Rett sindromu nədir, onunla ömür uzunluğu. Rett sindromu: hansı valideyn uşağa Rett sindromunu ötürür?

Rett sindromu əllərin könüllü istifadəsinin itirilməsi, xarakterik əl hərəkətləri, beyin və baş böyüməsinin ləngiməsi, yerimə çətinliyi, qıcolmalar və əqli gerilik ilə müşayiət olunan ilkin normal inkişafı ilə xarakterizə olunan uşaqlıq nevroloji inkişafının pozulmasıdır. Sindrom demək olar ki, yalnız qızlara və qadınlara təsir göstərir.

Bozukluğu ilk dəfə 1966-cı ildə nəşr olunan məqalədə təsvir edən Avstriyalı həkim Andreas Rhett tərəfindən müəyyən edilmişdir 1 . Xəstəlik yalnız 1983-cü ildə ikinci bir məqalə dərc edildikdən sonra geniş şəkildə tanındı. 2

Rett sindromunun inkişafı, o cümlədən başlanğıc yaşı və simptomların şiddəti uşaqdan uşağa dəyişir. Ancaq simptomlar başlamazdan əvvəl körpə normal olaraq böyüyür və inkişaf edir. Psixi və fiziki simptomlar tədricən görünür.

Erkən əlamətlər

Hipotoniya (əzələ tonusunun itirilməsi) adətən ilk simptomdur. Sindrom irəlilədikcə uşaq könüllü olaraq əllərini və nitqini itirir.

Digər erkən simptomlar sürünmə və yerimə problemləri və göz təmasının azalması daxildir.

Əllərin funksional istifadəsinin itirilməsi sürtünmə və yuyulma kimi məcburi hərəkətlərlə müşayiət olunur. Reqressiya dövrünün başlanğıcı birdən baş verir.

Başqa bir simptom, apraksiya, motor funksiyalarını yerinə yetirə bilməmək, Rett sindromunun ən zəiflədici xüsusiyyətidir. Apraksiya bütün bədən hərəkətlərinə, o cümlədən baxışların və nitqin fiksasiyasına mane olur.

Rett sindromu olan insanlar tez-tez erkən mərhələlərdə autistik davranış nümayiş etdirirlər. Digər simptomlara aşağıdakılar daxildir:

• ayaq barmaqlarında gəzmək,
• yuxu problemləri;
• geniş dayaq bazası ilə gəzinti (çox ayrı ayaqları);
• diş qıcırtıları, üyüdülmə,
• çeynəməkdə çətinlik;
• gecikmiş böyümə;
• konvulsiyalar;
• koqnitiv pozğunluqlar (öyrənmə, zəka),
• hiperventilyasiya, apne (tənəffüsün dayandırılması), havanın udulması kimi oyanış zamanı tənəffüs çətinliyi.

Simptomlar

Körpələrində Rett sindromu olan anaların hamiləlikləri və doğuşları adətən normal idi. Semptomların başlama yaşı, onların şiddəti və əlaqəli əlillik fərdlər arasında geniş şəkildə dəyişir.

Bununla belə, Rett sindromlu uşaqların əksəriyyəti ilk altı ay ərzində normal böyüyür və davranır. Bundan sonra əlamətlər və simptomlar görünür.

Ən aydın dəyişikliklər adətən 12-18 ay arasında, birdən-birə və ya həftələr və ya aylar ərzində müşahidə olunur.

İşarələr

• Bodur böyümə.

Doğuşdan sonra beyin inkişafı yavaşlayır. Normaldan daha kiçik bir baş (mikrosefaliya) adətən körpədə Rett sindromu olduğunu göstərən ilk əlamətdir. İnsanlar yaşlandıqca bədənin digər hissələrində də böyümə gecikmələri özünü göstərir.

• Normal hərəkətlərin və koordinasiyanın itirilməsi.

İlk əlamətlər əl nəzarətinin azalması və normal sürünmə və yerimə qabiliyyətidir. İmkanların itirilməsi tədricən baş verir. Zamanla əzələlər zəifləyir, sərtləşir, spazmodik olur, anormal mövqelər və hərəkətlər olur.

• Ünsiyyət qabiliyyətinin itirilməsi.

Rett sindromlu uşaqlar tez-tez danışmaq, gözlərini açmaq və başqa yollarla ünsiyyət qurmaq qabiliyyətini itirməyə başlayırlar. Onlar başqa insanlara, oyuncaqlara və ətraflarına maraqlarını itirə bilərlər.

Bəzi uşaqlar nitqin qəfil itməsi kimi tez dəyişikliklər yaşayırlar. Zamanla, əksəriyyət tədricən vizual əlaqə əldə edir və şifahi olmayan ünsiyyət bacarıqlarını inkişaf etdirir.

• Anormal əl hərəkətləri.

Rett sindromlu uşaqlar tez-tez əlləri ilə təkrarlanan və mənasız hərəkətlər edirlər, bu hərəkətlər insandan insana dəyişir.

Bəziləri əllərini bükür, sıxır, silkələyir, əl çalır, ovucları ilə vurur.

• Qəribə göz hərəkətləri.

Rett sindromu olan uşaqlar, baxmaq, göz qırpmaq, gözlərini keçmək və ya bir gözünü bağlamaq kimi qəribə göz hərəkətləri etməyə meyllidirlər.

• Tənəffüs problemləri

Bəzi insanlar anormal sürətlə nəfəs alır (hiperventilyasiya), güclə havanı və ya tüpürcəyi çıxarır və ya havanı udur. Bu problemlər adətən oyaq olduğunuz zaman baş verir.

Davranış

• Həyəcan və qıcıqlanma.

Rett sindromundan əziyyət çəkən uşaqlar böyüdükcə daha həyəcanlı və əsəbi olurlar. Qışqırıq dövrləri heç bir səbəb olmadan birdən başlayır və saatlarla davam edə bilər.

• Digər anormal davranış

Bəziləri qəribə və gözlənilməz üz ifadələri, uzun sürən gülüş epizodları, əlləri yalamaq, saçları dartmaq, geyim nümayiş etdirir.

• İdrak zədələnməsi.

Bacarıqların itirilməsi intellektual fəaliyyətin itirilməsi ilə müşayiət olunur.

Nevroloji

• Kramplar. Əksəriyyəti həyatının bir dönəmində qıcolmalardan əziyyət çəkir.
• Onurğanın anormal əyriliyi (skolioz).

Skolioz çox yayılmışdır. Adətən 8-11 yaş arasında görünür və yaşla artır. Əyrilik çox ağır olarsa, cərrahi müdaxilə tələb oluna bilər.

• Düzensiz ürək döyüntüləri.

Bu, Rett sindromu olan bir çox uşaq və böyüklər üçün həyatı üçün təhlükə yaradan bir problemdir və səbəb ola bilər.

• Ağrı.

Sağlamlıq problemlərinə görə ağrı riski artır. Ancaq ünsiyyət çətinlikləri ağrı ilə əlaqəli problemləri tanımağı çətinləşdirir.

Digər simptomlar

Çox müxtəlif simptomlar görünə bilər, məsələn, sınıqlara həssas olan nazik, kövrək sümüklər; adətən soyuq olan qısa qollar və ayaqlar; çeynəmə və udma problemləri; bruksizm. Semptomlar bir uşaqdan digərinə dəyişir.

Bozukluğun mərhələləri

Rett sindromunun dörd mərhələsi var.

Mərhələ I, çağırdı vaxtından əvvəl başlanğıc, 6 ilə 18 ay arasında başlayır. Bu mərhələ tez-tez nəzərdən qaçırılır, çünki pozğunluğun simptomları çox yumşaqdır və valideynlər və həkimlər ilkin zəif inkişaf gecikməsini hiss etmirlər.

Uşaq daha az göz təması qurmağa başlayır və oyuncaqlarla daha az maraqlanır. Oturmaq və ya sürünmək kimi mühüm motor bacarıqlarında gecikmələr ola bilər.

Başın hündürlüyü azalır, lakin əlamətlər diqqəti cəlb edəcək qədər nəzərə çarpmır. Bu mərhələ adətən bir neçə ay davam edir, lakin bir ildən çox davam edə bilər.

İkinci mərhələ

Mərhələ II və ya Mərhələ sürətləndirilmiş məhv, adətən 1 ilə 4 yaş arasında başlayır və həftələr və ya aylarla davam edir. Əllərin və nitqin motor bacarıqları itirildiyi üçün sürətli və ya tədricən inkişaf edir.

Xarakterik əl hərəkətləri bu mərhələdə görünməyə başlayır və tez-tez sıxma, əl yuma, qeyri-ixtiyari əl çalma və ya yüngül vurma kimi hərəkətlər və tez-tez əl-ağız hərəkətləri daxildir. Bəzən əllər arxaya çarpazlaşdırılır və ya toxunan hərəkətlərlə yanlara köçürülür.

Hərəkətlər uşaq oyaqkən davam edir, lakin yuxu zamanı yox olur.

Yuxu zamanı tənəffüsün normal olmasına baxmayaraq, apne, hiperventilyasiya epizodları kimi tənəffüs pozğunluqları baş verir.

Hər bir valideyn övladının qayğısına qalır, onun sağlamlığını qorumağa çalışır. Amma bu həmişə mümkün olmur. Xüsusilə uşağın bədənində ciddi xəstəliklərdə özünü göstərən genetik "zərərlər" haqqında danışarkən. Belə patologiyalara Rett sindromu daxildir.

Xəstəlik nədir: xəstənin ömrü

Rett sindromu mərkəzi sinir sistemində degenerativ dəyişikliklərin baş verdiyi nöropsikiyatrik patologiyadır. Xəstəlik genetik xarakter daşıyır və X xromosomunda müəyyən bir genin mutasiyası nəticəsində baş verir. Sindrom qızlarda, çox nadir hallarda isə oğlanlarda əqli geriliyin irəliləməsi kimi özünü göstərir. İntellektual inkişafın pozulması ilə yanaşı, xəstəlik digər simptomlarla - əzələ zəifliyi, ataksiya (hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması), tənəffüs pozğunluqları, onurğanın əyriliyi, parez və iflic ilə xarakterizə olunur.

Statistika göstərir ki, patologiya o qədər də nadir deyil - təxminən 10-15 min yeni doğulmuş qıza bir hal.

Rett sindromunun baş vermə mexanizmi X xromosomu ilə bağlıdır, buna görə də əsasən yalnız qızlarda inkişaf edir. Kişilərdə "ehtiyat" X xromosomu yoxdur, buna görə də xəstəliyə səbəb olan genetik mutasiya doğuşdan dərhal sonra oğlanların ölümünə səbəb olur.

Ancaq yüngül simptomlarla özünü göstərən bir neçə atipik patologiya növü var və kişilərin əziyyət çəkə biləcəyi bu formalardır. Bundan əlavə, xəstəlik oğlanda əlavə X xromosomu varsa (Klinefelter sindromu) təsirlənir.

Hər bir insanda genetik məlumatı saxlayan 23 cüt xromosom var. İyirmi üçüncü cüt bizim cinsimizi müəyyən edir. Qadınlarda iki XX xromosomu, kişilərdə isə bir X və bir Y xromosomu var.

Xəstəliyin əlamətləri 6-18 aylıq dövrdə görünməyə başlayır, bu vaxta qədər uşaq sağlam görünür və demək olar ki, yaşına uyğun olaraq inkişaf edir; Bütün xəstələr 20-30 yaşa qədər yaşamırlar. Rett sindromlu uşaqların əksəriyyəti ağırlaşmalardan ölür. Yetkinlik yaşına çatmış xəstələr ən çox iflic olurlar, onların yalnız kiçik bir hissəsi motor funksiyalarını saxlayır;

Xəstəlik genetik xarakter daşıdığından, yalnız uşaqlarda diaqnoz qoyulur;

Səbəbləri haqqında

Xəstəliyin səbəbi beyin inkişafını tənzimləyən xüsusi zülalın sintezindən məsul olan xüsusi geni (MECP2) ehtiva edən X xromosomunda genin parçalanması ilə əlaqələndirilir.

Xəstə uşaqda bu gen düzgün işləmir, buna görə də beynin tam işləməsi üçün lazım olan zülal qeyri-kafi miqdarda istehsal olunur və ya onun strukturu dəyişir.

Bu mürəkkəb proses körpənin inkişafının müəyyən bir mərhələsində sinir toxumasının formalaşmasının pozulmasına səbəb olur. Beyin hüceyrələri məhv edilmir, lakin səhv inkişaf etməyə başlayır - ölçüləri azalır, strukturları dəyişir. Neyroqliya (sinir toxumasının köməkçi hüceyrələri) həcmi azalır, xəstə uşağın beyninin ölçüsü də yaşa görə normadan 20-30% azdır. Onda inhibə prosesləri üstünlük təşkil edir, nəticədə xəstəliyin xarakterik klinik mənzərəsi yaranır.

Dörd yaşa qədər beyin inkişafı tamamilə dayanır. Bu, vegetativ disfunksiyaya, yəni sinir tənzimlənməsində pozuntuya görə daxili orqanların fəaliyyətinin pozulmasına gətirib çıxarır. Uşağın böyüməsi yavaşlayır, əzələlərin atrofiyası, bütün bədən sistemlərinin, o cümlədən dayaq-hərəkət aparatının normal inkişafı pozulur, epileptik tutmalar yaranır.

İndi patologiyanın irsi meylli olduğu təsdiqləndi. Bununla belə, elmi dünyada xəstəliyin dəqiq səbəbləri və patogenezi ilə bağlı mübahisələr hələ də davam edir. Bir çox tədqiqatçılar iddia edirlər ki, əksər hallarda spontan baş verir, yəni X xromosom genində mutasiya təsadüfən, naməlum amillərin təsiri altında baş verir. Ancaq bəzi uşaqları xəstə olan ailələrdə sindroma səbəb olan genetik mutasiyaya malik qadınlar aşkar edilib, lakin onlar heç bir əlamət göstərmir. Onlara asimptomatik qadın daşıyıcıları deyilir.

Patologiyanın simptomları

Həyatın ilk aylarında Rett sindromu olan uşaqlar yaşlarına uyğun olaraq inkişaf edir, xəstəlik heç bir şəkildə özünü göstərmir; İlk simptomlar erkən, təxminən 4-6 ayda görünə bilər və ya yalnız 1,5-2 yaşında baş verə bilər.

Rett sindromu olan körpələrdə bəzi kiçik təzahürlər müşahidə edilə bilər:

• hipotoniklik - əzələ zəifliyi;
• ovucların artan tərləməsi;
• solğun dəri;
• bədən istiliyində bir qədər azalma.

Sonradan, mərhələlərlə baş verən xəstəliyin inkişafı başlayır.

Ümumi təzahürlər: nitq, motor, tənəffüs pozğunluqları və digər əlamətlər

6-18 aylıq dövrdə körpənin inkişafı qəfil dayanır və artıq əldə edilmiş bacarıqların itirilməsi prosesi başlayır - nitq, motor, ünsiyyət. Uşaq asosiallaşır, hər hansı xarici stimullara cavab verməyi dayandırır. Bu dövrdə onun davranışı autistik xəstənin davranışına bənzəyir. Körpənin həyəcanlılığı artdı və səbəbsiz, uzun müddət ağlama hücumları var. Bir neçə il ərzində uşaq tamamilə köməksiz ola bilər.

Xəstəliyin başlanğıcı ilə, əksər uşaqlar sindromun inkişafı ilə artıq yeriməyi öyrənmişlər, bu qabiliyyət apraksiya (könüllü hərəkətlərin pozulması) və ataksiya (hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması) nəticəsində tədricən itirilir.

Rett sindromu üçün tənəffüs pozğunluqları xarakterikdir: oyaqlıq zamanı hiperventilyasiya (tez-tez dərin nəfəs alma), apne (nəfəs alma) və hava udma epizodları müşahidə olunur.

Patologiyanın xarakterik bir əlaməti stereotipdir (eyni hərəkətlərin davamlı məqsədsiz təkrarlanması): əllərin ovuşdurulması və ya sıxılması, yumruqların sıxılması və açılması, barmaqların bir-birinə bağlanması, əllərin yuyulması, əllərin üzə yaxınlaşması, ağıza qoyulması, döyülməsi. barmaqlar dişlərdə. Bəzi xəstələr əllərini daim ağızlarında saxlayırlar, dəri qıcıqlanmasına səbəb olur.

Bundan əlavə, uşaq yırğalana bilər, ayaqdan ayağa keçə bilər, cızıltı və ya dişlərini sıxa bilər (bruksizm).

Stereotiplər, affektiv və tənəffüs pozğunluqları ilə birlikdə, məsələn, stress fonunda vaxtaşırı güclənə bilər. Bu hadisələr yalnız oyaqlıq zamanı müşahidə olunur.

Bəzi xəstələrdə ağrı həddi yüksəkdir və özlərinə və başqalarına qarşı aqressiv davranışlar göstərə bilər:

• yaxınlarını və özlərini döymək;
• dırnaqlarınızı dişləyin;
• dərini cızmaq;
• əllərinizi dişləyin və s.

Tipik bir simptom bədən böyüməsinin ləngiməsi, qolların və ayaqların hipotrofiyası, mikrosefaliyadır (baş və müvafiq olaraq beyin ölçüsündə patoloji azalma). Əzələ-skelet sistemi əziyyət çəkir. Müşahidə olunur:

• onurğanın əyriliyi;
• skolyoz;
• kifoz;
• distoniya və əzələ atoniyası;
• parezlərin inkişafı;
• tremor (barmaqların titrəməsi);
• miyoklonus (ayrı-ayrı əzələ qruplarının qəfil xaotik daralması).

Uşaq ağır epileptik tutmalardan, yuxu pozğunluğundan və demensiyadan (demensiya) əziyyət çəkir.

Yaşla, bir çox xəstə parkinsonizmin davamlı simptomlarını inkişaf etdirir - donmuş, qırpmayan baxışlar, hipokineziya (hərəkətlərin sürətində və diapazonunda əhəmiyyətli məhdudiyyət).

Xəstələr ürək-damar (aritmiya, taxikardiya) və həzm sistemlərinin işində pozğunluqlar yaşayır, onların tam olmamasına qədər nitq qabiliyyətinin itirilməsi və saç tökülməsi var.

Semptomların inkişafı qeyri-bərabər baş verir: əhəmiyyətli bir reqressiya dövrü uzun müddət xəstəliyin dinamikasında dayanma ilə əvəz olunur. Bəzi simptomlar (məsələn, qıcolmalar və stereotiplər) yaşla tədricən yox ola bilər.

Xəstəliyin atipik formaları

Xəstəliyin simptomları və şiddəti və patologiyanın gedişi ilə fərqlənən atipik formaları məlumdur:

1. Mozaika forması. Xəstə qızlar ümumi motor bacarıqlarını yaxşı saxlayırlar, onların hərəkətlərinin koordinasiyası bir qədər pozulur.
2. Qismən qorunan nitq ilə Rett sindromu. Tipik hərəkət pozğunluqları ilə belə uşaqlarda nitq inkişafında yalnız yüngül bir gecikmə var. Eyni zamanda, onlar çox açıq exolaliya (başqa insanların söz və ifadələrinin avtomatik təkrarlanması) var.
3. Konjenital Rett sindromu xəstəliyin çox nadir formasıdır, burada nisbətən normal inkişaf dövrü yoxdur. Bir çox həkim patologiyanın bu formasının müşayiət olunan nevroloji pozğunluqdan qaynaqlandığını düşünməyə meyllidir.

Video: Rett sindromlu uşaq

Rett sindromunun inkişaf mərhələlərinin xüsusiyyətləri

Xəstəlik irəlilədikcə, təzahürləri ilə fərqlənən dörd mərhələdən keçir.

Birinci mərhələ durğunluqdur

Altı aydan 2 yaşa qədər baş verir. Aşağıdakı simptomlarla xarakterizə olunur:

• psixomotor inkişafda həmyaşıdlarından geri qalma;
• əzələ hipotoniyası;
• xarici dünyaya marağın itirilməsi və idrak qabiliyyətlərinin azalması;
• baş ətrafının, əllərin və ayaqların daha yavaş böyüməsi;
• nevroloji pozğunluqlarla yanaşı, daxili orqanların - ürək, qaraciyər, bağırsaqların işində pozğunluqlar müşahidə edilə bilər.

İkinci mərhələ - pisləşmə

Xəstəliyin ilk əlamətləri göründükdən sonra 1-2 il ərzində inkişaf edir. Klinik təzahürlər güclənir:

• uşaq narahat olur, yuxu pozulur;
• qısa müddət ərzində (sözün əsl mənasında bir neçə həftə ərzində) körpə əvvəllər əldə edilmiş bütün bacarıq və qabiliyyətləri itirir - nitq və müstəqil hərəkət etmək qabiliyyəti yox olur;
• tənəffüs və nevroloji pozğunluqlar başlayır:
  • apne hücumları;
  • hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması;
  • epileptik tutmalar;
  • stereotiplər.

Üçüncü mərhələ psevdostasionar (və ya yayla)

Bu dövr 4 ildən 10-15 ilə qədər davam edir. Bu mərhələdə xəstəlik irəliləmir, xəstənin vəziyyəti sabitləşir. Bu dövrün xarakterik xüsusiyyətləri:

• əqli gerilik;
• epileptik tutmalar;
• hiperkinetik tutmalar.

Bədən çəkisi normadan aşağıdır və ya əksinə, uşaq piylənmədən əziyyət çəkə bilər. Bu mərhələdə, davranış amillərində bir qədər yaxşılaşma mümkündür.

Dördüncü mərhələ

1. Bu dövr konvulsiv tutmaların tezliyinin azalması ilə xarakterizə olunur və stereotipik hərəkətlər daha az olur.
2. Xəstələr hərəkətliliyini tamamilə itirir və əzələ atrofiyası inkişaf edir.
3. Oynaqlarda və onurğada patoloji dəyişikliklər baş verir, osteoporoz inkişaf edir və tez-tez sümük qırıqları mümkündür.
4. Alt ekstremitələrdə qan dövranının pozulması trofik ülserlərin inkişafına səbəb ola bilər.
5. Dismorfizm tez-tez müşahidə olunur - xəstənin üzü özünəməxsus bir görünüş alır - geniş gözlər, geniş çıxıntılı burun körpüsü və inkişaf etməmiş çənə.
6. Koqnitiv və ünsiyyət qabiliyyətləri eyni səviyyədə qalır.

Rett sindromlu qadınlar məhsuldardırlar, yəni uşaq sahibi ola bilərlər.

Xəstəliyin diaqnozu

Diaqnoz valideynlərin sorğusu və xəstəliyin xarakterik klinik mənzərəsi əsasında psixiatr tərəfindən qoyulur.

Beynəlxalq Patologiyanın Tədqiqi Assosiasiyası üç qrupa bölünən diaqnostik meyarları təklif etdi: məcburi, ikincil və istisna.

Birinci qrup meyarlara sindromun klassik formasını göstərə bilən simptomlar daxildir. Aşağıdakı əlamətlər mövcud olmalıdır:

• hamiləlik normal keçdi, doğuş zamanı və doğuşdan sonrakı dövrdə heç bir ağırlaşma olmadı;
• 5-18 aya qədər inkişaf yaşa görə idi;
• doğuş zamanı baş ətrafı normaya uyğun idi, böyüməsinin yavaşlaması 5 aydan 4 yaşa qədər olan dövrdə başladı;
• altı aydan iki il yarıma qədər könüllü əl hərəkətlərinin pozulması;
• psixomotor inkişafda ciddi ləngimə, ciddi nitq pozğunluğu;
• xarakterik stereotiplər;
• 1-4 yaşlarında hərəkətlərin koordinasiyasının pozulması, yeriş.

Əlavə (kiçik) əlamətlər:

• tənəffüs pozğunluqları;
• qıcolmalar;
• raxiokampis;
• ayaqların və əllərin zəifləməsi də daxil olmaqla böyümənin geriliyi.

İstisna meyarları Rett sindromunu digər nevroloji patologiyalardan fərqləndirməyə imkan verir.
Bunlara daxildir:

• intrauterin inkişafın geriliyi və digər inkişaf anomaliyaları;
• anadangəlmə mikrosefaliya;
• perinatal beyin zədəsi;
• travmatik beyin xəsarətləri;
• neyroinfeksiyalar.

Ən azı bir belə əlamət varsa, Rett sindromu istisna edilir.
Bəzən simptomlar dəsti patologiyanın klassik kursuna tam uyğun gəlmir. Sonra xəstəlik natamam və ya atipik bir forma kimi qəbul edilir.

Valideynlərlə söhbət etdikdən və uşağı müayinə etdikdən sonra psixiatr əlavə müayinələr təyin edir:

Diferensial diaqnoz

Diferensial diaqnostika əsasən uşaqlıq neyron seroid lipofusinozu (NCL), serebral iflic (SP) və erkən autizmlə aparılır.

NCL motor və ünsiyyət bacarıqlarının sürətli geriləməsi ilə xarakterizə olunur, bu diaqnoz elektron mikroskopla toxuma müayinəsi ilə istisna edilir;

Rett sindromunun simptomları erkən mərhələdə autizmin təzahürlərinə çox oxşardır:

• uşağın assosiallığı (xarici dünya və başqaları ilə əlaqə qurmaq istəməməsi);
• nitq pozğunluğu;
• öyrənmə qabiliyyətinin azalması; nəcis və sidik qaçırma;
• səbəbsiz narahatlıq;
• təkrarlanan hərəkətlər.

Cədvəl - autizmlə differensial diaqnoz

Xəstəliyin müalicəsi: körpənizə necə kömək etmək olar

Sindromun spesifik müalicəsi hələ hazırlanmamışdır.

Bəzi laboratoriya tədqiqatlarından ümidverici məlumatlar var ki, bu müddət ərzində siçanlarda pozulmuş geni "yandırmaq" və xəstəliyin əlamətlərinin yox olmasına nail olmaq mümkün olub. İndi praktik tibbdə yalnız simptomatik terapiya üsulları mövcuddur.

Dərmanlar

Uşağın vəziyyətini yüngülləşdirmək və simptomları yüngülləşdirmək üçün iştirak edən həkim aşağıdakı qruplardan dərmanlar təyin edə bilər:

• beyin dövranını normallaşdırmaq üçün nootrop dərmanlar: Piracetam, Cerebrolysin, Actovegin, Fenotropil, Ceraxon;
• konvulsiv hücumların tezliyini və şiddətini azaltmaq üçün antikonvulsanlar: Fenobarbital, Karbamazepin, Lamotrigine, Valparin;
• yuxu pozğunluğunun düzəldilməsi üçün: Trazodon, Melatonin, Clonidin, Zolpidem;
• psixotrop dərmanlar: Phenibut, Glycine, Noofen;
• motor pozğunluqlarının düzəldilməsi üçün dopamin agonistləri: Levodopa, Bromocriptine, Tolcapone, Piribedil, Perlodel.

Bundan əlavə, göstərişlərə görə, daxili orqanların işini dəstəkləmək üçün dərmanlar təyin olunur: ürək, qaraciyər, mədəaltı vəzi.
Bəzi hallarda antiepileptik dərmanların qəbulu təsirsizdir, bu da sindromun müalicəsini xeyli çətinləşdirir.

Fotoqalereya - Rett sindromunun müalicəsi üçün dərmanlar

Piracetam beyin dövranını normallaşdıran bir dərmandır
Cerebrolysin - beyin funksiyasını yaxşılaşdırmaq üçün nootrop dərman
Actovegin metabolik prosesləri və beyin dövranını yaxşılaşdırmaq üçün təyin edilir
Karbamazepin antikonvulsanlar qrupuna aiddir
Fenobarbital, barbituratlar qrupundan olan antiepileptik dərmandır.
Trazodon antidepresanlar qrupuna aiddir və Rett sindromunda yuxu pozğunluqlarını düzəltmək üçün istifadə olunur.
Zolpidem imidazopiridin qrupundan olan hipnotik dərmandır.
Melatonin pineal bezin əsas hormonudur, sirkadiyalı ritmlərin tənzimləyicisidir və yuxu pozğunluqları üçün istifadə olunur.
Noofen koqnitiv pozğunluqların şiddətini azaldır, yuxunu normallaşdırır və antikonvulsant xüsusiyyətlərə malikdir.
Glisin beyin metabolizmini yaxşılaşdırır
Bromokriptin parkinsonizm üçün istifadə olunur

Xəstə bir uşağın reabilitasiyası: vəziyyətini yaxşılaşdırmaq üçün körpənizlə nə etməli

Dərman terapiyası ilə yanaşı, reabilitasiya tədbirləri də çox vacibdir. Uşaqla bu cür fəaliyyətlərin əsas məqsədi onun həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmaqdır. Bu vəzifə yalnız valideynlərlə mütəxəssislərin sıx əməkdaşlığı ilə həyata keçirilə bilər.

Bədən tərbiyəsi və masaj

Terapevtik məşq və masaj hərəkət pozğunluqlarını düzəltmək üçün optimal üsullardır. Məşqlər ətrafların hərəkət diapazonunu dəstəkləməyə, yerimə bacarıqlarını mümkün qədər qorumaq qabiliyyətinə və onurğa əyriliyinin qarşısını almaq üçün əzələ korsetini gücləndirməyə yönəldilmişdir. Bəzi hallarda, uşaqda ciddi sümük deformasiyaları varsa, cərrahiyyə də daxil olmaqla, ortopedik korreksiya istifadə olunur.

Video - reabilitasiya tədbirləri, fiziki terapiya

Osteopat, psixoloq və defektoloq tərəfindən müalicə, musiqi terapiyası (Tomatis üsulu)

Osteopat tərəfindən müalicə, xüsusən də manuel terapiya, digər reabilitasiya üsulları ilə birlikdə yaxşı təsir göstərə bilər.

Psixoloq və defektoloqla dərslər tələb olunur. Psixoloji reabilitasiya ünsiyyət qalıqlarının və motor bacarıqlarının maksimum inkişafına və onların əsasında xüsusi "ünsiyyət dilinin" formalaşmasına yönəldilmişdir.

Xəstələri sakitləşdirən və xarici dünya ilə pozulmuş qarşılıqlı əlaqəni qismən kompensasiya edən musiqi terapiyası çox geniş istifadə olunur.

Musiqi xəstələrlə ətrafdakı insanlar arasında ünsiyyət üçün motivator rolunu oynayır və sensor, emosional və koqnitiv bacarıqları inkişaf etdirir.

Xüsusi filtrlərlə işlənmiş klassik musiqiyə qulaq asmaqdan ibarət olan Tomatis metodundan istifadə olunur. Metod beynin səs məlumatını qavramaq və düzgün emal etmək qabiliyyətini təkmilləşdirir. Dərslərin keçirilməsi üçün istifadə olunan xüsusi cihazın filtrləri hər bir uşaq üçün fərdi olaraq konfiqurasiya edilir. Tomatis terapiyası epileptik aktivlik halında kontrendikedir.

Video: evdə Rett sindromlu uşağın reabilitasiyası

Digər düzəliş üsulları

Xəstəliyin simptomlarını düzəltmək üçün digər üsullardan da istifadə olunur:

• ABA terapiyası davranış amillərinin öyrənilməsinə və xəstə uşağın davranışına intensiv təsirə əsaslanan təlim proqramıdır. Terapiyanın mahiyyəti ondan ibarətdir ki, bütün mürəkkəb hərəkətlər və bacarıqlar kiçik bloklara bölünür. Hər bir belə blok avtomatik hala gələnə qədər uşaqla ayrıca yadda saxlanılır və sonra bütün hərəkətlər vahid kompleks zəncirə yığılır. Eyni zamanda, ABA terapevti xəstəyə ciddi şəkildə nəzarət edir, ona təyin edilmiş fəaliyyətdən yayınmağa imkan vermir;
• Xüsusi təlim keçmiş heyvanlarla - atlar (hipoterapiya), itlər (kanistoterapiya) və delfinlər (delfin terapiyası) ilə dərslər yaxşı təsir göstərir. Hər bir uşaq üçün fərdi dərs proqramı tərtib edilir;
• hidroreabilitasiyaya hidromasaj və üzgüçülük, həmçinin su mühitində xüsusi məşqlər daxildir;
• art terapiya rəsm və yaradıcılıqla müalicədir. Bu terapiya ünsiyyət bacarıqlarını yaxşılaşdırmağa, emosional davranışı azaltmağa, psixi vəziyyəti normallaşdırmağa və gözəl motor bacarıqlarını tənzimləməyə kömək edir.

Xəstə körpə ilə ünsiyyətdə çətinliklərə baxmayaraq, valideynlər onu cəmiyyətə cəlb etməyə çalışmalı və xarici dünya ilə ünsiyyət əlaqələrinin qurulmasına kömək etməlidirlər.

Qidalanma Xüsusiyyətləri

Xəstə uşağı qidalandırmaq müəyyən çətinliklər yaradır. Bir çox qızlar tüpürcək ifrazının artması və ağız sağlamlığının pisləşməsi ilə üzləşirlər, buna görə də onları qidalandırmaq əsl problemdir. Bəzi uşaqlar yaxşı iştaha malikdirlər və sevdikləri yeməkləri yeməkdən həzz alırlar. Ancaq hamısı çox yavaş yeyirlər, yemək prosesi bir saat yarıma qədər davam edə bilər. İçməyə gəlincə, xəstə körpələrin demək olar ki, yarısında udma çətinliyi var, bu, boğulma, öskürək ilə özünü göstərir və mayenin tənəffüs yollarına daxil olması ilə təhlükə yarada bilər.

Rett sindromlu uşaqlar tərkibində qaba lif olan qidaları çeynəməkdə çətinlik çəkirlər (ət, çiy tərəvəzlər, meyvələr), ona görə də onu əzib püresi şəklində vermək lazımdır. Yan yeməkləri kiçik parçalara və ya püresi təklif etmək daha yaxşıdır. Qidalanma zamanı körpənin başının düzgün bucaq altında olduğundan və geriyə düşmədiyindən əmin olmalısınız.

Bir çox uşaq ürək bulanmasından əziyyət çəkir və tez-tez yeməkdən imtina edir, buna görə də belə körpələri qidalandırmaq çox çətin ola bilər; Buna görə də qida zülal və yağlarla zənginləşdirilmiş, kifayət qədər yüksək kalorili və zənginləşdirilməlidir. Həzm sistemini çox yükləməmək üçün uşağı kiçik hissələrdə və tez-tez (hər 3 saatdan bir) qidalandırmaq tövsiyə olunur. Gənc uşaqlara gücləndirilmiş süd və ya qarışıq verilir.

Bəzi hallarda, yeməyin udulması prosesi çox problemli və ağrılı olduqda, uşağı xüsusi qida qarışıqları olan bir boru vasitəsilə qidalandırmaq mantiqidir. Bu seçim körpənin həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər və onun üçün əsl xilas ola bilər.

Proqnoz

Xəstəliyin proqnozu əlverişsizdir, çünki sindrom davamlı olaraq irəliləyir və ağır psixi, motor və nevroloji pozğunluqlara səbəb olur. Qadın xəstələr müvafiq qayğı və düzgün seçilmiş simptomatik terapiya ilə 40-50 ilədək yaşaya bilərlər. Bununla belə, ölüm riski çox yüksəkdir, çünki xəstələrin təxminən üçdə birində daxili orqanların qüsurları var.

Xəstələrin ölümünün əsas səbəbləri:

• çoxlu orqan çatışmazlığı;
• tənəffüs pozğunluqları;
• ağır nöbetler;
• yetkin xəstələrdə insult;
• ürək-damar patologiyaları.

Kişilər üçün proqnoz daha məyusedicidir. Oğlanlar doğuşdan dərhal sonra və ya həyatın ilk iki ilində ağır ensefalopatiyadan ölürlər.

Video: Rett sindromlu uşaqlar

Təəssüf ki, Rett sindromu sağalmaz bir xəstəlik olaraq qalır. Amma bu çətin problemlə üzləşən valideynlər ümidsizliyə qapılmamalıdırlar. Həkiminizin tövsiyə etdiyi bütün tədbirlərə riayət etməklə, körpənizin vəziyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yüngülləşdirə və həyatını yaxşılaşdıra bilərsiniz. Ümid edək ki, tezliklə elm adamları bu patologiyanı tamamilə məğlub etmək üçün bir vasitə tapa biləcəklər.

Rett sindromu əsasən qızları təsir edən nadir, ağır nevroloji xəstəlikdir. Adətən həyatın ilk iki ilində aşkar edilir. Belə bir diaqnoz uşağın valideynlərinə depressiv təsir göstərə bilər. Hazırda dərman müalicəsi olmasa da, erkən aşkarlanma və müalicə uşaqlara və onların ailələrinə kömək edə bilər.

Səbəblər

Əvvəllər bu xəstəliyin autizm spektrinin pozğunluqlarına aid olduğuna inanılırdı. İndi bunun genetik əsaslı olduğu məlumdur. Klassik Rett sindromu, eləcə də daha zəif və ya daha güclü simptomları olan 5 ən tanınmış forma (atipik və dəyişkən) xüsusi bir genetik mutasiyaya görə baş verə bilər. MECP2 genində dəyişikliklər baş verir. Yalnız nadir hallarda bu xəstəlik miras qalır.

Mutasiyalar beyin inkişafı üçün kritik olan zülal istehsalı ilə bağlı problemlərə gətirib çıxarır. Bununla belə, Rett sindromunun dəqiq səbəbi tam müəyyən edilməmişdir və hələ də öyrənilir.

Rett sindromu əsasən qızları təsir edən nadir, ağır nevroloji xəstəlikdir.

Oğlanlarda Rett sindromu

Kişilərdə qadınlardan fərqli xromosom birləşmələri var. Buna görə də belə bir gen mutasiyası oğlanlara daha çox dağıdıcı təsir göstərir. Çox vaxt doğuşdan əvvəl və ya körpəlikdə ölürlər.

Vahidlər sindromun daha az dağıdıcı formasına səbəb olan fərqli bir mutasiya növünə malikdir. Qızlar kimi, belə oğlanların da yetkinlik yaşına qədər sağ qalma ehtimalı var, lakin onlar üçün bir sıra intellektual və fiziki inkişaf patologiyalarının inkişaf riski daha yüksəkdir.

Klinik şəkil

Xəstəliyin gedişi fərdi. Rett sindromunun inkişaf mərhələləri yaş qruplarına görə fərqlənə bilər.

Mərhələ I - 6-18 ay:

• gecikmiş motor inkişafı;
• oyuna maraqsızlıq;
• göz təmasının olmaması;
• obsesif əl hərəkətləri;
• qeyri-adi sükunət və əmin-amanlıq;
• nəfəsin kəsilməsi dövrləri.

Rett sindromunun I mərhələsi

II mərhələ - 1-4 yaş aşağıdakılarla xarakterizə olunur:

• uşağın vəziyyətinin pisləşməsi;
• otistik davranış;
• oyaq olarkən xarakterik jestlər;
• tənəffüs pozğunluqları;
• konvulsiyalar;
• yuxu pozğunluğu;
• qıymaq.

Mərhələ III - 3-10 il, xəstə yaşayır:

• davranışda bir qədər yaxşılaşma;
• əllərin istifadəsi və ünsiyyət bacarıqları;
• yaxşı göz təması;
• niyyətlərini səsləndirmək cəhdləri;
• psixi pozğunluqlar;
• stereotipik əl hərəkətləri;
• artan əzələ tonusu;
• bruksizm (dişlərin üyüdülməsi);
• dilin qeyri-iradi hərəkətləri;
• mədə-bağırsaq traktının disfunksiyası;
• konvulsiyalar;

Rett sindromunun III mərhələsi

• raxiokampis;
• davamlı tənəffüs problemləri;
• yaxşı iştaha baxmayaraq yavaş kilo;
• şifahi praksis (məqsədli hərəkətlər) pozuntularının baş verməsi səbəbindən qidalanmada çətinliklər.

IV mərhələ - 10 yaşdan yuxarı, prosesin davamlı pisləşməsi ilə özünü göstərir. Bu uşaqlarda var:

• hərəkət və ünsiyyət bacarıqlarının pozulması;
• dayanana qədər gəzinti pozulur;
• skolyoz;
• nöbet tezliyinin azalması;
• göz təmasını saxlamaq.

Xəstəliyin inkişafı fərqli ola bilər.

Patologiyanı necə tanımaq olar?

Rett sindromlu bəzi uşaqlar digərlərindən daha çox təsirlənir. Bundan əlavə, simptomların görünməyə başladığı yaş bir vəziyyətdən digərinə dəyişir. Rett sindromlu uşaqda bütün simptomlar olmaya bilər. Yaşlandıqca təzahürlər dəyişə bilər.

Semptomlardan biri qeyri-adi göz hərəkətləridir

Patologiyanın dörd mərhələsi olsa da, tez-tez müxtəlif mərhələlərin simptomları "qarışıq" görünür.

Xəstəlik nadir hallarda 6 aydan əvvəl aşkar edilə bilər. Rett sindromunun ilk əlamətləri:

• daha yavaş böyümə (xüsusilə baş);
• qeyri-adi göz hərəkətləri (qıcıqlanma, sıx baxışlar; alternativ yanıb-sönmə);
• hərəkətlərin normal koordinasiyasının itirilməsi;
• ünsiyyət bacarıqlarının olmaması;
• tənəffüs problemləri;
• qıcıqlanma;
• mövcud bacarıqların itirilməsi;
• ağrı;
• anormal əl hərəkətləri (təkrarlanan, məqsədsiz jestlər);
• ürək ritminin pozulması.

Diaqnostika

Diaqnoz 2010-cu ildə qəbul edilmiş klinik meyarlara əsaslanır. Uşağın başının böyüməsi yavaşlayırsa, bu diaqnozu nəzərdən keçirin. MECP2 mutasiyası qan testi ilə aşkar edilə bilər. Amma bu cür dəyişikliklər digər xəstəliklərdə də müşahidə olunduğundan, dəqiq diaqnoz qoymaq üçün bir araşdırma kifayət etmir.

Genetik test 80% hallarda diaqnozu təsdiqləməyə kömək edə bilər

Diferensial diaqnoz uşağın böyümə və inkişafının diqqətlə izlənilməsini əhatə edir. Bu xəstəlik nadir olduğu üçün həkimlər ilk növbədə autizm, serebral iflic, maddələr mübadiləsi pozğunluqları və intrauterin beyin pozuntuları kimi halları istisna edirlər. Genetik test 80% hallarda diaqnozu təsdiqləməyə kömək edə bilər.

Müalicə

Rett sindromunu müalicə etmək üçün xüsusi olaraq hazırlanmış dərmanlar yoxdur. Simptomatik müalicə kimi qəbul edilə bilən dərmanlar:

1. Antiepileptiklər - konvulsiv nöbetləri aradan qaldırmaq üçün.
2. Həm bitki, həm də kimyəvi əsaslı sedativlər.
3. Qastroezofageal reflüksə qarşı dərmanlar.
4. Xəstənin fiziki və zehni vəziyyətini yaxşılaşdırmaq üçün levokarnitin.

Uşağı dəstəkləməyə və onun həyat keyfiyyətini yaxşılaşdırmağa yönəlmiş əsas terapevtik tədbirlər:

• müntəzəm tibbi müayinələr;
• simptomatik dərman müalicəsi;

Xəstəliyin dərman müalicəsi

• fizioterapiya;
• peşə terapiyası;
• dil və nitq terapiyası;
• balanslaşdırılmış pəhriz;
• davranışa müdaxilə;
• təhsil oyunları;

Alternativ müalicə üsulları:

• art terapiya;
• heyvan terapiyası;
• musiqi terapiyası;
• hidroterapiya.

Alternativ yanaşmaların effektiv olduğuna dair heç bir sübut yoxdur. Bununla belə, onlara müraciət edən bir çox valideynlər uşağın psixo-emosional vəziyyətinə müsbət təsirlərini qeyd edirlər.

Rett sindromunun müalicəsi olmasa da, bu cür xəstələrin simptomlarını və həyat keyfiyyətini yaxşılaşdıran müalicələr mövcuddur. Həyat boyu prosedurlara əməl edilməlidir. Ona görə də bu xəstəliyin müalicəsində komanda yanaşması lazımdır.

Proqnozlar

Xəstəliyin inkişaf potensialını proqnozlaşdırmaq çətindir. Bu sindromlu bəzi xəstələr müəyyən funksional bacarıqları öyrənə və qoruya bilirlər. Xəstələrin təxminən 60% -i hərəkət qabiliyyətini saxlayır, qalanları əzələ atrofiyası, skolyoz və ya distoniya səbəbindən onu itirir.

Bir çox xəstə qız 40-50 il yaşaya bilər. Oğlanlar üçün proqnoz məyusedicidir.

Sindrom hazırda aktiv şəkildə öyrənilir. Kök hüceyrələr və insulin müalicə üçün nəzərdən keçirilir və sınaqdan keçirilir. Alimlərin Rett sindromuna qalib gələ biləcək dərmanın mümkün kəşfi ilə bağlı proqnozları ümumiyyətlə optimistdir.

Rett sindromu (RS) sinir sisteminə təsir edən və erkən yaşda insanın inkişafını dayandıran mütərəqqi degenerativ xəstəlik növüdür. Patoloji uşaqlarda altı aylıq həyatdan sonra özünü göstərməyə başlayır və autistik davranış və motor bacarıqlarının reqressiyasında ifadə edilir. Diaqnoz xarakterik xarici əlamətlərə və beyin fəaliyyətinin təhlili ilə təmin edilən göstəricilərə əsaslanır. Rett sindromunun müalicəsi çox məhduddur və proqnoz qeyri-müəyyəndir.

Statistika

Rett sindromu əslində irsi olduğuna inanılan genetik bir patolojidir. Səbəbləri daha dəqiq araşdırmaq üçün sindromun yayılmasının ərazi təhlili aparıldı ki, bu da kiçik bir ərazidən olan uşaqlarda Rett patologiyası hallarının xüsusi tezliyini aşkar etdi. Belə “ocaqlar” Macarıstan, Norveç və İtaliyada qeyd olunub.

Sindromun statistikası kifayət qədər yüksəkdir. Hər 10-15 min uşaq üçün təsvir olunan Rett patologiyası ilə bir qız uşaq doğulur. XX əsrin ortalarında sindromun adını daşıyan avstriyalı alim 30-dan çox hadisəni təhlil etdi və simptomatik müalicə etdi. Xəstələrin hamısı qız idi. Oğlanlarda Rett sindromu həyatla uyğun gəlmir və olduqca nadirdir.

Görünüşün səbəbləri

Xəstəliyə irsi meyl artıq təsdiqlənsə də, Rett patologiyasının təbiəti ilə bağlı sual açıq qalır. Sindroma kövrək X xromosomu ilə əlaqəli genlərdəki mutasiyalar səbəb olur. Bu patogenez nəticəsində beyində morfoloji dəyişikliklər baş verir ki, bu da uşağın həyatının dördüncü ilində böyüməsini dayandırır.

Beynin "inkişafının dayandırılması" öz növbəsində vegetativ pozğunluqlara və dayaq-hərəkət sisteminin problemlərinə səbəb olur. Əzələlərin atrofiyası, epileptik tutmalar görünür, daxili orqanların inkişafı və bədənin böyüməsi ləngiyir.

Simptomlar

Xəstəliyin ilk əlamətləri

İlk aylarda uşaq tamamilə sağlam görünür və həkimlər, bir qayda olaraq, heç bir şübhə etmirlər. Körpənin çəkisi normaldır. Baş ətrafı da sağlam hədlər daxilindədir. İlk altı ayda müşahidə oluna bilən yeganə şey əzələlərin zəifləməsi və hipotenziya simptomlarıdır:

• aşağı bədən istiliyi;
• xurma və ayaqların şiddətli tərləməsi;
• solğun dəri.

4-5 aya yaxın, sürünmə və ya çevrilmə kimi motor bacarıqlarının inkişafında gecikmə əlamətləri nəzərə çarpır. Gələcəkdə belə uşaqlar oturmaqda və ya ayaq üstə durmaqda çətinlik çəkirlər.

Xarakterik əlamətlər

Rett sindromlu uşaqlar aşağıdakı simptomlarla qarşılaşırlar:

• ümumi böyümənin yavaşlaması;
• qeyri-mütənasib olaraq kiçik əzalar və baş;
• nitq problemləri;
• zehni və motor inkişafının gecikməsi;
• əyilməmiş dizlərlə gəzinti;
• skolyoz;
• qıcolmalar.

Rett sindromlu demək olar ki, bütün uşaqlarda tənəffüs problemləri var:

• tez-tez apne (tənəffüsün qəfil dayandırılması);
• aerofagiya (havanın udulması və nəticədə regurgitasiya);
• hiperventilyasiya (sürətli dayaz nəfəs).

Rett sindromunun çox təəccüblü simptomları xarakterik, təkrarlanan hərəkətlərdir.Əllər ilə manipulyasiyalar xüsusilə yaygındır: məsələn, əllərin yuyulmasını və ya bədənin göyərmiş bölgəsini ovuşdurmağı xatırladan bir hərəkət. Uşaq tez-tez sıxılmış yumruqlarını dişləyə və axıntıya səbəb ola bilər.

Xəstəliyin müxtəlif mərhələlərində əlamətlər

İrəlilədikcə uşaqlarda Rett sindromu 4 şərti mərhələdən keçir. Onlar klinik mənzərənin xüsusiyyətləri ilə qeyd olunur.

Mərhələ №1. Uşaqlarda ilk inkişaf sapmaları 4 aydan 1,5-2 yaşa qədər görünür. Xəstələrdə baş və ətrafların böyüməsi ləngiyir, əzələ zəifliyi, daimi süstlük və əyləncəyə və ya oyunlara tam maraq göstərməməsi nəzərə çarpır.

Mərhələ № 2. Əgər uşaq bir yaşından əvvəl yeriməyi və fərdi sözləri tələffüz etməyi öyrənibsə, bu bacarıqlar bir ildən iki yaşa qədər yox olur (zamanla onlar qismən bərpa oluna bilər). Xarakterik təkrarlanan əl manipulyasiyaları, zəif koordinasiya və tənəffüs anormallikləri görünür. Bu mərhələdə artıq epileptik xarakterli konvulsiyalar və nöbetlər ola bilər, simptomatik müalicəsi praktiki olaraq səmərəsizdir.

Mərhələ №3. 3 ildən 9 ilə qədər olan dövr nisbətən sabitdir. Rett sindromunun bu mərhələsi dərin zehni gerilik, dövri epileptik tutmalar və ekstrapiramidal pozğunluqlar ilə xarakterizə olunur, bədənin kiçik seğirmələri kəskin şəkildə "stupor" ilə əvəz olunur və "dayanmış" baxışla müşayiət olunur.

Mərhələ № 4. Bu mərhələdə vegetativ sistemdə, onurğada və oynaqlarda geri dönməz dəyişikliklər baş verir. 10 yaşına qədər xəstə uşaqlar konvulsiyalar və qıcolmaların tezliyini azalda bilər, lakin müstəqil hərəkət etmək qabiliyyətini tamamilə itirir və səbəbləri daxili orqanların patologiyalarında olan kaxeksiya (sürətli kilo itkisi) inkişaf etdirir.

Diaqnostik üsullar

Rett sindromunun diaqnozu müşahidə olunan klinik mənzərəyə əsaslanır. İlk şübhələr yarandıqda, diaqnozu təsdiqləmək və adekvat müalicəni təyin etmək üçün uşaqlar aparat müayinəsinə göndərilir:

1. Beyin kompüter tomoqrafiyası ilə təhlil edilir. CT taramaları beynin inkişafının dayandığını göstərən neyromorfoloji dəyişiklikləri aşkar edir.
2. Beynin bioelektrik fəaliyyəti elektroensefaloqramma (EEG) vasitəsilə ölçülür. X xromosom mutasiyalarının olması yavaş fon ritmi ilə göstərilir.
3. Rett sindromunda ultrasəs nəticələrinin təhlili bəzi daxili orqanların, məsələn, qaraciyərin patoloji inkişafını göstərə bilər.

Erkən mərhələdə olan Rett sindromu bəzən autizmlə müqayisə edilir. Hər iki halda uşaqlar əqli gerilik və xarici dünya ilə “əlaqə itkisi” ilə xarakterizə olunur. Bununla belə, iki tamamilə fərqli xəstəliyi müəyyən etməyə imkan verən bir sıra fərqlər var.

Diferensial tibbi diaqnostik məlumatlar:

Dərman müalicəsi

Rett sindromu üçün mövcud müalicələr çox məhduddur. Terapiyanın əsas istiqaməti patologiyaların simptomatik təzahürlərinin yatırılması və dərmanlarla xəstənin ümumi vəziyyətinin yüngülləşdirilməsidir:

• hərəkətləri epilepsiya hücumlarının qarşısını almaq üçün nəzərdə tutulmuş antikonvulsanlar;
• yuxu həbləri qrupuna aid olan və gündüz və gecənin bioloji rejimini tənzimləyən melatonin;
• qan dövranını yaxşılaşdıran və beyin funksiyasını stimullaşdıran müxtəlif dərmanlar.

Bəzi hallarda, epileptik tutmalar çox tez-tez təkrarlanırsa, antikonvulsanların effektivliyi çox aşağı ola bilər. Rett sindromu olan uşaqlar üçün həkimlər adətən karbamazepini təyin edirlər. Bu dərman güclü antikonvulsantdır.

Paralel olaraq, Rett xəstəliyinin lamotriginlə müalicəsi təyin edilə bilər. Bu dərman farmakologiyada nisbətən yaxınlarda ortaya çıxdı. Onun hərəkəti glutamin kimi tanınan monosodium duzunun mərkəzi sinir sisteminə daxil olmasının qarşısını almağa yönəlib. Alimlər sindromlu xəstələrin onurğa beyni mayesində (CSF) bu maddənin artan konsentrasiyasını aşkar ediblər. Bəzi həkimlər bu genetik patologiyanın tez-tez epileptik tutmalara səbəb olduğuna inanırlar, baxmayaraq ki, kök səbəblərin dəqiq diaqnozu çətindir.

Ənənəvi terapiya

Həkimlər tez-tez vitamin, lif və yüksək kalorili qidalarla zəngin bir pəhriz tövsiyə edirlər. Bu, CP olan uşağın çəki qazanmasını təmin etmək üçün edilir. Bunun üçün hər üç saatda tez-tez qidalanma tələb olunur. Belə qidalanma Rett sindromlu xəstələrin vəziyyətini bir qədər sabitləşdirə bilər.

Terapevtik müalicə proqramına mütləq masaj və gimnastika daxildir. Fiziki fəaliyyət seansları uşağın əzalarını inkişaf etdirir, bədənin elastikliyini artırır və əzələ tonunu stimullaşdırır.

Rett xəstəliyi olan uşaqların musiqidən faydalandığı sübut edilmişdir. Xəstələri sakitləşdirir və dünyaya marağı stimullaşdırır.

Rett sindromlu uşaqların ətraf aləmə uyğunlaşdırıldığı reabilitasiya mərkəzlərində xüsusi proqramlar və müalicələr var.

Proqnozlar

Adekvat müalicə tapmaq üçün bütün dünyada həkimlər və elm adamları Rett sindromu adlı uşaqlıq pozğunluğu ilə bağlı intensiv araşdırmalar aparırlar. Bu problemlə məşğul olan tədqiqat mərkəzlərinin məlumatları və nəticələri artıq patologiyanın yaratdığı proseslərin geri dönə biləcəyi versiyasını təsdiqləyir.

Rett sindromunun müalicəsinin əsaslanacağı kök hüceyrələrin istifadəsi strategiyasının aktiv inkişafı davam edir. Artıq bu gün ilkin vasitələr laboratoriya siçanları üzərində sınaqdan keçirilib. Professor Beliçenkonun Kaliforniya Universitetində apardığı təcrübələr müsbət proqnoz verir və Rett sindromunun effektiv müalicəsinin erkən elmi kəşfinə ümid verir.

“Həkim dedi ki, düşündüyüm və xatırladığım hər şeyi yazmalıyam. Mənim onlara uyğun olduğumu görsünlər. Ümid edirəm ki, onlarla uyğunlaşaram, çünki onlar məni ağıllı edə bilərlər, mən ağıllı olmaq istəyirəm”. Daniel Keyesin "Əlcəron üçün çiçəklər" kitabının təxminən 50 yaşı var. Real hadisələrə əsaslanan roman, elmi fantastika. Baş qəhrəman Çarli Qarden əqli qüsurlu oğlandır: o, kafedə döşəmə təmizləyən işləyir. O, həqiqətən də ağıllı olmaq, yazmaq, oxumaq, sadə insanlarla ünsiyyət qurmaq istəyirdi. Çarli eksperimentlə razılaşır: zədələnmiş sahələr sağlam olanlarla əvəz olunur. Cəmi bir neçə ay ərzində Çarli uşaq vunderkindinə çevrilir: o, fortepianoda ifa edir, hind dilini öyrənir və qlobal iqtisadiyyatı başa düşür.

Rett sindromlu qızlar haqqında kitablar yazılmır, proqramlarda nadir hallarda məqalələr və hekayələr görünür. Əslində bu xəstəlik haqqında yalnız xəstə insanların özləri, valideynlər, genetiklər və alimlər bilir.

Pediatr

Rett sindromlu uşaqların hekayələri sanki kopyalanıb: hamiləlik və doğuş ağırlaşmadan baş verir, uşağa Apgar şkalası üzrə yüksək bal verilir. Gözlənildiyi kimi, 3 ayda. Bəzi uşaqlar tərəddüdlü addımlar atmağa və ilk sözləri deməyə müvəffəq olurlar, lakin sonradan bu bacarıqlar fəlakətli şəkildə tez itirilir. Bir neçə həftə ərzində uşaq başqaları ilə ünsiyyət qurmaq qabiliyyətini itirir.

Rett sindromu nədir

Rett sindromu uşağın beyin inkişafına və idrakına təsir edən mütərəqqi neyrodegenerativ xəstəlikdir. Zamanla nitq və ünsiyyətdə ciddi problemlərə, koordinasiya və əzələlərə nəzarətin olmamasına, qeyri-iradi qol hərəkətlərinə və böyümənin yavaşlamasına səbəb ola bilər.

Sindrom ilk dəfə 1966-cı ildə avstriyalı uşaq nevroloqu Andreas Rhett tərəfindən aşkar edilmişdir. Rett sindromu 12.000 qızdan yalnız birində rast gəlinən nadir, lakin ağır beyin pozuntusudur.

Rett sindromu demək olar ki, həmişə qızlara təsir göstərir, baxmayaraq ki, oğlanlar çox nadir hallarda təsirlənə bilər. Rett sindromu ilə doğulan körpələr həyatlarının ilk bir neçə ayında normal körpələr kimi inkişaf edirlər. Onlar göz təması qurmaq, valideynlərlə ünsiyyət qurmaq və obyektləri tutmaq kimi tipik inkişaf mərhələlərinə uyğundur. Bununla belə, 6-18 ay arasında Rett sindromlu uşaqlar əvvəllər qazandıqları bacarıqları itirməyə başlayırlar, oyuna maraqlarını itirirlər və tez-tez getdikcə əsəbi olurlar.

Rett sindromlu uşaqlar böyüdükcə ünsiyyət və əzələ nəzarətində problemlər yaranmağa başlayır və bu, yerimə kimi hərəkətlərdə çətinlik yaradır. Nəfəs alma, qidalanma və udma problemi ola bilər, həmçinin yuxu problemi də ola bilər. Xəstə uşaqların əksəriyyətində zəka geriliyi diaqnozu qoyulur.

Rett sindromunun müalicəsi üçün mövcud yanaşma simptomatik müalicəyə, hərəkət və ünsiyyətin yaxşılaşdırılmasına, xəstələrə və onların ailələrinə dəstək olmağa yönəlmişdir. Hazırda bu xəstəliyin müalicəsi yoxdur. Dünyanın hər yerindən elm adamları o çox əziz müalicəni tapmaq üçün bu xəstəliyin patogenezini öyrənir və tədqiq edirlər.

Dünyada yayılma baxımından bu xəstəlik oxşar simptomları olan nadir xəstəliklərdən dərhal sonra sıralanır. Rusiyada, bəzi mənbələrə görə, Rett sindromlu yüzdən çox qız var, digərlərinə görə - uşaqların ümumi sayının 25% -i. Statistikalar axsaqdır və burada başqa bir səbəb var: Rett sindromu tez-tez autizmlə qarışdırılır.

Anlamaq lazımdır ki, Rett sindromu olan qızlar və qadınlar ünsiyyət qurmaqda çətinlik çəksələr də, onların bütün duyğuları var və ifadə edə bildiklərindən daha çoxunu başa düşürlər.

Sindromun səbəbləri

Sindroma insanın cinsiyyətini təyin edən iki xromosomdan biri olan X xromosomunun MECP2 genindəki mutasiyalar səbəb olur. Qızlarda iki X xromosomu, oğlanlarda isə bir X və bir Y xromosomu var. Rett sindromu ən çox qızlarda diaqnoz qoyulur, çünki onlarda düzgün işləməyi bacaran MECP2 geninin ikinci nüsxəsi var və uşaq sağ qalır.

Oğlanlarda MECP2 geninin nüsxəsi olmadığına görə, yeganə X xromosomunda mutasiyaya uğradıqda belə uşaqlar ya uşaqlıqda ölür, ya da çox xəstələnirlər. Əksər hallarda Rett sindromu irsi xarakter daşımır (valideyndən uşağa keçmir). Təsirə məruz qalan bir uşağı olan valideynlərin sonrakı uşaqlarında xəstəlik ehtimalı təxminən 1% -dir.

Bu günə qədər Rett sindromu ilə əlaqəli 200-dən çox MECP2 gen mutasiyası müəyyən edilmişdir. İnsanın normal inkişafı zamanı MECP2 geni bədəndəki digər genlərin fəaliyyətini tənzimləyən zülalın (Metil-CpG bağlayan protein 2) yaradılmasına kömək edir. Qüsurlu bir gen səbəbiylə zülal səviyyələri dəyişdikdə, bədəndəki digər genlərin dəyişməsinə səbəb olur ki, bu da son nəticədə normal beyin inkişafına təsir göstərir.

Bozukluğu olan uşaqlar geniş simptomlar göstərə bilər. Buna gen mutasiyasının yeri, növü və şiddəti təsir edə bilər və başqa amillər də ola bilər. MECP2 genini və onun müxtəlif bədən funksiyalarına necə təsir etdiyini daha yaxşı başa düşmək üçün daha çox araşdırmaya ehtiyac var.

Simptomlar

Semptomlar çox fərqli ola bilər. Rett sindromuna səbəb olan genetik dəyişiklik doğuşdan əvvəl olsa da, əksər hallarda Rett sindromlu uşaq simptomlar görünməzdən əvvəl həyatının ilk 6-18 ayı ərzində normal böyüyəcək və inkişaf edəcəkdir.

Əsas xüsusiyyətləri

Rett sindromunun ilkin simptomları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

1. İnkişaf ləngiməsi.
2. Göz kontaktının itməsi.
3. Oyunlara və ünsiyyətə marağın olmaması.
4. Mikrosefaliyaya səbəb olan yavaş baş böyüməsi.
5. Qıcıqlanmanın artması.
6. Əzələ tonusunun azalması (hipotoniya).

Təsirə məruz qalan uşaqlar böyüdükcə, nitq və yemək kimi fəaliyyətlər üçün əllərini istifadə etmək kimi artıq öyrəndikləri bacarıqları itirə bilərlər. Rett sindromlu uşaqlar istifadə etdikləri insanlara və əşyalara daha az maraq göstərə bilərlər. Bozukluğu olan uşaqların əksəriyyəti 1 ilə 4 yaş arasında klassik Rett sindromu hərəkətlərini nümayiş etdirməyə başlayır.

Bunlara sıxmaq, sürtmək, bükmək, çırpmaq və təkrarlanan əl-ağız hərəkətləri daxil ola bilər. Xəstəlik irəlilədikcə uşaqlar koordinasiyalı motor hərəkətləri etmək üçün əzələlərini idarə etməkdə getdikcə çətinləşəcəklər. Bu nevroloji vəziyyətə apraksiya və ya dispraksiya da deyilir.

Rett sindromlu uşaqlardan bəziləri yeriyə və bu qabiliyyəti qoruya bilər, bəziləri isə nəticədə bu qabiliyyətini itirə bilər, bəziləri isə heç vaxt müstəqil yeriyə bilməz.

Əlavə əlamətlər

Rett sindromunun əlavə simptomları aşağıdakıları əhatə edə bilər:

1. Uşağın beyninin heca və sözləri yaratmaq üçün lazım olan artikulyasiya əzələlərinin hərəkətlərini əlaqələndirməkdə çətinlik çəkdiyi uşaqlıq nitq apraksiiyası.
2. Təkrarlanan hərəkətlərə səbəb olan məcburi əzələ daralması.
3. Əzələ zəifliyi, birgə kontraktura və spastisite.
4. Skolioz.
5. Parkinson xəstəliyində müşahidə olunanlara bənzər simptomlar, məsələn, titrəmə, üz ifadələrini azaldır.
6. Yuxu pozğunluqları, o cümlədən yuxuya getməkdə çətinlik.
7. Anormal tənəffüs, o cümlədən çox sürətli, çox yavaş və hava üçün nəfəs alma.
8. Yemək və udma ilə bağlı problemlər.
9. Mədə-bağırsaq problemləri, o cümlədən reflü və qəbizlik.
10. Panik atak və ya narahatlıq hücumları.
11. Autizmə bənzər pozğunluqlar.
12. Zəif böyümə və çəki qazanmaqda çətinlik.

İlkin reqressiyadan sonra əksər qızlarda inkişaf stabilləşməyə meyllidir. Bəzi bacarıqlar (ünsiyyətə maraq olmaması) yaxşılaşa bilər, digərləri isə (hərəkət bacarıqları) eyni qala bilər və ya tədricən pisləşə bilər. Tənəffüs anormallıqları və ya nöbet kimi digər simptomlar zamanla gəlib keçə bilər.

Çoxsaylı problemlərinə baxmayaraq, Rett sindromlu uşaqlar normal uşaqlara bənzəyən bəyənmə və bəyənməmələri ilə öz unikal şəxsiyyətinə malikdirlər.

Xəstəliyin mərhələləri

• İlkin mərhələ: 6 aydan 18 aya qədər. Bu mərhələdə sindromun ilk əlamətləri görünə bilər. Oyuncaqlara maraq azdır. Motor bacarıqlarının inkişafı yavaş ola bilər. Baş ətrafının böyüməsi yavaşlayır.
• Mərhələ 2: 1 ildən 4 ilə qədər.Ən böyük dəyişikliklər bu mərhələdə baş verir, tez-tez sürətlidir, baxmayaraq ki, onlar tədricən ola bilər. Uşaq çox əsəbi olur. Təkrarlanan əl hərəkətləri aydın olur və məqsədyönlü əl hərəkətləri itirilir. Baş ətrafının böyüməsi yavaşlayır. Nəfəs alma problemləri yarana bilər.
• Mərhələ 3: 2 ildən 10 ilə qədər. Bu mərhələdə ikinci mərhələnin sürətli reqressiyası ləngiyir, davranışların yaxşılaşması və əsəbilik azala bilər. Hərəkət nəzarəti pisləşir. Əzələ tonusunun itirilməsi aydın olur. Epileptik tutmalar başlaya bilər.
• Mərhələ 4: 10+ il. Bu mərhələ hərəkət itkisi ilə xarakterizə olunur. Gəzmək qabiliyyəti itir. Skolioz inkişaf edə bilər. Ünsiyyət və kəşfiyyat eyni səviyyədə qalır. Təkrarlanan əl hərəkətləri daha az ola bilər.

Rett sindromunun diaqnozu

Erkən diaqnozla bağlı problemlər var, çünki bütün pediatrlar bu xəstəliyin ilk əlamətləri ilə tanış deyillər. Çox vaxt diaqnoz gec qoyulur. Diaqnoz adətən xəstəliyin xarakterik əlamətlərini müəyyən etmək, həmçinin anamnez toplamaq və fiziki müayinədən başlayır.

Diaqnostika aşağıdakı prosedurları əhatə edə bilər.

1. Klinik diaqnozu təsdiqləmək üçün MECP2 gen mutasiyalarını aşkar etmək üçün genetik test
2. Beyindəki elektrik fəaliyyətini qiymətləndirən və nöbetlərin varlığını aşkar edə bilən elektroensefaloqramma (EEG) kimi nevroloji testlər.
3. Körpənin ağciyərlərinin və ürəyinin nə qədər yaxşı işlədiyini müəyyən etmək üçün elektrokardioqrafiya (EKQ) daxil olmaqla ağciyər funksiyası testləri və ürək funksiyası testləri.

Uşağınızda aşkar edilən əlamətlərdən asılı olaraq, yemək və udma ilə bağlı problemləri, mədə-bağırsaq problemlərini və ya ortaya çıxa biləcək digər tibbi problemləri müəyyən etmək üçün əlavə testlər tələb oluna bilər.

Hal-hazırda Rett sindromunun xüsusi müalicəsi yoxdur. Bozukluğu olan uşaqlar üçün müalicə mürəkkəb və müxtəlifdir və uşağın xüsusi ehtiyaclarını ödəmək üçün hazırlanmalıdır.

Rett sindromlu uşaqların müalicəsi tez-tez aşağıdakı prosedurları əhatə edir.

1. Fizioterapiya.
2. Nitq terapiyası.
3. Reabilitasiya və davranış terapiyası.
4. Xüsusi təhsil dəstəyi.
5. Uşaq və ailə üçün psixososial dəstək.
6. Əlavələr, xüsusi pəhrizlər şəklində qidalanma dəstəyi. Lazım gələrsə, qidalanma borusu və digər qidalanma vasitələrinin istifadəsi ilə kifayət qədər çəki saxlamaq üçün yüksək kalorili pəhriz təyin edilir.

Antiepileptik terapiya müəyyən simptomları, məsələn, nöbetləri müalicə etmək üçün təyin edilir.

Rett sindromlu uşaqlarda da ürək aritmiyalarının inkişaf riski yüksəkdir, hər ikisi əlavə müalicə tələb edə bilər. Beta blokerlər təyin edilir və ya ürək dərəcəsini idarə etmək üçün kardiostimulyator istifadə olunur.

Skolioz ağırlaşarsa, onurğa əyriliyinin daha da inkişafının qarşısını almaq üçün korset və onurğa cərrahiyyəsi tətbiq edilir.

Məlum olub ki, müalicəvi at sürmə, üzgüçülük, delfin terapiyası, hidroterapiya və musiqi terapiyası xəstəliyin gedişatına faydalı təsir göstərir.

Daim fiziki fəaliyyət göstərmək, loqoped, psixoloq və defektoloqla dərslər keçirmək vacibdir. Əgər uşağınızla fiziki məşqlər etmirsinizsə, masaj, məşq terapiyası etmirsinizsə, o, uzanır və bütün əldə edilmiş bacarıqları tez itirir.

Proqnoz

Rett sindromu olan uşaqlar üçün dünyagörüşü əsasən simptomların gedişatından və şiddətindən asılı olaraq dəyişir. Rett sindromlu uşaqların əksər gündəlik fəaliyyətlərdə köməyə ehtiyacı olsa da, bir çoxları yemək yemək və ya tualetə getmək kimi bəzi müstəqil bacarıqları öyrənə bilərlər. Ünsiyyət adətən məhdud olsa da, bir çox qızlar başqa yollarla, məsələn, əlavə ünsiyyət cihazlarından istifadə etməklə ünsiyyət qurmağı öyrənə bilərlər.

Dəstəklə Rett sindromlu insanlar orta yaşa qədər yaşaya bilərlər. Bununla belə, xəstəliklə əlaqəli şərtlər və sağlamlıq fəsadlarına görə, Rett sindromlu insanlar adətən orta əhalidən daha qısa ömür sürürlər. Bəzi insanlar ürək ritminin pozulması, pnevmoniya və epilepsiya kimi ağırlaşmalar nəticəsində kifayət qədər gənc yaşda ölürlər.

(5 reytinqlər, orta: 5,00 5-dən)