Има отечена бела точка на непцата на бебето. Што значи белата точка на непцата на бебето? Тоа не е само мозолче. Бела точка на непцата на детето како безопасен симптом

Истражувањето насочено кон разјаснување на хемиската природа на наследниот материјал непобитно го докажа тоа материјалниот супстрат на наследноста и варијабилноста сенуклеински киселини, кои беа откриени од F. Miescher (1868) во јадрата на гнојните клетки. Нуклеинските киселини се макромолекули, т.е. имаат висока молекуларна тежина. Ова се полимери кои се состојат од мономери - нуклеотиди,вклучувајќи три компоненти: шеќер(пентоза), фосфатИ азотна основа(пурин или пиримидин). Азотна база (аденин, гванин, цитозин, тимин или урацил) е прикачена на првиот јаглероден атом во молекулата на пентоза C-1, а фосфатот е прикачен на петтиот јаглероден атом C-5 користејќи естерска врска; третиот јаглероден атом C-3" секогаш има хидроксилна група - OH ( види дијаграм ).

Спојувањето на нуклеотидите во макромолекула на нуклеинска киселина се случува преку интеракцијата на фосфатот на еден нуклеотид со хидроксилот на друг, така што фосфодиестерска врска(Сл. 3.2). Како резултат на тоа, се формира полинуклеотиден синџир. 'Рбетот на синџирот се состои од наизменични молекули на фосфат и шеќер. Една од азотни бази наведени погоре е прикачена на молекулите на пентоза на позиција C-1 (сл. 3.3).

Ориз. 3.1. Дијаграм за структура на нуклеотиди

Склопувањето на полинуклеотидниот синџир се врши со учество на ензимот полимераза, кој обезбедува прицврстување на фосфатната група на следниот нуклеотид за хидроксилната група која се наоѓа во позиција 3", на претходниот нуклеотид (сл. 3.3). според забележаната специфичност на дејството на наведениот ензим, растот на полинуклеотидниот синџир се случува само на едниот крај: таму, каде што слободниот хидроксил се наоѓа на позицијата 3". Почетокот на ланецот секогаш носи фосфатна група на позиција 5". Ова ни овозможува да разликуваме 5" и 3" - завршува.

Меѓу нуклеинските киселини, се разликуваат два вида соединенија: деоксирибонуклеинска киселина(ДНК) И рибонуклеинска киселина(РНК)киселини.Студијата за составот на главните носители на наследниот материјал - хромозомите - откри дека нивната хемиски најстабилна компонента е ДНК, која е супстрат на наследноста и варијабилноста.

Структура на ДНК. Модел од J. Watson et al. Врескај

ДНК се состои од нуклеотиди, кои вклучуваат шеќер - деоксирибоза, фосфат и една од азотни бази - пурин (аденин или гванин) или пиримидин (тимин или цитозин).

Карактеристика на структурната организација на ДНК е тоа што нејзините молекули вклучуваат два полинуклеотидни синџири поврзани едни со други на одреден начин. Во согласност со тридимензионалниот модел на ДНК, предложен во 1953 година од американскиот биофизичар Џ. Вотсон и англискиот биофизичар и генетичар Ф. Крик, овие синџири се поврзани едни со други со водородни врски помеѓу нивните азотни бази според принципот на комплементарност. Аденин од еден синџир е поврзан со две водородни врски со тимин од друг синџир, а три водородни врски се формираат помеѓу гванин и цитозин од различни синџири. Ова поврзување на азотни бази обезбедува силна врска помеѓу двата синџири и одржување на еднакво растојание меѓу нив насекаде.

Ориз. 3.4. Дијаграм на структурата на молекулата на ДНК. Стрелките укажуваат на антипаралелизам на кола

Друга важна карактеристика на комбинацијата на два полинуклеотидни синџири во молекулата на ДНК е нивниот антипаралелизам: 5" крајот на едниот синџир е поврзан со 3" крајот на другиот, и обратно (сл. 3.4).

Податоците за дифракција на Х-зраци покажаа дека молекулата на ДНК, која се состои од два синџири, формира спирала извиткана околу сопствената оска. Дијаметарот на спиралата е 2 nm, должината на чекорот е 3,4 nm. Секој свиок содржи 10 пара нуклеотиди.

Најчесто, двојните спирали се десничарски - кога се движат нагоре по оската на спиралата, синџирите се свртуваат надесно. Повеќето молекули на ДНК во растворот се во десна - Б-форма (Б-ДНК). Сепак, се појавуваат и левораки форми (Z-DNA). Колку од оваа ДНК е присутна во клетките и какво е нејзиното биолошко значење сè уште не е утврдено (сл. 3.5).

Ориз. 3.5. Просторни модели на левак Z-облик ( Јас)

и деснак Б-форма ( II) ДНК

Така, во структурната организација на молекулата на ДНК можеме да разликуваме примарна структура - полинуклеотиден синџир, секундарна структура- два комплементарни и антипаралелни полинуклеотидни синџири поврзани со водородни врски и терцијарна структура - тродимензионална спирала со горенаведените просторни карактеристики.

Едно од главните својства на наследниот материјал е неговата способност за само-копирање - репликација.Ова својство го обезбедуваат особеностите на хемиската организација на молекулата на ДНК, која се состои од два комплементарни синџири. За време на процесот на репликација, комплементарен синџир се синтетизира на секој полинуклеотиден синџир на матичната молекула на ДНК. Како резултат на тоа, две идентични двојни спирали се формираат од една ДНК двојна спирала. Овој метод на удвојување на молекулите, во кој секоја молекула ќерка содржи еден родител и еден новосинтетизиран синџир, се нарекува полуконзервативна(види Сл. 2.12).

За да се случи репликација, синџирите на мајчината ДНК мора да се одвојат едни од други за да станат шаблони на кои ќе се синтетизираат комплементарни синџири на молекули ќерки.

Започнувањето на репликацијата се случува во посебни региони на ДНК наречени ори (од англиско потекло - почеток). Тие вклучуваат низа од 300 нуклеотидни парови што се препознаваат со специфични протеини. Двојната спирала на ДНК во овие локуси е поделена на два синџири и, по правило, областите на дивергенција на полинуклеотидните синџири се формираат на двете страни од потеклото на репликацијата - вилушки за репликација,кои се движат во спротивни насоки од локусот ориправци. Помеѓу вилушките за репликација структура наречена око на репликација,каде што се формираат нови полинуклеотидни синџири на две нишки од мајчината ДНК (Слика 3.8, А).

Крајниот резултат од процесот на репликација е формирање на две молекули на ДНК, чија нуклеотидна низа е идентична со онаа на двојната спирала на матичната ДНК.

Репликацијата на ДНК кај прокариотите и еукариотите е во основа слична; сепак, стапката на синтеза кај еукариотите (околу 100 нуклеотиди/с) е по ред пониска отколку кај прокариотите (1000 нуклеотиди/с). Причината за ова може да биде формирањето на еукариотска ДНК во прилично силни соединенија со протеини (види Поглавје 3.5.2.), што ја комплицира нејзината деспирализација неопходна за репликативна синтеза.

На десната страна е најголемата спирала на човечка ДНК, изградена од луѓе на плажата во Варна (Бугарија), вклучена во Гинисовата книга на рекорди на 23 април 2016 година

Деоксирибонуклеинска киселина. Генерални информации

ДНК (деоксирибонуклеинска киселина) е еден вид план за живот, комплексен код кој содржи податоци за наследни информации. Оваа комплексна макромолекула е способна да складира и пренесува наследни генетски информации од генерација на генерација. ДНК ги одредува својствата на секој жив организам како наследноста и варијабилноста. Информациите кодирани во него ја поставуваат целата развојна програма на секој жив организам. Генетски детерминираните фактори го предодредуваат целиот тек на животот и на една личност и на кој било друг организам. Вештачко или природно влијание надворешна срединасе способни само во мала мера да влијаат на целокупното изразување на поединечни генетски особини или да влијаат на развојот на програмираните процеси.

Деоксирибонуклеинска киселина(ДНК) е макромолекула (една од трите главни, другите две се РНК и протеини) која обезбедува складирање, пренос од генерација на генерација и спроведување на генетската програма за развој и функционирање на живите организми. ДНК содржи информации за структурата на различни видови на РНК и протеини.

Во еукариотските клетки (животни, растенија и габи), ДНК се наоѓа во клеточното јадро како дел од хромозомите, како и во некои клеточни органели (митохондрии и пластиди). Во клетките на прокариотските организми (бактерии и археи), кружна или линеарна молекула на ДНК, таканаречениот нуклеоид, е прикачена одвнатре за клеточната мембрана. Во нив и во пониските еукариоти (на пример, квасец), се наоѓаат и мали автономни, претежно кружни молекули на ДНК наречени плазмиди.

Од хемиска гледна точка, ДНК е долга полимерна молекула која се состои од повторувачки блокови наречени нуклеотиди. Секој нуклеотид се состои од азотна база, шеќер (деоксирибоза) и фосфатна група. Врските помеѓу нуклеотидите во синџирот се формираат со деоксирибоза ( СО) и фосфат ( Ф) групи (фосфодиестерски врски).

Ориз. 2. Нуклеотидот се состои од азотна база, шеќер (деоксирибоза) и фосфатна група

Во огромното мнозинство на случаи (освен некои вируси кои содржат едноверижна ДНК), макромолекулата на ДНК се состои од два синџири ориентирани со азотни бази еден кон друг. Оваа двоверижна молекула е извиткана по спирала.

Постојат четири типа на азотни бази кои се наоѓаат во ДНК (аденин, гванин, тимин и цитозин). Азотните основи на еден од синџирите се поврзани со азотни бази на другиот синџир со водородни врски според принципот на комплементарност: аденин се комбинира само со тимин ( А-Т), гванин - само со цитозин ( G-C). Токму овие парови ги сочинуваат „скалилата“ на спиралните „скалила“ на ДНК (види: Сл. 2, 3 и 4).

Ориз. 2. Азотни бази

Нуклеотидната низа ви овозможува да „шифрирате“ информации за разни видовиРНК, од кои најважни се гласник РНК (мРНК), рибозомална РНК (рРНК) и транспортна РНК (тРНК). Сите овие типови на РНК се синтетизираат на шаблон на ДНК со копирање на секвенца на ДНК во секвенца на РНК синтетизирана за време на транскрипцијата и учествуваат во биосинтезата на протеините (процесот на преведување). Во прилог на кодирање секвенци, клеточната ДНК содржи секвенци кои вршат регулаторни и структурни функции.

Ориз. 3. репликација на ДНК

Локација на основни комбинации хемиски соединенијаДНК и квантитативните односи помеѓу овие комбинации обезбедуваат кодирање на наследни информации.

Образование нова ДНК (репликација)

1. Процес на репликација: одмотување на двојната спирала на ДНК - синтеза на комплементарни нишки со ДНК полимераза - формирање на две ДНК молекули од една.
2. Двојната спирала се „отпакува“ на две гранки кога ензимите ја раскинуваат врската помеѓу базните парови на хемиски соединенија.
3. Секоја гранка е елемент на нова ДНК. Новите базни парови се поврзани во истата низа како и во матичната гранка.

По завршувањето на удвојувањето, се формираат два независни спирали, создадени од хемиски соединенија на матичната ДНК и имаат ист генетски код. На овој начин, ДНК може да пренесува информации од клетка до клетка.

Подетални информации:

СТРУКТУРА НА НУКЛЕИНИТЕ КИСЕЛИНИ

Ориз. 4 . Азотни бази: аденин, гванин, цитозин, тимин

Деоксирибонуклеинска киселина(ДНК) се однесува на нуклеински киселини. Нуклеински киселинисе класа на неправилни биополимери чии мономери се нуклеотиди.

НУКЛЕОТИДИсе состои од азотна основа, поврзан со јаглени хидрати со пет јаглерод (пентоза) - деоксирибоза(во случај на ДНК) или рибоза(во случај на РНК), која се комбинира со остаток на фосфорна киселина (H 2 PO 3 -).

Азотни базиПостојат два вида: пиримидински бази - урацил (само во РНК), цитозин и тимин, пурински бази - аденин и гванин.

Ориз. 5. Структура на нуклеотидите (лево), локација на нуклеотидот во ДНК (долу) и типови на азотни бази (десно): пиримидин и пурин

Јаглеродните атоми во молекулата на пентозата се нумерирани од 1 до 5. Фосфатот се комбинира со третиот и петтиот јаглероден атом. Ова е начинот на кој нуклеинотидите се комбинираат во синџир на нуклеинска киселина. Така, можеме да ги разликуваме 3' и 5' краевите на нишката на ДНК:

Ориз. 6. Изолација на 3' и 5' краеви на синџирот на ДНК

Се формираат две нишки на ДНК двојна спирала. Овие синџири во спиралата се ориентирани во спротивни насоки. Во различни нишки на ДНК, азотни бази се поврзани една со друга со водородни врски. Аденин секогаш се спарува со тимин, а цитозин секогаш се спарува со гванин. Тоа се нарекува правило за комплементарност.

Правило за комплементарност:

А-Т Г-Ц

На пример, ако ни се даде ДНК влакно со низата

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

тогаш вториот синџир ќе биде комплементарен со него и насочен во спротивна насока - од 5' крај до 3' крај:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Ориз. 7. Насока на синџирите на молекулата на ДНК и поврзување на азотни бази со помош на водородни врски

РЕПЛИКАЦИЈА НА ДНК

репликација на ДНКе процес на удвојување на молекулата на ДНК преку синтеза на шаблон. Во повеќето случаи на природна репликација на ДНКпрајмерза синтезата на ДНК е краток фрагмент (пресоздадена). Таков рибонуклеотиден прајмер е создаден од ензимот примаза (ДНК примаза кај прокариотите, ДНК полимераза кај еукариотите), а последователно се заменува со деоксирибонуклеотидна полимераза, која вообичаено врши функции за поправка (корегирање на хемиско оштетување и прекини во молекулата на ДНК).

Репликацијата се јавува според полуконзервативен механизам. Тоа значи дека двојната спирала на ДНК се одмотува и се гради нов синџир на секој негов синџир според принципот на комплементарност. Така, молекулата на ДНК ќерка содржи една нишка од матичната молекула и една новосинтетизирана. Репликацијата се јавува во правец од 3' до 5' крајот на мајчината жичка.

Ориз. 8. Репликација (удвојување) на молекула на ДНК

синтеза на ДНК- ова не е толку комплициран процес како што може да изгледа на прв поглед. Ако размислите за тоа, прво треба да откриете што е синтеза. Ова е процес на комбинирање на нешто во една целина. Формирањето на нова молекула на ДНК се случува во неколку фази:

1) ДНК топоизомеразата, сместена пред вилушката за репликација, ја пресекува ДНК со цел да го олесни нејзиното одмотување и одмотување.
2) ДНК хеликазата, следејќи ја топоизомеразата, влијае на процесот на „откачување“ на спиралата на ДНК.
3) Протеините што се врзуваат за ДНК ги врзуваат нишките на ДНК и исто така ги стабилизираат, спречувајќи ги да се залепат еден до друг.
4) ДНК полимераза δ(делта) , координирана со брзината на движење на вилушката за репликација, врши синтезаводечкисинџириподружница ДНК во насока 5"→3" на матрицатамајчински ДНК нишки во правец од неговиот 3" крај до 5" крајот (брзина до 100 нуклеотидни парови во секунда). Овие настани на ова мајчинскиДНК нишките се ограничени.

Ориз. 9. Шематски приказ на процесот на репликација на ДНК: (1) Заостаната нишка (заостаната нишка), (2) Водечка нишка (водечка нишка), (3) ДНК полимераза α (Polα), (4) ДНК лигаза, (5) РНК -прајмер, (6) примаза, (7) фрагмент Оказаки, (8) ДНК полимераза δ (Polδ), (9) хеликаза, (10) Едноверижни протеини кои се врзуваат за ДНК, (11) Топоизомераза.

Синтезата на заостанатата нишка на ќерката ДНК е опишана подолу (види. Шемавилушка за репликација и функции на ензимите за репликација)

За повеќе информации за репликацијата на ДНК, видете

5) Веднаш по отплеткување и стабилизирање на другата нишка од матичната молекула, таа се закачува за неаДНК полимераза α(алфа)а во насока 5"→3" синтетизира прајмер (РНК прајмер) - РНК секвенца на ДНК шаблон со должина од 10 до 200 нуклеотиди. По ова ензимототстранети од нишката на ДНК.

Наместо ДНК полимеразиα е прикачен на 3" крајот на прајмеротДНК полимеразаε .

6) ДНК полимеразаε (епсилон) изгледа дека продолжува да го продолжува прајмерот, но го вметнува како подлогадеоксирибонуклеотиди(во количина од 150-200 нуклеотиди). Како резултат на тоа, една нишка се формира од два дела -РНК(т.е. прајмер) и ДНК. ДНК полимераза εработи додека не наиде на претходниот прајмерфрагмент од Оказаки(синтетизиран малку порано). По ова, овој ензим се отстранува од синџирот.

7) ДНК полимераза βНаместо тоа стои (бета).ДНК полимераза ε,се движи во иста насока (5"→3") и ги отстранува прајмерните рибонуклеотиди додека истовремено ги вметнува деоксирибонуклеотидите на нивно место. Ензимот работи до целосно отстранувањепрајмер, т.е. до деоксирибонуклеотид (уште порано синтетизиранДНК полимераза ε). Ензимот не е способен да го поврзе резултатот од неговата работа со предната ДНК, па затоа излегува од ланецот.

Како резултат на тоа, фрагмент од ќерка ДНК „лежи“ на матрицата на матичната нишка. Тоа се нарекувафрагмент од Оказаки.

8) ДНК лигаза вкрстува две соседни фрагменти од Оказаки , т.е. 5" крај на синтетизираниот сегментДНК полимераза ε,и 3"-краен синџир вграденДНК полимеразаβ .

СТРУКТУРА НА РНК

Рибонуклеинска киселина(РНК) е една од трите главни макромолекули (другите две се ДНК и протеини) кои се наоѓаат во клетките на сите живи организми.

Исто како ДНК, РНК се состои од долг синџир во кој се нарекува секоја алка нуклеотид. Секој нуклеотид се состои од азотна база, рибозен шеќер и фосфатна група. Сепак, за разлика од ДНК, РНК обично има една нишка наместо две. Пентозата во РНК е рибоза, а не деоксирибоза (рибозата има дополнителна хидроксилна група на вториот атом на јаглени хидрати). Конечно, ДНК се разликува од РНК во составот на азотни бази: наместо тимин ( Т) РНК содржи урацил ( У) , кој е исто така комплементарен на аденин.

Редоследот на нуклеотиди дозволува РНК да ги кодира генетските информации. Сите клеточни организми користат РНК (мРНК) за програмирање на синтезата на протеините.

Клеточната РНК се произведува преку процес наречен транскрипција , односно синтеза на РНК на ДНК матрица, извршена од специјални ензими - РНК полимерази.

Месинџерните РНК (мРНК) потоа учествуваат во процесот наречен емитување, тие. синтеза на протеини на mRNA матрица со учество на рибозоми. Другите РНК претрпуваат хемиски модификации по транскрипцијата, а по формирањето на секундарни и терциерни структури, тие извршуваат функции во зависност од видот на РНК.

Ориз. 10. Разликата помеѓу ДНК и РНК во азотна база: наместо тимин (Т), РНК содржи урацил (U), кој исто така е комплементарен на аденин.

ТРАНСКРИПЦИЈА

Ова е процес на синтеза на РНК на шаблон на ДНК. ДНК се одмотува на едно од местата. Една од нишките содржи информации што треба да се копираат на молекула на РНК - оваа влакно се нарекува шифра за кодирање. Втората нишка на ДНК, комплементарна на кодираната, се нарекува шаблон. За време на транскрипцијата, комплементарен синџир на РНК се синтетизира на шаблонот во насока 3' - 5' (по должината на ДНК-жицата). Ова создава РНК копија од кодираната нишка.

Ориз. 11. Шематски приказ на транскрипцијата

На пример, ако ни е дадена низата на синџирот на кодирање

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

тогаш, според правилото за комплементарност, синџирот на матрицата ќе ја носи низата

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’,

а РНК синтетизирана од неа е низата

ЕМИСИЈА

Ајде да го разгледаме механизмот синтеза на протеинина матрицата на РНК, како и генетскиот код и неговите својства. Исто така, за јасност, препорачуваме да ја погледнете врската подолу кратко видеоза процесите на транскрипција и превод што се случуваат во жива клетка:

Ориз. 12. Процес на синтеза на протеини: ДНК кодови за РНК, РНК кодови за протеини

ГЕНЕТСКИ КОД

Генетски код- метод за кодирање на амино киселинската секвенца на протеини со помош на низа нуклеотиди. Секоја аминокиселина е кодирана со низа од три нуклеотиди - кодон или тројка.

Генетски код заеднички за повеќето про- и еукариоти. Табелата ги прикажува сите 64 кодони и соодветните амино киселини. Основниот ред е од 5" до 3" крајот на mRNA.

Табела 1. Стандарден генетски код

1-ви основата ција	2-та основа								3-ти основата ција
	У		В		А		Г
У	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	У Г У	(Cys/C)	У
	U U C		U C C		U A C		U G C		В
	U U A	(Леу/Л)	U C A		U A A	Стоп кодон**	У Г А	Стоп кодон**	А
	У У Г		U C G		У А Г	Стоп кодон**	У Г Г	(Trp/W)	Г
В	C U U		C C U	(Про/П)	C A U	(Неговиот/H)	C G U	(Arg/R)	У
	C U C		C C C		C A C		C G C		В
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	C GA		А
	C U G		C C G		C A G		C G G		Г
А	A U U	(Иле/јас)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	А Г У	(Ser/S)	У
	A U C		A C C		A A C		А Г Ц		В
	A U A		A C A		А А А	(Lys/K)	А Г А		А
	А У Г	(Мет/М)	А Ц Г		А А Г		А Г Г		Г
Г	Г У У	(Val/V)	G C U	(Ала/А)	G A U	(Asp/D)	Г Г У	(Gly/G)	У
	Г У Ц		G C C		G A C		G G C		В
	Г У А		G C A		Г А А	(Глу/Е)	Г Г А		А
	Г У Г		Г Ц Г		Г А Г		Г Г Г		Г

Меѓу тројките има 4 посебни секвенци кои служат како „интерпункциски знаци“:

• *Тројка АВГ, исто така, кодирање на метионин, се нарекува стартниот кодон. Синтезата на протеинската молекула започнува со овој кодон. Така, за време на синтезата на протеини, првата амино киселина во низата секогаш ќе биде метионин.

• **Тројки УАА, UAGИ У.Г.А.се нарекуваат стоп кодонии не кодираат за една аминокиселина. Во овие секвенци, синтезата на протеини запира.

Својства на генетскиот код

1. Тројно. Секоја аминокиселина е кодирана со низа од три нуклеотиди - тројка или кодон.

2. Континуитет. Нема дополнителни нуклеотиди помеѓу тројките; информациите се читаат континуирано.

3. Непреклопување. Еден нуклеотид не може да биде вклучен во две тројки истовремено.

4. Недвосмисленост. Еден кодон може да кодира само една аминокиселина.

5. Дегенерација. Една аминокиселина може да биде кодирана од неколку различни кодони.

6. Разновидност. Генетскиот код е ист за сите живи организми.

Пример. Ни е дадена низата на синџирот за кодирање:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Синџирот на матрицата ќе ја има низата:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Сега ја „синтетизираме“ информативната РНК од овој синџир:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Синтезата на протеините се одвива во насока 5' → 3', затоа, треба да ја смениме низата за да го „прочитаме“ генетскиот код:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Сега да го најдеме почетниот кодон AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Ајде да ја поделиме низата на тројки:

звучи вака: информациите се пренесуваат од ДНК на РНК (транскрипција), од РНК на протеин (превод). ДНК може да се дуплира и со репликација, а можен е и процесот на обратна транскрипција, кога ДНК се синтетизира од шаблон РНК, но овој процес е главно карактеристичен за вирусите.

Ориз. 13. Централна догма на молекуларната биологија

ГЕНОМ: ГЕНИ и ХРОМОЗОМИ

(општи концепти)

Геном - севкупност на сите гени на еден организам; неговиот комплетен хромозомски сет.

Терминот „геном“ беше предложен од Г. Винклер во 1920 година за да се опише множеството гени содржани во хаплоидниот сет на хромозоми на организмите од еден биолошки вид. Првобитното значење на овој термин укажа дека концептот на геном, за разлика од генотипот, е генетска карактеристика на видот како целина, а не на поединецот. Со развојот на молекуларната генетика, значењето на овој термин се промени. Познато е дека ДНК, која е носител на генетски информации кај повеќето организми и, според тоа, ја формира основата на геномот, вклучува не само гени во современа смисла на зборот. Поголемиот дел од ДНК на еукариотските клетки е претставена со некодирачки („излишни“) нуклеотидни секвенци кои не содржат информации за протеините и нуклеинските киселини. Така, главниот дел од геномот на кој било организам е целата ДНК на неговиот хаплоиден сет на хромозоми.

Гените се делови од молекулите на ДНК кои кодираат полипептиди и РНК молекули

Во текот на минатиот век, нашето разбирање за гените значително се промени. Претходно, геномот беше регион на хромозомот што шифрира или дефинира една карактеристика или фенотипски(видливо) својство, како што е бојата на очите.

Во 1940 година, Џорџ Бидл и Едвард Татам предложија молекуларна дефиниција на генот. Научниците обработуваа спори на габи Невроспора краса рендгенско зрачењеи други агенси кои предизвикуваат промени во секвенцата на ДНК ( мутации), и откриле мутантни соеви на габата кои изгубиле некои специфични ензими, што во некои случаи довело до нарушување на целиот метаболички пат. Бидл и Тејтем заклучија дека генот е парче генетски материјал што специфицира или шифрира за еден ензим. Вака се појави хипотезата „еден ген - еден ензим“. Овој концепт подоцна беше проширен за да се дефинира „еден ген - еден полипептид“, бидејќи многу гени кодираат протеини кои не се ензими, а полипептидот може да биде подединица на комплексен протеински комплекс.

На сл. Слика 14 покажува дијаграм за тоа како тројки нуклеотиди во ДНК одредуваат полипептид - амино киселинската секвенца на протеинот преку посредство на mRNA. Еден од синџирите на ДНК ја игра улогата на шаблон за синтеза на mRNA, чии нуклеотидни тројки (кодони) се комплементарни со тројките на ДНК. Кај некои бактерии и многу еукариоти, секвенците на кодирање се прекинати со некодирачки региони (наречени интрони).

Современо биохемиско определување на генот уште поконкретно. Гените се сите делови од ДНК кои ја кодираат примарната секвенца на крајните производи, кои вклучуваат полипептиди или РНК кои имаат структурна или каталитичка функција.

Заедно со гените, ДНК содржи и други секвенци кои вршат исклучиво регулаторна функција. Регулаторни секвенциможе да го означи почетокот или крајот на гените, да влијае на транскрипцијата или да го означи местото на започнување на репликацијата или рекомбинацијата. Некои гени може да се изразат на различни начини, при што истиот регион на ДНК служи како образец за формирање на различни производи.

Можеме грубо да пресметаме минимална големинаген, кодирање на средниот протеин. Секоја аминокиселина во полипептидниот синџир е кодирана со низа од три нуклеотиди; секвенците на овие тројки (кодони) одговараат на синџирот на амино киселини во полипептидот кој е кодиран од овој ген. Полипептиден ланец од 350 остатоци од аминокиселини (синџир средна должина) одговара на низа од 1050 bp. ( базни парови). Сепак, многу еукариотски гени и некои прокариотски гени се прекинати со ДНК сегменти кои не носат информации за протеините, и затоа излегуваат дека се многу подолги отколку што покажува едноставната пресметка.

Колку гени има на еден хромозом?

Ориз. 15. Поглед на хромозомите во прокариотските (лево) и еукариотските клетки. Хистоните се голема класа на нуклеарни протеини кои вршат две главни функции: тие учествуваат во пакувањето на нишките на ДНК во јадрото и во епигенетската регулација на нуклеарните процеси како што се транскрипција, репликација и поправка.

Како што е познато, бактериските клетки имаат хромозом во форма на ДНК влакно наредени во компактна структура - нуклеоид. Прокариотски хромозом Ешерихија коли, чиј геном е целосно дешифриран, е кружна молекула на ДНК (всушност, тоа не е совршен круг, туку јамка без почеток или крај), која се состои од 4.639.675 bp. Оваа низа содржи приближно 4.300 протеински гени и уште 157 гени за стабилни РНК молекули. ВО човечки геномприближно 3,1 милијарди базни парови што одговараат на речиси 29.000 гени лоцирани на 24 различни хромозоми.

Прокариоти (Бактерии).

Бактерија Ешерихија колиима една двоверижна кружна ДНК молекула. Се состои од 4.639.675 bp. и достигнува должина од приближно 1,7 mm, што ја надминува должината на самата ќелија Ешерихија колиприближно 850 пати. Покрај големиот кружен хромозом како дел од нуклеоидот, многу бактерии содржат една или неколку мали кружни молекули на ДНК кои слободно се наоѓаат во цитозолот. Овие екстрахромозомски елементи се нарекуваат плазмиди(сл. 16).

Повеќето плазмиди се состојат од само неколку илјади базни парови, некои содржат повеќе од 10.000 bp. Тие носат генетски информации и се реплицираат за да формираат плазмиди ќерки, кои влегуваат во ќерките клетки за време на поделбата на матичната клетка. Плазмидите се наоѓаат не само во бактерии, туку и во квасец и други габи. Во многу случаи, плазмидите не даваат никаква корист за клетките домаќини и нивната единствена цел е да се репродуцираат независно. Сепак, некои плазмиди носат гени корисни за домаќинот. На пример, гените содржани во плазмидите можат да ги направат бактериските клетки отпорни на антибактериски агенси. Плазмидите кои го носат генот β-лактамаза обезбедуваат отпорност на β-лактамски антибиотици како што се пеницилин и амоксицилин. Плазмидите можат да преминат од клетки кои се отпорни на антибиотици до други клетки од истиот или различен вид на бактерии, предизвикувајќи тие клетки исто така да станат отпорни. Интензивната употреба на антибиотици е моќен селективен фактор кој промовира ширење на плазмиди кои кодираат отпорност на антибиотици (како и транспозони кои кодираат слични гени) меѓу патогените бактерии, што доведува до појава на бактериски соеви со отпорност на повеќе антибиотици. Лекарите почнуваат да ги разбираат опасностите од широката употреба на антибиотици и ги препишуваат само во случаи итна потреба. Од слични причини, широката употреба на антибиотици за лекување на фармски животни е ограничена.

Исто така види: Равин Н.В., Шестаков С.В. Геном на прокариоти // Весник за генетика и одгледување на Вавилов, 2013. Т. 17. бр. 4/2. стр 972-984.

Еукариоти.

Табела 2. ДНК, гени и хромозоми на некои организми

	Заедничка ДНК п.н.	Број на хромозоми *	Приближен број на гени
Ешерихија коли(бактерија)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(квасец)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(нематод)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(растение)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(мува)	120 367 260		20 000
Ориза сатива(ориз)	480 000 000		57 000
Мускулус(глувче)	2 634 266 500		27 000
Хомо сапиенс(Човечки)	3 070 128 600		29 000

Забелешка.Информациите постојано се ажурираат; За повеќе ажурирани информации, погледнете на веб-локациите на поединечни проекти за геномика

* За сите еукариоти, освен квасецот, даден е диплоиден сет на хромозоми. Диплоиднакомплет хромозоми (од грчкиот diploos - двоен и eidos - вид) - двоен сет на хромозоми (2n), од кои секоја има хомологна.
**Хаплоиден сет. Видовите на диви квасци обично имаат осум (октаплоидни) или повеќе групи од овие хромозоми.
***За жени со два Х-хромозома. Мажјаците имаат Х хромозом, но немаат Y, односно само 11 хромозоми.

Квасецот, еден од најмалите еукариоти, има 2,6 пати повеќе ДНК отколку Ешерихија коли(Табела 2). Клетките на мушичките Дрософила, класичен предмет на генетско истражување, содржи 35 пати повеќе ДНК, а човечките клетки содржат приближно 700 пати повеќе ДНК од Ешерихија коли.Многу растенија и водоземци содржат уште повеќе ДНК. Генетскиот материјал на еукариотските клетки е организиран во форма на хромозоми. Диплоиден сет на хромозоми (2 n) зависи од видот на организмот (Табела 2).

На пример, човечката соматска клетка има 46 хромозоми ( оризот. 17). Секој хромозом на еукариотска клетка, како што е прикажано на сл. 17, А, содржи една многу голема двоверижна молекула на ДНК. Дваесет и четири човечки хромозоми (22 спарени хромозоми и два полови хромозоми X и Y) се разликуваат по должина за повеќе од 25 пати. Секој еукариотски хромозом содржи специфичен сет на гени.

Ориз. 17. Хромозоми на еукариоти.А- пар поврзани и кондензирани сестрински хроматиди од човечкиот хромозом. Во оваа форма, еукариотските хромозоми остануваат по репликацијата и во метафаза за време на митозата. б- комплетен сет на хромозоми од леукоцити на еден од авторите на книгата. Секоја нормална човечка соматска клетка содржи 46 хромозоми.

Ако ги поврзете молекулите на ДНК на човечкиот геном (22 хромозоми и хромозоми X и Y или X и X), ќе добиете низа долга околу еден метар. Забелешка: Кај сите цицачи и други хетерогаметични машки организми, женките имаат два Х-хромозоми (XX), а мажјаците имаат еден Х-хромозом и еден Y-хромозом (XY).

Повеќето човечки клетки, така што вкупната должина на ДНК на таквите клетки е околу 2 m. Возрасен човек има приближно 10 14 клетки, така што вкупната должина на сите молекули на ДНК е 2-10 11 km. За споредба, обемот на Земјата е 4, 10, 4 km, а растојанието од Земјата до Сонцето е 1,5, 10, 8 km. Еве како неверојатно компактна ДНК е спакувана во нашите клетки!

Во еукариотските клетки има и други органели кои содржат ДНК - митохондрии и хлоропласти. Многу хипотези се изнесени во врска со потеклото на митохондријалната и хлоропластната ДНК. Општо прифатеното гледиште денес е дека тие ги претставуваат зачетоците на хромозомите на античките бактерии, кои навлегле во цитоплазмата на клетките домаќини и станале претходници на овие органели. Митохондријалната ДНК ги кодира митохондријалните tRNA и rRNAs, како и неколку митохондријални протеини. Повеќе од 95% од митохондријалните протеини се кодирани со нуклеарна ДНК.

СТРУКТУРА НА ГЕНИТЕ

Ајде да ја разгледаме структурата на генот кај прокариотите и еукариотите, нивните сличности и разлики. И покрај фактот дека генот е дел од ДНК што кодира само еден протеин или РНК, покрај непосредниот кодиран дел, тој вклучува и регулаторни и други структурни елементи кои имаат различни структури кај прокариотите и еукариотите.

Секвенца за кодирање- главната структурна и функционална единица на генот, во неа се наоѓаат тројките нуклеотиди кои кодираатаминокиселинска секвенца. Започнува со стартен кодон и завршува со стоп-кодон.

Пред и по низата за кодирање постојат непреведени 5' и 3' секвенци. Тие вршат регулаторни и помошни функции, на пример, обезбедувајќи слетување на рибозомот на mRNA.

Непреведените и кодирани секвенци ја сочинуваат единицата за транскрипција - транскрибиран дел од ДНК, односно дел од ДНК од кој се јавува синтезата на mRNA.

Терминатор- нетранскрибиран дел од ДНК на крајот на генот каде што запира синтезата на РНК.

На почетокот на генот е регулаторен регион, кој вклучува промоторИ оператор.

Промотор- низата со која се врзува полимеразата за време на започнувањето на транскрипцијата. Оператор- ова е област за која можат да се поврзат специјални протеини - репресори, што може да ја намали активноста на синтезата на РНК од овој ген - со други зборови, да ја намали изразување.

Генска структура кај прокариотите

Генералниот план на структурата на генот кај прокариотите и еукариотите не се разликува - и двата содржат регулаторен регион со промотор и оператор, единица за транскрипција со кодирање и непреведени секвенци и терминатор. Меѓутоа, организацијата на гените кај прокариотите и еукариотите е различна.

Ориз. 18. Шема на генска структура кај прокариотите (бактерии) -сликата е зголемена

На почетокот и на крајот на оперонот постојат заеднички регулаторни региони за неколку структурни гени. Од транскрибираниот регион на оперонот се чита една мРНК молекула која содржи неколку секвенци за кодирање, од кои секоја има свој старт и стоп кодон. Од секоја од овие области сосе синтетизира еден протеин. Така, Неколку протеински молекули се синтетизираат од една mRNA молекула.

Прокариотите се карактеризираат со комбинација на неколку гени во една функционална единица - оперон. Работата на оперонот може да се регулира со други гени, кои можат да бидат значително оддалечени од самиот оперон - регулаторите. Протеинот преведен од овој ген се нарекува репресор. Се врзува за операторот на оперонот, регулирајќи ја експресијата на сите гени содржани во него одеднаш.

Прокариотите исто така се карактеризираат со феноменот Интерфејси за транскрипција-преведување.

Ориз. 19 Феноменот на спојување на транскрипција и превод кај прокариотите - сликата е зголемена

Таквото спојување не се јавува кај еукариотите поради присуството на нуклеарна обвивка што ја одделува цитоплазмата, каде што се случува транслацијата, од генетскиот материјал на кој се случува транскрипцијата. Кај прокариотите, за време на синтезата на РНК на шаблонот на ДНК, рибозомот може веднаш да се поврзе со синтетизираната молекула на РНК. Така, преводот започнува дури и пред да заврши транскрипцијата. Покрај тоа, неколку рибозоми можат истовремено да се врзат за една молекула на РНК, синтетизирајќи неколку молекули од еден протеин одеднаш.

Генска структура кај еукариотите

Гените и хромозомите на еукариотите се многу сложено организирани

Многу видови бактерии имаат само еден хромозом, а во скоро сите случаи има по една копија од секој ген на секој хромозом. Само неколку гени, како што се rRNA гените, се наоѓаат во повеќе копии. Гените и регулаторните секвенци го сочинуваат практично целиот прокариотски геном. Покрај тоа, речиси секој ген строго одговара на амино киселинската секвенца (или РНК секвенца) што ја шифрира (сл. 14).

Структурната и функционалната организација на еукариотските гени е многу посложена. Студијата на еукариотските хромозоми, а подоцна и секвенционирањето на целосните секвенци на еукариотскиот геном, донесе многу изненадувања. Многу, ако не и повеќето, еукариотски гени имаат интересна карактеристика: нивните нуклеотидни секвенци содржат една или повеќе ДНК региони кои не ја кодираат амино киселинската секвенца на полипептидниот производ. Ваквите непреведени вметнувања ја нарушуваат директната кореспонденција помеѓу нуклеотидната секвенца на генот и амино киселинската секвенца на кодираниот полипептид. Овие непреведени сегменти во гените се нарекуваат интрони, или вграден секвенци, а сегментите за кодирање се егзони. Кај прокариотите, само неколку гени содржат интрони.

Значи, кај еукариотите, комбинацијата на гени во оперони практично не се случува, а секвенцата на кодирање на еукариотскиот ген најчесто се дели на преведени региони - егзони, и непреведени делови - интрони.

Во повеќето случаи, функцијата на интроните не е воспоставена. Општо земено, само околу 1,5% од човечката ДНК е „кодирачка“, односно носи информации за протеини или РНК. Сепак, земајќи ги предвид големите интрони, излегува дека човечката ДНК е 30% гени. Бидејќи гените сочинуваат релативно мал дел од човечкиот геном, значителен дел од ДНК останува непознат.

Ориз. 16. Шема на генска структура кај еукариотите - сликата е зголемена

Од секој ген, прво се синтетизира незрела или пред-РНК, која содржи и интрони и егзони.

По ова, се одвива процесот на спојување, како резултат на што се отсечени интроничните региони и се формира зрела mRNA, од која може да се синтетизира протеин.

Ориз. 20. Алтернативен процес на спојување - сликата е зголемена

Оваа организација на гени овозможува, на пример, кога од еден ген може да се синтетизираат различни форми на протеин, поради фактот што за време на спојувањето, егзоните можат да се спојат заедно во различни секвенци.

Ориз. 21. Разлики во структурата на гените на прокариотите и еукариотите - сликата е зголемена

МУТАЦИИ И МУТАГЕНЕЗА

Мутацијасе нарекува постојана промена на генотипот, односно промена на нуклеотидната низа.

Процесот што доведува до мутации се нарекува мутагенеза, и телото Ситечии клетки ја носат истата мутација - мутант.

Теорија на мутациипрвпат беше формулиран од Хуго де Вриј во 1903 година. Неговата модерна верзија ги вклучува следните одредби:

1. Мутациите се случуваат ненадејно, спазматично.

2. Мутациите се пренесуваат од генерација на генерација.

3. Мутациите можат да бидат корисни, штетни или неутрални, доминантни или рецесивни.

4. Веројатноста за откривање на мутации зависи од бројот на испитувани индивидуи.

5. Слични мутации може да се случуваат постојано.

6. Мутациите не се насочени.

Мутациите можат да се појават под влијание на различни фактори. Постојат мутации кои се јавуваат под влијание на мутагени влијанија: физички (на пример, ултравиолетово или зрачење), хемиски (на пример, колхицин или реактивни видови кислород) и биолошки (на пример, вируси). Може да се предизвикаат и мутации грешки во репликацијата.

Во зависност од условите под кои се појавуваат мутациите, мутациите се делат на спонтан- односно мутации кои настанале во нормални услови и индуцирана- односно мутации кои настанале под посебни услови.

Мутациите може да се појават не само во нуклеарната ДНК, туку, на пример, во митохондријалната или пластидната ДНК. Според тоа, можеме да разликуваме нуклеарноИ цитоплазматскимутации.

Како резултат на мутации, често може да се појават нови алели. Ако мутантниот алел го потиснува дејството на нормалниот, мутацијата се нарекува доминантна. Ако нормален алел го потиснува мутантот, оваа мутација се нарекува рецесивен. Повеќето мутации кои водат до појава на нови алели се рецесивни.

Мутациите се разликуваат по ефект адаптивништо доведува до зголемена приспособливост на организмот кон околината, неутрален, кои не влијаат на преживувањето, штетни, намалување на приспособливоста на организмите на условите на животната средина и смртоноснадоведува до смрт на организмот раните фазиразвој.

Според последиците, мутациите водат до губење на функцијата на протеините, мутации кои водат до појавата протеинот има нова функција, како и мутации кои промена на генската доза, и, соодветно, дозата на протеин синтетизиран од него.

Мутација може да се случи во која било клетка на телото. Ако се појави мутација во герминативната клетка, таа се нарекува герминална(герминална или генеративна). Ваквите мутации не се појавуваат во организмот во кој се појавиле, туку доведуваат до појава на мутанти кај потомството и се наследни, па затоа се важни за генетиката и еволуцијата. Ако се појави мутација во која било друга клетка, таа се нарекува соматски. Таквата мутација може да се манифестира до еден или друг степен во организмот во кој настанала, на пример, да доведе до формирање на канцерогени тумори. Сепак, таквата мутација не е наследна и не влијае на потомците.

Мутациите можат да влијаат на регионите на геномот со различни големини. Истакнете генетски, хромозомскиИ геномскимутации.

Генски мутации

Мутациите кои се јавуваат на скала помала од еден ген се нарекуваат генетски, или точка (точка). Ваквите мутации доведуваат до промени во еден или неколку нуклеотиди во низата. Меѓу генските мутации имазамени, што доведува до замена на еден нуклеотид со друг,бришења, што доведува до губење на еден од нуклеотидите,вметнувања, што доведува до додавање на дополнителен нуклеотид во низата.

Ориз. 23. Генски (точкести) мутации

Според механизмот на дејство на протеинот, генските мутации се поделени на:синоним, кои (како резултат на дегенерација на генетскиот код) не доведуваат до промена во составот на аминокиселините на протеинскиот производ,погрешни мутации, кои доведуваат до замена на една аминокиселина со друга и можат да влијаат на структурата на синтетизираниот протеин, иако тие често се незначителни,глупости мутации, што доведува до замена на кодниот кодон со стоп-кодон,мутации кои водат до нарушување на спојување:

Ориз. 24. Модели на мутации

Исто така, според механизмот на дејство на протеинот, се разликуваат мутации кои водат до поместување на рамката читање, како што се вметнувања и бришења. Ваквите мутации, како и бесмислените мутации, иако се случуваат во една точка од генот, честопати влијаат на целата структура на протеинот, што може да доведе до целосна промена на неговата структура.

Ориз. 29. Хромозом пред и по дуплирање

Геномски мутации

Конечно, геномски мутациивлијае на целиот геном, односно се менува бројот на хромозоми. Постојат полиплоиди - зголемување на плоидијата на клетката и анеуплоиди, односно промена на бројот на хромозоми, на пример, трисомија (присуство на дополнителен хомолог на еден од хромозомите) и моносомија (отсуство на хомолог на хромозом).

Видео за ДНК

РЕПЛИКАЦИЈА НА ДНК, РНК кодирање, СИНТЕЗА НА ПРОТЕИНИ

Во 1869 година, швајцарскиот биохемичар Фридрих Мишер открил соединенија со кисели својства и уште поголема молекуларна тежина од протеините во јадрото на клетките. Алтман ги нарече нуклеински киселини, од латинскиот збор „јадро“ - јадро. Исто како и протеините, нуклеинските киселини се полимери. Нивните мономери се нуклеотиди, и затоа нуклеинските киселини може да се наречат и полинуклеотиди.

Нуклеинските киселини се пронајдени во клетките на сите организми, од наједноставните до највисоките. Најневеројатно е тоа хемиски состав, структурата и основните својства на овие супстанции се покажаа слични кај различни живи организми. Но, ако околу 20 видови на амино киселини учествуваат во изградбата на протеините, тогаш има само четири различни нуклеотиди кои ги сочинуваат нуклеинските киселини.

Нуклеинските киселини се поделени на два вида - деоксирибонуклеинска киселина (ДНК) и рибонуклеинска киселина (РНК). ДНК содржи азотни бази (аденин (А), гванин (G), тимин (Т), цитозин (C)), деоксирибоза C5H10O4 и остаток на фосфорна киселина. РНК содржи урацил (U) наместо тимин, и рибоза (C5H10O5) наместо деоксирибоза. Мономерите на ДНК и РНК се нуклеотиди, кои се состојат од азотни, пурински (аденин и гванин) и пиримидински (урацил, тимин и цитозин) бази, остаток на фосфорна киселина и јаглехидрати (рибоза и деоксирибоза).

Молекулите на ДНК се наоѓаат во хромозомите на клеточното јадро на живите организми, во еквивалентните структури на митохондриите, хлоропластите, во прокариотските клетки и во многу вируси. Структурата на молекулата на ДНК е слична на двојна спирала. Структурен модел на ДНК во
форма на двојна спирала првпат беше предложена во 1953 година од американскиот биохемичар Џ. Вотсон и англискиот биофизичар и генетичар Ф. Крик, кои заедно со англискиот биофизичар М. Нобеловата награда од 1962. Нуклеинските киселини се биополимери, чии макромолекули се состојат од постојано повторувачки единици - нуклеотиди. Затоа тие се нарекуваат и полинуклеотиди. Најважната карактеристика на нуклеинските киселини е нивниот нуклеотиден состав. Составот на нуклеотид - структурна единица на нуклеински киселини - вклучува три компоненти:

азотна база - пиримидин или пурин. Нуклеинските киселини содржат четири различни типови на бази: две од нив припаѓаат на класата на пурини и две на класата на пиримидини. Азотот содржан во прстените им дава на молекулите нивните основни својства.

моносахарид - рибоза или 2-деоксирибоза. Шеќерот кој е дел од нуклеотидот содржи пет јаглеродни атоми, т.е. е пентоза. Во зависност од видот на пентозата присутна во нуклеотидот, се разликуваат два вида нуклеински киселини - рибонуклеински киселини (РНК), кои содржат рибоза и деоксирибонуклеински киселини (ДНК), кои содржат деоксирибоза.

остаток на фосфорна киселина. Нуклеинските киселини се киселини бидејќи нивните молекули содржат фосфорна киселина.

Методот за одредување на составот на ПК се заснова на анализа на хидролизати формирани при нивното ензимско или хемиско распаѓање. Најчесто се користат три методи на хемиско расцепување на NC. Киселинската хидролиза под тешки услови (70% перхлорна киселина, 100°C, 1h или 100% мравја киселина, 175°C, 2h), што се користи за анализа и на ДНК и на РНК, доведува до расцепување на сите N-гликозидни врски и формирање на мешавина од пурински и пиримидински бази.

Нуклеотидите се поврзани во синџир преку ковалентни врски. Нуклеотидните синџири формирани на овој начин се комбинираат во една молекула на ДНК по целата должина со водородни врски: аденин нуклеотидот од едниот синџир е поврзан со тимин нуклеотидот на другиот синџир, а нуклеотидот на гванин со цитозин. Во овој случај, аденинот секогаш препознава само тимин и се врзува за него и обратно. Сличен пар е формиран од гванин и цитозин. Таквите базни парови, како нуклеотидите, се нарекуваат комплементарни, а принципот на формирање на двоверижна молекула на ДНК се нарекува принцип на комплементарност. Бројот на нуклеотидни парови, на пример, во човечкото тело е 3 - 3,5 милијарди.

ДНК е материјален носител на наследни информации, кои се кодирани со низа нуклеотиди. Локацијата на четирите типа нуклеотиди во синџирите на ДНК ја одредува низата на амино киселините во протеинските молекули, т.е. нивната примарна структура. Својствата на клетките и индивидуалните карактеристики на организмите зависат од збирот на протеини. Одредена комбинација на нуклеотиди кои носат информации за структурата на протеинот и секвенцата на нивната локација во молекулата на ДНК го формираат генетскиот код. Генот (од грчкиот genos - род, потекло) е единица на наследен материјал одговорен за формирање на која било особина. Зафаќа дел од молекулата на ДНК што ја одредува структурата на една протеинска молекула. Збир на гени содржани во еден сет на хромозоми на даден организам, се нарекува геном, а генетската конституција на организмот (севкупноста на сите негови гени) се нарекува генотип. Повреда на нуклеотидната низа во синџирот на ДНК, а со тоа и во генотипот, доведува до наследни промени во телото - мутации.

Молекулите на ДНК се карактеризираат со важното својство на удвојување - формирање на два идентични двојни спирали, од кои секоја е идентична со оригиналната молекула. Овој процес на удвојување на молекулата на ДНК се нарекува репликација. Репликацијата вклучува кршење на старите и формирање на нови водородни врски кои ги обединуваат нуклеотидните синџири. На почетокот на репликацијата, двете стари прамени почнуваат да се одмотуваат и се одвојуваат една од друга. Потоа, според принципот на комплементарност, на двата стари синџири се закачуваат нови синџири. Ова создава два идентични двојни спирали. Репликацијата обезбедува точно копирање на генетските информации содржани во молекулите на ДНК и ги пренесува од генерација на генерација.

1. Состав на ДНК

ДНК (деоксирибонуклеинска киселина)- биолошки полимер кој се состои од два полинуклеотидни синџири поврзани едни со други. Мономерите што ја сочинуваат секоја нишка на ДНК се сложени органски соединенија, вклучувајќи една од четирите азотни бази: аденин (А) или тимин (Т), цитозин (C) или гванин (G); пентаатомски шеќер пентоза - деоксирибоза, од која е именувана самата ДНК, како и остаток од фосфорна киселина. Овие соединенија се нарекуваат нуклеотиди. Во секој синџир, нуклеотидите се спојуваат со формирање на ковалентни врски помеѓу деоксирибозата на еден нуклеотид и остатоците од фосфорна киселина од следниот нуклеотид. Два синџири се комбинираат во една молекула користејќи водородни врски кои се појавуваат помеѓу азотни бази кои се дел од нуклеотидите кои формираат различни синџири.

Со испитување на нуклеотидниот состав на ДНК од различно потекло, Чаргаф ги открил следните обрасци.

1. Целата ДНК, без разлика на нивното потекло, содржи ист број пурински и пиримидински бази. Следствено, во која било ДНК има еден пиримидински нуклеотид за секој пурински нуклеотид.

2. Секоја ДНК секогаш содржи еднакви количини во парови на аденин и тимин, гванин и цитозин, кои обично се означени како A=T и G=C. Третото произлегува од овие законитости.

3. Бројот на бази кои содржат амино групи во позиција 4 од јадрото на пиримидин и 6 од пуринското јадро (цитозин и аденин) е еднаков на бројот на бази кои содржат оксо група во истите позиции (гванин и тимин), т.е. +C=G+T. Овие обрасци се нарекуваат правила на Чаргаф. Заедно со ова, беше откриено дека за секој тип на ДНК вкупната содржина на гванин и цитозин не е еднаква на вкупната содржина на аденин и тимин, односно дека (G+C)/(A+T), по правило, се разликува од единството (можеби и повеќе и помалку од него). Врз основа на оваа карактеристика, се разликуваат два главни типа на ДНК: Т-тип со доминантна содржина на аденин и тимин и G C-тип со доминантна содржина на гванин и цитозин.

Односот на содржината на збирот на гванин и цитозин до збирот на содржината на аденин и тимин, кој го карактеризира нуклеотидниот состав на даден тип на ДНК, обично се нарекува коефициент на специфичност. Секоја ДНК има карактеристичен коефициент на специфичност, кој може да варира од 0,3 до 2,8. При пресметувањето на коефициентот на специфичност се зема предвид содржината на минорните бази, како и замената на главните бази со нивните деривати. На пример, при пресметување на коефициентот на специфичност за пченични никулци EDNA, кој содржи 6% 5-метилцитозин, вториот е вклучен во збирот на содржината на гванин (22,7%) и цитозин (16,8%). Значењето на правилата на Чаргаф за ДНК стана јасно откако беше воспоставена нејзината просторна структура.

1. Макромолекуларна структура на ДНК

Во 1953 година, Вотсон и Крик, потпирајќи се на познати податоци за конформацијата на нуклеозидните остатоци, природата на интернуклеотидните врски во ДНК и законитостите на нуклеотидниот состав на ДНК (правилата на Чаргаф), дешифрираа шеми на дифракција на рентген на паракристалната форма на ДНК [т.н. Б-форма, формирана на влажност над 80 % и при висока концентрација на контрајони (Li+) во примерокот]. Според нивниот модел, молекулата на ДНК е правилна спирала формирана од два полидеоксирибонуклеотидни синџири извиткани еден во однос на друг и околу заедничка оска. Дијаметарот на спиралата е речиси константен по целата должина и е еднаков на 1,8 nm (18 А).

Макромолекуларна структура на ДНК.

(а)-Вотсон-Крик модел;

(6) параметри на спиралите на ДНК од Б-, С- и Т-форма (проекции нормални на оската на спиралата);

(в) - пресек на спирала на ДНК во Б-форма (засенчените правоаголници претставуваат парови на бази);

(Г)-параметри на спиралата на ДНК во А-форма;

(д)- пресек на ДНК спирала во А-облик.
Должината на вртењето на спиралата, што одговара на неговиот идентитетски период, е 3,37 nm (33,7 А). За едно вртење на спиралата има 10 базни остатоци во еден синџир. Така, растојанието помеѓу основните рамнини е приближно 0,34 nm (3,4 А). Рамнините на базните остатоци се нормални на долгата оска на спиралата. Рамнините на остатоците од јаглени хидрати малку отстапуваат од оваа оска (првично Вотсон и Крик сугерираа дека тие се паралелни со неа).

Сликата покажува дека јаглехидратно-фосфатниот столб на молекулата е свртен нанадвор. Спиралата е извртена на таков начин што на нејзината површина може да се разликуваат два жлебови со различни големини (тие често се нарекуваат и жлебови) - голем, широк околу 2,2 nm (22 А) и мал, околу 1,2 nm широк (12 А). Спиралата е декстророторна. Полидеоксирибонуклеотидните синџири во него се антипаралелни: тоа значи дека ако се движиме по долгата оска на спиралата од едниот до другиот крај, тогаш во едниот синџир ќе поминеме фосфодиестерски врски во насока 3"à5", а во другиот - во насока 5"à3". Со други зборови, на секој крај на линеарна молекула на ДНК има 5" крај на една влакно и 3" крај на друга влакно.

Регуларноста на спиралата бара остаток од пуринска база на едниот синџир да биде спротивен на остатокот од пиримидинската база на другиот синџир. Како што веќе беше нагласено, ова барање се спроведува во форма на принципот на формирање на комплементарни базни парови, т.е., остатоците од аденин и гванин во еден синџир одговараат на остатоците од тимин и цитозин во другиот синџир (и обратно).

Така, низата на нуклеотиди во еден синџир на молекулата на ДНК ја одредува нуклеотидната низа на другиот синџир.

Овој принцип е главната последица на моделот Вотсон и Крик, бидејќи со изненадувачки едноставни хемиски термини ја објаснува главната функционална цел на ДНК - да биде складиште на генетски информации.

Завршувајќи го разгледувањето на моделот Вотсон и Крик, останува да се додаде дека соседните парови на базни остатоци во ДНК, која е во Б-форма, се ротираат еден во однос на друг за 36° (аголот помеѓу правите линии што ги поврзуваат C 1 атом во соседни комплементарни парови).
4.1 Изолација на деоксирибонуклеински киселини
Живите клетки, со исклучок на сперматозоидите, вообичаено содржат значително повеќе рибонуклеинска киселина отколку деоксирибонуклеинска киселина. Методите за изолирање на деоксирибонуклеинските киселини биле под големо влијание на фактот дека, додека рибонуклеопротеините и рибонуклеинските киселини се растворливи во разреден (0,15 М) раствор на натриум хлорид, комплексите на деоксирибонуклеопротеините се всушност нерастворливи во него. Затоа, хомогенизираниот орган или организам темелно се мијат со разреден солен раствор, а од остатоците се екстрахира деоксирибонуклеинска киселина користејќи силен солен раствор, кој потоа се таложи со додавање етанол. Од друга страна, елуирањето на истиот остаток со вода дава раствор од кој деоксирибонуклеопротеинот таложи кога се додава сол. Расцепувањето на нуклеопротеинот, кој во основа е комплекс налик на сол помеѓу полибазичните и полиацидните електролити, лесно се постигнува со растворање во силен солен раствор или третман со калиум тиоцијанат. Повеќето протеини може да се отстранат или со додавање етанол или со емулгирање со хлороформ и амил алкохол (протеинот формира гел со хлороформ). Широко се користеа и третмани со детергенти. Подоцна, деоксирибонуклеинските киселини беа изолирани со екстракција со водени n-аминосалицилат-фенолни раствори. Користејќи го овој метод, беа добиени препарати на деоксирибонуклеинска киселина, од кои некои содржеа резидуален протеин, додека други беа практично без протеини, што покажува дека природата на асоцијацијата протеин-нуклеинска киселина се разликува во различни ткива. Погодна модификација е да се хомогенизира животинското ткиво во 0,15 М раствор на фенолфталеин дифосфат, проследено со додавање на фенол за да се таложи ДНК (без РНК) со добар принос.

Деоксирибонуклеинските киселини, без разлика како се изолирани, се мешавини на полимери со различна молекуларна тежина, со исклучок на примероци добиени од одредени видови бактериофаги.
4.2 Фракционирање
Ран методраздвојувањето вклучува фракционо дисоцијација на деоксирибонуклеопротеинските гелови (на пример, нуклеохистон) преку екстракција водени растворинатриум хлорид со зголемен моларност. На овој начин, препаратите на деоксирибонуклеинска киселина беа поделени на голем број фракции кои се карактеризираат со различни соодноси на аденин и тимин кон збирот на гванин и цитозин, при што фракциите збогатени со гванин и цитозин полесно се изолираат. Слични резултати беа добиени со хроматографско раздвојување на деоксирибонуклеинската киселина од хистон адсорбиран на киселгур со користење на градиентно елуирање со раствори на натриум хлорид. Во подобрената верзија на овој метод, прочистените хистонски фракции беа комбинирани со n-аминобензилцелулоза за да формираат диазо мостови од тирозин и хистидинските групи на протеинот. Опишана е и фракционирање на нуклеинските киселини на метилираниот серумски албумин (со дијатомејска земја како носител). Стапка на елуција на колона солени растворизголемувањето на концентрацијата зависи од молекуларната тежина, составот (нуклеинските киселини со висока содржина на гванин со цитозин полесно се елуираат) и секундарната структура (денатурираната ДНК е поцврсто задржана од колоната отколку домашната ДНК). На овој начин, од ДНК на морскиот рак Cancer borealis е изолирана природна компонента, полидеоксиаденил-тимидилна киселина. Фракционирањето на деоксирибонуклеинските киселини исто така беше извршено со градиентно елуирање од колона исполнета со калциум фосфат.

1. Функции на ДНК

Во молекулата на ДНК, секвенцата на амино киселини во пептидите е шифрирана со помош на биолошки код. Секоја аминокиселина е кодирана со комбинација од три нуклеотиди, во овој случај се формираат 64 тројки, од кои 61 кодираат амино киселини, а 3 се бесмислени и служат како интерпункциски знаци (ATT, ACT, ATC). Енкрипцијата на една аминокиселина со неколку тројки се нарекува тројна дегенерација на кодот. Важни својстваГенетскиот код е неговата специфичност (секоја тројка е способна да шифрира само една аминокиселина), универзалност (што укажува на единството на потеклото на целиот живот на Земјата) и непреклопувачки кодони при читање.

ДНК ги извршува следниве функции:

складирањето на наследни информации се случува со помош на хистони. Молекулата на ДНК се превиткува, прво формирајќи нуклеозом, а потоа хетерохроматин, кој ги сочинува хромозомите;

преносот на наследниот материјал се јавува преку репликација на ДНК;

имплементација на наследни информации во процесот на синтеза на протеини.

Кое од горенаведените структурни и функционални карактеристики на молекулата на ДНКдозволи да складира и пренесува наследни информации од клетка до клетка, од генерација на генерација, за да обезбеди нови комбинации на карактеристики кај потомството?

1. Стабилност. Се обезбедува со водородни, гликозидни и фосфодиестерски врски, како и со механизмот на поправка на спонтано и предизвикано оштетување;

2. Способност за репликација. Благодарение на овој механизам, диплоидниот број на хромозоми се одржува во соматските клетки. Сите наведени карактеристики на ДНК како генетска молекула се прикажани шематски на сликата.

3. Присуство на генетски код. Низата бази во ДНК се претвора преку процесите на транскрипција и транслација во низата на амино киселини во полипептиден синџир;
4. Капацитет за генетска рекомбинација. Благодарение на овој механизам, се формираат нови комбинации на поврзани гени.

Исто така во породилиштеОткако го видела своето бебе, секоја мајка се грижи: дали е сè нормално со него, дали неговите прсти и прсти се непроменети, дали има некои други сериозни абнормалности. И ќе бидете ужасно загрижени и загрижени ако видите барем некоја неразбирлива точка на телото на вашето дете.

Често, внимателните мајки откриваат дека се појавиле бели дамки на непцата на бебето, наслагите и некои други сомнителни израстоци. И тогаш почнуваат да поставуваат прашања: што е ова? Од каде дојдоа? Што да се прави?

Отекување на непцата, бела плоча - мајката треба да биде предупредена

Нормалните здрави непца кај доенчето имаат розева нијанса, без абразии, испакнатини или испакнатини. Но, често тие добиваат белузлава боја во форма на плакета, што не може да не предизвика загриженост кај родителот.

Што може да предизвика абнормалности во состојбата на непцата на бебето? Да дадеме неколку примери.

1. Непочитување на хигиенските стандарди и правила. По секое хранење, мајката треба внимателно да се грижи за устата на бебето. Спроведете дневни процедури за чистење за да ги отстраните остатоците од млеко. Недостатоците на забите кај детето сè уште оставаат наслаги на непцата по пиењето млеко.
2. Недостаток на витамини во телото. Идеално, мајчиното млеко треба да содржи цела низа витамини неопходни за доенчето. Меѓутоа, во животот тоа не е секогаш случај. Млеко од мајки кои се уште се многу мали, и од оние кои не се многу добро воспитани здрава сликаживот, пушат или злоупотребуваат алкохол и често немаат калциум и витамини. Затоа, бебето не прима доволно млеко неопходни за телотовитамини и елементи.
3. Стоматитис. За одредени нарушувања во телото, кои можат да бидат предизвикани од специфични причини, а понекогаш и без видливи причини, детето развива болест на оралната мукоза. Ова често е предизвикано од недостаток на железо и витамини. Но, тоа може да придонесе за болеста вирусна инфекција. Ниска стапка Фолна киселина, труењето, па дури и емоционалниот стрес, сите играат улога. Болестите на оралната мукоза мора да се сфатат сериозно и во никој случај не треба да се занемаруваат.

Не треба да се прави само-лекување. Неопходно е да се консултирате со педијатар кој ќе утврди што ја предизвикало болеста. И, врз основа на ова, тој ќе даде препораки и ќе го пропише потребниот третман.

• ако белата обвивка е предизвикана од непочитување на одредени хигиенски правила, тие треба да се отстранат. Неопходно е да се отстрани плаката од непцата на доенчето со специјална четка. И изведувајте ја оваа постапка редовно по хранењето;
• маана потребни елементи, витамините во организмот треба да се надополнуваат во консултација со педијатарот. Тој ќе советува која овој моментна детето му требаат нутриционистички формули, витамини и ќе му напише рецепт;
• кога причината бела плакетае болест на оралната слузница, треба веднаш да се започне со третман. Како по правило, се спроведува медицински и во зависност од сложеноста на болеста.

Најмногу најдобри лековине секогаш се способни да ја надминат болеста. Затоа, мора да се обидеме да сториме сè за да се осигураме дека детето ќе порасне здраво. Како што знаете, болеста е секогаш многу полесно и поевтино да се спречи отколку да се лекува.

Затоа, одлична превенција на плаки за вашето дете ќе биде едноставни процедури, кои не бараат дополнителна работна сила или трошоци. За првата постапка ви треба само зовриена вода. Откако ќе го нахраните вашето бебе со млеко, дајте му една кафена лажичка од оваа вода.

Следната постапка е исто така едноставна. Овде ќе ви треба, покрај вода, и 1 кафена лажичка сода бикарбона. Растворете го во чаша вода и потопете го прстот со завој завиткан околу него. Не заборавајте да ги миете рацете пред постапката! И внимателно отстранете ја плаката од бебето.

Причини за бели дамки или точки

Покрај белата плоча, кај децата често се појавуваат и бели дамки на непцата. Што е тоа, и кои причини придонесуваат за неговото појавување?

• Може да има многу причини за ова. Малите цисти се доста чести кај децата. Тоа се формации од резидуално ткиво на плунковните жлезди. Тие се многу слични на вродените заби и често се збунети поради тоа. Тие наликуваат на обликот на монистра, може да има од еден до неколку, во заеднички идиом тие се нарекуваат бисерни остриги. Поточно име е јазлите на Бон. Тие не предизвикуваат загриженост кај детето. По некое време тие исчезнуваат без трага.
• Има уште еден „бисер“ кој исто така може да се најде доста често кај доенчиња - бисерите на Епштајн. Тие се наоѓаат на непцето на бебето. Тие, исто така, не претставуваат опасност и се раствораат без трага со текот на времето.
• Друга причина што предизвикува бела дамка или дамка се вродените заби. Во овој случај, дефинитивно треба да се консултирате со лекар и да подлежите на преглед. Таков заб можеби ќе треба да се извади ако лекарот утврди дека е вишок за да се остави простор за нормален развој на млечните заби. Ова се случува доста често. И треба да ја следите усната шуплина на бебето.

Горенаведените причини поради кои се појави бела точка на непцата на бебето, во повеќето случаи не претставуваат закана за животот на детето, но има и други, посериозни причини. Еве некои од нив.

1. Стоматитис. Оваа болест се јавува не само кај децата, туку и возрасните страдаат од неа. Мора да се запомни дека стоматитисот е полесно да се бори пред да се формираат чирови и брзо да се ослободите од болеста. Ако болеста станала напредна, тогаш ќе треба да вложите многу напор за да се опоравите од неа. Како по правило, стоматитисот е придружен со вознемирено однесување кај детето, кое може да биде предизвикано од болка; симптомите се изразуваат со треска, губење на апетит. Во повеќето случаи, болеста напредува.
2. Циста. Препознајте го опасна болестможно користење рендгенски преглед. Таа е апсцес големи димензии. Постојат многу причини за ова, но во повеќето случаи тоа е предизвикано од акутна респираторна болестили инфекција во забните ткива. Само-лекувањето веројатно нема да донесе резултати, само лекарите можат да ја победат болеста.
3. Дрозд. Габична болест, што ја уништува оралната слузница. Треба да внимавате на детето да не му недостасува вода, обидете се да му давате почесто да пие. Контролирајте ја влажноста на воздухот во просторијата каде што е бебето. Сето тоа ќе придонесе за добро лачење на плунка, која има одлични антисептички својства. Во сува просторија и недостаток на влага во телото, мукозните мембрани на бебето ќе се исушат, производството на плунка ќе почне да слабее, што ќе придонесе за развој на дрозд.
4. Пародонтопатија. Белите точки се обликувани како меурчиња. Тие не можат да се уништат, инаку инфекцијата може да најде дупка и да го зарази телото. Ако се појават овие симптоми, не треба да ја одложувате посетата на стоматолог.
5. Се случува на гума за џвакање на бебето да се појави бела точка во форма на топка. Можеби тоа е вен. И покрај фактот дека самата неоплазма не претставува голема закана за животот на детето и не предизвикува непријатности, не треба да се занемари. Со стабилно зголемување на големината на вен, најверојатно ќе се појави прашањето за негово отстранување. Слични формации се јавуваат и кај мали деца и кај возрасни.
6. Рак. Белите непца треба да ги предупредат родителите. Ваквите симптоми може да укажуваат на можен предвесник канцероген тумор. Ако забележите и најмало сомневање, веднаш треба да побарате лекарска помош. Ќе се земе парче ткиво од заболеното место и ќе се испрати на биопсија. Резултатите од студијата ќе покажат присуство или отсуство на болеста.

Како што може да се види од горенаведените примери, појавата на разни плаки, топки и чиреви може да биде предизвикана од неколку различни причини. Само лекар може да ја утврди природата на туморот.

Полесно е да се предупреди

Секоја болест е полесно да се спречи, па затоа треба да се посвети најголемо внимание на превенцијата.

Што треба да направите за да избегнете разни бели дамки, плаки и други работи кај доенчињата:

• Неопходно е да му се обезбеди на детето соодветна исхрана. Потоа усната празнина, непцата нема да бидат подложни на разни болести;
• Важно е да ја одржувате устата на бебето чиста. Затоа, не треба да се заборави на основите на хигиената, внимавајте детето да не става валкани прсти или остри предмети во устата;
• обидете се да не му купувате играчки кои можат да предизвикаат повреда на усната шуплина. Често, од контакт со такви играчки, детето развива не само бели дамки, туку и модринки;
• На лице со нездрави заби не треба да му се дозволи да дојде во близок контакт со детето. Ова не смее да се заборави - телото на детето е многу подложно на различни заразни болести. Здравјето на бебето секогаш треба да биде на прво место;
• Приборот за јадење и пиење на бебето мора секогаш да биде чист и никој друг не смее да го користи освен него. Истото важи и за хигиенските средства. Тогаш шансите на детето да биде здраво и силно значително ќе се зголемат.

Резимирајте

Како што можеме да видиме, многу различни причинипредизвикуваат појава на бела плоча, точки, чиреви и испакнатини. Можеби не се опасни или опасни. Но, во секој случај, сите имаат едно заедничко - недоволна грижа за детето, недостаток на соодветна исхрана и, како резултат на тоа, недостаток на исхрана во телото на бебето. важни елементии витамини.

Здраво бебе е радост и среќа. Грижете се за него и тој ќе порасне силен и здрав!

Повеќе