Абсансная эпилепсия. Абсансная детская эпилепсия: особенности симптоматики и терапии Диагностика абсанса у ребёнка

Сам факт обнаружения эпилепсии, говорит, о внезапном появлении судорог у больного человека. Когда резко с вертикального положения тела человек принимает горизонтальное. Из-за повышенной нейронной возбудимости он теряет сознание, на основании этого происходят нарушения в мозговой деятельности и человек неожиданно падает. Примерно по той же причине абсансная эпилепсия встречается и у маленьких детей.

Характеризуется не длительным эпилептическим приступом, а кратковременными абсансами с отсутствием судорог. Ребенок во время игры или разговора неожиданно замирает в неподвижной позе на несколько секунд. Перестает реагировать на окружающих людей. Тут же внезапно сознание восстанавливается. При этом рассказать о своих симптомах малыш не в состоянии, так как момент абсанса не может отложиться в памяти из-за своей короткой продолжительности.

Симптомы

Детская абсансная эпилепсия – это одна из разновидностей эпилептического припадка. Обнаруживающаяся у детей в возрасте от двух до восьми лет. Обычно встречается у маленьких девочек, среди детей мужского пола реже.

Начальный этап абсанса трудно определить, но если хорошо понаблюдать за больным ребенком, то вполне реально заметить по поведению. Взгляд становится отсутствующим, а при обращении к нему с вопросом, не реагирует. Не стоит упускать таких моментов, а как можно скорее показать малыша детскому неврологу. Оказав преждевременную помощь ребенку, надежда будет на частичное или полное исцеление.

Как проявляются симптомы:

Абсансная эпилепсия у детей редко возникает с сопутствующими признаками такими, как рвота, тошнота, усталость, головная боль зрительные или вкусовые изменения. Обычно ее симптомы неожиданные, отсутствие ее в раннем возрасте не дает гарантии возникновения через 2–3 года после рождения.
Вовремя абсанса ребенок замирает в неподвижной позе. В этот момент он может заниматься чем угодно, разве что с его лица исчезнет улыбка, а взгляд станет пустым. Если не всматриваться, то можно решить, что малыш задумался. Как только сознание восстанавливается, он снова продолжает выполнять то, чем занимался ранее, будто ничего не происходило.
Если симптомы абсанса у малыша уже однажды случались, то в течение дня таких моментов может быть несколько.
Характерными особенностями детских абсансов то, что они чаще наблюдаются у детей ранним утром или во время отхода ко сну.

Определить, что малыш страдает абсансами сложно. Симптомы заболевания носят кратковременный характер, длительность одного приступа составляет не более 1 минуты. Чаще родители обращают на это внимание, так как малыш не может определить присутствие у себя симптомов абсансной эпилепсии. Это особенно касается тех, у кого в родстве уже наблюдалось подобное.

Причины

Основной причиной детской абсансной эпилепсии считаются патологии, возникшие при формирования плода на генетическом уровне. Когда во время беременности у будущего ребенка, еще находящегося в утробе, были зафиксированы изменения в развитии головного мозга и ЦНС. При рождении выражаются в виде новообразований, а также заболеваний типа гидроцефалии или микроцефалии.

В этом случае детская абсансная эпилепсия зарождается и на фоне рассогласованности сигналов торможения и возбуждения ЦНС. Они возникают в результате пережитых в младенческом или в раннем возрасте инфекционных заболеваний, травмах головного мозга или гормонального сбоя.

Причины детских абсансов:

Частое переживание стрессовых ситуаций.
Усиленные физические и умственные нагрузки.
Длительная адаптация ребенка к другому климату.
Запущенная форма инфекционных заболеваний. Перенесенные операции, травмы мозга.
Если у малыша есть сопутствующие абсансу заболевания внутренних органов: почек, сердца, дыхательной системы.
Большая нагрузка на органы зрения в процессе длительных игр за компьютером, чтением книг, просмотра ярких мультипликационных сюжетов.

С частыми переливами освещения.
Из-за недостатка или переизбытка сна.
Сильная жара или холод являются провокаторами возникновения абсансов.

В вышеперечисленных случаях есть высокая вероятность повышения возбудимости сигналов ЦНС у детей. Когда в любую секунду может случиться кратковременное отключение сознания. Иногда подобные недомогания возникают и у детей подросткового возраста.

Абсансная эпилепсия, встречающаяся в возрасте до 8 лет, чаще протекает легче, чем в подростковом возрасте, характеризующимся как юношеская форма абсанса. Это та же болезнь, но перешедшая на более серьезную стадию, когда диагноз заболевания у детей диагностируется начиная с 10–12-летнего периода.

По сравнению с детскими абсансами в юношеском возрасте случаются чаще с длительными фазами. У подростков проявляются судорожные припадки, но в остальном они имеют схожий характер. Лечение требуется более усиленное и длительное.

Профилактика

Что делать чтобы сократить количество проявлений заболевания:

Составить оптимальный распорядок дня.
Внести ограничения по просмотру телепередач с ярко – красочными сюжетами и играми за компьютером.
Следить за температурой в детской комнате. При выходе на улицу одевать малыша по погоде.
Исключить те моменты, что могут возбуждающе отразиться на ЦНС ребенка.
Отказаться от чрезмерного употребления сладостей, перейти на витаминизированное меню.
Давать умеренные физические и умственные нагрузки.
Не стоит полностью ограничивать малыша от общения со сверстниками и посещения кружков.

Если диагноз абсанса у ребенка подтвердился и для уменьшения их повторений было проведено необходимое лечение в профилактических целях рассказывайте обо всех выявленных изменениях лечащему врачу. Это позволит в случае неэффективности одного подхода лечения детской эпилепсии перейти на другой.

Диагностика и лекарственная терапия

Невропатолог решает проблему с возникновением детской (абсансной) эпилепсии. Поэтому при первых признаках или подозрениях на заболевание родители должны показать ребенка врачу детского отделения невропатологии. Рассказать о случившемся и сроках протекания симптомов недомогания. На основание подробного описания состояния ребенка, врач сможет помочь родителям решить эту проблему, в том числе даст соответствующее лечение на основание собственных наблюдений.

Это помогает улучшению состояния малыша и устранению дальнейших ухудшений и перехода болезни в более сложную форму. Никакая компьютерная визуализация коры головного мозга не позволит определить высокую активность нейронных связей.

Врачу нужно знать имелись ли ранее у ребенка проблемы с мозговой деятельностью, когда и при каких обстоятельствах. Любая перенесенная инфекция, киста или опухоль мозга является сопутствующей причиной развития абсанса. Тогда есть вариант для снижения имеющихся воспалительных процессов пройти лечение препаратами или с помощью операционного вмешательства.

Помимо этого, иногда есть необходимость в приеме противоэпилептических лекарств. Постоянный мониторинг. Что, крайне важно для получения положительного результата на ранних этапах реабилитации ребенка больного эпилепсией и возможности устранения проявления в последующие годы.

Эпилепсия - заболевание, имеющее разнообразную клиническую картину.

Что такое абсансная эпилепсия и каковы ее причины?

Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) - это заболевание, проявляющееся до 8 лет, клиническим признаком которого являются часто повторяющиеся приступы по типу «малых» эпилептических припадков.

Симптомы и признаки абсансной эпилепсии

Проявления ДАЭ - так называемые «petit mal» - малые эпилептические припадки. Если речь идет о ребенке, не способном четко описать свои переживания, то родители замечают, что такой малыш внезапно, на фоне обычной активности замирает, застывает в определенной позе. У ребенка взгляд становится «остекленевшим», устремленным в одну точку. В этот момент лицо не выражает эмоциональных переживаний. Более взрослый ребенок ощущает потерю памяти, не помнит темы разговора. Также при ДАЭ наблюдаются единичные развернутые эпилептические судорожные приступы с потерей сознания.

Диагностика абсансной эпилепсии

Основной метод подтверждения любой эпилепсии, в том числе и ДАЭ - проведение ЭЭГ (электроэнцефалографии). Это регистрация электрических потенциалов головного мозга. Абсансы имеют своеобразную характеристику судорожной активности, описание которой не представляет сложностей для квалифицированного врача. Эти феномены регистрируются с обоих полушарий. Иногда приходится применять приемы, провоцирующие судорожную активность: проба с гипервентиляцией и депривация сна.

При выявлении судорожной активности назначается обследование на магнитно-резонансном томографе. Для детей с ДАЭ нейровизуализация не имеет особенного значения, так как структурные изменения вещества мозга отсутствуют. Но неврологи назначают эти исследования для исключения другой патологии.

Критерии для подтверждения ДАЭ:

наличие характерных малых эпилептических приступов;
начало в дошкольном возрасте;
приступы короткие, продолжительность редко достигает 1 минуты;
в сутки насчитывается до нескольких десятков приступов;
интеллектуальная функция сохранена;
специфическая ЭЭГ-активность.

Лечение абсансной эпилепсии у детей

Единственный приоритетный метод лечения, впрочем, как и других эпилепсий, - это подбор и назначение антиконвульсантов. Средства выбора, которые будет подбирать врач - препараты вальпроевой кислоты, этосуксимид, конвулекс. Из-за особенностей детского организма или ошибочного назначения других фармакологических групп к некоторым медикаментам может развиться устойчивость. В таких случаях рекомендуется подбор адекватной комбинации лекарств. Процесс этот длительный. Полного прекращения приступов удается добиться у 2/3 больных. Критерии эффективности:

исчезновение припадков;
положительная динамика на электроэнцефалограмме.

Эпилепсия не терпит самолечения. Назначение, контроль, отмена или изменение дозировок должны проводиться неврологом или эпилептологом. Противопоказаны такие известные средства как фенобарбитал и карбамазепин.

Развитие детей с абсансной эпилепсией

ДАЭ не является приговором. Дети с таким диагнозом ведут обычный образ жизни, посещают детские дошкольные учреждения и школу. Интеллектуальное развитие не страдает, хотя поведенческие реакции имеют особенности:

гиперактивность;
неусидчивость;
рассеянное внимание.

Иногда такие проявления - следствие не болезни, а дефекта подбора антиконвульсантов. В целом прогноз благоприятный. При правильном лечении 80% больных удается забыть о приступах.

Оксана Коленко, врач-невролог, к.м.н., специально для сайта сайт

Полезное видео:

Эпилепсия – это заболевание, которое имеет много форм и типов, и соответственно, различные проявления. Абсансная форма эпилепсии возникает только в детском и подростковом возрасте. Она проявляется приступами без судорог. И из-за этого диагностирование заболевания затрудненное.

Такие нехарактерные приступы называются . При этом ребенок находится в бессознательном состоянии, но не падает. А после приступа он не может вспомнить что с ним было, более того, ребенок продолжает заниматься тем, чем был занят как ни в чем не бывало. Припадки продолжаются несколько секунд, и как правило, проявляются утром и вечером.

Таким приступам родители часто не уделяют должного внимания, так как принимают это за особенности характера ребенка, утомление, задумчивость и т.д.

Согласно статистике, чаще всего абсансная эпилепсия проявляется в возрасте 6-7 лет, преимущественно у девочек. И при благоприятном течении через 5-6 лет она пропадает.

Причины заболевания

Абсансная эпилепсия – это патология, основная причина которой генетическая предрасположенность. А точнее, аномалии центральной нервной системы врожденного характера, которые развиваются из-за наследственного фактора.

Следует отметить, что абсанс возникает из-за нарушенного процесса возбуждений и торможений нервной системы. Такие нарушения могут происходить при гормональных сбоях, при наличии инфекций в организме и интоксикации.

Факторы провоцирующие возникновение приступа эпилепсии:

Все эти факторы способны спровоцировать чрезмерное возбуждение нервной системы.

Выделяют 2 вида абсансной эпилепсии:

детская;
юношеская.

Детская форма

Детская формой считается эпилепсия, которая возникла в возрасте от 2 до 8 лет. Заболевание возникшее в этот период считается доброкачественным. Так как довольно часто оно пропадает после этого, то есть больной входит в ремиссию до 20 лет или же полностью излечивается.

Эта форма абсансной эпилепсии в редких случаях может иметь предвестники в виде головной боли, приступов тошноты, повышенной потливости, учащенного сердцебиения, ребенок может проявлять агрессию, панику.

Дети с эпилепсией данного вида неусидчивы, и довольно часто они являются гиперактивными. Следует отметить, что снижения интеллектуальных способностей это заболевание на данном этапе не провоцирует.

Время продолжения приступа может быть – 2-30 секунд.

Юношеская форма

Юношеская абсансная эпилепсия протекает сложнее чем детская. Часто она проявляется у детей 10-12 лет. В данном случае приступы продолжаются от 30 секунд и до нескольких минут, также их частота увеличивается.

Они могут происходить 10-15 раз и больше, иногда это случается до 100 раз в сутки. При этой форме уже во время эпилептического приступа есть .

Симптоматика нарушения

Для абсансной эпилепсии характерны короткие приступы, которые начинаются внезапно.

Симптомы детской эпилепсии:

Внезапное прерывание активности . Ребенок резко полностью прерывает или же замедляет свои действия, далее он остается неподвижным на некоторое время. Взгляд пустой, сосредоточен на одной точке.
Во время приступа отвлечь ребенка не получится , а когда все закончилось ребенок продолжает выполнять то, что делал до этого, или же продолжает рассказывать с того момента на котором остановился.
Ребенок ничего не помнит , и не сможет ответить, на вопросы относительно того, что он чувствовал в момент приступа.
Бледность кожных покровов .
Возможно непроизвольное мочеиспускание .
При наступлении приступа ребенок не падает .

При юношеской форме приступы проходят с судорогами. В тяжелом течении заболевания может возникать миоклония век. Это синдром при котором происходит неконтролируемое моргание. Довольно часто, если присутствует такой симптом, то диагностируется умственная отсталость.

Важно отметить, что внезапные изменения поведения подростка, нехарактерные для него, могут свидетельствовать об патологии ЦНС. А именно, если он стал рассеянным, забывчивым, резко стал плохо учится, не успевает писать за учителем и т.д.

Постановка диагноза и назначение терапии

При диагностике абсансной эпилепсии МРТ не даст никаких результатов, так как никаких существенных изменений не будет видно. А выявляет генерализованную пик-волновую активность.

Лечение абсансной эпилепсии зависит от того какая причина спровоцировала заболевание у ребенка. Например, если эпилепсия возникла из-за черепно-мозговой травмы, кисты, какой-либо инфекции, то прежде всего назначается лечение направленное на эти первичные патологии.

Назначают противовоспалительные, антибактериальные препараты и т.д. Если есть новообразования, то проводится хирургическая операция для их удаления.

При абсансной эпилепсии назначаются препараты группы вальпроаты. Это антиконвульсанты, которые сегодня достаточно часто применяют для лечения и профилактики приступов. Они способны контролировать и достаточно сложные генерализованные припадки. Часто с этой группой назначают еще Этосуксимид. Усилить эффект этой терапии можно приемом Ламотриджина.

Если же все эти препараты не оказывают должного лечебного действия, то детям назначают Клобазам, Клоназепам, Ацетазолаид.

Противопоказано принимать детям , Тиагабин и Вигабатрин. Эти препараты учащают проявление абсансов.

Ни в коем случае нельзя при абсансной эпилепсии лечить ребенка народными средствами и т.д. То есть заниматься самолечением, так как только при своевременной и правильной медикаментозной терапии можно избежать рецидивов или же вовсе излечить ребенка.

Осложнения и профилактика

При неправильном лечении абсансная эпилепсия прогрессирует и вскоре перерастает в тяжелые формы заболевания. Редко этот вид эпилепсии оставляет осложнения в виде нарушения умственной деятельности на всю жизнь.

Согласно статистике, около 60% пациентов с абсансами при медикаментозной терапии достигают положительного эффекта. И в результате достигают окончательной ремиссии.

Как правило, приступы перестают проявляться у детей после периода полового созревания, при условии терапии. Если же назначенные лекарства не дали результата то далее может проявиться юношеская миоклоническая эпилепсия. А иногда в таких случаях развивается даже фармакорезистентность.

Профилактические меры против абсансов:

ввести правильный режим дня;
максимально исключить факторы, которые провоцируют приступ (стресс, переохлаждение, яркий свет и т.д.);
ребенок должен питаться здоровой пищей, если врач назначил особую диету, то нужно непреклонно ее придерживаться;
должны быть умеренные физические и умственные нагрузки. Если у чада есть эпилепсия, то это не означает, что нужно ограничить полностью двигательную активность;
следует оградить ребенка от слишком ярких мультфильмов и компьютерных игр.

Родители должны тщательно следить за поведением своего ребенка. При каких-либо изменениях, нужно проконсультироваться с врачом.

Абсансная эпилепсия — особый вид заболевания, который характеризуется специфическими приступами без судорог. Чаще всего подобная патология регистрируется у детей, хотя проявление ее в более взрослом возрасте также возможно.

Разумеется, многие родители сегодня интересуются дополнительной информацией. Почему развивается детская абсансная эпилепсия? На какие тревожные признаки стоит обратить внимание? Как протекают приступы, и что их провоцирует? Каковы прогнозы для пациентов? Ответы на эти вопросы будут изложены далее в статье.

Общая информация

Абсансная эпилепсия представляет собой специфическую идиопатическую форму названной патологии, от которой в большинстве случаев страдают дети младшего возраста. Недуг сопровождается абсансами — приступами, для которых характерно кратковременное выключение сознания без появления судорожного синдрома.

Согласно статистике, абсансная форма заболевания составляет 20% от всех случаев детской эпилепсии. Первые симптомы появляются в возрасте от 2 до 8 лет, причем девочки этому подвержены в большей степени.

Кстати, впервые подобные приступы были описаны Тисоотом в 1789 году, но в отдельную патология была выделена лишь в 1989 году.

Абсансная эпилепсия: причины

Описываемое заболевание, к сожалению, регистрируется довольно часто. Так почему развивается абсансная эпилепсия у детей? Причины, как правило, кроются во врожденных структурных дефектах головного мозга. К факторам риска также относят повреждение уже сформированных нейронов на поздних стадиях внутриутробного развития плода. Вероятность развития данной формы эпилепсии повышается при таких врожденных патологиях, как гидроцефалия и микроцефалия.

Не стоит игнорировать и генетический фактор. Ученые доказали, что важную роль играет наследственность. Значение имеет и врожденная нестабильность регуляции процессов возбуждения и торможения в структурах коры головного мозга.

Предвестники приступа: на что обратить внимание?

Абсансная эпилепсия, как правило, начинается внезапно, на фоне полного здоровья и благополучия. Приступы начинаются спонтанно, им редко предшествуют какие-то симптомы.

Тем не менее в некоторых случаях пациенты отмечают наличие предвестников. Так, непосредственно перед началом приступа у них возникают головная боль и тошнота, а также учащенное сильное сердцебиение и повышенная потливость. Некоторые родители отмечают, что перед абсансой ребенок начинает вести себя неадекватно — появляется агрессия или паника. Возможно появление вкусовых, звуковых и слуховых галлюцинаций.

Как выглядит приступ у ребенка? Основные признаки

Какими особенностями выделяется абсансная эпилепсия? Симптомы названного недуга вполне характерны, хотя их не всегда удается заметить вовремя:

Приступ начинается неожиданно и так же внезапно заканчивается. Во время простого абсанса ребенок застывает. Внешне выглядит так, будто пациент о чем-то задумался, но он не реагирует ни на речь, ни на другие раздражители. В большинстве случаев приступ длится около 10-15 секунд. По окончании абсанса пациент не помнит ничего, что произошло в данный период. После пароксизма отсутствует слабость или сонливость.
Возможен и так называемый сложный абсанс, к симптомам которого может добавляться тонический компонент. Например, у пациента выпадает что-то из рук, голова его запрокидывается назад, глаза закатываются. Иногда к перечню симптомов присоединяются и автоматизмы, например, причмокивание, поглаживание рук, повторение отдельных звуков во время приступа.
При неблагоприятном течении заболевания приступ более продолжительный, а после него появляется сонливость, сильная слабость.

Стоит отметить, что при данной форме эпилепсии пароксизмы повторяются часто, иногда до нескольких сотен раз в сутки, причем чаще всего в дневное время (когда больной в сознании).

Эпилепсия в юношеском возрасте

Стоит сразу же отметить, что юношеская абсансная эпилепсия сопровождается более выраженными симптомами. Как правило, первые симптомы начинают появляться примерно в 10-12 лет.

Приступы повторяются от 5 до 70 раз в день. Во время абсансы ребенок замирает, его взгляд становится пустым, а реакция отсутствует. Воспоминания о случившемся у пациента не сохраняются. Приступ может длиться от 3 секунд до нескольких минут. Кстати, в этом возрасте к вышеописанным проявлениям данной формы эпилепсии часто присоединяется и классический судорожный синдром.

В более тяжелых случаях у подростка можно заметить миоклонию вен — неконтролируемое быстрое моргание. Если ребенок школьного возраста вдруг стал рассеянным, то стоит наблюдать за ним более внимательно и при необходимости обратиться к опытному неврологу.

Абсансы у взрослых пациентов

Абсансная эпилепсия у взрослых пациентов встречается редко и, как правило, связана с отсутствием адекватного лечения в детском или подростковом возрасте.

В данном случае абсансы характеризуются более короткой продолжительностью, хотя приступы могут повторяться много раз в день. Миоклония век и судорожные припадки отсутствуют. Тем не менее сознание человека отключается, а деятельность приостанавливается. Именно поэтому пациентам с таким диагнозом нельзя водить транспорт, плавать без сопровождения, работать со сложными опасными механизмами, так как порой даже секундный приступ может привести к травмам и даже смерти (например, если человек в этот момент находится за рулем автомобиля).

Что может спровоцировать приступ?

Как уже отмечалось, абсансная эпилепсия связана с генетическими и врожденными нарушениями. Тем не менее появление первого приступа у пациента, как правило, сопряжено с определенными условиями:

сильными стрессами;
значительными физическими и/или умственными нагрузками;
сменой места жительства, климата, условий проживания, так как это связано с нарушением адаптационных механизмов нервной системы пациента;
перенесенными травмами, тяжелыми заболеваниями, интоксикациями, операциями;
нарушениями обмена веществ, прогрессирующими соматическими заболеваниями, патологиями эндокринной системы.

В дальнейшем приступы появляются более часто, причем это может быть связано с воздействием тех или иных факторов риска:

ярким светом, его мельканием (например, новогодними гирляндами, яркими светящимися вывесками);
большими зрительными нагрузками (длительным чтением, просмотром мультфильмов, компьютерными играми);
сильным умственным и физическим перенапряжением;
нарушением сна (его избытком или недостатком);
резкими перепадами температуры, атмосферного давления, влажности воздуха.

Диагностические мероприятия

Данная патология сопровождается весьма характерными симптомами, поэтому ее диагностика редко сопряжена с трудностями. Задача педиатра и детского невропатолога — собрать как можно больше информации о симптомах, наличии генетических или врожденных отклонений и т. д. Поскольку пароксизмы повторятся часто, нередко врач может лично наблюдать их на осмотре.

Обязательной частью диагностики является электроэнцефалография. Стоит отметить, что еще несколько лет назад данное обследование считалось своего рода «золотым стандартом». Тем не менее во время исследований и сбора статистики было доказано, что на фоне абсансной эпилепсии характерные изменения на электроэнцефалограмме могут отсутствовать, правда, подобное наблюдается очень редко.

Дополнительные обследования, например, компьютерная или магнитно-резонансная томографии, для постановки диагноза необязательны. Тем не менее их проводят в том случае, если есть необходимость исключить вероятность соматической эпилепсии (приступы в таких случаях сопряжены с ростом кисты или опухоли, туберкулезным поражением головного мозга, энцефалитом и прочими поражениями нервной системы).

Абсансная эпилепсия: лечение

При наличии любых тревожных симптомов важно вовремя обратиться к специалисту. После постановки диагноза врач подбирает соответствующую схему лечения. Стоит отметить, что терапия должна проходить под строгим наблюдением опытного невролога или эпилептолога.

Как правило, пациентам назначают препараты-сукцинимиды (например, "Этосуксимид"). В большинстве случаев монотерапии бывает достаточно. Если же имеют место тонико-клонические пароксизмы, то врач может принять решение об использовании лекарств, содержащих вальпроевую кислоту ("Вальпарин", "Депакин" "Депакин-хроно" и т. п.).

Разумеется, для ребенка нужно создать благоприятную обстановку — нужно избегать стрессов, тщательно составлять режим работы и отдыха, следить за качеством и длительностью сна, правильно питаться.

Отмена препарата рекомендуется только после трех лет стойкой ремиссии. Если на протяжении этого времени приступы не появляются, то можно прекратить прием лекарственных средств. Стоит также отметить, что во время терапии нельзя принимать барбитураты, а также препараты из группы производных карбоксиамида, так как в этом случае повышается вероятность появления поведенческих и когнитивных расстройств.

Прогнозы для пациентов

Данная патология является доброкачественной. Примерно в 80% случаев удается достичь стойкой ремиссии (при условии, что маленький пациент получил своевременную помощь и прошел адекватный курс терапии).

Изредка снова приступы появляются и во взрослом возрасте. В таких случаях пациентам назначают соответствующую терапию. Люди с подобным диагнозом должны соблюдать некоторые правила безопасности. До момента полного исчезновения приступов им не выдают права, не разрешают работать с потенциально опасными механизмами и т. д.

Кстати, маленькие пациенты с описанным диагнозом вполне нормально развиваются — случаи задержек физического или умственного развития регистрируются, но крайне редко и лишь при выраженном злокачественном течении недуга. Тем не менее из-за повторяющихся приступов ребенок испытывает трудности с концентрацией внимания, становится рассеянным, что сказывается на его школьной успеваемости.

Эффективность лечения эпилепсии определяется в первую очередь адекватной диагностикой конкретной формы эпилепсии или эпилептического синдрома. От формы эпилепсии или эпилептического синдрома зависит очень многое как в прогнозе течения заболевания (сохранность интеллекта, чувствительность к антиконвульсантам), так и в тактике лечения. Именно нозологический диагноз диктует то, как быстро надо начинать противосудорожную терапию, какими именно препаратами осуществлять лечение, какими должны быть дозы антиконвульсантов и продолжительность лечения .

Детская абсансная эпилепсия (ДАЭ) — форма идиопатической генерализованной эпилепсии, проявляющаяся в основном типичными абсансами с дебютом в детском возрасте и наличием на ЭЭГ специфического паттерна (генерализованной спайк-волновой активности с частотой 3 Гц) . Это одна из самых изученных форм эпилепсии. Несмотря на широкую распространенность ДАЭ, а также длительное ее изучение, диагностика ДАЭ только на первый взгляд кажется простой. Имеется немало нерешенных вопросов, касающихся как этиологии, так и дифференциального диагноза и прогноза этого заболевания. В отечественной литературе существует множество обзоров, посвященных ДАЭ. Прежде всего, это главы в больших монографиях по эпилепсии, авторами которых являются М. Ю. Никанорова и К. Ю. Мухин . Однако следует отметить, что большинство обзоров построено на литературных данных и не учитывает внедрение видео- ЭЭГ-мониторинга в широкую клиническую практику. В настоящее время в ходе подготовки новой Международной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов эпилептологи пытаются сформулировать более четкие критерии диагноза ДАЭ. Вышесказанное позволило нам еще раз затронуть как известные, так и малоизученные аспекты этой проблемы.

В Международной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов 1989 г. приводятся следующие критерии диагноза детской абсансной эпилепсии :

начало эпилептических приступов в возрасте 6-7 лет;
генетическая предрасположенность;
более широкая распространенность у девочек;
частые (от нескольких до множественных в течение дня) абсансы;
билатеральные, синхронизированные симметричные спайк-волны, обычно частотой 3 Гц, на фоне нормальной основной биоэлектрической активности на ЭЭГ в момент приступа;
возможное развитие генерализованных тонико-клонических приступов (ГТКС) в подростковом возрасте.

Ниже мы остановимся на том, как видоизменяются эти критерии диагноза в свете современных знаний о ДАЭ.

В общей популяции больных с эпилепсией детская абсансная эпилепсия встречается в 2-8% случаев . Считается, что ДАЭ составляет 10-12,3% всех эпилепсий в возрасте до 16 лет. Ежегодно регистрируются 6,3/100 тыс. — 8,0/100, 000 случаев заболевания в популяции детей до 15 лет. От 60 до 70% всех пациентов — девочки.

Детская абсансная эпилепсия относится к разряду идиопатических, т. е. таких, при которых нет другой причины эпилепсии, кроме наследственной предрасположенности. Тип наследования точно не установлен. Раньше предполагался аутосомно-доминантный тип наследования с пенетрантностью, зависящей от возраста. Позднее была выдвинута гипотеза о полигенном наследовании. P. Loiseau и соавт. считают наиболее вероятным тот факт, что генетически детерминированы эпилептический ЭЭГ-паттерн и предрасположенность к возникновению эпилепсии, а сама ДАЭ мультифакториальна и является результатом взаимодействия генетических и экзогенных факторов . Установлено, что наследственная отягощенность по эпилепсии отмечается только у 17-20% пациентов . В таких случаях у родственников пробанда отмечаются как типичные абсансы, так и генерализованные типы приступов. Большинство же случаев ДАЭ носит спорадический характер. A. V. Delgado-Escueta и соавт. приводят несколько локусов, ассоциированных с ДАЭ ().

Из таблицы следует, что только немногие семьи с локусом 8q24 соответствуют классическим критериям диагноза ДАЭ, а пациенты с локусом 1p или 4p, скорее всего, страдают ювенильной миоклонической эпилепсией с атипичным вариантом течения.

Тем не менее у 75% монозиготных близнецов, чьи сибсы болели ДАЭ, наблюдается в дальнейшем развитие той же формы эпилепсии. P. Loiseau и соавт. считают, что риск развития эпилепсии у ребенка, чьи родители страдают ДАЭ, составляет всего 6,8% .

Клинические проявления

Считается, что эпилептические приступы при ДАЭ могут начинаться в возрасте от 4 до 10 лет. Максимальное число случаев заболевания приходится на 5-7 лет. Начало данной формы эпилепсии до четвертого года жизни маловероятно, а после 10 лет наблюдается исключительно редко .

Тип эпилептического приступа. Согласно Международной классификации эпилепсии и эпилептических синдромов 1989 г., для ДАЭ считаются характерными два типа генерализованных приступов — типичные абсансы и ГТКС. Исследования последних лет показали, что эти два типа приступов не могут возникать одновременно при ДАЭ. Для начала ДАЭ характерны только типичные абсансы, а ГТКС могут наблюдаться в подростковом возрасте (после 12 лет), когда абсансы уже исчезают.

Как известно, типичный абсанс — это короткий (в течение нескольких секунд) генерализованный тип приступа

с внезапным началом и окончанием на фоне нарушенного сознания. Типичные абсансы имеют свои клинические и ЭЭГ-особенности при различных абсансных эпилепсиях (см. дифференциальный диагноз). Ребенок прекращает целенаправленную деятельность (разговор, ходьбу, еду), становится неподвижным, а его взгляд — отсутствующим. Часто отмечаются негрубые автоматизмы, особенно в первые секунды приступа, а также клонический или тонический компонент приступа. Возможна бледность. Исключительно редко отмечается мочеиспускание. Ребенок никогда не падает во время приступа и возобновляет целенаправленную деятельность через несколько секунд после конца приступа.

Для ДАЭ типичен абсанс, имеющий следующие характеристики:

провоцирующие приступ факторы — гипервентиляция (в 100% всех случаев), эмоциональное напряжение (злость, страх, удивление, восхищение, огорчение), интеллектуальные факторы (отсутствие интереса, рассеянность внимания);
приступы могут исчезать или частота их может уменьшаться при физических и интеллектуальных нагрузках;
продолжительность приступа составляет от 4 до 20 с;
высокая частота приступов (пикнолептическое течение); истинную частоту приступов без видео-ЭЭГ-мониторинга установить трудно, но может отмечаться от нескольких десятков до сотен приступов в день;
приступы, как правило, учащаются после пробуждения или к вечеру;
сознание утрачивается полностью (после приступа — амнезия);
часто наблюдаются автоматизмы (сложный характер абсанса).

Согласно P. Loiseu et al. (2002), клиническими критериями исключения диагноза ДАЭ являются :

одновременное наличие в клинической картине абсансов и ГТКС;
неполное нарушение сознания или сохранность сознания в момент приступа;
выраженные миоклонии век, единичные или неритмичные миоклонии головы, туловища или конечностей во время абсанса.

Последнее утверждение спорно, и с ним соглашаются далеко не все авторы. В то же время все исследователи сходятся на том, что наличие миоклонического компонента типичного абсанса, как правило, достоверно чаще отмечается при ДАЭ, резистентной к антиконвульсантам.

Данные по частоте генерализованных тонико-клонических приступов у подростков с ДАЭ противоречивы. Считается, что они отмечаются в 30-60% всех случаев. Возможно, такой высокий процент судорожных приступов обусловлен тем, что исследователи не всегда жестко соблюдают критерии диагноза ДАЭ, и часть наблюдавшихся пациентов страдали другими абсансными эпилепсиями. ГТКС начинаются через 5-10 лет после начала абсансов. Исследователи отмечают тот факт, что приступы носят редкий характер и хорошо купируются с помощью антиконвульсантов . У части пациентов могут возникать единичные приступы после недосыпания или на фоне стрессорной ситуации. Факторами, повышающими риск возникновения ГТКС в подростковом возрасте, являются мужской пол пациента, относительно поздний дебют эпилепсии (в возрасте 9-10 лет) и позднее начало лечения (в 68% случаев) .

Нервно-психический статус у большинства больных с детской абсансной эпилепсией остается нормальным. Интеллектуальные нарушения отсутствуют . Тем не менее синдром гиперактивности и/или дефицита внимания наблюдается у 30-50% детей, что значительно превышает популяционную частоту, равную 5-7%. У большинства пациентов имеются трудности в обучении , которые, как и поведенческие особенности, могут быть вызваны разными причинами: и самими приступами, и влиянием антиконвульсантов, и психологическими изменениями, наблюдающимися у родителей пациентов .

Статус абсансов. У части детей с ДАЭ (в 7-24% всех случаев) возможно возникновение эпизодов статуса абсансов. При этом частота абсансов увеличивается, что приводит к развитию особого состояния, характеризующегося прежде всего различной степенью нарушения сознания: от легкой сонливости до ступора и летаргии. Подобное состояние продолжается от одного часа до нескольких суток и часто заканчивается генерализованным тонико-клоническим приступом.

Электроэнцефалографическая характеристика ДАЭ

Приступная ЭЭГ. Характерен билатеральный, синхронный, симметричный разряд комплексов «спайк-медленная волна». Частота пароксизмальных аномалий на ЭЭГ значительно возрастает при гипервентиляции и во время сна (при переходе REM в NonREM-фазу). Для провокации эпилептического паттерна можно использовать как гипервентиляцию, так и запись ЭЭГ бодрствования после депривации сна. Необходимо подчеркнуть, что различные ЭЭГ-варианты типичного абсанса при ДАЭ встречаются гораздо чаще, чем некий «идеальный» усредненный ЭЭГ-паттерн, описанный в большинстве руководств по эпилептологии .

Для ДАЭ характерны следующие особенности спайк-волнового комплекса:

в структуре комплекса «спайк-медленная волна» может быть от 1 до 2 спайков;
в течение первых 2 с приступа возможно наличие только полиспайков (без медленных волн). Такое начало, как правило, сопряжено с миоклоническим компонентом абсанса;
частота разряда колеблется от 2,7 до 4 Гц;
наблюдается снижение частоты разряда к концу приступа (на 0,5-1 Гц);
амплитуда комплекса наиболее выражена в лобно-центральных ЭЭГ-отведениях. Амплитуда спайка может уменьшаться к концу приступа, иногда спайк совсем исчезает;
возможна непостоянная асимметрия разряда по амплитуде, в особенности у пациентов, проходящих курс лечения;
продолжительность разряда не менее 4, но и не более 20 с (в среднем 10-12 с). Комплекс продолжительностью более 5 с, как правило, имеет клинические проявления;
эпилептический разряд начинается резко и заканчивается постепенно.

P. Loiseau et al. (2002) считают, что для ДАЭ не характерны фрагментация (разрыв) разряда на ЭЭГ, наличие множественных спайков и фоточувствительность. Последнее утверждение представляется не очень правильным. Фоточувствительность (или фотосенситивность) — это возникновение комплексов «полиспайк-медленная волна» на ЭЭГ в ответ на фотостимуляцию. Фоточувствительность, по всей видимости, наследуется отдельно от ДАЭ и может при ней наблюдаться, но с частотой, не превышающей таковую в общей детской популяции. Считается, что пик частоты фотопароксизмального ответа приходится на возраст детей от 7 до 14 лет — он наблюдается у 14% мальчиков и 6% девочек. После пубертатного возраста частота фотосенситивности в популяции здоровых людей составляет 1%. Во всяком случае, по-видимому, бесполезно подвергать детей с ДАЭ повторным тестам на фоточувствительность при отрицательном первом исследовании. Для того чтобы запретить ребенку с ДАЭ смотреть телевизор или играть на компьютере, необходимо доказать не саму фоточувствительность, а факт наличия у него фотогенной эпилепсии (с развитием эпилептических приступов в ответ на специфический провоцирующий фотогенный фактор). У ребенка в такой ситуации следует провести тщательное тестирование с целью определения характера фотогенного провоцирующего фактора, а он может быть самым разным (мелькание солнечного света, мигающий искусственный свет на дискотеке, мерцание экрана телевизора или компьютера и т. д.).

Предполагается, что генерализованный разряд «спайк-медленная волна» генетически детерминирован, но наследуется отдельно от ДАЭ . Поэтому он может встречаться при самых разных генерализованных формах эпилепсии и у здоровых людей. Гипотеза об аутосомно-доминантном типе наследования этого ЭЭГ-паттерна в настоящее время считается несостоятельной. Необходимо учитывать данные о том, что генерализованный разряд «спайк-медленная волна» может встречаться примерно у 1,5-2% детей, не страдающих эпилепсией. Как правило, это здоровые сибсы детей, больных эпилепсией. В этих случаях (при отсутствии клинических приступов) разряды не имеют клинического значения, но отражают генетическую предрасположенность к развитию приступов. Лечение, по мнению H. Doose , необходимо только в тех случаях, когда частота и выраженность этих ЭЭГ-проявлений нарастает с течением времени. Поэтому диагноз ДАЭ должен ставиться не по энцефалографическим данным, а исключительно на основании совокупности клинической и энцефалографической картины.

Межприступная ЭЭГ при ДАЭ обычно описывается как «нормальная». Однако возможны некоторые варианты нарушений основной биоэлектрической активности. Довольно часто отмечаются теменно-затылочные дельта-ритмы, которые уменьшаются при открывании глаз . Данный феномен расценивается как благоприятный прогностический симптом — у таких пациентов в дальнейшем реже отмечаются ГТКС. Если имеет место диффузное замедление основной биоэлектрической активности, то в первую очередь мы должны исключить передозировку лекарственных средств, наличие вальпроатной энцефалопатии. Замедление может быть и при неадекватном лечении ДАЭ фенитоином.

На ЭЭГ во время статуса абсансов регистрируется непрерывная генерализованная эпилептическая активность, часто, но не всегда похожая на ту, которая характерна для единичного типичного абсанса.

Дифференциальный диагноз

Дифференциальный диагноз необходимо проводить с другими формами эпилепсий, для которых характерны типичные абсансы. В «континуум» абсансных эпилепсий кроме ДАЭ входят следующие формы эпилепсий:

юношеская абсансная эпилепсия;
юношеская миоклоническая эпилепсия;
эпилепсия с миоклоническими абсансами;
периоральный миоклонус с абсансами;
миоклонус век с абсансами;
абсансная эпилепсия раннего детского возраста.

Для всех вышеуказанных форм эпилепсии характерны типичные абсансы, но их клинические особенности, а также особенности течения видоизменяются в зависимости от формы эпилепсии. Абсанс при этих формах эпилепсии может быть как единственным типом приступа, так и сочетаться с другими типами генерализованных приступов (ГТКС, миоклониями), может быть как коротким (6-10 с), так и длительным (около 30 с). Он может протекать как с полным, так и с частичным нарушением сознания . Степень выраженности автоматизмов и двигательных компонентов абсанса также различна при отдельных формах эпилепсии ().

Достаточно сложная диагностическая ситуация возникает в тех случаях, когда типичные абсансы начинаются в возрасте до 4 лет. Как правило, если абсансы возникают в раннем детстве, они отличаются от таковых при ДАЭ. Абсансы в этом случае имеют спаниолептическое течение, могут сочетаться с другими типами приступов (миоклониями, ГТКС), они резистентны по отношению к антиконвульсантам. Дети с такой разновидностью абсансов, как правило, имеют неврологические нарушения и страдают умственной отсталостью. Абсансная эпилепсия раннего детского возраста, описанная H. Doose et al. в 1965 г. и включенная в Международную классификацию эпилепсий и эпилептических синдромов 1989 г., в настоящее время не считается нозологически самостоятельной. Описаны типичные абсансы и в структуре симптоматической эпилепсии при самых разных повреждениях головного мозга — артериовенозных мальформациях, опухолях, менингитах и др. . В данной ситуации до сих пор остается неясным, являются ли типичные абсансы следствием мозгового повреждения или же случайного сочетания мозгового повреждения и идиопатической формы эпилепсии.

Определенные диагностические сложности могут возникать в ходе дифференциальной диагностики типичного абсанса и сложного фокального приступа. Как правило, лобный фокальный приступ клинически может выглядеть как абсанс, так как при нем возможно быстрое распространение приступа на оба полушария. Тем не менее на ЭЭГ заметны фокальные изменения, предшествующие появлению спайк-волновых комплексов.

Эволюция и прогноз течения

Средняя продолжительность течения абсансов при ДАЭ составляет 6,6 лет,т. е. абсансы исчезают в возрасте 10-14 лет . Исчезновение абсансов не всегда означает выздоровление от эпилепсии, так в пубертате возможно возникновение ГТКС (см. выше). В 6% всех случаев ДАЭ абсансы сохраняются и у взрослых. Они становятся редкими, иногда возникают на фоне провоцирующих факторов (недосыпание, менструация), их клинические проявления менее выражены .

Пациенты с ДАЭ нуждаются в назначении антиконвульсантов, так как эпилептические приступы наблюдаются очень часто и могут вызывать нарушение познавательных функций. Кроме того, необходимо учитывать возможность развития бессудорожного статуса. Целью лечения ДАЭ является достижение клинико-энцефалографической ремиссии, т. е. стойкого (не менее двух лет) отсутствия клинических приступов и нормализации ЭЭГ. По данным разных авторов, клинико-лабораторная ремиссия на фоне антиконвульсантов возможна в 75-90% всех случаев .

Эпилептические приступы при ДАЭ хорошо подавляются как антиконвульсантами широкого спектра действия (вальпроат натрия, ламотриджин), так и антиабсансными средствами (этосуксимид). С другой стороны, эпилептические приступы при ДАЭ склонны к аггравации (учащению приступов и развитию эпилептического статуса) при назначении карбамазепина или вигабатрина. Некоторые препараты (фенитоин и фенобарбитал) не эффективны в лечении абсансов .

Считается, что вальпроат натрия (депакин, конвулекс, конвульсофин) и этосуксимид (суксилеп) имеют равную эффективность в лечении ДАЭ, и именно они являются препаратами первого выбора . При ДАЭ без генерализованных судорожных припадков базовым препаратом при монотерапии является этосуксимид (cуксилеп), который назначается по следующей схеме: детям до 6 лет начинают с 10-15 мг/кг (не более 250 мг/сут) с постепенным повышением дозы каждые 4-7 дней до достижения ремиссии приступов или появления первых признаков непереносимости препарата. У детей старше 6 лет можно начинать с 250 мг/кг, поддерживающая доза — 15-30 мг/кг/сут.

Возможность достижения ремиссии при монотерапии вальпроатом натрия и этосуксимидом составляет 70-75%, при применении ламотриджина (ламиктала) — 50-60% . Помимо несколько более низкой эффективности ламотриджин имеет еще один недостаток — медленный темп введения. При применении вальпроата натрия предпочтение должно отдаваться лекарственным формам пролонгированного действия , а именно депакину хроно. Двукратное применение депакина хроно в течение суток обеспечивает стабильную концентрацию препарата в крови, а следовательно, его эффективность и уменьшение риска развития побочных эффектов. Кроме того, удобная дозировка (2 раза в день) облегчает и соблюдение режима приема препарата пациентом.

Незначительная часть пациентов (от 10 до 15% всех случаев ДАЭ) достигают ремиссии при назначении низких доз депакина хроно (10-15 мг/кг веса в сутки). Если ремиссия не достигнута, то доза должна быть повышена до 20-30 мг/кг веса в сутки. При необходимости повышается до 40 мг/кг веса в сутки при условии хорошей переносимости препарата. Нельзя считать монотерапию неэффективной до тех пор, пока не достигнуты максимально переносимые дозы антиконвульсантов. Если максимальные хорошо переносящиеся дозы депакина хроно не эффективны, возможна альтернативная монотерапия этосуксимидом (до 20 мг/кг веса в сутки) или ламотриджином (до 10 мг/кг веса в сутки) .

При неэффективности последовательных монотерапий показано применение 2 антиконвульсантов . Доказана большая эффективность комбинации вальпроата натрия и этосуксимида по сравнению с монотерапией этими препаратами. Предполагается также, что вальпроат натрия и ламотриджин обладают синергичным действием . Поэтому данная комбинация возможна в лечении ДАЭ. Доза ламотриджина, если он сочетается с вальпроатом натрия, должна быть уменьшена до 5 мг/кг веса в сутки.

Резистентность к антиконвульсантам наблюдается в 5-10% всех случаев ДАЭ. Даже при наличии подобной резистентности, как правило, возможно значительное уменьшение числа приступов под воздействием антиконвульсантов.

Отмена антиконвульсантов возможна через 1,5-2 года после прекращения эпилептических приступов. До сих пор не известна оптимальная продолжительность антиконвульсантного лечения ДАЭ, она может быть определена только при проведении долгосрочных проспективных мультицентровых исследований по этому вопросу. Условием отмены антиконвульсантов является также нормализация ЭЭГ. Считается, что отмена антиконвульсантов должна проводиться постепенно (в течение 4-8 недель), с целью профилактики возникновения рецидивов. Если в пубертатном возрасте возникают неоднократные ГТКС, это служит поводом к повторному назначению антиконвульсантов.

Эпилептология — отрасль неврологии, для которой характерно чрезвычайно быстрое развитие. Наши представления об этиологии и течении различных эпилепсий и эпилептических синдромов все время меняются, пересматриваются и критерии их диагноза. Надеемся, что в новой классификации эпилепсий и эпилептических синдромов, которая сейчас создается, будут учтены все последние данные, касающиеся ДАЭ.

По вопросам литературы обращайтесь в редакцию.

Е. Д. Белоусова, кандидат медицинских наук
А. Ю. Ермаков, кандидат медицинских наук
МНИИ педиатрии и детской хирургии МЗ РФ, Москва