Krv na TMS in vitro. Epilepsija kod djece - Fr. Primjeri upotrebe tekućinske kromatografije u kombinaciji s tandem masenom spektrometrijom u kliničkim testovima

Šta je Tandem masena spektrometrija?

Tandem masena spektrometrija (TMS) je jedna od modernih metoda za analizu jedinjenja koja se široko koristi u različite naučne i praktične svrhe. Ova metoda omogućava analizu nekoliko stotina jedinjenja u mikrokoličinama biološkog materijala.

Gdje se primjenjuje ova metoda?

U svjetskoj zdravstvenoj praksi ova metoda se koristi za masovni skrining novorođenčadi na nasljedne metaboličke bolesti (HMD). U mrlju sasušene krvi moguće je odrediti aminokiseline (uključujući fenilalanin) i acilkarnitine. Kvantitativno određivanje ovih supstanci omogućava da se isključi nekoliko desetina nasljednih bolesti koje pripadaju različitim klasama NBO (poremećaji u metabolizmu aminokiselina, organskih kiselina i defekti mitohondrijalne β-oksidacije masnih kiselina). Prema podacima iz inostrane literature, njihova ukupna učestalost je 1:2000 živih novorođenčadi. Ranije je za dijagnostiku ovih poremećaja bila potrebna velika količina biološkog materijala, nekoliko studija (analiza aminokiselina, gasna hromatografija-masena spektrometrija, određivanje spektra acilkarnitina), što je zahtevalo znatne vremenske i materijalne troškove. TMS vam omogućava da kvantificirate sva ova jedinjenja u jednom ciklusu!

Koje se bolesti mogu otkriti ovom metodom?

Nažalost, još ne postoji jedan univerzalni, visoko osjetljiv i specifičan test za dijagnozu svih poznatih NBO, ali tehnologije za identifikaciju nekoliko desetina pa čak i stotina bolesti u jednoj analizi već postaju stvarnost. TMS je jedna od ovih metoda. Ova metoda omogućava sa visokom pouzdanošću otkrivanje oko 40 nasljednih poremećaja metabolizma aminokiselina, organskih kiselina i defekta mitohondrijalne beta-oksidacije masnih kiselina. Većina ovih bolesti javlja se u neonatalnom periodu. Spisak bolesti koje se mogu dijagnostikovati ovom tehnologijom dat je u odjeljku analize.

Zašto je važno dijagnosticirati metaboličke bolesti što je prije moguće?

Mnogi liječnici pogrešno vjeruju da su NBO toliko rijetke da ih treba isključiti samo u krajnjoj nuždi, a vrlo često se ispravna dijagnoza postavlja tek kasnije ili se bolest uopće ne dijagnosticira.

Međutim, već je poznato više od 150 oblika NBO za koje su razvijene metode efikasne terapije, a od toga koliko brzo i ispravno se dijagnoza postavlja umnogome zavisi život i zdravlje pacijenta. Za 20 bolesti koje se mogu dijagnosticirati pomoću TMS-a razvijeni su specifični tretmani. Pravovremena dijagnoza je spasen život i zdravlje pacijenta!

Pravila za uzimanje uzoraka krvi

Krv se prikuplja na standardnoj filter kartici (#903) koja se koristi za skrining novorođenčadi na PKU. Krv može biti kapilarna (iz prsta, pete) ili venska. Potrebno je dobro zasićiti odabrano područje na filteru! Na filter kartici mora biti jasno naznačeno puno ime, od koga i odakle je pacijent upućen, datum rođenja i broj telefona ljekara koji prisustvuje. Uzorak se suši 2-3 sata na vazduhu. Preporučljivo je priložiti izvod iz istorije bolesti.

4, 1

1 Federalna državna budžetska institucija Medicinsko-genetički istraživački centar Ruske akademije medicinskih nauka

2 SBEE HPE "Rostovski državni medicinski univerzitet Ministarstva zdravlja Rusije"

3 GBUZ "Regionalna klinička bolnica br. 1 po imenu profesora S.V. Ochapovskog" Zdravstvenog odjela Krasnodarskog kraja

4 FGBU “Centar za medicinska genetička istraživanja”

Kako bi se opravdalo uvođenje masovnog skrininga novorođenčadi na nasljedne metaboličke bolesti (HME) tandem masenom spektrometrijom (MS/MS), napravljena je retrospektivna studija arhivskih uzoraka krvi djece (n=86) umrle u prvoj godini života. život je sproveden. Promjene u profilima aminokiselina i acilkarnitina otkrivene su u 4 slučaja (4,7%). Kod jednog od njih je utvrđeno višestruko povećanje koncentracije leucina, izoleucina i valina, specifičnog za bolest. Klinička slika i otkrivanje mutacije u prvom egzonu gena BCKDHB (s.98delG) u heterozigotnom stanju indirektno je potvrdilo dijagnozu leucinoze. U preostala tri slučaja utvrđene promjene u profilu aminokiselina i acilkarnitina nisu iste specifične prirode. U tim slučajevima, ponovljeni testovi krvi MS/MS, dodatne kliničke i biohemijske studije bile bi neophodne. Kao rezultat istraživanja, potvrđena je neophodnost uvođenja MS/MS metode u neonatalne skrining programe za NBO za njihovu pravovremenu dijagnozu i liječenje.

retrospektivna dijagnoza

tandem masena spektrometrija

nasledne metaboličke bolesti

1. Krasnopolskaya K. D. Nasljedne metaboličke bolesti. Referentni priručnik za ljekare. - M.: ROO "Centar za socijalnu adaptaciju i rehabilitaciju djece" Fohat", 2005. - 364 str.

2. Mikhailova S. V., Zakharova E. Yu., Petrukhin A. S. Neurometaboličke bolesti kod djece i adolescenata. Dijagnoza i pristupi liječenju. - M.: "Literra", 2011. - 352 str.

3. Chace H. D. Brza dijagnoza nedostatka MCAD kvantitativna analiza oktanoilkarnitina i drugih acilkarnitina u mrljama krvi novorođenčeta tandem masenom spektrometrijom / Chace H. D., Hillman S. L., Van Hove J. L. et al. // Klinička hemija. - 1997. - V. 43. - Br. 11. - R. 2106-2113.

4. Nyhan L. W., Barshop B. A., Ozand P. T. Atlas metaboličkih bolesti. - Drugo izdanje. - London: Hodder Arnold, 2005. - 788 str.

5. Rashed M. S. Klinička primjena tandem masene spektrometrije: deset godina dijagnostike i skrininga za nasljedne metaboličke bolesti // J. of Chrom. B. - 2001. - V. 758. - Br. 27-48.

6. Sweetman L. Poremećaji imenovanja i brojanja (uvjeti) uključeni u panele skrininga novorođenčadi / Sweetman L., Millington D. S., Therrell B. L. et al. // Pedijatrija. - 2006. - V. 117. - P. 308-314.

7. Van Hove J. L. Deficit acl-CoA dehidrogenaze srednjeg lanca: dijagnoza analizom acilkarnititne krvi u krvi/Van Hove J. L., Zhang W., Kahler S. G. et al. // Am. J. Hum. Genet. - 1993. - V. 52. - P. 958-966.

Uvod

Do danas je poznato više od 500 nozoloških oblika nasljednih metaboličkih bolesti (NBO). Glavni dio NBO je izuzetno rijedak, ali njihova ukupna učestalost u populaciji je 1:1000-1:5000. NBO se u pravilu manifestiraju u prvoj godini života nespecifičnim simptomima koji ih klinički maskiraju kao drugu, nenasljednu somatsku patologiju. Istovremeno, važna je pravovremena dijagnoza metaboličkih nasljednih bolesti, jer su za mnoge od njih razvijene i razvijaju se učinkovite metode patogenetskog liječenja, bez kojih ishod bolesti često ostaje fatalan. Općenito je poznato da je jedan od najopravdanijih i najefikasnijih pristupa ranom otkrivanju nasljedne patologije neonatalni genetski skrining. Razvoj metode tandem masene spektrometrije (MS/MS) sa elektrosprej jonizacijom učinio je masovno spektrometrijsko skrining širokog opsega primenljivim u praksi masovnog skrininga na NBO do kraja 1990-ih. Ova visokoosjetljiva mikrometoda omogućava istovremeno određivanje koncentracija desetina aminokiselina i acilkarnitina u nekoliko mikrolitara krvi, koji su važni za dijagnozu NBO. Efikasnost laboratorijskog testa MS/MS omogućila je njegovo uključivanje u državne programe neonatalnog skrininga novorođenčadi na aminoacidopatiju, organsku aciduriju i defekte mitohondrijalne β-oksidacije masnih kiselina u nizu zemalja. Međutim, u Ruskoj Federaciji metoda MS/MS nije uvedena u sistem masovnog skrininga novorođenčadi i dostupna je za selektivni skrining na NBO samo u nekoliko saveznih medicinskih centara.

Svrha ovog istraživanja bila je da se naučno potkrijepi potreba uključivanja MS/MS studija u regionalne programe masovnog skrininga novorođenčadi za dijagnozu aminoacidopatije, organske acidurije i defekata u mitohondrijskoj β-oksidaciji masnih kiselina na osnovu retrospektivne masene spektrometrije. analiza uzoraka krvi bolesne djece čije su bolesti prestale.smrt u prvoj godini života.

Pacijenti i metode istraživanja

Ovom retrospektivnom studijom obuhvaćena su djeca (n=86, omjer dječaka i djevojčica 48/38) koja su umrla u prvoj godini života (u dobi od 5 dana do 11 mjeseci života) u toku jedne kalendarske godine (2010.) na administrativnoj teritoriji Krasnodara. Teritorija . Istraživanjem su obuhvaćena djeca sa urođenim malformacijama (n=29), infektivnim bolestima - pneumonijom, sepsom, bakterijskim meningoencefalitisom (n=37), perinatalnim oštećenjem CNS-a (n=11), sindromom iznenadne smrti (n=6) i drugim bolestima (n =3). Kontrolnu grupu činilo je 438 klinički zdravih novorođenčadi (227 djevojčica, 211 dječaka) starosti 3-8 dana. U ovoj grupi su određene referentne vrijednosti koncentracija aminokiselina i acilkarnitina u kapilarnoj krvi kod zdrave djece neonatalnog perioda.

Materijal za istraživanje bili su arhivski uzorci periferne krvi na standardnim papirnim obrascima za testove dobijeni 3.-8. dana života za standardni neonatalni skrining. Koncentracija aminokiselina i acilkarnitina (Tabela 1) u krvi određena je tandem masenom spektrometrijom (MS/MS) pomoću Agilent 6410 kvadrupolnog tandem masenog spektrometra (Agilent Technologies, SAD) prema certificiranoj metodi CHROMSYSTEM br. V1 07 05 57136 001. Studija je obavljena u laboratoriji medicinske genetike SBEE HPE „Rostovski državni medicinski institut Ministarstva zdravlja Rusije“.

Tabela 1

Metaboliti određeni MS/MS

	Metabolit	Simbol	Metabolit	Simbol
*Amino kiseline*
			3-metilkrotonilkarntin
	Asparaginska kiselina		3-hidroksiizovalerilkarnitin
	Glutaminska kiselina		Heksanoilkarnitin
	Leucin + Izoleucin		Oktanoilkarnitin
	Metionin		Oktenoilkarnitin
	fenilalanin		Decanoylcarnitine
			Decenoylcarnitine
			Dodekanoilkarnitin
			Miristilkarnitin
	citrulin		tetradecenoilkarnitin
			tetradecinoilkarnitin
			Hydroxymyristylcarntine
*A c i l k a r n i t i n y*			Palmitoylcarnitine
	besplatni karnitin		Heksadecenoilkarnitin
	Acetilkarnitin		Hydroxyhexadecenoylcarnitine
	propionilkarnitin		Hidroksipalmitoilkarnitin
	Malonilkarnitin		Stearoylcarnitine
	Butirilkarntin		Oleoilkarnitin
	metilmalonilkarnitin		Hidroksistearoilkarnitin
	Isovalerylcarntin		Hydroxyoleoilcarnitine
	Glutarylcarnitine		Hidroksilinoilkarnitin

Statistička obrada dobijenih podataka obavljena je pomoću programskog paketa Statistica 6.0 i tabela Excel 2007. Za određivanje deskriptivnih numeričkih karakteristika varijabli korišćene su standardne metode statističke analize: izračunavanje medijane, 0,5 i 99,5 percentila.

Za potvrdnu molekularnu genetičku dijagnozu leucinoze, DNK je izolovan iz osušenih krvnih mrlja pomoću DiatomDNAPrep kita (LLC Biocom, Rusija). Selekcija prajmera za PCR amplifikaciju izvršena je za 10 egzona gena BCKDHA i BCKDHB. Sekvenciranje PCR fragmenata radi otkrivanja retkih mutacija obavljeno je prema protokolu proizvođača na genetskom analizatoru ABIPrism 3500 (Applied Biosystem, USA).

Rezultati istraživanja i diskusija

Kao rezultat proučavanja koncentracija aminokiselina i acilkarnitina u perifernoj krvi 438 klinički zdrave novorođenčadi, utvrđene su koncentracije od 0,5 i 99,5 percentila ispitivanih metabolita, koje smo kasnije koristili kao referentne vrijednosti (tab. 2). Poređenje koncentracija aminokiselina i acilkarnitina, utvrđenih u uzorcima krvi 86 djece umrle u prvoj godini života, sa referentnim vrijednostima koncentracija, pokazalo je da kod 82 bolesnika (95,3%) nijedan od ispitivanih parametara nije prelazio 0,5 i 99,5 percentila kontrolne grupe, što je omogućilo da se napusti radna verzija prisustva poremećaja metabolizma aminokiselina i karnitina koji nisu verifikovani in vivo. Međutim, kod 4 djece (4,7%) koncentracije nekih aminokiselina i acilkarnitina bile su nekoliko puta veće od gornje granice referentnog intervala kontrolne grupe (tabela 2).

tabela 2

Rezultati retrospektivne procjene koncentracija aminokiselina i acilkarnitina u novorođenčadi (n=4) sa nivoom pojedinačnih metabolita izvan raspona od 0,5-99,5 percentila

	Metaboliti	Koncentracije pojedinačnih metabolita (µmol/l)
		Referentne vrijednosti kontrolne grupe (n= 438) u rasponu 0,5-99,5 percentila	Individualne vrijednosti pacijenta (n=4) *
			Pacijent 1	Pacijent 2	Pacijent 3	Pacijent 4
*Amino kiseline*



			2503,868






						1457,474

*A c i l k a r n i t i n y*

* Bilješka:

Pacijent 1 - dječak KM (dijagnoza: opstruktivni bronhiolitis), preminuo u dobi od 11 mjeseci;

Pacijent 2 - dječak CF (dijagnoza: pneumonija), preminuo u dobi od 1 mjeseca;

Pacijent 3 - djevojčica PV (dijagnoza: sepsa), umrla je u dobi od 12 dana.

Pacijent 4, djevojčica PA (dijagnoza: upala pluća), umrla je u dobi od 6 dana.

U prvom slučaju, kod CM bolesnika koji je preminuo u dobi od 11 mjeseci i dijagnosticiran mu je opstruktivni bronhiolitis, tandem masena spektrometrija aminokiselina i acilkarnitina u arhivskim uzorcima krvi otkrila je promjene u sadržaju leucina, izoleucina i valina, koji su dovoljno specifičan da ukaže na veliku vjerovatnoću kongenitalnog metaboličkog defekta u putu katabolizma leucina i izoleucina. U proučavanim arhivskim uzorcima krvi utvrđeno je povećanje koncentracije leucina i izoleucina za više od 9 puta i valina - za više od 3 puta u odnosu na referentne vrijednosti, što sugerira dijagnozu "bolesti s mirisom urin od javorovog sirupa".

Iz dostupnih kliničkih podataka u prilog leucinoze kod KM djeteta svjedočile su sljedeće kliničke manifestacije: rano odbijanje dojenja, simptomi neonatalne encefalopatije, pojačanje neuroloških simptoma - promjene mišićnog tonusa, konvulzije, epilepsija, psihomotorna retardacija. Dijete je često imalo teške infekcije respiratornog trakta koje su uzrokovale bronhiolitis obliterans, koji je bio uzrok smrti u dobi od 11 mjeseci. Nemamo podataka da li je dijete imalo specifičan miris urina, ali povećanje koncentracije metabolita tipično za leucinozu i karakteristični klinički simptomi potvrđuju našu pretpostavku. Osim toga, rezultati DNK dijagnoze leucinoze korištenjem arhiviranih uzoraka krvi podržavaju dijagnozu bolesti mirisa urina od javorovog sirupa. Molekularno genetska analiza otkrila je deleciju c.98delG u prvom egzonu gena BCKDHB kod djeteta u heterozigotnom stanju. Ista mutacija pronađena je i u krvi majke. Zbog ograničenog broja arhivskih uzoraka krvi djeteta i nedostupnosti biološkog materijala njegovog oca, druga mutacija nije mogla biti pronađena. Međutim, kombinacija kliničkih, biohemijskih i molekularno genetskih podataka podržava dijagnozu leucinoze (ili bolesti mirisa urina od javorovog sirupa, MIM ID 248600) u proučavanom slučaju.

U preostala tri slučaja utvrđene promjene u profilu aminokiselina i acilkarnitina nisu iste specifične prirode kao u prethodnom slučaju. Nemoguće je pretpostaviti određene NBO na osnovu podataka MS/MS, a još više sa sigurnošću tvrditi u ovim slučajevima. Za diferencijalnu dijagnozu aminoacidopatije i organske acidurije, potrebne su ponovljene krvne pretrage MS/MS metodom, dodatne kliničke i biohemijske studije.

Stepen povećanja metabolita specifičnih za bolest je promjenjiv i ovisi o mnogim faktorima. Prilikom tumačenja rezultata treba uzeti u obzir prirodu ishrane djeteta, uzimanje određenih lijekova. Dakle, uzimanje lijekova koji sadrže valproičnu kiselinu ili trigliceride srednjeg lanca dovodi do povećanja C6, C8 i C10, što otežava dijagnosticiranje nedostatka acil-CoA dehidrogenaze srednjeg lanca. Unos lijekova koji sadrže karnitin također može dovesti do povećanja koncentracije acilkarnitina kratkog i srednjeg lanca. Sadržaj dugolančanih acilkarnitina u plazmi i punoj krvi je različit, budući da su povezani sa membranama eritrocita, stoga hematokrit ima određenu vrijednost. Uz neke izuzetke, jedno i pol do dva puta povećanje koncentracije zahtijeva drugi test krvi. Dakle, razine metabolita, patognomonične za propionsku i izovaleričnu aciduriju, obično se povećavaju za više od 5 puta, a čak i neznatna promjena koncentracije glutarilkarnitina zahtijeva ne samo drugi test krvi, već i dodatno ispitivanje karakterističnih organskih kiselina u urinu. glutarne acidurije tipa I.

Zaključak

Retrospektivno istraživanje uzoraka krvi male djece umrle od različitih uzroka, provedeno metodom MS/MS, omogućilo je sugeriranje nasljedne metaboličke patologije u nizu slučajeva. Kod jednog od njih, dijagnoza bolesti potvrđena je mirisom urina od javorovog sirupa (leucinoza). Pravovremene dijagnostičke mjere u takvim slučajevima su važna komponenta u diferencijalnoj dijagnozi urođenih metaboličkih grešaka. Proučavanje koncentracija aminokiselina i acilkarnitina u uzorcima bioloških tekućina može biti od dijagnostičke vrijednosti u analizi slučajeva smrtnosti novorođenčadi. Posthumna dijagnoza nasljedne metaboličke bolesti kod preminulog djeteta indikacija je za medicinsko genetičko savjetovanje porodice. Neophodno je široku primjenu MS/MS metode u neonatalnom skriningu kao glavnog alata za otkrivanje aminoacidopatije, organske acidemije i defekata u oksidaciji β-mitohondrijalnih masnih kiselina kod novorođenčadi radi pravovremene dijagnoze i liječenja NBO.

Recenzenti:

Polevichenko Elena Vladimirovna, dr. med. sci., profesor, glavni istraživač Odeljenja za rehabilitaciju i medicinsku i socijalnu pomoć Federalnog istraživačkog centra za pedijatrijsku hematologiju, onkologiju i imunologiju Dmitrija Rogačeva, Ministarstvo zdravlja Rusije, Moskva.

Mikhailova Svetlana Vitalievna, dr. med. sci., šef Odsjeka za medicinsku genetiku, Federalna državna budžetska ustanova "Ruska dječja klinička bolnica Ministarstva zdravlja Rusije", Moskva.

Bibliografska veza

Baydakova G.V., Antonets A.V., Golihina T.A., Matulevich S.A., Amelina S.S., Kutsev S.I., Kutsev S.I. RETROSPEKTIVNA DIJAGNOSTIKA NASLJEDNIH METABOLIČKIH BOLESTI METODOM TANDEM MASE SPEKTROMETRIJE // Savremeni problemi nauke i obrazovanja. - 2013. - br. 2.;
URL: http://science-education.ru/ru/article/view?id=8953 (datum pristupa: 12.12.2019.). Predstavljamo Vam časopise koje izdaje izdavačka kuća "Akademija prirodne istorije"

U doba Novog doba, sa procvatom prirodnonaučne misli, posebna pažnja se počela poklanjati „životinjskom elektricitetu“. Radoznali umovi bili su uzbuđeni eksperimentima Luigija Galvanija, koji je učinio da se žablja noga skupi. Kasnije, s pojavom "voltaičnog stupa", svako ko sebe smatra modernom osobom i prirodoslovcem provodio je slične eksperimente. Fizička svojstva mišićnog tkiva proučavana su strujom, a iskustvo u kojem je impuls jednosmjerne struje izazvao stezanje mišića leša smatrano je apoteozom "sličnosti sa Stvoriteljem".

S razvojem elektrotehnike i pojavom Faradayevih eksperimenata, pojavila se nova oprema koja je omogućila dobivanje magnetskih polja pomoću struje i obrnuto. Tako se postepeno rodila ideja o korištenju ne direktno električne struje, već magnetnog polja za utjecaj na područja moždane kore. Na kraju krajeva, magnetsko polje stvara električnu struju, a već ono uzrokuje različite procese u tijelu. Iz te ideje je nastala metoda nazvana transkranijalna magnetoterapija. Šta je to i kako to nauka definiše?

Definicija

TKMS, ili transkranijalna magnetna stimulacija, je metoda koja se koristi u naučnoj i kliničkoj praksi, koja omogućava, bez bola i indukcije električne struje na daljinu, stimulaciju kore velikog mozga magnetnim poljem, primajući različite odgovore na kratke impulse magnetskog polja. polje. Ova metoda se koristi i za dijagnostiku i za liječenje određenih vrsta bolesti.

Suština tehnike i mehanizam djelovanja

Uređaj za elektromagnetnu stimulaciju mozga zasniva se na principu ekscitacije elektromagnetne indukcije. Poznato je da svojstvo struje koja prolazi kroz induktor izaziva magnetsko polje. Ako odaberemo karakteristike struje i zavojnice tako da magnetsko polje bude jako, a vrtložne struje minimalne, onda ćemo imati TKMS aparat. Glavni slijed događaja može biti:

Blok uređaja generira impulse struja velike amplitude, prazni kondenzator kada je visokonaponski signal kratko spojen. Kondenzator ima veliku struju i visok napon - ove karakteristike su vrlo važne za dobijanje jakih polja.

Ove struje se usmjeravaju na ručnu sondu, na kojoj se nalazi generator magnetskog polja - induktor.

Sonda se pomera veoma blizu vlasišta, pa se generisano magnetno polje snage do 4 Tesle prenosi do moždane kore.

Moderni induktori se prisilno hlade jer se i dalje jako zagrijavaju zbog vrtložnih struja. Ne dirajte njima tijelo pacijenta - možete se opeći.

Četiri tesle su veoma impresivna količina. Dovoljno je reći da ovo premašuje snagu MRI skenera visokog polja, koji daje po 3 T na velikom prstenu elektromagneta. Ova vrijednost je uporediva sa podacima velikih dipolnih magneta Velikog hadronskog sudarača.

Stimulacija se može izvoditi na različite načine - jednofazni, dvofazni i tako dalje. Moguće je odabrati tip zavojnice induktora, koji omogućava da se različito fokusirano magnetsko polje daje različitim dubinama mozga.

U korteksu nastaju sekundarni procesi - depolarizacija neuronskih membrana i stvaranje električnog impulsa. TMS metoda omogućava pomicanjem induktora da se postigne stimulacija različitih dijelova korteksa i dobije drugačiji odgovor.

Transkranijalna magnetna stimulacija zahtijeva interpretaciju rezultata. Pacijentu se šalje niz različitih impulsa, a rezultat je identifikacija minimalnog praga motoričkog odgovora, njegove amplitude, vremena kašnjenja (latencije) i drugih fizioloških pokazatelja.

Ako liječnik djeluje na korteks, tada se kao rezultat toga mišići trupa mogu kontrahirati prema "motornom homunculusu", odnosno u skladu s kortikalnim prikazom mišića motoričke zone. Ovo je MEP, ili motorički evocirani potencijali.

Ako se istovremeno primjene senzori na željeni mišić i izvrši elektroneuromiografija, tada je moguće "ozvučiti" nervno tkivo, uzimajući u obzir karakteristike induciranog impulsa.

Indikacije za postupak

Osim istraživačke funkcije, "vještački" impuls koji stvaraju neuroni može imati terapeutski učinak kod bolesti mišića. Kod djece sa cerebralnom paralizom TKMS stimulira razvoj mišića i pozitivno djeluje na spastičnost. Transkranijalna magnetna stimulacija koristi se za dijagnostiku i liječenje sljedećih bolesti:

multipla skleroza i druge demijelinizirajuće bolesti;
cerebralna ateroskleroza, difuzne vaskularne lezije mozga;
posljedice ozljeda i ozljeda mozga i kičmene moždine;
radikulopatije, mijelopatije, lezije kranijalnih nerava (Bellova paraliza);
Parkinsonova bolest i sekundarni parkinsonizam;
razne demencije (Alchajmerova bolest).

Osim toga, metoda transkranijalne magnetne stimulacije može pomoći u dijagnostici govornih poremećaja, problema povezanih s neurogenom bešikom, angiocefalgije (migrene) i epilepsije.

Sakupljeno je solidno iskustvo (uglavnom strano) kada se ova tehnika koristi kod depresije, afektivnih stanja i neuroza. TKMS pomaže i kod opsesivno-kompulzivnih stanja (opsesivna neuroza). Njegova primjena u tečaju doprinosi uklanjanju psihotičnih simptoma kod egzacerbacija shizofrenije, kao i kod raznih halucinacija.

Ali takva metoda, koja koristi jaka magnetna polja, ne može a da ima kontraindikacije.

Kontraindikacije

Uprkos činjenici da je TKMS neinvazivna tehnika, jaka magnetna polja su njen efektor. Treba imati na umu da, za razliku od MRI, gdje je cijelo ljudsko tijelo izloženo snažnom magnetskom polju, transkranijalna magnetoterapija ga generiše na udaljenosti od nekoliko centimetara. Postoji niz ozbiljnih, pa čak i apsolutnih kontraindikacija za njegovu primjenu, na primjer, feromagnetni materijali unutar lubanje (implantati) ili slušni aparati. Pejsmejker je također kontraindikacija, ali teoretska, jer samo slučajno može biti u području magnetskog polja.

Trenutno postoje uređaji za duboku moždanu stimulaciju, na primjer, kod Parkinsonove bolesti. U ovom slučaju, postupak je također kontraindiciran.

Kliničke kontraindikacije uključuju:

fokalne formacije centralnog nervnog sistema koje mogu izazvati epileptični napad;
imenovanje sredstava koja mogu povećati ekscitabilnost cerebralnog korteksa (i dobiti sinhroni pražnjenje);
traumatska ozljeda mozga s dugotrajnim gubitkom svijesti;
anamnestički - napad ili epilepsija, epiaktivnost na encefalogramu;
povećan intrakranijalni pritisak.

Kao što se iz navedenog može vidjeti, glavna opasnost je dobivanje sinkronog hemisfernog ili totalnog žarišta ekscitacije kortikalnih neurona, odnosno epileptičkog napadaja.

O nuspojavama

Bilo bi naivno misliti da se tako ozbiljan efekat kao što je sekundarna indukcija akcionog potencijala neurona jakim magnetnim poljem može odvijati bez ikakvih nuspojava. Stanja koja se najčešće javljaju uključuju:

nelagodnost u stomaku i mučnina;
strah od neočekivanih kontrakcija mišića;
crvenilo kože;
privremeni gubitak govora (sa stimulacijom Brocinog područja), često praćen burnim smehom;
bol u mišićima glave i lica;
vrtoglavica i umor;
privremeni gubitak sluha.

Takođe, uređaj se veoma pažljivo koristi u radu sa decom. Kod stimulacije motoričkih radnji djeteta od njega je teško očekivati potpunu kontrolu i opuštanje. Postoji opasnost da ako se sonda sa zavojnicom slučajno prođe blizu srca, uređaj može uzrokovati poremećaj srčanog ritma. Obično magnetsko polje uzrokuje ekstrasistole i nije potrebna pomoć. Ali kod pacijenata s atrijalnom fibrilacijom, s tireotoksikozom, to može dovesti do pogoršanja stanja.

[06-225 ] Krvni test na aminokiseline (32 indikatora)

5645 rub.

Red

Aminokiseline su važne organske supstance u čijoj strukturi se nalaze karboksilne i amino grupe. Sveobuhvatna studija koja određuje sadržaj aminokiselina i njihovih derivata u krvi omogućava prepoznavanje urođenih i stečenih poremećaja metabolizma aminokiselina.

* Sastav studije:

alanin (ALA)
arginin (ARG)
asparaginska kiselina (ASP)
citrulin (CIT)
Glutaminska kiselina (GLU)
glicin (GLY)
metionin (MET)
ornitin (ORN)
fenilalanin (PHE)
tirozin (TYR)
valin (VAL)
leucin (LEU)
izoleucin (ILEU)
hidroksiprolin (HPRO)
serin (SER)
asparagin (ASN)
glutamin (GLN)
Beta-alanin (BALA)
taurin (TAU)
histidin (HIS)
treonin (THRE)
1-metilhistidin (1MHIS)
3-metilhistidin (3MHIS)
Alfa-aminobuterna kiselina (AABA)
proline (PRO)
cistationin (CYST)
lizin (LYS)
cistin (CYS)
cisteinska kiselina (CYSA)

ruski sinonimi

Skrining za aminoacidopatiju; profil aminokiselina.

Sinonimiengleski

Plazma profila aminokiselina.

Metodaistraživanja

Tečna hromatografija visokih performansi.

Koji se biomaterijal može koristiti za istraživanje?

Venska krv.

Kako se pravilno pripremiti za istraživanje?

Uklonite alkohol iz prehrane 24 sata prije studije.
Nemojte jesti 8 sati prije studije, možete piti čistu negaziranu vodu.
Potpuno isključite upotrebu lijekova u roku od 24 sata prije studije (prema dogovoru s liječnikom).
Uklonite fizičko i emocionalno prenaprezanje 30 minuta prije studije.
Nemojte pušiti 30 minuta prije studije.

Opće informacije o studiji

Aminokiseline su organske supstance koje sadrže karboksilne i aminske grupe. Poznato je oko 100 aminokiselina, ali u sintezi proteina učestvuje samo 20. Ove aminokiseline se nazivaju "proteinogene" (standardne) i, ako je moguće, svrstavaju se u zamjenjive i nezamjenjive u organizmu. Esencijalne aminokiseline uključuju arginin, valin, histidin, izoleucin, leucin, lizin, metionin, treonin, triptofan, fenilalanin. Neesencijalne aminokiseline su alanin, asparagin, aspartat, glicin, glutamat, glutamin, prolin, serin, tirozin, cistein. Proteinogene i nestandardne aminokiseline, njihovi metaboliti su uključeni u različite metaboličke procese u tijelu. Defekt enzima u različitim fazama transformacije supstanci može dovesti do nakupljanja aminokiselina i proizvoda njihove transformacije, te negativno utjecati na stanje organizma.

Poremećaji metabolizma aminokiselina mogu biti primarni (kongenitalni) ili sekundarni (stečeni). Primarna aminoacidopatija se obično nasljeđuje autosomno recesivno ili X-vezana i manifestira se u ranom djetinjstvu. Bolesti se razvijaju zbog genetski uvjetovanog nedostatka enzima i/ili transportnih proteina povezanih s metabolizmom određenih aminokiselina. U literaturi je opisano više od 30 varijanti aminoacidopatije. Kliničke manifestacije mogu varirati od blagih benignih poremećaja do teške metaboličke acidoze ili alkaloze, povraćanja, mentalne retardacije i rasta, letargije, kome, sindroma iznenadne neonatalne smrti, osteomalacije i osteoporoze. Poremećaji sekundarnog metabolizma aminokiselina mogu biti povezani sa bolestima jetre, gastrointestinalnog trakta (npr. ulcerozni kolitis, Crohnova bolest), bubrega (npr. Fanconijev sindrom), pothranjenošću ili neoplazmama. Rana dijagnoza i pravovremeno liječenje mogu spriječiti razvoj i napredovanje simptoma bolesti.

Ova studija vam omogućava da sveobuhvatno odredite koncentraciju u krvi standardnih i neproteinogenih aminokiselina, njihovih derivata i procijenite stanje metabolizma aminokiselina.

alanin (ALA) mogu se sintetizirati u ljudskom tijelu iz drugih aminokiselina. Uključen je u proces glukoneogeneze u jetri. Prema nekim izvještajima, povećan sadržaj alanina u krvi povezan je s povećanjem krvnog tlaka, indeksa tjelesne mase,.

arginin (ARG) zavisno od starosti i funkcionalnog stanja organizma, spada u poluesencijalne aminokiseline. Zbog nezrelosti enzimskog sistema, prijevremeno rođene bebe nisu sposobne za njegovo formiranje, stoga im je potreban vanjski izvor ove tvari. Povećanje potrebe za argininom javlja se kod stresa, hirurškog lečenja i povreda. Ova aminokiselina je uključena u diobu stanica, zacjeljivanje rana, oslobađanje hormona, stvaranje dušikovog oksida i uree.

asparaginska kiselina (A.S.P.) može nastati od citrulina i ornitina i biti prekursor nekih drugih aminokiselina. asparaginska kiselina i asparagin (ASN) učestvuju u glukoneogenezi, sintezi purinskih baza, metabolizmu dušika, funkciji ATP sintetaze. U nervnom sistemu asparagin igra ulogu neurotransmitera.

citrulin (CIT) može nastati iz ornitina ili arginina i važna je komponenta ciklusa ureje u jetri (ornitinski ciklus). Citrulin je sastojak filagrina, histona i igra ulogu u autoimunoj upali kod reumatoidnog artritisa.

glutaminska kiselina (GLU) - neesencijalna aminokiselina, koja je od velikog značaja u metabolizmu azota. Slobodna glutaminska kiselina se koristi u prehrambenoj industriji kao pojačivač okusa. glutaminska kiselina i glutamat važni su ekscitatorni neurotransmiteri u nervnom sistemu. Smanjeno oslobađanje glutamata je zabilježeno kod klasične fenilketonurije.

glicin (GLY) je neesencijalna aminokiselina koja se može formirati iz serina pod dejstvom piridoksina (vitamina B6). Učestvuje u sintezi proteina, porfirina, purina i inhibitorni je medijator u centralnom nervnom sistemu.

metionin (MET) - esencijalna aminokiselina, čiji je maksimalni sadržaj određen u jajima, susamu, žitaricama, mesu, ribi. Može formirati homocistein. Nedostatak metionina dovodi do razvoja steatohepatitisa.

ornitin (ORN) nije kodiran ljudskom DNK i nije uključen u sintezu proteina. Ova aminokiselina nastaje iz arginina i igra ključnu ulogu u sintezi uree i izlučivanju amonijaka iz organizma. Preparati koji sadrže ornitin koriste se za liječenje ciroze, astenijskog sindroma.

fenilalanin (PHE) - esencijalna aminokiselina, koja je prekursor tirozina, kateholamina, melanina. Genetski defekt u metabolizmu fenilalanina dovodi do nakupljanja aminokiseline i njenih toksičnih produkata i razvoja aminoacidopatije - fenilketonurije. Bolest je povezana s poremećajima mentalnog i fizičkog razvoja, konvulzijama.

tirozin (TYR) ulazi u organizam hranom ili se sintetizira iz fenilalanina. Prekursor je neurotransmitera (dopamin, norepinefrin, adrenalin) i pigmenta melanina. Kod genetskih poremećaja metabolizma tirozina javlja se tirozinemija, koja je praćena oštećenjem jetre, bubrega i perifernom neuropatijom. Važna diferencijalno dijagnostička vrijednost je izostanak povećanja nivoa tirozina u krvi kod fenilketonurije, za razliku od nekih drugih patoloških stanja.

valin (VAL), leucin (LEU) i izoleucin (ILEU)- esencijalne aminokiseline, koje su važni izvori energije u mišićnim ćelijama. Kod fermentopatija koje remete njihov metabolizam i dovode do nakupljanja ovih aminokiselina (posebno leucina), javlja se "bolest javorovog sirupa" (leucinoza). Patognomoničan znak ove bolesti je slatkast miris urina, koji podsjeća na javorov sirup. Simptomi aminoacidopatije počinju rano u životu i uključuju povraćanje, dehidraciju, letargiju, hipotenziju, hipoglikemiju, napade i opistotonus, ketoacidozu i abnormalnosti centralnog nervnog sistema. Bolest se često završava fatalno.

hidroksiprolin (HPRO) nastaje tokom hidroksilacije prolina pod uticajem vitamina C. Ova aminokiselina obezbeđuje stabilnost kolagena i njegova je glavna komponenta. S nedostatkom vitamina C, poremećena je sinteza hidroksiprolina, smanjuje se stabilnost kolagena i dolazi do oštećenja sluznice - simptomi skorbuta.

serin (SER) dio je gotovo svih proteina i uključen je u formiranje aktivnih centara mnogih tjelesnih enzima (na primjer, tripsin, esteraze) i sintezu drugih neesencijalnih aminokiselina.

glutamin (GLN) je djelomično zamjenjiva aminokiselina. Potreba za njim značajno se povećava kod povreda, nekih gastrointestinalnih bolesti, intenzivnog fizičkog napora. Učestvuje u metabolizmu dušika, sintezi purina, regulaciji acido-bazne ravnoteže, obavlja funkciju neurotransmitera. Ova aminokiselina ubrzava procese zacjeljivanja i oporavka nakon ozljeda i operacija.

Gama-aminobuterna kiselina (GABA) sintetiziran iz glutamina i najvažniji je inhibitorni neurotransmiter. GABA lijekovi se koriste za liječenje raznih neuroloških poremećaja.

Beta-aminoizobuterna kiselina (BAIBA) je metabolički proizvod timina i valina. Povećanje njegovog nivoa u krvi opaženo je kod nedostatka beta-aminoizobutirat-piruvat aminotransferaze, gladovanja, trovanja olovom, bolesti zračenja i nekih novotvorina.

Alfa-aminobuterna kiselina (AABA)- prekursor sinteze oftalmičke kiseline, koja je analog glutationa u očnom sočivu.

Beta-alanin (BALA), za razliku od alfa-alanina, nije uključen u sintezu proteina u tijelu. Ova aminokiselina je dio karnozina, koji kao pufer sistem sprječava nakupljanje kiselina u mišićima tokom fizičkog napora, smanjuje bolove u mišićima nakon treninga i ubrzava oporavak nakon povreda.

histidin (HIS)- esencijalna aminokiselina, koja je prekursor histamina, dio je aktivnih centara mnogih enzima, nalazi se u hemoglobinu i potiče obnavljanje tkiva. Rijedak genetski defekt histidaze uzrokuje histidinemiju, koja se može manifestirati hiperaktivnošću, kašnjenjem u razvoju, poteškoćama u učenju i u nekim slučajevima mentalnom retardacijom.

treonin (THRE)- esencijalna aminokiselina neophodna za sintezu proteina i stvaranje drugih aminokiselina.

1-metilhistidin (1MHIS) je derivat anserina. Koncentracija 1-metilhistidina u krvi i urinu korelira s konzumacijom mesne hrane i raste s nedostatkom. Povećanje nivoa ovog metabolita javlja se kod nedostatka karozinaze u krvi i primećuje se kod Parkinsonove bolesti, multiple skleroze.

3-metilhistidin (3MHIS) je proizvod metabolizma aktina i miozina i odražava nivo razgradnje proteina u mišićnom tkivu.

proline (PRO) sintetizirani u tijelu iz glutamata. Hiperprolinemija zbog genetskog defekta enzima ili zbog neadekvatne ishrane, povišenog nivoa mliječne kiseline u krvi, bolesti jetre može dovesti do konvulzija, mentalnog umora i drugih neuroloških patologija.

lizin (LYS)- esencijalna aminokiselina koja je uključena u stvaranje kolagena i obnavljanje tkiva, funkciju imunog sistema, sintezu proteina, enzima i hormona. Nedostatak glicina u tijelu dovodi do astenije, gubitka pamćenja i oštećenja reproduktivnih funkcija.

Alfa-aminoadipinska kiselina (AAA) je međuproizvod metabolizma lizina.

cistein (CYS) je esencijalna aminokiselina za djecu, starije osobe i one s nedostatkom u ishrani. Kod zdravih ljudi ova aminokiselina se sintetizira iz metionina. Cistein je komponenta keratina za kosu i nokte, učestvuje u stvaranju kolagena, antioksidans je, prekursor glutationa i štiti jetru od štetnog djelovanja metabolita alkohola. cistin je dimerna molekula cisteina. Kod genetskog defekta u transportu cistina u bubrežnim tubulima i crijevnim zidovima nastaje cistinurija, što dovodi do stvaranja kamenca u bubrezima, mokraćovodima i mjehuru.

cistationin (CYST) je međuproizvod metabolizma cisteina tokom njegove sinteze iz homocisteina. S nasljednim nedostatkom enzima cistationaze ili stečenom hipovitaminozom B 6 povećava se razina cistationina u krvi i urinu. Ovo stanje se opisuje kao cistationinurija, koja teče benigno bez očiglednih patoloških znakova, ali se u rijetkim slučajevima može manifestirati kao nedostatak inteligencije.

cisteinska kiselina (CYSA) Nastaje tokom oksidacije cisteina i prekursor je taurina.

taurin (TAU) sintetizira se iz cisteina i, za razliku od aminokiselina, je sulfonska kiselina koja sadrži sulfo grupu umjesto karboksilne grupe. Taurin je dio žuči, učestvuje u emulzifikaciji masti, inhibitorni je neurotransmiter, poboljšava reparativne i energetske procese, ima kardiotonična i hipotenzivna svojstva.

U sportskoj prehrani aminokiseline i proteini se široko koriste i koriste se za povećanje mišićne mase. Kod vegetarijanaca, zbog nedostatka životinjskih proteina u ishrani, može doći do manjka nekih esencijalnih aminokiselina. Ova studija nam omogućava da procijenimo adekvatnost takvih vrsta ishrane i, ako je potrebno, da ih ispravimo.

Za šta se koristi istraživanje?

Dijagnoza nasljednih i stečenih bolesti povezanih s poremećenim metabolizmom aminokiselina;
diferencijalna dijagnoza uzroka poremećaja metabolizma dušika, uklanjanje amonijaka iz tijela;
praćenje pridržavanja dijetetske terapije i efikasnosti liječenja;
procjena nutritivnog statusa i modifikacija ishrane.

Kada je predviđeno učenje?

Ako postoji sumnja na poremećaj metabolizma aminokiselina kod djece, uključujući novorođenčad (povraćanje, proljev, metabolička acidoza, poseban miris i boja pelena, poremećaj mentalnog razvoja);
s hiperamonemijom (povećanje razine amonijaka u krvi);
sa opterećenom porodičnom anamnezom, prisustvo kongenitalne aminoacidopatije kod rođaka;
prilikom praćenja usklađenosti s preporukama o ishrani, učinkovitosti liječenja;
prilikom pregleda sportista (na primjer, bodibildera) koji koriste sportsku prehranu (proteini i aminokiseline);
prilikom ispitivanja vegetarijanaca.

Šta znače rezultati?

alanin (ALA):

arginin (ARG):

Asparaginska kiselina (ASP):

citrulin (CIT):

Glutaminska kiselina (GLU):

glicin (GLY)

metionin (MET)

ornitin (ORN)

fenilalanin (PHE)

tirozin (TYR)

valin (VAL)

leucin (LEU)

izoleucin (ILEU)

hidroksiprolin (HPRO)

serin (SER)

asparagin (ASN)

Alfa-aminoadipinska kiselina (AAA)

glutamin (GLN)

Beta-alanin (BALA): 0 - 5 µmol/l.
taurin (TAU)

histidin (HIS)

treonin (THRE)

1-metilhistidin (1MHIS)

3-metilhistidin (3MHIS)

Gama-aminobuterna kiselina (GABA)

Beta-aminoizobuterna kiselina (BAIBA)

Alfa-aminobutirna kiselina (AABA): 0 - 40 µmol/l.
proline (PRO)

Cistationin (CYST): 0 - 0,3 µmol/L.
lizin (LYS)

cistin (CYS)

Cisteinska kiselina (CYSA): 0.

Interpretacija rezultata se vrši uzimajući u obzir dob, prehrambene navike, kliničko stanje i druge laboratorijske podatke.

Povećanje ukupnog nivoa aminokiselina u krvi moguće je sa:

eklampsija;
kršenje tolerancije na fruktozu;
dijabetička ketoacidoza;
zatajenje bubrega;
Reyeov sindrom.

Do smanjenja ukupnog nivoa aminokiselina u krvi može doći kada:

hiperfunkcija kore nadbubrežne žlijezde;
vrućica
Hartnupova bolest;
Huntingtonova koreja;
neadekvatna ishrana, gladovanje (kvašiorkor);
sindrom malapsorpcije kod teških bolesti gastrointestinalnog trakta;
hipovitaminoza;
nefrotski sindrom;
papatači groznica (komarac, flebotomija);
reumatoidni artritis.

Primarna aminoacidopatija

Podići arginin, glutamin- nedostatak arginaze.

Podići arginin sukcinat, glutamin- nedostatak arginosukcinaze.

Podići citrulin, glutamin- citrulinemija.

Podići cistin, ornitin, lizin- cistinurija.

Podići valin, leucin, izoleucin- bolest javorovog sirupa (leucinoza).

Podići fenilalanin- fenilketonurija.

Podići tirozin- tirozinemija.

Sekundarna aminoacidopatija

Podići glutamin- hiperamonemija.

Podići alanin- laktacidoza (laktacidoza).

Podići glicin- Organska acidurija.

Podići tirozin- prolazna tirozinemija u novorođenčadi.

Književnost

Dio 8. Amino kiseline. U: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D, Sly WS, Childs B, Kinzler KW, Vogelstein B, ur. Metaboličke i molekularne osnove nasljednih bolesti. 8th ed. New York, NY: McGraw-Hill, Inc.; 2001;1665-2105.
dio IV. Poremećaji metabolizma i transporta aminokiselina. Fernandes J, Saudubray J-M, Van den Berghe G, ur. Dijagnoza i liječenje urođenih metaboličkih bolesti. 3rd ed. New York, NY: Springer; 2000;169-273.
Dio 2. Poremećaji metabolizma aminokiselina. Nyhan WL, Barshop BA, Ozand PT, ur. Atlas metaboličkih bolesti. 2nd ed. New York, NY: Oxford University Press Inc; 2005;109-189.
Blau N, Duran M, Blaskovics ME, Gibson KM, ur. Liječnički vodič za laboratorijsku dijagnostiku metaboličkih bolesti. 2nd ed. New York, NY: Springer; 2003.
Baza podataka ljudskog metaboloma. Način pristupa: http://www.hmdb.ca/

Tokom trudnoće žena mora poduzeti mnogo laboratorijskih testova, a nakon procjene rezultata jednog od njih može otkriti da ima gustu krv. Da li je ovo stanje krvi opasno za buduću majku i njenu bebu? Zašto se to dogodilo? sta da radim? Može li se bez lijekova? Sva ova i mnoga druga pitanja sigurno će se pojaviti kod svake žene koja se suoči s takvim problemom, a u našem članku ćemo odgovoriti na svako od njih.

Prilikom otkrivanja guste krvi buduće majke, ni u kom slučaju ne treba paničariti. Često ovo stanje krvi tokom rađanja nije opasno i lako se koriguje, ali ponekad će žena morati da prođe kurs lečenja koji će imati za cilj prevenciju određenih rizika.

Koje pretrage krvi mogu ukazati na krvni ugrušak?

Ako sumnjate na povećanje viskoznosti krvi, liječnik će propisati analizu krvi za zgrušavanje.

Uzroci guste krvi mogu biti različiti faktori i bolesti. U nekim slučajevima, žena ih možda nije ni svjesna.

U većini slučajeva, trudnica sazna da ima gustu krv na sljedećem pregledu kod doktora nakon što je prošla opštu analizu. Doktor će svakako uočiti povećanje nivoa krvnih zrnaca i hematokrita i o tome obavijestiti ženu. Ponekad trudnica može saznati za gustu krv od laboratorijskog asistenta koji uzima krv iz vene i primijeti da se ona slabo apsorbira u špricu, začepljujući lumen igle. Takav fenomen treba prijaviti ljekaru.

Ako se otkriju gore navedeni znakovi gustine krvi, liječnik će svakako uputiti trudnicu na takvu analizu kao koagulogram. Upravo će ova istraživačka metoda pomoći da se detaljnije prouči stanje sistema zgrušavanja krvi i unaprijed odredi daljnje taktike dijagnoze i terapije.

Indikatori koagulograma određuju sljedeće krvne parametre:

fibrinogen - norma je 2-4 g / l, s povećanjem trajanja trudnoće, indikator se povećava na 6 g / l;
trombinsko vrijeme - norma je 11-18 s;
APTT - norma je 24-35 s, s povećanjem fibrinogena zbog povećanja gestacijske dobi, ovaj indikator se ubrzava na 17-20 s;
protrombin - norma je 78-142%;
lupus antikoagulant - normalno odsutan.

Sa povećanom gustinom krvi, parametri koagulograma se mijenjaju na sljedeći način:

fibrinogen - povećava se;
trombinsko vrijeme - ubrzava;
APTT - ubrzava;
protrombin - povećava se;
prisutan lupus antikoagulans.

Zapamtite da samo stručnjak može dešifrirati rezultate koagulograma i procijeniti stupanj gustine krvi! On je taj koji će moći odlučiti o preporučljivosti propisivanja liječenja.

Da li je gusta krv opasna tokom trudnoće za ženu i fetus?

Utvrdivši promjenu gustoće krvi kod trudnice, liječnik procjenjuje stupanj ovih poremećaja i određuje taktiku vođenja pacijenta.

Prema rezultatima koagulograma specijalista će moći utvrditi stepen opasnosti od zgrušavanja krvi tokom trudnoće. U nekim slučajevima, uz manje promjene u pokazateljima, liječnik ne pridaje ozbiljan značaj gustoći krvi i daje ženi opće preporuke u pogledu prehrane i unosa tekućine u cilju otklanjanja ovog simptoma. U takvim situacijama ne biste trebali brinuti, jer takvo zgušnjavanje krvi ne predstavlja prijetnju ni budućoj majci ni fetusu, a nakon porođaja, parametri koagulacije se stabiliziraju sami.

Ponekad je uzrok zgrušavanja krvi tijekom trudnoće uzimanje lijekova koji sadrže željezo, koji se propisuju uz smanjenje razine hemoglobina. Takav simptom također ne bi trebao izazvati uzbuđenje kod žene, jer se nakon eliminacije anemije i ukidanja ovih lijekova stanje krvi stabilizira.

Kod ozbiljnijih promjena u pokazateljima koagulograma, liječnik može preporučiti trudnici da prođe terapiju za razrjeđivanje krvi. U takvim situacijama žena takođe ne treba da brine, već da se pridržava svih propisa lekara. Opasnost od ovakvog zgušnjavanja krvi leži u povećanom riziku od nastanka krvnih ugrušaka i otežanog protoka krvi kroz žile, ali ova situacija se može ispraviti.

Spori protok viskozne krvi kroz žile i intenzivnije opterećenje srca uzrokuje nedovoljnu opskrbu kisikom i hranjivim tvarima svih tkiva i organa. To dovodi do pojave takvih simptoma kod trudnice:

stalna letargija;
oštećenje pamćenja;
pospanost;
suva usta;
težina u nogama;
hladnih ekstremiteta.

Uz sjedilački način života i bez liječenja, povećana sklonost trombozi može dovesti do razvoja takvih komplikacija kod buduće majke:

tromboza;
tromboflebitis;
TELA;
varikozna bolest;
bolesti kardiovaskularnog sistema (srčani udar, hipertenzija, moždani udar, ateroskleroza).

Značajno povećana gustina krvi negativno utječe na stanje nerođene bebe. Kao rezultat povećanog stvaranja tromba i usporenog protoka krvi iz fetusa, mogu se uočiti sljedeći poremećaji:

pobačaj ili prijevremeni porod;
smrznuta trudnoća;
hipoksija;
kašnjenje u razvoju.

Upravo u vezi s gore navedenim mogućim komplikacijama guste krvi, žene koje planiraju trudnoću trebale bi odbiti zatrudnje do završetka tečaja terapije za ovo stanje. U nekim slučajevima, ovo kršenje u sistemu zgrušavanja krvi može biti opasno po život za buduću majku i bebu, a dok nosi dijete, žena ne može uzimati sve lijekove. Stoga je bolje da se riješite ovog simptoma prije trudnoće.

Prilikom planiranja začeća, liječnik će definitivno propisati koagulogram kako bi se isključila kršenja u sistemu koagulacije krvi. Posebno je važno provesti takvu studiju kod određenih rizičnih grupa:

u anamnezi žene bilo je slučajeva pobačaja ili izostavljenih trudnoća;
žena ili njeni rođaci imaju proširene vene;
bliski srodnici žene imali su trombozu, srčani ili moždani udar;
žena se profesionalno bavi sportom, što je povezano s intenzivnom fizičkom aktivnošću.

Šta raditi sa gustom krvlju tokom trudnoće?

Prilikom prepoznavanja prvih simptoma guste krvi, žena mora o njima reći liječniku. Ako su tijekom testova otkriveni znakovi zgrušavanja krvi, tada će liječnik trudnici definitivno propisati niz dodatnih studija kako bi utvrdio ozbiljnost takvog kršenja koagulacionog sistema i otkrio razloge za njegovu pojavu. Razne bolesti i patologije mogu izazvati stvaranje krvnih ugrušaka: antifosfolipidni sindrom, bolesti jetre, krvne patologije, glomerulonefritis, reumatizam, sistemski eritematozni lupus itd. Zato će taktika daljeg pregleda ovisiti o svakom konkretnom slučaju.

U nedostatku značajnih poremećaja u koagulogramu i bolesti, liječnik može preporučiti ženi neke promjene u načinu života i prehrani. To uključuje:

dovoljan dnevni unos tečnosti u malim porcijama (oko 1,5 litara, ali se dnevna stopa može promeniti u prisustvu edema i drugih bolesti);
dovoljna fizička aktivnost koja doprinosi boljoj cirkulaciji krvi;
redovne šetnje na svježem zraku, koje sprječavaju gladovanje kisikom;
uvođenje u svakodnevnu prehranu namirnica koje doprinose razrjeđivanju krvi i ograničavanje onih namirnica koje uzrokuju njeno zgušnjavanje;
ograničenje soli.

Za takve pacijente, liječnik će svakako propisati ponovljene testove koagulograma, od kojih će se jedan provesti nakon individualno određenog vremenskog perioda (kako bi se pratila učinkovitost preventivnih mjera), a drugi - nekoliko sedmica prije porođaja.

Kod izraženijeg zgušnjavanja krvi trudnice nije dovoljno pridržavati se gore navedenih preporuka. U takvim slučajevima, pored tijeka liječenja osnovne bolesti koja je uzrokovala gustinu krvi, liječnik će ženi prepisati i terapiju lijekovima.

Za razrjeđivanje krvi mogu se propisati sljedeći lijekovi:

Trajanje liječenja, odabir doze i lijeka može izvršiti samo liječnik koji uzima u obzir opće stanje žene i vodi se prema pokazateljima koagulograma (primarni i ponovljeni). U 36. nedelji trudnoće ili 14 dana pre očekivanog porođaja svi lekovi se ukidaju, jer mogu izazvati razne komplikacije tokom porođaja.

Unatoč činjenici da se kod mnogih trudnica nalazi gusta krv, svim ženama se savjetuje ne samo da ostanu mirne, već i da se striktno pridržavaju preporuka liječnika. Takvo kršenje sistema zgrušavanja krvi ne ukazuje uvijek na značajan rizik za buduću majku i fetus, ali u određenim slučajevima može dovesti do razvoja teških posljedica. Ispunjavanjem svih propisa liječnika, žena će moći spriječiti strašne komplikacije i sačuvati zdravlje i život sebe i svoje nerođene bebe. Zapamtite ovo! Nemojte se samoliječiti i budite zdravi!

Zašto srce boli tokom trudnoće? Trudnoća donosi mnoge promjene ženskim organima, a srce nije izuzetak. U većini slučajeva bol koji se javlja u njemu nije opisan...

Zašto nizak krvni pritisak tokom trudnoće? Nizak krvni pritisak tokom trudnoće (ili hipotenzija trudnica) primećuje se kod mnogih žena u prvom tromesečju i predstavlja varijantu fiziološke norme ....

Trudnoća i stenoza mitralne valvule Tokom trudnoće srce transportuje više krvi, jer se u tom stanju volumen cirkulirajuće krvi kod žene povećava za 3 ...

Visok krvni pritisak u trudnoći U trudnoći se kod svake desete žene javlja porast krvnog pritiska. Kod svakog dvadesetog pacijenta hipertenzija postaje uzrok…

Dijagnoza vegetovaskularne distonije

1 Kada treba da posetim lekara?
2 Metode za dijagnosticiranje VVD
- 2.1 Prvi prijem
- 2.2 Uzimanje anamneze i pregled pacijenta
- 2.3 Laboratorijski testovi
- 2.4 Dijagnostičke procedure
  - 2.4.1 Izvođenje EKG-a
  - 2.4.2 Ehokardiografija (EchoCG)
  - 2.4.3 Reoencefalografija (REG) krvnih sudova glave
  - 2.4.4 Mjerenje otkucaja srca
  - 2.4.5 Magnetna rezonanca (MRI)
  - 2.4.6 Druge metode ispitivanja
- 2.5 Diferencijalna analiza
3 Liječenje VVD

Tačna dijagnoza VVD temelji se na sveobuhvatnom proučavanju tijela. Dijagnoza vegetativne distonije znači isključiti prisutnost bolesti koje imaju slične simptome. Laboratorijski testovi krvi, pomoć dodatnih dijagnostičkih uređaja (ultrazvuk, EKG, MRI), detaljna analiza postojećih hroničnih bolesti pomoći će ljekaru koji prisustvuje postavljanju dijagnoze.

Kada trebate posjetiti ljekara?

Vegetovaskularna distonija odražava probleme u radu centralnog nervnog sistema. Vegetativni sistem u takvim uslovima ne pomaže tijelu da se prilagodi promjenjivim faktorima, već, naprotiv, tjera tijelo da funkcioniše u grozničavom režimu. Javljaju se napadi panike, srce povremeno kuca, vrtoglavica, bolovi u srcu, grčevi cerebralnih žila, migrene, pritisak skače gore-dole, poremećena je cirkulacija krvi u organima. Sve navedeno je više nego dobar razlog da se obratite ljekaru. Ako rezultati dijagnoze svakog organa ne potvrde njegovu bolest, to je razlog za postavljanje dijagnoze VVD.

Povratak na indeks

Metode za dijagnosticiranje VVD

Dijagnoza VVD, koja vam omogućava da saznate o prisutnosti patologije, provodi se pomoću uređaja koji vam omogućavaju proučavanje elektrofiziološkog rada srčanog mišića (na EKG-u), identifikaciju funkcionalnih promjena u srcu i njegovom valvularnom aparatu ( EchoCG), procjenjuju anatomske i funkcionalne karakteristike krvotoka (MRI) i dobijaju objektivnu procjenu tonusa, elastičnosti zidova cerebralnih žila, vrijednosti pulsnog krvnog punjenja (REG). Laboratorijski testovi krvi uključuju:

opšti i biohemijski test krvi (brzina sedimentacije eritrocita, leukociti, hemoglobin);
sadržaj šećera u krvi;
nivo hormona koji stimulišu štitnjaču,

Povratak na indeks

Prvi prijem

Ako se na vrijeme obratite ljekaru, možete izbjeći negativne posljedice.

Prije prvog pregleda kod ljekara, potrebno je isključiti unos alkohola, kafe i suzdržati se od dijete dan ranije. Potreban je potpuni odmor. Prilikom prvog pregleda, liječnik, na osnovu objektivnih pritužbi pacijenta, propisuje daljnje studije koje će potvrditi ili opovrgnuti dijagnozu VVD. Obratite pažnju na vrstu dodatka, budući da je kod VVD-a moguće astenično (krhko) tijelo ili, obrnuto, prekomjerna pretilost. Postoje li simptomi nervne napetosti, stresa. Što su pacijenti detaljniji i iskreniji, veća je vjerovatnoća da će biti moguće postaviti ispravnu dijagnozu.

Povratak na indeks

Uzimanje anamneze i pregled pacijenta

Prilikom pregleda pacijenta konstatuje se vrsta dodatka, stanje kože, mjeri se tjelesna temperatura i koliko su hladni udovi. Postoji li "mermerna" koža, područja sa oštećenom opskrbom krvlju. Budući da uzroci razvoja vegetovaskularne distonije uključuju utjecaj vanjskih faktora, liječnik prilikom inicijalnog pregleda popravlja:

prisutnost stresnih situacija, bilo da je bilo emocionalnog stresa;
kako pacijent vodi ispravan način života (pušenje, zloupotreba alkohola);
Kakvu fizičku aktivnost ima?
koje su povrede glave bile u prošlosti;
koliko je pun odmor, da li je dovoljan;
koje su nasljedne bolesti prisutne u anamnezi.

Povratak na indeks

Laboratorijski testovi

Za potpunu sliku bolesti, liječnik će propisati set testova.

U pravilu počinju općim testovima krvi i urina, koji mogu potvrditi ili opovrgnuti prisutnost određene bolesti. Povećana stopa ESR, leukocita ukazuje na razvoj patologija u tijelu, zaraznih, virusnih bolesti. Sadržaj visokog nivoa tireostimulišućih hormona u krvi znak je bolesti štitnjače - tireotoksikoze. Biohemijski test krvi za sadržaj kalija omogućava vam da potvrdite ili opovrgnete bolest nadbubrežnih žlijezda - hiperaldosteronizam. Još jedna ozbiljna bolest - feohromocitom - određena je nivoom adrenokortikotropnih hormona.

Povratak na indeks

Dijagnostičke procedure

Kod vegetativno-vaskularne distonije, priroda simptoma je slična drugim bolestima. Za postavljanje dijagnoze potrebno je konsultovati ne samo terapeuta, već i kardiologa, neuropatologa, gastroenterologa, oftalmologa, ginekologa. Svaki ljekar daje uputnicu za ispitivanje rada određenog organa uz pomoć dijagnostičkih uređaja.

Povratak na indeks

Sprovođenje EKG-a

Elektrokardiografija je jeftina, ali vrijedna metoda ispitivanja. Elektrokardiogram omogućava procjenu fizičkog stanja srca, pokazuje akutna ili kronična oštećenja miokarda, određuje učestalost i pravilnost srčanih kontrakcija. Kardiolog treba da dešifruje EKG.

Povratak na indeks

Ehokardiografija (EchoCG)

Ehokardiografija je jedna od dijagnostičkih metoda.

Ehokardiografija kao ultrazvučna metoda omogućava vam da prikažete sliku srčanog mišića na ekranu. To omogućava utvrđivanje stanja mekih tkiva i debljine zidova srca, proučavanje osobitosti kretanja krvi u atrijuma i ventrikulima srca. Indikacije su:

sumnja na bolest koronarne arterije;
hipertenzija;
znakovi zatajenja srca.

Povratak na indeks

Reoencefalografija (REG) krvnih sudova glave

Prednost ove metode istraživanja je mogućnost dobijanja informacija o stanju arterijskog i venskog sistema mozga. Reoencefalografija pomaže u dijagnosticiranju ateroskleroze cerebralnih žila, znakova poremećene prohodnosti glavnih krvnih žila, poremećaja cerebralne cirkulacije. Ovaj postupak je potpuno bezbolan, ali efikasan.

Povratak na indeks

Merenje otkucaja srca

Ekscitabilnost ANS-a dovodi do srčanih aritmija. Brzina pulsa prelazi 100 otkucaja u minuti, uzrokujući tahikardiju, ili pada ispod 60 otkucaja u minuti, što ukazuje na bradikardiju. Kardiovaskularni poremećaji uzrokuju respiratornu aritmiju - pri udisanju se ubrzava puls, a na izdisaju smanjuje. Potrebno je mjeriti puls na svakoj ruci 1 minut, vodeći računa o ritmu otkucaja, njihovoj jačini.

Povratak na indeks

Magnetna rezonanca (MRI)

MRI omogućava korištenje tehnike magnetne rezonantne angiografije za dobivanje slike lumena krvnih žila. Ovo daje ideju o anatomskim, funkcionalnim karakteristikama krvotoka. Metoda MR-perfuzije daje ideju o propusnosti zidova krvnih žila, aktivnosti venskog toka, što omogućava određivanje zdravih i patološki izmijenjenih moždanih tkiva.

Povratak na indeks

Druge metode ispitivanja

Ultrazvučna dijagnostika vam omogućava da provjerite sve unutrašnje organe.

Ultrazvučni pregled organa gastrointestinalnog trakta, srca, genitourinarnog sistema omogućava vam dijagnosticiranje bolesti želuca, srca, pankreasa, bubrega. Za procjenu aktivnosti vegetativnog sistema koriste se takve metodološke tehnike kao što je određivanje Kerdo indeksa. Za to su potrebni podaci - brzina pulsa u minuti i dijastolni krvni tlak. Značajan višak nižeg krvnog pritiska u odnosu na brzinu pulsa ukazuje na prevlast simpatičkog sistema u radu ANS-a. Obrnuta slika ukazuje na prevlast parasimpatičkog odjela. Normalno, niži krvni pritisak i broj otkucaja srca ne bi se trebali mnogo razlikovati jedan od drugog.