თრომბოფილია (გენეტიკური მიდრეკილება). გენეტიკური თრომბოფილია: დიაგნოზი, მკურნალობა და საფრთხე ორსულობის დროს მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის გენები

დღესდღეობით, ფლბოლოგები და სისხლძარღვთა ქირურგები ძალიან ხშირად განსაზღვრავენ ლაბორატორიულ ტესტებს გენეტიკური თრომბოფილიისთვის, სრული კომპლექსიკვლევა ძვირია და ყველას არ შეუძლია ამის საშუალება. ამასთან დაკავშირებით ჩნდება კითხვა, საჭიროა თუ არა ექიმის დაყოლიება და გენეტიკურ დაავადებებზე ტესტების ჩატარება.

გენეტიკოსები არიან ისინი, ვინც იციან, რა განიცადეს ჩვენი წინაპრები

ზოგადი დებულებები

თრომბოფილია არის დაავადება, რომელიც დაკავშირებულია სისხლძარღვში სისხლის შედედების წარმოქმნის უნართან. გენებში მუტაციამ შეიძლება გამოიწვიოს სისხლის კოაგულაციის სისტემის დარღვევა და ამით თრომბოზის პროვოცირება.

მათი ბუნებით, სისხლის მიმოქცევის სისტემის დარღვევა შეიძლება გამოწვეული იყოს გაზრდილი მოქმედებაფიბრინი, ანტიკოაგულანტების ფუნქციის დარღვევა, პროკოაგულანტების მუშაობის დარღვევა. დაავადების სამივე ჯგუფში შეიძლება იყოს მძიმე პათოლოგიები და პირიქით.

არ არსებობს დაავადების მართვის სტანდარტული ინსტრუქცია, რადგან არსებობს ათასობით გენეტიკური მუტაცია და თითოეული ადამიანის ცხოვრების წესი მნიშვნელოვნად განსხვავდება სხვებისგან, შესაბამისად, დაავადების გამოვლინებები განსხვავებული იქნება. ღრმა სისხლძარღვთა თრომბოზის წარმოქმნა, მათ შორის ვენური ინსულტის ჩათვლით ახალგაზრდა ასაკიმოითხოვს პაციენტების ფრთხილად მონიტორინგს, ასევე დაავადებების ფრთხილად დიაგნოზს.

ვინ უნდა მიმართოს დახმარებას

ყველაზე ხშირად, თრომბოფილიის ტესტები ინიშნება ფლბოლოგის ან ჰემატოლოგის მიერ, როდესაც გენეტიკურ დაავადებებზე ეჭვმა შეიძლება გადამწყვეტი როლი ითამაშოს შემდგომ ცხოვრებაში.

როდის არის ყველაზე სავარაუდო:

1. ორსულობის მიმდინარეობა, რომელსაც თან ახლავს დედის ვენური თრომბოზი. ასეთი ღონისძიება ხშირად სავალდებულოა, ვინაიდან დაავადება მემკვიდრეობითია. თრომბოფილიით დაავადებული ბავშვის გაჩენა ხშირად სასწრაფო სამედიცინო დახმარებაა.
2. ახალგაზრდები ღრმა ვენების თრომბოზით, აგრეთვე სისხლის შედედების არანორმალური მდებარეობით. ცნობილია, რომ თრომბოზის პირველი აფეთქებები ხშირად ვლინდება ბავშვობაში ან მოზარდობის. ჩვეულებრივ, "სქელი სისხლის" ნიშნები გვხვდება 40-50 წელზე უფროსი ასაკის ადამიანებში.
3. დიაგნოზირებული თრომბოფილიის მქონე პაციენტების ბავშვები. დაავადება მემკვიდრეობით გადაეცემა თაობიდან თაობას მრავალი წლის განმავლობაში, ამიტომ გენის მუტაციების იდენტიფიცირება მომავალ თაობაში ცხოვრების მნიშვნელოვანი ასპექტია. მემკვიდრეობითი პათოლოგიის მქონე პაციენტებმა უნდა მიიღონ პროფილაქტიკური ზომები, რათა არ მოხდეს თრომბის გაჩენის პროვოცირება.
4. პაციენტები, რომლებშიც თრომბოზი დაიწყო ტრავმის გამო ან ექსტენსიის შემდეგ ქირურგიული ჩარევები. თანდაყოლილი თრომბოფილიის ანალიზის გაკეთების აუცილებლობის შესახებ გადაწყვეტილებას იღებს ქირურგი, მაგრამ მნიშვნელოვანია კოაგულოგრამის მონაცემების გათვალისწინება, თუ ეს არ იწვევს ექიმს, მაშინ არ არის საჭირო გამოკვლევა. .
5. ხშირი მორეციდივე თრომბოზების მქონე პაციენტები და მათი შვილები. შესაძლოა მორეციდივე თრომბოზის მიზეზი თრომბოფილია იყოს, ამიტომ მათი პრევენცია მნიშვნელოვანი რგოლი ხდება პაციენტების ცხოვრების ხარისხში.
6. ანტიკოაგულანტების მიმართ რეზისტენტობის მქონე პაციენტები. რიგი ანტიკოაგულანტების მიმართ შემცირებული პასუხი არის პაციენტის დიაგნოსტიკის პირდაპირი მითითება, წინააღმდეგ შემთხვევაში მემკვიდრეობითობის გამო თრომბოზის მკურნალობას შეიძლება დიდი დრო დასჭირდეს.

როგორ ხდება ეს

ანალიზი საკმაოდ სტანდარტული პროცედურაა. ყველას უნდა ჰქონდეს გავლილი სტანდარტული ტესტების ნაკრები სამსახურის, სკოლის ან საბავშვო ბაღის მისაღებად. ზოგადად, გენეტიკური მუტაციების ლაბორატორიული კვლევის ჩატარება განსხვავდება მხოლოდ ლაბორატორიის კედლებში და ჩვეულებრივი პაციენტებისთვის ეს პროცედურა საკმაოდ ნაცნობია.

დეოქსიგენირებული სისხლი

ვენური სისხლი შეიცავს არა მხოლოდ გენეტიკურ ინფორმაციას, არამედ დეტალურ ინფორმაციას შემადგენლობის, სიბლანტისა და დაავადების მარკერების არსებობის შესახებ. ზოგიერთ შემთხვევაში, ექიმი განსაზღვრავს არა მხოლოდ გენებში მუტაციების ანალიზს. სისხლში შემავალი ინფორმაცია ხელს უწყობს მომავალში პაციენტის მკურნალობის სწორად კორექტირებას.

ასე რომ, რა უნდა გაკეთდეს:

1. აირჩიეთ კლინიკა ან ლაბორატორია. თუ რომელიმე კლინიკას ენდობით, რადგან ბევრჯერ გისარგებლიათ მომსახურებით და იცით, რომ სანდო ინფორმაციას გვაწვდიან, მაშინ ჯობია დაუკავშირდეთ. თუ არ არსებობს ასეთი კლინიკა, მაშინ სთხოვეთ ექიმს გირჩიოთ ასეთი ლაბორატორია.
2. გადაერთეთ სწორ კვებაზე.ცხიმოვანი საკვები მნიშვნელოვნად მოქმედებს ბევრ ინდიკატორზე, მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის ანალიზი არ საჭიროებს განსაკუთრებულ შეზღუდვებს, თუმცა, პროცედურამდე მინიმუმ 24 საათით ადრე, უმჯობესია თავი შეიკავოთ ცხიმოვანი საკვების ჭამისგან.
3. Დანებება ცუდი ჩვევები . უმჯობესია გამორიცხოთ ალკოჰოლი და სიგარეტი ანალიზებამდე ერთი კვირით ადრე, მაგრამ მწეველების შემთხვევაში ეს მდგომარეობა თითქმის შეუძლებელი ხდება, ამიტომ სისხლის დონაციასა და ბოლო კვამლის შესვენებას შორის ინტერვალი უნდა იყოს მინიმუმ 2 საათი.
4. მოდი მშიერი. ყველა ლაბორატორიული სისხლის ტესტი უნდა ჩატარდეს ცარიელ კუჭზე. ზოგადად, საკმარისია ვახშამი და საუზმეზე უარის თქმა, თუ ღამით არ გძინავთ და ძნელია გაერკვია რა არის „მარხვა“, მაშინ უარი თქვით საკვებზე კლინიკაში მისვლამდე 6-8 საათით ადრე.
5. ენდეთ მედდას. არ არსებობს მანიპულაციები, რომლებიც სცილდება ჩვეულებრივს. თუ ოდესმე ვენიდან სისხლი გაგიციათ, პროცედურა მსგავსი იქნება. სიცხადისთვის, სისხლის აღების პროცესი ნაჩვენებია ფოტოში.

ბუკალური ეპითელიუმი დიაგნოზისთვის

ზოგჯერ კვლევა ტარდება ეპითელიუმის აღებით. ეს მეთოდი უმტკივნეულოა და საკმაოდ შესაფერისია ნებისმიერი ასაკის ბავშვისთვის.

რა უნდა იცოდეთ ამ მეთოდის შესახებ:

1. როგორც ვენური სისხლის შემთხვევაში, აუცილებელია გადაწყვიტოს კლინიკა.
2. აუცილებლად დაიცავით პირის ღრუს ჰიგიენა.
3. მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის ტესტირებამდე, ჩამოიბანეთ პირი ადუღებული წყლით.
4. იღებენ ნაკაწრებს ბამბის ტამპონი, რაც ნიშნავს არა დისკომფორტიის არ გადმოსცემს.

შენიშვნაზე! როგორც წესი, ნებისმიერ კლინიკაში არის ჭიქა წყალი, მაგრამ ყოველი შემთხვევისთვის უმჯობესია თან წაიღოთ ბოთლი ადუღებული წყალი.

ღირს ამის გაკეთება

უმეტეს შემთხვევაში, პაციენტებს აჩერებენ ან პროცედურის შიშით ან ფასის გამო.

რა თქმა უნდა, ყველას არ შეუძლია ყოვლისმომცველი გამოკვლევა დაახლოებით 15 ათასი ღირებულებით, მაგრამ რატომ არის მნიშვნელოვანი იცოდეთ დაავადების შესახებ:

1. თანდაყოლილი თრომბოფილიის არსებობა მოითხოვს პაციენტის ყურადღებას ცხოვრების წესზე. თრომბოემბოლიის თავიდან ასაცილებლად აუცილებელია დაკვირვება გარკვეული წესებიდა ზოგიერთ შემთხვევაში მედიკამენტების მიღებაც კი.
2. კომბინირებული თრომბოფილია. ერთი პათოლოგიის არსებობა არ გამორიცხავს მეორის არსებობას, გენეტიკური მუტაციები შეიძლება მემკვიდრეობით გადავიდეს ორი მშობლისგან სხვადასხვა ტიპის თრომბოფილიით.
3. მკვდრადშობადობა და აბორტი. ბავშვები, რომლებიც მემკვიდრეობით იღებენ ერთსა და იმავე გენს ორი მშობლისგან, მკვდრად იბადებიან. Ამგვარად, გენეტიკური ანალიზიორსულობის დაგეგმვისას თრომბოფილიის სისხლი სავსებით გამართლებულია. დიაგნოსტიკურად მნიშვნელოვანია ორი მშობლის მუტაციის შესახებ მონაცემების მიღება და არა ერთი.
4. მშვიდი. თქვენ შეგიძლიათ დაეთანხმოთ კვლევას თქვენივე სიმშვიდისთვის, რადგან თუ მშობლებს ჰქონდათ თრომბოფილია, მაშინ ბავშვი სულაც არ დაიბადება ასეთი მუტაციით.

უდავოდ, შესაძლებელია ინდივიდუალური კვლევებიგარკვეული ტიპის მუტაციისთვის. ანუ გარკვეული ტიპის თრომბოფილიის მქონე მშობლებს, თუ ეს დადასტურდა, შეუძლიათ ბავშვს ამ კონკრეტული ტიპის აშლილობის დიაგნოზი დაუსვან.

ასევე, იმის გათვალისწინებით, რომ არც თუ ისე ბევრია გავრცელებული თრომბოფილია, შესაძლებელია მხოლოდ ყველაზე გავრცელებული პათოლოგიების ანალიზი.

ეს:

• ფაქტორი V-ლეიდენის დაავადება;
• პროთრომბინის მუტაცია;
• მუტაცია ანტითრომბინ 3 გენებში;
• C ან S ცილების დეფექტი;
• ჰიპერჰომოცისტეინემია.

თუ გსურთ გაიგოთ ცოტა მეტი ამ ტიპის თრომბოფილიის შესახებ, შეგიძლიათ იხილოთ ვიდეო ამ სტატიაში. ყველა ეს მუტაცია შეიძლება არანაირად არ გამოვლინდეს ან, პირიქით, ჰქონდეს აშკარა კლინიკური გამოვლინებები. ზოგიერთი მათგანი შეიძლება შეძენილი იყოს სიცოცხლის განმავლობაში, რაც იმას ნიშნავს, რომ ანალიზი თანდაყოლილი პათოლოგიაარ აჩვენებს მუტაციის არსებობას.

ყოვლისმომცველი გამოკვლევა, სამწუხაროდ, ასევე არ მოიცავს ყველა სახის თრომბოფილიას, არამედ მხოლოდ ყველაზე გავრცელებულ და კლინიკურად მნიშვნელოვანს. მონაცემების შესახებ ყოვლისმომცველი გამოკვლევაწარმოდგენილია ქვემოთ მოცემულ ცხრილში.

გენის სახელი	გაჩენის სიხშირე	რაც სავსეა
F2 - პროთრომბინი	2 - 5%	სპონტანური აბორტი; სპონტანური აბორტები პირველ ტრიმესტრში; ორსულობის გართულებები გესტოზის, პლაცენტის ამოკვეთის, ფეტოპლაცენტალური უკმარისობის სახით; ვენური თრომბოემბოლია, ვენური ინსულტის ჩათვლით; პოსტოპერაციული გართულებები შესაძლო ფატალური შედეგით.
F5	2 - 3%	სპონტანური აბორტები II, III ტრიმესტრში; თრომბოზი თავის ტვინის სისხლძარღვებში და ქვედა კიდურების ვენური გემები; ინსულტები; TELA.
F7	10 - 20%	ახალშობილებში დაფიქსირებული გამოვლინებები: ჰემორაგიული დიათეზი; სისხლდენა ჭიპის ჭრილობიდან; კუჭ-ნაწლავის სისხლდენა; ცხვირიდან სისხლდენა.
F13A1	12 - 20%	ჰემორაგიული სინდრომი; ოლიგოსპერმია; ჰემართროზი.
FGB - ფიბრინოგენი	5 - 10%	ინსულტები; სპონტანური აბორტი და ორსულობის გართულებები.
სერპინი (PAL-1)	5 - 8%	სპონტანური აბორტი და ორსულობის გართულება; ნაყოფის საშვილოსნოსშიდა განვითარების ანომალიები; კორონარული დარღვევები.
ITGA2-a2 ინტეგრინი	8 - 15%	პოსტოპერაციული გართულებები თრომბოზის სახით; გულის შეტევები და ინსულტები; თრომბოემბოლია, მათ შორის თრომბოზის შემდეგ; სისხლძარღვთა სტენტირება.
ITGB3-b ინტეგრინი	20 - 30%	იმუნიტეტი ასპირინის მიმართ (ნაწილობრივი). თრომბოემბოლია, მიოკარდიუმის ინფარქტის ჩათვლით; თრომბოციტოპენია; ორსულობის ადრეულ პერიოდში სპონტანური აბორტები.

გაშიფვრის წესები

რამდენიმე ფაქტი გაშიფვრის შესახებ:

1. ასეთი ტესტების გაშიფვრას გენეტიკოსი აკეთებს.
2. ჩვეულებრივი გაგებით, გენოტიპური ტესტები არ არის გაშიფრული, აქ არ არსებობს მისაღები და მიუღებელი ნორმები. ადამიანის გენოტიპი შეიძლება იყოს ხელსაყრელი, ანუ მუტაციის ნიშნების გარეშე, ან არახელსაყრელი.
3. მიუხედავად იმისა, თუ რა იყო ბიოლოგიური მასალა(სისხლი, ეპითელიუმი), ღირებულებები იგივე იქნება მთელი ცხოვრების განმავლობაში.
4. დაავადების არსებობა მიუთითებს გენეტიკურ მიდრეკილებაზე, მაგრამ ამავდროულად, თრომბოზის აფეთქება ადამიანში შეიძლება არ გამოვლინდეს მთელი ცხოვრების განმავლობაში.
5. გენებში მუტაციების ტესტირება გრძელვადიანი პროცედურაა. მოგიწევთ მოთმინება, ზოგიერთ ლაბორატორიაში კვლევა ტარდება 14 დღის განმავლობაში.
6. ხელახალი ანალიზი არ არის საჭირო. ადამიანის გენები ასაკთან ერთად არ იცვლება, ამიტომ ყოვლისმომცველი ტესტი კეთდება ცხოვრებაში ერთხელ.
7. დეკოდირება საჭიროა სისხლძარღვთა ქირურგებისთვის, მეან-გინეკოლოგებისთვის, ჰემატოლოგებისთვის, ფლბოლოგებისთვის, კარდიოლოგებისთვის. თრომბოფილიის ფაქტი მნიშვნელოვნად უწყობს ხელს ამ სფეროებში მრავალი დაავადების დიაგნოზს.
8. გენეტიკური ანალიზი ძვირადღირებული პროცედურაა და თუ პაციენტს არ აქვს ამის გავლის შესაძლებლობა, მას ვერავინ აიძულებს.

Შენიშვნა! ხანდაზმულები ყველაზე მეტად მიდრეკილნი არიან სისხლძარღვთა დაავადებებისა და ვენური თრომბოზისკენ, ამიტომ მათთვის თრომბოფილიის დროს გენის პოლიმორფიზმის სისხლის ტესტი პრაქტიკულად არ გამოიყენება.

რა არის შედეგი, თუ ანალიზმა აჩვენა მუტაციის არსებობა ან პირიქით

ტესტის შედეგებიდან გამომდინარე, ექიმმა უნდა შეცვალოს მკურნალობა. მაგალითად, ცილის C დეფიციტი შეიძლება გამოწვეული იყოს ღვიძლის პათოლოგიით და არა გენების მემკვიდრეობითი მუტაციებით.

ამ შემთხვევაში პაციენტი პროფილის სხვა სპეციალისტის ხელში იქნება გადაყვანილი. ვინაიდან ცილების დონე შეიძლება შეიცვალოს არა მხოლოდ ჰეპატოლოგიური დაავადებების გავლენის ქვეშ, არამედ ორსულობის, ონკოლოგიის, ასაკისა და სხვა ფაქტორების ფონზე.

თუ თრომბოფილიის გენეტიკურმა ანალიზმა დაადასტურა მისი არსებობა, მაშინ ექიმი გამოსცემს შესაბამის რეკომენდაციებს, რომლებიც ხელს უშლის თრომბოემბოლიის წარმოქმნას კონკრეტული ტიპის დაავადების დროს. ან შეასწორეთ დაავადების ან მდგომარეობის მკურნალობა (ღრმა ვენის თრომბოზი, სპონტანური აბორტი), რომლითაც პაციენტი მივიდა საავადმყოფოში.

თრომბოფილია არის პათოლოგიური მდგომარეობა სისხლის მიმოქცევის სისტემასისხლძარღვთა სტრუქტურებში თრომბოზის მაღალი რისკის მქონე პირი. ეს ხდება იმის გამო, რომ ჰემოსტაზის ბუნებრივი პროცესები დარღვეულია და მკვეთრად იზრდება. შედეგად, სისხლი არ კოაგულირებს სად და როცა საჭიროა, რაც პროვოცირებას ახდენს სისხლის შედედების წარმოქმნას. ამ უკანასკნელებს, თავის მხრივ, შეუძლიათ განვითარება ყველა ჭურჭელში ადამიანის სხეული, რაც იწვევს ყველაზე საშიშ პათოლოგიებს.

ხშირად თრომბოფილიის გამო ვითარდება ქსოვილის ნეკროზი ან ქრონიკული ვენური უკმარისობა. დაავადების უფრო სერიოზული შედეგებია ინსულტის ტვინის დაზიანება და გულის შეტევა. ამის გათვალისწინებით, ნებისმიერ პრობლემასთან დაკავშირებით გულ - სისხლძარღვთა სისტემასათანადო პასუხისმგებლობით უნდა მოექცნენ. დღეს ვისაუბრებთ იმაზე, თუ რა არის თრომბოფილიის ტესტი, როგორ ტარდება და რა არის მისი ნორმა.

თრომბოფილია არის პათოლოგიური მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება სისხლის კოაგულაციის სისტემის დარღვევით.

თრომბოფილია ძალიან საშიში პათოლოგიაა, რომლის გაგებაც შეიძლებოდა ადრე წარმოდგენილი მასალის მიხედვით. ნაკადის ბუნებით ამ დაავადებისშეუმჩნეველი და იშვიათად გამოხატული. როგორც წესი, თრომბოფილიის მქონე პაციენტები არ სწავლობენ მის მიმდინარეობას, სანამ თრომბოზი არ გაუარესდება ან არ გამოჩნდება მისი გართულებები.

ამ მდგომარეობიდან გამომდინარე, მნიშვნელოვანია გამოვყოთ საჭიროება პროფილაქტიკური გამოკვლევებიორგანიზმი ამ პათოლოგიისადმი მიდრეკილების გამო.

თანამედროვე მედიცინაში თრომბოფილიის ანალიზისთვის რამდენიმე სპეციალიზირებული დანიშვნაა. ძირითადი ჩვენებები მოიცავს:

• პათოლოგიის არსებობა ახლო ნათესავებში
• ასეთი თრომბოზული დაავადებების მიმდინარეობა და მათი გართულებები
• წინა თრომბოზი ან მისი განვითარების რისკი
• ოპერაციის საჭიროება, რომელსაც შეუძლია თრომბოზის პროვოცირება
• გარკვეული მედიკამენტების ხანგრძლივი გამოყენება (ჰორმონალური პრეპარატები, ორალური კონტრაცეპტივები და ა.შ.)
• ორსულობის ფაქტი ან პრობლემები მისი მიმდინარეობის პროცესში

პრინციპში, დიაგნოსტიკისთვის ნამდვილად ცოტა დანიშვნაა. ამის მიუხედავად, მისი განხორციელების აუცილებლობა შეიძლება განსაზღვროს როგორც პროფესიონალმა ექიმმა, ასევე თავად პირმა. ისევ და ისევ, პრევენციულ დიაგნოზს არ აქვს მცირე მნიშვნელობა ადამიანების ხანგრძლივი და ხარისხიანი ცხოვრებისათვის.

გჭირდებათ სწავლისთვის მომზადება?

თრომბოფილიის ანალიზი არის სისხლის ტესტი, რომლის დროსაც დიაგნოსტიკური პროვოცირებას უკეთებს მისი კოაგულაციის პროცესებს. ასეთი დიაგნოსტიკის მრავალი სახეობა არსებობს, მაგრამ ნებისმიერ შემთხვევაში, ამის არსი მდგომარეობს ადამიანის ბიომასალის საფუძვლიან გამოკვლევაში.

ანალიზი არ საჭიროებს პროფილის მომზადებას. ხშირად საკმარისია:

1. დილით სისხლი გაიღეთ
2. გააკეთეთ ცარიელ კუჭზე
3. არ მოწიოთ სწავლამდე რამდენიმე საათით ადრე
4. უარი თქვით ალკოჰოლზე და ცხიმოვან საკვებზე ბიომასალის აღებამდე 1-2 დღით ადრე
5. გამორიცხეთ ფიზიკური და ფსიქო-ემოციური სტრესი დიაგნოზის დასმის წინა დღეს

გარდა ამისა, მნიშვნელოვანია დიაგნოსტიკის გაფრთხილება მიღებული წამლების შესახებ, ასეთის არსებობის შემთხვევაში. უნდა გვახსოვდეს, რომ ზოგიერთი პრეპარატი იზრდება ან, პირიქით, მცირდება. შედეგების ზუსტი ინტერპრეტაციისთვის, ზედმეტი არ იქნება დიაგნოსტიკისთვის სამედიცინო ისტორიის მიწოდება. ამრიგად, თრომბოზის და მსგავსი პათოლოგიების არსებობა ირიბად შეიძლება მიუთითებდეს თრომბოფილიაზე.

ზემოთ აღნიშნული პრეპარატი ვრცელდება მხოლოდ ტესტებზე, რომლებიც მიმართულია სისხლის პათოლოგიების გამოვლენაზე. სხეულის სხვა დაავადებების დროს, რომელსაც თან ახლავს გულის ან სისხლძარღვების ფუნქციონირების დარღვევა, ხშირად ინიშნება დამატებითი დიაგნოსტიკაასევე ავლენს თრომბოფილიას. ბუნებრივია, ასეთი კვლევების მოსამზადებელ პროცედურებს შეიძლება ჰქონდეს კონკრეტული ფორმირება. სპეციალიზებული ტრენინგის აუცილებლობა დიაგნოზის დადგენამდე რამდენიმე დღით ადრე უშუალოდ დიაგნოსტიკოსთან უნდა გაირკვეს.

თრომბოფილიის გამოკვლევის სახეები

როგორც უკვე აღვნიშნეთ, თრომბოფილიის ძირითადი ანალიზი ტარდება სისხლის ანალიზით.

უმეტეს შემთხვევაში, ამ პათოლოგიის გამოსავლენად ტარდება ორი სახის გამოკვლევა:

• , რომელიც მიზნად ისახავს ბიომასალის მდგომარეობის ძირითადი მაჩვენებლების გამოვლენას (დონე და სხვ.).
• აუცილებელია მისი კოაგულაციის დასადგენად.

ხშირად ბიომასალას იღებენ კვლევისთვის როგორც თითის ფალანგიდან, ასევე ვენიდან. თრომბოფილიის გამოვლენის ყოვლისმომცველი დიაგნოსტიკა მოიცავს შემდეგი პროცედურები:

• - ადამიანის ვენური სისხლის ყოვლისმომცველი შესწავლა.
• - ხელოვნური პირობების შექმნა ბიომასალის კოაგულაციისთვის.
• პროთრომბინის ინდექსის განსაზღვრა არის ღონისძიება, რომელიც აუცილებელია კოაგულაციის დარღვევების ზუსტი დიაგნოზისთვის.
• სისხლის ნივთიერების რეაქციის შესწავლა გარკვეული ცილების დაშლაზე (D-დიმერი, S ცილები და სხვ.) - ღონისძიებები ბიომასალის შედედების პრობლემების ძირეული მიზეზის დასადგენად.

პრინციპში, თრომბოფილიის ანალიზი ყოველთვის არის კონკრეტული კვლევების კომპლექსი. მისი მიზანია ჰემოსტაზის პრობლემების იდენტიფიცირება. თანამედროვე მედიცინასაკმაოდ შორს წავიდა, ამიტომ ძალიან მარტივია სისხლის ნივთიერებაში პათოლოგიური პროცესების იდენტიფიცირება.

თრომბოფილიის დიაგნოზი საჯარო ჯანდაცვის დაწესებულებებში იშვიათია. როგორც წესი, ასეთი ანალიზის ჩასატარებლად ადამიანები უნდა დაუკავშირდნენ ფასიან ლაბორატორიულ დიაგნოსტიკურ ცენტრებს. ასეთ ორგანიზაციებში კვლევის ღირებულება დამოკიდებულია იმაზე, თუ რამდენად რთული იქნება ის.

სისხლის გენეტიკური პათოლოგიის დიაგნოზი

თუ გენეტიკური თრომბოფილია ეჭვმიტანილია, საჭიროა საფუძვლიანი და მაღალი სპეციფიკური სისხლის ტესტი. ამ ტიპის პათოლოგიის თავისებურება დამოკიდებულია იმაზე, რომ სისხლის ნივთიერების მუტაციები ხდება გენის დონეზე და მემკვიდრეობით გადადის პაციენტის მიერ. თრომბოფილიის ზემოაღნიშნული ტესტები ავლენს მხოლოდ სისხლის შეძენილ დაავადებებს, მაგრამ არ არის თანდაყოლილი დაზიანება.

გენეტიკური თრომბოფილიის ზუსტი დიაგნოზი მოითხოვს პოლიმერაზაზე დაფუძნებულ ტესტირებას. ჯაჭვური რეაქცია(). ასეთი დიაგნოსტიკა უფრო გლობალური ხასიათისაა, რადგან ის იკვლევს როგორც სისხლის კოაგულაციის სპეციფიკურ მაჩვენებლებს, ასევე მასში მიმდინარე პროცესებს გენის დონეზე.

ასეთი წარმონაქმნის ანალიზი ქ უშეცდომოდთან ახლავს შემდეგი ტესტები:

• ლეიდენის მუტაციის განსაზღვრა;
• პროთრომბირებული მუტაციის შემოწმება;
• MTHFR გენისა და ზოგიერთი პლაზმინოგენის მუტაციების გამოვლენა.

სისხლის გენის სტრუქტურის კუმულაციური შესწავლა შესაძლებელს ხდის მისი პოლიმორფიზმის იდენტიფიცირებას. ეს მდგომარეობა იწვევს გენების განსხვავებულ ვარიაციებს, რაც არასწორია და იწვევს სისხლის ფორმირების პროცესების დარღვევას. სწორედ პოლიმორფიზმი მიუთითებს გენეტიკურ თრომბოფილიაზე, რის გამოც იგი ძალიან მნიშვნელოვანია ამ დაავადების იდენტიფიცირებაში.

განხილული ტიპის სპეციფიკურ ანალიზს აქვს ერთი მიზანი - დაადგინოს სისხლის ნივთიერებაში მუტაციური პროცესების არსებობა ან არარსებობა.

კოაგულაციის დარღვევის ფაქტი, როგორც წესი, წინასწარ არის გამოვლენილი და არ საჭიროებს დადასტურებას. სამწუხაროდ, შეუძლებელია გენის მუტაციის აღმოფხვრა, ამიტომ პაციენტს ენიშნება თერაპიის მაკორექტირებელი კურსი. ამის არსი არის არა სისხლის შედედების პრობლემის ძირეული მიზეზის აღმოფხვრა, არამედ თრომბოზის რისკების აღმოფხვრა. მკურნალობის კომპეტენტური მიდგომით, გენეტიკური თრომბოფილიის მქონე ადამიანები არ განიცდიან მნიშვნელოვან დისკომფორტს და ცხოვრობენ მრავალი წლის განმავლობაში.

შესაძლო შედეგები

ბევრი ექიმი მონაწილეობს თრომბოფილიის ტესტების დანიშვნაში და მათ სპეციფიკურ ფორმირებაში: ქირურგები, ზოგადი თერაპევტები, ფლბოლოგები და სხვა სპეციალისტები. თუმცა, ასეთი დიაგნოსტიკის შედეგების გაშიფვრა ჰემატოლოგის პრეროგატივაა. ზუსტი დიაგნოზისთვის საჭირო ცოდნა მხოლოდ ამ ექიმს აქვს. ასევე, ჰემატოლოგი ხშირად განსაზღვრავს პაციენტის თერაპიის შემდგომ კურსს და მისი ავადმყოფობის სიმძიმეს.

თრომბოფილიის ანალიზის შედეგებში შეგიძლიათ იპოვოთ კონკრეტული ინდიკატორების დიდი რაოდენობა. მათი საბოლოო სია დამოკიდებულია შესრულებული დიაგნოსტიკის ტიპზე და პროცესში განხორციელებულ ლაბორატორიულ პროცედურებზე.

ასეთი გამოკვლევის შედეგების გაშიფვრა არ არის მარტივი პროცედურა და მოითხოვს გარკვეულ ცოდნას, ამიტომ ის ყოველთვის უნდა ჩატარდეს პროფესიონალი ექიმის მიერ. როგორც მინიმუმ, დიაგნოზის დასმისას მნიშვნელოვანია გავითვალისწინოთ:

• პაციენტის სამედიცინო ისტორია
• მისი მდგომარეობა კვლევის დროს
• კონკრეტული შემთხვევის თავისებურებები (სუბიექტის მიერ მიღებული წამლები, ჩატარებული ანალიზის ტიპი და ა.შ.)

დეკოდირების შემდეგ ჰემატოლოგი ზუსტ დიაგნოზს უსვამს პაციენტს გამოტანილი დასკვნების დასაბუთებით. დიაგნოზის შედეგებიდან გამომდინარე, შემდგომი დანიშვნები დგინდება გამოკვლევისთვის. ხშირად, თრომბოფილიის თერაპია მოიცავს დიეტას, მედიკამენტებს და ცხოვრების წესის ცვლილებებს. ზოგჯერ რეცეპტების ჩამონათვალს სხვა რამ ავსებს.

თრომბოფილიის საშიშროება

დღევანდელი სტატიის ბოლოს კვლავ მივაქცევთ ყურადღებას თრომბოფილიის ფენომენს. ზემოთ უკვე აღინიშნა, რომ ეს პათოლოგია არის სისხლის ნივთიერებაში ჰემოსტაზის დარღვევა, რაც იწვევს სისხლის პათოლოგიურ შედედებას.

ქვედა ხაზი მსგავსი მდგომარეობასისხლის მიმოქცევის სისტემა არის სისხლძარღვთა სტრუქტურების ბლოკირება ბიომასალის შედედებით, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ყველაზე საშიში გართულებები.

თრომბოფილიის შედარებით უვნებელ შედეგებად ითვლება:

1. სხვადასხვა სიმძიმის თრომბოზი
2. სისხლძარღვთა სტრუქტურების სტრუქტურის პრობლემები
3. სხვადასხვა სახის სისხლის უკმარისობა, ქსოვილის ნეკროზის პროვოცირება

აღნიშნული სახელმწიფოების შედეგები შეიძლება კიდევ უფრო მეტი იყოს საშიში დაავადებები. ხშირად თრომბოფილია იწვევს ინსულტს ან გულის შეტევას, რა თქმა უნდა, თუ სათანადო და ადეკვატური რეჟიმით მკურნალობა არ მოხდა.

მნიშვნელოვანია განსაკუთრებული ყურადღება მიექცეს ორსულ ქალებთან არსებულ პრობლემებს. რადგან ორსულობის დროს ქალის სხეულიგანიცდის უზარმაზარ დატვირთვას, მაშინ თრომბოზი ამ დროს შეიძლება მოხდეს ნებისმიერ დროს. ბუნებრივია, თრომბოფილიის არსებობა რამდენჯერმე ზრდის რისკებს.

უმეტეს კლინიკურ შემთხვევებში, როდესაც ორსულ ქალს აღენიშნებოდა თრომბოფილია, მოხდა სპონტანური აბორტი ან ნაადრევი მშობიარობა.

ასეთი სტატისტიკის გათვალისწინებით, უკეთესია, რომ დაავადებით დაავადებული მომავალი დედები არ გარისკოს და პერიოდულად გაიარონ გამოკვლევა კლინიკაში. გარდა ამისა, მნიშვნელოვანია თრომბოფილიის მკურნალობის ყოვლისმომცველი და მაღალი ხარისხის მიდგომა, ასევე პოტენციური გართულებების მინიმუმამდე შემცირება. როგორც პრაქტიკა გვიჩვენებს, პათოლოგიური მდგომარეობის თვალყურის დევნება საშუალებას გაძლევთ თავიდან აიცილოთ ყველაზე მეტად საშინელი შედეგებინებისმიერი ორსული ქალი.

თრომბოცილიის შესახებ მეტი შეგიძლიათ გაიგოთ ვიდეოდან:

ალბათ, ამ საკითხზე დასრულდა დღევანდელი სტატიის თემაზე ყველაზე მნიშვნელოვანი დებულებები. თრომბოფილია საშიში მოვლენაა, ამიტომ მისი არსებობის იგნორირება მიუღებელია. მხოლოდ დროული გამოკვლევები, კარგად ორგანიზებული მკურნალობა და კომპლექსური მიდგომადაავადებისგან თავის დაღწევას შეუძლია მაქსიმალური გარანტიების მიცემა გართულებების არარსებობის თვალსაზრისით.

წინააღმდეგ შემთხვევაში, პათოლოგიის შედეგები დროის საკითხია და ისინი შეიძლება განვითარდეს სპონტანურად. ვიმედოვნებთ, რომ წარმოდგენილი მასალა დაეხმარა ჩვენი რესურსის ყველა მკითხველს თრომბოფილიის საშიშროების და მისი დიაგნოსტიკის მეთოდების გაგებაში. გისურვებთ ჯანმრთელობას და ყველა დაავადების წარმატებულ მკურნალობას და უკეთესს - სრული არარსებობაისინი!

CIR-ის მეან-გინეკოლოგები თავიანთ ნაშრომში მუდმივად პასუხობენ კითხვებს: რა არის თრომბოფილია? რა არის გენეტიკური თრომბოფილია? რა ტესტი უნდა ჩატარდეს თრომბოფილიაზე მემკვიდრეობითი ფაქტორების გამოსარიცხად? როგორ უკავშირდება თრომბოფილია, ორსულობა და პოლიმორფიზმები? Და მრავალი სხვა.

რა არის თრომბოფილია?
თრომბუსი (თრომბი) + ფილია (სიყვარული) = თრომბოფილია. აქ არის ასეთი სიყვარული თრომბის მიმართ, უფრო სწორად, გაზრდილი ტენდენცია თრომბოზი- სისხლის შედედების წარმოქმნა სხვადასხვა დიამეტრისა და ლოკალიზაციის გემებში. თრომბოფილია არის შეფერხება სისტემაში.
ჰემოსტაზი არის მექანიზმი, რომელიც უზრუნველყოფს სწორისისხლის რეაქცია გარე და შიდა ფაქტორები. სისხლმა უნდა გაიაროს სისხლძარღვებში სწრაფად, შეფერხების გარეშე, მაგრამ როდესაც საჭირო გახდება ნაკადის სიჩქარის შემცირება და/ან თრომბის წარმოქმნა, მაგალითად, დაზიანებული გემის „შეკეთება“, „სწორმა“ სისხლმა უნდა გააკეთოს ეს. გარდა ამისა, დარწმუნდით, რომ თრომბმა შეასრულა თავისი საქმე და აღარ არის საჭირო, დაითხოვეთ იგი. და გაიქეცი)
რა თქმა უნდა, ყველაფერი ასე მარტივი არ არის და კოაგულაციის სისტემა არის ყველაზე რთული მრავალკომპონენტიანი მექანიზმი, რომელსაც აქვს რეგულირება სხვადასხვა დონეზე.

ცოტა ისტორია...
1856 წელი – გერმანელმა მეცნიერმა რუდოლფ ვირჩოვმა დასვა კითხვა თრომბოზის პათოგენეზის შესახებ, ჩაატარა მთელი რიგი კვლევები და ექსპერიმენტები ამასთან დაკავშირებით და ჩამოაყალიბა თრომბოზის ძირითადი მექანიზმი. ნებისმიერი სამედიცინო სტუდენტი „ვირჩოუს ტრიადის“ ხსენებაზე ვალდებულია მოახსენოს - ჭურჭლის შიდა კედლის დაზიანება, სისხლის ნაკადის სიჩქარის დაქვეითება, სისხლის შედედების მომატება. ფაქტობრივად, დიდმა ვირჩოვმა პირველმა ამოხსნა თავსატეხი „რატომ შეუძლია ერთსა და იმავე სისხლს თავისუფლად მიედინება ან ჭურჭლის ჩაკეტვა“.
1990 - ბრიტანეთის ჰემატოლოგიური სტანდარტების კომიტეტმა განსაზღვრა "თრომბოფილიის" კონცეფცია, როგორც ჰემოსტაზის თანდაყოლილი ან შეძენილი დეფექტი, რამაც გამოიწვია მაღალი ხარისხითრომბოზისადმი მიდრეკილება.
1997 - გამოჩენილი ჰემატოლოგი ვორობიოვი ა.ი. აღწერს "ჰიპერკოაგულაციის სინდრომს", ანუ სისხლის გარკვეულ მდგომარეობას შედედებისადმი გაზრდილი მზაობით.

საშიშია თრომბი?
პასუხი არის დიახ. ფიზიოლოგიური მოთხოვნილების გარდა, რა თქმა უნდა, თრომბოზი ცუდია. რადგან ნებისმიერი გემის ბლოკირება საშიშია. Როგორ უფრო დიდი ხომალდირაც უფრო მნიშვნელოვანია ის, მით უფრო უფრო საშიში გართულებები. გემს არ უნდა ჰქონდეს დაბლოკილი სისხლის ნაკადი. ეს დაუყოვნებლივ ან თანდათანობით იწვევს ქსოვილებში ჟანგბადის მიწოდების შემცირებას (ჰიპოქსია) და იწვევს პათოლოგიური ცვლილებების სერიას. ეს შეიძლება არ იყოს შესამჩნევი და არც ისეთი საშინელი, როგორც აღვწერე, მაგრამ შეიძლება იყოს ძალიან მტკივნეული და ზოგჯერ სასიკვდილო. თრომბოზი მნიშვნელოვან ზიანს აყენებს კონკრეტული ორგანოს ფუნქციას, ზოგჯერ კი მთლიანად ორგანიზმს. თრომბოზი არის ფილტვის ემბოლია, ეს არის გულის უკმარისობა (მათ შორის მწვავე კორონარული), ფეხების დაზიანება (ღრმა ვენების თრომბოზი), ნაწლავები (მეზენტერიული) და ა.შ.

როგორ უკავშირდება თრომბოფილია ორსულობას?
ორსულობა არის სპეციალური "სატესტო" პერიოდი, რომელიც ავლენს გენეტიკური თრომბოფილიის მატარებელს და ქალების უმეტესობა პირველად სწავლობს ორსულობის დროს ჰემოსტაზის გენის პოლიმორფიზმის შესახებ.
რაც შეეხება სამეანო გართულებებს, გაზრდილი თრომბის წარმოქმნის პრობლემა, პირველ რიგში, ეხება ორგანოს, რომელიც მთლიანად სისხლძარღვებისგან შედგება. ეს არის პლაცენტა. ძალიან დეტალური და სურათებით - აქ:
ორსულობის დროს ყველა ქალი განიცდის ფიზიოლოგიურ ჰიპერკოაგულაციას, ანუ სისხლი ჩვეულებრივ ოდნავ ზრდის მის შედედებას. ეს არის ნორმალური ფიზიოლოგიური მექანიზმი, რომელიც მიზნად ისახავს ორსულობის დასრულების შემდეგ სისხლის დაკარგვის თავიდან აცილებას - მშობიარობისას ან შესაძლო პათოლოგიური შედეგებით (ორსულობის ნაადრევი შეწყვეტა, პლაცენტის მოშლა და ა.შ.).
მაგრამ თუ ქალს აქვს ჰემოსტაზის დეფექტური გენი (ან რამდენიმე), მაშინ, მათემატიკური წესის საწინააღმდეგოდ, მინუს-მინუს მისცემს კიდევ უფრო დიდ მინუსს - ეს მნიშვნელოვნად გაზრდის პლაცენტის სისხლძარღვებში სისხლის შედედების რისკს, რაც შეიძლება იწვევს ბევრ გართულებას.

რა სახის თრომბოფილია არსებობს?
თრომბოფილია იყოფა მემკვიდრეობით და შეძენილებად, არის შერეული ტიპებიც.

შეძენილი (არაგენეტიკური) თრომბოფილია
შეძენილითრომბოფილიის ფორმები რეალიზდება გარკვეულ „განსაკუთრებულ“ პირობებში. ეს ხდება მაშინ, როცა ორგანიზმი გადის მძიმე პერიოდებს; საკმაოდ სერიოზული პათოლოგიური ცვლილებები იწვევს "დასრულებას" - კოაგულაციის სისტემის რეაქციას. მაგალითად, ონკოლოგიური დაავადებები, რომელსაც თან ახლავს ქიმიოთერაპია, გამოხატული ინფექციური, აუტოიმუნური, ალერგიული პროცესები, ღვიძლის, თირკმელების დაავადებები, გულ-სისხლძარღვთა პათოლოგიები, დაავადებები. შემაერთებელი ქსოვილი- სისტემური წითელი მგლურა, სხვადასხვა ვასკულიტი და ა.შ. ასეთ შემთხვევებში თრომბის წარმოქმნის კასკადი შეიძლება გამოიწვიოს და ვაგონის გარეშეჰემოსტაზის დეფექტური გენები. წინასწარგანწყობის ფაქტორები შეიძლება იყოს ხანგრძლივი და მუდმივი დეჰიდრატაცია, ფიზიკური უმოქმედობა, სიმსუქნე, ორსულობა, მიღება ჰორმონალური პრეპარატებიდა ა.შ..

Გაგრძელება იქნება. ბლოგის შემდეგ პოსტში - .

„იცოდე, რათა განჭვრეტა;
განჭვრეტა რათა იმოქმედოს;
იმოქმედეთ გაფრთხილებისთვის.”
ავგუსტ კონტი.

ორსული ქალების პრო და კონტრა გენეტიკური ტესტირება.

უშვილო ქალებს უბედურებს ვეძახით. არასოდეს განიცადო დედობის გრძნობა - უზარმაზარი ... დიდი ბოდიში. ჩვენ, ექიმები, უნებურად ვხდებით სხვისი ტანჯვის მოწმეები. მაგრამ დღეს ჩვენ შეგვიძლია ვთქვათ "არა" ამ უბედურებაზე. ახლა ექიმს ნამდვილად შეუძლია დაეხმაროს, თავიდან აიცილოს, განკურნოს დაავადება, აღადგინოს არსებობის სიხარული.
ამ სტატიაში განვიხილავთ სერიოზული პრობლემაჩვენი დღეების - თრომბოფილია, მისი წვლილი სამეანო გართულებებში, გენები, რომლებიც წინასწარ განსაზღვრავენ თრომბოფილიის განვითარებას ქალში, შედეგები ამ დაავადებისპრევენციისა და მკურნალობის მეთოდები.
რატომ ვსაუბრობთ ამ თემაზე? იმიტომ, რომ არ არსებობს მსოფლიოში უფრო დიდი სასწაული, ვიდრე დაბადების სასწაული. ჩვენ გაოცებულნი ვართ მზის ჩასვლისა და ჩრდილოეთის შუქების სილამაზით, აღფრთოვანებული ვართ აყვავებული ვარდის ზეციური სურნელით. მაგრამ ჩვენი პლანეტის ყველა საოცრება და საიდუმლო, ბუნების ყველა საიდუმლო და სამყაროს საიდუმლოებები დაბადებამდე ქედს იხრის: სასწაული დიდი ასოებით. ჩვენ უნდა, ჩვენ შეგვიძლია ქალის ცხოვრება ზღაპრად ვაქციოთ ბედნიერი დასასრულით და არა ისეთი ტრაგედია, როგორიც NN-ის ცხოვრებაა. ასე რომ, ძვირფასო ექიმო, თქვენი ყურადღება ექცევა უნაყოფობის, სპონტანური აბორტების, განვითარების ანომალიების და მრავალი სხვას მკურნალობას. ქალისა და არ დაბადებული ბავშვის სიცოცხლის გადარჩენა ახლა რეალური ამოცანაა. ახალი სიცოცხლე ჩვენს ხელშია!

თრომბოფილია (TF) არის პათოლოგიური მდგომარეობა, რომელიც ხასიათდება სისხლის შედედების გაზრდით და თრომბოზისა და თრომბოემბოლიისადმი მიდრეკილებით. მრავალი კვლევის მიხედვით, ეს დაავადება 75%-ში სამეანო გართულებების მიზეზია.
კლასიკურად გამოიყოფა TF-ის ორი ტიპი - შეძენილი (ანტიფოსფოლიპიდური სინდრომი, მაგალითად) და მემკვიდრეობითი1. ეს სტატია ყურადღებას გაამახვილებს მემკვიდრეობით TF-ზე და პოლიმორფულ გენებზე2 (პოლიმორფიზმები), რომლებიც იწვევენ მას.
გენეტიკური პოლიმორფიზმი სულაც არ იწვევს დაავადების მდგომარეობას; ყველაზე ხშირად საჭიროა პროვოცირების ფაქტორები: ორსულობა, მშობიარობის შემდგომი პერიოდი, იმობილიზაცია, ქირურგიული ჩარევატრავმა, სიმსივნე და ა.შ.
ორსულობასთან ჰემოსტაზის სისტემის ფიზიოლოგიური ადაპტაციის თავისებურებების გათვალისწინებით, თრომბოფილიის გენეტიკური ფორმების დიდი უმრავლესობა კლინიკურად ვლინდება ზუსტად გესტაციური პროცესის დროს და, როგორც აღმოჩნდა, არა მხოლოდ თრომბოზის სახით, არამედ ფორმითაც. ტიპიური სამეანო გართულებები. ამ პერიოდში დედის ორგანიზმში ხდება კოაგულაციური, ანტიკოაგულაციური და ფიბრინოლიზური სისტემების რეორგანიზაცია, რაც იწვევს სისხლის კოაგულაციის ფაქტორების 200%-ით მატებას. ასევე, მესამე ტრიმესტრში ქვედა კიდურების ვენებში სისხლის ნაკადის სიჩქარე მცირდება ორსული საშვილოსნოს მიერ ვენური გადინების ნაწილობრივი მექანიკური ობსტრუქციის გამო. ფიზიოლოგიური ორსულობის დროს სისხლის სტაზისადმი მიდრეკილება ჰიპერკოაგულაციასთან ერთად მიდრეკილია თრომბოზისა და თრომბოემბოლიის განვითარებაზე. და უკვე არსებული (გენეტიკური) TF-ით, თრომბოზული და სამეანო გართულებების რისკი ათობით და ასეულჯერ იზრდება!
რა ზიანს ვსაუბრობთ? როგორ უკავშირდება TF სამეანო გართულებებს? საქმე იმაშია, რომ სრულფასოვანი პლაცენტური მიმოქცევა დამოკიდებულია პროკოაგულანტებისა და ანტიკოაგულანტების მექანიზმების დაბალანსებულ თანაფარდობაზე. მემკვიდრეობითი TF იწვევს ამ ბალანსის დარღვევას პროკოაგულანტული მექანიზმების სასარგებლოდ. TF-ით, ტროფობლასტების შეჭრის სიღრმე მცირდება და იმპლანტაცია დეფექტურია. ეს არის უნაყოფობის და ადრეული ემბრიონული დანაკარგების მიზეზი. სისხლძარღვთა თრომბოზის განვითარების გამო საშვილოსნო-პლაცენტალური და ნაყოფის პლაცენტური სისხლის ნაკადის დარღვევა არის ისეთი გართულებების პათოგენეტიკური მიზეზი, როგორიცაა უცნობი წარმოშობის უნაყოფობა, ჩვეული აბორტის სინდრომი, ნორმალურად მდებარე პლაცენტის მოშლა, პრეეკლამფსია, ინტრაუტერიული ზრდის შეფერხება, ნაყოფის დაკარგვა. სინდრომი (განუვითარებელი ორსულობა, მკვდრადშობადობა), ახალშობილთა სიკვდილიანობა, როგორც ნაადრევი მშობიარობის გართულება, მძიმე პრეეკლამფსია, პლაცენტის უკმარისობა), HELLP სინდრომი, წარუმატებელი IVF მცდელობები.

პრევენცია ( ზოგადი დებულებები)

*თრომბოფილიის დროს სამეანო გართულებების პრევენცია უნდა დაიწყოს ორსულობამდე.
* პაციენტის ნათესავებმა, რომლებსაც აქვთ იგივე დეფექტები, უნდა მიიღონ შესაბამისი პროფილაქტიკა.
*სპეციფიკური პროფილაქტიკა სპეციფიკური მუტაციისთვის (იხილეთ განყოფილებები პოლიმორფიზმის შესახებ)

მკურნალობა (ზოგადი დებულებები)
* ანტიკოაგულანტული თერაპია, თრომბოფილიის მექანიზმის მიუხედავად: დაბალმოლეკულური ჰეპარინი (არ კვეთს პლაცენტას, ქმნის სისხლდენის დაბალ რისკს, არ აქვს ტერატოგენული და ემბრიოტოქსიური ეფექტი). ყველაზე მაღალი რისკის მქონე ქალებში (გენეტიკური TF, თრომბოზის ისტორია, მორეციდივე თრომბოზი), ანტიკოაგულანტული თერაპია ნაჩვენებია მთელი ორსულობის განმავლობაში. მშობიარობის წინა დღეს რეკომენდებულია დაბალი მოლეკულური წონის ჰეპარინის თერაპიის გაუქმება. თრომბოემბოლიური გართულებების პროფილაქტიკა მშობიარობის შემდგომი პერიოდიგანაახლეთ 6-8 საათის შემდეგ და გაატარეთ 10-14 დღის განმავლობაში.
*მულტივიტამინები ორსულებისთვის
*პოლიუჯერი ცხიმოვანი მჟავა(ომეგა-3 - პოლიუჯერი ცხიმოვანი მჟავები) და ანტიოქსიდანტები (მიკროჰიდრინი, ვიტამინი E)
*სპეციფიური მკურნალობასპეციფიკურ მუტაციაზე (იხილეთ განყოფილებები პოლიმორფიზმების შესახებ)

თერაპიის ეფექტურობის კრიტერიუმები:
*ლაბორატორიული კრიტერიუმები: თრომბოფილიის მარკერების დონის ნორმალიზება (თრომბინ-ანტითრომბინ III კომპლექსი, პროთრომბინის P1+2 ფრაგმენტები, ფიბრინის და ფიბრინოგენის დეგრადაციის პროდუქტები), თრომბოციტების რაოდენობა, თრომბოციტების აგრეგაცია.
*კლინიკური კრიტერიუმები: არ არის თრომბოზული ეპიზოდები, პრეეკლამფსია, პლაცენტის უკმარისობა, პლაცენტის გაუქმება

რისკის ჯგუფები:
* ორსული ქალები დატვირთული სამეანო ისტორიით (პრეეკლამფსიის მძიმე ფორმები, ეკლამფსია, განმეორებითი აბორტი და სხვა სამეანო პათოლოგიები)
* პაციენტები მორეციდივე თრომბოზის ან თრომბოზის ეპიზოდის ანამნეზის ან ამ ორსულობის დროს
* დატვირთული ოჯახური ისტორიის მქონე პაციენტები (50 წლამდე თრომბოზული გართულებების მქონე ნათესავების არსებობა - ღრმა ვენების თრომბოზი, ფილტვის ემბოლია, ინსულტი, მიოკარდიუმის ინფარქტი, უეცარი სიკვდილი)

მოდით დეტალურად ვისაუბროთ პოლიმორფიზმებზე, რომლებიც TF-ის გამომწვევია:
სისხლის კოაგულაციის სისტემის გენები
პროთრომბინის გენი (ფაქტორი II) G20210A
ფაქტორი 5 გენი (მუტაცია Leiden) G1691A
ფიბრინოგენის გენი FGB G-455A
გლიკოპროტეინ Ia გენი (ინტეგრინ ალფა-2) GPIa C807T
თრომბოციტების ფიბრინოგენის რეცეპტორის გენი GPIIIa 1a/1b
პოლიმორფიზმები, რომლებიც პასუხისმგებელნი არიან C და S ცილების დეფიციტზე, ანტითრომბინ III
პროტეინის S რეცეპტორის გენი PROS1 (დიდი წაშლა)
"გულმკერდის" გენები
პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორი გენი PAI-1 4G/5G
გენები სისხლძარღვთა ტონუსის დარღვევისთვის
NO სინთაზას გენი NOS3
ანგიოტენზინ-გარდამქმნელი ფერმენტი ACE გენი (ID)
GNB3 C825T გენი
მეტაბოლიზმის გენები
მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას გენი MTHFR C677T

პროთრომბინის გენი (ფაქტორი II) G20210A
ფუნქცია: კოდირებს ცილას (პროთრომბინს), რომელიც კოაგულაციის სისტემის ერთ-ერთი მთავარი ფაქტორია.
პათოლოგია: გუანინის ჩანაცვლება ადენინით 20210 პოზიციაზე ხდება დნმ-ის მოლეკულის წაუკითხავ რეგიონში, ამიტომ ამ მუტაციის არსებობისას თავად პროთრომბინში ცვლილებები არ ხდება. ჩვენ შეგვიძლია აღმოვაჩინოთ ქიმიურად ნორმალური პროთრომბინის ერთნახევარი ან ორჯერ მეტი რაოდენობა. შედეგი არის თრომბოზის გაზრდის ტენდენცია.

პოლიმორფიზმის მონაცემები:
*პოპულაციაში შემთხვევების სიხშირე - 1-4%
*სიხშირე ორსულ ქალებში ვენური თრომბოემბოლიის (VTE) ანამნეზში - 10-20%
4

კლინიკური გამოვლინებები:
აუხსნელი უნაყოფობა, პრეეკლამფსია, პრეეკლამფსია, ნორმალურად მდებარე პლაცენტის ნაადრევი გამოყოფა, განმეორებითი აბორტი, ნაყოფის პლაცენტური უკმარისობა, ნაყოფის ინტრაუტერიული სიკვდილი, ნაყოფის ზრდის შეფერხება, HELLP სინდრომი
* ვენური და არტერიული თრომბოზი და თრომბოემბოლია, არასტაბილური სტენოკარდია და მიოკარდიუმის ინფარქტი.
პროთრომბინის გენის მუტაცია არის თანდაყოლილი თრომბოფილიის ერთ-ერთი ყველაზე გავრცელებული მიზეზი, მაგრამ პროთრომბინის ფუნქციური ტესტები არ შეიძლება გამოყენებულ იქნას როგორც მოქმედი სკრინინგ ტესტები. პროთრომბინის გენის შესაძლო დეფექტის გამოსავლენად აუცილებელია PCR დიაგნოსტიკის ჩატარება.
კლინიკური მნიშვნელობა:
GG-გენოტიპი - ნორმა
პათოლოგიური A-ალელის არსებობა (GA, GG-გენოტიპი) - TF და სამეანო გართულებების გაზრდილი რისკი

*დაბალი დოზით ასპირინი და კანქვეშა დაბალი მოლეკულური წონის ჰეპარინი ორსულობამდე
ორალური კონტრაცეპტივების მიღებისას თრომბოზის რისკი ასჯერ იზრდება!

ფაქტორი 5 გენი (მუტაცია Leiden) G1691A

ფუნქცია: კოდირებს ცილას (ფაქტორი V), რომელიც ყველაზე მნიშვნელოვანია
სისხლის კოაგულაციის სისტემის კომპონენტი.

პათოლოგია: კოაგულაციის ფაქტორი V გენის ლეიდენის მუტაცია (გუანინის ჩანაცვლება ადენინით 1691 პოზიციაზე) იწვევს არგინინის შეცვლას გლუტამინით 506 პოზიციაზე ცილოვან ჯაჭვში, რომელიც ამ გენის პროდუქტია. მუტაცია იწვევს მე-5 ფაქტორის რეზისტენტობას (რეზისტენტობას) ერთ-ერთი მთავარი ფიზიოლოგიური ანტიკოაგულანტის - გააქტიურებული ცილის C მიმართ. შედეგი არის თრომბოზის, სისტემური ენდოთელიოპათიის, მიკროთრომბოზის და პლაცენტის ინფარქტის მაღალი რისკი, საშვილოსნოს პლაცენტური სისხლის ნაკადის დარღვევა.

პოლიმორფიზმის მონაცემები:
*პოპულაციაში შემთხვევების სიხშირე - 2-7%
*სიხშირე ორსულ ქალებში VTE-ით - 30-50%
*ავტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა
კლინიკური გამოვლინებები:
* აუხსნელი უნაყოფობა, პრეეკლამფსია, პრეეკლამფსია, ნორმალურად მდებარე პლაცენტის ნაადრევი გამოყოფა, ჩვეული აბორტი, ნაყოფის პლაცენტური უკმარისობა, ნაყოფის ინტრაუტერიული სიკვდილი, ნაყოფის ზრდის შეფერხება, HELLP სინდრომი,
*ვენური და არტერიული თრომბოზი და თრომბოემბოლია.3
კლინიკური მნიშვნელობა: GG გენოტიპი ნორმალურია. პათოლოგიური A-ალელი (GA, GG-გენოტიპი) - TF და სამეანო გართულებების გაზრდილი რისკი.
უნდა გვახსოვდეს, რომ ლეიდენის მუტაციის კომბინაცია ორსულობასთან, მიღებასთან ჰორმონალური კონტრაცეპტივები, ჰომოცისტეინის დონის მატება, ანტიფოსფოლიპიდური ანტისხეულების არსებობა პლაზმაში - ზრდის TF-ის განვითარების რისკს.

ჩვენებები ტესტირებისთვის:
* განმეორებითი VTE-ის ისტორია
* VTE-ის პირველი ეპიზოდი 50 წლამდე
*VTE-ის პირველი ეპიზოდი უჩვეულო ანატომიური მდებარეობით
* VTE-ის პირველი ეპიზოდი განვითარდა ორსულობასთან, მშობიარობასთან, ორალურ კონტრაცეპტივებთან, ჩანაცვლებითი ჰორმონების თერაპიასთან დაკავშირებით.
*გაურკვეველი ეტიოლოგიის მეორე და მესამე ტრიმესტრში სპონტანური აბორტის მქონე ქალები

დამატებითი თერაპია და პრევენცია:
* ჰეტეროზიგოტების (G/A) შემთხვევაში რეციდივები იშვიათია, ამიტომ მათში ტარდება ხანგრძლივი ანტიკოაგულანტული თერაპია მხოლოდ მორეციდივე თრომბოზის ანამნეზში.
*დაბალი დოზით ასპირინი და დაბალი მოლეკულური წონის ჰეპარინის კანქვეშა ინექციები ორსულობამდე, მთელი ორსულობის განმავლობაში და მშობიარობიდან ექვსი თვის შემდეგ.

MTHFR C677T მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას გენი

ფუნქცია: აკოდირებს ფერმენტ მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას, რომელიც წარმოადგენს ძირითად ფერმენტს ფოლიუმის ციკლში და ახდენს კატალიზებას.
ჰომოცისტეინის მეთიონინად გადაქცევა.

პათოლოგია: ჩვეულებრივ, პლაზმაში ჰომოცისტეინის დონე დაბალია ორსულობის დროს. ეს შეიძლება განიხილებოდეს, როგორც დედის სხეულის ფიზიოლოგიური ადაპტაცია, რომელიც მიზნად ისახავს პლაცენტაში ადექვატური სისხლის მიმოქცევის შენარჩუნებას.

ციტოზინის ჩანაცვლება თიმინით 677 პოზიციაზე იწვევს ფერმენტის ფუნქციური აქტივობის დაქვეითებას საშუალო მნიშვნელობის 35%-მდე.
შედეგი არის სისხლში ჰომოცისტეინის დონის მატება, რაც იწვევს ორსულობის დროს ენდოთელიუმის დისფუნქციას.

პოლიმორფიზმის მონაცემები:
* პოპულაციაში ჰომოზიგოტების გაჩენის სიხშირეა 1o-12%
* პოპულაციაში ჰეტეროზიგოტების გაჩენის სიხშირე - 40%
*სიხშირე ორსულ ქალებში VTE-ით - 10-20%
*ავტოსომური რეცესიული მემკვიდრეობა

კლინიკური გამოვლინებები:
* პრეეკლამფსია, ნორმალურად მდებარე პლაცენტის ნაადრევი გამოყოფა, საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხება, ანტენატალური ნაყოფის სიკვდილი
*ნაყოფის ნერვული მილის დეფექტი (spina bifida), ანენცეფალია, გონებრივი ჩამორჩენილობაბავშვი, "ტუჩის ნაპრალი", "სასის ნაპრალი"
*ნაადრევი განვითარება გულ-სისხლძარღვთა დაავადება(ათეროსკლეროზი!), არტერიული და ვენური თრომბოზი.
უნდა გვახსოვდეს, რომ მხოლოდ ამ პოლიმორფიზმს შეუძლია გამოიწვიოს მე-5 ფაქტორის წინააღმდეგობა გააქტიურებულ C პროტეინზე ჰომოცისტეინის შებოჭვით გააქტიურებულ ფაქტორ 5-თან.
ეს ნიშნავს, რომ მას შეუძლია გამოიწვიოს ლეიდენის მუტაციის ყველა კლინიკური გამოვლინება (იხ. ზემოთ).
დამატებითი თერაპია და პრევენცია:
* ფოლიუმის მჟავა (4 მგ/დღეში) ვიტამინებთან B6, B12 კომბინაციაში
*ფოლიუმის მჟავას დამატება დიეტაში: დიდი რაოდენობით გვხვდება მწვანე მცენარეების ფოთლებში - მუქი მწვანე ბოსტნეული ფოთლებით (ისპანახი, სალათის ფოთოლი, ასპარაგუსი), სტაფილო, საფუარი, ღვიძლი, კვერცხის გული, ყველი, ნესვი, გარგარი, გოგრა, ავოკადო, ლობიო, მთლიანი ხორბალი და მუქი ჭვავის ფქვილი.
პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორი გენი PAI-1 4G/5G

ფუნქცია: აკოდირებს პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორ ცილას, რომელიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებს ფიბრინოლიზის რეგულაციაში და ასევე განუყოფელი კომპონენტია ნაყოფის კვერცხუჯრედის იმპლანტაციის პროცესში.
პათოლოგია: პლაზმინოგენის აქტივატორის ინჰიბიტორის გენის სტრუქტურაში 5-ის ნაცვლად 4 გუანინის არსებობა იწვევს მისი ფუნქციური აქტივობის ზრდას.
შედეგი არის თრომბოზის მაღალი რისკი.
პოლიმორფიზმის მონაცემები:
*4G/5G პოპულაციის ჰეტეროზიგოტებში გაჩენის სიხშირე – 50%
*4G/4G ჰომოზიგოტების სიხშირე - 26%
*სიხშირე ორსულ ქალებში TF-ით - 20%
*ავტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა

კლინიკური გამოვლინებები:
ადრეული და გვიანი სპონტანური აბორტები, ადრეული და გვიანი გესტოზის განვითარება, ნორმალურად მდებარე პლაცენტის ნაადრევი გამოყოფა, ფეტო-პლაცენტალური უკმარისობა, პრეეკლამფსია, ეკლამფსია, HELLP სინდრომი.
* თრომბოემბოლიური გართულებები, არტერიული და ვენური თრომბოზი, მიოკარდიუმის ინფარქტი, ინსულტი, ონკოლოგიური გართულებები

კლინიკური მნიშვნელობა:
5G/5G გენოტიპი ნორმალურია
პათოლოგიური 4G ალელი (4G/4G, 4G/5G - გენოტიპი) - TF და სამეანო გართულებების განვითარების მაღალი რისკი.

დამატებითი თერაპია და პრევენცია:
* დაბალი დოზები აცეტილსალიცილის მჟავადა დაბალი მოლეკულური წონის ჰეპარინის მცირე დოზები
*დაბალი მგრძნობელობა ასპირინთერაპიის მიმართ
* ვიტამინები ანტიოქსიდანტები C, E
* სუფთა წყლის დალევა 1,5-2ლ/დღეში

ფიბრინოგენის გენი FGB G455A

ფუნქცია: კოდირებს ფიბრინოგენის პროტეინს (უფრო ზუსტად, მის ერთ-ერთ ჯაჭვს), რომელიც წარმოიქმნება ღვიძლში და გადაიქცევა უხსნად ფიბრინად, სისხლის შედედების დროს სისხლის შედედების საფუძველს.

პათოლოგია: გუანინის ჩანაცვლება ადენინით 455 პოზიციაზე იწვევს გენის ეფექტურობის გაზრდას, რაც იწვევს ჰიპერფიბრინოგენემიას და TF-ის განვითარების მაღალ რისკს, სისხლის კოლტების წარმოქმნას.

პოლიმორფიზმის მონაცემები:
პოპულაციაში ჰეტეროზიგოტების (G/A) გაჩენის სიხშირე - 5-10%.

კლინიკური გამოვლინებები:
* ინსულტი, თრომბოემბოლია, ქვედა კიდურების ღრმა ვენების თრომბოზი,
* ჩვეული სპონტანური აბორტი, ჩვეულებრივი აბორტები, პლაცენტის უკმარისობა, ნაყოფისთვის საკვები ნივთიერებების და ჟანგბადის არასაკმარისი მიწოდება
კლინიკური მნიშვნელობა:
GG-გენოტიპი - ნორმა
პათოლოგიური A-ალელის არსებობა ზრდის ჰიპერფიბრინოგენემიის და, შესაბამისად, ორსულობის პათოლოგიის რისკს.
უნდა გვახსოვდეს, რომ ჰიპერჰომოცისტეინემია (MTHFR C677T) ასევე იწვევს ჰიპერფიბრინოგენემიას.

ამ შემთხვევაში სამეანო გართულებების ძირითადი თერაპია და პროფილაქტიკა იქნება ადეკვატური მკურნალობა ანტიკოაგულანტებით (დაბალმოლეკულური წონის ჰეპარინი).

თრომბოციტების ფიბრინოგენის რეცეპტორის გენი GPIIIa 1a/1b (Leu33Pro)

ფუნქცია: კოდირებს თრომბოციტების ზედაპირის რეცეპტორის GPIIb/IIIa ინტეგრინის კომპლექსის ბეტა-3 ქვედანაყოფს, რომელიც ასევე ცნობილია როგორც გლიკოპროტეინი-3a (GPIIIa). ის უზრუნველყოფს თრომბოციტების ურთიერთქმედებას სისხლის პლაზმის ფიბრინოგენთან, რაც იწვევს თრომბოციტების სწრაფ აგრეგაციას (წებოვნებას) და, შესაბამისად, ეპითელიუმის დაზიანებული ზედაპირის შემდგომ რელიეფს.

პათოლოგია: ნუკლეოტიდის ჩანაცვლება GPIIIa გენის მეორე ეგზონში, რაც იწვევს ლეიცინის ჩანაცვლებას პროლინით 33 პოზიციაზე.
*არის ცილის სტრუქტურის ცვლილება, რაც იწვევს თრომბოციტების აგრეგაციის უნარის მატებას.
* მეორე მექანიზმი არის ის, რომ ცილის სტრუქტურის ცვლილება იწვევს მისი იმუნოგენური თვისებების ცვლილებას, ვითარდება აუტოიმუნური რეაქცია, რაც თავის მხრივ იწვევს სისხლის შედედების დარღვევას.

პოლიმორფიზმის მონაცემები:
*პოპულაციაში შემთხვევების სიხშირე - 16-25%

კლინიკური გამოვლინებები:
*არტერიული თრომბოზული გართულებები
*აძლიერებს სხვა პოლიმორფიზმის ეფექტს, როგორიცაა ლეიდენის მუტაცია.

კლინიკური მნიშვნელობა:
Leu33 Leu33 - გენოტიპი - ნორმა
Pro33 ალელი - არტერიული თრომბოზის გაზრდილი რისკი

დამატებითი თერაპია და პრევენცია
*ახალი თაობის ანტითრომბოციტული პრეპარატები – IIb/IIIa რეცეპტორების ანტაგონისტები – პათოგენეტიკური თერაპია

GNB3 C825T გენი

ფ ფუნქცია:არის მეორადი სიგნალის გადამტანი უჯრედის ზედაპირზე არსებული რეცეპტორიდან ბირთვამდე

პათოლოგია:წერტილის მუტაცია G- პროტეინის გენში - ციტოზინის (C) ჩანაცვლება თიმინით (T) 825 პოზიციაზე იწვევს ამ მეორადი გადამზიდველის ფუნქციის დარღვევას. შედეგად, სიგნალები წყვეტს ბირთვში შეღწევას და ირღვევა თრომბოციტების აგრეგაციის ჰუმორული რეგულაცია.

კლინიკური მნიშვნელობა: თავად პოლიმორფიზმი დიდ როლს არ თამაშობს თრომბოფილიის პათოგენეზში, თუმცა მხოლოდ მისი არსებობის შემთხვევაში შესაძლებელია ზემოთ აღწერილი GPIIIa 1a/1b პოლიმორფიზმის გამოვლინება.

NO-სინთაზას გენი NOS3 (4a/4b)

ფუნქცია:კოდირებს აზოტის ოქსიდის სინთაზას (NOS), რომელიც ასინთეზირებს აზოტის ოქსიდს, რომელიც მონაწილეობს ვაზოდილაციაში (სისხლძარღვთა კუნთების მოდუნებაში), გავლენას ახდენს ანგიოგენეზსა და სისხლის კოაგულაციაზე.

პათოლოგია:ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის (4a) ოთხი გამეორების არსებობა აზოტის ოქსიდის სინთაზას გენში ხუთის ნაცვლად (4b) იწვევს NO-ს წარმოების შემცირებას, მთავარი ვაზოდილატორის, რომელიც ხელს უშლის ნეირონული, ენდოკრინული ან ადგილობრივი გემების მატონიზირებელ შეკუმშვას. წარმოშობა.

პოლიმორფიზმის მონაცემები:
ჰომოზიგოტების 4a / 4a პოპულაციაში გაჩენის სიხშირე არის 10-20%

კლინიკური გამოვლინებები:
ენდოთელური დისფუნქცია.
პოლიმორფიზმი ხელს უწყობს გესტოზის, პრეეკლამფსიის, ნაყოფის ჰიპოქსიის, საშვილოსნოსშიდა ზრდის შეფერხების განვითარებას.
ეს პოლიმორფიზმი ასევე განსაზღვრავს განვითარებას მეტაბოლური სინდრომი, რაც უარყოფითად აისახება ქალის ჰორმონალურ ფონზე, რაც ასევე შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ორსულობის მიმდინარეობაზე.

კლინიკური მნიშვნელობა:
4b/4b - პოლიმორფიზმის ნორმალური ვარიანტი ჰომოზიგოტური ფორმით; 4b/4a ​​- პოლიმორფიზმის ჰეტეროზიგოტური ფორმა; 4a/4a - პოლიმორფიზმის მუტანტური ვარიანტი, რომელიც დაკავშირებულია დაავადებების გაზრდილ რისკთან, ჰომოზიგოტური ფორმით
დამატებითი მკურნალობადა პრევენცია:
ამჟამად არ არსებობს პათოგენური მკურნალობა. თუმცა, უნდა გვახსოვდეს, რომ ასეთი პოლიმორფიზმი ამძაფრებს სხვა პოლიმორფიზმის კლინიკურ სურათს, რომლებიც ზრდის თრომბოზული გართულებების რისკს.
ნაყოფის სისხლით მომარაგების გასაუმჯობესებლად შესაძლებელია ვაზოდილატორების დანიშვნა, მაგრამ ამ საკითხზე კვლევები ჯერ არ ჩატარებულა.
მეტაბოლური სინდრომის პროფილაქტიკისთვის და თუ ორსულს აქვს ჭარბი წონა, ინსულინრეზისტენტობა, დისლიპიდემია, საჭიროა დაინიშნოს დიეტა - დაბალანსებული ნორმოკალორიული და დაუბალანსებელი ნორმოკალორიული დიეტა. პოლიმორფიზმი წინასწარ განსაზღვრავს ადამიანში არტერიული ჰიპერტენზიის განვითარებას, ამიტომ სასარგებლოა ფიზიკური აქტივობის - კარდიო ვარჯიშის დანიშვნა არა მხოლოდ ორსულობის დროს, არამედ ყოველთვის შემდეგ.

გლიკოპროტეინ Ia გენი (ინტეგრინ ალფა-2) GPIa C807T

ფუნქცია:გლიკოპროტეინი Ia არის თრომბოციტების რეცეპტორის ქვედანაყოფი კოლაგენის, ფონ ვილბრანდის ფაქტორის, ფიბრონექტინისა და ლამინინის მიმართ. თრომბოციტების რეცეპტორების მათთან ურთიერთქმედება იწვევს თრომბოციტების მიმაგრებას დაზიანებული გემის კედელზე და მათ გააქტიურებას. ამრიგად, გლიკოპროტეინი ია თამაშობს მნიშვნელოვანი როლიპირველადი და მეორადი ჰემოსტაზის დროს.

პათოლოგია:ციტოზინის ჩანაცვლება თიმინით 807 პოზიციაზე იწვევს მისი ფუნქციური აქტივობის ზრდას. იზრდება თრომბოციტების ადჰეზიის სიჩქარე 1 ტიპის კოლაგენთან.
შედეგად იზრდება თრომბოზის, ინსულტის, მიოკარდიუმის ინფარქტის რისკი

პოლიმორფიზმის მონაცემები:
*პოპულაციაში შემთხვევების სიხშირე - 30-54%

კლინიკური გამოვლინებები:
* გულ-სისხლძარღვთა დაავადება, თრომბოზი, თრომბოემბოლია, მიოკარდიუმის ინფარქტი,
* მსუბუქი თრომბოზული ტენდენცია (სხვა პოლიმორფიზმის მოქმედების გაძლიერება, რომლებიც ორგანიზმს თრომბოფილიისადმი მიდრეკილებას იწვევს)

კლინიკური მნიშვნელობა:
CC გენოტიპი - ნორმალური
T-ალელი - თრომბოზის და ორსულობის პათოლოგიის გაზრდილი რისკი

დამატებითი მკურნალობა და პრევენცია:
პათოგენეტიკური მკურნალობა დღემდე არ არის შემუშავებული.

ანგიოტენზინ-გარდამქმნელი ფერმენტის ACE (ID) გენი

ფუნქცია:ანგიოტენზინოგენის არააქტიური ფორმის ანგიოტენზინად გარდაქმნა
პათოლოგია:ანგიოტენზინ-გარდამქმნელი ფერმენტის გენში ნუკლეოტიდური თანმიმდევრობის წაშლა (წაშლა) და ჩასმა (I). თუ ადამიანს აქვს D-ალელი, იზრდება ენდოთელური დისფუნქციის განვითარების რისკი.
ენდოთელური დისფუნქცია განსაზღვრავს სხეულის თრომბოზულ ტენდენციას.

კლინიკური გამოვლინებები:
ვენური თრომბოზი და თრომბოემბოლიური გართულებები, ნაადრევი მშობიარობა, ნაყოფის დაკარგვის სინდრომი

კლინიკური მნიშვნელობა:
II-გენოტიპი - ნორმა
D-ალელი - ზრდის ენდოთელიუმის დისფუნქციის რისკს, რაც საფუძვლად უდევს ყველა ზემოთ ჩამოთვლილ სამეანო გართულებას.

დამატებითი მკურნალობა და პრევენცია:
პათოგენეტიკური თერაპია არ არის შემუშავებული. თუმცა, უნდა გვახსოვდეს, რომ ამ გენის D-ალელი აძლიერებს თრომბოფილიისადმი მიდრეკილ სხვა პოლიმორფიზმის პათოლოგიურ გამოვლინებებს.
ასევე აუცილებელია ვიცოდეთ, რომ ეს პოლიმორფიზმი (D-ალელი) არის მეტაბოლური სინდრომის გენეტიკური კომპონენტი, რომლის არსებობაც არღვევს ქალის ჰორმონალურ ფონს. ეს, რა თქმა უნდა, შეიძლება უარყოფითად იმოქმედოს ორსულობის მიმდინარეობაზე. ამიტომ, მეტაბოლური სინდრომის განვითარების თავიდან ასაცილებლად ან თუ ქალს აქვს ჭარბი წონა, ინსულინრეზისტენტობა, დისლიპიდემია, ასეთ პაციენტს უნდა დაენიშნოს ნორმალურ კალორიული დიეტა ლიპიდებით გაუწონასწორებელი და ადეკვატური ფიზიკური აქტივობა (ცურვა, იოგა და ა.შ.).

C ცილის დეფიციტზე პასუხისმგებელი პოლიმორფიზმი

ფუნქცია:ცილა C არის თრომბოზის მთავარი ინჰიბიტორი. სხვა კომპონენტებთან ერთად ისინი ქმნიან კომპლექსს, რომელიც ხელს უშლის გადაჭარბებულ თრომბოზს.

პათოლოგია:კოაგულაციის კასკადის არარეგულირებული პროგრესიით და ჭარბი თრომბის წარმოქმნამდე.

ცილის C დეფიციტის მონაცემები:
*პოპულაციაში გავრცელების სიხშირე - 0,2-0,4%
კლინიკური გამოვლინებები:
* თრომბოზი, თრომბოემბოლია (კერძოდ ფილტვის არტერია), ზედაპირული მორეციდივე თრომბოფლებიტი
* პლაცენტის მიკროთრომბოზი და ნაყოფის პლაცენტური სისხლის ნაკადის შესაბამისი დარღვევები
*ნეონატალური, კოაგულოპათია; ახალშობილთა ფულმინანტური პურპურის სინდრომი (გამოიხატება ექიმოზით თავის, ღეროს, კიდურების ირგვლივ, ხშირად თან ახლავს ცერებრალური თრომბოზი და ინფარქტი; კანის მრავალრიცხოვანი წყლულები და ნეკროზი)5

კლინიკური მნიშვნელობა:
ცნობილია მრავალი პოლიმორფიზმი, რომელიც წინასწარ განსაზღვრავს C ცილის დეფიციტს, მაგრამ არ არსებობს ცნობილი პოლიმორფიზმი, რომელიც განსაზღვრავს პათოლოგიას დიდი ალბათობით. ამიტომ, პათოლოგიის გამოვლენის წამყვანი მეთოდია ბიოქიმიური ანალიზისისხლი.
კონცენტრაცია 0,59-1,61 მკმოლ/ლ - ნორმა
კონცენტრაცია ნორმის 30-65% (0,55 მკმოლ/ლ-ზე ნაკლები) - ჰეტეროზიგოტური ცილის C დეფიციტი.

დამატებითი თერაპია და პრევენცია:
* ცილის C კონცენტრატის ან გააქტიურებული პროტეინის S ინფუზია
* ცილის C დეფიციტით, რეციდივები იშვიათია, ამიტომ ხანგრძლივი ანტიკოაგულანტული თერაპია ტარდება მხოლოდ მორეციდივე თრომბოზის ანამნეზში.
* კანისა და კანქვეშა ცხიმოვანი ქსოვილის ნეკროზის შესაძლო განვითარება არაპირდაპირი ანტიკოაგულანტების მიღებისას
*ვარფარინთან ერთად აუცილებელია დაბალი მოლეკულური წონის ჰეპარინის გამოყენება

პოლიმორფიზმი, რომელიც პასუხისმგებელია ცილის S დეფიციტზე

ფუნქცია:პროტეინი S არის თრომბოზის მთავარი ინჰიბიტორი. სხვა კომპონენტებთან ერთად ისინი ქმნიან კომპლექსს, რომელიც ხელს უშლის გადაჭარბებულ თრომბოზს.

პათოლოგია:ამ ანტითრომბოზულ კომპლექსსა და კოაგულაციის კასკადის ფაქტორებს შორის ურთიერთქმედების დაკარგვა იწვევს კოაგულაციის კასკადის არარეგულირებული პროგრესიით და ჭარბი თრომბის წარმოქმნამდე
განასხვავებენ პროტეინის S დეფიციტის სამ ტიპს: პროტეინის S ანტიგენური დონის დაქვეითება, როგორც მთლიანი, ასევე თავისუფალი, პროტეინის S აქტივობის დაქვეითება (ტიპი 1), პროტეინის S აქტივობის დაქვეითება მის ნორმალურ ანტიგენის დონეზე. (ტიპი 2), აქტივობა (ტიპი 3)
ცილის S დეფიციტის მონაცემები:
*სიხშირე ორსულ ქალებში VTE-ით - 2-10%
*ავტოსომური დომინანტური ტიპის გამოკვლევა

კლინიკური გამოვლინებები:
*ზედაპირული თრომბოფლებიტი, ღრმა ვენების თრომბოზი, ფილტვის ემბოლია, არტერიული თრომბოზი
*სპონტანური აბორტი, ნაყოფის ინტრაუტერიული სიკვდილი
კლინიკური მნიშვნელობა:
დღეისათვის ცნობილია მრავალი მუტაცია, რომელიც ორგანიზმს ახასიათებს პროტეინის S დეფიციტისადმი, მაგრამ მათგან წამყვანი პოლიმორფიზმის გამოყოფა ჯერ არ არის შესაძლებელი.
სულ ახლახან აღმოაჩინეს პოლიმორფიზმი, რომელიც შემთხვევათა 95%-ში იწვევს პირველი ტიპის S ცილის დეფიციტს. ეს არის PROS1 პროტეინის რეცეპტორის გენის მუტაცია (დიდი წაშლა). თუმცა, ამ მუტაციის როლი სამეანო პათოლოგიის განვითარებაში ჯერ კიდევ არ არის საკმარისად ნათელი.
ამ პათოლოგიის იდენტიფიცირებისთვის უნდა ჩატარდეს ბიოქიმიური სისხლის ტესტი.

დამატებითი თერაპია და პრევენცია:
* პროტეინის S დეფიციტით, რეციდივები იშვიათად ხდება, ამიტომ მათში ტარდება ხანგრძლივი ანტიკოაგულანტული თერაპია მხოლოდ მორეციდივე თრომბოზის ანამნეზში.
* ვარფარინის მიღებამ შეიძლება გამოიწვიოს კანისა და კანქვეშა ცხიმის ნეკროზი

ანტითრომბინ III დეფიციტზე პასუხისმგებელი პოლიმორფიზმი

ფუნქცია:ანტითრომბინ III არის თრომბოზის მთავარი ინჰიბიტორი. სხვა კომპონენტებთან ერთად ის ქმნის კომპლექსს, რომელიც ხელს უშლის გადაჭარბებულ თრომბოზს.

პათოლოგია:ამ ანტითრომბოზულ კომპლექსსა და კოაგულაციის კასკადის ფაქტორებს შორის ურთიერთქმედების დაკარგვა იწვევს კოაგულაციის კასკადის არარეგულირებული პროგრესიით და ჭარბი თრომბის წარმოქმნამდე.
ანტითრომბინ III-ის მემკვიდრეობითი დეფიციტი შეიძლება გამოვლინდეს ან ამ ცილის სინთეზის შემცირებით (ტიპი I), ან მისი ფუნქციური აქტივობის დარღვევით (ტიპი II).

ანტითრომბინ III დეფიციტის მონაცემები:
*პოპულაციაში შემთხვევების სიხშირე - 0,02%
*სიხშირე ორსულ ქალებში VTE-ით - 1-5%
*ავტოსომური დომინანტური მემკვიდრეობა

კლინიკური გამოვლინებები:
* ანტითრომბინის დეფიციტი ახალშობილში - რესპირატორული დისტრეს სინდრომის, ქალასშიდა სისხლდენის განვითარების მაღალი რისკი
* ქვედა კიდურების, თირკმლის ვენების და ბადურის ვენების ღრმა ვენების თრომბოზი
* პლაცენტის მიკროთრომბოზი; ფეტოპლაცენტური სისხლის ნაკადის დარღვევა
კლინიკური მნიშვნელობა: ამ დროისთვის გამოვლენილია მუტაციების დიდი რაოდენობა, რომლებიც განსაზღვრავენ ანტითრომბინ III-ის დეფიციტს. თუმცა მათი გამოვლინებისთვის მათი კომბინაცია აუცილებელია. დღეს არ არის ცნობილი ისეთი მუტაცია, რომელიც განსაზღვრავს ანტითრომბინ III დეფიციტს ძალიან დიდი ალბათობით. ამიტომ ამ მუტაციის დიაგნოზი ტარდება ბიოქიმიური პარამეტრების მიხედვით (ბიოქიმიური სისხლის ტესტი).

დამატებითი თერაპია და პრევენცია:
1) ანტითრომბინ III კონცენტრატის ინფუზია;
2) უნდა გვახსოვდეს, რომ ამ მუტაციის მქონე პაციენტებში თრომბოზი ძალიან ხშირად მეორდება და ამიტომ, TF-ის პირველი გამოვლინების შემდეგ, მათ უვადოდ უნდა მიიღონ ანტიკოაგულანტული თერაპია.

ლაბორატორიული ნიშნები:
*თრომბოციტების აგრეგაცია ნორმალურია
*სისხლდენის დრო ნორმალურია
*გლობალური კოაგულაციის ტესტები უცვლელია
*ანტითრომბინ III-ის დაბალი იმუნოლოგიური დონე
*ბიოლოგიური აქტივობის დაბალი დონე
*APTT-ის ადეკვატური გახანგრძლივების ნაკლებობა ჰეპარინით თერაპიის დროს
*ფიბრინოლიზის ტესტები ნორმალურია

პოლიმორფიზმის განსაკუთრებით საშიში კომბინაციები:
*მე-5 ფაქტორის გენის A-ალელი (მუტაცია Leiden G1691A) + პროთრომბინის გენის A-ალელი (G20210A)
*მე-5 ფაქტორის გენის A-ალელი (ლეიდენის მუტაცია G1691A) + პროთრომბინის გენის A-ალელი (G20210A) + MTHFR გენის T-ალელი (C677T)
*მე-5 ფაქტორის გენის A-ალელი (მუტაცია Leiden G1691A) + ცილის C ან პროტეინის S დეფიციტი
*მე-5 ფაქტორის გენის A-ალელი (მუტაცია Leiden G1691A) + წაშლა PROS1 გენში
*T-ალელი MTHFR (C677T) + A-ალელი FGB (G455A)
*4G/4G PAI-1 გენში + T-ალელი MTHFR (C677T)
*GPIIIa-ს Pro33-ალელი + GNB3 გენის T-ალელი (C825T)

დასკვნა:
გენეტიკური ტესტირება საშუალებას მოგცემთ
1. დაადგინეთ ქალის მიდრეკილება ორსულობის დროს თრომბოფილიის განვითარებისადმი
2. დანიშნოს პათოგენეტიკური თერაპია, რომელიც ყველაზე ეფექტურია თითოეულ კონკრეტულ შემთხვევაში
3. თავიდან აიცილოთ უმეტესი სამეანო გართულებები, მათ შორის უნაყოფობა და ნაყოფის ინტრაუტერიული სიკვდილი
4. თავიდან აიცილოთ თრომბოზული გართულებები ქალში მშობიარობის შემდგომ პერიოდში და ცხოვრების შემდგომ წლებში
5. ახალშობილში თრომბოზული გართულებების თავიდან აცილება
6. თრომბოფილიის ტერატოგენული ეფექტის თავიდან აცილება (მოერიდეთ spina bifida e.s.)
7. გახადე ქალის ცხოვრება ბედნიერი და სრულფასოვანი.

გენეტიკა დაგეხმარებათ, ძვირფასო ექიმო, თქვენი წმინდა მოვალეობის შესრულებაში. დაგვიკავშირდით, გელოდებით.

1. არსებობს უფრო რთული კლინიკური კლასიფიკაცია, რომელიც ეფუძნება კლინიკური გამოვლინებები TF:

1) ჰემორეოლოგიური ფორმები, რომლებსაც ახასიათებს პოლიგლობულია, ჰემატოკრიტის მომატება, სისხლისა და პლაზმის სიბლანტის მომატება ჰიპერთრომბოციტოზთან ერთად ან მის გარეშე (სკრინინგი - სისხლისა და პლაზმის სიბლანტის გაზომვა, უჯრედების და ჰემატოკრიტის რაოდენობის განსაზღვრა)
2) თრომბოციტების ჰემოსტაზის დარღვევით გამოწვეული ფორმები, გამოწვეული თრომბოციტების აგრეგაციის ფუნქციის მატებით (სპონტანური და ძირითადი აგონისტების გავლენის ქვეშ), ფონ ვილბრანდის ფაქტორის დონე და მრავალრიცხოვნება, (სკრინინგი (c) - თრომბოციტების რაოდენობის დათვლა, მათი აგრეგაციის გაზომვა FLA და რისტომიცინის დაბალი დოზების გავლენის ქვეშ)
3) პლაზმური კოაგულაციის ფაქტორების დეფიციტთან ან ანომალიებთან დაკავშირებული ფორმები: (c - ცილის C სისტემის დარღვევა, თრომბინის და ანცისტრონის შედედების დრო, ფიბრინის ლიზისის დროის განსაზღვრა) ფაქტორი 5a და მისი წინააღმდეგობა გააქტიურებული C ცილის მიმართ, ანომალია. ფაქტორი 2, თრომბოგენური დისფიბრინოგენემია
4) პირველადი ფიზიოლოგიური ანტიკოაგულანტების დეფიციტთან და/ან ანომალიებთან დაკავშირებული ფორმები (ანტითრომბინ III აქტივობის განსაზღვრა, ცილის C სისტემაში დარღვევების სკრინინგი) C და S ცილების, ანტითრომბინ III
5) დაქვეითებულ ფიბრინოლიზთან დაკავშირებული ფორმები (c - ევგლობულინების სპონტანური და სტრეპტოკინაზათ გამოწვეული ლიზისის დროის განსაზღვრა, 12a-კალიკრეინზე დამოკიდებული ფიბრინოლიზი, მანჟეტის ტესტი)
6) გაზრდილ აქტივობასთან და მე-7 ფაქტორის არასაკმარის ინაქტივაციასთან დაკავშირებული ფორმები
- აუტოიმუნური და ინფექციურ-იმუნური (ლუპუსის ანტიკოაგულანტის განსაზღვრით)
- პარანეოპლასტიკური (ტროუსეს სინდრომი)
- მეტაბოლური ფორმები დიაბეტური ანგიოპათიაჰიპერლიპიდემიური ფორმები, თრომბოფილია ჰომოცისტეინემიის დროს
- იატროგენული (მედიკამენტების ჩათვლით) ჰორმონალური კონტრაცეპტივების მიღებისას, ჰეპარინის თრომბოციტოპენია, ფიბრინოლიზური თერაპია, L-ასპარაგინაზას მკურნალობისას.

2. პოლიმორფიზმი - გენის ვარიანტი, რომელიც წარმოიქმნება წერტილოვანი ადაპტაციური მუტაციისგან და ფიქსირდება რამდენიმე თაობაში და გვხვდება 1-2 პროცენტზე მეტ პოპულაციაში.

3. ბოლოდროინდელმა კვლევამ აჩვენა, რომ IVF ემბრიონის გადაცემის წარმატების მაჩვენებელი ლეიდენის მუტაციის მქონე პაციენტებში დაახლოებით 2-ჯერ მეტია, ვიდრე პაციენტებში, რომლებიც არ არიან ამ მუტაციის მატარებლები. ეს საინტერესო მონაცემები მიუთითებს იმაზე, რომ გართულებების გაზრდილი ალბათობის მიუხედავად, ლეიდენის მუტაციის მქონე პაციენტების ნაყოფიერება (ორსულობის ალბათობა თითოეულ ციკლში) შეიძლება იყოს უფრო მაღალი.

4. მემკვიდრეობა: ის შეიძლება იყოს დომინანტური და რეცესიული (ამ სტატიაში არ არის საუბარი სქესთან დაკავშირებულ მემკვიდრეობაზე, ანუ სქესის ქრომოსომაზე). დომინანტი იჩენს თავს ბავშვში, თუ ერთ-ერთ მშობელს აქვს შესაბამისი ჯოტა გენი, ხოლო რეცესიული იგივეს მოითხოვს. მოცემული თვისებაგენები ორივე მშობლისგან.

5. სინდრომი აღწერილია ორჯერ ჰომოზიგოტურ ადამიანებში 1 (რაოდენობრივი და ფუნქციური ცილის C დეფიციტი) და ტიპი 2 (ხარისხობრივი ცილის C დეფიციტი); სინდრომი რეფრაქტერულია ჰეპარინით ან ანტითრომბოციტული საშუალებებით თერაპიის მიმართ. თუ პაციენტს არ აქვს კლინიკური და ლაბორატორიული მონაცემები ტვინის ან მხედველობის ორგანოს შეუქცევადი დაზიანების შესახებ, მაშინ ოპტიმალური თერაპია იქნება გააქტიურებული ცილის C კონცენტრატის, ცილის C ან ახლად გაყინული პლაზმაჰეპარინთან ერთად.

სისხლის დაავადება, რომელშიც სისხლის შედედების დარღვევაგაზრდილი თრომბოზის მიმართულებით თრომბოფილიას უწოდებენ. სისხლის ტესტი თრომბოფილიაზე აჩვენებს თრომბოციტების და სისხლის წითელი უჯრედების რაოდენობას. ინდიკატორების მატებასთან ერთად პაციენტს ენიშნება დამატებითი გამოკვლევები დიაგნოზის გასარკვევად.

უმეტეს შემთხვევაში, თრომბოფილია არის მემკვიდრეობითი დაავადება. ადამიანი არ ეჭვობს მის დიაგნოზს, სანამ სხეულში სისხლის შედედება არ დაიწყება.

მემკვიდრეობითი თრომბოფილია შეიძლება გამოჩნდეს სხვადასხვა გენის მუტაციების გამო, რამაც გამოიწვია სისხლის შედედების პროცესში ჩართული სისხლის კომპონენტების დეფიციტი ან ჭარბი რაოდენობა.

თრომბოფილიის ძირითადი გენეტიკური მარკერები:

• ცილების C და S და პროთრომბინის დეფიციტი.
• ანტითრომბინ III-ის დეფიციტი.
• ლეიდენის მუტაცია, რომელშიც არის 5 შედედების ფაქტორი C- ცილების მოქმედებისადმი წინააღმდეგობის გაწევაში.
• ანტიფოსფოლიპიდური სინდრომი.

მემკვიდრეობითი თრომბოფილია არ არის დაავადება. ეს მხოლოდ თრომბოზისადმი მიდრეკილებაა. ამ ტიპის თრომბოფილია შეიძლება გამოვლინდეს პროვოცირების ფაქტორების გავლენის ქვეშ:

• ორსულობა;
• დაზიანებები;
• ხანგრძლივი წოლითი რეჟიმი;
• ჰორმონალური პრეპარატების მიღება.

ვენური სისხლის ანალიზისას თრომბოციტების რაოდენობა შეისწავლება.

ეს მაჩვენებელი მითითებულია როგორც PLT. თრომბოციტების რაოდენობა დამოკიდებულია პაციენტის ასაკსა და სქესზე. ქალებში ეს უფრო დაბალია, ეს გამოწვეულია ყოველთვიურად მენსტრუალური სისხლდენა. ასევე, მაჩვენებლები მცირდება ორსულობის დროს სისხლის საერთო მოცულობის ზრდის გამო.

თრომბოციტების რაოდენობა პაციენტების ასაკის მიხედვით, ნორმად აღებული:

დაუსვით თქვენი შეკითხვა კლინიკურ ლაბორატორიული დიაგნოსტიკის ექიმს

ანა ფონიევა. დაამთავრა ნიჟნი ნოვგოროდი სამედიცინო აკადემია(2007-2014) და რეზიდენტურა კლინიკურ ლაბორატორიულ დიაგნოსტიკაში (2014-2016 წწ).

• ბავშვები - 100-390 ერთეული/ლ.
• მოზარდები - 200-410 ერთეული/ლ.
• მოზრდილები - 160-460 ერთეული/ლ.

ინდიკატორების ზრდა არის თრომბოფილიის ტესტირების მიზეზი, რადგან ეს დაავადება პროვოცირებს სისხლის შედედების წარმოქმნას, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს გულის შეტევა ან ინსულტი.

ჩვენებები კვლევისთვის

დაავადების ნებისმიერი წარმოშობის შემთხვევაში, პაციენტს აქვს მთელი რიგი სიმპტომები, რომლებიც მიუთითებს სისხლის შედედების პათოლოგიურ ზრდაზე:

• ტაქიკარდია. გულს მეტი ძალა სჭირდება სქელი სისხლის „გამოტუმბვისთვის“.
• ქოშინი.
• ფეხების შეშუპება, თითების დაბუჟება. ეს გამოწვეულია იმით, რომ კიდურებში უფრო მეტი სისხლის შედედება წარმოიქმნება.
• ხველა, გულმკერდის ტკივილი შთაგონებისას.

როდესაც გამოჩნდება ერთი ან მეტი სიმპტომი საჭიროა სისხლის დონაცია თრომბოფილიისთვის.

ასევე თრომბოფილიაზე სისხლის ტესტის ჩვენებებია:

• მემკვიდრეობითი თრომბოფილიის დიაგნოზი.
• ვენების თრომბოზი.
• მოახლოებული ოპერაცია.
• უნაყოფობა.
• თრომბოზი ორალური კონტრაცეპტივების მიღების შემდეგ.
• ჰორმონოთერაპია.
• მოახლოებული IVF პროცედურა.