ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ મેક્સિલોફેસિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ. ક્રોઝન સિન્ડ્રોમ: જન્મજાત વિસંગતતાના કારણો અને સારવાર. મેક્સિલોફેસિયલ ઇજાઓ ધરાવતા દર્દીઓના પોષણની સુવિધાઓ

ડાયોસ્ટોસિસના સૌથી મહત્વપૂર્ણ પ્રકારો: ક્લીડોક્રેનિયલ, ક્રેનિયોફેસિયલ, મેક્સિલોફેસિયલ અને મેક્સિલોક્રેનિયલ.

ક્લેવિક્યુલર-ક્રેનિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ (સ્કેઇથૌઅર-મેરી-સેન્ટન સિન્ડ્રોમ) એ એક અથવા બંને હાંસડીના સંપૂર્ણ અથવા આંશિક અવિકસિતતા સાથે સંયોજનમાં ખોપરીના ઇન્ટિગ્યુમેન્ટરી હાડકાના હાયપોપ્લાસિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, એટલે કે, કહેવાતા પટલના વિકાસનું ઉલ્લંઘન. હાડકાં આ પ્રકારનું ડાયસોસ્ટોસીસ ક્રેનિયલ સ્યુચર્સ અને ફોન્ટેનેલ્સના બિન-ફ્યુઝન અથવા અંતમાં ફ્યુઝન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, બાજુની દિશામાં ક્રેનિયલ વૉલ્ટના મુખ્ય વિસ્તરણ સાથે, બ્રેચીસેફાલી (જ્ઞાનનો સંપૂર્ણ ભાગ જુઓ), એક અગ્રણી કપાળ, ચહેરાના હાડકાંના હાયપોપ્લાસિયા, મુખ્યત્વે ઉપલા જડબામાં, સ્યુડોપ્રોજેનિયા (નીચલા જડબાનું દેખીતું વિસ્તરણ) નું કારણ બને છે. ક્ષતિગ્રસ્ત જડબાના વિકાસમાં વિલંબિત દાંત સાથે છે. હાંસડીની ગેરહાજરી અથવા આંતરિક, મધ્યમ અથવા બાહ્ય ભાગોમાં ખામી સાથે તેમના આંશિક અવિકસિતતા ખભાના કમરપટની ગતિશીલતામાં વધારો તરફ દોરી જાય છે, અને સંપૂર્ણ ગેરહાજરીતેમને - ખભાના સંપૂર્ણ સંપર્ક સુધી (આકૃતિ 1).

વર્ણવેલ ફેરફારો ઘણીવાર કરોડરજ્જુ, ઉપલા અને નીચલા હાડકાંની વિકૃતિઓ સાથે હોય છે. નીચલા અંગો, પગ, પેલ્વિક હાડકાં. વિસંગતતા અપ્રિય અને પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે, અને પારિવારિક હોઈ શકે છે.

ક્લીડોક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસ સાથે, એક્સ-રે હાડપિંજરમાં અસંખ્ય ફેરફારો દર્શાવે છે, પરંતુ સૌથી લાક્ષણિકતા એ ખોપરીના હાડકાં અને હાડકાંમાં ફેરફાર છે. હાંસડીની ખામી ઘણીવાર સપ્રમાણ હોય છે અને હોઈ શકે છે વિવિધ કદ: નાનાથી લઈને કોલરબોન્સની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી. મોટેભાગે, હાંસડીનો એક્રોમિયલ છેડો ખૂટે છે. બાકીના ભાગનો મુક્ત છેડો ગોળાકાર હોય છે, બંધ થતા હાડકાની પ્લેટથી ઢંકાયેલો હોય છે અને સ્કેપુલાની એક્રોમિયલ પ્રક્રિયા સાથે ગાઢ તંતુમય કોર્ડ દ્વારા જોડાયેલ હોય છે. હાડકાનો સમાવેશ ક્યારેક તંતુમય કોર્ડ સાથે જોવા મળે છે.

ખોપરીની એક્સ-રે પરીક્ષા બ્રેચીસેફાલીને દર્શાવે છે: ખોપરી વ્યાસમાં મોટી છે અને પૂર્વવર્તી કદમાં ઘટાડો કરે છે. ખોપરીનો આધાર ત્રાંસી દિશામાં ટૂંકો અને રેખાંશ દિશામાં કંઈક અંશે વિસ્તરેલ છે. તિજોરીના હાડકાં, ખાસ કરીને આગળનો ભાગ, પાતળો હોય છે અને જાણે કે સોજો આવે છે, બાજુઓમાં નોંધપાત્ર રીતે બહાર નીકળે છે. અગ્રવર્તી ફોન્ટેનેલ બંધ રહે છે. એવી જગ્યાઓ કે જ્યાં ટાંકા એકબીજાને છેદે છે, ત્યાં વધારાના ફોન્ટેનેલ્સ અથવા વધારાના હાડકાંનો સમાવેશ સીવણમાં જ જોવા મળે છે. હાડકાં ચહેરાની ખોપરીનાના, મેક્સિલરી સાઇનસ અવિકસિત. નીચલા જડબાના પરિમાણો બદલાતા નથી. ડંખ, સ્થાન, આકાર અને દાંત ફૂટવાના સમયની વિસંગતતાઓ શોધી કાઢવામાં આવે છે.

ધડ અને અંગોના હાડપિંજરની તપાસ કરતી વખતે, સંખ્યાબંધ હાડકાંના વિકાસમાં વિચલનો શોધી શકાય છે: ખભાના બ્લેડ, સેક્રમ, પેલ્વિક હાડકાં, પ્યુબિક, ઇશ્ચિયલ અને ઇલિયમ હાડકાંના સંમિશ્રણની ગેરહાજરી સાથેના કદમાં ઘટાડો અને અવિકસિત. પ્યુબિક સિમ્ફિસિસ; વરસ વિકૃતિ સાથે સમીપસ્થ જાંઘનો અવિકસિત; આંગળીઓ અને અંગૂઠાના ટર્મિનલ ફાલેન્જીસ પર નેઇલ ટ્યુબરકલ્સની ટૂંકી અથવા ગેરહાજરી; વર્ટેબ્રલ કમાનોનું બિનફ્યુઝન.

બહુવિધ હાડપિંજરના જખમ સાથે, ક્લેવિકલ્સમાં લાક્ષણિક ફેરફારોની હાજરી એક્સ-રે નિદાનને વિશ્વસનીય બનાવે છે.

ક્રેનિયોફેસિયલ ડાયસોસ્ટોસીસ (કરોઝોન સિન્ડ્રોમ, હાયપરટેલોરિઝમ) - ખોપરી, મગજ અને ઉપલા જડબાના હાડકાંનો અવિકસિત, ક્રેનિયલ સ્યુચર્સના અકાળે બંધ થવા સાથે સંયોજનમાં, એક્સોપ્થાલ્મોસ (જ્ઞાનનું સંપૂર્ણ શરીર જુઓ), સ્ટ્રેબીસમસ (જ્ઞાનનું સંપૂર્ણ શરીર જુઓ) જ્ઞાનનું સંપૂર્ણ શરીર જુઓ), દૃષ્ટિની ક્ષતિ. નાકના પુલના ક્ષેત્રમાં કપાળ ગઠ્ઠો છે, આંખો વ્યાપકપણે અંતરે છે (આકૃતિ 2), નાક એક વિશિષ્ટ હૂક આકારનું છે ("પોપટની ચાંચ"), ઉપલા જડબાના હાયપોપ્લાસિયા, સ્યુડોપ્રોજેનિયા ; ઉચ્ચારણ કિસ્સાઓમાં, માનસિક વિકાસમાં ઘટાડો જોવા મળે છે. વર્ચસ્વરૂપે વારસાગત.

એક્સ-રે ખોપરીમાં ફેરફારો દર્શાવે છે. જે આગળ આવે છે તે માથાની લાક્ષણિકતા ડિકોન્ફિગ્યુરેશન અને મગજ અને ચહેરાના ખોપરી વચ્ચેના સામાન્ય સંબંધોનું ઉલ્લંઘન છે: પ્રથમ કદમાં ઘટાડો કરે છે, લગભગ ગોળાકાર આકાર ધરાવે છે, ટાંકા બંધ હોય છે, અને ડિજિટલ છાપ મજબૂત થાય છે. . ક્રેનિયલ વોલ્ટના હાડકાં પાતળા હોય છે, અગ્રવર્તી ફોન્ટેનેલના વિસ્તારમાં કંઈક અંશે બહારની તરફ ફેલાય છે. ખોપરીનો આધાર ટૂંકો અને ઊંડો થાય છે, સેલા ટર્સિકાનો વિસ્તાર સંકુચિત થાય છે, અને ભ્રમણકક્ષાઓ સપાટ થાય છે.

ચહેરાની ખોપરીના હાડકાં નાના હોય છે: ઉપલા જડબા અને અનુનાસિક હાડકાં અવિકસિત હોય છે, નીચલા જડબા નોંધપાત્ર રીતે આગળ વધે છે, પરિણામે નાકની અંદરની તરફ તીવ્ર વિચલન થાય છે.

મેક્સિલોફેસિયલ ડાયસોસ્ટોસીસ (બેરી-ફ્રેન્ચેશેટી સિન્ડ્રોમ, ફ્રાન્સચેટી-ઝવાલેન સિન્ડ્રોમ) - મુખ્યત્વે નીચલા જડબા અને ઝાયગોમેટિક હાડકાંની હાયપોપ્લાસિયા, મેક્રોસ્ટોમિયા (એક પ્રકારની "માછલી" અથવા "પક્ષી" ચહેરો), પહોળી, ત્રાંસી સ્થિત છે. પેલ્પેબ્રલ ફિશર(આકૃતિ 3), બહારના ભાગોમાં ઉભી અને ત્રાંસી પોપચા અને કોલોબોમાસ સાથે, મોંના ખૂણાથી કાન સુધી અંધ ભગંદર, ગાલના ભાષાકીય વાળની ​​વૃદ્ધિ, દાંતના વિકાસમાં ખલેલ, ઓરિકલ્સનું વિકૃતિ, ક્યારેક મધ્ય અને આંતરિક કાન બહેરાશના વિકાસ સાથે, શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરી શકાય છે. ક્રુઝોન અને એપર્ટ સિન્ડ્રોમથી વિપરીત (જ્ઞાનનું સંપૂર્ણ શરીર જુઓ એપર્ટ સિન્ડ્રોમ), મજબૂત વિકાસ નક્કી કરવામાં આવે છે. આગળના સાઇનસ. વિકૃતિ થાય છે છાતીઅને કરોડરજ્જુ. વર્ચસ્વરૂપે વારસાગત.

મેક્સિલોક્રેનિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ (પીટર્સ-હેવલ્સ સિન્ડ્રોમ) - ઉપલા જડબાના હાયપોપ્લાસિયા, ઝાયગોમેટિક કમાનો, ખુલ્લા ડંખ, પ્રોજેની (નીચલા જડબાના પ્રોટ્રુઝન), ખોપરીના પાયાના અગ્રવર્તી ભાગને ટૂંકાવીને. વિસંગતતા પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે.

ક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસના અન્ય સ્વરૂપો છે: ગેગેનહાર, રોબિન, ફ્રાન્કોઇસ સિન્ડ્રોમ્સ અને અન્ય દેખાવ Dysostosis વિવિધ સ્વરૂપો સાથે દર્દીઓ લાક્ષણિકતા છે. ડાયસોસ્ટોસિસ જીવનભર ચાલુ રહે છે, તેને શસ્ત્રક્રિયાથી સુધારી શકાતું નથી, અને લગભગ કોઈ જરૂર નથી વિભેદક નિદાનઅન્ય રોગો સાથે. શંકાસ્પદ કેસોમાં, એક મહત્વપૂર્ણ નિદાન પદ્ધતિ એક્સ-રે છે. અભ્યાસ

ત્યાં કહેવાતા છે અપૂર્ણ પ્રકારોસૂચિબદ્ધ ડાયસોસ્ટોસિસ, જ્યારે લક્ષણો દર્શાવતા તમામ લક્ષણો જોવા મળતા નથી. વ્યક્તિગત લક્ષણોને વિવિધ સંયોજનોમાં જોડી શકાય છે, જેમ કે, ડાયસોસ્ટોસિસના મધ્યવર્તી પ્રકારો રચાય છે.

જીવન માટે પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે.

શું તમે આ દુનિયામાંથી કાયમ માટે અદૃશ્ય થવાની સંભાવનાથી સ્પષ્ટ રીતે નાખુશ છો? તમે તમારું સમાપ્ત કરવા માંગતા નથી જીવન માર્ગએક ઘૃણાસ્પદ સડેલા કાર્બનિક સમૂહના સ્વરૂપમાં, જે કબરના કીડાઓ દ્વારા ખાઈ જાય છે? શું તમે તમારી યુવાનીમાં પાછા ફરવા અને બીજું જીવન જીવવા માંગો છો? ફરી શરૂ કરો? કરેલી ભૂલો સુધારવી? અધૂરા સપના સાકાર કરવા? આ લિંકને અનુસરો:

જોકે સિન્ડ્રોમકદાચ સૌપ્રથમ થોમસન (1846-1947) દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું હતું, આ શોધનો શ્રેય સામાન્ય રીતે બેરી અથવા ખાસ કરીને ટ્રેચર કોલિન્સને આપવામાં આવે છે (નામ સામાન્ય રીતે ભૂલથી હાઇફેનેટેડ હોય છે), જેમણે સિન્ડ્રોમના આવશ્યક ઘટકોનું વર્ણન કર્યું હતું. ફ્રાન્સશેલ્ટી અને ક્લેઇને આ સિન્ડ્રોમની વિસ્તૃત સમીક્ષા પ્રકાશિત કરી અને તેને મેક્સિલરી ડાયોસ્ટોસિસ નામ આપ્યું. રોજર્સે કેસોનું વ્યાપક વિશ્લેષણ કર્યું. કુલ, 250 થી વધુ કેસો પ્રકાશિત થયા છે.

ક્લિનિકલ ડેટા. નિરીક્ષણ ડેટા. ચહેરાનો દેખાવ લાક્ષણિકતા છે. આંખોની નીચે તરફ ત્રાંસી ત્રાંસી, ડૂબી ગયેલા ગાલના હાડકાં, વિકૃત ઓરીકલ, પાછળની રામરામ (રેટ્રોગ્નેથિયા) અને મોટું, માછલી જેવું મોં રોગના ક્લિનિકલ ચિત્રને એટલી સારી રીતે રજૂ કરે છે કે તેઓ તેને અવિસ્મરણીય બનાવે છે. અન્ય અસામાન્ય લક્ષણ એ છે કે જીભ જેવા વાળની ​​વૃદ્ધિ ગાલ તરફ વિસ્તરે છે (ગોર્લિન એટ અલ.).

જોકે આંખનો આકારત્રાંસી, વિરોધી મંગોલૉઇડ આકાર ધરાવે છે, દ્રષ્ટિ સામાન્ય રીતે સામાન્ય હોય છે. ઘણીવાર (આશરે 75% દર્દીઓમાં) નીચલા પોપચાંનીના બાહ્ય ત્રીજા ભાગમાં કોલોબોમા હોય છે. લગભગ 50% દર્દીઓમાં કોલોબોમાની મધ્યમાં આંખની પાંપણનો અભાવ હોય છે.
નાસોફ્રન્ટલ કોણસામાન્ય રીતે બંધ અને નાકનો પુલ ઊંચો. ગાલના હાડકાના અપૂરતા વિકાસને કારણે નાક મોટું દેખાય છે. નસકોરા ઘણીવાર સાંકડા હોય છે, અને નાકની કોમલાસ્થિ હાયપોપ્લાસ્ટિક હોય છે.

નીચલું જડબું લગભગ હંમેશા હાયપોપ્લાસ્ટિક, તેનો કોણ સામાન્ય કરતાં વધુ સ્થૂળ હોય છે, અને ફ્રેમ અવિકસિત હોય છે. નીચલા જડબાના શરીરની સપાટી હેઠળ ઘણીવાર સ્પષ્ટ રીતે વ્યાખ્યાયિત ડિપ્રેશન હોય છે. 40% થી વધુ દર્દીઓમાં ઉંચા અથવા ફાટેલા તાળવું, તેમજ અપૂરતા દાંત બંધ છે.

સુનાવણી અંગ. પિન્ના ઘણીવાર વિકૃત હોય છે, આગળના ભાગમાં કરચલીઓ પડે છે અથવા વિસ્થાપિત થાય છે. બાહ્ય શ્રાવ્ય નહેર, જ્યારે હાજર હોય, ત્યારે સાંકડી અને ત્રાંસી હોય છે (હેરિસન). લગભગ 85% દર્દીઓમાં વિકૃત ઓરીકલ હોય છે અને 1/3 થી વધુ દર્દીઓમાં બાહ્ય શ્રાવ્ય નહેર નથી અથવા વાહક બહેરાશ (સ્ટોવિન એટ અલ.) સાથે શ્રાવ્ય ઓસીકલ્સમાં ખામી નથી. બહેરાશના સંવેદનાત્મક ઘટકની પણ નોંધ લેવામાં આવી છે (કિટેલ, ફ્લેઇશર-પીટર્સ, પાર્ટશ, હુલ્સ).

એક્સ-રે સંશોધનનબળી વ્યાખ્યાયિત રચનાઓ સાથે મધ્યમ અને ક્યારેક આંતરિક કાનના સ્ક્લેરોસિસની હાજરી દર્શાવે છે. શ્રાવ્ય ઓસીકલ્સ, તેમજ કોક્લીઆ અને વેસ્ટિબ્યુલર ઉપકરણ, ગેરહાજર અથવા એકદમ વિકૃત હોઈ શકે છે (મેકેન્ઝી, ક્રેગ, પાવસેક, હર્બર્ટ્સ).

સર્જિકલ અભ્યાસમેલેયસનું ફિક્સેશન, સિનોસ્ટોસિસ અને મેલેયસ અને ઇન્કસની ખોડખાંપણ, સ્ટેપ્સ અને અંડાકાર વિંડોની ગેરહાજરી, એમની ગેરહાજરી જેવી વિસંગતતાઓ જાહેર કરી. સ્ટેપેડિયસ, ઇન્કસ અને સ્ટેપ્સનું વિરૂપતા, ઇન્કસની ગેરહાજરી, સ્ટેપ્સના પાયાની એન્કાયલોસિસ, ચહેરાના ચેતા નહેરમાં હાડકાનો પુલ, તેમજ મધ્ય કાન અને એપિટેમ્પેનિક જગ્યાની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી. મધ્ય કાનની પોલાણ ભરાઈ શકે છે કનેક્ટિવ પેશી(ઓલ્ટમેન, પ્લેસ્ટર, હોલબોરો, કીર્લ). પ્લેસ્ટર, કીર્લ અને એડવર્ડ્સને એકવિધ સ્ટેપ્સ અને ઇંકસની લાંબી પ્રક્રિયાના પાતળા જોવા મળ્યા.

લગભગ 25% દર્દીઓભુલભુલામણીનું પેથોલોજી શોધાયું હતું (સ્ટોવિન, હર્બર્ટ્સ). એક્સ્ટ્રા-ઓરીક્યુલર ટ્યુબરકલ્સ અથવા બ્લાઇન્ડ ફિસ્ટુલા ટ્રાગસ અને મોંના કોણ વચ્ચે થઈ શકે છે.
વેસ્ટિબ્યુલર સિસ્ટમ. વેસ્ટિબ્યુલર સિસ્ટમના અભ્યાસના પરિણામો પ્રકાશિત થયા નથી.

લેબોરેટરી ડેટા. રેડિયોલોજિકલ રીતે, ભ્રમણકક્ષાની નીચેની ધાર ખામીયુક્ત છે, અને ભ્રમણકક્ષાની પોલાણ અંડાકાર આકારનીચે અને બહારની તરફ ઢાળવાળી છત સાથે. ઝાયગોમેટિક હાડકાનું શરીર સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોઈ શકે છે; વધુ વખત, જો કે, તે નોંધપાત્ર રીતે અને સપ્રમાણ રીતે અવિકસિત છે અને ઝાયગોમેટિક કમાનો સાથે જોડાયેલ નથી (ત્યાં કોઈ ટેમ્પોરલ શાખા નથી અને, હકીકતમાં, ત્યાં કોઈ મેક્સિલરી શાખા નથી). માસ્તોઇડવાયુહીન અને... ઘણીવાર સ્ક્લેરોટિક. પેરાનાસલ સાઇનસ ખૂબ નાના હોય છે અને તે સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોઈ શકે છે.

ટોમોગ્રાફી ટેમ્પોરલ હાડકાંબાહ્ય શ્રાવ્ય નહેરનું એટ્રેસિયા, કદમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો, વારંવાર અપૂરતીતા દર્શાવે છે ઉપલા વિભાગમધ્ય કાન, કાનના કેપ્સ્યુલનું જાડું થવું, બાહ્ય અર્ધવર્તુળાકાર નહેરના સ્તરની નીચે મધ્યમ ફોસ્સાના ફ્લોરનું સ્થાન અને ચહેરાના ચેતા (ટેરાહે) ની ખોટી દિશા.

પેથોલોજી. સેન્ડો એટ અલ. ટેમ્પોરલ હાડકાંની હિસ્ટોપેથોલોજિકલ તપાસમાં બાહ્ય શ્રાવ્ય નહેરની એટ્રેસિયા અને મધ્ય કાનની લગભગ તમામ રચનાઓની ગ્રોસ પેથોલોજી બહાર આવી છે. આંતરિક કાનની તપાસ કરતી વખતે, આડી નહેરની બંને બાજુએ એક ડાળીઓ મળી આવી હતી. શ્રાવ્ય ચેતા. ડાબી આડી નહેર ગેરહાજર હતી, અને ડાબી યુટ્રિક્યુલસ વિસ્તૃત હતી અને તેમાં આડી નહેરના એમ્પ્યુલાની ટોચ હતી. હિસ્ટરોપેથોલોજીકલ ડેટાના આધારે, એવું માની શકાય છે કે જખમ ગર્ભાશયના જીવનના 6ઠ્ઠા અને 8મા સપ્તાહની વચ્ચે થયું હતું.

આનુવંશિકતા. સિન્ડ્રોમ અપૂર્ણ પ્રવેશ અને પરિવર્તનશીલ અભિવ્યક્તિ સાથે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. એવું લાગે છે કે જનીન ઘાતક અસર ધરાવે છે, કારણ કે કસુવાવડ અથવા બાળકોના પ્રારંભિક મૃત્યુ પછીના પરિવારોમાં વારંવાર જોવા મળે છે.

નિદાન. ઓક્યુલો-ઓરિટલ-વર્ટેબ્રલ સિન્ડ્રોમ (ઓક્યુલો-ઓરિક્યુલો-વર્ટેબ્રલ સિન્ડ્રોમ, ગોલ્ડનહાર સિન્ડ્રોમ, હેમિફેસિયલ માઇક્રોસોમિયા) ને મેક્સિલોફેસિયલ ડાયસોસ્ટોસિસથી અલગ પાડવું જરૂરી છે. ગોલ્ડનહાર સિન્ડ્રોમના લક્ષણો ચહેરાની અસમપ્રમાણતા, મેન્ડિબ્યુલર ફ્રેમનું એકપક્ષીય હાયપોપ્લાસિયા અને વિકૃત ઓરીકલ છે. એપીબુલબર ડર્મોઇડ ફોલ્લો, ઉપલા પોપચાંની કોલોબોમા, ​​કાનની ટ્યુબરકલ્સ, મેક્રોસ્ટોમીયા, એકપક્ષીય ચહેરાના લકવો અને વર્ટેબ્રલ વિસંગતતાઓ (ગોર્લિન એટ અલ.) ઓછી જોવા મળે છે. વારસો સંભવતઃ મલ્ટિફેક્ટોરિયલ છે.

સારવાર. સંયુક્ત પ્રયાસોનો હેતુ માઇક્રોટિયા, નીચલા જડબાના હાયપોપ્લાસિયા, દાંતનો સડો અને ઝાયગોમેટિક હાડકાંના હાયપોપ્લાસિયાને સુધારવાનો હોવો જોઈએ. સુનાવણીના કૃત્રિમ અંગની રજૂઆત સાથે ટાઇમ્પેનોટોમી સામાન્ય રીતે સુનાવણીમાં સુધારો કરે છે.
આગાહી. બહેરાશની પ્રગતિ થતી નથી.

તારણો. આ સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતાઓમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે: 1) ચલ અભિવ્યક્તિ સાથે ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો; 2) ઝાયગોમેટિક હાડકાંની હાયપોપ્લાસિયા, જેના પરિણામે એન્ટિ-મોંગોલોઇડ આંખનો આકાર; 3) નીચલા પોપચાંનીનો કોલોબોમા અને કોલોબોમાની મધ્યમાં પાંપણની ગેરહાજરી; 4) નીચલા જડબાના હાયપોપ્લાસિયા; 5) એરીકલ, બાહ્ય શ્રાવ્ય નહેર અને મધ્ય કાનની રચનાઓનું વિરૂપતા; 6) વાહક બહેરાશ.

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ, અથવા મેક્સિલોફેસિયલ ડાયોસ્ટોસિસ, એક આનુવંશિક રોગ છે જે વારસામાં ઓટોસોમલ પ્રબળ છે અને ચહેરા અને ખોપરીના વિકૃતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ રોગ સૌ પ્રથમ નેત્ર ચિકિત્સક એડવર્ડ ટ્રેચર કોલિન્સ દ્વારા જોવા મળ્યો હતો. આ ઘટના 1900 માં બની હતી.

આ રોગના ચિહ્નો અને લક્ષણો વચ્ચે મોટા પ્રમાણમાં બદલાઈ શકે છે વિવિધ લોકો, ભાગ્યે જ ધ્યાનપાત્ર ચિહ્નોથી લઈને ગંભીર નુકસાન સુધી. આ નિદાનવાળા મોટાભાગના દર્દીઓમાં અવિકસિત ચહેરાના હાડકાં હોય છે, ખાસ કરીને ગાલના હાડકાં અને જડબા અને રામરામ ઓછાં હોય છે. ક્યારેક આ સિન્ડ્રોમ ક્લેફ્ટ પેલેટ જેવી સ્થિતિ સાથે આવે છે. સૌથી ગંભીર કિસ્સાઓમાં, હાડકાંના અવિકસિતતા એ હકીકત તરફ દોરી શકે છે કે વ્યક્તિ સામાન્ય રીતે શ્વાસ લઈ શકતી નથી, જે વ્યક્તિના જીવન માટે ખૂબ જોખમી છે.

કયા પરિવર્તનો સિન્ડ્રોમના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે?

મોટેભાગે, આ સિન્ડ્રોમ સાથે, TCOF1, POLR1C અને POLR1D જનીનોમાં પરિવર્તન થાય છે. તદુપરાંત, આ નિદાનના તમામ કેસોમાં 93% કેસોમાં TCOF1 જનીનમાં ફેરફાર જોવા મળે છે. POLR1C અને POLR1D જનીનોમાં પરિવર્તન ભાગ્યે જ જોવા મળે છે. આ તે છે જે ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમના વિકાસનું કારણ બને છે. જો આ જનીનોમાં કોઈ ઉલ્લંઘન નથી, પરંતુ રોગ હાજર છે, તો તેનું કારણ અજ્ઞાત ગણી શકાય.

આ ત્રણ જનીનો - TCOF1, POLR1C અને POLR1D - રમવા માટે જાણીતા છે મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકાખોપરીના ચહેરાના ભાગના હાડકાં અને અન્ય પેશીઓની રચનામાં. તેઓ રિબોસોમલ આરએનએ નામના અણુઓના ઉત્પાદનમાં સક્રિયપણે સામેલ છે, જે ડીએનએની "બહેન" છે.

ઉપરોક્ત જનીનોમાં થતા ફેરફારો ઉત્પાદિત અણુઓની કુલ સંખ્યામાં ઘટાડો કરે છે. એવું માનવામાં આવે છે કે આ કેટલાક કોષોના સ્વ-વિનાશ તરફ દોરી જાય છે જે ચહેરા અને ખોપરીના પેશીઓના વિકાસ માટે જવાબદાર છે. આ બધું, ગર્ભની રચના દરમિયાન પણ, એ હકીકત તરફ દોરી જાય છે કે ચહેરાની રચનામાં કેટલીક સમસ્યાઓ છે, જે કાં તો ભાગ્યે જ ધ્યાનપાત્ર અથવા ખૂબ ઉચ્ચારણ હોઈ શકે છે.

રોગ વારસાગત કેવી રીતે થાય છે?

આ રોગમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો છે. તદુપરાંત, જો માતાપિતામાંના એકમાં મ્યુટન્ટ જનીન હોય તો તે બાળકમાં પોતાને પ્રગટ કરશે. મોટેભાગે, TCOF1 અથવા POLR1D જનીનોમાં પરિવર્તન આ રીતે વારસામાં મળે છે. જો કે, મોટાભાગે, અને આ તમામ કેસોમાં લગભગ 60% છે, આ રોગ પ્રકૃતિમાં વારસાગત નથી, પરંતુ બાળકમાં ફક્ત તેના જનીનોના નવા પરિવર્તનને કારણે પોતાને પ્રગટ કરે છે.

જો POLR1C જનીનમાં પરિવર્તન થાય છે, તો આ ઓટોસોમલ રિસેસિવ વારસો સૂચવે છે, એટલે કે, બાળક બંને માતાપિતા પાસેથી મ્યુટન્ટ જનીન મેળવે છે. જો કે, માતા-પિતામાં, આ રોગ મોટે ભાગે પોતે જ પ્રગટ થતો નથી, અથવા ફક્ત હળવાશથી વ્યક્ત થાય છે. તમે ઇન્ટરનેટ પરના ફોટામાં ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો કેવા દેખાય છે તે જોઈ શકો છો.

લક્ષણો

આવા અસામાન્ય રોગ ઘણા છે વિવિધ અભિવ્યક્તિઓ. તદુપરાંત, આ નિદાન સાથેની એક વ્યક્તિમાં તમામ સંભવિત ખામીઓ હોઈ શકતી નથી. અને આ રોગ જન્મજાત હોવાથી, બાળકના જન્મ પછી તરત જ રોગના પ્રથમ ચિહ્નો જોઇ શકાય છે.

રોગના મુખ્ય અભિવ્યક્તિઓ ચહેરાના અસંખ્ય વિકૃતિઓ છે. આ કિસ્સામાં, પેલ્પેબ્રલ ફિશરની ખોટી રચના મોટે ભાગે જોવા મળે છે. આ કિસ્સામાં, આંખનો બાહ્ય ખૂણો હંમેશા ઉપર તરફ નહીં, જેમ કે સામાન્ય રીતે થાય છે, પરંતુ નીચે તરફ નિર્દેશિત કરવામાં આવે છે. આ ઘટના બંને બાજુ જોવા મળે છે. પોપચા ત્રિકોણનો આકાર ધરાવે છે, જેને કોલબોમા કહેવામાં આવે છે.

બીજું મહત્વનું ડાયગ્નોસ્ટિક ચિહ્ન ઝાયગોમેટિક હાડકાનો અવિકસિત છે. ગાલના હાડકાં ખૂબ નાના હોય છે, જે બદલામાં ચહેરાની ખોટી સમપ્રમાણતા તરફ દોરી જાય છે. નીચલા જડબામાં પણ થોડો અવિકસિતતા હોય છે અને તે સામાન્ય રીતે ખૂબ નાનું હોય છે. આ કિસ્સામાં, એક વિશાળ મોં અવલોકન કરવામાં આવે છે.

અવિકસિતતા દાંતને પણ અસર કરે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, તેઓ સમગ્ર જીવન દરમિયાન સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોઈ શકે છે, પરંતુ મોટેભાગે દાંત એકબીજાથી વ્યાપકપણે અંતરે હોય છે, જે ખોટો ડંખ બનાવે છે.

ત્રીજું મહત્વનું ચિહ્ન કાં તો કાન અને કાનની નહેરની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી અથવા અવિકસિતતા છે. આ કારણે બાળકો સામાન્ય સાંભળી શકતા નથી.

આ રોગ તેના વિકાસમાં ઘણા તબક્કાઓ ધરાવે છે. મુ પ્રારંભિક તબક્કોચહેરા પરના ફેરફારો વ્યવહારીક રીતે અદ્રશ્ય છે. મુ મધ્યમ ડિગ્રીગંભીરતા, જે મોટાભાગે શોધી કાઢવામાં આવે છે, ઉપરોક્ત ઉલ્લંઘનો નોંધવામાં આવે છે. ગંભીર કિસ્સાઓમાં, બાળકના ચહેરાના લક્ષણો જોવાનું લગભગ અશક્ય છે.

સારવાર

આ રોગ આનુવંશિક પ્રકૃતિનો હોવાથી, તેની કોઈ સારવાર નથી. જો કે, ચહેરાના ગંભીર ખોડખાંપણના કિસ્સામાં, ઓપરેશન કરવું શક્ય છે જે હાલની ખામીઓને દૂર કરવામાં મદદ કરશે.

જો જરૂરી હોય તો, બાહ્ય શ્રાવ્ય નહેરની ઓરિકલ્સ, ક્લેફ્ટ પેલેટ અને પ્લાસ્ટિક સર્જરી કરવામાં આવે છે. આ રોગમાં જડબાં ખૂબ નાના અને જીભ મોટી હોવાથી તે મોંમાં બેસી શકતી નથી. આ પેથોલોજીને દૂર કરવા માટે, એપિગ્લોટીસને દૂર કરવા અને કાયમી ટ્રેચેઓસ્ટોમી સ્થાપિત કરવા માટે ઓપરેશન કરવામાં આવે છે.

એક ઓપરેશનમાં આ ગંભીર ઉણપને દૂર કરવી ફક્ત અશક્ય છે, ખાસ કરીને જો વિકૃતિઓ ગંભીર હોય. તેથી, ઘણા પ્લાસ્ટિક સર્જરી, અને સારવાર ચક્ર પોતે ઘણા વર્ષો સુધી ટકી શકે છે. જો કે, કેટલીકવાર બધી ખામીઓ દૂર કરવી શક્ય નથી, અને વ્યક્તિએ આખી જીંદગી આનો સામનો કરવો પડે છે.

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ (TCS) એ આનુવંશિક રીતે નિર્ધારિત પેથોલોજી છે જે રંગસૂત્ર 5 ના જનીનના પરિવર્તનને કારણે થાય છે અને ચહેરાના વિકૃતિ સહિત બાહ્ય વિકૃતિઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. ખોપરીના હાડકાંની ખામીયુક્ત રચના ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન થાય છે. અવિકસિત જડબા, ઝાયગોમેટિક, આગળના અને અન્ય હાડકાં બીમાર બાળકોને એક લાક્ષણિક દેખાવ આપે છે. આ રોગ જન્મજાત હોવાથી, આવી વિસંગતતા જન્મ પછી તરત જ શોધી કાઢવામાં આવે છે. આધુનિક પદ્ધતિઓડાયગ્નોસ્ટિક્સ ગર્ભાશયમાં સિન્ડ્રોમને ઓળખવાનું અને બીમાર બાળકના જન્મને અટકાવવાનું શક્ય બનાવે છે.

સિન્ડ્રોમને તેનું નામ ઇંગ્લેન્ડના નેત્ર ચિકિત્સકના માનમાં મળ્યું, જેમણે 20 મી સદીની શરૂઆતમાં રોગના ક્લિનિકલ ચિહ્નો અને ઇટીઓપેથોજેનેટિક લક્ષણોનું પ્રથમ વર્ણન કર્યું. પેથોલોજી 50 હજાર નવજાત શિશુમાંથી 1 માં જોવા મળે છે. હાલમાં, સિન્ડ્રોમનો સંપૂર્ણ અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો નથી, જો કે વિશ્વમાં તેના વિવિધ સ્વરૂપો ધરાવતા ઘણા લોકો છે.

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ સાથેનો છોકરો

આ રોગ સામાન્ય રીતે દર્દીઓના જીવન માટે ગંભીર ખતરો નથી અને તેમના માનસિક વિકાસને અસર કરતું નથી. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ખોપરીની ગંભીર વિકૃતિ બાળકને શ્વાસ લેવા અને સ્વતંત્ર રીતે ખાવાથી અટકાવે છે. દર્દીના વાયુમાર્ગને મર્યાદિત કરીને, ચહેરાના અવિકસિત હાડકાં જીવન માટે જોખમી રોગોનું કારણ બની જાય છે.

ટીડીએસનું બીજું નામ છે - મેક્સિલોફેસિયલ અથવા મેન્ડિબુલોફેસિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ. જો કુટુંબમાં માતા અથવા પિતા આ રોગથી પીડાય છે, તો બાળકોને ચોક્કસપણે તે વારસામાં મળશે, કારણ કે સિન્ડ્રોમ પ્રબળ સિદ્ધાંત અનુસાર પ્રસારિત થાય છે. ચહેરા અને ખોપરીના વિકૃતિઓ પર રચના પ્રારંભિક તબક્કાગર્ભાવસ્થા, માત્ર વારસાગત પરિબળોને કારણે જ નહીં, પણ જનીનોના સ્વયંભૂ પરિવર્તનને કારણે પણ થઈ શકે છે. છોકરાઓ અને છોકરીઓ બંને સમાન રીતે વારંવાર બીમાર પડે છે. ICD-10 મુજબના સિન્ડ્રોમમાં કોડ Q75.4 અને નામ "મેક્સિલોફેસિયલ ડાયોસ્ટોસિસ" છે.

સિન્ડ્રોમના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ વ્યક્તિથી વ્યક્તિમાં નોંધપાત્ર રીતે અલગ હોઈ શકે છે અને ચહેરાના લગભગ અગોચર ખામીથી લઈને ગંભીર ક્રેનિયલ વિકૃતિ સુધીની શ્રેણી હોઈ શકે છે.દર્દીઓ સ્ટ્રેબીસમસ, પોપચાના કોલબોમા, ​​નાનું મોં અને રામરામ અને અશક્ત સુનાવણી સાથે જન્મે છે. કેટલાક બાળકોના મોંમાં કાણું હોય છે - કહેવાતા "ફાટેલા તાળવું", આંખોના બાહ્ય ખૂણાઓ અને છૂટાછવાયા પાંપણો. STK બાળકના બૌદ્ધિક વિકાસમાં દખલ કરતું નથી. બાહ્ય વિકૃતિઓ ધરાવતા દર્દીઓ ધીમે ધીમે જીવનની પરિસ્થિતિઓ અને મુશ્કેલીઓને સ્વીકારે છે. કેટલાક હતાશ થઈ જાય છે, તેમના "અસામાન્ય" દેખાવને સ્વીકારવા માંગતા નથી.

ઇટીઓલોજી અને પેથોજેનેસિસ

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમનું એકમાત્ર ઇટીઓપેથોજેનેટિક પરિબળ માનવામાં આવે છે આનુવંશિક પરિવર્તન. પાંચમા રંગસૂત્રની રચનામાં જન્મજાત અસાધારણતા એ રોગનું કારણ છે. માનવ જીનોમમાં આ સૌથી લાંબી ન્યુક્લિયોટાઇડ માળખું છે અને ગર્ભના હાડપિંજર માટે સામગ્રીના ઉત્પાદન માટે જવાબદાર છે. દર્દીના શરીરમાં, બાયોજેનેસિસ અને રિબોસોમલ આરએનએના કાર્યો વિક્ષેપિત થાય છે, ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર પ્રોટીન સંશ્લેષણ નિષ્ફળ જાય છે, અને ગર્ભ ન્યુરલ ટ્યુબ કોષોના વિભાજનની પ્રક્રિયા ધીમી પડે છે. તેમનો સ્વ-વિનાશ અવિકસિતતા તરફ દોરી જાય છે અસ્થિ પેશીઅને એમ્બ્રોયોજેનેસિસના પ્રારંભિક તબક્કે બાળકના વિકૃત ચહેરાની રચના. ગર્ભાવસ્થાના બીજા મહિનાની શરૂઆતમાં આ રોગનું નિદાન થઈ શકે છે.

100% કેસોમાં સિન્ડ્રોમ પ્રબળ સિદ્ધાંત અનુસાર બીમાર માતા અથવા પિતા પાસેથી વારસામાં મળે છે.જો ત્યાં બોજો કુટુંબ ઇતિહાસ છે, તો પછી આ રોગવિજ્ઞાન સાથે બીમાર બાળકો ચોક્કસપણે આ પરિવારમાં જન્મશે. જનીનની અભિવ્યક્તિ અને ઘૂંસપેંઠ ખામીની તીવ્રતાની વિવિધ ડિગ્રી નક્કી કરે છે, જે વિવિધ દર્દીઓમાં મધ્યમથી અત્યંત ગંભીર સુધી બદલાય છે.

કેટલાક કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમ વારસાગત નથી, પરંતુ વિભાવના પછી નવા જનીન પરિવર્તનને કારણે રચાય છે.સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો એકદમ સ્વસ્થ માતાપિતામાંથી જન્મે છે. ગર્ભ પર ટેરેટોજેનિક અસર ધરાવતા પરિબળોના પ્રભાવ હેઠળ પરિવર્તન થઈ શકે છે:

• સગર્ભા સ્ત્રી દ્વારા દારૂનો દુરૂપયોગ,
• ધૂમ્રપાન અને ડ્રગ વ્યસન,
• ગંભીર તણાવ,
• સ્ત્રીઓમાં વાયરલ અને બેક્ટેરિયલ ચેપ,
• ગંભીર સહવર્તી પેથોલોજીકલ પ્રક્રિયાઓ,
• અમુક દવાઓનો ઉપયોગ - સાયકોટ્રોપિક અને એન્ટિકોનવલ્સન્ટ્સ,
• રેડિયેશન એક્સપોઝર.

લક્ષણો

સિન્ડ્રોમ પોલીમોર્ફિક ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. TCS ધરાવતા દર્દીઓને તરત જ ઓળખી શકાય છે. આવા બાળકોમાં લાક્ષણિક દેખાવ હોય છે અને ઘણીવાર એકસરખા દેખાય છે.

સિન્ડ્રોમના ક્લિનિકલ ચિહ્નો:

1. ઉલ્લંઘન સામાન્ય આકારપેલ્પેબ્રલ ફિશર, આંખોનો પહોળો ભાગ અને તેમની બહારની કિનારી નીચે પડવી, એન્ટિ-મંગોલૉઇડ આંખો;
2. ઝાયગોમેટિક હાડકાં અને સુપરસિલરી કમાનોનું હાયપોપ્લાસિયા;
3. ચહેરાની અસમપ્રમાણતા;
4. અપ્રમાણસર મોટું નાક;
5. અંદરની તરફ દબાયેલો ચહેરો;
6. નાની રામરામ,
7. સખત તાળવું બિન-ફ્યુઝન;
8. ફાટેલા હોઠ;
9. ગાલ પર વાળ વૃદ્ધિ;
10. સુનાવણીના અંગને નુકસાન - શ્રાવ્ય ઓસીકલ, ટાઇમ્પેનિક કેવિટી અને ઓરીકલનો અવિકસિત; શ્રાવ્ય નહેરની એટ્રેસિયા; બહેરાશ; પ્રિટ્રાગલ ફિસ્ટુલાસ;
11. મૌખિક પોલાણને નુકસાન - "ગોથિક" તાળવું; ફેરીન્જલ હાયપોપ્લાસિયા - ફેરીંક્સ અને વાયુમાર્ગને સાંકડી કરવી; "ખુલ્લું", malocclusion; વિવિધ તીવ્રતાના મોં ખોલવાની ક્ષમતા પર પ્રતિબંધ; દાંતનો અભાવ; શ્વસન અને પાચન માર્ગના અવરોધ સાથે જીભનું વિસ્થાપન પાછળની તરફ; મૌખિક પોલાણની નરમ પેશીઓની ખામી;
12. દ્રષ્ટિના અંગને નુકસાન - નીચલા પોપચાંનીનો કોલોબોમા, ​​આંખની પાંપણની ગેરહાજરી; સ્ટ્રેબિસમસ, દ્રશ્ય ઉગ્રતામાં ઘટાડો;
13. વિકૃત અંગૂઠાહાથ

ચહેરા અને ખોપરીના વિકૃતિને આંતરિક અવયવોની વિકૃતિઓ સાથે જોડી શકાય છે: હૃદય, કરોડરજ્જુ, શ્રાવ્ય વિશ્લેષક, બાહ્યસ્ત્રાવ અને આંતરિક સ્ત્રાવ ગ્રંથીઓ અને શ્વસન માર્ગ. બીમાર બાળકોમાં, સમાજમાં અનુકૂલન વિક્ષેપિત થાય છે. તેઓ અન્યોની આસપાસ શરમાળ હોય છે અને તેમની સાથે સંપર્ક ટાળે છે. આ એક હીનતા સંકુલની રચના અને હતાશાના વિકાસ તરફ દોરી જાય છે. તે જ સમયે, બુદ્ધિ સંપૂર્ણપણે સચવાય છે: દર્દીઓ પૂરતી માહિતીને સમજે છે અને નૈતિક અને શારીરિક રીતે યોગ્ય રીતે વિકાસ કરે છે.

સિન્ડ્રોમના ક્લિનિકલ ચિહ્નોમાં તીવ્રતાની વિવિધ ડિગ્રી હોય છે: સૂક્ષ્મ વિકૃતિઓથી ગંભીર વિકૃતિઓ જેમાં ચહેરાના લક્ષણો સંપૂર્ણપણે ભૂંસી નાખવામાં આવે છે. અદ્યતન કિસ્સાઓમાં, દર્દીઓને ચાવવાની અને ગળી જવાની, વ્યક્તિગત અવાજોના ઉચ્ચારણ, દ્રષ્ટિ અને સુનાવણીમાં સમસ્યા હોય છે.

તબક્કાઓ

સિન્ડ્રોમના તબક્કાઓ પરિવર્તન પ્રક્રિયાની જટિલતા અને ક્લિનિકલ સંકેતોની તીવ્રતા દ્વારા નક્કી કરવામાં આવે છે:

ગંભીર TCS

• પ્રારંભિક તબક્કા ચહેરા પર લગભગ અગોચર ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. બીમાર બાળકો તંદુરસ્ત બાળકોથી અલગ નથી અને સામાન્ય જીવન જીવે છે.
• મધ્યમ તબક્કો ઉપરોક્ત તમામ વિકૃતિઓ દ્વારા પ્રગટ થાય છે. ચહેરાના હાડકાંની અસામાન્ય વિકૃતિ તદ્દન ગંભીર છે. શ્વાસ લેવામાં, ખાવામાં, સાંભળવાની ખોટ અને દાંતની સમસ્યાઓમાં મુશ્કેલી આવી શકે છે.
• ગંભીર તબક્કો એ ચહેરાની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી છે, તેના લક્ષણોની તપાસ કરવામાં અસમર્થતા. પ્લાસ્ટિક સર્જરી પણ દર્દીઓને મદદ કરી શકતી નથી.

ગૂંચવણો

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમના ગંભીર ગૂંચવણો અને અપ્રિય પરિણામો:

1. સાંભળવાની ખોટ અને સંપૂર્ણ બહેરાશ,
2. ખાવામાં અસમર્થતા,
3. ગૂંગળામણ,
4. દાંતની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી,
5. આંખની કીકીની અસામાન્ય રચના,
6. ગળી જવાની વિકૃતિ
7. દાંતનો અસામાન્ય વિકાસ, ચાવવાની અને અવાજના ઉચ્ચારણમાં સમસ્યા,
8. અનુનાસિક અવાજ,
9. હીનતાની લાગણીને કારણે નર્વસ સિસ્ટમ અને માનસિક વિકૃતિઓને નુકસાન,
10. હૃદય અને આંતરિક અવયવોની જન્મજાત ખામી.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન અને સારવાર બાળરોગ ચિકિત્સકો દ્વારા કરવામાં આવે છે, પ્લાસ્ટિક સર્જનો, ENT ડોકટરો અને આનુવંશિકશાસ્ત્રીઓ. ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાં પ્રસૂતિ પહેલા અને પોસ્ટનેટલમાં વહેંચાયેલા છે.

• પેથોલોજીના પ્રિનેટલ ડિટેક્શન દરમિયાન હાથ ધરવામાં આવે છે અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પરીક્ષાસગર્ભા સ્ત્રી. વધુમાં, કોરિઓનિક બાયોપ્સી, એમ્નીયોસેન્ટેસીસ અને એમ્નિઅટિક પ્રવાહી વિશ્લેષણ, પ્લેસેન્ટાના ગર્ભની નળીઓમાંથી રક્ત પરીક્ષણ અને ફેટોસ્કોપી કરવામાં આવે છે.
• જન્મ પછીનું નિદાન લાક્ષણિકતા પર આધારિત છે ક્લિનિકલ સંકેતોઅને દર્દીનો બાહ્ય ડેટા. જો સિન્ડ્રોમના લક્ષણો હળવા હોય, તો નિદાન કરવામાં સમસ્યાઓ ઊભી થાય છે. નિષ્ણાતોએ ધ્યાન આપવું જોઈએ ખાસ ધ્યાનશ્વસન અને હિમોગ્લોબિન ઓક્સિજન સંતૃપ્તિના કાર્ય પર, તેમજ બીમાર બાળકને ખવડાવવાની અસરકારકતાનું મૂલ્યાંકન કરો.

મોલેક્યુલર આનુવંશિક અભ્યાસ દરમિયાન, રંગસૂત્ર 5 માં ખામી જોવા મળે છે અને રોગ માટે જવાબદાર જનીનનું પરિવર્તન શોધી કાઢવામાં આવે છે. વારસાગત વલણ અને ક્લિનિકલ ચિત્રને ધ્યાનમાં લેતા, પેથોલોજીનું નિદાન કરવામાં આવે છે. આનુવંશિક પરામર્શ ચલ રોગ અભિવ્યક્તિ દ્વારા જટિલ છે.

વધારાની ડાયગ્નોસ્ટિક પદ્ધતિઓ:

1. બાળકની સુનાવણીનું મૂલ્યાંકન - શ્રાવ્ય સંભવિતતાનું રેકોર્ડિંગ, ઑડિઓમેટ્રી, ઑડિયોલોજિકલ પરીક્ષણ, ટેમ્પોરલ હાડકાંની ટોમોગ્રાફી;
2. શ્વસન આકારણી સ્લીપ એપનિયાના જોખમ સાથે સંકળાયેલ છે;
3. માથાની ફ્લોરોસ્કોપિક અથવા ટોમોગ્રાફિક પરીક્ષા;
4. પેન્ટોમોગ્રાફી;
5. મગજના સીટી અને એમઆરઆઈ.

રોગનિવારક પગલાં

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ એ એક અસાધ્ય રોગ છે જેમાં ખોપરી અને ચહેરાની વિકૃતિના મૂળ કારણને દૂર કરવું અશક્ય છે. દર્દીઓ બતાવવામાં આવે છે ઉપશામક સંભાળ, દર્દીઓના જીવનની ગુણવત્તા સુધારવા માટે પરવાનગી આપે છે. જો ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન સિન્ડ્રોમનું નિદાન થયું હોય, તો સગર્ભા સ્ત્રીઓને ગર્ભપાત કરાવવાની સલાહ આપવામાં આવે છે. જ્યારે બીમાર બાળકનો જન્મ થાય છે, ત્યારે તેને યોગ્યતાની જરૂર હોય છે જટિલ ઉપચાર. દર્દીઓ સર્જિકલ અને ઓર્થોડોન્ટિક સારવાર, દેખાવ અને જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો.

• સમાજમાં દર્દીઓના આરામદાયક રોકાણ માટે બાહ્ય ખામીઓને સુધારવાના ઉદ્દેશ્ય સાથે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ હાથ ધરવામાં આવે છે. શસ્ત્રક્રિયા મ્યુટેશનથી મૃત્યુને પણ અટકાવે છે જે શ્વાસ લેવામાં અને ગળવામાં મુશ્કેલી બનાવે છે. સર્જરીશક્ય તેટલી વહેલી તકે હાથ ધરવામાં આવવી જોઈએ, ખાસ કરીને ગંભીર કિસ્સાઓમાં જ્યાં વાયુમાર્ગ સંકુચિત હોય. દર્દીઓને ખોરાક માટે ટ્રેચેઓસ્ટોમી અને ગેસ્ટ્રોસ્ટોમી કરવામાં આવે છે. પછી તેઓ તાળવાની સર્જિકલ સુધારણા, નીચલા જડબાને લંબાવવું, એન્ડોસ્કોપિક પોલિસિન્સોટોમી, નરમ પેશીઓનું પુનર્નિર્માણ - ઓરિકલ્સની પ્લાસ્ટિક સર્જરી, કોલોબોમા સુધારણા, સુપ્રાગ્લોટોપ્લાસ્ટી તરફ આગળ વધે છે. આ કામગીરી ખૂબ જ શ્રમ-સઘન અને ખર્ચાળ છે. મર્યાદિત મોં ખોલવા માટે ખૂબ જ મુશ્કેલ છે. મધ્ય અને બાહ્ય કાનની પેથોલોજીની સારવાર માટે ઇએનટી સર્જરી નિષ્ણાતની જરૂર છે.
• સુનાવણીમાં સુધારો કરવા માટે શ્રવણ સાધનનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. શ્રવણ સહાયકો ખાસ કરીને એવા કિસ્સાઓમાં જરૂરી છે કે જ્યાં ઓપરેશન્સ બદલાયા હોય શ્રાવ્ય ઓસીકલ્સનબળા પરિણામો આપો. બીમાર બાળક ભવિષ્યમાં માનસિક વિકાસમાં તેના સાથીદારોથી પાછળ ન રહે તેની ખાતરી કરવા માટે, 3 મહિનાથી 3 વર્ષ સુધી સુનાવણી સહાય પહેરવી જોઈએ. ત્યારબાદ, કાનની પાછળના વિસ્તારમાં ચુંબકીય પ્રત્યારોપણ સ્થાપિત કરવામાં આવે છે.
• દૂર કરવા માટે દંત ચિકિત્સકો દ્વારા ડેન્ટલ પ્રક્રિયાઓ કરવામાં આવે છે malocclusionઅને ડેન્ટલ રિસ્ટોરેશન.
• વાણીને સુધારવા માટે, સ્પીચ થેરાપી અને ઓડિયોલોજીના વર્ગો યોજવામાં આવે છે, અને સમાજને અનુકૂલન કરવા મનોરોગ ચિકિત્સા સત્રો યોજવામાં આવે છે.
• જે લોકોને ખોરાક અથવા પીણાં ગળવામાં સમસ્યા હોય તેમને સ્પીચ પેથોલોજિસ્ટની મદદની જરૂર હોય છે.

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમમાં ક્રેનિયોફેસિયલ ખામી સંપૂર્ણપણે દૂર કરી શકાતી નથી.પેથોલોજીની સારવાર લાંબા ગાળાની છે, ખાસ કરીને જો ત્યાં ગંભીર વિકૃતિઓ હોય. દર્દીઓને પ્લાસ્ટિક સર્જરીની સમગ્ર શ્રેણીની જરૂર પડશે. સમગ્ર સારવાર ચક્રમાં ઘણા વર્ષો લાગી શકે છે. જો સર્જનો તમામ વિકૃતિઓને દૂર કરવામાં નિષ્ફળ જાય, તો દર્દીઓ આખી જીંદગી તેમની સાથે રહે છે.

TCS એ અંગની વિસંગતતાઓ વિના લાક્ષણિક દ્વિપક્ષીય સપ્રમાણ કાન-મેન્ડિબ્યુલર ડિસપ્લેસિયા સાથે ક્રેનિયોફેસિયલ વિકાસની જન્મજાત વિકૃતિ છે. આ વારસાગત રોગ આધુનિક તબીબી વ્યવહારમાં અત્યંત દુર્લભ છે.

નિવારણ અને પૂર્વસૂચન

STS માટે પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે જો તે બાળકના જીવન માટે જોખમ ઊભું કરતું નથી. સમયસર કરેક્શન સાંભળવાની ક્ષતિઅને બાહ્ય ખામીઓનું સર્જિકલ સુધારણા સામાજિક અનુકૂલનનો સામનો કરવાનું સરળ બનાવે છે અને બાળકોના સામાન્ય બૌદ્ધિક વિકાસને સુનિશ્ચિત કરે છે. તેઓ તેમના સાથીદારોથી અલગ નથી રહેતા અને સંપૂર્ણ કુટુંબ બનાવે છે. કેટલાક દર્દીઓને મનોવૈજ્ઞાનિકોની મદદની જરૂર પડે છે કારણ કે તેઓ તેમની કુરૂપતા જુએ છે અને તેનાથી પીડાય છે. જેઓ આવી બીમારીનો સામનો કરી શકતા નથી તેઓ હતાશ થઈ જાય છે અને અન્ય લોકો સાથે તમામ વાતચીત ટાળવાનો પ્રયાસ કરે છે.

TTS એ આજીવન નિદાન છે. આ રોગ ખૂબ ગંભીર છે અને ઉચ્ચ ગુણવત્તાયુક્ત સંભાળની જરૂર છે. કારણ કે તે આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે છે, સિન્ડ્રોમના વિકાસને અટકાવવાનું અશક્ય છે. નકારાત્મક કૌટુંબિક ઇતિહાસ ધરાવતા યુગલો માટે તબીબી આનુવંશિક પરામર્શ જરૂરી છે. જો આ રોગ નજીકના અને દૂરના સંબંધીઓમાં નોંધાયેલ નથી, તો ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન તંદુરસ્ત જીવનશૈલી સંબંધિત માનક ભલામણોનું પાલન કરવું જરૂરી છે.

વિડિઓ: ટ્રેચર-કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ સાથેના સૌથી પ્રખ્યાત વ્યક્તિ વિશે

સમસ્યા વારસાગત છે અને ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે પ્રસારિત થાય છે. આ રોગ કોલરબોનની સંપૂર્ણ અથવા આંશિક ગેરહાજરી, તેમજ ખોપરીના હાડકાના વિકાસમાં સમસ્યાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

તબીબી પ્રેક્ટિસમાં કોલરબોન્સની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી ખૂબ જ દુર્લભ છે - 10% કિસ્સાઓમાં. મોટેભાગે, પેથોલોજી પોતાને હાંસડીના ભાગની ગેરહાજરી, એક્રોમિઅન અને ઘટાડેલા સ્કેપ્યુલા તરીકે પ્રગટ કરે છે.

આ રોગનું કારણ છઠ્ઠા રંગસૂત્ર પરના જનીનોમાંથી એકમાં થતી વિકૃતિ છે.

તે કેવી રીતે દેખાય છે અને પોતાને પ્રગટ કરે છે

સૌ પ્રથમ, ક્લેઇડોક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસ ક્લેવિકલ્સમાં ફેરફારો, તેમના અવિકસિતતા અથવા એકની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

આ રોગ સાથે, વ્યક્તિ કોલરબોન્સને એકબીજા તરફ એવી રીતે ખસેડી શકે છે કે તેઓ એકબીજાને આગળ સ્પર્શ કરી શકે.

ખોપરીના બંધારણમાં પણ ફેરફારો થાય છે: મગજનો ભાગ નોંધપાત્ર રીતે વધે છે અને ચહેરાનો ભાગ ઘટે છે. ફોન્ટનેલ જીવનભર બંધ ન થઈ શકે.

આવા જોતા બાહ્ય લાક્ષણિકતાઓ, ચહેરો ખૂબ નાનો હોવાનું બહાર આવ્યું છે, અને કપાળ અને તાજ ખૂબ મોટા છે. આ રોગ આનુવંશિક છે અને સમગ્ર પરિવારો સામાન્ય રીતે તેનાથી પ્રભાવિત થાય છે તે ધ્યાનમાં લેતા, આવા લોકો મોટાભાગે સર્કસ પ્રવૃત્તિઓમાં સામેલ હતા.

ઉપલા જડબામાં પણ ફેરફારો થાય છે: સખત તાળવું ટૂંકું થાય છે, જડબા પોતે અવિકસિત અને કદમાં ટૂંકા હોય છે. વિકાસ કાયમી દાંતવિલંબ થઈ શકે છે: ઉદાહરણ તરીકે, બાળકના દાંત પુખ્તાવસ્થા સુધી ટકી શકે છે.

કોલરબોન્સના વિરૂપતાના પરિણામે, ચેતા નાડીનું પિંચિંગ થઈ શકે છે, જે બદલામાં, સ્નાયુઓના અવિકસિતતાને ઉત્તેજિત કરી શકે છે અને સામાન્ય નબળાઇઉપલા અંગો.

પરંતુ આટલું જ નથી, ક્રેનિયોક્લેવિક્યુલર ડિસપ્લેસિયા ધરાવતી વ્યક્તિમાં આ હોઈ શકે છે:

• વૃદ્ધિ મંદતા;
• હાયપરટેલરિઝમ - જોડીવાળા અંગો (અસાધારણ રીતે પહોળી આંખો) વચ્ચે અતિશય વધારો;
• પેલ્વિક હાડકાંનો અવિકસિત;
• ફાટ તાળવું (અથવા કમાનવાળા તાળવું);
• પ્રાથમિક દાંતનો અંતમાં વિસ્ફોટ;
• અલ્ટ્રા-કોમ્પેક્ટ દાંત, વધારો વિકાસઅસ્થિક્ષય;
• ઘટાડો છાતી;
• કાયફોસિસ;
• ઓસ્ટીયોસ્ક્લેરોસિસ;
• સ્કોલિયોસિસ;
• હાડકાના ખનિજકરણમાં ઘટાડો થવાના પરિણામે, તેમની વધેલી નાજુકતા જોવા મળે છે;
• કેટલાક કિસ્સાઓમાં, બહેરાશ શક્ય છે;
• અસમપ્રમાણતાવાળી આંગળીની લંબાઈ;
• brachycephaly - ટૂંકા માથું;
• માનસિક મંદતા જોવા મળતી નથી.

ડાયોસ્ટોસિસવાળા દર્દીની ડેન્ટિશન

બાળકના જન્મ પછી તરત જ, રોગની હાજરી, અન્ય લક્ષણોની વચ્ચે, આના દ્વારા સૂચવવામાં આવી શકે છે:

• પેલ્પેશન પર, ખોપરીના હાડકાં નરમ થઈ જાય છે;
• ગતિની શ્રેણીમાં નોંધપાત્ર વધારો (માં ખભા સાંધા) કોલરબોન્સની સંપૂર્ણ અથવા આંશિક ગેરહાજરીને કારણે.

છ થી આઠ વર્ષની ઉંમર સુધીમાં, આ રોગવાળા દર્દીઓને એક્સ-રે પરીક્ષાની જરૂર હોય છે, કારણ કે આ સમય પહેલા ઑસ્ટિઓઆર્ટિક્યુલર સિસ્ટમમાં કોઈ પેથોલોજી નથી.

છ વર્ષની ઉંમરે પહોંચ્યા પછી, ખોપરીના હાડકાં સામાન્ય થઈ જાય છે, જ્યારે પેલ્વિસના હાડકાં આ રોગ માટે વધુ લાક્ષણિક દેખાવ લે છે.

સ્વાસ્થ્ય કાળજી

રેન્ડરીંગ તબીબી સંભાળઆ સિન્ડ્રોમમાં ઘણા તબક્કાઓ શામેલ છે.

ડેન્ટલ કેર

ક્લેવિક્યુલર ક્રેનિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ એ એક રોગ છે જેનો ઉપચાર કરી શકાતો નથી, તેથી આ કિસ્સામાં ડોકટરોનું કાર્ય વિસંગતતાના અભિવ્યક્તિઓ સામે લડવાનું છે.

IN બાળપણસૌથી વધુ ધ્યાનપાત્ર સમસ્યા એ છે કે દાંત પડવા અને તેમની સ્થિતિને વધુ સુધારવી. આ કારણોસર, પેથોલોજીવાળા દર્દીઓએ ચોક્કસપણે ઓર્થોડોન્ટિસ્ટનો સંપર્ક કરવો જોઈએ, જે પ્લેટોનો ઉપયોગ કરીને દાંતને તેમના સ્થાને મૂકવામાં મદદ કરશે.

આગળ, દંત ચિકિત્સકોનું કાર્ય દાળના વધુ આરામદાયક અને ઝડપી વિસ્ફોટ માટે સમયસર દૂધના દાંતને દૂર કરવાનું છે (જો આ કુદરતી રીતે થતું નથી, તો ડૉક્ટર તેમને કૃત્રિમ રીતે બહાર કાઢે છે).

સર્જરી

જો કોલરબોન્સ સંપૂર્ણપણે ગેરહાજર હોય, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપઅયોગ્યતાને કારણે સૂચવવામાં આવ્યું નથી. આવા કિસ્સાઓમાં, માત્ર રૂઢિચુસ્ત સારવાર શક્ય છે.

જો ઓછામાં ઓછા ટૂંકા હાડકાના ટુકડા હાજર હોય, તો સર્જિકલ પદ્ધતિ થાય છે. આ કિસ્સામાં, કોલરબોન્સને પુનઃસ્થાપિત કરવા માટેની શસ્ત્રક્રિયા સંબંધિત હશે.

સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ એ સંપૂર્ણ રીતે વ્યક્તિગત બાબત છે: જો દર્દી (અથવા દર્દીના માતાપિતા) સમસ્યાને દૂર કરવા માંગતા હોય, તો શસ્ત્રક્રિયા સૂચવવામાં આવશે; જો નહીં, તો દર્દીને રૂઢિચુસ્ત સારવાર આપવામાં આવશે.

સારવાર અને પુનઃપ્રાપ્તિ માટે વ્યાયામ ઉપચાર

ક્રેનિયોક્લાવિક્યુલર ડિસપ્લેસિયાવાળા દર્દીઓ માટે ફિઝીયોથેરાપીફક્ત જરૂરી છે, કારણ કે વિસંગતતાના પરિણામે ઉપલા અંગો નબળા પડી ગયા છે તેને મજબૂત કરવાની જરૂર છે.

હલનચલન અને વ્યાયામ સંપૂર્ણપણે અનુસાર આયોજન હોવું જ જોઈએ વ્યક્તિગત કાર્યક્રમરોગની લાક્ષણિકતાઓ અને શરીરના તે વિસ્તારો કે જેના પર કામ કરવાની જરૂર છે તેના આધારે.

કિલ્લેબંધી

દર્દીઓ માટે વિટામિન્સ લેવાનું અત્યંત મહત્વનું છે, ખાસ કરીને જેઓ રમત રમે છે. આમ, હાડકાની પેશી અને આખું શરીર મજબૂત બને છે.

આ પ્રકારના ડિસપ્લેસિયાવાળા લોકોની રોગપ્રતિકારક શક્તિ ખૂબ ઓછી છે તે હકીકતને કારણે, તેને સતત વિશેષ સહાયતા હોવી જોઈએ. દવાઓ, તેમજ સખ્તાઇ, ખાસ કરીને શરદીની રોકથામ માટે.

ઓસ્ટીયોપોરોસીસ નિવારણ

ખૂબ જ નાની ઉંમરથી, દર્દીને ઑસ્ટિયોપોરોસિસને રોકવા માટે જરૂરી છે. સૌ પ્રથમ, શરીરમાં કેલ્શિયમ અને વિટામિન ડીનું પ્રમાણ વધારવું જરૂરી છે. સૂર્યસ્નાન કરવું અને યકૃત, ખાટી ક્રીમ, માખણ અને દરિયાઈ માછલી ખાવી ફરજિયાત છે.

ઓસ્ટીયોપોરોસિસની રોકથામ એ તબીબી સંભાળના સંકુલમાં ફરજિયાત વિકલ્પ છે

સારવારની ગેરહાજરીમાં, લક્ષણો પોતાને વધુ સ્પષ્ટ રીતે પ્રગટ કરી શકે છે, પરંતુ સમયસર અને પુનરાવર્તિત ઉપચાર અંગોની સામાન્ય કામગીરીની ચાવી હશે.

કોઈ વ્યવસાય પસંદ કરતી વખતે, ખભાના કમરપટ પર તીવ્ર તાણની શક્યતાને બાકાત રાખવી મહત્વપૂર્ણ છે.

ક્રેનિયોક્લેવિકલ ડાયોસ્ટોસિસ

ડાયસોસ્ટોસીસ ( dysostosis; ગ્રીક dys- + osteon bone + osis) - હાડકાના વિકાસની વિકૃતિ કે જે જન્મજાત વારસાગત કૌટુંબિક રોગોને અંતર્ગત કરે છે હાડપિંજર સિસ્ટમ. મોટેભાગે, ખોપરીના હાડકાંનો અસામાન્ય વિકાસ અન્ય લક્ષણો સાથે સંયોજનમાં થાય છે, પરંતુ હાડપિંજરના હાડકાંના બહુવિધ અને સામાન્ય જખમ થાય છે. "ડાયસોસ્ટોસીસ" શબ્દ સામાન્યકૃત હાડપિંજરના જખમ પર લાગુ થાય છે - કોન્ડ્રોડિસ્ટ્રોફી (જુઓ), ગાર્ગોઇલિઝમ (જુઓ), ઑસ્ટિઓજેનેસિસ અપૂર્ણતા (જુઓ), વગેરે.

ડી.ના સૌથી મહત્વપૂર્ણ પ્રકારો: ક્લેવિક્યુલર-ક્રેનિયલ, ક્રેનિયોફેસિયલ, મેક્સિલોફેસિયલ અને મેક્સિલો-ક્રેનિયલ.

ક્લેવિકો-ક્રેનિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ

ક્લેવિક્યુલર-ક્રેનિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ (સ્કેથૌઅર-મેરી-સેન્ટન સિન્ડ્રોમ) એ એક અથવા બંને ક્લેવિકલ્સના સંપૂર્ણ અથવા આંશિક અવિકસિતતા સાથે સંયોજનમાં ખોપરીના ઇન્ટિગ્યુમેન્ટરી હાડકાના હાયપોપ્લાસિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, એટલે કે કહેવાતા વિકાસલક્ષી ડિસઓર્ડર. પટલીય હાડકાં. આ પ્રકારનું D. ક્રેનિયલ સ્યુચર અને ફોન્ટેનેલ્સના બિન-ફ્યુઝન અથવા લેટ ફ્યુઝન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, બાજુની દિશામાં ક્રેનિયલ વૉલ્ટના વિસ્તરણની પ્રબળતા સાથે બ્રેચીસેફાલી (જુઓ), એક અગ્રણી કપાળ, ચહેરાના હાડકાંના હાયપોપ્લાસિયા, ch. arr ઉપલા જડબામાં, સ્યુડોપ્રોજેનીનું કારણ બને છે (નીચલા જડબાનું દેખીતું વિસ્તરણ). ક્ષતિગ્રસ્ત જડબાના વિકાસમાં વિલંબિત દાંત સાથે છે. હાંસડીની ગેરહાજરી અથવા આંતરિક, મધ્યમ અથવા બાહ્ય ભાગોમાં ખામી સાથે તેમના આંશિક અવિકસિતતા ખભાના કમરપટની ગતિશીલતામાં વધારો તરફ દોરી જાય છે, અને તેમની સંપૂર્ણ ગેરહાજરીમાં - ખભાનો સંપૂર્ણ સંપર્ક (ફિગ. 1) થાય છે.

વર્ણવેલ ફેરફારો ઘણીવાર કરોડરજ્જુ, ઉપલા અને નીચલા હાથપગના હાડકાં, પગ અને પેલ્વિક હાડકાંની વિકૃતિ સાથે હોય છે. વિસંગતતા અપ્રિય અને પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે, અને પારિવારિક હોઈ શકે છે.

ક્લીડોક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસ સાથે, એક્સ-રે હાડપિંજરમાં અસંખ્ય ફેરફારો દર્શાવે છે, પરંતુ સૌથી લાક્ષણિકતા એ ખોપરીના હાડકાં અને હાડકાંમાં ફેરફાર છે. હાંસડીની ખામી ઘણીવાર સપ્રમાણતાવાળી હોય છે અને તે વિવિધ કદના હોઈ શકે છે: નાનાથી લઈને હાંસડીની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી સુધી. મોટેભાગે, હાંસડીનો એક્રોમિયલ છેડો ખૂટે છે. બાકીના ભાગનો મુક્ત છેડો ગોળાકાર હોય છે, બંધ થતા હાડકાની પ્લેટથી ઢંકાયેલો હોય છે અને સ્કેપુલાની એક્રોમિયલ પ્રક્રિયા સાથે ગાઢ તંતુમય કોર્ડ દ્વારા જોડાયેલ હોય છે. હાડકાનો સમાવેશ ક્યારેક તંતુમય કોર્ડ સાથે જોવા મળે છે.

જ્યારે રેન્ટજેનોલ, ખોપરીની તપાસ, બ્રેચીસેફાલી નક્કી કરવામાં આવે છે: ખોપરી વ્યાસમાં મોટી થાય છે અને પૂર્વવર્તી કદમાં ઘટાડો થાય છે. ખોપરીનો આધાર ત્રાંસી દિશામાં ટૂંકો અને રેખાંશ દિશામાં કંઈક અંશે વિસ્તરેલ છે. તિજોરીના હાડકાં, ખાસ કરીને આગળનો ભાગ, પાતળો હોય છે અને જાણે કે સોજો આવે છે, બાજુઓમાં નોંધપાત્ર રીતે બહાર નીકળે છે. અગ્રવર્તી ફોન્ટેનેલ બંધ રહે છે. એવા સ્થળોએ જ્યાં ટાંકા ઓળંગી જાય છે, ત્યાં વધારાના ફોન્ટનેલ્સ અથવા વધારાના હાડકાનો સમાવેશ સીવણમાં જ જોવા મળે છે. ચહેરાના ખોપરીના હાડકાં નાના હોય છે, મેક્સિલરી સાઇનસ અવિકસિત હોય છે. નીચલા જડબાના પરિમાણો બદલાતા નથી. ડંખ, સ્થાન, આકાર અને દાંત ફૂટવાના સમયની વિસંગતતાઓ શોધી કાઢવામાં આવે છે.

ધડ અને અંગોના હાડપિંજરની તપાસ કરતી વખતે, સંખ્યાબંધ હાડકાંના વિકાસમાં વિચલનો શોધી શકાય છે: ખભાના બ્લેડ, સેક્રમ, પેલ્વિક હાડકાં, પ્યુબિક, ઇશ્ચિયલ અને ઇલિયમ હાડકાંના સંમિશ્રણની ગેરહાજરી સાથેના કદમાં ઘટાડો અને અવિકસિત. પ્યુબિક સિમ્ફિસિસ; વરસ વિકૃતિ સાથે સમીપસ્થ જાંઘનો અવિકસિત; આંગળીઓ અને અંગૂઠાના ટર્મિનલ ફાલેન્જીસ પર નેઇલ ટ્યુબરકલ્સની ટૂંકી અથવા ગેરહાજરી; વર્ટેબ્રલ કમાનોનું બિનફ્યુઝન.

હાડપિંજરના બહુવિધ જખમ સાથે, ક્લેવિકલ્સમાં લાક્ષણિક ફેરફારોની હાજરી નિદાનને વિશ્વસનીય બનાવે છે.

ક્રેનિયોફેસિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ

ક્રેનિયોફેસિયલ ડાયસોસ્ટોસીસ (કરોઝોન સિન્ડ્રોમ, હાયપરટેલરિઝમ) - ખોપરી, મગજ અને ઉપલા જડબાના હાડકાંનો અવિકસિત, ક્રેનિયલ સ્યુચર, એક્સોપ્થાલ્મોસ (જુઓ), સ્ટ્રેબીસમસ (જુઓ), નિસ્ટાગ્મસ (જુઓ), વિસ્ફોટના અકાળે બંધ થવા સાથે સંયોજનમાં. નાકના પુલના વિસ્તારમાં કપાળ ગઠ્ઠો છે, આંખો વ્યાપકપણે અંતરે છે (ફિગ. 2), તેમાં એક વિશિષ્ટ હૂક આકારનું સ્વરૂપ છે ("પોપટની ચાંચ"), ઉપલા જડબાના હાયપોપ્લાસિયા, સ્યુડોપ્રોજેનિયા; ઉચ્ચારણ કિસ્સાઓમાં, માનસિક વિકાસમાં ઘટાડો જોવા મળે છે. વર્ચસ્વરૂપે વારસાગત.

એક્સ-રે ખોપરીમાં ફેરફારો દર્શાવે છે. જે આગળ આવે છે તે માથાની લાક્ષણિકતા ડિકોન્ફિગ્યુરેશન અને મગજ અને ચહેરાના ખોપરી વચ્ચેના સામાન્ય સંબંધોનું ઉલ્લંઘન છે: પ્રથમ કદમાં ઘટાડો કરે છે, લગભગ ગોળાકાર આકાર ધરાવે છે, ટાંકા બંધ હોય છે, અને ડિજિટલ છાપ મજબૂત થાય છે. . ક્રેનિયલ વોલ્ટના હાડકાં પાતળા હોય છે, અગ્રવર્તી ફોન્ટેનેલના વિસ્તારમાં કંઈક અંશે બહારની તરફ ફેલાય છે. ખોપરીનો આધાર ટૂંકો અને ઊંડો થાય છે, સેલા ટર્સિકાનો વિસ્તાર સંકુચિત થાય છે, અને ભ્રમણકક્ષાઓ સપાટ થાય છે.

ચહેરાની ખોપરીના હાડકાં નાના હોય છે: ઉપલા જડબા અને અનુનાસિક હાડકાં અવિકસિત હોય છે, નીચલા જડબા નોંધપાત્ર રીતે આગળ વધે છે, પરિણામે નાકની અંદરની તરફ તીવ્ર વિચલન થાય છે.

મેક્સિલોફેસિયલ ડાયોસ્ટોસિસ

મેક્સિલોફેસિયલ ડાયસોસ્ટોસીસ (બેરી-ફ્રેન્ચેશેટી સિન્ડ્રોમ, ફ્રાન્સચેટી-ઝવાહલેન સિન્ડ્રોમ) - હાયપોપ્લાસિયા ઓફ ch. arr નીચલા જડબા અને ઝાયગોમેટિક હાડકાં, મેક્રોસ્ટોમિયા (એક પ્રકારની "માછલી" અથવા "પક્ષી" ચહેરો), પહોળા ત્રાંસી પેલ્પેબ્રલ ફિશર (ફિગ. 3), બાહ્ય ભાગોમાં ખભા અને ત્રાંસી પોપચા અને કોલોબોમાસ સાથે, ખૂણાના અંધ ભગંદર મોંથી કાન, ગાલ પર ભાષાકીય વાળની ​​વૃદ્ધિ, દાંતના વિકાસમાં વિકૃતિઓ, એરિકલ્સની વિકૃતિ, ક્યારેક મધ્ય અને આંતરિક કાનમાં બહેરાશના વિકાસ સાથે, જેને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરી શકાય છે. ક્રૂઝોન અને એપર્ટ સિન્ડ્રોમ્સથી વિપરીત (એપર્ટ સિન્ડ્રોમ જુઓ), આગળના સાઇનસનો મજબૂત વિકાસ નક્કી કરવામાં આવે છે. છાતી અને કરોડરજ્જુની વિકૃતિ થાય છે. વર્ચસ્વરૂપે વારસાગત.

મેક્સિલોક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસ

મેક્સિલો-ક્રેનિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ (પીટર્સ-હેવલ્સ સિન્ડ્રોમ) - ઉપલા જડબાના હાયપોપ્લાસિયા, ઝાયગોમેટિક કમાનો, ખુલ્લા ડંખ, પ્રોજેની (નીચલા જડબાના પ્રોટ્રુઝન), ખોપરીના પાયાના અગ્રવર્તી ભાગને ટૂંકાવીને. વિસંગતતા પ્રભાવશાળી રીતે વારસામાં મળે છે.

ક્રેનિયલ ડીના અન્ય સ્વરૂપો છે: ગેગેનહાર, રોબિન, ફ્રાન્કોઈસ સિન્ડ્રોમ, વગેરે. ડી.ના વિવિધ સ્વરૂપો ધરાવતા દર્દીઓનો દેખાવ લાક્ષણિકતા છે. D. જીવનભર ચાલુ રહે છે, તેને શસ્ત્રક્રિયાથી સુધારી શકાતું નથી, અને લગભગ અન્ય રોગો સાથે વિભેદક નિદાનની જરૂર પડતી નથી. શંકાસ્પદ કેસોમાં, એક મહત્વપૂર્ણ નિદાન પદ્ધતિ રેન્ટજેનોલ, સંશોધન છે.

ત્યાં કહેવાતા છે સૂચિબદ્ધ ડીના અપૂર્ણ પ્રકારો., જ્યારે તેમને દર્શાવતા તમામ લક્ષણો જોવા મળતા નથી. વ્યક્તિગત લાક્ષણિકતાઓને વિવિધ સંયોજનોમાં જોડી શકાય છે, જેમ કે તે હતા, ડીના મધ્યવર્તી પ્રકારો.

જીવન માટે પૂર્વસૂચન અનુકૂળ છે.

ગ્રંથસૂચિ: એલેકસીવ વી. એ. ક્રેનિયોક્લાવિક્યુલર ડાયસોસ્ટોસિસનો કેસ, વેસ્ટન, રેન્ટજેનોલ, આઈ રેડિયોલ., નંબર 3, પૃષ્ઠ. 80, 1974; કોસિન્સકાયા એન. એસ. ઓસ્ટિઓઆર્ટિક્યુલર ઉપકરણના વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ, પી. ઝેડવી એટ અલ., એલ., 1966; ક્રુચિન્સકીજી. B. ચહેરા અને જડબાના દુર્લભ જન્મજાત સિન્ડ્રોમ્સ (પ્રથમ અને બીજા બ્રાન્ચિયલ કમાનોની સીમાની અંદર), મિન્સ્ક, 1974, પુસ્તકશાસ્ત્ર; P e y n-b e r g S. A. હાડકાં અને સાંધાના રોગોનું એક્સ-રે નિદાન, પુસ્તક. 1-2, એમ., 1964; રોમોડાનોવ A. P. અને JI I GC e N-to વિશે D. S. Craniofacial Dysostosis, Zhurn, neuropath, and psychiat., t. 72, નંબર 10, p. 1487, 1972, ગ્રંથસૂચિ.; Fleischer-Peters A. Kiefermissbildungen bei Dysostose-Syndromen des Schadels, Dtsch, zahnarztl. Z., Bd 24, S. 932, 1969; હ્યુમંગે-નેટિક, કલાક. વિ. P. E. Becker, Bd 2, S. 489, Stuttgart, 1964, Bibliogr.; હિલ્ટન આર.પી. એ. આલ્બ્રાઇટ જે. ઇ. ક્લીડોક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસ, જે. ઓરલ સર્જ., વિ. 28, પૃષ્ઠ. 682, 1970; TES s i e r P. ક્રેનિયોફેસિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ, પ્લાસ્ટની ગંભીર ચહેરાના વિકૃતિની ચોક્કસ પ્લાસ્ટિક સર્જિકલ સારવાર. પુનર્ગઠન સર્જ., વી. 48, પૃષ્ઠ. 419, 1971.

ટી. પી. વિનોગ્રાડોવા; આઈ.જી. લગુનોવા (ભાડા.).

ક્લેવિકો-ક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસ

હાંસડીની ખામી અને સંકોચતી પાંસળી

ક્લેવિકો-ક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસ ( ) એ એક વારસાગત રોગ છે જે રંગસૂત્ર 6 ના ટૂંકા હાથ પર સ્થિત Runx2 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. ક્લેવિકો-ક્રેનિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે પ્રસારિત થાય છે. તે ખોપરીના હાડકાના વિકાસમાં ખામીઓ, તેમજ હાંસડીની સંપૂર્ણ અથવા આંશિક ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

• અવિકસિતતા અથવા એક અથવા બંને કોલરબોન્સની ગેરહાજરી. હાંસડીની ગેરહાજરી અથવા અવિકસિતતામાં, ખભાનો કમરપટ તીવ્રપણે સાંકડો થાય છે, ખભાના કમરપટ્ટો ઢાળવાળી અને નીચી હોય છે. ખભાના સાંધામાં અતિશય ગતિશીલતા છે, સ્ટર્નમની સામે ખભાને સ્પર્શ કરવાનું પણ શક્ય છે.

• બ્રેચીસેફાલી.
• હાયપરટેલરિઝમ.
• પેલ્વિક હાડકાંનો અવિકસિત.

આ રોગ આરોગ્ય મંત્રાલયની દુર્લભ (અનાથ) રોગોની યાદીમાં સામેલ છે રશિયન ફેડરેશન.

ક્લિડોક્રેનિયલ ડાયસોસ્ટોસિસનું નિદાન ક્લિનિકલ લક્ષણો અને રેડિયોલોજીકલ અભ્યાસ પર આધારિત છે, જેમાં ખોપરી, છાતી, પેલ્વિસ અને હાથની છબીઓનો સમાવેશ થાય છે. મુખ્ય રેડિયોલોજીકલ લક્ષણ હાંસડીની ખામી છે. સામાન્ય રીતે હાંસડીનો બાહ્ય (એક્રોમિયલ) છેડો ગેરહાજર હોય છે, જ્યારે આંતરિક (સ્ટર્નલ) છેડો હાજર હોય છે. પરંતુ ક્યારેક કોલરબોનમાં બે ટુકડાઓ હોય છે. કોલરબોનની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી દુર્લભ છે.

મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ 60%–70% લોકોમાં RUNX2 જનીનમાં પરિવર્તનો દર્શાવે છે જેનું નિદાન ક્લિડોક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસ છે.

• બાળકના દાંત દૂર કરવા.
• ઓર્થોડોન્ટિક સારવાર.

ક્રેનિયોક્લેવિકલ ડાયસોસ્ટોસિસ - હાડપિંજરના ડિસપ્લેસિયાનું ક્લિનિકલ અને રેડિયોલોજીકલ નિદાન

ક્રેનિયોક્લેવિકલ ડાયોસ્ટોસિસ એ લાંબા સમયથી જાણીતું છે જન્મજાત ખામીઓહાડપિંજર વિકાસ. તેનું વર્ણન સૌપ્રથમ એસ. માર્ટિન (1775), અને પછી એ. બાર્લો (1883) દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. પી. મારી અને પી. સેન્ટન (1897) દ્વારા આ રોગનો વિગતવાર અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો હતો. પછીના વર્ષોમાં, આ રોગના વ્યક્તિગત કિસ્સાઓનું વર્ણન કરતા સાહિત્યમાં મોટી સંખ્યામાં પ્રકાશનો દેખાયા, જે અગાઉ દુર્લભ માનવામાં આવતું હતું. તે બહાર આવ્યું છે કે તે કોઈ પણ રીતે દુર્લભ નથી, તે છોકરાઓ અને છોકરીઓમાં સમાન રીતે જોવા મળે છે, ઉચ્ચારણ મૂળ વારસાગત સ્વભાવ ધરાવે છે, અને તે ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસાગત છે [વોલ્કોવ એમ.વી., 1982]. જો કે, છૂટાછવાયા કેસો પણ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. આમ, 3 દર્દીઓમાં અમે અવલોકન કર્યું, કોઈ વારસાગત બોજ જોવા મળ્યો ન હતો.

ક્રેનિયોક્લાવિક્યુલર ડાયસોસ્ટોસિસ a નું ક્લાસિક સ્વરૂપ ક્રેનિયલ વૉલ્ટ, ચહેરાના હાડપિંજર અને ક્લેવિકલ્સમાં ફેરફારો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, એટલે કે હાડપિંજરના તે ભાગો કે જે ગર્ભના મેસેનચાઇમલ પેશીઓમાંથી સીધા જ અંતમાં રચાય છે. જન્મ સમયે, બાળક વ્યક્તિગત હાડકાં અને તેના ભાગો, મોટા ફોન્ટેનેલ્સ અને સિંચનના આંતરછેદ પર વધારાના ફોન્ટેનેલ્સના એન્લેજ વચ્ચેના વિશાળ જોડાણયુક્ત પેશી કોર્ડ સાથે ક્રેનિયલ વૉલ્ટ (સોફ્ટ ખોપરી) ની પટલીય રચના જાળવી શકે છે. ખોપરીની વધુ રચના સાથે, ફોન્ટેનેલ્સ અને સ્યુચર્સ (ખાસ કરીને, મેટોપિક સ્યુચર) પુખ્ત વયના લોકોમાં રહી શકે છે. ઘણા ઇન્ટરકેલરી (વોર્મિયન) હાડકાં સીવમાં રચાય છે. ક્રેનિયલ વોલ્ટના હાડકાં ખૂબ જ પાતળા હોય છે. મગજની ખોપડીમાં સોજો આવે છે અને તે બ્રેચીસેફાલિક આકાર લે છે. તે રેખાંશ દિશામાં ઘટે છે, પરંતુ વ્યાસમાં વધારો થાય છે, મુખ્યત્વે અગ્રવર્તી ફ્રન્ટોપેરિએટલ સેગમેન્ટને કારણે, જે બહિર્મુખ બને છે, પરિણામે મોટું, પહોળું કપાળ આગળ વધે છે અને નાના ચહેરા પર લટકતું હોય તેવું લાગે છે. આંખના સોકેટનું કદ જાળવવામાં આવે છે, આંખોમાં મણકાની થતી નથી, પરંતુ આંખો સામાન્ય કરતાં થોડી પહોળી હોય છે. ખોપરીના આધાર પ્રક્રિયામાં સામેલ નથી, અને તેનો વિકાસ સામાન્ય રીતે થાય છે. મેક્સિલરી સાઇનસ સાથે ચહેરા અને ઉપલા જડબાના હાડકાં નાના અને અવિકસિત છે. નક્કર આકાશટૂંકા, અનુનાસિક હાડકાં બિનસલાહભર્યા રહી શકે છે.

દાંતના વિકાસમાં નોંધપાત્ર વિલંબ થાય છે. સામાન્ય કરતાં વધુ બાળકના દાંત હોઈ શકે છે. દાંત વિસ્ફોટ મોડેથી થાય છે અને 25-30 વર્ષ સુધી વિલંબિત થઈ શકે છે, અને ફાટી નીકળે છે કાયમી દાંતઅયોગ્ય રીતે મૂકવામાં આવે છે અને તેમાંથી કેટલાક ફરી વળેલા રહે છે. નીચલા જડબાની પ્રક્રિયામાં સામેલ નથી અને સામાન્ય રીતે વિકાસ પામે છે, તેથી જ તે આગળ વધે છે અને પ્રોગ્નેથિયા થાય છે. માથાની આ લાક્ષણિકતા વિકૃતિકરણ - એક વિશાળ મગજની ખોપરી અને નાનો ચહેરોબહાર નીકળેલા નીચલા જડબા સાથે - ડબ્લ્યુ. પી. જેક્સન (1951) એક પરિવારમાં જોવા મળે છે મોટી સંખ્યામાંવંશજો અને તેને "આર્નોલ્ડનું માથું" પણ કહે છે જે પિતાએ આ રોગ તેના બાળકોને પસાર કર્યો હતો.

ચહેરાના ખોપરીનો અવિકસિત સામાન્ય રીતે સમપ્રમાણરીતે થાય છે, પરંતુ અસમપ્રમાણ ફેરફારોના કિસ્સાઓ પણ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. હાંસડીમાં થતા ફેરફારો તેમના સપ્રમાણ અવિકસિતતામાં પણ વ્યક્ત થાય છે, જે જન્મ પછી તરત જ શોધી કાઢવામાં આવે છે. હાંસડીની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી દુર્લભ છે; વિવિધ પ્રકારો વધુ વખત જોવા મળે છે, ખાસ કરીને હાંસડીના એક્રોમિયલ છેડાની ગેરહાજરી, ઓછી વાર સ્ટર્નલ અથવા મધ્યમ ભાગ. આવા કિસ્સાઓમાં, હાંસડી બે ટુકડાઓ ધરાવે છે. સ્ટર્નલ ટુકડો હંમેશા લાંબો હોય છે અને, સ્નાયુઓના ખેંચાણને કારણે, હાંસડીના અસ્થિભંગનું અનુકરણ કરી શકે છે, અને પુખ્ત વયના લોકોમાં, ખોટા સાંધાનું અનુકરણ કરી શકે છે. અન્ય હાંસડીની તપાસ કરતી વખતે આને સરળતાથી બાકાત કરી શકાય છે. હાંસડીનો ખૂટતો ભાગ કનેક્ટિવ પેશી કોર્ડ દ્વારા બદલવામાં આવે છે, જે કાં તો એક્રોમિઅન પ્રક્રિયા સાથે અથવા સ્ટર્નમ સાથે જોડાયેલ હોય છે અથવા હાંસડીના ટુકડાઓને એકબીજા સાથે જોડે છે. કેટલીકવાર હાડકાનો સમાવેશ કોર્ડ સાથે જોવા મળે છે. હાંસડીની ખામીને કારણે ખભાના કમરપટની અતિશય ગતિશીલતા થાય છે. તેમની સંપૂર્ણ ગેરહાજરીમાં, એક સાંકડી છાતી, ખભાના બ્લેડ અને પાંખ જેવા ખભાના બ્લેડ (ક્યારેક તેમના કદમાં ઘટાડો) જોવા મળે છે. નોંધ કરી શકાય છે રીઢો ડિસલોકેશનખભા સંયુક્ત માં. કેટલીકવાર, ચેતા નાડીના સંકોચનને કારણે, ન્યુરોલોજીકલ સિન્ડ્રોમ થાય છે, પરંતુ, એક નિયમ તરીકે, પીડા સિન્ડ્રોમગેરહાજર

બાળકો સામાન્ય રીતે વિકાસ અને વિકાસ કરે છે. આંતરિક અવયવોમાં કોઈ ફેરફાર થતો નથી, બુદ્ધિ સચવાય છે. રોગના ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓની તીવ્રતા મુખ્યત્વે હાંસડીના અવિકસિત ડિગ્રી અને દાંતની સ્થિતિ પર આધારિત છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, લક્ષણોના ક્લાસિક ટ્રાયડ ઉપરાંત, ક્રેનિયોક્લાવિક્યુલર ડાયસોસ્ટોસિસ છતી કરે છે. સાથેના ફેરફારોહાડપિંજરના અન્ય ભાગોમાં ડિસપ્લાસ્ટિક પ્રકૃતિ. પેલ્વિક હાડકાંનું હાયપોપ્લાસિયા, પ્યુબિક અને ઇશ્ચિયલ હાડકાંના અગ્રવર્તી છેડાના અવિકસિતતા અને સિમ્ફિસિસના વિસ્તરણ સાથે, હિપ્સના વિસ્થાપન સાથે એસિટાબુલમનું હાયપોપ્લાસિયા, કોક્સા વરા, વર્ટેબ્રલ કમાનોનું બિન-ફ્યુઝન જોવા મળે છે. વિવિધ સ્તરોઅને તેમની ટ્રાંસવર્સ પ્રક્રિયાઓમાં વધારાના ઓસિફિકેશન પોઈન્ટ્સ, સેક્રમનું નાનું કદ, નેઇલ ટ્યુબરકલ્સ અને નખના અવિકસિતતાને કારણે હાથ અને પગના નેઇલ ફાલેન્જીસનું ટૂંકું થવું, બીજા મેટાકાર્પલ અને મેટાટેર્સલ હાડકાંની વધુ લંબાઈ, સપાટ પગ. પેલ્વિક હાડકાં અને નિતંબના સાંધામાં ફેરફારોને બાદ કરતાં, આ તમામ સાથેના ફેરફારો વિવિધ સ્વરૂપોમાં થાય છે અને રોગના ક્લિનિકલ ચિત્ર અને અભ્યાસક્રમ પર ઓછી અસર કરે છે, જે સંબંધિત ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓનું કારણ બની શકે છે. અમે ક્રેનિયોક્લેવિક્યુલર ડાયસોસ્ટોસિસ ધરાવતા 3 દર્દીઓનું અવલોકન કર્યું, જેમાંથી 2ને વારસાગત બોજ ન હતો (ફિગ. 2.26 અને 2.27).

ચોખા. 2.26. 6 વર્ષના બાળકમાં ક્રેનિયોક્લેવિકલ ડિસપ્લેસિયા.

a - એક અસંખ્ય મોટા ફોન્ટેનેલ સાથે "નરમ" ખોપરી; b - હાંસડીમાં બે ટુકડાઓ હોય છે; c - દ્વિપક્ષીય કોક્સા વરા અને સિમ્ફિસિસનું વિસ્તરણ.

ચોખા. 2.27. 10 વર્ષના બાળકમાં ક્રેનિયોક્લેવિકલ ડિસપ્લેસિયા.

a - મોટા ફોન્ટેનેલનું બિન-ફ્યુઝન, ઇન્ટરકેલેટેડ હાડકાં સાથે પહોળા ટાંકા b - જમણી બાજુએ હાંસડીનો બાજુનો ભાગ ખૂટે છે, ડાબી બાજુની હાંસડી બે ટુકડાઓમાં વહેંચાયેલી છે.

ક્રેનિયોક્લેવિકલ ડાયોસ્ટોસિસ

સમાનાર્થી: ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા, સ્કીથાઉર-મેરી-સેંટન રોગ. પી. મેરી અને પી. સેન્ટન દ્વારા 1897 માં વર્ણવેલ.

વસ્તી આવર્તન અજ્ઞાત છે.

સ્ત્રોત: S.I. Kozlova, N.S. Demikova " વારસાગત સિન્ડ્રોમ્સઅને તબીબી આનુવંશિક કાઉન્સેલિંગ", મોસ્કો 2007

આંશિક અથવા આખા હાંસડીનું એપ્લાસિયા, બ્રેચીસેફાલી, ફોન્ટેનેલ્સનું મોડું બંધ થવું અને ક્રેનિયલ સ્યુચરનું ઓસિફિકેશન, વિલંબિત દાંત અને સુપરન્યુમરરી દાંત

ટિપ્પણી કરવા માટે, કૃપા કરીને લૉગ ઇન કરો અથવા નોંધણી કરો.

ઓરી રસીકરણ: કોણ સુરક્ષિત છે અને કોને રસીકરણની જરૂર છે

ડૉક્ટર કોમરોવ્સ્કી

હાથ-પગ-મોં રોગ:

તેને કેવી રીતે પકડવું નહીં એન્ટરવાયરસ ચેપ(પુસ્તકાલય)

ફૂડ પોઇઝનિંગ: કટોકટીની સંભાળ

iPhone/iPad માટે સત્તાવાર એપ્લિકેશન "ડૉક્ટર કોમરોવ્સ્કી".

વિભાગના મથાળા

અમારા પુસ્તકો ડાઉનલોડ કરો

એપ્લિકેશન ક્રોખા

કોઈપણ સાઇટ સામગ્રીનો ઉપયોગ ફક્ત સાઇટ ઉપયોગ કરાર અને વહીવટીતંત્રની લેખિત પરવાનગી સાથે પાલનને આધીન છે

ક્લેવિકો-ક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસ

ક્લેવિકો-ક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસ ( ક્લેવિકો-ક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા, સ્કીથાઉર-મેરી-સેન્ટન સિન્ડ્રોમ) એ એક વારસાગત રોગ છે જે રંગસૂત્ર 6 ના ટૂંકા હાથ પર સ્થિત Runx2 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે.

વાર્તા

હાંસડીના વિકાસમાં વિચલનોનો પ્રથમ કેસ એમ. માર્ટિન દ્વારા 1765 માં વર્ણવવામાં આવ્યો હતો. કોલરબોન્સ અને ખોપરીના હાડકાના વિકાસમાં અસાધારણતા સાથે સંકળાયેલા કેસની 1861માં સ્કીથાઉર દ્વારા સમીક્ષા કરવામાં આવી હતી. 1897 માં, મેરી અને સેન્ટને આ રોગની વધુ વિગતવાર તપાસ કરી, પેથોલોજીના પારિવારિક સ્વભાવને દર્શાવ્યો, અને તેને ડાયોસ્ટોસિસ ક્લિડો-ક્રેનિઆલિસ નામ આપ્યું, કારણ કે તેઓ તેને ખોપરીના હાડકાં અને કોલરબોન્સમાં ખામી સાથે સંકળાયેલા હતા. હેસેએ 1926માં દાંત અને જડબાના વિકાસમાં અસાધારણતા વર્ણવી હતી અને તેને ક્લીડોક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસ સાથે સાંકળી હતી.

લક્ષણો

ક્લિડોક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસના મુખ્ય લક્ષણો:

• અવિકસિતતા અથવા એક અથવા બંને કોલરબોન્સની ગેરહાજરી. હાંસડીની ગેરહાજરી અથવા અવિકસિતતામાં, ખભાનો કમરપટ તીવ્રપણે સાંકડો થાય છે, ખભાના કમરપટ્ટો ઢાળવાળી અને નીચી હોય છે. ખભાના સાંધામાં અતિશય ગતિશીલતા છે, સ્ટર્નમની સામે ખભાને સ્પર્શ કરવાનું પણ શક્ય છે.
• ખોપરીના હાડકાં (ફોન્ટેનેલ્સ) વચ્ચેની જગ્યાનું વિલંબિત બંધ (ઓસિફિકેશન), વધારાના હાડકાંનો સમાવેશ થઈ શકે છે. મોટી ફોન્ટનેલ જીવનભર ખુલ્લી રહી શકે છે.
• ક્ષતિગ્રસ્ત મૂળની રચના, પ્રાથમિક અને કાયમી દાંતના વિસ્ફોટમાં વિલંબ. પુખ્તાવસ્થા સુધી બાળકના દાંત બદલાતા નથી. સુપરન્યુમરરી દાંત સામાન્ય છે.

મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં પણ નોંધ્યું છે:

• સંબંધીઓની તુલનામાં ટૂંકું કદ.
• બ્રેચીસેફાલી.
• હાયપરટેલરિઝમ.
• ઉચ્ચ અને અગ્રણી કપાળ.
• પેલ્વિક હાડકાંનો અવિકસિત.

અન્ય તબીબી સમસ્યાઓમાં વારંવાર થતા ઉપલા શ્વસન માર્ગના ચેપનો સમાવેશ થાય છે; ગૂંચવણો, કાનના ચેપનું પુનરાવર્તન; પ્રારંભિક ઓસ્ટીયોપોરોસિસ અને સંયુક્ત સમસ્યાઓ; ઉચ્ચ આવર્તન સિઝેરિયન વિભાગસ્ત્રીઓ વચ્ચે; હળવી ડિગ્રીપાંચ વર્ષથી ઓછી ઉંમરના બાળકોમાં મોટર વિલંબ.

ક્લાસિક ક્લીડોક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસ ધરાવતા દર્દીઓમાં સામાન્ય સ્તરની બુદ્ધિ હોય છે.

આ રોગ પુરુષો અને સ્ત્રીઓમાં સમાનરૂપે જોવા મળે છે અને તમામ જાતિઓને અસર કરે છે.

ક્લીડોક્રેનિયલ ડાયસોસ્ટોસિસનો વ્યાપ એક મિલિયનમાં એક છે, પરંતુ આ સંભવતઃ મનસ્વી છે, કારણ કે અન્ય હાડપિંજરના ડાયસોસ્ટોસિસની તુલનામાં પ્રમાણમાં ઓછી તબીબી જટિલતાઓ છે.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

ક્લિડોક્રેનિયલ ડાયસોસ્ટોસિસનું નિદાન ક્લિનિકલ લક્ષણો અને રેડિયોલોજીકલ અભ્યાસ પર આધારિત છે, જેમાં ખોપરી, છાતી, પેલ્વિસ અને હાથની છબીઓનો સમાવેશ થાય છે. મુખ્ય રેડિયોલોજીકલ લક્ષણ હાંસડીની ખામી છે. સામાન્ય રીતે હાંસડીનો બાહ્ય (એક્રોમિયલ) છેડો ગેરહાજર હોય છે, જ્યારે આંતરિક (સ્ટર્નલ) છેડો હાજર હોય છે. પરંતુ ક્યારેક કોલરબોનમાં બે ટુકડાઓ હોય છે. કોલરબોનની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી દુર્લભ છે.

મોલેક્યુલર આનુવંશિક પરીક્ષણ 60% -70% લોકોમાં RUNX2 જનીનમાં પરિવર્તનો દર્શાવે છે જેનું નિદાન ક્લીડોક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસ છે.

સારવાર

સમગ્ર રોગ, અલબત્ત, અસાધ્ય છે. પરંતુ મોટાભાગે દાંતની સમસ્યાઓની સારવાર કરવી જરૂરી છે, જે સૌથી મહત્વપૂર્ણ છે, અને તે બાળપણથી જ શરૂ થવી જોઈએ:

• બાળકના દાંત દૂર કરવા.
• સુપરન્યુમરરી દાંત દૂર કરવા.
• ઓર્થોડોન્ટિક સારવાર.

હાંસડીનો અસામાન્ય વિકાસ બ્રેકીયલ પ્લેક્સસના સંકોચન તેમજ ઉપલા હાથપગના સ્નાયુઓની સામાન્ય નબળાઈ તરફ દોરી શકે છે. ઉચ્ચારણ કમ્પ્રેશનની ઘટનાના કિસ્સામાં, સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ તદ્દન સલાહભર્યું છે. આંશિક હાંસડીની ખામીના કિસ્સામાં, ઓસ્ટિઓપ્લાસ્ટિક સર્જરી શક્ય છે - અસ્થિ ખામીને ઓટો- અથવા એલોગ્રાફ્ટ સાથે બદલવી. કોલરબોન્સની સંપૂર્ણ ગેરહાજરીમાં, સર્જિકલ સારવારની સલાહ આપવામાં આવતી નથી. રૂઢિચુસ્ત ઉપચારરોગનિવારક કસરતોનો સમાવેશ થાય છે.

ચેપ અટકાવવા પેરાનાસલ સાઇનસનાક અને મધ્ય કાન.

જો હાડકાંની ઘનતા સામાન્ય કરતાં ઓછી હોય, તો કેલ્શિયમ અને વિટામિન ડી સાથેની સારવાર જરૂરી છે. ઓસ્ટીયોપોરોસીસની નિવારક સારવાર નાની ઉંમરથી શરૂ થવી જોઈએ.

નોંધો

લિંક્સ

• ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા. નેશનલ લાઇબ્રેરી ઓફ મેડિસિન, યુએસએ (અંગ્રેજી)
• ક્લીડોક્રેનિયલ ડિસપ્લેસિયા. નેશનલ ક્રેનિયોફેસિયલ એસોસિએશન, યુએસએ
• બેકર, એ.અસરગ્રસ્ત દાંતની ઓર્થોડોન્ટિક સારવાર. - માર્ટિન ડ્યુનિટ્ઝ, 1998. - 234 પૃષ્ઠ. - ISBN2
• ક્લીડોક્રેનિયલ ડાયસોસ્ટોસીસ ધરાવતા દર્દીમાં સારવાર
• રેડિયેશન ડાયગ્નોસ્ટિક્સ ડોકટરોની વેબસાઇટ. ક્રેનિયોક્લેવિક ડાયસોસ્ટોસિસ
• સર્જરી / હાડકાના રોગો / ડાયસોસ્ટોસીસ
• S. A. રેઇનબર્ગ હાડકા અને સાંધાના રોગોનું એક્સ-રે નિદાન. બે પુસ્તકોમાં.g.

• લેખને વધુ ચોક્કસ શ્રેણીઓ આપો.
• લેખને વિકિફાઈ કરો.

વિકિમીડિયા ફાઉન્ડેશન. 2010.

અન્ય શબ્દકોશોમાં "ક્લીડોક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસ" શું છે તે જુઓ:

ક્લેવિક્યુલર-ક્રેનિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ - (ડી. ક્લેવિક્યુલોક્રેનાલિસ; સમાનાર્થી: ડી. ક્લેઇડોક્રેનિયલ, સ્કીથૌઅર મેરી સેન્ટન સિન્ડ્રોમ) ડી., ખોપરીના ફોન્ટનેલ્સના બિન-ફ્યુઝન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, બ્રેચીસેફાલી, ચહેરાના હાડકાના હાયપોપ્લાસિયા (ઉપરનો મુખ્ય આકાર જડબા), સંપૂર્ણ અથવા આંશિક અવિકસિત... ... વિશાળ તબીબી શબ્દકોશ

ક્લીડોક્રેનિયલ ડાયસોસ્ટોસીસ એ હાડકાની રચનાની જન્મજાત ખામી છે જેમાં ખોપરીના હાડકાં સંપૂર્ણપણે ઓસીફાય થતા નથી અને કોલરબોન્સ ગેરહાજર હોય છે. સ્ત્રોત: મેડિકલ ડિક્શનરી... મેડિકલ ટર્મ્સ

CLEIDOCRANIAL DIOSTOISIS - (cleidocranial dysostosis) હાડકાંની રચનામાં જન્મજાત ખામી, જેમાં ખોપરીના હાડકાં સંપૂર્ણપણે ઓસિફાય થતા નથી, અને કોલરબોન્સ ગેરહાજર હોય છે... દવાનો સ્પષ્ટીકરણ શબ્દકોષ

dysostosis - હાડકાના વિકાસની વિકૃતિ, મોટેભાગે અન્ય લક્ષણો સાથે સંયોજનમાં ખોપરીના હાડકાને અસર કરે છે; સૌથી મહત્વની જાતો છે ક્લેવિક્યુલર ક્રેનિયલ (સ્કેઇથોઅર મેરી સેન્ટન સિન્ડ્રોમ), મેક્સિલોફેસિયલ (બેરી ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ), મેક્સિલોફેસિયલ... ... ટેકનિકલ ટ્રાન્સલેટર ગાઇડ

dysostosis - dysostosis dysostosis. ક્ષતિગ્રસ્ત હાડકાના વિકાસ, મોટેભાગે અન્ય લક્ષણો સાથે સંયોજનમાં ખોપરીના હાડકાને અસર કરે છે; સૌથી મહત્વની જાતો છે ક્લેવિક્યુલર ક્રેનિયલ (સ્કેઇથોઅર મેરી સેન્ટન સિન્ડ્રોમ), મેક્સિલોફેસિયલ (બેરી સિન્ડ્રોમ ... ... મોલેક્યુલર બાયોલોજી અને જીનેટિક્સ. એક્સ્પ્લેનેટરી ડિક્શનરી.

ક્લીડોક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસીસ - (ડી. ક્લીડોક્રેનિયલિસ; ગ્રીક ક્લેઈસ, ક્લીડોસ ક્લેવિક્યુલર ક્લેવિકલ + ક્રેનિયન સ્કલ) ક્લેવિક્યુલર ક્રેનિયલ ડાયોસ્ટોસિસ જુઓ ... મોટા તબીબી શબ્દકોશ

વારસાગત રોગોની યાદી - આનુવંશિક રોગોની યાદી મુખ્ય લેખો: વારસાગત રોગો, વારસાગત રોગોચયાપચય, એન્ઝાઇમિયોપેથી. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, એક કોડ પણ આપવામાં આવે છે જે પરિવર્તનના પ્રકાર અને તેની સાથે સંકળાયેલા રંગસૂત્રો દર્શાવે છે. સિસ્ટમ પણ જુઓ... વિકિપીડિયા

માનવ રંગસૂત્ર 6 - માનવ રંગસૂત્ર 6નો આઇડિયોગ્રામ. માનવ રંગસૂત્ર 6 એ 23 માનવ રંગસૂત્રોમાંથી એક છે. રંગસૂત્રમાં 171 મિલિયનથી વધુ આધાર જોડીઓ છે, h... Wikipedia

Scheuthauer-Marie-Sainton સિન્ડ્રોમ - (G. Scheuthauer, જર્મન સર્જન; P. Marie, ફ્રેન્ચ ન્યુરોલોજીસ્ટ; R. Sainton, ફ્રેન્ચ ડૉક્ટર) જુઓ ક્લેવિક્યુલર ક્રેનિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ... બિગ મેડિકલ ડિક્શનરી

ડાયસોસ્ટોસીસ - (ડાયસોસ્ટોસીસ; ડીઝ (ડીસ) + ગ્રીક ઓસ્ટીઓન બોન + ઓઝ) એ હાડપિંજરના હાડકાના વિકાસમાં અસામાન્યતાઓ માટેનું સામાન્ય નામ છે જે હાડપિંજર સિસ્ટમના કૌટુંબિક વારસાગત રોગોને આધિન છે. ક્લીડોક્રેનિયલ ડાયસોસ્ટોસીસ (ડી. ક્લીડોક્રેનાલિસ; ગ્રીક ક્લીસ, ક્લીડોસ કી, ... ... તબીબી જ્ઞાનકોશ

અમે તમને અમારી વેબસાઇટ પર શ્રેષ્ઠ અનુભવ આપવા માટે કૂકીઝનો ઉપયોગ કરીએ છીએ. આ સાઇટનો ઉપયોગ કરવાનું ચાલુ રાખીને, તમે આ સાથે સંમત થાઓ છો. દંડ