વ્યક્તિમાં કેટલા રંગસૂત્રો હોય છે? શું તેમની સંખ્યા બદલાય છે? દુનિયા પુરૂષો વિના રહી જશે જો કોઈ વ્યક્તિમાં વધુ રંગસૂત્રો હોય તો તેનો શું અર્થ થાય?

આનુવંશિક સંશોધનનો વિષય આનુવંશિકતા અને પરિવર્તનશીલતાની ઘટના છે. અમેરિકન વૈજ્ઞાનિક ટી-એચ. મોર્ગને આનુવંશિકતાના રંગસૂત્ર સિદ્ધાંતની રચના કરી, જે સાબિત કરે છે કે દરેક જૈવિક જાતિ ચોક્કસ કેરીયોટાઇપ દ્વારા વર્ગીકૃત કરી શકાય છે, જેમાં સોમેટિક અને સેક્સ રંગસૂત્રો જેવા રંગસૂત્રોના પ્રકારો હોય છે. બાદમાં એક અલગ જોડી દ્વારા રજૂ કરવામાં આવે છે, જે પુરુષ અને સ્ત્રી વ્યક્તિઓ દ્વારા અલગ પડે છે. આ લેખમાં આપણે અભ્યાસ કરીશું કે સ્ત્રી અને પુરુષ રંગસૂત્રોની રચના શું છે અને તેઓ એકબીજાથી કેવી રીતે અલગ છે.

કેરીયોટાઇપ શું છે?

ન્યુક્લિયસ ધરાવતો દરેક કોષ ચોક્કસ સંખ્યામાં રંગસૂત્રો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેને કેરીયોટાઇપ કહેવામાં આવે છે. વિવિધ જૈવિક જાતિઓમાં, આનુવંશિકતાના માળખાકીય એકમોની હાજરી સખત રીતે ચોક્કસ હોય છે, ઉદાહરણ તરીકે, માનવ કેરીયોટાઇપ 46 રંગસૂત્રો છે, ચિમ્પાન્ઝી - 48, ક્રેફિશ - 112. તેમની રચના, કદ, આકાર વિવિધ વ્યવસ્થિત ટેક્સા સાથે જોડાયેલા વ્યક્તિઓમાં અલગ છે.

શરીરના કોષમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યાને ડિપ્લોઇડ સમૂહ કહેવામાં આવે છે. તે સોમેટિક અંગો અને પેશીઓની લાક્ષણિકતા છે. જો પરિવર્તનના પરિણામે કેરીયોટાઇપ બદલાય છે (ઉદાહરણ તરીકે, ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા 47, 48 છે), તો આવી વ્યક્તિઓએ પ્રજનનક્ષમતામાં ઘટાડો કર્યો છે અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં બિનફળદ્રુપ છે. સેક્સ રંગસૂત્રો સાથે સંકળાયેલ અન્ય વારસાગત રોગ ટર્નર-શેરશેવસ્કી સિન્ડ્રોમ છે. તે સ્ત્રીઓમાં થાય છે જેમની કેરીયોટાઇપમાં 46 કરતાં 45 રંગસૂત્રો હોય છે. આનો અર્થ એ છે કે જાતીય જોડીમાં બે X રંગસૂત્રો નથી, પરંતુ માત્ર એક જ છે. ફેનોટાઇપિકલી, આ ગોનાડ્સના અવિકસિતતામાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે, નબળી રીતે વ્યક્ત કરેલ ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓ અને વંધ્યત્વ.

સોમેટિક અને સેક્સ રંગસૂત્રો

તેઓ આકાર અને જનીનોના સમૂહમાં બંને અલગ પડે છે જે તેમને બનાવે છે. મનુષ્યો અને સસ્તન પ્રાણીઓના પુરુષ રંગસૂત્રો હેટરોગેમેટિક લૈંગિક જોડી XY માં સમાવિષ્ટ છે, જે પ્રાથમિક અને ગૌણ પુરૂષ જાતીય લાક્ષણિકતાઓ બંનેના વિકાસની ખાતરી કરે છે.

નર પક્ષીઓમાં, જાતીય જોડીમાં બે સરખા ZZ નર રંગસૂત્રો હોય છે અને તેને હોમોગેમેટિક કહેવામાં આવે છે. રંગસૂત્રોથી વિપરીત જે સજીવની જાતિ નક્કી કરે છે, કેરીયોટાઇપમાં વારસાગત રચનાઓ હોય છે જે નર અને માદા બંનેમાં સમાન હોય છે. તેમને ઓટોસોમ કહેવામાં આવે છે. માનવ કેરીયોટાઇપમાં તેમની 22 જોડી છે. જાતીય પુરુષ અને સ્ત્રી રંગસૂત્રો 23 જોડી બનાવે છે, તેથી પુરુષના કેરીયોટાઇપને સામાન્ય સૂત્ર તરીકે રજૂ કરી શકાય છે: ઓટોસોમના 22 જોડીઓ + XY, અને સ્ત્રીઓ - ઓટોસોમના 22 જોડીઓ + XX.

અર્ધસૂત્રણ

સૂક્ષ્મજીવ કોષોની રચના - ગેમેટ્સ, જેનું ફ્યુઝન ઝાયગોટ બનાવે છે, સેક્સ ગ્રંથીઓમાં થાય છે: વૃષણ અને અંડાશય. તેમના પેશીઓમાં, મેયોસિસ થાય છે - કોષ વિભાજનની પ્રક્રિયા જે રંગસૂત્રોના હેપ્લોઇડ સમૂહ ધરાવતા ગેમેટ્સની રચના તરફ દોરી જાય છે.

અંડાશયમાં ઓઓજેનેસિસ માત્ર એક જ પ્રકારના ઇંડાની પરિપક્વતા તરફ દોરી જાય છે: 22 ઓટોસોમ + X, અને સ્પર્મેટોજેનેસિસ બે પ્રકારના ગોમેટ્સની પરિપક્વતાની ખાતરી કરે છે: 22 ઓટોસોમ + X અથવા 22 ઓટોસોમ + Y. મનુષ્યમાં, અજાત બાળકનું લિંગ ઇંડા અને શુક્રાણુના મધ્યવર્તી કેન્દ્રના ફ્યુઝનની ક્ષણે નક્કી થાય છે અને શુક્રાણુના કેરીયોટાઇપ પર આધાર રાખે છે.

ક્રોમોસોમલ મિકેનિઝમ અને લિંગ નિર્ધારણ

અમે પહેલાથી જ તે ક્ષણ પર જોયું છે કે જેમાં વ્યક્તિમાં સેક્સ નક્કી થાય છે - ગર્ભાધાનની ક્ષણે, અને તે શુક્રાણુના રંગસૂત્ર સમૂહ પર આધારિત છે. અન્ય પ્રાણીઓમાં, વિવિધ જાતિના પ્રતિનિધિઓ રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ભિન્ન હોય છે. ઉદાહરણ તરીકે, દરિયાઈ કૃમિ, જંતુઓ અને તિત્તીધોડાઓમાં, પુરુષોના ડિપ્લોઇડ સમૂહમાં જાતીય જોડીમાંથી માત્ર એક જ રંગસૂત્ર હોય છે, અને સ્ત્રીઓમાં - બંને. આમ, નર સમુદ્રી કૃમિ Acirocanthus ના રંગસૂત્રોના હેપ્લોઇડ સમૂહને સૂત્રો દ્વારા વ્યક્ત કરી શકાય છે: 5 રંગસૂત્રો + 0 અથવા 5 રંગસૂત્રો + x, અને સ્ત્રીઓના ઇંડામાં 5 રંગસૂત્રો + xનો માત્ર એક સમૂહ હોય છે.

જાતીય દ્વિરૂપતાને શું અસર કરે છે?

રંગસૂત્ર ઉપરાંત, લિંગ નક્કી કરવાની અન્ય રીતો છે. કેટલાક અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં - રોટીફર્સ - ગેમેટ્સ - ગર્ભાધાનના ફ્યુઝન પહેલાં જ લિંગ નક્કી કરવામાં આવે છે, જેના પરિણામે પુરુષ અને સ્ત્રી રંગસૂત્રો હોમોલોગસ જોડી બનાવે છે. દરિયાઈ પોલીચેટ ડાયનોફિલસની માદાઓ ઓજેનેસિસ દરમિયાન બે પ્રકારના ઈંડા ઉત્પન્ન કરે છે. પ્રથમ નાના હોય છે, જરદીમાં ક્ષીણ થાય છે અને તેમાંથી નર વિકસે છે. અન્ય - મોટા, પોષક તત્વોના વિશાળ પુરવઠા સાથે - સ્ત્રીઓના વિકાસ માટે સેવા આપે છે. મધમાખીઓમાં - હાયમેનોપ્ટેરા શ્રેણીના જંતુઓ - માદાઓ બે પ્રકારના ઇંડા ઉત્પન્ન કરે છે: ડિપ્લોઇડ અને હેપ્લોઇડ. બિનફળદ્રુપ ઇંડામાંથી, નર વિકસિત થાય છે - ડ્રોન, અને ફળદ્રુપ ઇંડામાંથી - માદાઓ, જેઓ કામદાર મધમાખીઓ છે.

લિંગ રચના પર હોર્મોન્સ અને તેમની અસર

મનુષ્યોમાં, પુરૂષ ગ્રંથીઓ - વૃષણ - ટેસ્ટોસ્ટેરોન જેવા સેક્સ હોર્મોન્સ ઉત્પન્ન કરે છે. તેઓ બંને વિકાસ (બાહ્ય અને આંતરિક જનન અંગોની રચનાત્મક રચના) અને શારીરિક લક્ષણોને પ્રભાવિત કરે છે. ટેસ્ટોસ્ટેરોનના પ્રભાવ હેઠળ, ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓ રચાય છે - હાડપિંજરનું માળખું, આકૃતિની લાક્ષણિકતાઓ, શરીરના વાળ, અવાજનું માળખું. સ્ત્રીના શરીરમાં, અંડાશય માત્ર સેક્સ કોશિકાઓ જ નહીં, પણ હોર્મોન્સ પણ ઉત્પન્ન કરે છે, સેક્સ હોર્મોન્સ, જેમ કે એસ્ટ્રાડિઓલ, પ્રોજેસ્ટેરોન, એસ્ટ્રોજન, બાહ્ય અને આંતરિક જનન અંગોના વિકાસમાં ફાળો આપે છે, સ્ત્રી શરીરના વાળ, માસિક ચક્ર અને ગર્ભાવસ્થાને નિયંત્રિત કરે છે.

કેટલાક કરોડઅસ્થિધારી પ્રાણીઓ, માછલીઓ અને ઉભયજીવીઓમાં, ગોનાડ્સ દ્વારા ઉત્પાદિત જૈવિક રીતે સક્રિય પદાર્થો પ્રાથમિક અને ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓના વિકાસને ખૂબ પ્રભાવિત કરે છે, પરંતુ રંગસૂત્રોના પ્રકારો સેક્સની રચના પર એટલી મોટી અસર કરતા નથી. ઉદાહરણ તરીકે, દરિયાઈ પોલીચેટ્સના લાર્વા - બોનેલિયા - સ્ત્રી સેક્સ હોર્મોન્સના પ્રભાવ હેઠળ તેમની વૃદ્ધિ (કદ 1-3 મીમી) બંધ કરે છે અને વામન નર બની જાય છે. તેઓ સ્ત્રીઓના જનન માર્ગમાં રહે છે, જેની શરીરની લંબાઈ 1 મીટર સુધી હોય છે. સ્વચ્છ માછલીઓમાં, નર ઘણી સ્ત્રીઓના હરેમ જાળવે છે. સ્ત્રીઓમાં, અંડાશય ઉપરાંત, વૃષણના મૂળ હોય છે. જલદી નરનું મૃત્યુ થાય છે, હેરમ માદાઓમાંથી એક તેનું કાર્ય સંભાળે છે (પુરુષ ગોનાડ્સ જે સેક્સ હોર્મોન્સ ઉત્પન્ન કરે છે તે તેના શરીરમાં સક્રિય રીતે વિકાસ કરવાનું શરૂ કરે છે).

સેક્સ નિયમન

તે બે નિયમો દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે: પ્રથમ ટેસ્ટોસ્ટેરોન અને હોર્મોન એમઆઈએસના સ્ત્રાવ પર પ્રાથમિક ગોનાડ્સના વિકાસની અવલંબન નક્કી કરે છે. બીજો નિયમ Y રંગસૂત્ર દ્વારા ભજવવામાં આવતી અસાધારણ ભૂમિકા સૂચવે છે. વાય રંગસૂત્ર પર સ્થિત જનીનોના પ્રભાવ હેઠળ પુરુષ જાતિ અને તેને અનુરૂપ તમામ શરીરરચનાત્મક અને શારીરિક લાક્ષણિકતાઓનો વિકાસ થાય છે. માનવ આનુવંશિકતામાં બંને નિયમોના આંતરસંબંધ અને અવલંબનને વૃદ્ધિનો સિદ્ધાંત કહેવામાં આવે છે: ઉભયલિંગી હોય તેવા ગર્ભમાં (એટલે ​​​​કે, સ્ત્રી ગ્રંથીઓ - મ્યુલેરિયન ડક્ટ અને નર ગોનાડ્સ - વોલ્ફિયન નહેર) ની રુડિમેન્ટ્સ ધરાવે છે, ભિન્નતા ગર્ભના ગોનાડનો આધાર કેરીયોટાઇપમાં વાય રંગસૂત્રની હાજરી અથવા ગેરહાજરી પર છે.

Y રંગસૂત્ર પર આનુવંશિક માહિતી

આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ દ્વારા સંશોધન, ખાસ કરીને T-H. મોર્ગન, એવું જાણવા મળ્યું હતું કે મનુષ્યો અને સસ્તન પ્રાણીઓમાં X અને Y રંગસૂત્રોની જનીન રચના સમાન નથી. માનવ પુરુષ રંગસૂત્રોમાં X રંગસૂત્ર પર હાજર કેટલાક એલીલ્સનો અભાવ હોય છે. જો કે, તેમના જનીન પૂલમાં SRY જનીન હોય છે, જે શુક્રાણુઓને નિયંત્રિત કરે છે, જે પુરુષ જાતિની રચના તરફ દોરી જાય છે. ગર્ભમાં આ જનીનની વારસાગત વિક્ષેપ આનુવંશિક રોગ - સ્વાયર્સ સિન્ડ્રોમના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. પરિણામે, આવા ગર્ભમાંથી વિકાસ કરતી સ્ત્રી વ્યક્તિ XY કેરીયોટાઇપમાં જાતીય જોડી અથવા ફક્ત Y રંગસૂત્રનો એક ભાગ ધરાવે છે જેમાં જીન લોકસ હોય છે. તે ગોનાડ્સના વિકાસને સક્રિય કરે છે. બીમાર સ્ત્રીઓમાં, ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓને અલગ પાડવામાં આવતી નથી અને તેઓ બિનફળદ્રુપ છે.

Y રંગસૂત્ર અને વારસાગત રોગો

અગાઉ નોંધ્યું તેમ, પુરુષ રંગસૂત્ર X રંગસૂત્રથી કદ (તે નાનું છે) અને આકારમાં (તે હૂક જેવું લાગે છે) બંનેમાં અલગ છે. જનીનોનો સમૂહ પણ તેના માટે વિશિષ્ટ છે. આમ, વાય રંગસૂત્ર પરના જનીનોમાંના એકમાં પરિવર્તન કાનની પટ્ટી પર બરછટ વાળના ટફ્ટના દેખાવ દ્વારા ફેનોટાઇપિક રીતે પ્રગટ થાય છે. આ નિશાની ફક્ત પુરુષો માટે લાક્ષણિક છે. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ નામનો વારસાગત રોગ જાણીતો છે. બીમાર માણસના કેરીયોટાઇપમાં વધારાની સ્ત્રી અથવા પુરૂષ રંગસૂત્રો હોય છે: XXY અથવા XXYY.

મુખ્ય ડાયગ્નોસ્ટિક ચિહ્નો સ્તનધારી ગ્રંથીઓ, ઓસ્ટીયોપોરોસિસ અને વંધ્યત્વની પેથોલોજીકલ વૃદ્ધિ છે. આ રોગ એકદમ સામાન્ય છે: દર 500 નવજાત છોકરાઓ માટે, 1 દર્દી છે.

સારાંશ માટે, અમે નોંધીએ છીએ કે મનુષ્યોમાં, અન્ય સસ્તન પ્રાણીઓની જેમ, ભાવિ જીવતંત્રની જાતિ ગર્ભાધાનની ક્ષણે નક્કી થાય છે, ઝાયગોટમાં સેક્સ X અને Y રંગસૂત્રોના ચોક્કસ સંયોજનને કારણે.

એક પૂર્વધારણા છે કે પુરૂષ Y રંગસૂત્ર એ "ખામીયુક્ત" સ્ત્રી X રંગસૂત્ર છે.
સેન્ટ લૂઇસમાં વોશિંગ્ટન યુનિવર્સિટી સ્કૂલ ઓફ મેડિસિન દ્વારા ફોટો

આ વાર્તા ઓછામાં ઓછા આઠ વર્ષ પહેલાં શરૂ થઈ હતી.

ત્યારબાદ, 2004માં, ઓસ્ટ્રેલિયન નેશનલ યુનિવર્સિટીના પ્રોફેસર જેન્ની ગ્રેવ્સે બ્રુનેલ યુનિવર્સિટી ખાતે યોજાયેલી 15મી ઇન્ટરનેશનલ કોન્ફરન્સ ઓન ક્રોમોઝોમમાં જણાવ્યું હતું કે આગામી 10 મિલિયન વર્ષોમાં, જૈવિક પેટાજાતિ તરીકે પુરૂષો લુપ્ત થવાની આરે છે. ગ્રેવ્સે તેમના ઉત્ક્રાંતિવાદી નિરાશાવાદને તેમણે આગળ મૂકેલી પૂર્વધારણા પર આધારિત છે: સસ્તન પ્રાણીઓની "પુરુષ" Y રંગસૂત્ર લાક્ષણિકતા (વાય રંગસૂત્ર) આખરે તેના કેટલાક ડઝન જનીનો ગુમાવશે. વિખ્યાત SRY જનીન (કહેવાતા "પુરુષતા" જનીન - Y નો જાતિ-નિર્ધારણ ક્ષેત્ર), જે પુરુષ હોર્મોન્સ અને શુક્રાણુઓના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર છે.

હકીકત એ છે કે તે તદ્દન ચોક્કસ રીતે સ્થાપિત કરવામાં આવ્યું છે: તેના મૂળમાં, 300 મિલિયન વર્ષો પહેલા, Y રંગસૂત્રમાં 1438 જનીનો હતા; હવે, વિવિધ અંદાજો અનુસાર, 45 થી 82 સુધી (તાજેતરના ડેટા અનુસાર - 78). અને તેની સરખામણી X રંગસૂત્ર (X રંગસૂત્ર) પરના આશરે 800 જનીનો સાથે કરવામાં આવે છે ┘ રીગ્રેશન, જેમ તેઓ કહે છે, તે સ્પષ્ટ છે! સામાન્ય રીતે, એવી ધારણા છે કે Y રંગસૂત્ર એ "ખામીયુક્ત" સ્ત્રી X રંગસૂત્ર છે.

યાદ કરો કે માનવ જીનોમમાં રંગસૂત્રોની 23 જોડી હોય છે. ફક્ત સ્ત્રીઓમાં, 23મી જોડીમાં બે X રંગસૂત્રો હોય છે, અને પુરુષોમાં, Y રંગસૂત્ર X રંગસૂત્ર સાથે 300 મિલિયન વર્ષો પહેલા "જોડાયેલું" હતું (કયા સંજોગોને કારણે એક અલગ પ્રશ્ન છે). Y રંગસૂત્રમાં જોડી ન હોવાથી, તાજેતરમાં સુધી એવું માનવામાં આવતું હતું કે તે આનુવંશિક સામગ્રીનો લગભગ "અધોગતિ કરનાર ડમ્પ" છે. એવો અભિપ્રાય હતો કે જે ભૂલો થાય છે તેને સુધારવાની ક્ષમતાનો અભાવ Y રંગસૂત્ર પરના જનીનો ધીમે ધીમે "સ્વિચ ઓફ" તરફ દોરી જાય છે.

પ્રોફેસર વ્યાચેસ્લાવ ટેરેન્ટુલે તેમના મોનોગ્રાફ “ધ હ્યુમન જીનોમ: એન સાયક્લોપીડિયા રીટન ઇન ફોર લેટર્સ” (એમ., 2003)માં નોંધ્યું છે કે, “આ નાનું જાતિય રંગસૂત્ર મનુષ્યમાં પુરુષ જાતિ નક્કી કરે છે. "તેમાં જે સિક્વન્સ છે તે ખૂબ જ યુવાન માનવામાં આવે છે." આ રંગસૂત્ર પર પરિવર્તન દર X રંગસૂત્ર કરતાં ચાર ગણો વધારે છે. આ રંગસૂત્રના ડાબા છેડા પર જ જનીનોની ઓળખ કરવામાં આવી છે (જમણો છેડો હજુ સુધી સંપૂર્ણપણે અનુક્રમિત થયો નથી). નવીનતમ અપડેટ કરેલા ડેટા અનુસાર, તેમની મહત્તમ સંખ્યા 100 સુધી પણ પહોંચી નથી. સરેરાશ, 1 મિલિયન અક્ષર-ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ દીઠ માત્ર પાંચ જનીનો હોય છે.

આ બધાએ 2003 ના પુસ્તક "એડમ્સ કર્સ: અ ફ્યુચર વિધાઉટ મેન" ના લેખક પ્રોફેસર બ્રાયન સાયક્સને વિશ્વાસપૂર્વક 100 હજાર વર્ષમાં પુરુષોના અદ્રશ્ય થવાની આગાહી કરવાનું કારણ આપ્યું.

પણ લાગે છે કે આ વખતે તે પસાર થઈ ગયો!

અધિકૃત વૈજ્ઞાનિક જર્નલ નેચરના નવીનતમ અંકોમાંના એકમાં એક લેખ પ્રકાશિત થયો હતો, જે સાબિત કરે છે કે Y રંગસૂત્રનું "અધોગતિ" વ્યવહારીક રીતે બંધ થઈ ગયું છે. કેમ્બ્રિજ, મેસેચ્યુસેટ્સમાં વ્હાઇટહેડ ઇન્સ્ટિટ્યૂટમાં જેનિફર હ્યુજીસ અને તેના સાથીઓએ રિસસ વાંદરાઓના વાય રંગસૂત્રનો અભ્યાસ કર્યો, જે 25 મિલિયન વર્ષોના ઉત્ક્રાંતિ દ્વારા માનવીઓથી અલગ પડે છે.

સંશોધકો નિષ્કર્ષ પર આવ્યા, બીબીસી અહેવાલો કે, છેલ્લાં 6 મિલિયન વર્ષોમાં, માનવ Y રંગસૂત્રનું અધોગતિ ન્યૂનતમ રહ્યું છે - તેણે એક જનીન ગુમાવ્યું નથી, અને 25 મિલિયન વર્ષોના સમયગાળા દરમિયાન, સંખ્યાબંધ જનીનોમાં એકનો ઘટાડો થયો છે.

"વાય રંગસૂત્ર દૂર થઈ રહ્યું નથી અને જનીનનું નુકશાન વર્ચ્યુઅલ રીતે બંધ થઈ ગયું છે," ડૉ. હ્યુજીસ સમજાવે છે. "આપણે ભવિષ્યમાં આવું બને તેવી શક્યતાને નકારી શકીએ નહીં, પરંતુ વાય રંગસૂત્ર પર જે જીન્સ છે તે આપણી સાથે રહેશે. તેઓ અમુક નિર્ણાયક કાર્ય કરતા દેખાય છે કે જેના વિશે આપણે હજુ પણ માત્ર અનુમાન લગાવીએ છીએ, પરંતુ આ જનીનો કુદરતી પસંદગી દ્વારા સારી રીતે સચવાય છે.”

પરંતુ આ ખરેખર સૌથી રસપ્રદ પ્રશ્ન છે: હોમો સેપિયન્સના જીનોમમાં આવા "અપૂર્ણ" રંગસૂત્રની શા માટે જરૂર હતી? આ પ્રશ્નના ઘણા સંભવિત જવાબો છે.

આજે, ઉદાહરણ તરીકે, રંગસૂત્ર X ના જનીનો અને ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી, સ્તન કેન્સર, પ્રોસ્ટેટ કેન્સર, કાર્ડિયોમાયોપેથી, એપીલેપ્સી, હિમોફિલિયા બી જેવા રોગો વચ્ચેનું જોડાણ પહેલેથી જ ચોક્કસપણે સ્થાપિત થઈ ગયું છે... એક ભયાનક સૂચિ, તે નથી! અને આ રોગો સાથે સંકળાયેલ X રંગસૂત્ર પરના 208 જનીનોનો માત્ર એક નાનો ભાગ છે. પુરૂષ Y રંગસૂત્ર પર માત્ર ત્રણ રોગ-સંબંધિત જનીનોની ઓળખ કરવામાં આવી છે.

વધુમાં, એવું માનવા માટેનું કારણ છે કે તે વાય રંગસૂત્રનો ઉદભવ હતો જેણે વાનર જેવા પૂર્વજોમાંથી મનુષ્યની ઉત્પત્તિમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવી હતી. તે જાણીતું છે, ઉદાહરણ તરીકે, વાંદરાઓ સહિત તમામ સસ્તન પ્રાણીઓ, સ્ત્રી જાતિના રંગસૂત્ર X પર ડીએનએનો સમાન ભાગ ધરાવે છે, જે લગભગ 4 મિલિયન ન્યુક્લિયોટાઇડ સિક્વન્સ લાંબો છે. પરંતુ માત્ર આધુનિક માનવીઓમાં ડીએનએના આ વિભાગની નકલ પુરૂષ વાય રંગસૂત્ર પર પણ કરવામાં આવી હતી. કદાચ આ ખૂબ જ કાલ્પનિક "માનવ જનીન" છે.

ફરીથી, મનુષ્યો અને ચિમ્પાન્ઝીના જીનોમમાં સૌથી નાનો તફાવત X રંગસૂત્રો વચ્ચે જોવા મળે છે, અને સૌથી મોટો - Y રંગસૂત્રો વચ્ચે. જો કે અહીં અપવાદો છે: દક્ષિણ અને પૂર્વીય આફ્રિકાના બુશમેન વચ્ચે, Y માં પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી હતી. રંગસૂત્ર, જે વાંદરાઓમાં હાજર છે, પરંતુ અન્ય લોકોની વસ્તીમાં ગેરહાજર છે. વૈજ્ઞાનિકો સૂચવે છે કે આ પરિવર્તન મનુષ્ય અને ચિમ્પાન્ઝીના ઉત્ક્રાંતિના અલગતા પહેલા ઉદ્ભવ્યું હતું.

જો કે, તમે અહીં પણ "તેને વધુપડતું" કરી શકતા નથી. એવા કિસ્સાઓ છે જ્યારે માનવ કોષોમાં વાય રંગસૂત્રની એક નહીં, પરંતુ બે કે ત્રણ નકલો પણ હોય છે. આવા રંગસૂત્ર પેથોલોજીના લાક્ષણિક ચિહ્નો અસામાજિક વર્તન અને વિવિધ મનોવૈજ્ઞાનિક વિકૃતિઓ છે, જે 35% દર્દીઓની લાક્ષણિકતા છે. આક્રમકતા માટે આનુવંશિક રીતે પ્રોગ્રામ કરેલ માચોનો એક પ્રકાર┘

ભલે તે બની શકે, એવું લાગે છે કે તે વાય રંગસૂત્ર છે જે માનવોમાં ઉત્ક્રાંતિવાદી ફેરફારોના સ્ત્રોતની ભૂમિકા ભજવે છે. માનવ જીનોમમાં સંચિત થતા ઘણા પરિવર્તનો માટે તે પુરુષો જ જવાબદાર છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, પુરૂષ વાય રંગસૂત્રથી વંચિત માનવતા, એક અદ્યતન કન્સેપ્ટ કાર જેવું લાગશે જેમાં તેઓ એન્જિન મૂકવાનું ભૂલી ગયા હતા. પરંતુ કુદરતનો લેખ પુરૂષોની ઉત્ક્રાંતિના ભવિષ્ય વિશેની બિનપ્રેરિત ચિંતાનો અંત લાવે છે.

ઓછામાં ઓછું, પ્રોફેસર માર્ક પેજેલ, જેમનો અભિપ્રાય બીબીસી દ્વારા ટાંકવામાં આવ્યો છે, જેઓ રીડિંગ યુનિવર્સિટીમાં ઉત્ક્રાંતિ જીવવિજ્ઞાનની સમસ્યાઓ સાથે કામ કરે છે, માને છે કે લાંબા ગાળે પુરુષોના ભાવિ માટે કંઈપણ જોખમી નથી: “આ પેપર ખાતરીપૂર્વક બતાવે છે કે ઉત્ક્રાંતિના પ્રારંભિક તબક્કામાં વાય રંગસૂત્રમાં જનીનોની ખોટ પ્રમાણમાં ઝડપથી થાય છે, પરંતુ તે પછી તે બિંદુ સુધી પહોંચે છે જ્યાં પસંદગી પ્રક્રિયાને રોકવા માટે દબાણ કરે છે."

સારું, સારું, અમે જીવંત છીએ, મિત્રો!

આજે સમાજ સતત વિકાસશીલ છે. એવું લાગે છે કે 21મી સદીમાં ટેક્નોલોજીએ લોકોનું જીવન ઘણું સરળ બનાવવું જોઈતું હતું. સભ્યતાના ફાયદા અને સફળ થવાના રૂઢિપ્રયોગોની શોધમાં, આપણું શરીર સતત હાનિકારક અસરોના સંપર્કમાં રહે છે. અમે ઊંઘની અછત, બિનઆરોગ્યપ્રદ ખોરાકના ઝડપી નાસ્તા, ક્રોનિક થાકની પૃષ્ઠભૂમિ સામે તણાવ અને હતાશા વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ. આ તમામ પરિબળો વ્યક્તિની શારીરિક અને માનસિક રીતે વિકસિત સંતાનની કલ્પના કરવાની ક્ષમતાને સીધી અસર કરે છે.

આંકડા મુજબ, આજે લગભગ 4% બાળકો વિવિધ આનુવંશિક વિકૃતિઓ સાથે જન્મે છે. ડોકટરો માનસિક વિકલાંગતા ધરાવતા 40% નવજાત શિશુઓનું નિદાન કરે છે. કારણ શું છે? ડોકટરો અને વૈજ્ઞાનિકોના મતે, તે બધા જીનોમ વિશે છે. અમારા લેખમાં આપણે આ સ્તરે પરિવર્તનને સમજવાનો પ્રયત્ન કરીશું. અમે તમને એ પણ જણાવીશું કે લોકોમાં સામાન્ય રીતે કેટલા રંગસૂત્રોની જોડી હોવી જોઈએ, જે તેમની સંખ્યાને અસર કરે છે.

સંક્ષિપ્ત આનુવંશિક માહિતી

પ્રથમ તમારે જિનેટિક્સના મુદ્દાઓને સમજવાની જરૂર છે. યોગ્ય વિશિષ્ટ શિક્ષણ વિના, વ્યક્તિમાં રંગસૂત્રોની કેટલી જોડી છે અને તે શું છે તે પ્રથમ નજરમાં કહેવું મુશ્કેલ છે. સરળ શબ્દોમાં કહીએ તો, તે જીવતંત્રનો કોષ અથવા તત્વ છે. રંગસૂત્રનું મુખ્ય કાર્ય એ આનુવંશિક કોડને સંગ્રહિત અને પ્રસારિત કરવાનું છે જે મૂળરૂપે તેમાં સમાયેલ હતું.

તેમાં પ્રોટીન (63%) અને ન્યુક્લિક એસિડ (DNA)નો સમાવેશ થાય છે. સાયટોજેનેટિક્સ રંગસૂત્રોનો અભ્યાસ કરે છે. આ ક્ષેત્રના નિષ્ણાતોએ લાંબા સમયથી સાબિત કર્યું છે કે તે એસિડ્સ છે જે માહિતીના વારસાગત પ્રસારણ માટે જવાબદાર છે. કોષ વિભાજન દરમિયાન, તેઓ બાળકનું લિંગ, આંખનો રંગ અને વાળનું માળખું તેમજ ત્વચાની છાયા નક્કી કરે છે. તેઓ બાળકના ભાવિ સ્વાસ્થ્યની જવાબદારી પણ ઉઠાવે છે. બાળકના જન્મ પહેલાં તેનામાં ક્યા જનીનો પસાર થશે તે બરાબર શોધવું લગભગ અશક્ય છે. આ બાબત એ છે કે વારસાગત માહિતીનું બિછાવે વિભાવનાની ક્ષણે થાય છે.

જીનોટાઇપની રચના

તંદુરસ્ત વ્યક્તિ પાસે રંગસૂત્રોની કેટલી જોડી હોય છે? તેમાંના કુલ 23 છે, અને તેઓ જીવનભર બદલાતા નથી. કેટલાક રોગો આ રકમમાં વધારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આવા પરિવર્તનનું એક આકર્ષક ઉદાહરણ ડાઉન સિન્ડ્રોમ છે. દરેક રંગસૂત્ર તે જનીન માટે જવાબદાર છે જે તેને મૂળરૂપે સોંપવામાં આવ્યું હતું. એક પિતા પાસેથી અને બીજી માતા પાસેથી પસાર થાય છે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાં 47 રંગસૂત્રો હોય છે. આવી વિકૃતિઓનું મુખ્ય કારણ માતાપિતાના બિનઆરોગ્યપ્રદ જીનોમમાં રહેલું છે.

કેરીયોટાઇપ સામાન્ય રીતે ઉચ્ચ-ગુણવત્તા તેમજ નિમ્ન-ગુણવત્તાવાળા રંગસૂત્રોના સંકેત તરીકે સમજવામાં આવે છે. તે એક સેલ્યુલર તત્વની અંદર ગણવામાં આવે છે. જીનોમમાં કોઈપણ અસાધારણતા રોગની તીવ્રતા અથવા તેની ગેરહાજરી નક્કી કરે છે. દવાના વિકાસ માટે આભાર, આજે, વિશેષ વિશ્લેષણની મદદથી, બાળકના જન્મ પહેલાં જ બાળકમાં વિસંગતતાઓ છે કે કેમ તે નક્કી કરવું શક્ય છે.

કેરીયોટાઇપમાં સંભવિત વિચલનો

અભ્યાસ કરેલ કેરીયોટાઇપિક વિકૃતિઓ સામાન્ય રીતે બે કેટેગરીમાં વિભાજિત થાય છે:

• આનુવંશિક (જોડીઓમાંના એકમાં કુલ સંખ્યામાં અથવા રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો).
• રંગસૂત્ર (કોષો અને જોડીની પુનઃ ગોઠવણી, જે જનીન સામગ્રીની ગુણવત્તાને અસર કરે છે).

કેરીયોટાઇપમાં સ્પષ્ટ વિચલનો સાથે, માત્ર માળખું જ નહીં, પણ રંગસૂત્રોનું સ્થાન અને ગુણાત્મક લાક્ષણિકતાઓ પણ બદલાઈ શકે છે. આગળ, ચાલો જોઈએ કે લોકોમાં વિવિધ વિકૃતિઓ માટે રંગસૂત્રોની કેટલી જોડી હોઈ શકે છે, અને તેઓ કયા રોગો વિશે વાત કરી રહ્યા છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ

પેથોલોજીના પ્રથમ વર્ણનો 17મી સદીના છે. જો કે, તે સમયે તે હજુ સુધી જાણી શકાયું ન હતું કે લોકોમાં સામાન્ય રીતે રંગસૂત્રોની કેટલી જોડી હોવી જોઈએ. આંકડા મુજબ, આજે દર હજાર નવજાત શિશુઓ માટે આ સિન્ડ્રોમવાળા બે બાળકો છે. તેના વિકાસનું મુખ્ય કારણ માતાપિતામાં ડાયાબિટીક રોગ અથવા અંતમાં વિભાવનાને કારણે જીનોમમાં વિચલન છે. વારસાગત માહિતી વહન કરતા તત્વોની 21 જોડીમાં, અન્ય એક ઉમેરવામાં આવે છે. નીચેની વ્યક્તિમાં રંગસૂત્રોની કેટલી જોડી હોય છે તે પ્રશ્નનો જવાબ આપતાં, આપણને 47 નંબર મળે છે.

આ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો દેખાવમાં સ્વસ્થ સાથીદારોથી અલગ છે. પેથોલોજીના મુખ્ય અભિવ્યક્તિઓ પૈકી આ છે:

આ પેથોલોજી ધરાવતા લોકો ભાગ્યે જ 50 વર્ષથી વધુ ઉંમરના જીવે છે કારણ કે તેમની પાસે અન્ય શારીરિક અસામાન્યતાઓ છે. ઉદાહરણ તરીકે, પુરુષો બાળકને કલ્પના કરવામાં અસમર્થ છે. તેઓ જનન અંગોના વિકાસમાં વિચલનો ધરાવે છે. સ્ત્રીઓ માતાની ભૂમિકા નિભાવી શકે છે, પરંતુ સમાન બિમારીવાળા બાળકો હોવાની ઉચ્ચ સંભાવના છે.

આજે, ખાસ આનુવંશિક પરીક્ષણોની મદદથી, તમે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન પણ આ કપટી નિદાન શોધી શકો છો. જો વિશ્લેષણ પેથોલોજીની પુષ્ટિ કરે છે, તો સ્ત્રીને ગર્ભપાતની ઓફર કરવામાં આવે છે. જો કે, અંતિમ નિર્ણય માતાપિતા પર રહે છે. ઘણા યુગલો, નિદાન વિશે જાણીને, ગર્ભાવસ્થાના કૃત્રિમ સમાપ્તિ માટે સંમત થતા નથી.

પટાઉ સિન્ડ્રોમ

આ રોગ સાથે, પરિવર્તન વીસમા રંગસૂત્રને અસર કરે છે, જેના પરિણામે તેમાં વધારાની જોડી ઉમેરવામાં આવે છે. ડિસઓર્ડર સાથે બાળકના જન્મની સંભાવના નજીવી છે - દર 5 હજાર બાળકો માટે 1-2% વિચલનો છે.

આ રોગનું નિદાન જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં થાય છે. વિશિષ્ટ પરીક્ષણોનો ઉપયોગ કરીને, તમે સમજી શકો છો કે વ્યક્તિ દીઠ રંગસૂત્રોની કેટલી જોડી છે. જેમ જેમ બાળક વધે છે, સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતા લક્ષણો દેખાય છે:

• 10 થી વધુ આંગળીઓ / અંગૂઠા;
• આંખનો આકાર ખૂબ નાનો છે;
• તાળવું અથવા હોઠમાં ફાટ.

પટાઉ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોનો મૃત્યુદર અત્યંત ઊંચો છે. તેઓ ભાગ્યે જ 3-4 વર્ષની ઉંમરે જીવે છે, કારણ કે બહુવિધ વિકાસલક્ષી ખામીઓ સામાન્ય અસ્તિત્વમાં દખલ કરે છે.

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ

આ પેથોલોજી સાથે, અઢારમા રંગસૂત્રમાં વધારાની જોડી ઉમેરવામાં આવે છે. જન્મના થોડા સમય પછી, એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો વિવિધ કારણોસર મૃત્યુ પામે છે. વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ બાળકને યોગ્ય રીતે ખાવાની અને તેને મેળવેલા ખોરાકને શોષવાની મંજૂરી આપતી નથી. જો બાળક બચી જાય છે, તો તેને સામાન્ય રીતે સ્નાયુ બરબાદ હોવાનું નિદાન થાય છે. બાહ્ય રીતે, આ રોગ પોતાને ખૂબ ઓછા સુયોજિત કાન, પહોળી-સેટ આંખો અને અન્ય શારીરિક અસામાન્યતાઓ તરીકે પ્રગટ કરે છે.

ચાલો તેનો સરવાળો કરીએ

સામાન્ય રીતે વ્યક્તિ પાસે રંગસૂત્રોની કેટલી જોડી હોય છે? તેમાંના 23 હોવા જોઈએ આ સૂચકમાંથી કોઈપણ વિચલનો માટે, બાળક વિવિધ વિકાસલક્ષી ખામીઓ સાથે જન્મે છે. તેથી, ડોકટરો ભારપૂર્વક ભલામણ કરે છે કે ગર્ભધારણ કરતા પહેલા બંને માતાપિતા આનુવંશિક નિષ્ણાતની સલાહ લો. આ ખાસ કરીને તે પરિણીત યુગલો માટે સાચું છે જેમની પાસે ઉપર સૂચિબદ્ધ પેથોલોજીના કેસોનો ઇતિહાસ છે.

જે લોકો ગર્ભધારણ સમયે 35 વર્ષ કે તેથી વધુ વય ધરાવે છે તેઓ પણ જોખમમાં છે. તેઓને બાળકની યોજના કરતા પહેલા એક વ્યાપક પરીક્ષામાંથી પસાર થવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે, પરંતુ સમગ્ર ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન લાયક નિષ્ણાતો દ્વારા અવલોકન કરવાની પણ ભલામણ કરવામાં આવે છે. ફક્ત આ કિસ્સામાં કોઈ અનુકૂળ પરિણામ, તંદુરસ્ત બાળકના જન્મની આશા રાખી શકે છે. અને પ્રશ્ન "લોકોમાં સામાન્ય રીતે કેટલા રંગસૂત્રોની જોડી હોવી જોઈએ" માતાપિતાને ચિંતા કરશે નહીં.

B રંગસૂત્રો હજુ સુધી મનુષ્યમાં શોધાયા નથી. પરંતુ ક્યારેક કોષોમાં રંગસૂત્રોનો વધારાનો સમૂહ દેખાય છે - પછી તેઓ વિશે વાત કરે છે પોલીપ્લોઇડી, અને જો તેમની સંખ્યા 23 ના ગુણાંકમાં ન હોય તો - એન્યુપ્લોઇડી વિશે. પોલીપ્લોઇડી ચોક્કસ પ્રકારના કોષોમાં થાય છે અને તેમના વધેલા કાર્યમાં ફાળો આપે છે, જ્યારે એન્યુપ્લોઇડીસામાન્ય રીતે કોષની કામગીરીમાં વિક્ષેપ સૂચવે છે અને ઘણીવાર તેના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે.

આપણે પ્રામાણિકપણે શેર કરવું જોઈએ

મોટેભાગે, રંગસૂત્રોની ખોટી સંખ્યા એ અસફળ કોષ વિભાજનનું પરિણામ છે. સોમેટિક કોશિકાઓમાં, ડીએનએ ડુપ્લિકેશન પછી, માતૃત્વના રંગસૂત્ર અને તેની નકલ કોહેસિન પ્રોટીન દ્વારા એકસાથે જોડાયેલા હોય છે. પછી કાઇનેટોકોર પ્રોટીન સંકુલ તેમના કેન્દ્રિય ભાગો પર બેસે છે, જેમાં માઇક્રોટ્યુબ્યુલ્સ પાછળથી જોડાયેલા હોય છે. જ્યારે માઇક્રોટ્યુબ્યુલ્સ સાથે વિભાજીત થાય છે, ત્યારે કાઇનેટોકોર્સ કોષના વિવિધ ધ્રુવો પર જાય છે અને તેમની સાથે રંગસૂત્રો ખેંચે છે. જો રંગસૂત્રની નકલો વચ્ચેની ક્રોસલિંક્સ સમય પહેલાં નાશ પામે છે, તો તે જ ધ્રુવમાંથી માઇક્રોટ્યુબ્યુલ્સ તેમની સાથે જોડી શકે છે, અને પછી પુત્રી કોષોમાંથી એક વધારાના રંગસૂત્ર પ્રાપ્ત કરશે, અને બીજો વંચિત રહેશે.

અર્ધસૂત્રણ પણ ઘણીવાર ખોટું થાય છે. સમસ્યા એ છે કે જોડાયેલા બે જોડી હોમોલોગસ રંગસૂત્રોની રચના અવકાશમાં વળી શકે છે અથવા ખોટી જગ્યાએ અલગ પડી શકે છે. પરિણામ ફરીથી રંગસૂત્રોનું અસમાન વિતરણ હશે. કેટલીકવાર પ્રજનન કોષ આને ટ્રૅક કરવાનું સંચાલન કરે છે જેથી ખામી વારસામાં ન જાય. વધારાના રંગસૂત્રો ઘણીવાર ખોટી ફોલ્ડ અથવા તૂટી જાય છે, જે મૃત્યુ કાર્યક્રમને ટ્રિગર કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, શુક્રાણુઓ વચ્ચે ગુણવત્તા માટે આવી પસંદગી છે. પરંતુ ઇંડા એટલા નસીબદાર નથી. તે બધા જન્મ પહેલાં જ મનુષ્યમાં રચાય છે, વિભાજનની તૈયારી કરે છે અને પછી સ્થિર થાય છે. રંગસૂત્રો પહેલેથી જ ડુપ્લિકેટ કરવામાં આવ્યા છે, ટેટ્રાડ્સ રચાયા છે, અને વિભાજનમાં વિલંબ થયો છે. તેઓ પ્રજનન સમયગાળા સુધી આ સ્વરૂપમાં રહે છે. પછી ઇંડા બદલામાં પરિપક્વ થાય છે, પ્રથમ વખત વિભાજીત થાય છે અને ફરીથી સ્થિર થાય છે. બીજું વિભાજન ગર્ભાધાન પછી તરત જ થાય છે. અને આ તબક્કે વિભાજનની ગુણવત્તાને નિયંત્રિત કરવી પહેલેથી જ મુશ્કેલ છે. અને જોખમો વધુ છે, કારણ કે ઇંડામાં ચાર રંગસૂત્રો દાયકાઓ સુધી એકબીજા સાથે જોડાયેલા રહે છે. આ સમય દરમિયાન, નુકસાન કોહેસિન્સમાં એકઠા થાય છે, અને રંગસૂત્રો સ્વયંભૂ અલગ થઈ શકે છે. તેથી, સ્ત્રી જેટલી મોટી છે, ઇંડામાં ખોટા રંગસૂત્રો અલગ થવાની સંભાવના વધારે છે.

સૂક્ષ્મજંતુના કોષોમાં એન્યુપ્લોઇડી અનિવાર્યપણે ગર્ભની એન્યુપ્લોઇડી તરફ દોરી જાય છે. જો 23 રંગસૂત્રોવાળા તંદુરસ્ત ઇંડાને વધારાના અથવા ખૂટતા રંગસૂત્રો (અથવા ઊલટું) સાથે શુક્રાણુ દ્વારા ફળદ્રુપ કરવામાં આવે છે, તો ઝાયગોટમાં રંગસૂત્રોની સંખ્યા દેખીતી રીતે 46 થી અલગ હશે. પરંતુ જો જાતીય કોષો સ્વસ્થ હોય તો પણ, આ ખાતરી આપતું નથી. સ્વસ્થ વિકાસ. ગર્ભાધાન પછીના પ્રથમ દિવસોમાં, ગર્ભના કોષો ઝડપથી સેલ માસ મેળવવા માટે સક્રિયપણે વિભાજિત થાય છે. દેખીતી રીતે, ઝડપી વિભાજન દરમિયાન રંગસૂત્રોના વિભાજનની શુદ્ધતા ચકાસવા માટે કોઈ સમય નથી, તેથી એન્યુપ્લોઇડ કોષો ઊભી થઈ શકે છે. અને જો કોઈ ભૂલ થાય છે, તો પછી ગર્ભનું આગળનું ભાવિ તે વિભાજન પર આધારિત છે જેમાં તે થયું હતું. જો ઝાયગોટના પ્રથમ વિભાગમાં પહેલાથી જ સંતુલન ખલેલ પહોંચે છે, તો પછી સમગ્ર જીવતંત્ર એન્યુપ્લોઇડ વધશે. જો સમસ્યા પછીથી ઊભી થઈ, તો પછી પરિણામ સ્વસ્થ અને અસામાન્ય કોષોના ગુણોત્તર દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે.

બાદમાંના કેટલાક મૃત્યુ પામવાનું ચાલુ રાખી શકે છે, અને આપણે તેમના અસ્તિત્વ વિશે ક્યારેય જાણી શકીશું નહીં. અથવા તે જીવતંત્રના વિકાસમાં ભાગ લઈ શકે છે, અને પછી તે બહાર આવશે મોઝેક- વિવિધ કોષો વિવિધ આનુવંશિક સામગ્રી વહન કરશે. મોઝેઇકિઝમ પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિઅન્સ માટે ઘણી મુશ્કેલીનું કારણ બને છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકને થવાનું જોખમ હોય, તો કેટલીકવાર ગર્ભના એક અથવા વધુ કોષો દૂર કરવામાં આવે છે (એવા તબક્કે જ્યારે આ જોખમ ન હોવું જોઈએ) અને તેમાંના રંગસૂત્રોની ગણતરી કરવામાં આવે છે. પરંતુ જો ગર્ભ મોઝેક છે, તો આ પદ્ધતિ ખાસ અસરકારક નથી.

ત્રીજું ચક્ર

એન્યુપ્લોઇડીના તમામ કેસો તાર્કિક રીતે બે જૂથોમાં વહેંચાયેલા છે: રંગસૂત્રોની ઉણપ અને વધુ. ઉણપ સાથે ઊભી થતી સમસ્યાઓ ખૂબ જ અપેક્ષિત છે: માઈનસ વન રંગસૂત્ર એટલે માઈનસ સેંકડો જનીનો.

જો હોમોલોગસ રંગસૂત્ર સામાન્ય રીતે કાર્ય કરે છે, તો કોષ ત્યાં એન્કોડ કરેલ પ્રોટીનની અપૂરતી માત્રાથી જ દૂર થઈ શકે છે. પરંતુ જો હોમોલોગસ રંગસૂત્ર પર બાકી રહેલા કેટલાક જનીનો કામ કરતા નથી, તો અનુરૂપ પ્રોટીન કોષમાં બિલકુલ દેખાશે નહીં.

રંગસૂત્રોના વધારાના કિસ્સામાં, બધું એટલું સ્પષ્ટ નથી. ત્યાં વધુ જનીનો છે, પરંતુ અહીં - અરે - વધુનો અર્થ વધુ સારો નથી.

પ્રથમ, વધારાની આનુવંશિક સામગ્રી ન્યુક્લિયસ પરનો ભાર વધારે છે: ડીએનએનો વધારાનો સ્ટ્રાન્ડ ન્યુક્લિયસમાં મૂકવો જોઈએ અને માહિતી વાંચન પ્રણાલીઓ દ્વારા સેવા આપવી જોઈએ.

વૈજ્ઞાનિકોએ શોધી કાઢ્યું છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં, જેમના કોષોમાં વધારાનું 21મું રંગસૂત્ર હોય છે, અન્ય રંગસૂત્રો પર સ્થિત જનીનોની કામગીરી મુખ્યત્વે વિક્ષેપિત થાય છે. દેખીતી રીતે, ન્યુક્લિયસમાં ડીએનએની વધુ પડતી એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે દરેક માટે રંગસૂત્રોના કાર્યને ટેકો આપવા માટે પૂરતા પ્રોટીન નથી.

બીજું, સેલ્યુલર પ્રોટીનની માત્રામાં સંતુલન ખોરવાય છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો એક્ટિવેટર પ્રોટીન અને અવરોધક પ્રોટીન કોષમાં અમુક પ્રક્રિયા માટે જવાબદાર હોય છે, અને તેમનો ગુણોત્તર સામાન્ય રીતે બાહ્ય સંકેતો પર આધાર રાખે છે, તો પછી એક અથવા બીજાની વધારાની માત્રા કોષને બાહ્ય સિગ્નલને પૂરતા પ્રમાણમાં પ્રતિસાદ આપવાનું બંધ કરશે. છેલ્લે, એન્યુપ્લોઇડ કોષમાં મૃત્યુની શક્યતા વધી જાય છે. જ્યારે ડીએનએ વિભાજન પહેલાં ડુપ્લિકેટ થાય છે, ત્યારે ભૂલો અનિવાર્યપણે થાય છે, અને સેલ્યુલર રિપેર સિસ્ટમ પ્રોટીન તેમને ઓળખે છે, રિપેર કરે છે અને ફરીથી બમણું કરવાનું શરૂ કરે છે. જો ત્યાં ઘણા બધા રંગસૂત્રો છે, તો પછી ત્યાં પૂરતા પ્રમાણમાં પ્રોટીન નથી, ભૂલો એકઠા થાય છે અને એપોપ્ટોસિસ ટ્રિગર થાય છે - પ્રોગ્રામ કરેલ સેલ મૃત્યુ. પરંતુ જો કોષ મૃત્યુ પામતો નથી અને વિભાજિત થતો નથી, તો પણ આવા વિભાજનનું પરિણામ પણ મોટે ભાગે એન્યુપ્લોઇડ્સ હશે.

તમે જીવશો

જો એક કોષની અંદર પણ એન્યુપ્લોઇડી ખામી અને મૃત્યુથી ભરપૂર હોય, તો તે આશ્ચર્યજનક નથી કે સમગ્ર એન્યુપ્લોઇડ સજીવ માટે ટકી રહેવું સરળ નથી. આ ક્ષણે, ફક્ત ત્રણ ઓટોસોમ જાણીતા છે - 13, 18 અને 21, ટ્રાઇસોમી જેના માટે (એટલે ​​​​કે કોષોમાં વધારાનું ત્રીજું રંગસૂત્ર) કોઈક રીતે જીવન સાથે સુસંગત છે. આ તે હકીકતને કારણે છે કે તેઓ સૌથી નાના છે અને સૌથી ઓછા જનીનો ધરાવે છે. તે જ સમયે, 13મી (પટાઉ સિન્ડ્રોમ) અને 18મી (એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ) રંગસૂત્રો પર ટ્રાઇસોમી ધરાવતા બાળકો 10 વર્ષ સુધી શ્રેષ્ઠ રીતે જીવે છે, અને વધુ વખત એક વર્ષથી ઓછા જીવે છે. અને જીનોમમાં સૌથી નાના રંગસૂત્ર પર માત્ર ટ્રાઇસોમી, 21મું રંગસૂત્ર, જેને ડાઉન સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તે તમને 60 વર્ષ સુધી જીવવા દે છે.

સામાન્ય પોલીપ્લોઇડી ધરાવતા લોકો ખૂબ જ દુર્લભ છે. સામાન્ય રીતે, પોલીપ્લોઇડ કોશિકાઓ (બે નહીં, પરંતુ રંગસૂત્રોના ચાર થી 128 સેટ સુધીના) માનવ શરીરમાં મળી શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે, યકૃત અથવા લાલ અસ્થિ મજ્જામાં. આ સામાન્ય રીતે ઉન્નત પ્રોટીન સંશ્લેષણવાળા મોટા કોષો હોય છે જેને સક્રિય વિભાજનની જરૂર હોતી નથી.

રંગસૂત્રોનો વધારાનો સમૂહ પુત્રી કોષોમાં તેમના વિતરણના કાર્યને જટિલ બનાવે છે, તેથી પોલિપ્લોઇડ એમ્બ્રોયો, એક નિયમ તરીકે, ટકી શકતા નથી. તેમ છતાં, લગભગ 10 કિસ્સાઓનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે જેમાં 92 રંગસૂત્રો (ટેટ્રાપ્લોઇડ્સ) ધરાવતા બાળકો જન્મ્યા હતા અને કેટલાક કલાકોથી ઘણા વર્ષો સુધી જીવ્યા હતા. જો કે, અન્ય રંગસૂત્રોની અસાધારણતાના કિસ્સામાં, તેઓ માનસિક વિકાસ સહિત વિકાસમાં પાછળ રહી ગયા હતા. જો કે, આનુવંશિક અસાધારણતા ધરાવતા ઘણા લોકો મોઝેકિઝમની સહાય માટે આવે છે. જો ગર્ભના વિભાજન દરમિયાન વિસંગતતા પહેલાથી જ વિકસિત થઈ ગઈ હોય, તો ચોક્કસ સંખ્યામાં કોષો સ્વસ્થ રહી શકે છે. આવા કિસ્સાઓમાં, લક્ષણોની તીવ્રતા ઘટે છે અને આયુષ્ય વધે છે.

લિંગ અન્યાય

જો કે, ત્યાં રંગસૂત્રો પણ છે, જેની સંખ્યામાં વધારો માનવ જીવન સાથે સુસંગત છે અથવા તો કોઈનું ધ્યાન ગયું નથી. અને આ, આશ્ચર્યજનક રીતે, સેક્સ રંગસૂત્રો છે. આનું કારણ લિંગ અન્યાય છે: આપણી વસ્તીના લગભગ અડધા લોકો (છોકરીઓ) પાસે અન્ય (છોકરાઓ) કરતા બમણા X રંગસૂત્રો છે. તે જ સમયે, X રંગસૂત્રો માત્ર લિંગ નક્કી કરવા માટે જ કામ કરતા નથી, પરંતુ 800 થી વધુ જનીનો પણ વહન કરે છે (એટલે ​​​​કે, વધારાના 21મા રંગસૂત્ર કરતાં બમણું, જે શરીર માટે ઘણી મુશ્કેલીનું કારણ બને છે). પરંતુ છોકરીઓ અસમાનતાને દૂર કરવા માટે કુદરતી પદ્ધતિની મદદ માટે આવે છે: X રંગસૂત્રોમાંથી એક નિષ્ક્રિય થાય છે, ટ્વિસ્ટ થાય છે અને બાર બોડીમાં ફેરવાય છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પસંદગી અવ્યવસ્થિત રીતે થાય છે, અને કેટલાક કોષોમાં પરિણામ એ છે કે માતૃત્વ X રંગસૂત્ર સક્રિય છે, જ્યારે અન્યમાં પિતૃત્વ સક્રિય છે. આમ, બધી છોકરીઓ મોઝેક બને છે, કારણ કે જનીનની વિવિધ નકલો વિવિધ કોષોમાં કામ કરે છે. આવા મોઝેકિઝમનું ઉત્તમ ઉદાહરણ કાચબાના શેલ બિલાડીઓ છે: તેમના X રંગસૂત્ર પર મેલાનિન માટે જવાબદાર જનીન છે (એક રંગદ્રવ્ય જે અન્ય વસ્તુઓની સાથે, કોટનો રંગ નક્કી કરે છે). વિવિધ કોષોમાં વિવિધ નકલો કામ કરે છે, તેથી રંગ સ્પોટી છે અને વારસાગત નથી, કારણ કે નિષ્ક્રિયતા અવ્યવસ્થિત રીતે થાય છે.

નિષ્ક્રિયતાના પરિણામે, માત્ર એક X રંગસૂત્ર હંમેશા માનવ કોષોમાં કામ કરે છે. આ પદ્ધતિ તમને એક્સ-ટ્રિસોમી (XXX છોકરીઓ) અને શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ (XO ગર્લ્સ) અથવા ક્લાઈનફેલ્ટર (XXY છોકરાઓ) સાથે ગંભીર મુશ્કેલીઓ ટાળવા દે છે. લગભગ 400 માંથી એક બાળક આ રીતે જન્મે છે, પરંતુ આ કિસ્સાઓમાં મહત્વપૂર્ણ કાર્યો સામાન્ય રીતે નોંધપાત્ર રીતે ક્ષતિગ્રસ્ત થતા નથી, અને વંધ્યત્વ પણ હંમેશા થતું નથી. જેઓ ત્રણ કરતાં વધુ રંગસૂત્રો ધરાવે છે તેમના માટે તે વધુ મુશ્કેલ છે. સામાન્ય રીતે આનો અર્થ એ થાય છે કે જાતિ કોષોની રચના દરમિયાન રંગસૂત્રો બે વાર અલગ થયા નથી. ટેટ્રાસોમી (ХХХХ, ХХYY, ХХХY, XYYY) અને પેન્ટાસોમી (XXXX, XXXXY, XXXYY, XXYYY, XYYYY) ના કિસ્સાઓ દુર્લભ છે, તેમાંથી કેટલાકને દવાના ઇતિહાસમાં માત્ર થોડી વાર વર્ણવવામાં આવ્યા છે. આ તમામ વિકલ્પો જીવન સાથે સુસંગત છે, અને લોકો ઘણી વખત અદ્યતન વય સુધી જીવે છે, જેમાં અસાધારણ હાડપિંજર વિકાસ, જનનાંગની ખામીઓ અને માનસિક ક્ષમતાઓમાં ઘટાડો જોવા મળે છે. લાક્ષણિક રીતે, વધારાના Y રંગસૂત્ર પોતે શરીરના કાર્યને નોંધપાત્ર રીતે અસર કરતું નથી. XYY જીનોટાઇપ ધરાવતા ઘણા પુરુષો તેમની વિશિષ્ટતા વિશે પણ જાણતા નથી. આ એ હકીકતને કારણે છે કે Y રંગસૂત્ર X કરતા ઘણું નાનું છે અને લગભગ કોઈ જનીન ધરાવતું નથી જે સદ્ધરતાને અસર કરે છે.

લૈંગિક રંગસૂત્રોમાં અન્ય રસપ્રદ લક્ષણ છે. ઓટોસોમ પર સ્થિત જનીનોના ઘણા પરિવર્તનો ઘણા પેશીઓ અને અવયવોની કામગીરીમાં અસાધારણતા તરફ દોરી જાય છે. તે જ સમયે, લૈંગિક રંગસૂત્રો પરના મોટાભાગના જનીન પરિવર્તનો ફક્ત અશક્ત માનસિક પ્રવૃત્તિમાં જ પોતાને પ્રગટ કરે છે. તે તારણ આપે છે કે સેક્સ રંગસૂત્રો મોટાભાગે મગજના વિકાસને નિયંત્રિત કરે છે. આના આધારે, કેટલાક વૈજ્ઞાનિકો અનુમાન કરે છે કે તેઓ પુરુષો અને સ્ત્રીઓની માનસિક ક્ષમતાઓ વચ્ચેના તફાવતો (જોકે, સંપૂર્ણ પુષ્ટિ નથી) માટે જવાબદાર છે.

ખોટા થવાથી કોને ફાયદો થાય છે?

હકીકત એ છે કે દવા લાંબા સમયથી રંગસૂત્રીય અસામાન્યતાઓથી પરિચિત હોવા છતાં, તાજેતરમાં એન્યુપ્લોઇડીએ વૈજ્ઞાનિકોનું ધ્યાન આકર્ષિત કરવાનું ચાલુ રાખ્યું છે. તે બહાર આવ્યું છે કે 80% થી વધુ ગાંઠ કોષોમાં અસામાન્ય સંખ્યામાં રંગસૂત્રો હોય છે. એક તરફ, આનું કારણ એ હકીકત હોઈ શકે છે કે પ્રોટીન જે વિભાજનની ગુણવત્તાને નિયંત્રિત કરે છે તે તેને ધીમું કરવામાં સક્ષમ છે. ગાંઠ કોશિકાઓમાં, આ જ નિયંત્રણ પ્રોટીન વારંવાર પરિવર્તિત થાય છે, તેથી વિભાજન પરના નિયંત્રણો હટાવવામાં આવે છે અને રંગસૂત્ર તપાસ કામ કરતું નથી. બીજી બાજુ, વૈજ્ઞાનિકો માને છે કે આ અસ્તિત્વ માટે ગાંઠોની પસંદગીમાં પરિબળ તરીકે કામ કરી શકે છે. આ મોડેલ અનુસાર, ગાંઠ કોષો પ્રથમ પોલીપ્લોઇડ બને છે, અને પછી, વિભાજનની ભૂલોના પરિણામે, તેઓ વિવિધ રંગસૂત્રો અથવા તેના ભાગો ગુમાવે છે. આના પરિણામે વિવિધ રંગસૂત્રોની અસાધારણતા ધરાવતા કોષોની સંપૂર્ણ વસ્તી થાય છે. મોટા ભાગના વ્યવહારુ નથી, પરંતુ કેટલાક તક દ્વારા સફળ થઈ શકે છે, ઉદાહરણ તરીકે જો તેઓ આકસ્મિક રીતે જનીનોની વધારાની નકલો મેળવે છે જે વિભાજનને ઉત્તેજિત કરે છે અથવા તેને દબાવતા જનીનો ગુમાવે છે. જો કે, જો વિભાજન દરમિયાન ભૂલોના સંચયને વધુ ઉત્તેજિત કરવામાં આવે છે, તો કોષો ટકી શકશે નહીં. ટેક્સોલની ક્રિયા, એક સામાન્ય કેન્સરની દવા, આ સિદ્ધાંત પર આધારિત છે: તે ગાંઠ કોશિકાઓમાં પ્રણાલીગત રંગસૂત્ર નોનડિસજંક્શનનું કારણ બને છે, જે તેમના પ્રોગ્રામ કરેલ મૃત્યુને ટ્રિગર કરે છે.

તે તારણ આપે છે કે આપણામાંના દરેક વધારાના રંગસૂત્રોના વાહક હોઈ શકે છે, ઓછામાં ઓછા વ્યક્તિગત કોષોમાં. જો કે, આધુનિક વિજ્ઞાન આ અનિચ્છનીય મુસાફરો સાથે વ્યવહાર કરવા માટે વ્યૂહરચના વિકસાવવાનું ચાલુ રાખે છે. તેમાંથી એક X રંગસૂત્ર અને લક્ષ્યીકરણ માટે જવાબદાર પ્રોટીનનો ઉપયોગ કરવાનું સૂચન કરે છે, ઉદાહરણ તરીકે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોના વધારાના 21મું રંગસૂત્ર. એવું નોંધવામાં આવે છે કે આ મિકેનિઝમ કોષ સંસ્કૃતિઓમાં ક્રિયામાં લાવવામાં આવી હતી. તેથી, કદાચ, નજીકના ભવિષ્યમાં, ખતરનાક વધારાના રંગસૂત્રોને કાબૂમાં લેવામાં આવશે અને હાનિકારક રેન્ડર કરવામાં આવશે.

માનવ શરીર એક જટિલ બહુપક્ષીય સિસ્ટમ છે જે વિવિધ સ્તરે કાર્ય કરે છે. અંગો અને કોષો યોગ્ય સ્થિતિમાં કામ કરવા માટે, ચોક્કસ પદાર્થો ચોક્કસ બાયોકેમિકલ પ્રક્રિયાઓમાં ભાગ લેવો જોઈએ. આને નક્કર પાયાની જરૂર છે, એટલે કે, આનુવંશિક કોડનું સાચું ટ્રાન્સમિશન. તે અંતર્ગત વારસાગત સામગ્રી છે જે ગર્ભના વિકાસને નિયંત્રિત કરે છે.

જો કે, કેટલીકવાર વારસાગત માહિતીમાં ફેરફારો થાય છે જે મોટા જૂથોમાં દેખાય છે અથવા વ્યક્તિગત જનીનોને અસર કરે છે. આવી ભૂલોને જનીન પરિવર્તન કહેવામાં આવે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, આ સમસ્યા કોષના માળખાકીય એકમો, એટલે કે સમગ્ર રંગસૂત્રો સાથે સંબંધિત છે. તદનુસાર, આ કિસ્સામાં ભૂલને રંગસૂત્ર પરિવર્તન કહેવામાં આવે છે.

દરેક માનવ કોષમાં સામાન્ય રીતે સમાન સંખ્યામાં રંગસૂત્રો હોય છે. તેઓ સમાન જનીનો દ્વારા એક થાય છે. સંપૂર્ણ સમૂહ રંગસૂત્રોની 23 જોડી છે, પરંતુ સૂક્ષ્મજંતુ કોષોમાં તેમાંથી 2 ગણા ઓછા છે. આ હકીકત દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે કે ગર્ભાધાન દરમિયાન, શુક્રાણુ અને ઇંડાનું મિશ્રણ તમામ જરૂરી જનીનોના સંપૂર્ણ સંયોજનનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. તેમનું વિતરણ અવ્યવસ્થિત રીતે થતું નથી, પરંતુ સખત રીતે વ્યાખ્યાયિત ક્રમમાં, અને આવા રેખીય ક્રમ બધા લોકો માટે એકદમ સમાન છે.

3 વર્ષ પછી, ફ્રેન્ચ વૈજ્ઞાનિક જે. લેજેયુને શોધ્યું કે લોકોમાં ક્ષતિગ્રસ્ત માનસિક વિકાસ અને ચેપ સામે પ્રતિકારનો સીધો સંબંધ વધારાના 21 રંગસૂત્ર સાથે છે. તેણી સૌથી નાની છે, પરંતુ તેણી પાસે ઘણાં જનીનો છે. 1000 નવજાત શિશુમાંથી 1 માં વધારાનું રંગસૂત્ર જોવા મળ્યું હતું. આ ક્રોમોસોમલ રોગ અત્યાર સુધીમાં સૌથી વધુ અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે અને તેને ડાઉન સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે.

તે જ 1959 માં, તે અભ્યાસ અને સાબિત થયું હતું કે પુરુષોમાં વધારાના X રંગસૂત્રની હાજરી ક્લાઈનફેલ્ટર રોગ તરફ દોરી જાય છે, જેમાં વ્યક્તિ માનસિક મંદતા અને વંધ્યત્વથી પીડાય છે.

જો કે, એ હકીકત હોવા છતાં કે રંગસૂત્રોની અસામાન્યતાઓ લાંબા સમયથી જોવામાં આવી છે અને તેનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે, આધુનિક દવા પણ આનુવંશિક રોગોની સારવાર કરવામાં સક્ષમ નથી. પરંતુ આવા પરિવર્તનના નિદાન માટેની પદ્ધતિઓ તદ્દન આધુનિક કરવામાં આવી છે.

વધારાના રંગસૂત્રના કારણો

જરૂરી 46 ને બદલે 47 રંગસૂત્રોના દેખાવનું એકમાત્ર કારણ વિસંગતતા છે. તબીબી નિષ્ણાતોએ સાબિત કર્યું છે કે વધારાના રંગસૂત્રના દેખાવનું મુખ્ય કારણ સગર્ભા માતાની ઉંમર છે. સગર્ભા સ્ત્રી જેટલી મોટી હોય છે, રંગસૂત્ર બિનસંબંધિત થવાની સંભાવના વધારે હોય છે. ફક્ત આ કારણોસર, સ્ત્રીઓને 35 વર્ષની વય પહેલાં જન્મ આપવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો આ ઉંમર પછી ગર્ભાવસ્થા થાય છે, તો તમારે પરીક્ષા કરવી જોઈએ.

વધારાના રંગસૂત્રના દેખાવમાં ફાળો આપતા પરિબળોમાં વૈશ્વિક સ્તરે વધતા વિસંગતતાનું સ્તર, પર્યાવરણીય પ્રદૂષણની ડિગ્રી અને ઘણું બધું સામેલ છે.

એક અભિપ્રાય છે કે જો પરિવારમાં સમાન કિસ્સાઓ હોય તો વધારાના રંગસૂત્ર થાય છે. આ માત્ર એક પૌરાણિક કથા છે: અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે જે માતા-પિતાના બાળકો રંગસૂત્રીય ડિસઓર્ડરથી પીડાય છે તેઓ સંપૂર્ણપણે સ્વસ્થ કેરીયોટાઇપ ધરાવે છે.

ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા ધરાવતા બાળકનું નિદાન

રંગસૂત્રોની સંખ્યાના ઉલ્લંઘનની માન્યતા, કહેવાતા એન્યુપ્લોઇડી સ્ક્રીનીંગ, ગર્ભમાં રંગસૂત્રોની ઉણપ અથવા વધુ પડતી દર્શાવે છે. 35 વર્ષથી વધુ ઉંમરની સગર્ભા સ્ત્રીઓને એમ્નિઅટિક પ્રવાહીના નમૂના મેળવવા માટે પ્રક્રિયામાંથી પસાર થવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જો કેરીયોટાઇપ ડિસઓર્ડર મળી આવે, તો સગર્ભા માતાને ગર્ભાવસ્થા સમાપ્ત કરવાની જરૂર પડશે, કારણ કે અસરકારક સારવાર પદ્ધતિઓની ગેરહાજરીમાં જન્મેલું બાળક તેના જીવનભર ગંભીર બીમારીથી પીડાશે.

રંગસૂત્રમાં વિક્ષેપ મુખ્યત્વે માતૃત્વનો છે, તેથી માત્ર ગર્ભના કોષોનું જ નહીં, પણ પરિપક્વતા પ્રક્રિયા દરમિયાન બનેલા પદાર્થોનું પણ વિશ્લેષણ કરવું જરૂરી છે. આ પ્રક્રિયાને આનુવંશિક વિકૃતિઓનું પોલર બોડી ડાયગ્નોસ્ટિક્સ કહેવામાં આવે છે.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ

મોંગોલિઝમનું સૌપ્રથમ વર્ણન કરનાર વૈજ્ઞાનિક ડોન છે. વધારાના રંગસૂત્ર, એક જનીન રોગ જેની હાજરીમાં આવશ્યકપણે વિકાસ થાય છે, તેનો વ્યાપકપણે અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો છે. મોંગોલિઝમમાં, ટ્રાઇસોમી 21 થાય છે. એટલે કે, બીમાર વ્યક્તિમાં જરૂરી 46 ને બદલે 47 રંગસૂત્રો હોય છે. મુખ્ય લક્ષણ વિકાસમાં વિલંબ છે.

જે બાળકો પાસે વધારાના રંગસૂત્ર હોય છે તેઓ શાળામાં સામગ્રીને નિપુણ બનાવવામાં ગંભીર મુશ્કેલીઓ અનુભવે છે, તેથી તેમને વૈકલ્પિક શિક્ષણ પદ્ધતિની જરૂર છે. માનસિક વિકાસ ઉપરાંત, શારીરિક વિકાસમાં પણ વિચલન છે, જેમ કે: ત્રાંસી આંખો, સપાટ ચહેરો, પહોળા હોઠ, સપાટ જીભ, ટૂંકા અથવા પહોળા અંગો અને પગ, ગરદનના વિસ્તારમાં ચામડીનો મોટો સંચય. આયુષ્ય સરેરાશ 50 વર્ષ સુધી પહોંચે છે.

પટાઉ સિન્ડ્રોમ

ટ્રાઇસોમીમાં પટાઉ સિન્ડ્રોમનો પણ સમાવેશ થાય છે, જેમાં રંગસૂત્ર 13 ની 3 નકલો હોય છે. એક વિશિષ્ટ લક્ષણ એ સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ અથવા તેના અવિકસિતતાનું વિક્ષેપ છે. દર્દીઓમાં બહુવિધ વિકાસલક્ષી ખામીઓ હોય છે, સંભવતઃ હૃદયની ખામીઓ સહિત. પતાઉ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા 90% થી વધુ લોકો જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે.

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ

આ વિસંગતતા, અગાઉના લોકોની જેમ, ટ્રાઇસોમીનો સંદર્ભ આપે છે. આ કિસ્સામાં અમે રંગસૂત્ર 18 વિશે વાત કરી રહ્યા છીએ. વિવિધ વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. મોટે ભાગે, દર્દીઓ હાડકાની વિકૃતિ, ખોપરીના બદલાયેલા આકાર, શ્વસનતંત્ર અને રક્તવાહિની તંત્રની સમસ્યાઓનો અનુભવ કરે છે. આયુષ્ય સામાન્ય રીતે 3 મહિના જેટલું હોય છે, પરંતુ કેટલાક બાળકો એક વર્ષ સુધી જીવે છે.

રંગસૂત્ર અસાધારણતાને કારણે અંતઃસ્ત્રાવી રોગો

સૂચિબદ્ધ ક્રોમોસોમલ અસાધારણતા સિન્ડ્રોમ્સ ઉપરાંત, એવા અન્ય છે જેમાં સંખ્યાત્મક અને માળખાકીય અસાધારણતા પણ જોવા મળે છે. આવા રોગોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

1. ટ્રિપ્લોઇડી એ રંગસૂત્રોનો એક દુર્લભ ડિસઓર્ડર છે, જેમાં તેમનો મોડલ નંબર 69 છે. ગર્ભાવસ્થા સામાન્ય રીતે પ્રારંભિક કસુવાવડમાં સમાપ્ત થાય છે, પરંતુ જો બાળક બચી જાય છે, તો બાળક 5 મહિનાથી વધુ જીવતું નથી, અને અસંખ્ય જન્મજાત ખામીઓ જોવા મળે છે.
2. વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સિન્ડ્રોમ એ સૌથી દુર્લભ રંગસૂત્ર અસામાન્યતાઓમાંની એક છે જે રંગસૂત્રના ટૂંકા હાથના દૂરના છેડાને કાઢી નાખવાને કારણે વિકસે છે. આ ડિસઓર્ડર માટે નિર્ણાયક ક્ષેત્ર રંગસૂત્ર 4p પર 16.3 છે. લાક્ષણિક ચિહ્નોમાં વિકાસલક્ષી સમસ્યાઓ, વૃદ્ધિમાં વિલંબ, હુમલા અને ચહેરાના લાક્ષણિક લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છે.
3. પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ એ ખૂબ જ દુર્લભ રોગ છે. રંગસૂત્રોની આવી અસાધારણતા સાથે, 15મા પૈતૃક રંગસૂત્ર પરના 7 જનીનો અથવા તેમના કેટલાક ભાગો કામ કરતા નથી અથવા સંપૂર્ણપણે કાઢી નાખવામાં આવે છે. ચિહ્નો: સ્કોલિયોસિસ, સ્ટ્રેબિસમસ, શારીરિક અને બૌદ્ધિક વિકાસમાં વિલંબ, થાક.

ક્રોમોસોમલ ડિસઓર્ડરવાળા બાળકને કેવી રીતે ઉછેરવું?

જન્મજાત રંગસૂત્રીય રોગોવાળા બાળકને ઉછેરવું સરળ નથી. તમારા જીવનને સરળ બનાવવા માટે, તમારે કેટલાક નિયમોનું પાલન કરવાની જરૂર છે. પ્રથમ, તમારે તરત જ નિરાશા અને ડરને દૂર કરવો જોઈએ. બીજું, ગુનેગારને શોધવામાં સમય બગાડવાની જરૂર નથી, તે ફક્ત અસ્તિત્વમાં નથી. ત્રીજે સ્થાને, બાળક અને પરિવારને કેવા પ્રકારની મદદની જરૂર છે તે નક્કી કરવું મહત્વપૂર્ણ છે, અને પછી તબીબી, મનોવૈજ્ઞાનિક અને શિક્ષણશાસ્ત્રની મદદ માટે નિષ્ણાતો તરફ વળો.

જીવનના પ્રથમ વર્ષમાં, નિદાન અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે, કારણ કે આ સમયગાળા દરમિયાન મોટર કાર્ય વિકસે છે. વ્યાવસાયિકોની મદદથી, બાળક ઝડપથી મોટર ક્ષમતાઓ પ્રાપ્ત કરશે. દ્રષ્ટિ અને સુનાવણીની પેથોલોજીઓ માટે બાળકની નિરપેક્ષપણે તપાસ કરવી જરૂરી છે. બાળરોગ ચિકિત્સક, ન્યુરોસાયકિયાટ્રિસ્ટ અને એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ દ્વારા પણ બાળકનું નિરીક્ષણ કરવું જોઈએ.

વધારાના રંગસૂત્રનો વાહક સામાન્ય રીતે મૈત્રીપૂર્ણ હોય છે, જે તેના ઉછેરને સરળ બનાવે છે, અને તે પુખ્ત વ્યક્તિની મંજૂરી મેળવવા માટે, તેની શ્રેષ્ઠ ક્ષમતા માટે પ્રયાસ પણ કરે છે. વિશેષ બાળકના વિકાસનું સ્તર તેના પર નિર્ભર રહેશે કે તેઓ તેને મૂળભૂત કૌશલ્યો કેટલી સતત શીખવે છે. તેમ છતાં માંદા બાળકો બાકીના કરતા પાછળ રહે છે, તેઓને ઘણું ધ્યાન આપવાની જરૂર છે. બાળકની સ્વતંત્રતાને પ્રોત્સાહન આપવું હંમેશા જરૂરી છે. સ્વ-સેવા કૌશલ્ય તમારા પોતાના ઉદાહરણ દ્વારા સ્થાપિત થવી જોઈએ, અને પછી પરિણામ આવવામાં લાંબું નહીં હોય.

રંગસૂત્રીય રોગોવાળા બાળકો વિશેષ પ્રતિભાઓથી સંપન્ન છે જેને શોધવાની જરૂર છે. આ સંગીત પાઠ અથવા ચિત્ર હોઈ શકે છે. બાળકની વાણી વિકસાવવી, મોટર કૌશલ્ય વિકસિત કરતી સક્રિય રમતો રમવી, વાંચવું અને તેને નિયમિત અને સુઘડતા શીખવવી મહત્વપૂર્ણ છે. જો તમે તમારા બાળકને તમારી બધી માયા, સંભાળ, ધ્યાન અને સ્નેહ બતાવો છો, તો તે દયાળુ પ્રતિભાવ આપશે.

શું તેનો ઈલાજ થઈ શકે?

આજની તારીખે, રંગસૂત્રીય રોગોનો ઉપચાર કરવો અશક્ય છે; દરેક સૂચિત પદ્ધતિ પ્રાયોગિક છે, અને તેમની ક્લિનિકલ અસરકારકતા સાબિત થઈ નથી. વ્યવસ્થિત તબીબી અને શૈક્ષણિક સહાય વિકાસ, સમાજીકરણ અને કૌશલ્યોના સંપાદનમાં સફળતા હાંસલ કરવામાં મદદ કરે છે.

બીમાર બાળક પર હંમેશા નિષ્ણાતો દ્વારા દેખરેખ રાખવી જોઈએ, કારણ કે દવા એવા સ્તરે પહોંચી ગઈ છે જ્યાં તે જરૂરી સાધનો અને વિવિધ પ્રકારની ઉપચાર પ્રદાન કરી શકે છે. શિક્ષકો બાળકને શીખવવા અને તેના પુનર્વસન માટે આધુનિક અભિગમોનો ઉપયોગ કરશે.