Normalda insanda xromosom yoxdur. İnsanda neçə xromosom var? Onların sayı dəyişirmi? Somatik və cinsi xromosomlar

İnsan bədəni müxtəlif səviyyələrdə fəaliyyət göstərən mürəkkəb çoxşaxəli sistemdir. Orqan və hüceyrələrin düzgün rejimdə işləməsi üçün müəyyən maddələr xüsusi biokimyəvi proseslərdə iştirak etməlidir. Bunun üçün möhkəm təməl, yəni genetik kodun düzgün ötürülməsi lazımdır. Embrionun inkişafına nəzarət edən əsas irsi materialdır.

Bununla belə, dəyişikliklər bəzən böyük qruplarda görünən və ya fərdi genlərə təsir edən irsi məlumatlarda baş verir. Belə səhvlərə gen mutasiyaları deyilir. Bəzi hallarda bu problem hüceyrənin struktur vahidlərinə, yəni bütün xromosomlara aiddir. Müvafiq olaraq, bu halda səhv xromosom mutasiyası adlanır.

Hər bir insan hüceyrəsi normal olaraq eyni sayda xromosom ehtiva edir. Onları eyni genlər birləşdirir. Tam dəst 23 cüt xromosomdur, lakin germ hüceyrələrində onlardan 2 dəfə azdır. Bu, gübrələmə zamanı sperma və yumurtanın birləşməsinin bütün zəruri genlərin tam birləşməsini təmsil etməsi ilə izah olunur. Onların paylanması təsadüfi deyil, ciddi şəkildə müəyyən edilmiş qaydada baş verir və belə bir xətti ardıcıllıq bütün insanlar üçün tamamilə eynidır.

3 il sonra fransız alimi J.Lejeune kəşf etdi ki, insanlarda zehni inkişafın pozulması və infeksiyalara qarşı davamlılıq birbaşa əlavə 21 xromosomla bağlıdır. O, ən kiçiklərdən biridir, lakin onun çoxlu genləri var. Əlavə xromosom 1000 yeni doğulan körpədən birində müşahidə olunub. Bu xromosom xəstəliyi ən çox öyrənilmişdir və Daun sindromu adlanır.

Elə həmin 1959-cu ildə kişilərdə əlavə X xromosomunun olmasının Klaynfelter xəstəliyinə gətirib çıxardığı, insanın əqli geriliyi və sonsuzluqdan əziyyət çəkdiyi öyrənildi və sübut olundu.

Bununla belə, xromosom anomaliyalarının kifayət qədər uzun müddət ərzində müşahidə edilməsinə və öyrənilməsinə baxmayaraq, hətta müasir tibb belə genetik xəstəlikləri müalicə etmək iqtidarında deyil. Lakin bu cür mutasiyaların diaqnostikası üsulları kifayət qədər modernləşdirilmişdir.

Əlavə xromosomun səbəbləri

Anomaliya tələb olunan 46 xromosomun yerinə 47 xromosomun görünməsinin yeganə səbəbidir.Tibb mütəxəssisləri sübut ediblər ki, əlavə xromosomun yaranmasının əsas səbəbi gələcək ananın yaşıdır. Hamilə qadın nə qədər yaşlı olarsa, xromosomların ayrılma ehtimalı bir o qədər yüksəkdir. Sırf bu səbəbdən qadınlara 35 yaşından əvvəl doğum etmələri tövsiyə olunur. Bu yaşdan sonra hamiləlik baş verərsə, müayinədən keçməlisiniz.

Əlavə bir xromosomun meydana gəlməsinə kömək edən amillərə qlobal miqyasda artan anomaliya səviyyəsi, ətraf mühitin çirklənmə dərəcəsi və daha çox şey daxildir.

Ailədə oxşar hallar varsa, əlavə bir xromosom meydana gəldiyinə dair bir fikir var. Bu, sadəcə bir mifdir: araşdırmalar göstərdi ki, uşaqları xromosom pozğunluğundan əziyyət çəkən valideynlərin tamamilə sağlam karyotipi var.

Xromosom anomaliyaları olan bir uşağın diaqnozu

Xromosomların sayının pozulmasının tanınması, sözdə anevloidiya skrininqi, embrionda xromosomların çatışmazlığı və ya artıqlığını aşkar edir. 35 yaşdan yuxarı hamilə qadınlara amniotik maye nümunəsi almaq üçün prosedurdan keçmək tövsiyə olunur. Bir karyotip pozğunluğu aşkar edilərsə, gələcək ana hamiləliyi dayandırmalı olacaq, çünki effektiv müalicə üsulları olmadıqda doğulmuş uşaq həyatı boyu ciddi bir xəstəlikdən əziyyət çəkəcəkdir.

Xromosomların pozulması əsasən ana mənşəlidir, ona görə də təkcə embrionun hüceyrələrini deyil, həm də yetişmə prosesində əmələ gələn maddələri təhlil etmək lazımdır. Bu prosedur genetik pozğunluqların polar bədən diaqnostikası adlanır.

Daun sindromu

Monqolizmi ilk dəfə təsvir edən alim Daundur. Əlavə bir xromosom, varlığında mütləq inkişaf edən bir gen xəstəliyi geniş şəkildə tədqiq edilmişdir. Monqolizmdə trisomiya 21 baş verir. Yəni xəstə insanda lazım olan 46 xromosom yerinə 47 xromosom olur. Əsas simptom inkişaf gecikməsidir.

Əlavə xromosomu olan uşaqlar məktəbdə materialın mənimsənilməsində ciddi çətinliklər yaşayırlar, ona görə də onlara alternativ tədris metodu lazımdır. Zehni inkişafla yanaşı, fiziki inkişafda da sapma var, yəni: maili gözlər, düz üz, enli dodaqlar, düz dil, qısaldılmış və ya genişlənmiş əzalar və ayaqlar, boyun nahiyəsində dərinin böyük yığılması. Orta ömür uzunluğu 50 ilə çatır.

Patau sindromu

Trisomiya, həmçinin 13-cü xromosomun 3 nüsxəsinin olduğu Patau sindromunu da əhatə edir. Fərqli bir xüsusiyyət mərkəzi sinir sisteminin pozulması və ya onun inkişaf etməməsidir. Xəstələrdə çoxlu inkişaf qüsurları var, o cümlədən ürək qüsurları. Patau sindromu olan insanların 90% -dən çoxu həyatın ilk ilində ölür.

Edvards sindromu

Bu anomaliya, əvvəlkilər kimi, trisomiyaya aiddir. Bu halda söhbət 18-ci xromosomdan gedir. müxtəlif pozğunluqlarla xarakterizə olunur. Əsasən xəstələrdə sümük deformasiyası, kəllənin formasının dəyişməsi, tənəffüs sistemi və ürək-damar sistemində problemlər müşahidə olunur. Ömür müddəti adətən təxminən 3 aydır, lakin bəzi körpələr bir ilə qədər yaşayır.

Xromosom anomaliyaları səbəbindən endokrin xəstəliklər

Sadalanan xromosom anomaliyaları sindromlarına əlavə olaraq, ədədi və struktur anormallığın da müşahidə olunduğu başqaları var. Belə xəstəliklərə aşağıdakılar daxildir:

1. Triploidiya xromosomların kifayət qədər nadir pozğunluğudur, onların modal sayı 69-dur. Hamiləlik adətən erkən aşağı düşmə ilə başa çatır, lakin uşaq sağ qalarsa, uşaq 5 aydan çox yaşayır və çoxsaylı anadangəlmə qüsurlar müşahidə olunur.
2. Wolf-Hirschhorn sindromu da xromosomun qısa qolunun distal ucunun silinməsi nəticəsində inkişaf edən ən nadir xromosom anomaliyalarından biridir. Bu pozğunluq üçün kritik bölgə 4p xromosomunda 16.3-dür. Xarakterik əlamətlərə inkişaf problemləri, böyümə gecikmələri, qıcolmalar və tipik üz xüsusiyyətləri daxildir
3. Prader-Willi sindromu çox nadir bir xəstəlikdir. Xromosomların belə bir anormallığı ilə 15-ci ata xromosomunda 7 gen və ya onların bəzi hissələri işləmir və ya tamamilə silinir. İşarələr: skolyoz, çəpgözlük, fiziki və intellektual inkişafın ləngiməsi, yorğunluq.

Xromosom pozğunluğu olan uşağı necə böyütmək olar?

Anadangəlmə xromosom xəstəlikləri olan uşaq böyütmək asan deyil. Həyatınızı asanlaşdırmaq üçün bəzi qaydalara əməl etməlisiniz. Birincisi, dərhal ümidsizliyə və qorxuya qalib gəlməlisiniz. İkincisi, günahkarı axtarmağa vaxt itirməyə ehtiyac yoxdur, o, sadəcə olaraq yoxdur. Üçüncüsü, uşağa və ailəyə hansı növ köməyə ehtiyacı olduğuna qərar vermək və sonra tibbi, psixoloji və pedaqoji yardım üçün mütəxəssislərə müraciət etmək vacibdir.

Həyatın ilk ilində diaqnoz son dərəcə vacibdir, çünki bu dövrdə motor funksiyası inkişaf edir. Mütəxəssislərin köməyi ilə uşaq tez bir zamanda motor qabiliyyətlərini əldə edəcəkdir. Körpəni görmə və eşitmə patologiyaları üçün obyektiv şəkildə yoxlamaq lazımdır. Uşaq həmçinin pediatr, nevropsixiatr və endokrinoloq tərəfindən müşahidə edilməlidir.

Əlavə xromosomun daşıyıcısı adətən mehribandır, bu da onun tərbiyəsini asanlaşdırır və o da bacardığı qədər böyüklərin razılığını qazanmağa çalışır. Xüsusi bir uşağın inkişaf səviyyəsi ona əsas bacarıqları nə qədər əzmlə öyrətdiklərindən asılı olacaq. Xəstə uşaqlar qalanlardan geri qalsalar da, çox diqqət tələb edirlər. Uşağın müstəqilliyini təşviq etmək həmişə lazımdır. Özünə xidmət bacarıqları öz nümunənizlə aşılanmalıdır və sonra nəticə özünü çox gözlətməyəcək.

Xromosom xəstəlikləri olan uşaqlara kəşf edilməli olan xüsusi istedadlar verilir. Bu musiqi dərsləri və ya rəsm ola bilər. Körpənin nitqini inkişaf etdirmək, motor bacarıqlarını inkişaf etdirən aktiv oyunlar oynamaq, oxumaq, həmçinin ona gündəlik və səliqəli olmağı öyrətmək vacibdir. Çocuğunuza bütün incəlik, qayğı, diqqət və sevgi göstərsəniz, o, eyni şəkildə cavab verəcəkdir.

Müalicə edilə bilərmi?

Bu günə qədər xromosom xəstəliklərini müalicə etmək mümkün deyil; Təklif olunan hər bir üsul eksperimentaldır və onların klinik effektivliyi sübut olunmamışdır. Sistemli tibbi və təhsil yardımı inkişaf, sosiallaşma və bacarıqların əldə edilməsində uğur qazanmağa kömək edir.

Xəstə uşaq daima mütəxəssislərin nəzarətində olmalıdır, çünki tibb lazımi avadanlıq və müxtəlif terapiya növlərini təmin edə biləcək səviyyəyə çatmışdır. Müəllimlər uşağın tədrisi və reabilitasiyası üçün müasir yanaşmalardan istifadə edəcəklər.

İnsan bədəninin genetik tədqiqatı bütün planetin əhalisi üçün ən zəruri olanlardan biridir. İrsi xəstəliklərin və ya onlara meylliliyin səbəblərini öyrənmək üçün böyük əhəmiyyət kəsb edən genetikadır. Biz sizə deyəcəyik insanda neçə xromosom var və bu məlumat nə üçün faydalı ola bilər.

İnsanda neçə cüt xromosom var?

Bədənin hüceyrəsi irsi məlumatları saxlamaq, həyata keçirmək və ötürmək üçün nəzərdə tutulmuşdur. DNT molekulundan yaradılmışdır və xromosom adlanır. Bir çox insan bir insanın neçə cüt xromosom olması sualı ilə maraqlanır.

İnsanlarda 23 cüt xromosom var. 1955-ci ilə qədər elm adamları xromosomların sayını səhv olaraq 48 hesab edirdilər, yəni. 24 cüt. Səhv daha dəqiq üsullardan istifadə edən alimlər tərəfindən aşkar edilib.

Somatik və germ hüceyrələrində xromosomlar dəsti fərqlidir. İkiqat (diploid) dəst yalnız insan bədəninin quruluşunu (somatikası) təyin edən hüceyrələrdə mövcuddur. Bir hissəsi ana mənşəli, digər hissəsi ata mənşəlidir.

Qonosomlar (cinsiyyət xromosomları) yalnız bir cütdən ibarətdir. Onlar gen tərkibinə görə fərqlənirlər. Buna görə də, cinsdən asılı olaraq, bir adam gonosom cütünün fərqli tərkibinə malikdir. Faktdan qadınlarda neçə xromosom var Doğulmamış uşağın cinsindən asılı deyil. Bir qadında XX xromosom dəsti var. Onun reproduktiv hüceyrələri yumurtanın mayalanması zamanı cinsi xüsusiyyətlərin inkişafına təsir göstərmir. Müəyyən bir cinsə mənsubiyyət haqqında məlumat kodundan asılıdır insanın neçə xromosomu var. Gələcək uşağın cinsiyyətini təyin edən XX və XY xromosomları arasındakı fərqdir. Qalan 22 cüt xromosom otosomal adlanır, yəni. hər iki cins üçün eynidir.

• Bir qadında 22 cüt autosomal xromosom və bir cüt XX var;
• Kişidə 22 cüt autosomal xromosom və bir cüt XY var.

Somatik hüceyrələrin ikiqat artması prosesində bölünmə zamanı xromosomların strukturu dəyişir. Bu hüceyrələr daim bölünür, lakin 23 cütlük dəsti sabit dəyərə malikdir. Xromosomların quruluşu DNT-dən təsirlənir. Xromosomları təşkil edən genlər DNT-nin təsiri altında xüsusi bir kod meydana gətirirlər. Beləliklə, DNT kodlaşdırma prosesi zamanı əldə edilən məlumat insanın fərdi xüsusiyyətlərini müəyyənləşdirir.

Xromosomların kəmiyyət strukturunda dəyişikliklər

Bir insanın karyotipi xromosomların cəmini təyin edir. Bəzən kimyəvi və ya fiziki səbəblərə görə dəyişdirilə bilər. Somatik hüceyrələrdə 23 xromosomun normal sayı dəyişə bilər. Bu proses anevloidiya adlanır.

1. Sayı daha az ola bilər, onda bu monosomiyadır.
2. Əgər cüt autotenoz hüceyrə yoxdursa, bu quruluş nullisomiya adlanır.
3. Bir xromosomu təşkil edən bir cüt hüceyrəyə üçüncü bir xromosom əlavə olunursa, bu trisomiyadır.

Kəmiyyət dəstindəki müxtəlif dəyişikliklər bir insanın anadangəlmə xəstəliklərə tutulmasına səbəb olur. Xromosomların strukturunda anormallıqlar Daun sindromu, Edvards sindromu və digər şərtlərə səbəb olur.

Poliploidiya deyilən bir variasiya da var. Bu sapma ilə xromosomlarda çoxlu artım baş verir, yəni bir xromosomun bir hissəsi olan bir cüt hüceyrənin ikiqat artması. Diploid və ya germ hüceyrəsi üç dəfə ola bilər (triploidiya). Əgər 4 və ya 5 dəfə varsa, onda bu artım müvafiq olaraq tetraploidiya və pentaploidiya adlanır. Bir insanda belə bir sapma varsa, o, həyatının ilk günlərində ölür. Bitki aləmi poliploidiya ilə kifayət qədər geniş şəkildə təmsil olunur. Xromosomlarda çoxlu artım heyvanlarda mövcuddur: onurğasızlarda, balıqlarda. Bu anomaliyaya malik quşlar ölür.

Zəif ekologiya, daimi stressdə həyat, karyeranın ailədən üstünlüyü - bütün bunlar insanın sağlam övlad dünyaya gətirmə qabiliyyətinə pis təsir göstərir. Təəssüf ki, ciddi xromosom anomaliyaları ilə doğulan körpələrin təxminən 1%-i əqli və ya fiziki cəhətdən geridə qalır. Yenidoğulmuşların 30% -ində karyotipdəki sapmalar anadangəlmə qüsurların meydana gəlməsinə səbəb olur. Məqaləmiz bu mövzunun əsas məsələlərinə həsr edilmişdir.

İrsi məlumatın əsas daşıyıcısı

Məlum olduğu kimi, xromosom eukaryotik hüceyrənin (yəni hüceyrələri nüvəsi olan canlıların) nüvəsinin daxilində olan müəyyən bir nukleoprotein (zülalların və nuklein turşularının sabit kompleksindən ibarət) quruluşdur. Onun əsas funksiyası genetik məlumatın saxlanması, ötürülməsi və həyata keçirilməsidir. Mikroskop altında yalnız meioz (germ hüceyrələrinin yaradılması zamanı xromosom genlərinin ikiqat (diploid) dəstinin bölünməsi) və mikoz (orqanizmin inkişafı zamanı hüceyrə bölünməsi) kimi proseslər zamanı görünür.

Artıq qeyd edildiyi kimi, bir xromosom dezoksiribonuklein turşusu (DNT) və ipinin sarıldığı zülallardan (kütləsinin təxminən 63%-i) ibarətdir. Sitogenetik (xromosomlar haqqında elm) sahəsində çoxsaylı tədqiqatlar DNT-nin irsiyyətin əsas daşıyıcısı olduğunu sübut etdi. Bu, sonradan yeni bir orqanizmdə həyata keçirilən məlumatları ehtiva edir. Bu saç və göz rəngi, boy, barmaqların sayı və s. üçün cavabdeh olan genlər kompleksidir. Hansı genlərin uşağa keçəcəyi konsepsiya zamanı müəyyən edilir.

Sağlam orqanizmin xromosom dəstinin formalaşması

Normal bir insanda 23 cüt xromosom var, onların hər biri müəyyən bir gendən məsuldur. Cəmi 46 (23x2) var - sağlam bir insanın neçə xromosomu var. Bir xromosom atamızdan, digəri isə anamızdan keçir. İstisna 23 cütdür. O, insanın cinsindən məsuldur: qadın XX, kişi isə XY olaraq təyin olunur. Xromosomlar bir cüt olduqda, bu diploid dəstdir. Germ hüceyrələrində onlar ayrılır (haploid dəst) sonradan mayalanma zamanı birləşir.

Bir hüceyrə daxilində tədqiq edilən xromosomların (həm kəmiyyət, həm də keyfiyyət) xüsusiyyətləri toplusuna elm adamları tərəfindən karyotip deyilir. Təbiətdən və şiddətdən asılı olaraq, ondakı pozuntular müxtəlif xəstəliklərin yaranmasına səbəb olur.

Karyotipdə sapmalar

Təsnifat zamanı bütün karyotip anomaliyaları ənənəvi olaraq iki sinfə bölünür: genomik və xromosom.

Genomik mutasiyalar ilə bütün xromosom dəstinin sayında və ya cütlərdən birində xromosomların sayında artım qeyd olunur. Birinci hal poliploidiya, ikincisi - anevloidiya adlanır.

Xromosom anomaliyaları həm xromosomlar daxilində, həm də xromosomlar arasında yenidən qurulmalardır. Elmi cəngəlliyə getmədən, onları aşağıdakı kimi təsvir etmək olar: xromosomların bəzi bölmələri mövcud olmaya bilər və ya digərlərinin zərərinə ikiqat artırıla bilər; Genlərin ardıcıllığı pozula bilər və ya onların yeri dəyişdirilə bilər. Strukturun pozulması hər bir insan xromosomunda baş verə bilər. Hal-hazırda, onların hər birində dəyişikliklər ətraflı təsvir edilmişdir.

Ən məşhur və geniş yayılmış genomik xəstəliklərə daha yaxından nəzər salaq.

Daun sindromu

1866-cı ildə təsvir edilmişdir. Hər 700 yeni doğulmuş körpə üçün, bir qayda olaraq, analoji xəstəlik olan bir körpə var. Sapmanın mahiyyəti ondan ibarətdir ki, 21-ci cütə üçüncü bir xromosom əlavə olunur. Bu, valideynlərdən birinin reproduktiv hüceyrəsində 24 xromosom (ikiqat 21 ilə) olduqda baş verir. Xəstə uşaq 47 xromosomla başa çatır - bu, Down adamında nə qədər xromosom var. Bu patoloji valideynlərin əziyyət çəkdiyi viral infeksiyalar və ya ionlaşdırıcı radiasiya, həmçinin diabet ilə asanlaşdırılır.

Daun sindromlu uşaqlar əqli cəhətdən zəifdirlər. Xəstəliyin təzahürləri hətta görünüşdə də görünür: həddindən artıq böyük dil, böyük, düzensiz formalı qulaqlar, göz qapağında dəri qatı və geniş burun körpüsü, gözlərdə ağımtıl ləkələr. Bu cür insanlar orta hesabla qırx il yaşayırlar, çünki başqa şeylərlə yanaşı, ürək xəstəliklərinə, bağırsaq və mədə problemlərinə və inkişaf etməmiş cinsiyyət orqanlarına (qadınlar uşaq gətirə bilsələr də) həssasdırlar.

Valideynlər nə qədər yaşlı olarsa, xəstə uşaq sahibi olma riski bir o qədər yüksəkdir. Hal-hazırda, hamiləliyin erkən mərhələsində xromosom pozğunluğunu tanımağa imkan verən texnologiyalar mövcuddur. Yaşlı cütlüklər də oxşar testdən keçməlidirlər. Gənc valideynlərdən birinin ailəsində Daun sindromu varsa, bu, zərər verməyəcək. Xəstəliyin mozaika forması (bəzi hüceyrələrin karyotipi zədələnir) artıq embrional mərhələdə formalaşır və valideynlərin yaşından asılı deyildir.

Patau sindromu

Bu pozğunluq on üçüncü xromosomun trisomiyasıdır. Bu, təsvir etdiyimiz əvvəlki sindromdan çox daha az baş verir (6000-də 1). Əlavə bir xromosom bağlandıqda, həmçinin xromosomların strukturu pozulduqda və hissələri yenidən paylandıqda baş verir.

Patau sindromu üç simptomla diaqnoz edilir: mikroftalmos (kiçik göz ölçüsü), polidaktiliya (daha çox barmaq), yarıq dodaq və damaq.

Bu xəstəlik üçün uşaq ölüm nisbəti təxminən 70% -dir. Onların əksəriyyəti 3 yaşa qədər yaşamır. Bu sindroma həssas olan şəxslərdə ən çox ürək və/və ya beyin qüsurları və digər daxili orqanlarla (böyrək, dalaq və s.) problemlər müşahidə olunur.

Edvards sindromu

3 on səkkizinci xromosomlu körpələrin əksəriyyəti doğuşdan dərhal sonra ölür. Onlarda açıq şəkildə qidalanma pozğunluğu (uşağın kökəlməsinə mane olan həzm problemləri) var. Gözlər geniş, qulaqlar aşağıdır. Tez-tez ürək qüsurları müşahidə olunur.

nəticələr

Xəstə uşağın doğulmasının qarşısını almaq üçün xüsusi müayinələrdən keçmək məsləhətdir. Test 35 yaşdan sonra doğum edən qadınlar üçün məcburidir; qohumları oxşar xəstəliklərə məruz qalmış valideynlər; tiroid problemləri olan xəstələr; düşükləri olan qadınlar.

Bir orqanizmi hüceyrə səviyyəsində nəzərdən keçirsək, onun struktur vahidi genləri ehtiva edən xromosomdur. Bu yunan sözü hərfi mənada “bədənin rənglənməsi” kimi tərcümə olunur. Bu o deməkdir ki, hüceyrələr bölündükdə xromosomlar təbii boyaların iştirakı ilə rənglənir. Əslində, bu, qiymətli məlumat daşıyıcısıdır və xromosom seriyası arasındakı uyğunsuzluq patoloji prosesin gedişatını göstərir.

Normal bir insanda neçə xromosom var?

Statistikaya görə, bütün yeni doğulanların 1%-i natamam genetik ardıcıllığa görə fizioloji anomaliyalarla doğulur. Buna görə həkimləri belə qlobal sağlamlıq problemi çaşdırır, dünya praktikasında bunu hüceyrə səviyyəsində öyrənirlər. Beləliklə, sağlam bir bədəndə 23 cüt xromosom, yəni 46 vahid var. 1955-ci ilə qədər elm adamları belə cütlərin cəmi 24 olduğuna şübhə etmirdilər.Sayma xətası məşhur alim Teofil Painter tərəfindən buraxılmış və digər tibb korifeyləri Co-Hin Tjo və Albert Levan tərəfindən düzəliş edilmişdir.

Xromosom dəsti haqqında ümumi məlumat

Xromosomların morfoloji xüsusiyyətlərinin eyni olduğunu, somatik və germ hüceyrələrin fərqli bir xromosom dəstinə sahib olduğunu başa düşmək vacibdir. Sertifikatlı mütəxəssislər fərqlərin nə olduğunu ətraflı izah edirlər:

1. Cinsi hüceyrələr (qametalar) haploid xromosom dəstinə malikdir və müvəffəqiyyətli mayalanma halında kişi və qadın gametləri bir ziqota birləşdirilir. Xromosomlardakı fərqlər struktur və morfoloji xarakter daşıyır, məsələn, qadınlarda XX cütü, kişilərdə XY var.
2. Somatik hüceyrələrdə xromosomların diploid dəsti var, yəni. ikiqat, klassik cütlərə bölünür - kişi və qadın qəfəs. Xromosomlar ölçülərinə və morfoloji xüsusiyyətlərinə görə oxşardır.

Xromosomlarda morfoloji dəyişikliklər hüceyrə bölünməsi zamanı, onların ümumi sayı iki dəfə artdıqda müşahidə olunur. Bu cür çoxsaylı proseslərə baxmayaraq, cütlərin ümumi sayı dəyişməz olaraq qalır. Bir insanın sağlamlığı və intellektual inkişafı xromosomların sayından asılıdır, buna görə həkimlər hamiləliyin planlaşdırılması zamanı belə bir qlobal problemi ciddi şəkildə həll etməyə başlayırlar. Buna görə ginekoloq bir genetikçiyə baş çəkməyi və zəruri hallarda bir sıra klinik tədqiqatlar aparmağı şiddətlə tövsiyə edir.

Bir cütdən bir xromosom insana bioloji anadan, digəri atadan miras qalır və 23-cü cüt gələcək uşağın cinsiyyətini təyin edir. Qadın prinsipi simvolik birləşmə XX və kişi - XY ilə xarakterizə olunur. İnsan karyotipini öyrənərkən izah etmək lazımdır ki, sağlam insanın xromosom dəstində 22 cüt autosom, üstəgəl bir qadın və bir kişi xromosomu (cins xromosomları) var. Bir hüceyrə daxilində bir xromosomun xüsusiyyətləri toplusunu öyrənməklə, insanın karyotipini etibarlı şəkildə müəyyən etmək mümkündür. Karyotipin pozulması varsa, sahibi ciddi sağlamlıq problemləri ilə üzləşəcək.

Gen səviyyəsində potensial problem

Əslində bir neçə problem ola bilər və hər biri fərdi klinik şəkil kimi qəbul edilir. Xəstə uşaq doğulduqdan sonra müvəffəqiyyətlə müalicə edilə bilməyən mümkün patologiyalar aşağıda təqdim olunur. Bu:

1. Aneuploidiya fərdi xromosomların sayının pozulması ilə patoloji bir prosesdir.
2. Monosomiya homoloji xromosomun olmadığı bir patoloji prosesdir.
3. Poliploidiya, haploid dəstlərin sayı diploiddən çox olduqda anomal bir hadisədir.
4. Trisomiya əlavə bir xromosomun olmasıdır, tetrasomiya ikisinin olmasıdır.

Belə şərtlər normanın göstəricisi deyil, hətta prenatal dövrdə də müəyyən edilə bilər. Həkimlər hamilə qadına abort etdirməyi tövsiyə edir, əks halda yeni doğulmuş uşaq ciddi sağlamlıq problemləri ilə doğulacaq. Bu, doğuş üçün mütləq bir əks göstərişdir, əks halda qadın bütün həyatı boyu əlil böyütməli olacaq.

Daun sindromlu bir insanın neçə xromosomu var?

Xromosom cütlərinin sayı həmişə normal standartlara uyğun gəlmir. Problemi bir genetik mütəxəssis hamilə qadının könüllü müayinəyə gəldiyi zaman aşkar edir. Anormal sayda xromosom sağlamlıq problemlərini müəyyənləşdirir, bunlar arasında həkimlər müəyyən edir:

• Daun xəstəliyi;
• Klinefelter sindromu;
• Şereşevski-Törner sindromu.

Mühafizəkar üsullardan istifadə edərək genetik seriyanı doldurmaq mümkün deyil və təbiətinə görə diaqnozlar sağalmaz hesab olunur. Prenatal dövrdə sağlamlıq problemi aşkar edilərsə, gələcək anaya hamiləliyi dayandırmaq tövsiyə olunur. Eyni zamanda izah edirlər ki, əks halda xəstə uşaq doğulacaq, xarici deformasiyalar mümkündür.

Daun sindromu haqqında daha çox məlumat

İlk dəfə 17-ci əsrdə diaqnoz qoyulan Daun sindromunu da təsvir etməyə dəyər. O dövrdə xromosom cütlərinin sayını müəyyən etmək çox problemli idi və xəstə uşaqların sayı qorxulu idi. Belə ki, hər 1000 körpəyə 2 Daun sindromlu xəstə düşür. Daha sonra xəstəlik genetik səviyyədə tədqiq edilib və xromosom dəstinə nə baş verdiyi müəyyən edilib.

Məlum olub ki, 21-ci cütə başqa bir xromosom yapışıb, bu da xromosomların ümumi sayını – 47-yə çatdırır. Patoloji proses öz spontan əmələ gəlməsi ilə xarakterizə olunur və onun inkişafından əvvəl şəkərli diabet, radiasiya dozasının artması kimi anomaliyalar baş verir. , bioloji valideynlərin qoca yaşı və müəyyən xroniki xəstəliklərin olması.

Daun sindromlu uşağın sağlam uşaqlardan xarici fərqləri var. Bunlar arasında dar və geniş alın, böyük qulaqlar, həcmli dil və aşkar zehni gerilik var. Vizual əlamətlərə əlavə olaraq, xəstənin bütün daxili orqanlara və sistemlərə təsir edən ciddi sağlamlıq problemləri var.

Yalnız əlavə etmək qalır ki, doğmamış uşağın xromosom ardıcıllığı əsasən ananın genomundan asılıdır. Buna görə də, hamiləliyin planlaşdırılmasından əvvəl, tam bir klinik müayinədən keçmək və öz bədəninizdə gizli problemləri dərhal müəyyən etmək məsləhətdir. Yalnız əks göstərişlər olmadıqda, uğurlu bir konsepsiya və uşaq üçün parlaq gələcək haqqında düşünmək olar.

Bu gün cəmiyyət daim inkişaf edir. Belə görünür ki, 21-ci əsrdə texnologiya insanların həyatını xeyli asanlaşdırmalı idi. Sivilizasiyanın faydaları və müvəffəqiyyətli olmaq stereotipləri ardınca bədənimiz daim zərərli təsirlərə məruz qalır. Söhbət xroniki yorğunluq fonunda yuxu çatışmazlığı, qeyri-sağlam qidaların tez qəlyanaltıları, stress və depressiyadan gedir. Bütün bu amillər birbaşa insanın fiziki və əqli cəhətdən inkişaf etmiş nəslini dünyaya gətirmə qabiliyyətinə təsir göstərir.

Statistikaya görə, bu gün uşaqların təxminən 4%-i müxtəlif genetik pozğunluqlarla doğulur. Həkimlər yeni doğulan uşaqların 40%-nə əqli qüsurlu diaqnoz qoyurlar. Səbəb nədir? Həkimlərin və alimlərin fikrincə, hər şey genomla bağlıdır. Məqaləmizdə bu səviyyədə mutasiyaları anlamağa çalışacağıq. İnsanların normal olaraq neçə xromosom cütünün olması lazım olduğunu da söyləyəcəyik ki, bu da onların sayına təsir edir.

Qısa genetik məlumat

Əvvəlcə genetika məsələlərini başa düşməlisiniz. Müvafiq ixtisas təhsili olmadan, ilk baxışdan bir insanın neçə cüt xromosom olduğunu və onların nə olduğunu söyləmək çətindir. Sadə dillə desək, orqanizmin hüceyrəsi və ya elementidir. Xromosomun əsas funksiyası əvvəlcə onun tərkibində olan genetik kodu saxlamaq və ötürməkdir.

Zülallardan (63%) və nuklein turşularından (DNT) ibarətdir. Sitogenetika xromosomları öyrənir. Bu sahədə mütəxəssislər çoxdan sübut etdilər ki, məlumatın irsi ötürülməsindən məsul olan turşulardır. Hüceyrə bölgüsü zamanı körpənin cinsini, göz rəngini və saç quruluşunu, həmçinin dərinin kölgəsini təyin edirlər. Uşağın gələcək sağlamlığı üçün də məsuliyyət daşıyırlar. Körpəyə doğulmamışdan əvvəl hansı genlərin keçəcəyini dəqiq öyrənmək demək olar ki, mümkün deyil. İş ondadır ki, irsi məlumatların qoyulması konsepsiya anında baş verir.

Genotipin formalaşması

Sağlam insanda neçə cüt xromosom var? Onların cəmi 23-ü var və onlar həyat boyu dəyişmir. Bəzi xəstəliklər bu miqdarın artması ilə xarakterizə olunur. Belə çevrilmələrin parlaq nümunəsi Daun sindromudur. Hər bir xromosom əvvəlcə ona təyin edilmiş gendən məsuldur. Biri atadan, digəri isə anadan ötürülür. Təsirə məruz qalan insanlarda 47 xromosom var. Bu cür pozğunluqların əsas səbəbi valideynlərin qeyri-sağlam genomundadır.

Karyotip adətən yüksək keyfiyyətli və aşağı keyfiyyətli xromosomların əlaməti kimi başa düşülür. Bir hüceyrə elementi daxilində hesab olunur. Genomdakı hər hansı bir anormallıq xəstəliyin şiddətini və ya olmamasını müəyyən edir. Təbabətin inkişafı sayəsində bu gün xüsusi analizin köməyi ilə körpənin doğulmasından əvvəl də anomaliyaların olub olmadığını müəyyən etmək mümkündür.

Karyotipdə ehtimal olunan sapmalar

Tədqiq olunan karyotipik pozğunluqlar adətən iki kateqoriyaya bölünür:

• Genetik (cütlərdən birində xromosomların ümumi sayının və ya sayının artması).
• Xromosom (gen materialının keyfiyyətinə təsir edən hüceyrələrin və cütlərin yenidən təşkili).

Karyotipdə aşkar sapmalarla, xromosomların təkcə strukturu deyil, həm də yeri və keyfiyyət xüsusiyyətləri dəyişə bilər. Sonra, insanların müxtəlif pozğunluqlar üçün neçə cüt xromosom ola biləcəyinə və hansı xəstəliklərdən danışdıqlarına baxaq.

Daun sindromu

Patologiyanın ilk təsvirləri 17-ci əsrə aiddir. Halbuki o dövrdə insanların normal olaraq neçə cüt xromosoma malik olması lazım olduğu hələ dəqiq bilinmirdi. Statistikaya görə, bu gün hər min yeni doğulmuş körpəyə bu sindromlu iki uşaq düşür. Onun inkişafının əsas səbəbi valideynlərdə diabetik xəstəlik və ya gec konsepsiya ilə əlaqədar genomda sapmadır. İrsi məlumat daşıyan 21 cüt elementə daha biri əlavə olunur. Down adamının neçə cüt xromosom olması sualına cavab verərək 47 rəqəmini alırıq.

Bu sindromlu uşaqlar zahiri görünüşünə görə sağlam həmyaşıdlarından fərqlənirlər. Patologiyanın əsas təzahürləri arasında:

Bu patologiyası olan insanlar nadir hallarda 50 yaşdan sonra yaşayırlar, çünki onların digər fiziki anormallıqları var. Məsələn, kişilər uşaq sahibi ola bilmirlər. Onların cinsiyyət orqanlarının inkişafında sapmalar var. Qadınlar ana rolunu öz üzərinə götürə bilər, lakin eyni xəstəliyə malik uşaq sahibi olma ehtimalı yüksəkdir.

Bu gün xüsusi genetik testlərin köməyi ilə bu məkrli diaqnozu hətta hamiləlik dövründə də tapa bilərsiniz. Analizlər patologiyanı təsdiq edərsə, qadına abort təklif olunur. Ancaq son qərar valideynlərdə qalır. Diaqnozu bilən bir çox cütlük hamiləliyin süni şəkildə kəsilməsi ilə razılaşmır.

Patau sindromu

Bu xəstəliklə mutasiyalar iyirminci xromosoma təsir edir, nəticədə ona əlavə bir cüt əlavə olunur. Bir uşağın pozğunluqla doğulma ehtimalı cüzidir - hər 5 min körpə üçün 1-2% sapma var.

Xəstəlik həyatın ilk günlərində diaqnoz qoyulur. Xüsusi testlərdən istifadə edərək, adam başına neçə cüt xromosom olduğunu başa düşə bilərsiniz. Körpə böyüdükcə sindroma xas olan simptomlar görünür:

• 10-dan çox barmaq/ayaq;
• göz forması çox kiçikdir;
• damaqda və ya dodaqlarda yarıqlar.

Patau sindromlu uşaqların ölüm nisbəti olduqca yüksəkdir. Çox nadir hallarda 3-4 yaşa qədər yaşayırlar, çünki çoxsaylı inkişaf qüsurları normal mövcudluğa mane olur.

Edvards sindromu

Bu patoloji ilə on səkkizinci xromosoma əlavə bir cüt əlavə olunur. Doğuşdan qısa müddət sonra Edvards sindromlu uşaqlar müxtəlif səbəblərdən ölürlər. İnkişaf pozğunluqları körpənin düzgün qidalanmasına və qəbul etdiyi qidaları mənimsəməsinə imkan vermir. Uşaq sağ qalarsa, adətən ona əzələ zəifləməsi diaqnozu qoyulur. Xarici olaraq, xəstəlik çox aşağı qurulmuş qulaqlar, geniş qurulmuş gözlər və digər fiziki anormallıqlar kimi özünü göstərir.

Gəlin ümumiləşdirək

Normalda insanda neçə cüt xromosom var? Onların sayı 23 olmalıdır.Bu göstəricidən hər hansı bir sapma üçün uşaq müxtəlif inkişaf qüsurları ilə doğulur. Buna görə də, həkimlər hər iki valideynə hamilə qalmadan əvvəl bir genetiklə məsləhətləşməyi şiddətlə tövsiyə edir. Bu, xüsusilə yuxarıda sadalanan patologiyaların tarixçəsi olan evli cütlüklər üçün doğrudur.

Konsepsiya zamanı yaşı 35 və daha çox olan insanlar da risk altındadır. Onlara körpəni planlaşdırmazdan əvvəl yalnız hərtərəfli müayinədən keçmək deyil, həm də hamiləlik boyu ixtisaslı mütəxəssislər tərəfindən müşahidə edilmək tövsiyə olunur. Yalnız bu vəziyyətdə əlverişli nəticəyə, sağlam bir uşağın doğulmasına ümid etmək olar. Və "insanların normal olaraq neçə cüt xromosom olması lazımdır" sualı valideynləri narahat etməyəcək.