органик ертөнцөд нөхөн үржихүй. Үр хөврөлийн эсийн бүтэц. Хромосомын бүтэц, үүрэг

Эсийн органеллуудаас хамгийн чухал нь микроскопийн бүтэццөмд байрладаг. Тэдгээрийг Оросын биологич Иван Чистяков зэрэг хэд хэдэн эрдэмтэд нэгэн зэрэг нээсэн.

Үүрэн холбооны шинэ бүрэлдэхүүн хэсгийн нэрийг шууд гаргаж ирээгүй. Түүнд өгсөн Германы эрдэмтэн В.Вальдейер,гистологийн бэлдмэлийг будаж, фуксинаар сайн будсан зарим биеийг олжээ. Тэр үед хромосомууд яг ямар үүрэг гүйцэтгэдэг нь хараахан тодорхойгүй байсан.

-тай холбоотой

Утга

Бүтэц

Эдгээр өвөрмөц эсийн формацууд ямар бүтэц, үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг авч үзье. Интерфазын төлөвт тэдгээр нь бараг харагдахгүй байдаг. Энэ үе шатанд молекул хоёр дахин нэмэгдэж, үүсдэг хоёр эгч хроматид.

Хромосомын бүтцийг митоз эсвэл мейоз (хуваалт) -д бэлтгэх үед авч үзэж болно. Эдгээр хромосомуудыг нэрлэдэг метафаз, учир нь тэдгээр нь хуваагдахад бэлтгэх метафазын үе шатанд үүсдэг. Энэ үе хүртэл бие нь анзаарагдахгүй байна харанхуй сүүдэртэй нимгэн утаснуудхэн дууддаг хроматин.

Метафазын үе шатанд шилжих үед хромосомын бүтэц өөрчлөгддөг: энэ нь центромероор холбогдсон хоёр хроматидаас үүсдэг - үүнийг гэж нэрлэдэг. анхдагч нарийсал. Эсийн хуваагдлын үед ДНХ-ийн хэмжээг хоёр дахин нэмэгдүүлэх. Схемийн зураг нь X үсэгтэй төстэй бөгөөд тэдгээр нь ДНХ-ээс гадна уураг (гистон, гистон бус) болон рибонуклеины хүчил - РНХ агуулдаг.

Анхдагч нарийсалт нь эсийн биеийг (нуклеопротейн бүтэц) хоёр гарт хувааж, бага зэрэг нугалж өгдөг. Нарийн байрлал, мөрний уртаас хамааран дараахь төрлүүдийг ангиллаа.

• метацентрик, тэдгээр нь тэнцүү гар, центромер нь эсийг яг хагасаар хуваадаг;
• субметацентрик. Мөр нь адилхан биш, центромер нэг төгсгөлд ойртож шилжсэн;
• акроцентрик. Центромер нь хүчтэй шилжсэн бөгөөд бараг ирмэг дээр байрладаг;
• телоцентрик. Нэг мөр бүрэн алга болсон хүнд тохиолддоггүй.

Зарим зүйл байдаг хоёрдогч нарийсалт, өөр өөр цэгүүдэд байрлаж болно. Энэ нь хиймэл дагуул гэж нэрлэгддэг хэсгийг тусгаарладаг. Энэ нь анхныхаасаа ялгаатай сегментүүдийн хооронд харагдах өнцөг байхгүй. Үүний үүрэг нь ДНХ-ийн загвар дээр РНХ-ийг нэгтгэх явдал юм. Энэ нь хүмүүст тохиолддог 13, 14, 21, 15, 21, 22 хос хромосомд. Өөр нэг хосын дүр төрх нь ноцтой өвчний аюулыг дагуулдаг.

Одоо ямар хромосомууд үүрэг гүйцэтгэдэг талаар авч үзье. Янз бүрийн төрлийн i-РНХ, уургийн нөхөн үржихүйн улмаас тэд тодорхой үйл ажиллагаа явуулдаг эсийн амьдралын бүхий л үйл явцыг хянахмөн организм бүхэлдээ. Эукариотуудын цөм дэх хромосомууд нь амин хүчлүүдээс уураг, органик бус нэгдлүүдээс нүүрс усыг нийлэгжүүлэх, органик бодисыг органик бус болгон задлах, удамшлын мэдээллийг хадгалах, дамжуулах.

Диплоид ба гаплоид багц

Хромосомын өвөрмөц бүтэц нь хаана үүссэнээс хамаарч өөр өөр байж болно. Соматик эсийн бүтцэд байгаа хромосомын багцыг юу гэж нэрлэдэг вэ? Энэ нь диплоид буюу давхар гэсэн нэрийг авсан.Соматик эсүүд энгийн аргаар үрждэг хоёр хүүхэд болгон хуваах. Энгийн эсийн формацид эс бүр өөрийн гэсэн гомолог хостой байдаг. Энэ нь охин эс бүр ижил байх ёстой учраас тохиолддог удамшлын мэдээллийн хэмжээ, энэ нь эхийнх.

Соматик болон үр хөврөлийн эсийн хромосомын тоо хэрхэн хамааралтай вэ? Энд харьцаа нь хоёроос нэг байна. Үр хөврөлийн эсүүд үүсэх үед тусгай төрлийн хэлтэс, үр дүнд нь боловсорч гүйцсэн өндөг, эр бэлгийн эс дэх багц нь ганц бие болдог. Хромосомууд ямар үүрэг гүйцэтгэдэг болохыг тэдгээрийн бүтцийн онцлогийг судалснаар тайлбарлаж болно.

Эрэгтэй, эмэгтэй үр хөврөлийн эсүүд хагас гаплоид гэж нэрлэдэг багц, өөрөөр хэлбэл нийт 23. Эр бэлгийн эс нь өндөгтэй нийлж, бүрэн цогц бүхий шинэ организм гарч ирдэг. Тиймээс эрэгтэй, эмэгтэй хүмүүсийн генетикийн мэдээлэл нэгддэг. Хэрэв үр хөврөлийн эсүүд диплоид багцыг (46) авч явсан бол нэгтгэх үед бид авах болно амьдрах чадваргүй организм.

Геномын олон янз байдал

Төрөл бүрийн ангилал, төрөл зүйлийн амьд оршнолуудын генетикийн мэдээлэл тээвэрлэгчдийн тоо өөр өөр байдаг.

Тэдгээр нь тусгайлан сонгосон будагч бодисоор будах чадвартай байдаг бөгөөд тэдгээрийн бүтэц нь ээлжлэн байдаг гэрэл ба бараан хөндлөн огтлолууд - нуклеотидууд. Тэдний дараалал, байршил нь тодорхой байна. Үүний ачаар эрдэмтэд эсийг ялгаж, шаардлагатай бол "эвдэрсэн" хэсгийг тодорхой зааж сурсан.

Одоогийн байдлаар генетик хүнийг тайлсанмөн генетикийн газрын зураг хийсэн бөгөөд энэ нь шинжилгээний арга нь заримыг санал болгох боломжийг олгодог удамшлын ноцтой өвчинТэд гарч ирэхээс өмнө ч гэсэн.

Эцэг болохыг батлах боломж угсаатан, тухайн хүн тодорхой хугацааны дараа илэрдэггүй, эсвэл бие дотор унтаа байгаа аливаа эмгэгийн тээгч мөн эсэхийг тодорхойлох, онцлогийг тодорхойлох эмэнд сөрөг хариу үйлдэл үзүүлэхболон бусад олон.

Эмгэг судлалын талаар бага зэрэг

Генийн багцыг шилжүүлэх явцад байж болно бүтэлгүйтэл ба мутациноцтой үр дагаварт хүргэж, тэдний дунд байдаг

• устгал - мөрний нэг хэсгийг алдаж, эрхтэн, тархины эсийн хөгжил буурдаг;
• урвуу - фрагментийг 180 градус эргүүлэх үйл явц, үр дүн нь генийн буруу дараалал;
• давхардал - мөрний талбайн салаалалт.

Мутаци нь зэргэлдээ биетүүдийн хооронд ч тохиолдож болно - энэ үзэгдлийг шилжүүлэн суулгах гэж нэрлэдэг. Даун, Патау, Эдвардс зэрэг алдартай синдромууд нь бас үр дагавар юм генийн аппаратын тасалдал.

Хромосомын өвчин. Жишээ ба шалтгаан

Эс ба хромосомын ангилал

Дүгнэлт

Хромосомын ач холбогдол асар их. Эдгээр жижиг хэт бүтэцгүйгээр генетикийн мэдээллийг дамжуулах боломжгүйтиймээс организм нөхөн үржих чадваргүй болно. Орчин үеийн технологи нь тэдгээрт суулгагдсан кодыг амжилттай уншиж чаддаг болзошгүй өвчнөөс урьдчилан сэргийлэхӨмнө нь эдгэршгүй гэж үздэг байсан.

Заримдаа тэд бидэнд гайхалтай гэнэтийн бэлэг өгдөг. Жишээлбэл, та хромосом гэж юу болох, тэдгээр нь хэрхэн нөлөөлдөгийг мэдэх үү?

Бид i-г нэг удаа цэгцлэхийн тулд энэ асуудлыг ойлгохыг санал болгож байна.

Гэр бүлийн зургуудыг үзэхэд та нэг ураг төрлийн хүмүүс бие биетэйгээ төстэй болохыг анзаарсан байх: хүүхдүүд эцэг эх шиг, эцэг эх нь өвөө эмээ шиг харагддаг. Энэхүү ижил төстэй байдал нь гайхамшигтай механизмаар дамжуулан үеэс үед дамждаг.

Нэг эст замагаас эхлээд Африкийн заан хүртэлх бүх амьд организмууд эсийн цөмд хромосомтой байдаг - зөвхөн электрон микроскопоор л харагдах нимгэн урт утаснууд.

Хромосомууд (эртний Грекийн χρῶμα - өнгө ба σῶμα - бие) нь эсийн цөм дэх нуклеопротейн бүтэц бөгөөд удамшлын мэдээлэл (ген) ихэнх нь төвлөрдөг. Эдгээр нь энэ мэдээлэл, түүний хэрэгжилт, дамжуулалтыг хадгалахад зориулагдсан.

Хүн хэдэн хромосомтой байдаг

19-р зууны сүүлчээр эрдэмтэд янз бүрийн зүйлийн хромосомын тоо ижил биш байгааг олж мэдсэн.

Жишээлбэл, вандуйд 14 хромосом, харх 42, ба хүний ​​хувьд - 46 (жишээ нь 23 хос). Тиймээс, хэдий чинээ олон байна, тэдгээрийг эзэмшдэг амьтан төдий чинээ нарийн төвөгтэй байдаг гэж дүгнэх нь сонирхол татаж байна. Гэсэн хэдий ч бодит байдал дээр энэ нь огт тийм биш юм.

Хүний 23 хос хромосомын 22 хос нь аутосом, нэг хос нь гоносом (бэлгийн хромосом) юм. Бэлгийн хувьд морфологийн болон бүтцийн (генийн найрлага) ялгаатай байдаг.

Эмэгтэй организмд хос гоносом нь хоёр X хромосом (XX хос), эрэгтэй хүний ​​биед нэг X, нэг Y хромосом (XY хос) агуулдаг.

Хорин гурав дахь хосын (XX эсвэл XY) хромосомын найрлага ямар байхаас төрөөгүй хүүхдийн хүйс хамаарна. Энэ нь бордолт, эмэгтэй, эрэгтэй нөхөн үржихүйн эсийн нэгдэх үед тодорхойлогддог.

Энэ баримт нь хачирхалтай мэт санагдаж болох ч хромосомын тоогоор хүн олон амьтнаас доогуур байдаг. Жишээлбэл, зарим нэг азгүй ямаа 60 хромосомтой, эмгэн хумс 80 хромосомтой байдаг.

Хромосомуудхос мушгиатай төстэй уураг ба ДНХ (дезоксирибонуклеины хүчил) молекулаас бүрддэг. Эс бүр нь 2 метр орчим ДНХ агуулдаг бөгөөд бидний биеийн эсэд нийтдээ 100 тэрбум км ДНХ байдаг.

Сонирхолтой баримт бол нэмэлт хромосом байгаа эсвэл 46-ийн ядаж нэг нь байхгүй тохиолдолд хүн мутаци, хөгжлийн ноцтой гажигтай байдаг (Дауны өвчин гэх мэт).

Хромосомууд нь гистоны уургуудтай холбоотой ДНХ-ийн молекулаас бүрдэх эрчимтэй өнгөтэй бие юм. Хромосомууд нь эсийн хуваагдлын эхэн үед (митозын өмнөх үе шатанд) хроматинаас үүсдэг боловч тэдгээрийг митозын метафазад хамгийн сайн судалдаг. Хромосомууд нь экваторын хавтгайд байрлаж, гэрлийн микроскопоор тодорхой харагдах үед тэдгээрийн доторх ДНХ нь хамгийн их спиральд хүрдэг.

Хромосомууд нь анхдагч агшилтын бүсэд бие биетэйгээ холбогдсон 2 эгч хроматидаас (давхар ДНХ молекулууд) бүрдэнэ - центромер. Центромер нь хромосомыг 2 гарт хуваадаг. Центромерын байршлаас хамааран хромосомыг дараахь байдлаар хуваана.

метацентрик центромер нь хромосомын дунд байрладаг бөгөөд түүний гар нь тэнцүү;

дэд метацентрик центромер нь хромосомын дундаас шилжсэн бөгөөд нэг гар нь нөгөөгөөсөө богино байдаг;

акроцентрик - центромер нь хромосомын төгсгөлд ойрхон байрладаг бөгөөд нэг гар нь нөгөөгөөсөө хамаагүй богино байдаг.

Зарим хромосомуудад хоёрдогч нарийсалууд байдаг бөгөөд энэ нь хромосомын мөрнөөс хиймэл дагуул гэж нэрлэгддэг бүс нутгийг тусгаарладаг бөгөөд үүнээс бөөм нь интерфазын цөмд үүсдэг.

Хромосомын дүрэм

1. Тооны тогтмол байдал.Зүйл бүрийн биеийн соматик эсүүд нь тодорхой тооны хромосомтой байдаг (хүнд -46, мууранд - 38, жимсний ялаа - 8, нохойд -78, тахианд -78).

2. Хослох.Диплоид багц бүхий соматик эсүүд дэх хромосом бүр ижил хэмжээтэй, хэлбэр дүрстэй, гэхдээ гарал үүслийн хувьд тэгш бус ижил гомолог (ижил) хромосомтой байдаг: нэг нь эцгээс, нөгөө нь эхээс.

3. Хувь хүний ​​онцлог.Хос хромосом бүр нь бусад хосоос хэмжээ, хэлбэр, цайвар, бараан судалтай ээлжлэн ялгаатай байдаг.

4. Тасралтгүй байдал.Эс хуваагдахаас өмнө ДНХ хоёр дахин нэмэгдэж үр дүнд нь 2 эгч хроматид үүсдэг. Хуваагдсаны дараа нэг хроматид нь охин эсүүдэд ордог бөгөөд ингэснээр хромосомууд тасралтгүй байдаг - хромосомоос хромосом үүсдэг.

Бүх хромосомууд нь аутосом ба бэлгийн хромосомд хуваагддаг. Автосомууд - бэлгийн хромосомоос бусад эсийн бүх хромосомууд нь 22 хос байдаг. Бэлгийн харьцаа - энэ нь эрэгтэй, эмэгтэй хүний ​​бие үүсэхийг тодорхойлдог 23-р хос хромосом юм.

Соматик эсүүдэд хромосомын давхар (диплоид), бэлгийн эсэд - гаплоид (ганц) байдаг.

Тоо, хэмжээ, хэлбэрийн тогтмол байдгаараа тодорхойлогддог эсийн хромосомын тодорхой багцыг нэрлэдэг. кариотип.

Хромосомын нийлмэл багцыг ойлгохын тулд центромерын байрлал, хоёрдогч нарийсалтыг харгалзан хэмжээ нь багасах тусам хосоор нь байрлуулна. Ийм системчилсэн кариотипийг идиограмм гэж нэрлэдэг.

Хромосомын ийм системчлэлийн талаар анх удаа Денвер хотод болсон генетикчдийн конгресст (АНУ, 1960) санал болгов.

1971 онд Парист хромосомыг гетеро- ба эухроматины бараан, цайвар туузны өнгө, ээлжийн дагуу ангилжээ.

Кариотипийг судлахын тулд генетикчид хромосомын тоо, хэлбэрийг зөрчсөнтэй холбоотой хэд хэдэн удамшлын өвчнийг оношлох боломжтой цитогенетик шинжилгээний аргыг ашигладаг.

1.2. Эсийн амьдралын мөчлөг.

Эсийн үүссэн цагаасаа хуваагдан хуваагдах буюу үхэх хүртэлх амьдралыг эсийн амьдралын мөчлөг гэж нэрлэдэг. Амьдралын туршид эсүүд өсч, ялгарч, тодорхой үүрэг гүйцэтгэдэг.

Эсийн хуваагдал хоорондын амьдралыг интерфаз гэж нэрлэдэг. Интерфаз нь нийлэгийн өмнөх, нийлэг ба постсинтетик гэсэн 3 үеээс бүрдэнэ.

Синтетикийн өмнөх үе нь хуваагдлыг нэн даруй дагаж мөрддөг. Энэ үед эс эрчимтэй өсч, митохондри болон рибосомын тоог нэмэгдүүлнэ.

Синтетик үед ДНХ-ийн хэмжээг хуулбарлах (хоёр дахин нэмэгдүүлэх), РНХ ба уургийн нийлэгжилт явагдана.

Синтетикийн дараах үед эсэд энерги хуримтлагдаж, ахроматин ээрэх уураг нийлэгжиж, митозын бэлтгэл ажил явагдаж байна.

Эсийн хуваагдлын янз бүрийн хэлбэрүүд байдаг: амитоз, митоз, миоз.

Амитоз бол прокариот эсүүд болон хүний ​​зарим эсүүдийн шууд хуваагдал юм.

Митоз бол хроматинаас хромосом үүсдэг шууд бус эсийн хуваагдал юм. Эукариот организмын соматик эсүүд митозоор хуваагддаг бөгөөд үүний үр дүнд охин эсүүд охин эсийнхтэй яг ижил хромосомыг хүлээн авдаг.

Митоз

Митоз нь 4 үе шатаас бүрдэнэ.

Профаза бол митозын эхний үе шат юм. Энэ үед ДНХ-ийн спиральжилт, хромосомын богиносох үйл явц эхэлдэг бөгөөд тэдгээр нь нимгэн үл үзэгдэх хроматин утаснаас богино зузаан болж, гэрлийн микроскопоор харагдах ба бөмбөлөг хэлбэрээр байрладаг. Цөм ба цөмийн бүрхүүл алга болж, цөм задарч, эсийн төвийн центриолууд нь эсийн туйлуудын дагуу зөрөн, тэдгээрийн хооронд хуваагдлын булангийн утаснууд сунадаг.

Метафаза - хромосомууд төв рүү шилжиж, ээрэх утаснууд тэдгээрт наалддаг. Хромосомууд нь экваторын хавтгайд байрладаг. Тэд микроскопоор тодорхой харагддаг бөгөөд хромосом бүр нь 2 хроматидаас бүрдэнэ. Энэ үе шатанд эсийн хромосомын тоог тоолж болно.

Анафаза - эгч хроматидууд (ДНХ-ийг хуулбарлах үед синтетик үед гарч ирсэн) туйл руу хуваагддаг.

Телофаза (telos Грек - төгсгөл) нь профазын эсрэг тал юм: богино зузаан харагдах хромосомууд нь гэрлийн микроскопод үл үзэгдэх нимгэн урт хромосом болж, цөмийн бүрхүүл, бөөм үүсдэг. Телофаза нь цитоплазм хуваагдаж, хоёр охин эс үүсэх замаар төгсдөг.

Митозын биологийн ач холбогдол нь дараах байдалтай байна.

охин эсүүд эх эстэй яг ижил хромосомын багцыг хүлээн авдаг тул биеийн бүх эсэд (соматик) тогтмол тооны хромосом хадгалагддаг.

бэлгийн эсээс бусад бүх эсүүд хуваагдана:

бие нь үр хөврөлийн болон үр хөврөлийн дараах үед ургадаг;

биеийн бүх функциональ хуучирсан эсүүд (арьсны хучуур эд эсүүд, цусны эсүүд, салст бүрхэвчийн эсүүд гэх мэт) шинэ эсүүдээр солигдсон;

алдагдсан эдийг нөхөн сэргээх (нөхөн сэргээх) үйл явц үүсдэг.

Митозын диаграмм

Хуваах эсэд тааламжгүй нөхцөл байдалд өртөх үед хуваагдлын гол хэсэг нь хромосомыг туйл руу жигд бус сунгаж, дараа нь өөр хромосомын багц бүхий шинэ эсүүд үүсдэг бөгөөд энэ нь соматик эсийн эмгэг (аутосомын гетероплоиди) үүсдэг. эд, эрхтэн, биеийн өвчин.

). Хроматин нь гетероген бөгөөд зарим төрлийн ийм нэг төрлийн бус байдал нь микроскопоор харагддаг. ДНХ-ийн нугалах шинж чанар, уурагтай харилцан үйлчлэлээр тодорхойлогддог интерфазын цөм дэх хроматины нарийн бүтэц нь генийн транскрипц, ДНХ-ийн репликаци, магадгүй эсийн ялгах үйл явцыг зохицуулахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг.

Генүүдийг үүсгэдэг, мРНХ-ийн нийлэгжилтийн загвар болдог ДНХ-ийн нуклеотидын дараалал нь хромосомын бүх уртын дагуу тархсан байдаг (мэдээж бие даасан генүүд нь микроскопоор харахад хэтэрхий жижиг байдаг). 20-р зууны эцэс гэхэд 6000 орчим генийн хувьд аль хромосом, хромосомын аль хэсэгт байрладаг, тэдгээрийн холболтын шинж чанар (өөрөөр хэлбэл бие биентэйгээ харьцуулахад байрлал) тогтоогдсон.

Метафазын хромосомын нэг төрлийн бус байдлыг аль хэдийн дурьдсанчлан гэрлийн микроскопоор ч харж болно. Наад зах нь 12 хромосомын ялгавартай будалт нь гомолог хромосомын хоорондох зарим зурвасын өргөний ялгааг илрүүлсэн (Зураг 66.3). Ийм полиморф бүсүүд нь кодлогддоггүй, дахин давтагдах ДНХ-ийн дарааллуудаас бүрддэг.

Молекулын генетикийн аргууд нь гэрлийн микроскопоор илрээгүй олон тооны жижиг, тиймээс полиморф ДНХ-ийн бүс нутгийг тодорхойлох боломжийг олгосон. Эдгээр цэгүүд нь хязгаарлалтын фрагментийн уртын полиморфизм, тандемийн давталтын тоо өөр өөр, богино тандем давталтын полиморфизм (моно-, ди-, три- ба тетрануклеотид) гэж тодорхойлогддог. Ийм хэлбэлзэл нь ихэвчлэн фенотип байдлаар илэрдэггүй.

Гэсэн хэдий ч полиморфизм нь тодорхой маркеруудыг өвчин үүсгэгч мутант генүүдтэй холбодог (жишээлбэл, Дюшений миопати), түүнчлэн ихэр зиготийг тогтоох, эцэг тогтоох, шилжүүлэн суулгахаас татгалзах зэрэгт урьдчилан таамаглах зэргээс шалтгаалан төрөхийн өмнөх оношлогоонд тохиромжтой хэрэгсэл болдог.

Ийм маркерууд, ялангуяа геномд өргөн тархсан өндөр полиморф богино тандем давталтын ач холбогдлыг хүний ​​геномын зураглалд хэт үнэлэхэд хэцүү байдаг. Ялангуяа тэдгээр нь хэвийн онтогенез, эсийн ялгааг хангахад чухал үүрэг гүйцэтгэдэг локусуудын харилцан үйлчлэлийн нарийн дараалал, мөн чанарыг тогтоох боломжийг олгодог. Энэ нь удамшлын өвчинд хүргэдэг мутаци буюу локусуудад мөн хамаарна.

Акроцентрик аутосомын богино гар дээрх микроскопоор харагдахуйц хэсгүүд (Зураг 66.1) нь рРНХ-ийн нийлэгжилт, бөөм үүсэхийг хангадаг тул тэдгээрийг цөмийн зохион байгуулагчийн бүс гэж нэрлэдэг. Метафазын үед тэдгээр нь конденсацгүй, толбо үүсгэдэггүй. Цөмийн зохион байгуулагчийн бүсүүд нь хромосомын богино гарны төгсгөлд байрладаг хроматин - хиймэл дагуулын өтгөрүүлсэн хэсгүүдтэй зэргэлдээ оршдог. Хиймэл дагуулууд нь ген агуулдаггүй бөгөөд полиморф бүс нутаг юм.

Эсийн багахан хэсэгт хромосомын "бүрэн" эвдрэл үүсч болох эмзэг хэсэг гэж нэрлэгддэг метафазын үед деконденсацилагдсан бусад хэсгүүдийг тодорхойлох боломжтой. Эмнэлзүйн ач холбогдол нь X хромосомын урт гарны төгсгөлд байрладаг цорын ганц ийм сайтын эмгэг юм. Ийм эмгэг нь эмзэг X синдром үүсгэдэг.

Хромосомын тусгай бүсүүдийн бусад жишээ бол теломер ба центромерууд юм.

Хүний геномын нэлээд хэсгийг бүрдүүлдэг гетерохроматины үүрэг одоогоор нарийн тогтоогдоогүй байна. Гетерохроматин нь бараг бүхэл бүтэн эсийн мөчлөгийн туршид өтгөрдөг, идэвхгүй, хожуу хуулбарлагддаг. Ихэнх хэсгүүд нь бүх эсэд нягтаршсан, идэвхгүй байдаг (), гэхдээ X хромосом гэх мэт бусад хэсгүүд нь конденсац, идэвхгүй эсвэл нягтралгүй, идэвхтэй (факультатив гетерохроматин) байж болно. Хэрэв хромосомын гажигийн улмаас генүүд гетерохроматинтай ойрхон байвал ийм генийн идэвхжил өөрчлөгдөж, бүр хаагдах боломжтой. Тиймээс хромосомын гажигийн илрэл, тухайлбал, давхардал, устгал нь зөвхөн өртсөн байршлаас гадна тэдгээрийн доторх хроматины төрлөөс хамаарна. Үхлийн бус олон хромосомын эмгэгүүд нь геномын идэвхгүй эсвэл идэвхгүй хэсгүүдэд нөлөөлдөг. Магадгүй энэ нь яагаад зарим хромосомын трисоми эсвэл X хромосомын моносоми нь амьдралд нийцдэг болохыг тайлбарлаж болох юм.

Хромосомын эмгэгийн илрэл нь бие биетэйгээ болон гетерохроматинтай холбоотой бүтцийн болон зохицуулалтын генүүдийн шинэ зохицуулалтаас хамаарна.

Аз болоход хромосомын бүтцийн олон шинж чанарыг цитологийн аргаар найдвартай илрүүлэх боломжтой. Одоогийн байдлаар хромосомыг ялган будах хэд хэдэн арга байдаг (Зураг 66.1 ба 66.3-р зураг). Туузны байршил ба өргөн нь полиморф бүс нутгаас бусад хос гомолог хромосом бүрт ижил байдаг тул будалтыг эмнэлзүйн цитогенетикт хромосомыг тодорхойлох, тэдгээрийн бүтцийн эмгэгийг илрүүлэхэд ашиглаж болно.

Алдартай баримт бол хромосом бүр 25,000 генээс бүрддэг. Энэ нь үнэн боловч ген нь хромосомоос бүрддэг бүх зүйлээс хол байдаг.

Шинэ өндөр технологийн компьютерийн симуляци нь хромосомын бараг тэн хагас нь (47%) нь нууцлаг бодис болохыг харуулсан. Эрдэмтэд үүнийг "хромосомын зах" гэж нэрлэдэг бөгөөд энэ нь орчлон ертөнцийн харанхуй материйн нэгэн адил энэ талаар маш бага зүйл мэддэг. Учир нь хромосомыг микроскопоор нарийвчлан, нарийвчлан судлах нь бараг боломжгүй юм.

Хромосомыг ажиглах

Хромосомыг 1882 онд нээсэн бөгөөд өнөөг хүртэл нууцлаг хэвээр байна. Тэд эсийн цөмд хэвийн төлөвт харагдахгүй. Микроскопоор хромосомыг зөвхөн эсийн хуваагдал, митоз эсвэл мейоз гэх мэт, ДНХ супер ороомогтой үед л ажиглах боломжтой.

Хромосомыг хуваах төлөвт ажигласнаар энэ нь ДНХ ба хроматидаас бүрддэг болохыг харуулж байна. Эрдэмтэд өмнө нь хромосомын захыг анзаарч чаддаг байсан ч энэ нь ямар төрлийн бодис, ямар үүрэг, найрлагатай болохыг олж тогтоож чадаагүй юм.

Хромосомын нарийвчилсан 3D загвар

Өнөөдөр Шотландын Эдинбургийн их сургуулийн эрдэмтэд шинэ загварчлалын технологийг ашиглан хромосомын нарийвчилсан 3D загварыг дахин бүтээж байна. Энэхүү технологийг 3D-CLEM гэж нэрлэдэг бөгөөд эх сурвалжаас мэдээлэл цуглуулж, аль болох нарийвчлалтай хуулбарлахын тулд гэрлийн болон электронуудын бичил хэсгүүдийг ашигладаг.

Баригдсан загваруудаас харахад хроматид нь хромосомын 53% -иас 70% -ийг бүрдүүлдэг, үлдсэн хэсэг нь юу ч мэдэгдээгүй нууцлаг бодис юм. Нэг онол бол хромосомын захын тусгаарлах функц юм. Энэ нь Ki-67 уургаас бүрддэг бөгөөд хромосомуудыг хооронд нь наалдуулахыг зөвшөөрдөггүй. Хэрэв энэ үнэн бол бид эсийн зөв хуваагдлыг түүнд өртэй.