1-ci tip uşaqlarda onurğa əzələlərinin atrofiyası. Onurğa əzələlərinin atrofiyası nədir: SMA haqqında bütün həqiqət. UK SMA Xəstə Qeydiyyatı

Onurğa əzələlərinin atrofiyası əsasdır genetik uşaqlıqda ölüm səbəbi. Bir uşağın həyatını dəyişdirməyin səbəbləri və yollarını nəzərdən keçirək, həmçinin bu gün hansı müalicə üsullarının mövcud olduğunu öyrənək.

Onurğa əzələlərinin atrofiyası nədir

Spinal əzələ atrofiyası (SMA: Spinal Muscular Atrophy) onurğa beyninin boz maddəsinin ön buynuzunda və beyin sapının aşağı hissəsində yerləşən motor neyronların ölümü ilə xarakterizə olunan autosomal resessiv sinir-əzələ xəstəliyidir.

motor neyronları- bunlar sinirlərin əmələ gəldiyi hüceyrələrdir, farenks və qırtlaqın skelet və zolaqlı əzələlərini idarə etmək üçün nəzərdə tutulmuşdur: onlar degenerasiya edildikdə, bütün lif qrupları ifşa olunur. atrofiya və müvafiq olaraq, nəticə əzələ zəifliyidir.

Göz əzələlərinin işi, ensefalik beyin sapının motor neyronları tərəfindən idarə olunsa da, bu xəstəlikdən narahat deyil.

Tezlik onurğa əzələlərinin atrofiyası 1:6000-dən 1:10000-ə qədər dəyişir və bütün etnik qruplar buna tabedir; nadir xəstəlikdir, ən çox yayılmış sinir-əzələ xəstəliklərindən biridir, daha doğrusu Duchenne distrofiyasından sonra ikincidir.

Onurğa əzələlərinin atrofiyasının səbəbi

Onurğa əzələlərinin atrofiyasının səbəbi 90-cı illərin ortalarında, xəstəliyin ilk təsvirindən yüz il sonra aşkar edilmişdir. 95% hallarda söhbət 5-ci xromosomun uzun qolunda lokallaşdırılmış SMN1 genindəki delesiyadan gedir.(Silinmə DNT ardıcıllığının itirilməsidir.)

Onurğa əzələlərinin atrofiyası otosomal resessiv şəkildə miras alındığından, xəstəliyin inkişafı üçün bir insan pis SMN1-in hər iki nüsxəsini - anadan və atadan almalıdır. Belə valideynlər heterozigot və ya daşıyıcı adlanır və xəstəliyin əlamətləri yoxdur. Daşıyıcılar 1:50 tezliyi ilə görüşür.

SMN1 geni bütün hüceyrələrin sitoplazmasında və nüvəsində istifadə olunan və snRNP-lərin, kiçik nüvə ribonukleoproteinlərinin, birləşdirmə maşınlarının komponentlərinin formalaşması üçün çox vacib olan SMN zülalını kodlaşdırır.

Niyə hər yerdə olan SMN zülalı kritik amil motor neyronların yaşaması və düzgün işləməsi üçün?

Digər fərziyyələr SMN-nin antiapoptotik rolunu izah etmək üçün tərtib edilmişdir:

• motor neyronlarında bu zülala ehtiyac digər toxumalara nisbətən daha yüksəkdir.
• digər müəlliflərin fikrincə, bunu SMN zülalının RNT-ni birləşdirən zülalların aksonlar boyunca daşınmasında iştirak etməsi ilə izah etmək olar.

Bütün fərziyyələrə baxmayaraq, hazırda SMN zülalının bir çox funksiyasından hansının onurğa əzələlərinin atrofiyasının inkişafı ilə əlaqəli olduğu aydın deyil.

Onurğa əzələlərinin atrofiyasının 4 növü

onurğa əzələlərinin atrofiyası görə dörd növə bölünür:

• yaşla simptomların başlanğıcı
• maksimum aktivliklə xəstənin bacardığı

Fərdlərin 25%-də dəqiq təsnifatdan qaçınılır. Bundan əlavə, eyni növ xəstəlikdən əziyyət çəkən insanlar əhəmiyyətli dərəcədə fərqli simptomlara sahib ola bilərlər.

Tip 1 - Werdnig-Hoffmann xəstəliyi

Bu, onurğa əzələlərinin atrofiyasının ən ağır formasıdır və bütün halların 50%-ni təşkil edir.

Onun əsas xüsusiyyətləri:

• görünür həyatın 6-cı ayına qədər
• uşaqda var zəif və zəif əzələ kütləsi: cazibə qüvvəsinə tab gətirə bilmədiyi, başını dik tuta bilmədiyi və dəstəksiz otura bilmədiyi üçün çox hərəkət etmir.
• sümüklər kövrək və qırılmağa meyllidir Bundan əlavə, onurğada skolioz inkişaf edir. Onurğa əzələlərinin atrofiyası olan bir xəstədə sümük problemləri təəccüblü deyil, çünki sümük minerallaşmasına kömək edən fiziki fəaliyyətdir.
• zəif əmmə və udma refleksi, ona görə də belə bir uşağı qidalandırmaq çətindir
• körpənin sinəsi normaldan kiçikdir tənəffüs əzələlərinin zəifliyi səbəbindən. Öskürək refleksi zəifdir, bu, sekresiyadan (mikroblar da daxil olmaqla selik və bərk hissəciklər) xilas olmaq prosesinə mane olur.

1-ci tip onurğa əzələlərinin atrofiyasından əziyyət çəkən uşaqlarda öskürək zamanı patogenləri təmizləyə bilmədiklərinə və tüpürcək və qida hissəciklərinin ağciyərlərə daxil olmasına mane ola bilməyən udma əzələlərinə nəzarəti itirdiklərinə görə tez-tez pnevmoniya inkişaf edir. Təkrarlanan pnevmoniyalar, təəssüf ki, tənəffüs çatışmazlığına gətirib çıxarır.

Patologiyanın bu formasından əziyyət çəkənlər üçün pis proqnoz: ölüm 2 il ərzində baş verir, hətta ən yaxşı müalicə ömrü yalnız 5 ilə qədər uzadır.

Tip 2 - Dubovitz xəstəliyi

Onurğa əzələlərinin atrofiyasının aralıq forması.

Spesifikasiyalara baxaq:

• arasında görünür 6 və 18 ay
• uşaq göstərir motor inkişafında gecikmə: otura bilmir, ayağa qalxmaq üçün dəstəyə ehtiyacı var və heç vaxt yeriməyi öyrənməyəcək. Yüngül əl titrəməsi ola bilər
• bu tiplə də inkişaf meyli var skolyoz və sümük kövrəkliyi
• bəzi gənc xəstələrdə disfagiya inkişaf üçün kifayət qədər kalorinin udulmasına maneə olur
• öskürək refleksi zəiflədə bilər, bu da onu asanlaşdırır tənəffüs yoluxucu xəstəliklər

Spinal əzələ atrofiyası tip 2 də inkişaf riski yüksəkdir tənəffüs çatışmazlığı. Semptomların irəliləməsi o qədər dəyişkəndir ki bəzi xəstələr körpəlikdə ölür, bəziləri yetkinliyə çata bilir.

Tip 3 - Kugelberg-Welander xəstəliyi

Onurğa əzələlərinin atrofiyasının uşaqlıq forması:

• yaşında baş verə bilər bir il yarım
• əvvəlki hallarla müqayisədə uşaqlar müstəqil olaraq dayanıb yeriyə bilirlər, bu qabiliyyət bəzi hallarda yetkinlik yaşına qədər saxlanılır
• müşahidə olunur əl titrəməsi və oynaq problemləri və skolyoz meydana gələ bilər
• tənəffüs və udma pozğunluqları 1 və 2-ci tiplərə nisbətən daha az rast gəlinir

Tip 3 spinal əzələ atrofiyasından əziyyət çəkən insanlarda, orta ömür sağlam insanlarla müqayisə edilə bilər. Ancaq qidalanma problemləri və aşağı fiziki aktivlik səbəbindən çox vaxt kilolu olurlar.

tip 4 spinal əzələ atrofiyası

Bu, onurğa əzələlərinin atrofiyasının "yetkin" formasıdır, daha yüngül və daha az rast gəlinən bir vəziyyətdir. Adətən 35 yaşdan sonra baş verir və yavaş irəliləyir xüsusilə hərəkət qabiliyyətinə təsir göstərir. görünə bilər kramplar və tənəffüs problemləri.

Gözlənilən ömür normaldır.

Onurğa əzələlərinin atrofiyasını necə tanımaq olar

üzrə mütəxəssis uşaq nevrologiyası prosedurdan sonra uşağın və ailənin ətraflı tibbi tarix hesabatını əldə etmək üçün bir sıra suallar verin fiziki müayinə kiçik bir xəstənin fiziki vəziyyətini qiymətləndirmək.

Onurğa əzələlərinin atrofiyası diaqnozunun təsdiqi vasitəsilə əldə edilir genetik test: anormal SMN1 geninin olması üçün qan nümunəsi götürülür və araşdırılır. Test daşıyıcıları tapmaq üçün istifadə edilə bilər.

Qüsurlu SMN1-in axtarışı xorion villi biopsiyası ilə də həyata keçirilə bilər. Plasentanın bir hissəsi olan, aşağıdakı hallarda prenatal diaqnozu mümkün edir:

• ər-arvadın onurğa əzələlərinin atrofiyasından əziyyət çəkən uşaqları varsa
• tərəfdaşlar daşıyıcı olduqlarını aşkar edirlər, lakin hələ də körpələri var

Bəzən elə olur ki, bunun onurğa əzələlərinin atrofiyası olduğunu dəqiq söyləmək mümkün deyil. Sonra istifadə edin digər testlər Onurğanın atrofiyası və sinir və əzələlərin digər patologiyaları arasında diferensial diaqnoz qoymağa kömək edən:

• elektromiyoqrafiya, əzələlərin elektrik fəaliyyətini ölçən
• əzələ biopsiyası, yəni əzələ toxuması nümunələrinin öyrənilməsi
• kreatin kinaz konsentrasiyasının qiymətləndirilməsi, əzələlər zədələndikdə səviyyələri yüksələn bir ferment

Onurğa atrofiyasının simptomlarını necə aradan qaldırmaq olar

Hal-hazırda, onurğa əzələlərinin atrofiyasını müalicə edən dərmanlar yoxdur, buna görə xəstələr yalnız dəstəkləyici müalicədən faydalana bilərlər.

Dəstəkləyici qayğı

O, üç "məhək daşına" əsaslanır:

• dietatika
• nəfəs

Məktəb yaşındakı xəstələr üçün onların məktəb fəaliyyətlərində fəal iştirak etmələri vacibdir, çünki onların fiziki qüsurları öyrənmə qabiliyyətinə təsir etmir.

Fizioterapiya

Fizioterapiya insanın yaşından asılı olmayaraq lazımdır. İncə motor bacarıqlarının itirilməsinin qarşısını almaq və ya yavaşlatmaq üçün məşq hərəkət diapazonunu maksimum dərəcədə artıracaqdır. Onurğa əzələlərinin atrofiyası tip 1 və 2 olan uşaqlar hovuz gimnastikasından çox faydalanırlar, çünki su bütün əzələ kütləsini stimullaşdırmağa kömək edir.

3-cü tip onurğa əzələlərinin atrofiyası olan xəstələrə rahatlıq və hərəkətliliyi təmin edən ortopedik cihazlar (əlil arabaları, parapodlar və s.) lazımdır. Məşq də vacibdir, çünki nəfəs alma və hərəkət problemlərini daha da pisləşdirə bilən skolyozun qarşısını almağa kömək edir.

Pəhriz

Onurğa əzələlərinin atrofiyasından əziyyət çəkən hər bir insanın qidalanmamaq və ya həddindən artıq qidalanmanın təsirlərinin qarşısını almaq üçün öz fərdi qidalanma planı olmalıdır.

Ana südü ilə qidalandırmaqda, yemək çeynəməkdə və udmaqda böyük çətinlik çəkən uşaqlarda aspirasiya pnevmoniyası kimi ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün diqqətli olmaq lazımdır.

• Burnunuzdan keçən və mədəyə qida çatdıran nazogastrik borudan istifadə edə bilərsiniz. Quraşdırmaq və çıxarmaq nisbətən asandır, lakin sıza bilər, sonra dəyişdirilməlidir
• Başqa bir seçim qastrostomiyadır, yəni borunun mədədən çıxarılması; saxlamaq daha asandır, lakin prosedur anesteziya altında əməliyyat otağında aparılır.

Nəfəs

Bu vəziyyətdə onurğa əzələlərinin atrofiyası üçün üç məqsəd var:

• xəstələr və onlarla təmasda olan bütün insanlar, məsələn, qrip virusu, pnevmokok xəstəliyi və göy öskürək bakteriyasına qarşı peyvənd edilməlidir, çünki tənəffüs yollarının infeksiyaları belə xəstələr üçün çox təhlükəli ola bilər.
• öskürək refleksi zəifdirsə, bu, xüsusi bir cihazla (Öskürək Dəstəyi) düzəldilə bilər: o, ağciyərlərin xaricində və daxilində təzyiqdə sürətli dəyişiklik yaradır və öskürəyi təqlid edən tənəffüs yollarından havanın sürətlə keçməsini təmin edir. sekresiya və mikroblardan tənəffüs yolları
• Nəhayət, bu subyektlərin tənəffüs funksiyasını qanda oksigenlə doyma dərəcəsi ilə qiymətləndirmək vacibdir. Əgər oksigen miqdarı tələb olunandan azdırsa, mexaniki respiratordan istifadə etmək fikri ciddi şəkildə nəzərdən keçirilməlidir. Əvvəlcə respirator infeksiyalar zamanı və yuxu zamanı istifadə olunur; atrofiyanın inkişafı ilə - bütün gün.

Mümkün terapevtik strategiyalar

Xəstəliyin səbəbinin tapılması tədqiqat qruplarının axtarışı üçün böyük bir yol açdı. simptomların inkişafını mümkün qədər yavaşlatmaq üçün müalicə: SMN protein səviyyələrinin artması.

• Onurğa əzələlərinin atrofiyası monogen bir xəstəlik olduğundan, xəstələri işlək SMN1 geni (gen terapiyası) ilə təmin etməklə xəstəliyin kökünə müdaxilə etməyə imkan verir.
• SMN2 geni olan onurğa atrofiyasından əziyyət çəkən şəxslərdə bu genin ifadəsini artırmaq və yetişməmiş mRNT-nin birləşməsi zamanı ekzon 7-nin xaric edilməsini maneə törətmək mümkündür.

Hər iki halda, fəaliyyət göstərən SMN zülalının miqdarı artır.

AVXS-101 biotexnologiya şirkəti Avexis tərəfindən hazırlanmış eksperimental dərmandır, o, müalicənin təhlükəsizliyini qiymətləndirmək üçün 1-ci faza insan sınaqlarına çata bilmiş və effektivliyini sınamağa başlamışdır.

Avexis, 1-ci tip onurğa əzələlərinin atrofiyasından əziyyət çəkən uşaqlara diqqət yetirir, çünki bu, xəstəliyin ən çox yayılmış və ölümcül növüdür.

AVXS-101çoxlu sayda adeno ilə əlaqəli virus serotip 9 hissəciklərindən ibarətdir, replikasiya qabiliyyəti olmayan, lakin normal SMN1 geninin bir nüsxəsini ehtiva edir.

Bədənə venadaxili olaraq daxil edilərək qan-beyin baryerini aşa və motor neyronlarına çata bilir.

Hər bir virus vektorunun daşıdığı DNT molekulu laboratoriyada istehsal olunur. Xəstənin DNT-sini dəyişmir; promotor ehtiva edir, yəni. DNT-nin RNT-yə transkripsiyasını təşviq edən və SMN zülalının davamlı istehsalını təmin edən ardıcıllıq.

• AVXS-101 tip 1 atrofiyası olan gənc xəstələr tərəfindən yaxşı tolere edilir
• heç bir uşaq “hadisə” ilə qarşılaşmamışdır: hadisə ölümdür və ya kəskin respirator infeksiya ilə əlaqəli olmayan ardıcıl 2 həftə ərzində hər gün 16 saat mexaniki respiratordan istifadə olunur.
• motor bacarıqlarının təkmilləşdirilməsi qeyd edildi
• Qidalanma problemi olmayan xəstələrin 100%-i sabit qaldı
• Tənəffüs problemi olmadan araşdırmaya daxil olan 10 uşaqdan 8-i hələ də dəstəyə ehtiyac duymur

SMA və ya onurğa əzələlərinin atrofiyası onurğa beyninin ön hissəsində motor neyronların qismən və ya tam itirilməsi ilə nəticələnən bir neçə növ irsi patologiyalar qrupudur.

Bu problem zülal istehsal edən SMN1 geninin DNT-də baş verən mutasiya ilə bağlıdır - mutasiyaya görə xəstə insanlarda zülalın miqdarı normadan aşağıdır və bu, motor neyronlarının zəmanətli itkisidir.

Bu xəstəlik ayaqların, başın və boyunun zolaqlı əzələlərinin pozulması ilə xarakterizə olunur. Xəstələr könüllü olaraq hərəkət edə bilmirlər:

• sürünmək;
• gəzmək;
• başınızı tutun;
• udmaq.

Eyni zamanda, əllər mükəmməl işləyir, həssaslıq və yaxşı zehni inkişaf var.

Tarixi faktlar

Werdnig ilk dəfə 1891-ci ildə uşaqlarda SMA-nı təsvir etmişdir. O, əzələlərdə, müxtəlif qruplarda, periferik sinirlərdə və onurğa beynində baş verən patomorfoloji dəyişikliklərin təsvirini aydın şəkildə təqdim etdi, eyni zamanda onurğa beyninin ön buynuzlarının və köklərinin hüceyrələrinin atrofiyasını qeyd etdi.

1892-ci ildə Hoffman problemin nozoloji müstəqilliyini qeyd etdi.

1893-cü ildə Werdnig və Hoffman onurğa beyninin buynuz hüceyrələrinin degenerasiyasına dair sübutlar təqdim etdilər.

1956-cı ildə daha müsbət proqnoza malik SMA-nın sonrakı forması ümumi müzakirəyə təqdim edildi.

SMA haqqında əlçatan və məlumatlıdır

Onurğa əzələlərinin atrofiyası haqqında maraqlı faktlar:

• bu problemin nadir olmasına baxmayaraq, bu, genetik formanın ən çox yayılmış pozulmasıdır;
• uşaqlıqda xəstəlik otosomal resessiv bir xəttlə ötürülür;
• bu gen 5-ci xromosomda xəritələnmiş və 1995-ci ildə müəyyən edilmişdir;
• uşaqlar arasında bu problemlə orta doğuş nisbəti 6000-10000 nəfərə 1-dir;
• əzələ atrofiyasının 1-ci formasının uşaqları 50% hallarda 2 ilə qədər yaşamırlar;
• SMA yalnız doğuş zamanı deyil, həm də orta və ya qocalıqda özünü göstərə bilər;
• orta hesabla hər 50 nəfərdə resessiv gen var;
• həm ana, həm də ata tərəfində bu genlərdən ikisi olan uşaq 25% zədələnməyə meyllidir, normal sağlamlıq üçün 1 normal genin olması kifayətdir.

Tip fərqlərinə görə təsnifat və simptomlar

SMA-nın bir neçə növü var.

Xəstəlik doğuşun ilk saatlarından, dərin reflekslərin olmaması və şiddətli əzələ hipotenziyası ilə nəzərə çarpır. Sümük-oynaq deformasiyaları tələffüz olunur. Oturub başını tuta bilən az sayda uşaq üçün belə, bu bacarıqlar tezliklə geriləyəcək.

Tez-tez belə uşaqlarda kalça ekleminin malformasiyası, çubuq ayağı, "toyuq" sinəsinin olması var.

Proqnoz: xəstəlik sürətlə irəliləyir, bədxassəli forma. Ölüm daha çox ürək-damar sistemindəki problemlər və tənəffüs çatışmazlığı səbəbindən 9 yaşından əvvəl baş verir.

Dubovitz xəstəliyi

II tip - aralıq, Dubovitz xəstəliyi, 18 aya qədər. Belə uşaqlar artıq inkişafın ilk mərhələlərini uğurla keçiblər, lakin onlar yeriməyi öyrənə bilməyəcəklər, xəstəliyin inkişafı tənəffüs əzələlərinin patologiyasının dərəcəsindən asılıdır.

Adətən, bu formada spinal əzələ atrofiyasının simptomları fiziki sağlamlıq üçün köçürülmüş stressdən sonra subakut kursda görünür, aşağı ətraflardan başlayır və tədricən yuxarı bölgələrə keçir.

Dilin fasikulyasiyası görünür, kiçik,.

Proqnoz: bədxassəli təbiətin daha yüngül gedişi, ölümcül nəticə 14-15 yaşlarında baş verir.

Kugelberg-Welander xəstəliyi

III tip - yetkinlik yaşına çatmayan, Kugelberg-Welander xəstəliyi, 18 aydan 30 aya qədər. Bu tip daha az öldürücüdür, balam

Fotoda rusiyalı proqramçı Valeri Spiridonov - diaqnoz onurğa əzələlərinin atrofiyasıdır

tək başına dayanır, amma bu proses onun üçün çox ağrılıdır, gələcəkdə əlil olacaq, əlil arabası, əsasız hərəkət edə bilməz.

Xəstəlik görünməz şəkildə başlayır, körpə "saat işi kuklası" yerişlə gəzməyə başlayır, büdrəyir və yıxılır, hərəkətləri qeyri-müəyyən olur. Əzələ atrofiyası inkişaf etmiş dərialtı yağın olması səbəbindən əvvəlcə zəif nəzərə çarpır.

Bununla birlikdə, bütün eyni simptomlar görünür, dilin fasikulyasiyası,. Artıq xəstəliyin ilkin mərhələlərində yaxşı inkişaf etmiş reflekslər yox olur.

Oynaqların və sümüklərin deformasiyası var, bu xüsusilə sinə bölgəsində nəzərə çarpır.

Proqnoz: uşaqlar 10-12 yaşa qədər yerimə qabiliyyətini itirir və 20-30 yaşa qədər yaşayırlar.

yetkinlik dövründə xəstəlik

IV tip - böyüklər, 35 yaşdan sonra. Tendon reflekslərinin atrofiyası, proksimal əzələlərin azalması səbəbindən bir insan müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini itirir.

Proqnoz: axının ömrünə heç bir təsiri yoxdur.

SMA-nın digər növləri və növləri

Genetik səviyyədə ötürülən onurğa əzələlərinin atrofiyasına əlavə olaraq, hələ də müəyyən sayda əlaqəli xəstəliklər var:

• tip 1 X ilə əlaqəli amiatrofiya - 40 - 60 yaşda başlayır;
• 2 - anadangəlmə, çox aqressiv forma, 3 aya qədər ölümə səbəb olur;
• 3 - bütün üzvlər təsirlənir, demək olar ki, bütün hallarda oğlanlar təsirlənir;
• distal spinal amiatrofiya tip 1 - doğuşdan, bəzən uteroda, yuxarı ətraflar təsirlənir;
• 2 və 4 növ - bu xəstəlik yalnız bir ailədə təsvir edilmişdir;
• 3 - yavaş inkişaf edən xəstəlik;
• 5 tipik xarakter - gənc yaşda yavaş-yavaş inkişaf edən;
• VA və VB tipli - yuxarı ətrafların zədələnməsi;
• ayaqların zədələnməsi - yeniyetməlik dövründə görünür, dizlərdə zəiflik ilə yavaş-yavaş inkişaf edir;
• vokal kordların zədələnməsi - böyüklərdə ligamentlərin iflici;
• otozomal dominant onurğa amiatrofiyası - yetkinlik dövründə və onun yetkinlik yaşına çatmayan forması yeniyetməlik dövründə görünür;
• anadangəlmə xarakter - həyatın ilk anlarından bir xəstəlik;
• scapular-fibular görünüş - ayağın əyriliyi ilə aşağı ətrafların çox nadir bir xəstəliyi;
• onurğa beyni zədəsinin yetkinlik yaşına çatmayan seqmental növü çox nadir haldır, gənclikdə 2-4 il irəliləyişlə özünü göstərir, bundan sonra əllər təsirlənir;
• Fenkel xəstəliyi - əsasən 37 yaş bölgəsində inkişaf edir, lakin 12 yaşında baş vermə halları var;
• Jokel xəstəliyi - gec və yavaş başlanğıc;
• miyoklonik epilepsiya ilə onurğa amiatrofiyası - əzalar, əsasən miyoklonik tutmalar nəticəsində təsirlənir;
• anadangəlmə sümük qırıqları ilə onurğa forması - əzələ zəifləməsinin ağır forması;
• pontocerebellar hipoplaziya - bunun 8 növü var;
• asimmetrik seqmental forma - 15 - 25 yaşlı insanların xəstəliyi.

Diferensial təhlil

Proqnozlaşdırma aşağıdakılar nəticəsində əldə edilən məlumatlar sayəsində mümkündür:

• genetik analiz;
• klinikanın xüsusiyyətləri (xəstəliyin növü, yeri);
• müşayiət olunan simptomlar, məsələn, dilin fasikulyasiyası;
• EKQ nəticələri və skelet əzələsi biopsiyası məlumatları.

Anadangəlmə əzələ hipotoniyası ilə bağlı problemlər - "lazım uşaq" sindromu, amiatoniya, xoşxassəli əzələ distrofiyasının anadangəlmə təbiəti, irsiyyət və xromosom analizi ilə bağlı problemlər əsasında SMA-nın infantil və erkən növünü fərqləndirmək mümkündür.

Yetkinlik yaşına çatmayan görünüşü Kugelberg-Weelander onurğa amiatrofiyasından və müxtəlif növ əzələ distrofiyalarından fərqlənir.

Tapşırıqlar və müalicə üsulları

Bu xəstəlik əsasən SMN zülalının çatışmazlığı ilə əlaqədar olduğundan, müalicənin əsas məqsədi onun səviyyəsini artırmaqdır. Bu gün ABŞ, İtaliya, Almaniya institutlarında bu istiqamətdə fəal tədqiqatlar aparılır.

Bir qrup könüllü sayəsində SMA-nın valproik turşusu, butiran natrium və digər dərmanlarla müalicəsi üzrə klinik tədqiqat aparılır. Kök hüceyrələrin istifadəsi ilə bağlı məlumatlar hələ açıqlanmayıb.

Xəstələrin vəziyyətinə müsbət təsir göstərir:

Bu gün xəstənin vəziyyətini saxlamaq və bir qədər yüngülləşdirmək olar, lakin onurğa əzələlərinin atrofiyası sağalmaz olaraq qalır.

Qarşısının alınması

Profilaktik tədbirlər passiv tədbirlərdən ibarətdir - SMA geninə malik olan gələcək valideynlərin mümkün risk haqqında məsləhətləri, hamiləliyin 14 həftəsinə qədər prenatal DNT diaqnostikası, yekun diaqnozun qoyulması üçün xorion villus biopsiyası və valideynlər gələcək tədbirlərə qərar verirlər.

onurğa əzələlərinin atrofiyası(SMA) və ya amiotrofiya, beyin və onurğa beynində neyronların fəaliyyətində kəskin pozğunluqlarla müşayiət olunan irsi xarakterli xəstəlikdir. Proseslər motor neyronlarına təsir göstərir. İlk dəfə xəstəlik 19-cu əsrdə tibbi mənzərəyə uyğun olaraq təsvir edilmişdir. Mutasiya nəticəsində yaranan genetik xəstəliklər qrupuna aiddir.

Əzələ atrofiyasının spesifikliyi ondan ibarətdir ki, onurğa patologiyasının yalnız bir növü - birincisi - həyatın 1-2 ayı ərzində yeni doğulmuş körpədə inkişaf edir. Xəstəliyin digər formaları özlərini yalnız yetkinlik dövründə hiss edirlər. Onurğanın atrofiyasının mürəkkəb forması və onun müalicə üsulları genetika, nevrologiya və pediatriya kimi elmlərdə öyrənilir.

Yenidoğulmuşlarda onurğa əzələlərinin atrofiyasının necə baş verdiyinə dair ziddiyyətli məlumatlar var. İşlərin sıxlığı birbaşa planetin müəyyən bir yerinin əhalisi ilə bağlıdır. Patoloji tez-tez yalnız yetkinlik dövründə aşkar edildiyinə görə, 20 ildən sonra halların sayı körpəlikdən daha çoxdur. Təxminən 20.000 nəfərdən 1-i pozğunluğun hər hansı bir formasından əziyyət çəkir.

Fakt! Körpələr arasında onurğa xəstəliyinin ağır formaları 100.000 nəfərə orta hesabla 5-7 dəfə rast gəlinir.

İrsi faktor hər kəsdə özünü göstərmir. Beləliklə, valideynlər mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısı ola bilərlər. Amma bu, yalnız 50-70% ehtimalı olan uşaqda özünü göstərəcək. Ehtimal olunur ki, SMA-nın daşıyıcıları arasında yayılması hər 80 ailədən 1-i və ya müxtəlif cinsdən olan 160 nəfərdir.

SMA uşaqlarda irsi degenerativ proseslərin ən çox yayılmış formalarından biridir. Kistik fibrozdan sonra ikinci yeri tutur və uşağın 15-18 yaşına çatmamış ölümünə səbəb olan irsi xəstəliklərin №1 səbəbi hesab olunur.

Ölüm tənəffüs çatışmazlığı səbəbindən baş verir. Onurğanın patologiyası nə qədər tez özünü göstərirsə, proqnoz bir o qədər pis olacaq. Orta hesabla, əzələ-spinal atrofiyası olan uşaqlar 10-11 ilə qədər yaşayırlar. Eyni zamanda, zəka vəziyyəti onurğa amyotrofiyasının gedişatına təsir göstərmir.

Bu pozğunluq oğlanlarda qızlara nisbətən daha çox rast gəlinir və onlar üçün daha çətindir. Hər 1 qadın xəstəyə 2 kişi xəstə düşür. Amma 8 yaşından etibarən qızlar arasında artım artır.

Xəstəliyin genetik faktorları

Onurğa əzələlərinin atrofiyası 5-ci xromosomun resessiv genomunun miras qaldığı zaman görünür. Əgər körpəni dünyaya gətirən hər iki şəxs SMA daşıyıcısıdırsa, o zaman onların geni körpəyə ötürmə ehtimalı ən azı 25%-dir. Nəticədə, protein strukturlarının sintezi pozulur, onurğa beyninin motor neyronlarının məhv edilməsi bərpadan bir neçə dəfə daha sürətli baş verir.

Embrional inkişaf dövründə uşağın sinir sistemi motor neyronlarının tələb olunan həcminin yalnız yarısını istehsal edir. Zamanla, SMA ilə bu proses əhəmiyyətli dərəcədə yavaşlayır. Doğuşdan sonra strukturların olmaması səbəbindən onurğanın atrofiyası inkişaf edir.

Neyronların işləmə xüsusiyyətləri

Fəal beyin daim onurğa beyninə impulslar göndərir və sinir hüceyrələri keçirici rolunu oynayır. Onlar əzələlərə siqnal verirlər, bunun nəticəsində onların hərəkəti tetiklenir. Bu proses pozulursa, hərəkət qeyri-mümkün olur.

Onurğa əzələlərinin atrofiyası ilə onurğa beyninin bir hissəsi olan ayaqların motor neyronları düzgün işləmir. Onlar beynin sürünmə, boynu dəstəkləmək, qolları və ayaqları sıxmaq və hərəkət etdirmək, eləcə də nəfəs alma və udma refleksi kimi funksiyaları dəstəklədiyi siqnallardan məsuldurlar.

Vacibdir! Valideynlərdən SMN1 geninin qüsurlu nüsxələrini aldıqdan sonra uşağın sinir sistemi neyronların sintezi və mübadiləsi prosesini idarə edən zülal istehsalını dayandırır.

Nəticədə daimi siqnal qəbul etməyən əzələlər atrofiyaya başlayır.

Atrofiyanın növlərinin təsnifatı

Uşaqlarda və böyüklərdə onurğa əzələlərinin atrofiyasının 4 ümumi qrupu var:

• Körpə forması. Werdnig-Hoffmann patologiyası da adlandırılan əzələ-spinal atrofiyanın ən mürəkkəb növü. Bu formada patologiyanın gedişi ağır simptomların sürətli inkişafı ilə çətinləşir: udma, əmmə və nəfəs alma ilə bağlı çətinliklər var. SMA1 olan körpələr başlarını tuta və ya normal otura bilmirlər.
• aralıq forma. SMA2 və ya Dubowitz xəstəliyi şiddət baxımından bir qədər fərqlənir. Patologiyanın bu forması ilə uşaq oturma mövqeyini saxlaya bilər və hətta yeyə bilər, çünki udma funksiyaları qismən pozulmur. Amma yeriyə bilmir. Proqnoz birbaşa ağciyər fəaliyyətindən məsul olan tənəffüs əzələlərinin zədələnmə dərəcəsi ilə bağlıdır.
• gənclik forması. SMA3 və ya Kugelberg-Welander xəstəliyi, onurğa əzələlərinin atrofiyasının ilk növləri ilə müqayisədə yeniyetmələr tərəfindən daha asan tolere edilir. Uşaq dayana bilər, lakin böyük zəiflikdən əziyyət çəkəcək. Əlillik riski yüksəkdir - əlil arabasına ehtiyac əksəriyyətdə qalır.
• yetkin tip. SMA4 əsasən 35 yaşdan sonra baş verir. Xəstəliklə gözlənilən ömür dəyişmir, lakin xəstədə əzələlərin açıq bir zəifliyi, tendon reflekslərinin azalması var. İrəlilədikcə əlil arabası tələb olunur.

Doğuşdan dərhal sonra onurğa əzələlərinin patologiyasından şübhələnmək çox çətindir. Ancaq erkən diaqnoz xəstələrin əziyyətini yüngülləşdirə bilər, buna görə də onurğa əzələlərinin atrofiyasının ümumi simptomlarından xəbərdar olmalısınız.

Xəstəliyin müxtəlif formalarının simptomları

SMA-nın ümumi xüsusiyyətləri vardır ki, başqa heç bir problem aşkar edilmədikdə və ya diaqnoz şübhə doğurursa, şübhələnmək olar. Bir qrup simptomlar zəif periferik iflicin təzahürünə qədər azalır:

• şiddətli əzələ zəifliyi və ya müxtəlif əzələ qruplarının atrofiyası;
• əvvəlcə əzalar prosesə cəlb olunur - simmetrik olaraq ayaqlar, sonra isə qollar, gövdə tədricən içəri çəkilir;
• sensor pozğunluqlar və pelvik pozğunluqlar yoxdur;
• ən aydın problemlər proksimal və ya distal əzələ qruplarına təsir göstərir.

Xəstələrdə seğirmə və fibrilasiya inkişaf edir - atrial fibrilasiya.

SMA1 əlamətləri

Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin 3 növü var:

• anadangəlmə forma. Həyatın 1-6 ayında başlayır, ağır simptomları var. Fetal inkişafda əlamətləri aşkar edə bilərsiniz - embrion az hərəkət edəcək. Hipotansiyon uşaq doğulduqdan dərhal sonra müşahidə olunur. Belə körpələr başlarını tutmur, otura bilmirlər. Daim ayaqları yayılmış qurbağa pozasında olurlar. Semptomlar əvvəlcə ayaqlarda, sonra qollarda görünür, bundan sonra tənəffüs əzələləri əziyyət çəkir. Belə uşaqlarda zehni inkişaf ləng gedir, nadir hallarda 2 ilə qədər yaşayırlar.
• Erkən spinal əzələ atrofiyası.İlk əlamətlər xəstəni 1,5 ilə qədər narahat etməyə başlayır, əksər hallarda hər hansı bir infeksiyadan sonra. Uşaq əvvəllər dayanıb otura bilsə də, indi bu funksiyalarını itirir. Paresis inkişaf edir, sonra tənəffüs əzələləri təsirlənir. Uşaq adətən 3-5 yaşlarında uzun sürən pnevmoniya və ya tənəffüs çatışmazlığı nəticəsində ölür.
• gec forma. Patoloji 1,5 ildən sonra baş verir, 10 yaşa qədər bir uşaqda motor qabiliyyətləri qorunur. Semptomların yavaş irəliləməsi tənəffüs çatışmazlığına və 18 yaşından əvvəl ölümə səbəb olur.

SMA1 patologiyanın ən ağır formasıdır, həmişə ən pis nəticəyə hazırlaşmalısınız.

Kugelberg-Welander xəstəliyinin simptomları

2 ilə 15 yaş arasında baş verir. Əvvəlcə aşağı ətraflar prosesə cəlb olunur, sonra çanaq qurşağı, son mərhələlərdə çiyin qurşağı və tənəffüs sistemi əziyyət çəkir. Xəstələrin təxminən 25% -i əzələ psevdohipertrofiyası sindromunu inkişaf etdirir, buna görə patologiya Beckerin əzələ xəstəliyi ilə qarışdırılır.

Kugelberg-Welanderin onurğa əzələlərinin atrofiyası sümük deformasiyaları ilə müşayiət olunmur və xəstələr uzun illər özlərinə xidmət edə bilirlər.

Amiotrofiya Kennedi

Bu patoloji böyüklər qrupuna daxildir, kişilər 30 ildən sonra xəstələnirlər. Qadınlar patologiyadan əziyyət çəkmirlər. Kurs orta səviyyədədir, əvvəlcə ayaq əzələləri təsirlənir, növbəti 10-20 il ərzində xəstə adi həyat ritmini saxlayır. Yalnız bundan sonra qolların və başın əzələləri əziyyət çəkməyə başlayır. Bir çox xəstələrdə zamanla endokrin dəyişikliklər baş verir: testis atrofiyası, libidonun olmaması, diabetes mellitus.

Distal SMA

Onurğa əzələlərinin atrofiyasının bu forması 20 yaşdan sonra yetkin xəstələrdə də inkişaf edir. İkinci adı SMA Duchenne-Arana-dır. Patologiyanın inkişaf riski 50 ilə qədər davam edir. Atrofiya qollarda başlayır, "canaqlı pəncə" sindromuna səbəb olur, sonra iri əzələlərə keçir. Zamanla alt ekstremitələrin əzələlərinin parezi görünür və gövdə nadir hallarda əziyyət çəkir. Burulma distoniyası və ya Parkinson xəstəliyi qoşulmazsa, bu forma üçün proqnoz əlverişlidir.

SMA Vulpiana

"qanadlı" çiyin bıçaqlarının simptomu ilə müşayiət olunan onurğa əzələlərinin atrofiyasının skapulo-peroneal forması. Orta hesabla 20-40 yaşlarında görünür, daha sonra daha az rast gəlinir. Çiyin qurşağı, bir müddət sonra isə qollar və aşağı ətraflar təsirlənir. Onurğa xəstəliyinin bu forması ilə xəstənin motor funksiyaları 30-40 il qalır.

Patologiyanın diaqnozu üsulları

Onurğa əzələlərinin atrofiyasını yalnız köməyi ilə 100% zəmanətlə tanımaq mümkündür Molekulyar genetik faktorlar üçün DNT analizi. Onunla 5-ci xromosomda qüsurlu gen tapa bilərsiniz.

Zülalın vəziyyətini müəyyən etmək üçün biokimyəvi analiz də istifadə olunur. İmpulsların və sinir gövdələrinin fəaliyyətini müəyyən etmək üçün beynin elektrofizioloji tədqiqatı lazımdır. MRT və CT nadir hallarda təyin edilir, çünki bu üsullar çox təsirli deyil.

Müalicə üsulları

Onurğa əzələlərinin atrofiyası üçün effektiv müalicə yoxdur. Ancaq yüngül mərhələlər düzəldilə bilər. Fizioterapiya, masaj və dərmanların köməyi ilə uşağın rahat vəziyyətini saxlaya bilərsiniz. Yetkinlik dövründə terapiya daha təsirli olur, çünki atrofiyanın bu formalarına dözmək o qədər də çətin deyil.

Dərmanlar

Əzələ liflərinin və sinir impulslarının işini düzəltmək üçün qan dövranını yaxşılaşdıran və neyronların məhvini yavaşlatan dərmanlar istifadə olunur:

• Antikolinesteraza. Vasitələr asetilkolin parçalayan fermentin fəaliyyətini maneə törədir: "Prozerin", "Oksazil", "Sangviritrin".
• Vitaminlər və pəhriz əlavələri. Metabolizmi və tonusu qorumaq üçün antioksidantlardan, karnitindən, B vitaminlərindən istifadə edirlər.
• Nootropiklər. Sinir sisteminin fəaliyyətini yaxşılaşdırın: "Nootropil", "Kaviton", "Semax".
• Maddələr mübadiləsini aktivləşdirmək üçün vasitələr. Bu qrupa müxtəlif məhsullar daxildir: nikotinik turşu, Actovegin, Potasium Orotate.

Uşağın düzgün bəslənməsini qorumaq, yağlardan və təmizlənmiş qidalardan sui-istifadənin qarşısını almaq da vacibdir.

Fizioterapiya

Onurğa əzələlərinin atrofiyası üçün fizioterapiya prosedurları tonu, qan dövranını, maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırır və ağrıları azaltmağa kömək edir. Təyin edin: UHF, elektroforez, əl üsulları, ağciyərləri stimullaşdırmaq üçün tənəffüs aparatı.

Diqqətli nəfəs nəzarəti

Onurğa əzələlərinin atrofiyası tez-tez tənəffüs kimi pozğunluqlarla əlaqəli olduğundan, uşaqda bu sistemin işləməsini ciddi şəkildə izləmək lazımdır:

• təyin edilmiş sinə fizioterapiyası;
• yaranan mucusun tənəffüs yollarını təmizləyin;
• ağrı kəsiciləri təyin etmək;
• sekresiya istehsalını azaldan dərmanlar qəbul etmək;
• xəstənin rahatlığını artıran və gecə hipoventilyasiyanın qarşısını alan qeyri-invaziv ventilyasiya üsullarından istifadə edin;
• invaziv üsulları tətbiq edin - daxil edilmiş borunun köməyi ilə süni ventilyasiya.

Sonuncu üsul tənəffüs refleksinin qeyri-mümkün olduğu ağır hallarda istifadə olunur.

Uşaq qidalanması

Əgər onurğa əzələlərinin atrofiyası o dərəcədə inkişaf edib ki, xəstə artıq öz-özünə uda bilmirsə, ona kənardan kömək lazımdır. Əzələ zəifliyini düzəltmək lazımdır.

Əzələ atrofiyasına rəhbərlik edən həkim, udma funksiyaları pozulmuş kiçik bir xəstəni necə qidalandırmaq barədə ətraflı məlumat verir. Bəzən bu məqsədlərə çatmaq üçün peşəkar tibbi yardım tələb olunur.

Vacibdir! SMA olan xəstələrin müalicəsi ciddi bir pəhrizə riayət etməyi və ya müəyyən maddələr, vitaminlər və minerallar olan hər hansı bir məhsulun tətbiqini / məhdudlaşdırılmasını tələb etmir.

SMA olan uşaqlarda həzm prosesi pozula bilər ki, bu da uşaqların qəbizlikdən əziyyət çəkməsinə səbəb olur. Bəzən reflü xəstəliyi inkişaf edir.

Proqnoz və mümkün nəticələr

Yetkinlik dövründə bir xəstədə onurğa əzələlərinin atrofiyası aşkar edilərsə, proqnoz daha əlverişlidir. SMA1 patologiyası nadir hallarda ümid yaradır - uşaqların əksəriyyəti 2 ilə qədər yaşamır, qalanları 5 yaşına qədər ölür.

Ölüm tənəffüs çatışmazlığı səbəbindən baş verir, daha az tez-tez kəskin, keçməyən, pnevmoniya səbəbindən. Hazırda xəstəliyin qarşısını almaq üçün heç bir yol yoxdur.

SMA diaqnozu olan böyüklər pis vərdişlərdən, ekstremal idmanlardan və nizamsız istirahət/iş qrafikindən imtina etməlidirlər. Bu, onurğa əzələ xəstəliyinin gedişatını əhəmiyyətli dərəcədə yavaşlatacaq.

Bu, doğuşdan və ya uşağın həyatının ilk 1-1,5 ilində inkişaf edən ən bədxassəli spinal əzələ atrofiyasıdır. Tam plegiyaya qədər irəliləyən, boş parezi ilə müşayiət olunan diffuz əzələ atrofiyasının artması ilə xarakterizə olunur. Bir qayda olaraq, Werdnig-Hoffman amyotrofiyası sümük deformasiyaları və anadangəlmə inkişaf anomaliyaları ilə birləşdirilir. Diaqnostik əsaslar anamnez, nevroloji müayinə, elektrofizioloji və tomoqrafik tədqiqatlar, DNT analizi və əzələ toxumasının morfoloji quruluşunun öyrənilməsidir. Müalicə zəif effektivdir, sinir və əzələ toxumalarının trofizmini optimallaşdırmağa yönəlmişdir.

ICD-10

G12.0 Körpələrdə spinal əzələ atrofiyası, tip I [Werdnig-Hoffmann]

Ümumi məlumat

Werdnig-Hoffmann amiotrofiyası bütün onurğa əzələ atrofiyasının (SMA) ən ağır variantıdır. Onun yayılması 6-10 min yeni doğulmuş körpəyə 1 hadisə səviyyəsindədir. Hər 50 nəfərdən biri xəstəliyin yaranmasına səbəb olan dəyişdirilmiş genin daşıyıcısıdır. Ancaq autosomal resessiv miras növünə görə, uşaqda patologiya yalnız anada və atada müvafiq genetik aberasiya olduqda özünü göstərir. Belə bir vəziyyətdə patologiyası olan bir uşağın olma ehtimalı 25% -dir.

Xəstəliyin bir neçə forması var: anadangəlmə, orta (erkən uşaqlıq) və gec. Bir sıra mütəxəssislər sonuncu formanı müstəqil nozologiya kimi ayırırlar - Kugelberg-Welander amyotrofiyası. Etiotrop və patogenetik müalicənin olmaması, erkən ölümcül nəticə Werdnig-Hoffmann xəstəliyi olan xəstələrin idarə edilməsini müasir nevrologiya və pediatriyanın qarşısında duran ən çətin vəzifələrdən birinə çevirir.

Səbəbləri

Werdnig-Hoffmann amiotrofiyası 5-ci xromosomun 5q13 lokusu səviyyəsində genetik aparatın pozulması ilə kodlanan irsi patologiyadır. Mutasiyaların baş verdiyi gen motor neyronların sağ qalmasından məsul olan gen sağ qalma motor neyron geni (SMN) adlanır. Werdnig-Hoffmann xəstəliyi olan xəstələrin 95% -ində bu genin telomerik surətinin silinməsi müşahidə olunur. SMA-nın şiddəti birbaşa silinmə sahəsinin uzunluğu və H4F5, NAIP və GTF2H2 genlərində dəyişikliklərin (rekombinasiya) olması ilə birbaşa əlaqələndirilir.

SMN geninin aberasiyasının nəticəsi onurğa beyninin ön buynuzlarında lokallaşdırılmış motor neyronlarının inkişaf etməməsidir. Nəticə əzələlərin qeyri-kafi innervasiyasıdır ki, bu da əzələ gücünün itirilməsi və aktiv motor hərəkətlərini yerinə yetirmək qabiliyyətinin proqressiv azalması ilə onların aydın atrofiyasına səbəb olur. Əsas təhlükə sinə əzələlərinin zəifliyidir, onların iştirakı olmadan tənəffüs funksiyasını təmin edən hərəkətlər mümkün deyil. Eyni zamanda, sensor sfera xəstəlik boyu toxunulmaz qalır.

Amiotrofiyanın simptomları

anadangəlmə forma(SMA I) klinik olaraq 6 aylıqdan əvvəl özünü göstərir. Uterusda bu, ləng fetus hərəkəti ilə özünü göstərə bilər. Çox vaxt əzələ hipotoniyası həyatın ilk günlərindən qeyd olunur və dərin reflekslərin sönməsi ilə müşayiət olunur. Uşaqlar zəif ağlayır, zəif əmirlər, başlarını qaldıra bilmirlər. Bəzi hallarda (simptomların gec başlaması ilə) uşaq başını tutmağı və hətta oturmağı öyrənir, lakin xəstəliyin inkişafı fonunda bu bacarıqlar tez yox olur. Erkən bulbar pozğunluqları, faringeal refleksin azalması, dilin fasikulyar seğirmesi ilə xarakterizə olunur.

Werdnig-Hoffman'ın bu amiotrofiyası oliqofreniya və sümük-oynaq aparatının formalaşmasında pozğunluqlarla birləşir: sinə deformasiyaları (hunişəkilli və keeled sinə), onurğanın əyriliyi (skolioz), oynaq kontrakturaları. Bir çox xəstələrdə digər anadangəlmə anomaliyalar var: hemangiomalar, hidrosefali, çubuqlu ayaq, bud-çanaq displaziyası, kriptorxizm və s.

SMA I kursu tənəffüs əzələlərinin sürətlə artan hərəkətsizliyi və parezi ilə ən bədxassəli kursdur. Sonuncu, ölümün əsas səbəbi olan tənəffüs çatışmazlığının inkişafına və irəliləməsinə səbəb olur. Udma qabiliyyətinin pozulması səbəbindən qida, onurğa amyotrofiyasının ölümcül bir komplikasiyası ola bilən aspirasiya pnevmoniyasının inkişafı ilə tənəffüs yollarına atıla bilər.

erkən uşaqlıq forması(SMA II) 6 aylıq yaşdan sonra debüt edir. Bu dövrə qədər uşaqlar qənaətbəxş fiziki və nöropsik inkişafa malikdirlər, yaş normalarına uyğun olaraq başlarını tutmaq, yuvarlanmaq, oturmaq, dayanmaq vərdişlərinə yiyələnirlər. Lakin kliniki halların böyük əksəriyyətində uşaqların yeriməyi öyrənməyə vaxtı olmur. Adətən, bu Werdnig-Hoffmann amiotrofiyası qida zəhərlənməsindən və ya uşağın məruz qaldığı digər kəskin yoluxucu xəstəlikdən sonra özünü göstərir.

İlkin dövrdə aşağı ətraflarda periferik parezlər meydana gəlir. Sonra onlar sürətlə yuxarı ətraflara və bədənin əzələlərinə yayılırlar. Diffuz əzələ hipotoniyası inkişaf edir, dərin reflekslər sönür. Vətərlərin kontrakturası, barmaqların titrəməsi, dilin qeyri-iradi əzələ daralması (fassikulyasiya) var. Sonrakı mərhələlərdə bulbar simptomları və mütərəqqi tənəffüs çatışmazlığı birləşir. Kurs Werdnig-Hoffmann xəstəliyinin anadangəlmə formasından daha yavaşdır. Xəstələr 15 yaşa qədər yaşaya bilərlər.

Kugelberg-Welander amiotrofiyası(SMA III) - uşaqlığın ən xoşxassəli onurğa amyotrofiyası. 2 ildən sonra, bəzi hallarda 15 ildən 30 ilə qədər olan dövrdə özünü göstərir. Zehni gerilik yoxdur, uzun müddət xəstələr müstəqil hərəkət edə bilirlər. Onların bəziləri özünəxidmət qabiliyyətini itirmədən yetkin qocalığa qədər yaşayır.

Diaqnostika

Diaqnostik baxımdan, uşaq nevroloqu üçün ilk simptomların başlama yaşı və onların inkişaf dinamikası, nevroloji vəziyyət məlumatları (ilk növbədə mütləq həssaslıq fonunda periferik tipli motor pozğunluqlarının olması), müşayiət olunan anadangəlmə xəstəliklərin olması. anomaliyalar və sümük deformasiyaları vacibdir. Konjenital Werdnig-Hoffmann amiotrofiyası bir neonatoloq tərəfindən diaqnoz edilə bilər. Differensial diaqnostika miopatiyalar, mütərəqqi Duchenne əzələ distrofiyası, amyotrofik lateral skleroz, sirinqomieliya, poliomielit, boş uşaq sindromu, serebral iflic, metabolik xəstəliklərlə aparılır.

Diaqnozu təsdiqləmək üçün elektroneuromioqrafiya aparılır - sinir-əzələ aparatının tədqiqi, bunun nəticəsində ilkin əzələ tipini istisna edən və motor neyronunun patologiyasını göstərən xarakterik dəyişikliklər aşkar edilir. Biyokimyəvi qan testi mütərəqqi əzələ distrofiyası üçün xarakterik olan kreatin fosfokinazda əhəmiyyətli bir artım aşkar etmir. Onurğanın MRT və ya KT nadir hallarda onurğa beyninin ön buynuzlarında atrofik dəyişiklikləri vizuallaşdırır, lakin onurğanın digər patologiyalarını (hematomieliya, mielit, onurğa beyninin kist və şişi) istisna etməyə imkan verir.

Werdnig-Hoffmann amyotrofiyasının son diaqnozu əzələ biopsiyası məlumatları və genetik tədqiqatlar əldə edildikdən sonra qurulur. Əzələ biopsiyasının morfoloji tədqiqi miyofibrillərin və dəyişməz əzələ toxumasının atrofiyasının alternativ zonaları ilə əzələ liflərinin patoqnomonik paket atrofiyasını, ayrıca hipertrofiyaya uğramış miofibrillərin, birləşdirici toxuma böyümələrinin sahələrini aşkar edir. Genetiklər tərəfindən aparılan DNT analizinə birbaşa və dolayı diaqnostika daxildir. Birbaşa metoddan istifadə etməklə, həmçinin xəstə şəxslərin, hamiləliyi planlaşdıran evli cütlüklərin bacı və bacılarının genetik məsləhətləşməsində mühüm əhəmiyyət kəsb edən gen aberrasiyasının heterozigot daşınmasını da müəyyən etmək mümkündür. Bu zaman SMA lokusunun genlərinin sayının kəmiyyət təhlili mühüm rol oynayır.

Antenatal DNT testi Werdnig-Hoffmann xəstəliyi olan uşaq sahibi olma şansını azalda bilər. Bununla belə, dölün DNT materialını əldə etmək üçün prenatal diaqnostikanın invaziv üsullarından istifadə etmək lazımdır: amniyosentez, xorionik biopsiya, kordosentez. Uterusda diaqnoz qoyulan Werdnig-Hoffmann amyotrofiyası hamiləliyin süni şəkildə kəsilməsinin göstəricisidir.

Werdnig-Hoffmann amiotrofiyasının müalicəsi

Etiopatogenetik terapiya inkişaf etdirilməmişdir. Hal-hazırda Werdnig-Hoffmann amyotrofiyası simptomların inkişafını yavaşlatmaq üçün periferik sinir sisteminin və əzələ toxumasının maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırmaqla müalicə olunur. Terapiyada müxtəlif farmakoloji qrupların dərmanlarının birləşmələri istifadə olunur: neyrometabolitlər (donuz beyni hidrolizatına əsaslanan dərmanlar, qr. B vitaminləri, qamma-aminobutirik turşu, piratsetam), sinir-əzələ ötürülməsini asanlaşdıran (qalantamin, sanguinarin, neostigmin, ipidakrin), fəaliyyətini yaxşılaşdıran. qan dövranını yaxşılaşdıran miofibrillərin (qlutamin turşusu, koenzim Q10, L-karnitin, metionin) trofizmi (nikotinik turşu, skopolamin). Fizioterapiya məşqləri və uşaq masajı tövsiyə olunur.

Texnologiyanın müasir inkişafı avtomatlaşdırılmış əlil arabalarının və portativ ventilyatorların istifadəsi sayəsində xəstələrin və onların yaxınlarının həyatını müəyyən qədər asanlaşdırmağa imkan verib. Ortopedik korreksiyanın müxtəlif üsulları xəstələrin hərəkətliliyini yaxşılaşdırmağa kömək edir. Bununla belə, SMA-nın müalicəsində əsas perspektivlər genetikanın inkişafı və gen mühəndisliyi metodlarından istifadə edərək genetik aberrasiyaların düzəldilməsi yollarının axtarışı ilə bağlıdır.

Proqnoz

Anadangəlmə Werdnig-Hoffman amyotrofiyası olduqca əlverişsiz bir proqnoza malikdir. Uşağın həyatının ilk günlərində özünü göstərdikdə, onun ölümü, bir qayda olaraq, 6 aydan əvvəl baş verir. Klinikanın başlanğıcında 3 aylıq həyatdan sonra ölüm orta hesabla 2 yaşa, bəzən 7-8 yaşa qədər baş verir. Erkən uşaqlıq forması daha yavaş irəliləmə ilə xarakterizə olunur, uşaqlar 14-15 yaşlarında ölürlər.

SMA gen mutasiyasının səbəb olduğu irsi xəstəlikdir. Skelet əzələlərinin hərəkətini idarə edən motor neyronların ölümünə səbəb olur. Bu ölüm könüllü hərəkətlərin (iməkləmə, udma, baş tutma, yerimə) pozulmasına gətirib çıxaran, ayaqların, başın və boyun əzələlərinin atrofiyasının səbəbidir. Qol əzələləri təsirlənməyə bilər.

Sağlamlığın şiddətindən və vəziyyətindən asılı olaraq onurğa əzələlərinin atrofiyasının 3 növü fərqlənir

Tip I SMA (Werdnig-Hoffmann):

Bu tip xəstəlik hamiləlik zamanı və ya ondan sonrakı ilk bir neçə ay ərzində aşkar edilə bilər.

Bu vəziyyətdən əziyyət çəkən uşaq hamiləlik dövründə az və zəif hərəkət edəcək, doğuş zamanı qol və ayaq əzələlərinin zəifliyi və atrofiyası, həmçinin udma çətinliyi, zəif əmmə refleksi və əhəmiyyətli tənəffüs çatışmazlığı kimi simptomlar müşahidə olunacaq.

Bu tip SMA ən ağırdır. Bu tip onurğa əzələlərinin atrofiyası olan uşaqların əksəriyyəti doğuşdan sonrakı ilk bir neçə il ərzində ölmək riski altındadır.

II tip SMA

Xəstəliyin aralıq növü həyatın ilk 1,5 ilində özünü göstərir.

II tip xəstəlikdə ayaqların əzələləri daha çox təsirlənir və xəstəlik daha yavaş irəliləyir.

Bu tip SMA-dan əziyyət çəkən xəstələr köməksiz dayana və otura bilməzlər. Səbəb: ayaqların və çanaq dibinin əzələlərinin zəifliyi.

Ölüm 2 yaşdan yuxarı mümkündür, lakin proqnoz I tip xəstəliklə müqayisədə daha əlverişlidir.

III tip SMA (Kugelberg-Welander)

Tip III onurğa əzələ atrofiyası 2-5 yaşlarında görünür, lakin onun baş vermə riski 2 ilə 17 yaş arasında mövcuddur.

Bu tip SMA çox yavaş irəliləyir. Xəstəliyin başlanğıcında xəstə köməksiz dayana və yeriyə bilir, lakin zaman keçdikcə yeriməkdə, oturma mövqeyini saxlamaqda, ayağa qalxmaqda çətinlik çəkir. Tədricən xəstəlik yuxarı ətraflara keçir.

III tip SMA üçün proqnoz ən əlverişlidir. Lakin bu xəstəlikdən əziyyət çəkən xəstələrin sayı nisbətən az olduğundan (hər birindən təxminən 4 nəfər) az araşdırma aparılmışdır. Yaxşısı odur ki, son vaxtlar onların sayı xeyli artıb, yəni bu çox ciddi xəstəliyin müalicəsinin tapılma ehtimalı artıb.

Bu gün zədələnmiş neyronları bərpa etməyə kömək edəcək heç bir müalicə və ya effektiv terapiya yoxdur. Ancaq onurğa əzələlərinin atrofiyasının simptomlarını müvəqqəti dayandırmaq üçün bu vəziyyətdən əziyyət çəkən bir xəstəyə tənəffüs yollarının drenaj funksiyası, məşq terapiyası, ortopedik korreksiya və B vitaminləri, E vitamini lazımdır. Bu, əzələləri gücləndirməyə və saxlamağa kömək edəcəkdir. mümkün qədər uzun müddət fəaliyyət göstərirlər.

Onurğa əzələlərinin atrofiyasının simptomları və müalicəsi

Onurğa əzələlərinin atrofiyası (SMA) və ya onurğanın Werdnig-Hoffmann amyotrofiyası, mütərəqqi hipotenziya və əzələ zəifliyi ilə xarakterizə olunan autosomal resessiv irsi xəstəlikdir.

Əzələ toxumalarının xarakterik zəifləməsi onurğa beyninin ön buynuzlarında alfa motor neyronlarının mütərəqqi degenerasiyası ilə bağlıdır. Beləliklə, xəstəliyin əsasını irsi ola bilən onurğa beyni patologiyası təşkil edir.

Xəstəliyin bir xüsusiyyəti, bədənin səthinə daha yaxın olanlardan daha dərində yerləşən skelet əzələlərində zəifliyin daha aktiv təzahürüdür. Bu materialda Werdnig-Hoffmann spinal əzələ atrofiyasının simptomları və müalicəsi haqqında danışacağıq.

Məlumat, bir sıra səbəblərə görə bu ciddi, çox vaxt ölümcül xəstəliklə qarşılaşmalı olan hər kəs üçün faydalı olacaqdır.

SMA sindromunun xüsusiyyətləri və növləri

Bəzi xəstələrdə patoloji prosesdə xüsusilə V-dən XII cütə qədər olan kəllə sinirlərinin motor neyronları da iştirak edə bilər. Bu vəziyyətdə xəstəlik onurğa beyni hüceyrələrinin arxa buynuzundan yaranır ki, bu da hər şeyə əlavə olaraq diafraqma, mədə-bağırsaq traktının, ürək və sfinkterlərin əzələlərinin çatışmazlığına səbəb olur.

1890-cı ildə Werdnig ilk dəfə gənc uşaqlarda sindromun təzahürü olan SMA-nın klassik infantil formasını təsvir etdi. Uzun illər sonra, 1956-cı ildə Kugelberg və Welander yaşlı xəstələrdə onurğa əzələlərinin atrofiyasının daha az ağır formasını təsnif etdi.

Bu elm adamları sayəsində həkimlər indi SMA-nı Duchenne əzələ distrofiyası kimi müxtəlif növ oxşar xəstəliklərdən dəqiq şəkildə ayıra bilirlər.

Onurğanın amiotrofiyası qızlarda ən çox görülən diaqnozdur, şiddətli proqressiv zəiflikdir. Uşaqlarda ən çox görülən genetik ölüm səbəblərindən biridir.

SMA sindromu xəstənin yaşından asılı olaraq aşağıdakı kimi dörd növə bölünür:

• Tip I (onurğanın Werdnig-Hoffman amyotrofiyası). 6 aydan əvvəl inkişaf edir.
• II tip - 6 aydan 12 aya qədər.
• Tip III (Kugelberg-Welander xəstəliyi) - 2 yaşdan 15 yaşa qədər
• Yetkin xəstələrdə IV tip.

Yayılma

Xəstəliyin tezliyi hər min nəfərə təxminən bir hadisədir. Yalnız yeni doğulmuş körpələr haqqında danışırıqsa, bu rəqəm 100 minə təxminən 5-7 hal olacaqdır. Onurğa amyotrofiyası irsi resessiv xəstəlik olduğundan, bir çox valideynlər daşıyıcı ola bilər və bu barədə bilmirlər.

SMA daşıyıcılarının yayılması 80-də 1-dir, başqa sözlə, hər 80-ci ailədə onurğa əzələlərinin atrofiyasından əziyyət çəkən bir uşaq ola bilər. Hər iki valideyn mutasiyaya uğramış genin daşıyıcısı olduqda bu risk bir neçə dəfə artır.

Beləliklə, SMA sindromu uşaqlarda kistik fibrozdan sonra ən çox rast gəlinən sinir sisteminin degenerativ xəstəliyidir və yuxarıda qeyd edildiyi kimi, uşaq ölümünün əsas irsi səbəbidir.

Ölümcül nəticə tənəffüs çatışmazlığı ilə bağlıdır. Xəstəliyin erkən mərhələlərində nə qədər gənc olarsa, proqnoz bir o qədər pisdir. Ölüm zamanı ümumi orta yaş təxminən 10 ildir. Kəşfiyyat vəziyyəti və uşağın psixosomatik inkişafının digər göstəriciləri xəstəliyin gedişatına təsir göstərmir.

Gənc xəstələrdən fərqli olaraq, yetkin kişilər qadınlara nisbətən təxminən 2:1 nisbətində daha çox təsirlənir, klinik gedişat kişi xəstələrdə daha ağır olur. Qadınlarda xəstəlik hallarının artması təxminən 8 yaşından başlayır və oğlanlar 13 yaş səviyyəsində qızları "yaxalayır".

Onurğa əzələlərinin atrofiyası - simptomlar

Onurğa əzələlərinin atrofiyasının birinci növü körpənin doğulmasından əvvəl ilk simptomların görünməsinə səbəb olur. Əksər analar hamiləliyin sonrakı mərhələlərində anormal dölün hərəkətsizliyini bildirirlər. Yenidoğulmuşlarda SMA simptomları olduqca açıqdır - uşaq öz başına yuvarlana bilməz və sonradan oturma mövqeyini tuta bilməz.

Bundan əlavə, əksər hallarda ölümlə başa çatan mütərəqqi klinik pisləşmə inkişaf edir. Ölüm adətən 2 yaşında xəstələrdə tənəffüs çatışmazlığı və onun ağırlaşmalarından baş verir.

Tip 2 SMA olan xəstələr həyatın ilk 4-6 ayı ərzində normal inkişaf edir. Onlar təkbaşına otura bilərlər, lakin heç vaxt yeriyə bilməyəcəklər və gələcəkdə hərəkət etmək üçün əlil arabasına ehtiyac duyacaqlar. Bir qayda olaraq, belə uşaqlar Werdnig-Hoffmann onurğasının atrofiyasından əziyyət çəkən xəstələrdən çox daha uzun yaşayırlar. Orta ömür müddəti 40 ilə qədərdir.

Xəstəliyin üçüncü növü olan xəstələr tez-tez pilləkənlərə qalxmaqda və ya yerdən ayağa qalxmaqda çətinlik çəkirlər, ilk növbədə omba ekstensorlarının zəifliyi səbəbindən. Gözlənilən ömür normaya yaxındır.

SMA simptomları haqqında daha çox məlumat əldə edin

1-ci tip onurğa əzələlərinin atrofiyası olan yenidoğulmuşlar hərəkətsizdir. Əzalarını çox çətinliklə hərəkət etdirərlər, əgər varsa. Kalçalar demək olar ki, daim əyilmiş vəziyyətdədir, zəifləmiş və müxtəlif istiqamətlərdə əl ilə asanlıqla bükülə bilər. Dizlər də bükülür.

Xarici əzələlər adətən daha az təsirləndiyi üçün barmaqlar və ayaq barmaqları demək olar ki, normal hərəkət edir. Körpələr başlarını idarə edə və ya qaldıra bilməzlər. Areflexia (reflekslərin olmaması) demək olar ki, bütün xəstələrdə müşahidə olunur.

Tip 2 SMA olan uşaqlar başlarını hərəkət etdirə bilirlər və bu xəstələrin 75%-i tək başına otura bilir. Əzələ zəifliyi yuxarı ətraflara nisbətən aşağı ətraflarda daha pisdir. Patella refleksi yoxdur. Yaşlı uşaqlar biceps və triceps reflekslərini nümayiş etdirə bilərlər.

Skolioz SMA-nın ən çox görülən simptomudur və əksər xəstələrdə birtərəfli və ya ikitərəfli omba dislokasiyası inkişaf edir. Bu əlamətlər 10 yaşından əvvəl inkişaf edir.

3-cü tip onurğa əzələ atrofiyası xəstəliyi olan xəstələr erkən yaşlarında yeriyə bilirlər və yeniyetməlik dövründə ambulator şəraitdə saxlanıla bilərlər. Zəiflik ayağın düşməsinə və məhdud dözümlülüyünə səbəb ola bilər. Xəstələrin üçdə biri 40 yaşına kimi əlil arabasına bağlanır.

Müalicə

Hal-hazırda, onurğa əzələlərinin atrofiyası üçün məlum tibbi müalicə yoxdur, buna görə də erkən və orta yaşlı xəstələr arasında sağ qalma nisbətinin olduqca aşağı olduğunu dərhal qeyd etmək lazımdır.

Qısa ömür sürdükləri üçün Werdnig-Hoffmann onurğa əzələlərinin atrofiyası olan yeni doğulmuş uşaqlar qısa ömür sürdükləri üçün çox az ortopedik müdaxilə tələb edirlər. Tez-tez zəifləmiş əzələ fəaliyyəti ilə müşahidə olunan sınıqlar halında splinting istifadə olunur.

II və III tip SMA xəstələri üçün fiziki terapiya birgə kontraktura (məhdud oynaq hərəkəti) müalicəsində istifadə edilə bilər. Kontrakturanın daha radikal müalicəsi üçün cərrahi müalicə göstərilir.

Yuxarıda qeyd edildiyi kimi, SMA-da ən çox rast gəlinən ortopedik problem skolyozdur və çox vaxt ağırdır. Onurğanın əyriliyinin irəliləməsi braketlərlə müalicə olunsa da, ildə təxminən 8°-dir.

Onurğa əyriliyi braketlərlə düzəldilə bilməyən gənc xəstələrə və əyriliyi 40°-dən çox olan 10 yaşdan yuxarı xəstələrə tez-tez seqment tipli posterior birləşmə tövsiyə olunur.

Cərrahiyyə tibbi baxımdan mümkün olduğu qədər təxirə salınmalıdır. Nəzərə almaq lazımdır ki, 3-cü tip SMA olan xəstələrdə əyriliyin irəliləməsi daha yavaş olur və daha gec yaşlarda daha tez-tez görünür.

Pəhriz

Onurğa əzələlərinin atrofiyasının müalicəsi xəstənin menyusunun standartlaşdırılmasına fərdi yanaşma tələb edir, bu, təəssüf ki, tez-tez iştirak edən həkimlər tərəfindən müşahidə edilmir. Antropometrik parametrlər, qan tərkibi və əzələ vəziyyətinin biokimyəvi markerləri SMA olan xəstələrdə qiymətləndirmənin vacib elementləridir.

Müəyyən bir xəstədə xəstəliyin gedişatının xüsusiyyəti yuxarıda göstərilən göstəricilərə təsir etmək üçün onun pəhrizinə müdaxilə tələb edə bilər, çünki qidanın köməyi ilə əzələlərə xəstənin vəziyyətində ehtiyac duyduğu qidalar verilə bilər.

Əlbəttə ki, onurğa əzələlərinin amyotrofiyasının müalicəsinə belə bir yanaşma yalnız xəstəliyin ikinci və ya üçüncü forması üçün diaqnoz qoyulduqda aktualdır.

Fiziki terapiya

İkinci və üçüncü növ spinal əzələ atrofiyasından əziyyət çəkən xəstəyə əlavə dəstək pəhriz qədər vacibdir. İlk növbədə, normallaşdırılmış yükün köməyi ilə birgə kontrakturanın irəliləməsinin qarşısını almaq, həmçinin özünə qulluqda gücü, dözümlülüyü və müstəqilliyi qorumaq mümkündür.

Fiziki məşqlər xəstənin təhsil, sosial, psixoloji və peşəkar fəaliyyətində kifayət qədər əhəmiyyətli rol oynayır, çünki o, sağlam insanlar kimi demək olar ki, normal həyat tərzi sürmək imkanı əldə edəcəkdir.

Servikal onurğanın osteoartritinin simptomları və müalicəsi

Onurğa sınığının nəticələri

Onurğa və onurğa beyni şişlərinin simptomları və müalicəsi

Ayağına yayılan bel ağrısının səbəbləri

Bechterew xəstəliyi nədir - simptomlar, müalicə və proqnoz

Məqalə üçün artıq 1 rəy var. Nə fikirləşirsən??

İnsanın nə qədər səhhətində problem ola biləcəyini təsəvvür etmək qorxuludur.Dəyərli məlumatlar verirsiniz, hər şey çox aydındır.

Cavabı ləğv edin

somnoloq

Ruslan

Marina

Zdravo-Bravo, sağlamlıq, sağlam həyat tərzi © 2018 . Müəllif hüquqlarına hörmət edin, sayt materiallarından istifadə yalnız mənbəyə aktiv keçidlə mümkündür!

SMA növləri

SMN ilə əlaqəli SMA və ya 5qSMA və ya proksimal SMA ümumiyyətlə üç kateqoriyaya təsnif edilir. CMA0 (sıfır) və CMA4-ü ayırmaq şərti olaraq mümkündür. Beləliklə, SMA-nın bir neçə əsas növü var və onların hamısı fərqli şəkildə davam edir. Proses həyatın müxtəlif dövrlərində inkişaf edə bilər, öz klinik xüsusiyyətlərinə, öz gedişinə, proqnozuna və lazımi miqdarda kömək və dəstəyə malikdir.

1-ci tip ən ağırdır, ən erkən başlanğıcla, tip 3 ən az ağırdır, başlanğıc yaşı gecdir. Bəzi ekspertlər yetkinlik dövründə başlayan orta və ya yüngül SMA-nı ifadə etmək üçün başqa 4-cü növü fərqləndirirlər.

Xəstəliyin spesifikliyi ondan ibarətdir ki, hər bir uşaqda, hətta eyni qrupda olsa da, SMA fərqli şəkildə, fərdi şəkildə davam edir. Zahirən, bu, mümkün hərəkət diapazonunda özünü göstərir - bəzi uşaqlar başlarını tuta, qollarını bir az qaldıra və ayaqlarını qaldıra bilirlər, digərləri isə sadəcə klassik "qurbağa" mövqeyində uzanır və ayaqlarını yalnız bir az hərəkət etdirə bilirlər. barmaqlar.

SMA menecmenti sahəsində korifeylərdən biri olan Viktor Dubovitz 90-cı illərdə adi təsnifata əlavə olaraq daha mürəkkəb miqyasdan istifadə etməyi təklif etdi. Məsələn, CMA1 var və onun alt növləri 1.1, 1.2, 1.3 olacaq, yəni. 1,1-dən 1,9-a qədər. Bu sxem İtaliyada istifadə olunur.

Amerika sistemi ABC miqyasına əsaslanır, burada B klassik tip, A zəif tip, C isə daha güclü tipdir. ABC alt tipləri olan sistem SMA klinikasını aydın şəkildə təsvir edir və alt qrupdan və müvafiq proqnozdan asılı olaraq uşaq üçün baxım terapiyasını seçməyə imkan verir. Bu sistem Rusiyada və digər ölkələrdə tətbiq olunmağa başlayır.

Vacibdir! Genetik test SMA növünü təyin etmir. Növ uşağın funksionallığına əsasən müəyyən edilir.

Xəstəliyin simptomları döldə motor fəaliyyətinin olmaması ilə uteroda özünü göstərir. Doğuşdan bəri uşaq xarakterik bir "qurbağa" duruşu ilə ümumiləşdirilmiş əzələ hipotenziyasını ifadə etdi, spontan motor fəaliyyəti kəskin şəkildə azaldı. Tendon refleksləri yaranmır.

Bir qayda olaraq, bu uşaqlar perinatal ensefalopatiya diaqnozu ilə uzun müddət pediatr və nevroloqlar tərəfindən müşahidə olunur. Bəzən həkimlər ləng uşağın simptom kompleksini çətin doğuşla əlaqələndirirlər. Lakin perinatal ensefalopatiyalı və çətin əməyin nəticələri olan bütün uşaqlar, SMA olan uşaqlardan fərqli olaraq, tez və yaxşı uyğunlaşır, tədricən yaxşılaşır.

Proqnoz son dərəcə əlverişsizdir - uşaqlar, bir qayda olaraq, çox erkən yaşda (altı aya qədər) interkurrent xəstəliklərdən (əsas xəstəliyin gedişatını çətinləşdirir) ölürlər.

Adətən CMA0 və CMA1 birləşdirilir.

I tip onurğa əzələlərinin atrofiyası (Werdnig-Hoffmann növü) ilə ana, artıq hamiləlik dövründə, gec və zəif dölün hərəkətinə diqqət yetirə bilər. Doğuşdan uşaqda əzələ tonusunun geniş şəkildə azalması ("ləng körpə" sindromu) var. Həyatın ilk aylarından yuxarı və aşağı ətrafların əzələlərinin zəifliyi və atrofiyası, daha sonra gövdə və boyun əzələlərinin tutulması görünür. Bu cür əzələ dəyişiklikləri uşaqların otura bilməməsinə səbəb olur. Əzələ atrofiyası və əzələ liflərinin seğirməsi adətən yaxşı müəyyən edilmiş dərialtı yağ ilə maskalanır. Xarakterik bir simptom, uzanmış qələmlərin barmaqlarının kiçik bir titrəməsidir (tremor). Bəzən dilin əzələlərinin seğirməsi aşkar edilir.

Tipik bir simptom həm də vətər reflekslərinin (diz, Axilles) zəifləməsi və ya tamamilə yox olması, oynaqda normal hərəkətliliyin məhdudlaşdırılması, skelet deformasiyalarıdır. Qabırğalararası əzələlərin zəifliyi səbəbindən uşağın döş qəfəsi düzləşir. Əzələ zəifliyi nəticəsində ağciyərlərin kifayət qədər ventilyasiyası olmadığından, tez-tez respirator infeksiyalar əlavə olunur və müxtəlif tənəffüs pozğunluqları baş verir. Uşaqların zehni inkişafı əziyyət çəkmir.

Körpələrdə tənəffüs problemləri və yemək yeyə bilməməsi ola bilər. Anadangəlmə kontrakturalar, ağırlıq dərəcəsinə görə sadə çubuq ayağından ümumiləşdirilmiş artroqripoza (hərəkət aparatının çoxsaylı anadangəlmə patologiyası, çoxsaylı oynaq kontrakturaları, əzələlərin zəifləməsi və onurğa beyni zədələri ilə özünü göstərir) ağır zədələri olan yeni doğulmuşların təxminən 10%-də baş verir. Körpələr rahat "qurbağa" mövqeyində yatır, spontan motor fəaliyyəti azalır, uşaqlar ətrafların ağırlığını aşa bilmir, başlarını yaxşı tutmurlar.

Adətən, çox nadir, ağır hallar istisna olmaqla, xəstəxanada SMA diaqnozu qoyulmur. Uşaq sağ-salamat evə buraxılır və valideynlər əzələ tonusunun aşağı olduğunu görəndə ya sağlam körpənin necə hərəkət etməsi lazım olduğunu bilmirlərsə, buna ciddi əhəmiyyət vermirlər, ya da klinikada həkimin məsləhəti ilə sakitləşirlər: “ Narahat olmayın, hamı vaxtı ilə inkişaf edir, yenə qalxıb qaçacaq”. Valideynlər problemlərin şiddətini başa düşməyə bilərlər, bunu həkim görmək lazımdır, lakin təəssüf ki, poliklinikalarda SMA simptomları zəif bilinir.

Bu uşaqlarda xəstəliyin ilk əlamətləri 6 aydan əvvəl özünü göstərir. Bu o deməkdir ki, onlar özbaşına oturmaq, sürünmək, yerimək vərdişlərinə yiyələnməyiblər. Nəticədə belə uşaqlarda hərəkət diapazonu çox kiçik olur. Eyni zamanda, SMA idrak sferasına təsir göstərmir, uşaqlar hər şeyi başa düşürlər, həssaslıq isə təsirlənmir. Əgər onlarla adi uşaqlarla olduğu kimi məşğul olsanız - oynayın, oxuyun, piramidalar toplayın - onda bu uşaqlar zehni və əqli cəhətdən tamamilə normal inkişaf edir və nevroloqların onlara qoya biləcəyi bütün inkişaf ləngimələri motor fəaliyyətinin pozulması və onların olduğu şərtlərlə əlaqələndirilir. .

Bu xəstəlikdən əziyyət çəkən uşaqların 2/3-dən çoxu 2 yaşına qədər ölür, bir çox hallarda ölüm erkən körpəlikdə tənəffüs əzələlərinin zədələnməsi və ağciyərlərdən müxtəlif fəsadların baş verməsi nəticəsində baş verir.

II tip onurğa əzələlərinin atrofiyası ilə xəstəlik əvvəlcə bir qədər gec (uşağın həyatının ilk 1,5 ilində) özünü göstərir və daha yavaş gedişi ilə xarakterizə olunur. Əsas əlamət uşağın ayağa qalxa bilməməsidir.

SMA2 olan uşaqlar adətən əmmək və udmaq qabiliyyətinə malikdirlər və erkən körpəlikdə tənəffüs funksiyası pozulmur. Burun səs tonu və udma pozğunluqları daha yaşlı yaşda görünür. Mütərəqqi əzələ zəifliyinə baxmayaraq, onların bir çoxu məktəb yaşına qədər və ondan sonra sağ qalır, baxmayaraq ki, xəstəliyin sonrakı mərhələləri ciddi şəkildə əlil olur və uşaqlar əlil arabalarına ehtiyac duyurlar. Adi uşaq arabaları onlar üçün uyğun deyil, bədənin vəziyyətini optimal şəkildə düzəldən əlavə dayaqlar, dayanacaqlar, xüsusi qurğular lazımdır.

Uzun ömürlü bir çox xəstələrdə xəstəliyin əsas ağırlaşmalarından biri çox tez inkişaf edən skolioz və kontrakturalardır. Hətta yataq xəstəsi olan uşaqlarda da skolioz kifayət qədər əhəmiyyətli dərəcədə inkişaf edir, onurğanın əyriliyi stressdən deyil, zəiflikdən baş verir.

SMA2 olan uşaqlar müəyyən müddət ərzində kifayət qədər sabitdirlər ki, valideynlər bu uşaqların artıq əldə etdikləri bacarıqlar toplusunu saxlaya bilsinlər.

Belə bir "xəstəlik platosu" termini var, bu, uşaqların kifayət qədər sabit olduğu müəyyən bir dövrü ifadə edir və vəziyyətin əhəmiyyətli dərəcədə pisləşməsi, xəstəliyin irəliləməsi yoxdur. Bu belə görünə bilər: uşaqlar, bütün adi uşaqlar kimi, xəstəlik "başladıqda" inkişaf etməyi dayandırırlar və sonra vəziyyətlərinin reqressiyası çox yavaş gedə bilər və ya əksinə, çox tez, hər bir uşağın öz yolu var. . Və ya belə: uşaqlar müəyyən bir müddət ərzində bacarıq əldə edirlər, sonra hansısa hadisə və ya xəstəlik baş verir, bəzi bacarıqlar itirilir və sonra kifayət qədər uzun bir "yayla" yaranır, bu müddət ərzində hətta cüzi irəliləyişlər ola bilər, lakin sonra qaçılmaz pisləşmə baş verir. . Xəstəliyin inkişaf sürəti, "platonun" müddəti (və ya onun olmaması) və sonrakı pisləşməsi - bütün bunlar çox fərdi.

Kugelberg-Welander xəstəliyi onurğa əzələlərinin atrofiyasının ən yüngül formasıdır (SMA tip III). 1,5-17 yaşlarında başlayır. Belə bir xəstəliklə insanlar daha uzun yaşayır, irəliləmə yavaş olur. Əzələ atrofiyası ayaqlardan başlayır və sonra qollara yayılır. Körpəlikdə xəstəliyin kliniki təzahürləri olmaya bilər. Proksimal ətraflarda, xüsusən də çiyin qurşağının əzələlərində mütərəqqi zəiflik inkişaf edir. Xəstələr müstəqil gəzmək qabiliyyətini saxlayırlar. Bulbar qrupunun əzələlərinin zəifliyinin simptomları nadirdir. SMA-nın bu forması olan xəstələrin təxminən 25% -ində əzələ atrofiyasından daha çox əzələ hipertrofiyası var; buna görə də əzələ distrofiyasına səhv diaqnoz qoyula bilər. Xəstələr yetkinliyə qədər yaşaya bilərlər.

Bu böyük uşaq qrupunda SMA bir yaş yarımdan yuxarı yaşda aşkar edilir, yəni. Uşaq adətən müstəqil yeriyə bilir. Xəstəlik o qədər fərdi şəkildə özünü göstərir ki, diaqnoz bir il yarımda və ya bəlkə də doqquz yaşında qoyula bilər. Bundan asılı olaraq həm müddət, həm də həyat keyfiyyəti baxımından fərqli proqnozlar olacaq.

SMA3 olan uşaqlarda gözlənilən ömür standartla demək olar ki, eynidir, onlar 30 və 40 ilə qədər yaşayırlar. Onların simptomları o qədər də tez inkişaf etmir, lakin bu uşaqlara reabilitasiya dərsləri və fizioterapiya dərsləri də verilməlidir.

İndi kifayət qədər çox sayda SMA olan yetkin xəstələr var və bu dördüncü növ deyil, bunlar böyümüş SMA2 və SMA3 olan uşaqlardır. Onların hərəkət və nəfəs alma ilə bağlı olmayan böyük problemləri var. Nə qədər yaşasalar da, 20 və ya 30 il yaşasalar da, onsuz da dərmandan məyus olurlar, çünki heç kim onlarla nə edəcəyini bilmir. SMA olan uşağın hər anası və SMA olan hər bir yetkin xəstə həkim qəbulu ilə bağlı təxminən eyni hekayəni danışa bilər: "Mənə gəlmə, səninlə nə edəcəyimizi bilmirik"; "Sən hələ ölməmisən, vay." Doğrudan da, həkimlər bu xəstələrlə nə edəcəklərini bilmirlər və deyirlər: “Yaxşı, məndən nə istəyirsən, müalicə olunmur, düzünü desəm, səninlə nə edəcəyimi bilmirəm”. Heç kim onlarla məşğul olmur, 18 ildən sonra ümumiyyətlə onlarla nə edəcəklərini bilmirlər.

Bu xəstələr (çox vaxt evdə qaldıqları üçün gözəgörünməz xəstələr) bütün həyatları boyunca fırçalandıqları üçün tibbi xidmətə inanmırlar. Və onlar yalnız simptomları görməməzlikdən gəlmək mümkün olmadıqda, şiddətli ağrı olduqda, yəni. gec - az qala ölüm yatağındadır. Son vaxtlara qədər bu kateqoriyadan olan xəstələrlə heç bir iş aparılmırdı. İndi hansısa yolla vəziyyəti yaxşılaşdırmaq imkanı var, xeyriyyə fondları tərəfindən daha çox yardım göstərilir, bu problemə diqqət artır.

SMA3 xəstəliyi çox sürətlə inkişaf etmir, tədricən bədənin ümumi zəifləməsi və qazanılmış bacarıqların yavaş itməsi var.

Dördüncü növ SMA 25 yaşdan yuxarı insanlarda baş verir. Xəstəlik olduqca yavaş inkişaf edir, demək olar ki, ömür uzunluğuna təsir etmir. SMA4 ilə tremor inkişaf edə bilər, əzələ gücü də daxil olmaqla ümumi zəifləmə baş verə bilər. Zamanla, SMA4 müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətinin itirilməsinə səbəb ola bilər.

Sinir sisteminin mütərəqqi xəstəliyi: onurğa əzələlərinin atrofiyası

Hər bir insanın öz müstəqilliyini və fəaliyyətini qoruyub saxlaması son dərəcə vacibdir. Lakin elə xəstəliklər var ki, xəstələr tədricən əlil olur və yalnız yardımla və ya əlil arabalarında hərəkət edə bilirlər. Bu növ xəstəliklərə onurğa əzələlərinin atrofiyası daxildir, bu zaman insan nəinki yeriməyi dayandırır, hətta bəzən öz-özünə nəfəs ala bilmir.

Xəstəliyin təsviri

Onurğa əzələlərinin atrofiyası (SMA, spinal amyotrofiya) onurğa beynində motor neyronların degenerasiyası ilə xarakterizə olunan irsi xəstəliklərin bütün qrupudur.

Bu, genetik pozğunluqlar arasında ən çox yayılmış patologiyalardan biridir. Tədqiq olunan ölkədən asılı olaraq yenidoğulmuşlar arasında insident 6000-10000 uşağa bir haldır. SMA ilə doğulanların demək olar ki, yarısı iki yaşına belə çata bilmir və ölür.

Bununla belə, əzələ atrofiyası təkcə uşaqlıq dövrü xəstəliyi deyil, hər yaşda olan insanlar bundan əziyyət çəkə bilər. Alimlər müəyyən ediblər ki, Yer kürəsinin hər 50-ci sakini SMA-ya səbəb olan resessiv SMN1 geninin (sağ qalan motor neyron) daşıyıcısıdır. Bu xəstəliyin bütün növləri bir xromosom bölgəsindəki mutasiyadan qaynaqlansa da, onun bütün yaşlarda müxtəlif dərəcədə simptomları olan bir çox formaları var. Əzələlərin motor fəaliyyətinin itirilməsinə baxmayaraq, onların həssaslığı qorunur. Xəstələrin intellekti prosesdən təsirlənmir, normaya tam uyğundur.

Bu xəstəlik ilk dəfə 1891-ci ildə Guido Werding tərəfindən təsvir edilmişdir, o, təkcə simptomları qeyd etmir, həm də əzələlərdə, sinirlərdə və onurğa beynində morfoloji dəyişiklikləri öyrənir.

Ən çox görülən proksimal SMA növləri (bütün halların təxminən 80-90% -i) baş verir, bu zaman bədənin mərkəzinə daha yaxın olan əzələlər (femoral, vertebra, interkostal və s.) Daha çox təsirlənir.

Onurğa əzələlərinin atrofiyası olan xəstənin videosu

Xəstəliyin növləri və təzahürlərin şiddəti

Proksimal növlər arasında xəstəliyin dörd forması fərqlənir, onlar prosesin başlanğıc yaşına, simptomların şiddətinə və orta ömür uzunluğuna görə qruplaşdırılır.

Proksimal spinal amyotrofiyanın formaları - cədvəl

• ən az əlverişli proqnozla SMA forması, çox vaxt ölümlə başa çatır;
• xəstələr otura bilmir, dayana bilmir, qidalanarkən böyük fəsadlar yaşayır, çünki udmaq və əmmək çətindir;
• tənəffüs pozulur.

• uşaqlar müstəqil hərəkət edə bilməzlər;
• xəstələr normal oturur və yemək yeyirlər;
• ömür uzunluğu tənəffüs əzələlərinin vəziyyətindən çox asılıdır.

• Kugelberg xəstəliyi - Welander;
• xroniki infantil SMA.

• bu tip uşaqlarda ən az ölümcül olur;
• bir çox hallarda xəstə ayağa qalxa bilir, lakin şiddətli əzələ zəifliyi var və tez-tez əlil arabasından istifadə edir.

• Kennedinin bulbospinal amiotrofiyası;
• Vulpianın skapulo-peroneal SMA.

• nadir hallarda, həyat müddətinə təsir göstərir;
• əzələlərin tədricən zəifləməsi əlilliyə və müstəqil yerimə qabiliyyətinə səbəb olur.

Bədənin distal hissələrini əhatə edən bir sıra onurğa əzələlərinin atrofiyaları var. Üst ekstremitələr ən çox təsirlənir və xəstəliyin özü adətən kifayət qədər yetkin yaşda qeyd olunur.

Bu təsnifata əlavə olaraq, SMA-nın təcrid olunmuş (yalnız onurğa beynindəki motor neyronlarının zədələnməsi nəticəsində yaranır) və birləşmiş formalara (ürək xəstəlikləri, oliqofreniya, anadangəlmə sınıqlar və s. onurğa amiotrofiyasına qoşulmaq kimi əlavə xəstəliklər) bölünməsi var. .

Patologiyanın səbəbləri və amilləri

Onurğanın əzələ distrofiyası beşinci xromosomda (SMN, NAIP, H4F5, BTF2p44) yerləşən irsi resessiv genlər səbəbindən baş verir. Bir qayda olaraq, valideynlərdə SMA təzahürləri yoxdur, lakin hər ikisi daşıyıcıdır və 25% hallarda uşağına qüsurlu bir gen ötürür, bu da onurğada motor neyronlarının degenerasiyasına səbəb olan SMN zülalının sintezini pozur. şnur.

Embrional inkişafın müəyyən mərhələsində artıq formalaşmış motor neyronlarının prekursorlarının proqramlaşdırılmış hüceyrə ölümü baş verir. Bunların təxminən yarısı normada qalmalıdır ki, bu da sinir hüceyrələrinə daha da fərqlənir. Ancaq müəyyən bir müddətdə bu proses SMN geninin işləməsi ilə dayandırılır. Mutasiyaya uğradıqda onun işi pozulur, hüceyrə ölümü uşaq doğulduqdan sonra da davam edir ki, bu da onurğa əzələlərinin atrofiyasına gətirib çıxarır.

Xəstəlik onurğa beyninin ön buynuzlarının motor neyronlarına təsir göstərir.

Uşaqlarda və böyüklərdə simptomlar

SMA xəstəliyinin əsas simptomu əzələ zəifliyi, zəiflik və arıqlamadır. Bununla birlikdə, onurğa amyotrofiyasının hər bir formasının öz xüsusiyyətləri vardır:

1. Werding-Hoffman xəstəliyi ilə ilk simptomlar hamiləlik dövründə ultrasəs müayinəsində də aşkar edilə bilər, çünki döl çox zəif hərəkət edir. Doğuşdan sonra uşağın öz başına başını tuta bilməməsi, yuvarlanması və sonradan otura bilməməsi qeyd olunur. Demək olar ki, hər zaman körpə arxası üstə rahat vəziyyətdə yatır, ayaqlarını və qollarını bir araya gətirə bilmir. Körpənin udmaqda çətinlik çəkdiyi üçün qidalanma ilə bağlı da tez-tez problemlər var. Qabırğa əzələlərinin atrofiyası səbəbindən tənəffüs tez-tez pozulur. Uşaqların demək olar ki, 70%-i iki yaşına çatmadan ölür. Diaqnozdan sonra onurğa beyninin ön buynuzlarının qeyri-kafi formalaşması aşkar edilir. Xəstə 7-10 ilə qədər yaşayırsa, əzələ atrofiyasının şiddəti artır və kəskin ürək çatışmazlığından, ağciyər çatışmazlığından və ya həzm problemlərindən ölür. Nadir hallarda xəstələr 30 ilə qədər yaşayırlar, sonra isə yalnız sonradan simptomların başlaması ilə (təxminən 2 il) yaşayırlar.
2. Onurğa əzələlərinin atrofiyasının ikinci növündə uşaq tez-tez nəfəs ala və yeməkləri öz başına uda bilər. Lakin zaman keçdikcə proses irəliləyir və daha böyük yaşda uşaqlar əlil arabasına məhkum olurlar. Adətən, valideynlər uşağın tez-tez büdrədiyini, yıxıldığını və dizlərinin büküldüyünü görməyə başlayırlar. Yeməyi özbaşına udmaq qabiliyyətinin tədricən olmaması yaşla özünü göstərir. Həmçinin, onlar böyüdükcə onurğanın açıq əyriliyi (skolioz) görünməyə başlayır. Bu forma nisbətən xeyirxah hesab olunur və xəstələrə qocalıq yaşamağa imkan verir. Bəzi hallarda qadınlar hətta övladını daşıya və dünyaya gətirə bilərlər, lakin xəstəliyin irsi yolla ötürülmə ehtimalı yüksəkdir. Düzgün qayğı və müntəzəm məşq terapiyası ilə xəstələr çox uzun müddət aktiv qala bilərlər.
3. Kugelberg-Welanderin yetkinlik yaşına çatmayan amyotrofiyası ilk dəfə iki ilə on səkkiz yaşa qədər qeydə alına bilər. Ən erkən mərhələdə heç bir simptom olmaya bilər, uşaq tam inkişaf etmişdir. Tədricən zəiflik bədənin proksimal hissələrində, daha çox çiyinlərdə və qolda görünməyə başlayır. Uzun illərdir ki, xəstə müstəqil hərəkət edə və özünə xidmət edə bilir. Əzələ seğirmələri (fasikulyasiyalar) tez-tez müşahidə olunur. Semptomların əsas zirvəsi iki ilə beş yaş arasında qeydə alınır, bu zaman uşağın birdən-birə qaçması, yataqdan qalxması və pilləkənlərə qalxması çətinləşir. Xəstəliyin gedişi nisbətən xoşagəlməzdir, çünki xəstə uzun müddət müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini saxlaya bilər.
4. Kennedi Bulbospinal Əzələ Atrofiyası, yetkinlik dövründə yalnız kişilərdə baş verən X ilə əlaqəli cinslə əlaqəli bir xəstəlikdir. Xəstəlik yavaş-yavaş irəliləyir və bud əzələlərində zəiflik ilə başlayır, sonra 10-15 ildən sonra bulbar pozğunluqları tədricən birləşir (kranial sinirlərin zədələnməsi: glossofaringeal, vagus və hipoqlossal). Xəstəliyin gedişi olduqca yavaş olduğundan, vacib funksiyaların praktiki olaraq pozulmağa vaxtı yoxdur və ömür uzunluğu çox azalmır. Çox tez-tez xəstəlik endokrin patologiyalarla müşayiət olunur: testis atrofiyası, libidonun azalması, diabetes mellitus.
5. Distal SMA Duchenne-Arana adətən 18-20 yaşlarında qeydə alınır. Əvvəlcə əllər, sonra bütün yuxarı ətraflar təsirlənir. Uzun müddətdir ki, ayaqların əzələlərinin atrofiyası tədricən baş verir. Çox nadir hallarda xəstəlik əllərdən birinin parezi ilə dayanır.
6. Vulpianın skapulo-peroneal onurğa əzələlərinin atrofiyası ilk dəfə özünü daha yaşlı (20-40 yaş) hiss edir. Çiyin qurşağının əzələlərinin və ayağın və aşağı ayağın ekstensorlarının tədricən atrofiyası ilə özünü göstərir. Proqnoz nisbətən əlverişlidir, çünki xəstəliyin başlanğıcından 30 il keçsə də, xəstə müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini saxlayır.

Hamiləlikdə SMA bir çox ağırlaşmalarla əlaqələndirilir. Çox vaxt qadın özbaşına doğum edə bilmir və ona keysəriyyə əməliyyatı təyin edilir.

Diaqnoz və differensial diaqnostika

100% ehtimalla onurğa əzələlərinin atrofiyasının mövcudluğunu göstərən bir üsul molekulyar genetik diaqnostikadan istifadə edərək DNT analizidir. Onun məqsədi beşinci xromosomda, 5q11-q13 lokusunda qüsurlu geni müəyyən etməkdir.

Kreatin kinaz (CPK), alanin aminotransferaza (ALT) və laktat dehidrogenazın (LDH) tərkibini müəyyən etmək üçün biokimyəvi analiz aparılır. Onların səviyyəsi normaldırsa, bu, simptomlara bənzər mütərəqqi əzələ distrofiyasını istisna etməyə imkan verir.

EFI (elektrofizioloji tədqiqat) köməyi ilə beynin və sinir gövdələrinin bioelektrik fəaliyyətinin impulsları qeydə alınır. SMA-da ön buynuzların neyronlarının zədələnməsi üçün xarakterik olan "palisade" ritmi var.

MRT (maqnit rezonans görüntüləmə) və CT (kompüter tomoqrafiya) həmişə şəkillərdə MCA üçün xarakterik dəyişiklikləri müəyyən etməyə kömək etmir.

Onurğa əzələlərinin atrofiyasını əzələ distrofiyası, serebral iflic, amiotrofik lateral skleroz, Marfan sindromu, gənə ensefaliti və mərkəzi sinir sisteminin digər xəstəliklərindən ayırmaq üçün differensial diaqnoz lazımdır.

Bədəndə müxtəlif amin turşularının səviyyəsinin azalmasını təyin etməyə imkan verən tandem kütlə spektrometriyası SMN zülalının çatışmazlığını aşkar edir.

Müalicə

Hal-hazırda onurğa əzələlərinin atrofiyasının effektiv müalicəsi yoxdur. Xəstəliyin ilkin aşkarlanmasında müxtəlif tədqiqatlarla məcburi xəstəxanaya yerləşdirmə göstərilir.

Tibbi terapiya

Dərman terapiyası sinir impulslarının keçirilməsini yaxşılaşdırmaq, qan dövranını normallaşdırmaq və motor neyronlarının məhvini yavaşlatmaq məqsədi daşıyır. Aşağıdakı dərmanlardan istifadə edin:

• antikolinesteraz dərmanları, öz növbəsində, sinir lifləri boyunca həyəcan ötürən asetilkolini parçalayan bir fermentin fəaliyyətini azaltmağa yönəldilmişdir. Bunlara Sangviritrin, Oksazil, Prozerin daxildir; Prozerin impulsun neyrondan əzələyə keçməsini yaxşılaşdırır
• hüceyrələrdə enerji mübadiləsini gücləndirən L-karnitin və koenzim Q10 olan bioloji əlavələr;
• normal əzələ tonusunu dəstəkləyən B vitaminləri;
• mərkəzi sinir sisteminin işini stimullaşdıran nootropiklər - Nootropil, Cavinton, Semax.
• əzələ və sinir liflərində maddələr mübadiləsini stimullaşdırmaq üçün preparatlar - Potasium orotate, Actovegin, Nikotinic acid. Actovegin sinir toxumasında maddələr mübadiləsini yaxşılaşdırır

Pəhriz

Başa düşmək lazımdır ki, SMA xəstəsi üçün qidalanmanın əsasını əzələləri lazımi maddələrlə mümkün qədər təmin edə bilən qidalar təşkil etməlidir.

Xəstənin pəhrizini proteinlə zəngin qidalarla zənginləşdirməyə dəyər. Bununla belə, hazırda müəyyən bir pəhriz olan xəstələrin vəziyyətində yaxşılaşma olduğunu göstərən etibarlı məlumatlar yoxdur. Bəzi hallarda, bədəndə amin turşularının həddindən artıq qəbulu zərərli ola bilər, çünki onları emal etmək üçün kifayət qədər əzələ toxuması yoxdur.

Paxlalılar - protein mənbəyidir

Yeməyin kalorili məzmununu azaltmaq lazımdır, çünki kifayət qədər fiziki fəaliyyət olmadığı üçün bəzi xəstələr artıq çəki almağa meyllidirlər.

Fizioterapiya üsulları, o cümlədən masaj

Xəstələr əzələ funksiyalarını saxlamağa yönəlmiş terapevtik masaj seansları keçirməlidirlər. UHF (ultra yüksək tezlikli terapiya), elektroforez, manuel təcrübələr də faydalı olacaq. Ağciyərləri stimullaşdırmaq üçün xüsusi nəfəs məşqləri var.

Masaj onurğa amyotrofiyasının müalicəsidir

Normallaşdırılmış fiziki fəaliyyətin köməyi ilə oynaqların sərtləşməsinin qarşısını almaq və əzələləri yaxşı vəziyyətdə saxlamaq olar. Onurğada minimum yükün olduğu hovuzda çox faydalı dərslər. Sinə və əzalarını dəstəkləyəcək düzgün ortopedik cihazları seçmək vacibdir.

Xalq müalicəsi

Onurğa əzələlərinin atrofiyasının müalicəsi üçün xalq müalicəsi mövcud deyil. İlk simptomlar aşkar edildikdən sonra dərhal həkimə müraciət etmək çox vacibdir. Heç bir halda özünü müalicə etməməlisiniz, çünki bu ölümlə nəticələnə bilər.

Müalicənin proqnozu və mümkün fəsadlar

Müalicə proqnozu onurğa əzələlərinin atrofiya növündən çox asılıdır. Ən bədxassəli ilk variant ilə, ən ümumi nəticə xəstənin erkən ölümüdür və digər hallarda bəzən qocalığa qədər müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini qorumaq mümkündür.

SMA-nın ağırlaşmalarına aşağıdakılar daxildir: skolioz, kəskin ağciyər çatışmazlığı, iflic, döş qəfəsinin deformasiyaları, çeynəmə və udma funksiyalarının itirilməsi.

Qarşısının alınması

Onurğa əzələlərinin atrofiyasının müalicəsi yoxdur. Ediləcək yeganə şey hamiləliyin planlaşdırılması zamanı bir genetika müraciət etməkdir.

Dəhşətli proqnozlara və bu xəstəlikdən tam sağalmamasına baxmayaraq, imtina etməməlisiniz. Tam qayğı və bütün həkim tövsiyələrinə riayət etmək bir çox hallarda xəstələrə uzun və müstəqil həyat sürməyə imkan verir.

• çap edin

Bechterev xəstəliyi: simptomlar, səbəblər

Qadınlarda ankilozan spondilit - simptomlardakı fərqlər

Kişilərdə ankilozan spondilit - səbəbləri, simptomları, diaqnozu

Spinal əzələ atrofiyası tip 1 (SMA tip 1)

Muscular Dystrophy UK saytından materialların tərcüməsi. Orijinal: Spinal Əzələ Atrofiyası Tip 1 http://www.musculardystrophyuk.org/app/uploads/2016/05/SMA-Type-1.pdf. Orijinal məqalə ilə birlikdə saxlanılan pdf faylı sonunda yerləşdirilir.

Onurğa əzələlərinin atrofiyası (SMA tip 1) irsi olaraq keçən nadir sinir-əzələ xəstəliyidir. SMA, sürünmə və yerimə, qolları, baş və boynu hərəkət etdirmə, nəfəs alma və udma qabiliyyətinə təsir göstərir. SMA simptomların göründüyü yaşa və körpənin və ya uşağın əldə edə biləcəyi fiziki mərhələlərə - oturmaq, dayanmaq və ya gəzmək qabiliyyətinə görə növlərə təsnif edilir.

SMA-nın dörd əsas növü var: 1, 2 və 3 formaları uşaqlıqda görünür. Tip 4 yetkinlik dövründə görünür və yetkin SMA kimi də tanınır.

Bu təsnifat sərt deyil. Müxtəlif SMA növləri arasında və hər bir növdə uşaqlar, gənclər və böyüklər arasında geniş şiddət diapazonu var.

Tənəffüs çatışmazlığı ilə SMA, spinobulbar əzələ atrofiyası və distal SMA da daxil olmaqla müxtəlif genetik səbəblərə malik SMA-nın daha nadir formaları da mövcuddur.

SMA-ya nə səbəb olur?

Normalda beyin əzələlərə sinir hüceyrələri vasitəsilə onurğa beyninə elektrik impulsları göndərir. Bu, şüurlu şəkildə onları azaltmağa və hərəkət etməyə imkan verir.

SMA, onurğa beynindən çıxan və skelet əzələlərini innervasiya edən aşağı motor neyronları (motor neyronları) adlanan sinir hüceyrələrinin böyük bir qrupuna təsir göstərir. Aşağı motor neyronları insanların iməkləmək, yerimək, qollarını, başını və boynunu hərəkət etdirmək, həmçinin nəfəs almaq və udmaq üçün istifadə etdiyi əzələlərin hərəkət etməsinə imkan verən sinir impulslarını ötürür.

Aşağı motor neyronlarının sağlam olması üçün bədən mühüm SMN (Survival Motor Neuron) zülalını istehsal etməlidir. Bədənin bunu etmək qabiliyyəti SMN1 "sağ qalma motor neyronu" geni tərəfindən idarə olunur.

Hər bir insanda SMN1 geninin iki nüsxəsi, hər bir valideyndən bir nüsxə var. SMN1 geninin iki qüsurlu nüsxəsi olan insanlarda SMA var. Bir insanda bir genin qüsurlu nüsxəsi varsa, o, daşıyıcıdır. Daşıyıcılarda adətən SMA və ya SMA simptomları yoxdur. Genin iki sağlam nüsxəsi olan insanlarda SMA yoxdur və daşıyıcı deyil.

SMA SMN1 genləri vasitəsilə valideynlərdən uşaqlara ötürülür. Hər iki valideyn daşıyıcıdırsa, uşaqları hər bir valideyndən biri olan iki qüsurlu geni miras ala bilər. Bu baş verərsə, uşaq SMA-dan əziyyət çəkəcək.

İki qüsurlu genin olması o deməkdir ki, uşaq yalnız az miqdarda SMN zülalını istehsal edə bilir. Bu, onurğa beynində aşağı motor neyronlarının sayının azalmasına səbəb olur. Onurğa beynindən gələn impuls əzələlərə zəif ötürülür, bu da hərəkəti çətinləşdirir. Əzələlərdən istifadə edilmir və bu, əzələ atrofiyasına gətirib çıxarır.

"Onurğa Əzələ Atrofiyasının Genetikası" haqqında ətraflı məlumat üçün baxın: http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics-of-sma

SMA Tip 1 nədir?

Tip 1 SMA SMA-nın ən əlverişsiz formasıdır. Uşaqlıqda SMA hallarının təxminən %-i var. Bu tip bəzən Werdnig-Hoffmann xəstəliyi və ya kəskin infantil SMA adlanır.

Tip 1 SMA olan hər uşaq fərqlidir. Tip 1 SMA simptomları adətən həyatın ilk bir neçə ayında görünür. Bəzi hallarda, SMA körpələri doğulmadan əvvəl təsir edə bilər və analar hamiləliyin sonuna doğru körpələrinin daha az aktivləşdiyini xatırlaya bilərlər.

Deyə bilərik ki, xəstəliyin əlamətləri nə qədər tez ortaya çıxsa, uşağın vəziyyəti bir o qədər çətinləşir. Ən çox təsirlənən uşaqlar doğuşdan əvvəl, doğuş zamanı və ya qısa müddət sonra ölürlər. Belə hallara bəzən SMA 0 (sıfır) tipi deyilir.

Bəzən həkimlər onluq təsnifatdan istifadə edərək, məsələn, 1.1, 1.2, 1.5, 1.9-dan istifadə edərək, 1 növ daxilində xəstəliyin şiddətini göstərirlər. Bu təsnifatla bağlı suallarınız varsa, uşağınızın tibbi komandası ilə əlaqə saxlaya bilərsiniz.

SMA tip 1 müalicəsi mümkün olmayan bir vəziyyətdir. Nə baş verəcəyini dəqiq proqnozlaşdırmaq mümkün olmasa da, uşaqların əksəriyyətinin (təxminən 95%) gözlənilən ömür müddəti 18 aydan azdır. Beləliklə, ilk həftələr və ya aylar ərzində SMA diaqnozu qoyulan uşaqlarda gözlənilən ömür müddəti əhəmiyyətli dərəcədə qısalır.

SMA tip 1 diaqnozu necə qoyulur?

Həkim tibbi tarixə, uşağın fiziki müayinəsinə və DNT testi üçün qan nümunəsinə əsaslanaraq diaqnoz qoya bilər. Nümunə 5-ci xromosomda SMN1 genində delesiya mutasiyasının olub-olmaması üçün yoxlanılır. Test nəticələri adətən 2-4 həftə ərzində əldə edilir.

Diaqnozla bağlı hər hansı qeyri-müəyyənlik varsa, elektromiyoqrafiya (EMG) və ya əzələ biopsiyası kimi əlavə testlər tələb oluna bilər, lakin diaqnozu təsdiqləmək üçün adətən bu tələb olunmur.

Müalicə və profilaktikası varmı?

Hal-hazırda, SMA üçün qəti bir müalicə yoxdur və aşağı motor neyronlarının zədələnməsini aradan qaldıran və əzələlərin zəifləməsini dayandıran dərmanlar yoxdur. Bununla belə, simptomları azaltmağa və xəstələrin həyat keyfiyyətini mümkün qədər uzun müddət saxlamağa yönəlmiş bir sıra tədbirlər var.

SMA tip 1 özünü necə göstərir?

Bu bölmə 1 tip SMA simptomlarını təsvir edir. 1-ci tip SMA olan hər bir uşağın fərqli simptomlara sahib olduğunu və xəstəliyin şiddətinin fərqli olduğunu xatırlamaq vacibdir.

1-ci tip SMA olan uşaqlar zəif əzələ tonusu (hipotenziya) səbəbindən tez-tez "ləng" kimi təsvir edilir. Dərin əzələ zəifliyi hərəkət, udma və nəfəs alma qabiliyyətinə təsir göstərir. SMA-nın bu forması olan körpələr başını idarə etməkdə, çevrilməkdə və öz başlarına oturmamaqda çətinlik çəkirlər. Zəif bir ağlama da mümkündür.

Uşaqlarda əzələ zəifliyi adətən bədənin hər iki tərəfində eyni olur (simmetrik). Bədənin mərkəzinə yaxın olan əzələlər (proksimal əzələlər) bədənin mərkəzindən uzaq olan əzələlərdən (distal əzələlər) daha tez-tez təsirlənir. Tipik olaraq, tip 1 SMA olan uşaqların ayaqları qollarından daha zəifdir. Uşaqlar hələ də əllərini və barmaqlarını istifadə edə bildikləri halda, əllərini və ayaqlarını qaldırmaqda çətinlik çəkirlər.

Tənəffüs əzələlərinin zəifliyi nəfəs almaqda və öskürəkdə çətinlik yarada bilər. Həyat üçün təhlükə yarada bilən tənəffüs yoluxucu infeksiyaların şansını artırmaq da mümkündür.

Əmizdirmə və udma üçün istifadə olunan əzələlər də təsirlənir, bu da körpənin qidalanmasını və kilo almasını çətinləşdirə bilər. Udma problemi maye və ya qidanın ağciyərlərə daxil olma riskini artıra bilər (aspirasiya), bu da boğulma və bəzi hallarda pnevmoniyaya səbəb ola bilər.

Beyin ümumiyyətlə təsirlənmir və xəstəliyin bu forması olan uşaqlar tez-tez parlaq, aktiv və həssas kimi təsvir olunur. Üz əzələləri adətən təsirlənmir və uşaqlar gülümsəyərək qaşqabaq edə bilərlər.

SMA tip 1 olan insanlar üçün hansı qayğı və dəstəyə ehtiyac var?

Uşağın bir neçə əlaqəli mütəxəssislərin ixtisaslı köməyinə ehtiyacı var, bu, lazımsız görünə bilər, lakin hər kəsin mühüm rolu var. Bunlara sinir-əzələ xəstəlikləri, palliativ yardım, pulmonoloqlar, ortopedlər, fizioterapevtlər, reabilitasiya terapevtləri, loqopedlər, dietoloqlar və icma pediatrları daxil ola bilər. Mümkünsə, xəstənin ailəsinə göstərilən xidmətləri koordinasiya etməyə kömək edəcək bir iş menecerinin olması vacibdir. Peşəkarların Kimidir məlumat vərəqindən hər bir mütəxəssisin işi haqqında daha ətraflı məlumatı bu ünvanda tapa bilərsiniz: http://www.smasupportuk.org.uk/whos-who-of-professionals

Hər görüşdə siz yaranan məsələləri müzakirə edə və sonra gələcək fəaliyyətlər haqqında birgə qərar verə bilərsiniz.

Nəfəs

Xəstənin rahatlığını təmin etmək və əzələ zəifliyinin ağırlaşmalarını azaltmaq üçün diqqətli nəfəs nəzarəti vacibdir. Nəfəs nəzarəti haqqında ümumi məlumat üçün TREAT-NMD tərəfindən nəşr olunan ailə bələdçisi olan Onurğa Əzələ Atrofiyası üçün Baxım Standartları kitabçasına baxın. Kitabçanı Böyük Britaniyadakı SMA dəstək təşkilatı ilə əlaqə saxlamaqla əldə etmək və ya rəsmi TREAT-NMD saytından yükləmək olar: http://www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

Tənəffüs dəstəyi üçün bir neçə variant var. Bununla belə, bütün üsullar hər tip 1 SMA xəstəsi üçün uyğun deyil.

Mümkün variantlar:

• Rahatlığı qorumaq üçün sinə fizioterapiyası;
• Tənəffüs yollarını sirrdən təmizləmək;
• Sekresiya istehsalını azaldan dərman müalicəsi;
• Nəfəs alma çətinliyindən yaranan narahatlığı azaltmaq üçün ağrıkəsicilər;
• Xəstənin rahatlığını artırmaq, kəskin infeksiyaya nəzarət etmək və ya gecə hipoventilyasiyasını düzəltmək üçün mexaniki ventilyasiya ilə qeyri-invaziv ventilyasiya (NIV). Qeyri-invaziv ventilyasiya bütün xəstələr üçün uyğun olmaya bilər, məsələn, ağız və boğaz əzələlərinin (bulbar əzələləri) şiddətli əzələ zəifliyi olan uşaqlar üçün və 6 aydan kiçik uşaqlar üçün uyğun deyil. Qalan xəstələr üçün bu seçim tənəffüs çatışmazlığı əlamətlərini aradan qaldırmağa və ya xəstəxanadan evə buraxılmasını asanlaşdırmağa kömək edəcək;
• İnvaziv ventilyasiya endotrakeal boru (ağız və ya burun vasitəsilə nəfəs borusuna daxil edilən elastik plastik boru) və ya traxeostomiya vasitəsilə süni ventilyasiyadır. Endotrakeal boru ilə süni ventilyasiya tez-tez qısa müddətli təcili tədbir kimi istifadə olunur. Bununla belə, əzələ zəifliyinin irəliləməsinin qarşısını almaq üçün effektiv müalicə olduğu müddətcə, uzun müddətdə mexaniki ventilyasiya üçün endotrakeal borunun istifadəsi etik dilemma olaraq qalır.

Ən uyğun nəfəs nəzarəti variantının seçilməsi çox çətin qərarları ehtiva edir. Bütün məsələləri aydınlaşdırmaq və uşaq üçün ən uyğun olan müxtəlif variantları müzakirə etmək üçün vaxt və dəstək lazımdır. Qərarlar uşağın xəstəlik tarixini bilən və onun mümkün gedişatını proqnozlaşdıra bilən mütəxəssislərlə birgə qəbul edilir.

Qida

Uşaq əzələ zəifliyi səbəbindən yemək və udmaqda çətinlik çəkə bilər. SMA tip 1 olan körpələr üçün qidalanma yorucu ola bilər və nəticədə çəki itirə bilər. Udmaqda çətinlik çəkən uşaqlar tənəffüs (nəfəs alma) infeksiyalarına səbəb ola biləcək qidaları inhalyasiya (aspirasiya) riski altındadır.

Qidalanma, udma və qidalanma ilə bağlı məsləhət və dəstək tibb bacıları, məsləhətçi həkimlər, danışma terapevtləri, dietoloqlar, ictimai tibb bacıları kimi səhiyyə mütəxəssislərindən əldə edilə bilər. Bir reabilitator və fizioterapevt də qidalanma zamanı körpəni necə düzgün tutmağı tövsiyə edə bilər.

Hal-hazırda, SMA tip 1 olan insanların xüsusi terapevtik pəhrizə və ya müəyyən qida maddələrinin artması və ya azalması ilə pəhrizə ehtiyacı olduğuna dair heç bir sübut yoxdur.

Əgər udma təhlükəli olarsa və ya körpə çəki qazanmırsa, nazogastrik boru (NGZ), nazojejunal boru və ya qastronomik boru ilə qidalanma kimi alternativ qidalanma üsulları təklif oluna bilər.

Hər kəsin yuxarıda göstərilən üsullardan istifadə üçün göstərişləri müzakirə etmək və uşaq üçün mümkün olan bütün faydaları və riskləri nəzərdən keçirmək imkanı olmalıdır. Seçilmiş variantdan asılı olmayaraq, evdə körpəni təhlükəsiz qidalandırmaq üçün təlim və dəstək təmin edilməlidir.

Qəbizlik, tip 1 SMA olan uşaqlarda ümumi bir problemdir. Narahatlığa səbəb ola bilər və tənəffüs problemlərinə səbəb ola bilər. Bəzi uşaqlarda reflü var. Narahatlığı azaltmaq və ağırlaşmaların qarşısını almaq üçün bu simptomların idarə edilməsi uşağın baxıcıları ilə müzakirə edilməlidir.

Baxım və dəstək

Siz uşağa uyğun olan qayğı variantlarını ətraflı müzakirə edə bilməlisiniz. Mütəxəssislər qrupu hər bir fərdi vəziyyət üçün hansı dəstəyin ən uyğun olduğunu qərara almağa kömək edəcək. Uşağın pisləşməsi və ya fövqəladə vəziyyətində müalicəsi üçün əvvəlcədən plan hazırlamaq vacibdir. İstədiyiniz zaman plana yenidən baxıla bilər.

İdeal vəziyyətdə, xəstəyə qulluqun məqsədi minimum xəstəxanaya yerləşdirmə ilə evdə ailə ilə birlikdə həyat keyfiyyətini mümkün qədər uzun müddətə yaxşılaşdırmaqdır.

Nəfəs alma və qidalanma üçün tibbi yardımdan əlavə, uşağın sağlamlığını və bütün ailənin emosional rifahını yaxşılaşdırmaq üçün əlavə dəstək mövcuddur. Uşaq evdə olarkən bu dəstək terapevt, tibb bacısı və ya palliativ baxım qrupu tərəfindən təmin edilir. [ Qeyd red.: xatırladırıq ki, məqalə Britaniya təşkilatı tərəfindən hazırlanıb ] Böyük Britaniyada uşaq hospisləri də ölümcül xəstələrə və onların ailələrinə dəstək üçün geniş xidmətlər təklif edir. Yerli uşaq hospisləri və palliativ qayğı haqqında ətraflı məlumat üçün http://www.togetherforshortlives.org.uk/ saytına daxil olun və ya 100 nömrəsinə zəng edin.

Uşağın hərəkətliliyini qorumaq üçün fizioterapiya istifadə olunur ki, bu da uşağın öz başına edə bilməyəcəyi passiv məşqləri yerinə yetirməyə imkan verir. Bu üsulları evdə istifadə edə bilərsiniz. Passiv məşq də uşağın qan dövranı üçün faydalıdır və birgə sərtliyin (kontraktura) qarşısını alır.

Fiziki terapevt uşağa çimərkən, üzgüçülük edərkən və ya hidroterapiya hamamında uzanan məşqlərdən istifadə etməyi təklif edə bilər. Bu məşqləri oynaq formada yerinə yetirmək uşağın əylənməsinə, ilıq suda hərəkət etməsinə isə sərbəst hərəkət hissi qatacaq.

Sinə fizioterapiyası öskürək ilə bağlı problemlər üçün tənəffüs yollarını təmizləməyə kömək edir.

Ümumi mövqe seçmək uşağın ümumi rahatlığını yaxşılaşdıra bilər. Reabilitasiya mütəxəssisi uşağın oturmasını təklif edə bilər, bu, lazımi dəstəyi təmin edəcək və ona sakit oynamağa imkan verəcəkdir.

Mütəxəssis, həmçinin gecə saatlarında uşağın qolları və ayaqları üçün rahat bir mövqe təmin edəcək yuxu sistemlərindən (döşəklərdən) istifadə etməyi tövsiyə edə bilər.

Başqa hansı yardım mövcuddur?

SMA tip 1 diaqnozunun olması ailəyə güclü təsir göstərir. Belə bir vəziyyətdə emosional dəstək və ortaya çıxan problemləri müzakirə etmək imkanı çox vacibdir. Bu cür dəstək ixtisaslı mütəxəssislər, terapevt, sərbəst tibb işçisi, sosial işçi, psixoloq və ya psixoterapevt ola bilər.

[ Qeyd red.: qeyd edin ki, məqalə Britaniya təşkilatı tərəfindən hazırlanıb ] Müxtəlif mütəxəssislər tərəfindən göstərilən əsas qayğıya əlavə olaraq, Böyük Britaniya Spinal Muscular Atrophy Support ilə əlaqə saxlamaqla lazımi məlumat və yardım əldə edilə bilər. Mərkəzin əməkdaşları suallarınızı cavablandıracaq, həmçinin bu xəstəliklə mübarizədə şəxsi təcrübəsi olan könüllülərlə əlaqə saxlaya biləcəklər. Böyük Britaniyada tip 1 SMA olan uşaqlara öyrədici oyuncaq dəstləri pulsuz verilir.

Əlavə məlumat üçün http://www.smasupportuk.org.uk/how-we-can-support-you, 520 nömrəsinə zəng edin və ya e-poçt ünvanına müraciət edin.

Muscular Dystruphy UK həmçinin onurğa əzələlərinin atrofiyası və bir sıra digər sinir-əzələ xəstəliklərindən əziyyət çəkən insanlar üçün xüsusi avadanlıq təmin etmək üçün məlumat, dəstək, təbliğat, qrantlar təqdim edir. Onların veb-sayt ünvanı www.musculardystrophyuk.org-dur. Siz həmçinin 6352 nömrəsinə zəng edə və ya e-poçt ünvanına müraciət edə bilərsiniz: .

Böyük Britaniyanın müxtəlif bölgələrində yerli məsləhətçilər və mütəxəssislər dövlət sinir-əzələ klinikalarına təhvil verilir. Onlar bütün lazımi məlumatları əldə edə və əzələ xəstəlikləri ilə bağlı kömək edə bilərlər. Yerli mütəxəssislərlə əlaqə saxlamaq üçün bu ünvandan istifadə edə bilərsiniz: http://www.musculardystrophyuk.org/get-the-right-care-and-support/people-and-places-to-helpyou/care-advisors/

Maliyyə dəstəyi

Böyük Britaniyada yaşayan ailələr, konkret vəziyyətdən asılı olaraq, çəkilmiş əlavə xərcləri ödəmək üçün müxtəlif imtiyazlar əldə edə bilərlər.

Müavinətlər haqqında ətraflı məlumatı http://www.gov.uk/ saytından əldə etmək olar: Müavinətlər və Baxıcılar və Əlillik Müavinətləri. Böyük Britaniyanın İş və Pensiya Departamenti ilə 8545 nömrəsi ilə əlaqə saxlaya bilərsiniz.

Ailə ilə əlaqə əlilliyi olan uşaqları olan ailələrə lazımi məlumat və dəstək, o cümlədən müavinətlər və subsidiyalar haqqında məlumat verir. Siz onlarla telefonla əlaqə saxlaya bilərsiniz: 3555 və ya rəsmi internet saytı: http://www.cafamily.org.uk/

Əlillik Hüquqları Böyük Britaniya hər il pulsuz bülletenlər və Əlillik Hüquqları nəşr edir. Əlavə məlumat üçün http://www.disabilityrightsuk.org/ saytına daxil olun.

Qısa Həyatlar üçün Birlikdə ölümcül xəstəlikləri olan uşaqları olan ailələrə məlumat və dəstək verir. Siz bu təşkilatla telefonla əlaqə saxlaya bilərsiniz: 100 və ya rəsmi internet saytı: http://www.togetherforshortlives.org.uk/

Turn2Us insanlara sosial təminat müavinətləri, qrantlar və digər yardımlar almağa kömək edən xeyriyyə təşkilatıdır. Onlarla telefonla əlaqə saxlamaq olar: 2000 və ya http://www.turn2us.org.uk/

Maliyyə yardımı üçün müraciət etmək üçün siz işlədiyiniz müstəqil tibb işçisi, tibb bacısı, sinir-əzələ mütəxəssisi və ya sosial işçi ilə əlaqə saxlaya bilərsiniz.

Təsərrüfat mallarının, xüsusi avadanlıqların alınmasına və ya istirahət gününün təşkilinə kömək edən çoxlu sayda xeyriyyə təşkilatları da var. Əlavə məlumat üçün SMA Support UK ilə əlaqə saxlayın və ya sayt xəritəsindən istifadə edin: http://www.routemapforsma.org.uk/

genetik məsləhət

SMA olan uşaqları olan valideynlər irsiyyət məsləhəti, o cümlədən GP-dən müraciət ala bilərlər.

Bu konsultasiya bir genetik tərəfindən aparılır. O, bütün suallara cavab verəcək və SMA-nın necə ötürüldüyünü və bu xəstəliyin digər ailə üzvlərində inkişaf şansının nə olduğunu başa düşməyə kömək edəcək. Bir genetik mütəxəssis hamiləliyi planlaşdırarkən gələcək valideynlərə də məsləhət verə bilər. İstənilən vaxt ikinci məsləhətləşməni istəyə bilərsiniz.

SMA-nın genetikası, xəstəliyin uşağa ötürülməsi riskləri və lazımi testlər haqqında ətraflı məlumat üçün http://www.smasupportuk.org.uk/the-genetics ünvanında olan The Genetics of Spinal Muscular Atrophy broşürünə baxın. -of- sma

Hamiləlikdə Gələcək Seçimlər haqqında məlumatı bu ünvanda tapa bilərsiniz: http://www.smasupportuk.org.uk/future-options-in-pregnancy

Gələcəkdə nə gözlənilir?

SMA tədqiqatı haqqında məlumat üçün http://www.smasupportuk.org.uk/research saytına daxil ola bilərsiniz

Yeni dərmanlar hazırlandıqca, onlar klinik şəraitdə sınaqdan keçirilməlidir və bəzən tədqiqat üçün lazımi sayda xəstə tapmaq üçün illər tələb olunur.

Böyük Britaniyada tədqiqat prosesini sürətləndirmək istəyən SMA xəstəsi olan insanlar haqqında genetik və klinik məlumatlardan ibarət məlumat bazası olan SMA Xəstə Reyestri mövcuddur. Reyestr mütəxəssislərə bu xəstəliyi olan xəstələrin vəziyyəti və sayı haqqında məlumat əldə etməyə imkan verir. Bu məlumat xəstələrə qulluq standartlarının inkişafına və təkmilləşdirilməsinə kömək edir.

Ətraflı məlumatı http://www.treat-nmd.org.uk/registry ünvanında e-poçt ünvanına göndərin: http:// və ya 8605-ə zəng edin.

Əlavə Resurslar

Aşağıdakı broşuraların çap olunmuş nüsxələri SMA Support UK-dən 520-dən tələb oluna bilər və ya rəsmi internet saytından endirilə bilər: http://www.smasupportuk.org.uk/about-sma

• Onurğa əzələlərinin atrofiyası - Ailələr üçün məlumat
• Uşağınıza qayğı göstərmək
• Onurğa əzələlərinin atrofiyası olan uşaqlar üçün oyuncaqlar, oyunlar və fəaliyyətlər
• Mütəxəssislərdən Kim Kimdir
• Onurğa əzələlərinin atrofiyasının genetikası
• Hamiləlik dövründə mümkün variantlar
• Məlumat və Dəstək
• Sosial Yardım Xidməti

SMA-ya Qulluq və Müalicə Standartları (TREAT-NMD)

[ Qeyd TREAT-NMD sinir-əzələ xəstəlikləri ilə məşğul olan Avropa təşkilatıdır. ]

Bu vərəqə SMA-nın 1-ci növü də daxil olmaqla, SMA-nın ən geniş yayılmış formalarının idarə edilməsi və müalicəsi üçün ən yaxşı təcrübələri təsvir edir. Həkimlər tərəfindən istifadə olunur, lakin ailələr üçün də mövcuddur. Çap edilmiş nüsxə SMA Support UK-dən tələb oluna bilər. Onu həmçinin rəsmi TREAT-NMD saytından yükləmək olar: www.treat-nmd.eu/sma/care/family-guide/.

UK SMA Xəstə Qeydiyyatı

Xəstə Qeydiyyatı SMA olan insanlar haqqında genetik və klinik məlumatların bazasıdır. O, klinik sınaqlar üçün iştirakçıları tapmaq və mütəxəssislərə xəstəlik haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün istifadə olunur. Reyestrin fəaliyyəti və onunla necə qeydiyyatdan keçmək barədə məlumatı Böyük Britaniyadakı SMA Support UK-dən əldə etmək olar: www.treat-nmd.org.uk/registry. Təşkilatla 8605 nömrəsi ilə də əlaqə saxlamaq olar.

Lüğət

Amin turşusu

Zülalların əmələ gəldiyi əsas vahid. Zülal birləşmələrinin əmələ gəlməsində iştirak edən 20 müxtəlif amin turşusu var. Amin turşularının xüsusi sırası zülalın quruluşunu və funksiyasını təyin edir.

Amniyosentez

Prenatal diaqnoz üçün amniotik mayenin (dölün içində olduğu maye) nümunəsinin götürülməsi. Mayedəki hüceyrələr mümkün genetik pozğunluqlar üçün yoxlanılır.

amniotik maye

Uterusda dölün ətrafını əhatə edən maye.

Ön buynuz

Aşağı motor neyronlarının hüceyrə cisimlərinin yerləşdiyi onurğa beyninin ön hissəsi. Akson adlanan motor neyronlarının uzun, nazik uzantıları onurğa beyninin ön buynuzundan əzələlərə impulslar daşıyır.

Antikorlar

Bədəni bakteriya və viruslar kimi yad cisimlərdən qorumaq üçün istehsal olunan zülallar.

Aspirasiya

Tənəffüs yollarına/ağciyərlərə qida, maye və ya qusma qəbulu.

Atrofiya

Hər hansı bir orqanın tükənməsi və ya azalması. SMA onurğa beyni içərisində aşağı motor neyronlarına ziyan vurduğu üçün skelet əzələlərinin tükənməsinə səbəb olan Onurğa Əzələ Atrofiyası adlanır.

Autosomal resessiv miras

Genetik xəstəliyin irsi olması üçün hər iki valideyn resessiv (bastırılmış) genin daşıyıcısı olmalıdır, hər birindən genin bir zədələnmiş nüsxəsi. Bir insanda genin yalnız bir qüsurlu nüsxəsi varsa, o zaman insan adətən xəstəliyin əlamətlərini göstərmir, lakin o, daşıyıcıdır və zədələnmiş geni uşaqlarına ötürə bilər. Qüsurlu gen autosomda yerləşirsə, xəstəlik autosomdur. SMA adətən autosomal resessiv xəstəlikdir.

Avtosom

İnsan bədənində cinsiyyətin təyin edilməsində iştirak etməyən 22 cüt xromosomdan hər hansı biri. Kişilərdə və qadınlarda eynidirlər. Hər bir cüt autosom (biri atadan, biri anadan) eyni əlamətlərin genlərini ehtiva edir.

akson

Sinir hüceyrəsinin uzanmış, nazik prosesi. Aksonlar elektrik impulslarını hüceyrə orqanından (nüvənin olduğu yerdən) öz hədəflərinə, məsələn, əzələlərə aparır.

Bulbar əzələləri

Ağız və boğaz ətrafındakı əzələlər. Bu əzələlər təsirləndikdə, udma və danışma çətinləşə bilər.

Karbon qazı

Hüceyrə enerji yaratmaq üçün oksigendən istifadə etdikdə son məhsullardan biri kimi əmələ gələn qaz. Ağciyərlər vasitəsilə çıxarılan hava ilə xaric olur.

Daşıyıcı

Bu termin autosomal resessiv və X ilə əlaqəli resessiv irsiyyət nümunələrinə aiddir. Genin həm qüsurlu, həm də sağlam surəti olan insan daşıyıcıdır. Adətən, genin sağlam bir nüsxəsinin olması səbəbindən daşıyıcılarda heç bir əlamət yoxdur, lakin onlar xəstəliyi uşaqlarına ötürə bilirlər. SMA-da daşıyıcılarda sağ qalma motor neyron 1 (SMN1) geninin bir qüsurlu nüsxəsi və SMN1-in bir sağlam nüsxəsi var. İki SMN1 mutasiya daşıyıcısının hər hamiləlik üçün 25% (4-də 1) SMA-lı uşaq sahibi olma şansı var. Uşaq SMA-nı inkişaf etdirmək üçün hər bir valideyndən qüsurlu SMN1 geninin iki nüsxəsini miras almalıdır.

Hüceyrə

Canlı orqanizmin ən sadə struktur vahidi. Hüceyrələr motor neyronları (bir növ sinir hüceyrəsi), keratinositlər (epidermisdəki hüceyrələr) və ya eritrositlər (qırmızı qan hüceyrələri) kimi bir çox formada olur.

Mərkəzi sinir sistemi (CNS)

Mərkəzi sinir sistemi beyin və onurğa beynindən ibarətdir. MSS bədənin digər orqan və toxumalarına, məsələn, periferik sinir sisteminin (PNS) skelet əzələləri ilə birləşir.

Xorion Villus Nümunələrinin Alınması

Xorion villus nümunələrinin alınması, doğmamış körpədə SMA olub-olmadığını yoxlamağın bir yoludur. Bir iynə ilə xorion villöz hüceyrələrin (plasenta toxuması) nümunəsi alınır. Bu prosedur adətən hamiləliyin on birinci və on dördüncü həftələri arasında aparılır. Beləliklə, hüceyrələr SMA-nın varlığı üçün genetik olaraq sınaqdan keçirilə bilər.

Xromosomlar

Xromosom DNT tərkibli bir quruluşdur. Hər insan hüceyrəsində 46 xromosom var (bəzi istisnalar, o cümlədən sperma və yumurta hüceyrələri). Analarından 23, atalarından isə 23 cütlük miras alırlar.

klinik sınaq

Bir xəstəlik haqqında daha çox məlumat əldə etmək üçün bir müalicə və ya müdaxiləni sınamaq üçün insan sınağı.

Müqavilə

Oynağın ətrafındakı birləşdirici toxuma və vətərlərdə sıxlıq, nəticədə zəiflik və oynağın tam əyilməsi və uzana bilməməsi.

silinmə

Xromosomda və ya gendə olmayan genetik material (DNT-nin bir hissəsi).

Diaqnoz

Xəstəliyin simptomlarla və ya genetik tədqiqatlardan istifadə edərək müəyyən edilməsi. Kliniki diaqnoz, klinisist xəstənin şübhəli xəstəliyə sahib olduğuna əmin olmaq üçün kifayət qədər simptomlar gördükdə qoyulur. Genetik xəstəliklərə gəlincə, diaqnoz genetik test aparıldıqdan və xəstəliyə səbəb olan zədələnmiş genin tapılmasından sonra təsdiqlənir. SMA üzrə mütəxəssis olan həkimlər adətən bu pozğunluqları klinik simptomlara əsaslanaraq yüksək dəqiqliklə diaqnoz qoyurlar. Bununla belə, düzgün müalicədən əmin olmaq, həmçinin arzu olunarsa gələcəkdə ailənin prenatal müayinədən faydalana bilməsini təmin etmək üçün ümumiyyətlə bütün genetik pozğunluqlar üçün genetik testlərin aparılması tövsiyə olunur.

Distal

Bədənin mərkəzindən ətraflara doğru olan yer üçün anatomik bir termin. Uzaq əzələlər, məsələn, qollar və ayaqlardakı əzələlər, nəfəs almada iştirak edənlər kimi proksimal əzələlərə nisbətən SMA-nın ən çox yayılmış formalarından daha az təsirlənir.

DNT (deoksiribonuklein turşusu)

DNT bütün məlum orqanizmlərin inkişafı üçün genetik planı ehtiva edən bir molekuldur. DNT tez-tez bir sıra planlar, reseptlər və ya kodlarla müqayisə edilir, çünki zülallar kimi hüceyrələrin digər komponentlərini yaratmaq üçün lazım olan təlimatları ehtiva edir.

Elektromioqramma (EMG)

Əzələləri idarə edən əzələlərin və sinirlərin elektrik fəaliyyətini qiymətləndirən test. Sinir-əzələ xəstəliklərinin diaqnozu üçün istifadə olunur. EMQ-nin iki növü var: əzələdaxili və səthi. Əzələdaxili EMQ dəri vasitəsilə əzələlərə iynə elektrodunun və ya iki incə telli elektroddan ibarət iynənin daxil edilməsini nəzərdə tutur. Səthi EMG dərinin səthinə bir elektrodun yerləşdirilməsini əhatə edir.

Embrion

Döllənmiş yumurtadan səkkiz həftəlik hamiləliyə qədər olan inkişaf mərhələsinə, embrionun dölə çevrildiyi zamana uyğun gələn ad.

Ferment

Kimyəvi reaksiyanı başlatan, asanlaşdıran və ya sürətləndirən zülal. Bədənimizdəki demək olar ki, bütün proseslər fermentlərə ehtiyac duyur. Məsələn, qidanın həzmi, hüceyrələrin böyüməsi və quruluşu.

Doğuşdan əvvəl inkişafın səkkizinci həftəsindən sonra doğmamış uşaq üçün istifadə edilən termin.

Qastronomik boru (G-boru)

Cərrahi yolla mədəyə yerləşdirilən qidalanma borusu. Borunun daxil edilməsi proseduru bəzən PEG (perkutan endoskopik qastrostomiya) adlanır.

Zülal sintezi haqqında məlumat daşıyan DNT bölməsi. Genlər bir nəsildən digərinə irsiyyət daşıyıcılarıdır. Bizdə adətən hər bir valideyndən miras qalan hər genin iki nüsxəsi var. Genlər mutasiyaya uğradıqda zülalların strukturu və funksiyası dəyişir ki, bu da xəstəliyə səbəb ola bilər.

genetik məsləhət

Ailədə genetik pozğunluğu olan insanlara bir genetik tərəfindən verilən məlumat və dəstək. Genetik məsləhət ailələrə xəstəliyin necə ötürüldüyünü, xəstəliyin uşaqlara keçmə ehtimalını və hansı ailə üzvlərinin zədələnmiş genin daşıyıcısı ola biləcəyini anlamağa kömək edir. Məsləhət həm də xəstəliyi olan yeniyetmələrə/gənclərə gələcək üçün hansı seçimlərə malik olduqlarını anlamağa kömək edir.

Genetik pozğunluqlar

Genlərdəki dəyişikliklər nəticəsində yaranan xəstəliklər. Genetik pozğunluqlar bir və ya bir neçə genin, hətta bütün xromosomların zədələnməsi nəticəsində yarana bilər.

Genetik test

Genetik xəstəliyə səbəb ola biləcək dəyişiklikləri müəyyən etmək üçün insanın genlərinin araşdırılması.

Genetika

İrsiyyət

Genlərin bir nəsildən digərinə miras qalması yolu ilə əlamətlərin (xüsusiyyətlərin) ötürülməsi.

Hipotansiyon

Əzələ tonusunun azalması/aşağı olması, bəzən zəiflik kimi təsvir edilir.

hipoventilyasiya

Nəfəs alma sürətinin və dərinliyinin azalması (çox dayaz və ya çox yavaş), bu da bədəndə karbon qazının artmasına səbəb olur.

İntubasiya

Süni tənəffüs üçün bir borunun ağız və ya burun vasitəsilə əsas tənəffüs yoluna (traxeya) daxil edilməsi proseduru. İntubasiyalar seçmə prosedurun bir hissəsi kimi, məsələn, tənəffüs yolunu qorumaq üçün cərrahiyyə zamanı və ya xəstənin vəziyyəti ağır olarsa, fövqəladə hallarda həyata keçirilə bilər.

İnvaziv ventilyasiya

Bu termin bir cihaz və ya boru vasitəsilə bədənə çatdırılan tənəffüs yardımını təsvir edir. Bunun üçün adətən intubasiya və ya traxeostomiya tələb olunur. Bu, maska ​​və ya respirator ağız boşluğundan istifadə etməklə həyata keçirilən qeyri-invaziv ventilyasiyadan fərqlidir.

süni ventilyasiya

Xəstənin özbaşına nəfəs ala bilmədiyi zaman nəfəs almağa kömək etmək üçün istifadə edilən tibbi prosedur. Adətən xüsusi bir ventilyator aparatı və ya əl ilə sıxılma çantası istifadə edərək həyata keçirilir. Termin ən çox intubasiya və ya traxeostomiya kimi invaziv ventilyasiya formalarına istinad etmək üçün istifadə olunur. Bununla belə, bəzi hallarda qısamüddətli mexaniki ventilyasiya qeyri-invaziv ola bilər.

Molekul

İki və ya daha çox atom bir-biri ilə kimyəvi cəhətdən bağlıdır. Məsələn, su iki hidrogen atomundan və bir oksigen atomundan (H2O) ibarət olan bir molekuldur.

Motor neyronları (moto-neyronlar)

Beyni və onurğa beynini şüurlu əzələ daralmasına (hərəkətə) imkan verən skelet əzələləri ilə birləşdirən sinir hüceyrələri. Onlar mesaj çatdırma sistemi kimi fəaliyyət göstərirlər: beyindən yaranan elektrik impulsları yuxarı motor neyronları vasitəsilə onurğa beyni boyunca ötürülür; elektrik impulsları daha da aşağı motor neyronları vasitəsilə hərəkəti idarə edən skelet əzələlərinə ötürülür. Aşağı motor neyronları onurğa beyninin ön buynuzunda yerləşir və SMA-dan təsirlənən əsas hüceyrələrdir. SMA-da SMN zülalının qeyri-kafi miqdarı aşağı motor neyronlarının zədələnməsinə səbəb olur ki, bu da əzələ zəifliyinə və atrofiyaya səbəb olur.

əzələ biopsiyası

Tədqiqat üçün əzələ toxuması nümunəsinin götürülməsi.

Mutasiya

DNT ardıcıllığında bir gendə sonrakı nəsillər tərəfindən miras qala bilən geri dönməz dəyişiklik. Mutasiya növündən və gen daxilində yerləşdiyi yerdən asılı olaraq ya zülal istehsalına heç bir təsir göstərə bilməz, ya da SMA kimi genetik xəstəliyə səbəb olan zülal istehsalı funksiyasını poza bilər.

Nazoqastrik (NG) borusu

Burun içindən keçən nazik və çevik qidalanma borusu. Borunun ucu mədədədir.

Nazojejunal prob

Burun içərisinə nazik və çevik qidalanma borusu daxil edilir. Borunun ucu jejunumdadır (nazik bağırsağın orta hissəsi).

Sinir hüceyrələri

Tez-tez neyronlar olaraq adlandırılan sinir hüceyrələri elektrik impulslarını bədənə sürətlə ötürür. Müxtəlif növ sinir hüceyrələri sinir sistemini təşkil edir ki, bu da ətrafımızı dərk etməyə və ona reaksiya verməyə imkan verir. Məsələn, beyin sinir hüceyrələrinə impuls göndərir və onların büzülməsinə səbəb olur. Sinir hüceyrələri həm ürəyin döyünməsi kimi şüursuz funksiyalarda, həm də əl hərəkəti kimi şüurlu funksiyalarda mühüm rol oynayır.

Sinir-əzələ

Sinirlər, əzələlər və ya sinir-əzələ birləşmələri ilə əlaqəli hər şey.

Sinir-əzələ qovşağı (NMS)

Aşağı motor neyronları və skelet əzələ lifləri arasındakı əlaqə sinaps adlanır. NMS sinir impulslarını əzələlərə ötürməyə imkan verir, onların büzülməsinə səbəb olur.

Qeyri-invaziv ventilyasiya (NVL)

Maska vasitəsilə hava ötürən maşınla tənəffüs dəstəyi.

DNT molekullarını ehtiva edən hüceyrənin əsas mərkəzi.

Reabilitasiya terapiyası

Müstəqil həyat bacarıqlarını inkişaf etdirmək üçün müşahidə və müalicə.

Ortopedik

Əzələ-skelet sistemi ilə əlaqəli: əzələlər və skelet, o cümlədən oynaqlar, bağlar, tendonlar və sinirlər.

Palliativ qayğı

Palliativ qayğı - xəstənin bədəninə, zehninə və ruhuna tam qayğı, həmçinin xəstənin ailəsinə dəstək. Baxım artıq xəstəliyin diaqnostikası mərhələsində göstərilir və xəstənin müalicə alıb-almamasından asılı olmayaraq davam edir (Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının tərifi, 1998). Palliativ yardım müxtəlif şəraitdə, o cümlədən xəstəxana və hospislərdə, həmçinin evdə göstərilə bilər.

PEG (perkutan endoskopik qastrostomiya)

Qarın divarından mədəyə yerləşdirilən qidalanma borusu. Boru xüsusi bir endoskopik kamera ilə yerləşdirilir. Bəzi hallarda prosedur ümumi anesteziya olmadan sedativlərdən istifadə etməklə həyata keçirilir.

Periferik Sinir Sistemi (PNS)

Mərkəzi sinir sistemindən (CNS) kənarda yerləşən sinir hüceyrələrinin proseslərindən ibarətdir. PNS mərkəzi sinir sistemini əzələlərə və daxili orqanlara bağlayır. Aşağı motor neyronlarının aksonları və onların əzələlərlə əlaqəsi (sinir-əzələ qovşaqları) PNS daxilində yerləşir.

Fizioterapiya

Bədənin fiziki funksiyasını gücləndirmək, saxlamaq və bərpa etmək üçün istifadə olunan fiziki üsullar.

Prenatal diaqnoz

Döl və ya embrionda xəstəliklər üçün genetik test. Maye və ya toxuma nümunələrinin götürülməsi, amniyosentez və ya xorion villus biopsiyası kimi prosedurlar həyata keçirilir.

Zülal

Zülallar müəyyən bir ardıcıllıqla düzülmüş amin turşuları zəncirlərindən ibarətdir. Zəncirdəki amin turşularının sırası genetik kod (DNT) ilə müəyyən edilir. Müxtəlif genlərin zülal sintezi üçün "təlimatları" var. Zülallar bədənimizin tikinti materiallarıdır və hüceyrələrin, toxumaların və orqanların quruluşu, funksiyası və tənzimlənməsi üçün vacibdir. Müxtəlif zülallara misal olaraq fermentlər, hormonlar, antikorlar və motor neyronlarının sağ qalma proteini (SMN) ola bilər.

Proksimal

Bədənin mərkəzinə daha yaxın mənasını verən anatomik termin. Omba, çiyin və boyunda olanlar kimi proksimal əzələlər SMA-nın əksər hallarda distal əzələlərdən daha çox təsirlənir.

nadir xəstəlik

Avropa Birliyi (AB) 5-dən az insana təsir edərsə, nadir bir xəstəlik hesab edir.

Resessiv

Autosomal resessiv, genin iki qüsurlu nüsxəsinin mövcudluğunda bir genetik xəstəliyin irsiyyət xarakteridir. Bu o deməkdir ki, genin qüsurlu surəti hər bir valideyndən miras alınır. Sağ qalma motor neyron 1 (SMN1) genindəki mutasiya nəticəsində yaranan SMA autosomal resessiv xəstəlikdir. X ilə əlaqəli resessiv xəstəliklərdə qadınlarda genetik xəstəliyin təzahürü üçün iki qüsurlu nüsxə və kişilərdə xəstəliyin təzahürü üçün qüsurlu genin yalnız bir nüsxəsi tələb olunur. Bunun səbəbi, X ilə əlaqəli resessiv xəstəliklərin Y xromosomunda deyil, X xromosomunda olan genlərdəki mutasiyalardan qaynaqlanmasıdır. Kişilərdə bir X və bir Y xromosomu, qadınlarda isə iki X xromosom var.

Reflüks

Mayenin mədədən özofagusa geri axması.

Tənəffüs

Nəfəs alma ilə əlaqədar.

RNT (ribonuklein turşusu)

RNT DNT-yə çox bənzəyir, ona görə də genetik məlumat daşıyır. Protein əmələ gəlməsində mühüm rol oynayır. Fərqli rolları yerinə yetirən müxtəlif RNT növləri var.

Skelet əzələsi

Hərəkət etməyə imkan verən sümüklərə bağlanan şüurlu şəkildə idarə olunan əzələ. Məsələn, biceps, triceps və budun əzələləri.

Onurğa

Onurğaya aid.

Onurğa beyni

Onurğa içərisində sinir toxuması dəstəsi. Sinir hüceyrələrini əhatə edir və beyindən uzanır. Beyin və onurğa beyni mərkəzi sinir sistemini (CNS) təşkil edir.

Sağ qalma motor neyron geni 1 (SMN1)

Mutasiyası və ya silinməsi SMA ilə nəticələnən gen. Aşağı motor neyronlarının sağ qalması üçün SMN1 geni tərəfindən istehsal olunan SMN zülalının müəyyən miqdarı tələb olunur.

Sağ qalma motor neyron geni 2 (SMN2)

Az miqdarda SMN zülalını istehsal edə bildiyi üçün SMA-nın şiddətinə təsir edən gen. Qüsurlu SMN1 geni olan insanlarda SMN2 geninin daha çox nüsxəsinə sahib olmaq vacibdir, çünki bir insanda SMN2 geninin nüsxəsi nə qədər çox olarsa, orqanizm bir o qədər funksional SMN zülalı istehsal edə biləcək. Tip 1 və 2 kimi SMA-nın daha ağır formaları olan xəstələrdə SMN2 geninin 3-cü tip SMA olanlara nisbətən daha az nüsxəsi olur.

Sağ qalma motor neyron (SMN) geni

Zülal (SMN) istehsal edən gen. SMN1 genindəki mutasiyalar SMA-nın bəzi formalarının səbəbidir. SMN genlərinin iki növü var, SMN1 və SMN2.

SMN proteini

SMN1 və SMN2 genlərindən əldə edilən SMN zülalı aşağı motor neyronlarının sağ qalması üçün tələb olunur. Hüceyrədə SMN zülalı yoxdursa, hüceyrə ölür. Bütün hüceyrə növlərindən aşağı motor neyronları SMN zülalının aşağı səviyyələrindən ən çox təsirlənir.

Simmetrik

Hər iki tərəfdə eyni.

Tekstil

Eyni vaxtda fəaliyyət göstərən hüceyrələr sistemi. Məsələn, orqanlar bir neçə toxumadan əmələ gəlir.

Traxeya

Traxeostomiya

Ağızdan deyil, bir boru ilə nəfəs almaq üçün nəfəs borusunda bir deşik yaratmaq üçün əməliyyat.

Respirator

Ağciyərlərin süni ventilyasiya aparatı.

Virus

Viruslar zülal örtüyü ilə əhatə olunmuş genetik materialdan (DNT və ya RNT) ibarətdir. Hüceyrələrə yapışıb içəri nüfuz edə bilirlər. Bəzi viruslar (məsələn, soyuqdəymə və ya qrip virusları) insanları xəstələndirir. Amma hüceyrələrin içərisinə daxil olmaq qabiliyyəti həm də bəzi virusların müalicə üçün istifadə oluna bilməsi deməkdir.

Tərcümə: Yekaterina Firsova.