ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ સૌથી મોટા ફેરફારોમાંથી પસાર થાય છે. ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ ફ્રાન્સચેટી - ઇઝરાયેલમાં સારવાર. તે શુ છે

ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ I ના સમાનાર્થી. એસ. ઝવાહલેન. એસ. ફ્રાન્સચેટી-ઝવાહલેન. એસ. બેરી. મેન્ડિબ્યુલર-ચહેરાના ડાયસોસ્ટોસિસ (ફ્રાન્સચેટી). મેન્ડિબ્યુલર-ચહેરાના ડાયોસ્ટોસિસ બેરી. થોમસન સંકુલ. એસ. (દ્રોહી) કોલિન્સ.

ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ I ની વ્યાખ્યા. ક્રેનિયોમેન્ડિબ્યુલર-ફેસિયલ ડિસ્મોર્ફિયા સિન્ડ્રોમ, કમાન સિન્ડ્રોમ્સ સંબંધિત લાક્ષણિક સંયુક્ત મેન્ડિબ્યુલર-ચહેરાની ખોડખાંપણ નીચલું જડબુંઅને ઓક્યુલોડેન્ટલ સિન્ડ્રોમ્સ.

લેખકો. ફ્રાન્સચેટી એડોલ્ફ એ આધુનિક સ્વિસ નેત્ર ચિકિત્સક છે. આ સિન્ડ્રોમનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1944માં ફ્રાન્સચેટી દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું, પરંતુ તેનું અંગ્રેજી નામ અગાઉ જાણીતું હતું - એસ. (ટ્રેચર) કોલિન્સ. સિન્ડ્રોમના અપૂર્ણ સ્વરૂપનું વર્ણન પિરેસ ડી લિમા એ મોન્ટેરો (1923) દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું અને ડેબસમેન (1940) દ્વારા પારિવારિક કિસ્સાઓ વર્ણવવામાં આવ્યા હતા. પ્રારંભિક વર્ણન એલન થોમસન (1841), તેમજ બ્રિટિશ નેત્ર ચિકિત્સકો જી. એ. બેરી (1889) અને ઇ. ટ્રેચર કોલિન્સ (1900)નું છે.

ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમના લક્ષણોવિજ્ઞાન I. એક લાક્ષણિક ચહેરો જે આ વિસંગતતાને પ્રથમ નજરમાં ઓળખવાનું શક્ય બનાવે છે:
1. પેલ્પેબ્રલ ફિશરની ત્રાંસી સ્થિતિ; બહારના ત્રીજા ભાગમાં પોપચાની નીચેની ધારનું આવરણ અને ઉપરના ભાગમાં કોલબોમાની રચના અને નીચલા પોપચા. મેઇબોમિયન ગ્રંથીઓની ગેરહાજરી.
2. મેક્રોસ્ટોમિયા એસ. હાયપોપ્લાસિયા ઉપલા જડબાખૂબ જ નાના જડબાના મુખ સાથે. ઉચ્ચ તાળવું, પ્રારંભિક દાંત, નીચલા જડબાનો અવિકસિત, ડૂબી ગયેલી રામરામ, "પક્ષીના ચહેરા" (વિભેદક નિદાન વિશેષતા) ની છાપ આપે છે; "માછલીનો ચહેરો", સ્થૂળ માનસિક કોણ [ઉપલા જડબાના ઝાયગોમેટિક હાડકાની પ્રક્રિયાની એકપક્ષીય અથવા દ્વિપક્ષીય એજેનેસિસ અને (અથવા) નીચલા જડબાના અડધા ભાગ પણ થઈ શકે છે].
3. ઓરીકલનો અવિકસિત, ઘણીવાર એટ્રેસિયા સાથે સંયોજનમાં શ્રાવ્ય વિશ્લેષકઆંશિક અથવા સંપૂર્ણ બહેરાશ સાથે. કાન ભગંદર, સહાયક કાન.

ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ I ના ઇટીઓલોજી અને પેથોજેનેસિસ. પ્રથમ બ્રાન્ચિયલ કમાન અથવા પ્રથમ બ્રાન્ચિયલ ગ્રુવના સમગ્ર વિસ્તારનો પ્રભાવશાળી-વારસાગત અવિકસિતતા. સ્પષ્ટપણે વારસાગત કેસો સાથે, છૂટાછવાયા સ્વરૂપો પણ જોવા મળે છે. ખોડખાંપણ ગર્ભના જીવનના 4-5 મા અઠવાડિયા કરતાં પાછળથી રચાય છે. દેખીતી રીતે, એક્ઝોજેનસ પરિબળો (એમ્બ્રીયોપેથી) દ્વારા થતી ફેનોકોપી પણ મહત્વપૂર્ણ હોઈ શકે છે.

વિભેદક નિદાન. ક્રેનિયોફેસિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ (એસ. ક્રુઝોન). S. Pfaundler-Hurler (જુઓ). S. Apert I (જુઓ). એસ. (કોર્નેલિયા) ડી લેંગે I (જુઓ). એસ. (લેંગડોન) ડાઉન (જુઓ). એસ. બોનેવી-ઉલ્રિચ (જુઓ). ડેન્ટોફેસિયલ સિન્ડ્રોમ (વેયર્સ-ફુલિંગ). ઓટોવેર્ટિબ્રલ સિન્ડ્રોમ. ક્રેનિયોમેન્ડિબ્યુલર-ફેસિયલ ડિસમોર્ફિયા સિન્ડ્રોમ, ઓક્યુલોડેન્ટલ સિન્ડ્રોમ અને મેન્ડિબ્યુલર આર્ક સિન્ડ્રોમ્સ પણ જુઓ.

ફ્રાન્સચેટી અથવા ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ એ જન્મજાત રોગ છે જે અત્યંત દુર્લભ છે. આંકડા અનુસાર, આ રોગવિજ્ઞાન પચાસ હજાર નવજાતમાંથી એકમાં જોવા મળે છે. તે નોંધવું યોગ્ય છે કે રોગના વિકાસના ઘણા તબક્કા છે. જો આપણે પ્રાથમિક શાળા વિશે વાત કરીએ, તો બાળક માટે વ્યવહારીક રીતે કંઈપણ જોખમમાં નથી. તેના દેખાવમાં કેટલીક ખામીઓ છે, પરંતુ આ બાળકના માનસિક વિકાસને કોઈપણ રીતે અસર કરતું નથી.

જો રોગ ગૂંચવણો વિના આગળ વધે છે, તો પછી આ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકો સક્રિય જીવનશૈલી જીવી શકે છે. જો કે, બધું એટલું રોઝી નથી. રોગના વિકાસના ગંભીર તબક્કાના કિસ્સામાં, બાળક મોટા પ્રમાણમાં પીડાય છે, તેનો ચહેરો વ્યવહારીક રીતે ગેરહાજર છે. આ નવજાતને સમાજમાંથી સંપૂર્ણપણે બાકાત રાખે છે. આ લેખમાં આપણે ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમના કારણો, લક્ષણો અને સારવારની પદ્ધતિઓ જોઈશું.

તે શુ છે?

પહેલેથી જ નોંધ્યું છે તેમ, કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ એ ફક્ત આનુવંશિક રોગ છે. તે જીવન દરમિયાન મેળવી શકાતું નથી; તે જન્મથી જ પ્રગટ થાય છે. આ રોગ એ ડાયોસ્ટોસિસના પેટાપ્રકારોમાંનો એક છે, જે બદલામાં, અસ્થિ પેશીના ઉલ્લંઘન અથવા અયોગ્ય વિકાસનો અર્થ થાય છે. જો આપણે ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ વિશે વાત કરીએ, તો ખોપરીના હાડકાંની વિકૃતિ છે, જે વ્યક્તિની શારીરિક અને નૈતિક સ્થિતિને અસર કરી શકતી નથી.

નવજાત તરત જ ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ વિકસાવે છે, જેની સંખ્યા રોગની તીવ્રતા નક્કી કરે છે. તે નોંધવું યોગ્ય છે કે આ રોગ એક ડિસઓર્ડર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે વ્યક્તિના ચહેરા પર પ્રદર્શિત થાય છે. મોટેભાગે, જે બાળકોના માતાપિતા સ્વયંસ્ફુરિત જનીન પરિવર્તન ધરાવે છે તેઓ સિન્ડ્રોમથી પીડાય છે.

રોગના કારણો

સિન્ડ્રોમ છે જન્મજાત રોગ, જે કોઈપણ બાહ્ય અનેના પ્રભાવને બાકાત રાખે છે આંતરિક પરિબળોતેના વિકાસ માટે. એ નોંધવું જોઇએ કે આ રોગ શરૂઆતમાં બાળકના એમિનો એસિડ કોડમાં શામેલ છે, તેના જન્મ પહેલાં જ. વૈજ્ઞાનિકો પાંચમા રંગસૂત્ર પર વિવિધ પ્રકારના જનીન પરિવર્તનની ઘટનાને સાબિત કરવામાં સફળ રહ્યા છે. આ કોઈ અકસ્માત નથી, કારણ કે તે ચોક્કસપણે આ છે જે માનવ શરીરમાં હાડપિંજર માટેની સામગ્રીની ગુણવત્તા માટે જવાબદાર છે. વધુમાં, રંગસૂત્રની રચના વિશે બોલતા, આપણે તેના કદની નોંધ લઈ શકીએ છીએ: જીનોમમાં જ સૌથી લાંબી રચના.

ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર પ્રોટીન સંશ્લેષણમાં વિક્ષેપને કારણે પરિવર્તન પોતે થાય છે. તે પછી વ્યક્તિ હેપ્લોઇન્સફિશિયન્સી અનુભવે છે. બીજા શબ્દોમાં કહીએ તો, ખોપરીના ચહેરાના ભાગને બનાવવા માટે શરીરમાં પૂરતું પ્રોટીન નથી. ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમનું મુખ્ય કારણ આનુવંશિક વારસો છે. જો કે, રોગ નવા પરિવર્તનને કારણે વિકસી શકે છે જે ચોક્કસ પરિબળોને કારણે થાય છે:

• કિરણોત્સર્ગી કિરણોત્સર્ગ;
• ટોક્સોપ્લાઝ્મોસીસ;
• સાયકોટ્રોપિક દવાઓ લેવી.

સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો

કારણ કે આ રોગએ હકીકત દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે કે તે અજાત ગર્ભને અસર કરે છે, પ્રથમ લક્ષણો જન્મ પછી તરત જ શોધી શકાય છે. તદુપરાંત, રોગના લગભગ તમામ ચિહ્નો તરત જ દેખાય છે. દવામાં અજ્ઞાન વ્યક્તિ પણ, દર્દી પર ક્ષણિક નજર રાખીને, ચોક્કસ લક્ષણો ઓળખી શકે છે. મુખ્ય એક આંખોના આકારનું ઉલ્લંઘન છે. તમે ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિને તરત જ જોઈ શકો છો - લેખમાં પ્રસ્તુત ફોટા સ્પષ્ટપણે આ દર્શાવે છે.

ઉપરોક્ત લક્ષણો ઉપરાંત, આ રોગની લાક્ષણિકતા ધરાવતા ઘણા વધુ છે. તે નોંધવું યોગ્ય છે કે તમામ લક્ષણો તદ્દન ઉચ્ચારણ અને ચૂકી જવાનું મુશ્કેલ છે. તેથી, તેમાંથી સૌથી સામાન્ય છે:

• ગાલના હાડકાં અને નીચલા જડબાની રચનામાં ખામી;
• સાંભળવાની સમસ્યાઓ;
• રામરામની રચનામાં ખલેલ;
• ગેરહાજરી કાન;
• malocclusion

રોગના વિકાસના સ્તરો

લેખની શરૂઆતમાં એવું કહેવામાં આવ્યું હતું કે રોગના ઘણા તબક્કા છે, જેના વિશે વધુ વિગતવાર વાત કરવાનો સમય છે. ફ્રાન્સચેટી (કોલિન્સ) સિન્ડ્રોમ વિકાસના ત્રણ સ્તરો ધરાવે છે. પ્રથમ અને સૌથી સલામત ચહેરાના હાડકાંના સહેજ હાયપોપ્લાસિયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જો કે, આ કિસ્સામાં પણ, વ્યક્તિ દેખાવમાં ફેરફાર કરે છે, અને સૌથી વધુ સચેત વ્યક્તિ રોગની હાજરીની શંકા કરી શકે છે.

જ્યારે બીજો તબક્કો શરૂ થાય છે, ત્યારે સાંભળવાની સમસ્યાઓ ઉમેરવામાં આવે છે, અનિયમિત આકારપેલ્પેબ્રલ ફિશર, નીચલા જડબાની વિકૃતિ. આ કિસ્સામાં, રોગ વધુ સ્પષ્ટ બને છે, અને સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિ સામાન્ય વ્યક્તિ કરતા નોંધપાત્ર રીતે અલગ દેખાય છે.

છેલ્લા, સૌથી ગંભીર તબક્કા માટે, ચહેરાની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી છે. હકીકતમાં, આ ખૂબ જ ડરામણી છે, કારણ કે દર્દીને સમાજમાંથી આપમેળે બાકાત રાખવામાં આવે છે, અને ત્યાં ખૂબ જ ઓછી સંભાવના છે કે કંઈપણ બદલાશે. વધુમાં, આ લોકો વર્ષોથી વધુ પીડાય છે, કારણ કે પેથોલોજી ફક્ત વધુ ખરાબ થાય છે. વધુ ગંભીર બીમારીઓના ચિહ્નો દેખાઈ શકે છે. ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ તદ્દન છે ખતરનાક બીમારી, અને વર્ષોથી, વધુ ખરાબ રોગો હસ્તગત કરી શકાય છે.

સૌથી ગંભીર ગૂંચવણો

હકીકત એ છે કે સિન્ડ્રોમ પહેલેથી જ ઘણી માનવ ક્ષમતાઓને મર્યાદિત કરે છે તે ઉપરાંત, ત્યાં પણ છે ખાસ કેસોજે શરીરના સ્વાસ્થ્ય પર ઊંડી અસર કરે છે. સૌથી વધુ એક ગંભીર ગૂંચવણોતે મૌખિક ઉપકરણનું વિરૂપતા માનવામાં આવે છે. આ દાંતની રચનામાં સમસ્યાઓને કારણે છે, જે દર્દીને સ્વતંત્ર રીતે ખાવા માટે અસમર્થ તરફ દોરી જાય છે.

શ્વાસ લેવામાં વધારાની મુશ્કેલીઓ પણ આવી શકે છે, કારણ કે ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ સાથે જીભનું કદ વધે છે અને અનુનાસિક માર્ગો ભરાઈ જાય છે. અલબત્ત, આ પરિબળોની અસર છે નકારાત્મક પ્રભાવપર શ્વસનતંત્રવ્યક્તિ.

ડાયગ્નોસ્ટિક્સ

તે નોંધવું વર્થ છે કે ઓળખવા આ રોગગર્ભાવસ્થા દરમિયાન થાય છે. પરિપક્વ ગર્ભમાં ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમની હાજરીનું ડૉક્ટર્સ નિદાન કરે છે. બાયોપ્સીનો ઉપયોગ કરીને ચહેરાના ભાગની તપાસ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે. જો કે, આ પદ્ધતિ સલામત નથી, અને તેથી ડોકટરો વારંવાર આ હેતુ માટે અલ્ટ્રાસાઉન્ડનો ઉપયોગ કરે છે. પરિવારના તમામ સભ્યો પાસેથી લોહીની તપાસ કરાવવી પણ જરૂરી છે. આ પછી, સગર્ભા સ્ત્રીએ ફેટોસ્કોપી કરાવવી જોઈએ. નિદાનનો અંતિમ તબક્કો પ્લેસેન્ટલ વાહિનીઓમાંથી લોહી લેવાનું છે.

ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમના કારણો જનીન પરિવર્તનમાં રહેલ છે, તેથી રોગની તીવ્રતાના આધારે, ડોકટરો સલાહ આપે છે. વધુ સંશોધન. જો રોગ અભિવ્યક્તિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, તો તેમાં કોઈ શંકા નથી. જો કે, જો કેટલાક વ્યક્તિગત લક્ષણોનિષ્ણાતોની દેખરેખ ચાલુ રાખવા માટે જરૂરી છે. સિન્ડ્રોમને ઓળખવા માટેના પગલાંની સૂચિ ડૉક્ટર દ્વારા વ્યક્તિગત રીતે સંકલિત કરવામાં આવે છે, અને મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આ ફળ આપે છે. આ રોગ એકદમ ગંભીર છે, અને તેથી તેનું અગાઉથી નિદાન કરવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે જેથી પરિસ્થિતિને સુધારવાની તક મળે.

ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમની સારવાર

કમનસીબે, એ હકીકત જણાવવી જરૂરી છે કે હાલમાં દવા આપવા માટે તૈયાર નથી રોગનિવારક પદ્ધતિઓફક્ત આ સમસ્યાનો કોઈ ઈલાજ નથી. બધી થેરાપીનો ખાસ હેતુ છે ઉપશામક સંભાળ. જે વ્યક્તિ બીજા બધાથી અલગ હોય છે તે કોઈને જરૂર હોય તેવી તીવ્ર ઈચ્છા હોય છે. તેથી, આ કિસ્સામાં, સરળ માનવ સંભાળ કરતાં વધુ મૂલ્યવાન કંઈપણ શોધવાનું મુશ્કેલ છે.

જો રોગના ગંભીર તબક્કાઓ જોવા મળે છે, તો પછી શસ્ત્રક્રિયા કરવી જોઈએ. જો કોઈ વ્યક્તિને સાંભળવાની સમસ્યા હોય, તો ડોકટરો સુનાવણી સહાયનો ઉપયોગ કરવાની ભલામણ કરે છે. અલબત્ત, નૈતિક સમર્થન પર ઘણું નિર્ભર છે. શું દર્દી પોતાની જાત પર વિશ્વાસ કરી શકશે? શું તે બધી સમસ્યાઓ કરતાં વધુ મજબૂત બની શકે છે? તદ્દન મુશ્કેલ પ્રશ્નો. આ સૂચવે છે કે મનોવૈજ્ઞાનિક મદદ ક્યારેય અનાવશ્યક હોઈ શકે નહીં. કોઈપણ પરિસ્થિતિમાં, જો શક્ય હોય, તો તેને ટેકો આપવો જરૂરી છે દયાના શબ્દો. તે તમને કોઈ ખર્ચ નથી, પરંતુ તે દર્દીને બીજી પવન આપી શકે છે.

આગાહી

તે નોંધવું યોગ્ય છે કે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરાયેલા લોકો જીવંત રહે છે સંપૂર્ણ જીવન, જીવનસાથીઓ શોધો, બાળકોને જન્મ આપો. જો કે, જ્યાં સુધી સમાજનો સંબંધ છે, અહીં કેટલીક મુશ્કેલીઓ ઊભી થાય છે. આવા લોકો માટે સામાજિક રીતે અનુકૂલન કરવું અતિ મુશ્કેલ છે, જે, અલબત્ત, તેમના સ્વાસ્થ્યને નકારાત્મક અસર કરે છે.

પરંતુ જો કોઈ વ્યક્તિ પાસે રોગનો સૌથી ગંભીર તબક્કો ન હોય અને તેણે માનસિક રીતે જાહેર દબાણનો સામનો કર્યો હોય, તો સંપૂર્ણ જીવનની તક વધે છે. મુખ્ય વસ્તુ એ છે કે માનસિક રીતે સમસ્યાને દૂર કરવી અને તમારું કાર્ય કરવાનું ચાલુ રાખવું.

નિષ્કર્ષ

કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ તદ્દન દુર્લભ છે, પરંતુ છે ગંભીર બીમારી. આ રોગનું કારણ આનુવંશિકતા, જનીનોનું સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન છે. સગર્ભા સ્ત્રીની તપાસ દરમિયાન, ડોકટરો ગર્ભના ચહેરાના વિકૃતિઓની હાજરી માટે તપાસ કરવાનું શરૂ કરે છે. જો અભ્યાસ દર્શાવે છે કે રોગ અસ્તિત્વમાં છે, તો નિષ્ણાત ઉપચારનો કોર્સ તૈયાર કરવા માટે બંધાયેલા છે જે વ્યક્તિના જીવનને શક્ય તેટલું સરળ બનાવશે.

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ મેક્સિલોફેસિયલ ડેવલપમેન્ટલ પેથોલોજી છે. ટ્રેચર સિન્ડ્રોમકોલિન્સ સિન્ડ્રોમને સામાન્ય રીતે ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે. ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ સંખ્યાબંધ વિકાસલક્ષી પેથોલોજીઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, જેમાં એક નિયમ તરીકે, એન્ટિ-મોંગોલૉઇડ આંખનો આકાર, ચહેરા પર કોલોબોમા, ​​માઇક્રોગ્નેથિયા અને માઇક્રોટિયા અને મેક્રોસ્ટોમિયાનો સમાવેશ થાય છે. ઘણી વાર, ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં તાળવું ફાટવું, સાંભળવાની ખોટ અને વિવિધ પેથોલોજીઓઉપલા શ્વસન માર્ગ.

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમના વિકાસનું કારણ.

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ છે આનુવંશિક રોગ, રંગસૂત્ર 13q12 ના જનીન 613715 (POLRI1D) ના હેટરોઝાયગોટિક પરિવર્તન અથવા રંગસૂત્ર 6 ના જનીન 610060 (POLR1C) ના પરિવર્તનને કારણે થાય છે.ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ 25,000 થી 50,000 જીવંત જન્મમાંથી 1 માં જોવા મળે છે.

અગાઉ સૂચવ્યા મુજબ, ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ (ફ્રેન્ચચેટી સિન્ડ્રોમ) એ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે ઉપલા શ્વસન માર્ગ, કાન અને મેક્સિલોફેસિયલ ખોડખાંપણના રોગોનો સંગ્રહ છે. દ્વારા ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓ, ટ્રેચર કોલિન્સ (ફ્રેન્ચેશેટી) સિન્ડ્રોમ ઘણી રીતે ગોલ્ડનહર સિન્ડ્રોમ જેવું જ છે, જે માઇક્રોગ્નેથિયા, મેક્રોસ્ટોમિયા અને આંખના કોલબોમા દ્વારા પણ લાક્ષણિકતા ધરાવે છે.

ટ્રેચર કોલિન્સ ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ - ઇઝરાયેલમાં સારવાર.

આધુનિક દવા ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રિમાસિક દરમિયાન, ગર્ભાશયના વિકાસના તબક્કે રોગનું નિદાન કરવાનું શક્ય બનાવે છે. તે વિશે નવા માતાપિતાને જાણ કરવી અત્યંત મહત્વપૂર્ણ છે આધુનિક સિદ્ધિઓટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકને સ્વાસ્થ્યના ઘણા પાસાઓમાં મદદ કરી શકે તેવી દવા. રોગની તીવ્રતાના આધારે, ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકને હોઈ શકે છે વિવિધ સમસ્યાઓઆરોગ્ય સાથે, સહિત:

• ગળી જવાની સમસ્યાઓ (ડિસ્ફેગિયા);
• ખોરાકમાં મુશ્કેલી;
• સાંભળવાની સમસ્યાઓ;
• શ્વાસની વિકૃતિઓ;

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોમાં શ્વાસ લેવામાં તકલીફ અને ગળી જવાની સમસ્યા આના કારણે થઈ શકે છે વિવિધ રોગોજે દર્દીઓના આ જૂથમાં થાય છે, જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• જડબાના હાયપોપ્લાસિયા;
• મેન્ડિબ્યુલર માઇક્રોગ્નેથિયા, અને પરિણામે, જીભના પાયાનું વિસ્થાપન ઓરોફેરિન્ક્સના સ્તરે શ્વસન લ્યુમેનના વધુ સંપૂર્ણ અથવા આંશિક અવરોધ સાથે.
• ઉપરાંત, ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમવાળા બાળકોમાં શ્વસન નિષ્ફળતાનું કારણ શ્વસન માર્ગની અન્ય જન્મજાત પેથોલોજીઓ હોઈ શકે છે, જેમાં પેથોલોજીનો સમાવેશ થાય છે. વોકલ કોર્ડ, tracheomalacia અને તેથી વધુ.

સાથે દર્દીઓની સારવાર ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમસહિત નિષ્ણાતોની ટીમની સંડોવણી જરૂરી છે પ્લાસ્ટિક સર્જનો, ઓટોલેરીંગોલોજિસ્ટ્સ, ગળી જવાની વિકૃતિઓમાં નિષ્ણાતો. પરામર્શના ભાગ રૂપે, ડોકટરો વધુ સારવાર કાર્યક્રમ નક્કી કરે છે, જેમાં, એક નિયમ તરીકે, સંખ્યાબંધ સમાવેશ થાય છે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપપ્રથમ વર્ષોમાં મહત્વપૂર્ણને સ્થિર કરવાનો હેતુ મહત્વપૂર્ણ કાર્યો: શ્વાસ લેવો અને ગળી જવું.

ડાયગ્નોસ્ટિક પ્રક્રિયાના ભાગ રૂપે, વિવિધ આનુવંશિક અભ્યાસો અને દર્દીની તપાસ ઉપરાંત, નીચેની પ્રક્રિયાઓ કરવામાં આવે છે:

• સીટી ( સીટી સ્કેન) માથાથી બધી રીતે સ્કેન કરવા માટે સર્વાઇકલ સ્પાઇનકરોડ રજ્જુ.
• – એન્ડોસ્કોપિક પરીક્ષાઉપલા શ્વસન માર્ગ, વિકાસલક્ષી પેથોલોજીઓને ઓળખવા માટે, વિક્ષેપકારકશ્વાસ
• વિડિયોફ્લોરોસ્કોપી;
• ગળી જવાના ઉપકરણની કાર્યાત્મક એન્ડોસ્કોપિક પરીક્ષા (FEES);

સર્જિકલ હસ્તક્ષેપના પ્રકાર.

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોની સારવારના ભાગરૂપે વિવિધ પ્રકારની સર્જરી કરવામાં આવે છે. શસ્ત્રક્રિયાનો પ્રકાર મુખ્યત્વે ઓળખાયેલ વિકાસલક્ષી પેથોલોજીઓ પર આધાર રાખે છે.અહીં ફક્ત મુખ્ય પ્રકારની કામગીરી છે:

• (ગંભીર માઇક્રોગ્નેથિયા માટે કરવામાં આવે છે);
• ટ્રેચેઓટોમી (જ્યારે શ્વાસ લેવામાં તકલીફ દર્દીના જીવન સાથે અસંગત હોય ત્યારે કરવામાં આવે છે);
• કાર્યાત્મક એન્ડોસ્કોપિક સર્જરીપેરાનાસલ સાઇનસ (FESS ઓપરેશન) - એકપક્ષીય અથવા દ્વિપક્ષીય માટે કરવામાં આવે છે
• - લેરીન્ગોમાલેસીયા માટે કરવામાં આવે છે;
• ટ્રેકિઓપ્લાસ્ટી - ગંભીર ટ્રેચેઓમાલેસીયા માટે કરવામાં આવે છે;
• લેસર કોર્ડેક્ટોમી - વોકલ કોર્ડના પેથોલોજી માટે કરવામાં આવે છે;
• કંઠસ્થાન પર એન્ડોસ્કોપિક પ્રકારની કામગીરી (જ્યારે કરવામાં આવે છે વિવિધ પ્રકારોઉપલા શ્વસન માર્ગનું સંકુચિત થવું);
• કંઠસ્થાન પર પેટની શસ્ત્રક્રિયા (લેરીન્ગોટ્રેચીલ પ્લાસ્ટી);
• ગેસ્ટ્રોસ્ટોમી;
• મેક્રોસ્ટોમિયાની સર્જિકલ સારવાર અને ઘણું બધું;

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ એ આનુવંશિક ઓટોસોમલ પ્રબળ ડિસઓર્ડર છે જે ચહેરાના હાડકાના અસામાન્ય વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આનુવંશિક પરિવર્તનના પરિણામે પ્રારંભિક ગર્ભાવસ્થામાં ક્રેનિયોફેસિયલ વિકૃતિઓ થાય છે. ઇન્ટ્રાઉટેરિન ડિસઓર્ડરનું નિદાન બાળકના જન્મ દરમિયાન અથવા તરત જ થઈ શકે છે. ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમવાળા શિશુઓના જન્મના નોંધાયેલા કેસોની આવર્તન વિવિધ સ્ત્રોતોમાં બદલાય છે - 10-50 હજાર જન્મ દીઠ 1 કેસથી. આ રોગ નબળી રીતે સમજવામાં આવે છે અને આજીવન માનવામાં આવે છે.

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ શું છે?

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમમાં બાહ્ય પરિવર્તન હોઈ શકે છે વિવિધ ડિગ્રીગંભીરતા: આગળના, ચહેરાના, અનુનાસિક હાડકાંના વિકાસમાં નાના વિચલનોથી લઈને ગંભીર પેથોલોજી સુધી. આ કિસ્સામાં, રોગ કોઈપણ માનસિક અથવા માનસિક ક્ષતિ વિના માત્ર ક્રેનિયોફેસિયલ હાડપિંજરને અસર કરે છે. શારીરિક વિકાસબીમાર

માહિતીપ્રથમ વખત, એડવર્ડ ટ્રેચર કોલિન્સ દ્વારા વીસમી સદીની શરૂઆતમાં આવી પેથોલોજીનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું, જે અગાઉ શરીરરચના અને આંખના રોગવિજ્ઞાનના ક્ષેત્રમાં તેમના કાર્યો માટે પ્રખ્યાત બન્યા હતા. ત્યારબાદ, સિન્ડ્રોમને આ અંગ્રેજી સર્જન અને નેત્ર ચિકિત્સકનું નામ મળ્યું. પાછળથી, સ્વીડનના નેત્ર ચિકિત્સક, એડોલ્ફ ફ્રાન્સચેટી દ્વારા વધુ વિગતવાર કાર્ય હાથ ધરવામાં આવ્યું હતું, જેમણે "મેન્ડિબ્યુલર-ફેસિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ" ની વિભાવના રજૂ કરી હતી. યુરોપિયન તબીબી વર્તુળોમાં, આ રોગનું ડબલ નામ છે - ફ્રાન્સચેટી-કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ - બંને સંશોધકોના નામ પરથી.

પાયાની TCOF1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે ચહેરાના હાડપિંજરના વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ આના રોજ થાય છે વહેલુંગર્ભાવસ્થા (3-4 અઠવાડિયા).

કારણો

વિભાવનાની ક્ષણથી 18 થી 28 દિવસના સમયગાળામાં બાળકના ડીએનએ સંશ્લેષણ અને ઇન્ટ્રાઉટેરિન વિકાસ માટે જવાબદાર જનીનોના જૂથોમાં પરિવર્તનને કારણે ક્રેનિયોફેસિયલ હાડપિંજરની ખોટી રચના થાય છે. POLR1C અથવા POLR1D જનીનમાં પરિવર્તનો રોગના કોર્સને વધારે છે. ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ પોતે TCOF1 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે ન્યુક્લિયોલર ફોસ્ફોપ્રોટીનને એન્કોડ કરવા માટે જવાબદાર છે, જે ચહેરાના હાડપિંજરની રચનામાં સામેલ પ્રોટીન અને રંગસૂત્ર 5 પર સ્થિત છે. કોડિંગ નિષ્ફળતા એમ્બ્રોનિક ન્યુરલ ક્રેસ્ટ કોશિકાઓના વિભાજનની પ્રક્રિયાને ટૂંકી કરે છે.

તે રોગના વારસાગત પરિબળ વિશે વિશ્વસનીય રીતે જાણીતું છે, પરંતુ, આંકડા અનુસાર, સમાન બાળકો જન્મજાત વિસંગતતાઓથી વધુ વખત જન્મે છે સ્વસ્થ માતાપિતા.

જીનોમિક ડિસઓર્ડરનાં ચોક્કસ કારણો નક્કી કરવામાં આવ્યાં નથી. અનુમાનિત રીતે આ તરફ દોરી જાય છે:

• ધૂમ્રપાન અને દુરુપયોગ આલ્કોહોલિક પીણાંગર્ભાવસ્થા દરમિયાન.
• સમાન અસરો સાથે નાર્કોટિક, ટેરેટોજેનિક અને અન્ય દવાઓ લેવી.
• રેડિયેશન એક્સપોઝર.
• ન્યુરોસિસ, તણાવ.
• વળતર વિનાના ક્રોનિક રોગોના ગંભીર સ્વરૂપો.

વધુમાંઆ પ્રકારના પરિવર્તનને વારસાગત ગણવામાં આવે છે, જો કે, ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા અડધાથી વધુ દર્દીઓ તંદુરસ્ત માતાપિતામાંથી જન્મે છે.

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમના લક્ષણો

વિવિધ દર્દીઓમાં બહુવિધ પેથોલોજીની તીવ્રતા અલગ અલગ હોય છે, અને તે નાના વિકૃતિઓ અથવા ગંભીર પરિવર્તનના સ્વરૂપમાં પોતાને પ્રગટ કરી શકે છે. ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમના મુખ્ય લક્ષણો છે:

• ઝાયગોમેટિક હાડકાની હાયપોપ્લાસિયા, ભમરની શિખરો, પેરોટીડ લાળ ગ્રંથીઓ.
• જડબાના હાડકાંનો અવિકસિતતા અને જીભનું વિસ્થાપન.
• કાનની અવિકસિતતા અને તેમનું ખોટું સ્થાન (સામાન્યથી નીચે, જડબાના નીચેના ભાગમાં સ્થિત હોઈ શકે છે).
• નીચલા (ઓછી વાર ઉપલા) પોપચાના પેશીઓના ટુકડાઓની ગેરહાજરી, નીચલા પોપચા પર પાંપણનો અભાવ.
• કાનની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી, બાહ્યનું મિશ્રણ કાનની નહેર.
• મધ્ય કાનની ખોટી શરીરરચના.
• વાયુમાર્ગનું સંકુચિત થવું.
• આંખોના બાહ્ય ખૂણાઓ “ટપકતા”.
• અનુનાસિક માર્ગોની અતિશય વૃદ્ધિ.

પેલેટલ ઝોન () પરિવર્તનમાંથી પસાર થઈ શકે છે.

મોર્ફોલોજિકલ વિચલનો ઘણીવાર દ્વિપક્ષીય અને સપ્રમાણ હોય છે; તેઓ લગભગ હંમેશા ચાવવા, ગળી જવા, ઉચ્ચારણ, તેમજ દ્રષ્ટિ અને શ્રવણના અવયવોની નિષ્ક્રિયતા સાથેની સમસ્યાઓથી બોજારૂપ હોય છે.

અલગ કિસ્સાઓમાં, ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમ અને કાર્ડિયાક સિસ્ટમમાં ફેલાય છે.

ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન નિદાન

પ્રિનેટલ સમયગાળા દરમિયાન ક્રેનિયોફેસિયલ હાડપિંજરના વિકાસમાં વિક્ષેપ સાથે શોધી કાઢવામાં આવે છે. વધારામાં જરૂરી (અથવા જરૂરી હોઈ શકે છે):

1. ગર્ભાવસ્થાના 10-11 અઠવાડિયામાં - કોરિઓનિક વિલસ બાયોપ્સી દ્વારા પેથોલોજી (પ્રક્રિયા ગર્ભના નુકશાન અને/અથવા ગર્ભાશયના ચેપ તરફ દોરી શકે છે).
2. 16-17 અઠવાડિયામાં - (ગર્ભની ન્યુરલ ટ્યુબના વિકાસમાં ખામીની હાજરી માટે) અને તમામ રક્ત સંબંધીઓનું લોહી.
3. 18-20 અઠવાડિયામાં - પ્લેસેન્ટા અને ફેટોસ્કોપીના ગર્ભના જહાજોમાંથી.

વ્યાપક ડાયગ્નોસ્ટિક્સ ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમના હળવા લક્ષણોને ખોપરી અને ચહેરાના હાડકાંની અન્ય જન્મજાત ખોડખાંપણથી અલગ પાડવાનું શક્ય બનાવે છે.

નવજાત શિશુમાં ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમનું નિદાન

બીમાર મેક્સિલોફેસિયલ ડાયોસ્ટોસિસબાળક ઉચ્ચારણ સાથે જન્મે છે લાક્ષણિક પેથોલોજીઓ, પરંતુ પ્રારંભિક નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે આનુવંશિક પરીક્ષણની જરૂર પડી શકે છે. ડિગ્રી મૂલ્યાંકન માટે કાર્યાત્મક વિકૃતિઓઅને અનુગામી સર્જિકલ હસ્તક્ષેપસમયસર અને વ્યાપક નિદાન જરૂરી છે.

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ માટેના ડાયગ્નોસ્ટિક પગલાંમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

1. સુનાવણી મૂલ્યાંકન, જેની પદ્ધતિઓ પર આધાર રાખે છે ઉંમર લક્ષણોદર્દી અને રમતના સ્વરૂપમાં શ્રાવ્ય સંભવિતતા, તેમજ ટોન થ્રેશોલ્ડ ઑડિઓમેટ્રી અથવા ભાષણ રેકોર્ડિંગનો સમાવેશ કરે છે. બાળકના જીવનના 5મા કે 6ઠ્ઠા દિવસે પુનરાવર્તિત પરીક્ષણ સાથે, જન્મ પછી તરત જ ઑડિઓલોજિકલ પરીક્ષણ કરાવવું જોઈએ. શ્વસન આકારણી (સ્લીપ એપનિયાના જોખમને કારણે).
2. પેરિફેરલ ઓક્સિજન સંતૃપ્તિ (હિમોગ્લોબિન ઓક્સિજન સંતૃપ્તિ) ની દેખરેખ.
3. ક્રેનિયોફેસિયલ ખોડખાંપણની એક્સ-રે પરીક્ષા.
4. એક્ષ - રે કે અલ્ટ્રા - સાઉન્ડ નો ઉપયોગ કરીને માનવ શરીર અને બીજા પદાર્થ વચ્ચે થઈને રજુ કરવાની પદ્ધતિ કપાલઅંદાજોમાં.
5. સીટી ટેમ્પોરલ હાડકાં(3 વર્ષથી વધુ ઉંમરના ઓપરેશન પહેલાં કરવામાં આવે છે).

સારવાર

ક્રેનિયોફેસિયલ હાડકાની વિકૃતિના મૂળ કારણને દૂર કરવું અશક્ય છે. પરિવર્તનની લાક્ષણિકતાઓને લીધે, ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમની સારવાર પણ રોગનિવારક પદ્ધતિઓ સાથે કરવામાં આવતી નથી. સર્જીકલ હસ્તક્ષેપની પ્રકૃતિ અને શ્રેણી પેથોલોજીની હદ અને તેના કારણે થતા શ્રવણ, દ્રષ્ટિ, શ્વાસ વગેરે અંગોની આંતરિક તકલીફો પર આધારિત છે. સર્જીકલ ઓપરેશનની સાથે, વિચલનોની તીવ્રતા ઘટાડવા માટે (અમે વાત કરી રહ્યા નથી. તેમના સંપૂર્ણ નાબૂદી વિશે), નીચેના હાથ ધરવામાં આવે છે:

• ઓર્થોડોન્ટિક સારવાર;
• શ્રવણ પ્રોસ્થેટિક્સ;
• સ્પીચ થેરાપિસ્ટ અને બહેરા શિક્ષક સાથે વ્યવસ્થિત વર્ગો.

મ્યુટેટેડ પરના ઓપરેશનના નબળા અથવા તટસ્થ પરિણામને કારણે શ્રવણ સાધનની જરૂરિયાત છે શ્રાવ્ય ઓસીકલ્સ. તે માં હાથ ધરવામાં આવે છે નાની ઉમરમા, સામાન્ય રીતે લેગ અટકાવવા અને ભાષણ વિકાસબીમાર અસ્થિ વહન ઉપકરણ 3 મહિનાથી 3 વર્ષની ઉંમર સુધી નરમ હેડબેન્ડ પર પહેરવામાં આવે છે. 3 વર્ષની ઉંમરે પહોંચ્યા પછી તમે આ કરી શકો છો:

1. કાનની પાછળના ભાગમાં મેગ્નેટિક ઇમ્પ્લાન્ટ ઇન્સ્ટોલ કરો.
2. ઇમ્પ્લાન્ટેડ અને બાહ્ય ચુંબક વચ્ચેના ચુંબકીય આકર્ષણના સિદ્ધાંત પર કામ કરતી શ્રવણ સહાય પહેરો.

નિવારણ

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમના કારણો સંપૂર્ણપણે સમજી શક્યા ન હોવાથી, તેના નિવારણ વિશે કંઈપણ કહેવું મુશ્કેલ છે. ખોપરી અને ચહેરાની વિસંગતતાઓ સાથેના બાળકના જન્મને રોકવા માટે માતાપિતા પાસેથી કે જેમના નામાંકનમાં કોઈ નોંધાયેલ કેસ નથી. આ રોગ, સંબંધિત પ્રમાણભૂત ભલામણોના પાલનને આધિન શક્ય છે તંદુરસ્ત છબીજીવન, ખાસ કરીને ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન. પરંતુ એવા કુટુંબમાં ગર્ભાવસ્થાની યોજના કરતી વખતે જ્યાં માતાપિતામાંથી ઓછામાં ઓછા એકને સમાન નિદાન હોય, ત્યારે તે ધ્યાનમાં લેવું જોઈએ કે જોખમ જન્મજાત પેથોલોજીઓનોંધપાત્ર રીતે વધે છે અને 40 થી 48%% સુધીની રેન્જ ધરાવે છે.

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમવાળા દર્દીઓને સતત જરૂર પડે છે મનોવૈજ્ઞાનિક સહાયઅને પ્રિયજનો તરફથી નૈતિક સમર્થન.

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ માટે સર્જરી

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ માટે સર્જિકલ હસ્તક્ષેપ માત્ર દર્દીની બાહ્ય ખામીઓને સુધારવા માટે જ કરવામાં આવે છે, સમાજમાં વધુ આરામદાયક રહેવા માટે. તેઓ ઘણીવાર મૃત્યુને રોકવાની જરૂરિયાતને કારણે થાય છે, જે લાક્ષણિક પરિવર્તનને કારણે થઈ શકે છે જે શ્વસન અને ગળી જવાની પ્રક્રિયાઓને જટિલ બનાવે છે. પ્રારંભિક બાળપણ અથવા બાળપણમાં, કટોકટી ગેસ્ટ્રોસ્ટોમી, ટ્રેચેઓસ્ટોમી અને તાળવું રિપેર કરી શકાય છે.

અન્ય પ્રકારની કામગીરીમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છે:

• મેન્ડિબ્યુલર વિક્ષેપ (નીચલા જડબાને લંબાવવું) - 2-3 વર્ષની ઉંમરે પહોંચતા પહેલા કરવામાં આવતું નથી.
• નીચલા પોપચાંનીના કોલબોમાનું સુધારણા.
• કાનની પ્લાસ્ટિક સર્જરી.
• એન્ડોસ્કોપિક પોલિસિનુસોટોમી (એફઇએસએસ - કાર્યાત્મક એન્ડોસ્કોપિક સાઇનસ સર્જરી) - ચોનાલ એટ્રેસિયાથી પીડિત શિશુના જીવનના પ્રથમ દિવસોમાં કરી શકાય છે, એટલે કે. અનુનાસિક પોલાણના પશ્ચાદવર્તી ભાગની જન્મજાત સંકુચિતતા.
• કંઠસ્થાન પર શસ્ત્રક્રિયાઓ (સુપ્રાગ્લોટોપ્લાસ્ટી, લેરીન્ગોટ્રેચીલ પ્લાસ્ટિક સર્જરી, વગેરે) અને અન્ય ઘણી.

પરિવર્તનની તીવ્રતાના આધારે, પ્લાસ્ટિક સર્જરીના બહુ-વર્ષીય ચક્રની જરૂર પડી શકે છે.

ટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમના પરિણામો

ખોપરી અને ચહેરાના હાડકાંની આનુવંશિક પેથોલોજી સમૂહ તરફ દોરી જાય છે ખતરનાક પરિણામો, જેમ કે:

• સાંભળવાની ખોટ (અવિકસિત શ્રાવ્ય હાડકાં અથવા ઓરિકલ્સની ગેરહાજરીને કારણે).
• સ્ટ્રેબિસમસ.
• ડેન્ટલ રોગોના વિવિધ પ્રકારો.
• સ્વતંત્ર રીતે ખાવામાં અસમર્થતા (જડબાના હાડકાં અને છૂટાછવાયા અને/અથવા ખોટી રીતે સ્થિત દાંત, લાળ ગ્રંથીઓની ગેરહાજરીને કારણે).
• શ્વસનતંત્રની તકલીફ (અનુનાસિક માર્ગોની અતિશય વૃદ્ધિને કારણે, અસામાન્ય વિકાસ ઉપલા તાળવુંઅને એક વિસ્તૃત, બહાર નીકળેલી જીભ જે વાયુમાર્ગને અવરોધિત કરી શકે છે).

દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, સિન્ડ્રોમ બીમારીનું કારણ બને છે કાર્ડિયો-વેસ્ક્યુલર સિસ્ટમનુંઅને કેટલાક અન્ય આંતરિક અવયવોના પરિવર્તન.

માહિતીટ્રેચર કોલિન્સ સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે બંને જાતિઓને અસર કરે છે. ખાસ કરીને ગંભીર કિસ્સાઓમાં, તે લગભગ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે સંપૂર્ણ ગેરહાજરીચહેરો અને ચહેરાના હાડકાં. પેથોલોજીનો ઉપચાર કરવો અશક્ય છે, પરંતુ મોટાભાગના પરિવર્તનો જટિલ, બહુ-તબક્કા દ્વારા નોંધપાત્ર રીતે ઘટાડી શકાય છે. સર્જિકલ ઓપરેશન્સ. ભાષણ ચિકિત્સક અને મનોવિજ્ઞાની સાથેના સત્રો સહિત, સારવાર વ્યાપક રીતે હાથ ધરવામાં આવે છે.

ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ એ ઓટોસોમલ પ્રબળ ડિસઓર્ડર છે જે ફેસિઓફેસિયલ પ્રદેશની વિકૃતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તેનું સૌપ્રથમ વર્ણન 1900 માં અંગ્રેજી નેત્ર ચિકિત્સક ટ્રેચર કોલિન્સ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું.

પેથોલોજીની લાક્ષણિકતાઓ

આ રોગ દર્દીમાં ચહેરાના અસંખ્ય વિકૃતિઓની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ગર્ભના વિકાસ દરમિયાન પેથોલોજીનો વિકાસ થતો હોવાથી, ટ્રેચર કોલિન્સ-ફ્રેન્ચચેટી સિન્ડ્રોમનું નિદાન જન્મ પછી તરત જ થઈ શકે છે.

આ રોગ તેના પોતાના અભિવ્યક્તિઓ ધરાવે છે અને બાળકને સમાજમાંથી લગભગ સંપૂર્ણપણે કાપી નાખે છે, તેના જીવનને વધુ કઠિન અને વધુ પીડાદાયક બનાવે છે. વિકાસલક્ષી વિકૃતિઓ અસ્થિ પેશીઅને ઓસિફિકેશન ગંભીર કારણ બને છે જેના કારણે શ્રાવ્ય અને દ્રશ્ય ઉપકરણ કાયમી માળખાકીય પેથોલોજીઓ પ્રાપ્ત કરે છે.

ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે 50,000 જન્મમાંથી 1 માં જોવા મળે છે. જ્યારે દવા નિયંત્રણ બહાર છે આનુવંશિક પરિવર્તનતેથી, જો કુટુંબમાં કોઈ પેથોલોજી હોય, તો આનુવંશિક નિષ્ણાતની મુલાકાત લેવી જરૂરી છે જે અજાત બાળકમાં કોઈપણ આનુવંશિક અસાધારણતા વિકસાવવાની સંભાવનાની ગણતરી કરવામાં મદદ કરશે.

પેથોલોજીના કારણો

રોગનો વિકાસ 6-7 અઠવાડિયાના સમયગાળા દરમિયાન ઇન્ટ્રાઉટેરિન વિકાસ વિકૃતિઓ સાથે સંકળાયેલ છે. વિકૃતિઓ પ્રથમના ગર્ભના તત્વમાં સ્થાનીકૃત છે

ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ હોઈ શકે છે વિવિધ ડિગ્રીલક્ષણોની તીવ્રતા: અગોચરથી લઈને ખોપરીના વિકાસની ગંભીર પેથોલોજી સુધી. સિન્ડ્રોમ વારસાગત છે અને છે ઉચ્ચ ટકાબાળકોમાં સમાન ફિનોટાઇપિક પેથોલોજીના અભિવ્યક્તિઓ.

સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો

બાહ્ય રીતે, સિન્ડ્રોમ પોતાને ત્રાંસી તરીકે મેનીફેસ્ટ કરે છે પેલ્પેબ્રલ ફિશર, બાહ્ય ખૂણાજે અવગણવામાં આવે છે, કેટલીકવાર પોપચાના કોલબોમા હોય છે (નીચલા ભાગની ગેરહાજરી અથવા ઉપલા પોપચાંની), જન્મજાત મોતિયા, માઇક્રોફથાલ્મોસ, આંખની હિલચાલ માટે જવાબદાર સ્નાયુઓની પેરેસીસ.

મેક્સિલોફેસિયલ સિસ્ટમમાં, મેક્સિલરી અને મેન્ડિબ્યુલર સિસ્ટમ્સનો અવિકસિત અવલોકન કરવામાં આવે છે. પરિણામે, ચહેરાની અસમપ્રમાણતા નોંધપાત્ર છે; કેટલીકવાર દર્દીઓ જીભની બહાર દબાણ અનુભવી શકે છે, જે ઓરોફેરિન્ક્સના અવરોધમાં ફાળો આપે છે અને રોગ પેદા કરનારશ્વસન માર્ગ.

દાંત મોટાભાગે અવિકસિત હોય છે, બહોળા અંતરે હોય છે અને કરડવાની સમસ્યા હોય છે. ચહેરાના નીચેના ભાગની હાયપોપ્લાસિયા તેને પક્ષી જેવો દેખાવ આપે છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, મોટા રક્ત દાંડીને નુકસાન, હૃદય, વિકાસમાં વિલંબ અને આંતરિક હાઇડ્રોસેફાલસ જોવા મળે છે.

ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમને ગોલ્ડનહાર ડિસપ્લેસિયાથી અલગ કરી શકાય છે. આ પેથોલોજી થોરાસિક અથવા કટિ વર્ટીબ્રેની સંખ્યામાં વધારો, સર્વાઇકલ સિનોસ્ટોસિસ, સાંભળવાની ખોટ, શ્રાવ્ય નહેરની રચનામાં પેથોલોજી, કાંટોવાળી જીભ અને ફાટેલા તાળવું દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે.

સિન્ડ્રોમની હળવી ડિગ્રીમાં વ્યવહારીક રીતે કોઈ નથી માળખાકીય ફેરફારો ચહેરાના વિભાગ, ખાતે મધ્યમ તીવ્રતા- સૂચિબદ્ધ લક્ષણો પસંદગીપૂર્વક વ્યક્ત કરવામાં આવે છે. સિન્ડ્રોમની ગંભીર ડિગ્રી બાળકમાં ચહેરાના વિશિષ્ટ લક્ષણોની સંપૂર્ણ ગેરહાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આંકડા અનુસાર, મધ્યમ તીવ્રતાનું સિન્ડ્રોમ મોટે ભાગે પોતાને મેનીફેસ્ટ કરે છે, પરંતુ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં પ્લાસ્ટિક સર્જરીની મદદથી ખામીઓ દૂર કરવી શક્ય છે.

ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ: સારવાર

દર્દીઓની સારવાર માટે આંતરશાખાકીય તબીબી અભિગમ જરૂરી છે. મુખ્ય સમસ્યા વાયુમાર્ગ, ગળી જવાની, દ્રષ્ટિ અને સાંભળવાની ક્ષતિ છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ટ્રેચેઓસ્ટોમીની જરૂર પડી શકે છે - શ્વાસનળીની અગ્રવર્તી દિવાલને કાપવા માટેનું ઓપરેશન.

ગેસ્ટ્રોસ્ટોમી (રચિત એનાસ્ટોમોસિસ) દ્વારા, દર્દીનું પોષણ અને શ્વાસ લેવામાં આવે છે. સાથે તમે તમારા દેખાવને સુધારી શકો છો પ્લાસ્ટિક સર્જરી, પરંતુ તે ઈચ્છા મુજબ અને ચોક્કસ વય સુધી પહોંચવા પર જ કરવામાં આવે છે.

દેખાવમાં સર્જિકલ ફેરફારો ધીમે ધીમે અને પગલાવાર સારવારની જરૂર છે. ખામીઓ કેટલાંક વર્ષોમાં, દાયકાઓમાં પણ દૂર કરી શકાય છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, ચહેરાની વિકૃતિઓને સંપૂર્ણપણે સુધારવી અશક્ય છે, તેથી ડોકટરો સર્જીકલ હસ્તક્ષેપ દ્વારા લક્ષણોને સહેજ ઘટાડી શકે છે અને દર્દીના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે.

શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુનાવણી પુનઃસ્થાપિત કરવાના પ્રયાસો (શ્રવણ ઓસીકલ્સની રચનાને સુધારવા માટે) દર્દીઓ પર કોઈ અસર થઈ નથી. હકારાત્મક અસર, તેથી આ હેતુ માટે તેનો ઉપયોગ કરવો વધુ સારું છે શ્રવણ સાધન, આંતરિક અને મધ્ય કાનની રચનાની વ્યક્તિગત પેથોલોજીઓને ધ્યાનમાં લેતા પસંદ કરેલ છે.

ફ્રાન્સચેટી સિન્ડ્રોમ: દર્દીઓના ફોટા

ફોટો બતાવે છે કે જે લોકો કરતાં ઓછું સક્રિય જીવન જીવે છે સ્વસ્થ લોકો. તેઓ પોતાને સમજવાનું, તેમના ચહેરાને પ્રેમ કરવાનું શીખે છે અને તેમના જેવા બાળકોને મદદ કરવા માટે પ્રયત્ન કરે છે જેમને સંપૂર્ણ જીવન જીવવાની કોઈ ઈચ્છા નથી અને તેઓ અન્ય બાળકોના ઉપહાસને કારણે શેરીમાં જવાથી ડરતા હોય છે.

સંપૂર્ણ સ્વસ્થ માતા-પિતા પણ આનુવંશિક રોગવિજ્ઞાન ધરાવતું બાળક ધરાવી શકે છે.

પ્લાસ્ટિક સર્જરી પહેલા અને પછીનો ફોટો છોકરીમાં નોંધપાત્ર તફાવત દર્શાવે છે. તેથી, નિરાશ ન થાઓ અને સમય પહેલાં તમારા હાથ ફોલ્ડ કરો. તમે હંમેશા તમારા દેખાવને સુધારવાનો માર્ગ શોધી શકો છો.