પાછળ આગળ

ધ્યાન આપો! સ્લાઇડ પૂર્વાવલોકનો ફક્ત માહિતીના હેતુ માટે છે અને તે પ્રસ્તુતિની તમામ સુવિધાઓનું પ્રતિનિધિત્વ કરી શકશે નહીં. જો તમને આ કાર્યમાં રસ હોય, તો કૃપા કરીને સંપૂર્ણ સંસ્કરણ ડાઉનલોડ કરો.

પાઠનો પ્રકાર:નવી સામગ્રી શીખવી (પાઠ-લેક્ચર)

પાઠનો સમયગાળો: 45 મિનિટ

ટેક્નોલોજીઓ:કમ્પ્યુટર, મલ્ટીમીડિયા પ્રોજેક્ટર.

પાઠનો હેતુ:વિદ્યાર્થીઓને એવા રોગોનો પરિચય આપો જે વારસાગત વિકૃતિઓ પર આધારિત હોય; ચોક્કસ આનુવંશિક રોગો અને તેમના સાયટોલોજિકલ આધાર વિશે જ્ઞાન વિકસાવવા માટે; વિશે વિચાર આપો શક્ય માર્ગોઆવા રોગોની સારવાર અથવા નિવારણ.

સાધન:મલ્ટીમીડિયા પ્રસ્તુતિ " વારસાગત રોગોવ્યક્તિ."

વર્ગો દરમિયાન

1. સંસ્થાકીય ક્ષણ

2. નવી સામગ્રી શીખવી

પાઠ ની યોજના:

1. વારસાગત રોગો:
2. વારસાગત રોગોનું વર્ગીકરણ
3. મોનોજેનિક રોગો
4. રંગસૂત્રીય રોગો
5. પોલિજેનિક રોગો
6. વારસાગત રોગો માટે જોખમી પરિબળો
7. વારસાગત રોગોની રોકથામ અને સારવાર

1. વારસાગત રોગો

વારસાગત રોગો આનુવંશિક સામગ્રીમાં વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલા છે (રંગસૂત્ર અને જનીન પરિવર્તન જે માતાપિતા અથવા જીવતંત્રમાં જ થાય છે), અથવા સંતાનમાં જનીનોના ચોક્કસ સંયોજનો. વારસાગત પરિવર્તનના પરિણામો, તેમના ફેનોટાઇપિક અભિવ્યક્તિ રોગના ચોક્કસ લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે. એક જનીનથી થતા વિકારોમાં, વિકારનું કારણ બનેલ એલીલ સામાન્ય એલીલ અથવા અપ્રિય હોય છે. આવા રોગો હજુ પણ મટાડી શકાતા નથી, પરંતુ "વારસાગત એટલે અસાધ્ય" અભિવ્યક્તિ આજે જીવલેણ વિનાશ જેવી લાગતી નથી. આધુનિક દવાઓની સફળતા, અલબત્ત, આજે વારસાગત રોગોની સમસ્યામાં આ પેથોલોજીની સારવારના તમામ મુદ્દાઓને સંપૂર્ણપણે હલ કરી શકતી નથી. જો કે, દર્દીને મદદ કરવાની તક છે. એવા કિસ્સાઓમાં કે જ્યાં વારસાગત રોગ એકંદર વિકાસલક્ષી ખામી તરફ દોરી જતો નથી, સમયસર સારવારઅમુક અંશે દર્દીની વેદના ઘટાડવા, તેના ભાગ્યને ઘટાડવાની મંજૂરી આપે છે. તેના સામાજિક અને શ્રમ અનુકૂલનને શક્ય બનાવવા માટે.

વંશપરંપરાગત રોગો એ રંગસૂત્રો અને જનીન પરિવર્તનને કારણે માનવીય રોગો છે(સ્લાઇડ 3)

વારસાગત રોગોથી અલગ પાડવું જરૂરી છે જન્મજાત રોગો, જે ઇન્ટ્રાઉટેરિન નુકસાનને કારણે થાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, ચેપ (સિફિલિસ અથવા ટોક્સોપ્લાસ્મોસિસ) અથવા ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન ગર્ભ પર અન્ય નુકસાનકારક પરિબળોની અસર દ્વારા. ઘણા આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત રોગો જન્મ પછી તરત જ દેખાતા નથી, પરંતુ કેટલાક પછી, ક્યારેક ખૂબ લાંબા સમય સુધી.

2. વારસાગત રોગોનું વર્ગીકરણ

પરિવર્તનના પરિણામે વિકસિત થતા વારસાગત રોગોમાં, ત્રણ પેટાજૂથો પરંપરાગત રીતે અલગ પડે છે: મોનોજેનિક વારસાગત રોગો, બહુજેનિક વારસાગત રોગો અને રંગસૂત્રો (સ્લાઇડ 4).

3. મોનોજેનિક રોગો

તેઓ શાસ્ત્રીય મેન્ડેલિયન જિનેટિક્સના કાયદા અનુસાર વારસાગત છે. તદનુસાર, તેમના માટે, વંશાવળી સંશોધન અમને ત્રણ પ્રકારના વારસામાંથી એકને ઓળખવા દે છે: ઓટોસોમલ ડોમિનેંટ, ઓટોસોમલ રિસેસિવ અને સેક્સ-લિંક્ડ વારસો. આ વારસાગત રોગોનું વિશાળ જૂથ છે. હાલમાં, મોનોજેનિક વારસાગત રોગોના 4000 થી વધુ પ્રકારોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. જેમાંથી મોટા ભાગના તદ્દન દુર્લભ છે (ઉદાહરણ તરીકે, સિકલ સેલ એનિમિયાની આવર્તન 1/6000 છે).
(સ્લાઇડ 5)

• તેઓ પરિવર્તન અથવા વ્યક્તિગત જનીનોની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે અને મેન્ડેલના કાયદાઓ (ઓટોસોમલ અથવા તેનાથી જોડાયેલ X રંગસૂત્ર વારસો, પ્રબળ અથવા અપ્રિય).
• પરિવર્તનમાં એક અથવા બંને એલીલ્સનો સમાવેશ થઈ શકે છે.
• ચોક્કસ આનુવંશિક માહિતીની ગેરહાજરી અથવા ખામીયુક્ત માહિતીના અમલીકરણના પરિણામે ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ ઊભી થાય છે.
• મોનોજેનિક રોગોનો વ્યાપ ઓછો હોવા છતાં, તેઓ સંપૂર્ણપણે અદૃશ્ય થતા નથી.
• મોનોજેનિક રોગો "શાંત" જનીનો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેની ક્રિયા પ્રભાવ હેઠળ પ્રગટ થાય છે પર્યાવરણ.

3.1. ઓટોસોમલ પ્રબળ રોગો (સ્લાઇડ 6)

• તે માળખાકીય પ્રોટીન અથવા પ્રોટીનના સંશ્લેષણના ઉલ્લંઘન પર આધારિત છે જે ચોક્કસ કાર્યો કરે છે (ઉદાહરણ તરીકે, હિમોગ્લોબિન)
• મ્યુટન્ટ જનીનની અસર લગભગ હંમેશા પ્રગટ થાય છે
• સંતાનમાં રોગના વિકાસની સંભાવના 50% છે.

રોગોના ઉદાહરણો: (સ્લાઇડ 7) માર્ફાન સિન્ડ્રોમ, આલ્બ્રાઇટ રોગ, ડાયસોસ્ટોસીસ, ઓટોસ્ક્લેરોસિસ, પેરોક્સિસ્મલ માયોપ્લેજિયા, થેલેસેમિયા, વગેરે.

માર્ફાન સિન્ડ્રોમ

(સ્લાઇડ્સ 7-8)

સંયોજક પેશીઓનો વારસાગત રોગ, હાડપિંજરના ફેરફારો દ્વારા પ્રગટ થાય છે: પ્રમાણમાં ટૂંકા શરીર સાથે ઊંચા કદ, લાંબી કરોળિયા જેવી આંગળીઓ (અરેકનોડેક્ટીલી), છૂટક સાંધા, ઘણીવાર સ્કોલિયોસિસ, કાયફોસિસ, છાતીની વિકૃતિ, કમાનવાળા તાળવું. આંખના જખમ પણ સામાન્ય છે. વિસંગતતાઓને કારણે કાર્ડિયો-વેસ્ક્યુલર સિસ્ટમનુંસરેરાશ આયુષ્યમાં ઘટાડો થયો છે.

રોગની લાક્ષણિકતા એડ્રેનાલિનનું ઉચ્ચ પ્રકાશન માત્ર કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર ગૂંચવણોના વિકાસમાં જ ફાળો આપે છે, પણ ખાસ મનોબળ અને માનસિક પ્રતિભા ધરાવતા કેટલાક વ્યક્તિઓમાં ઉદભવમાં પણ ફાળો આપે છે. આ રોગ પ્રકૃતિમાં પારિવારિક છે અને તેમાં વર્ચસ્વ પ્રકારનો વારસો છે, એટલે કે. આ કિસ્સામાં, બાળકના માતાપિતામાંના એકમાં રોગના સમાન ચિહ્નો છે. સારવારના વિકલ્પો અજ્ઞાત છે. એવું માનવામાં આવે છે કે પેગનીની, એન્ડરસન અને ચુકોવસ્કીને તે હતું. અબ્રાહમ લિંકન સમાન રોગવિજ્ઞાન ધરાવતા હતા અને તેમના પુત્રોમાં જોવા મળ્યા હતા.

(સ્લાઇડ્સ 9-10) પેથોલોજીનો બીજો પ્રકાર કનેક્ટિવ પેશીએ એક રોગ છે જે દર્દીઓના ટૂંકા કદ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, એક કદરૂપું વિકાસશીલ પેટર્ન છે, જે ઘણીવાર વિચિત્ર સ્વરૂપો ધરાવે છે. આ ફેરફારો ચહેરા, ધડ અને ખોપરી પર વ્યક્ત થાય છે. દર્દીની બુદ્ધિ ઓછી થાય છે, દ્રષ્ટિ અને સાંભળવાની શક્તિ બગડે છે. ક્વાસિમોડો વી. હ્યુગોની નવલકથા "નોટ્રે ડેમ" માં રોગના સમાન સ્વરૂપથી પીડાય છે અને આ રોગ પોતે - ગાર્ગોઇલિઝમ - ફ્રેન્ચ ગાર્ગોઇલમાંથી આવે છે, જેનો અર્થ ફ્રીક થાય છે. પેરિસમાં નોટ્રે ડેમ કેથેડ્રલ આવા ફ્રીક્સની મૂર્તિઓથી શણગારેલું છે.

3.2. ઓટોસોમલ રીસેસીવ રોગો (સ્લાઇડ 11)

• મ્યુટન્ટ જનીન માત્ર સજાતીય અવસ્થામાં જ દેખાય છે.
• અસરગ્રસ્ત છોકરાઓ અને છોકરીઓ સમાન આવર્તન સાથે જન્મે છે.
• બીમાર બાળક હોવાની સંભાવના 25% છે.
• માંદા બાળકોના માતા-પિતા અસાધારણ રીતે સ્વસ્થ હોઈ શકે છે, પરંતુ તેઓ મ્યુટન્ટ જનીનનાં વિજાતીય વાહક છે.
• ઓટોસોમલ રિસેસિવ પ્રકારનો વારસો એ રોગો માટે વધુ લાક્ષણિક છે જેમાં એક અથવા વધુ ઉત્સેચકોનું કાર્ય ક્ષતિગ્રસ્ત છે - કહેવાતા fermentopathies

રોગોના ઉદાહરણો:(સ્લાઇડ 12) ફેનીલકેટોન્યુરિયા, માઇક્રોસેફાલી, ઇચથિઓસિસ (સેક્સ-લિંક્ડ નથી), પ્રોજેરિયા

પ્રોજેરિયા(સ્લાઇડ 13)

પ્રોજેરિયા (ગ્રીક પ્રોગેરોસ અકાળે વૃદ્ધ) - પેથોલોજીકલ સ્થિતિ, ત્વચા અને આંતરિક અવયવોમાં થતા ફેરફારોના સંકુલ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે અકાળ વૃદ્ધત્વશરીર મુખ્ય સ્વરૂપો બાળપણના પ્રોજેરિયા (હચિન્સન (હચિન્સન)-ગિલફોર્ડ સિન્ડ્રોમ) અને પુખ્ત વયના પ્રોજેરિયા (વર્નર સિન્ડ્રોમ) છે.
આ રોગ વિશે એક સારી કવિતા છે:

પ્રોજેરિયા(સ્લાઇડ 14)

હું વૃદ્ધ થવા લાગ્યો, જીવન પહેલેથી જ ટૂંકું છે.
ઘણા લોકો માટે તે નદી જેવું છે -
આકર્ષક અંતરમાં ક્યાંક દોડી જવું,
આપવા હવે આનંદ, હવે દુ:ખ, હવે ઉદાસી.
ખાણ ધોધ સાથેના ખડક જેવું છે,
ચાંદીના કરા જેવા આકાશમાંથી શું પડે છે;
તે ડ્રોપ જેને એક સેકન્ડ આપવામાં આવે છે,
માત્ર તળિયે ખડકો પર ભાંગી.
પરંતુ શક્તિશાળી નદી માટે કોઈ ઈર્ષ્યા નથી,
રેતી પરના માર્ગ સાથે શું સરળતાથી વહે છે.
તેમનું ભાગ્ય એક છે, - તેમના ભટકતા સમાપ્ત કર્યા પછી,
કરુણાના દરિયામાં શાંતિ શોધો.
મારું જીવન લાંબુ ન થાય, હું ભાગ્યથી ડરતો નથી,
છેવટે, વરાળમાં ફેરવાઈને, હું ફરીથી આકાશમાં પાછો આવીશ.

બાયચકોવ એલેક્ઝાન્ડર

ઇચથિઓસિસ(ગ્રીક - માછલી) (સ્લાઇડ 15) - વારસાગત ત્વચારોગમાં એવા રોગોનો સમાવેશ થાય છે જે સ્ટ્રેટમ કોર્નિયમના એક્સ્ફોલિયેશનના દરમાં ફેરફાર દ્વારા વ્યક્ત કરવામાં આવે છે. આવા રોગ ichthyosis છે. તે પૂર્વશાળાના યુગમાં વધેલી શુષ્કતાના દેખાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે,

બળતરા વિના ત્વચાની છાલ. ત્વચા વિકૃતિઓનું સ્થાનિકીકરણ બદલાય છે અને તેની તીવ્રતાની વિવિધ ડિગ્રી છે.

3.3. સેક્સ સાથે જોડાયેલા રોગો

• ડ્યુચેન પ્રકારનો સ્નાયુબદ્ધ ડિસ્ટ્રોફી, હિમોફિલિયા A અને B, લેશ-ન્યાહાન સિન્ડ્રોમ, ગંથર રોગ, ફેબ્રી રોગ (X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલી વારસાગત વારસો)
• ફોસ્ફેટ ડાયાબિટીસ (X રંગસૂત્ર સાથે જોડાયેલ પ્રભાવશાળી વારસો). આ રોગ 1-2 વર્ષની ઉંમરે બાળકોમાં પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે, પરંતુ મોટી ઉંમરે શરૂ થઈ શકે છે. રોગના મુખ્ય અભિવ્યક્તિઓ વૃદ્ધિ મંદતા અને ગંભીર પ્રગતિશીલ હાડપિંજરની વિકૃતિઓ છે, ખાસ કરીને નીચલા અંગો, જે બાળકની હીંડછા ("ડક ગેઇટ") ના ઉલ્લંઘન સાથે છે; હાડકાં અને સ્નાયુઓમાં નોંધપાત્ર દુખાવો, ઘણીવાર સ્નાયુ હાયપોટેન્શન; રેડિયોગ્રાફિકલી શોધી શકાય તેવા રિકેટ્સ જેવા હાડકામાં ફેરફાર, મુખ્યત્વે નીચલા હાથપગ. (સ્લાઇડ 17)

4. રંગસૂત્રીય રોગો

તેઓ વારસાગત ઉપકરણના એકંદર ઉલ્લંઘનને કારણે થાય છે - રંગસૂત્રોની સંખ્યા અને બંધારણમાં ફેરફાર. લાક્ષણિક કારણ, વિશેષ રીતે, - દારૂનો નશોગર્ભધારણ સમયે માતાપિતા ("નશામાં બાળકો"). તેમાં ડાઉન, ક્લાઈનફેલ્ટર, શેરેશેવસ્કી-ટર્નર, એડવર્ડ્સ અને "ક્રાય ઓફ ધ કેટ" સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે.

એ. તેઓ રંગસૂત્રોની સંખ્યા અથવા બંધારણમાં ફેરફારને કારણે ઉદ્ભવે છે.
b દરેક રોગમાં લાક્ષણિક કેરીયોટાઇપ અને ફેનોટાઇપ હોય છે (ઉદાહરણ તરીકે, ડાઉન સિન્ડ્રોમ).
વી. મોનોજેનિક રોગો (1000માંથી 6-10 નવજાત શિશુઓ) કરતાં રંગસૂત્રના રોગો વધુ સામાન્ય છે.

જીનોમિક પરિવર્તન(સ્લાઇડ 19) શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ, ડાઉન્સ ડિસીઝ (ટ્રાઇસોમી 21), ક્લાઇનફેલ્ટર્સ સિન્ડ્રોમ (47,XXY), “ક્રાય ઑફ ધ કેટ” સિન્ડ્રોમ.

ડાઉન રોગ(સ્લાઇડ્સ 20-21) - રંગસૂત્ર સમૂહની અસાધારણતાને કારણે થતો રોગ (ઓટોસોમ્સની સંખ્યા અથવા બંધારણમાં ફેરફાર), જેનાં મુખ્ય અભિવ્યક્તિઓ છે માનસિક મંદતા, દર્દીનો વિચિત્ર દેખાવ અને જન્મજાત ખોડખાંપણ. સૌથી સામાન્ય રંગસૂત્ર રોગોમાંની એક, 700 નવજાત શિશુમાં 1 ની સરેરાશ આવર્તન સાથે થાય છે. તે નોંધ્યું છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોની શક્યતા માતાની ઉંમર પર આધારિત છે. તેથી. સરેરાશ, 19 થી 35 વર્ષની સ્ત્રીઓમાં, આ રોગ સાથે બાળક થવાની સંભાવના 1000 માં 1 છે, જ્યારે 35 વર્ષ પછીની સ્ત્રીઓમાં, આ સંભાવના વધી જાય છે અને 40-50 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં 2-3 ના સ્તરે પહોંચે છે. %. માતાની ઉંમર પર ડાઉન્સ રોગની ઘટનાઓની આ અવલંબન એ હકીકત દ્વારા સમજાવવામાં આવે છે કે સ્ત્રી જર્મ કોશિકાઓના નિર્માણ અને વિકાસની પ્રક્રિયા જન્મ સમયે શરૂ થાય છે અને સમગ્ર જીવન દરમિયાન ચાલુ રહે છે. વિવિધ હાનિકારક પ્રભાવોના પ્રભાવ હેઠળ, આ કોશિકાઓના રંગસૂત્રોને નુકસાન શક્ય છે. અને વય સાથે, આવી વિકૃતિઓની સંભાવના વધે છે, અને પરિણામે, બીમાર બાળક થવાનું જોખમ ઝડપથી વધે છે.

અન્ય રંગસૂત્રોના રોગો પણ રંગસૂત્રોની સંખ્યામાં વધારો અથવા તેમને નુકસાન સાથે સંકળાયેલા છે. વ્યક્તિગત ભાગો. તેમના બાહ્ય અભિવ્યક્તિમાં, તેઓ બિન-ફ્યુઝનના સ્વરૂપમાં બહુવિધ વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ઉપરનો હોઠ, નરમ અને સખત તાળવું, આંખો, કાન, ખોપરીના હાડકાં, અંગો અને આંતરિક અવયવોની વિકૃતિઓ.

ફાટેલા હોઠ અને તાળવું(સ્લાઇડ 22) ચહેરાની તમામ જન્મજાત ખોડખાંપણમાંથી 86.9% હિસ્સો ધરાવે છે.

5. પોલિજેનિક (મલ્ટિફેક્ટોરિયલ) રોગો

પોલિજેનિક રોગો જટિલ રીતે વારસામાં મળે છે. તેમના માટે, મેન્ડેલના કાયદાના આધારે વારસાનો મુદ્દો ઉકેલી શકાતો નથી. અગાઉ, આવા વારસાગત રોગોને વારસાગત વલણ ધરાવતા રોગો તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવતા હતા. જો કે, હવે તેમની ચર્ચા થ્રેશોલ્ડ અસર સાથે એડિટિવ પોલિજેનિક વારસા સાથે મલ્ટિફેક્ટોરિયલ રોગો તરીકે કરવામાં આવે છે.

• તેઓ વિવિધ સ્થાન અને બાહ્ય પરિબળોના એલીલ્સના ચોક્કસ સંયોજનોની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાને કારણે થાય છે.
• મેન્ડેલિયન કાયદા અનુસાર પોલિજેનિક રોગો વારસાગત નથી.
• આનુવંશિક જોખમનું મૂલ્યાંકન કરવા માટે વિશેષ કોષ્ટકોનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે

આ રોગોનો સમાવેશ થાય છે(સ્લાઇડ 24) – કેટલાક જીવલેણ નિયોપ્લાઝમ, વિકાસલક્ષી ખામીઓ, તેમજ કોરોનરી ધમની બિમારીનું વલણ, ડાયાબિટીસઅને મદ્યપાન, જન્મજાત હિપ ડિસલોકેશન, સ્કિઝોફ્રેનિયા, જન્મજાત હૃદયની ખામી

6. વારસાગત રોગો માટે જોખમી પરિબળો.

• ભૌતિક પરિબળો (જુદા જુદા પ્રકારો આયોનાઇઝિંગ રેડિએશન, અલ્ટ્રાવાયોલેટ કિરણોત્સર્ગ)
• રાસાયણિક પરિબળો (જંતુનાશકો, હર્બિસાઇડ્સ, દવાઓ, દારૂ, કેટલાક દવાઓઅને અન્ય પદાર્થો)
• જૈવિક પરિબળો (શીતળાના વાયરસ, ચિકનપોક્સ, ગાલપચોળિયાં, ફ્લૂ, ઓરી, હિપેટાઇટિસ, વગેરે.)

7. વારસાગત રોગોની રોકથામ અને સારવાર

વારસાગત રોગોની સમસ્યામાં રસ વધી રહ્યો છે કારણ કે વસ્તીમાં વારસાગત પેથોલોજીની સંખ્યા વધી રહી છે. તદુપરાંત, આ વૃદ્ધિ વારસાગત રોગોની સંખ્યામાં સંપૂર્ણ વધારાને કારણે નથી, પરંતુ અગાઉના અજાણ્યા સ્વરૂપોના નિદાનમાં સુધારણાને કારણે છે. તે વધુને વધુ સ્પષ્ટ થઈ રહ્યું છે કે વારસાગત માનવ રોગોના વિકાસના કારણો અને પદ્ધતિઓનું જ્ઞાન તેમના નિવારણની ચાવી છે.
વારસાગત રોગોને રોકવાની એક રીત એ છે કે પરિબળોની ક્રિયાને અટકાવવી બાહ્ય વાતાવરણ, પેથોલોજીકલ જનીનના અભિવ્યક્તિમાં ફાળો આપે છે

નિવારણ:(સ્લાઇડ 26)

• વંશાવલિમાં વારસાગત રોગોની હાજરીમાં 35 વર્ષ અને તેથી વધુ ઉંમરે ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ
• સુમેળભર્યા લગ્નોનો બાકાત. જો કે, કેટલીક ભારતીય જનજાતિઓનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું જેમાં 14 પેઢીઓ સુધી સંલગ્ન લગ્નોમાં કોઈ વારસાગત રોગો જોવા મળતા નથી. તે જાણીતું છે, ઉદાહરણ તરીકે, ચાર્લ્સ ડાર્વિન અને અબ્રાહમ લિંકનનો જન્મ સંલગ્ન લગ્નોથી થયો હતો. ડાર્વિન પોતે તેના પિતરાઈ ભાઈ સાથે લગ્ન કર્યા હતા, અને આ લગ્નમાં જન્મેલા ત્રણ પુત્રો એકદમ સ્વસ્થ હતા અને પછીથી પ્રખ્યાત વૈજ્ઞાનિક બન્યા હતા. એ.એસ. પુષ્કિનનો જન્મ એસએલના લગ્નથી થયો હતો. પુશકિન તેના બીજા પિતરાઈ ભાઈ નાડેઝડા હેનીબલ સાથે.

આનુવંશિક પરામર્શ.આનુવંશિક પરામર્શ મેળવવાના કારણો ખૂબ જ અલગ હોઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, જો માતા-પિતા આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત રોગ ધરાવતા બાળકના જન્મથી ડરતા હોય તો તેઓ તેનો સંપર્ક કરી શકે છે. આનુવંશિક અભ્યાસો આવા રોગોની સંભાવનાની આગાહી કરી શકે છે જો, ઉદાહરણ તરીકે:

• માતાપિતાને તેમના કુટુંબમાં આનુવંશિક રોગ છે;
• પરિણીત યુગલને પહેલેથી જ એક બીમાર બાળક છે;
• IN પરિણીત યુગલપત્નીને બહુવિધ કસુવાવડ હતી;
• વૃદ્ધ દંપતી;
• મારે આનુવંશિક રોગોવાળા સંબંધીઓ છે.

અસરકારક પરામર્શ માટેની પૂર્વશરત, જો શક્ય હોય તો, વારસાગત રોગોને લગતી કૌટુંબિક વંશાવલિનું વિગતવાર વિશ્લેષણ છે.

હેટરોઝાયગોસિટી ટેસ્ટઅમને આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત મેટાબોલિક ખામીઓ વિશે તારણો કાઢવાની મંજૂરી આપે છે જે માતા-પિતામાં ભૂંસી નાખેલા સ્વરૂપમાં દેખાય છે, કારણ કે લક્ષણના હેટરોઝાયગસ કેરિયર્સ ઓછી માત્રામાં નિયમનકારી પદાર્થોનું સંશ્લેષણ કરે છે.

પ્રિનેટલ (પ્રેનેટલ) નિદાન.આ નિદાનમાં, એમ્નિઅટિક કોથળીમાંથી કેટલાક મિલીલીટર એમ્નિઅટિક પ્રવાહી લેવામાં આવે છે. એમ્નિઅટિક પ્રવાહીમાં સમાયેલ ગર્ભ કોષો અમને મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર અને રંગસૂત્ર અને જનીન પરિવર્તન બંને વિશે તારણો કાઢવા દે છે.

સારવાર:(સ્લાઇડ 27)

• આહાર ઉપચાર
• રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી
• ઝેરી મેટાબોલિક ઉત્પાદનો દૂર
• મેડિઓમેટોરી અસર (એન્ઝાઇમ સંશ્લેષણ પર)
• અમુક દવાઓનો બાકાત (બાર્બિટ્યુરેટ્સ, સલ્ફોનામાઇડ્સ, વગેરે)
• સર્જરી

આજે તે સક્રિય રીતે વિકાસ કરી રહ્યું છે નવી પદ્ધતિ – જનીન ઉપચાર. તેનો ઉપયોગ આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત રોગ ધરાવતી વ્યક્તિને સાજા કરવા અથવા ઓછામાં ઓછા રોગની તીવ્રતા ઘટાડવા માટે થઈ શકે છે. આ પદ્ધતિથી, ખામીયુક્ત જનીનોને "સ્વસ્થ" દ્વારા બદલી શકાય છે અને કારણ (ખામીયુક્ત જનીન)ને દૂર કરીને રોગને રોકી શકાય છે. જો કે, માનવ આનુવંશિક માહિતી સાથે લક્ષિત હસ્તક્ષેપ સૂક્ષ્મજંતુ કોષોની હેરફેર દ્વારા દુરુપયોગનું જોખમ વહન કરે છે, અને તેથી ઘણા લોકો દ્વારા સક્રિયપણે વિવાદિત છે. આનુવંશિક ઇજનેરી પરના મોટાભાગના સંશોધનો પ્રયોગશાળા પરીક્ષણના તબક્કે હોવા છતાં, આ ક્ષેત્રનો વધુ વિકાસ આપણને ભવિષ્યમાં દર્દીઓની સારવાર માટે પદ્ધતિના વ્યવહારિક ઉપયોગની આશા રાખવા દે છે.

યુજેનિક્સ(ગ્રીકમાંથી ευγενες - "સારા પ્રકાર", "સંપૂર્ણ") - સામાજિક ફિલસૂફીનું એક સ્વરૂપ, વ્યક્તિના વારસાગત સ્વાસ્થ્યનો સિદ્ધાંત, તેમજ તેના વારસાગત ગુણધર્મોને સુધારવાની રીતો. યુજેનિક્સ પણ આ ફિલસૂફી સાથે સંકળાયેલ સામાજિક પ્રથાને આપવામાં આવેલ નામ છે. IN આધુનિક વિજ્ઞાનયુજેનિક્સની ઘણી સમસ્યાઓ, ખાસ કરીને વારસાગત રોગો સામેની લડાઈ, માનવ આનુવંશિકતાના માળખામાં હલ થાય છે. યુજેનિક્સના વિચારોને બદનામ કરવામાં આવ્યા હતા કારણ કે તેનો ઉપયોગ માનવતા વિરોધી સિદ્ધાંતો (ઉદાહરણ તરીકે, ફાશીવાદી વંશીય સિદ્ધાંત)ને ન્યાયી ઠેરવવા માટે કરવામાં આવતો હતો. સંશોધકો વસ્તી આનુવંશિક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરે છે અને આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત ખામીઓની આવર્તન અને ગતિશીલતા અને માનવ વસ્તીમાં આ ખામીઓ માટે જવાબદાર જનીનોનો અભ્યાસ કરે છે. યુજેનિક્સના લક્ષ્યો છે:

• વારસાના મુદ્દાઓ પર સંશોધન અને પરામર્શ, એટલે કે, જનીનોના વંશજોમાં ટ્રાન્સમિશન જે રોગોનું કારણ બને છે, અને તે મુજબ, તેમનું નિવારણ;
• આનુવંશિક લાક્ષણિકતાઓમાં પ્રગટ થયેલા પર્યાવરણીય પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ માનવ વારસાગત માહિતીમાં ફેરફારોનો અભ્યાસ;
• માનવ જનીન પૂલની જાળવણી.

ગૃહ કાર્ય:§50

23 માંથી 1

વિષય પર પ્રસ્તુતિ:

સ્લાઇડ નંબર 1

સ્લાઇડ વર્ણન:

સ્લાઇડ નંબર 2

સ્લાઇડ વર્ણન:

રંગ અંધત્વ, રંગ અંધત્વ, એક વારસાગત, ઓછી સામાન્ય રીતે પ્રાપ્ત દ્રષ્ટિનું લક્ષણ છે, જે એક અથવા વધુ રંગોને અલગ પાડવાની અસમર્થતામાં વ્યક્ત થાય છે. જ્હોન ડાલ્ટનનું નામ આપવામાં આવ્યું છે, જેમણે સૌપ્રથમ 1794 માં પોતાની સંવેદનાઓના આધારે રંગ અંધત્વના પ્રકારનું વર્ણન કર્યું હતું.

સ્લાઇડ નંબર 3

સ્લાઇડ વર્ણન:

જ્હોન ડાલ્ટન જ્હોન ડાલ્ટન 1766 - 1844 ભૌતિકશાસ્ત્રી, રસાયણશાસ્ત્રી પ્રોટેનોપ (લાલ રંગથી અંધ) હતા, પરંતુ તેઓ 26 વર્ષના હતા ત્યાં સુધી તેમના રંગ અંધત્વ વિશે જાણતા ન હતા. તેને ત્રણ ભાઈઓ અને એક બહેન હતા અને બે ભાઈઓ લાલ રંગના અંધત્વથી પીડાતા હતા. ડાલ્ટને તેની પારિવારિક દ્રશ્ય ખામીને એક ટૂંકી પુસ્તકમાં વિગતવાર વર્ણવી છે. તેના પ્રકાશન બદલ આભાર, "રંગ અંધત્વ" શબ્દ દેખાયો, જે લાંબા વર્ષોતેમણે વર્ણવેલ સ્પેક્ટ્રમના લાલ પ્રદેશમાં માત્ર દ્રષ્ટિની વિસંગતતા માટે જ નહીં, પણ રંગ દ્રષ્ટિની કોઈપણ વિકૃતિ સાથે પણ પર્યાય બની ગયો.

સ્લાઇડ નંબર 4

સ્લાઇડ વર્ણન:

રંગ દ્રષ્ટિની વિકૃતિઓનું કારણ મનુષ્યમાં, રંગ-સંવેદનશીલ રીસેપ્ટર્સ રેટિનાના મધ્ય ભાગમાં સ્થિત છે - ચેતા કોષો, જેને શંકુ કહેવામાં આવે છે. પ્રત્યેક ત્રણ પ્રકારશંકુમાં પ્રોટીન મૂળના પોતપોતાના પ્રકારના રંગ-સંવેદનશીલ રંગદ્રવ્ય હોય છે. એક પ્રકારનો રંગદ્રવ્ય લાલ, બીજો લીલો અને ત્રીજો વાદળી પ્રત્યે સંવેદનશીલ હોય છે. સામાન્ય રંગ દ્રષ્ટિ ધરાવતા લોકોમાં શંકુમાં ત્રણેય રંગદ્રવ્યો (લાલ, લીલો અને વાદળી) જરૂરી માત્રામાં હોય છે.

સ્લાઇડ નંબર 5

સ્લાઇડ વર્ણન:

રંગ દ્રષ્ટિની વિકૃતિઓની વારસાગત પ્રકૃતિ રંગ અંધત્વનો વારસો X રંગસૂત્ર સાથે સંકળાયેલો છે અને તે લગભગ હંમેશા માતા દ્વારા પ્રસારિત થાય છે જે તેના પુત્રને જનીન વહન કરે છે, પરિણામે તે પુરુષોમાં થવાની શક્યતા વીસ ગણી વધારે છે. XY સેક્સ રંગસૂત્રોનો સમૂહ છે. પુરુષોમાં, એકમાત્ર X રંગસૂત્રમાં ખામીને વળતર આપવામાં આવતું નથી, કારણ કે ત્યાં કોઈ "ફાજલ" X રંગસૂત્ર નથી. વિવિધ ડિગ્રીઓ માટે 2-8% પુરુષો રંગ અંધત્વથી પ્રભાવિત છે, અને 1000 માંથી માત્ર 4 સ્ત્રીઓ છે. સ્ત્રીને દ્રષ્ટિની ખામી હોય તે માટે, એક જગ્યાએ દુર્લભ સંયોજન જરૂરી છે - બંને X રંગસૂત્રોમાં પરિવર્તનની હાજરી. આ પ્રકારના રંગ અંધત્વનું અભિવ્યક્તિ એક અથવા વધુના ઉત્પાદનના ઉલ્લંઘન સાથે સંકળાયેલું છે. પ્રકાશસંવેદનશીલ રંગદ્રવ્યોશંકુના દ્રશ્ય રીસેપ્ટર્સમાં. કેટલાક પ્રકારના રંગ અંધત્વને "વારસાગત રોગ" ન ગણવો જોઈએ, પરંતુ દ્રષ્ટિનું લક્ષણ. બ્રિટિશ વૈજ્ઞાનિકોના સંશોધન મુજબ, જે લોકોને લાલ અને લીલા રંગમાં તફાવત કરવો મુશ્કેલ લાગે છે તેઓ અન્ય ઘણા શેડ્સને અલગ કરી શકે છે. ખાસ કરીને, ખાકી શેડ્સ જે સામાન્ય દ્રષ્ટિ ધરાવતા લોકો માટે સમાન દેખાય છે. કદાચ ભૂતકાળમાં, આવી વિશેષતાએ તેના વાહકોને ઉત્ક્રાંતિના ફાયદા આપ્યા, ઉદાહરણ તરીકે, તેમને સૂકા ઘાસ અને પાંદડાઓમાં ખોરાક શોધવામાં મદદ કરવી.

સ્લાઇડ નંબર 6

સ્લાઇડ વર્ણન:

હસ્તગત રંગ અંધત્વ આ એક રોગ છે જે ફક્ત આંખમાં જ વિકાસ પામે છે જ્યાં રેટિના અથવા ઓપ્ટિક ચેતા. આ પ્રકારનો રંગ અંધત્વ પ્રગતિશીલ બગાડ અને વાદળી અને વાદળી વચ્ચે તફાવત કરવામાં મુશ્કેલી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પીળા ફૂલો. તે જાણીતું છે કે I.E. રેપિન, માં હોવું ઉંમર લાયક, તેમની પેઇન્ટિંગ "ઇવાન ધ ટેરીબલ અને તેનો પુત્ર ઇવાન નવેમ્બર 16, 1581" સુધારવાનો પ્રયાસ કર્યો. જો કે, તેની આસપાસના લોકોએ શોધ્યું કે ક્ષતિગ્રસ્ત રંગ દ્રષ્ટિને કારણે, રેપિન મોટા પ્રમાણમાં વિકૃત થઈ ગયો છે રંગ યોજનાપોતાની પેઇન્ટિંગ, અને કામમાં વિક્ષેપ કરવો પડ્યો.

સ્લાઇડ નંબર 7

સ્લાઇડ વર્ણન:

સ્લાઇડ નંબર 8

સ્લાઇડ વર્ણન:

સ્લાઇડ નંબર 9

સ્લાઇડ વર્ણન:

હિમોફિલિયા એ ક્ષતિગ્રસ્ત કોગ્યુલેશન (રક્ત ગંઠાઈ જવાની પ્રક્રિયા) સાથે સંકળાયેલ વારસાગત રોગ છે; આ રોગ સાથે, સાંધા, સ્નાયુઓ અને રક્તસ્રાવ થાય છે આંતરિક અવયવો, બંને સ્વયંસ્ફુરિત અને ઈજાના પરિણામે અથવા સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ. હિમોફિલિયા સાથે, મગજમાં હેમરેજ અને અન્ય મહત્વપૂર્ણ સંકેતોથી દર્દીના મૃત્યુનું જોખમ ઝડપથી વધે છે. મહત્વપૂર્ણ અંગો, નાની ઈજા સાથે પણ. સાથે દર્દીઓ ગંભીર સ્વરૂપસાંધામાં વારંવાર થતા હેમરેજને કારણે હિમોફિલિયાક્સ વિકલાંગતાનો શિકાર બને છે સ્નાયુ પેશી. હિમોફિલિયા X રંગસૂત્ર પરના એક જનીનમાં ફેરફારને કારણે થાય છે. હિમોફીલિયાના ત્રણ પ્રકાર છે (A - 80-85%, B, C).

સ્લાઇડ નંબર 10

સ્લાઇડ વર્ણન:

સામાન્ય રીતે પુરુષો આ રોગથી પીડાય છે, જ્યારે સ્ત્રીઓ હિમોફિલિયાના વાહક તરીકે કામ કરે છે, જેઓ પોતે સામાન્ય રીતે તેનાથી પીડાતા નથી, પરંતુ વાહક હોય તેવા માંદા પુત્રો અથવા પુત્રીઓને જન્મ આપી શકે છે. ઇતિહાસમાં હિમોફીલિયા સાથેની સૌથી પ્રખ્યાત વ્યક્તિ રાણી વિક્ટોરિયા હતી; દેખીતી રીતે, આ પરિવર્તન તેના ડી નોવો જીનોટાઇપમાં થયું હતું, કારણ કે તેના માતાપિતાના પરિવારોમાં હિમોફિલિયાક્સ નોંધાયેલ ન હતા. સૈદ્ધાંતિક રીતે, જો વિક્ટોરિયાના પિતા વાસ્તવમાં કેન્ટના ડ્યુક એડવર્ડ ઓગસ્ટસ નહીં, પરંતુ હિમોફિલિયા ધરાવતા અન્ય કોઈ માણસ ન હોય તો પણ આવું થઈ શકે છે, પરંતુ આની તરફેણમાં કોઈ ઐતિહાસિક પુરાવા નથી. વિક્ટોરિયાનો એક પુત્ર (લિયોપોલ્ડ ડ્યુક ઑફ અલ્બાની), તેમજ રશિયન ત્સારેવિચ એલેક્સી નિકોલેવિચ સહિત સંખ્યાબંધ પૌત્રો અને પૌત્રો (પુત્રીઓ અથવા પૌત્રીઓમાંથી જન્મેલા) હિમોફિલિયાથી પીડાતા હતા.

સ્લાઇડ નંબર 11

સ્લાઇડ વર્ણન:

સ્લાઇડ નંબર 12

સ્લાઇડ વર્ણન:

સ્લાઇડ નંબર 13

સ્લાઇડ વર્ણન:

પ્રિનેટલ ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ, સગર્ભાવસ્થાના તબક્કાના આધારે, વિભાજિત કરવામાં આવે છે: કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી - કોષો મેળવવા કે જેમાંથી પ્લેસેન્ટા રચાય છે (સગર્ભાવસ્થાની ઉંમર 10-13 અઠવાડિયા) પ્લેસેન્ટા બાયોપ્સી - પ્લેસેન્ટલ કોષો મેળવવા (સગર્ભાવસ્થાની ઉંમર 14-20 અઠવાડિયા), જે તકનીકી રીતે સમાન છે કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી આ સમયગાળા દરમિયાન અભ્યાસનું મુખ્ય કાર્ય ગર્ભની ખોડખાંપણ અને જટિલ ગર્ભાવસ્થાના ચિહ્નોને ઓળખવાનું છે. મુખ્ય વસ્તુ એ છે કે મોટાભાગની ગર્ભની ખોડખાંપણ અને રંગસૂત્ર રોગોના માર્કર્સને બાકાત રાખવું (20 થી વધુ)

સ્લાઇડ નંબર 14

સ્લાઇડ વર્ણન:

23 રંગસૂત્રોમાંથી દરેકને તેના પોતાના રંગમાં પેઇન્ટ કરી શકાય છે. દરેક રંગસૂત્રને બારકોડથી દોરવામાં આવે છે. આ તમને ગાંઠના રોગો સહિત રંગસૂત્રોની સંખ્યા અને બંધારણમાં ફેરફાર જોવા દે છે. ગાંઠના રોગો લગભગ હંમેશા જીનોમ પુનઃ ગોઠવણી સાથે સંકળાયેલા હોય છે. માનવ રંગસૂત્રો 1 થી 22 ના કદના ઉતરતા ક્રમમાં ક્રમાંકિત છે.

સ્લાઇડ નંબર 15

સ્લાઇડ વર્ણન:

જ્હોન લેંગડન હેડન ડાઉન એ વૈજ્ઞાનિક છે જેમણે સૌપ્રથમ ડાઉન સિન્ડ્રોમનું વર્ણન કર્યું અને તેને "મોંગોલિઝમ" તરીકે ઓળખાવ્યું. ડૉક્ટરનું છેલ્લું નામ એ જ છે અંગ્રેજી શબ્દ, જેનો અર્થ "ડાઉન" થાય છે, જેના પરિણામે ડાઉન સિન્ડ્રોમ (માનસિક મંદતા) ના સાર વિશે એક લોકપ્રિય ગેરસમજ ઊભી થઈ હતી - જો કે, સિન્ડ્રોમનું નામ ફક્ત તેના યોગ્ય નામથી 1965 માં રાખવામાં આવ્યું હતું. (રશિયનમાં, આ રંગસૂત્ર અસામાન્યતા ધરાવતા લોકોના સંબંધમાં અથવા અપમાન તરીકે "ડાઉન" શબ્દનો ઉપયોગ અસંસ્કારી છે.) બ્રિટિશ ડૉક્ટર - આનુવંશિકશાસ્ત્રી

સ્લાઇડ નંબર 16

સ્લાઇડ વર્ણન:

ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકનું જોખમ માતાની ઉંમર પર આધારિત છે. 25 વર્ષથી ઓછી ઉંમરની સ્ત્રીઓ માટે, બીમાર બાળક થવાની સંભાવના 1/1400 છે, 30 વર્ષ સુધીની ઉંમર - 1/1000, 35 વર્ષની ઉંમરે જોખમ વધીને 1/350, 42 વર્ષની ઉંમરે - 1/ 60, અને 49 વર્ષની ઉંમરે - 1/1/1000 થી. 12. જો કે, કારણ કે સામાન્ય રીતે યુવાન સ્ત્રીઓ ઘણા વધુ બાળકોને જન્મ આપે છે, તમામ ડાઉન સિન્ડ્રોમના દર્દીઓમાંથી મોટાભાગના (80%) ખરેખર 30 વર્ષથી ઓછી ઉંમરની યુવતીઓને જન્મ આપે છે. આજે, વિશ્વમાં દર છસોમું બાળક ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મે છે. ભારતીય વૈજ્ઞાનિકોએ શોધી કાઢ્યું છે કે ડાઉન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકની સંભાવના માતાની દાદીની ઉંમર પર ખૂબ આધાર રાખે છે: જ્યારે તેણીએ પુત્રીને જન્મ આપ્યો ત્યારે તેણી જેટલી મોટી હતી. , બીમાર પૌત્રો હોવાની સંભાવના વધારે છે. આ પરિબળ અગાઉ જાણીતા અન્ય ત્રણ (માતાની ઉંમર, પિતાની ઉંમર અને લગ્નની સુસંગતતાની ડિગ્રી) કરતાં વધુ નોંધપાત્ર હોઈ શકે છે.

સ્લાઇડ વર્ણન:

લાક્ષણિકતા. "મોંગોલોઇડ" આંખો, નાનું ગોળાકાર માથું, સરળ ભેજવાળી સોજોવાળી ત્વચા, સૂકા પાતળા વાળ, નાના ગોળાકાર કાન, નાનું નાક, જાડા હોઠ, જીભ પર ટ્રાંસવર્સ ગ્રુવ્સ, જે ઘણી વાર બહાર ચોંટી જાય છે કારણ કે તે મૌખિક પોલાણમાં બંધ બેસતું નથી. આંગળીઓ ટૂંકી અને જાડી હોય છે, નાની આંગળી પ્રમાણમાં નાની હોય છે અને સામાન્ય રીતે અંદરની તરફ વળેલી હોય છે. હાથ અને પગ પર પ્રથમ અને બીજી આંગળીઓ વચ્ચેનું અંતર વધે છે. અંગો ટૂંકા છે, ઊંચાઈ, એક નિયમ તરીકે, સામાન્ય કરતાં નોંધપાત્ર રીતે નીચે છે. જાતીય લાક્ષણિકતાઓ નબળી રીતે વિકસિત છે, અને સંભવતઃ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં પ્રજનન કરવાની ક્ષમતા ગેરહાજર છે. દર્દીઓની બુદ્ધિ સામાન્ય રીતે મધ્યમ માનસિક મંદતાના સ્તરે ઘટી જાય છે. બૌદ્ધિક ગુણાંક (IQ) 20 અને 49 ની વચ્ચે હોય છે, જો કે કેટલાક કિસ્સાઓમાં તે આ મર્યાદા કરતા વધારે અથવા નીચું હોઈ શકે છે. પુખ્ત દર્દીઓમાં પણ માનસિક વિકાસ સામાન્ય સાત વર્ષના બાળકના સ્તર કરતાં વધી જતો નથી.

સ્લાઇડ વર્ણન:

એડવર્ડ્સ સિન્ડ્રોમ ટ્રાઇસોમી 18 નવજાત શિશુમાં 1:3300 થી 1:10,000 ની આવર્તન સાથે થાય છે; તે છોકરાઓ કરતાં છોકરીઓમાં 3 ગણી વધુ વખત થાય છે. બીમાર બાળકો ઘણીવાર અકાળ અથવા પોસ્ટ-ટર્મ જન્મે છે. ટ્રાઇસોમી 18 સાથેની વિકૃતિઓ ડાઉન સિન્ડ્રોમ કરતાં ઘણી વધુ ગંભીર છે; માત્ર 50% 2 મહિનાની ઉંમર સુધી જીવે છે; 10% 1 વર્ષ જીવે છે. છોકરાઓની સરેરાશ આયુષ્ય 60 દિવસ છે, છોકરીઓ - 280 દિવસ. ક્લિનિકલ ચિત્ર: અસામાન્ય આકારની ખોપરી (સંકુચિત કપાળ અને માથાના પાછળનું પહોળું બહાર નીકળેલું), નીચા કાન, હૃદયની ખામી, ગંભીર વિલંબ માનસિક વિકાસ. મુખ્ય મેટાબોલિક અને અંતઃસ્ત્રાવી વિકૃતિઓ, ગંભીર વૃદ્ધિ મંદી.

સ્લાઇડ નંબર 21

સ્લાઇડ વર્ણન:

સ્લાઇડ વર્ણન:

શેરેશેવસ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ છે ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિસ્ત્રીઓમાં X રંગસૂત્રોમાંથી એકની અસાધારણતા. 60% કેસોમાં ટર્નર સિન્ડ્રોમ X રંગસૂત્ર (કેરીયોટાઇપ 45,X) ના મોનોસોમીને કારણે થાય છે. જીવંત જન્મેલા બાળકોમાં વ્યાપ 1:5000 (છોકરીઓ માટે 1:2500) છે. સિન્ડ્રોમ હાડપિંજર અને આંતરિક અવયવોની બહુવિધ ખોડખાંપણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સૌથી મહત્વપૂર્ણ ફિનોટાઇપિક લાક્ષણિકતાઓ: ટૂંકા કદ અને સંપૂર્ણ ગેરહાજરીઅંડાશય અન્ય ચિહ્નો: પાંખ જેવી ચામડીના ફોલ્ડ સાથે ટૂંકી ગરદન, માથાના પાછળના ભાગમાં નીચી વાળની ​​રેખા, બેરલ આકારની છાતી, અસંતુલિત ચહેરાના પ્રમાણ, હાથની ઓ આકારની વક્રતા (વિકૃતિ કોણીના સાંધા), પગની X-આકારની વક્રતા.

માખૈવા ડાયના

બાયોલોજી 9મા ધોરણ પર પ્રેઝન્ટેશન

ડાઉનલોડ કરો:

પૂર્વાવલોકન:

પ્રસ્તુતિ પૂર્વાવલોકનોનો ઉપયોગ કરવા માટે, એક Google એકાઉન્ટ બનાવો અને તેમાં લોગ ઇન કરો: https://accounts.google.com

સ્લાઇડ કૅપ્શન્સ:

માનવ વારસાગત રોગો વારસાગત રોગોમાનવ

પ્રેઝન્ટેશન આના દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું: KSOSH નંબર 2 ના વર્ગ 9 B ના વિદ્યાર્થી જેનું નામ છે. F.I. અનિશ્ચકીના. માખૈવા ડાયના

વ્યાખ્યા: વારસાગત રોગો એ માનવીય રોગો છે જે કોષના વારસાગત ઉપકરણ (જીનોમ) ને નુકસાન (પરિવર્તન) ને કારણે થાય છે.

વર્ગીકરણ વારસાગત રોગો ક્રોમોસોમલ પોલિજેનિક મિટોકોન્ડ્રીયલ જીન મોનોજેનિક

જનીન રોગો જનીન રોગો એ જનીન સ્તરે પરિવર્તનને કારણે થતા રોગોનું જૂથ છે. માનવ વસ્તીમાં જનીન રોગોની સામાન્ય આવર્તન 2 - 4% છે. હાલમાં, આવા 5 હજારથી વધુ વારસાગત રોગોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે.

પરિવર્તન અથવા વ્યક્તિગત જનીનોની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે. તેઓ જી. મેન્ડેલના કાયદા અનુસાર સંપૂર્ણ રીતે વારસામાં મળે છે. વારસાનો પ્રકાર ઓટોસોમલ અથવા એક્સ-લિંક્ડ, પ્રબળ અથવા રિસેસિવ છે. ઘટનાની આવર્તન 1:10,000 -15,000. મોનોજેનિક રોગો

ફાઈબ્રિલીન પ્રોટીનની રચનાને એન્કોડ કરતા જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે વારસાગત જોડાયેલી પેશીઓનો રોગ. ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસાગત. માર્ફાન સિન્ડ્રોમ કીલ્ડ બ્રેસ્ટ્સ એરાકનોડેક્ટીલી

માર્ફાન સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પ્રખ્યાત લોકો એસ. ડી ગૌલે એ. લિંકન અખેનાટેન એન. પેગનીની

એક રોગ જે અસર કરે છે બાહ્ય ગ્રંથીઓ. કારણ પરિવર્તન છે (ત્રણ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ કાઢી નાખવું), જે ફેનીલાલેનાઇનની ગેરહાજરી તરફ દોરી જાય છે. ઓટોસોમલ રીસેસીવ રીતે વારસાગત. સિસ્ટિક ફાઇબ્રોસિસ

રોગોનું એક જૂથ, જેનો વિકાસ માતાપિતાના ગેમેટ્સમાં અથવા તેના પર ઉદ્ભવતા રંગસૂત્રોની સંખ્યા અથવા રચનામાં વિક્ષેપ પર આધારિત છે. પ્રારંભિક તબક્કાઝાયગોટનું વિભાજન (ફળદ્રુપ ઇંડા). રંગસૂત્રીય રોગો

રંગસૂત્રોની રચનામાં ફેરફાર સાથે સંકળાયેલા રંગસૂત્રોની સંખ્યાના ઉલ્લંઘનને કારણે પ્લોઇડી ડિસઓર્ડર સાથે સંકળાયેલા રોગોના કારણો. રંગસૂત્રીય રોગો

હૃદયની ખામીઓ એકલા અથવા એકબીજા સાથે સંયોજનમાં થઈ શકે છે. જન્મજાત હૃદય રોગ બાળકના જન્મ પછી તરત જ દેખાઈ શકે છે અથવા છુપાયેલા થઈ શકે છે. જન્મજાત ખામીહૃદય દર હજાર જન્મે 6-8 કેસની આવર્તન સાથે થાય છે, જે તમામ ખોડખાંપણના 30% છે. તેઓ નવજાત શિશુઓ અને જીવનના પ્રથમ વર્ષના બાળકોના મૃત્યુદરમાં પ્રથમ ક્રમે છે. જીવનના પ્રથમ વર્ષ પછી, મૃત્યુદરમાં તીવ્ર ઘટાડો થાય છે, અને 1 થી 15 વર્ષની વય વચ્ચે 5% થી વધુ બાળકો મૃત્યુ પામતા નથી. જન્મજાત હૃદય રોગ સૌથી સામાન્ય વારસાગત રોગો.

ડાઉન સિન્ડ્રોમ એ શરીરમાં વધારાના રંગસૂત્રની હાજરી છે. તે બાળકના શરીર અને વિકાસને શ્રેષ્ઠ રીતે અસર કરતું નથી. ડાઉન સિન્ડ્રોમ સાથે જન્મેલી વ્યક્તિમાં બીજું એક વધારાનું રંગસૂત્ર હોય છે, જેનું મૂળ હજુ સુધી વૈજ્ઞાનિકો દ્વારા ઉકેલી શકાયું નથી. ડાઉન સિન્ડ્રોમની ઘટના માતાપિતાની સામાજિક, રાષ્ટ્રીય અથવા વંશીય સ્થિતિ પર બિલકુલ નિર્ભર નથી. આવા બાળકો, એક નિયમ તરીકે, વિકાસને અવરોધે છે: શારીરિક અને માનસિક બંને. જીવન માટે અનુકૂલનક્ષમતા અને વધુમાં, વધારાના રોગોનો કલગી, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે: હૃદય રોગ, અસાધ્ય રોગોસુનાવણી અને દ્રષ્ટિના અંગો. તેઓ આ કઠોર વિશ્વમાં કેવી રીતે ટકી શકે? આંકડા અનુસાર, 92% સ્ત્રીઓએ તેમની ગર્ભાવસ્થાને સમાપ્ત કરી દીધી કે તેઓને ખબર પડી કે તેમને બીમાર બાળક હશે, 94% સ્ત્રીઓએ તેમના બાળકોને પ્રસૂતિ હોસ્પિટલમાં ત્યજી દીધા. તે તારણ આપે છે કે આ સિન્ડ્રોમવાળા ફક્ત 6% બાળકો જ સંપૂર્ણ રીતે જીવી શકે છે, પ્રિયજનોના પ્રેમ અને સમજણ સાથે. ડાઉન સિન્ડ્રોમ

એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકૃતિ છે જે વિકાસમાં વિલંબનું કારણ બને છે અને ન્યુરોલોજીકલ સમસ્યાઓ. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ એ વારસાગત છાપનું ઉત્તમ ઉદાહરણ છે, જે માતૃત્વના 15મા રંગસૂત્ર પરના જનીનોના નિષ્ક્રિયકરણ (રંગસૂત્રના એક ભાગની ખોટ) અથવા નિષ્ક્રિયતાને કારણે થાય છે. એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ

સ્ત્રોતો એ. કામેન્સ્કી “બાયોલોજી. સામાન્ય જીવવિજ્ઞાન અને ઇકોલોજીનો પરિચય. 9મો ધોરણ http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-63649-sindrom-angelmana/ http://panoramatest.ru/sindrom-dauna/ https://ru.wikipedia.org https://health .mail.ru/disease/vrojdennye_poroki_serdtca_vps/

છોડી દો ખરાબ ટેવો, કારણ કે કોઈનું જીવન તમારા હાથમાં છે! તમારા ધ્યાન બદલ આભાર!