Nazad napred

Pažnja! Pregled slajda je samo u informativne svrhe i možda neće predstavljati puni obim prezentacije. Ako ste zainteresovani za ovaj rad, preuzmite punu verziju.

Vrsta lekcije: učenje novog gradiva (čas-predavanje)

Trajanje lekcije: 45 minuta

tehnologija: kompjuter, multimedijalni projektor.

Svrha lekcije: upoznati studente sa bolestima zasnovanim na nasljednim poremećajima; formiranje znanja o specifičnim genetskim bolestima, njihovim citološkim osnovama; dati ideju o mogućim načinima liječenja ili prevencije takvih bolesti.

Oprema: multimedijalna prezentacija "Nasljedne bolesti čovjeka".

TOKOM NASTAVE

1. Organizacioni momenat

2. Učenje novog gradiva

Plan lekcije:

1. Nasljedne bolesti:
2. Klasifikacija nasljednih bolesti
3. Monogene bolesti
4. Hromozomske bolesti
5. Poligene bolesti
6. Faktori rizika za nasljedne bolesti
7. Prevencija i liječenje nasljednih bolesti

1. Nasljedne bolesti

Nasljedne bolesti su povezane s poremećajima u genetskom materijalu (hromozomske i genske mutacije koje se javljaju kod roditelja ili samog organizma), ili određenim kombinacijama gena u potomstvu. Posljedice nasljednih mutacija, njihova fenotipska manifestacija dovode do određenih simptoma bolesti. Kod poremećaja s jednim genom, alel može biti dominantan nad normalnim alelom ili recesivan. Takve bolesti se još uvijek ne mogu liječiti, ali izraz “nasljedno znači neizlječivo” danas više ne zvuči kao fatalna propast. Uspjesi moderne medicine, naravno, danas ne mogu u potpunosti riješiti sva pitanja liječenja ove patologije u problemu nasljednih bolesti. Međutim, postoji mogućnost pomoći pacijentu. U slučajevima kada nasljedna bolest ne dovede do grubog defekta u razvoju, pravodobno liječenje može donekle smanjiti patnju pacijenta, ublažiti njegovu sudbinu. Omogućiti njegovu socijalnu i radnu adaptaciju.

Nasljedne bolesti su bolesti čovjeka uzrokovane hromozomskim i genskim mutacijama.(Slajd 3)

Od nasljednih bolesti treba razlikovati urođene bolesti koje su uzrokovane intrauterinim oštećenjem uzrokovanim, na primjer, infekcijom (sifilis ili toksoplazmoza) ili izlaganjem drugim štetnim faktorima na fetus tokom trudnoće. Mnoge genetski uslovljene bolesti ne nastaju odmah nakon rođenja, već nakon nekog, ponekad vrlo dugog vremena.

2. Klasifikacija nasljednih bolesti

Među nasljednim bolestima koje se razvijaju kao rezultat mutacija tradicionalno se razlikuju tri podgrupe: monogene nasljedne bolesti, poligene nasljedne bolesti i hromozomske bolesti (Slajd 4).

3. Monogene bolesti

Naslijeđeno u skladu sa zakonima klasične mendelske genetike. Shodno tome, za njih genealoška istraživanja otkrivaju jednu od tri vrste nasljeđivanja: autosomno dominantno, autosomno recesivno i naslijeđe vezano za spol. Ovo je najšira grupa nasljednih bolesti. Trenutno je opisano više od 4000 varijanti monogenih nasljednih bolesti. Od kojih je velika većina prilično rijetka (na primjer, incidencija anemije srpastih stanica je 1/6000).
(Slajd 5)

• Oni su uzrokovani mutacijama ili odsustvom pojedinačnih gena i nasljeđuju se u potpunom skladu s Mendelovim zakonima (autosomno ili X-vezano nasljeđivanje, dominantno ili recesivno).
• Mutacije mogu uhvatiti jedan ili oba alela.
• Kliničke manifestacije nastaju kao rezultat odsustva određenih genetskih informacija ili implementacije defektne.
• Iako je prevalencija monogenih bolesti niska, one ne nestaju u potpunosti.
• Za monogene bolesti karakteristični su "tihi" geni čije se djelovanje manifestuje pod uticajem okoline.

3.1. Autosomno dominantne bolesti (Slajd 6)

• Temelji se na kršenju sinteze strukturnih proteina ili proteina koji obavljaju specifične funkcije (na primjer, hemoglobin)
• Djelovanje mutantnog gena se gotovo uvijek manifestira
• Vjerovatnoća razvoja bolesti kod potomstva je 50%.

Primjeri bolesti: (Slajd 7) Marfanov sindrom, Olbrajtova bolest, disostoze, otoskleroza, paroksizmalna mioplegija, talasemija itd.

Marfanov sindrom

(Slajdovi 7-8)

Nasljedna bolest vezivnog tkiva, koja se manifestuje promjenama skeleta: visok sa relativno kratkim trupom, dugi paukoviti prsti (arahnodaktilija), labavi zglobovi, često skolioza, kifoza, deformiteti grudnog koša, zakrivljeno nepce. Oštećenje oka je takođe uobičajeno. Zbog anomalija kardiovaskularnog sistema, prosječni životni vijek je smanjen.

Visoko oslobađanje adrenalina, karakteristično za bolest, doprinosi ne samo nastanku kardiovaskularnih komplikacija, već i pojavi kod pojedinih osoba posebne snage i mentalne obdarenosti. Bolest je porodična i ima dominantan tip nasljeđivanja, tj. u ovom slučaju, jedan od roditelja djeteta ima slične simptome bolesti. Metode liječenja su nepoznate. Vjeruje se da su od toga bili bolesni Paganini, Andersen, Čukovski. Abraham Lincoln je imao sličnu patologiju i opažen je kod njegovih sinova.

(Slajdovi 9-10) Druga vrsta patologije vezivnog tkiva je bolest koju karakteriše nizak rast pacijenata, ružan razvoj, često grotesknih oblika. Ove promjene su izražene na licu, trupu, lubanji. Smanjuje se inteligencija pacijenta, pogoršavaju se vid i sluh. Kvazimodo je bolovao od sličnog oblika bolesti u romanu V. Hugoa Notre Dame Cathedral, a sama bolest - gargoilizam - dolazi od francuskog gargoille, što znači nakaza. Pariška katedrala Notre-Dame ukrašena je figuricama takvih nakaza.

3.2. Autosomno recesivne bolesti (Slajd 11)

• Mutantni gen se pojavljuje samo u homozigotnom stanju.
• Bolesni dječaci i djevojčice rađaju se sa istom učestalošću.
• Vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete je 25%.
• Roditelji bolesne djece mogu biti fenotipski zdravi, ali su heterozigotni nosioci mutiranog gena
• Autosomno recesivno nasljeđivanje je karakterističnije za bolesti kod kojih je poremećena funkcija jednog ili više enzima, tzv. fermentopatija

Primjeri bolesti:(Slajd 12) Fenilketonurija, mikrocefalija, ihtioza (nije vezana za spol), progerija

Progerija(Slajd 13)

Progerija (grč. progeros prerano ostario) je patološko stanje koje karakteriše kompleks promena na koži i unutrašnjim organima uzrokovanih preranim starenjem organizma. Glavni oblici su progerija u djetinjstvu (Hutchinson (Hudchinson)-Gilfordov sindrom) i progerija odraslih (Wernerov sindrom).
Ima jedna dobra pesma o ovoj bolesti:

Progerija(Slajd 14)

Počeo sam da starim, život je tako kratak.
Za mnoge ljude, to je kao reka -
Žuri negdje u primamljivoj daljini,
Davanje radosti, pa tuge, pa tuge.
Moj je kao kamen sa vodopadom
Što pada s neba kao srebrna tuča;
Na tu kap, kojoj je data sekunda,
Samo da se razbije o kamenje na dnu.
Ali nema zavisti za moćnu rijeku,
To glatko teče duž staze u pijesku.
Njihova sudbina je jedna, - završivši svoja lutanja,
Pronađite mir u morima saosećanja.
Neka moje godine ne budu duge, ne bojim se sudbine,
Na kraju krajeva, pretvarajući se u paru, ponovo ću se vratiti na nebo.

Bychkov Alexander

Ihtioza(grč. - riba) (Slajd 15) - Nasljedne dermatoze uključuju bolesti koje se izražavaju u promjeni brzine ljuštenja stratum corneuma. Takva bolest je ihtioza. Karakteriše ga pojava u predškolskom uzrastu povećane suhoće,

ljuštenje kože bez upala. Lokalizacija kožnih poremećaja je različita i različitog stepena težine.

3.3. Bolesti povezane sa spolom

• Duchenneova mišićna distrofija, hemofilija A i B, Lesch-Nyhanov sindrom, Gunterova bolest, Fabryjeva bolest (recesivno nasljeđivanje povezano s X hromozomom)
• fosfat-dijabetes (dominantno nasljeđe povezano s X hromozomom). Bolest se manifestira kod djece u dobi od 1-2 godine, ali može početi i u starijoj dobi. Glavne manifestacije bolesti su usporavanje rasta i izraženi progresivni deformiteti skeleta, posebno donjih ekstremiteta, što je praćeno kršenjem hoda djeteta („pačji hod“); značajna bol u kostima i mišićima, često mišićna hipotenzija; radiografski uočljive promjene nalik rahitisu na kostima, uglavnom donjih ekstremiteta. (Slajd 17)

4. Hromozomske bolesti

Oni su uzrokovani grubim kršenjem nasljednog aparata - promjenom broja i strukture kromosoma. Tipičan uzrok je, posebno, alkoholna intoksikacija roditelja pri začeću („pijana djeca“). To uključuje Downov sindrom, Klinefelter, Shereshevsky-Turner, Edwards, "mačji plač".

a. Javljaju se zbog promjene u broju ili strukturi hromozoma.
b. Svaka bolest ima tipičan kariotip i fenotip (na primjer, Downov sindrom).
in. Hromozomske bolesti su mnogo češće od monogenih (6-10 od 1000 novorođenčadi).

Genomske mutacije(Slajd 19) Shereshevsky-Turnerov sindrom, Daunova bolest (trisomija 21), Klinefelterov sindrom (47,XXY), sindrom "mačjeg plača".

Daunova bolest(Slajdovi 20-21) - bolest uzrokovana anomalijom hromozomskog seta (promjenom broja ili strukture autosoma), čije su glavne manifestacije mentalna retardacija, osebujan izgled pacijenta i kongenitalne malformacije. Jedna od najčešćih hromozomskih bolesti, javlja se u prosjeku sa učestalošću od 1 na 700 novorođenčadi. Napominje se da mogućnost rađanja djece sa Daunovom bolešću zavisi od starosti majke. Dakle. U prosjeku, kod žena starosti od 19 do 35 godina, slučajevi rađanja djeteta sa ovom bolešću su 1 na 1000, dok se kod žena nakon 35 godina ova vjerovatnoća povećava i do 40-50 godine života dostiže nivo od 2-3%. . Takva ovisnost učestalosti Downove bolesti o dobi majke objašnjava se činjenicom da proces polaganja i razvoja ženskih zametnih stanica počinje pri rođenju i nastavlja se cijeli život. Pod uticajem različitih štetnih uticaja moguća su oštećenja hromozoma ovih ćelija. A s godinama se povećava vjerovatnoća takvih poremećaja, a samim tim i rizik od bolesnog djeteta naglo raste.

Ostale hromozomske bolesti su također povezane s povećanjem broja hromozoma ili oštećenjem njihovih pojedinačnih dijelova. U svojoj vanjskoj manifestaciji karakteriziraju ih višestruki razvojni deformiteti u vidu rascjepa usne, mekog i tvrdog nepca, malformacija očiju, ušiju, kostiju lubanje, udova i unutrašnjih organa.

Rascjep usne i nepca(Slajd 22) čine 86,9% svih urođenih malformacija lica.

5. Poligene (multifaktorske) bolesti

Poligene bolesti se teško nasljeđuju. Za njih se pitanje nasljeđa ne može odlučivati ​​na osnovu Mendelovih zakona. Ranije su takve nasljedne bolesti bile okarakterisane kao bolesti s nasljednom predispozicijom. Međutim, sada se o njima govori kao o multifaktorskim bolestima s aditivnim poligenskim nasljeđem s graničnim efektom.

• Oni su uzrokovani interakcijom određenih kombinacija alela različitih lokusa i egzogenih faktora.
• Poligene bolesti se ne nasljeđuju prema Mendelovim zakonima.
• Za procjenu genetskog rizika koriste se posebne tabele.

Ove bolesti uključuju(Slajd 24) – neke maligne neoplazme, malformacije, kao i sklonost koronarnoj bolesti, dijabetes melitus i alkoholizam, urođena dislokacija kuka, shizofrenija, urođene srčane mane

6. Faktori rizika za nastanak nasljednih bolesti.

• Fizički faktori(razne vrste jonizujućeg zračenja, ultraljubičasto zračenje)
• Hemijski faktori(insekticidi, herbicidi, lijekovi, alkohol, određeni lijekovi, itd.)
• Biološki faktori(virusi velikih boginja, vodenih boginja, zaušnjaka, gripa, malih boginja, hepatitisa itd.)

7. Prevencija i liječenje nasljednih bolesti

Zanimanje za problem nasljednih bolesti raste kako se povećava broj nasljednih patologija među populacijom. Štaviše, ovaj rast nije rezultat toliko apsolutnog povećanja broja nasljednih bolesti, koliko poboljšanja dijagnostike do tada nepoznatih oblika. Sve je jasnije da je poznavanje uzroka i mehanizama razvoja nasljednih bolesti kod ljudi ključ za njihovu prevenciju.
Jedan od načina prevencije nasljednih bolesti je sprječavanje djelovanja faktora okoline koji doprinose ispoljavanju patološkog gena.

Prevencija:(Slajd 26)

• Medicinsko genetičko savjetovanje u trudnoći u dobi od 35 i više godina uz prisustvo nasljednih bolesti u rodovniku
• Isključenje srodnih brakova. Međutim, opisana su neka indijanska plemena u kojima se već 14 generacija nisu susrele nikakve nasljedne bolesti u srodničkim brakovima. Poznato je, na primjer, da su Charles Darwin i Abraham Lincoln rođeni iz srodnih brakova. I sam Darvin je bio oženjen svojom rođakom, a tri sina rođena u ovom braku bila su apsolutno zdrava i kasnije su postali poznati naučnici. A.S. Puškin je rođen iz braka S.L. Puškin sa svojom sestričnom nećakinjom Nadeždom Ganibal.

Genetske konsultacije. Razlozi za traženje genetskog savjetovanja mogu biti vrlo različiti. Na primjer, roditelji se mogu prijaviti ako se plaše rođenja djeteta sa genetski uslovljenom bolešću. Genetske studije mogu predvidjeti vjerovatnoću ove vrste bolesti ako, na primjer:

• Roditelji imaju genetsku bolest u porodici;
• Bračni par već ima bolesno dijete;
• U bračnom paru, žena je više puta imala pobačaje;
• stariji par;
• Postoje rođaci sa genetskim bolestima.

Preduslov za efikasnost konsultacija je, ako je moguće, detaljna analiza porodičnog rodoslovlja u vezi sa naslednim bolestima.

Test heterozigotnosti omogućava izvođenje zaključaka o genetski određenim metaboličkim defektima koji se kod roditelja manifestiraju u izbrisanom obliku, budući da heterozigotni nosioci osobine sintetiziraju regulatorne tvari u malim količinama.

Prenatalna (prenatalna) dijagnoza. Uz ovu dijagnozu, iz fetalne bešike se uzima nekoliko mililitara amnionske tečnosti. Fetalne stanice sadržane u amnionskoj tekućini omogućavaju izvođenje zaključaka kako o metaboličkim poremećajima, tako i o kromosomskim i genskim mutacijama.

tretman:(Slajd 27)

• dijetalna terapija
• Zamjenska terapija
• Uklanjanje toksičnih metaboličkih proizvoda
• Medijametarski efekat (na sintezu enzima)
• Isključivanje određenih lijekova (barbiturati, sulfonamidi, itd.)
• Operacija

Danas se aktivno razvija nova metoda - genska terapija. Može se koristiti za izliječenje osobe s genetskom bolešću ili barem za smanjenje težine bolesti. Ovom metodom se defektni geni mogu zamijeniti "zdravim" i bolest se može prekinuti uklanjanjem uzroka (defektni gen). Međutim, ciljana intervencija u ljudskim genetskim informacijama nosi rizik od zloupotrebe kroz manipulaciju zametnim stanicama, pa je stoga mnogi aktivno osporavaju. Uprkos činjenici da je većina istraživanja genetskog inženjeringa u fazi laboratorijskih ispitivanja, dalji razvoj ove oblasti omogućava nam da se nadamo praktičnoj upotrebi metode za lečenje pacijenata u budućnosti.

Eugenika(od grčkog. ευγενες - "dobra vrsta", "rodoslovan") - oblik društvene filozofije, doktrina o nasljednom zdravlju osobe, kao i načini za poboljšanje njegovih nasljednih svojstava. Eugenika je također društvena praksa povezana s ovom filozofijom. U savremenoj nauci mnogi problemi eugenike, posebno borbe protiv nasljednih bolesti, rješavaju se u okviru ljudske genetike. Ideje eugenike su diskreditovane jer su korištene za opravdavanje antihumanističkih teorija (na primjer, teorija fašističke rase). Istraživači koriste metode populacione genetike i proučavaju učestalost i dinamiku genetski određenih defekata i gena odgovornih za te defekte u ljudskoj populaciji. Ciljevi eugenike su:

• istraživanje i savjetovanje o nasljeđivanju, odnosno prenošenju na potomke gena koji uzrokuju bolesti i, shodno tome, njihovoj prevenciji;
• proučavanje promjena u ljudskim nasljednim informacijama pod uticajem faktora sredine, manifestovanih u genetskim osobinama;
• očuvanje ljudskog genofonda.

Zadaća:§pedeset

1 od 23

Prezentacija na temu:

slajd broj 1

Opis slajda:

slajd broj 2

Opis slajda:

Dalton zm, daltonizam je nasljedna, rijetko stečena osobina vida, izražena u nemogućnosti razlikovanja jedne ili više boja. Ime je dobio po Johnu Daltonu, koji je prvi opisao jednu od vrsta sljepoće za boje na temelju vlastitih senzacija 1794. godine.

slajd broj 3

Opis slajda:

John Dalton John Dalton 1766 - 1844 fizičar, hemičar je bio protanop (nije razlikovao crvenu boju), ali nije znao za svoje sljepilo za boje do svoje 26. godine. Imao je tri brata i sestru, a dvojica braće su bolovala od daltonista na crveno. Dalton je detaljno opisao svoj porodični nedostatak vida u maloj knjizi. Zahvaljujući njegovoj publikaciji, pojavila se riječ "sljepoća za boje", koja je dugi niz godina postala sinonim ne samo za vizualnu anomaliju koju je on opisao u crvenom području spektra, već i za bilo kakvo kršenje vida boja.

slajd broj 4

Opis slajda:

Uzrok poremećaja vida boja Kod ljudi, receptori osjetljivi na boje nalaze se u centralnom dijelu mrežnjače – nervnim ćelijama koje se nazivaju čunjići. Svaka od tri vrste češera ima svoj tip pigmenta proteinskog porijekla osjetljivog na boju. Jedna vrsta pigmenta je osjetljiva na crvenu, druga na zelenu, a treća na plavu. Ljudi sa normalnim vidom boja imaju sva tri pigmenta (crveni, zeleni i plavi) u čunjićima u potrebnoj količini.

slajd broj 5

Opis slajda:

Nasljedna priroda poremećaja vida za boje Prenošenje sljepoće za boje povezano je s X hromozomom i gotovo uvijek se prenosi s majke nosioca gena na sina, zbog čega je dvadeset puta veća vjerovatnoća da će se pojaviti kod muškaraca sa skup XY polnih hromozoma. Kod muškaraca, defekt jedinog X hromozoma nije nadoknađen, jer nema "rezervnog" X hromozoma. 2-8% muškaraca podliježe različitim stupnjevima sljepoće za boje, a samo 4 žene od 1000. Za ispoljavanje vidnog defekta kod žene neophodna je prilično rijetka kombinacija - prisustvo mutacije u oba X hromozoma . Manifestacija ove vrste sljepoće za boje povezana je s kršenjem proizvodnje jednog ili više pigmenata osjetljivih na svjetlost u receptorima vidnog konusa. Neke vrste sljepoće za boje ne treba smatrati "nasljednom bolešću", već karakteristikom vida. Prema istraživanju britanskih naučnika, ljudi kojima je teško razlikovati crvenu i zelenu boju mogu razlikovati mnoge druge nijanse. Konkretno, nijanse kaki, koje se čine istim ljudima sa normalnim vidom. Možda je u prošlosti takva osobina svojim nosiocima davala evolucijske prednosti, na primjer, pomogla je pronaći hranu u suhoj travi i lišću.

slajd broj 6

Opis slajda:

Stečeno sljepilo za boje Ovo je bolest koja se razvija samo u oku, gdje je zahvaćena mrežnica ili optički živac. Ovu vrstu sljepoće za boje karakterizira progresivno pogoršanje i poteškoće u razlikovanju plave i žute boje. Poznato je da I.E. Repin je, budući da je bio u poodmaklim godinama, pokušao da ispravi svoju sliku "Ivan Grozni i njegov sin Ivan 16. novembra 1581." Međutim, oni oko njega otkrili su da je zbog kršenja vida boja Repin uvelike izobličio shemu boja vlastite slike, te je rad morao biti prekinut.

slajd broj 7

Opis slajda:

slajd broj 8

Opis slajda:

slajd broj 9

Opis slajda:

Hemofilija je nasljedna bolest povezana s poremećenom koagulacijom (proces zgrušavanja krvi); kod ove bolesti dolazi do krvarenja u zglobovima, mišićima i unutrašnjim organima, kako spontano tako i kao rezultat traume ili operacije. Kod hemofilije, rizik od smrti pacijenta od krvarenja u mozgu i drugim vitalnim organima naglo se povećava, čak i uz manju ozljedu. Bolesnici sa teškom hemofilijom podležu invalidnosti zbog čestih krvarenja u zglobovima i mišićnom tkivu. Hemofilija se javlja zbog promjene jednog gena na X hromozomu (recesivna mutacija). Postoje tri tipa hemofilije (A - 80-85%, B, C).

slajd broj 10

Opis slajda:

Obično od ove bolesti pate muškarci, dok se kao nosioci hemofilije ponašaju žene, koje same od nje obično ne obolijevaju, ali mogu roditi bolesne sinove ili kćeri prenosioce. Najpoznatiji nosilac hemofilije u istoriji bila je kraljica Viktorija; očigledno se ova mutacija dogodila u njenom de novo genotipu, budući da hemofilija nije registrovana u porodicama njenih roditelja. Teoretski, ovo bi se moglo dogoditi čak i da Viktorijin otac zapravo nije Edward Augustus, vojvoda od Kenta, već neki drugi čovjek s hemofilijom, ali ne postoje istorijski dokazi u prilog tome. Jedan od Viktorijinih sinova (Leopold Duke of Albany) patio je od hemofilije, kao i određeni broj unučadi i praunučadi (rođenih od kćeri ili unuka), uključujući i ruskog carevića Alekseja Nikolajeviča.

slajd broj 11

Opis slajda:

slajd broj 12

Opis slajda:

slajd broj 13

Opis slajda:

Metode prenatalne dijagnoze, u zavisnosti od gestacijske dobi, dijele se na: biopsiju horiona - dobijanje ćelija od kojih se formira posteljica (period gestacije 10-13 sedmica) biopsiju placente - dobijanje ćelija placente (period gestacije 14-20 sedmica), koji je tehnički slična biopsija horiona. Glavni zadatak studije u ovom periodu je da se identifikuju fetalne malformacije i znaci komplikovane trudnoće. Glavna stvar je isključiti većinu fetalnih malformacija i markera kromosomskih bolesti (više od 20)

slajd broj 14

Opis slajda:

Svaki od 23 hromozoma može se obojiti u svoju boju.Svaki hromozom je obojen bar kodom.Ovo vam omogućava da vidite promjenu u broju i strukturi hromozoma, uključujući i tumorske bolesti. Tumorske bolesti su gotovo uvijek povezane s preuređivanjem genoma. Ljudski hromozomi su numerisani u opadajućem redosledu veličine od 1 do 22.

slajd broj 15

Opis slajda:

John Langdon Haydon Down je naučnik koji je prvi opisao Downov sindrom i nazvao ga "mongolizam". Prezime doktora je isto kao i engleska riječ za "down", što je rezultiralo popularnom zabludom o suštini Downovog sindroma (mentalna retardacija) - međutim, sindrom je tako nazvan 1965. godine samo svojim imenom. (Na ruskom, upotreba riječi "dolje" u odnosu na osobe sa ovom hromozomskom anomalijom ili kao uvreda je nepristojna.) Britanski genetičar.

slajd broj 16

Opis slajda:

Rizik od rođenja djeteta s Downovim sindromom ovisi o dobi majke. Za žene mlađe od 25 godina, vjerovatnoća da će imati bolesno dijete je 1/1400, do 30 - 1/1000, sa 35 godina rizik se povećava na 1/350, sa 42 godine - do 1/60 , a sa 49 godina - do 1/1000. Međutim, budući da mlade žene općenito rađaju mnogo više djece, većina (80%) svih osoba s Downovim sindromom zapravo se rađaju od mladih žena mlađih od 30 godina. Danas se svako šestoto dijete u svijetu rađa s Downovim sindromom. Indijski naučnici su otkrili da vjerovatnoća da će imati dijete s Downovim sindromom u velikoj mjeri zavisi od starosti bake po majci: što je starija bila kada je rodila kćeri, veća je vjerovatnoća da će imati bolesnu unučad. Ovaj faktor se može pokazati značajnijim od tri druga dosad poznata (dob majke, godine oca i stepen krvnog srodstva).

Opis slajda:

Karakteristično. "Mongoloidne" oči, mala zaobljena glava, glatka, vlažna, edematozna koža, suva, prorijeđena kosa, male zaobljene uši, mali nos, debele usne, poprečne brazde na jeziku koji često viri prema van, jer se ne uklapa u oralnu šupljinu šupljina. Prsti su kratki i debeli, mali prst je relativno mali i obično savijen prema unutra. Povećava se razmak između prvog i drugog prsta na rukama i stopalima. Udovi su kratki, rast je u pravilu znatno niži od normalnog. Seksualne karakteristike su slabo razvijene, a vjerovatno u većini slučajeva izostaje sposobnost reprodukcije. Inteligencija pacijenata je obično svedena na nivo umjerene mentalne retardacije. Kvocijent inteligencije (IQ) kreće se između 20 i 49, iako u nekim slučajevima može biti iznad ili ispod ovih granica. Čak i kod odraslih pacijenata mentalni razvoj ne prelazi nivo normalnog sedmogodišnjeg djeteta.

Opis slajda:

Trisomija Edwardsovog sindroma na 18. hromozomu javlja se kod novorođenčadi sa frekvencijom od 1:3300 do 1:10 000; djevojčice su 3 puta češće od dječaka. Pogođena djeca se često rađaju prerano ili kasne. Povrede sa trizomijom na 18. hromozomu su mnogo teže nego kod Downovog sindroma; samo 50% preživi do 2 mjeseca starosti; 10% živi 1 godinu. Prosječan životni vijek za dječake je 60, za djevojčice - 280 dana. Klinička slika: lobanja neobičnog oblika (usko čelo i široki istureni potiljak), niske uši, srčane mane, teška mentalna retardacija. Veliki metabolički i endokrini poremećaji, ozbiljno usporavanje rasta.

slajd broj 21

Opis slajda:

Opis slajda:

Shereshevsky-Turnerov sindrom je klinička manifestacija anomalije jednog od X kromosoma kod žena. Turnerov sindrom u 60% slučajeva nastaje zbog monosomije X hromozoma (45,X kariotip). Prevalencija među živorođenom djecom je 1:5000 (kod djevojčica 1:2500). Sindrom karakteriziraju višestruke malformacije skeleta i unutrašnjih organa. Najvažnije fenotipske karakteristike: nizak rast i potpuno odsustvo jajnika. Ostali znaci: kratak vrat sa pterigoidnim naborima kože, niska linija kose na potiljku, buretasta prsa, proporcije lica, zakrivljenost ruku u obliku slova O (deformitet zglobova laktova), zakrivljenost nogu u obliku slova X.

Makhaeva Diana

Prezentacija iz biologije 9. razred

Skinuti:

Pregled:

Za korištenje pregleda prezentacija, kreirajte Google račun (nalog) i prijavite se: https://accounts.google.com

Naslovi slajdova:

NASLJEDNE BOLESTI LJUDI Nasljedne bolesti čovjeka

Prezentaciju su uradili: Učenik 9 B razreda KSOŠ br. F.I. Anisichkin. Makhaeva Diana

Definicija Nasljedne bolesti - bolesti čovjeka uzrokovane oštećenjem (mutacijom) nasljednog aparata (genoma) ćelije

Klasifikacija Nasljedne bolesti Hromozomske poligene Mitohondrijalni gen monogeni

Genetske bolesti Genetske bolesti su grupa bolesti uzrokovanih mutacijama na nivou gena. Opšta učestalost genskih bolesti u ljudskoj populaciji je 2-4%. Trenutno je opisano više od 5.000 takvih nasljednih bolesti.

Uzrokuju mutacije ili odsustvo pojedinačnih gena. Oni se nasljeđuju u potpunom skladu sa zakonima G. Mendela. Vrsta nasljeđivanja je autozomna ili vezana za X hromozom, dominantna ili recesivna. Učestalost pojavljivanja 1:10 000 -15 000. Monogene bolesti

Nasljedna bolest vezivnog tkiva uzrokovana mutacijom gena koji kodira strukturu proteina fibrilina. Nasljeđuje se autosomno dominantno. Marfanov sindrom Arahnodaktilija grudnog koša

Poznate osobe sa Marfanovim sindromom Ch. de Gaulle A. Lincoln Akhenaten N. Paganini

Bolest koja pogađa egzokrine žlijezde. Razlog je mutacija (delecija tri nukleotida), koja dovodi do odsustva fenilalanina. Nasljeđuje se autosomno recesivno. Cistična fibroza s

Grupa bolesti čiji se razvoj temelji na kršenju broja ili strukture hromozoma koji se javljaju u gametama roditelja ili u ranim fazama drobljenja zigota (oplođenog jajeta). Hromozomske bolesti

Uzroci bolesti povezanih s kršenjem ploidnosti uzrokovane kršenjem broja kromosoma povezanih s promjenom strukture kromosoma. hromozomske bolesti

Srčane mane se mogu javiti izolovano ili u kombinaciji jedna s drugom. Urođena srčana bolest može se pojaviti odmah nakon rođenja djeteta ili biti skrivena. Urođene srčane mane javljaju se sa učestalošću od 6-8 slučajeva na hiljadu porođaja, što je 30% svih malformacija. One su na prvom mjestu po mortalitetu novorođenčadi i djece prve godine života. Nakon prve godine života, smrtnost se naglo smanjuje, a u periodu od 1 godine do 15 godina ne umire više od 5% djece. Kongenitalne bolesti srca Najčešća nasljedna oboljenja.

Downov sindrom je prisustvo viška hromozoma u tijelu. To utiče na organizam i razvoj djeteta nije najbolji način. Osoba rođena s Downovim sindromom ima još jedan dodatni hromozom, čije porijeklo naučnici još uvijek nisu riješili. Pojava Downovog sindroma potpuno je nezavisna od socijalnog, nacionalnog ili rasnog statusa roditelja. Kod takve djece je u pravilu inhibiran razvoj: i fizički i psihički. Nemogućnost prilagođavanja životu i, pored toga, buket dodatnih bolesti, uključujući: bolesti srca, neizlječive bolesti organa sluha, vida. Kako mogu preživjeti u ovom surovom svijetu? Prema statistikama, 92 odsto žena prekinulo je trudnoću čim su saznale da će imati bolesno dete, 94 odsto je odbilo decu u porodilištu. Ispostavilo se da samo 6% djece sa ovim sindromom može živjeti u potpunosti, s ljubavlju i razumijevanjem voljenih osoba Downov sindrom

Angelmanov sindrom je rijedak genetski poremećaj koji uzrokuje kašnjenje u razvoju i neurološke probleme. Angelmanov sindrom je klasičan primjer nasljednog otiskivanja, koji je uzrokovan delecijom (gubitak dijela hromozoma) ili inaktivacijom gena na majčinom hromozomu 15. Angelmanov sindrom

Izvori A. Kamensky “Biology. Uvod u opću biologiju i ekologiju. 9. razred http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

Odbacite loše navike, jer je nečiji život u vašim rukama! Hvala vam na pažnji!