; 4) hypoplasia ng mas mababang panga; 5) pagpapapangit ng auricle, panlabas na auditory canal at mga istruktura ng gitnang tainga; 6) conductive deafness.

Ang Treacher Collins syndrome, o maxillofacial dysostosis, ay isang genetic na sakit na autosomal na nangingibabaw sa mana at nailalarawan sa pamamagitan ng deformity ng mukha at bungo. Sa unang pagkakataon, binigyang pansin ng ophthalmologist na si Edward Treacher Collins ang sakit na ito. Ang kaganapang ito ay naganap noong 1900.

Ang mga palatandaan at sintomas ng sakit na ito ay maaaring mag-iba nang malaki sa bawat tao, mula sa banayad na mga palatandaan hanggang sa matinding pinsala. Karamihan sa mga pasyente na may ganitong diagnosis ay may hindi pa nabuong mga buto sa mukha, lalo na ang cheekbones, pinaliit na panga at baba. Minsan ang sindrom na ito ay kasama ng isang kondisyon tulad ng "cleft palate". Sa mga pinaka-malubhang kaso, ang hindi pag-unlad ng mga buto ay maaaring humantong sa katotohanan na ang isang tao ay hindi makahinga nang normal, na lubhang mapanganib para sa buhay ng tao.

Anong mga mutasyon ang humahantong sa pag-unlad ng sindrom

Kadalasan, sa sindrom na ito, ang isang mutation ay nangyayari sa TCOF1, POLR1C at POLR1D genes. Kasabay nito, ang mga pagbabago sa TCOF1 gene ay nakita sa 93% ng lahat ng mga kaso ng diagnosis na ito. Ang mga mutasyon sa POLR1C at POLR1D gene ay medyo bihira. Ito ang sanhi ng pag-unlad ng Treacher Collins syndrome. Kung walang mga paglabag sa mga gene na ito, ngunit ang sakit ay naroroon, kung gayon ang sanhi nito ay maaaring ituring na hindi alam.

Ang tatlong gene na ito - TCOF1, POLR1C, at POLR1D - ay kilala na gumaganap ng mahalagang papel sa pagbuo ng mga buto at iba pang mga tisyu ng facial na bahagi ng bungo. Sila ay aktibong kasangkot sa paggawa ng mga molekula na tinatawag na ribosomal RNA, na siyang "kapatid na babae" ng DNA.

Binabawasan ng mga pagbabago sa mga gene sa itaas ang kabuuang bilang ng mga molecule na ginawa. Ito ay pinaniniwalaan na ito ay humahantong sa pagsira sa sarili ng ilang mga selula na responsable para sa pag-unlad ng mga tisyu ng mukha at bungo. Ang lahat ng ito, kahit na sa panahon ng pagbuo ng fetus, ay humahantong sa ang katunayan na may ilang mga problema sa pagbuo ng mukha, na maaaring parehong halos hindi kapansin-pansin at napaka-binibigkas.

Paano namamana ang sakit?

Ang sakit na ito ay may autosomal dominant inheritance. Kasabay nito, ito ay magpapakita mismo sa isang bata kung ang isa sa mga magulang ay may mutant gene. Kadalasan, ang mga mutant sa TCOF1 o POLR1D genes ay minana sa ganitong paraan. Gayunpaman, kadalasan, at ito ay humigit-kumulang 60% ng lahat ng mga kaso, ang sakit ay hindi namamana, ngunit nagpapakita mismo sa isang bata dahil sa isang bagong mutation lamang sa kanyang mga gene.

Kung ang isang mutation ay nangyayari sa POLR1C gene, kung gayon ito ay nagpapahiwatig ng autosomal recessive inheritance, iyon ay, ang bata ay tumatanggap ng mutant gene mula sa parehong mga magulang. Gayunpaman, sa mga magulang mismo, ang sakit ay kadalasang hindi nagpapakita ng sarili, o bahagyang binibigkas. Makikita mo kung ano ang hitsura ng mga batang may Treacher Collins syndrome sa larawan sa Internet.

Mga sintomas

Ang gayong hindi pangkaraniwang sakit ay may maraming iba't ibang mga pagpapakita. Bukod dito, hindi lahat ng posibleng mga depekto ay maaaring maobserbahan sa isang tao na may ganitong diagnosis. At dahil ang sakit na ito ay congenital, ang mga unang palatandaan ng sakit ay maaaring maobserbahan kaagad pagkatapos ng kapanganakan ng bata.

Ang mga pangunahing pagpapakita ng sakit ay maraming mga deformidad sa mukha. Sa kasong ito, kadalasan ay may hindi tamang pagbuo ng palpebral fissure. Sa kasong ito, ang panlabas na sulok ng mata ay palaging nakadirekta hindi pataas, gaya ng karaniwang nangyayari, ngunit pababa. Ang hindi pangkaraniwang bagay na ito ay sinusunod sa magkabilang panig. Kasabay nito, ang mga talukap ng mata ay may hugis ng isang tatsulok, na tinatawag na coloboma.

Ang pangalawang mahalagang diagnostic sign ay ang underdevelopment ng zygomatic bone. Ang mga buto ng cheekbones ay napakaliit, na humahantong naman sa hindi regular na simetrya ng mukha. Ang ibabang panga ay mayroon ding hindi pag-unlad at kadalasan ay napakaliit. Sa kasong ito, ang isang malaking bibig ay sinusunod.

Nalalapat din ang underdevelopment sa mga ngipin. Sa ilang mga kaso, maaari silang ganap na wala sa buong buhay, ngunit kadalasan ang mga ngipin ay malawak na pagitan sa isa't isa, na bumubuo ng maling kagat.

Ang ikatlong mahalagang tanda ay alinman sa kumpletong kawalan o hindi pag-unlad ng auricles at ang auditory canal. Dahil dito, hindi maaaring magkaroon ng normal na pandinig ang mga bata.

Ang sakit na ito ay may ilang mga yugto sa pag-unlad nito. Sa paunang yugto, ang mga pagbabago sa mukha ay halos hindi napapansin. Sa katamtamang kalubhaan, na kadalasang nakikita, ang mga paglabag sa itaas ay nabanggit. Sa isang malubhang antas sa isang bata, halos imposible na makita ang mga tampok ng mukha.

Paggamot

Dahil ang sakit na ito ay genetic sa kalikasan, wala talagang lunas para dito. Gayunpaman, na may malubhang malformations ng mukha, posible na magsagawa ng isang operasyon na makakatulong sa pag-alis ng mga umiiral na depekto.

Kung kinakailangan, ang pagwawasto ng mga auricles, cleft palate at plastic ng panlabas na auditory canal ay isinasagawa. Dahil sa sakit na ito ang mga panga ay napakaliit, at ang dila ay malaki, hindi ito magkasya sa bibig. Upang malampasan ang patolohiya na ito, ang isang operasyon ay isinasagawa upang alisin ang epiglottis at mag-install ng isang permanenteng tracheostomy.

Imposibleng gamutin ang malubhang depekto na ito sa isang operasyon, lalo na kung ang mga paglabag ay nakita sa isang matinding antas. Samakatuwid, maraming mga plastic na operasyon ang kinakailangan, at ang ikot ng paggamot mismo ay maaaring umabot ng ilang taon. Gayunpaman, kung minsan ay hindi posible na alisin ang lahat ng mga depekto, at ang isang tao ay kailangang tiisin ito sa buong buhay niya.

Ang Treacher Collins Syndrome (TCS) ay isang genetically determined pathology na sanhi ng mutation ng chromosome 5 gene at ipinapakita ng external deformities hanggang sa facial disfigurement. Ang depektong pagbuo ng mga buto ng bungo ay nangyayari sa panahon ng intrauterine development ng fetus. Ang hindi nabuong panga, zygomatic, frontal at iba pang mga buto ay nagbibigay ng isang katangian na hitsura sa mga may sakit na bata. Dahil ang sakit ay congenital, ang gayong mga anomalya ay agad na natutukoy pagkatapos ng panganganak. Ginagawang posible ng mga modernong pamamaraan ng diagnostic na makita ang sindrom sa utero at maiwasan ang pagsilang ng isang may sakit na bata.

Nakuha ng sindrom ang pangalan nito bilang parangal sa isang ophthalmologist mula sa England, na sa simula ng ika-20 siglo ay unang inilarawan ang mga klinikal na palatandaan at etiopathogenetic na mga tampok ng sakit. Ang patolohiya ay nangyayari sa 1 sa 50 libong bagong panganak. Sa kasalukuyan, ang sindrom ay hindi lubos na nauunawaan, bagaman maraming tao sa mundo na may iba't ibang anyo nito.

batang lalaki na may Treacher-Collins syndrome

Ang sakit ay karaniwang hindi nagdudulot ng malubhang panganib sa buhay ng mga pasyente at hindi nakakaapekto sa kanilang pag-unlad ng kaisipan. Sa ilang mga kaso, ang isang matinding pagpapapangit ng bungo ay pumipigil sa bata na huminga at kumain nang mag-isa. Sa pamamagitan ng paghihigpit sa daanan ng hangin ng pasyente, ang hindi nabuong mga buto sa mukha ay nagdudulot ng mga sakit na nagbabanta sa buhay.

Ang STK ay may ibang pangalan - maxillofacial o mandibulofascial dysostosis. Kung ang isang ina o ama ay dumanas ng sakit na ito sa isang pamilya, tiyak na mamanahin ito ng mga bata., dahil ang sindrom ay ipinadala ayon sa nangingibabaw na prinsipyo. Ang mga deformidad ng mukha at bungo na nabuo sa mga unang yugto ng pagbubuntis ay maaaring sanhi hindi lamang ng namamana na mga kadahilanan, kundi pati na rin ng kusang mutation ng gene. Parehong madalas magkasakit ang mga lalaki at babae. Ang ICD-10 syndrome ay may code na Q75.4 at ang pangalang "Maxillofacial dysostosis".

Ang mga klinikal na pagpapakita ng sindrom sa iba't ibang mga indibidwal ay maaaring magkakaiba nang malaki at nag-iiba mula sa halos hindi mahahalata na mga depekto sa mukha hanggang sa matinding deformity ng bungo. Ang mga pasyente ay ipinanganak na may strabismus, eyelid coloboma, maliit na bibig at baba, may kapansanan sa pandinig. Ang ilang mga bata ay may butas sa kanilang bibig - ang tinatawag na "cleft palate", downturned panlabas na sulok ng mga mata, kalat-kalat na pilikmata. Ang STK ay hindi nakakasagabal sa intelektwal na pag-unlad ng bata. Ang mga pasyente na may mga panlabas na deformidad ay unti-unting umaangkop sa mga kondisyon at kahirapan sa pamumuhay. Ang ilan ay lumubog sa depresyon, ayaw tanggapin ang kanilang "hindi pangkaraniwang" hitsura.

Etiology at pathogenesis

Ang tanging etiopathogenetic factor sa Treacher Collins syndrome ay isang genetic mutation. Ang congenital anomalya sa istraktura ng ikalimang kromosom ang sanhi ng sakit. Ito ang pinakamahabang istraktura ng nucleotide sa genome ng tao at responsable para sa paggawa ng materyal para sa balangkas ng pangsanggol. Sa katawan ng pasyente, ang biogenesis at mga function ng ribosomal RNA ay nagambala, ang intracellular protein synthesis ay nabigo, at ang proseso ng paghahati ng neural tube embryonic cells ay bumagal. Ang kanilang pagsira sa sarili ay humahantong sa hindi pag-unlad ng tissue ng buto at ang pagbuo ng isang disfigured na mukha ng isang bata sa isang maagang yugto ng embryogenesis. Maaari mong masuri ang sakit na nasa ikalawang buwan ng pagbubuntis.

Ang sindrom sa 100% ng mga kaso ay minana mula sa isang may sakit na ina o ama ayon sa nangingibabaw na prinsipyo. Kung mayroong isang mabigat na kasaysayan ng pamilya, kung gayon ang mga may sakit na bata ay kinakailangang ipanganak sa pamilyang ito na may ganitong patolohiya. Ang pagpapahayag at pagtagos ng gene ay nagdudulot ng ibang antas ng kalubhaan ng depekto, na nag-iiba sa iba't ibang mga pasyente mula sa katamtaman hanggang sa napakalubha.

Sa ilang mga kaso, ang sindrom ay hindi minana, ngunit nabuo dahil sa isang bagong mutation ng gene pagkatapos ng paglilihi. Ang mga batang may sindrom ay ipinanganak mula sa ganap na malusog na mga magulang. Maaaring mangyari ang mutation sa ilalim ng impluwensya ng mga salik na may teratogenic effect sa fetus:

• pag-abuso sa alkohol ng isang buntis,
• paninigarilyo at pagkalulong sa droga,
• matinding stress,
• mga impeksyon sa viral at bacterial sa isang babae,
• malubhang nauugnay na mga proseso ng pathological,
• ang paggamit ng ilang mga gamot - psychotropic at anticonvulsant na gamot,
• pagkakalantad sa radiation.

Mga sintomas

Ang sindrom ay nailalarawan sa pamamagitan ng polymorphism ng clinical manifestations. Makikilala kaagad ang mga pasyenteng may STS. Ang ganitong mga bata ay may katangian na hitsura at madalas na kahawig ng bawat isa.

Mga klinikal na palatandaan ng sindrom:

1. paglabag sa normal na anyo ng palpebral fissure, isang malawak na hiwa ng mga mata at ang pagtanggal ng kanilang panlabas na gilid, anti-Mongoloid na mga mata;
2. hypoplasia ng zygomatic bones at superciliary arches;
3. kawalaan ng simetrya ng mukha;
4. hindi proporsyonal na malaking ilong;
5. lubog na mukha;
6. maliit na baba,
7. hindi pagsasara ng matigas na palad;
8. lamat na labi;
9. paglago ng buhok sa pisngi;
10. pinsala sa organ ng pandinig - hindi pag-unlad ng auditory ossicles, tympanic cavity at auricle; atresia ng kanal ng tainga; pagkawala ng pandinig; pretragus fistula;
11. pinsala sa oral cavity - "Gothic" palate; pharyngeal hypoplasia - pagpapaliit ng pharynx at mga daanan ng hangin; "bukas", malocclusion; paghihigpit ng posibilidad ng pagbubukas ng bibig ng iba't ibang kalubhaan; kakulangan ng ngipin; pag-aalis ng dila pabalik na may overlapping ng respiratory at digestive tract; depekto ng malambot na mga tisyu ng oral cavity;
12. pinsala sa organ ng pangitain - coloboma ng mas mababang takipmata, kakulangan ng mga pilikmata; strabismus, nabawasan ang visual acuity;
13. deformed thumbs.

Ang pagpapapangit ng mukha at bungo ay maaaring pagsamahin sa mga malformations ng mga panloob na organo: puso, gulugod, auditory analyzer, mga glandula ng panlabas at panloob na pagtatago, respiratory tract. Sa mga maysakit na bata, ang pakikibagay sa lipunan ay nagugulo. Mahiyain sila sa iba at iniiwasang makipag-ugnayan sa kanila. Ito ay humahantong sa pagbuo ng isang inferiority complex at pag-unlad ng depression. Kasabay nito, ang talino ay ganap na napanatili: ang mga pasyente ay sapat na nakakakita ng impormasyon at umunlad nang tama sa moral at pisikal.

Ang mga klinikal na palatandaan ng sindrom ay may iba't ibang antas ng kalubhaan: mula sa banayad na mga deformidad hanggang sa malubhang mga deformidad, kung saan ang mga tampok ng mukha ay ganap na nabubura. Ang mga pasyente sa mga advanced na kaso ay may mga problema sa pagnguya at paglunok, pagbigkas ng mga indibidwal na tunog, paningin at pandinig.

mga yugto

Ang mga yugto ng sindrom ay tinutukoy ng pagiging kumplikado ng proseso ng mutation at ang intensity ng mga klinikal na palatandaan:

Grabe ang STS

• Ang unang yugto ay nailalarawan sa pamamagitan ng halos hindi mahahalata na mga pagbabago sa mukha. Ang mga batang may sakit ay walang pinagkaiba sa mga malulusog at namumuhay ng normal.
• Ang gitnang yugto ay ipinakikita ng lahat ng mga paglabag sa itaas. Ang abnormal na pagpapapangit ng mga buto ng mukha ay medyo malakas. Ang mga paghihirap sa paghinga, pagkain, pagkawala ng pandinig, mga problema sa ngipin ay posible.
• Ang isang mahirap na yugto ay ang kumpletong kawalan ng mukha, ang kawalan ng kakayahang makita ang mga tampok nito. Kahit na ang plastic surgery ay hindi makakatulong sa mga may sakit.

Mga komplikasyon

Matinding komplikasyon at hindi kasiya-siyang bunga ng Treacher Collins syndrome:

1. pagkabingi at ganap na pagkabingi,
2. kawalan ng kakayahang kumain
3. inis,
4. kumpletong kawalan ng ngipin
5. abnormal na pagbuo ng mga eyeballs,
6. sakit sa paglunok,
7. anomalya sa pag-unlad ng mga ngipin, mga problema sa pagnguya at tunog na pagbigkas,
8. pangit na boses,
9. pinsala sa nervous system at mental disorder dahil sa pakiramdam ng kababaan,
10. congenital malformations ng puso at internal organs.

Mga diagnostic

Ang diagnosis at paggamot ng Treacher Collins syndrome ay isinasagawa ng mga pediatrician, plastic surgeon, ENT na doktor at geneticist. Ang mga hakbang sa diagnostic ay nahahati sa pre- at postnatal.

• Ang prenatal detection ng patolohiya ay isinasagawa sa panahon ng pagsusuri sa ultrasound ng isang buntis. Bukod pa rito, isinasagawa ang chorionbiopsy, amniocentesis at amniotic fluid analysis, mga pagsusuri sa dugo mula sa mga daluyan ng placental fetal, at fetoscopy.
• Ang diagnosis ng postnatal ay batay sa mga katangiang klinikal na palatandaan at panlabas na data ng pasyente. Kung ang mga sintomas ng sindrom ay banayad, may mga problema sa pagsusuri. Ang mga espesyalista ay dapat magbayad ng espesyal na pansin sa pag-andar ng paghinga at saturation ng hemoglobin na may oxygen, pati na rin suriin ang pagiging epektibo ng pagpapakain sa isang may sakit na bata.

Sa panahon ng isang molecular genetic na pag-aaral, ang isang depekto ay matatagpuan sa chromosome 5 at isang mutation sa gene na responsable para sa sakit ay nakita. Isinasaalang-alang ang namamana na predisposisyon at ang klinikal na larawan, ang isang diagnosis ng patolohiya ay ginawa. Ang genetic counseling ay kumplikado sa pamamagitan ng variable na pagpapahayag ng sakit.

Mga karagdagang pamamaraan ng diagnostic:

1. pagtatasa ng pandinig ng bata - pag-aayos ng mga potensyal na pandinig, audiometry, pagsusuri sa audiological, tomography ng temporal na buto;
2. Ang pagtatasa ng paghinga ay nauugnay sa panganib ng sleep apnea;
3. fluoroscopic o tomographic na pagsusuri ng ulo;
4. pantomography;
5. CT at MRI ng utak.

Therapeutic na mga hakbang

Ang Treacher Collins syndrome ay isang sakit na walang lunas kung saan imposibleng maalis ang ugat na sanhi ng mga deformidad ng bungo at mukha. Ang mga pasyente ay pinapakitaan ng palliative care, na nagpapabuti sa kalidad ng buhay ng mga pasyente. Kung ang sindrom ay nasuri sa panahon ng pagbuo ng sanggol, ang mga buntis na kababaihan ay pinapayuhan na magpalaglag. Kapag ipinanganak ang isang may sakit na bata, kailangan niya ng kwalipikadong kumplikadong therapy. Ang mga pasyente ay sumasailalim sa kirurhiko at orthodontic na paggamot na nagpapabuti sa hitsura at kalidad ng buhay.

• Ang interbensyon sa kirurhiko ay isinasagawa upang maitama ang mga panlabas na kakulangan para sa isang komportableng pananatili ng mga pasyente sa lipunan. Ang operasyon ay nakakatulong din upang maiwasan ang kamatayan sa pagkakaroon ng mga mutasyon na nagpapahirap sa paghinga at paglunok. Ang operasyon ay dapat isagawa nang maaga hangga't maaari, lalo na sa mga malalang kaso kapag may pagkipot ng mga daanan ng hangin. Ang mga pasyente ay sumasailalim sa tracheostomy at gastrostomy para sa pagpapakain. Pagkatapos ay lumipat sila sa surgical correction ng panlasa, pagpapahaba ng mas mababang panga, endoscopic polysinusotomy, soft tissue reconstruction - auricle plastic surgery, coloboma correction, supraglottoplasty. Ang mga operasyong ito ay napakatagal at magastos. Ang limitadong pagbukas ng bibig ay napakahirap itama. Ang isang espesyalista sa ENT surgery ay kinakailangan para sa paggamot ng patolohiya ng gitna at panlabas na tainga.
• Ang mga hearing aid ay ginagamit upang mapabuti ang pandinig. Ang pandinig na prosthesis ay kinakailangan lalo na sa mga kaso kung saan ang mga operasyon sa binagong auditory ossicle ay nagbibigay ng hindi magandang resulta. Upang ang isang maysakit na bata ay makasabay sa kanilang mga kapantay sa pag-unlad ng kaisipan sa hinaharap, ang isang hearing aid ay dapat magsuot mula 3 buwan hanggang 3 taon. Kasunod nito, isang magnetic implant ang inilalagay sa likod ng tainga.
• Ang mga pamamaraan sa ngipin ay ginagawa ng mga dentista upang maalis ang maloklusyon at maibalik ang mga ngipin.
• Upang mapabuti ang pagsasalita, ang speech therapy at surdological na mga klase ay gaganapin, at ang mga psychotherapy session ay ginagamit upang umangkop sa lipunan.
• Ang mga taong may problema sa paglunok ng pagkain o inumin ay nangangailangan ng tulong ng mga pathologist sa pagsasalita.

Ang mga depekto sa craniofacial sa Treacher Collins syndrome ay hindi maaaring ganap na maalis. Ang paggamot sa patolohiya ay mahaba, lalo na kung may mga malubhang karamdaman. Kakailanganin ng mga pasyente ang isang buong serye ng mga plastic na operasyon. Ang buong ikot ng paggamot ay maaaring tumagal ng ilang taon. Kung nabigo ang mga surgeon na alisin ang lahat ng mga deformidad, ang mga pasyente ay nakatira sa kanila sa buong buhay nila.

Ang STK ay isang congenital disorder ng craniofacial development na may katangian na bilateral symmetric ear-mandibular dysplasia na walang limb anomalya. Ang namamana na sakit na ito ay napakabihirang sa modernong medikal na kasanayan.

Pag-iwas at pagbabala

Ang pagbabala para sa STS ay paborable kung hindi ito magdulot ng banta sa buhay ng bata. Ang napapanahong pagwawasto ng kapansanan sa pandinig at pagwawasto ng kirurhiko ng mga panlabas na depekto ay ginagawang madali upang makayanan ang pakikibagay sa lipunan at matiyak ang normal na pag-unlad ng intelektwal ng mga bata. Nabubuhay sila, walang pinagkaiba sa kanilang mga kapantay, at lumikha ng ganap na pamilya. Ang ilang mga pasyente ay nangangailangan ng tulong ng mga psychologist, dahil nakikita nila ang kanilang deformity at nagdurusa dito. Ang mga hindi makayanan ang gayong karamdaman ay lumubog sa depresyon at subukang iwasan ang lahat ng komunikasyon sa ibang tao.

Ang STK ay isang panghabambuhay na diagnosis. Ang sakit ay medyo malubha at nangangailangan ng mataas na kwalipikadong pangangalaga. Dahil ang sanhi nito ay isang genetic mutation, imposibleng maiwasan ang pag-unlad ng sindrom. Kinakailangan ang medikal na genetic counseling para sa mga mag-asawang may negatibong family history. Kung ang sakit ay hindi naitala sa malapit at malalayong kamag-anak, dapat mong sundin ang mga karaniwang rekomendasyon para sa isang malusog na pamumuhay sa panahon ng pagbubuntis.

Video: tungkol sa pinakatanyag na taong may Treacher-Collins syndrome