પોલિસિથેમિયાના અભિવ્યક્તિઓ. પોલિસિથેમિયા વેરા. કારણો, લક્ષણો, નિદાન, સારવાર. પોલિસિથેમિયાની ગૂંચવણો

સ્ટેજ 1 - ઓછા-લાક્ષણિક, 5 વર્ષ અથવા વધુ સુધીનો સમયગાળો.

સ્ટેજ 2A - બરોળના માયલોઇડ મેટાપ્લેસિયા વિના એરિથ્રેમિક એડવાન્સ્ડ સ્ટેજ - સમયગાળો 10-20 વર્ષ.

સ્ટેજ 2B - બરોળના માયલોઇડ મેટાપ્લેસિયા સાથે એરિથ્રેમિક.

સ્ટેજ 3 - પોસ્ટ-એરીથેમિક માઇલોઇડ મેટાપ્લાસિયા માયલોફિબ્રોસિસ સાથે અથવા વગર.

સાથે વેસ્ક્યુલર ગૂંચવણો પોલિસિથેમિયા વેરા .

એરિથ્રોમેલાલ્જીઆ, માથાનો દુખાવો, ક્ષણિક દ્રશ્ય વિક્ષેપ, એન્જેના પેક્ટોરિસના સ્વરૂપમાં ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ સાથે માઇક્રોવાસ્ક્યુલર થ્રોમ્બોફિલિક ગૂંચવણો.

ધમની અને શિરાયુક્ત જહાજોનું થ્રોમ્બોસિસ, સ્થાનિક અને બહુવિધ.

હેમરેજ અને રક્તસ્રાવ, સ્વયંસ્ફુરિત અને કોઈપણ, નાના, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવે છે.

સ્થાનિક અને બહુવિધ થ્રોમ્બોસિસ અને રક્તસ્રાવ (થ્રોમ્બોહેમોરહેજિક સિન્ડ્રોમ) ના સ્વરૂપમાં ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ સાથે ડીઆઈસી સિન્ડ્રોમ.

પોલિસિથેમિયા વેરા (pvsc, USA) માટે ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ.

ફરતા લાલ રક્ત કોશિકાઓના સમૂહમાં વધારો: પુરૂષો માટે 36 મિલી/કિલોથી વધુ, સ્ત્રીઓ માટે 32 મિલી/કિલોથી વધુ.

સામાન્ય સંતૃપ્તિ ધમની રક્તઓક્સિજન (92% થી વધુ).

સ્પ્લેનોમેગેલી.

ચેપ અને નશોની ગેરહાજરીમાં 12.0x10 9 /l થી વધુ લ્યુકોસાઇટોસિસ.

થ્રોમ્બોસાયટોસિસ (400.0x10 9 /l થી વધુ).

ન્યુટ્રોફિલ્સની ફોસ્ફેટ પ્રવૃત્તિ 100 થી વધુ એકમો છે. (નશાની ગેરહાજરીમાં).

અસંતૃપ્ત વિટામિન B 12 માં વધારો - રક્ત સીરમની બંધન ક્ષમતા (2200 pg/l કરતાં વધુ).

વર્ગીકરણ.

I. પોલિસિથેમિયા વેરા (એરિથ્રેમિયા).

II. માધ્યમિક સંપૂર્ણ એરિથ્રોસાયટોસિસ (A, B, C).

A. સામાન્યીકૃત પેશી હાયપોક્સિયા પર આધારિત.

1. ધમનીય હાયપોક્સેમિયા સાથે.

ઊંચાઈ માંદગી,

ક્રોનિક અવરોધક પલ્મોનરી રોગો,

જન્મજાત (વાદળી) હૃદયની ખામી,

ફેફસામાં ધમની શન્ટ્સ (એન્યુરિઝમ્સ),

પ્રાથમિક પલ્મોનરી હાયપરટેન્શન, આયર્સા-અરિલાગી રોગ,

અલગ મૂળના મૂર્ધન્ય-કેપિલરી બ્લોક્સ,

પિકવિક સિન્ડ્રોમ,

કાર્બોક્સિહેમોગ્લોબિનેમિયા (તમાકુ ધૂમ્રપાન કરનારાઓની એરિથ્રોસાયટોસિસ).

2. ધમનીય હાયપોક્સેમિયા વિના:

હિમોગ્લોબિનોપેથીસમાં વધારો ઓક્સિજન સંબંધી (વારસાગત એરિથ્રોસાયટોસિસ),

એરિથ્રોસાઇટ્સમાં 2,3-ડિફોસ્ફોગ્લિસેરેટની જન્મજાત ઉણપ.

B. પેરાનોબ્લાસ્ટિક એરિથ્રોસાયટોસિસ:

કિડની કેન્સર

સેરેબેલર હેમેન્ગીબ્લાસ્ટોમા,

સામાન્ય હેમેન્ગીયોબ્લાસ્ટોસિસ (હિપ્પલ-લિન્ડાઉ સિન્ડ્રોમ),

હિપેટોમા,

ફાઇબ્રોઇડ્સ,

ધમની માયક્સોમા,

અંતઃસ્ત્રાવી ગ્રંથીઓની ગાંઠો,

ભાગ્યે જ અન્ય ગાંઠો.

C. નેફ્રોજેનિક એરિથ્રોસાયટોસિસ (સ્થાનિક રેનલ હાયપોક્સિયા પર આધારિત).

હાઇડ્રોનેફ્રોસિસ,

પોલિસિસ્ટિક,

રેનલ ધમની સ્ટેનોસિસ,

કિડની વિકાસ અને અન્ય રોગોની વિસંગતતા.

પોસ્ટ-ટ્રાન્સપ્લાન્ટ એરિથ્રોસાયટોસિસ.

III. સંબંધિત (હેમોકોન્સન્ટ્રેશન) એરિથ્રોસાયટોસિસ.

IV. પ્રાથમિક એરિથ્રોસાયટોસિસ.

ક્લિનિકલ ચિત્ર -લેવા સાથે સંકળાયેલ ત્વચા ખંજવાળનો ઇતિહાસ છે પાણી પ્રક્રિયાઓ, સહેજ એલિવેટેડ લાલ રક્ત ગણતરી, ડ્યુઓડીનલ અલ્સર, કેટલીકવાર પ્રથમ અભિવ્યક્તિઓ વેસ્ક્યુલર ગૂંચવણો છે (એરિથ્રોમેલાલ્જીયા, નસ થ્રોમ્બોસિસ, નીચલા હાથપગની આંગળીઓના નેક્રોસિસ, નાકમાંથી રક્તસ્રાવ).

ક્લિનિકલ લક્ષણો આમાં વહેંચાયેલા છે:

ફરતા લાલ રક્ત કોશિકાઓના જથ્થામાં વધારાને કારણે થાય છે (પ્લીથોરા),

ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સ અને પ્લેટલેટ્સ (માયલોપ્રોલિફેરેટિવ) ના પ્રસારને કારણે થાય છે.

ફરતા એરિથ્રોસાઇટ્સ અને હેમેટોક્રિટના જથ્થામાં વધારો રક્ત સ્નિગ્ધતામાં વધારો, રક્ત પ્રવાહમાં મંદી અને માઇક્રોસિરિક્યુલેશન સ્તરે સ્ટેસીસ અને પેરિફેરલ વેસ્ક્યુલર પ્રતિકારમાં વધારો તરફ દોરી જાય છે. લાક્ષણિકતા એ છે કે હાથ અને ચહેરાની ચામડીનું એરિથ્રોસાયનોટિક રંગ, દૃશ્યમાન મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન, ખાસ કરીને નરમ તાળવું(કુપરમેનનું લક્ષણ). અંગો સ્પર્શ માટે ગરમ છે, દર્દીઓ ગરમી સારી રીતે સહન કરી શકતા નથી. સ્ટેજ 2A માં સ્પ્લેનોમેગલીનું કારણ રક્ત કોશિકાઓની જમાવટ અને જપ્તી છે, સ્ટેજ 2B માં માયલોઇડ મેટાપ્લાસિયાનો પ્રગતિશીલ વિકાસ છે. સ્ટેજ 2A માં લીવરનું વિસ્તરણ રક્ત પુરવઠામાં વધારો થવાને કારણે છે, સ્ટેજ 2B માં - માયલોઇડ મેટાપ્લાસિયાના પ્રગતિશીલ વિકાસ. બંને તબક્કાઓ લીવર ફાઇબ્રોસિસ, કોલેલિથિયાસિસના વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને એક લાક્ષણિક ગૂંચવણ એ લીવર સિરોસિસ છે. નિદાન સમયે, 35-40% દર્દીઓને ધમનીનું હાયપરટેન્શન હોય છે:

લોહીની સ્નિગ્ધતામાં વધારો સાથે સંકળાયેલ લક્ષણવાળું (પ્લેટોરિક) હાયપરટેન્શન, રક્તસ્રાવ દ્વારા સારી રીતે સુધારેલ,

સહવર્તી આવશ્યક હાયપરટેન્શન, પુષ્કળતા દ્વારા ઉત્તેજિત,

રેનલ ધમનીઓના સ્ક્લેરોટિક અથવા થ્રોમ્બોફિલિક સ્ટેનોસિસને કારણે રેનોવાસ્ક્યુલર હાયપરટેન્શન.

કેટલીકવાર નેફ્રોજેનિક હાયપરટેન્શન વિકસે છે (યુરેટ ડાયાથેસીસ અને ક્રોનિક પાયલોનેફ્રીટીસની જટિલતા).

50-55% દર્દીઓમાં - ખંજવાળ ત્વચાપાણીની કાર્યવાહીના ઉપયોગ સાથે સંકળાયેલ. આંતરડાની ગૂંચવણોમાં પેટ અને ડ્યુઓડેનમના અલ્સર/ઇરોશનનો સમાવેશ થાય છે. મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર યુરિક એસિડ- રેનલ કોલિક, સંધિવા, ગાઉટી પોલિઆર્થ્રાલ્જીઆ.

હેમોરહેજિક અને થ્રોમ્બોટિક ગૂંચવણો માટે એક સાથે વલણ આ રોગનું એક વિશિષ્ટ લક્ષણ છે. માઇક્રોસિરક્યુલેટરી વેસ્ક્યુલર રોગો તમામ ગૂંચવણોમાં 58-80% માટે જવાબદાર છે.

માઇક્રોસિરક્યુલેટરી થ્રોમ્બોફિલિક ગૂંચવણો - એરિથ્રોમેલાલ્જીયા (હાથપગની આંગળીઓની ટીપ્સમાં તીવ્ર બર્નિંગ પીડાના હુમલા, તેમની તીક્ષ્ણ લાલાશ અથવા વાદળીપણું અને સોજો સાથે. એસ્પિરિન લેવાથી પીડામાં રાહત મળે છે.

નીચલા હાથપગની નસોનું થ્રોમ્બોસિસ થ્રોમ્બોફ્લેબિટિસના ક્લિનિકલ ચિત્ર સાથે થાય છે, સારવાર ન કરાયેલ દર્દીઓમાં તે પુનરાવર્તિત થવાની સંભાવના છે, જેના પછી ભૂરા ફોલ્લીઓ રહે છે, ઘણીવાર પગના નીચલા ત્રીજા ભાગમાં મેલાસ્મા, ટ્રોફિક અલ્સર.

સંભવિત મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન, પલ્મોનરી એમબોલિઝમ, પોર્ટલ હાયપરટેન્શનના વિકાસ સાથે પોર્ટલ નસ સિસ્ટમમાં થ્રોમ્બોસિસ.

હેમોરહેજિક સિન્ડ્રોમ પેઢામાંથી સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવ, નાકમાંથી રક્તસ્રાવ, એકીમોસિસ દ્વારા પ્રગટ થાય છે અને નાના સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ દરમિયાન મોટા પ્રમાણમાં રક્તસ્રાવનો વિકાસ શક્ય છે. થ્રોમ્બોસાયટોસિસ તમામ થ્રોમ્બોફિલિક ગૂંચવણો વિકસાવવાનું જોખમ વધારે છે. 50% દર્દીઓમાં લોહીના પ્રવાહમાં પ્લેટલેટ્સનું સ્વયંભૂ એકત્રીકરણ જોવા મળે છે, ઘણી વાર 900 હજારથી વધુ થ્રોમ્બોસાયટોસિસ સાથે.

એરિથ્રોસાયટોસિસસ્પ્લેનોમેગેલી ન હોય તેવા કિસ્સાઓમાં એરિથ્રેમિયાના વિભેદક નિદાનમાં મુશ્કેલીઓનું કારણ બને છે; લગભગ 30% દર્દીઓમાં લ્યુકોસાયટોસિસ અને થ્રોમ્બોસાયટોસિસ નથી.

વિભેદક નિદાન - ફરતા એરિથ્રોસાઇટ્સના સમૂહનું માપન (Cr 51), ફરતા પ્લાઝ્માનું પ્રમાણ (સીરમ આલ્બ્યુમિન, લેબલ I 131) - સાથે સામાન્ય વજનફરતા લાલ રક્ત કોશિકાઓ અને ફરતા પ્લાઝ્મા વોલ્યુમમાં ઘટાડો - સંબંધિત એરિથ્રોસાયટોસિસનું નિદાન. આ એરિથ્રોસાયટોસિસનું મુખ્ય કારણ મૂત્રવર્ધક પદાર્થ અને ધૂમ્રપાન લેવાનું છે. સામાન્ય રીતે, એલિવેટેડ બ્લડ કાઉન્ટવાળા દર્દીઓનો રંગ સામાન્ય હોય છે ત્વચાઅને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન.

ફરતા લાલ રક્ત કોશિકાઓના સમૂહમાં વધારો સાથે - વિભેદક નિદાનએરિથ્રેમિયા અને સંપૂર્ણ એરિથ્રોસાયટોસિસ વચ્ચે: આર્ટોક્સિહેમોમેટ્રી અને pO2 માપન (દિવસમાં ઘણી વખત). જો ધમનીના હાયપોક્સેમિયાને બાકાત રાખવામાં આવે છે, તો p50 O2 અને ઓક્સિહેમોગ્લોબિન વિયોજન વળાંક નક્કી કરવામાં આવે છે. જ્યારે તે ડાબી તરફ જાય છે - ઓક્સિજન માટે વધેલા આકર્ષણ સાથે અથવા એરિથ્રોસાઇટ્સમાં 2,3 ડિફોસ્ફોગ્લિસેરેટની જન્મજાત ઉણપ સાથે હિમોગ્લોબિનોપથી.

ધૂમ્રપાન કરનારાઓમાં, ધૂમ્રપાન બંધ કર્યાના 5 દિવસ પછી સવારે, બપોરે અને સાંજે કાર્બોક્સિહેમોગ્લોબિનની તપાસ કરવામાં આવે છે.

ગેસબેક સિન્ડ્રોમ એ આવશ્યક ધમનીય હાયપરટેન્શન, શરીરનું વધુ વજન, ન્યુરોટિક વ્યક્તિત્વ, સહાનુભૂતિ-એડ્રિનલ સિસ્ટમનું સક્રિયકરણ અને રક્તમાં એરિથ્રોસાયટોસિસ છે જેમાં ફરતા લાલ રક્ત કોશિકાઓના સામાન્ય સમૂહ અને પરિભ્રમણ કરતા પ્લાઝ્માના જથ્થામાં ઘટાડો થાય છે.

જો હાયપોક્સિક એરિથ્રોસાયટોસિસને બાકાત રાખવામાં આવે છે, તો કિડનીની તપાસ કરવામાં આવે છે, પછી અન્ય અવયવો અને સિસ્ટમો.

ટ્રેફાઈન બાયોપ્સી લગભગ 90% માહિતીપ્રદ છે. નિયોપ્લાસ્ટિક પ્રસારને પ્રતિક્રિયાશીલ પ્રસાર (રક્તસ્રાવ, સેપ્સિસ, અમુક સ્થાનિકીકરણનું કેન્સર, રેનોવાસ્ક્યુલર હાયપરટેન્શન) થી અલગ પડે છે. ભાગ્યે જ બદલાય છે મજ્જાએરિથ્રેમિયા સાથે તે હાજર ન હોઈ શકે - નિદાન લાંબા ગાળાના નિરીક્ષણ દરમિયાન કરવામાં આવે છે.

એરિથ્રેમિયા અને સિમ્પ્ટોમેટિક એરિથ્રોસાયટોસિસ વચ્ચે તફાવત કરવા માટે, રક્ત સીરમમાં એરિથ્રોપોએટીનનું સ્તર અને રક્તમાં એરિથ્રોઇડ પૂર્વવર્તી અને વિટ્રોમાં અસ્થિમજ્જાની વસાહત-રચના કરવાની ક્ષમતા નક્કી કરવામાં આવે છે. એરિથ્રેમિયા સાથે, એન્ડોજેનસ એરિથ્રોપોએટીનનું સ્તર અને એરિથ્રોઇડ પૂર્વગામીઓની સંસ્કૃતિમાં સ્વયંભૂ વસાહતો બનાવવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો થાય છે (એરિથ્રોપોએટીન ઉમેર્યા વિના).

પ્લેટલેટ્સના મોટા સ્વરૂપો, તેમના એકત્રીકરણ ગુણધર્મોનું ઉલ્લંઘન, 7 હજારથી વધુ ન્યુટ્રોફિલ્સની સંખ્યામાં વધારો, તેમાં આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટની સામગ્રીમાં વધારો, આઇજીજી રીસેપ્ટર્સની ઉચ્ચ સામગ્રીની શોધ દ્વારા એરિથ્રેમિયાની પુષ્ટિ થાય છે. ન્યુટ્રોફિલ મેમ્બ્રેન, લાઇસોઝાઇમ અને બી 12-બંધનકર્તા પ્રોટીનની સામગ્રીમાં વધારો (પ્લાઝ્મામાં ન્યુટ્રોફિલ સ્ત્રાવનું ઉત્પાદન), બેસોફિલ્સની સંપૂર્ણ સંખ્યામાં વધારો (એક્રેલિક વાદળી સ્ટેનિંગ) 1 μl માં 65 થી વધુ, લોહી અને પેશાબમાં હિસ્ટામાઇનની સામગ્રી (બેસોફિલ સ્ત્રાવ ઉત્પાદન)

IP પરિણામો -પોસ્ટરીથ્રેમિક માયલોઇડ મેટાપ્લેસિયા અને માયલોફિબ્રોસિસ, તીવ્ર લ્યુકેમિયામાં રૂપાંતર.

પોલિસિથેમિયા વેરાની સારવાર.

રક્તસ્રાવ- વેસ્ક્યુલર બેડનું અનલોડિંગ પ્રાપ્ત થાય છે, જે ઝડપથી રોગનિવારક અસર આપે છે, થ્રોમ્બોસાયટોસિસ અને લ્યુકોસાયટોસિસને અસર કરતું નથી. પુનરાવર્તિત રક્તસ્રાવ આયર્નની ઉણપના વિકાસમાં ફાળો આપે છે અને પ્રતિક્રિયાશીલ થ્રોમ્બોસાયટોસિસનું કારણ બની શકે છે. રક્તસ્રાવ 0.45% કરતા ઓછા હિમેટોક્રિટ સ્તર અને હિમોગ્લોબિન 140-150 g/l અને આ સ્તરે જાળવવામાં આવે છે. રક્તસ્રાવ આ માટે સૂચવવામાં આવે છે:

સૌમ્ય એરિથ્રેમિયા.

તેનું એરિથ્રોસિથેમિક વેરિઅન્ટ.

પ્રજનન વયના દર્દી.

લ્યુકોસાઇટ્સ અને પ્લેટલેટ્સના સ્તરમાં ઘટાડો સાથે સાયટોસ્ટેટિક ઉપચાર પછી એરિથ્રેમિયાના ફરીથી થવું.

રક્તસ્રાવની લ્યુકેમિક અસર હોતી નથી; તે ઝડપથી ફરતા કોષોના સમૂહ અને રક્ત સ્નિગ્ધતાને સામાન્ય બનાવે છે, જે હેમરેજિક અને થ્રોમ્બોટિક ગૂંચવણોને અટકાવે છે. લોહી નીકળવાથી ત્વચાની ખંજવાળ, યુરેટ ડાયાથેસીસ, આંતરડાની ગૂંચવણો ઓછી થાય છે, બરોળના કદ પર થોડી અસર થાય છે અને કેટલીકવાર વેસ્ક્યુલર થ્રોમ્બોસિસ દ્વારા જટિલ બને છે.

હોસ્પિટલમાં દર બીજા દિવસે અથવા દર 2 દિવસે બહારના દર્દીઓને આધારે 500 મિલીલીટરના જથ્થામાં રક્તસ્રાવ કરવામાં આવે છે. વૃદ્ધાવસ્થામાં, રક્તવાહિની તંત્રના રોગો સાથે, નબળી સહનશીલતા - 350 મિલી, પ્રક્રિયાઓ વચ્ચેના અંતરાલોમાં વધારો થાય છે. રક્તસ્રાવની પૂર્વસંધ્યાએ, સારવારના સમયગાળા દરમિયાન અને તેના 1-2 દિવસ પછી (રિએક્ટિવ થ્રોમ્બોસાયટોસિસ પર આધાર રાખીને), એન્ટિપ્લેટલેટ એજન્ટો (એસ્પિરિન અથવા ટિકલિડ) સૂચવવામાં આવે છે, અને રક્તસ્રાવ પહેલાં, રિઓપોલિગ્લુસિન સૂચવવામાં આવે છે. લોહી વહેતા પહેલા - હેપરિન IV 5 હજાર એકમો. અને દરેક 5 હજાર યુનિટ. x 2 વખત દિવસમાં s/c પછી ઘણા દિવસો સુધી.

પછી દર 6-8 અઠવાડિયે લોહીના ચિત્રનું નિરીક્ષણ કરવામાં આવે છે; પુનરાવર્તિત રક્તસ્રાવ અને 140 g/l થી વધુ હિમોગ્લોબિન અને પ્લથોરિક સિન્ડ્રોમના ફરીથી થવાના કિસ્સામાં.

erythromelalgia માટે(ખાસ કરીને થ્રોમ્બોસાયટોસિસની હાજરીમાં) - એસ્પિરિન 40-80 મિલિગ્રામ દરરોજ, વાર્ષિક - નેત્ર ચિકિત્સક, ન્યુરોલોજીસ્ટ દ્વારા પરીક્ષા. થ્રોમ્બોએમ્બોલિક ગૂંચવણોની રોકથામ માટે - ટિકલિડ, પ્લેવિક્સ, પેન્ટોક્સિફેલિન.

સાયટોસ્ટેટિક ઉપચાર -લ્યુકોસાયટોસિસ અને થ્રોમ્બોસાયટોસિસ સાથે એરિથ્રોસાયટોસિસ સાથે, ત્વચાની ખંજવાળ જે રક્તસ્રાવની પૃષ્ઠભૂમિ સામે ચાલુ રહે છે, સ્પ્લેનોમેગેલી, વિસેરલ અને વેસ્ક્યુલર ગૂંચવણો, દર્દીની ગંભીર સ્થિતિ, રક્તસ્રાવની અપૂરતી અસર, નબળી સહિષ્ણુતા અને થ્રોમ્બોસાયટોસિસની ગૂંચવણો, 50 વર્ષથી વધુ ઉંમર અથવા 50 વર્ષથી વધુ ઉંમરના વ્યક્તિત્વમાં વધારો. રક્તસ્રાવ ઉપચાર અને તેનું નિયંત્રણ.

થ્રોમ્બોસિથેમિયા સાથે એરિથ્રેમિયા સાથે, યુવાન દર્દીઓ - હાઇડ્રિયાએક અઠવાડિયા માટે બે ડોઝમાં મૌખિક રીતે 30 મિલિગ્રામ/કિલો પ્રતિ દિવસ, પછી લ્યુકોસાઇટોસિસ 3.5 હજારથી ઉપર ન થાય ત્યાં સુધી દરરોજ 15 મિલિગ્રામ/કિલો, થ્રોમ્બોસાયટોસિસ 100 હજારથી વધુ હોય, જો જરૂરી હોય તો, જાળવણીની માત્રા દરરોજ 20 મિલિગ્રામ/કિલો સુધી વધારવામાં આવે છે.

INF-ά - અઠવાડિયામાં 3-5 IU x 3 વખત, ખાસ કરીને હાઇપરથ્રોમ્બોસાયટોસિસ સાથે.

હાયપરથ્રોમ્બોસાયટોસિસ માટે - એનાગ્રેલાઇડ (મેગાકેરીયોસાઇટ્સના પાકને અસર કરે છે).

સાયટોસ્ટેટિક ઉપચાર સામાન્ય રીતે રક્તસ્રાવ સાથે જોડાય છે.

સારવારનું નિરીક્ષણ સાપ્તાહિક કરવામાં આવે છે, અને સારવારના અંતમાં - દર 5 દિવસે. લ્યુકોસાઇટ્સને 5 હજારથી નીચે, પ્લેટલેટ્સ - 100 હજારથી નીચે જવાની મંજૂરી આપવી જોઈએ નહીં. પરિણામોનું મૂલ્યાંકન 2-3 મહિના પછી કરવામાં આવે છે. ઓછી કાર્યક્ષમતા અને લ્યુકેમિક અસરને કારણે સાયટોસ્ટેટિક્સ સાથે જાળવણી ઉપચારની ભલામણ કરવામાં આવતી નથી. જો ફરીથી થવાનું વલણ હોય તો સંપૂર્ણ અથવા ઓછા પ્રમાણમાં સમયસર સારવાર લેવાનું વધુ સારું છે.

યુરેટ ડાયાથેસીસ માટે, એલોપ્યુરીનોલ સૂચવવામાં આવે છે. જ્યારે રક્તસ્રાવ અને સાયટોસ્ટેટિક્સ સાથે સારવાર કરવામાં આવે છે, ત્યારે તે 200-500 મિલિગ્રામની દૈનિક માત્રામાં પ્રોફીલેક્ટીક રીતે સૂચવવામાં આવે છે.

તીવ્ર વેસ્ક્યુલર થ્રોમ્બોસિસ માટે - એન્ટિપ્લેટલેટ એજન્ટો, હેપરિન, એફએફપી.

પ્રિડનીસોલોન એ એનિમિયા અને થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયાના શંકાસ્પદ સ્વયંપ્રતિરક્ષા મૂળ માટે સૂચવવામાં આવે છે, બરોળનું કદ ઘટાડવા માટે:

જો અસરકારક હોય તો મધ્યમ અને નાના ડોઝમાં સંક્રમણ સાથે 2 અઠવાડિયા માટે 90-120 મિલિગ્રામ/દિવસ અને જો બિનઅસરકારક હોય તો બંધ કરો.

20-30 મિલિગ્રામ, પછી ફરજિયાત રદ સાથે 2-3 મહિના માટે 15-10 મિલિગ્રામ.

પોસ્ટ-એરિથ્રેમિક માયલોફિબ્રોસિસ માટે, લ્યુકોસાયટોસિસ (30 હજારથી વધુ), સ્પ્લેનોમેગેલીની પ્રગતિ - માયલોસનના ટૂંકા અભ્યાસક્રમો (2-3 અઠવાડિયા માટે 4-2 મિલિગ્રામ/દિવસ)

એરિથ્રેમિયાના એનિમિયા તબક્કામાં, સ્પ્લેનેક્ટોમી શક્ય છે:

ઉચ્ચાર સાથે હેમોલિટીક એનિમિયા, યોગ્ય નથી રૂઢિચુસ્ત ઉપચારઅને વારંવાર ટ્રાન્સફ્યુઝનની જરૂર પડે છે.

બિનઅસરકારક રૂઢિચુસ્ત ઉપચાર સાથે હેમોરહેજિક સિન્ડ્રોમ સાથે ડીપ થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા.

રિકરન્ટ સ્પ્લેનિક ઇન્ફાર્ક્શન અને યાંત્રિક સંકોચન ઘટના.

એક્સ્ટ્રાહેપેટિક પોર્ટલ બ્લોક.

પોસ્ટઓપરેટિવ થ્રોમ્બોસાયટોસિસ માટે, એન્ટિપ્લેટલેટ એજન્ટો સૂચવવામાં આવે છે.

એરિથ્રેમિયામાં વેસ્ક્યુલર ગૂંચવણોનું નિવારણ - એસ્પિરિન 40 મિલિગ્રામ/દિવસ. માફીના સમયગાળા દરમિયાન, વેસ્ક્યુલર ગૂંચવણો માટેના અન્ય જોખમી પરિબળોની હાજરી સિવાય, દવાઓ લેવાની જરૂર નથી. હેમોરહેજિક ગૂંચવણોનું જોખમ અદૃશ્ય થઈ જાય છે જ્યારે હિમેટોક્રિટ સ્તર સામાન્ય થાય છે.

વેસ્ક્યુલર થ્રોમ્બોસિસ માટે - નિયંત્રણ હેઠળ 5-7 દિવસ માટે એસ્પિરિન 0.5-1 ગ્રામ (આંતરિક રક્તસ્રાવનું જોખમ), તે જ સમયે - હેપરિન થેરાપી દરમિયાન ATIII સ્તરમાં ઘટાડો સાથે, ફ્રેક્સિપરિન, મિની ડોઝમાં - FFP 400 ml IV માં દર 3 દિવસમાં એકવાર બોલસ 1, એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ ઉપચારની અવધિ 1-2 અઠવાડિયા છે. મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન, ઇસ્કેમિક સ્ટ્રોક, જાંઘના ઊંડા નસ થ્રોમ્બોસિસ માટે - થ્રોમ્બોલિટીક ઉપચાર.

માઇક્રોકાર્ક્યુલેટરી વેસ્ક્યુલર ગૂંચવણોની સારવાર (એરિથ્રોમેલાલ્જીયા, એન્જેના, માઇગ્રેન) - એસ્પિરિન - 0.3-0.5 ગ્રામ/દિવસ. અથવા અન્ય મતભેદો. દાંત નિષ્કર્ષણ પછી રક્તસ્રાવ સામાન્ય રીતે સ્વયંભૂ બંધ થાય છે.

સારવાર ન કરાયેલ એરિથ્રેમિયા માટેની શસ્ત્રક્રિયાઓ ખતરનાક છે (ત્યાં જીવલેણ હેમોરહેજિક અથવા થ્રોમ્બોટિક ગૂંચવણો હોઈ શકે છે). જો તાત્કાલિક સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ જરૂરી હોય, તો દર્દીને બ્લડલેટીંગ અને એફએફપીના સ્થાનાંતરણનો ઉપયોગ કરીને તૈયાર કરવામાં આવે છે. ઉચ્ચ થ્રોમ્બોસાયટોસિસ - હાઈડ્રિયા 2-3 ગ્રામ/દિવસ + રક્તસ્રાવ સાથે, કોઈપણ ઓપરેશનના 7 દિવસ પહેલા એસ્પિરિન બંધ કરવામાં આવે છે. પોસ્ટઓપરેટિવ ગૂંચવણોને રોકવા માટે - નાના ડોઝમાં હેપરિન, થ્રોમ્બોસાયટોસિસવાળા દર્દીઓ માટે - નાના ડોઝમાં એસ્પિરિન.

ધમનીના હાયપરટેન્શનમાં, નિફેડિપિન નબળી રીતે સહન કરવામાં આવે છે, તે β-બ્લૉકર્સને સારી રીતે પ્રતિક્રિયા આપે છે, ACE અવરોધકો, આરીફોન.

ત્વચાની ખંજવાળ માટે રોગનિવારક ઉપચાર - પેરીએક્ટીન (સાયપ્રોહેપ્ટાડિન) - એન્ટિહિસ્ટેમાઈન, એન્ટિસેરોટોનિન અસર ધરાવે છે, પરંતુ તે મજબૂત હિપ્નોટિક અસર આપે છે અને નબળી રીતે સહન કરવામાં આવે છે.

આયર્ન-ઉણપનો એનિમિયા- ક્લિનિકલ-હેમેટોલોજિકલ સિન્ડ્રોમ, વિવિધ પેથોલોજીકલ (શારીરિક) પ્રક્રિયાઓના પરિણામે વિકસિત આયર્નની ઉણપને કારણે ક્ષતિગ્રસ્ત હિમોગ્લોબિન સંશ્લેષણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અને એનિમિયા અને સાઇડરોપેનિયાના લક્ષણો દ્વારા પ્રગટ થાય છે.

વિકસિત લક્ષણ સંકુલ સાથે આયર્નની ઉણપનો એનિમિયાછુપાયેલ આયર્નની ઉણપ છે, જે સામાન્ય હિમોગ્લોબિન સ્તર સાથે લોહીના ભંડાર અને સીરમમાં આયર્નની સામગ્રીમાં ઘટાડો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સુષુપ્ત આયર્નની ઉણપ એ આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા (સુપ્ત એનિમિયા, "એનિમિયા વિનાનો એનિમિયા") ની સ્થિતિ છે અને આયર્નની ઉણપની સ્થિતિની પ્રગતિ અને વળતરના અભાવ સાથે એનિમિયા સિન્ડ્રોમ દ્વારા પ્રગટ થાય છે.

આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા એ સૌથી સામાન્ય એનિમિયા સિન્ડ્રોમ છે અને તે તમામ એનિમિયાના લગભગ 80% માટે જવાબદાર છે. WHO (1979) મુજબ, વિશ્વભરમાં આયર્નની ઉણપ ધરાવતા લોકોની સંખ્યા 200 મિલિયન લોકો સુધી પહોંચે છે. આયર્નની ઉણપનો એનિમિયાના વિકાસ માટે સૌથી વધુ સંવેદનશીલ જૂથોમાં નાની વયના બાળકો, સગર્ભા સ્ત્રીઓ અને પ્રસૂતિ વયની સ્ત્રીઓનો સમાવેશ થાય છે.

ઇટીઓલોજી અને પેથોજેનેસિસઆયર્નની ઉણપનો એનિમિયાના ઇટીઓલોજીનો પ્રશ્ન એકદમ સરળ રીતે ઉકેલવામાં આવે છે. નામ પોતે જ કહે છે તેમ, રોગનું મુખ્ય ઇટીઓલોજિકલ પાસું માનવ શરીરમાં આયર્નની ઉણપ છે. જો કે, આ ઉણપ જે રીતે થાય છે તે ખૂબ જ અલગ છે: વધુ વખત તે લોહીની ખોટ (માસિક રક્ત નુકશાન, જઠરાંત્રિય માર્ગમાંથી માઇક્રોબ્લડ નુકશાન), આયર્નની શરીરની જરૂરિયાતમાં વધારો, જે હોમિયોસ્ટેટિક પદ્ધતિઓ દ્વારા ફરી ભરી શકાતી નથી. .

ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓઆયર્નની ઉણપનો એનિમિયા એક તરફ, એનેમિક સિન્ડ્રોમની હાજરીને કારણે થાય છે, અને બીજી તરફ, આયર્નની ઉણપ (હાયપોસિડેરોસિસ) દ્વારા થાય છે, જેના માટે વિવિધ અંગો અને પેશીઓ સંવેદનશીલ હોય છે.

એનિમિક સિન્ડ્રોમ કોઈપણ મૂળના એનિમિયા માટે બિન-વિશિષ્ટ લક્ષણો દ્વારા પ્રગટ થાય છે. દર્દીઓની મુખ્ય ફરિયાદોમાં નબળાઈ, થાક વધવો, ચક્કર આવવા, ટિનીટસ, આંખો સામે ફોલ્લીઓ, ધબકારા વધવા, કસરત દરમિયાન શ્વાસ લેવામાં તકલીફ થવી. એનિમિયાની તીવ્રતા હિમોગ્લોબિનના સ્તરમાં ઘટાડો અને દર્દીની શારીરિક પ્રવૃત્તિ પર આધારિત છે.

સાઇડરોપેનિક સિન્ડ્રોમ. તેના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ આયર્નની પેશીઓની ઉણપ સાથે સંકળાયેલા છે, જે અંગો અને પેશીઓના કાર્ય માટે જરૂરી છે. મુખ્ય લક્ષણો ત્વચા અને મ્યુકોસ મેમ્બ્રેનમાં જોવા મળે છે. શુષ્ક ત્વચા અને બાહ્ય ત્વચાની અખંડિતતાનું ઉલ્લંઘન છે. દાહક શાફ્ટ સાથે અલ્સરેશન અને તિરાડો મોંના ખૂણામાં દેખાય છે. લાક્ષણિક ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ બરડપણું અને નખનું સ્તરીકરણ, ટ્રાંસવર્સ સ્ટ્રાઇશન્સનો દેખાવ છે. વાળ ખરે છે અને વિભાજિત થાય છે. કેટલાક દર્દીઓ જીભ પર બર્નિંગ સનસનાટીભર્યા જાણ કરે છે. ચાક, ટૂથપેસ્ટ, રાખ વગેરે ખાવાની અદમ્ય ઇચ્છા તેમજ અમુક ગંધ (એસીટોન, ગેસોલિન) ના વ્યસનના સ્વરૂપમાં સ્વાદની વિકૃતિ શક્ય છે.

હાઈપોસિડેરોસિસના ચિહ્નોમાંનું એક સૂકા અને નક્કર ખોરાકને ગળવામાં મુશ્કેલી છે - પ્લમર-વિન્સન સિન્ડ્રોમ. છોકરીઓમાં, પુખ્ત સ્ત્રીઓમાં ઓછી વાર, ડિસ્યુરિક ડિસઓર્ડર અને ક્યારેક ઉધરસ અથવા હસતી વખતે પેશાબની અસંયમ શક્ય છે. બાળકો નિશાચર enuresis લક્ષણો અનુભવી શકે છે. આયર્નની ઉણપ સાથે સંકળાયેલા લક્ષણોમાં સ્નાયુઓની નબળાઈનો સમાવેશ થાય છે, જે માત્ર એનિમિયા સાથે જ નહીં, પણ આયર્ન ધરાવતા ઉત્સેચકોની ઉણપ સાથે પણ સંકળાયેલ છે.

દર્દીઓની તપાસ કરતી વખતે, ચામડીના નિસ્તેજ તરફ ધ્યાન દોરવામાં આવે છે, ઘણીવાર લીલોતરી રંગની સાથે. તેથી આ પ્રકારના એનિમિયાનું જૂનું નામ - ક્લોરોસિસ (લીલાપણું). ઘણીવાર આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં સ્ક્લેરા (વાદળી સ્ક્લેરાનું લક્ષણ)નો એક અલગ "વાદળી" દેખાવ જોવા મળે છે.

મુખ્ય પ્રયોગશાળા ચિહ્નએનિમિયાના આયર્નની ઉણપની પ્રકૃતિ પર શંકા કરવાની મંજૂરી આપવી એ નીચા રંગનું સૂચક છે, જે એરિથ્રોસાઇટમાં હિમોગ્લોબિન સામગ્રીને પ્રતિબિંબિત કરે છે અને તે ગણતરી કરેલ મૂલ્ય છે. આયર્નની ઉણપનો એનિમિયામાં હિમોગ્લોબિનનું સંશ્લેષણ "મકાન સામગ્રી" ની અછતને કારણે ક્ષતિગ્રસ્ત છે, અને અસ્થિ મજ્જામાં લાલ રક્ત કોશિકાઓનું ઉત્પાદન થોડું ઓછું થાય છે, ગણતરી કરેલ રંગ સૂચકાંક હંમેશા 0.85 ની નીચે હોય છે, ઘણીવાર 0.7 અને નીચે ( આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા હાયપોક્રોમિક છે).

નીચેના એરિથ્રોસાઇટ સૂચકાંકોની ગણતરી કરવામાં આવે છે:

એરિથ્રોસાઇટમાં સરેરાશ હિમોગ્લોબિન સાંદ્રતા (MCHC) - g/l માં Hb સામગ્રીના % માં હિમેટોક્રિટ સ્તરના ગુણોત્તરને રજૂ કરે છે. સામાન્ય 30-38 g/dl છે.

આ સૂચકાંકો રંગ સૂચક સાથે સમાન છે.

સરેરાશ લાલ રક્તકણોનું પ્રમાણ (MCV) 1 mm3 માં Ht અને 1 mm3 (μm3 અથવા femtoliter - fl) માં એરિથ્રોસાઇટ્સની સંખ્યા અથવા 1 mm3 x 10 માં Ht અને એરિથ્રોસાઇટ્સની સંખ્યા (મિલિયન કોષો/mm3) દ્વારા વિભાજિત થયેલો ગુણોત્તર છે.

RDW- વોલ્યુમ દ્વારા એરિથ્રોસાઇટ્સના વિતરણની પહોળાઈ. તે એરિથ્રોસાયટોમેટ્રિક વળાંકના વિવિધતાના ગુણાંકમાંથી ગણવામાં આવે છે અને ટકાવારી તરીકે દર્શાવવામાં આવે છે. સામાન્ય 11.5-14.5% છે. આ સૂચક લાલ રક્ત કોશિકાઓની વિજાતીયતાને વધુ ચોક્કસ રીતે પ્રતિબિંબિત કરે છે

પેરિફેરલ બ્લડ સ્મીયરમાં, હાઇપોક્રોમિક એરિથ્રોસાઇટ્સ પ્રબળ હોય છે, માઇક્રોસાઇટ્સ - તેમાં હિમોગ્લોબિનનું પ્રમાણ સામાન્ય કદના એરિથ્રોસાઇટ્સ કરતા ઓછું હોય છે. માઇક્રોસાયટોસિસ સાથે, એરિથ્રોસાઇટ્સના એનિસોસાયટોસિસ (અસમાન મૂલ્ય) અને પોઇકિલોસાઇટોસિસ (વિવિધ સ્વરૂપો) નોંધવામાં આવે છે. સાઇડરોસાઇટ્સ (આયર્ન ગ્રાન્યુલ્સ સાથે એરિથ્રોસાઇટ્સ) ની સંખ્યામાં તીવ્ર ઘટાડો થયો છે. સંપૂર્ણ ગેરહાજરી. રેટિક્યુલોસાઇટ્સની સામગ્રી સામાન્ય મર્યાદાની અંદર છે.

આયર્ન થેરાપીની શરૂઆત પહેલાં પરીક્ષણ કરાયેલ લોહીના સીરમમાં આયર્નની સામગ્રી ઘણી વખત નોંધપાત્ર રીતે ઓછી થાય છે. સીરમ આયર્નના નિર્ધારણ સાથે, સીરમ (TIBC) ની કુલ આયર્ન-બંધન ક્ષમતાનો અભ્યાસ, જે સીરમની "ભૂખમરી" અથવા આયર્ન સાથે ટ્રાન્સફરિનની સંતૃપ્તિને પ્રતિબિંબિત કરે છે, તે નિદાન માટે મહત્વપૂર્ણ છે. આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા ધરાવતા દર્દીઓમાં, સીવીએસમાં વધારો અને ટ્રાન્સફરિન સંતૃપ્તિ ગુણાંકમાં ઘટાડો જોવા મળે છે.

આયર્નની ઉણપની એનિમિયામાં આયર્નનો ભંડાર ઓછો થઈ ગયો છે તે હકીકતને કારણે, ફેરિટિનની સીરમ સામગ્રીમાં ઘટાડો થયો છે - એક આયર્ન ધરાવતું પ્રોટીન, જે હેમોસિડરિન સાથે, ડેપોમાં આયર્ન અનામતની માત્રાને પ્રતિબિંબિત કરે છે.

આયર્નના ભંડારનું મૂલ્યાંકન ચોક્કસ સંકુલોના વહીવટ પછી પેશાબમાં આયર્નની સામગ્રી નક્કી કરીને હાથ ધરવામાં આવે છે જે આયર્નને બાંધે છે અને તેને પેશાબમાં ઉત્સર્જન કરે છે, ખાસ કરીને ડેફરલ, તેમજ આયર્ન અને ગણતરી માટે લોહી અને અસ્થિમજ્જાના સ્મીયર્સને ડાઘ કરીને. સાઇડરોસાઇટ્સ અને સાઇડરોબ્લાસ્ટ્સની સંખ્યા. આયર્નની ઉણપનો એનિમિયામાં આ કોષોની સંખ્યામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થાય છે.

સારવાર.આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા માટે સારવારના 3 તબક્કા છે. પ્રથમ તબક્કો રાહત ઉપચાર છે, હિમોગ્લોબિન સ્તરો અને પેરિફેરલ આયર્નના ભંડારને ફરી ભરવું; બીજો ઉપચાર છે જે પેશીઓના અનામતને પુનઃસ્થાપિત કરે છે; ત્રીજું એન્ટિ-રિલેપ્સ સારવાર છે. ફાર્મસી હવે આયર્નની ઉણપની એનિમિયાની સારવાર માટે ઘણી ઉત્તમ મૌખિક દવાઓ પૂરી પાડે છે. આમાં શામેલ છે: હેમોસ્ટીમ્યુલિન, કોન્ફેરોન, ટેર્ડિફેરોન, ફેન્યુલ્સ, ફેરામાઇડ, ફેરોગ્રાડ -500, ફેરોગ્રેડ્યુમેન્ટ, ફેરોફોલિક -500, ફેરોકલ, ફેરોપ્લેક્સ, ફેરોસેરોન, ફેસોવિટ, સોરબીફર-ડ્યુરુલ્સ અને કેટલાક અન્ય. તે બધા કેપ્સ્યુલ્સ અથવા ગોળીઓ અને ડ્રેજીસના સ્વરૂપમાં ઉપલબ્ધ છે. એક નિયમ તરીકે, રાહત ઉપચાર માટે 20 થી 30 દિવસની જરૂર છે. આ સમય દરમિયાન, હિમોગ્લોબિન પુનઃસ્થાપિત થાય છે, ફેટી એસિડનું સ્તર વધે છે, અને લોહીનું પ્રમાણ અને જીવનકાળ ઘટે છે. તેમ છતાં લોખંડનો ડેપો સંપૂર્ણપણે ભરાયો નથી. આ સંદર્ભમાં, સારવારનો બીજો તબક્કો, લોખંડના ભંડારને ફરી ભરવું જરૂરી છે. ઉપરોક્ત કોઈપણ આયર્ન સપ્લિમેન્ટ્સ 3-4 મહિના માટે મૌખિક રીતે લેવાથી આ શ્રેષ્ઠ રીતે પ્રાપ્ત થાય છે. એન્ટિ-રિલેપ્સ ટ્રીટમેન્ટમાં આયર્નની ઉણપનો એનિમિયા થવાનું ઊંચું જોખમ ધરાવતા દર્દીઓને સમયાંતરે આયર્ન સપ્લિમેન્ટ્સ સૂચવવામાં આવે છે - ભારે અને લાંબા સમય સુધી પીરિયડ્સ ધરાવતી સ્ત્રીઓ, લોહીની ખોટના અન્ય સ્ત્રોતો, લાંબા ગાળાની સ્તનપાન કરાવતી માતાઓ વગેરે.

12 વાગ્યે - ઉણપ એનિમિયા.

B12-ઉણપનો એનિમિયા મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયાના જૂથનો છે. મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયા એ રોગોનું એક જૂથ છે જે નબળા ડીએનએ સંશ્લેષણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેના પરિણામે તમામ ઝડપથી ફેલાતા કોષો (હેમેટોપોએટીક કોષો, ચામડીના કોષો, જઠરાંત્રિય કોષો, મ્યુકોસ મેમ્બ્રેન) નું વિભાજન વિક્ષેપિત થાય છે. હિમેટોપોએટીક કોષો સૌથી ઝડપથી ગુણાકાર કરતા તત્વોમાંના એક છે, તેથી એનિમિયા, તેમજ ઘણીવાર ન્યુટ્રોપેનિયા અને થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા, ક્લિનિકમાં મોખરે આવે છે. મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયાનું મુખ્ય કારણ સાયનોકોબાલામીન અથવા ફોલિક એસિડની ઉણપ છે.

ઇટીઓલોજી અને પેથોજેનેસિસ. મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયાના વિકાસમાં સાયનોકોબાલામીન અને ફોલિક એસિડની ભૂમિકા વ્યાપક શ્રેણીમાં તેમની ભાગીદારી સાથે સંકળાયેલી છે. મેટાબોલિક પ્રક્રિયાઓઅને શરીરમાં મેટાબોલિક પ્રતિક્રિયાઓ. 5,10-methylenetetrahydrofolate ના સ્વરૂપમાં ફોલિક એસિડ, thymidine ના સંશ્લેષણ માટે જરૂરી deoxyuridine ના મેથિલેશનમાં સામેલ છે, પરિણામે 5-methyltetrahydrofolate ની રચના થાય છે.

સાયનોકોબાલામિન એ મેથાઈલટ્રાન્સફેરેઝ ઉત્પ્રેરક પ્રતિક્રિયામાં એક કોફેક્ટર છે જે મેથિઓનાઈનનું પુનઃસંશ્લેષણ કરે છે અને તે જ સમયે 5-મેથાઈલટેટ્રાહાઈડ્રોફોલેટને ટેટ્રાહાઈડ્રોફોલેટ અને 5,10 મેથાઈલનેટેટ્રાહાઈડ્રોફોલેટમાં પુનઃજનરેટ કરે છે.

ફોલેટ અને (અથવા) સાયનોકોબાલામીનની ઉણપ સાથે, વિકાસશીલ હેમેટોપોએટીક કોશિકાઓના ડીએનએમાં યુરીડિનનો સમાવેશ કરવાની પ્રક્રિયા અને થાઇમિડિનની રચના વિક્ષેપિત થાય છે, જે ડીએનએ ફ્રેગમેન્ટેશન (તેના સંશ્લેષણને અવરોધે છે અને કોષ વિભાજનને અવરોધે છે) નું કારણ બને છે. આ કિસ્સામાં, મેગાલોબ્લાસ્ટોસિસ થાય છે, લ્યુકોસાઇટ્સ અને પ્લેટલેટ્સના મોટા સ્વરૂપોનું સંચય થાય છે, તેમનો પ્રારંભિક ઇન્ટ્રામેડ્યુલરી વિનાશ અને પરિભ્રમણ કરતા રક્ત કોશિકાઓનું જીવન ટૂંકું થાય છે. પરિણામે, હિમેટોપોઇઝિસ બિનઅસરકારક છે, એનિમિયા વિકસે છે, થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા અને લ્યુકોપેનિયા સાથે જોડાય છે,

વધુમાં, સાયનોકોબાલામિન એ મેથાઈલમાલોનિલ-કોએને સક્સીનિલ-કોએમાં રૂપાંતરિત કરવા માટે એક સહઉત્સેચક છે. આ પ્રતિક્રિયા નર્વસ સિસ્ટમમાં માયલિનના ચયાપચય માટે જરૂરી છે, અને તેથી, સાયનોકોબાલામિનની ઉણપ સાથે, મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયા સાથે, નર્વસ સિસ્ટમને નુકસાન નોંધવામાં આવે છે, જ્યારે ફોલેટની ઉણપ સાથે, માત્ર મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયાનો વિકાસ જોવા મળે છે.

સાયનોકોબાલામીન મળી આવે છે ખાદ્ય ઉત્પાદનોપ્રાણી મૂળ - યકૃત, કિડની, ઇંડા, દૂધ. પુખ્ત વયના લોકોના શરીરમાં (મુખ્યત્વે યકૃતમાં) તેનો ભંડાર મોટો હોય છે - લગભગ 5 મિલિગ્રામ, અને જો આપણે ધ્યાનમાં લઈએ કે વિટામિનની દૈનિક ખોટ 5 એમસીજી છે, તો સેવનની ગેરહાજરીમાં અનામતનો સંપૂર્ણ અવક્ષય (માલબસોર્પ્શન). , શાકાહારી આહાર સાથે) 1000 દિવસ પછી જ થાય છે. પેટમાં સાયનોકોબાલામિન આંતરિક પરિબળ સાથે (પર્યાવરણની એસિડિક પ્રતિક્રિયાની પૃષ્ઠભૂમિ સામે) બાંધે છે - પેટના પેરિએટલ કોષો દ્વારા ઉત્પાદિત ગ્લાયકોપ્રોટીન, અથવા અન્ય બંધનકર્તા પ્રોટીન - લાળ અને હોજરીનો રસમાં હાજર કે-પરિબળો. આ સંકુલ જઠરાંત્રિય માર્ગ દ્વારા પરિવહન દરમિયાન સાયનોકોબાલામીનને વિનાશથી રક્ષણ આપે છે. IN નાનું આંતરડુંઆલ્કલાઇન pH પર, સ્વાદુપિંડના રસ પ્રોટીનસેસના પ્રભાવ હેઠળ, સાયનોકોબાલામિન K-પ્રોટીનમાંથી વિભાજિત થાય છે અને આંતરિક પરિબળ સાથે જોડાય છે. ઇલિયમમાં, સાયનોકોબાલામિન સાથેનું આંતરિક પરિબળ સંકુલ ઉપકલા કોષોની સપાટી પરના ચોક્કસ રીસેપ્ટર્સ સાથે જોડાય છે, આંતરડાના ઉપકલા કોષોમાંથી સાયનોકોબાલામીનનું પ્રકાશન અને પેશીઓમાં પરિવહન ખાસ રક્ત પ્લાઝ્મા પ્રોટીનની મદદથી થાય છે - ટ્રાન્સકોબાલામિન્સ 1/2,3.

ફોલિક એસિડલીલા છોડના પાંદડા, ફળો, લીવર અને કળીઓમાં જોવા મળે છે. ફોલેટ સ્ટોર્સ 5-10 મિલિગ્રામ છે, ન્યૂનતમ જરૂરિયાત દરરોજ 50 એમસીજી છે. મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયા ખોરાકમાં ફોલેટના સેવનના સંપૂર્ણ અભાવના 4 મહિના પછી વિકસી શકે છે.

વિવિધ ઈટીઓલોજિકલ પરિબળો સાયનોકોબાલામીન અથવા ફોલિક એસિડની ઉણપ (ઓછા સામાન્ય રીતે, બંનેની સંયુક્ત ઉણપ) અને મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયાના વિકાસનું કારણ બની શકે છે.

અછત સાયનોકોબાલામીનનીચેના કારણોસર હોઈ શકે છે:

આંતરિક પરિબળની ઉણપ: ઘાતક એનિમિયા, ગેસ્ટ્રેક્ટોમી, રસાયણો દ્વારા ગેસ્ટ્રિક એપિથેલિયમને નુકસાન, પેટમાં ઘૂસણખોરી ફેરફારો (લિમ્ફોમા અથવા કાર્સિનોમા), ક્રોહન રોગ, સેલિયાક રોગ, ઇલિયમનું રિસેક્શન, પેટ અને આંતરડામાં એટ્રોફિક પ્રક્રિયાઓ,

બેક્ટેરિયા દ્વારા તેમની અતિશય વૃદ્ધિ દરમિયાન વિટામિન B-12નો વધતો ઉપયોગ: જઠરાંત્રિય એનાસ્ટોમોસિસ પછીની સ્થિતિ, ડાયવર્ટિક્યુલા જેજુનમ, આંતરડાની સ્ટેસીસ અથવા કડકતાને કારણે અવરોધ,

હેલ્મિન્થિક ઉપદ્રવ: વિશાળ ટેપવોર્મ,

શોષક સાઇટ પેથોલોજી: ileal ટ્યુબરક્યુલોસિસ, નાના આંતરડાના લિમ્ફોમા, સ્પ્રુ, પ્રાદેશિક એન્ટરિટિસ,

અન્ય કારણો: ટ્રાન્સકોબાલામિન 2 (દુર્લભ) ની જન્મજાત ગેરહાજરી, નિયોમીસીન, કોલ્ચીસીનના ઉપયોગને કારણે થતી માલેબસોર્પ્શન.

ફોલેટની ઉણપના કારણોમાં શામેલ હોઈ શકે છે:

1. અપૂરતું સેવન:ગરીબ આહાર, મદ્યપાન, મંદાગ્નિ, મંદાગ્નિ, પેરેંટલ પોષણ, વૃદ્ધોમાં અસંતુલિત પોષણ

2. માલાશોર્પ્શન:મેલેબ્સોર્પ્શન, આંતરડાના શ્વૈષ્મકળામાં ફેરફાર, સેલિયાક રોગ અને સ્પ્રુ, ક્રોહન રોગ, પ્રાદેશિક ઇલીટીસ, આંતરડાની લિમ્ફોમા, જેજુનમના રિસેક્શન પછી પુનઃશોષિત સપાટીમાં ઘટાડો, એન્ટિકોનવલ્સન્ટ્સ લેવાથી 3. માંગમાં વધારો:ગર્ભાવસ્થા, હેમોલિટીક એનિમિયા, એક્સ્ફોલિએટીવ ત્વચાકોપ અને સૉરાયિસસ

4. નિકાલનું ઉલ્લંઘન:મદ્યપાન, ફોલેટ વિરોધીઓ: ટ્રાઇમેથોપ્રિમ અને મેથોટ્રેક્સેટ, ફોલેટ મેટાબોલિઝમની જન્મજાત ભૂલો.

મેગાલોબ્લાસ્ટિક એનિમિયાનું ઉત્તમ ઉદાહરણ ઘાતક (બી 12 ડેફિસિયન્સી એનિમિયા) એનિમિયા છે. વધુ વખત, 40-50 વર્ષથી વધુ ઉંમરના લોકો આ એનિમિયાથી પીડાય છે.

ક્લિનિકલ ચિત્ર: એનિમિયા પ્રમાણમાં ધીરે ધીરે વિકસે છે અને એસિમ્પટમેટિક હોઈ શકે છે. એનિમિયાના ક્લિનિકલ સંકેતો બિન-વિશિષ્ટ છે: નબળાઇ, ઝડપી થાક, શ્વાસ લેવામાં તકલીફ, ચક્કર, ધબકારા. દર્દીઓ નિસ્તેજ અને સબેક્ટેરિક છે. ગ્લોસિટિસના ચિહ્નો છે - પેપિલીના બળતરા અને એટ્રોફીના વિસ્તારો સાથે, વાર્નિશ જીભ, અને બરોળ અને યકૃતમાં વધારો થઈ શકે છે. ગેસ્ટ્રિક સ્ત્રાવમાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે. ફાઈબ્રોગેસ્ટ્રોસ્કોપી ગેસ્ટ્રિક મ્યુકોસાના એટ્રોફીને જાહેર કરે છે, જે હિસ્ટોલોજિકલ રીતે પુષ્ટિ થયેલ છે. નર્વસ સિસ્ટમ (ફ્યુનિક્યુલર માયલોસિસ) ને નુકસાનના લક્ષણો પણ જોવા મળે છે, જે હંમેશા એનિમિયાની તીવ્રતા સાથે સંબંધ ધરાવતા નથી. ન્યુરોલોજીકલ અભિવ્યક્તિઓ ચેતા તંતુઓના ડિમેલિનેશન પર આધારિત છે. ડિસ્ટલ પેરેસ્થેસિયા, પેરિફેરલ પોલિન્યુરોપથી, સંવેદનશીલતા વિકૃતિઓ અને કંડરાના પ્રતિબિંબમાં વધારો નોંધવામાં આવે છે. આમ, B 12 ની ઉણપનો એનિમિયા ત્રિપુટી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે: રક્ત નુકસાન, જઠરાંત્રિય નુકસાન અને નર્વસ સિસ્ટમ નુકસાન.

પોલિસિથેમિયા વેરા (એરિથ્રેમિયા, વાક્વેઝ રોગ અથવા પ્રાથમિક પોલિસિથેમિયા) એ લ્યુકેમિયાના જૂથ સાથે સંબંધિત એક પ્રગતિશીલ જીવલેણ રોગ છે, જે અસ્થિ મજ્જાના સેલ્યુલર તત્વોના હાયપરપ્લાસિયા (માયલોપ્રોલિફેશન) સાથે સંકળાયેલ છે. પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયામુખ્યત્વે એરિથ્રોબ્લાસ્ટિક સૂક્ષ્મજંતુને અસર કરે છે, તેથી લોહીમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓની વધુ સંખ્યા જોવા મળે છે. ન્યુટ્રોફિલિક લ્યુકોસાઈટ્સ અને પ્લેટલેટ્સની સંખ્યામાં વધારો પણ જોવા મળે છે.

ICD-10	ડી 45
ICD-9	238.4
ICD-O	M9950/3
મેડલાઇનપ્લસ	000589
MeSH	D011087

લાલ રક્ત કોશિકાઓની વધેલી સંખ્યા રક્તની સ્નિગ્ધતામાં વધારો કરે છે, તેના સમૂહમાં વધારો કરે છે, વાહિનીઓમાં લોહીના પ્રવાહમાં મંદી અને લોહીના ગંઠાવાનું કારણ બને છે. પરિણામે, દર્દીઓમાં ક્ષતિગ્રસ્ત રક્ત પુરવઠા અને હાયપોક્સિયા થાય છે.

સામાન્ય માહિતી

પોલિસિથેમિયા વેરાનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1892માં ફ્રેન્ચ અને વાક્વેઝ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. વાક્વેઝે સૂચવ્યું કે તેમના દર્દીમાં શોધાયેલ હેપેટોસ્પ્લેનોમેગેલી અને એરિથ્રોસાયટોસિસ હિમેટોપોએટીક કોશિકાઓના વધતા પ્રસારને પરિણામે ઉદભવે છે, અને એરિથ્રેમિયાને અલગ નોસોલોજિકલ સ્વરૂપ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે.

1903 માં, ડબ્લ્યુ. ઓસ્લરે સ્પ્લેનોમેગેલી (વિસ્તૃત બરોળ) અને ગંભીર એરિથ્રોસાયટોસિસ ધરાવતા દર્દીઓનું વર્ણન કરવા માટે "વાક્વેઝ રોગ" શબ્દનો ઉપયોગ કર્યો અને વિગતવાર વર્ણનરોગો

1902-1904માં તુર્ક (ડબલ્યુ. ટર્ક) એ સૂચવ્યું હતું કે આ રોગમાં હિમેટોપોઇઝિસની વિકૃતિ હાયપરપ્લાસ્ટિક પ્રકૃતિની છે, અને લ્યુકેમિયા સાથે સામ્યતા દ્વારા આ રોગને એરિથ્રેમિયા કહે છે.

પોલિસિથેમિયામાં જોવા મળતી માયલોપ્રોલિફરેશનની ક્લોનલ નિયોપ્લાસ્ટિક પ્રકૃતિ 1980માં પી.જે. ફિઆલ્કોવ દ્વારા સાબિત થઈ હતી. તેમણે લાલ રક્ત કોશિકાઓ, ગ્રાન્યુલોસાઇટ્સ અને પ્લેટલેટ્સમાં એક પ્રકારનું એન્ઝાઇમ, ગ્લુકોઝ-6-ફોસ્ફેટ ડિહાઇડ્રોજેનેઝ શોધી કાઢ્યું. વધુમાં, આ એન્ઝાઇમ માટે હેટરોઝાયગસ બે દર્દીઓના લિમ્ફોસાઇટ્સમાં આ એન્ઝાઇમના બંને પ્રકારો મળી આવ્યા હતા. ફિઆલ્કોવના સંશોધન માટે આભાર, તે સ્પષ્ટ થઈ ગયું કે નિયોપ્લાસ્ટિક પ્રક્રિયાનું લક્ષ્ય માયલોપોઇઝિસના પૂર્વગામી કોષ છે.

1980 માં, સંખ્યાબંધ સંશોધકો નિયોપ્લાસ્ટિક ક્લોનને સામાન્ય કોષોથી અલગ કરવામાં વ્યવસ્થાપિત થયા. તે પ્રાયોગિક રીતે સાબિત થયું છે કે પોલિસિથેમિયામાં એરિથ્રોઇડ પ્રતિબદ્ધ પૂર્વગામીઓની વસ્તી રચાય છે જે પેથોલોજીકલ રીતે ઉચ્ચ સંવેદનશીલતામાટે પણ એક નાની સંખ્યાએરિથ્રોપોએટિન (કિડની હોર્મોન). વૈજ્ઞાનિકોના મતે, આ પોલિસિથેમિયા વેરામાં લાલ રક્ત કોશિકાઓની રચનામાં વધારો કરે છે.

1981 માં, એલ.ડી. સિડોરોવા અને સહ-લેખકોએ અભ્યાસ હાથ ધર્યો હતો જેણે હેમોસ્ટેસિસના પ્લેટલેટ ઘટકમાં ગુણાત્મક અને જથ્થાત્મક ફેરફારોને શોધવાનું શક્ય બનાવ્યું હતું, જે પોલિસિથેમિયામાં હેમરેજિક અને થ્રોમ્બોટિક જટિલતાઓના વિકાસમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે.

પોલિસિથેમિયા વેરા મુખ્યત્વે વૃદ્ધ લોકોમાં જોવા મળે છે, પરંતુ યુવાનો અને બાળકોમાં જોવા મળે છે. યુવાન લોકોમાં, આ રોગ વધુ ગંભીર છે. દર્દીઓની સરેરાશ ઉંમર 50 થી 70 વર્ષ સુધીની હોય છે. જેઓ પ્રથમ વખત બીમાર પડે છે તેમની સરેરાશ ઉંમર ધીમે ધીમે વધી રહી છે (1912 માં તે 44 વર્ષ હતી, અને 1964 માં - 60 વર્ષ). 40 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના દર્દીઓની સંખ્યા લગભગ 5% છે, અને બાળકો અને 20 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના દર્દીઓમાં એરિથ્રેમિયા રોગના તમામ કેસોના 0.1% માં જોવા મળે છે.

પુરૂષો (1: 1.2-1.5) કરતાં સ્ત્રીઓમાં એરિથ્રેમિયા સહેજ ઓછું સામાન્ય છે.

ક્રોનિક માયલોપ્રોલિફેરેટિવ રોગોના જૂથમાં તે સૌથી સામાન્ય રોગ છે. તે ખૂબ જ દુર્લભ છે - વિવિધ સ્રોતો અનુસાર, 100,000 વસ્તી દીઠ 5 થી 29 કેસ છે.

વંશીય પરિબળોના પ્રભાવ પર અલગ ડેટા છે (યહૂદીઓમાં સરેરાશથી ઉપર અને નેગ્રોઇડ જાતિના પ્રતિનિધિઓમાં સરેરાશથી નીચે), પરંતુ આ ક્ષણે આ ધારણાની પુષ્ટિ થઈ નથી.

સ્વરૂપો

પોલિસિથેમિયા વેરા આમાં વહેંચાયેલું છે:

• પ્રાથમિક (અન્ય રોગોનું પરિણામ નથી).
• ગૌણ. તે દીર્ઘકાલિન ફેફસાના રોગ, હાઇડ્રોનેફ્રોસિસ, ગાંઠોની હાજરી (ગર્ભાશયના ફાઇબ્રોઇડ્સ, વગેરે), અસામાન્ય હિમોગ્લોબિનની હાજરી અને પેશી હાયપોક્સિયા સાથે સંકળાયેલા અન્ય પરિબળો દ્વારા ઉશ્કેરવામાં આવી શકે છે.

બધા દર્દીઓમાં એરિથ્રોસાઇટ સમૂહમાં સંપૂર્ણ વધારો જોવા મળે છે, પરંતુ માત્ર 2/3 માં લ્યુકોસાઇટ્સ અને પ્લેટલેટ્સની સંખ્યામાં પણ વધારો થાય છે.

વિકાસના કારણો

પોલિસિથેમિયા વેરાના કારણો નિશ્ચિતપણે સ્થાપિત થયા નથી. હાલમાં, એવો કોઈ એક સિદ્ધાંત નથી કે જે હિમોબ્લાસ્ટોસીસ (બ્લડ ટ્યુમર) ની ઘટનાને સમજાવે, જેનાથી આ રોગ સંબંધિત છે.

રોગચાળાના અવલોકનોના આધારે, સ્ટેમ કોશિકાઓના પરિવર્તન સાથે એરિથ્રેમિયાના જોડાણ વિશે એક સિદ્ધાંત આગળ મૂકવામાં આવ્યો હતો, જે જનીન પરિવર્તનના પ્રભાવ હેઠળ થાય છે.

તે સ્થાપિત કરવામાં આવ્યું છે કે મોટાભાગના દર્દીઓમાં યકૃતમાં સંશ્લેષિત જાનુસ કિનેઝ-ટાયરોસિન કિનાઝ એન્ઝાઇમમાં પરિવર્તન થાય છે, જે રીસેપ્ટર્સના સાયટોપ્લાઝમિક ભાગમાં ઘણા ટાયરોસિન્સ ફોસ્ફોરીલેટ કરીને ચોક્કસ જનીનોના ટ્રાન્સક્રિપ્શનમાં સામેલ છે.

સૌથી સામાન્ય પરિવર્તન, 2005 માં શોધાયું હતું, તે એક્ઝોન 14 JAK2V617F માં છે (રોગના તમામ કિસ્સાઓમાં 96% માં શોધાયેલ છે). 2% કેસોમાં, પરિવર્તન JAK2 જનીનના એક્સોન 12 ને અસર કરે છે.

પોલિસિથેમિયા વેરાના દર્દીઓમાં પણ છે:

• કેટલાક કિસ્સાઓમાં, થ્રોમ્બોપોએટીન રીસેપ્ટર જનીન MPL માં પરિવર્તન. આ પરિવર્તનો ગૌણ મૂળના છે અને આ રોગ માટે સખત રીતે વિશિષ્ટ નથી. સાથે વૃદ્ધ લોકો (મુખ્યત્વે સ્ત્રીઓ) માં ઓળખાય છે નીચું સ્તરહિમોગ્લોબિન અને પ્લેટલેટ્સ.
• LNK જનીન પ્રોટીન SH2B3 ના કાર્યમાં ઘટાડો, જે JAK2 જનીનની પ્રવૃત્તિને ઘટાડે છે.

ઉચ્ચ JAK2V617F એલીલિક લોડ ધરાવતા વૃદ્ધ દર્દીઓની લાક્ષણિકતા છે વધારો સ્તરહિમોગ્લોબિન, લ્યુકોસાયટોસિસ અને થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયા.

એક્ઝોન 12 માં JAK2 જનીનના પરિવર્તન સાથે, એરિથ્રેમિયા પેટા સાથે છે સામાન્ય સ્તરએરિથ્રોપોએટીન હોર્મોનના રક્ત સીરમમાં. આ પરિવર્તનવાળા દર્દીઓ નાની ઉંમરના હોય છે.
પોલિસિથેમિયા વેરામાં, TET2, IDH, ASXL1, DNMT3A, વગેરેના પરિવર્તનો પણ ઘણીવાર શોધી કાઢવામાં આવે છે, પરંતુ તેમના પેથોજેનેટિક મહત્વનો હજુ સુધી અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી.

વિવિધ પ્રકારના પરિવર્તનો ધરાવતા દર્દીઓના અસ્તિત્વમાં કોઈ તફાવત ન હતો.

મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિકૃતિઓના પરિણામે, JAK-STAT સિગ્નલિંગ પાથવે સક્રિય થાય છે, જે મેલોઇડ વંશના પ્રસાર (સેલ ઉત્પાદન) દ્વારા પ્રગટ થાય છે. તે જ સમયે, પ્રસાર અને પેરિફેરલ રક્તમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓની સંખ્યામાં વધારો (લ્યુકોસાઇટ્સ અને પ્લેટલેટ્સની સંખ્યામાં વધારો પણ શક્ય છે).

ઓળખાયેલ પરિવર્તનો ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસામાં મળે છે.

ત્યાં એક પૂર્વધારણા પણ છે જે મુજબ એરિથ્રેમિયાનું કારણ વાયરસ હોઈ શકે છે (15 પ્રકારના આવા વાયરસ ઓળખવામાં આવ્યા છે), જે, પૂર્વસૂચન પરિબળો અને નબળી પ્રતિરક્ષાની હાજરીમાં, અપરિપક્વ અસ્થિ મજ્જાના કોષો અથવા લસિકા ગાંઠોમાં પ્રવેશ કરે છે. વાયરસથી અસરગ્રસ્ત કોષો પરિપક્વ થવાને બદલે સક્રિય રીતે વિભાજિત થવાનું શરૂ કરે છે, આમ પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયા શરૂ થાય છે.

રોગને ઉત્તેજિત કરનારા પરિબળોમાં શામેલ છે:

• એક્સ-રે ઇરેડિયેશન, આયનાઇઝિંગ રેડિયેશન;
• પેઇન્ટ, વાર્નિશ અને અન્ય ઝેરી પદાર્થો જે માનવ શરીરમાં પ્રવેશ કરે છે;
• માં લાંબા ગાળાના ઉપયોગ ઔષધીય હેતુઓકેટલાક દવાઓ(રૂમેટોઇડ સંધિવા માટે સોનાના ક્ષાર, વગેરે);
• વાયરલ અને આંતરડાના ચેપ, ટ્યુબરક્યુલોસિસ;
• સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ;
• તણાવપૂર્ણ પરિસ્થિતિઓ.

ગૌણ એરિથ્રેમિયા અનુકૂળ પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ વિકસે છે જ્યારે:

• ઓક્સિજન માટે હિમોગ્લોબિનનો ઉચ્ચ જન્મજાત સંબંધ;
• 2,3-ડિફોસ્ફોગ્લિસેરેટનું નીચું સ્તર;
• એરિથ્રોપોએટીનનું સ્વાયત્ત ઉત્પાદન;
• શારીરિક અને રોગવિજ્ઞાનવિષયક પ્રકૃતિની ધમનીય હાયપોક્સેમિયા ("વાદળી" હૃદયની ખામી, ધૂમ્રપાન, ઉચ્ચ ઊંચાઈની પરિસ્થિતિઓમાં અનુકૂલન અને ફેફસાના ક્રોનિક રોગો);
• કિડનીના રોગો (સિસ્ટીક જખમ, હાઇડ્રોનેફ્રોસિસ, રેનલ ધમની સ્ટેનોસિસ અને પ્રસરેલા રોગોરેનલ પેરેન્ચાઇમા);
• ગાંઠોની હાજરી (સંભવતઃ શ્વાસનળીના કાર્સિનોમા, સેરેબેલર હેમેન્ગીયોબ્લાસ્ટોમા, ગર્ભાશય ફાઇબ્રોઇડ્સ દ્વારા પ્રભાવિત);
• એડ્રેનલ ગાંઠો સાથે સંકળાયેલ અંતઃસ્ત્રાવી રોગો;
• યકૃતના રોગો (સિરોસિસ, હિપેટાઇટિસ, હિપેટોમા, બડ-ચિયારી સિન્ડ્રોમ);
• ક્ષય રોગ

પેથોજેનેસિસ

પોલિસિથેમિયા વેરાના પેથોજેનેસિસ એ પ્રોજેનિટર સેલના સ્તરે હિમેટોપોઇઝિસ (હેમેટોપોઇઝિસ) ની પ્રક્રિયાના વિક્ષેપ સાથે સંકળાયેલ છે. હિમેટોપોએસિસ એ ગાંઠની લાક્ષણિકતા પૂર્વજ કોષોના અમર્યાદિત પ્રસારને પ્રાપ્ત કરે છે, જેના વંશજો તમામ હિમેટોપોએટીક વંશમાં વિશિષ્ટ ફેનોટાઇપ બનાવે છે.

પોલિસીથેમિયા વેરા એ એક્ઝોજેનસ એરિથ્રોપોએટિનની ગેરહાજરીમાં એરિથ્રોઇડ વસાહતોની રચના દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે (અંતજાત એરિથ્રોપોએટીન-સ્વતંત્ર વસાહતોનો દેખાવ એ એક સંકેત છે જે એરિથ્રેમિયાને ગૌણ એરિથ્રોસાયટોસિસથી અલગ પાડે છે).

એરિથ્રોઇડ વસાહતોની રચના એ નિયમનકારી સંકેતોના અમલીકરણમાં વિક્ષેપ સૂચવે છે જે મેલોઇડ સેલ બાહ્ય વાતાવરણમાંથી મેળવે છે.

પોલિસિથેમિયા વેરાના પેથોજેનેસિસનો આધાર જીન્સ એન્કોડિંગ પ્રોટીનમાં ખામી છે જે સામાન્ય શ્રેણીમાં માયલોપોઇસિસ જાળવવા માટે જવાબદાર છે.

લોહીમાં ઓક્સિજનની સાંદ્રતામાં ઘટાડો કિડનીના ઇન્ટર્સ્ટિશલ કોશિકાઓમાં પ્રતિક્રિયાનું કારણ બને છે જે એરિથ્રોપોએટીનનું સંશ્લેષણ કરે છે. ઇન્ટર્સ્ટિશલ કોશિકાઓમાં થતી પ્રક્રિયા ઘણા જનીનોના કાર્યને લગતી હોય છે. આ પ્રક્રિયાનું મુખ્ય નિયમન પરિબળ-1 (HIF-1) દ્વારા હાથ ધરવામાં આવે છે, જે બે સબ્યુનિટ્સ (HIF-1alpha અને HIF-1beta) નો સમાવેશ કરતું હેટરોડિમેરિક પ્રોટીન છે.

જો લોહીમાં ઓક્સિજનની સાંદ્રતા સામાન્ય મર્યાદામાં હોય, તો પ્રોલાઇન અવશેષો (મુક્ત રીતે અસ્તિત્વમાં રહેલા HIF-1 પરમાણુનું હેટરોસાયક્લિક એમિનો એસિડ) નિયમનકારી એન્ઝાઇમ PHD2 (મોલેક્યુલર ઓક્સિજન સેન્સર) ના પ્રભાવ હેઠળ હાઇડ્રોક્સિલેટેડ હોય છે. હાઇડ્રોક્સિલેશન માટે આભાર, HIF-1 સબ્યુનિટ VHL પ્રોટીન સાથે જોડવાની ક્ષમતા પ્રાપ્ત કરે છે, જે ગાંઠને અટકાવે છે.

VHL પ્રોટીન સંખ્યાબંધ E3 ubiquitin ligase પ્રોટીન સાથે સંકુલ બનાવે છે, જે અન્ય પ્રોટીન સાથે સહસંયોજક બોન્ડ બનાવ્યા પછી, પ્રોટીઝોમમાં મોકલવામાં આવે છે અને ત્યાં નાશ પામે છે.

હાયપોક્સિયા દરમિયાન, HIF-1 પરમાણુનું હાઇડ્રોક્સિલેશન થતું નથી; આ પ્રોટીનના સબ્યુનિટ્સ ભેગા થાય છે અને હેટરોડિમેરિક HIF-1 પ્રોટીન બનાવે છે, જે સાયટોપ્લાઝમથી ન્યુક્લિયસ સુધી જાય છે. એકવાર ન્યુક્લિયસમાં, પ્રોટીન જનીનોના પ્રમોટર પ્રદેશોમાં ખાસ ડીએનએ સિક્વન્સ સાથે જોડાય છે (પ્રોટીન અથવા આરએનએમાં જનીનોનું રૂપાંતર હાયપોક્સિયા દ્વારા પ્રેરિત થાય છે). આ રૂપાંતરણોના પરિણામે, એરિથ્રોપોએટિન કિડનીના ઇન્ટર્સ્ટિશલ કોશિકાઓ દ્વારા લોહીના પ્રવાહમાં મુક્ત થાય છે.

માયલોપોઇસીસ પુરોગામી કોષો દ્વારા, તેમનામાં જડિત આનુવંશિક કાર્યક્રમ સાયટોકાઇન્સની ઉત્તેજક અસરના પરિણામે હાથ ધરવામાં આવે છે (આ નાના પેપ્ટાઇડ નિયંત્રણ (સિગ્નલ) પરમાણુઓ પુરોગામી કોષોની સપાટી પરના અનુરૂપ રીસેપ્ટર્સ સાથે જોડાય છે).

જ્યારે એરિથ્રોપોએટીન એરીથ્રોપોએટીન રીસેપ્ટર EPO-R સાથે જોડાય છે, ત્યારે આ રીસેપ્ટરનું ડાઇમરાઇઝેશન થાય છે, જે Jak2 ને સક્રિય કરે છે, EPO-R ના અંતઃકોશિક ડોમેન્સ સાથે સંકળાયેલ કિનાઝ.

Jak2 કિનાઝ એરિથ્રોપોએટિન, થ્રોમ્બોપોએટિન અને G-CSF (ગ્રાન્યુલોસાઇટ કોલોની-સ્ટિમ્યુલેટિંગ ફેક્ટર) માંથી સિગ્નલ ટ્રાન્સમિશન માટે જવાબદાર છે.

Jak2-kinase ના સક્રિયકરણને લીધે, સંખ્યાબંધ સાયટોપ્લાઝમિક લક્ષ્ય પ્રોટીનનું ફોસ્ફોલેશન થાય છે, જેમાં STAT પરિવારના એડેપ્ટર પ્રોટીનનો સમાવેશ થાય છે.

STAT3 જનીન રચનાત્મક સક્રિયકરણ સાથે 30% દર્દીઓમાં એરિથ્રેમિયા જોવા મળ્યું હતું.

ઉપરાંત, એરિથ્રેમિયા સાથે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં, થ્રોમ્બોપોએટીન રીસેપ્ટર MPL ના અભિવ્યક્તિના સ્તરમાં ઘટાડો જોવા મળે છે, જે પ્રકૃતિમાં વળતર આપનારી છે. MPL અભિવ્યક્તિમાં ઘટાડો ગૌણ છે અને પોલિસિથેમિયા વેરાના વિકાસ માટે જવાબદાર આનુવંશિક ખામીને કારણે થાય છે.

અધોગતિમાં ઘટાડો અને HIF-1 પરિબળના સ્તરમાં વધારો એ VHL જનીનમાં ખામીને કારણે થાય છે (ઉદાહરણ તરીકે, ચુવાશિયાની વસ્તીના પ્રતિનિધિઓ આ જનીનનું હોમોઝાયગસ મ્યુટેશન 598C>T દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે).

પોલિસિથેમિયા વેરા રંગસૂત્ર 9 ની અસાધારણતાને કારણે થઈ શકે છે, પરંતુ સૌથી સામાન્ય છે રંગસૂત્ર 20 ના લાંબા હાથને કાઢી નાખવું.

2005 માં, Jak2 કિનેઝ જનીન (પરિવર્તન JAK2V617F) ના એક્ઝોન 14 માં એક બિંદુ પરિવર્તન ઓળખવામાં આવ્યું હતું, જે 617 ની સ્થિતિ પર JAK2 પ્રોટીનના સ્યુડોકિનેઝ ડોમેન JH2 માં ફેનીલાલેનાઇન સાથે એમિનો એસિડ વેલિનને બદલવાનું કારણ બને છે.

એરિથ્રેમિયામાં હેમેટોપોએટીક પૂર્વવર્તી કોષોમાં JAK2V617F પરિવર્તન હોમોઝાઇગસ સ્વરૂપમાં રજૂ થાય છે (હોમોઝાઇગસ સ્વરૂપની રચના મિટોટિક પુનઃસંયોજન અને મ્યુટન્ટ એલીલના ડુપ્લિકેશન દ્વારા પ્રભાવિત થાય છે).

JAK2V617F અને STAT5 ની પ્રવૃત્તિ સાથે, પ્રતિક્રિયાશીલ ઓક્સિજન પ્રજાતિઓનું સ્તર વધે છે, પરિણામે સંક્રમણ થાય છે. કોષ ચક્ર G1 થી S તબક્કા સુધી. એડેપ્ટર પ્રોટીન STAT5 અને પ્રતિક્રિયાશીલ ઓક્સિજન પ્રજાતિઓ JAK2V617F થી સાયક્લિન D2 અને p27kip જનીનોમાં નિયમનકારી સંકેત પ્રસારિત કરે છે, જે G1 થી S તબક્કામાં કોષ ચક્રના ઝડપી સંક્રમણનું કારણ બને છે. પરિણામે, જેએકે2 જનીનનું મ્યુટન્ટ સ્વરૂપ ધરાવતું એરિથ્રોઇડ કોષોનું પ્રસાર વધે છે.

JAK2V617F- પોઝિટિવ દર્દીઓમાં, આ પરિવર્તન માયલોઇડ કોશિકાઓ, B- અને T-લિમ્ફોસાઇટ્સ અને કુદરતી કિલર કોષોમાં જોવા મળે છે, જે ધોરણની તુલનામાં ખામીયુક્ત કોશિકાઓના પ્રસારના ફાયદાને સાબિત કરે છે.

મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં પોલિસિથેમિયા વેરા પરિપક્વ માયલોઇડ કોશિકાઓ અને પ્રારંભિક પૂર્વગામીઓમાં મ્યુટન્ટ અને સામાન્ય એલીલના એકદમ નીચા ગુણોત્તર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ક્લોનલ વર્ચસ્વની હાજરીમાં, આ ખામી વગરના દર્દીઓની તુલનામાં દર્દીઓમાં વધુ ગંભીર ક્લિનિકલ ચિત્ર હોય છે.

લક્ષણો

પોલિસિથેમિયા વેરાના લક્ષણો લાલ રક્ત કોશિકાઓના વધુ ઉત્પાદન સાથે સંકળાયેલા છે, જે રક્ત સ્નિગ્ધતામાં વધારો કરે છે. મોટાભાગના દર્દીઓમાં, પ્લેટલેટ્સનું સ્તર, જે વેસ્ક્યુલર થ્રોમ્બોસિસનું કારણ બને છે, તે પણ વધે છે.

આ રોગ ખૂબ જ ધીરે ધીરે વિકસે છે અને પ્રારંભિક તબક્કે એસિમ્પટમેટિક છે.
પછીના તબક્કામાં, પોલિસિથેમિયા વેરા પોતાને પ્રગટ કરે છે:

• પ્લથોરિક સિન્ડ્રોમ, જે અંગોને રક્ત પુરવઠામાં વધારો સાથે સંકળાયેલ છે;
• માયલોપ્રોલિફેરેટિવ સિન્ડ્રોમ, જે લાલ રક્ત કોશિકાઓ, પ્લેટલેટ્સ અને લ્યુકોસાઈટ્સના વધેલા ઉત્પાદન સાથે થાય છે.

પ્લેથોરિક સિન્ડ્રોમ આની સાથે છે:

• માથાનો દુખાવો.
• માથામાં ભારેપણુંની લાગણી;
• ચક્કર.
• સ્ટર્નમની પાછળ દબાવવા, સ્ક્વિઝિંગ પીડાના હુમલા, જે શારીરિક પ્રવૃત્તિ દરમિયાન થાય છે.
• એરિથ્રોસાયનોસિસ (ચેરી રંગની ત્વચાની લાલાશ અને જીભ અને હોઠનો વાદળી રંગ).
• આંખોની લાલાશ, જે તેમનામાં રક્ત વાહિનીઓના વિસ્તરણના પરિણામે થાય છે.
• પેટના ઉપરના ભાગમાં (ડાબે) ભારેપણુંની લાગણી, જે વિસ્તૃત બરોળના પરિણામે થાય છે.
• ત્વચાની ખંજવાળ, જે 40% દર્દીઓમાં થાય છે ( ચોક્કસ ચિહ્નરોગો). તે પાણીની પ્રક્રિયાઓ પછી તીવ્ર બને છે અને ચેતા અંતના લાલ રક્ત કોશિકાઓના ભંગાણ ઉત્પાદનો દ્વારા બળતરાના પરિણામે થાય છે.
• પ્રમોશન લોહિનુ દબાણ, જે રક્તસ્રાવ સાથે સારી રીતે ઘટે છે અને પ્રમાણભૂત સારવાર સાથે સહેજ ઘટે છે.
• એરિથ્રોમેલાલ્જીયા (આંગળીના ભાગમાં તીક્ષ્ણ, સળગતી પીડા કે જે લોહીને પાતળું લેવાથી રાહત મળે છે, અથવા પગનો અથવા પગના નીચેના ત્રીજા ભાગમાં પીડાદાયક સોજો અને લાલાશ).

માયલોપ્રોલિફેરેટિવ સિન્ડ્રોમ પોતાને પ્રગટ કરે છે:

• સપાટ હાડકાં અને સાંધામાં દુખાવો;
• વિસ્તૃત યકૃતના પરિણામે જમણા ઉપલા પેટમાં ભારેપણુંની લાગણી;
• સામાન્ય નબળાઇ અને થાક વધારો;
• શરીરના તાપમાનમાં વધારો.

નસોનું વિસ્તરણ પણ જોવા મળે છે, ખાસ કરીને ગરદનના વિસ્તારમાં નોંધનીય છે, કૂપરમેનના લક્ષણ (સખત તાળવાના સામાન્ય રંગ સાથે નરમ તાળવાના રંગમાં ફેરફાર), અલ્સર ડ્યુઓડેનમઅને કેટલાક કિસ્સાઓમાં પેટ, પેઢા અને અન્નનળીમાંથી રક્તસ્ત્રાવ, યુરિક એસિડના સ્તરમાં વધારો. હૃદયની નિષ્ફળતા અને કાર્ડિયોસ્ક્લેરોસિસનો વિકાસ શક્ય છે.

રોગના તબક્કાઓ

પોલિસિથેમિયા વેરા વિકાસના ત્રણ તબક્કાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે:

• પ્રારંભિક, સ્ટેજ I, જે લગભગ 5 વર્ષ ચાલે છે (લાંબા સમયગાળો શક્ય છે). તે પ્લેથોરિક સિન્ડ્રોમના મધ્યમ અભિવ્યક્તિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, બરોળનું કદ ધોરણ કરતાં વધી જતું નથી. સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ લાલ રક્ત કોશિકાઓની સંખ્યામાં મધ્યમ વધારો દર્શાવે છે; અસ્થિ મજ્જામાં લાલ રક્ત કોશિકાઓની વધેલી રચના જોવા મળે છે (લિમ્ફોસાઇટ્સના અપવાદ સાથે, તમામ રક્ત કોશિકાઓની સંખ્યામાં વધારો પણ શક્ય છે). આ તબક્કે, ગૂંચવણો વ્યવહારીક રીતે ઊભી થતી નથી.
• બીજો તબક્કો, જે પોલિસિથેમિક (II A) અને બરોળ (II B) ના માયલોઇડ મેટાપ્લેસિયા સાથે પોલિસિથેમિક હોઈ શકે છે. ફોર્મ II A, જે 5 થી 15 વર્ષ સુધી ચાલે છે, તેની સાથે ગંભીર પ્લથોરિક સિન્ડ્રોમ, યકૃત અને બરોળનું વિસ્તરણ, થ્રોમ્બોસિસની હાજરી અને રક્તસ્ત્રાવ છે. બરોળમાં ગાંઠની વૃદ્ધિ શોધી શકાતી નથી. કારણે શક્ય આયર્નની ઉણપ વારંવાર રક્તસ્રાવ. સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણ લાલ રક્ત કોશિકાઓ, પ્લેટલેટ્સ અને લ્યુકોસાઈટ્સની સંખ્યામાં વધારો દર્શાવે છે. અસ્થિ મજ્જામાં ડાઘ ફેરફારો જોવા મળે છે. ફોર્મ II B એ યકૃત અને બરોળની પ્રગતિશીલ વૃદ્ધિ, બરોળમાં ગાંઠની વૃદ્ધિની હાજરી, થ્રોમ્બોસિસ, સામાન્ય થાક અને રક્તસ્રાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સંપૂર્ણ રક્ત ગણતરી લિમ્ફોસાઇટ્સના અપવાદ સિવાય તમામ રક્ત કોશિકાઓની સંખ્યામાં વધારો શોધી શકે છે. લાલ રક્તકણો મેળવે છે વિવિધ કદઅને આકાર, અપરિપક્વ રક્ત કોશિકાઓ દેખાય છે. ડાઘ બદલાય છેઅસ્થિમજ્જામાં ધીમે ધીમે વધારો.
• એનિમિક, સ્ટેજ III, જે રોગની શરૂઆતના 15-20 વર્ષ પછી વિકસે છે અને તેની સાથે યકૃત અને બરોળનું ઉચ્ચારણ વધારો, અસ્થિ મજ્જામાં વ્યાપક ડાઘ ફેરફારો, રુધિરાભિસરણ વિકૃતિઓ, લાલ રક્ત કોશિકાઓની સંખ્યામાં ઘટાડો. , પ્લેટલેટ્સ અને લ્યુકોસાઈટ્સ. તીવ્ર અથવા ક્રોનિક લ્યુકેમિયામાં રૂપાંતર શક્ય છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

એરિથ્રેમિયાનું નિદાન આના આધારે થાય છે:

• ફરિયાદો, તબીબી ઇતિહાસ અને કૌટુંબિક ઇતિહાસનું વિશ્લેષણ, જે દરમિયાન ડૉક્ટર સ્પષ્ટ કરે છે કે રોગના લક્ષણો ક્યારે દેખાયા, દર્દીને કયા ક્રોનિક રોગો છે, શું ઝેરી પદાર્થો સાથે સંપર્ક હતો, વગેરે.
• શારીરિક તપાસનો ડેટા, જે ત્વચાના રંગ પર ધ્યાન આપે છે. પેલ્પેશન દરમિયાન અને પર્ક્યુસન (ટેપીંગ) ની મદદથી, યકૃત અને બરોળનું કદ નક્કી કરવામાં આવે છે, પલ્સ અને બ્લડ પ્રેશર પણ માપવામાં આવે છે (એલિવેટેડ હોઈ શકે છે).
• રક્ત પરીક્ષણ જે લાલ રક્ત કોશિકાઓની સંખ્યા નક્કી કરે છે (ધોરણ 4.0-5.5x109 g/l છે), લ્યુકોસાઇટ્સ (સામાન્ય, વધારો અથવા ઘટાડો થઈ શકે છે), પ્લેટલેટ્સ (પ્રારંભિક તબક્કે ધોરણથી વિચલિત થતા નથી, પછી સ્તરમાં વધારો જોવા મળે છે, અને પછી ઘટાડો ), હિમોગ્લોબિન સ્તર, રંગ સૂચક (સામાન્ય રીતે ધોરણ 0.86-1.05 છે). મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં ESR (એરિથ્રોસાઇટ સેડિમેન્ટેશન રેટ)માં ઘટાડો થાય છે.
• યુરીનાલિસિસ, જે તમને સહવર્તી રોગો અથવા રેનલ રક્તસ્રાવની હાજરીને ઓળખવા દે છે.
• બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ જે રોગના ઘણા કેસોમાં યુરિક એસિડની લાક્ષણિકતાના વધેલા સ્તરને દર્શાવે છે. રોગ સાથેના અંગોને થતા નુકસાનને ઓળખવા માટે, કોલેસ્ટ્રોલ, ગ્લુકોઝ વગેરેનું સ્તર પણ નક્કી કરવામાં આવે છે.
• અસ્થિ મજ્જાના અભ્યાસમાંથી ડેટા, જે સ્ટર્નમમાં પંચરનો ઉપયોગ કરીને કરવામાં આવે છે અને લાલ રક્ત કોશિકાઓ, પ્લેટલેટ્સ અને લ્યુકોસાઈટ્સના વધેલા ઉત્પાદન તેમજ અસ્થિ મજ્જામાં ડાઘ પેશીની રચના દર્શાવે છે.
• ટ્રેપનોબાયોપ્સી ડેટા, જે અસ્થિમજ્જાની સ્થિતિને સંપૂર્ણપણે પ્રતિબિંબિત કરે છે. પરીક્ષા માટે, ખાસ ટ્રેફાઇન ઉપકરણનો ઉપયોગ કરીને, અસ્થિ મજ્જાનો એક સ્તંભ ઇલિયમની પાંખમાંથી અસ્થિ અને પેરીઓસ્ટેયમ સાથે લેવામાં આવે છે.

કોગ્યુલોગ્રામ, આયર્ન મેટાબોલિઝમ અભ્યાસ પણ કરવામાં આવે છે, અને લોહીના સીરમમાં એરિથ્રોપોએટીનનું સ્તર નક્કી કરવામાં આવે છે.

ક્રોનિક એરિથ્રેમિયા યકૃત અને બરોળના વિસ્તરણ સાથે હોવાથી, અલ્ટ્રાસાઉન્ડ સ્કેન કરવામાં આવે છે. આંતરિક અવયવો. અલ્ટ્રાસાઉન્ડ હેમરેજની હાજરી પણ શોધી કાઢે છે.

ગાંઠની પ્રક્રિયાની હદનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે, SCT (સર્પાકાર સીટી સ્કેન) અને એમઆરઆઈ (મેગ્નેટિક રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ).

આનુવંશિક અસાધારણતાને ઓળખવા માટે, પેરિફેરલ રક્તનો પરમાણુ આનુવંશિક અભ્યાસ કરવામાં આવે છે.

સારવાર

પોલિસિથેમિયા વેરા માટે સારવારના લક્ષ્યો છે:

• થ્રોમ્બોહેમોરહેજિક ગૂંચવણોની રોકથામ અને સારવાર;
• રોગના લક્ષણો દૂર કરવા;
• જટિલતાઓ અને તીવ્ર લ્યુકેમિયાના વિકાસનું જોખમ ઘટાડવું.

એરિથ્રેમિયાની સારવાર આ સાથે કરવામાં આવે છે:

• રક્તસ્રાવ, જેમાં, લોહીની સ્નિગ્ધતા ઘટાડવા માટે, યુવાનોમાં 200-400 મિલી લોહી અને 100 મિલી રક્ત દૂર કરવામાં આવે છે. સહવર્તી રોગોહૃદય અથવા વૃદ્ધ લોકોમાં. કોર્સમાં 3 પ્રક્રિયાઓનો સમાવેશ થાય છે, જે 2-3 દિવસના અંતરાલ પર હાથ ધરવામાં આવે છે. પ્રક્રિયા પહેલા, દર્દી દવાઓ લે છે જે લોહીના ગંઠાઈ જવાને ઘટાડે છે. તાજેતરના થ્રોમ્બોસિસની હાજરીમાં રક્તસ્રાવ કરવામાં આવતો નથી.
• હાર્ડવેર સારવાર પદ્ધતિઓ (એરિથ્રોસિટાફેરેસીસ), જે વધારાના લાલ રક્ત કોશિકાઓ અને પ્લેટલેટ્સને દૂર કરે છે. પ્રક્રિયા 5-7 દિવસના અંતરાલ પર હાથ ધરવામાં આવે છે.
• કીમોથેરાપી, જેનો ઉપયોગ સ્ટેજ II B માં થાય છે, જેમાં તમામ રક્ત કોશિકાઓની સંખ્યામાં વધારો, રક્તસ્રાવ પ્રત્યે નબળી સહિષ્ણુતા અથવા આંતરિક અવયવો અથવા રક્ત વાહિનીઓની ગૂંચવણોની હાજરીમાં. કીમોથેરાપી એક વિશેષ પદ્ધતિ અનુસાર હાથ ધરવામાં આવે છે.
• હાઈ બ્લડ પ્રેશર માટે એન્ટિહાઇપરટેન્સિવ દવાઓ સહિત લાક્ષાણિક ઉપચાર (ACE અવરોધકો સામાન્ય રીતે સૂચવવામાં આવે છે), એન્ટિહિસ્ટેમાઈન્સત્વચાની ખંજવાળ ઘટાડવા માટે, એન્ટિપ્લેટલેટ એજન્ટો જે લોહીના ગંઠાઈ જવાને ઘટાડે છે, રક્તસ્રાવ માટે હેમોસ્ટેટિક દવાઓ.

થ્રોમ્બોસિસને રોકવા માટે, એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ્સનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે (સામાન્ય રીતે સૂચવવામાં આવે છે એસિટિલસાલિસિલિક એસિડ 40-325 મિલિગ્રામ/દિવસ).

એરિથ્રેમિયા માટેના પોષણમાં પેવ્ઝનર નંબર 6 અનુસાર સારવાર કોષ્ટકની આવશ્યકતાઓને પૂર્ણ કરવી આવશ્યક છે (પ્રોટીન ખોરાકની માત્રામાં ઘટાડો થાય છે, લાલ ફળો અને શાકભાજી અને રંગો ધરાવતા ખોરાકને બાકાત રાખવામાં આવે છે).

ભૂલ મળી? તેને પસંદ કરો અને ક્લિક કરો Ctrl + Enter

પ્રિન્ટ આવૃત્તિ

પોલિસિથેમિયા એ પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયા છે જે ખાસ કરીને, લોહીમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓની સાંદ્રતામાં વધારો સાથે છે. રોગના બે પ્રકાર છે: પ્રાથમિક (પોલીસિથેમિયા વેરા) અને ગૌણ.

ઘણા પરિબળો રોગને ઉત્તેજિત કરી શકે છે. દરેક વ્યક્તિને ખ્યાલ હોવો જોઈએ કે તે શું છે, તે કેવી રીતે પ્રગટ થાય છે અને તેની સારવાર કરવામાં આવે છે.

વર્ણન

પેથોલોજીના ઘણા નામો છે: એરિથ્રેમિયા, વાક્વેઝ રોગ, એરિથ્રોસાયટોસિસ. તે રક્ત પ્રવાહીમાં લ્યુકોસાઇટ્સ, પ્લેટલેટ્સ અને એરિથ્રોસાઇટ્સની સામગ્રીમાં વધારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે લ્યુકેમિયાનું દુર્લભ સ્વરૂપ છે. દર વર્ષે, આંકડાઓ અનુસાર, દર એક મિલિયન વસ્તી દીઠ રોગના લગભગ 5 કેસ શોધી કાઢવામાં આવે છે.

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, પેથોલોજીનું નિદાન પુખ્ત વયના લોકોમાં થાય છે ઉંમર લાયક(50-60 વર્ષથી). પુરુષોમાં વધુ સામાન્ય.

પ્રકારો અને સ્વરૂપો

ઉપર સૂચવ્યા મુજબ, એરિથ્રેમિયાને અવક્ષેપના પરિબળોના આધારે બે પ્રકારોમાં વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે:

• પોલિસિથેમિયા વેરા;
• સંબંધિત

પ્રકાર 1 પેથોલોજીને આમાં વહેંચવામાં આવે છે:

• પ્રાથમિક, જ્યારે માયલોઇડ જંતુઓ પ્રભાવિત થાય છે;
• ગૌણ પોલિસિથેમિયા, જે લાક્ષણિકતા છે વધેલી પ્રવૃત્તિ erythropoietin.

વાક્વેઝ રોગ ત્રણ તબક્કામાં વિકસે છે:

1. પ્રથમ. પ્રક્રિયા એસિમ્પટમેટિક છે. અવધિ દ્વારા આ સમયગાળોપાંચ કે તેથી વધુ વર્ષ લાગી શકે છે. હાઇપરવોલેમિયા અને મધ્યમ સ્વરૂપો જેવી પ્રક્રિયાઓ સાથે. બરોળમાં ફેરફાર થતો નથી.
2. બીજું. આ એક વિસ્તૃત તબક્કો છે, જે તમામ સંબંધિત ચિહ્નો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ સ્ટેજતેના વિકાસમાં પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયા બે તબક્કામાંથી પસાર થાય છે:
   • IA - એરિથ્રોસાયટોસિસ વિકસાવવાનું શરૂ કરે છે, માયલોગ્રામ તમામ હેમેટોપોએટીક સૂક્ષ્મજંતુઓના હાયપરપ્લાસિયા દર્શાવે છે. સમયગાળો - 20 વર્ષ સુધી;
   • IIB - પ્રક્રિયામાં બરોળની સક્રિય સંડોવણી નોંધવામાં આવે છે, ઉચ્ચારણ હાયપરવોલેમિયાનું નિદાન થાય છે, યકૃત અને બરોળના કદમાં વધારો થાય છે.
3. ત્રીજો રોગના વિકાસનો અંતિમ તબક્કો છે. તે એનિમિયા, લ્યુકોપેનિયા, ગૌણ માયલોફિબ્રોસિસ, થ્રોમ્બોસાયટોપેનિયાના અભિવ્યક્તિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

એક નિયમ તરીકે, તે અંતિમ તબક્કે છે કે સેલ ભિન્નતા માટેની ક્ષમતા ખોવાઈ જાય છે, જેની પૃષ્ઠભૂમિ સામે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં તે વિકસે છે.

પેથોલોજીના કારણો

રક્ત રોગના વિકાસમાં મુખ્ય ઉત્તેજક પરિબળ એ આનુવંશિક વલણ છે, જે લગભગ દરેક દર્દીના શરીરમાં JAK2V617F પરિવર્તન વાહકની હાજરી દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે.

આવી પરિસ્થિતિઓમાં, ખાસ જનીનોને ઓળખવામાં આવે છે જે લાલ રક્ત કોશિકાઓના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર હોય છે અને અલગ પડે છે અતિસંવેદનશીલતા erythropoietin માટે.

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, આવી પ્રક્રિયાઓ પારિવારિક ઇતિહાસમાં જોવા મળે છે.

જનીન પરિવર્તનનો બીજો મહત્વનો પ્રકાર એ છે કે પેથોજેનિક જનીનો કબજો લેવાનું શરૂ કરે છે મોટી સંખ્યામાઓક્સિજન, જે પેશીઓમાં વહેવાનું બંધ કરે છે.

માધ્યમિક પ્રકાર એરિથ્રેમિયા પરિણામે થાય છે ક્રોનિક રોગો, લાંબા સમય સુધી ચાલે છે, એરિથ્રોપોએટીન સંશ્લેષણની પ્રક્રિયામાં ભાગ લે છે.

આવી પેથોલોજીકલ પરિસ્થિતિઓમાં આ છે:

• શ્વાસનળીની અસ્થમા;
• કાર્ડિયાક લયમાં વિક્ષેપ;
• રેનલ કોથળીઓ;
• લાલ અસ્થિ મજ્જામાં ગાંઠ;
• હૃદયની નિષ્ફળતા;
• એમ્ફિસીમા;
• ઉચ્ચ દબાણફેફસાંની ધમનીઓમાં;
• ઇસ્કેમિયા;
• યકૃત કાર્સિનોમા;
• રેનલ સેલ કેન્સર અને અન્ય.

વધુમાં, કેટલાક રોગનું કારણ બની શકે છે આનુવંશિક રોગો. આમાં સિન્ડ્રોમ શામેલ છે:

• મોર;
• નીચે;
• મારફાના;
• ક્લાઈનફેલ્ટર.

ગૌણ પોલિસિથેમિયાના વિકાસને આના દ્વારા પણ પ્રોત્સાહન આપી શકાય છે:

• પ્રતિકૂળ આબોહવાની પરિસ્થિતિઓ;
• ચેપી એજન્ટો;
• વિશિષ્ટતા મજૂર પ્રવૃત્તિ;
• અતિશય ધૂમ્રપાન.

એરિથ્રેમિયાના અભિવ્યક્તિમાં ફાળો આપતા મોટાભાગના કારણોનો સંપૂર્ણ અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી. ઉદાહરણ તરીકે, નવજાત શિશુમાં પેથોલોજીનો વિકાસ પ્લેસેન્ટાના વિક્ષેપની પૃષ્ઠભૂમિ સામે થાય છે. પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયા ગર્ભાશયમાં રહેલા બાળકને અસર કરે છે અને તે તેનામાંથી પ્રસારિત થાય છે.

લક્ષણો અને અભિવ્યક્તિઓ

વાક્વેઝના રોગના વિકાસના પ્રારંભિક તબક્કા કોઈપણ સાથે નથી ક્લિનિકલ લક્ષણો. મોટેભાગે, રોગ રેન્ડમ પરીક્ષા દરમિયાન અથવા નિવારક હેતુઓ માટે રક્ત પરીક્ષણ દરમિયાન શોધી શકાય છે.

લક્ષણોનું પ્રથમ અભિવ્યક્તિ સામાન્ય રીતે શરદી અથવા સામાન્ય સ્થિતિ માટે ભૂલથી થાય છે જે વૃદ્ધ લોકો માટે લાક્ષણિક છે.

આ ચિહ્નોમાં શામેલ છે:

• ઝાંખી દ્રષ્ટિ;
• માથાનો દુખાવો;
• કાનમાં અવાજ;
• ચક્કર;
• અનિદ્રા;
• ઉપલા અને નીચલા હાથપગની આંગળીઓને ઠંડક આપવી.

પેથોલોજીની અદ્યતન ડિગ્રી પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે:

• સ્નાયુમાં દુખાવો;
• આધાશીશી;
• પેઢામાંથી રક્તસ્ત્રાવ;
• દાંતના રિસેક્શન પછી રક્તસ્રાવ;
• વિસ્તૃત બરોળ (ભાગ્યે જ કિસ્સાઓમાં, યકૃત બદલાઈ શકે છે);
• ત્વચા પર કારણહીન હિમેટોમાસ.

વધુમાં, ત્યાં પણ છે ચોક્કસ લક્ષણોઆ રોગની લાક્ષણિકતા:

• બર્નિંગ આંગળીઓ, પીડા સાથે;
• અસહ્ય ખંજવાળ;
• ચહેરા, ગરદન અને હાથની લાલાશ;
• જીભ અને હોઠ પર વાદળી રંગનો રંગ;
• નબળાઈ

નવજાત સમયગાળા દરમિયાન બાળકોમાં, નીચેના લક્ષણો નોંધવામાં આવે છે:

• ત્વચાની લાલાશ;
• આંસુ
• સ્પર્શ માટે દુખાવો;
• ઉચ્ચ સ્તરલોહીમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓ;
• બરોળ અને યકૃતનું વિસ્તરણ.

જો તમે ઉપરોક્ત એક અથવા વધુ ચિહ્નો ઓળખો છો, તો તમારે તાત્કાલિક નિષ્ણાતોની મદદ લેવી જોઈએ.

ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ

સૌ પ્રથમ, ડૉક્ટરે દર્દીના તબીબી ઇતિહાસનો કાળજીપૂર્વક અભ્યાસ કરવો જોઈએ, બાહ્ય પરીક્ષા કરવી જોઈએ અને પોલિસિથેમિયાના વિકાસમાં ફાળો આપનાર ઉત્તેજક પરિબળ સ્થાપિત કરવું જોઈએ.

મુખ્ય પરીક્ષણો માટે લેબોરેટરી ડાયગ્નોસ્ટિક્સનીચેના રક્ત પરીક્ષણોમાં શામેલ છે:

• મેટાબોલિક રચના નક્કી કરવા માટે;
• ક્લિનિકલ
• રક્ત સ્નિગ્ધતા પર.

દર્દી નીચેના પરીક્ષણોને પણ આધિન છે:

• એક્ષ - રે કે અલ્ટ્રા - સાઉન્ડ નો ઉપયોગ કરીને માનવ શરીર અને બીજા પદાર્થ વચ્ચે થઈને રજુ કરવાની પદ્ધતિ;
• કોગ્યુલોગ્રામ;
• fibrogastroduodenoscopy;
• ડોપ્લરોગ્રાફી;
• ઇકોકાર્ડિયોગ્રાફી;
• અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફી peritoneum;
• રક્ત પ્રવાહીની બાયોકેમિસ્ટ્રી.

એક નિયમ તરીકે, પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાની હાજરીમાં, લોહીની ગણતરી લાલ રક્ત કોશિકાઓ, પ્લેટલેટ્સ, હિમોગ્લોબિન, શ્વેત રક્તકણો અને હિમેટોક્રિટના સ્તરમાં વધારો દર્શાવે છે. તે જ સમયે, એરિથ્રોસાઇટ સેડિમેન્ટેશન દરમાં ઘટાડો થાય છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસ્થિ મજ્જાની પ્રવૃત્તિનું નિર્ધારણ જરૂરી છે. આ કરવા માટે, મહાપ્રાણ અથવા બાયોપ્સી સૂચવવામાં આવે છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક અભ્યાસમાંથી મેળવેલા ડેટાના આધારે, અંતિમ નિદાન કરવામાં આવે છે અને સૌથી અસરકારક ઉપચાર પસંદ કરવામાં આવે છે.

રોગનિવારક પગલાં

યોગ્ય સારવાર સૂચવવા માટે, રોગનું ચોક્કસ કારણ સ્થાપિત કરવું આવશ્યક છે.

ડ્રગ ઉપચાર

મુખ્ય કાર્ય લક્ષણોને દૂર કરવાનું છે.

• એન્ટિહાઇપરટેન્સિવ દવાઓ (કેપ્ટોપ્રિલ, એન્લાપ્રિલ) - બ્લડ પ્રેશરમાં વધારો થવાના કિસ્સામાં;
• એન્ટિહિસ્ટેમાઈન્સ (સુપ્રાસ્ટિનેક્સ) - ખંજવાળ દૂર કરવામાં મદદ કરે છે;
• એન્ટિપ્લેટલેટ એજન્ટો (વિકસીપિન) - લોહીના પ્રવાહીના ગંઠાઈ જવાને ઘટાડે છે;
• એન્ટીકોએગ્યુલન્ટ્સ (વોરફરીન, હેપરિન) - થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ ઘટાડે છે;
• હેમોસ્ટેટિક એજન્ટો (હેમોફોબિન, વિકાસોલ) - રક્તસ્રાવ માટે;
• ઇન્ટરફેરોન (ડાયફેરોન, વેલફેરોન, ઇન્ફેરોન, ઇન્ટ્રોન એ અને અન્ય) - પોલિસિથેમિયાના લક્ષણો ઘટાડે છે, જીવનના પૂર્વસૂચન પર ફાયદાકારક અસર કરે છે;
• ટ્રાંક્વીલાઈઝર્સ (નોઝેપામ, ગીડાઝેપામ, રેલેનિયમ, લોરાઝેપામ અને અન્ય) - શાંત અસર ધરાવે છે, જ્યારે રક્તસ્રાવ અથવા જટિલ નિદાનના પગલાં જરૂરી હોય ત્યારે સૂચવવામાં આવે છે.

મૂત્રવર્ધક પદાર્થ લેવા માટે પ્રતિબંધિત છે, કારણ કે તે લોહીને ઘટ્ટ કરે છે અને ગૂંચવણો પેદા કરી શકે છે.

કીમોથેરાપી

જો પેથોલોજીની પ્રગતિ, દર્દીની સ્થિતિના બગાડ અને આંતરિક અવયવો અને સિસ્ટમોમાં જટિલ પ્રક્રિયાઓ સાથે, નિષ્ણાતો ભારપૂર્વક કીમોથેરાપી સારવારની ભલામણ કરે છે.

કીમોથેરાપી દવાઓ:

• બુસલ્ફાન;
• એનાગ્રેલાઈડ.

ઉપચારનો કોર્સ ડ્રગ સારવાર અને આહાર પોષણ સાથે જોડાણમાં હાથ ધરવામાં આવે છે.

પ્રક્રિયાઓ

રક્ત પ્રવાહીમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓની વધેલી સાંદ્રતા સાથે શ્રેષ્ઠ પદ્ધતિસારવાર ગણવામાં આવે છે. આ તકનીક તમને 500 મિલી દ્વારા રક્ત પ્રવાહીની માત્રા ઘટાડવાની મંજૂરી આપે છે.

વધુ આધુનિક પદ્ધતિઓમાં સાયટોફ્રેસિસનો સમાવેશ થાય છે, જે દરમિયાન લોહીને ફિલ્ટર કરવામાં આવે છે. ખાસ ઉપકરણનો ઉપયોગ કરીને લોહીને શુદ્ધ કરવાનો વિચાર છે. એક દિવસના અંતરાલમાં હાથ ધરવામાં આવે છે.

વંશીય વિજ્ઞાન

નો ઉપયોગ કરીને રોગની ઉપચાર લોક ઉપાયોબધા કિસ્સાઓમાં પરિણમી શકે છે હકારાત્મક પરિણામો. ટાળવા માટે નકારાત્મક પરિણામોનિષ્ણાતો ભલામણ કરે છે આ પ્રકારમાત્ર મૂળભૂત પગલાંના વધારા તરીકે સારવાર.

આ કિસ્સામાં, તે ધ્યાનમાં લેવું જરૂરી છે વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓદર્દી, પેથોલોજીનો તબક્કો.

ગૌણ પ્રકારના પોલિસિથેમિયા માટે, ક્રેનબેરી પ્રેરણા સારી રીતે મદદ કરે છે. પીણું તૈયાર કરવા માટે, તમારે બાફેલી પાણીના ગ્લાસમાં બે ચમચી બેરી રેડવાની જરૂર છે. લગભગ અડધા કલાક માટે છોડી દો.

દિવસમાં એકવાર મધ અથવા ખાંડ સાથે ચાના રિપ્લેસમેન્ટ તરીકે લો. કોર્સનો સમયગાળો એક મહિનાનો છે.

પોષણ

ઓછું નહિ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકાવાક્વેઝ રોગની સારવારમાં, આહાર ભૂમિકા ભજવે છે. ઉત્પાદનો કે જે હેમેટોપોઇઝિસમાં વધારો કરે છે તે ખોરાકમાંથી સંપૂર્ણપણે બાકાત છે.

જો પેથોલોજી સંધિવાના ઉમેરા સાથે હોય, તો દર્દીને માછલી અને કોઈપણ પ્રકારનું માંસ ખાવાથી સખત પ્રતિબંધિત છે. ખોરાકને છોડ આધારિત ખોરાક સાથે બદલવામાં આવે છે.

તાજા શાકભાજી અને ફળો, ડેરી ઉત્પાદનો સાથે ઘટાડો સામગ્રીચરબી

શક્ય ગૂંચવણો

જો રોગની સારવાર ખોટા સમયે શરૂ કરવામાં આવી હોય, તો પ્રક્રિયા નીચેની પરિસ્થિતિઓ દ્વારા જટિલ છે:

• ગંભીર સ્વરૂપ ધમનીનું હાયપરટેન્શન;
• erythromyelosis;
• હેમોરહેજિક સ્ટ્રોક;
• તીવ્ર તબક્કામાં માયલોઇડ લ્યુકેમિયા.

કેટલીકવાર રોગનિવારક પગલાંનો સમયસર અમલીકરણ પણ ગૂંચવણોની ઘટનાને અટકાવતું નથી જે ઉશ્કેરણી કરી શકે છે મૃત્યુકોઈપણ સમયે.

આગાહી

અપેક્ષિત આયુષ્ય સીધા રોગના તબક્કા પર, પસંદ કરેલાની શુદ્ધતા પર આધારિત છે રોગનિવારક યુક્તિઓઅને નિષ્ણાત દ્વારા સૂચવવામાં આવેલી તમામ ભલામણોનું પાલન.

જો સારવાર સમયસર શરૂ થાય, તો પૂર્વસૂચન તદ્દન અનુકૂળ છે. 10 વર્ષની ઉંમરે સર્વાઇવલ 75 ટકા કેસ છે.

અસરકારક ઉપચારાત્મક પગલાં સાથે, દર્દીઓની કામ કરવાની ક્ષમતા સામાન્ય રીતે સાચવવામાં આવે છે. જો કે, મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓ જૂથ 3 અપંગતા મેળવે છે. પ્રક્રિયાના જટિલ અભ્યાસક્રમના કિસ્સામાં, અપંગતા જૂથ 2 અથવા 1 આપવામાં આવે છે.

જનરલ પ્રેક્ટિશનર, મેડિકલ સાયન્સના ઉમેદવાર, પ્રેક્ટિસિંગ ફિઝિશિયન.

પોલિસિથેમિયા વેરા (પ્રાથમિક પોલિસિથેમિયા, વાક્વેઝ રોગ, એરિથ્રેમિયા) એ ક્રોનિક માયલોપ્રોલિફેરેટિવ રોગોના જૂથનો સૌથી સામાન્ય રોગ છે. પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયા મુખ્યત્વે અસ્થિ મજ્જાના એરિથ્રોબ્લાસ્ટિક સ્પ્રાઉટને અસર કરે છે, જે પેરિફેરલ રક્તમાં લાલ રક્ત કોશિકાઓની સંખ્યામાં વધારો તેમજ ફરતા રક્ત (હાયપરવોલેમિયા) ની સ્નિગ્ધતા અને સમૂહમાં વધારોનું કારણ બને છે.

આ રોગ મુખ્યત્વે વૃદ્ધ લોકોમાં થાય છે ( સરેરાશ ઉંમરશરૂઆત લગભગ 60 વર્ષની છે), પરંતુ યુવાનો અને બાળકોમાં પણ તેનું નિદાન થાય છે. યુવાન દર્દીઓની શક્યતા વધુ હોય છે ગંભીર કોર્સરોગો પોલિસિથેમિયા વેરા ઘણા પુરુષોને અસર કરે છે વધુ મહિલાઓજો કે, યુવાન દર્દીઓ માટે વિપરીત પ્રમાણ લાક્ષણિક છે.

કારણો અને જોખમ પરિબળો

પોલિસિથેમિયા વેરાની ઘટનામાં ફાળો આપતા કારણો નિશ્ચિતપણે સ્થાપિત થયા નથી. પેથોલોજી વારસાગત અને હસ્તગત બંને હોઈ શકે છે. આ રોગ માટે કૌટુંબિક વલણ શોધી કાઢવામાં આવ્યું હતું. પોલિસિથેમિયા વેરા ધરાવતા દર્દીઓમાં, જનીન પરિવર્તનો શોધી કાઢવામાં આવે છે જે ઓટોસોમલ રિસેસિવ રીતે વારસામાં મળે છે.

જોખમ પરિબળોમાં શામેલ છે:

• શરીર પર ઝેરી પદાર્થોનો પ્રભાવ;
• આયોનાઇઝિંગ રેડિએશન;
• એક્સ-રે ઇરેડિયેશન;
• વ્યાપક બર્ન્સ;
• શ્રેણીનો લાંબા ગાળાનો ઉપયોગ દવાઓ(સોના ક્ષાર, વગેરે);
• ટ્યુબરક્યુલોસિસના અદ્યતન સ્વરૂપો;
• તકલીફ
• વાયરલ રોગો;
• ગાંઠ નિયોપ્લાઝમ;
• ધૂમ્રપાન
• એડ્રેનલ ગાંઠોને કારણે અંતઃસ્ત્રાવી વિકૃતિઓ;
• હૃદયની ખામીઓ;
• યકૃત અને/અથવા કિડનીના રોગો;
• વ્યાપક સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ.

રોગના સ્વરૂપો

પોલિસિથેમિયા વેરા બે પ્રકારના હોય છે:

• પ્રાથમિક (અન્ય પેથોલોજીનું પરિણામ નથી);
• ગૌણ (અન્ય રોગોની પૃષ્ઠભૂમિ સામે વિકસે છે).

પોલિસિથેમિયા વેરા માટે પૂરતી સારવાર વિના, 50% દર્દીઓ નિદાનના સમયથી 1-1.5 વર્ષની અંદર મૃત્યુ પામે છે.

રોગના તબક્કાઓ

પોલિસિથેમિયા વેરાનું ક્લિનિકલ ચિત્ર ત્રણ તબક્કામાં વહેંચાયેલું છે:

1. પ્રારંભિક (એસિમ્પટમેટિક) - ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ નાના છે, સમયગાળો લગભગ 5 વર્ષ છે.
2. એરિથ્રેમિક (અદ્યતન) તબક્કો 10-20 વર્ષ સુધી ચાલે છે, બદલામાં, પેટા તબક્કામાં વિભાજિત થાય છે: IIA - બરોળનો કોઈ માયલોઇડ મેટાપ્લાસિયા નથી; IIB - બરોળના માયલોઇડ મેટાપ્લેસિયાની હાજરી;
3. પોસ્ટ-એરિથ્રેમિક માઇલોઇડ મેટાપ્લાસિયા સ્ટેજ (એનિમિક) માયલોફિબ્રોસિસ સાથે અથવા વગર; ક્રોનિક અથવા તીવ્ર લ્યુકેમિયામાં વિકાસ કરવામાં સક્ષમ.

લક્ષણો

પોલિસિથેમિયા વેરા લાંબા એસિમ્પટમેટિક કોર્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ક્લિનિકલ ચિત્રઅસ્થિ મજ્જામાં લાલ રક્ત કોશિકાઓના વધેલા ઉત્પાદન સાથે સંકળાયેલ છે, જે ઘણીવાર રક્તના અન્ય સેલ્યુલર તત્વોની સંખ્યામાં વધારો સાથે હોય છે. પ્લેટલેટની સામગ્રીમાં વધારો વેસ્ક્યુલર થ્રોમ્બોસિસ તરફ દોરી જાય છે, જે સ્ટ્રોક, મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન, ક્ષણિક ઇસ્કેમિક હુમલા વગેરેનું કારણ બની શકે છે.

રોગના પછીના તબક્કામાં, તમે અનુભવી શકો છો:

• ત્વચાની ખંજવાળ, પાણીના સંપર્કમાં આવવાથી વધુ ખરાબ;
• હુમલા દબાવીને દુખાવોશારીરિક પ્રવૃત્તિ દરમિયાન સ્ટર્નમ પાછળ;
• નબળાઇ, થાક વધારો;
• મેમરી ડિસઓર્ડર;
• માથાનો દુખાવો, ચક્કર;
• એરિથ્રોસાયનોસિસ;
• આંખોની લાલાશ;
• દ્રષ્ટિની ક્ષતિ;
• બ્લડ પ્રેશરમાં વધારો;
• સ્વયંસ્ફુરિત રક્તસ્રાવ, ecchymosis, જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવ;
• વિસ્તરેલી નસો (ખાસ કરીને ગરદનની નસો);
• આંગળીઓમાં ટૂંકા ગાળાની તીવ્ર પીડા;
• પેટ અને/અથવા ડ્યુઓડીનલ અલ્સર;
• સાંધાનો દુખાવો;
• હૃદયની નિષ્ફળતા.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

પોલિસિથેમિયા વેરાના નિદાનની સ્થાપના પરીક્ષા દરમિયાન મેળવેલા ડેટાના આધારે કરવામાં આવે છે:

• anamnesis લેવી;
• ઉદ્દેશ્ય પરીક્ષા;
• સામાન્ય અને બાયોકેમિકલ રક્ત પરીક્ષણ;
• સામાન્ય પેશાબ વિશ્લેષણ;
• ટ્રેફાઇન બાયોપ્સી પછી બાયોપ્સીનું હિસ્ટોલોજીકલ વિશ્લેષણ;
• અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષા;
• ગણતરી કરેલ ટોમોગ્રાફી અથવા ચુંબકીય રેઝોનન્સ ઇમેજિંગ;
• મોલેક્યુલર આનુવંશિક વિશ્લેષણ.

પોલિસિથેમિયા વેરા માટે રક્ત પરીક્ષણ લાલ રક્ત કોશિકાઓની સંખ્યામાં વધારો દર્શાવે છે

પોલિસિથેમિયા વેરા માટે ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડ:

• ફરતા એરિથ્રોસાઇટ્સના સમૂહમાં વધારો: પુરુષોમાં - 36 મિલી / કિગ્રા કરતાં વધુ, સ્ત્રીઓમાં - 32 મિલી / કિગ્રા કરતાં વધુ;
• લ્યુકોસાઈટ્સ - 12 × 10 9 / l અથવા વધુ;
• પ્લેટલેટ્સ - 400 × 10 9 /l અથવા વધુ;
• હિમોગ્લોબિનમાં 180-240 g/l સુધી વધારો;
• ધમનીના રક્તમાં ઓક્સિજન સંતૃપ્તિમાં વધારો - 92% અથવા વધુ;
• પ્રમોશન સીરમ સામગ્રીવિટામિન B 12 - 900 pg/ml અથવા વધુ;
• લ્યુકોસાઇટ આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટ પ્રવૃત્તિમાં 100 સુધી વધારો;
• સ્પ્લેનોમેગલી

આ રોગ મુખ્યત્વે વૃદ્ધ લોકોમાં જોવા મળે છે (શરૂઆતની સરેરાશ ઉંમર આશરે 60 વર્ષ છે), પરંતુ યુવાનો અને બાળકોમાં પણ તેનું નિદાન થાય છે.

નિરપેક્ષ અને સંબંધિત (ખોટા) એરિથ્રોસાયટોસિસ, નિયોપ્લાઝમ અને હેપેટિક નસ થ્રોમ્બોસિસ સાથે વિભેદક નિદાન જરૂરી છે.

સારવાર

પોલિસિથેમિયા વેરાની સારવારનો હેતુ મુખ્યત્વે લ્યુકેમિયાના વિકાસને રોકવા તેમજ થ્રોમ્બોહેમોરહેજિક ગૂંચવણોની રોકથામ અને/અથવા સારવારનો છે. દર્દીના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે રોગનિવારક ઉપચાર હાથ ધરવામાં આવે છે.

હાયપરવિસ્કોસિટી સિન્ડ્રોમમાં લોહીની સ્નિગ્ધતા ઘટાડવા માટે, ફ્લેબોટોમીઝ (એક્ફ્યુઝન, બ્લડલેટીંગ્સ) નો કોર્સ કરવામાં આવે છે. જો કે, શરૂઆતમાં ઉચ્ચ થ્રોમ્બોસાયટોસિસ સાથે, ફ્લેબોટોમી થ્રોમ્બોટિક ગૂંચવણોની ઘટનામાં ફાળો આપી શકે છે. જે દર્દીઓ રક્તસ્રાવને સારી રીતે સહન કરતા નથી, તેમજ બાળપણ અને કિશોરાવસ્થામાં, માયલોસપ્રેસિવ ઉપચાર સૂચવવામાં આવે છે.

ઇન્ટરફેરોન દવાઓ લાંબા કોર્સ (2-3 મહિના) માટે સૂચવવામાં આવે છે જેથી માયલોપ્રોલિફેશન, થ્રોમ્બોસિથેમિયા અને વેસ્ક્યુલર ગૂંચવણોના વિકાસને રોકવા માટે પણ સૂચવવામાં આવે.

હાર્ડવેર થેરાપી પદ્ધતિઓ (એરિથ્રોસિટાફેરેસીસ, વગેરે) નો ઉપયોગ કરીને, વધારાના રક્ત સેલ્યુલર તત્વો દૂર કરવામાં આવે છે. થ્રોમ્બોસિસને રોકવા માટે, એન્ટિકોએગ્યુલન્ટ્સ સૂચવવામાં આવે છે. ત્વચા ખંજવાળના અભિવ્યક્તિઓ ઘટાડવા માટે, ઉપયોગ કરો એન્ટિહિસ્ટેમાઈન્સ. વધુમાં, દર્દીઓને ડેરી-વનસ્પતિ આહારનું પાલન કરવાની અને શારીરિક પ્રવૃત્તિને મર્યાદિત કરવાની સલાહ આપવામાં આવે છે.

બરોળ (હાયપરસ્પ્લેનિઝમ) ના કદમાં સ્પષ્ટ વધારો સાથે, દર્દીઓ માટે સ્પ્લેનેક્ટોમી સૂચવવામાં આવે છે.

શક્ય ગૂંચવણો અને પરિણામો

પોલિસિથેમિયા વેરા આના કારણે જટિલ હોઈ શકે છે:

• myelofibrosis;
• સ્પ્લેનિક ઇન્ફાર્ક્શન;
• એનિમિયા
• નેફ્રોસ્ક્લેરોસિસ;
• પિત્તાશય અને/અથવા યુરોલિથિઆસિસ;
• સંધિવા
• હૃદય ની નાડીયો જામ;
• ઇસ્કેમિક સ્ટ્રોક;
• યકૃત સિરોસિસ;
• પલ્મોનરી એમબોલિઝમ;
• તીવ્ર અથવા ક્રોનિક લ્યુકેમિયા.

આગાહી

સમયસર નિદાન અને સારવાર સાથે, જીવન ટકાવી રાખવાનો દર 10 વર્ષથી વધી જાય છે. પર્યાપ્ત ઉપચાર વિના, 50% દર્દીઓ નિદાનના ક્ષણથી 1-1.5 વર્ષમાં મૃત્યુ પામે છે.

નિવારણ

રોગના ચોક્કસ કારણો અસ્પષ્ટ હોવાથી, અસરકારક પદ્ધતિઓપોલિસિથેમિયા વેરાની રોકથામ હજી વિકસિત થઈ નથી.

લેખના વિષય પર YouTube તરફથી વિડિઓ:

હેપેટોસ્પ્લેનોમેગલી પણ વિકસી શકે છે. નિદાનની સ્થાપના સામાન્ય રક્ત પરીક્ષણના આધારે કરવામાં આવે છે, 1AK2 જનીનની પરિવર્તનની હાજરી માટે પરીક્ષણ અને ક્લિનિકલ માપદંડ. સારવારમાં બધા દર્દીઓમાં ઓછી માત્રામાં એસ્પિરિનનો ઉપયોગ અને ઉચ્ચ જોખમવાળા દર્દીઓમાં માયલોસપ્રેસિવ દવાઓનો સમાવેશ થાય છે. રક્તસ્રાવ એ સંભાળનું ધોરણ હતું, પરંતુ તેની ભૂમિકા હવે વિવાદાસ્પદ છે.

પોલિસિથેમિયા વેરા શું છે

પોલિસિથેમિયા વેરા એ સૌથી સામાન્ય માયલોપ્રોલિફેરેટિવ ડિસઓર્ડર છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં તેની ઘટનાઓ 1.9/100,000 છે, જેનું જોખમ વય સાથે વધતું જાય છે. IP પુરૂષોમાં થોડી વધુ વાર જોવા મળે છે. આઇપી બાળકોમાં ખૂબ જ દુર્લભ છે.

પોલિસિથેમિયા વેરાની પેથોફિઝિયોલોજી

IP માં, તમામ કોષ વંશના પ્રસારમાં વધારો થાય છે. આ સંદર્ભે, તમામ 3 પેરિફેરલ રક્ત કોશિકાઓના વંશના પ્રતિનિધિઓમાં વધારો થવાને કારણે પીવીને કેટલીકવાર પેનમીલોસિસ કહેવામાં આવે છે. એક એરિથ્રોસાઇટ વંશના વધેલા ઉત્પાદનને એરિથ્રોસાઇટોસિસ કહેવામાં આવે છે. પીવી સાથે અલગ થ્રોમ્બોસાયટોસિસ અવલોકન કરી શકાય છે, પરંતુ વધુ વખત તે અન્ય કારણોસર થાય છે (સેકન્ડરી એરિથ્રોસાયટોસિસ).

એક્સ્ટ્રામેરો હેમેટોપોઇસીસ બરોળ, યકૃત અને અન્ય અવયવોમાં થઈ શકે છે જે રક્ત કોશિકાઓના નિર્માણ માટે સ્થળ તરીકે સેવા આપી શકે છે. પેરિફેરલ રક્ત કોશિકાઓનું ટર્નઓવર વધે છે. આખરે, આ રોગ વ્યર્થ તબક્કામાં પ્રવેશી શકે છે, જેનાં અભિવ્યક્તિઓ પ્રાથમિક માયલોફિબ્રોસિસથી અસ્પષ્ટ છે. તીવ્ર લ્યુકેમિયામાં પરિવર્તન દુર્લભ છે, પરંતુ આલ્કીલેટીંગ એજન્ટો અને કિરણોત્સર્ગી ફોસ્ફરસના ઉપયોગથી જોખમ વધે છે. બાદમાંનો ઉપયોગ ફક્ત દુર્લભ કિસ્સાઓમાં જ થવો જોઈએ અથવા બિલકુલ નહીં.

ગૂંચવણો. IP સાથે, ફરતા રક્તનું પ્રમાણ વધે છે અને તેની સ્નિગ્ધતા વધે છે. દર્દીઓ થ્રોમ્બોસિસ વિકસાવવાની સંભાવના ધરાવે છે. મોટાભાગના જહાજોમાં થ્રોમ્બોસિસ થઈ શકે છે, જે સ્ટ્રોક, ક્ષણિક ઇસ્કેમિક હુમલા અથવા બડ-ચિયારી સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે. ભૂતકાળમાં, નિષ્ણાતો માનતા હતા કે લોહીની સ્નિગ્ધતામાં વધારો થ્રોમ્બોસિસ માટે જોખમી પરિબળ છે. તાજેતરના અભ્યાસો સૂચવે છે કે થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ મુખ્યત્વે લ્યુકોસાયટોસિસની તીવ્રતા પર આધારિત હોઈ શકે છે. જો કે, ખાસ કરીને આ હેતુ માટે રચાયેલ સંભવિત અભ્યાસોમાં આ પૂર્વધારણાનું પરીક્ષણ કરવાનું બાકી છે.

પ્લેટલેટનું કાર્ય ક્ષતિગ્રસ્ત થઈ શકે છે, રક્તસ્રાવનું જોખમ વધી શકે છે. સેલ ટર્નઓવરમાં વધારો થવાથી યુરિક એસિડનું સ્તર વધી શકે છે, જેનાથી સંધિવા અને કિડની પત્થરોનું જોખમ વધે છે.

આનુવંશિક પરિબળો. ક્લોનલ હેમેટોપોઇસીસ એ પીવીની ઓળખ છે. આ સૂચવે છે કે પ્રસારનું કારણ હેમેટોપોએટીક સ્ટેમ સેલ્સમાં પરિવર્તન છે. JAK2 V617F પરિવર્તન (અથવા અન્ય ઘણા દુર્લભ JAK2 જનીન પરિવર્તનોમાંનું એક) PV ધરાવતા લગભગ તમામ દર્દીઓમાં જોવા મળે છે. જો કે, તે લગભગ સંપૂર્ણ નિશ્ચિતતા સાથે કહી શકાય છે કે અન્ય પરિવર્તનો છે જે આ રોગને અનુસરે છે. તેઓ સતત પ્રવૃત્તિની સ્થિતિમાં JAK2 પ્રોટીન જાળવી રાખે છે, જે એરિથ્રોપોએટીન સાંદ્રતાને ધ્યાનમાં લીધા વિના અતિશય સેલ પ્રસાર તરફ દોરી જાય છે.

પોલિસિથેમિયા વેરાના ચિહ્નો અને લક્ષણો

તે શોધાયેલ છે અથવા અકસ્માતે છે ઉચ્ચ હિમોગ્લોબિનઅથવા વધેલી સ્નિગ્ધતાના લક્ષણો દ્વારા, જેમ કે થાક, એકાગ્રતામાં ઘટાડો, માથાનો દુખાવો, ચક્કર, કાળી દ્રષ્ટિ, ખંજવાળ ત્વચા, નાકમાંથી રક્તસ્ત્રાવ. કેટલીકવાર તે પેરિફેરલ ધમનીઓના રોગો અથવા મગજની રક્ત વાહિનીઓના નુકસાન તરીકે પોતાને પ્રગટ કરે છે. દર્દીઓ મોટાભાગે પુષ્કળ હોય છે, અને મોટા ભાગનામાં સ્પષ્ટપણે વિસ્તૃત બરોળ હોય છે. થ્રોમ્બોસિસ અને ઘણીવાર પેપ્ટીક અલ્સર, ક્યારેક રક્તસ્રાવ દ્વારા જટિલ, થઈ શકે છે.

પોલિસિથેમિયા વેરા ઘણીવાર એસિમ્પટમેટિક હોય છે. કેટલીકવાર ફરતા લાલ રક્તકણોની સંખ્યામાં વધારો અને સ્નિગ્ધતામાં વધારો નબળાઇ, હળવાશ, અસ્પષ્ટ દ્રષ્ટિ, થાક અને શ્વાસની તકલીફ સાથે છે. એક સામાન્ય લક્ષણત્યાં ખંજવાળ આવે છે, ખાસ કરીને સ્નાન પછી. ચહેરાના ફ્લશિંગ અને વિસ્તરેલી રેટિના નસો, તેમજ હથેળીઓ અને શૂઝની લાલાશ અને કોમળતા હોઈ શકે છે, કેટલીકવાર ડિજિટલ ઇસ્કેમિયા (એરિથ્રોમેલાલ્જીઆ) સાથે હોય છે. હેપેટોમેગેલી ઘણીવાર જોવા મળે છે; 75% દર્દીઓમાં સ્પ્લેનોમેગલી (ક્યારેક ઉચ્ચારવામાં આવે છે) જોવા મળે છે.

થ્રોમ્બોસિસ અસરગ્રસ્ત વિસ્તારમાં લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે (દા.ત., ન્યુરોલોજીકલ પેથોલોજીસ્ટ્રોક અથવા ક્ષણિક ઇસ્કેમિક હુમલા સાથે, પગમાં દુખાવો, પગમાં સોજો અથવા બંને નીચલા હાથપગના વાહિનીઓના થ્રોમ્બોસિસ સાથે, રેટિના વાહિનીઓના થ્રોમ્બોસિસ સાથે દ્રષ્ટિનું એકપક્ષીય નુકશાન).

10% દર્દીઓમાં રક્તસ્રાવ થાય છે.

ત્વરિત ચયાપચયનું કારણ બની શકે છે નીચા-ગ્રેડનો તાવઅને વજન ઘટાડવા તરફ દોરી જાય છે, જે રોગના બગાડના તબક્કામાં સંક્રમણ સૂચવે છે. બાદમાં પ્રાથમિક માયલોફિબ્રોસિસથી તબીબી રીતે અસ્પષ્ટ છે.

પોલિસિથેમિયા વેરાનું નિદાન

• સામાન્ય રક્ત વિશ્લેષણ.
• JAK2 જનીન પરિવર્તન માટે પરીક્ષણ.
• કેટલાક કિસ્સાઓમાં, અસ્થિ મજ્જાની તપાસ અને પ્લાઝ્મા એરિથ્રોપોએટીન સાંદ્રતાનું નિર્ધારણ.
• WHO માપદંડોની અરજી.

પીવીની શંકા ઘણી વખત સંપૂર્ણ રક્ત ગણતરીના તબક્કે પહેલેથી જ ઊભી થાય છે, પરંતુ તે અનુરૂપ લક્ષણોની હાજરીમાં પણ ઊભી થવી જોઈએ, ખાસ કરીને બડ-ચિયારી સિન્ડ્રોમ (જો કે, તે નોંધવું યોગ્ય છે કે કેટલાક દર્દીઓમાં બડ-ચિયારી સિન્ડ્રોમ વિકસે છે. હિમેટોક્રિટ વધે તે પહેલાં). ન્યુટ્રોફિલિક લ્યુકોસાયટોસિસ અને થ્રોમ્બોસાયટોસિસ સામાન્ય છે પરંતુ ફરજિયાત અભિવ્યક્તિઓ નથી. હિમોગ્લોબિન અથવા એરિથ્રોસાયટોસિસમાં એકલતામાં વધારો ધરાવતા દર્દીઓમાં પણ પીવી હોઈ શકે છે, પરંતુ આવા કિસ્સાઓમાં ગૌણ એરિથ્રોસાયટોસિસને પ્રથમ નકારી કાઢવો જોઈએ. સામાન્ય હિમોગ્લોબિન સ્તર ધરાવતા કેટલાક દર્દીઓમાં પણ પીવી શંકાસ્પદ હોઈ શકે છે પરંતુ માઇક્રોસાયટોસિસ અને આયર્નની ઉણપના ચિહ્નો છે. લક્ષણોનું આ સંયોજન ત્યારે થઈ શકે છે જ્યારે હિમેટોપોએસિસ મર્યાદિત આયર્ન સ્ટોર્સની હાજરીમાં થાય છે, જે પીવીના કેટલાક કેસોની ઓળખ છે.

WHO એ નવા ડાયગ્નોસ્ટિક માપદંડો વિકસાવ્યા છે. તેથી, પીવી હોવાની શંકા ધરાવતા દર્દીઓને સામાન્ય રીતે JAK2 જનીન પરિવર્તન માટે પરીક્ષણ કરવું જોઈએ.

અસ્થિ મજ્જાના નમૂનાનું પરીક્ષણ કરવું હંમેશા જરૂરી નથી.

એવા કિસ્સાઓમાં જ્યાં તે હાથ ધરવામાં આવે છે, પેન્મીયોલોસિસ, મોટા કદ અને મેગાકેરીયોસાઇટ્સની ભીડ સામાન્ય રીતે અસ્થિ મજ્જામાં ધ્યાન આકર્ષિત કરે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રેટિક્યુલિન રેસા જોવા મળે છે. જો કે, અસ્થિમજ્જામાં કોઈપણ ફેરફારો એરિથ્રોસાયટોસિસ સાથેની અન્ય પેથોલોજીકલ પરિસ્થિતિઓ (ઉદાહરણ તરીકે, જન્મજાત પારિવારિક પોલિસિથેમિયા) થી સંપૂર્ણ નિશ્ચિતતા સાથે પીવીને અલગ પાડવાનું શક્ય બનાવે છે.

PV ધરાવતા દર્દીઓમાં પ્લાઝ્મા એરિથ્રોપોએટિનની સાંદ્રતા સામાન્ય રીતે ઓછી અથવા ઓછી હોય છે નીચી મર્યાદાધોરણો વધેલી સાંદ્રતા એરિથ્રોસાયટોસિસની ગૌણ પ્રકૃતિ સૂચવે છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, એરિથ્રોઇડ કોશિકાઓની અંતર્જાત ઇન વિટ્રો કોલોની રચના (લાલ રક્ત કોશિકા પૂર્વવર્તી પીવી ધરાવતા દર્દીઓના પેરિફેરલ રક્ત અથવા અસ્થિ મજ્જામાંથી લેવામાં આવે છે, જેમ કે પી.વી. સ્વસ્થ લોકોએરિથ્રોપોએટિન ઉમેર્યા વિના સંસ્કૃતિમાં એરિથ્રોઇડ કોષો બનાવી શકે છે).

ક્રોમિયમ-લેબલવાળા એરિથ્રોસાઇટ્સનો ઉપયોગ કરીને કુલ એરિથ્રોસાઇટ સમૂહનું નિર્ધારણ પોલિસિથેમિયા વેરાને સંબંધિત પોલિસિથેમિયાથી અલગ કરવામાં મદદ કરી શકે છે અને પોલિસિથેમિયાને માયલોપ્રોલિફેરેટિવ ડિસઓર્ડરથી પણ અલગ પાડવામાં મદદ કરી શકે છે. જો કે, આ પરીક્ષણ કરવા માટેની તકનીક જટિલ છે. તે સામાન્ય રીતે તેની મર્યાદિત ઉપલબ્ધતા અને હકીકત એ છે કે તે માત્ર દરિયાની સપાટી પર જ ઉપયોગ માટે પ્રમાણિત છે જોતાં હાથ ધરવામાં આવતું નથી.

પ્રયોગશાળાના પરિમાણોમાં બિન-વિશિષ્ટ અસાધારણતા કે જે PV માં જોવા મળી શકે છે તેમાં વિટામિન B 12 ની સાંદ્રતામાં વધારો અને B 12 બંધન ક્ષમતામાં વધારો, તેમજ હાયપર્યુરિસેમિયા અને હાયપર્યુરિકોસુરિયા (30% દર્દીઓમાં હાજર), અભિવ્યક્તિમાં વધારો શામેલ છે. લ્યુકોસાઈટ્સમાં PRV-1 જનીન, મેગાકેરીયોસાઈટ્સ અને પ્લેટલેટ્સમાં C-mpl જનીન (થ્રોમ્બોપોઈટીન રીસેપ્ટર) ની અભિવ્યક્તિમાં ઘટાડો. નિદાન કરવા માટે આ પરીક્ષણો જરૂરી નથી.

પોલિસિથેમિયાના નિદાનની ચર્ચા પેટાવિભાગ "એલિવેટેડ હિમોગ્લોબિન સ્તરો" માં કરવામાં આવી છે. નિદાન માટે, ગૌણ એરિથ્રોસાયટોસિસ અને સ્પ્લેનોમેગેલીના કારણોની ગેરહાજરીમાં એરિથ્રોસાઇટ સમૂહમાં વધારો મહત્વપૂર્ણ છે. ન્યુટ્રોફિલ અને પ્લેટલેટની સંખ્યામાં વારંવાર વધારો થાય છે, અસ્થિમજ્જામાં અસામાન્ય કેરીયોટાઇપ શોધી શકાય છે, અને અસ્થિ મજ્જાની વિટ્રો સંસ્કૃતિ વૃદ્ધિ પરિબળ પૂરકની ગેરહાજરીમાં સ્વાયત્ત વૃદ્ધિ દર્શાવે છે.

પોલિસિથેમિયા વેરાનું પૂર્વસૂચન

સામાન્ય રીતે, પીવી ટૂંકા આયુષ્ય સાથે સંકળાયેલ છે. બધા દર્દીઓ માટે સરેરાશ અસ્તિત્વ 8 થી 15 વર્ષ છે, જો કે ઘણા લાંબા સમય સુધી જીવે છે. સામાન્ય કારણમૃત્યુ થ્રોમ્બોસિસ છે. આગામી સૌથી સામાન્ય ગૂંચવણો માયલોફિબ્રોસિસ અને લ્યુકેમિયાનો વિકાસ છે.

સારવાર મેળવતા દર્દીઓ માટે નિદાન પછી સરેરાશ અસ્તિત્વ 10 વર્ષથી વધુ છે. કેટલાક દર્દીઓ 20 વર્ષથી વધુ જીવે છે; જો કે, 60% દર્દીઓમાં સેરેબ્રોવેસ્ક્યુલર અને કોરોનરી જટિલતાઓ જોવા મળે છે. આ રોગ અન્ય માયલોપ્રોલિફેરેટિવ ડિસઓર્ડરમાં પ્રગતિ કરી શકે છે; માયલોફિબ્રોસિસ 15% દર્દીઓમાં વિકસે છે. તીવ્ર લ્યુકેમિયા મુખ્યત્વે કિરણોત્સર્ગી ફોસ્ફરસ સાથે સારવાર કરાયેલા દર્દીઓમાં દેખાય છે.

પોલિસિથેમિયા વેરાની સારવાર

• એસ્પિરિન સાથે સારવાર,
• શક્ય રક્તસ્રાવ
• સંભવિત માયલોસપ્રેસિવ ઉપચાર.

ઉંમર, લિંગ, આરોગ્યની સ્થિતિને ધ્યાનમાં રાખીને, ઉપચાર વ્યક્તિગત રીતે પસંદ કરવો જોઈએ. ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓઅને હેમેટોલોજીકલ અભ્યાસના પરિણામો. દર્દીઓને ઉચ્ચ જોખમ જૂથ અને ઓછા જોખમ જૂથમાં વહેંચવામાં આવે છે. ઉચ્ચ-જોખમ જૂથમાં થ્રોમ્બોસિસ અથવા ક્ષણિક ઇસ્કેમિક હુમલો અથવા બંનેનો ઇતિહાસ ધરાવતા 60 વર્ષથી વધુ ઉંમરના દર્દીઓનો સમાવેશ થાય છે.

એસ્પિરિન. એસ્પિરિન થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ ઘટાડે છે. તેથી, ફલેબોટોમી અથવા ફ્લેબોટોમીમાંથી પસાર થતા દર્દીઓએ જ એસ્પિરિન મેળવવી જોઈએ. વધુ ઉચ્ચ ડોઝએસ્પિરિન રક્તસ્રાવનું અસ્વીકાર્ય ઉચ્ચ જોખમ ધરાવે છે.

રક્તસ્ત્રાવ. ઉચ્ચ અને ઓછા જોખમવાળા જૂથોના દર્દીઓ માટે ફ્લેબોટોમી એ સારવારનો મુખ્ય આધાર હતો કારણ કે નિષ્ણાતોનું માનવું હતું કે તેનાથી થ્રોમ્બોસિસની સંભાવના ઘટી જાય છે. ફ્લેબોટોમી માટેનો તર્ક હાલમાં વિવાદાસ્પદ છે, કારણ કે નવા સંશોધનો સૂચવે છે કે હિમોગ્લોબિનનું સ્તર થ્રોમ્બોસિસના જોખમ સાથે સંબંધિત નથી. કેટલાક ચિકિત્સકો હવે ફ્લેબોટોમી સંબંધિત કડક માર્ગદર્શિકાનું પાલન કરતા નથી. ફ્લેબોટોમી હજુ પણ કોઈપણ દર્દી માટે સંભવિત વિકલ્પો પૈકી એક છે. ચામડીના હાયપરિમિયાવાળા દર્દીઓના નાના પ્રમાણમાં અને વધેલી સ્નિગ્ધતારક્તસ્રાવ લક્ષણો ઘટાડી શકે છે. સ્ટાન્ડર્ડ હેમેટોક્રિટ થ્રેશોલ્ડ જેની ઉપર ફ્લેબોટોમી કરવામાં આવે છે તે પુરુષોમાં >45% અને સ્ત્રીઓમાં >42% છે. એકવાર હિમેટોક્રિટ મૂલ્ય થ્રેશોલ્ડથી નીચે આવી જાય, તે માસિક તપાસવામાં આવે છે અને વધારાના ફ્લેબોટોમીઝ દ્વારા સમાન સ્તરે જાળવવામાં આવે છે, જે જરૂરિયાત મુજબ કરવામાં આવે છે. જો જરૂરી હોય તો, ઇન્ટ્રાવાસ્ક્યુલર વોલ્યુમ ક્રિસ્ટલોઇડ અથવા કોલોઇડ સોલ્યુશન્સ સાથે ફરી ભરાય છે.

ઉચ્ચ જોખમ ધરાવતા દર્દીઓ માટે માયલોસપ્રેસિવ ઉપચાર સૂચવવામાં આવે છે.

કિરણોત્સર્ગી ફોસ્ફરસ (32P) ઘણા સમય સુધીપીવીની સારવાર માટે ઉપયોગમાં લેવાય છે. સારવારની અસરકારકતા 80 થી 90% સુધીની છે. કિરણોત્સર્ગી ફોસ્ફરસ સારી રીતે સહન કરવામાં આવે છે અને એકવાર રોગ નિયંત્રણ પ્રાપ્ત થઈ જાય પછી ઓફિસની ઓછી મુલાકાતની જરૂર પડે છે. જો કે, કિરણોત્સર્ગી ફોસ્ફરસનો ઉપયોગ તીવ્ર લ્યુકેમિયા થવાના જોખમ સાથે સંકળાયેલ છે. આવી ઉપચાર પછી થતો લ્યુકેમિયા ઘણીવાર ઇન્ડક્શન થેરાપી સામે પ્રતિરોધક હોય છે અને હંમેશા અસાધ્ય હોય છે. આમ, રેડિયોફોસ્ફરસના ઉપયોગ માટે સાવચેતીપૂર્વક દર્દીની પસંદગીની જરૂર છે (ઉદાહરણ તરીકે, દવા ફક્ત તે દર્દીઓ માટે સૂચવવી જોઈએ જેમની સહવર્તી પેથોલોજીને કારણે આયુષ્ય 5 વર્ષથી વધુ ન હોય). તે ફક્ત દુર્લભ કિસ્સાઓમાં જ સૂચવવું જોઈએ. ઘણા ડોકટરો તેનો બિલકુલ ઉપયોગ કરતા નથી.

હાઇડ્રોક્સ્યુરિયા એન્ઝાઇમ રિબોન્યુક્લિયોસાઇડ ડિફોસ્ફેટ રીડક્ટેઝને અટકાવે છે. તેનો ઉપયોગ અસ્થિ મજ્જાની પ્રવૃત્તિને દબાવવા માટે પણ થાય છે. લ્યુકેમિયા ઉશ્કેરવા માટે હાઇડ્રોક્સ્યુરિયાની ક્ષમતા અંગે કોઈ સ્પષ્ટ ડેટા નથી. જો કે, લ્યુકેમિયામાં રૂપાંતર થવાની સંભાવના અસ્તિત્વમાં છે, જો કે તે નાની છે. દર્દીઓ સાપ્તાહિક રક્ત પરીક્ષણોમાંથી પસાર થાય છે. સ્થિર સ્થિતિમાં પહોંચ્યા પછી, રક્ત પરીક્ષણો વચ્ચેના અંતરાલને 2 અઠવાડિયા અને પછી 4 અઠવાડિયા સુધી વધારવામાં આવે છે. જો તમારા શ્વેત રક્તકણોની સંખ્યા ઘટી જાય<4000/мкл или уровень тромбоцитов падает <100 000/мкл, лечение приостанавливают, а когда упомянутые показатели приходят в норму, возобновляют в дозе на 50% меньше исходной. Дозу гидроксимочевины рационально титровать до достижения практически нормальной величины гематокрита, однако данные в пользу такого титрования отсутствуют. Нормализация уровня лейкоцитов, вероятно, более важна, но как и в предыдущем случае, эта гипотеза не была подтверждена проспективными исследованиями. Подтверждения тому, что нормализация уровня тромбоцитов необходима, нет, и некоторые врачи не увеличивают дозу гидроксимочевины до тех пор, пока число тромбоцитов остается <1,5 млн/мкл. Острая токсичность - нередкое явление. В некоторых случаях у пациентов возникает сыпь, лихорадка, изменения внешнего вида ногтей, кожные язвы.

ઇન્ટરફેરોન આલ્ફા-2બીનો ઉપયોગ એવા કિસ્સામાં થાય છે કે જ્યાં હાઇડ્રોક્સ્યુરિયા રક્ત કોશિકાઓનું જરૂરી સ્તર જાળવી શકતું નથી અથવા જ્યારે બાદમાં બિનઅસરકારક હોય છે. તે નોંધવું યોગ્ય છે કે પેજીલેટેડ ઇન્ટરફેરોન આલ્ફા -2 બી સામાન્ય રીતે સારી રીતે સહન કરવામાં આવે છે. આ દવા પરમાણુ સ્તરે રોગને લક્ષ્ય બનાવે છે અને પ્રમાણમાં ઓછી ઝેરી છે.

આલ્કીલેટીંગ દવાઓ લ્યુકેમિયાના વિકાસને ઉત્તેજિત કરી શકે છે, તેથી તેમને ટાળવું જોઈએ.

કેટલાક JAK2 પાથવે અવરોધકો હાલમાં ક્લિનિકલ વિકાસમાં છે. તેઓ મુખ્યત્વે માયલોફિબ્રોસિસના અંતમાં તબક્કાવાળા દર્દીઓમાં અભ્યાસ કરવામાં આવે છે.

ગૂંચવણોની સારવાર. હાઈપર્યુરિસેમિયાને એલોપ્યુરિનોલ વડે ઠીક કરવામાં આવે છે જો યુરિક એસિડની સાંદ્રતામાં વધારો લક્ષણો સાથે હોય અથવા જો દર્દીઓ સહવર્તી માયલોસપ્રેસિવ ઉપચાર મેળવતા હોય. તમે એન્ટિહિસ્ટેમાઈન્સ વડે ખંજવાળને નિયંત્રિત કરવાનો પ્રયાસ કરી શકો છો, પરંતુ આ પ્રાપ્ત કરવું ક્યારેક મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. માયલોસપ્રેશન એ ઘણીવાર સૌથી અસરકારક પદ્ધતિ છે. સંભવિત અસરકારક ઉપચારના ઉદાહરણોમાં કોલેસ્ટાયરામાઇન, સાયપ્રોહેપ્ટાડીન, સિમેટેડિન અથવા પેરોક્સેટીનનો સમાવેશ થાય છે.

રક્તસ્રાવ ઝડપથી હાઇપરવિસ્કોસીટીના લક્ષણોથી રાહત આપે છે. 400-500 મિલી લોહી દૂર કરવામાં આવે છે - અને વેનિસેક્શન દર 5-7 દિવસે પુનરાવર્તિત થાય છે જ્યાં સુધી હિમેટોક્રિટ 45% ઘટે નહીં, દરેક પ્રક્રિયા સાથે 400-500 મિલી રક્ત દૂર કરવામાં આવે છે (જો દર્દી વૃદ્ધ હોય તો ઓછું). આયર્નની ઉણપને કારણે હિમોગ્લોબિન ઓછું ન થાય ત્યાં સુધી ઓછું વારંવાર પરંતુ નિયમિત રક્તસ્રાવ આ સ્તરને જાળવી રાખે છે. હાઇડ્રોક્સીકાર્બામાઇડ અથવા ઇન્ટરફેરોન સાથે અંતર્ગત માયલોપ્રોલિફરેશનને દબાવવામાં આવે છે. કિરણોત્સર્ગી ફોસ્ફરસ (5 mCi 32P નસમાં) સાથેની સારવાર વૃદ્ધ દર્દીઓ માટે આરક્ષિત છે, કારણ કે તે તીવ્ર લ્યુકેમિયામાં રૂપાંતર થવાનું જોખમ 6-10 ગણું વધારે છે. અસ્થિમજ્જાના પ્રસારની સારવાર વેસ્ક્યુલર અવરોધનું જોખમ ઘટાડી શકે છે, સ્પ્લેનિક કદને નિયંત્રિત કરી શકે છે અને માયલોફિબ્રોસિસમાં પરિવર્તન ઘટાડી શકે છે. એસ્પિરિન થ્રોમ્બોસિસનું જોખમ ઘટાડે છે.