Radiološko izoliran sindrom (MRI merila in vodenje bolnika). Klinično izoliran Kissov sindrom

Pierre Duquette in Jolly Proulx-Therrien, Klinika za multiplo sklerozo, Hospital Center de l'Université de Montréal, Kanada

Klinično izoliran sindrom lahko opredelimo kot manifestacijo zagona (predhodnika) MS.

Klinična diagnoza MS zahteva dve ponovitvi, časovno ločeni, in vpletenost različnih področij centralnega živčnega sistema. S prihodom magnetne resonance možganov in hrbtenjače je zdaj mogoče prepoznati ljudi, ki so v nevarnosti za razvoj multiple skleroze, saj pokaže klinično izoliran sindrom. Številne študije so omogočile boljšo opredelitev tveganja za "transformacijo" iz klinično izoliranega sindroma v multiplo sklerozo - dokazi, da pretvorba zdravljenja, ki spreminja bolezen, v klinično izolirano sindromno stopnjo odloži tako transformacijo MS kot začetek progresivno stopnjo.

naravoslovje

Klinična slika začetnih simptomov je zelo raznolika. Vendar pa so običajno ljudje s klinično izoliranim sindromom mladi odrasli belci (povprečna starost nastopa je 30 let). V 46 % primerov je klinično izoliran sindrom (lezija) v hrbtenjači, ki se pogosteje kaže s senzoričnimi kot motoričnimi simptomi. Optični živec je drugo najpogostejše mesto, saj ima 21 % ljudi s klinično izoliranim sindromom akutni optični nevritis. Multifokalne izvide (ki vključujejo več kot eno mesto v centralnem živčnem sistemu) najdemo v 23 % primerov. Drugi bodo imeli poškodbe v možganskem deblu ali v možganskih hemisferah. Po nekaj tednih ti simptomi delno ali popolnoma izginejo.

Naravna dolgoročna zgodovina ljudi s klinično izoliranim sindromom je zdaj bolje znana z opazovanjem skupin s klinično izoliranim sindromom, ki so jih spremljali do 20 let. Optični nevritis, kot je nedavno ugotovila študijska skupina za optični nevritis, je povezan s skupnim 50-odstotnim tveganjem za razvoj MS 15 let po začetku. Po drugi strani pa so cerebelarni ali multifokalni simptomi in slabo okrevanje običajno povezani s slabo prognozo.

Optični nevritis lahko povzroči zamegljen vid

Začasna slepota in bolečina za očesom

Diagnoza

Ker je klinično izoliran sindrom možen uvod v multiplo sklerozo, je izredno pomembno izključiti druga stanja. To se opravi na podlagi anamneze, kliničnega pregleda in krvnih preiskav (za izključitev sistemskih in drugih avtoimunskih bolezni). Dve glavni preiskavi sta MRI možganov in hrbtenjače ter preiskave možganske tekočine. MRI pokaže vnetne lezije z značilnostmi, ki so skladne z demilitarizacijo v 90 % primerov. Te lezije vzpostavljajo klinični sum na multiplo sklerozo in vplivajo na tveganje pretvorbe v RRMS in nato v SPMS. Ena študija s 107 ljudmi je zaključila, da bo 80 % ljudi s klinično izoliranim sindromom z nenormalnim MRI in 20 % z normalnim MRI razvilo klinično opredeljeno multiplo sklerozo po 20. letu starosti. Večje število lezij nosi večje tveganje za transformacijo MS in zgodnejšo stopnjo sekundarnega napredovanja.

Približno 70 odstotkov ljudi s klinično izoliranim sindromom bo sčasoma razvilo MS, ne glede na prisotnost lezij na MRI. V nekaterih državah so lumbalne punkcije manj pogoste pri postavljanju diagnoze klinično definirane multiple skleroze in redke pri klinično izoliranem sindromu.

Zdravljenje

Steroidi, običajno visoki intravenski odmerki metilprednizolona, se uporabljajo za zdravljenje akutnih poslabšanj, ki povzročijo nove simptome ali poslabšajo obstoječe simptome. Zelo pomembna je identifikacija oseb z velikim tveganjem za klinično izoliran sindrom in uvedba zgodnje terapije za spreminjanje bolezni.

Številna klinična preskušanja z interferonom beta so dokazala njihovo učinkovitost pri zmanjševanju stopnje ponovitve in odložitvi napredovanja bolezni. Interferon beta ima protivnetne lastnosti in lahko izboljša celovitost krvno-možganske pregrade.

Placebo teh preskušanj (preiskovanci v študiji, ki niso na aktivnem zdravljenju) je ugotovil, da dlje kot je zdravljenje odloženo, večje je tveganje za napredovanje invalidnosti. Tri klinična preskušanja so pokazala, da lahko interferon beta zmanjša tveganje za drugo epizodo za 50 % v dveh letih. Pravzaprav bo 40 % ljudi s klinično izoliranim sindromom v dveh letih razvilo klinično opredeljeno multiplo sklerozo. Če se zdravljenje začne dve leti po klinično izoliranem sindromu, je tveganje za CDMS večje v primerjavi z bolniki, ki so prejeli zgodnje zdravljenje (49 % tistih z odloženim zdravljenjem v primerjavi s 36 % tistih, ki so bili zdravljeni zgodaj, do pet let). tistih, ki imajo visoko tveganje za klinično izoliran sindrom, zato je zelo pomembna uvedba zgodnje terapije za spreminjanje bolezni.

Doseženi so bili podobni rezultati pri ljudeh s klinično izoliranim sindromom in MS. glatiramer acetat- sintetična oblika mielinskega proteina, ki povzroči močan odziv proti limfocitom, ki so reaktivni na antigene v centralnem živčnem sistemu.

Natalizumaba, humaniziranega monoklonskega protitelesa, ki aktiviranim limfocitom preprečuje infiltracijo krvno-možganske pregrade v centralni živčni sistem, niso preizkusili pri ljudeh s klinično izoliranim sindromom.

Za zaključek: klinično izoliran sindrom je zdaj prepoznan kot začetni znak multiple skleroze s klinično izoliranim sindromom, ki ima vnetne lezije na MRI možganov ali hrbtenjače, z velikim tveganjem zgodnje transformacije v klinično ugotovljeno multiplo sklerozo, po možnosti tudi v zgodnejšo fazo sekundarnega napredovanja. Preučevanje teh ljudi z interferonom beta ali glatiramer acetatom upočasni te dogodke.

Klinična slika multiple skleroze (MS) je zelo raznolika, medtem ko ni niti enega specifičnega simptoma, značilnega za to nosološko enoto, kar pojasnjuje visoko pogostost diagnostičnih napak. Ugotovljeno je bilo, da še danes 5-10% bolnikov z diagnozo multiple skleroze dejansko nima te bolezni.

Najtežja je diagnoza na začetku multiple skleroze. Pravi začetek bolezni pogosto uhaja iz vidnega polja raziskovalca, kar je olajšano s precejšnjim časovnim obdobjem med kliničnim začetkom patološkega procesa in nadaljnjim potekom. Pomembni so anamnestični podatki, ki skoraj vedno kažejo na polisimptomatsko naravo bolezni, nestabilnost simptomov, pa tudi progresivni ali recidivni potek. Še posebej pomembno je prepoznati najbolj začetne, čeprav zelo oddaljene simptome bolezni. Vedno morate upoštevati možnost napačne interpretacije prejšnjih poslabšanj (pri zbiranju anamneze) - prisotnost enostranske izgube vida, Bellove paralize, trigeminalne nevralgije, epizodne sistemske vrtoglavice ali "sindroma karpalnega kanala" s senzoričnimi motnjami, ki ne ustrezajo območje inervacije medianega živca.

Obdobje, v katerem se bolniki štejejo za zdrave in pozabijo na epizodo, ki se je zgodila, je lahko več let. Zato zelo začetni znaki bolezni pogosto niso določeni in včasih zaradi dolge remisije začetni simptomi, ki so se pojavili pred mnogimi leti, nimajo nobene zveze z osnovno boleznijo. Pogosto bolniki pridejo k zdravniku po drugem in naslednjih poslabšanjih, praviloma se kažejo z velikim številom simptomov, ki so bolj obstojni kot med prvim napadom. Prve manifestacije bolezni so pogosto monosimptomatske, nestabilne, oddaljene od drugega poslabšanja z daljšo remisijo in se pogosto ne upoštevajo.

Klinični sindromi ob nastopu multiple skleroze

Teoretično je pri prvem nastopu multiple skleroze možen razvoj skoraj vseh nevroloških simptomov. Vendar so nekatera področja osrednjega živčevja pogosteje prizadeta pri multipli sklerozi kot druga (glejte sliko). Na primer, kljub sorazmerno majhni količini mielina v optičnih živcih, je njegova poškodba v obliki optičnega (retrobulbarnega) nevritisa na začetku bolezni opažena v 15–20% primerov. Druge pogoste prve klinične manifestacije multiple skleroze vključujejo sindrom transverzalne (običajno nepopolne) mielopatije (10-15%), okulomotorne motnje, pogosteje v obliki nepopolne internuklearne oftalmoplegije (7-10%), simptome poškodbe piramidnega trakta pri različne ravni (10 %), motnje globoke in površinske občutljivosti (33 %) ter motnje delovanja malih možganov in njihovih poti.

Retrobulbarni (optični) nevritis(RBN) se kaže z dolgočasnim ali zamegljenim vidom, bolečino pri premikanju zrkla in včasih fotofobijo. Značilna je enostranskost lezije, akutni ali subakutni razvoj, pa tudi reverzibilnost okvare vida. Objektivno se odkrije zmanjšanje ostrine vida, aferentna okvara zenice, desaturacija barve (zlasti rdeče) in osrednji skotom. Za odkrivanje blage lezije je zelo občutljiva metoda študija nizkokontrastnega vida, ki odkrije anomalije tudi pri povsem normalni ostrini vida; v akutni fazi, ko se včasih razvije papilitis v fundusu, se odkrije edem glave optičnega živca, vendar s "čistim" retrobulbarnim nevritisom v akutnem obdobju ni sprememb (bledica živčnega diska se običajno razvije kasneje). Simptomi, ki niso značilni za optični nevritis pri multipli sklerozi, vključujejo naslednje simptome: popolna odsotnost bolečine, popolna izguba vida, superakuten začetek (značilen za vaskularno etiologijo nevropatije), dvostranska prizadetost (značilen za optomielitis, Leberjevo nevropatijo), prisotnost nevroretinitisa v fundusu, krvavitve v mrežnici, prisotnost vročine ali slabo klinično okrevanje en mesec ali več po pojavu simptomov.

mielitis(nepopolni transverzalni mielitis)

mielitis običajno nepopolna prečna (kršitev ne vseh treh glavnih funkcionalnih poti hrbtenjače - senzoričnih, motoričnih in regulacijskih medeničnih funkcij). Značilni so mravljinčenje v prsnem košu ali trebuhu, ki spominja na pas, kar odraža poškodbo zadnjih stebrov in je pogosto povezano z vodoravno stopnjo senzoričnih motenj. Simptomi, netipični za mielitis pri multipli sklerozi, vključujejo hiperakuten začetek, prisotnost longitudinalnega ali popolnega transverzalnega mielitisa, hudo radikularno bolečino in razvoj spinalnega šoka.

sindrom stebla

stebelni sindromi ponavadi se kaže z nepopolno internuklearno oftalmoplegijo, vendar so možni tudi obrazna miokimija ali šibkost, sistemska vrtoglavica, senzorične motnje na obrazu (lahko odražajo lezije v zgornjem vratnem delu hrbtenjače ali subkortikalno) in drugi sindromi.

Motnje gibanja

Motnje gibanja ki ga predstavlja piramidna pareza, pogosteje enostranska in pogosteje prizadene spodnje okončine, je lahko povezana s spastičnostjo, okorelostjo, krči, krči in motnjami hoje (ti simptomi se včasih razvijejo v odsotnosti formalne pareze).

Senzorične motnje

Senzorične motnje v prvem delu večinoma odražajo žarišča v zadnjih stebrih in ne v spinotalamičnih poteh, zmanjšanje občutljivosti na vibracije pa se običajno razvije v zgodnjih fazah in vedno pred kršitvijo mišično-sklepnega občutka; senzorične motnje so lahko negativne ali pozitivne - mravljinčenje, pekoč občutek, srbenje, parestezija, hiperpatija, alodinija, disestezija, ki jih je včasih težko opisati (npr. občutek otekanja okončine ali občutek, da je koža obdana s tkanino oblačila).

Cerebelarne motnje

Cerebelarne motnje pri multipli sklerozi se kažejo s sistemsko vrtoglavico, nestabilnostjo (slednja pa lahko odraža motnjo globoke občutljivosti, vestibularnega aparata, spastičnost ali splošno oslabelost), okornostjo, izgubo ravnotežja, tremorjem. Objektivno se odkrije skeniran govor, odskočni fenomen, ataksija okončin ali hoje, dismetrija in intencijski tremor; Pogosto poročajo o Rombergovem simptomu, običajno pa so posturalne motnje prisotne tako z odprtimi kot zaprtimi očmi [Khabirov F.A., Averyanova L.A., Babicheva N.N., Granatov E.V., Khaibullin T.I., 2015].

Drugi simptomi

Za multiplo sklerozo, zlasti v prvi fazi, so značilni paroksizmalni sindromi. Od slednjih so dobro označeni tonični konvulzije in paroksizmalna ataksija in dizartrija, v obeh primerih so napadi zelo kratki - od 10 sekund do 2 minuti, s frekvenco do 10–40 na dan, ki jih izzovejo hiperventilacijski gibi; pred toničnimi konvulzijami spinalnega izvora (fleksija dlani in roke) se pogosto pojavijo senzorične motnje (toplota, bolečina) v nasprotni okončini; če spazem zajame tudi obraz, potem senzoričnih motenj običajno ni, žarišče pa se nahaja v trupu; enako velja za zelo kratke epizode dizartrije in ataksije. Posamezni primeri teh sindromov so opisani pri lezijah osrednjega živčevja pri SLE, vendar so na splošno tako specifični za multiplo sklerozo, da veljajo za skoraj patognomonične. Ostali paroksizmalni simptomi so manj specifični - med paroksizmalne spadajo tudi glosofaringealna nevralgija, paroksizmalno srbenje, nenadna izguba tonusa, kineziogena atetoza, kolcanje, segmentni mioklonus, Lermittov fenomen in trigeminalna nevralgija; slednja se razvije pri multipli sklerozi v mlajših letih in je pogosto dvostranska, vendar na splošno, za razliko od mnogih drugih paroksizmičnih simptomov, multipla skleroza povzroči zelo majhen delež primerov trigeminalne nevralgije, opažene v rutinski praksi. Poleg neepileptičnih so pravi epileptični napadi opisani tudi pri debiju multiple skleroze, praviloma v okviru sindroma encefalopatije pri ADEM podobnem debutu multiple skleroze.

Po lastnih podatkih sta bila s aktualnega vidika najpogostejša sindroma pri nastanku multiple skleroze (slika) optični nevritis (16 %) in sindrom mielopatije (20 %), manj pogoste so bile bolezni debla in cerebelarne bolezni (13 oziroma 7 %). Hemisferne senzorične in motorične motnje so bile odkrite pri 11% in 8% bolnikov, različne različice polifokalnega prvenca pa pri 14%. Druge različice pojava bolezni smo opazili v manj kot 6% primerov (večinoma paroksizmalne nepileptične simptome, epileptične napade in encefalopatijo kot del ADEM podobnega začetka multiple skleroze) [Khabirov F.A., Khaibullin T.I., Granatov E. V., Averyanova L. A., Babicheva N. N., Shakirzyanova S. R., 2015].

Slika. Strukture osrednjega živčevja, ki so najpogosteje prizadete pri debiju multiple skleroze. Polifokalne različice zagona predstavljajo približno 14 % primerov (analiza je bila izvedena na več kot 800 na novo diagnosticiranih primerih multiple skleroze od leta 2010 do 2016).

Klinični sindromi v napredovali fazi multiple skleroze

Tako kot na začetku bolezni je značilnost multiple skleroze raznolikost njenih kliničnih manifestacij. Za bolezen je značilno nastajanje razpršenih žarišč vnetja v centralnem živčnem sistemu, zato se običajno kaže kot skupek simptomov, povezanih s poškodbami različnih prevodnih sistemov.

Za multiplo sklerozo je značilen sindrom "klinične disociacije" ("splitting"), ki odraža neskladje med simptomi poškodbe enega ali več funkcionalnih sistemov. Na primer, s centralno parezo s povečanjem propriorefleksov in prisotnostjo patoloških piramidnih znakov se namesto pričakovane spastičnosti odkrije hipotenzija. Drugi simptom, značilen za multiplo sklerozo, je pojav "vroče kopeli" (Uhthoffov fenomen), za katerega je značilno začasno povečanje ali pojav simptomov, ko se temperatura okolja (vroča kopel, kopel, vroča hrana, hiperinsolacija) ali bolnikovega telesa poveča. zvišanje temperature (vadba, vročina).

Kvalitativna ocena nevroloških motenj pri multipli sklerozi v skladu z mednarodnimi standardi se izvaja z uporabo razširjene lestvice invalidnosti (EDSS), ki vključuje sistematično oceno nevrološkega statusa po 7 Kurtzkejevih funkcionalnih sistemih in bolnikovo sposobnost hoje. in samooskrba (glej sliko).

Slika. Vzorec vmesnika spletnega kalkulatorja EDSS v ruščini, ki vam omogoča samodejno izračunavanje ocene EDSS (posnetek zaslona s spletnega mesta http://edss.ru).

Kot strokovno orodje in referenca je aplikacija uporabna za nevrologe, ki se ukvarjajo z diagnostiko in zdravljenjem multiple skleroze in drugih demielinizirajočih bolezni ter vsakodnevno uporabljajo EDSS. Za razširitev kroga uporabnikov je program na voljo v 3 jezikih (angleščina, ruščina, nemščina), vmesnik pa je enako enostaven za uporabo, tako na zaslonu računalnika kot pametnega telefona. Kalkulator EDSS je prejel potrdilo o državni registraciji računalniškega programa št. 2016610500 z dne 13. januarja 2016.

Glede na patogenezo multiple skleroze v celotni klinični sliki prevladujejo polimorfni simptomi okvare osrednjega živčevja zaradi vnetnih in nevrodegenerativnih lezij poti, zlasti z razvito hitro prevodno mielinsko ovojnico: optične poti, piramidni trakti, cerebelarni trakti, posteriorni vzdolžni snop, asociativna vlakna možganskih hemisfer, zadnji stebri hrbtenjače, možgani itd. Tako so v nevrološkem statusu različne kombinacije asimetričnih lezij vidnih živcev (optični nevritis z možno kasnejšo delno atrofijo), disfunkcija okulomotornih živcev (različne vrste skladnosti, dvojni vid, patološki refleksni očesni gibi v obliki nistagmusa) , psevdobulbarni sindrom, centralna pareza in paraliza s spastičnostjo, cerebelarni simptomi (nestabilnost v stoječem položaju in pri hoji, tresenje udov, počasnost in redkobesednost, zmanjšan mišični tonus), različne vrste tremornih hiperkinez (tresenje glave, trupa). , okončine), senzorične motnje, disfunkcije medeničnih organov (zastajanje urina, nujni nagon, zaprtje, inkontinenca), kompleks kognitivno-emocionalnih simptomov (motnje abstraktnega mišljenja, pozornosti, povečano razpoloženje, zmanjšana kritičnost in samokritičnost).

Poškodbe lobanjskih živcev

Optični nevritis se pogosto razvije kot edina ali ena od manifestacij naslednjega poslabšanja multiple skleroze in se običajno kaže z enostranskim zmanjšanjem ostrine vida. Vid se običajno delno ali popolnoma obnovi v različnih obdobjih - od nekaj dni do nekaj mesecev, vendar se s pogostimi ponavljajočimi se nevritisi sčasoma razvije delna atrofija vidnih živcev z bolj ali manj izrazito trajno okvaro vida (ki pa običajno ne doseže popolna slepota)

Od ostalih kranialnih živcev so najpogosteje prizadeti okulomotorični živci. Poleg neposredne poškodbe intrastemskih odsekov samih živcev s postopkom demielinizacije so okulomotorične motnje pogosto posledica poškodbe zadnjega vzdolžnega snopa v možganskem deblu z razvojem enostranske ali dvostranske internuklearne oftalmoplegije (diplopija v bočnem pogledu, medtem ko opazovanje nezmožnosti adukcije zrkla na strani žarišča in horizontalni nistagmus v umaknjenem očesu). Zelo pogost simptom multiple skleroze je nistagmus, ki ga lahko predstavljajo skoraj vse različice, odvisno od lokalizacije žarišča demielinizacije. Na primer, vodoravni nistagmus, pogosto z rotatorno komponento, je povezan s poškodbo možganskega debla, monokularni - s prizadetostjo malih možganov in navpični - s poškodbo ustnega dela možganskega debla. Ob prisotnosti nistagmusa se bolniki pogosto pritožujejo zaradi zamegljenega vida ali iluzije, da predmeti trepetajo (oscilopsija).

Pogosti so tudi simptomi V in VII para kranialnih živcev, povezani s poškodbo vlaken, ki jih tvorijo v možganskem deblu. Tako se poškodba intratrunkalnega dela obraznega živca kaže s periferno parezo obraznih mišic, ki je v nekaterih primerih del izmeničnega hemiplegičnega sindroma. Značilnost poraza obraznega živca pri multipli sklerozi je odsotnost znakov hude lezije, nestabilnost simptomov, pa tudi pogosta kombinacija z lezijami drugih CN. S prevlado draženja vlaken obraznega živca je možen pojav obrazne miokimije ali obraznega hemispazma. Poraz trigeminalnega živca se lahko kaže z nevralgijo ali oslabljeno občutljivostjo na obrazu in parezo žvečilnih mišic.

Poškodba povezav vestibularnih jeder z drugimi debelnimi strukturami in malimi možgani se kaže s sistemsko vrtoglavico, ki jo spremljata slabost in bruhanje; s hkratno poškodbo vlaken, ki pripadajo slušnemu delu VIII para CN, so možni tinitus in / ali izguba sluha (slednji simptomi ne spadajo med pogoste manifestacije multiple skleroze).

Poraz intrastemalnih delov živcev bulbarne skupine vodi do razvoja paralize mišic mehkega neba, žrela, grla in jezika, kar se kaže z dizartrijo, disfagijo in disfonijo, ki pa so pogostejše. posledica supranuklearnih lezij, tj. pojavijo v okviru psevdobulbarne paralize, ki jo spremlja silovit smeh ali jok.

Piramidni sindrom (nuničenje piramidnih traktov)

Simptomi lezij piramidnega trakta so najpogostejša manifestacija multiple skleroze in glavni vzrok invalidnosti pri bolnikih. Glede na lokacijo žarišča imajo lahko bolniki centralno mono-, hemi-, tri- in tetraparezo, vendar je za MS najbolj značilna spodnja parapareza. Parezo praviloma spremljajo spastičnost, povečani propriorefleksi, klonus stopal in pogačic kolen, patološki znaki stopala (pogosto ekstenzorskega tipa) in zmanjšanje kožnih refleksov, predvsem trebušnih. Vendar pa pogosto opazimo kombinacijo centralne pareze s hudo mišično hipotenzijo (zaradi poškodbe malih možganov in / ali prevodnikov globoke občutljivosti) ali z distonijo, v takih primerih so lahko propriorefleksi zmanjšani ali celo odsotni.

Poškodba senzorične poti

Motnje občutljivosti opazimo pri več kot 80% bolnikov z multiplo sklerozo. Najpogostejši simptomi, ki jih bolniki z multiplo sklerozo opazijo med pregledom, so občutek otrplosti, pekoč občutek, občutek "plazenja". Te motnje so pogosto nestabilne, pogosto jih spremlja bolečina. Senzorične motnje so lahko prevodne ali redkeje segmentne. Pogosto opazimo mozaične motnje občutljivosti. Za multiplo sklerozo so značilne kršitve globoke občutljivosti, zlasti vibracij, in mišično-sklepnega občutka, ki ga spremlja razvoj občutljive ataksije in občutljive pareze. Z lokalizacijo žarišč demielinizacije v hrbtenjači, zlasti v zadnjih stebrih, je možen Lermittov simptom - pojav, ko je glava nagnjena, paroksizmalnega občutka prehoda električnega toka vzdolž hrbtenice, ki včasih seva v okončine.

Cerebelarne motnje

Cerebelarne motnje pri multipli sklerozi lahko predstavljajo statična in dinamična ataksija, dis- in hipermetrija, asinergija, izpadi v koordinacijskih testih, skeniranem govoru in megalografiji, zmanjšan mišični tonus in ataktična hoja. Pogosto opazimo namerni tremor; v primeru poškodbe vlaken, ki povezujejo zobato in rdeče jedro, se razvije Holmesov tremor (tremor v mirovanju, ki se poveča v posturalnih pogojih in se ob poskusu namernih gibov spremeni v obsežne nehotene gibe, ki se lahko razširijo na glavo in deblo V primeru poškodbe vermisa malih možganov je poleg hude statične ataksije možen aksialni tremor glave in / ali trupa (titubacija) [Averyanova L.A., 2014].

Medenične motnje

Pri veliki večini bolnikov z multiplo sklerozo, zlasti z lezijami hrbtenjače, se v določeni fazi bolezni pojavijo motnje v delovanju medeničnih organov. Posledično je moteno sinhrono delo detruzorja in sfinkterjev mehurja: hiper- ali arefleksija detruzorja, detruzorsko-sfinkterska disinergija.

Simptomi hiperrefleksije detruzorja so pogosto uriniranje, nujnost in urinska inkontinenca. Arefleksija detruzorja - pomanjkanje želje po uriniranju, prenapolnjenost mehurja in urinska inkontinenca, težave pri uriniranju s počasnim curkom, občutek nepopolnega praznjenja mehurja. Za disinergijo detruzorja in sfinktra je značilno nepopolno praznjenje mehurja z ostankom urina (možnost razvoja vnetnih zapletov), prekinitev toka urina, zastajanje urina, ki ga spremljajo bolečine v spodnjem delu trebuha in presredku.

Kršitve delovanja rektuma so opažene nekoliko manj pogosto kot patologija uriniranja. Običajno so predstavljeni z zaprtjem, bolj ali manj vztrajnim, redkeje z nujno potrebo po praznjenju črevesja in fekalno inkontinenco (z lokalizacijo demielinizacijskih žarišč v lumbosakralnem delu hrbtenjače).

Disfunkcija medeničnih organov pri moških je običajno povezana s spolno disfunkcijo (motnje erekcije in ejakulacije).

Kognitivne in psiho-čustvene motnje

Pogosto so opažene motnje duševnih in intelektualno-mnestičnih funkcij kot posledica same multiple skleroze ali kot psihološka reakcija na bolezen. Lahko jih predstavljajo čustveno-afektivne motnje: depresija, evforija, nevroza podobna stanja, manj pogosto - psihoze. Nekateri bolniki z multiplo sklerozo doživljajo napade panike. Pri blažjih različicah poteka bolezni opazimo labilnost razpoloženja, poudarjanje prirojenih osebnostnih lastnosti, apatična ali tesnobna stanja. Poleg tega se lahko razvijejo kognitivne motnje: motnje spomina, pozornosti, abstraktnega mišljenja, zmanjšana hitrost razmišljanja, hitrost vrednotenja informacij. Z napredovanjem bolezni se lahko razvije blaga ali celo zmerna demenca.

Za multiplo sklerozo je zelo značilen sindrom kronične utrujenosti - hitra fizična utrujenost s potrebo po pogostem počitku, čustvena izčrpanost, nezmožnost dolgotrajnega čakanja, omejena motivacija, zaspanost. Značilnost tega sindroma pri multipli sklerozi je, da utrujenost bolnikov ni primerna telesni ali kateri koli drugi obremenitvi.

Običajno ločimo štiri glavne vrste MS.

Seveda recidivno-remitentni tip

Recidivno-remitentna multipla skleroza značilna prisotnost jasno opredeljenih poslabšanj s popolnim okrevanjem ali s posledicami in preostalimi primanjkljaji, za obdobja med poslabšanji je značilna odsotnost napredovanja bolezni. Je najpogostejša različica multiple skleroze, ki predstavlja 80 do 90 % vseh primerov bolezni.

sekundarno progresivnovrsta pretoka

Sekundarno progresivna multipla skleroza za katerega je značilen začetek po začetnem recidivno-remitentnem poteku z napredovanjem, ki ga spremljajo ali ne spremljajo občasna poslabšanja, manjše remisije ali obdobja platoja. Obdobje od začetka bolezni do nastopa stopnje napredovanja je različno in lahko v povprečju traja od 9 do 20 let ali več.

Primarno progresivnovrsta pretoka

Primarno progresivna multipla skleroza za katero je značilno napredovanje od začetka bolezni, možni so občasni platoji ali začasna manjša izboljšanja. Ta redkejša oblika predstavlja do 10 % vseh primerov.

Progresivno-ponavljajoči tip seveda

Progresivno recidivna multipla skleroza za katero je značilno napredovanje od začetka bolezni z jasnimi akutnimi poslabšanji, s popolnim okrevanjem ali brez njega, za obdobja med poslabšanji je značilno nenehno napredovanje. Ta potek je opažen pri majhnem deležu bolnikov s primarno progresivno boleznijo.

Poslabšanje multiple skleroze hkrati pomeni nastanek nove ali povečanje že obstoječe nevrološke simptomatike, značilne za akutno vnetno demielinizacijsko lezijo osrednjega živčevja, ki traja najmanj 24 ur, ob odsotnosti povišane telesne temperature oz. infekcijski proces. Simptomi poslabšanja multiple skleroze so lahko trajni in paroksizmalni (številne epizode paroksizmičnih motenj v najmanj 24 urah). Merila za poslabšanje multiple skleroze na lestvici EDSS običajno vključujejo povečanje za 1 točko pri vsaj 2 funkcionalnih sistemih ali 2 točki pri 1 funkcionalnem sistemu ali povečanje ocene EDSS za vsaj 0,5 točke. Dve poslabšanji multiple skleroze se štejeta za ločeni, če je časovni interval med zaključkom prvega in razvojem drugega poslabšanja najmanj 30 dni. Napredovanje bolezni običajno razumemo kot postopno povečanje stopnje nevroloških motenj za 1 leto ali več.

Poleg naštetih variant toka, ki jih priznava večina raziskovalcev, včasih ločimo več dodatnih. Na primer, benigni potek multiple skleroze z razvojem minimalnih nevroloških simptomov 10 let ali več, prehodno progresivni potek (slika).

Slika. Vrste poteka multiple skleroze (MS). "Klasični": RR MS - recidivno-remitentni potek multiple skleroze; VPT MS - sekundarni progresivni potek multiple skleroze; PPT MS - primarno progresivni potek multiple skleroze; PRT MS je progresivno-relapsni potek multiple skleroze. Dodatno: DT MS - benigni potek multiple skleroze; TPT MS je prehodno napredujoč potek multiple skleroze. Prirejeno po.

V zadnjih letih zaradi potrebe po ustreznejšem odražanju sodobnega razumevanja patogeneze multiple skleroze, pa tudi zaradi široke razširjenosti izraza CIS in potrebe po upoštevanju ne le klinične, ampak tudi MRI bolezni dejavnosti so bili klasični tipi tečaja revidirani leta 2013. Opredelitev novih tokov fenotipov in njihov odnos s tradicionalnimi je prikazan na sliki.

Slika. Nove definicije vrst poteka multiple skleroze. Ohranjena je delitev vrste toka na recidivno-remitentno in progresivno. Definiciji ponovitve in napredovanja se nista spremenili, dodana pa sta fenotip CIS in deskriptor »aktivnosti«, kar pomeni prisotnost bodisi kliničnih poslabšanj bodisi kontrastnih, novih ali jasno povečanih lezij T2 na MRI, ki se izvaja vsaj enkrat letno. (očitno je, da se aktivni CIS spremeni v fenotip recidivno-remitentnega poteka MS). Prirejeno po Lublin F.D., Reingold S.C., Cohen J.A. et al., 2014.

Časovne faze razvoja

Široka uporaba izraza " klinično izoliran sindrom multiple skleroze"(KIS RS), nato pa termin" Sindrom radiološko izolirane multiple skleroze» (RIS RS) služil kot osnova za razvoj koncepta časovnih faz razvoja multiple skleroze. CIS razumemo kot prvo epizodo nevroloških motenj, ki jih povzroča vnetna demielinizirajoča lezija CŽS, ki pa ne izpolnjuje formalnih diagnostičnih meril za recidivno-remitentno multiplo sklerozo, običajno zaradi pomanjkanja merila za širjenje skozi čas. . Seveda je izjemno pomembno opraviti temeljito diferencialno diagnozo in izključiti druge vzroke za takšno poškodbo centralnega živčnega sistema. CIS je lahko mono- ali multifokalen, mono- ali polisimptomatski. Najpogostejše monofokalne različice CIS so optični nevritis, nepopolna transverzalna mielopatija, različni sindromi stebla, hemisferne žariščne lezije. Do danes ni zanesljivega načina za določitev, ali (in kdaj) lahko CIS napreduje v multiplo sklerozo, čeprav je bilo predlaganih veliko različnih biomarkerjev in prognostičnih dejavnikov.

Kar se tiče izraza "radiološko izoliran sindrom" (RIS), potem pomeni spremembe, ki so po naključju odkrite med MRI, značilne za multiplo sklerozo, vendar v odsotnosti kakršnih koli kliničnih manifestacij. Za ugotovitev, da ima subjekt RIS, morajo biti izpolnjeni naslednji kriteriji.

A. Značilne žariščne spremembe v beli snovi možganov po MRI:

jajčaste, dobro omejene, homogene lezije z ali brez prizadetosti corpus callosum;
velikost hiperintenzivnih žarišč T2 je večja od 3 mm in izpolnjujejo kriterije Barkova (vsaj 3 od 4) glede diseminacije v prostoru;
nenormalnosti bele snovi se ne ujemajo z žilnim vzorcem;

B. V anamnezi ni remisije kliničnih simptomov nevrološke disfunkcije;
C. Nenormalnosti MRI niso povezane s klinično očitnimi okvarami socialnih, poklicnih ali splošnih funkcij;
D. Anomalije na MRI niso neposredno povezane z izpostavljenostjo snovem (zdravila, gospodinjski toksini) ali zdravstvenim stanjem;
E. Fenotip MRI ne ustreza levkoaraiozi ali razširjenim nepravilnostim bele snovi brez prizadetosti corpus callosum;
E. Ni mogoče razložiti z drugimi patološkimi procesi.

Tveganje za transformacijo RIS v CIS ni natančno znano, vendar se poveča ob prisotnosti lezij hrbtenice. Tako je de facto RIS subklinična oblika multiple skleroze, na podlagi tega lahko časovne faze bolezni predstavimo kot naslednje zaporedje: RIS → CIS → recidivno-remitentna multipla skleroza → sekundarno progresivna multipla skleroza.

Specifični fenotipi multiple skleroze

Obstaja več variant multiple skleroze, ki se od običajnih primerov razlikujejo bodisi po značilnostih poteka bodisi po MRI (ali patomorfološki sliki).

Marburška bolezen

Marburška bolezen- maligna različica multiple skleroze. Zanj je značilen akuten začetek s prevladujočo lezijo možganskega debla, hitrim napredovanjem bolezni in odsotnostjo remisij. Ireverzibilne nevrološke motnje se zelo hitro povečajo in po kratkem času se pri bolniku že pojavijo težave pri gibanju in samooskrbi (ocena 6 točk ali več na lestvici EDSS po 3 letih in prej od začetka bolezni). Tako je za bolezen značilen akuten začetek, hud potek s hitrim nastopom izrazitih funkcionalnih motenj, do smrtnega izida. MRI razkriva več žarišč demielinizacije različnih velikosti, vključno z velikimi, s prekrivajočimi se conami perifokalnega edema. Zanj je značilno kontrastno povečanje žarišč, njihova lokalizacija v možganskem deblu.

Balova koncentrična skleroza

Balova koncentrična skleroza- razmeroma redka, hitro napredujoča različica multiple skleroze pri mladih, pri kateri nastanejo velika žarišča demielinizacije v beli snovi hemisfer, včasih z vpletenostjo sive snovi. Žarišča so sestavljena iz izmeničnih območij popolne in delne demielinizacije, ki se nahajajo koncentrično ali kaotično, kar ustvarja tipično patomorfološko sliko, v večini primerov jo vidimo na MRI (plake predstavljajo izmenična koncentrična področja). V nekaterih primerih ima lahko bolezen razmeroma benigni potek, zlasti ob pravočasni pulzni terapiji z glukokortikoidi.

Psevdotumorozna multipla skleroza označen s klinično sliko subakutno razvijajočega se volumetričnega procesa, praviloma - cerebralne lokalizacije; opazili pri bolnikih s hudo multiplo sklerozo. Včasih je takšen potek možen tudi v začetku demielinizacijskega procesa. V nekaterih primerih se lahko psevdotumorski sindrom ponovi. Številne značilnosti (na primer narava kopičenja kontrasta v obliki odprtega obroča) omogočajo razlikovanje te različice od tumorske lezije centralnega živčnega sistema, vendar v mnogih primerih PET, potrebne so posebne metode MRI ali študija biopsije.

Trenutno sta v klinično prakso uvedena pojma radiološko izoliran sindrom (RIS) in klinično izoliran sindrom (CIS) (o RIS lahko preberete).

Izboljšanje obstoječih in uvedba novih metod nevroslikanja ter razvoj novih diagnostičnih meril za multiplo sklerozo (MS) je omogočilo njeno dovolj zgodnje odkrivanje. Klinična manifestacija MS ne sovpada vedno z dejanskim časom njenega nastanka. V približno 90% primerov MS prva epizoda demielinizacije poteka v obliki tako imenovanega "klinično izoliranega sindroma", ko še ni znakov "diseminacije v času" in znakov "diseminacije v prostoru". so prisotni ali odsotni.

Klinično izoliran sindrom ( CIS) [trenutno opredeljeno kot] je monofazna (tj. prvič z razmeroma hitrim nastopom) frolicking simptomatologija, ali bolje rečeno, frolicking posamezna klinična epizoda, ki jo povzroča domnevno vnetna demielinizacijska bolezen. "CIS" ima sinonim - "prva demielinizacijska epizoda" (ali "prva epizoda demielinizacije").

Ne pozabite! Za CIS je značilen nastanek nevroloških simptomov v 2 do 3 tednih brez očitnega vzroka in brez povišane telesne temperature. Značilna značilnost CIS je regresija simptomov.

Najpogosteje se CIS kaže z enostranskim retrobulbarnim nevritisom, trigeminalno nevralgijo, transverzalnim mielitisom, Lhermittovim simptomom, dvostransko internuklearno oftalmoplegijo, paroksizmalno dizartrijo/ataksijo, paroksizmalnimi toničnimi krči ali oslabljeno občutljivostjo.

(! ) Ne smemo pozabiti, da CIS ni vedno prva manifestacija MS, ampak je lahko manifestacija bolezni, kot so tumor možganov ali hrbtenjače, cervikalna spondiloza, cerebralni vaskulitis, sarkoidoza, mitohondrijska encefalopatija itd.

Simptomi, odkriti v CIS, služijo kot objektivni [klinični] znaki enega ali več žarišč demielinizacije v možganih ali hrbtenjači (v 50-70% primerov CIS se več subkliničnih žarišč demielinizacije odkrije že pri prvem MRI); včasih se pri monosimptomatskem CIS lahko odkrijejo tudi klinično »tihi« žarišči demielinizacije (tj. dodatno se odkrijejo znaki večkratnih lezij CNS, kar potrjuje diseminacijo v prostoru). Tako se lahko pri bolnikih s CIS pojavijo različne kombinacije nevroloških simptomov in izvidov MRI; hkrati pa kljub dejstvu, da je možno sočasno odkrivanje več kliničnih / parakliničnih manifestacij [CIS], razširjanje skozi čas ne bi smelo biti očitno. V zvezi s tem se v sodobni klasifikaciji CIS razlikujejo naslednje vrste (možnosti):

tip 1 - klinično monofokalna; vsaj 1 asimptomatska lezija MRI;
tip 2 - klinično multifokalno; vsaj 1 asimptomatska lezija MRI;
tip 3 - klinično monofokalna; MRI je lahko brez patologije; ni asimptomatskih lezij MRI;
tip 4 - klinično multifokalno; MRI je lahko brez patologije; ni asimptomatskih lezij MRI;
tip 5 - ni kliničnih znakov, ki bi kazali na demielinizirajočo bolezen, vendar kažejo izvidi MRI.

V to smer, merilo "CIS" ni semiotična (sindromska) izolacija kliničnih nevroloških simptomov, temveč njegova (tj. simptomi) "časovna a Omejen sem" - monofazni (tj. Odsotnost znakov diseminacije v času); CIS je lahko monofokalen ali multifokalen, vendar vedno brez znakov diseminacije skozi čas, tj. vedno časovno omejena – monofazna.

Težko je napovedati, ali se bo multipla skleroza razvila po prvi epizodi, vendar trenutno uporabljena McDonaldova merila (zaradi široke uporabe magnetne resonance in njene vse večje vloge pri diagnozi multiple skleroze) v določenem odstotku primerov CIS omogočajo postaviti diagnozo dokončne MS pred razvojem drugega kliničnega napada. C. Dalton et al. (2003) so ugotovili, da uporaba McDonaldovih meril omogoča več kot dvakrat pogostejše diagnosticiranje MS v prvem letu po odkritju CIS, ne da bi čakali na drugo epizodo demielinizacije. Odkrivanje 9 (devet) ali več lezij na tomogramu, ki ne akumulirajo kontrastnega sredstva, je pomemben prognostični znak MS.

Opomba! V rutinski klinični praksi se bolnikom, ki so podvrženi slikanju z magnetno resonanco (MRI) za preiskave zaradi indikacij, kot sta travmatska poškodba možganov ali migrena, dodatno diagnosticira patologija bele snovi v centralnem živčnem sistemu (CNS). Te spremembe so lahko nespecifične (radiologi jih opisujejo kot »neidentificirani svetlobni objekti«) ali zelo značilne za demielinizirajočo patologijo, ob upoštevanju njihove morfologije in lokalizacije v CŽS. Slednje je bilo predlagano izpostaviti v " radiološko izoliran sindrom» (RIS), ki je pred klinično izoliranim sindromom (CIS) in je prva klinična manifestacija multiple skleroze.

Opomba .

Klinično izoliran sindrom (CIS) je posledica ene same epizode demielinizacije v enem (monofokalna epizoda) ali več delih centralnega živčnega sistema (multifokalna epizoda). Pri 85 % bolnikov, pri katerih na koncu odkrijejo multiplo sklerozo, se prva manifestacija simptomov bolezni ali prvi recidiv (napad, poslabšanje) imenuje klinično izoliran sindrom (CIS).

Če MRI možganov in hrbtenjače poleg kliničnih manifestacij odkrije lezije, značilne za MS, potem lahko v nekaterih primerih klinično izoliran sindrom štejemo za prvenec multiple skleroze. Če se sčasoma po CIS razvije klinična slika druge epizode poslabšanja bolezni ali se na kasnejši MRI odkrijejo nova žarišča demielinizacije, se diagnosticira zanesljiva multipla skleroza.

Vendar pa vsi bolniki, ki doživijo klinično izoliran sindrom, kasneje ne razvijejo multiple skleroze. Mnogi ne pokažejo značilne MRI slike demielinizacije in posledično ne razvijejo novih simptomov.

Diagnoza klinično izoliranega sindroma

Pri diagnosticiranju klinično izoliranega sindroma je pomembno izključiti druge možne vzroke simptomov. Zdravstvena anamneza, nevrološki pregled in vrsta kliničnih testov skupaj pomagajo prepoznati ali izključiti morebitne druge vzroke za simptome. Vendar je MRI najbolj informativna diagnostična metoda, ki omogoča vizualizacijo možnih žarišč demielinizacije v centralnem živčnem sistemu.

Simptomi, odkriti v CIS, pogosto kažejo na lokalizacijo žarišča demielinizacije. Najpogosteje se žarišča nahajajo v naslednjih delih centralnega živčnega sistema:

hrbtenjača - v tem primeru govorimo o transverzalnem mielitisu;
optični živci - v tem primeru govorimo o optičnem nevritisu (retrobulbarni nevritis);
možgansko deblo

Če se poškodba klinično manifestira v katerem koli oddelku CNS, potem se imenuje "monofokalna", če se naenkrat pojavi v več, potem govorimo o "multifokalni" motnji.

Najpogostejše manifestacije CIS

Transverzalni mielitis

Transverzalni mielitis se pojavi, ko so uničene mielinske ovojnice, ki pokrivajo živčna vlakna hrbtenjače.

Glede na to, v katerem delu hrbtenjače se nahaja žarišče demielinizacije (cervikalni, torakalni, ledveni, sakralni), pride do motenj v delovanju ustreznih organov, zgornjih ali spodnjih okončin.

Obstajajo štirje glavni simptomi transverzalnega mielitisa:

Slabost v rokah in/ali nogah
Senzorične motnje
Disfunkcija mehurja in debelega črevesa

Optični nevritis (retrobulbarni nevritis)

Optični nevritis (retrobulbarni nevritis) nastane zaradi demielinizacije vidnega živca, ki prenaša slike iz mrežnice v zadnji del možganske skorje. Za akutni napad optičnega nevritisa je značilno

nenadna izguba ostrine vida,
bolečina pri premikanju zrkla,
motnje barvnega vida (diskromatopsija)

Patološki procesi v možganskem deblu

Včasih patološki procesi demielinizacije prizadenejo možgansko deblo - del možganske baze, v katerem se nahajajo jedra kranialnih živcev in vitalni centri (dihalni, vazomotorni in številni drugi). Simptomi poškodbe možganskega debla so različni in lahko vključujejo:

različne okulomotorne motnje, nistagmus
dizartrija, motnje požiranja
kršitev statike, koordinacije itd.

Zdravljenje klinično izoliranega sindroma

Glede na naravo in resnost simptomov, opaženih pri klinično izoliranem sindromu, se lahko priporoči zdravljenje s kortikosteroidi za zmanjšanje resnosti in trajanja simptomov. Če je potrebno, se lahko predpiše simptomatsko zdravljenje za zmanjšanje resnosti ali popolno kompenzacijo simptomov.

Verjetnost razvoja MS

Rezultati nekaterih dolgotrajnih kliničnih študij kažejo, da 50% ljudi, ki so imeli CIS, razvije multiplo sklerozo v petih letih. Do danes ni metode, ki bi omogočala določitev individualnega tveganja za razvoj multiple skleroze po prebolelem klinično izoliranem sindromu.

Vendar pa so raziskovalci poskušali identificirati dejavnike, ki lahko vplivajo na verjetnost razvoja MS. Prisotnost ali odsotnost teh dejavnikov ne more določiti absolutnega tveganja za razvoj MS, vendar pa so lahko v nekaterih primerih koristni pri odločanju o nadaljnjem zdravljenju.

Optični nevritis je povezan z manjšim tveganjem za razvoj določene MS in boljšimi prognostičnimi podatki v primeru razvoja bolezni kot druge vrste klinično izoliranega sindroma.
Izolirani senzorični simptomi, ki lahko vključujejo otrplost, mravljinčenje ali motnje vida, naj bi bili povezani z manjšim tveganjem za razvoj MS v primerjavi s simptomi, ki kažejo na prizadetost mišično-skeletnega sistema. Pri CIS, povezanih z motnjami gibanja, je tveganje za razvoj MS povečano.
Odsotnost lezij na MRI je povezana z manjšim tveganjem za razvoj MS, medtem ko so skeniranja, ki pokažejo veliko število ali obseg lezij, povezana z visokim tveganjem za dokončno multiplo sklerozo.

Včasih je za potrditev ali izključitev diagnoze multiple skleroze potrebna laboratorijska analiza cerebrospinalne tekočine (likvorja) – tekočine, ki kopa možgane in hrbtenjačo. Prisotnost specifičnih markerjev v CSF lahko kaže na MS.

Merila za diagnozo recidivno-remitentne in progresivne multiple skleroze – klinično in radiološko izolirani sindromi

Diagnoza multiple skleroze

Diagnoza multiple skleroze temelji na specifičnih simptomih, ugotovitvah nevrološkega pregleda, razvoju simptomov skozi čas in spremembah na MRI možganov in hrbtenjače. Diagnostična merila se še naprej razvijajo in izvidi MRI imajo zdaj ključno vlogo pri diagnozi multiple skleroze.

Nekatera merila pa ostajajo neomajna.
namreč - razširjanje v času in prostoru . To pomeni, da se morajo čez čas pojaviti novi simptomi ( razširjanje v času ) in vključujejo številne dele centralnega živčnega sistema ( razširjanje v prostoru ).

Obstajata dve vrsti multiple skleroze: recidivno-remitentno in progresivno .

Za prvo so značilna periodična poslabšanja oz recidivi , ki so časovno ločena z obdobji okrevanja in relativnega dobrega počutja, oz remisije . Nevrološke motnje, pridobljene v obdobju recidiva, delno ali popolnoma izginejo.

Pri primarno napredujoči multipli sklerozi se nevrološke motnje razvijajo postopoma, neopazno, zato je težko natančno reči, kdaj se je bolezen začela ali poslabšala. Recidivno-remitentna oblika multiple skleroze se lahko z leti razvije v progresivno obliko in takrat multiplo sklerozo imenujemo sekundarno progresivna.

Prva epizoda recidivno-remitentne multiple skleroze se imenuje klinično izoliran sindrom . Klinično izoliran sindrom je lahko edini v življenju. Pogosteje pa se z leti bolezen manifestira kot multipla skleroza.

Nekateri klasični sindromi za MS so opisani spodaj, vendar tudi tipični simptomi, če ni zadostnega nabora kriterijev, ne pomenijo prisotnosti te bolezni. Merila za postavitev diagnoze multiple skleroze so opisana kasneje na tej strani.

Tipični klinično izolirani sindromi

Nevritis optičnega (optičnega) živca

Tipičen optični nevritis pri multipli sklerozi se kaže kot določena stopnja izgube vida, ki jo pogosto spremlja bolečina v očesu. Bolečina se pogosto pojavi pred izgubo vida in jo izzove gibanje oči. Stopnja izgube vida je različna od zamegljene slike do popolne izgube zaznavanja svetlobe. Nadalje - delna ali popolna obnova vida traja več tednov. Podrobnejši opis najdete na strani “Nevritis vidnega živca”,
Optični nevritis se lahko pojavi kot samostojna bolezen in je lahko eden od simptomov multiple skleroze. V primerih, ko na MRI možganov ni znakov multiple skleroze, je verjetnost njenega razvoja v naslednjih 15 letih približno 25 odstotkov. Prisotnost demielinizacijskih lezij na MRI poveča to verjetnost na 72 odstotkov v podobnem časovnem obdobju.

Cerebelarni simptomi in simptomi možganskega debla

Vpletenost teh struktur je značilna za multiplo sklerozo. Klasični sindromi so internuklearna oftalmoplegija , paraliza šestega živca(nezmožnost vzeti oko na stran in s tem dvojni vid), ataksija(vrsta neusklajenosti), nistagmus(ostri nehoteni gibi oči), kurja koža in odrevenelost obraza, omotica, izguba sluha. Po analogiji z optičnim nevritisom je pri normalni MRI verjetnost multiple skleroze v prihodnosti približno 20%, v primeru prisotnosti demielinizacije na MRI pa se verjetnost poveča na 60-90%.

Transverzalni mielitis pri MS

Mielitis ali vnetje hrbtenjače ni edinstveno za MS. Ta bolezen je podrobneje opisana na ustrezni strani. Tukaj bom opisal samo značilnosti transverzalnega mielitisa pri multipli sklerozi.
Simptomi transverzalnega mielitisa napredujejo v urah ali dneh. Odsotnost znatne šibkosti v nogah je precej značilna, tako da so lahko simptomi omejeni na vse vrste nelagodja, otrplosti ali mravljinčenja pod nivojem vratu. Ti občutki lahko vključujejo samo noge ali vse štiri okončine, vključno s trupom, in ni nujno, da so simetrični. V primeru prizadetosti vratne hrbtenjače se pogosto pojavi Lermitov simptom.
Simptomi so lahko omejeni na en ud in celo izguba ene vrste občutkov – na primer izguba občutka za položaj v prostoru ene roke. Zmanjšanje in celo popolno izginotje nevroloških motenj sčasoma, tudi brez zdravljenja, je precej značilno.
V odsotnosti klasičnih multiplo skleroznih sprememb na MRI možganov in/ali hrbtenjače je verjetnost razvoja multiple skleroze v prihodnosti približno 20%. Prisotnost demielinizacije na MRI poveča to verjetnost na 60-90%.

Radiološko izoliran sindrom

Tipične spremembe pri multipli sklerozi na MRI možganov in / ali hrbtenjače, v odsotnosti kakršnih koli simptomov v preteklosti ali sedanjosti, se imenujejo radiološko izoliran sindrom.
V primerih, ko na MRI ugotovimo zadostno število in lokacijo klasičnih demielinizirajočih sprememb, je verjetnost razvoja difuznih od 30 do 59 %.
Na tej stopnji so merila za diagnozo radiološko izoliranega sindroma v procesu razvoja.

Diagnostična merila za recidivno-remitentno multiplo sklerozo

Glede na to, da se je pristop k zdravljenju multiple skleroze v zadnjih letih spremenil, se je potreba po zgodnji diagnostiki te bolezni povečala. Naslednji opis temelji na merilih McDonald's 2010.

Multipla skleroza se v 80-85% primerov začne v recidivno-remitentni obliki. Prvi simptomi se najpogosteje pojavijo med 20. in 40. letom, v 90 % pa med 15. in 50. letom. Samo v enem odstotku primerov se lahko bolezen začne pred 10 ali po 50 letih. Pri ženskah je recidivno-remitentna multipla skleroza veliko pogostejša.

Bolezen se začne z enim ali več simptomi, opisanimi na strani Simptomi multiple skleroze, ki trajajo od dni do tednov. Nadalje se nevrološke motnje delno ali popolnoma obnovijo. Diagnoza multiple skleroze ostane domnevna, dokler ne pride do nadaljnjega poslabšanja ali drugih dokazov o "širjenju skozi čas", na primer na MRI.

Recimo, da v preteklosti ni bilo najdenih dokazov o multipli sklerozi. V tem primeru je verjetnost bolezni v prihodnosti nekje 20-25%. To se imenuje "klinično izoliran sindrom".

Sledi MRI možganov in hrbtenjače. Najboljša prognoza je odsotnost demielinizirajočih plakov na MRI. V primerih, ko na MRI najdemo žarišča demielinizacije, se verjetnost multiple skleroze v prihodnosti poveča na 60-90%.

Kljub temu kriterij diseminacije v prostoru in času ostaja veljaven. Če magnetna resonanca s kontrastom razkrije nedavno demielinizacijo in je njena lokacija skladna s simptomi, potem diagnoza multiple skleroze ostane le špekulativna, čeprav je verjetnost v prihodnosti zelo velika. Mnogi strokovnjaki pa to obravnavajo kot multiplo sklerozo in menijo, da je treba začeti zdraviti.

Kakor koli že, sledi čakanje. MRI je priporočljivo ponoviti po nekaj mesecih, tudi če ni novih simptomov. Nove lezije demielinizacije, tudi če ni simptomov, pomenijo, da gre za multiplo sklerozo.
Enako velja za poznejša poslabšanja. Poslabšanje bolezni z novimi simptomi, tudi brez novih izvidov MRI, pomeni multiplo sklerozo. V obeh primerih se šteje, da je merilo razširjanja v prostoru in času izpolnjeno. Podobno, ko se na MRI med prvim napadom multiple skleroze odkrijejo stara žarišča demielinizacije, to potrdi diagnozo multiple skleroze.

Napredujočo naravo bolezni ocenimo po novih spremembah na MRI, po novih simptomih in stopnji invalidnosti, ki se je sčasoma nabrala.

Kateri izvidi MRI veljajo za specifične za multiplo sklerozo?

Najpomembnejši sta oblika in lokacija demielinizirajočih plakov. Tipični plaki so ovalne oblike in se nahajajo v bližini možganskih prekatov (v corpus callosum), v neposredni bližini možganske skorje (jukstakortikalno), v možganskem deblu, malih možganih ali v hrbtenjači.

Za multiplo sklerozo ni značilno, da zajame celotno debelino hrbtenjače. Plošče se običajno nahajajo vzdolž periferije odseka, po dolžini pa ne zasedajo več kot dva segmenta hrbtenjače. Bolj razširjena prizadetost hrbtenjače največkrat pomeni drugo bolezen, na primer nevromielitis vidnega živca.

Prisotnost vsaj enega plaka na katerem koli od zgoraj navedenih področij živčnega sistema velja za specifično za multiplo sklerozo. Zavedam se, da kot nestrokovnjak ti izrazi povzročajo zmedo, vendar je točno to, kar piše v poročilu MRI.

Za postavitev diagnoze recidivno-remitentne multiple skleroze ni več potrebna hrbtenična punkcija. Vendar pa v dvomljivih primerih ta vrsta diagnoze ostaja veljavna. Prisotnost oligoklonskih trakov in povišan indeks IgG sta značilna za multiplo sklerozo.

Diagnostični kriteriji za primarno progresivno multiplo sklerozo

Primarno progresivna multipla skleroza se pojavi pri 10-15% bolnikov z multiplo sklerozo. Za razliko od recidivno-remitentne oblike njena pogostnost ni odvisna od spola. Povprečna starost nastopa je 40 let (30 let za recidivno-remitentno obliko).

Najpogostejši prvi simptomi so postopoma napredujoče motnje hoje, šibkost in otrdelost nog, neravnovesje in na neki stopnji urinska in fekalna inkontinenca. Senzorične motnje so občasne. Nevrološke motnje običajno napredujejo počasi brez remisij, čeprav lahko pri nekaterih bolnikih pride do začasne delne ozdravitve.

V nasprotju z recidivno-remitentno obliko so pri progresivni multipli sklerozi glavni vzrok za nastale nevrološke motnje »degenerativne« spremembe v tkivih centralnega živčnega sistema. V tej obliki ni znakov "vnetne" ali avtoimunske narave. Demielinizacijski proces v možganski skorji, atrofija možganov in okvara živčnih vlaken v tkivih osrednjega živčevja so pri progresivni obliki multiple skleroze veliko bolj izraziti. Pravi mehanizem za nastanek te oblike multiple skleroze ni znan in ostaja hipotetičen.

Pri primarno progresivni multipli sklerozi je najbolj prizadeta hrbtenjača, kar pojasnjuje tipične simptome pri tej obliki. Manj pogosto je v proces bolezni vključeno možgansko deblo. Žarišča demielinizacije se na MRI kontrastu ne pokažejo, so videti bleda, nekontrastna in jih običajno ni veliko.

McDonaldova merila za diagnozo primarno progresivne multiple skleroze:

Vsaj eno specifično žarišče demielinizacije je periventrikularno, v neposredni bližini možganske skorje (jukstakortikalne lezije), v možganskem deblu ali v malih možganih.
Vsaj dve leziji v hrbtenjači
Zvišan indeks IgG ali prisotnost oligoklonskih trakov v cerebrospinalni tekočini

Sekundarno progresivna multipla skleroza

Sekundarno progresivna multipla skleroza se razvije v 25-40% primerov recidivno-remitentne oblike bolezni. Razvije se v kasnejših fazah, približno 20 let po pojavu recidivno-remitentne oblike bolezni.

Za sekundarno progresivno multiplo sklerozo so značilne postopno napredujoče motnje hoje in ravnotežja, otrplost mišic in urinska inkontinenca, ne glede na poslabšanja bolezni. Recidivi se lahko nadaljujejo, vendar se zgornji simptomi opazijo ne glede nanje.

Za potrditev diagnoze običajno zadoščajo tipični simptomi, MRI in preiskava likvorja.
Obstajajo tudi druge bolezni s podobnimi simptomi kot progresivna oblika multiple skleroze. V tem članku niso obravnavani.

Informacije na spletnem mestu so na voljo samo v izobraževalne namene. Prosimo, ne samozdravite! Končna diagnoza vaših zdravstvenih težav ostaja v pristojnosti zdravstvenih delavcev. Gradivo spletnega mesta vam bo le pomagalo, da se seznanite z možnimi načini diagnosticiranja in zdravljenja nevroloških bolezni ter povečate produktivnost vaše komunikacije z zdravniki. Informacije na spletnem mestu se posodabljajo, kadar koli je to mogoče, ob upoštevanju nedavnih sprememb v pristopu k diagnostiki in zdravljenju nevroloških bolezni. Vendar pa avtor člankov ne jamči, da bodo informacije posodobljene takoj, ko bodo na voljo. Hvaležen bi bil, če bi delili svoje misli: [e-pošta zaščitena]
Avtorske pravice za vsebino 2018. . Vse pravice pridržane.
Andre Strizhak, M.D. Bayview Neurology P.C., 2626 East 14th Street, Ste 204, Brooklyn, NY 11235, ZDA