Thrombophilia (Genetic predisposition). Genetic thrombophilia: diagnosis, paggamot at panganib sa panahon ng pagbubuntis Mga gene ng namamana na thrombophilia

Sa ngayon, ang mga phlebologist at vascular surgeon ay madalas na nagrereseta ng mga pagsubok sa laboratoryo para sa genetic thrombophilia, ang isang buong hanay ng mga pag-aaral ay hindi mura at hindi lahat ay kayang bayaran ito. Kaugnay nito, ang tanong ay lumitaw kung kinakailangan na sumuko sa panghihikayat ng isang doktor at kumuha ng mga pagsusuri para sa mga genetic na sakit.

Ang mga geneticist ay ang mga nakakaalam kung ano ang pinaghirapan ng ating mga ninuno

Pangkalahatang probisyon

Ang thrombophilia ay isang sakit na nauugnay sa kakayahan ng dugo na bumuo ng mga namuong dugo sa loob ng daluyan. Ang mga mutasyon sa mga gene ay maaaring makapukaw ng isang paglabag sa sistema ng coagulation ng dugo at sa gayon ay pukawin ang trombosis.

Sa pamamagitan ng kanilang likas na katangian, ang mga kaguluhan sa sistema ng daloy ng dugo ay maaaring sanhi ng isang pagtaas ng pagkilos ng fibrin, isang paglabag sa pag-andar ng anticoagulant, isang paglabag sa gawain ng mga procoagulants. Sa lahat ng tatlong grupo ng mga sakit, maaaring magkaroon ng mga pathology na malala at vice versa.

Walang karaniwang pagtuturo para sa pamamahala ng sakit, dahil mayroong libu-libong genetic mutations, at ang pamumuhay ng bawat tao ay makabuluhang naiiba sa iba, samakatuwid, ang mga pagpapakita ng sakit ay magkakaiba. Ang paglitaw ng malalim na vascular thrombosis, kabilang ang venous stroke, sa murang edad ay nangangailangan ng maingat na pagsubaybay sa mga pasyente, pati na rin ang maingat na pagsusuri ng mga sakit.

Sino ang dapat humingi ng tulong

Kadalasan, ang mga pagsusuri para sa thrombophilia ay inireseta ng isang phlebologist o hematologist, kapag ang isang hinala ng mga genetic na sakit ay maaaring maglaro ng isang mapagpasyang papel sa susunod na buhay.

Kailan ito pinaka-malamang:

1. Ang kurso ng pagbubuntis, na sinamahan ng venous thrombosis sa ina. Ang ganitong panukala ay madalas na ipinag-uutos, dahil ang sakit ay minana. Ang pagkakaroon ng sanggol na may thrombophilia ay kadalasang isang medikal na emerhensiya.
2. Mga kabataan na may malalim na ugat na trombosis, gayundin na may abnormal na lokasyon ng mga namuong dugo. Ito ay kilala na ang mga unang paglaganap ng trombosis ay kadalasang nangyayari sa pagkabata o pagbibinata. Karaniwan, ang mga palatandaan ng "makapal na dugo" ay matatagpuan sa mga taong mas matanda sa 40-50 taon.
3. Mga bata ng mga pasyente na may diagnosed na thrombophilia. Ang sakit ay minana mula sa henerasyon hanggang sa henerasyon sa loob ng maraming taon, kaya ang pagkilala sa mga mutation ng gene sa susunod na henerasyon ay isang mahalagang aspeto ng buhay. Ang mga pasyente na may namamana na patolohiya ay dapat gumawa ng mga hakbang sa pag-iwas upang hindi mapukaw ang hitsura ng mga clots ng dugo.
4. Mga pasyente kung saan nagsimulang mangyari ang thrombosis dahil sa trauma, o pagkatapos ng malawakang interbensyon sa operasyon. Ang desisyon sa pangangailangan na magsagawa ng pagsusuri para sa congenital thrombophilia ay ginawa ng siruhano, ngunit mahalagang isaalang-alang ang data ng coagulogram, kung hindi ito nagiging sanhi ng pag-aalala sa doktor, kung gayon hindi na kailangan ng pagsusuri. .
5. Mga pasyente na may madalas na paulit-ulit na thromboses at kanilang mga anak. Marahil ang sanhi ng paulit-ulit na trombosis ay thrombophilia, kaya ang kanilang pag-iwas ay nagiging isang mahalagang link sa kalidad ng buhay ng mga pasyente.
6. Mga pasyente na may paglaban sa mga anticoagulants. Ang isang pinababang tugon sa isang bilang ng mga anticoagulant na gamot ay isang direktang indikasyon para sa pag-diagnose ng isang pasyente, kung hindi man ang paggamot ng trombosis dahil sa pagmamana ay maaaring tumagal ng mahabang panahon.

Paano ito nangyayari

Ang pagsusuri ay isang medyo karaniwang pamamaraan. Ang lahat ay dapat na nakapasa sa isang karaniwang hanay ng mga pagsusulit para sa pagkuha ng trabaho, paaralan, o kindergarten. Sa pangkalahatan, ang pagsasagawa ng isang pag-aaral sa laboratoryo para sa genetic mutations ay naiiba lamang sa loob ng mga dingding ng laboratoryo, at para sa mga ordinaryong pasyente, ang pamamaraan ay medyo pamilyar.

Deoxygenated na dugo

Ang venous blood ay naglalaman ng hindi lamang genetic na impormasyon, kundi pati na rin ang detalyadong impormasyon tungkol sa komposisyon, lagkit, at pagkakaroon ng mga marker ng sakit. Sa ilang mga kaso, ang doktor ay nagrereseta hindi lamang isang pagsusuri para sa mga mutasyon sa mga gene. Ang impormasyong nakapaloob sa dugo ay nakakatulong upang maayos na ayusin ang paggamot ng pasyente sa hinaharap.

Kaya kung ano ang kailangang gawin:

1. Pumili ng isang klinika o laboratoryo. Kung pinagkakatiwalaan mo ang anumang klinika, dahil ginamit mo ang mga serbisyo ng maraming beses, at alam mong nagbibigay sila ng maaasahang impormasyon, kung gayon mas mahusay na makipag-ugnay sa kanila. Kung walang ganoong klinika, hilingin sa iyong doktor na magrekomenda ng naturang laboratoryo.
2. Lumipat sa tamang nutrisyon. Ang mga mataba na pagkain ay makabuluhang nakakaapekto sa maraming mga tagapagpahiwatig, ang pagsusuri para sa namamana na thrombophilia ay hindi nangangailangan ng mga espesyal na paghihigpit, gayunpaman, hindi bababa sa 24 na oras bago ang pamamaraan, mas mahusay na pigilin ang pagkain ng mataba na pagkain.
3. Iwanan ang masasamang gawi. Mas mainam na ibukod ang alkohol at sigarilyo isang linggo bago ang mga pagsusuri, ngunit sa kaso ng mga mabibigat na naninigarilyo, ang kundisyong ito ay nagiging halos imposible, kaya ang agwat sa pagitan ng donasyon ng dugo at ang huling smoke break ay dapat na hindi bababa sa 2 oras.
4. gutom ka. Ang lahat ng mga pagsusuri sa dugo sa laboratoryo ay dapat gawin nang walang laman ang tiyan. Sa pangkalahatan, sapat na ang hapunan at tanggihan ang almusal, kung hindi ka natutulog sa gabi at mahirap malaman kung ano ang "pag-aayuno", pagkatapos ay tanggihan ang pagkain 6-8 na oras bago pumunta sa klinika.
5. magtiwala sa nurse. Walang mga manipulasyon na lampas sa karaniwan. Kung nakapag-donate ka na ng dugo mula sa isang ugat, ang pamamaraan ay magiging katulad. Para sa kalinawan, ang proseso ng pag-sample ng dugo ay ipinapakita sa larawan.

Buccal epithelium para sa diagnosis

Minsan ang pag-aaral ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagkuha ng epithelium. Ang pamamaraang ito ay walang sakit at medyo angkop para sa mga bata sa anumang edad.

Ano ang kailangan mong malaman tungkol sa pamamaraang ito:

1. Tulad ng sa kaso ng venous blood, kinakailangan na magpasya sa klinika.
2. Siguraduhing panatilihin ang oral hygiene.
3. Bago subukan ang hereditary thrombophilia, banlawan ang iyong bibig ng pinakuluang tubig.
4. Ang pag-scrape ay kinuha gamit ang cotton swab, na nangangahulugang hindi ito magiging sanhi ng anumang kakulangan sa ginhawa.

Sa isang tala! Kadalasan mayroong isang baso ng tubig sa anumang klinika, ngunit kung sakali, mas mahusay na kumuha ng isang bote ng pinakuluang tubig sa iyo.

Ito ba ay nagkakahalaga ng paggawa

Sa karamihan ng mga kaso, ang mga pasyente ay pinipigilan alinman sa takot sa pamamaraan o sa pamamagitan ng presyo.

Siyempre, hindi lahat ay kayang bayaran ang isang komprehensibong pagsusuri sa halagang halos 15 libo, ngunit kung bakit mahalagang malaman ang tungkol sa sakit:

1. Ang pagkakaroon ng congenital thrombophilia ay nangangailangan ng pasyente na maging matulungin sa pamumuhay. Upang maiwasan ang thromboembolism, kinakailangan na sundin ang ilang mga patakaran, at sa ilang mga kaso kahit na kumuha ng mga gamot.
2. Pinagsamang thrombophilia. Ang pagkakaroon ng isang patolohiya ay hindi ibinubukod ang pagkakaroon ng isa pa; ang genetic mutations ay maaaring minana mula sa dalawang magulang na may iba't ibang uri ng thrombophilia.
3. Patay na panganganak at pagkalaglag. Ang mga bata na nagmamana ng parehong gene mula sa dalawang magulang ay ipinanganak na patay. Kaya, ang isang genetic na pagsusuri ng dugo para sa thrombophilia sa panahon ng pagpaplano ng pagbubuntis ay ganap na makatwiran. Mahalagang diagnostically ang pagkuha ng data sa mutation ng dalawang magulang, at hindi isa.
4. Kalmado. Maaari kang sumang-ayon sa pag-aaral para sa iyong sariling kapayapaan ng isip, dahil kung ang mga magulang ay may thrombophilia, kung gayon ang bata ay hindi kinakailangang ipanganak na may gayong mutation.

Walang alinlangan, posibleng magsagawa ng hiwalay na pag-aaral sa isang partikular na uri ng mutation. Iyon ay, ang mga magulang na may isang tiyak na uri ng thrombophilia, kung ito ay nakumpirma, ay maaaring masuri ang bata para sa partikular na uri ng karamdaman.

Gayundin, na ibinigay na walang napakaraming karaniwang thrombophilias, posible na pag-aralan lamang ang pinakakaraniwang mga pathologies.

ito:

• Salik na sakit na V-Leiden;
• Prothrombin mutation;
• Mutation sa antithrombin 3 genes;
• Depekto ng C o S na protina;
• Hyperhomocysteinemia.

Kung gusto mong matuto ng kaunti pa tungkol sa mga ganitong uri ng thrombophilias, maaari kang sumangguni sa video sa artikulong ito. Ang lahat ng mga mutasyon na ito ay maaaring hindi magpakita ng kanilang mga sarili sa anumang paraan, o, sa kabaligtaran, ay may malinaw na klinikal na pagpapakita. Ang ilan sa kanila ay maaaring makuha sa buong buhay, na nangangahulugan na ang isang pagsusuri para sa congenital pathology ay hindi magpapakita ng pagkakaroon ng isang mutation.

Ang isang komprehensibong pagsusuri, sa kasamaang-palad, ay hindi rin kasama ang lahat ng uri ng thrombophilia, ngunit tanging ang pinakakaraniwan at klinikal na makabuluhan. Ang data sa komprehensibong pagsusuri ay ipinakita sa talahanayan sa ibaba.

Mga panuntunan sa pag-decryption

Ang ilang mga katotohanan tungkol sa pag-decryption:

1. Ang pag-decipher ng mga naturang pagsubok ay ginagawa ng isang geneticist.
2. Sa karaniwang kahulugan, ang mga pagsusuri sa genotype ay hindi natukoy; walang katanggap-tanggap o hindi katanggap-tanggap na mga pamantayan dito. Ang genotype ng isang tao ay maaaring maging paborable, iyon ay, walang mga palatandaan ng mutation, o hindi pabor.
3. Anuman ang biological na materyal (dugo, epithelium), ang mga halaga ay magiging pareho sa buong buhay.
4. Ang pagkakaroon ng sakit ay nagpapahiwatig ng genetic predisposition, ngunit sa parehong oras, ang mga paglaganap ng trombosis sa isang tao ay maaaring hindi magpakita ng kanilang sarili sa buong buhay.
5. Ang pagsubok para sa mga mutasyon sa mga gene ay isang pangmatagalang pamamaraan. Kailangan mong maging matiyaga, sa ilang mga laboratoryo ang pag-aaral ay isinasagawa sa loob ng 14 na araw.
6. Hindi kinakailangan ang muling pagsusuri. Ang mga gene ng tao ay hindi nagbabago sa edad, kaya isang komprehensibong pagsusuri ay ginagawa minsan sa isang buhay.
7. Kinakailangan ang pag-decode para sa mga vascular surgeon, obstetrician-gynecologist, hematologist, phlebologist, cardiologist. Ang katotohanan ng thrombophilia ay lubos na nagpapadali sa pagsusuri ng maraming sakit sa mga lugar na ito.
8. Ang genetic analysis ay isang mamahaling pamamaraan, at kung ang pasyente ay walang pagkakataon na sumailalim dito, kung gayon walang sinuman ang maaaring pilitin siya.

Tandaan! Ang mga matatandang tao ay mas madaling kapitan ng hitsura ng mga vascular disease at venous thrombosis, samakatuwid, para sa kanila, ang isang pagsusuri sa dugo para sa gene polymorphism sa thrombophilia ay halos hindi ginagamit.

Ano ang resulta kung ang pagsusuri ay nagpakita ng pagkakaroon ng isang mutation o vice versa

Depende sa mga resulta ng pagsusuri, dapat ayusin ng doktor ang paggamot. Kaya, halimbawa, ang kakulangan sa protina C ay maaaring sanhi ng patolohiya sa atay, at hindi sa pamamagitan ng namamana na mutasyon sa mga gene.

Sa kasong ito, ang pasyente ay ililipat sa mga kamay ng isa pang espesyalista sa profile. Dahil ang antas ng mga protina ay maaaring magbago sa ilalim ng impluwensya ng hindi lamang mga sakit sa hepatological, kundi pati na rin laban sa background ng pagbubuntis, oncology, edad at iba pang mga kadahilanan.

Kung ang isang genetic analysis para sa thrombophilia ay nakumpirma ang presensya nito, pagkatapos ay ang doktor ay maglalabas ng mga naaangkop na rekomendasyon na pumipigil sa paglitaw ng thromboembolism sa isang partikular na uri ng sakit. O itama ang paggamot sa sakit o kondisyon (deep vein thrombosis, miscarriage) kung saan ang pasyente ay pumunta sa ospital.

Ang thrombophilia ay isang pathological na kondisyon ng sistema ng sirkulasyon ng tao, kung saan may mataas na panganib ng trombosis sa mga istruktura ng vascular. Nangyayari ito dahil ang mga natural na proseso ng hemostasis ay nabalisa, at tumataas nang husto. Bilang isang resulta, ang dugo ay hindi namumuo kung saan at kailan ito kinakailangan, na naghihikayat sa paglitaw ng mga namuong dugo. Ang huli, sa turn, ay maaaring umunlad sa lahat ng mga sisidlan ng katawan ng tao, na nagbibigay ng mga pinaka-mapanganib na mga pathology.

Kadalasan, dahil sa thrombophilia, ang tissue necrosis o talamak na venous insufficiency ay bubuo. Ang mas malubhang kahihinatnan ng sakit ay pinsala sa utak ng stroke at atake sa puso. Dahil dito, ang anumang mga problema sa cardiovascular system ay dapat tratuhin nang may wastong antas ng responsibilidad. Ngayon ay pag-uusapan natin kung ano ang isang pagsubok sa thrombophilia, kung paano ito isinasagawa at kung ano ang pamantayan nito.

Ang thrombophilia ay isang pathological na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng isang paglabag sa sistema ng coagulation ng dugo.

Ang thrombophilia ay isang napaka-mapanganib na patolohiya, na maaaring maunawaan mula sa materyal na ipinakita nang mas maaga. Sa likas na katangian ng kurso, ang sakit na ito ay hindi kapansin-pansin at bihirang binibigkas. Bilang isang patakaran, ang mga pasyente na may thrombophilia ay hindi natututo tungkol sa kurso nito hanggang sa lumala ang trombosis o lumitaw ang mga komplikasyon nito.

Isinasaalang-alang ang kalagayang ito, mahalagang sabihin ang pangangailangan para sa mga pagsusuri sa pag-iwas sa katawan para sa isang pagkahilig sa patolohiya na ito.

Sa modernong medisina, kakaunti ang mga espesyal na appointment para sa pagsusuri ng thrombophilia. Ang mga pangunahing indikasyon ay kinabibilangan ng:

• ang pagkakaroon ng patolohiya sa malapit na kamag-anak
• ang kurso ng naturang mga thrombotic na sakit at ang kanilang mga komplikasyon
• nakaraang trombosis o mga panganib ng pag-unlad nito
• ang pangangailangan para sa isang operasyon na maaaring makapukaw ng trombosis
• pangmatagalang paggamit ng ilang partikular na gamot (mga hormonal na gamot, oral contraceptive, atbp.)
• ang mismong katotohanan ng pagbubuntis o mga problema sa proseso ng kurso nito

Sa prinsipyo, kakaunti lang ang mga appointment para sa mga diagnostic. Sa kabila nito, ang pangangailangan para sa pagpapatupad nito ay maaaring matukoy ng parehong isang propesyonal na doktor at ang tao mismo. Muli, ang preventive diagnostics ay hindi maliit na kahalagahan para sa isang mahaba at mataas na kalidad na buhay ng mga tao.

Kailangan mo bang maghanda para sa pag-aaral?

Ang isang pagsusuri para sa thrombophilia ay isang pagsusuri sa dugo, kung saan ang diagnostician ay naghihikayat sa mga proseso ng coagulation nito. Mayroong maraming mga uri ng naturang mga diagnostic, ngunit sa anumang kaso, ang kakanyahan nito ay nakasalalay sa isang masusing pagsusuri ng biomaterial ng tao.

Ang pagsusuri ay hindi nangangailangan ng paghahanda ng profile. Madalas sapat:

1. mag-donate ng dugo sa umaga
2. gawin ito nang walang laman ang tiyan
3. huwag manigarilyo ilang oras bago ang pag-aaral
4. iwanan ang alkohol at matatabang pagkain 1-2 araw bago ang biomaterial sampling
5. ibukod ang pisikal at psycho-emosyonal na stress sa araw bago ang diagnosis

Bilang karagdagan, mahalagang bigyan ng babala ang diagnostician tungkol sa mga gamot na kinuha, kung mayroon man. Dapat tandaan na ang ilang mga gamot ay tumaas o, sa kabaligtaran, mas mababa. Para sa isang tumpak na interpretasyon ng mga resulta, hindi magiging kalabisan ang pagbibigay sa diagnostician ng isang medikal na kasaysayan. Kaya, ang pagkakaroon ng trombosis at mga katulad na pathologies ay maaaring hindi direktang magpahiwatig ng thrombophilia.

Ang paghahanda na nabanggit sa itaas ay nalalapat lamang sa mga pagsubok na naglalayong makita ang mga pathology ng dugo. Sa kurso ng iba pang mga sakit ng katawan, na sinamahan ng mga kaguluhan sa paggana ng puso o mga daluyan ng dugo, ang mga karagdagang diagnostic ay madalas na inireseta, na ginagawang posible upang makilala ang thrombophilia. Naturally, ang mga pamamaraan ng paghahanda para sa mga naturang pag-aaral ay maaaring magkaroon ng isang tiyak na pormasyon. Ang pangangailangan para sa espesyal na pagsasanay ay dapat na direktang linawin sa diagnostician ilang araw bago ang diagnosis.

Mga uri ng pagsusuri para sa thrombophilia

Tulad ng nabanggit kanina, ang pangunahing pagsusuri para sa thrombophilia ay isinasagawa sa pamamagitan ng pagsusuri sa dugo.

Sa karamihan ng mga kaso, upang makita ang patolohiya na ito, dalawang uri ng pagsusuri ang ipinatupad:

• , na naglalayong tukuyin ang mga pangunahing tagapagpahiwatig ng estado ng biomaterial (antas, atbp.).
• kinakailangan upang matukoy ang coagulability nito.

Kadalasan, ang biomaterial ay kinuha para sa pananaliksik mula sa parehong phalanx ng daliri at mula sa ugat. Kasama sa mga komprehensibong diagnostic para sa pagtuklas ng thrombophilia ang mga sumusunod na pamamaraan:

• - isang komprehensibong pag-aaral ng venous blood ng tao.
• – paglikha ng mga artipisyal na kondisyon para sa coagulation ng biomaterial.
• Ang pagpapasiya ng prothrombin index ay isang sukatan na kinakailangan para sa tumpak na pagsusuri ng mga clotting disorder.
• Pag-aaral ng reaksyon ng sangkap ng dugo sa pagkasira ng ilang mga protina (D-dimer, S protein, atbp.) - mga hakbang upang matukoy ang ugat na sanhi ng mga problema sa biomaterial clotting.

Sa prinsipyo, ang pagsusuri para sa thrombophilia ay palaging isang kumplikado ng mga partikular na pag-aaral. Ang pokus nito ay upang matukoy ang mga problema sa hemostasis. Ang modernong gamot ay sumulong nang medyo malayo, kaya napakadaling matukoy ang mga proseso ng pathological sa sangkap ng dugo.

Ang diagnosis ng thrombophilia sa mga pasilidad ng pampublikong kalusugan ay bihira. Bilang isang patakaran, upang maipasa ang naturang pagsusuri, ang mga tao ay kailangang makipag-ugnay sa mga bayad na sentro ng diagnostic ng laboratoryo. Ang halaga ng pananaliksik sa naturang mga organisasyon ay depende sa kung gaano ito magiging kumplikado.

Diagnosis ng genetic patolohiya ng dugo

Kung pinaghihinalaang genetic thrombophilia, kinakailangan ang isang masusing at lubos na tiyak na pagsusuri sa dugo. Ang pagtitiyak ng ganitong uri ng patolohiya ay bumaba sa katotohanan na ang mga mutasyon sa sangkap ng dugo ay nangyayari sa antas ng gene at minana ng pasyente. Ang mga nabanggit na pagsusuri para sa thrombophilia ay nagpapakita lamang ng mga nakuhang sakit sa dugo, ngunit walang mga congenital lesyon.

Upang tumpak na masuri ang genetic thrombophilia, kinakailangan ang isang pag-aaral batay sa polymerase chain reaction (). Ang ganitong mga diagnostic ay mas pandaigdigan sa kalikasan, dahil sinusuri nito ang parehong mga tiyak na tagapagpahiwatig ng coagulation ng dugo at mga proseso dito sa antas ng gene.

Ang pagsusuri ng naturang pagbuo ay kinakailangang sinamahan ng mga sumusunod na pagsubok:

• pagpapasiya ng mutation ng Leiden;
• prothrombized mutation check;
• pagtuklas ng mga mutasyon sa MTHFR gene at ilang plasminogens.

Ang pinagsama-samang pag-aaral ng istraktura ng gene ng dugo ay ginagawang posible upang makilala ang polymorphism nito. Ang kundisyong ito ay naghihikayat ng ibang pagkakaiba-iba ng mga gene, na hindi tama at nagdudulot ng paglabag sa mga proseso ng pagbuo ng dugo. Ito ay polymorphism na nagpapahiwatig ng genetic thrombophilia, kaya naman napakahalaga sa pagtukoy sa sakit na ito.

Ang isang tiyak na pagsusuri ng itinuturing na uri ay may isang layunin - upang matukoy ang pagkakaroon o kawalan ng mga proseso ng mutational sa sangkap ng dugo.

Ang mismong katotohanan ng kapansanan sa coagulability, bilang panuntunan, ay napansin nang maaga at hindi nangangailangan ng kumpirmasyon. Sa kasamaang palad, imposibleng maalis ang mutation ng gene, kaya ang pasyente ay inireseta ng isang corrective course ng therapy. Ang kakanyahan nito ay hindi upang maalis ang ugat na sanhi ng problema sa pamumuo ng dugo, ngunit upang maalis ang mga panganib ng trombosis. Sa isang karampatang diskarte sa paggamot, ang mga taong may genetic thrombophilia ay hindi nakakaranas ng malaking kakulangan sa ginhawa at nabubuhay nang maraming taon.

Mga posibleng resulta

Maraming mga doktor ang kasangkot sa appointment ng mga pagsusuri para sa thrombophilia at ang kanilang partikular na pagbuo: mga surgeon, pangkalahatang therapist, phlebologist at iba pang mga espesyalista. Gayunpaman, ang pag-decipher ng mga resulta ng naturang mga diagnostic ay ang prerogative ng hematologist. Tanging ang doktor na ito ang may kinakailangang kaalaman para sa isang tumpak na diagnosis. Gayundin, madalas na tinutukoy ng hematologist ang karagdagang kurso ng therapy para sa pasyente at ang kalubhaan ng kanyang sakit.

Sa mga resulta ng pagsusuri para sa thrombophilia, makakahanap ka ng isang malaking bilang ng mga tiyak na tagapagpahiwatig. Ang kanilang huling listahan ay nakasalalay sa uri ng mga diagnostic na isinagawa at ang mga pamamaraan ng laboratoryo na ipinatupad sa proseso.

Ang pag-decipher ng mga resulta ng naturang pagsusuri ay hindi isang madaling pamamaraan at nangangailangan ng ilang kaalaman, samakatuwid dapat itong palaging isinasagawa ng isang propesyonal na doktor. Sa pinakamababa, kapag gumagawa ng diagnosis, mahalagang isaalang-alang:

• kasaysayan ng medikal ng pasyente
• kanyang kalagayan sa oras ng pag-aaral
• mga tampok ng isang partikular na kaso (mga gamot na kinuha ng paksa, uri ng pagsusuri na ginawa, atbp.)

Pagkatapos ng pag-decode, ang hematologist ay gumagawa ng isang tumpak na pagsusuri sa pasyente na may katwiran para sa mga konklusyon na ginawa. Depende sa mga resulta ng diagnosis, ang mga karagdagang appointment ay tinutukoy para sa taong sinusuri. Kadalasan, ang therapy para sa thrombophilia ay kinabibilangan ng diyeta, gamot, at mga pagbabago sa pamumuhay. Minsan ang listahan ng mga reseta ay dinadagdagan ng ibang bagay.

Ang panganib ng thrombophilia

Sa pagtatapos ng artikulo ngayon, muli nating bibigyan ng pansin ang kababalaghan ng thrombophilia. Nabanggit na sa itaas na ang patolohiya na ito ay isang paglabag sa hemostasis sa sangkap ng dugo, na naghihimok ng abnormal na pamumuo ng dugo.

Ang resulta ng naturang estado ng sistema ng sirkulasyon ay ang pagbara ng mga istruktura ng vascular na may mga clots ng biomaterial, na maaaring maging sanhi ng mga pinaka-mapanganib na komplikasyon.

Ang medyo hindi nakakapinsalang mga kahihinatnan ng thrombophilia ay itinuturing na:

1. trombosis ng iba't ibang kalubhaan
2. mga problema sa istraktura ng mga istruktura ng vascular
3. iba't ibang uri ng kakulangan ng dugo, na pumupukaw ng nekrosis ng tissue

Ang mga kahihinatnan ng mga nabanggit na kondisyon ay maaaring maging mas mapanganib na mga sakit. Kadalasan ang thrombophilia ay humahantong sa isang stroke o atake sa puso, siyempre, kung hindi ginagamot nang maayos at sa isang sapat na regimen.

Mahalagang bigyang-pansin ang mga problema sa mga buntis na kababaihan. Dahil sa panahon ng pagbubuntis ang katawan ng babae ay nakakaranas ng matinding stress, ang pagbuo ng thrombus sa panahong ito ay maaaring mangyari anumang oras. Naturally, ang pagkakaroon ng thrombophilia ay nagdaragdag ng mga panganib nang maraming beses.

Sa karamihan ng mga klinikal na kaso, kapag ang isang buntis ay nagkaroon ng thrombophilia, naganap ang pagkakuha o napaaga na panganganak.

Dahil sa mga ganitong istatistika, mas mainam para sa mga umaasang ina na nagdurusa sa isang sakit na huwag makipagsapalaran at regular na suriin sa isang klinika. Bilang karagdagan, ang isang komprehensibo at mataas na kalidad na diskarte sa paggamot ng thrombophilia ay mahalaga, pati na rin ang pagliit ng mga potensyal na komplikasyon. Bilang nagpapakita ng kasanayan, ang pagsubaybay sa kondisyon ng pathological ay nagbibigay-daan sa iyo upang maiwasan ang mga pinaka-kahila-hilakbot na kahihinatnan para sa sinumang buntis na batang babae.

Maaari kang matuto nang higit pa tungkol sa thrombocilia mula sa video:

Marahil, dito natapos ang pinakamahalagang mga probisyon sa paksa ng artikulong ngayon. Ang thrombophilia ay isang mapanganib na kababalaghan, kaya hindi katanggap-tanggap na huwag pansinin ang presensya nito. Ang mga napapanahong pagsusuri lamang, maayos na paggamot at isang pinagsamang diskarte sa pag-alis ng sakit ay maaaring magbigay ng pinakamataas na garantiya sa mga tuntunin ng kawalan ng mga komplikasyon.

Kung hindi man, ang mga kahihinatnan ng patolohiya ay isang bagay ng oras, at maaari silang bumuo ng spontaneously. Inaasahan namin na ang materyal na ipinakita ay nakatulong sa lahat ng mga mambabasa ng aming mapagkukunan na maunawaan ang panganib ng thrombophilia at mga pamamaraan para sa pagsusuri nito. Nais kong kalusugan at matagumpay na paggamot sa lahat ng mga sakit, o mas mabuti, ang kumpletong kawalan ng mga ito!

Sa kanilang trabaho, patuloy na sinasagot ng mga obstetrician-gynecologist ng CIR ang mga tanong: ano ang thrombophilia? Ano ang genetic thrombophilia? Anong pagsusuri para sa thrombophilia ang dapat gawin upang maalis ang namamana na mga kadahilanan? Paano nauugnay ang thrombophilia, pagbubuntis at polymorphism? At marami pang iba.

Ano ang thrombophilia?
Thrombus (clot) + philia (love) = thrombophilia. Narito ang isang pag-ibig para sa isang namuong dugo, o sa halip ay isang pagtaas ng ugali trombosis- ang pagbuo ng mga clots ng dugo sa mga sisidlan ng iba't ibang mga diameter at lokalisasyon. Ang thrombophilia ay pagkagambala sa sistema.
Ang hemostasis ay isang mekanismo na nagbibigay tama reaksyon ng dugo sa panlabas at panloob na mga kadahilanan. Ang dugo ay dapat dumaloy nang mabilis sa mga sisidlan, nang hindi nagtatagal, ngunit kapag kinakailangan upang bawasan ang rate ng daloy at / o bumuo ng isang namuong, halimbawa, upang "ayusin" ang isang nasugatan na sisidlan, ang "tamang" dugo ay dapat gawin ito. Dagdag pa, siguraduhing nagawa na ng clot ang trabaho nito at hindi na kailangan, matunaw ito. At tumakbo)
Siyempre, hindi lahat ay napakasimple, at ang sistema ng coagulation ay ang pinaka kumplikadong multicomponent na mekanismo na may regulasyon sa iba't ibang antas.

Medyo kasaysayan...
1856 - Tinanong ng siyentipikong Aleman na si Rudolf Virchow ang tanong ng pathogenesis ng trombosis, nagsagawa ng isang serye ng mga pag-aaral at mga eksperimento na may kaugnayan dito, at binuo ang pangunahing mekanismo ng trombosis. Ang sinumang medikal na mag-aaral sa pagbanggit ng "Virchow triad" ay obligadong mag-ulat - isang pinsala sa panloob na dingding ng daluyan, isang pagbawas sa bilis ng daloy ng dugo, isang pagtaas sa pamumuo ng dugo. Sa katunayan, ang dakilang Virchow ang unang nakalutas sa bugtong na "bakit ang parehong dugo ay maaaring malayang dumaloy, o maaaring makabara sa isang sisidlan."
1990 - Tinukoy ng British Committee for Hematological Standards ang konsepto ng "thrombophilia" bilang isang congenital o nakuha na depekto sa hemostasis, na humahantong sa isang mataas na antas ng predisposition sa trombosis.
1997 - isang natitirang hematologist na si Vorobyov A.I. inilalarawan ang "hypercoagulation syndrome", iyon ay, isang tiyak na estado ng dugo na may mas mataas na kahandaan para sa clotting.

Mapanganib ang thrombus?
Ang sagot ay oo. Maliban sa physiological na pangangailangan, siyempre, ang trombosis ay masama. Dahil ang pagbara ng anumang sisidlan ay mapanganib. Kung mas malaki ang sisidlan, mas makabuluhan ito, mas mapanganib ang mga komplikasyon. Hindi dapat nakaharang ang daluyan ng dugo. Ito ay kaagad o unti-unting nangangailangan ng pagbawas sa paghahatid ng oxygen sa mga tisyu (hypoxia) at nag-trigger ng isang serye ng mga pathological na pagbabago. Maaaring hindi ito kapansin-pansin at hindi nakakatakot tulad ng inilarawan ko, ngunit maaari itong maging napakasakit, at kung minsan ay nakamamatay. Ang trombosis ay nangangailangan ng isang malaking pinsala sa pag-andar ng isang partikular na organ, at kung minsan ang katawan sa kabuuan. Ang trombosis ay isang pulmonary embolism, ito ay pagpalya ng puso (kabilang ang talamak na coronary), pinsala sa mga binti (deep vein thrombosis), bituka (mesenteric), atbp.

Paano nauugnay ang thrombophilia sa pagbubuntis?
Ang pagbubuntis ay isang espesyal na panahon ng "pagsusulit" na nagpapakita ng pagdadala ng genetic thrombophilia, at karamihan sa mga kababaihan ay unang natututo tungkol sa hemostasis gene polymorphism sa panahon ng pagbubuntis.
Tulad ng para sa mga komplikasyon sa obstetric, ang problema ng pagtaas ng pagbuo ng thrombus ay pangunahing may kinalaman sa organ, na ganap na binubuo ng mga daluyan ng dugo. Ito ang inunan. Napaka detalyado at may mga larawan - dito:
Ang lahat ng mga kababaihan sa panahon ng pagbubuntis ay sumasailalim sa physiological hypercoagulability, iyon ay, ang dugo ay karaniwang bahagyang pinatataas ang coagulability nito. Ito ay isang normal na mekanismo ng physiological na naglalayong pigilan ang pagkawala ng dugo pagkatapos makumpleto ang pagbubuntis - sa panganganak o may posibleng mga resulta ng pathological (maagang pagwawakas ng pagbubuntis, placental abruption, atbp.).
Ngunit kung ang isang babae ay may depekto na hemostasis gene (o marami), kung gayon, salungat sa matematikal na panuntunan, ang minus sa pamamagitan ng minus ay magbibigay ng mas malaking minus - ito ay makabuluhang madaragdagan ang panganib ng mga clots ng dugo sa mga sisidlan ng inunan, na maaaring nagdudulot ng maraming komplikasyon.

Anong mga uri ng thrombophilia ang mayroon?
Ang mga thrombophilia ay nahahati sa namamana at nakuha, mayroon ding mga halo-halong uri.

Nakuha (non-genetic) thrombophilia
Nakuha ang mga anyo ng thrombophilia ay naisasakatuparan sa ilalim ng ilang mga "espesyal" na kondisyon. Nangyayari ito kapag ang katawan ay dumaranas ng mahihirap na panahon; sa halip malubhang pathological pagbabago ay nangangailangan ng "over" - ang reaksyon ng coagulation system. Halimbawa, ang mga sakit sa oncological na sinamahan ng chemotherapy, binibigkas na nakakahawang, autoimmune, mga proseso ng allergy, mga sakit sa atay at bato, mga pathology ng cardiovascular, mga sakit sa connective tissue - systemic lupus erythematosus, iba't ibang vasculitis, atbp. Sa ganitong mga kaso, ang thrombus formation cascade ay maaaring ma-trigger at walang karwahe may sira na mga gene ng hemostasis. Ang mga predisposing factor ay maaaring matagal at patuloy na pag-aalis ng tubig, pisikal na kawalan ng aktibidad, labis na katabaan, pagbubuntis, pag-inom ng mga hormonal na gamot, atbp.

Itutuloy. Sa susunod na post sa blog - .

“Upang malaman upang mahulaan;
upang mahulaan upang kumilos;
kumilos upang magbigay ng babala."
August Comte.

Pro et contra genetic testing ng mga buntis na kababaihan.

Tinatawag naming malungkot ang mga babaeng walang anak. Huwag kailanman maranasan ang pakiramdam ng pagiging ina - isang malaking ... MALAKING SORRY. Kami, mga doktor, ay hindi sinasadyang maging saksi ng pagdurusa ng ibang tao. Ngunit ngayon maaari nating sabihin na "hindi" sa problemang ito. Ngayon ang isang doktor ay talagang makakatulong, maiwasan, pagalingin ang isang sakit, ibalik ang kagalakan ng pagkakaroon.
Sa artikulong ito, tatalakayin natin ang isang seryosong problema sa ating panahon - thrombophilia, ang kontribusyon nito sa mga komplikasyon sa obstetric, mga gene na nagpapakilala sa pag-unlad ng thrombophilia sa isang babae, ang mga kahihinatnan ng sakit na ito, mga paraan ng pag-iwas at paggamot.
Bakit natin pinag-uusapan ang paksang ito? Dahil wala nang hihigit pang himala sa mundo kaysa sa himala ng pagsilang. Kami ay namamangha sa kagandahan ng paglubog ng araw at sa hilagang mga ilaw, hinahangaan ang makalangit na pabango ng isang namumulaklak na rosas. Ngunit ang lahat ng mga kababalaghan at misteryo ng ating planeta, lahat ng mga lihim ng kalikasan at ang mga misteryo ng mundo ay yumuko sa kanilang mga ulo bago ipanganak: Isang himala na may malaking titik. Dapat, kaya nating gawing fairy tale ang buhay ng babae na may happy ending, hindi trahedya gaya ng buhay ni NN. Kaya, mahal na doktor, ang iyong atensyon ay binibigyan ng susi sa paggamot ng kawalan ng katabaan, pagkakuha, anomalya sa pag-unlad at marami pang iba. Ang pagliligtas sa buhay ng isang babae at isang hindi pa isinisilang na bata ay isa nang makatotohanang gawain. Bagong buhay sa aming mga kamay!

Ang thrombophilia (TF) ay isang pathological na kondisyon na nailalarawan sa pamamagitan ng pagtaas ng pamumuo ng dugo at isang tendensya sa thrombosis at thromboembolism. Ayon sa maraming pag-aaral, ang sakit na ito sa 75% ay ang sanhi ng mga komplikasyon sa obstetric.
Sa klasikal, dalawang uri ng TF ay nakikilala - nakuha (antiphospholipid syndrome, halimbawa) at namamana1. Ang artikulong ito ay tumutuon sa namamana na TF at polymorphic genes2 (polymorphism) na sanhi nito.
Ang genetic polymorphism ay hindi kinakailangang humantong sa isang estado ng sakit; ang mga kadahilanan na nakakapukaw ay madalas na kinakailangan: pagbubuntis, postpartum period, immobilization, surgery, trauma, tumor, atbp.
Dahil sa mga kakaiba ng physiological adaptation ng hemostasis system sa pagbubuntis, ang karamihan sa mga genetic form ng thrombophilia ay clinically manifested nang tumpak sa panahon ng gestational process at, tulad ng nangyari, hindi lamang sa anyo ng thrombosis, kundi pati na rin sa anyo. ng mga tipikal na komplikasyon sa obstetric. Sa panahong ito, ang coagulation, anticoagulation at fibrinolytic system ay muling inayos sa katawan ng ina, na humahantong sa pagtaas ng blood coagulation factor ng 200%. Gayundin, sa III trimester, ang bilis ng daloy ng dugo sa mga ugat ng mas mababang paa't kamay ay bumababa ng kalahati dahil sa bahagyang mekanikal na sagabal ng venous outflow ng buntis na matris. Ang pagkahilig sa stasis ng dugo, na sinamahan ng hypercoagulability sa panahon ng physiological na pagbubuntis, ay predisposes sa pagbuo ng trombosis at thromboembolism. At sa dati nang (genetic) na TF, ang panganib ng thrombotic at obstetric na komplikasyon ay tataas ng sampu at daan-daang beses!
Anong pinsala ang pinag-uusapan natin? Paano nauugnay ang TF sa mga komplikasyon sa obstetric? Ang bagay ay ang isang ganap na sirkulasyon ng inunan ay nakasalalay sa isang balanseng ratio ng mga mekanismo ng procoagulant at anticoagulant. Ang mga namamana na TF ay humahantong sa pagkagambala sa balanseng ito pabor sa mga mekanismo ng procoagulant. Sa TF, ang lalim ng trophoblast invasion ay bumababa, at ang implantation ay may depekto. Ito ang sanhi ng kawalan ng katabaan at maagang pagkawala ng pre-embryonic. Ang isang paglabag sa daloy ng dugo ng uteroplacental at fetal-placental dahil sa pag-unlad ng vascular thrombosis ay isang pathogenetic na sanhi ng mga komplikasyon tulad ng kawalan ng hindi kilalang pinanggalingan, nakagawiang miscarriage syndrome, detachment ng isang normal na matatagpuan na inunan, preeclampsia, intrauterine growth retardation, fetal loss. syndrome (undeveloped pregnancy, deadbirth). , neonatal mortality bilang isang komplikasyon ng preterm birth, matinding preeclampsia, placental insufficiency), HELLP syndrome, hindi matagumpay na mga pagtatangka sa IVF.

Pag-iwas (pangkalahatang mga probisyon)

*Ang pag-iwas sa mga komplikasyon sa obstetric sa thrombophilia ay dapat magsimula bago ang pagbubuntis.
* Ang mga kamag-anak ng pasyente na may parehong mga depekto ay dapat tumanggap ng naaangkop na prophylaxis.
*Specific prophylaxis para sa isang partikular na mutation (tingnan ang mga seksyon sa polymorphism)

Paggamot (pangkalahatang probisyon)
* Anticoagulant therapy, anuman ang mekanismo ng thrombophilia: mababang molecular weight heparin (hindi tumatawid sa inunan, lumilikha ng mababang panganib ng pagdurugo, walang teratogenic at embryotoxic effect). Sa mga babaeng may pinakamataas na panganib (genetic TF, kasaysayan ng trombosis, paulit-ulit na trombosis), ipinahiwatig ang anticoagulant therapy sa buong pagbubuntis. Sa bisperas ng panganganak, ang therapy na may mababang molekular na timbang na heparin ay inirerekomenda na kanselahin. Ang pag-iwas sa mga komplikasyon ng thromboembolic sa panahon ng postpartum ay ipinagpatuloy pagkatapos ng 6-8 na oras at isinasagawa sa loob ng 10-14 araw.
*Multivitamins para sa mga buntis
*Polyunsaturated fatty acids (omega-3 - polyunsaturated fatty acids) at antioxidants (microhydrin, bitamina E)
*Spesipikong paggamot para sa isang partikular na mutation (tingnan ang mga seksyon sa polymorphism)

Mga pamantayan para sa pagiging epektibo ng therapy:
*Pamantayan sa laboratoryo: normalisasyon ng antas ng mga marker ng thrombophilia (thrombin-antithrombin III complex, P1+2 fragment ng prothrombin, mga produktong degradasyon ng fibrin at fibrinogen), bilang ng platelet, pagsasama-sama ng platelet
*Clinical criteria: walang thrombotic episodes, preeclampsia, placental insufficiency, placental abruption

Mga pangkat na nasa panganib:
* mga buntis na kababaihan na may mabigat na kasaysayan ng obstetric (malubhang anyo ng preeclampsia, eclampsia, paulit-ulit na pagkakuha at iba pang mga obstetric pathologies)
*mga pasyente na may paulit-ulit na trombosis o isang episode ng trombosis sa kasaysayan o sa pagbubuntis na ito
*mga pasyenteng may mabigat na family history (ang pagkakaroon ng mga kamag-anak na may thrombotic complications na wala pang 50 taong gulang - deep vein thrombosis, pulmonary embolism, stroke, myocardial infarction, biglaang pagkamatay)

Isaalang-alang natin nang detalyado ang mga polymorphism na siyang mga instigator ng TF:
Mga gene ng sistema ng coagulation ng dugo
prothrombin gene (factor II) G20210A
factor 5 gene (mutation Leiden) G1691A
fibrinogen gene FGB G-455A
glycoprotein Ia gene (integrin alpha-2) GPIa C807T
platelet fibrinogen receptor gene GPIIIa 1a/1b
polymorphism na responsable para sa kakulangan ng mga protina C at S, antithrombin III
protina S receptor gene PROS1 (malaking pagtanggal)
Mga gene ng "thoracity"
plasminogen activator inhibitor gene PAI-1 4G/5G
Mga gene para sa paglabag sa tono ng vascular
WALANG synthase gene NOS3
angiotensin-converting enzyme ACE gene (ID)
GNB3 C825T gene
Mga Gene ng Metabolismo
methylenetetrahydrofolate reductase gene MTHFR C677T

Prothrombin gene (factor II) G20210A
Function: nag-encode ng protina (prothrombin), na isa sa mga pangunahing salik ng sistema ng coagulation
Patolohiya: ang pagpapalit ng guanine ng adenine sa posisyon 20210 ay nangyayari sa isang hindi nababasa na rehiyon ng molekula ng DNA, kaya walang mga pagbabago sa prothrombin mismo sa pagkakaroon ng mutation na ito. Maaari naming makita ang isa at kalahati hanggang dalawang beses na mas mataas na halaga ng chemically normal na prothrombin. Ang resulta ay isang pagkahilig sa pagtaas ng trombosis.

Data ng polymorphism:
*dalas ng paglitaw sa populasyon - 1-4%
*insidence sa mga buntis na kababaihan na may kasaysayan ng venous thromboembolism (VTE) - 10-20%
4

Mga klinikal na pagpapakita:
*hindi maipaliwanag na pagkabaog, preeclampsia, preeclampsia, premature detachment ng isang normal na matatagpuan na inunan, nakagawiang pagkakuha, feto-placental insufficiency, intrauterine fetal death, fetal growth retardation, HELLP syndrome
* venous at arterial thrombosis at thromboembolism, hindi matatag na angina pectoris at myocardial infarction.
Ang mutation sa prothrombin gene ay isa sa mga pinakakaraniwang sanhi ng congenital thrombophilias, ngunit ang mga prothrombin functional test ay hindi maaaring gamitin bilang valid na mga pagsusuri sa screening. Kinakailangan na magsagawa ng mga diagnostic ng PCR upang makilala ang isang posibleng depekto sa prothrombin gene.
Klinikal na Kahalagahan:
GG-genotype - ang pamantayan
Ang pagkakaroon ng isang pathological A-allele (GA, GG-genotype) - isang mas mataas na panganib ng TF at mga komplikasyon sa obstetric

*Low-dose aspirin at subcutaneous low molecular weight heparin bago ang pagbubuntis
Kapag kumukuha ng oral contraceptive, ang panganib ng trombosis ay tumataas nang daan-daang beses!

Factor 5 gene (mutation Leiden) G1691A

Function: mga code para sa isang protina (factor V), na siyang pinakamahalaga
bahagi ng sistema ng coagulation ng dugo.

Patolohiya: Leiden mutation ng coagulation factor V gene (pagpapalit ng guanine sa adenine sa posisyon 1691) ay humahantong sa pagpapalit ng arginine ng glutamine sa posisyon 506 sa chain ng protina na produkto ng gene na ito. Ang mutation ay humahantong sa paglaban (paglaban) ng factor 5 sa isa sa mga pangunahing physiological anticoagulants - activated protein C. Ang resulta ay isang mataas na panganib ng trombosis, systemic endotheliopathy, microthrombosis at placental infarction, may kapansanan sa daloy ng dugo ng uteroplacental.

Data ng polymorphism:
*dalas ng paglitaw sa populasyon - 2-7%
*insidence sa mga buntis na may VTE - 30-50%
*autosomal dominant inheritance
Mga klinikal na pagpapakita:
*hindi maipaliwanag na pagkabaog, preeclampsia, preeclampsia, premature detachment ng isang normal na matatagpuan na inunan, nakagawiang pagkakuha, feto-placental insufficiency, intrauterine fetal death, fetal growth retardation, HELLP syndrome,
*venous at arterial thrombosis at thromboembolism.3
Klinikal na Kahalagahan: Normal ang genotype ng GG. Pathological A-allele (GA, GG-genotype) - isang mas mataas na panganib ng TF at mga komplikasyon sa obstetric.
Dapat alalahanin na ang kumbinasyon ng mutation ng Leiden sa pagbubuntis, ang paggamit ng mga hormonal contraceptive, isang pagtaas sa antas ng homocysteine, ang pagkakaroon ng mga antiphospholipid antibodies sa plasma ay nagdaragdag ng panganib na magkaroon ng TF.

Mga indikasyon para sa pagsubok:
*Kasaysayan ng paulit-ulit na VTE
*Unang episode ng VTE bago ang edad 50
*Unang episode ng VTE na may hindi pangkaraniwang anatomical na lokasyon
*Ang unang yugto ng VTE na nabuo kaugnay ng pagbubuntis, panganganak, oral contraceptive, hormone replacement therapy
*Mga babaeng may kusang pagpapalaglag sa ikalawa at ikatlong trimester ng hindi kilalang etiology

Karagdagang therapy at pag-iwas:
* Sa kaso ng heterozygotes (G / A), ang mga relapses ay bihira, samakatuwid, ang pangmatagalang anticoagulant therapy ay isinasagawa sa kanila lamang na may kasaysayan ng paulit-ulit na trombosis
*Low-dose aspirin at subcutaneous injections ng low molecular weight heparin bago ang pagbubuntis, sa buong pagbubuntis at anim na buwan pagkatapos ng panganganak.

MTHFR C677T methylenetetrahydrofolate reductase gene

Function: ine-encode ang enzyme methylenetetrahydrofolate reductase, na isang pangunahing enzyme sa folate cycle at catalyzes
conversion ng homocysteine ​​​​sa methionine.

Patolohiya: Karaniwan, ang mga antas ng plasma homocysteine ​​​​ay mababa sa panahon ng pagbubuntis. Ito ay makikita bilang isang physiological adaptation ng katawan ng ina, na naglalayong mapanatili ang sapat na sirkulasyon ng dugo sa inunan.

Ang pagpapalit ng cytosine na may thymine sa posisyon 677 ay humahantong sa pagbawas sa functional na aktibidad ng enzyme sa 35% ng average na halaga.
Ang resulta ay isang pagtaas sa antas ng homocysteine ​​​​sa dugo, na nagiging sanhi ng endothelial dysfunction sa panahon ng pagbubuntis.

Data ng polymorphism:
* ang dalas ng paglitaw ng mga homozygotes sa populasyon ay 1o-12%
* dalas ng paglitaw ng heterozygotes sa populasyon - 40%
*insidence sa mga buntis na may VTE - 10-20%
*autosomal recessive inheritance

Mga klinikal na pagpapakita:
* preeclampsia, premature detachment ng isang normal na matatagpuan na inunan, intrauterine growth retardation, antenatal fetal death
* depekto sa pagbuo ng neural tube ng fetus (spina bifida), anencephaly, mental retardation ng bata, "cleft lip", "cleft palate"
* napaaga na pag-unlad ng mga sakit sa cardiovascular (atherosclerosis!), arterial at venous thrombosis.
Dapat alalahanin na ang polymorphism na ito lamang ay may kakayahang mag-udyok ng factor 5 na paglaban sa activated protein C sa pamamagitan ng pagbubuklod ng homocysteine ​​​​sa activated factor 5.
Nangangahulugan ito na maaari itong maging sanhi ng lahat ng mga klinikal na pagpapakita ng mutation ng Leiden (tingnan sa itaas).
Karagdagang therapy at pag-iwas:
* folic acid (4 mg/araw) kasama ng bitamina B6, B12
* dietary supplementation na may folic acid: matatagpuan sa maraming dami sa mga dahon ng berdeng halaman - madilim na berdeng madahong gulay (spinach, lettuce, asparagus), karot, lebadura, atay, pula ng itlog, keso, melon, aprikot, kalabasa, abukado, beans , buong trigo at dark rye na harina.
Plasminogen activator inhibitor gene PAI-1 4G/5G

Function: nag-encode ng plasminogen activator inhibitor protein, na gumaganap ng mahalagang papel sa regulasyon ng fibrinolysis, at isa ring mahalagang bahagi sa proseso ng pagtatanim ng pangsanggol na itlog.
Patolohiya: ang pagkakaroon ng 4 guanine sa halip na 5 sa istraktura ng plasminogen activator inhibitor gene ay humahantong sa isang pagtaas sa functional na aktibidad nito.
Ang resulta ay isang mataas na panganib ng trombosis.
Data ng polymorphism:
*dalas ng paglitaw sa heterozygotes ng populasyon ng 4G/5G – 50%
*dalas ng 4G/4G homozygotes - 26%
*dalas ng paglitaw sa mga buntis na kababaihan na may TF - 20%
*autosomal dominant inheritance

Mga klinikal na pagpapakita:
*maaga at huli na pagkakuha, pag-unlad ng maaga at huli na gestosis, maagang pagtanggal ng inunan na karaniwang matatagpuan, kakulangan sa feto-placental, preeclampsia, eclampsia, HELLP syndrome
* thromboembolic complications, arterial at venous thrombosis, myocardial infarction, stroke, oncological complications

Klinikal na Kahalagahan:
Ang 5G/5G genotype ay normal
Pathological 4G allele (4G/4G, 4G/5G - genotype) - isang mataas na panganib na magkaroon ng TF at mga komplikasyon sa obstetric.

Karagdagang therapy at pag-iwas:
*mababang dosis ng acetylsalicylic acid at mababang dosis ng low molecular weight heparin
* mababang sensitivity sa aspirin therapy
* bitamina antioxidants C, E
*malinis na inuming tubig 1.5-2 l/araw

Fibrinogen gene FGB G455A

Function: nag-encode ng fibrinogen protein (mas tiyak, isa sa mga chain nito), na ginawa sa atay at nagiging insoluble fibrin, ang batayan ng namuong dugo sa panahon ng pamumuo ng dugo.

Patolohiya: ang pagpapalit ng guanine na may adenine sa posisyon 455 ay humahantong sa pagtaas ng pagganap ng gene, na nagreresulta sa hyperfibrinogenemia at isang mataas na panganib na magkaroon ng TF, ang pagbuo ng mga namuong dugo.

Data ng polymorphism:
Ang dalas ng paglitaw ng heterozygotes (G / A) sa populasyon - 5-10%

Mga klinikal na pagpapakita:
* Stroke, thromboembolism, deep vein thrombosis ng lower extremities,
* nakagawian na pagkakuha, nakagawiang pagpapalaglag, insufficiency ng placental, hindi sapat na supply ng nutrients at oxygen sa fetus
Klinikal na Kahalagahan:
GG-genotype - ang pamantayan
Ang pagkakaroon ng isang pathological A-allele ay isang mas mataas na panganib ng hyperfibrinogenemia, at samakatuwid ay ang patolohiya ng pagbubuntis
Dapat tandaan na ang hyperhomocysteinemia (MTHFR C677T) ay nagdudulot din ng hyperfibrinogenemia.

Ang pangunahing therapy at pag-iwas sa mga komplikasyon sa obstetric sa kasong ito ay sapat na paggamot na may anticoagulants (low molecular weight heparin).

Platelet fibrinogen receptor gene GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)

Function: ine-encode ang beta-3 subunit ng integrin complex ng platelet surface receptor GPIIb/IIIa, na kilala rin bilang glycoprotein-3a (GPIIIa). Tinitiyak nito ang pakikipag-ugnayan ng platelet sa fibrinogen ng plasma ng dugo, na humahantong sa mabilis na pagsasama-sama (gluing) ng mga platelet at, sa gayon, sa kasunod na pag-alis ng nasirang ibabaw ng epithelium.

Patolohiya: pagpapalit ng nucleotide sa pangalawang exon ng GPIIIa gene, na humahantong sa pagpapalit ng leucine sa pamamagitan ng proline sa posisyon 33.
*May pagbabago sa istruktura ng protina, na humahantong sa pagtaas ng kakayahan sa pagsasama-sama ng mga platelet.
* Ang pangalawang mekanismo ay ang pagbabago sa istraktura ng protina ay humahantong sa isang pagbabago sa mga immunogenic na katangian nito, ang isang autoimmune reaksyon ay bubuo, na nagiging sanhi ng paglabag sa pamumuo ng dugo.

Data ng polymorphism:
*dalas ng paglitaw sa populasyon - 16-25%

Mga klinikal na pagpapakita:
*Mga komplikasyon ng arterial thrombotic
* Pinapalala ang epekto ng iba pang polymorphism, tulad ng Leiden mutation.

Klinikal na Kahalagahan:
Leu33 Leu33 - genotype - pamantayan
Pro33 allele - tumaas na panganib ng arterial thrombosis

Komplementaryong Therapy at Prevention
*Mga bagong henerasyong antiplatelet na gamot – IIb/IIIa receptor antagonist – pathogenetic therapy

GNB3 C825T gene

F function: ay isang pangalawang signal carrier mula sa receptor sa ibabaw ng cell hanggang sa nucleus

Patolohiya: isang point mutation sa G-protein gene - ang pagpapalit ng cytosine (C) ng thymine (T) sa posisyon na 825 ay humahantong sa isang pagkagambala sa pag-andar ng pangalawang carrier na ito. Bilang isang resulta, ang mga signal ay huminto sa pagpasok sa nucleus, at ang humoral na regulasyon ng platelet aggregation ay nagambala.

Klinikal na Kahalagahan: ang polymorphism mismo ay hindi gumaganap ng malaking papel sa pathogenesis ng thrombophilia, gayunpaman, kung ito ay naroroon, ang pagpapakita ng inilarawan sa itaas na GPIIIa 1a/1b polymorphism ay posible.

NO-synthase gene NOS3 (4a/4b)

Function: mga code para sa nitric oxide synthase (NOS), na nag-synthesize ng nitric oxide, na kasangkot sa vasodilation (pagpapahinga ng mga vascular muscles), nakakaapekto sa angiogenesis at coagulation ng dugo.

Patolohiya: ang pagkakaroon ng apat na pag-uulit ng nucleotide sequence (4a) sa halip na limang (4b) sa nitric oxide synthase gene ay humahantong sa pagbaba sa produksyon ng NO, ang pangunahing vasodilator na pumipigil sa tonic contraction ng mga vessel ng neuronal, endocrine, o lokal. pinanggalingan.

Data ng polymorphism:
Ang dalas ng paglitaw sa populasyon ng homozygotes 4a / 4a ay 10-20%

Mga klinikal na pagpapakita:
endothelial dysfunction.
Ang polymorphism ay nag-aambag sa pagbuo ng gestosis, preeclampsia, fetal hypoxia, intrauterine growth retardation.
Gayundin, tinutukoy ng polymorphism na ito ang pagbuo ng metabolic syndrome, na negatibong nakakaapekto sa hormonal background ng isang babae, na maaari ring makaapekto sa kurso ng pagbubuntis.

Klinikal na Kahalagahan:
4b/4b - normal na variant ng polymorphism sa homozygous form; 4b/4a ​​- heterozygous na anyo ng polymorphism; 4a/4a - mutant na variant ng polymorphism na nauugnay sa mas mataas na panganib ng mga sakit, sa isang homozygous form
Karagdagang paggamot at pag-iwas:
Sa kasalukuyan ay walang pathogenic na paggamot. Gayunpaman, dapat tandaan na ang gayong polymorphism ay nagpapalala sa klinikal na larawan ng iba pang mga polymorphism na nagpapataas ng panganib ng mga komplikasyon ng thrombotic.
Posibleng magreseta ng mga vasodilator upang mapabuti ang suplay ng dugo sa fetus, ngunit ang mga pag-aaral sa isyung ito ay hindi pa isinasagawa.
Para sa pag-iwas sa metabolic syndrome at kung ang buntis ay sobra sa timbang, insulin resistance, dyslipidemia, kinakailangan na magreseta ng isang diyeta - isang balanseng normocaloric at isang hindi balanseng normocaloric na diyeta. Ang polymorphism ay predetermines ang pagbuo ng arterial hypertension sa isang tao, kaya kapaki-pakinabang na magreseta ng pisikal na aktibidad - pagsasanay sa cardio - hindi lamang sa panahon, ngunit palaging pagkatapos ng pagbubuntis.

Glycoprotein Ia gene (integrin alpha-2) GPIa C807T

Function: Ang glycoprotein Ia ay isang subunit ng platelet receptor para sa collagen, von Willebrand factor, fibronectin at laminin. Ang pakikipag-ugnayan ng mga receptor ng platelet sa kanila ay humahantong sa pag-attach ng mga platelet sa dingding ng nasirang daluyan at ang kanilang pag-activate. Kaya, ang glycoprotein Ia ay gumaganap ng isang mahalagang papel sa pangunahin at pangalawang hemostasis.

Patolohiya: Ang pagpapalit ng cytosine sa thymine sa posisyon 807 ay humahantong sa isang pagtaas sa functional na aktibidad nito. Mayroong pagtaas sa rate ng platelet adhesion sa type 1 collagen.
Ang resulta ay isang mas mataas na panganib ng trombosis, stroke, myocardial infarction

Data ng polymorphism:
*dalas ng paglitaw sa populasyon - 30-54%

Mga klinikal na pagpapakita:
*sakit sa cardiovascular, trombosis, thromboembolism, myocardial infarction,
* banayad na thrombotic tendency (tumaas na pagkilos ng iba pang polymorphism na naglalagay ng katawan sa thrombophilia)

Klinikal na Kahalagahan:
CC genotype - normal
T-allele - nadagdagan ang panganib ng trombosis at patolohiya ng pagbubuntis

Karagdagang paggamot at pag-iwas:
Ang pathogenetic na paggamot ay hindi pa binuo hanggang ngayon.

Angiotensin-converting enzyme ACE (ID) gene

Function: conversion ng isang hindi aktibong anyo ng angiotensinogen sa angiotensin
Patolohiya: pagtanggal (deletion D) at pagpasok (insertion I) ng isang nucleotide sequence sa angiotensin-converting enzyme gene. Kung ang isang tao ay may D-allele, ang panganib na magkaroon ng endothelial dysfunction ay tumataas.
Tinutukoy ng endothelial dysfunction ang thrombotic tendency ng katawan.

Mga klinikal na pagpapakita:
Venous thrombosis at thromboembolic complications, preterm birth, fetal loss syndrome

Klinikal na Kahalagahan:
II-genotype - ang pamantayan
D-allele - pinatataas ang panganib ng endothelial dysfunction, na siyang batayan ng lahat ng nasa itaas na komplikasyon sa obstetric.

Karagdagang paggamot at pag-iwas:
Ang pathogenetic therapy ay hindi binuo. Gayunpaman, dapat itong alalahanin na ang D-allele ng gene na ito ay nagpapahusay sa mga pathological manifestations ng iba pang mga polymorphism na predisposing sa thrombophilia.
Kinakailangan din na malaman na ang polymorphism na ito (D-allele) ay isang genetic na bahagi ng metabolic syndrome, ang pagkakaroon nito ay nakakagambala sa hormonal background ng isang babae. Siyempre, ito ay maaaring makaapekto sa kurso ng pagbubuntis. Samakatuwid, upang maiwasan ang pag-unlad ng metabolic syndrome o kung ang isang babae ay may sobra sa timbang, insulin resistance, dyslipidemia, ang naturang pasyente ay dapat bigyan ng normocaloric diet na hindi balanse sa mga lipid at sapat na pisikal na aktibidad (swimming, yoga, atbp.).

Mga polymorphism na responsable para sa kakulangan sa protina C

Function: Ang protina C ay ang pangunahing inhibitor ng trombosis. Kasama ng iba pang mga sangkap, bumubuo sila ng isang kumplikadong pumipigil sa labis na trombosis.

Patolohiya: sa unregulated progression ng coagulation cascade at sobrang thrombus formation.

Data ng kakulangan sa protina C:
*dalas ng paglitaw sa populasyon - 0.2-0.4%
Mga klinikal na pagpapakita:
* trombosis, thromboembolism (lalo na ang pulmonary artery), mababaw na paulit-ulit na thrombophlebitis
* microthrombosis ng inunan at ang kaukulang mga karamdaman ng daloy ng dugo ng fetoplacental
*neonatal, coagulopathy; neonatal fulminant purpura syndrome (ipinakikita ng ecchymosis sa paligid ng ulo, puno ng kahoy, limbs, kadalasang sinasamahan ng cerebral thrombosis at infarcts; maraming ulceration at nekrosis sa balat)5

Klinikal na Kahalagahan:
Mayroong maraming mga kilalang polymorphism na paunang tinutukoy ang kakulangan sa protina C, ngunit walang kilalang polymorphism na tumutukoy sa patolohiya na may mataas na posibilidad. Samakatuwid, ang nangungunang paraan para sa pag-detect ng patolohiya ay isang biochemical blood test.
Konsentrasyon 0.59-1.61 µmol / l - pamantayan
Konsentrasyon 30-65% ng pamantayan (mas mababa sa 0.55 µmol / l) - heterozygous protein C deficiency

Karagdagang therapy at pag-iwas:
*pagbubuhos ng protina C concentrate o activated protein S
*na may kakulangan sa protina C, ang mga relapses ay bihira, samakatuwid, ang pangmatagalang anticoagulant therapy ay isinasagawa lamang na may kasaysayan ng paulit-ulit na trombosis
* posibleng pag-unlad ng nekrosis ng balat at subcutaneous adipose tissue kapag kumukuha ng hindi direktang anticoagulants
*kasabay ng warfarin, kinakailangang gumamit ng low molecular weight heparin

Mga polymorphism na responsable para sa kakulangan ng protina S

Function: Ang protina S ay ang pangunahing inhibitor ng trombosis. Kasama ng iba pang mga sangkap, bumubuo sila ng isang kumplikadong pumipigil sa labis na trombosis.

Patolohiya: Ang pagkawala ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng antithrombotic complex na ito at mga kadahilanan ng coagulation cascade ay humahantong sa sa unregulated progression ng coagulation cascade at sobrang thrombus formation
Mayroong tatlong uri ng kakulangan sa protina S: isang pagbawas sa antas ng antigenic ng protina S, parehong kabuuan at libre, isang pagbawas sa aktibidad ng protina S (uri 1), isang pagbawas sa aktibidad ng protina S sa normal na antas ng antigen nito (uri 2), aktibidad (uri 3)
Data ng Kakulangan sa Protein S:
*insidence sa mga buntis na may VTE - 2-10%
*autosomal dominant na uri ng pagsusuri

Mga klinikal na pagpapakita:
*superficial thrombophlebitis, deep vein thrombosis, pulmonary embolism, arterial thrombosis
*kusang pagpapalaglag, intrauterine fetal death
Klinikal na Kahalagahan:
Sa ngayon, maraming mga mutasyon ang kilala na nag-predispose sa katawan sa kakulangan ng protina S, ngunit hindi pa posible na ihiwalay ang nangungunang polymorphism mula sa kanila.
Kamakailan lamang, natuklasan ang isang polymorphism na sa 95% ng mga kaso ay nagdudulot ng kakulangan ng protina S ng unang uri. Ito ay isang mutation sa PROS1 protein receptor gene (malaking pagtanggal). Gayunpaman, ang papel ng mutation na ito sa pagbuo ng obstetric pathology ay hindi pa sapat na malinaw.
Upang matukoy ang patolohiya na ito, dapat isagawa ang isang biochemical blood test.

Karagdagang therapy at pag-iwas:
* na may kakulangan ng protina S, ang mga pagbabalik ay bihirang mangyari, samakatuwid, ang pangmatagalang anticoagulant therapy ay isinasagawa sa kanila lamang na may kasaysayan ng paulit-ulit na trombosis
* Ang pag-inom ng warfarin ay maaaring magdulot ng nekrosis ng balat at subcutaneous fat

Mga polymorphism na responsable para sa kakulangan ng antithrombin III

Function: Ang antithrombin III ay ang pangunahing inhibitor ng trombosis. Kasama ng iba pang mga sangkap, bumubuo ito ng isang kumplikadong pumipigil sa labis na trombosis.

Patolohiya: Ang pagkawala ng pakikipag-ugnayan sa pagitan ng antithrombotic complex na ito at mga kadahilanan ng coagulation cascade ay humahantong sa sa unregulated progression ng coagulation cascade at sobrang thrombus formation.
Ang namamana na kakulangan ng antithrombin III ay maaaring maipakita alinman sa pamamagitan ng pagbawas sa synthesis ng protina na ito (uri I), o sa pamamagitan ng isang paglabag sa functional na aktibidad nito (uri II)

Data ng kakulangan sa antithrombin III:
*dalas ng paglitaw sa populasyon - 0.02%
*insidence sa mga buntis na may VTE - 1-5%
*autosomal dominant inheritance

Mga klinikal na pagpapakita:
* kakulangan sa antithrombin sa isang bagong panganak - isang mataas na panganib na magkaroon ng respiratory distress syndrome, intracranial hemorrhage
* deep vein thrombosis ng lower extremities, renal veins at retinal veins
* microthrombosis ng inunan; paglabag sa daloy ng dugo ng fetoplacental
Klinikal na Kahalagahan: Sa ngayon, isang malaking bilang ng mga mutasyon ang natukoy na tumutukoy sa kakulangan ng antithrombin III. Gayunpaman, para sa kanilang pagpapakita, ang kanilang kumbinasyon ay kinakailangan. Ngayon, walang ganoong mutation ang nalalaman na tutukuyin ang kakulangan sa antithrombin III na may napakataas na posibilidad. Samakatuwid, ang diagnosis ng mutation na ito ay isinasagawa ayon sa biochemical parameters (biochemical blood test).

Karagdagang therapy at pag-iwas:
1) pagbubuhos ng antithrombin III concentrate;
2) dapat tandaan na sa mga pasyente na may ganitong mutation, ang trombosis ay umuulit nang napakadalas, at samakatuwid, pagkatapos ng unang pagpapakita ng TF, dapat silang makatanggap ng anticoagulant therapy para sa buhay.

Mga palatandaan sa laboratoryo:
*Normal ang pagsasama-sama ng platelet
*normal ang oras ng pagdurugo
*hindi nagbabago ang mga pandaigdigang pagsusuri sa coagulation
* mababang antas ng immunological ng antithrombin III
* mababang antas ng biological na aktibidad
*kakulangan ng sapat na pagpapahaba ng APTT sa panahon ng heparin therapy
*Ang mga pagsusuri para sa fibrinolysis ay normal

Lalo na mapanganib na mga kumbinasyon ng mga polymorphism:
*A-allele ng factor 5 gene (mutation Leiden G1691A) + A-allele ng prothrombin gene (G20210A)
*A-allele ng factor 5 gene (Leiden mutation G1691A) + A-allele ng prothrombin gene (G20210A) + T-allele ng MTHFR gene (C677T)
*A-allele ng factor 5 gene (mutation Leiden G1691A) + kakulangan ng protina C o protina S
*A-allele ng factor 5 gene (mutation Leiden G1691A) + pagtanggal sa PROS1 gene
*T-allele MTHFR (C677T) + A-allele FGB (G455A)
*4G/4G sa PAI-1 gene + T-allele MTHFR (C677T)
*Pro33-allele ng GPIIIa + T-allele ng GNB3 gene (C825T)

Konklusyon:
papayagan ka ng genetic testing
1. tukuyin ang predisposisyon ng isang babae sa pagbuo ng thrombophilia sa panahon ng pagbubuntis
2. magreseta ng pathogenetic therapy na pinaka-epektibo sa bawat partikular na kaso
3. iwasan ang karamihan sa mga komplikasyon sa obstetric, kabilang ang kawalan ng katabaan at intrauterine fetal death
4. maiwasan ang mga komplikasyon ng thrombotic sa isang babae sa postpartum period at sa mga susunod na taon ng buhay
5. maiwasan ang thrombotic complications sa bagong panganak
6. maiwasan ang teratogenic effect ng thrombophilia (iwasan ang spina bifida e.s.)
7. gawing masaya at kasiya-siya ang buhay ng isang babae.

Matutulungan ka ng genetika, mahal na doktor, sa pagganap ng iyong sagradong tungkulin. Makipag-ugnayan sa amin, naghihintay kami sa iyo.

1. Mayroong mas kumplikadong klinikal na pag-uuri batay sa mga klinikal na pagpapakita ng TF:

1) Hemorheological form na nailalarawan sa pamamagitan ng polyglobulia, nadagdagan hematocrit, nadagdagan ang dugo at plasma lagkit kasabay ng hyperthrombocytosis o wala nito (screening - pagsukat ng dugo at plasma lagkit, pagtukoy ng bilang ng mga cell at hematocrit)
2) Mga form na sanhi ng mga karamdaman ng platelet hemostasis, sanhi ng pagtaas ng function ng pagsasama-sama ng platelet (kusang-loob at sa ilalim ng impluwensya ng mga pangunahing agonist), ang antas at multimerity ng von Willebrand factor, (screening (c) - pagbibilang ng bilang ng mga platelet , sinusukat ang kanilang pagsasama-sama sa ilalim ng impluwensya ng mababang dosis ng FLA at ristomycin)
3) Mga form na nauugnay sa kakulangan o abnormalidad ng plasma coagulation factor: (c - mga kaguluhan sa protein C system, thrombin at ancistron clotting time, pagtukoy sa oras ng fibrin lysis) anomalya ng factor 5a at ang resistensya nito sa activated protein C, anomalya ng kadahilanan 2, thrombogenic dysfibrinogenemia
4) Mga form na nauugnay sa kakulangan at / o mga abnormalidad ng pangunahing physiological anticoagulants (pagpapasiya ng aktibidad ng antithrombin III, screening para sa mga karamdaman sa protina C system) ng mga protina C at S, antithrombin III
5) Mga form na nauugnay sa may kapansanan sa fibrinolysis (c - pagtukoy ng oras ng spontaneous at streptokinase-induced euglobulin lysis, 12a-kallikrein-dependent fibrinolysis, cuff test)
6) Mga form na nauugnay sa pagtaas ng aktibidad at hindi sapat na hindi aktibo ng kadahilanan 7
-Autoimmune at infectious-immune (na may - pagpapasiya ng lupus anticoagulant)
- Paraneoplastic (Trousseau's syndrome)
- Metabolic na anyo ng diabetic angiopathy, hyperlipidemic forms, thrombophilia sa homocysteinemia
- Iatrogenic (kabilang ang mga gamot) kapag kumukuha ng mga hormonal contraceptive, heparin thrombocytopenia, fibrinolytic therapy, sa paggamot ng L-asparaginase.

2. Polymorphism - isang variant ng gene na nabuo mula sa isang point adaptive mutation at naayos sa ilang henerasyon at nagaganap sa isang populasyon na higit sa 1-2 porsyento.

3. Ang isang kamakailang pag-aaral ay nagpakita na ang rate ng tagumpay ng IVF embryo transfer sa mga pasyente na may Leiden mutation ay halos 2 beses na mas mataas kaysa sa mga pasyente na hindi carrier ng mutation na ito. Ang mga kagiliw-giliw na data na ito ay nagpapahiwatig na, sa kabila ng mas mataas na posibilidad ng mga komplikasyon, ang pagkamayabong ng mga pasyente na may Leiden mutation (ang posibilidad ng pagbubuntis sa bawat cycle) ay maaaring mas mataas.

4. pamana: maaari itong maging dominante at recessive (hindi binabanggit ng artikulong ito ang tungkol sa sex-linked inheritance, iyon ay, sa sex chromosome). Ang nangingibabaw ay magpapakita mismo sa isang bata kung ang isa sa mga magulang ay may kaukulang jota gene, at ang recessive ay nangangailangan ng mga gene na pareho para sa katangiang ito sa parehong mga magulang.

5. ang sindrom ay inilarawan sa mga taong dalawang beses homozygous para sa uri 1 (quantitative at functional protein C deficiency) at type 2 (qualitative protein C deficiency); ang sindrom ay matigas ang ulo sa therapy na may heparin o antiplatelet agent. Kung ang pasyente ay walang klinikal at laboratoryo na ebidensya para sa hindi maibabalik na pinsala sa utak o organ ng paningin, kung gayon ang pinakamainam na therapy ay ang paggamit ng activated protein C concentrate, protina C o sariwang frozen na plasma kasama ng heparin.

Isang sakit sa dugo kung saan pagkagambala sa pamumuo ng dugo sa direksyon ng tumaas na trombosis ay tinatawag na thrombophilia. Ang pagsusuri sa dugo para sa thrombophilia ay nagpapakita ng bilang ng mga platelet at pulang selula ng dugo. Sa pagtaas ng mga tagapagpahiwatig, ang pasyente ay inireseta ng mga karagdagang pagsusuri upang linawin ang diagnosis.

Sa karamihan ng mga kaso, thrombophilia ay isang namamana na sakit. Hindi pinaghihinalaan ng isang tao ang kanyang diagnosis hanggang sa magsimulang mabuo ang mga namuong dugo sa katawan.