Geri irəli

Diqqət! Slayda baxış yalnız məlumat məqsədləri üçün nəzərdə tutulub və təqdimatın tam həcmini əks etdirməyə bilər. Bu işlə maraqlanırsınızsa, tam versiyanı yükləyin.

Dərsin növü: yeni materialın öyrənilməsi (dərs-mühazirə)

Dərsin müddəti: 45 dəqiqə

Texnologiya: kompüter, multimedia proyektoru.

Dərsin məqsədi: tələbələri irsi pozğunluqlara əsaslanan xəstəliklərlə tanış etmək; spesifik genetik xəstəliklər, onların sitoloji əsasları haqqında bilikləri formalaşdırmaq; bu kimi xəstəliklərin müalicəsi və ya qarşısının alınmasının mümkün yolları haqqında fikir verin.

Avadanlıq: multimedia təqdimatı "İnsanın irsi xəstəlikləri".

DƏRSLƏR zamanı

1. Təşkilati məqam

2. Yeni materialın öyrənilməsi

Dərs planı:

1. İrsi xəstəliklər:
2. İrsi xəstəliklərin təsnifatı
3. Monogen xəstəliklər
4. Xromosom xəstəlikləri
5. Poligen xəstəliklər
6. İrsi xəstəliklər üçün risk faktorları
7. İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması və müalicəsi

1. İrsi xəstəliklər

İrsi xəstəliklər genetik materialdakı pozğunluqlarla (valideynlərdə və ya orqanizmin özündə baş verən xromosom və gen mutasiyaları) və ya nəsillərdə genlərin müəyyən birləşmələri ilə əlaqələndirilir. İrsi mutasiyaların nəticələri, onların fenotipik təzahürü xəstəliyin müəyyən əlamətlərinə səbəb olur. Tək gen pozğunluqlarında, pozucu allel normal allel üzərində dominant və ya resessiv ola bilər. Bu cür xəstəliklər hələ də müalicə olunmur, lakin “irsi, sağalmaz” ifadəsi bu gün artıq ölümcül əzab kimi səslənmir. Müasir tibbin uğurları, əlbəttə ki, bu gün irsi xəstəliklər problemində bu patologiyanın müalicəsinin bütün məsələlərini tamamilə həll edə bilməz. Bununla belə, xəstəyə kömək etmək imkanı var. İrsi xəstəlik kobud inkişaf qüsuruna səbəb olmadığı hallarda, vaxtında müalicə xəstənin əziyyətini müəyyən dərəcədə azalda bilər, onun vəziyyətini yüngülləşdirə bilər. Onun sosial və əmək adaptasiyasını mümkün etmək.

İrsi xəstəliklər xromosom və gen mutasiyaları nəticəsində yaranan insan xəstəlikləridir.(Slayd 3)

İrsi xəstəliklərdən, məsələn, infeksiya (sifilis və ya toksoplazmoz) və ya hamiləlik zamanı dölə digər zərərverici amillərin təsiri nəticəsində yaranan intrauterin zədələnmə nəticəsində yaranan anadangəlmə xəstəlikləri ayırmaq lazımdır. Genetik olaraq müəyyən edilmiş bir çox xəstəliklər doğuşdan dərhal sonra deyil, bir müddət, bəzən çox uzun müddət sonra ortaya çıxır.

2. İrsi xəstəliklərin təsnifatı

Mutasyonlar nəticəsində inkişaf edən irsi xəstəliklər arasında ənənəvi olaraq üç alt qrup fərqləndirilir: monogen irsi xəstəliklər, poligen irsi xəstəliklər və xromosom xəstəlikləri (Slayd 4).

3. Monogen xəstəliklər

Klassik Mendel genetikasının qanunlarına uyğun olaraq miras qalmışdır. Müvafiq olaraq, onlar üçün genealoji tədqiqatlar üç növ irsiyyətdən birini aşkar edir: autosomal dominant, autosomal resessiv və cinslə əlaqəli irsiyyət. Bu irsi xəstəliklərin ən geniş qrupudur. Hal-hazırda monogen irsi xəstəliklərin 4000-dən çox variantı təsvir edilmişdir. Onların böyük əksəriyyəti olduqca nadirdir (məsələn, oraq hüceyrəli anemiyanın tezliyi 1/6000-dir).
(Slayd 5)

• Onlar mutasiyalar və ya fərdi genlərin olmaması nəticəsində yaranır və Mendel qanunlarına tam uyğun olaraq miras alınır (autosomal və ya X ilə əlaqəli irsiyyət, dominant və ya resessiv).
• Mutasiyalar bir və ya hər iki alleli tuta bilər.
• Klinik təzahürlər müəyyən genetik məlumatın olmaması və ya qüsurlu birinin həyata keçirilməsi nəticəsində yaranır.
• Monogen xəstəliklərin yayılması az olsa da, tamamilə yox olmur.
• Monogen xəstəliklər üçün "səssiz" genlər xarakterikdir, onların hərəkəti ətraf mühitin təsiri altında özünü göstərir.

3.1. Autosomal dominant xəstəliklər (Slayd 6)

• Xüsusi funksiyaları yerinə yetirən struktur zülalların və ya zülalların (məsələn, hemoglobin) sintezinin pozulmasına əsaslanır.
• Mutant genin hərəkəti demək olar ki, həmişə özünü göstərir
• Nəsildə xəstəliyin inkişaf ehtimalı 50% -dir.

Xəstəliklərə nümunələr: (Slayd 7) Marfan sindromu, Olbrayt xəstəliyi, disostozlar, otoskleroz, paroksismal mioplegiya, talassemiya və s.

Marfan sindromu

(Slayd 7-8)

Skelet dəyişiklikləri ilə özünü göstərən irsi birləşdirici toxuma xəstəliyi: nisbətən qısa gövdə ilə hündür, hörümçəyə bənzər uzun barmaqlar (araxnodaktiliya), boş oynaqlar, tez-tez skolioz, kifoz, sinə deformasiyaları, tağlı damaq. Göz zədələnməsi də tez-tez olur. Ürək-damar sisteminin anomaliyaları səbəbindən orta ömür müddəti azalır.

Xəstəliyə xas olan yüksək adrenalin ifrazı təkcə ürək-damar ağırlaşmalarının inkişafına deyil, həm də bəzi insanlarda xüsusi möhkəmlik və zehni qabiliyyətlərin yaranmasına kömək edir. Xəstəlik ailə xarakterlidir və dominant miras növünə malikdir, yəni. bu vəziyyətdə uşağın valideynlərindən birində xəstəliyin oxşar əlamətləri var. Müalicə üsulları məlum deyil. Paqanini, Andersen, Çukovskinin onunla xəstələndiyi güman edilir. Abraham Linkolnda da oxşar patologiya olub və onun oğullarında da müşahidə olunub.

(Slayd 9-10) Birləşdirici toxuma patologiyasının başqa bir növü xəstələrin aşağı böyüməsi, çirkin inkişafı, tez-tez qrotesk formaları geyən bir xəstəlikdir. Bu dəyişikliklər üzdə, gövdədə, kəllədə ifadə edilir. Xəstənin intellekti azalır, görmə və eşitmə qabiliyyəti pisləşir. Kvazimodo V.Hüqonun Notr-Dam Katedrali romanında da xəstəliyin oxşar formasından əziyyət çəkirdi və xəstəliyin özü - qarqoilizm - freak mənasını verən fransız qarqoilindən yaranıb. Parisdəki Notr-Dam Katedrali belə qəribələrin heykəlcikləri ilə bəzədilib.

3.2. Autosomal resessiv xəstəliklər (Slayd 11)

• Mutant gen yalnız homozigot vəziyyətdə görünür.
• Xəstə oğlan və qızlar eyni tezlikdə doğulur.
• Xəstə uşaq olma ehtimalı 25% -dir.
• Xəstə uşaqların valideynləri fenotipik cəhətdən sağlam ola bilərlər, lakin mutant genin heterozigot daşıyıcılarıdırlar.
• Autosomal resessiv irsiyyət bir və ya bir neçə fermentin funksiyasının pozulduğu xəstəliklər üçün daha xarakterikdir. fermentopatiya

Xəstəliklərə nümunələr:(Slayd 12) Fenilketonuriya, mikrosefaliya, ixtioz (cinslə əlaqəli deyil), progeriya

Progeriya(Slayd 13)

Progeriya (yun. progeros vaxtından əvvəl qocalmış) orqanizmin vaxtından əvvəl qocalması nəticəsində dəri və daxili orqanlarda baş verən dəyişikliklər kompleksi ilə xarakterizə olunan patoloji vəziyyətdir. Əsas formaları uşaqlıq progeriyası (Hutçinson (Hudçinson)-Gilford sindromu) və yetkin progeriyadır (Verner sindromu).
Bu xəstəlik haqqında yaxşı bir şeir var:

Progeriya(Slayd 14)

Yaşlanmağa başladım, həyat çox qısadır.
Bir çox insanlar üçün çay kimidir -
Cazibədar məsafədə bir yerə tələsmək,
Sevinc, sonra kədər, sonra kədər vermək.
Mənimki şəlaləsi olan qayaya bənzəyir
Gümüş dolu kimi göydən yağan şey;
Bir saniyə verilən o damlaya,
Yalnız dibindəki qayaları qırmaq üçün.
Amma qüdrətli çaya paxıllıq yoxdur,
Qumdakı yol boyunca rəvan axır.
Onların taleyi birdir, - gəzintilərini bitirib,
Şəfqət dənizlərində dinclik tapın.
Yaşım uzun olmasın, taledən qorxmuram,
Axı buxara çevrilib yenidən göyə qayıdacağam.

Bıçkov Aleksandr

İxtiyoz(Yunanca - balıq) (Slayd 15) - İrsi dermatozlara buynuz təbəqənin aşınma sürətinin dəyişməsi ilə ifadə olunan xəstəliklər daxildir. Belə bir xəstəlik iktiyozdur. Məktəbəqədər yaşda artan quruluğun görünüşü ilə xarakterizə olunur,

iltihabsız dərinin soyulması. Dəri xəstəliklərinin lokalizasiyası fərqlidir və fərqli şiddət dərəcəsinə malikdir.

3.3. Cinsi əlaqə ilə əlaqəli xəstəliklər

• Duchenne əzələ distrofiyası, hemofiliya A və B, Lesch-Nyhan sindromu, Gunter xəstəliyi, Fabry xəstəliyi (X xromosomu ilə əlaqəli resessiv irsiyyət)
• fosfat-diabet (X xromosomuna bağlı dominant miras). Xəstəlik 1-2 yaşında uşaqlarda özünü büruzə verir, lakin daha böyük yaşlarda da başlaya bilər. Xəstəliyin əsas təzahürləri böyümənin geriləməsi və uşağın yerişinin pozulması ilə müşayiət olunan skeletin, xüsusən də aşağı ətrafların açıq-aşkar mütərəqqi deformasiyalarıdır (“ördək yerişi”); sümüklərin və əzələlərin əhəmiyyətli ağrıları, tez-tez əzələ hipotenziyası; sümüklərdə, əsasən də alt ekstremitələrdə rentgenoqrafik olaraq aşkar edilən raxit kimi dəyişikliklər. (Slayd 17)

4. Xromosom xəstəlikləri

Onlar irsi aparatın kobud pozulması - xromosomların sayında və strukturunda dəyişiklik nəticəsində yaranır. Tipik bir səbəb, xüsusən də konsepsiya zamanı valideynlərin alkoqol intoksikasiyasıdır ("sərxoş uşaqlar"). Bunlara Daun sindromu, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards, "pişik ağlaması" daxildir.

a. Xromosomların sayında və ya strukturunda dəyişiklik nəticəsində baş verir.
b. Hər bir xəstəliyin tipik karyotip və fenotipi var (məsələn, Daun sindromu).
in. Xromosom xəstəlikləri monogen xəstəliklərdən (1000 yeni doğulmuş körpədən 6-10-u) daha çox rast gəlinir.

Genomik mutasiyalar(Slayd 19) Şereşevski-Törner sindromu, Daun xəstəliyi (trisomiya 21), Klaynfelter sindromu (47,XXY), "pişik ağlaması" sindromu.

Down xəstəliyi(Slayd 20-21) - əsas təzahürləri əqli gerilik, xəstənin özünəməxsus görünüşü və anadangəlmə inkişaf qüsurları olan xromosom dəstinin anomaliyası (otosomların sayında və ya strukturunda dəyişiklik) səbəb olduğu xəstəlik. Ən çox görülən xromosom xəstəliklərindən biri, orta hesabla 700 yeni doğulmuş körpədən 1-də rast gəlinir. Qeyd olunur ki, Daun xəstəliyinə tutulmuş uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı ananın yaşından asılıdır. Belə ki. Orta hesabla 19-35 yaş arası qadınlarda bu xəstəliyə yoluxma halları 1000-də 1-dirsə, 35 yaşdan sonra qadınlarda bu ehtimal artır və 40-50 yaşa qədər 2-3% səviyyəsinə çatır. . Daun xəstəliyinin tezliyinin ananın yaşından bu cür asılılığı onunla izah olunur ki, qadın mikrob hüceyrələrinin qoyulması və inkişafı prosesi doğuşdan başlayır və həyat boyu davam edir. Müxtəlif zərərli təsirlərin təsiri altında bu hüceyrələrin xromosomlarının zədələnməsi mümkündür. Və yaşla bu cür pozğunluqların ehtimalı artır və nəticədə xəstə uşaq sahibi olma riski kəskin şəkildə artır.

Digər xromosom xəstəlikləri də xromosomların sayının artması və ya onların ayrı-ayrı hissələrinin zədələnməsi ilə əlaqələndirilir. Xarici təzahürlərində dodaq yarığı, yumşaq və sərt damaq şəklində çoxsaylı inkişaf deformasiyaları, gözlərin, qulaqların, kəllə sümüklərinin, ətrafların və daxili orqanların qüsurları ilə xarakterizə olunur.

Yarıq dodaq və damaq(Slayd 22) üzün bütün anadangəlmə qüsurlarının 86,9%-ni təşkil edir.

5. Poligen (multifaktorial) xəstəliklər

Poligen xəstəlikləri miras almaq çətindir. Onlar üçün irsiyyət məsələsi Mendel qanunları əsasında həll edilə bilməz. Əvvəllər bu cür irsi xəstəliklər irsi meylli xəstəliklər kimi xarakterizə olunurdu. Lakin indi onlar həddi effektli əlavə poligenik irsiyyətli multifaktorial xəstəliklər kimi müzakirə edilir.

• Onlar müxtəlif lokusların və ekzogen amillərin allellərinin müəyyən birləşmələrinin qarşılıqlı təsiri nəticəsində yaranır.
• Mendel qanunlarına görə poligen xəstəliklər miras alınmır.
• Genetik riski qiymətləndirmək üçün xüsusi cədvəllərdən istifadə olunur.

Bu xəstəliklərə daxildir(Slayd 24) – bəzi bədxassəli yenitörəmələr, malformasiyalar, həmçinin koronar arteriya xəstəliyinə, şəkərli diabetə və alkoqolizmə, anadangəlmə omba dislokasiyasına, şizofreniya, anadangəlmə ürək qüsurlarına meyllilik

6. İrsi xəstəliklərin baş verməsi üçün risk faktorları.

• Fiziki amillər(müxtəlif ionlaşdırıcı şüalanma, ultrabənövşəyi şüalanma)
• Kimyəvi amillər(insektisidlər, herbisidlər, dərmanlar, spirt, müəyyən dərmanlar və s.)
• Bioloji amillər(çiçək, suçiçəyi, parotit, qrip, qızılca, hepatit və s. virusları)

7. İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması və müalicəsi

Əhali arasında irsi patologiyaların sayı artdıqca irsi xəstəliklər probleminə maraq artır. Üstəlik, bu artım irsi xəstəliklərin sayının mütləq artması ilə deyil, əvvəllər məlum olmayan formaların diaqnozunun təkmilləşdirilməsi ilə bağlıdır. Getdikcə daha aydın olur ki, insan irsi xəstəliklərinin səbəbləri və inkişaf mexanizmləri haqqında bilik onların qarşısının alınmasının açarıdır.
İrsi xəstəliklərin qarşısının alınması yollarından biri patoloji genin təzahürünə kömək edən ətraf mühit amillərinin təsirinin qarşısını almaqdır.

Qarşısının alınması:(Slayd 26)

• Damazlıqda irsi xəstəliklərin olması halında 35 yaşdan yuxarı hamiləlik zamanı tibbi genetik məsləhət
• Qohum nikahlarının istisna edilməsi. Bununla belə, 14 nəsil ərzində qohum evliliklərində heç bir irsi xəstəliyə rast gəlinməyən bəzi hind tayfaları təsvir edilmişdir. Məsələn, Çarlz Darvin və Avraam Linkolnun qohum evliliklərdən doğulduğu məlumdur. Və Darvin özü də əmisi oğlu ilə evlənmişdi və bu evlilikdə dünyaya gələn üç oğul tamamilə sağlam idi və sonradan məşhur elm adamları oldular. A.S. Puşkin S.L.-nin evliliyindən doğuldu. Puşkin ikinci əmisi qızı Nadejda Qanibal ilə.

Genetik məsləhət. Genetik məsləhət axtarmaq üçün səbəblər çox fərqli ola bilər. Məsələn, valideynlər genetik olaraq müəyyən edilmiş xəstəliklə uşağın doğulmasından qorxurlarsa, ona müraciət edə bilərlər. Genetik tədqiqatlar bu növ xəstəliyin ehtimalını proqnozlaşdıra bilər, məsələn:

• Valideynlərin ailədə genetik xəstəliyi var;
• Evli cütlüyün artıq xəstə uşağı var;
• Evli cütlükdə arvad dəfələrlə aşağı düşürdü;
• yaşlı cütlük;
• Genetik xəstəlikləri olan qohumlar var.

Məsləhətləşmənin effektivliyi üçün ilkin şərt, mümkünsə, irsi xəstəliklərlə bağlı ailə cinslərinin ətraflı təhlilidir.

Heterozigotluq testi Valideynlərdə silinmiş formada özünü göstərən genetik cəhətdən müəyyən edilmiş metabolik qüsurlarla bağlı nəticə çıxarmağa imkan verir, çünki əlamətin heterozigot daşıyıcıları tənzimləyici maddələri az miqdarda sintez edirlər.

Prenatal (prenatal) diaqnoz. Bu diaqnozla, fetus kisəsindən bir neçə mililitr amniotik maye alınır. Amniotik mayenin tərkibində olan fetal hüceyrələr həm metabolik pozğunluqlar, həm də xromosom və gen mutasiyaları haqqında nəticə çıxarmağa imkan verir.

Müalicə:(Slayd 27)

• pəhriz terapiyası
• Əvəzedici terapiya
• Zəhərli metabolik məhsulların çıxarılması
• Mediametor effekti (ferment sintezinə)
• Bəzi dərmanların (barbituratlar, sulfanilamidlər və s.)
• Cərrahiyyə

Bu gün yeni bir üsul fəal şəkildə inkişaf etdirilir - gen terapiyası. Genetik xəstəliyi olan bir insanı sağaltmaq və ya heç olmasa xəstəliyin şiddətini azaltmaq üçün istifadə edilə bilər. Bu üsulla qüsurlu genlər "sağlam"larla əvəz oluna bilər və səbəb (qüsurlu gen) aradan qaldırılaraq xəstəliyə son qoyula bilər. Bununla belə, insanın genetik məlumatlarına məqsədyönlü müdaxilə germ hüceyrələrinin manipulyasiyası yolu ilə sui-istifadə riskini daşıyır və buna görə də bir çoxları tərəfindən fəal şəkildə etiraz edilir. Genetik mühəndislik üzrə tədqiqatların əksəriyyətinin laboratoriya sınaqları mərhələsində olmasına baxmayaraq, bu sahənin daha da inkişafı gələcəkdə xəstələrin müalicəsi üçün metodun praktik istifadəsinə ümid etməyə imkan verir.

Yevgenika(yunan. ευγενες - "yaxşı növ", "damazlıq") - sosial fəlsəfənin bir forması, insanın irsi sağlamlığı haqqında doktrina, habelə onun irsi xassələrinin yaxşılaşdırılması yolları. Yevgenika da bu fəlsəfə ilə əlaqəli sosial təcrübədir. Müasir elmdə yevgenikanın bir çox problemləri, xüsusilə irsi xəstəliklərlə mübarizə insan genetikası çərçivəsində həll olunur. Yevgenika ideyaları anti-humanist nəzəriyyələrə (məsələn, faşist irq nəzəriyyəsi) haqq qazandırmaq üçün istifadə olunduğu üçün nüfuzdan düşmüşdü. Tədqiqatçılar populyasiya genetikası üsullarından istifadə edir və insan populyasiyalarında genetik olaraq müəyyən edilmiş qüsurların tezliyini və dinamikasını və bu qüsurlara cavabdeh olan genləri öyrənirlər. Yevgenikanın məqsədləri:

• irsiyyət, yəni xəstəliklərə səbəb olan genlərin nəsillərə ötürülməsi və müvafiq olaraq onların qarşısının alınması ilə bağlı araşdırmalar və məsləhətlər;
• genetik əlamətlərdə təzahür edən ətraf mühit amillərinin təsiri altında insanın irsi məlumatında dəyişikliklərin öyrənilməsi;
• insan genofondunun qorunması.

Ev tapşırığı:§əlli

23-dən 1-i

Mövzu üzrə təqdimat:

slayd nömrəsi 1

Slaydın təsviri:

slayd nömrəsi 2

Slaydın təsviri:

Dalton zm, rəng korluğu bir və ya bir neçə rəngi ayırd edə bilməməkdə ifadə olunan irsi, nadir hallarda əldə edilən görmə xüsusiyyətidir. Rəng korluğunun növlərindən birini ilk dəfə 1794-cü ildə öz hisslərinə əsaslanaraq təsvir edən Con Daltonun şərəfinə adlandırılmışdır.

slayd nömrəsi 3

Slaydın təsviri:

Con Dalton Con Dalton 1766 - 1844 fizik, kimyaçı protanop idi (qırmızı rəngi ayırd etmirdi), lakin 26 yaşına qədər rəng korluğundan xəbəri yox idi. Onun üç qardaşı və bir bacısı var idi və qardaşlardan ikisi rəng korluğundan qırmızıya qədər əziyyət çəkirdi. Dalton kiçik bir kitabda ailəsinin görmə qüsurunu ətraflı təsvir etmişdir. Onun nəşri sayəsində "rəng korluğu" sözü ortaya çıxdı, bu, uzun illər yalnız spektrin qırmızı bölgəsində təsvir etdiyi vizual anomaliya ilə deyil, həm də rəng görmə qabiliyyətinin hər hansı bir pozulması ilə sinonimləşdi.

slayd nömrəsi 4

Slaydın təsviri:

Rəng görmə pozğunluqlarının səbəbi İnsanlarda rəngə həssas reseptorlar retinanın mərkəzi hissəsində - konus adlanan sinir hüceyrələrində yerləşir. Üç növ konusların hər biri protein mənşəli rəngə həssas piqmentin öz növünə malikdir. Piqmentin bir növü qırmızıya, digəri yaşıla, üçüncüsü maviyə həssasdır. Normal rəng görmə qabiliyyətinə malik insanlarda lazımi miqdarda konuslarda hər üç piqment (qırmızı, yaşıl və mavi) var.

Slayd nömrəsi 5

Slaydın təsviri:

Rəng görmə pozğunluqlarının irsi xarakteri Rəng korluğunun ötürülməsi X xromosomu ilə əlaqələndirilir və demək olar ki, həmişə gen daşıyıcısının anasından oğula ötürülür, nəticədə bu, kişilərdə iyirmi dəfə daha çox olur. XY cinsi xromosomlar dəsti. Kişilərdə yeganə X xromosomunun qüsuru kompensasiya edilmir, çünki "ehtiyat" X xromosomu yoxdur. Kişilərin 2-8% -i müxtəlif dərəcədə rəng korluğuna məruz qalır və 1000-dən yalnız 4-ü qadın. Bir qadında görmə qüsurunun təzahürü üçün olduqca nadir birləşmə lazımdır - hər iki X xromosomunda mutasiyanın olması . Bu tip rəng korluğunun təzahürü vizual konus reseptorlarında bir və ya daha çox işığa həssas piqmentlərin istehsalının pozulması ilə əlaqələndirilir. Rəng korluğunun bəzi növləri "irsi xəstəlik" deyil, görmə qabiliyyətinin bir xüsusiyyəti hesab edilməlidir. İngilis alimlərinin araşdırmalarına görə, qırmızı və yaşıl rəngləri ayırd etməkdə çətinlik çəkən insanlar bir çox başqa çalarları da ayırd edə bilirlər. Xüsusilə, normal görmə qabiliyyəti olan insanlara eyni görünən xaki çalarları. Bəlkə də keçmişdə belə bir xüsusiyyət daşıyıcılarına təkamül üstünlükləri verdi, məsələn, quru ot və yarpaqlarda qida tapmağa kömək etdi.

6 nömrəli slayd

Slaydın təsviri:

Əldə edilmiş rəng korluğu Bu, yalnız retinanın və ya optik sinirin təsirləndiyi gözdə inkişaf edən bir xəstəlikdir. Bu tip rəng korluğu mütərəqqi pisləşmə və mavi və sarı rəngləri ayırd etməkdə çətinliklə xarakterizə olunur. Məlumdur ki, İ.E. Repin qoca yaşda olduğu üçün "İvan Qroznı və oğlu İvan 1581-ci il noyabrın 16-da" əsərini düzəltməyə çalışırdı. Ancaq ətrafındakılar aşkar etdilər ki, rəng görmə qabiliyyətinin pozulması səbəbindən Repin öz rəsminin rəng sxemini çox təhrif edir və iş dayandırılmalı olur.

7 nömrəli slayd

Slaydın təsviri:

slayd nömrəsi 8

Slaydın təsviri:

9 nömrəli slayd

Slaydın təsviri:

Hemofiliya pozulmuş laxtalanma (qanın laxtalanma prosesi) ilə əlaqəli irsi xəstəlikdir; bu xəstəliklə həm kortəbii, həm də travma və ya əməliyyat nəticəsində oynaqlarda, əzələlərdə və daxili orqanlarda qanaxmalar baş verir. Hemofiliya ilə xəstənin beyində və digər həyati orqanlarda qanaxmadan ölüm riski, hətta kiçik bir zədə ilə də kəskin şəkildə artır. Şiddətli hemofiliyalı xəstələr oynaqlarda və əzələ toxumalarında tez-tez qanaxmalara görə əlilliyə məruz qalırlar. Hemofiliya X xromosomunda bir genin dəyişməsi (resessiv mutasiya) nəticəsində yaranır. Hemofiliyanın üç növü var (A - 80-85%, B, C).

Slayd nömrəsi 10

Slaydın təsviri:

Adətən kişilər bu xəstəlikdən əziyyət çəkirlər, qadınlar isə hemofiliya daşıyıcısı kimi çıxış edirlər, onlar özləri adətən onunla xəstələnmirlər, lakin xəstə oğullar və ya daşıyıcı qızlar dünyaya gətirə bilirlər. Tarixdə hemofiliyanın ən məşhur daşıyıcısı Kraliça Viktoriya idi; görünür, bu mutasiya onun de novo genotipində baş verib, çünki valideynlərinin ailələrində hemofiliya qeydə alınmayıb. Teorik olaraq, bu, Viktoriyanın atası Kent hersoqu Edvard Avqust deyil, hemofiliyalı başqa bir adam olsa belə baş verə bilər, lakin bunun lehinə heç bir tarixi sübut yoxdur. Viktoriyanın oğullarından biri (Leopold Albaniya hersoqu), rus Tsareviç Aleksey Nikolayeviç də daxil olmaqla bir sıra nəvələri və nəticələri (qızlarından və ya nəvələrindən doğulmuş) hemofiliyadan əziyyət çəkirdi.

Slayd nömrəsi 11

Slaydın təsviri:

Slayd nömrəsi 12

Slaydın təsviri:

Slayd nömrəsi 13

Slaydın təsviri:

Hamiləlik dövründən asılı olaraq prenatal diaqnostika üsulları aşağıdakılara bölünür: xorion biopsiyası - plasentanın əmələ gəldiyi hüceyrələrin alınması (hamiləlik müddəti 10-13 həftə) plasenta biopsiyası - plasenta hüceyrələrinin alınması (hamiləlik müddəti 14-20 həftə), hansı texniki cəhətdən oxşardır xorion biopsiyası Bu dövrdə tədqiqatın əsas vəzifəsi fetal malformasiyaları və mürəkkəb hamiləliyin əlamətlərini müəyyən etməkdir. Əsas odur ki, fetal malformasiyaların əksəriyyətini və xromosom xəstəliklərinin markerlərini (20-dən çox) istisna etməkdir.

Slayd nömrəsi 14

Slaydın təsviri:

23 xromosomun hər biri öz rənginə boyana bilir.Hər bir xromosom ştrix kodla boyanır.Bu,xromosomların sayı və strukturunun dəyişməsini,o cümlədən şiş xəstəliklərində müşahidə etməyə imkan verir. Şiş xəstəlikləri demək olar ki, həmişə genomun yenidən qurulması ilə əlaqələndirilir. İnsan xromosomları 1-dən 22-yə qədər azalan ardıcıllıqla nömrələnir.

Slayd nömrəsi 15

Slaydın təsviri:

Con Lenqdon Haydon Daun ilk dəfə Daun sindromunu təsvir edən və onu "monqolizm" adlandıran alimdir. Həkimin soyadı ingiliscə "aşağı" sözü ilə eynidir, nəticədə Daun sindromunun (zehni gerilik) mahiyyəti haqqında geniş yayılmış yanlış təsəvvür yaranır - buna baxmayaraq, sindrom 1965-ci ildə yalnız öz adı ilə belə adlandırılmışdır. (Rus dilində bu xromosom anomaliyalı insanlara münasibətdə "aşağı" sözünün işlədilməsi və ya təhqir kimi istifadə edilməsi kobudluqdur.) Britaniyalı genetik

Slayd nömrəsi 16

Slaydın təsviri:

Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə riski ananın yaşından asılıdır. 25 yaşdan kiçik qadınlarda xəstə uşaq sahibi olma ehtimalı 1/1400, 30-a qədər - 1/1000, 35 yaşda risk 1/350, 42 yaşda - 1/60-a qədər artır. , 49 yaşında isə - 1/1000-ə qədər 12. Bununla belə, ümumiyyətlə gənc qadınlar daha çox uşaq dünyaya gətirdiklərinə görə, Daun sindromlu bütün insanların əksəriyyəti (80%) əslində 30 yaşdan kiçik gənc qadınlar tərəfindən doğulur. Bu gün dünyada hər altı yüzüncü uşaq daun sindromlu doğulur.Hindistanlı elm adamları müəyyən ediblər ki, Daun sindromlu uşaq dünyaya gətirmə ehtimalı ana tərəfdən nənənin yaşından çox asılıdır: o, uşaq dünyaya gətirəndə nə qədər yaşlı idi. qızı, xəstə nəvələri olma ehtimalı daha yüksəkdir. Bu amil əvvəllər məlum olan digər üç faktordan (ananın yaşı, atanın yaşı və nikahın qohumluq dərəcəsi) daha əhəmiyyətli ola bilər.

Slaydın təsviri:

Xarakterik. "Monqoloid" gözlər, kiçik yuvarlaq baş, hamar, nəm, ödemli dəri, quru, seyrək saçlar, kiçik yuvarlaq qulaqlar, kiçik burun, qalın dodaqlar, ağız boşluğuna sığmadığı üçün dildə tez-tez xaricə çıxan eninə yivlər boşluq. Barmaqlar qısa və qalındır, kiçik barmaq nisbətən kiçikdir və adətən içəriyə doğru əyilir. Əllərdə və ayaqlarda birinci və ikinci barmaqlar arasındakı məsafə artır. Əzalar qısadır, böyümə, bir qayda olaraq, normaldan xeyli aşağıdır. Cinsi xüsusiyyətlər zəif inkişaf etmişdir və ehtimal ki, əksər hallarda çoxalma qabiliyyəti yoxdur. Xəstələrin intellekti adətən orta zehni gerilik səviyyəsinə endirilir. Zəka əmsalı (IQ) 20 ilə 49 arasında dəyişir, baxmayaraq ki, bəzi hallarda bu limitlərdən yuxarı və ya aşağı ola bilər. Yetkin xəstələrdə belə, zehni inkişaf normal yeddi yaşlı uşağın səviyyəsini keçmir.

Slaydın təsviri:

18-ci xromosomda Edvards sindromu trisomiyası yeni doğulmuş uşaqlarda 1:3300 ilə 1:10,000 tezliyi ilə baş verir; qızlar oğlanlardan 3 dəfə çox olur. Təsirə məruz qalan uşaqlar tez-tez vaxtından əvvəl və ya vaxtından əvvəl doğulur. 18-ci xromosomda trisomiya ilə pozuntular Daun sindromu ilə müqayisədə daha şiddətlidir; yalnız 50% 2 aya qədər sağ qalır; 10% 1 il yaşayır. Oğlanlar üçün orta ömür uzunluğu 60, qızlar üçün 280 gündür. Klinik şəkil: qeyri-adi formalı kəllə (dar alın və geniş çıxıntılı ensə), aşağı qulaqlar, ürək qüsurları, ağır əqli gerilik. Əsas metabolik və endokrin pozğunluqlar, kəskin böyümə geriliyi.

Slayd nömrəsi 21

Slaydın təsviri:

Slaydın təsviri:

Shereshevsky-Turner sindromu qadınlarda X xromosomlarından birinin anomaliyasının klinik təzahürüdür. 60% hallarda Turner sindromu X xromosomunun (45,X karyotipi) monosomiyası ilə əlaqədardır. Diri doğulmuş uşaqlar arasında yayılma 1:5000 (qızlarda 1:2500) təşkil edir. Sindrom skelet və daxili orqanların çoxsaylı qüsurları ilə xarakterizə olunur. Ən əhəmiyyətli fenotipik xüsusiyyətlər: qısa boy və yumurtalıqların tam olmaması. Digər əlamətlər: pterygoid dəri qıvrımları ilə qısa boyun, başın arxasında aşağı saç xətti, çəllə şəklində sinə, üz nisbətləri, qolların O şəklində əyriliyi (dirsək oynaqlarının deformasiyası), ayaqların X formalı əyriliyi.

Maxaeva Diana

Biologiya təqdimatı 9 sinif

Yüklə:

Önizləmə:

Təqdimatların önizləməsindən istifadə etmək üçün Google hesabı (hesab) yaradın və daxil olun: https://accounts.google.com

Slayd başlıqları:

İNSANIN İRSİ XƏSTƏLİKLƏRİ İnsanın İrsi Xəstəlikləri

Təqdimatla çıxış etdi: 2 saylı KSOSH 9 B sinif şagirdi. F.İ. Anisiçkin. Maxaeva Diana

Tərif İrsi xəstəliklər - hüceyrənin irsi aparatının (genomunun) zədələnməsi (mutasiyası) nəticəsində yaranan insan xəstəlikləri

Təsnifat İrsi Xəstəliklər Xromosom Poligenik Mitoxondrial Gen Monogen

Genetik xəstəliklər Genetik xəstəliklər gen səviyyəsində mutasiyalar nəticəsində yaranan xəstəliklər qrupudur. İnsan populyasiyalarında gen xəstəliklərinin ümumi tezliyi 2 - 4% təşkil edir. Hal-hazırda 5000-dən çox belə irsi xəstəlik təsvir edilmişdir.

Mutasyonlar və ya fərdi genlərin olmaması səbəb olur. Onlar Q.Mendelin qanunlarına tam uyğun olaraq miras qalırlar. Varislik növü otosomal və ya X xromosomu ilə əlaqəli, dominant və ya resessivdir. Baş vermə tezliyi 1:10 000 -15 000. Monogen xəstəliklər

Fibrillin zülalının strukturunu kodlayan gendə mutasiya nəticəsində yaranan irsi birləşdirici toxuma xəstəliyi. Otozomal dominant şəkildə miras alınır. Marfan sindromu Keeled sinə araxnodaktiliyası

Marfan sindromlu məşhur insanlar Ch. de Gaulle A. Linkoln Akhenaten N. Paqanini

Ekzokrin bezləri təsir edən bir xəstəlik. Səbəb fenilalaninin olmamasına səbəb olan mutasiyadır (üç nukleotidin silinməsi). Otozomal resessiv şəkildə miras alınır. Kistik fibroz s

İnkişafı valideynlərin gametlərində və ya ziqotun (mayalanmış yumurta) əzilməsinin ilkin mərhələlərində baş verən xromosomların sayının və ya quruluşunun pozulmasına əsaslanan bir qrup xəstəlikdir. Xromosom xəstəlikləri

Xromosomların strukturunda dəyişiklik ilə əlaqəli xromosomların sayının pozulması nəticəsində yaranan ploidiyanın pozulması ilə əlaqəli xəstəliklərin səbəbləri. Xromosom xəstəlikləri

Ürək qüsurları tək və ya bir-biri ilə birlikdə baş verə bilər. Konjenital ürək xəstəliyi uşaq doğulduqdan dərhal sonra görünə bilər və ya gizlənə bilər. Anadangəlmə ürək qüsurları min doğuşa 6-8 hal tezliyi ilə baş verir ki, bu da bütün qüsurların 30% -ni təşkil edir. Yenidoğulmuşların və həyatın birinci ilinin uşaqlarının ölümünə görə birinci yeri tuturlar. Həyatın ilk ilindən sonra ölüm kəskin şəkildə azalır və 1 ildən 15 yaşa qədər olan dövrdə uşaqların 5% -dən çoxu ölür. Anadangəlmə ürək xəstəliyi Ən çox rast gəlinən irsi xəstəliklər.

Daun sindromu bədəndə əlavə bir xromosomun olmasıdır. Bədənə təsir edir və uşağın inkişafı ən yaxşı yol deyil. Daun sindromu ilə doğulan insanda daha bir əlavə xromosom var, onun mənşəyi hələ elm adamları tərəfindən həll olunmayıb. Daun sindromunun görünüşü valideynlərin sosial, milli və ya irqi vəziyyətindən tamamilə müstəqildir. Belə uşaqlarda, bir qayda olaraq, inkişaf ləngiyir: həm fiziki, həm də zehni. Həyata uyğunlaşa bilməmək və əlavə olaraq, əlavə xəstəliklərin bir buketi, o cümlədən: ürək xəstəliyi, eşitmə orqanlarının sağalmaz xəstəlikləri, görmə. Onlar bu sərt dünyada necə sağ qala bilərlər? Statistikaya görə, qadınların 92 faizi xəstə uşağı olacağını bilən kimi hamiləliyini dayandırıb, 94 faizi doğum evində uşaqdan imtina edib. Məlum olub ki, bu sindromlu uşaqların yalnız 6%-i tam şəkildə, sevdiklərinə sevgi və anlayışla yaşaya bilir.

Angelman sindromu inkişaf geriliyi və nevroloji problemlərə səbəb olan nadir bir genetik xəstəlikdir. Angelman sindromu 15-ci ana xromosomunda genlərin silinməsi (xromosomun bir hissəsinin itirilməsi) və ya inaktivasiyası nəticəsində yaranan irsi imprintingin klassik nümunəsidir. Angelman sindromu

Mənbələr A. Kamenski “Biologiya. Ümumi biologiya və ekologiyaya giriş. 9-cu sinif http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Pis vərdişlərdən əl çək, çünki kiminsə həyatı sənin əlindədir! Diqqətinizə görə təşəkkürlər!