Ngiting ngiting palatandaan ng pasma ng bata. West syndrome (mga pasma ng sanggol). Epilepsy. Mga pasma ng sanggol

Serial spastic contraction sa mga indibidwal na grupo ng kalamnan o ng isang pangkalahatan na kalikasan, na nagaganap laban sa background ng pagkaantala sa neuropsychic development at sinamahan ng isang hypsarrhythmic EEG pattern. Nagpapakita sa edad na hanggang 4 na taon, pangunahin sa unang taon ng buhay. Sa karamihan ng mga kaso, ito ay nagpapakilala. Ang diagnosis ng sindrom ay batay sa mga klinikal na natuklasan at mga resulta ng EEG. Upang matukoy ang pinagbabatayan na patolohiya, CT o MRI, PET ng utak, konsultasyon ng isang geneticist, neurosurgeon ay kinakailangan. Posible ang paggamot sa mga antiepileptic na gamot, steroid (ACTH, prednisolone), vigabatrin. Ayon sa mga indikasyon, ang isyu ng paggamot sa kirurhiko (callosotomy, pag-alis ng pathological focus) ay nalutas.

Pangkalahatang Impormasyon

Ang West's syndrome ay pinangalanan pagkatapos ng doktor na nag-obserba ng mga manifestations nito sa kanyang anak at unang inilarawan ito noong 1841. May kaugnayan sa pagpapakita ng sindrom sa isang maagang edad at ang kurso ng mga convulsions bilang isang serye ng mga indibidwal na spasms, ang paroxysms characterizing West's syndrome ay tinatawag na infantile spasms. Sa una, ang sakit ay inuri bilang pangkalahatang epilepsy. Noong 1952, isang partikular na hypsarrhythmic EEG pattern ang pinag-aralan, na pathognomonic para sa form na ito ng epilepsy at nailalarawan sa pamamagitan ng mabagal na alon na asynchronous na aktibidad na may mga random na spike ng mataas na amplitude. Noong 1964, kinilala ng mga espesyalista sa larangan ng neurolohiya ang West's syndrome bilang isang hiwalay na nosology.

Ang pagpapakilala ng neuroimaging sa neurological practice ay naging posible upang matukoy ang pagkakaroon ng mga focal lesyon ng sangkap ng utak sa mga pasyente. Pinilit nito ang mga neurologist na muling isaalang-alang ang kanilang mga pananaw sa West's syndrome bilang pangkalahatang epilepsy at uriin ito sa isang bilang ng mga epileptic encephalopathies. Noong 1984, ang ebolusyon ng epileptic form ng encephalopathy mula sa maagang variant nito sa West syndrome, at sa paglipas ng panahon sa Lennox-Gastaut syndrome, ay ipinahayag.

Sa kasalukuyan, ang West syndrome ay bumubuo ng halos 2% ng lahat ng kaso ng epilepsy sa mga bata at humigit-kumulang isang-kapat ng infantile epilepsy. Ang pagkalat ay, ayon sa iba't ibang mga mapagkukunan, mula 2 hanggang 4.5 kaso bawat 10 libong bagong silang. Medyo mas madalas magkasakit ang mga lalaki (60%). 90% ng mga kaso ng manifestation ng sindrom ay nangyayari sa unang taon ng buhay, na may peak sa edad na 4 hanggang 6 na buwan. Bilang isang patakaran, sa edad na 3 taon, nawawala o nagbabago ang mga spasms ng kalamnan sa iba pang mga anyo ng epilepsy.

Mga sanhi ng West Syndrome

Sa karamihan ng mga kaso, ang West syndrome ay nagpapakilala. Ito ay maaaring mangyari dahil sa intrauterine infections (cytomegaly, herpes infection), postnatal encephalitis, fetal hypoxia, premature birth, intracranial birth trauma, newborn asphyxia, postnatal ischemia dahil sa late clamping ng umbilical cord. Ang West syndrome ay maaaring resulta ng mga anomalya sa istraktura ng utak: septal dysplasia, hemimegaloencephaly, agenesis ng corpus callosum, atbp. Sa ilang mga kaso, ang infantile spasms ay sintomas ng phakomatoses (pigment incontinence syndrome, tuberous sclerosis, neurofibromatosis), point gene mutations o chromosomal aberrations (kabilang ang h. Down syndrome). Ang mga kaso ng phenylketonuria na may infantile spasms ay binanggit sa panitikan.

Sa 9-15%, ang West syndrome ay idiopathic o cryptogenic, ibig sabihin, ang pinagbabatayan nito ay hindi itinatag o halata. Kadalasan, ang pagkakaroon ng mga kaso ng fibril convulsions o epileptic seizure sa kasaysayan ng pamilya ng isang may sakit na bata ay sinusubaybayan, iyon ay, mayroong isang namamana na predisposisyon. Ang ilang mga mananaliksik ay nagpapahiwatig na ang pagbabakuna, lalo na ang pagpapakilala ng DPT, ay maaaring isang salik na pumukaw sa West's syndrome. Ito ay maaaring dahil sa pagkakaisa ng timing ng pagbabakuna at ang edad ng tipikal na simula ng sindrom. Gayunpaman, hindi pa nakukuha ang maaasahang data na nagpapatunay sa provocative na papel ng mga bakuna.

Ang mga pathogenetic na mekanismo ng paglitaw ng infantile spasms ay ang paksa ng pag-aaral. Mayroong ilang mga hypotheses. Ang isa sa mga ito ay nag-uugnay sa West's syndrome sa isang karamdaman sa paggana ng mga serotonergic neuron. Sa katunayan, ang mga pasyente ay may pagbaba sa antas ng serotonin at mga metabolite nito. Ngunit hindi pa alam kung ito ay pangunahin o sekondarya. Isang immunological theory na nag-uugnay sa West's syndrome sa pagtaas ng bilang ng mga activated B cells ay tinalakay din. Ang positibong therapeutic effect ng ACTH ay nabuo ang batayan ng hypothesis ng mga malfunctions sa "brain-adrenal" system. Iminumungkahi ng ilang mananaliksik na ang sindrom ay batay sa labis na halaga (hyperexpression) ng mga excitatory synapses at conductive collaterals, na bumubuo ng mas mataas na excitability ng cortex. Iniuugnay nila ang asynchrony ng EEG pattern sa kakulangan ng myelin, na physiological para sa edad na ito. Habang tumatanda ang utak, bumababa ang excitability nito at tumataas ang myelination, na nagpapaliwanag sa karagdagang pagkawala ng mga paroxysms o pagbabago ng mga ito sa Lennox-Gastaut syndrome.

Sintomas ng West Syndrome

Bilang isang patakaran, ang sintomas ng West ay nagsisimula sa unang taon ng buhay. Sa ilang mga kaso, ang pagpapakita nito ay nangyayari sa isang mas matandang edad, ngunit hindi lalampas sa 4 na taon. Ang batayan ng klinika ay serial muscle spasms at may kapansanan sa pag-unlad ng psychomotor. Ang mga unang paroxysm ay madalas na lumilitaw laban sa background ng isang umiiral na pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor (ZPR), ngunit sa 1/3 ng mga kaso ay nangyayari ito sa mga malulusog na bata sa simula. Ang mga paglihis sa pag-unlad ng neuropsychological ay madalas na ipinakita sa pamamagitan ng pagbaba at pagkawala ng paghawak ng reflex, axonal hypotension. Maaaring may kakulangan sa pagsubaybay sa mata ng mga bagay at isang disorder ng pag-aayos ng titig, na isang prognostically unfavorable criterion.

Ang mga spasms ng kalamnan ay biglaan, simetriko at panandalian. Ang kanilang pagkakasunud-sunod ay tipikal, habang ang agwat sa pagitan ng magkakasunod na pulikat ay tumatagal ng hindi bababa sa 1 minuto. Kadalasan mayroong pagtaas sa intensity ng spasms sa simula ng paroxysm at ang pagbaba nito sa dulo. Ang bilang ng mga pulikat na nangyayari bawat araw ay nag-iiba mula sa mga yunit hanggang daan-daan. Ang pinakakaraniwang paglitaw ng infantile spasms ay nangyayari sa panahon ng pagtulog o kaagad pagkatapos ng pagtulog. Ang matatalim na malakas na tunog at tactile stimulation ay may kakayahang makapukaw ng paroxysm.

Ang semiotics ng mga paroxysms na kasama ng West's syndrome ay nakasalalay sa kung aling grupo ng kalamnan ang kumukuha - extensor (extensor) o flexor (flexor). Sa batayan na ito, ang mga spasms ay inuri sa extensor, flexor at mixed. Kadalasan, ang mga halo-halong spasms ay sinusunod, pagkatapos ay pagbaluktot, pinaka-bihirang extensor. Sa karamihan ng mga kaso, ang mga spasms ng ilang mga uri ay sinusunod sa isang bata, at kung aling spasm ang mangingibabaw ay depende sa posisyon ng katawan sa oras ng pagsisimula ng paroxysm.

Maaaring mayroong isang pangkalahatang pag-urong ng lahat ng mga grupo ng kalamnan. Ngunit mas madalas ang mga lokal na spasms ay sinusunod. Kaya, ang mga cramp sa mga flexor ng leeg ay sinamahan ng mga nod ng ulo, ang mga spasms sa mga kalamnan ng sinturon ng balikat ay kahawig ng isang kibit. Karaniwan ay isang paroxysm ng uri ng "jackknife", dahil sa pag-urong ng mga kalamnan ng flexor ng tiyan. Sa kasong ito, ang katawan ay tila nakatiklop sa kalahati. Ang mga infantile spasms ng itaas na mga paa't kamay ay ipinakita sa pamamagitan ng pagdukot at pagdadagdag ng mga armas sa katawan; mula sa gilid ay tila niyayakap ang sarili ng bata. Ang kumbinasyon ng gayong mga spasms na may paroxysm ng uri ng "jackknife" ay nauugnay sa pagbati na "salaam" na pinagtibay sa Silangan, samakatuwid ito ay tinawag na "salaam attack". Sa mga bata na maaaring maglakad, ang mga spasms ay maaaring magpatuloy ayon sa uri ng mga pag-atake ng drop - hindi inaasahang pagbagsak sa pangangalaga ng kamalayan.

Kasama ng mga serial spasms, ang West syndrome ay maaaring sinamahan ng mga di-convulsive seizure, na ipinakita sa pamamagitan ng biglaang paghinto ng aktibidad ng motor. Minsan may mga paroxysms na limitado sa pagkibot ng eyeballs. Posibleng pagkabigo sa paghinga dahil sa spasm ng mga kalamnan sa paghinga. Sa ilang mga kaso, ang asymmetric spasms ay nangyayari, na ipinakita sa pamamagitan ng pagdukot ng ulo at mga mata sa gilid. Maaaring may iba pang mga uri ng epileptic seizure: focal at clonic. Ang mga ito ay pinagsama sa mga spasms o may isang independiyenteng karakter.

Diagnosis ng West syndrome

Ang West syndrome ay na-diagnose ng pangunahing triad ng mga sintomas: mga pag-atake ng cluster muscle spasms, psychomotor retardation, at isang hypsarrhythmic EEG pattern. Ang edad ng simula ng spasms at ang kanilang kaugnayan sa pagtulog ay mahalaga. Ang mga paghihirap sa diagnosis ay lumitaw sa isang huli na pagsisimula ng sindrom. Sa panahon ng diagnosis, ang bata ay kinonsulta ng isang pediatrician, pediatric neurologist, epileptologist, geneticist. Ang West syndrome ay dapat na maiiba mula sa benign infantile myoclonus, benign rolandic epilepsy, infantile myoclonic epilepsy, Sandifer's syndrome (head tilt tulad ng torticollis, gastroesophageal reflux, mga episode ng opisthotonus na maaaring mapagkamalang spasms).

Ang interictal (interictal) EEG ay nailalarawan sa pagkakaroon ng hindi organisado, magulo, pabago-bagong aktibidad ng spike-wave, kapwa sa panahon ng pagpupuyat at sa panahon ng pagtulog. Ang polysomnography ay nagpapakita ng kawalan ng aktibidad ng spike sa mga malalim na yugto ng pagtulog. Ang Hypsarrhythmia ay naitala sa 66% ng mga kaso, kadalasan sa mga unang yugto. Nang maglaon, ang ilang organisasyon ng magulong pattern ng EEG ay sinusunod, at sa edad na 2-4 na taon, ang paglipat nito sa mga kumplikadong "matalim-mabagal na alon". Ang pinakakaraniwang ictal na pattern ng EEG (ibig sabihin, ang ritmo ng EEG sa panahon ng mga spasms) ay pangkalahatang high-amplitude na slow-wave complex na sinusundan ng pagsugpo ng aktibidad nang hindi bababa sa 1 segundo. Kapag nagrerehistro ng mga pagbabago sa focal sa EEG, dapat isipin ng isa ang tungkol sa focal na kalikasan ng sugat sa utak o ang pagkakaroon ng mga anomalya sa istraktura nito.

Paggamot ng West syndrome

Ang West's syndrome ay itinuturing na lumalaban sa patuloy na therapy hanggang sa natuklasan noong 1958 ang epekto ng mga gamot na ACTH sa mga seizure. Ang Therapy na may ACTH at prednisolone ay humahantong sa isang makabuluhang pagpapabuti o kumpletong pagtigil ng infantile spasms, na sinamahan ng paglaho ng hypsarrhythmic EEG pattern. Hanggang ngayon, walang malinaw na desisyon sa mga neurologist tungkol sa mga dosis at tagal ng steroid therapy. Ipinakita ng mga pag-aaral na sa 90% ng mga kaso, nakamit ang tagumpay ng therapeutic sa paggamit ng malalaking dosis ng ACTH. Ang mga tuntunin ng therapy ay maaaring mag-iba sa loob ng 2-6 na linggo.

Ang isang bagong yugto sa paggamot ng infantile spasms ay nagsimula noong 1990-1992. pagkatapos ng pagtuklas ng isang positibong therapeutic effect ng vigabatrin. Gayunpaman, ang benepisyo ng paggamot na may vigabatrin ay napatunayan lamang sa mga pasyente na may tuberous sclerosis. Sa ibang mga kaso, ang mga pag-aaral ay nagpakita ng higit na pagiging epektibo ng mga steroid. Sa kabilang banda, ang steroid therapy ay hindi gaanong pinahihintulutan kaysa sa vigabatrin at may mas mataas na rate ng pagbabalik.

Sa mga anticonvulsant, ang nitrazepam at valproic acid lamang ang napatunayang epektibo. Sa ilang mga pasyente, ang therapeutic effect ng malalaking dosis ng bitamina B6 ay inilarawan, na nabanggit sa mga unang linggo ng therapy. Sa kaso ng infantile spasms na lumalaban sa patuloy na therapy, na may pagkakaroon ng isang pathological focus na kinumpirma ng tomography, ang isang konsultasyon sa isang neurosurgeon ay ipinahiwatig upang malutas ang isyu ng resection ng focus. Kung ang naturang operasyon ay hindi posible, pagkatapos ay sa pagkakaroon ng mga pag-atake ng drop, ang isang kabuuang callosotomy (pagtawid ng corpus callosum) ay ginaganap.

Prognosis ng West syndrome

Karaniwan, sa edad na 3, mayroong pagbabalik at paglaho ng infantile spasms. Ngunit sa humigit-kumulang 55-60% ng mga kaso, nagbabago sila sa isa pang anyo ng epilepsy, kadalasang Lennox-Gastaut syndrome. Ang pharmacoresistance ay madalas na napapansin sa infantile spasms na kasama ng Down's syndrome. Kahit na may matagumpay na pag-alis ng mga paroxysms, ang West syndrome ay may hindi kasiya-siyang pagbabala sa mga tuntunin ng pag-unlad ng psychomotor ng bata. Posibleng mga karamdaman sa pag-iisip at pag-uugali, cerebral palsy, autism, kahirapan sa pag-aaral. Ang natitirang psychomotor deficit ay hindi sinusunod lamang sa 5-12% ng mga kaso. Ang ZPR ay nabanggit sa 70-78% ng mga bata, mga karamdaman sa paggalaw - sa 50%. Ang isang seryosong pagbabala ay may West syndrome, sanhi ng mga anomalya o degenerative na pagbabago sa utak. Sa kasong ito, ang dami ng namamatay ay maaaring umabot sa 25%.

Ang isang mas kanais-nais na pagbabala ay para sa cryptogenic at idiopathic West's syndrome sa kawalan ng ZPR bago ang simula ng spasms. Sa grupong ito ng mga pasyente, ang natitirang intelektwal o neurological deficit ay wala sa 37-44% ng mga bata. Ang pagkaantala sa pagsisimula ng paggamot ay negatibong nakakaapekto sa pagbabala ng sakit. Ang pagtatasa ng prognostic ay nahahadlangan ng katotohanan na ang mga pangmatagalang kahihinatnan ay nakasalalay din sa pinagbabatayan na patolohiya, kung saan nangyayari ang symptomatic West syndrome.

Inanunsyo ng American Academy of Pediatrics ang Disyembre 1-7 bilang Linggo ng Kamalayan ng Magulang.

Ang pagmamasid sa bawat galaw ng sanggol ay kadalasang nagdudulot ng maraming kagalakan sa mga magulang. Ngunit kapag ang isang bata ay nagkaroon ng mga sintomas ng isang malubhang sakit sa neurological, tulad ng infantile spasms, ang kagalakang iyon ay maaaring mabilis na maging pagkabalisa.

Ang infantile spasms ay maliliit na seizure na may malaking kahihinatnan. Ang maagang pagkilala sa sakit na ito ay humahantong sa mas mahusay na resulta ng paggamot; at vice versa - ang belated diagnosis at pagkaantala sa pagsisimula ng therapy ay nagpapataas ng panganib na magkaroon ng permanenteng pinsala sa utak.

Ano ang infantile spasms?

Ang infantile spasms (kilala rin bilang West's syndrome) ay isang uri ng epilepsy at nangyayari sa humigit-kumulang 1 sa 2000 bata. Karaniwang nagsisimula ang mga ito sa pagitan ng 2 at 12 buwang gulang, kadalasan sa pagitan ng 4 at 8 buwang gulang.

Kahit na ang "pasma" mismo ay tumatagal lamang ng 1-2 segundo, kadalasang nangyayari ang mga ito sa isang serye ng "fit-break-fit", at ang mga break ay karaniwang 5-10 segundo. Sa panahon ng spasm, ang buong katawan ng bata ay biglang naninigas, ang mga braso ay naglalarawan ng isang arko, ang mga binti at ulo ay maaaring yumuko pasulong. Sa kabila nito, kung minsan ay napakahirap na mapansin ang mga pasma ng sanggol, dahil maaari silang maipakita sa pamamagitan lamang ng pag-ikot ng mga mata at bahagyang pag-urong ng mga kalamnan ng tiyan. Kadalasan, ang infantile spasm ay lilitaw kaagad pagkatapos magising ang sanggol; ang mga ito ay kadalasang nangyayari sa panahon ng pagtulog.

Di-nagtagal pagkatapos ng pagsisimula ng mga seizure (sa mga darating na linggo), maaaring mapansin ng mga magulang ang ilang pagbabago sa kanilang anak:

- Pagkawala ng mga dating natutunang kasanayan (halimbawa, ang bata ay huminto sa paggulong, pag-upo, pag-crawl, pagdaldal - kahit na natutunan na niya ang mga yugto ng pag-unlad na ito nang maayos)

- Pagkawala ng mga kasanayan sa pakikipag-ugnayan sa lipunan at mga ngiti

- Tumaas na pagluha, o kabaliktaran, katahimikan na hindi karaniwan para sa isang bata.

Tandaan: Makipag-usap sa iyong pediatrician kung ang iyong anak ay kasalukuyang wala sa naaangkop na mga milestone sa pag-unlad. Magtiwala sa iyong mga instinct - mas kilala mo ang iyong anak!

Ano nga ba ang hitsura ng infantile spasms?

Ang mga magulang at lahat ng iba pang tagapag-alaga ay hinihikayat na manood ng video #1 ng mga video na naka-attach sa post. Dito makikita natin ang isang serye ng mga tipikal na infantile spasm sa isang sanggol. Ang bawat spasm ay tumatagal ng mas mababa sa 1 segundo, sa bawat spasm ang bata ay nagpapakita ng sorpresa sa kanyang mukha, ang kanyang mga mata ay nag-freeze, ang kanyang mga braso ay tumaas at bahagyang kumalat sa mga gilid. Sa pagitan ng bawat pulikat, maganda ang hitsura ng sanggol - ito ay napaka-typical ng infantile spasms.

Napakahalaga ng maagang pagsusuri!

Napakahalaga na masuri ang infantile spasms sa lalong madaling panahon. Kung pinaghihinalaan mo ang iyong anak ay may infantile spasms, makipag-ugnayan kaagad sa iyong pediatrician. Napakaganda kung maipelikula mo ang "pag-atake" ng iyong anak upang makita ito ng doktor sa sarili niyang mga mata. Maraming mga kondisyon, may malay o walang malay na paggalaw, ay maaaring mapagkakamalang ituring ng mga magulang bilang infantile spasms: infantile masturbation, "twitching" ng bata pagkatapos ng pag-ihi, panginginig na may lagnat, conscious movements para sa paglalaro, atbp. - sa kasong ito, ang pediatrician ay simpleng gagawin. panatag ka. Kung itinuturing ng pediatrician na ang iyong paglalarawan o ang iyong video ay talagang katulad ng infantile spasms, ire-refer niya ang bata para sa isang konsultasyon sa isang pediatric neurologist.

Upang mas maunawaan ng neurologist ang mga katangian ng sakit ng iyong anak, maaari siyang mag-utos ng pag-aaral na tinatawag na Electroencephalogram video monitoring (Video-EEG monitoring). Ang paraan ng pananaliksik na ito ay nagbibigay-daan sa iyo upang magrehistro ng mga tiyak na utak electrical impulses na katangian ng infantile spasms. Kapag na-decipher ang mga recording na nakuha sa panahon ng pag-aaral, hahanapin ng neurologist ang isang espesyal na uri ng pattern ng EEG na tinatawag na hypsarrhythmia. Karaniwan hindi mahirap para sa isang neurologist na kumpirmahin ang diagnosis ng infantile spasms, ngunit ang pagtukoy sa mga sanhi ng mga seizure na ito ay maaaring maging isang napakahirap na gawain para sa isang doktor.

Mga sanhi ng infantile spasms:

Mayroong maraming mga sanhi ng infantile spasms; halos anumang anomalya sa utak o traumatikong pinsala sa utak ay maaaring humantong sa kanila. Mahigit sa 50 genetic/metabolic na sakit ang nauugnay sa infantile spasms, na nangangahulugan na maraming pasyente ang may iba pang developmental disorder (hal., cerebral palsy, Down's syndrome, tuberous sclerosis, atbp.) bago ang pagsisimula ng mga seizure.

Ang pagtukoy sa sanhi ng infantile spasms ay napakahalaga dahil nakakaapekto ito sa paggamot at pagbabala.

Mga opsyon sa paggamot:

Inirerekomenda ng American Academy of Neurology at ng Children's Neurological Society ang http://www.neurology.org/content/62/10/1668.long adrenocorticotropic hormone (ACTH) bilang first-line therapy para sa infantile spasms. Ang gamot na ito ay ibinibigay sa anyo ng isang iniksyon. Ang mga unang dosis ay ibibigay sa bata sa ospital at iiwan doon upang subaybayan ang mga epekto sa gamot. Pagkatapos, kung maayos na ang lahat, papauwiin ka sa bahay, na dati nang nagbilin sa iyo tungkol sa mga patakaran para sa pagbibigay ng mga iniksyon sa iyong anak. Dahil ang bata ay dapat tumanggap ng gamot sa loob ng 6 na linggo, ikaw mismo ang magbibigay nito sa bahay. Ang layunin ng therapy na ito ay:

- Kumpletuhin ang pagtigil ng mga pasma ng sanggol.

- Pagbabawas ng mga abnormal na pagbabago sa electroencephalogram.

Sa ilang mga kaso, ang mga pediatric neurologist na may West syndrome ay nagrereseta ng antiepileptic na gamot na Sabril (vigabatrin). Ang parehong ACTH at Sabril ay lubos na epektibo sa paggamot ng mga pasma ng sanggol, ngunit sa isang kadahilanan o iba pa, ang isang gamot ay maaaring mas angkop para sa iyong anak kaysa sa iba - tatalakayin sa iyo ng isang pediatric neurologist ang mga pakinabang at kawalan ng bawat isa sa kanila, at magkasama kayong gagawa ng pinakamahusay na desisyon.

Ano ang pagbabala para sa mga batang may infantile spasms?

Kahit na ang infantile spasms ay ganap na naalis sa paggamot, marami sa mga batang ito ay nagkakaroon ng iba pang mga uri ng epilepsy, pati na rin ang intelektwal o iba pang mga kapansanan sa pag-unlad, sa bandang huli ng buhay.

Ang mas maagang pagsisimula ng paggamot, mas mabuti ang pagbabala. Sa mga bata na nagkaroon ng normal na pag-unlad bago ang simula ng infantile spasms, na may napapanahong therapy, kahit na ang isang kumpletong pagbawi ay posible nang walang anumang mga kahihinatnan sa hinaharap.

PPS Maaari kang magbasa nang higit pa tungkol sa West Syndrome nang mas detalyado at siyentipiko dito.

Kapag ang isang bata ay nagsimulang manginig sa mga kombulsyon, karamihan sa mga magulang ay nakakaranas ng tunay na pagkabigla. Hindi nila alam kung saan tatakbo at mag-aaksaya ng mahalagang oras. Sa West syndrome, bawat linggo ay mahalaga: mas maaga ang pagsusuri at sinimulan ang paggamot, mas maraming pagkakataon ang bata para sa ganap na paggaling at isang masayang kinabukasan.

Ano ang West Syndrome

Ang West syndrome ay isang malubhang anyo ng epilepsy na nabuo sa mga bata dahil sa pinsala sa utak at ilang iba pang malubhang sakit. Ang mga katangian ng mga palatandaan ng patolohiya na ito ay itinuturing na mental retardation, pati na rin ang infantile spasms - nods o mabilis na pagkiling ng katawan, kadalasan sa panahon ng pagtulog o paggising. Kasabay nito, ang hypsarrhythmia ay naitala sa encephalogram - abnormal na high-amplitude na aktibidad ng utak.

Nakakaapekto ang West syndrome mula 1 hanggang 4 na tao sa bawat 10 libong sanggol. Ang sakit na ito ay bumubuo ng hanggang 9% ng lahat ng epileptic seizure sa mga bata at 25% ng mga kaso ng infantile epilepsy. Ang insidente ay mas mataas sa mga lalaki: ang insidious syndrome ay nakakaapekto sa halos 60% ng mga batang kinatawan ng mas malakas na kasarian.

Nakuha ng sakit ang pangalan nito bilang parangal sa British na manggagamot na si West, na inilarawan ang mga sintomas ng patolohiya noong 1841 batay sa mga obserbasyon ng kanyang sariling anak. Nang maglaon, ang sakit ay nagkaroon ng maraming kasingkahulugan: West's syndrome, worship convulsions, Salaam's spasm (tic), Gibbs' hypsarrhythmia, myoclonic encephalopathy na may hypsarrhythmia, convulsive epilepsy na may hypsarrhythmia, convulsions syndrome sa flexion position. Sa una, ang sindrom ay inuri bilang isang iba't ibang mga pangkalahatang epilepsy, ngunit kalaunan ay inilipat ito ng mga doktor sa kategorya ng mga epileptic encephalopathies, kung saan ang mga seizure ay pinupukaw ng mga hindi nagpapaalab na sakit ng utak.

Bilang isang patakaran, ang mga bagong silang na kasunod na nasuri na may ganitong diagnosis ay ipinanganak na malusog sa panlabas o may mga menor de edad na abnormalidad. Ang pasinaya ng sakit ay nahuhulog sa 3-7 na buwan ng buhay: sa panahong ito, ang patolohiya ay nasuri sa 77% ng mga pasyente. Sa mga batang mas matanda sa 1 taon, ang sindrom ay nangyayari lamang sa 10% ng mga kaso.

Sa mga may West syndrome, mataas ang mortality rate, at sa mga nabubuhay na sanggol, sa edad na 3, ang mga convulsion ay nagiging isa pang anyo ng epilepsy, kadalasang Lennox-Gastaut syndrome. Sa sapat na paggamot, ang kumpletong pagpapatawad ay maaaring makamit, ngunit ang mental retardation ay kadalasang nangyayari sa mga pasyente sa loob ng mahabang panahon.

Mga anyo ng sakit

Mayroong 2 pangunahing anyo ng West syndrome.

Symptomatic - nailalarawan sa pagkakaroon ng isang malinaw na sanhi ng kondisyon ng pathological: pinsala sa utak, genetic na mga kadahilanan. Sa form na ito, ang mga bata ay may paunang pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor, ang pasyente ay pinahihirapan ng ilang mga uri ng mga seizure nang sabay-sabay, at ang mga pagbabago sa istruktura ay nabanggit sa kanyang utak.
Ang Symptomatic West syndrome ay itinuturing na pinaka-malubhang uri ng sakit, at ang pagbabala para sa paggamot at buhay ay kadalasang nakakadismaya.
Cryptogenic (idiopathic) - naiiba sa symptomatic form sa kawalan ng nakikitang sanhi ng mga seizure at nasuri sa humigit-kumulang 12% ng mga pasyente. Ang species na ito ay nailalarawan sa pamamagitan lamang ng uri 1 na mga seizure, ang mga pagbabago sa istruktura sa utak ay hindi nakikita, at ang pagkaantala sa pag-unlad ay nangyayari lamang pagkatapos ng pagsisimula ng sakit, kapag ang mga pagpapakita nito ay naging maliwanag. Ang cryptogenic variety ay may medyo kanais-nais na pagbabala para sa buhay at isang kumpletong lunas, nagpapatuloy sa mas banayad na anyo.

Sa West syndrome, ang mga cramp ay sumasakop sa halos lahat ng mga kalamnan, kabilang ang leeg, ulo at mga paa. Ang mga contraction ay karaniwang simetriko para sa kaliwa at kanang bahagi ng katawan, tumatagal ng hanggang 10 segundo, at maaaring ulitin ng maraming beses sa buong araw.

Minsan ang mga spasms ay nakakaapekto lamang sa isang grupo ng kalamnan. Depende sa lokalisasyon ng kanilang mga sugat, ang mga sumusunod na uri ng mga seizure ay nakikilala sa West syndrome:

occipital - extensor convulsions ng leeg na may pagkiling ng ulo;
nodding (flexion) - contractions ng flexor muscles na matatagpuan sa mga braso at leeg: nodding with the head, joining hands in front of the chest, etc.;
karaniwan (extensor) - mga kombulsyon na sumasakop sa buong katawan: ang mga braso at binti ay kumakalat sa mga gilid, na kahawig ng mga pagpapakita ng Moro reflex.

Kung ang mga seizure ay paulit-ulit nang masyadong madalas, ang bata ay maaaring makatulog kaagad pagkatapos na huminto. Ang matagal na mga kombulsyon ay lubos na nakakaapekto sa pag-unlad: ang sanggol ay nagsisimulang mahuli sa likod ng kanyang mga kapantay nang higit pa at higit pa sa motor, mental at mental na mga plano.

Mga sanhi

Ang infantile spasms na katangian ng West syndrome ay nangyayari dahil sa hindi tamang interaksyon sa pagitan ng brain stem at cortex nito. Ang immaturity ng central nervous system ay nagdudulot ng mga paglabag sa mga koneksyon sa pagitan ng utak at adrenal glands, bilang isang resulta kung saan ang hypothalamus ay nag-synthesize ng masyadong maraming corticoliberin. Ang labis sa hormone na ito ay nagiging sanhi ng mga contraction ng kalamnan na tipikal ng West's syndrome.

Sa 85-88% ng mga kaso, pinamamahalaan ng mga doktor na matukoy ang sanhi ng sakit na ito. Ang mga sumusunod na kadahilanan ay maaaring makapukaw ng sindrom:

hypoxia sa panahon ng panganganak o prenatal period;
congenital malformations ng utak;
trauma ng kapanganakan;
impeksyon sa intrauterine;
genetic at chromosomal abnormalities;
asphyxia;
intracranial hemorrhages;
postnatal ischemia;
encephalopathy;
meningitis;
tuberous sclerosis;
neurofibromatosis;
pigment incontinence syndrome;
phenylketonuria;
metabolic disorder;
mga bukol;
namamana na predisposisyon.

Kadalasan ang impetus para sa pagsisimula ng sakit ay ang paggamit ng nootropics o pagbabakuna, ngunit ang mga salik na ito ay kumikilos bilang isang katalista, at hindi isang malayang dahilan. Kung ang katawan ng bata ay hindi gumagana ng maayos, ang West's syndrome ay magpapakita mismo sa lalong madaling panahon, ngunit anumang bagay ay maaaring magsilbi bilang isang trigger: mula sa pagbabakuna hanggang sa isang nakababahalang sitwasyon.

Mga sintomas at palatandaan

Ang unang senyales ng West syndrome ay maaaring ang malakas, hindi mapakali na pag-iyak ng isang bata. Kasabay nito, iniuugnay ng mga doktor ng distrito ang lahat sa colic ng bituka. Ang tamang diagnosis ay ginawa lamang kapag lumitaw ang iba pang mga nakababahala na sintomas:

kawalan o pagbagal sa bilis ng pag-unlad ng psychomotor: ang bata ay hindi gumulong at hindi umupo, hindi umabot sa mga laruan, nawawala ang kanyang nakakahawak na reflex;
mga problema sa paningin: ang sanggol ay hindi tumitingin sa mga mata, hindi nag-aayos ng kanyang tingin sa mga bagay. Kadalasan tila sa mga magulang na wala siyang nakikita;
kahinaan ng kalamnan (hypotension);
pagluha at pagkamayamutin;
ang hitsura ng spasms.

Ang mga seizure ay isang tipikal na pagpapakita ng West syndrome. Mayroong mga sumusunod na uri ng kombulsyon:

myoclonic - maliit na simetriko twitch ng mga kalamnan ng puno ng kahoy, limbs at mukha, na nagaganap sa maikling serye;
tonic - matagal na pag-urong ng mga indibidwal na grupo ng kalamnan: pagtango ng ulo, pagkikibit ng mga balikat, pagsulong at pagkalat ng mga paa, pagtitiklop ng katawan sa kalahati.

Bilang isang patakaran, ang mga pagpapakita ng West syndrome ay nagsisimula sa mga myoclonic seizure, at sa paglipas ng panahon ay nagbabago sila sa tonic seizure. Kadalasan, ang mga seizure ay nabanggit sa panahon ng pagtulog at paggising, ngunit ang malakas na ingay, takot, pati na rin ang liwanag at tactile stimulation ay maaaring maging sanhi ng mga kadahilanan.

Ang mga kombulsyon ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang tiyak na pagkakasunud-sunod, na sumusunod sa bawat isa na may pagitan na hindi hihigit sa 1 minuto. Minsan ang mga spasms ay nagpapakita ng biglaang paghinto o pagbagsak ng bata, pagkabigo sa paghinga, nystagmus, o pagkibot ng mga eyeballs. Bago ang isang pag-atake, ang sanggol ay maaaring matakot at sumigaw, at pagkatapos nito - maging matamlay at inaantok.

Sa electroencephalogram (EEG), ang hypsarrhythmia ay sinusunod - ang kawalan ng isang normal na ritmo ng electrical activity ng utak. Sa ilang mga kaso, ang cerebellar syndrome ay maaaring bumuo, na kung saan ay nailalarawan sa pamamagitan ng mga sumusunod na karamdaman:

panginginig ng mga daliri;
sagging kalamnan;
pagkahilo;
kawalan ng kakayahang magsagawa ng mabilis at kumplikadong mga paggalaw;
isang sintomas ng kawalan ng "reverse shock".

Sintomas ng kawalan ng "reverse push": ang pasyente ay yumuko ng kanyang braso nang may puwersa sa magkasanib na siko. Sinusubukan ng tagasuri na tanggalin ito, na nilalabanan ng pasyente sa pamamagitan ng paghawak sa braso sa isang baluktot na posisyon. Pagkatapos ay biglang itinigil ng tagasuri ang extension, at ang kamay ng pasyente ay tumama sa dibdib nang may lakas.

Ang pagkakasunud-sunod ng mga sintomas ng West syndrome ay depende sa anyo nito. Kaya, sa idiopathic variety, ang isang pagkaantala sa pag-unlad ng psychomotor ay sinusunod pagkatapos ng isang convulsive debut, at ang sintomas na uri ng sakit ay nailalarawan sa pamamagitan ng isang paunang pagkaantala sa pag-unlad, habang ang mga infantile spasm at mga pagbabago sa EEG ay naitala sa ibang pagkakataon.

Depende sa mga klinikal na pagpapakita at mga resulta ng electroencephalogram, ang mga pasyente ay nahahati sa 3 mga grupo ng panganib.

Kasama sa unang grupo ang mga bata na nasuri na may hypsarrhythmia, ngunit walang nakikitang sintomas ng sakit. Ang ganitong mga sanggol ay dapat sumailalim sa isang taunang pagsusuri at hindi nangangailangan ng paggamot.
Ang pangalawang grupo ng panganib ay kinabibilangan ng mga bata na may mga pangunahing palatandaan ng West syndrome at mga pagbabago sa katangian sa EEG. Sila ay inireseta ng espesyal na paggamot, at bawat anim na buwan ay sumasailalim sila sa isang detalyadong pagsusuri.
Ang ikatlong pangkat ng panganib ay kinabibilangan ng mga pasyente na may malubhang sintomas, kung saan ang kakulangan ng paggamot ay katumbas ng kamatayan.

Ang napapanahong pagsusuri at sapat na paggamot ay nagbibigay ng pagkakataon sa mga sanggol na may West syndrome na mapabuti ang kalidad ng buhay, at kung minsan ay ganap na maibalik ang kalusugan.

Infantile spasms sa isang bata - video

Mga diagnostic

Sa mga unang nakababahala na sintomas, kinakailangang ipakita ang bata sa isang neurologist, na maaaring magreseta ng karagdagang konsultasyon sa isang geneticist, epileptologist, immunologist, endocrinologist, at neurosurgeon. Pagkatapos suriin ang sanggol, ipinapadala ng doktor ang maliit na pasyente para sa karagdagang pagsusuri:

EEG - upang makita ang hindi organisadong aktibidad ng utak sa panahon ng pagtulog at pagpupuyat;
CT scan ng utak - upang matukoy ang mga pagbabago sa mga istruktura ng tserebral;
MRI ng utak - para sa tumpak na pagsusuri ng mga structural disorder at pagtukoy ng sanhi ng West's syndrome;
PET ng utak - upang matukoy ang foci ng hypometabolism sa mga tisyu ng utak;
cerebral angiography - upang makita ang mga cerebrovascular pathologies;
cranioscopy - upang pag-aralan ang mga depekto sa istraktura ng bungo.

Ang pagsasagawa ng mga pag-aaral na ito ay nagpapahintulot sa iyo na makilala ang West syndrome mula sa mga sakit na may katulad na mga sintomas:

infantile myoclonus;
infantile myoclonic epilepsy;
benign rolandic epilepsy;
Sandifer's syndrome;
iba't ibang tik.

Ang mga pagpapakita ng West syndrome ay madalas na katulad ng isang tik, gayunpaman, sa sakit na ito, ang mga spasm ng kalamnan ay pinukaw ng emosyonal na pagsabog, at walang mga abnormalidad sa EEG.

Minsan, pagkatapos ng isang electroencephalogram, lumalabas na ang mga spasms ay talagang colic o respiratory attacks. Sa anumang kaso, ang doktor ay maaaring gumawa ng diagnosis lamang pagkatapos isagawa ang lahat ng kinakailangang pagsusuri.

Paggamot ng West syndrome

Sa napapanahong pagsusuri at tamang paggamot, ang matatag na pagpapatawad ng sakit ay maaaring makamit sa higit sa 50% ng mga kaso. Gayunpaman, nangyayari na ang pag-inom ng gamot ay hindi nakakaapekto sa bilang at intensity ng mga seizure at hindi nakakatulong sa pag-unlad ng bata. Ang tagumpay ng therapy ay nakasalalay din sa mga sanhi ng sakit, ang antas ng pinsala sa utak at ang anyo ng West syndrome.

Medikal na therapy

Hanggang 1958, ang West syndrome ay itinuturing na isang sakit na walang lunas, kaya isang tunay na rebolusyon sa lugar na ito ay ang pagtuklas ng isang positibong epekto sa mga pasyente ng adrenocorticotropic hormone (mga gamot na ACTH) at Prednisolone. Ang mga dosis at tagal ng steroid therapy ay pinili nang paisa-isa, gayunpaman, sa karamihan ng mga kaso, ang mga pag-atake ay bumaba o nawawala sa panahon ng paggamit ng mga makabuluhang dosis ng ACTH sa loob ng 1-2 buwan. Sa EEG na may ganitong paggamot, ang mga nakikitang pagpapabuti ay sinusubaybayan: nawawala ang hypsarrhythmia, lumilitaw ang isang normal na ritmo ng aktibidad ng utak.

Noong unang bahagi ng 90s ng huling siglo, isa pang tagumpay ang naganap sa medisina: isang positibong epekto sa mga pasyente na may vigabatrin (Sabril) ang natuklasan. Ang gamot na ito ay walang kasing daming side effect gaya ng ACTH, ay mas mahusay na pinahihintulutan ng mga bata, bilang resulta ng pag-inom nito, ang mga pasyente ay nakakaranas ng mas kaunting mga relapses pagkatapos ng pagtatapos ng paggamot.

Kadalasan, ginagamit ang vigabatrin kung ang sanhi ng West syndrome ay tuberous sclerosis. Sa ibang mga kaso, ang lunas na ito ay maaaring hindi kasing epektibo ng mga steroid.

Ang mga sumusunod na anticonvulsant ay maaaring gamitin upang bawasan ang bilang at intensity ng mga seizure:

valproic acid;
bitamina B6, na sa mataas na dosis ay kumikilos tulad ng isang anticonvulsant sa ilang mga pasyente.

Inireseta ang mga anticonvulsant para sa West syndrome - gallery

Upang mapabuti ang pisikal at psycho-emosyonal na pag-unlad, ang mga doktor ay karaniwang nagrereseta ng mga gamot sa mga bata na nag-normalize ng metabolismo at suplay ng dugo sa utak. Ang mga nootropics ay inirerekomenda para sa mga sanggol na may matinding pag-iingat, dahil ang pagpapasigla ng utak ay maaaring makapukaw ng mas mataas na mga seizure kahit na habang umiinom ng mga anticonvulsant.

Dapat tandaan na ang mga hormonal at steroid na gamot ay nagbibigay ng malakas na side reaction. Ang mga pasyente ay maaaring makaranas ng:

pagkapagod;
depresyon;
kawalan ng kakayahan upang tumutok;
mga reaksiyong alerdyi;
mga karamdaman sa endocrine;
mga sakit ng peripheral nervous system;
pinsala sa atay.

Ang isang karampatang doktor, kasama ang mga pangunahing gamot, ay karaniwang nagrereseta ng mga gamot na nagpapataas ng kaligtasan sa sakit at sumusuporta sa paggana ng atay. Sa buong kurso, dapat na patuloy na subaybayan ng espesyalista ang kondisyon ng pasyente batay sa mga pagsusuri sa dugo at pagbabasa ng EEG. Sa kaso ng therapy sa hormone, ang paggamot ay isinasagawa sa isang setting ng ospital.

Kung ang mga dosis ng mga gamot ay napili nang tama at ang pasyente ay may positibong kalakaran, ang paggamot ay dapat ipagpatuloy para sa mga 1.5-2 taon mula sa sandali ng huling pag-atake.

Interbensyon sa kirurhiko

Kung ang infantile spasms ay lumalaban sa patuloy na drug therapy, at ang pathological focus ay malinaw na nakikita sa MRI, ang neurosurgeon ay maaaring magrekomenda ng pagtanggal sa apektadong bahagi ng utak. Sa panahon ng operasyon, hinihiwalay ng espesyalista ang mga adhesion ng meninges, inaalis ang mga bukol at vascular aneurysm, habang sinusubukang gamitin ang pinakamatipid na mga pamamaraan ng operasyon.

Kung ang mga convulsion ay ipinakita sa anyo ng biglaang pagbagsak, ang pasyente ay maaaring ipakita sa isang callosotomy - isang operasyon upang maputol ang corpus callosum. Pagkatapos ng operasyon, ang mga bata ay karaniwang sumasailalim sa neurorehabilitation sa mga espesyal na sentro.

Physiotherapy

Ang regular na physical therapy exercises para sa mga batang may West syndrome ay kailangan lang upang maibalik ang pisikal na fitness at bumuo ng mga bagong kasanayan sa motor. Bilang isang patakaran, pagkatapos na huminto ang mga seizure, ang mga bata ay mabilis na nagsimulang umupo, gumapang, lumakad at kahit na tumakbo, ngunit kung walang tamang pagpili ng mga gamot, ang mga pagsasanay sa physiotherapy ay hindi magdadala ng tamang resulta.

Ang therapy sa ehersisyo ay kinakailangang isagawa sa ilalim ng patnubay ng isang bihasang rehabilitator at pagkatapos lamang na payagan ang mga naturang klase ng dumadating na manggagamot. Kung hindi, maaari mong palalain ang intensity ng mga seizure at lumala ang pangkalahatang kondisyon ng bata.

Kaayon ng pag-unlad ng mga kasanayan sa motor, ang sanggol ay kailangang regular na makisali sa isang defectologist, psychologist at speech therapist, na bubuo sa pagsasalita at mahusay na mga kasanayan sa motor ng bata.

Di-tradisyonal na mga pamamaraan

Ang stem cell therapy ay maaaring isa-isa sa mga epektibong di-tradisyonal na pamamaraan. Ang pamamaraang ito ay napakamahal at hindi kinikilala ng opisyal na gamot. Ito ay batay sa katotohanan na ang mga nasirang bahagi ng utak ay naibalik dahil sa pagpasok ng mga donor stem cell sa katawan ng pasyente.

Sa ngayon, kakaunti ang nagpapasya sa panukalang ito, bagama't ang naturang therapy ay nakapagpapatunay na ng maayos. Ang stem cell therapy ay hindi isang panlunas sa lahat, ngunit nakakatulong ito sa ilang mga pasyente.

Mga Tampok ng Nutrisyon

Maraming dayuhang doktor ang nakakamit ng magagandang resulta sa paggamot ng West syndrome gamit ang ketogenic diet. Ito ay batay sa isang pagtaas sa diyeta ng mga taba at isang pagbawas sa mga karbohidrat at protina. Sa kasong ito, nagbabago ang metabolismo, at ang katawan ay nagsisimulang gumawa ng isang malaking halaga ng mga ketone, na nagpapababa sa dalas at intensity ng mga seizure.

Ang ketogenic diet ay tumutulong sa humigit-kumulang 70% ng mga pasyente, at ang mga seizure ay nababawasan ng higit sa 2 beses, at sa ilang mga bata, ang mga kombulsyon ay ganap na nawawala. Bilang isang patakaran, ang diyeta ay inireseta para sa mga sanggol mula sa 2 taong gulang at hindi partikular na epektibo sa pagpapagamot ng mga seizure sa mga kabataan at matatanda.

Mga pagkaing mayaman sa taba - gallery

Prognosis ng lunas, dami ng namamatay, pag-asa sa buhay at pag-iwas

Sa napakabihirang mga kaso, ang West syndrome ay kusang nalulutas nang walang anumang paggamot. Mas madalas, ang mga seizure ay nawawala sa ilalim ng impluwensya ng mga gamot at operasyon, kung minsan ang sakit ay nagbabago sa iba pang mga anyo ng epilepsy.

Ang pagbabala ng paggamot ay direktang nakasalalay sa anyo ng West syndrome.

Sa idiopathic variety, 37 hanggang 44% ng mga bata ang ganap na gumaling. Ang natitirang mga pasyente ay may ilang mga paglihis sa pisikal at mental na pag-unlad.
Sa symptomatic form, ang pagbabala ay mas malala. Ang kawalan ng mga kahihinatnan ay sinusunod lamang sa 5-12% ng mga kaso, at ang dami ng namamatay ay maaaring umabot sa 25%. Kahit na sa simula ng pagpapatawad ng sakit, ang mga bata ay nagkakaroon ng mental retardation, cerebral palsy, autism, mental retardation, marami ang nakakaranas ng kahirapan sa pag-aaral, may mga problema sa memorya, konsentrasyon at lohikal na pag-iisip. Humigit-kumulang kalahati ng mga pasyente ang naroroon na may mga karamdaman sa paggalaw. Ang ganitong pessimistic prognosis ay dahil sa negatibong epekto sa katawan ng pinagbabatayan na sakit. Nasa kurso nito na nakasalalay ang pag-asa sa buhay ng pasyente.

Ang pagbabala ay magiging mas kanais-nais sa napapanahong paggamot. Kung ang mga gamot ay napili nang tama mula sa mga unang linggo ng sakit, ang mga pagkakataon ng isang ganap na paggaling ay tataas nang maraming beses. Pagkatapos ng 1-2 buwan, ang porsyento ng isang kanais-nais na kinalabasan ay hinahati.

Kung sinimulan ang paggamot pagkalipas ng anim na buwan o mas bago pagkatapos ng pagsisimula ng mga seizure, ang mga pagkakataong gumaling ay magiging minimal.

Ang kondisyon ng bata ay maaaring lumala ang hindi nakokontrol na paggamit ng nootropics at pagbabakuna.

Walang lunas para sa West syndrome. Mahalagang masuri ang sakit na ito sa oras at piliin ang tamang paggamot - pagkatapos ay kahit na may sintomas na anyo, posible na makamit ang mga makabuluhang pagpapabuti at dalhin ang pag-unlad ng bata nang mas malapit hangga't maaari sa pamantayan ng edad.

Dr Komarovsky tungkol sa mga seizure sa mga bata - video

Ang West syndrome ay isang mapanlinlang at mapanganib na sakit. Ang porsyento ng pagkamatay ng sanggol kasama nito ay medyo mataas, samakatuwid, sa mga unang nakababahala na sintomas, kinakailangan na kumunsulta sa isang doktor at mag-diagnose nang mabilis hangga't maaari. Ang tamang pagpili ng mga gamot, kasama ang karampatang rehabilitasyon na may partisipasyon ng mga psychologist, defectologist, speech therapist at mga espesyalista sa ehersisyo therapy, ay nagpapataas ng pagkakataon ng bata na ganap na gumaling.

Ang ganitong uri ng seizure ay kadalasang sinasamahan ng hypsarrhythmia sa EEG.

Ang mga seizure ay maaaring mawala nang mag-isa sa edad na 5, ngunit maaaring maging iba pang mga uri ng mga seizure.

Ang pathophysiology ng infantile spasms ay hindi lubos na nauunawaan, ngunit ang mga seizure na ito ay maaaring magpakita ng pagkagambala sa pakikipag-ugnayan sa pagitan ng cortex at ng brainstem. Ang infantile spasms ay maaaring sanhi ng pagiging immaturity ng CNS, mga malformation sa utak, at pinsala sa utak sa mga unang buwan ng buhay. Ang isang karaniwang sanhi ng infantile spasms ay tuberous sclerosis. Ang likas na katangian ng mga seizure ay maaari ding idiopathic.

Mga sintomas at palatandaan ng infantile spasms sa mga bata

Ang infantile spasm ay nagsisimula sa biglaang, mabilis na tonic contraction ng trunk at limbs, minsan sa loob ng ilang segundo. Ang mga spasms ay mula sa bahagyang pagtango ng ulo hanggang sa panginginig ng buong katawan. Ang mga ito ay sinamahan ng pagbaluktot (flexion), extension (extension) o, kadalasan, parehong pagbaluktot at extension sa mga kalamnan ng mga limbs (mixed spasms). Ang mga spasms ay karaniwang umuulit sa buong araw sa mga kumpol, madalas ilang dosena, karamihan sa ilang sandali pagkatapos magising, at kung minsan sa panahon ng pagtulog.

Bilang isang patakaran, ang mga spasm ng sanggol ay sinamahan ng kapansanan sa pag-unlad ng motor at kaisipan. Sa mga unang yugto ng sakit, posible ang pagbabalik ng pag-unlad (halimbawa, ang mga bata ay maaaring mawalan ng kakayahang umupo o gumulong).

Ang rate ng premature mortality sa infantile spasms ay mula 5 hanggang 31%, ang kamatayan ay nangyayari bago ang edad na 10 taon at depende sa etiology ng huli.

Diagnosis ng infantile spasms sa mga bata

Neuroimaging.
Video-ZEGsleep at puyat.
Mga pag-aaral sa laboratoryo ayon sa mga klinikal na indikasyon.

Ang diagnosis ay itinatag batay sa mga klinikal na sintomas at isang katangian na pattern ng EEG. Ang mga pisikal at neurological na eksaminasyon ay isinasagawa, ngunit kadalasan ay walang mga sintomas ng pathognomonic na nakita, maliban sa tuberous sclerosis.

Sa EEG, sa interictal na panahon, bilang panuntunan, ang isang larawan ng hypsarrhythmia ay ipinahayag (magulong, mataas na boltahe na polymorphic delta at theta waves na may superimposed multifocal peak discharges). Posible ang ilang mga opsyon (halimbawa, binago - focal o asymmetric hypsarrhythmia). Ictal baseline EEG pagbabago, interictal epileptiform aktibidad ay kapansin-pansing humina.

Ang mga pagsusuri upang matukoy ang sanhi ng infantile spasms ay maaaring kabilang ang:

mga pagsusuri sa laboratoryo (halimbawa, kumpletong bilang ng dugo, pagpapasiya ng serum glucose, electrolytes, urea, creatinine, Na, Ca, Mg, P, mga pagsusuri sa atay), kung pinaghihinalaan ang isang metabolic disorder;
Pagsusuri ng CSF;
brain scan (MRI at CT).

Paggamot ng infantile spasms sa mga bata

Mahirap gamutin ang infantile spasms, at ang pinakamainam na regimen sa paggamot ay mapagdedebatehan. Ilapat ang ACTH 20-60 units intramuscularly isang beses sa isang araw. Maraming anticonvulsant ang hindi epektibo; Mas gusto ang valproate, ang pangalawang pagpipilian ay clonazepam. Ang epekto ng paggamit ng nitrazepam, topiramate, zonisamide o vigabatrin ay nabanggit din.

Ang ketogenic diet ay maaari ding maging epektibo, ngunit mahirap panatilihin.

Sa ilang mga kaso, ang paggamot sa kirurhiko ay maaaring maging matagumpay.

Ang mga klinikal at electroencephalographic na katangian ng epileptic seizure sa mga bata ay nag-iiba ayon sa edad. Ang isang magandang halimbawa ng gayong mga kababalaghang nauugnay sa edad ay ang infantile spasms, isang natatanging uri ng seizure na nauugnay sa maagang pagkabata. Ang infantile spasm ay isang kababalaghan na partikular sa edad na nangyayari sa mga bata sa unang dalawang taon ng buhay, kadalasan sa pagitan ng 4 at 6 na buwan, at sa humigit-kumulang 90% ng mga pasyente bago ang 12 buwan. Ang insidente ng West syndrome ay tinatantya sa 0.4 sa bawat 1,000 live births.

Kahulugan

Kasama sa mga katangian ng sindrom na ito ang myoclonic seizure, hypsarrhythmia sa EEG, at psychomotor retardation. Ang triad na ito ay minsang tinutukoy bilang West syndrome. Gayunpaman, hindi malinaw na akma sa kahulugang ito ang mga pasma ng bata sa lahat ng kaso. Mayroong iba pang mga pangalan ng sakit sa literatura: napakalaking spasms, Salaam convulsions, flexor spasms, jackknife seizures, napakalaking myoclonic seizures, infantile myoclonic convulsions.

Karaniwan ang infantile spasms ay stereotyped sa isang bata. Bilang karagdagan, ang paglitaw ng mga infantile spasms sa anyo ng serye ay katangian.

Bagama't ang mga seizure na ito ay kahawig ng myoclonic o tonic seizure, ang infantile spasms ay isang hiwalay na uri ng seizure. Ang myoclonic twitches ay mabilis, mabilis na kidlat na mga contraction na limitado ang tagal, habang ang tonic convulsions ay matagal na mga contraction ng kalamnan na tumataas ang intensity. Ang tunay na spasm ay kinabibilangan ng isang katangian ng pag-urong ng kalamnan na tumatagal ng 1-2 s at umaabot sa maximum (peak) na mas mabagal kaysa sa myoclonus, ngunit mas mabilis kaysa sa tonic convulsions.

Ang infantile spasms ay nahahati sa tatlong uri: flexor, extensor, at mixed flexor-extensor. Ang flexor spasms ay mga panandaliang contraction ng flexor muscles ng trunk, neck, upper at lower extremities. Ang mga spasms sa mga kalamnan ng itaas na mga paa't kamay ay nagiging sanhi ng pagdaragdag ng mga bisig, "na parang ang isang bata ay niyakap ang kanyang sarili sa kanyang mga bisig" o, sa kabaligtaran, ang pagkalat ng mga braso na nakayuko sa mga kasukasuan ng siko sa iba't ibang direksyon. Ang extensor spasms ay kinabibilangan ng karamihan sa extensor na pag-urong ng kalamnan, na nagdudulot ng mabilis na biglaang pagpapahaba ng leeg at puno ng kahoy, na sinamahan ng extension at pagdukot o pagdaragdag ng mga braso, yoga, o upper at lower extremities nang sabay-sabay. Ang pinaghalong flexor-extensor spasms ay kinabibilangan ng flexion ng leeg, trunk, at upper limbs at extension ng lower limbs, o flexion ng lower limbs at extension ng arm, na sinamahan ng iba't ibang degree ng flexion ng leeg at trunk. Minsan ang mga asymmetric spasms ay nabubuo, na kahawig ng "pose ng eskrimador". Ang infantile spasms ay kadalasang nauugnay sa paglihis ng mata o nystagmus.

Ang mga asymmetric spasms ay maaaring mangyari kapag walang sabay-sabay na bilateral contraction ng mga kalamnan ng mga limbs. Ang ganitong uri ng pasma ay kadalasang nangyayari sa sintomas na anyo ng infantile spasms sa mga sanggol na may matinding pinsala sa utak, agenesis ng corpus callosum, o kumbinasyon ng mga karamdamang ito. Ang mga lokal na sintomas ng neurological tulad ng paglihis ng mga mata o pag-ikot ng ulo ay maaaring pagsamahin sa parehong simetriko at asymmetric spasms. Ang mga asymmetric spasms ay kadalasang nangyayari sa paghihiwalay, ngunit maaari rin silang bumuo pagkatapos o mauna ang isang focal seizure; sa ilang mga kaso, ang infantile spasm ay maaaring mangyari nang sabay-sabay sa isang pangkalahatan o focal seizure.

Ang infantile spasms ay madalas na nangyayari sa serye ("cluster spasms"). Ang intensity at dalas ng spasms sa bawat serye ay maaaring tumaas, umabot sa isang peak, at pagkatapos ay unti-unting bumaba. Malaki ang pagkakaiba ng bilang ng mga seizure sa isang serye, at maaaring lumampas sa 30 pulikat. Ang bilang ng mga episode bawat araw ay nag-iiba din; ang ilang mga pasyente ay may hanggang 20 bawat araw. Ang isang serye ng mga infantile spasm ay maaaring bumuo sa gabi, bagaman bihira itong mangyari sa panahon ng pagtulog. Sa panahon o pagkatapos ng isang serye ng mga infantile spasms, bilang panuntunan, mayroong pag-iyak o pagkamayamutin ng bata.

Hypsarrhythmia sa isang bata na may infantile spasms. Nabibigyang-pansin ang high-amplitude na disorganized na aktibidad sa background recording, na may interspersed na multifocal spike at matutulis na alon.

Ang magulong kalikasan ng EEG ay nagbibigay ng impresyon ng isang kumpletong disorganisasyon ng cortical ritmo. Sa panahon ng pagtulog, ang mga paglabas ng polyspike at mabagal na alon ay nangyayari. Ang nakakagulat ay ang pagtitiyaga ng mga spindle ng pagtulog sa ilang mga pasyente, kasama ng mga markang abnormalidad sa background na pag-record ng EEG. Sa yugto ng pagtulog ng REM, posible ang pagbawas sa kalubhaan ng hypsarrhythmia o kumpletong pagkawala nito. Ang infantile spasms ay nauugnay sa pagbawas ng kabuuang pagtulog at REM na pagtulog. Ang iba't ibang uri ng hypsarrhythmia ay inilarawan, kabilang ang mga pattern na may hemispheric synchronization, isang patuloy na pagtutok ng mga abnormal na discharges, mga yugto ng pagbaba ng amplitude, at high-amplitude na aktibidad na mabagal na alon kasama ng mga nakahiwalay na matutulis na alon at spike. Ang iba't ibang mga pattern ng hypsarrhythmia ay karaniwan at hindi nauugnay sa pagbabala ng sakit.

Bagama't ang hypsarrhythmia o isang binagong hypsarrhythmic pattern ay ang pinakakaraniwang uri ng interictal na abnormal na aktibidad ng EEG, ang mga pattern ng EEG na ito ay maaaring wala sa ilang mga pasyente na may infantile spasms. Sa ilang mga kaso, maaaring walang hypsarrhythmia sa simula ng sakit at ang hitsura ng pattern na ito sa ibang pagkakataon, sa kurso ng sakit. Bagama't ang hypsarrhythmia ay pangunahing nauugnay sa infantile spasms, ang pattern na ito ay nangyayari din sa iba pang mga sakit.

Tulad ng interictal pattern, ang mga pagbabago sa ictal EEG sa infantile spasms ay variable din. Ang pinaka-katangiang pattern ng EEG sa panahon ng pag-atake ay binubuo ng mga positibong alon sa vertex-central na rehiyon; low-amplitude fast (na may dalas na 14-16 Hz) na aktibidad o isang diffuse flattening ng curve, na tinatawag na "electro-decremental event", ay maaari ding obserbahan.

Ang pagkakaroon ng focal abnormalities ay isang variant ng pinagbabatayan na pattern ng hypsarrhythmia na maaaring nauugnay sa mga focal seizure; ang focal seizure ay maaaring mauna, sumama, o umunlad kasabay ng isang serye ng infantile spasms. Ang obserbasyon na ito ay nagmumungkahi na ang mga cortical pacemaker ay maaaring may mahalagang papel sa pagbuo ng infantile spasms.

Ang electroencephalographic na larawan sa sakit na ito ay hindi matatag at maaaring mag-evolve sa paglipas ng panahon. Sa ilang mga pasyente na may infantile spasms, ang hypsarrhythmia ay maaaring wala sa simula ng sakit. Sa iba pang mga pasyente, ang pagbagal ng aktibidad ng bioelectrical ay posible sa kumbinasyon ng bihirang aktibidad ng epileptiform, ang karagdagang pagbabago sa isang pattern ng hypsarrhythmia ay sinusunod. Ang muling pagsasagawa ng electroencephalographic na pag-aaral sa panahon ng pag-follow-up ay maaaring kailanganin upang maipakita ang isang pattern ng hypsarrhythmia (sa mga batang iyon kung saan ang hypsarrhythmia ay hindi nakita sa simula ng sakit).