આનુવંશિક પરિવર્તનની રજૂઆત. વિષય પર પ્રસ્તુતિ: "પરિવર્તનનાં કારણો. સોમેટિક અને જનરેટિવ મ્યુટેશન. મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટીના ઉદાહરણો

"આનુવંશિક રોગો" - એમ્નિઓસેન્ટેસિસ માટે સંકેતો. જનીન રોગોનું વર્ગીકરણ. વારસાગત રોગો. વંશાવળી પદ્ધતિ. જનીન પરિવર્તન. X-લિંક્ડ રિસેસિવ પ્રકારનો વારસો. ઓટોસોમલ રિસેસિવ પ્રકારનો વારસો. માર્ફાન સિન્ડ્રોમ. ક્ષતિગ્રસ્ત હિમોગ્લોબિન સંશ્લેષણ. વારસાગત રોગોનું વર્ગીકરણ. ગેલેક્ટોસેમિયા.

"વારસાગત આનુવંશિક રોગો" - "બિલાડીનું રુદન" સિન્ડ્રોમ. પોલીપ્લોઇડી. શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓ. ડાઉન સિન્ડ્રોમ. ડેનલોસ સિન્ડ્રોમ. માર્ફાન સિન્ડ્રોમ. વારસાગત રોગો. ન્યુરોફિબ્રોમેટોસિસ. એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ. રંગસૂત્રીય રોગો. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ. જનીન રોગો. મૌરિસ સિન્ડ્રોમ. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. એક નાજુક સમસ્યા. પ્રજનન સ્વાસ્થ્ય સુરક્ષા.

"મેડિકલ જીનેટિક્સ અને માનવ જીનોમ" - કોર. રિસેસિવ વારસો. માનવ જીનોમની લાક્ષણિકતાઓ. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ. મોનોજેનિક વારસાગત રોગો. એપી આનુવંશિક રોગો. સામાન્ય વર્ગીકરણજનીનો જનીન રોગોનું નિદાન. આનુવંશિક માહિતીના અમલીકરણના તબક્કા. પરિવર્તન શોધવાની પદ્ધતિઓ. જીનોમ સંશોધન. વારસાગત રોગો.

"પરિવર્તન અને વારસાગત રોગો" - પરિવર્તન. ડાઉન રોગ. આંકડા. માર્ફાન સિન્ડ્રોમ. ટર્નર સિન્ડ્રોમ. વારસાગત માનવ રોગો. ફાટેલા હોઠ અને તાળવું. પ્રાયોગિક આનુવંશિકતા. પ્રોજેરિયા. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ. ફેનીલકેટોન્યુરિયા. વાર્તા. વ્યક્તિ માટે અર્થ. હિમોફિલિયા. આલ્બિનિઝમ. પરિવર્તનના પ્રકારો વિશે જ્ઞાન. પરિવર્તનના પ્રકાર.

"માનવ રંગસૂત્રોના રોગોના ઉદાહરણો" - ક્રાય કેટ રોગના લક્ષણો. વ્યાખ્યા આપો. રંગસૂત્ર રચના. Y રંગસૂત્ર પર પોલિસોમીનું સિન્ડ્રોમ. વ્યુત્ક્રમ અને રિંગ રંગસૂત્ર. ટ્રિપ્લો સિન્ડ્રોમ. ક્રાય કેટ સિન્ડ્રોમ. સેક્સ રંગસૂત્ર પોલિસોમી સિન્ડ્રોમ. ડાઉન સિન્ડ્રોમ માટે કેરીયોટાઇપ. માનવ રંગસૂત્રોના રોગો. ક્લાઈનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ. રોગના લક્ષણો.

"અલ્ઝાઇમર રોગ" - નિદાન. નૂટ્રોપિક્સ. પેથોજેનેસિસ. જોખમ પરિબળો. સુસંગતતા. ICD-10 વર્ગીકરણ. ન્યુરોફિઝીયોલોજીકલ સંશોધન. ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ. ન્યુરોસાયકોલોજિકલ સંશોધન. ઇન્ટ્રાવિટલ ઇમેજિંગ મગજની રચનાઓ. બાયોકેમિકલ સંશોધન. રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી. વ્યાપ. ઈટીઓલોજી.

કુલ 30 પ્રસ્તુતિઓ છે

અકીમઝાન સુમ્બત બીટી 15-21

સ્લાઇડ 2

સ્લાઇડ 3: વ્યાખ્યાઓ:

મ્યુટેશન મ્યુટાજેન્સ મ્યુટેશન (લેટિન મ્યુટેશિયોમાંથી - ફેરફાર, ફેરફાર) એ ડીએનએ ક્રમમાં કોઈપણ ફેરફાર છે. મ્યુટેશન એ સજીવોના ડીએનએમાં ગુણાત્મક અને જથ્થાત્મક ફેરફાર છે, જે જીનોટાઇપમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે. આ શબ્દ 1901 માં હ્યુગો ડી વરીઝ દ્વારા રજૂ કરવામાં આવ્યો હતો. તેમના સંશોધનના આધારે તેમણે મ્યુટેશન થિયરી બનાવી. મ્યુટાજેન્સ પર્યાવરણીય પરિબળો છે, દેખાવનું કારણ બને છેસજીવોમાં પરિવર્તન

સ્લાઇડ 4: પરિવર્તન (જીનોટાઇપમાં ફેરફારની ડિગ્રી અનુસાર)

જનીન (બિંદુ) રંગસૂત્ર જીનોમિક

સ્લાઇડ 5: જનીન પરિવર્તન:

જનીનમાં એક અથવા વધુ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સમાં ફેરફાર.

સ્લાઇડ 6: સિકલ સેલ એનિમિયા -

વારસાગત રોગહિમોગ્લોબિન પ્રોટીનની રચનામાં ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલ. માઈક્રોસ્કોપ હેઠળ લાલ રક્ત કોશિકાઓ લાક્ષણિક અર્ધચંદ્રાકાર આકાર (સિકલ આકાર) ધરાવે છે સિકલ સેલ એનિમિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં મેલેરિયા ચેપ સામે જન્મજાત પ્રતિકાર (જોકે સંપૂર્ણ નથી) વધે છે.

સ્લાઇડ 7: જનીન પરિવર્તનના ઉદાહરણો

હિમોફિલિયા - (રક્તની અસંગતતા) સૌથી ગંભીર છે આનુવંશિક રોગોરક્તમાં કોગ્યુલેશન પરિબળોના જન્મજાત અભાવને કારણે. રાણી વિક્ટોરિયાને પૂર્વજ માનવામાં આવે છે.

સ્લાઇડ 8: આલ્બિનિઝમ - રંગદ્રવ્યનો અભાવ

depigmentation કારણ સંપૂર્ણ છે અથવા આંશિક નાકાબંધીટાયરોસિનેઝ એ મેલાનિનના સંશ્લેષણ માટે જરૂરી એન્ઝાઇમ છે, એક પદાર્થ કે જેના પર પેશીઓનો રંગ આધાર રાખે છે.

સ્લાઇડ 9: રંગસૂત્ર પરિવર્તન

રંગસૂત્રોના આકાર અને કદમાં ફેરફાર.

10

સ્લાઇડ 10: રંગસૂત્ર પરિવર્તન

11

સ્લાઇડ 11

12

સ્લાઇડ 12: જીનોમિક મ્યુટેશન -

રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર

13

સ્લાઇડ 13: જીનોમિક મ્યુટેશન -

જોડી 21 માં "વધારાના" રંગસૂત્ર ડાઉન સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે (કેરીયોટાઇપ -47 રંગસૂત્રો દ્વારા રજૂ થાય છે)

14

સ્લાઇડ 14: પોલીપ્લોઇડી

હેક્સોપ્લોઇડ પ્લાન્ટ (6n) ડિપ્લોઇડ પ્લાન્ટ (2n)

15

સ્લાઇડ 15: પોલીપ્લોઇડ્સનો માનવ ઉપયોગ

16

સ્લાઇડ 16: પરિવર્તનોને અલગ પાડવામાં આવે છે:

દૃશ્યમાન (મોર્ફોલોજિકલ) - પ્રાણીઓમાં ટૂંકા પગ અને વાળ વિનાનું, કદાવરવાદ, વામનવાદ અને મનુષ્યો અને પ્રાણીઓમાં આલ્બિનિઝમ. બાયોકેમિકલ - પરિવર્તનો જે ચયાપચયને વિક્ષેપિત કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક પ્રકારના ઉન્માદ ટાયરોસીનના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

17

સ્લાઇડ 17

18

સ્લાઇડ 18: પરિવર્તનના ઘણા વર્ગીકરણ છે

પરિવર્તનો ઘટના સ્થળ અનુસાર અલગ પડે છે: જનરેટિવ - જર્મ કોશિકાઓમાં બનતું. તેઓ આગામી પેઢીમાં દેખાય છે. સોમેટિક - સોમેટિક કોષો (શરીરના કોષો) માં થાય છે અને વારસાગત નથી.

19

સ્લાઇડ 19: અનુકૂલનશીલ મૂલ્ય દ્વારા પરિવર્તન:

ઉપયોગી - વ્યક્તિઓની જોમ વધારવી. હાનિકારક - વ્યક્તિઓની સદ્ધરતા ઘટાડે છે. તટસ્થ - વ્યક્તિઓની સધ્ધરતાને અસર કરતું નથી. ઘાતક - ગર્ભના તબક્કે અથવા તેના જન્મ પછી વ્યક્તિના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે

20

સ્લાઇડ 20

21

સ્લાઇડ 21: પરિવર્તનોને અલગ પાડવામાં આવે છે:

છુપાયેલ (અપ્રત્યાવર્તી) - પરિવર્તન કે જે હેટરોઝાયગસ જીનોટાઇપ (Aa) ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં ફેનોટાઇપમાં દેખાતું નથી. સ્વયંસ્ફુરિત - સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન પ્રકૃતિમાં ખૂબ જ દુર્લભ છે. પ્રેરિત - પરિવર્તન કે જે સંખ્યાબંધ કારણોસર થાય છે.

22

સ્લાઇડ 22: મ્યુટેજેનિક પરિબળો:

ભૌતિક પરિબળો રાસાયણિક પરિબળો જૈવિક પરિબળો

23

સ્લાઇડ 23: મ્યુટેજેનિક પરિબળો:

ભૌતિક મ્યુટાજેન્સ આયનાઇઝિંગ રેડિયેશન અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ- અતિશય ઉચ્ચ અથવા નીચું તાપમાન. જૈવિક મ્યુટાજેન્સ કેટલાક વાયરસ (ઓરી, રુબેલા, ઈન્ફલ્યુએન્ઝા વાયરસ) - મેટાબોલિક ઉત્પાદનો (લિપિડ ઓક્સિડેશન ઉત્પાદનો);

24

સ્લાઇડ 24: ભૌતિક મ્યુટાજેન્સ

ચેર્નોબિલમાં વિસ્ફોટને કારણે પરિવર્તન વૈજ્ઞાનિકોએ શોધી કાઢ્યું છે કે ચેર્નોબિલ દુર્ઘટના પછીના 25 વર્ષોમાં, આનુવંશિક પરિવર્તનની સંખ્યા બમણી થઈ ગઈ છે. જન્મજાત વિસંગતતાઓરેડિયેશનથી પ્રભાવિત વિસ્તારોમાં રહેતા લોકોના વંશજોમાં

25

સ્લાઇડ 25: કેમિકલ મ્યુટાજેન્સ:

નાઈટ્રેટ્સ, નાઈટ્રાઈટ્સ, જંતુનાશકો, નિકોટિન, મિથેનોલ, બેન્ઝોપાયરીન. - કેટલાક પોષક પૂરવણીઓ, ઉદાહરણ તરીકે, સુગંધિત હાઇડ્રોકાર્બન - પેટ્રોલિયમ ઉત્પાદનો - કાર્બનિક દ્રાવક - દવાઓ, પારાની તૈયારીઓ, ઇમ્યુનોસપ્રેસન્ટ્સ.

26

સ્લાઇડ 26: રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સની અસર

નાઈટ્રિક ઑકસાઈડ. એક ઝેરી પદાર્થ જે માનવ શરીરમાં નાઈટ્રાઈટ્સ અને નાઈટ્રેટ્સમાં તૂટી જાય છે. નાઇટ્રાઇટ્સ શરીરના કોષોમાં પરિવર્તનને ઉત્તેજિત કરે છે, જીવાણુ કોષોને પરિવર્તિત કરે છે, જે તરફ દોરી જાય છે બદલી ન શકાય તેવા ફેરફારોનવજાત શિશુમાં. નાઇટ્રોસામાઇન્સ. મ્યુટાજેન્સ કે જેના માટે સિલિએટેડ ઉપકલા કોષો સૌથી વધુ સંવેદનશીલ હોય છે. સમાન કોષો ફેફસાં અને આંતરડાંને રેખાંકિત કરે છે, જે એ હકીકતને સમજાવે છે કે ધૂમ્રપાન કરનારાઓમાં ફેફસાં, અન્નનળી અને આંતરડાના કેન્સરની ઊંચી ઘટનાઓ હોય છે. બેન્ઝીન. બેન્ઝીનનો સતત ઇન્હેલેશન લ્યુકેમિયાના વિકાસમાં ફાળો આપે છે - કેન્સર રોગોલોહી જ્યારે બેન્ઝીન બળે છે, ત્યારે સૂટ રચાય છે, જેમાં ઘણા મ્યુટાજેન્સ પણ હોય છે.

27

સ્લાઇડ 27: રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સની અસર

હાઇડ્રોજન સાયનાઇડ, અથવા હાઇડ્રોસાયનિક એસિડ. આ એક મજબૂત ઝેર છે; હાઇડ્રોસાયનિક એસિડ કોષોની એન્ઝાઇમેટિક પ્રવૃત્તિને અવરોધે છે, જે ડીએનએ વિભાજન અને પ્રતિકૃતિની પ્રક્રિયાઓમાં વિક્ષેપ તરફ દોરી જાય છે. આ કિસ્સામાં રચાયેલા પરિવર્તનો ઉલટાવી ન શકાય તેવા છે. પોલિઆરોમેટિક હાઇડ્રોકાર્બન. સૌથી વધુ સક્રિય મ્યુટાજેન્સ, તેમના કાર્બનિક મૂળને કારણે, સરળતાથી જીનોમને નુકસાન પહોંચાડે છે, જે એટીપિકલ કોશિકાઓની રચનાને ઉત્તેજિત કરે છે. સ્ક્વામસ સેલ કાર્સિનોમાના નિર્માણમાં PAHs ની ભૂમિકા સાબિત થઈ છે.

28

સ્લાઇડ 28: પરિવર્તનનો પ્રતિકાર કેવી રીતે કરવો

તમારા આહારમાંથી એવા ખોરાકને દૂર કરો જેમાં રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સ હોય તેવા પદાર્થો હોય છે. તમારા શરીરને અતિશય ઇન્ફ્રારેડ અને અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગના સંપર્કમાં ન લો - ઉનાળામાં તમે સૂર્યમાં જે સમય પસાર કરો છો તે ઓછામાં ઓછો ઓછો કરો, તમારા શરીરને તેનાથી બચાવો, સૂર્યપ્રકાશની મુલાકાતોને મર્યાદિત કરો, તમારી રોગપ્રતિકારક શક્તિમાં વધારો કરો, વાયરલ ચેપના બનાવોને ઘટાડશો નહીં. ધુમાડો જીએમઓ ધરાવતો ખોરાક ન ખાઓ રેડિયેશન ઝોનમાં ન રહો દવાઓનો દુરુપયોગ કરશો નહીં અથવા પ્રયોગ કરશો નહીં પ્રદૂષિત કરશો નહીં પર્યાવરણઅને હવા

29

સ્લાઇડ 29: મ્યુટેશન થિયરી:

પરિવર્તનો દુર્લભ ઘટનાઓ છે. આ વારસાગત સામગ્રીમાં ફેરફાર છે. પરિવર્તન અચાનક, સ્પેસ્મોડિકલી, દિશા વિના થાય છે. પરિવર્તનો વારસાગત છે, તેઓ પેઢીથી પેઢી સુધી પસાર થાય છે. પરિવર્તન પરિવર્તનશીલતાની જેમ, પરિવર્તનો સતત શ્રેણી બનાવતા નથી. પરિવર્તન શરીર માટે ફાયદાકારક, હાનિકારક, તટસ્થ, પ્રભાવશાળી અને અપ્રિય હોઈ શકે છે. પરિવર્તનો વ્યક્તિગત છે, એટલે કે. એક જીવતંત્રમાં થાય છે.

30

સ્લાઇડ 30: પરિવર્તનનો અર્થ:

વૈજ્ઞાનિક સંશોધન ઉત્ક્રાંતિનું પ્રેરક બળ તબીબી દિશા સંવર્ધન

31

સ્લાઇડ 31: નિષ્કર્ષ:

અચાનક દેખાય છે, પરિવર્તનો, ક્રાંતિની જેમ, નાશ કરે છે અને બનાવે છે, પરંતુ પ્રકૃતિના નિયમોનો નાશ કરતા નથી. તેઓ પોતે તેમને આધીન છે.

32

પ્રસ્તુતિની છેલ્લી સ્લાઇડ: “પરિવર્તનનાં કારણો. સોમેટિક અને જનરેટિવ મ્યુટેશન"

આદર્શ કેસમાંથી કોઈપણ વિચલનને સામાન્ય કરતાં અસાધારણ રીતે વધુ મૂલ્ય ગણવામાં આવવું જોઈએ, સામૂહિક રીતે અપેક્ષિત છે, કારણ કે નકારાત્મક એકમના ઉદભવની સાથે એક નવો માર્ગ મોકળો કરતી સકારાત્મક એકમ ઊભી થાય છે. I. A. રેપોપોર્ટ

સ્લાઇડ 1

પાઠ "પરિવર્તનનાં કારણો. સોમેટિક અને જનરેટિવ મ્યુટેશન"
આસ્ટ્રાખાન મ્યુનિસિપલ બજેટરી શૈક્ષણિક સંસ્થા "માધ્યમિક શાળા નંબર 23" મેડકોવા ઇ.એન.ના જીવવિજ્ઞાન શિક્ષક દ્વારા પાઠ તૈયાર કરવામાં આવ્યો હતો.

સ્લાઇડ 2

પાઠ માટેનો એપિગ્રાફ એ.એસ. પુષ્કિન "ઝાર સાલ્ટનની વાર્તા" દ્વારા પ્રખ્યાત પરીકથાના શબ્દો હોઈ શકે છે.
“રાણીએ રાત્રે એક પુત્ર અથવા પુત્રીને જન્મ આપ્યો; ઉંદર નહીં, દેડકા નહીં, પણ અજાણ્યું પ્રાણી." એ.એસ. પુષ્કિન

સ્લાઇડ 3

સ્લાઇડ 4

પાઠમાં પ્રેરણા:
મનુષ્યમાં પરિવર્તનની ઘટનાની સમસ્યા અને તેમની આસપાસની વાસ્તવિકતા વિશે શિક્ષક દ્વારા પ્રારંભિક ભાષણ સમસ્યારૂપ પ્રશ્નો: પરિવર્તન શા માટે થાય છે? શું પરિવર્તન ખરેખર એટલું જોખમી છે? શું આપણે તેમનાથી ડરવું જોઈએ? શું પરિવર્તનો ફાયદાકારક હોઈ શકે છે? શું પ્રકૃતિમાં પરિવર્તન જરૂરી છે?

સ્લાઇડ 5

પાઠનો હેતુ:
મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટીની મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓ અને સોમેટિક અને જનરેટિવ મ્યુટેશનની વિવિધતાના અભ્યાસના આધારે મ્યુટેશનલ વેરિબિલિટીના પરમાણુ સાયટોલોજિકલ પાયા વિશેના જ્ઞાનને વધુ ઊંડું અને વિસ્તૃત કરો; વિશે જ્ઞાન પેદા કરો મ્યુટેજેનિક પરિબળોભૌતિકશાસ્ત્ર અને રસાયણશાસ્ત્રના અભ્યાસક્રમોના જ્ઞાન પર આધારિત પરિવર્તનના કારણો

સ્લાઇડ 6

પાઠ હેતુઓ:
અભ્યાસ કરીને પ્રશ્નોના જવાબ આપો: પરિવર્તનની વિભાવના અને પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ, લાક્ષણિકતાઓ વિવિધ પ્રકારોકુદરતમાં પરિવર્તનના કારણો શોધો પાઠનો સારાંશ આપો: પ્રકૃતિ અને માનવ જીવનમાં પરિવર્તનનો અર્થ

સ્લાઇડ 7

મૂળભૂત ખ્યાલો:
પરિવર્તન, મ્યુટાજેનેસિસ, મ્યુટાજેન્સ, મ્યુટન્ટ્સ, મ્યુટેજેનિક પરિબળો સોમેટિક મ્યુટેશન જનરેટિવ મ્યુટેશન
વધારાના ખ્યાલો
આયનાઇઝિંગ રેડિયેશન અલ્ટ્રાવાયોલેટ રેડિયેશન
રંગસૂત્રો, જનીન અને જિનોમિક પરિવર્તનો ઘાતક પરિવર્તન અર્ધ-ઘાતક પરિવર્તન તટસ્થ પરિવર્તનો ફાયદાકારક પરિવર્તન

સ્લાઇડ 8

વ્યાખ્યાઓ:
પરિવર્તન
મ્યુટાજેન્સ
મ્યુટેશન (લેટિન મ્યુટેશિયોમાંથી - ફેરફાર, ફેરફાર) એ ડીએનએ ક્રમમાં કોઈપણ ફેરફાર છે. મ્યુટેશન એ સજીવોના ડીએનએમાં ગુણાત્મક અને જથ્થાત્મક ફેરફાર છે, જે જીનોટાઇપમાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે. આ શબ્દ 1901 માં હ્યુગો ડી વરીઝ દ્વારા રજૂ કરવામાં આવ્યો હતો. તેમના સંશોધનના આધારે તેમણે મ્યુટેશન થિયરી બનાવી.
મ્યુટાજેન્સ એ પર્યાવરણીય પરિબળો છે જે સજીવોમાં પરિવર્તનનું કારણ બને છે

સ્લાઇડ 9

પરિવર્તન (જીનોટાઇપ ફેરફારની ડિગ્રી અનુસાર)
જનીન (સ્થળ)
રંગસૂત્ર
જીનોમિક

સ્લાઇડ 10

જનીન પરિવર્તન:
જનીનમાં એક અથવા વધુ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સમાં ફેરફાર.

સ્લાઇડ 11

સિકલ સેલ એનિમિયા -
હિમોગ્લોબિન પ્રોટીનની રચનામાં વિકૃતિ સાથે સંકળાયેલ વારસાગત રોગ. માઇક્રોસ્કોપ હેઠળ લાલ રક્ત કોશિકાઓ લાક્ષણિક અર્ધચંદ્રાકાર આકાર ધરાવે છે (સિકલ આકાર)
સિકલ સેલ એનિમિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં મેલેરિયાના ચેપ સામે જન્મજાત પ્રતિકાર (જોકે નિરપેક્ષ નથી) વધે છે.

સ્લાઇડ 12

જનીન પરિવર્તનના ઉદાહરણો
હિમોફિલિયા (લોહીનું ગંઠાઈ ન જવું) એ રક્તમાં કોગ્યુલેશન પરિબળોની જન્મજાત ગેરહાજરીને કારણે થતો સૌથી ગંભીર આનુવંશિક રોગ છે. રાણી વિક્ટોરિયાને પૂર્વજ માનવામાં આવે છે.

સ્લાઇડ 13

આલ્બિનિઝમ - રંગદ્રવ્યનો અભાવ
ડિપિગમેન્ટેશનનું કારણ ટાયરોસિનેઝનું સંપૂર્ણ અથવા આંશિક નાકાબંધી છે, મેલાનિનના સંશ્લેષણ માટે જરૂરી એન્ઝાઇમ, એક પદાર્થ કે જેના પર પેશીઓનો રંગ આધાર રાખે છે.

સ્લાઇડ 14

રંગસૂત્ર પરિવર્તન
રંગસૂત્રોના આકાર અને કદમાં ફેરફાર.

સ્લાઇડ 15

રંગસૂત્ર પરિવર્તન

સ્લાઇડ 16

સ્લાઇડ 17

જીનોમિક પરિવર્તન -
રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં ફેરફાર

સ્લાઇડ 18

જીનોમિક પરિવર્તન -
જોડી 21 માં "વધારાના" રંગસૂત્ર ડાઉન સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે (કેરીયોટાઇપ -47 રંગસૂત્રો દ્વારા રજૂ થાય છે)

સ્લાઇડ 19

પોલીપ્લોઇડી
હેક્સોપ્લોઇડ પ્લાન્ટ (6n)
ડિપ્લોઇડ પ્લાન્ટ (2n)

સ્લાઇડ 20

પોલીપ્લોઇડ્સનો માનવ ઉપયોગ

સ્લાઇડ 21

પરિવર્તનો અલગ પડે છે:
દૃશ્યમાન (મોર્ફોલોજિકલ) - પ્રાણીઓમાં ટૂંકા પગ અને વાળ વિનાનું, કદાવરવાદ, વામનવાદ અને મનુષ્યો અને પ્રાણીઓમાં આલ્બિનિઝમ. બાયોકેમિકલ - પરિવર્તનો જે ચયાપચયને વિક્ષેપિત કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે, કેટલાક પ્રકારના ઉન્માદ ટાયરોસીનના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

સ્લાઇડ 22

સ્લાઇડ 23

પરિવર્તનના ઘણા વર્ગીકરણ છે
પરિવર્તનો ઘટના સ્થળ અનુસાર અલગ પડે છે: જનરેટિવ - જર્મ કોશિકાઓમાં બનતું. તેઓ આગામી પેઢીમાં દેખાય છે. સોમેટિક - સોમેટિક કોષો (શરીરના કોષો) માં થાય છે અને વારસાગત નથી.

સ્લાઇડ 24

અનુકૂલનશીલ મૂલ્ય દ્વારા પરિવર્તન:
ઉપયોગી - વ્યક્તિઓની જોમ વધારવી. હાનિકારક - વ્યક્તિઓની સદ્ધરતા ઘટાડે છે. તટસ્થ - વ્યક્તિઓની સધ્ધરતાને અસર કરતું નથી. ઘાતક - ગર્ભના તબક્કે અથવા તેના જન્મ પછી વ્યક્તિના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે

સ્લાઇડ 25

સ્લાઇડ 26

પરિવર્તનો અલગ પડે છે:
છુપાયેલ (અપ્રત્યાવર્તી) - પરિવર્તન કે જે હેટરોઝાયગસ જીનોટાઇપ (Aa) ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં ફેનોટાઇપમાં દેખાતું નથી. સ્વયંસ્ફુરિત - સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન પ્રકૃતિમાં ખૂબ જ દુર્લભ છે. પ્રેરિત - પરિવર્તન કે જે સંખ્યાબંધ કારણોસર થાય છે.

સ્લાઇડ 27

મ્યુટેજેનિક પરિબળો:
ભૌતિક પરિબળો
રાસાયણિક પરિબળો
જૈવિક પરિબળો

સ્લાઇડ 28

ભૌતિક મ્યુટાજેન્સ વિશે વાતચીત માટે પ્રશ્નો:
1. તમે કયા પ્રકારના રેડિયેશન જાણો છો? 2. કયા રેડિયેશનને ઇન્ફ્રારેડ કહેવામાં આવે છે? (ચાલો તાપમાન અને પરિવર્તન વચ્ચે જોડાણ સ્થાપિત કરીએ) 3. અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ કેમ રાસાયણિક રીતે સક્રિય કહેવાય છે? 4. આયનાઇઝિંગ રેડિયેશન શું છે? 5. અસર શું છે આયોનાઇઝિંગ રેડિએશનજીવંત જીવો પર?

સ્લાઇડ 29

મ્યુટેજેનિક પરિબળો:
ભૌતિક મ્યુટાજેન્સ આયનાઇઝિંગ રેડિયેશન અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ - અતિશય ઉચ્ચ અથવા નીચું તાપમાન. જૈવિક મ્યુટાજેન્સ કેટલાક વાયરસ (ઓરી, રુબેલા, ઈન્ફલ્યુએન્ઝા વાયરસ) - મેટાબોલિક ઉત્પાદનો (લિપિડ ઓક્સિડેશન ઉત્પાદનો);

સ્લાઇડ 30

શારીરિક મ્યુટાજેન્સ
ચેર્નોબિલ વિસ્ફોટના કારણે પરિવર્તનો વૈજ્ઞાનિકોએ શોધી કાઢ્યું છે કે ચાર્નોબિલ દુર્ઘટના પછીના 25 વર્ષોમાં, આનુવંશિક પરિવર્તને કિરણોત્સર્ગથી પ્રભાવિત વિસ્તારોમાં રહેતા લોકોના વંશજોમાં જન્મજાત વિસંગતતાઓની સંખ્યા બમણી કરી હતી.

સ્લાઇડ 31

રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સ:
- નાઈટ્રેટ્સ, નાઈટ્રાઈટ્સ, જંતુનાશકો, નિકોટિન, મિથેનોલ, બેન્ઝોપાયરીન. - કેટલાક ખાદ્ય ઉમેરણો, ઉદાહરણ તરીકે, સુગંધિત હાઇડ્રોકાર્બન - પેટ્રોલિયમ ઉત્પાદનો - કાર્બનિક દ્રાવક - દવાઓ, પારાની તૈયારીઓ, ઇમ્યુનોસપ્રેસન્ટ્સ.

સ્લાઇડ 32

રાસાયણિક મ્યુટાજેન્સનો સંપર્ક
નાઈટ્રિક ઑકસાઈડ. એક ઝેરી પદાર્થ જે માનવ શરીરમાં નાઈટ્રાઈટ્સ અને નાઈટ્રેટ્સમાં તૂટી જાય છે. નાઇટ્રાઇટ્સ શરીરના કોષોમાં પરિવર્તનને ઉત્તેજિત કરે છે અને સૂક્ષ્મજીવ કોષોને પરિવર્તિત કરે છે, જે નવજાત શિશુમાં બદલી ન શકાય તેવા ફેરફારો તરફ દોરી જાય છે. નાઇટ્રોસામાઇન્સ. મ્યુટાજેન્સ કે જેના માટે સિલિએટેડ ઉપકલા કોષો સૌથી વધુ સંવેદનશીલ હોય છે. સમાન કોષો ફેફસાં અને આંતરડાંને રેખાંકિત કરે છે, જે એ હકીકતને સમજાવે છે કે ધૂમ્રપાન કરનારાઓમાં ફેફસાં, અન્નનળી અને આંતરડાના કેન્સરની ઊંચી ઘટનાઓ હોય છે. બેન્ઝીન. બેન્ઝીનનો સતત ઇન્હેલેશન લ્યુકેમિયાના વિકાસમાં ફાળો આપે છે - રક્તનું કેન્સર. જ્યારે બેન્ઝીન બળે છે, ત્યારે સૂટ રચાય છે, જેમાં ઘણા મ્યુટાજેન્સ પણ હોય છે.

1. 1. © મ્યુનિસિપલ શૈક્ષણિક સંસ્થા ઓક્ત્યાબ્રસ્કાયા માધ્યમિક શાળા 2011 જનીન પરિવર્તન __10_ ગ્રેડની વિદ્યાર્થી એકટેરીના રુમ્યંતસેવા બાયોલોજી શિક્ષક રોઝીના જી.જી.
2. 2. વ્યાખ્યા જનીન (બિંદુ) મ્યુટેશન એ વ્યક્તિગત જનીનોની અંદર ડીએનએ સ્ટ્રક્ચરમાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની સંખ્યા અને/અથવા અનુક્રમમાં ફેરફાર છે (નિવેશ, કાઢી નાખવું, હલનચલન, ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની અવેજીમાં), જે અનુરૂપતાના જથ્થા અથવા ગુણવત્તામાં ફેરફાર તરફ દોરી જાય છે. પ્રોટીન ઉત્પાદનો.
3. 3. જનીનની રચનામાં ફેરફારોની પ્રકૃતિના આધારે, નીચેના પ્રકારના પરિવર્તનોને અલગ પાડવામાં આવે છે: કાઢી નાખવું - એક ન્યુક્લિયોટાઇડથી જનીન સુધીના કદના ડીએનએ સેગમેન્ટની ખોટ. ડુપ્લિકેશન - ડીએનએનું બમણું અથવા પુનઃડુપ્લિકેશન એક ન્યુક્લિયોટાઇડથી સમગ્ર જનીનો સુધી વિભાજન. વ્યુત્ક્રમો એ ડીએનએ સેગમેન્ટનું 180° પરિભ્રમણ છે જેમાં બે ન્યુક્લિયોટાઇડથી માંડીને એક ટુકડા સુધીના કદમાં અનેક જનીનોનો સમાવેશ થાય છે. નિવેશ એ એક ન્યુક્લિયોટાઇડથી સમગ્ર જનીન સુધીના કદના ડીએનએ ટુકડાઓનું નિવેશ છે. ટ્રાન્સવર્ઝન એ પ્યુરીન બેઝને પાયરીમીડીન બેઝ સાથે અથવા કોડોનમાંથી એકમાં ઊલટું બદલવું છે. સંક્રમણો એ કોડનની રચનામાં એક પ્યુરિન બેઝને બીજા પ્યુરિન બેઝ સાથે અથવા એક પાયરિમિડીન બેઝ સાથે બીજા સાથે બદલવાનો છે.
4. 4. પરિણામો દ્વારા જનીન પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ તટસ્થ પરિવર્તન (શાંત પરિવર્તન) - પરિવર્તનમાં કોઈ ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિ નથી (ઉદાહરણ તરીકે, આનુવંશિક કોડના અધોગતિના પરિણામે). મિસસેન્સ મ્યુટેશન - કોડિંગ ભાગમાં ન્યુક્લિયોટાઇડનું રિપ્લેસમેન્ટ જનીન - પોલિપેપ્ટાઇડમાં એમિનો એસિડના સ્થાનાંતરણ તરફ દોરી જાય છે. એક નોનસેન્સ મ્યુટેશન - જનીનના કોડિંગ ભાગમાં ન્યુક્લિયોટાઇડનું રિપ્લેસમેન્ટ - ટર્મિનેટર કોડોન (સ્ટોપ કોડન) ની રચના અને અનુવાદની સમાપ્તિ તરફ દોરી જાય છે. નિયમનકારી પરિવર્તન એ જનીનના 5- અથવા 3-અનુવાદિત પ્રદેશોમાં પરિવર્તન છે; આવા પરિવર્તન જનીન અભિવ્યક્તિને અવરોધે છે. ડાયનેમિક મ્યુટેશન એ જનીનના વિધેયાત્મક રીતે નોંધપાત્ર ભાગોમાં ત્રિન્યુક્લિયોટાઇડના પુનરાવર્તનની સંખ્યામાં વધારો થવાથી થતા પરિવર્તન છે. આવા પરિવર્તનો ટ્રાન્સક્રિપ્શનના અવરોધ અથવા નાકાબંધી તરફ દોરી શકે છે, પ્રોટીન પરમાણુઓ દ્વારા ગુણધર્મોનું સંપાદન જે તેમના સામાન્ય ચયાપચયને વિક્ષેપિત કરે છે.
5. 5. આનુવંશિક રોગો ઓગસ્ટ 2001 સુધીમાં, ચોક્કસ જનીનના પરિવર્તનને કારણે થતા ઓછામાં ઓછા 4200 મોનોજેનિક રોગોની યાદી આપવામાં આવી હતી. અસરગ્રસ્ત જનીનોની નોંધપાત્ર સંખ્યા માટે, વિવિધ એલીલ્સ ઓળખવામાં આવ્યા છે, જેમાંથી કેટલાક મોનોજેનિક રોગો માટે સંખ્યા દસ અને સેંકડો સુધી પહોંચે છે. બદલાયેલ પોલિપેપ્ટાઇડ (માળખાકીય પ્રોટીન, ઉત્સેચકો, રીસેપ્ટર્સ, ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ટ્રાન્સપોર્ટર્સ, વગેરે) ના કાર્યાત્મક વર્ગના આધારે. , આ માપદંડ અનુસાર મોનોજેનિક રોગોનું વર્ગીકરણ કરવાનો પ્રયાસ કરવામાં આવે છે. ચાલુ હાલમાંઆપણે કહી શકીએ કે મ્યુટન્ટ જનીનો એન્કોડિંગ એન્ઝાઇમ એન્ઝાઇમોપેથીના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે, જે સૌથી સામાન્ય મોનોજેનિક રોગો છે. કોઈપણ મોનોજેનિક રોગ માટે, એક આવશ્યક લાક્ષણિકતા એ વારસાનો પ્રકાર છે: ઓટોસોમલ ડોમિનેંટ, ઓટોસોમલ રીસેસીવ, રંગસૂત્ર X સાથે જોડાયેલ (પ્રબળ અને રીસેસીવ) , હોલેન્ડ્રીક (રંગસૂત્ર Y સાથે જોડાયેલ) ઇમિટોકોન્ડ્રીયલ.
6. 6. PolydactylyPolydactyly (poly... અને ગ્રીક dáktylos - આંગળીમાંથી), polydactyly, હાથ અથવા પગ પર વધારાની આંગળીઓની હાજરી.
7. 7. હું એક વારસાગત રોગ છું, જે ગેલેક્ટોઝને ગ્લુકોઝમાં રૂપાંતરિત કરવાના માર્ગમાં મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર પર આધારિત છે (ગેલેક્ટોઝ-1-ફોસ્ફેટ uridyl ટ્રાન્સફરસે એન્ઝાઇમના સંશ્લેષણ માટે જવાબદાર માળખાકીય જનીનનું પરિવર્તન).
8. 8. રિકેટ્સ રિકેટ્સ (ગ્રીક ῥάχις - કરોડરજ્જુમાંથી) એ શિશુઓનો રોગ છે અને નાની ઉમરમા, ક્ષતિગ્રસ્ત હાડકાની રચના અને અપૂરતા ખનિજીકરણ સાથે થાય છે, જે મુખ્યત્વે વિટામિન ડીની ઉણપ (હાયપોવિટામિનોસિસ ડી પણ જુઓ) અને શરીરના સૌથી સઘન વિકાસના સમયગાળા દરમિયાન તેના સક્રિય સ્વરૂપોને કારણે થાય છે. સૌથી વહેલું લાક્ષણિક ફેરફારોલાંબા હાડકાના અંતિમ વિભાગોમાં રેડિયોગ્રાફી દ્વારા શોધાયેલ.
9. 9. હિમોફિલિયા હિમોફિલિયા એ ક્ષતિગ્રસ્ત કોગ્યુલેશન (રક્ત ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા) સાથે સંકળાયેલ વારસાગત રોગ છે; આ રોગ સાથે, સાંધા, સ્નાયુઓ અને રક્તસ્રાવ થાય છે આંતરિક અવયવો, બંને સ્વયંસ્ફુરિત અને ઈજા અથવા શસ્ત્રક્રિયાના પરિણામે.
10. 10. હું છું (અન્ય ગ્રીક ἀ- - ગેરહાજરી, ζῷον - પ્રાણી અને σπέρμα - બીજમાંથી) - પેથોલોજીકલ સ્થિતિ, જેમાં સ્ખલનમાં શુક્રાણુ નથી.
11. 11. psia psia (પ્રાચીન ગ્રીક ἐπιληψία ἐπίληπτος માંથી, "જપ્ત, પકડાયેલ, પકડાયેલ"; lat. એપિલેપ્સિયા અથવા કેડુકા) સૌથી સામાન્ય ક્રોનિક છે. ન્યુરોલોજીકલ રોગોવ્યક્તિ, આક્રમક હુમલાની અચાનક શરૂઆત માટે શરીરના વલણમાં પ્રગટ થાય છે
12. 12. ઉપસંહાર જીન પરિવર્તન રોગોનું કારણ બને છે. જીવતંત્રની કાર્યક્ષમતા અને ફળદ્રુપતા પર ઓછી અસર ધરાવતા જનીન પરિવર્તનો ઓછી વાર થાય છે. જનીન પરિવર્તનની આ શ્રેણી, તેની સંબંધિત વિરલતા હોવા છતાં, ખૂબ મહત્વ ધરાવે છે, કારણ કે તે કુદરતી પસંદગી અને કૃત્રિમ પસંદગી બંને માટે મૂળભૂત સામગ્રી પ્રદાન કરે છે, જે ઉત્ક્રાંતિ અને પસંદગી માટે જરૂરી સ્થિતિ છે. રેન્ડમ આનુવંશિક પરિવર્તન.

વ્યાખ્યા.
જનીન પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ.
જનીન પરિવર્તનનું નામકરણ.
જનીન પરિવર્તનનો અર્થ.
જૈવિક એન્ટિમ્યુટેશન
મિકેનિઝમ્સ
6. જનીન ગુણધર્મો.
1.
2.
3.
4.
5.

અમે ડીએનએ સાથે સંકળાયેલી પ્રતિક્રિયાઓ વિશે વાત કરવાનું ચાલુ રાખીએ છીએ

પ્રતિકૃતિ (ડીએનએનું સ્વ-બમણું)
રિકોમ્બિનેશન (વચ્ચે સાઇટ્સનું વિનિમય
ડીએનએ અણુઓ)
રિપેરેશન (ડીએનએનું સ્વ-રિપેર)
ટ્રાન્સક્રિપ્શન (ડીએનએમાંથી આરએનએ સંશ્લેષણ)
રિવર્સ ટ્રાન્સક્રિપ્શન (ડીએનએ સંશ્લેષણનો ઉપયોગ કરીને
આરએનએ - કેટલાક વાયરસમાં)
પરિવર્તન (સંરચનામાં ફેરફાર
ડીએનએ)

ચેતવણી! વ્યાખ્યાન સમજવું મુશ્કેલ હતું. કૃપા કરીને સ્ક્રીન પર દેખાતી દરેક વસ્તુની નકલ કરવાનો પ્રયાસ કરશો નહીં, પરંતુ

અંત
શું થશે તેની સલાહ આપો
તેને સંપૂર્ણપણે દૂર કરવું વધુ સારું છે.
આભાર!

"જેઓ કંઈ કરતા નથી તેઓ જ કોઈ ભૂલ કરતા નથી" લોકપ્રિય શાણપણ

પ્રતિકૃતિ અને પુનઃસંયોજન દરમિયાન
વિવિધ
ડીએનએ માળખામાં અસાધારણતા અને
રંગસૂત્રો કે જે ઓળખાય છે અને
રિપેર સિસ્ટમ્સ દ્વારા સુધારેલ.
આ "ત્રણ આર" માં ઉલ્લંઘન થઈ શકે છે
પરિવર્તન તરફ દોરી જાય છે.

ડીએનએ સાંકળોમાંની એકમાં વિક્ષેપ -
આ હજુ સુધી પરિવર્તન નથી!
માઉટન - સૌથી નાનું
પરિવર્તન એકમ -
એક જોડી સમાન
પૂરક
ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ

જનીન પરિવર્તન. વ્યાખ્યા.

ચાલો હું તમને યાદ કરાવું: યુકેરીયોટિક જનીનનું માળખું.

જનીન પરિવર્તન - કોઈપણ
ક્રમ ફેરફારો
જનીન ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ
ચાલો હું તમને યાદ કરાવું: યુકેરીયોટિક જનીનનું માળખું.

અનન્ય - એક
જીનોમ દીઠ નકલ
માળખાકીય - એન્કોડ
પ્રોટીન અથવા tRNA અથવા rRNA
જનીનો
નિયમનકારી - કાર્યનું નિયમન કરો
માળખાકીય
પુનરાવર્તિત

પરિવર્તનનું વર્ગીકરણ

ના કારણે

સ્વયંસ્ફુરિત - કારણ સ્પષ્ટ નથી
પ્રેરિત - કારણે
મ્યુટાજેન્સ
મ્યુટાજેન્સ એવા પરિબળો છે જેનું કારણ બને છે
પરિવર્તન:
ભૌતિક - ઉદાહરણ તરીકે, તાપમાન, રેડિયેશન
રાસાયણિક - ઉદાહરણ તરીકે, НNO2, મસ્ટર્ડ ગેસ
જૈવિક - ઉદાહરણ તરીકે, વાયરસ

સ્તર દ્વારા

એકની અંદર આનુવંશિક ફેરફારો
જનીન
રંગસૂત્ર - માળખાકીય ફેરફારો
રંગસૂત્રો
જીનોમિક - જથ્થામાં ફેરફાર
રંગસૂત્રો
આજે આપણે ચર્ચા કરી રહ્યા છીએ
માત્ર જનીન પરિવર્તન!

મિકેનિઝમ્સ દ્વારા

જનીન પરિવર્તનના મુખ્ય પ્રકારો:
ન્યુક્લિયોટાઇડ અવેજી
નિવેશ અથવા કાઢી નાખવું
ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ
ઓ
180 ન્યુક્લિયોટાઇડ ફ્લિપ
(ન્યુડિયોટાઇડ્સની જોડી દરેક જગ્યાએ હોય છે)

ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની એક જોડીના અવેજીકરણ અથવા નિવેશ/કાઢી નાખવાના પરિણામો (સાદા ટેક્સ્ટના ઉદાહરણનો ઉપયોગ કરીને)

ન્યુક્લિયોટાઇડ અવેજી આનુવંશિક માહિતીના અર્થમાં ફેરફાર તરફ દોરી જતી નથી

ગેરસમજ - ફેરફારો
પ્રોટીનમાં એમિનો એસિડ
મૌન - એમિનો એસિડ નથી
બદલાઈ રહ્યું છે
નોનસેન્સ - માટે કોડનને બદલે
એમિનો એસિડ ત્યાં એક સ્ટોપ કોડન છે

મનુષ્યોમાં જનીન પરિવર્તનના ઉદાહરણો

ખોટા પરિવર્તન. એક ઉદાહરણ સિકલ સેલ એનિમિયા છે.
ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની જોડીના રિપ્લેસમેન્ટથી પ્રોટીનમાં એમિનો એસિડ બદલાઈ ગયો,
એટલે કે પ્રાથમિક માળખું બદલાયું, જેમાં પરિવર્તન આવ્યું
ગૌણ, તૃતીય અને ચતુર્થાંશ અને લાલ રક્ત કોશિકાઓના સ્વરૂપો.
DNA માં CTT
GAA થી RNA
DNA માં CAT
RNA માં GUA

HBB જનીન ખામી (*141900, 11p15.5). બી-ચેઈનના 6 સ્થાન પર ગ્લુટામિક એસિડ સાથે વેલિનના સ્થાને HbS રચાય છે.

યાદ રાખવા માટે નહીં!
HBB જનીન ખામી (*141900, 11p15.5). HbS માં રચાય છે
માં ગ્લુટામિક એસિડ સાથે વેલિનને બદલવાના પરિણામે
Hb પરમાણુની b-ચેઈનની સ્થિતિ 6. શિરાયુક્ત પથારીમાં HbS
લાંબી સાંકળો બનાવવા માટે પોલિમરાઇઝ થાય છે,
લાલ રક્તકણો સિકલ આકારના બની જાય છે. તે કારણ બને છે
લોહીની સ્નિગ્ધતામાં વધારો, સ્ટેસીસ; યાંત્રિક બનાવવામાં આવે છે
નાના ધમનીઓ અને રુધિરકેશિકાઓમાં અવરોધ, જે તરફ દોરી જાય છે
ટીશ્યુ ઇસ્કેમિયા માટે (જે પીડા કટોકટી સાથે સંકળાયેલ છે).

ન્યુક્લિયોટાઇડ અવેજીકરણ અથવા વાંચન ફ્રેમ શિફ્ટના પરિણામે નોનસેન્સ પરિવર્તન થઈ શકે છે. ઉદાહરણ: રક્ત પ્રકાર 0.

નોનસેન્સ મ્યુટેશન થઈ શકે છે
ન્યુક્લિયોટાઇડ અવેજીના પરિણામે,
અને જ્યારે રીડિંગ ફ્રેમ શિફ્ટ થાય છે.
ઉદાહરણ: રક્ત પ્રકાર 0.
આ રક્ત પ્રકાર ધરાવતા લોકોમાં
જનીન નુકશાન થયું
(કાઢી નાખવું) એક ન્યુક્લિયોટાઇડ – માં
પરિણામે, સ્ટોપ કોડન દેખાયો.
ટૂંકા અને
નિષ્ક્રિય એન્ઝાઇમ પ્રોટીન.

એન્ટિજેન્સ A અને B એ ઓલિગોસેકરાઇડ્સ છે, જે એન્ઝાઇમ પ્રોટીન A (એલીલ IA) અથવા B (એલેલ IB) ની ક્રિયા હેઠળ એન્ટિજેન H માંથી સંશ્લેષણ કરવામાં આવે છે.

જનીનમાં "0" પરિવર્તન
(એલીલ I0) નિષ્ક્રિય પ્રોટીનની રચના તરફ દોરી જાય છે.
જૂથ 0 (H)
ગ્રુપ A (A)
ગ્રુપ B (B)
ગ્રુપ AB (A અને B)
એ
સાથે લાલ રક્ત કોશિકા પટલ
વિવિધ એન્ટિજેન્સ
એન
IN

મોટી સંખ્યામાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સને કાઢી નાખવું અને દાખલ કરવું એ વારંવાર પુનઃસંયોજન (અસમાન ક્રોસિંગ ઓવર) નું ઉલ્લંઘન છે. ઉદાહરણો: સિન્ડ્રોમ

મોટા ડ્રોપઆઉટ અને નિવેશ
ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની સંખ્યા ઘણી વખત હોય છે
રિકોમ્બિનેશન ડિસઓર્ડર
(અસમાન ક્રોસિંગ ઓવર).
ઉદાહરણો: માર્ટિન-બેલ સિન્ડ્રોમ
(માનસિક મંદતા, સાથે
નાજુક X રંગસૂત્ર)

મોટી સંખ્યામાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ દાખલ કરવા સાથે પરિવર્તન - ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડ પુનરાવર્તિત વિસ્તરણ રોગો

ફ્રેજીલ એક્સ સિન્ડ્રોમ (માર્ટિન-બેલ સિન્ડ્રોમ). CGG નું પુનરાવર્તન જેટલું વધારે છે, બુદ્ધિમાં ઘટાડાનું પ્રમાણ વધારે છે.

FMR-1 જનીન
ધોરણ
પ્રિમ્યુટેશન
સંપૂર્ણ પરિવર્તન

ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની વિવિધ સંખ્યાના નુકશાન સાથે પરિવર્તનના વધુ ઉદાહરણો

યાદ રાખવા માટે નહીં!
3 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ કાઢી નાખવું - સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ
કાઢી નાખવું અથવા દાખલ કરવું (નિવેશ)
મોટી સંખ્યામાંન્યુક્લિયોટાઇડ્સ - MDD અને
ડીએમડી - ડ્યુચેન સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી
(પ્રારંભિક અને ગંભીર) અથવા બેકર
(મોડા અને હળવા)

સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે. સૌથી સામાન્ય પરિવર્તન એ 3 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ (ટ્રિપલેટ 508) ની ખોટ છે.

યાદ રાખવા માટે નહીં!
ગ્રંથીઓ દ્વારા સ્ત્રાવના સ્ત્રાવમાં વિક્ષેપ આવે છે

દ્વારા અસરગ્રસ્ત અંગો
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ (CF)
"ડ્રમસ્ટિક્સ" અને
"ઘડિયાળના ચશ્મા" - અભિવ્યક્તિઓ
ક્રોનિક ફેફસાના ચેપ
મેકોનિયમ ઇલિયસ એ CF નું અભિવ્યક્તિ છે

ડિસ્ટ્રોફિન જનીનમાં મોટા પ્રમાણમાં ડિલીટેશન (નુકસાન) ડીએમડી (ડ્યુચેન મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી)ને જન્મ આપે છે, ઇન્સર્ટેશન (ઇન્સર્ટેશન) ડીએમડી (મસ્ક્યુલર ડિસ્ટ્રોફી) ને જન્મ આપે છે.

બેકરની ડિસ્ટ્રોફી).
વારસાગત X-લિંક્ડ
અપ્રિય
યાદ રાખવા માટે નહીં!

ડીએમડી

ચાલો જનીન પરિવર્તનના વર્ગીકરણ વિશે વાતચીત ચાલુ રાખીએ

જનીનમાં સ્થાનિકીકરણ દ્વારા. જો પરિવર્તન થાય છે

કોડિંગ ભાગમાં - પ્રોટીન સંશ્લેષણ
ગુણાત્મક રીતે બદલાઈ શકે છે
નિયમનકારી ભાગમાં - ઉદાહરણ તરીકે, માં
પ્રમોટર - માત્રાત્મક રીતે બદલો
અંતઃકરણમાં કંઈ હશે નહીં -
તટસ્થ (શાંત) પરિવર્તન

રંગસૂત્ર પર સ્થાન દ્વારા

ઓટોસોમલ - ઓટોસોમમાં
(બિન-જાતીય રંગસૂત્રો)
X-લિંક્ડ (X રંગસૂત્ર પર)
Y-લિંક્ડ (Y માં)

કોષમાં સ્થાનિકીકરણ દ્વારા

પરમાણુ
સાયટોપ્લાઝમિક (થોડા,
પરંતુ ગંભીર મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગો)
મિટોકોન્ડ્રિયા હોય છે
તેની ગોળાકાર
ડીએનએ

મિટોકોન્ડ્રીયલ રોગો માતૃત્વ રેખા દ્વારા પ્રસારિત થાય છે અને સ્નાયુઓ, દ્રષ્ટિ અને નર્વસ સિસ્ટમને અસર કરે છે.

અમારા બધા સેલ્યુલર
માતા અને પિતા તરફથી ઓર્ગેનેલ્સ
માત્ર રંગસૂત્રો જ યોગદાન આપે છે

શરીરમાં સ્થાન દ્વારા

સોમેટિક (શરીરના કોષોમાં, મોટેભાગે
- કેન્સર) બાળકોમાં પ્રસારિત થતું નથી
જનરેટિવ (જર્મ કોશિકાઓમાં અને
માત્ર વંશજોમાં જ દેખાશે)

પરિણામો અનુસાર

હાનિકારક
ઉપયોગી
તટસ્થ

ફેનોટાઇપમાં અભિવ્યક્તિ દ્વારા

પ્રબળ (ફેનોટાઇપમાં પ્રગટ
તરત જ હોમો- અને હેટરોઝાયગસ બંને
શરત)
રિસેસિવ (માત્ર દેખાય છે
સજાતીય સ્થિતિ)

મલ્ટીપલ એલિલિઝમ

જનીન જેટલો લાંબો છે, તેટલું વધુ તે કરી શકે છે
મ્યુટન્ટ એલીલ્સ બનો.
જેમ કે લીઓ ટોલ્સટોયે બીજા પ્રસંગે લખ્યું છે:
"બધા સુખી પરિવારો (ધોરણ)
સમાન રીતે ખુશ. દરેક નાખુશ
કુટુંબ (પરિવર્તન) પોતાની રીતે નાખુશ છે.
આમ, લગભગ 1000 જનીન પરિવર્તનની ઓળખ કરવામાં આવી છે
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ, સૌથી દુર્લભ.
સૌથી સામાન્ય પરિવર્તન (50% કિસ્સાઓમાં) ડેલ છે
508 - માં ફેનીલાલેનાઇનના વરસાદ તરફ દોરી જાય છે
પ્રોટીનની સ્થિતિ 508 અને તેના કાર્યમાં વિક્ષેપ પાડે છે.

જનીન પરિવર્તનનું નામકરણ

જનીનો રંગસૂત્રો પર નામ અને સ્થાનો ધરાવે છે ("નોંધણી"), ઉદાહરણ તરીકે:

15q21.1 - ફાઈબ્રિલીન (પરિવર્તનનાં કારણો
માર્ફાન સિન્ડ્રોમ)
07q31.2 - ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન રેગ્યુલેટર (પરિવર્તન
સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ તરફ દોરી જાય છે)
Xp21.2 - ડિસ્ટ્રોફિન (પરિવર્તન - માયોપથી
ડ્યુચેન અથવા બેકર)
નંબરિંગ
જિલ્લાઓ આવે છે
થી
સેન્ટ્રોમેર થી
માં ટેલોમેરેસ
દરેક ખભા
3
2
1
1
2
3
4
ટૂંકા ખભા પી
લાંબા ખભા q

જનીનો અને જનીન પરિવર્તનનું નામકરણ વિવિધ અભિગમો પર આધારિત છે:

અભિગમ 1: આનુવંશિક નામકરણ (દ્વારા
ડીએનએ અથવા પ્રોટીનમાં ફેરફાર)
માનવ આનુવંશિક રોગો માટે:
અભિગમ 2: માણસમાં મેન્ડેલિયન વારસો (OMIM)
અભિગમ 3: રોગના નામ

આનુવંશિક નામકરણ (અભિગમ 1) ડીએનએ અથવા પ્રોટીનમાં ફેરફારોના વર્ણન પર આધારિત છે. ઉદાહરણો (યાદ રાખવાની જરૂર નથી!):

ડીએનએમાં
3821delT - માં થાઇમિન ડિપોઝિશન
આઇટમ નંબર 3821.
2112ins13 kb - ન્યુક્લિયોટાઇડ નંબર પછી.
2112 13,000 ન્યુક્લિયોટાઇડ દાખલ કરવામાં આવ્યા હતા
(13 કિલોબેઝ)
પ્રોટીન માં
delF508 - માં ફેનીલાલેનાઇનનું નુકશાન
સ્થિતિ 508
N44G - ગ્લાયસીન સાથે શતાવરીનો ફેરબદલ
સ્થિતિ 44 માં
W128X - સ્ટોપ સાથે ટ્રિપ્ટોફનનું સ્થાનાંતરણ
ત્રિપુટી
એલાનિન એ આલા
આર્જિનિન આર આર્ગ
એસ્પાર્ટિક
એસિડ ડી એએસપી
એસ્પેરાજીન એન એએસએન
વેલિન વી વૅલ
હિસ્ટિડિન એચ હિસ
ગ્લાયસીન જી ગ્લાય
ગ્લુટામિક
એસિડ ઇ ગ્લુ
Glutamine Q Gln
આઇસોલ્યુસીન આઇ ઇલે
લ્યુસીન એલ લ્યુ
લિસિન કે લિઝ
મેથિઓનાઇન એમ મેટ
પ્રોલાઇન પી પ્રો
સેરીન એસ સેર
ટાયરોસિન વાય ટાયર
થ્રેઓનિન ટી ટ્રે
ટ્રિપ્ટોફન ડબલ્યુ થ્રી
ફેનીલલાનાઇન એફ ફેન
સિસ્ટીન સી સાયસ
ટ્રિપલેટ એક્સ રોકો

મનુષ્યોમાં જનીન પરિવર્તનને એકત્ર કરવામાં અને તેનું વર્ણન કરવામાં મોટી ભૂમિકા વિક્ટર મેકકુસિકની છે. તેણે સંકલનનું કામ શરૂ કર્યું

પરિવર્તન રજીસ્ટર.
(અભિગમ 2)
(21 ઓક્ટોબર, 1921 - 22 જુલાઈ, 2008),

(ઓએમઆઈએમ - માણસમાં ઑનલાઇન મેન્ડેલિયન વારસો)
દરેક મ્યુટેશન મળે છે
6 અંકની સંખ્યા
જનીન પરિવર્તન નંબરો
(ઓએમઆઈએમ)
1
100000–
199999
ઓટોસોમલ પ્રબળ
2
200000–
299999
ઓટોસોમલ રીસેસીવ
3
300000–
399999
એક્સ-લિંક્ડ
4
400000–
499999
Y-લિંક્ડ
5
500000–
599999
600000–
મિટોકોન્ડ્રીયલ
6
ઓટોસોમલ, 15 પછી વર્ણવેલ
મે 1994

જનીન રોગોના નામ વ્યવસ્થિત નથી (અભિગમ 3)

તે માત્ર એક નામ હોઈ શકે છે
રોગના અભિવ્યક્તિના આધારે -
એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા - "કોર્ટિલેજનો અવિકસિત"
નામનું સિન્ડ્રોમ હોઈ શકે છે
વૈજ્ઞાનિકના નામ પર (વધુ વખત) - સિન્ડ્રોમ
મારફાના; અથવા બીમાર (ઓછી વાર)
આકર્ષક અને અસામાન્ય હોઈ શકે છે
નામ - કાબુકી મેકઅપ સિન્ડ્રોમ,
હેપી ડોલ સિન્ડ્રોમ

એકોન્ડ્રોપ્લાસિયા (કોન્ડ્રોડિસ્ટ્રોફિક
વામનવાદ)
OMIM 100800
પ્રોટીન રીસેપ્ટરમાં પરિવર્તન k
વૃદ્ધિ પરિબળ
ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સ

માર્ફાન સિન્ડ્રોમ
OMIM 154700
માં પરિવર્તન
મહત્વપૂર્ણ પ્રોટીન
જોડાઈ રહ્યું છે
ઓહ ફેબ્રિક -
ફાઈબ્રિલીન
અભિવ્યક્તિઓ -
ઉચ્ચ વૃદ્ધિ,
લાંબી
અંગો
સ્ટ્રેચેબલ
conn કાપડ
કેવી રીતે
પરિણામ -
સ્કોલિયોસિસ,
subluxation
લેન્સ*,
એન્યુરિઝમ મોટા ભાગના પરિવર્તનો હાનિકારક હોવાથી, કુદરતે ડીએનએના બે સેર (સ્પેર સ્ટ્રેન્ડ) એન્ટિમ્યુટેશનલ મિકેનિઝમ્સ વિકસાવી છે.
આનુવંશિક કોડની અધોગતિ
(ફાજલ ત્રિપુટી)
પુનરાવર્તિત જનીનોની હાજરી (ફાજલ જીન્સ)
જનીનો)
ડિપ્લોઇડી (રંગસૂત્રોનો ફાજલ સમૂહ)
રિપેર સિસ્ટમ્સ (ડીએનએ સ્તરે મોનિટર)
રોગપ્રતિકારક તંત્ર(સ્તરનું નિરીક્ષણ કરે છે
શરીર)

પરંતુ પરિવર્તનને સંપૂર્ણપણે ટાળવું અશક્ય છે!

નુકસાન
વ્યક્તિઓ
માટે લાભ
ઉત્ક્રાંતિ

જનીન પરિવર્તનની આવર્તન

સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન થાય છે
જીવનભર સ્વયંભૂ
શરીર સામાન્ય સ્થિતિમાં
પર્યાવરણ
સ્વયંસ્ફુરિતની આવર્તન નક્કી કરવા માટેની પદ્ધતિ
મનુષ્યમાં પરિવર્તનો તેના દેખાવ પર આધારિત છે
પ્રભાવશાળી લક્ષણના બાળકો, જો
તે તેના માતાપિતાથી ગેરહાજર છે.
વૈજ્ઞાનિક હેલ્ડેન એ સરેરાશની ગણતરી કરી
સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન થવાની સંભાવના,
જે પ્રતિ જનીન 5 x 10-5 ની બરાબર હોવાનું બહાર આવ્યું છે
(લોકસ) પેઢી દીઠ.

જનીન ગુણધર્મો

જનીનનાં ગુણધર્મો (આનુવંશિક કોડના ગુણધર્મો સાથે મૂંઝવણમાં ન આવે!)

વિવેકબુદ્ધિ (ચોક્કસ કદ ધરાવે છે
અને સ્થિતિ - લોકસ)
યોગ્યતા (પરિવર્તન કરી શકે છે)
સ્થિર (પરંતુ ભાગ્યે જ પરિવર્તિત થાય છે)
વિશિષ્ટતા (જનીન ચોક્કસને એન્કોડ કરે છે
પ્રોટીન)
એલેલિસીટી (પરિવર્તનના પરિણામે
વેરિઅન્ટ અરિઝ - એલીલ્સ)
પ્લેયોટ્રોપી (બહુવચન
ક્રિયાઓ)
ક્રિયાની માત્રા (વધુ
જીનોટાઇપ (ડોઝ) માં જનીનની નકલો, તે
મજબૂત જનીન અસર)