Gen ekspressivliyi və penetranlığı anlayışı. Orqanizmin inkişafında xarici və daxili mühitin vəhdətinin əhəmiyyəti. Penetranlıq və ifadəlilik. Nə baş verdi? Genotip təzahürünün fenotipik parametrləri: ekspressivlik və penetranlıq

Çox genetik xəstəliklər ailədə aydın şəkildə müəyyən edilmişdir; olanlar. anormal fenotip normaldan asanlıqla fərqləndirilir. Klinik təcrübədən isə məlumdur ki, insanın digər ailə üzvlərində xəstəliyə səbəb olan eyni genotipə malik olmasına baxmayaraq, bəzi xəstəliklər özünü büruzə verməyə bilər. Digər hallarda eyni xəstəlik klinik şiddət, simptomların diapazonu və ya başlanğıc yaşı baxımından son dərəcə dəyişkən təqdimata malik ola bilər.

Fenotipik ifadə anormal genotip qocalmanın, digər genetik lokusların və ya ətraf mühit amillərinin təsiri ilə dəyişdirilə bilər. İfadədəki fərqlər tez-tez diaqnoz və şəcərəni şərh etməkdə çətinliklərə səbəb ola bilər. İfadədəki fərqləri izah edə bilən iki fərqli mexanizm var: azaldılmış nüfuzetmə və dəyişən ifadəlilik.

Penetranlıq- genin hər hansı fenotipik təzahürlərə malik olma ehtimalı. Bir fenotipin ifadə tezliyi 100% -dən azdırsa, yəni. Heç bir təzahürləri olmayan müvafiq genotipə sahib olan fərdlər var, genin natamam nüfuz etdiyini söyləyirlər. Penetranlıq ya hər şey və ya heç nə anlayışıdır. Bu, ən azı müəyyən dərəcədə patoloji genotip və onun təzahürləri olan insanların faizidir.

Ekspressivlik- bir patoloji genotipi olan şəxslər arasında fenotip ifadəsinin şiddəti. Xəstəliyin şiddəti eyni genotipi paylaşan insanlar arasında fərqli olduqda, fenotipin dəyişən ifadəlilik olduğu deyilir. Hətta eyni cins daxilində eyni mutant genləri daşıyan iki fərddə eyni əlamət və simptomlardan bəziləri ola bilər və xəstəliyin digər təzahürləri təsirlənmiş toxuma və orqanlardan asılı olaraq fərqlənə bilər.

Bəziləri çətinliklər Yaşdan asılı penetranlıq və dəyişkən ekspressivlik nəticəsində yaranan xəstəlik fenotiplərinin irsiyyətini başa düşmək üçün avtosomal dominant neyrofibromatoz NF1 nümunəsini nəzərdən keçirmək olar. Neyrofibromatoz tip 1 sinir sisteminin, gözlərin və dərinin ümumi xəstəliyidir, təxminən 3500 doğuşdan 1-də baş verir. Etnik qruplar arasında xəstəliyin tezliyində ciddi fərqlər yoxdur.

Neyrofibromatoz tip 1 - NF1 irsi nümunəsi

Neyrofibromatoz tip 1(NF1) dəridə çoxsaylı xoşxassəli şişlərin, neyrofibromaların böyüməsi ilə xarakterizə olunur; qəhvə ləkələri və ya café au lait ləkələri kimi tanınan dərinin çoxsaylı düz, nizamsız piqmentli sahələrinin olması; gözün irisində (Lisch nodülləri) kiçik xoşxassəli şişlərin (hamartoma) böyüməsi; bəzən əqli gerilik, mərkəzi sinir sisteminin şişləri, yayılmış pleksiform neyrofibromalar və sinir sisteminin və ya əzələlərin bədxassəli şişlərinin inkişafı. Beləliklə, xəstəlik pleiotropik fenotipə malikdir.

1-ci növ(NF1) ilk dəfə 1882-ci ildə həkim von Recklinghausen tərəfindən tam təsvir edilmişdir, lakin xəstəlik yəqin ki, qədim zamanlardan məlumdur. Yetkin heterozigotlarda demək olar ki, həmişə xəstəliyin bəzi sübutları olsa da (yəni 100% yetkinlik qabiliyyəti), bəzilərində yalnız qəhvə ləkələri, aksiller çillər və Liş düyünləri ola bilər, digərlərində isə həyati təhlükəsi olan xoşxassəli şişlər onurğa beynini və ya bədxassəli şişləri təsir edə bilər. ekstremitələrin sarkoması.

Beləliklə, var dəyişən ifadəlilik; Eyni cins daxilində belə, bəzi xəstələr ciddi şəkildə təsirlənir, digərləri isə yalnız bir qədər təsirlənir. Uşaqlarda diaqnoz çətinləşir, çünki simptomlar yaşla tədricən inkişaf edir. Məsələn, yeni doğulmuş dövrdə, təsirlənənlərin yarısından azında xəstəliyin ən yüngül əlaməti olan "qəhvə" ləkələri var. Buna görə də nüfuz yaşdan asılıdır.

IN NF1 geni Gen məhsulu olan neyrofibromin funksiyasının azalmasına səbəb olan çoxlu müxtəlif mutasiyalar aşkar edilmişdir. NF1 hallarının təxminən yarısı irsi deyil, yeni bir mutasiyadan qaynaqlanır.

Əsas genetik problem NF1 xəstələrinin ailələrinə məsləhət- eyni dərəcədə ehtimal olunan iki ehtimal arasında seçim etmək ehtiyacı: proband xəstəliyi sporadikdir, yəni. yeni mutasiya və ya xəstə genin mövcud olduğu, lakin özünü zəif büruzə verən valideyndən xəstəliyin klinik əhəmiyyətli formasını miras almışdır. Proband qüsuru miras alırsa, onun bacılarından hər hansı birinin də bu vəziyyəti miras alması riski 50% təşkil edir; lakin probandda yeni mutasiya varsa, bacı-qardaşlar üçün risk çox azdır.

Hər iki halda da xəstənin genə keçmə riskinin olması vacibdir nəsil, 50% təşkil edir. Bu qeyri-müəyyənliyi nəzərə alaraq, NF1 olan xəstələrin ailələri bilməlidirlər ki, molekulyar genetik testlərdən istifadə etməklə xəstəliyin presimptomatik və hətta prenatal olaraq aşkar edilə bilər. Təəssüf ki, molekulyar diaqnostika adətən yalnız xəstəliyin inkişaf edib-etməyəcəyi sualına cavab verə bilər, lakin onun şiddətini təyin edə bilməz. Genin tam silinməsinin erkən yaşlarda dismorfiya, əqli gerilik və çoxlu sayda neyrofibroma ilə əlaqəsi istisna olmaqla, fenotipin şiddəti ilə NF1 genindəki spesifik mutasiyalar arasında heç bir əlaqə müəyyən edilməmişdir.

Natamam penetrasiya ilə autosomal dominant malformasiyanın başqa bir nümunəsidir ektrodaktiliya kimi əllərin ayrılmasının pozulması. Malformasiya inkişafın altıncı və ya yeddinci həftəsində, əllər və ayaqlar formalaşdıqda baş verir. Xəstəlik lokus heterojenliyini nümayiş etdirir. Ən azı beş lokus müəyyən edilmişdir, baxmayaraq ki, faktiki məsul gen onlardan yalnız bir neçəsində təsdiq edilmişdir. Əl qüsurları olan nəsillərdə natamam penetrasiya nəsillərin atlanması ilə nəticələnə bilər və bu, genetik məsləhətləşməni çətinləşdirir, çünki normal əlləri olan bir şəxs buna baxmayaraq xəstəlik genini ötürə və beləliklə də uşaqlara təsir göstərə bilər.

Baxmayaraq ki, ümumiyyətlə vərəsəlik qaydaları monogen xəstəliklər asanlıqla otosomal və ya X-əlaqəli və dominant və ya resessiv olaraq təsnif edilə bilər, fərdi damazlıqda irsiyyət miras nümunəsini şərh etməyi çətinləşdirən bir sıra digər amillər tərəfindən gizlənə bilər.

Diaqnostik çətinliklər natamamlıqdan yarana bilər nüfuzetmə və ya xəstəliyin dəyişkən ifadəliliyi; Gen ifadəsinə digər genlər və ətraf mühit faktorları təsir edə bilər; bəzi genotiplər doğuşa qədər sağ qalmır; qohumlarda və ya ailə münasibətlərində xəstəliyin olması barədə dəqiq məlumat olmaya bilər; dominant və X ilə əlaqəli xəstəliklər yeni mutasiyalara səbəb ola bilər; və nəhayət, bu gün əksər inkişaf etmiş ölkələrə xas olan kiçik ailə ölçüsü ilə xəstə təsadüfən ailədə yeganə xəstə insan ola bilər ki, bu da miras növünə qərar verməyi çox çətinləşdirir.

Genetik xəstəlik bir insanın həyatının istənilən vaxtında, erkən dölün inkişafından qocalığa qədər görünə bilər. Onlardan bəziləri uşaqlıqda ölümcül ola bilər, digərləri dölün normal inkişafına mane ola bilər və prenatal olaraq aşkar edilir (məsələn, ultrasəs müayinəsi), lakin diri doğuşa uyğundur; digərləri isə yalnız doğuşdan sonra müəyyən edilə bilər. (Genetik və anadangəlmə xəstəliklər çox vaxt qarışdırılır.

K (P) = x 100%, burada K (P) nüfuz, n əlamət nümayiş etdirən nəsillərin sayı, N nəsillərin ümumi sayıdır.

Ekspressivlik müəyyən bir gen tərəfindən idarə olunan əlamətin fenotipik təzahür dərəcəsidir. Məsələn, polimer gen sistemində dominant allellərin (A 1, A 2, A 3, A 4) sayının artması ilə artan insanlarda dəri piqmentasiyasının intensivliyi: qara dərinin inkişafını təyin edən dominant allellər. - A 1, A 2, A 3, A 4, ağ dərinin resessiv allelləri - a 1, a 2, a 3, 4 Ağ - a 1 a 1 a 2 a 2, A 1 a 1 a 2 a 2 - açıq dərili mulatto, A 1 A 1 a 2 a 2 - tünd mulat,

A 1 A 1 A 2 a 2 - tünd mulatto, A 1 A 1 A 2 A 2 - qara zənci.

Ətraf mühit amillərinin təsiri ultrabənövşəyi şüaların təsiri altında bir genotip - A 1 a 1 a 2 a 2 olan bir insanda dəri piqmentasiya dərəcəsinin artması ilə ifadə edilir.

Gen dozası şizofreniyanın inkişafını əks etdirir - homozigotlarda 100% penetranlıq, heterozigotlarda isə 20% təşkil edir. Patoloji vəziyyətlərin gedişi və inkişafı yüngül və ağır təzahürlər şəklində müşahidə edilə bilər - hipertoniya, diabetes mellitus və digər əlamətlər.

Oraq hüceyrəli anemiya- Bu irsi hemoglobinopatiyadır, autosomal resessiv şəkildə miras alınır. Xəstəliyin səbəbi anormal hemoglobini (HbS) əmələ gətirən patoloji gen “s”dir, onun molekulunda ß-zəncirinin 6-cı mövqeyində qlutamik turşu əvəzinə valin var. Genetik qüsur hemoglobinin ß-zəncirlərini kodlayan struktur DNT genində baş verən nöqtə gen mutasiyasıdır. Patoloji hemoglobin adını S - hemoglobin "sicsle" - oraq sözündən almışdır, çünki bu anormal proteini daşıyan qırmızı qan hüceyrəsi oraq şəklini alır.

Mikroskop altında qüsurlu qan hüceyrələri adi yuvarlaq hüceyrələrdən fərqli olaraq kəsilmiş dairə və ya aypara formasına malikdir. Buna görə hemoglobinopatiyanın bu formasına oraq hüceyrəli anemiya deyilir. Oraq formalı qırmızı qan hüceyrələri qanın özlülüyünün artmasına səbəb olur və kiçik arteriollarda və kapilyarlarda mexaniki maneə yaradır. Onlar əyilə və kiçik dar damarlardan keçə bilmirlər, buna görə də bəzi toxuma və orqanlar lazımi maddələri və oksigeni qəbul etmir. Bundan əlavə, oraqvari eritrositlər mexaniki stressə daha az davamlıdır, bu da onların hemolizinə səbəb olur. Kütləvi hüceyrə məhvi qan laxtalanma sistemini aktivləşdirir. Tromboz artır. Müxtəlif orqanlarda tromboz, o cümlədən. hipertrofiyadan sonra tədricən atrofiyaya uğrayan dalaqda.

Alfa zəncirində 26-dan çox əvəzetmə variantı və beta zəncirində 31 seçim var. Ən azı bir amin turşusunun əvəz edilməsi zülalın ilkin strukturunu, onun hissələrinin məkan təşkilini və müvafiq olaraq hemoglobinin funksiyasını dəyişir. Hemoqlobin polimorfizminin adaptiv əhəmiyyəti var.

Hemoqlobinopatiyaların inkişafını təyin edən allellərin qarşılıqlı əlaqəsi allel genlərin qarşılıqlı təsirinin müxtəlif formaları (natamam dominantlıq, superdominantlıq və kodominantlıq) ilə müəyyən edilir.

Natamam dominantlıq növünə görə NbS (НbАНbS) hemoglobin geninin heterozigot Ss daşıyıcıları özünü göstərir.

a) Dəniz səviyyəsində xarici mühit şəraiti dəyişdikdə, heterozigotlarda eritrositlərin normal forması və qanda hemoglobinin konsentrasiyası normal olur (S-nin s üzərində tam üstünlük təşkil etməsi).

b) Yüksək hündürlükdə (2,5-3 min m-dən çox) heterozigotlarda hemoglobinin konsentrasiyası azalır, oraqvari qırmızı qan hüceyrələri əmələ gəlir (S-nin s üzərində natamam dominantlığı), anemiyanın kliniki təzahürləri müşahidə olunur. Bu nümunə göstərir ki, dominantlıq təkcə genotipdən deyil, həm də ətraf mühit şəraitindən asılı ola bilər.

Həddindən artıq üstünlük HbAHbS hemoglobin formaları olan Ss heterozigotlarda müşahidə olunur, onlar malyariyaya daha az həssasdırlar və malyariyaya davamlılığı ilə xarakterizə olunurlar, HbAHbA hemoglobin formaları olan homozigotlar malyariyaya daha çox həssasdırlar. Tropik Afrikada və malyariyanın geniş yayıldığı digər ərazilərdə hər üç genotip insan populyasiyalarında - SS, Ss və ss (əhalinin 20-40%-i heterozigotdur - Ss) daim mövcuddur. Məlum olub ki, insan populyasiyalarında öldürücü allel(lər)in qorunub saxlanması heterozigotların (Ss) malyariyaya daha davamlı olması və anemiyanın normal gen üçün homozigotlara nisbətən kliniki təzahürlərə malik olmaması ilə bağlıdır, onların genotipi SS, hemoglobinin forması HbA / HbA - malyariyaya həssasdırlar (ağır xəstəlik tez-tez ölümcül olur) və buna görə də seçici üstünlüyə malikdirlər. HbS/HbS hemoglobin və ss genotipi (ölümcül - anemiyanın ağır forması) olan şəxslər. Beləliklə, qırmızı qan hüceyrələri HbA / HbS - genotip Ss olan şəxslər prioritet alırlar:

HbA/HbA < HbА /HbS > HbS/HbS.

Nəhayət, HbAHbS daşıyıcılarının eritrositlərində beta-qlobin zəncirlərinin hər iki variantı bərabər miqdarda - normal A və mutant S olur, yəni müşahidə olunur. kodominantlıq.

Talassemiya- Bu da irsi qan xəstəliyidir və autosomal resessiv mutasiyadır. Talassemiyalı bir insanın bədəni qırmızı qan hüceyrələrində olan və bütün bədənə oksigeni daşıyan kifayət qədər hemoglobin istehsal edə bilmir. Qırmızı qan hüceyrələrində kifayət qədər hemoglobin yoxdursa, oksigen bədənin bütün hissələrinə çatmır. Orqanlar oksigen çatışmazlığına başlayır və normal fəaliyyət göstərə bilmir. Normal hemoglobini təşkil edən iki zülal zəncirinə görə talassemiyanın iki növü var - alfa və beta. Həm alfa, həm də beta talassemiyanın kəskin və qeyri-kəskin formaları var. Talassemiya üçün resessiv homozigotlar öldürücüdür, lakin heterozigotlar canlıdır. Oraq hüceyrəli anemiyaya bənzər, hemoglobinopatiyalarla əlaqəlidir

QEYRİ ALLELİK GENLER- bunlar müxtəlif lokuslarda (yerlərdə) yerləşən genlərdir homoloji və qeyri-homoloji xromosomlar. Qeyri-allelik genlər müxtəlif hərflərlə (A, B, C) təyin olunur.

PENETRANCE PENETRANCE

(latınca penetrans, penetrantis cinsi - nüfuz edən, çatan), əlaqəli orqanizmlər qrupunun müxtəlif fərdlərində müəyyən bir genin allelinin təzahür tezliyi. "P" termini. 1927-ci ildə N.V.Timofeyev-Resovski tərəfindən təklif edilmişdir. Tam P. (alel bütün fərdlərdə özünü göstərir) və natamam P. (alel bəzi fərdlərdə özünü göstərmir) arasında fərq qoyulur. P. kəmiyyətcə bu allelin təzahür etdiyi fərdlərin faizi kimi ifadə edilir (100% - tam P.). Natamam P. çoxluğun təzahürü üçün xarakterikdir. genlər. Məsələn, insanlarda P. ombanın anadangəlmə dislokasiyası 25%, P. göz qüsuru - koloboma - təqribən. 50%. Natamam P. hər iki genetik faktora əsaslana bilər. səbəblər və xarici təsirlər. şərtlər. P.-nin mexanizmləri və müəyyən allellərin P. təbiəti haqqında biliklər tibbi genetikada vacibdir. qohumlarında irsi və ya xəstəlikləri olan “sağlam” insanların mümkün genotipinin müəyyən edilməsi və məsləhət verilməsi. Natamam P.-nin xüsusi halları cinsi məhdud əlamətlərə (məsələn, lələklərin rəngi, yumurta istehsalı, yağlı süd istehsalı), həmçinin cinsdən asılı olan əlamətlərə nəzarət edən genlərin təzahürü hesab edilə bilər. Məsələn, bu allel üçün heterozigot olan kişilərdə keçəlliyə səbəb olan bir genin alleli heteroziqot qadınlarda görünmür. Homoziqot olduqda bu allel kişilərdə keçəlləşməyə, qadınlarda isə saçların seyrelməsinə səbəb olur. (bax: İFADƏLİLİK).

.(Mənbə: “Bioloji ensiklopedik lüğət.” Baş redaktor M. S. Gilyarov; Redaksiya heyəti: A. A. Babayev, Q. Q. Vinberq, Q. A. Zavarzin və başqaları – 2-ci nəşr, düzəliş edilmiş – M.: Sov. Ensiklopediya, 1986.)

Digər lüğətlərdə "PENETRANCE" sözünün nə olduğuna baxın:

- (populyasiya genetikası) populyasiyada allelin fenotipik təzahürünün göstəricisi. Bu, allelin mövcudluğunun fenotipik təzahürlərinin müşahidə olunduğu fərdlərin sayının ... ... Vikipediyadakı fərdlərin ümumi sayına nisbəti (adətən faizlə) kimi müəyyən edilir.

- (latınca penetrans cinsindən penetrantis penetrantis), müəyyən bir gen tərəfindən idarə olunan əlamətin özünü göstərdiyi fərdlərin (əlaqədar orqanizmlər qrupu daxilində) sayı ilə müəyyən edilən genin təzahür tezliyi... Böyük ensiklopedik lüğət

Penetranlıq. Gen ifadəsinə baxın. (Mənbə: “Genetik terminlərin ingiliscə-rusca izahlı lüğəti”. Arefiyev V.A., Lisovenko L.A., Moskva: VNIRO nəşriyyatı, 1995) ... Molekulyar biologiya və genetika. Lüğət.

PENETRANCE- (latınca penetrodan mən nüfuz edirəm, çatıram), homozigot vəziyyətdə dominant və ya resessiv genin fenotipik şəkildə özünü göstərmə tezliyi. Termini N.V.Timofeyev Resovski (1927) təqdim etmişdir. Ekoloji ensiklopedik lüğət. Kişinyov: Ev…… Ekoloji lüğət

nüfuzetmə- və, f. penetran f. Biol. sl. 377... Rus dilinin Gallicisms tarixi lüğəti

nüfuzetmə- gen təzahürü Müəyyən bir allelin əlaqəli orqanizmlər qrupunda təzahür tezliyi (onun bir fərddə təzahür dərəcəsinə ekspressivlik deyilir); tam P. ilə allel nümunədəki bütün fərdlərdə təzahür edir, əksəriyyəti... ... Texniki Tərcüməçi Bələdçisi

Penetranlıq- * penetranlıq * müvafiq ekoloji şəraitdə əlaqəli orqanizmlər qrupunda genin (alelin) təzahür tezliyi və ya ehtimalı. P. tədqiq olunan genin (allelin) daşıyıcılarının fərdi nisbəti (%) ilə müəyyən edilir... ... Genetika. ensiklopedik lüğət

PENETRANCE- (təkrarlanma) verilmiş əlamətin müəyyən bir gen tərəfindən idarə olunma tezliyi. Tam nüfuz, müəyyən bir xüsusiyyətin bədənlərində müəyyən bir gen olan bütün fərdlərdə mövcud olduğu hallarda müşahidə olunur. Əgər…… Təbabətin izahlı lüğəti

- (latınca penetrans, penetrantis penetrantis cinsindən), müəyyən bir gen tərəfindən idarə olunan əlamətin özünü göstərdiyi fərdlərin (əlaqədar orqanizmlər qrupu daxilində) sayı ilə müəyyən edilən gen təzahürünün tezliyi. * * * PENETRANCE…… ensiklopedik lüğət

- (latınca penetro mən nüfuz edirəm, çatıram) gen təzahürünün fenotipik dəyişkənliyinin kəmiyyət göstəricisi. Bu, müəyyən bir genin Fenotipdə özünü göstərdiyi fərdlərin sayının Genotipdəki fərdlərin ümumi sayına nisbəti ilə ölçülür (adətən %)... ... Böyük Sovet Ensiklopediyası

Ümumi tibb, EP ixtisası üçün "Monohibrid, dihibrid və polihibrid kəsişmələrdə xüsusiyyətlərin irsiyyəti. Genlər arasında qarşılıqlı əlaqə. Genlərin penetranlığı və ekspressivliyi" mövzusunda mühazirə. 05 TİBBİ GENETİKANIN ƏSASLARI ilə İNSAN GENETİKASI

Yüklə:

Önizləmə:

MÜHAZİRƏ

MÖVZU: Monohibrid, dihibrid və polihibrid kəsişmələrdə əlamətlərin irsiyyəti. Genlər arasında qarşılıqlı əlaqə. Genlərin penetranlığı və ekspressivliyi.

PLAN.

Genotip və fenotip.
Allelik və qeyri-allelik genlərin qarşılıqlı təsiri: tam və natamam dominantlıq, kodominans, epistaz, komplementarlıq, polimer, pleiotropiya.

İnsanlarda əlamətlərin irsiyyət qanunlarının mahiyyəti.

Nəsillərdə əlamətlərin irsiyyətinin əsas qanunauyğunluqlarını 1866-cı ildə nəşr etdirən çex tədqiqatçısı Q.Mendel aşkar etmişdir.

Q.Mendelə qədər “birləşmiş” irsiyyət nəzəriyyəsi ümumiyyətlə qəbul edilirdi. Onun mahiyyəti ondan ibarət idi ki, mayalanma zamanı erkək və dişi “başlanğıclar” “bir stəkan sudakı rənglər kimi” qarışaraq yeni bir orqanizm meydana gətirirdilər.

Q.Mendel irsi maddənin diskret təbiəti və hibridlərdə cinsi hüceyrələrin əmələ gəlməsi zamanı yayılması haqqında fikirlərin əsasını qoydu.

Hər bir təcrübədə o, diqqəti bütövlükdə bitkiyə deyil, bir əlamətə cəmlədi və bitkilərin açıq şəkildə fərqləndiyi əlamətləri seçdi.

Bitkiləri bir-biri ilə kəsməzdən əvvəl onların aid olduğuna əmin oldu təmiz xətlər. Bunun üçün Q.Mendel nəsildə həmişə əlamətin nəsildən-nəslə çoxaldığı cisimləri (kotiledonların rəngi, çiçəklərin düzülüşü, bitki uzunluğu və s.) seçmək üçün iki il müddətində müxtəlif noxud sortlarını yetişdirmişdir.

Birincisi Təcrübələrdə Q.Mendel yalnız bir cüt xüsusiyyəti nəzərə almışdır. Bu keçid adlanır monohibrid.

Monohibrid bir cüt təzadlı, alternativ xüsusiyyətlərin irsiyyət nümunələrinin nəzərə alındığı kəsişmə adlanır.

İmza - orqanizmin hər hansı bir xüsusiyyəti, yəni iki fərdin fərqləndirə biləcəyi hər hansı fərdi keyfiyyət və ya əmlak. Bitkilərdə bu, tacın forması (məsələn, simmetrik-asimmetrik) və ya onun rəngi (bənövşəyi-ağ), bitkilərin yetişmə sürəti (erkən yetişmə-gec yetişmə), xəstəliyə qarşı müqavimət və ya həssaslıq və s.

Əvvəlcə əlamətlər allel adlanırdı. Sonralar “allel” və “gen” sözləri sinonim kimi istifadə olunmağa başladı. Allelik genlər (eyni əlaməti təyin edən genlər) homoloji xromosomların eyni yerində yerləşir. Bir diploid orqanizmdə eyni genin ikidən çox alleli ola bilməz. Xatırladaq ki, valideynlərin hər birindən bir gen alınır.

Şəkil 16 Allelik genlər.

Monohibrid xaç.

Hibridlərin birinci nəslində sarı toxumlu bitkiləri yaşıl toxumlu bitkilərlə kəsərkən yalnız sarı toxumlu bitkilər alınmışdır.

Nəsillərdə keçid formaları yox idi.

Onlar da öz növbəsində bir-biri ilə çarpazlaşaraq həm sarı, həm də yaşıl toxumlu bitkilərdən ibarət nəsillər əmələ gətirirdilər. Sarı və yaşıl toxumların nisbəti 3: 1 idi.

Noxudun müxtəlif xüsusiyyətlərinə dair bir sıra təcrübələri ümumiləşdirməklə Mendelin əsas qanunları formalaşdırıldı.

Üstünlük Qanunu və ya Vahidlik Qanunubirinci nəsil hibridlər.

Bir xüsusiyyəti ilə bir-birindən fərqlənən fərdləri keçərkən, hibridlərin birinci nəslində valideynlərdən yalnız birinə bənzər vahid nəsillər əldə edilir.

Digər valideynin müvafiq işarəsi görünmür.

Hibridlərin birinci nəslində görünən əlamət adlanır dominant, və təzahür etməmiş - resessiv xüsusiyyət.

İnsanlarda dominant əlamətin tipik nümunəsi braxidaktiliyadır (barmaqların vahid qısalması), resessiv əlamət isə fenilalanin hidroksilaz fermentinin olmamasıdır ki, bu da ciddi xəstəliyin - fenilketonuriyanın inkişafına səbəb olur.

Bölünmə qanunuhibridlərin ikinci nəslində 3:1 nisbətində dominant və resessiv əlamətlərə malik fərdlərin görünüşü müşahidə olunur.

Q.Mendel simvolları təqdim etdi: A - dominant və a - resessiv əlamət üçün, əlamətlərin özünün diskret irsiyyət amilləri - meyllər (sonralar onlar adlandırıldı) ilə təyin olunduğunu nəzərdə tutur. genlər).

Hər bir valideynin gametləri belə bir gen daşıyır.

Noxudla aparılan təcrübələrdə valideynlərdən birinin gametlərində toxumun sarı rənginə, digərində isə toxumun yaşıl rənginə səbəb olan gen var. Bir-birinə uyğun gələn belə genlərə allel genlər deyilir.

Allele (yunan a11e1op - başqa, fərqli) - xromosomda müəyyən bir yerə və unikal nukleotid ardıcıllığına malik olan genin iki və ya daha çox alternativ formalarından biri.

Adətən əlifba simvolları ilə işarələnir:

ana orqanizmlər - P,
hibridlərin birinci nəsli - F1və ikinci nəsil - F2, birinci nəsil fərdlərinin bir-biri ilə kəsişməsindən əldə edilir.

Saf cinslərə aid olan ana bitkiləri ya iki dominant (AA) və ya iki resessiv (aa) allele malikdir və yalnız bir növ gamet (müvafiq olaraq A və ya a) əmələ gətirir.

Belə orqanizmlər adlanır homozigot.

Onların bütün övladları F1-dirhəm dominantın genini, həm də resessiv əlamətin genini daşıyacaq, yəni. olacaq heterozigot.

Hərfi təmsildə bu belə görünür:

Noxud toxumlarının rəngini nəzərə alsaq, onda valideyn sarı toxumları homozigot olacaq, xaç nəticəsində yaranan sarı toxumlar isə heterozigot olacaq, yəni. onlar müxtəlif genotiplərə (Aa) malik olacaqlar.

İnsanlarda monohibrid keçidə misal olaraq, metabolik pozğunluqların müxtəlif formalarına (qalaktozemiya, fenilketonuriya və s.)

Yuxarıda təsvir edilən hər şey bir əlamətin alternativ təzahürlərinin irsiliyinə aiddir.

Dihibrid xaç.

Simvolların müstəqil irsiyyət qanunu: di- və polihibrid iləHibrid kəsişmələrdə hər bir əlamət cütü bir-birindən müstəqil olaraq miras qalır, 3:1 nisbətində bölünür və müstəqil olaraq digər əlamətlərlə birləşdirilə bilər.

Təcrübələrin birində Q.Mendel yumru sarı toxumlu (dominant) bitkiləri toxumları yaşıl və qırışmış (resessiv) olan bitkilərlə çarpazlaşdırmışdır.

Toxumların yuvarlaq formasını və sarı rəngini təyin edən genlər (biz onları müvafiq olaraq K və Z hərfləri ilə qeyd edirik) onların qırışlı formasını (k) və yaşıl rəngi (g) təyin edən allelləri üzərində üstünlük təşkil edir.

İkinci nəsil F2 hibridlərində dörd növ toxumun nisbəti aşağıdakı kimi olmuşdur: müvafiq olaraq 315 dairəvi sarı, 108 dairəvi yaşıl, 101 qırışlı sarı və 32 qırışlı yaşıl. Bu nəticə, 3:1 nisbəti hər bir fərdi əlamət üçün uyğun olduğundan, müstəqil əlamət ötürülməsi fərziyyəsinə əsaslanan gözlənilən 9:3:3:1 paylanmasına yaxşı uyğun gəlir.

İnsanlarda iki heterozigotun kəsişməsinə bənzər bir nümunə, normal piqmentasiyası olan iki miyopik şəxsin evliliyi ola bilər, çünki insanlarda miyopi geni (A) normaldan dominantdır. m albinizm (a) və normal piqmentasiyanı təyin edən gen (B) albinizm (c) üzərində üstünlük təşkil edir. Belə bir evlilikdə hər iki valideyn AaBb genotipinə sahib olacaq və dörd növ gamet meydana gətirəcək: AB, Av, aB, av. Uşaqlarda fenotipik parçalanma aşağıdakı kimi olacaq: 9 - miyopik, normal piqmentasiya ilə; 3 - miyopik, albinos; 3 - normal görmə, normal piqmentasiya; 1 - normal görmə, albinos. Ancaq bütün nəsli yalnız bir cüt əlamətə görə nəzərdən keçirsək, onda məlum olur ki, hər bir əlamət 3: 1 nisbətində bölünür, yəni. əlamətlər müstəqil davranırlar.

Genotip və fenotip.

Genotip cəmidir genlər bu orqanizmi xarakterizə edir.

Fenotip - ümumilikəlamətlər , nəticəsində özünü göstərir tədbirlər müəyyən genlərşərtlər mühit. Bu terminlə münasibətdə də istifadə edilə biləralternativ əlamətlərdən biridir.

Allelik və qeyri-allelik genlərin qarşılıqlı təsiri:

tam və natamam hökmranlıq,

kodominantlıq, epistaz,

tamamlayıcılıq,

polimer, pleiotropiya.

Allelik genlərin qarşılıqlı təsiri

Dominantlıq və resessivlik kimi allel genlərin qarşılıqlı təsirinin bu forması allel qarşılıqlı təsirlərə misaldır.

Lakin Mendel qanunlarının ikinci dərəcəli kəşfindən az sonra genotip sistemində genlərarası əlaqənin başqa formalarının mövcudluğunu göstərən faktlar aşkar edilmişdir.

Beləliklə, məlum oldu ki, bəzi əlamətlərin digərləri üzərində üstünlük təşkil etməsi geniş yayılmış, lakin universal olmayan bir hadisədir.

Bəzi hallarda varnatamam dominantlıq: F1 hibrid valideynlər arasında aralıq xüsusiyyət ilə xarakterizə olunur. Buna misal olaraq qırmızı və ağ çiçəkləri kəsərkən çəhrayı snapdragon çiçəklərinin görünməsidir. Bu vəziyyətdə, rəng fərqləri heç bir dominantlığın olmadığı bir cüt allel genlə bağlıdır.

Bir çox, bəlkə də bütün genlər müxtəlif orqanizmlərdə ikidən çox allel formada mövcuddur, baxmayaraq ki, bir diploid orqanizm ikidən çox allel daşıya bilməz. Bu fenomençoxsaylı allelizm.

Çoxlu allellər ilk dəfə T. Morqan və onun əməkdaşları tərəfindən Drosophiladakı ağ lokusda aşkar edilmişdir. Allelik əlaqələrin özəlliyi ondadır ki, allellər dominantlığın azalan ardıcıllığı ilə bir sıra düzülə bilər.

Beləliklə, qırmızı gözlü gen - vəhşi (təbiətdə ən çox yayılmış) tip - bütün digər allellər üzərində üstünlük təşkil edəcəkdir. Onların cəmi 15-ə yaxını var. Bir sıra allellərin hər bir sonrakı üzvü əvvəlkindən başqa bütün digər üzvlərə üstünlük verəcəkdir. Varlıqçoxsaylı allellərözlüyündə dominantlığın nisbi mahiyyətindən, həmçinin onun konkret ekoloji şəraitdə təzahür etməsindən xəbər verir.

Dominantlıq və resessivlik əlaqələrinin olmadığı və hər iki allelin fenotipdə təzahür etdiyi hallar var. Burada söhbət gedirbirgə dominantlıq.

Məsələn, valideynlərdən birinin qan qrupu A, digərində isə B varsa, o zaman uşaqlarının qanında həm A, həm də B qrupu üçün xarakterik olan antigenlər var. Belə genlər kodominant genlər adlanır. Onlar iki və ya daha çox allellə təmsil olunur.

Qeyri-allelik genlərin qarşılıqlı təsiri:tamamlayıcılıq, epistaz və polimerləşmə.

İnsanlarda tamamlayıcı gen qarşılıqlı təsirinə misal olaraq bədənin immunokompetent hüceyrələrində müxtəlif xromosomlarda lokallaşdırılmış iki qeyri-allelik genin qarşılıqlı təsiri ilə əlaqəli spesifik interferon zülalının formalaşması göstərilir.

Epistaz - bir genin digər, qeyri-allelik gen tərəfindən bastırılması.

Supressor gen, dominantlığa yaxın bir prinsipə - resessivliyə uyğun olaraq basdırılmış gen üzərində hərəkət edən bir supressordur. Fərq ondadır ki, onlar allel deyillər, yəni. homoloji və qeyri-homoloji X xromosomlarında müxtəlif lokusları tutur.

İnsanlarda epistaz nümunəsi "Bombey fenotipi" adlanır. Məlumdur ki, insanlarda ABO qan qruplarının irsiyyəti bir genin (I) nəzarəti altındadır, burada 3 allel fərqlənir - 1 a, mən b, mən o . Hər bir allelin məlumatını reallaşdırmaq üçün başqa bir gen lokusunun dominant allel H-nin olması lazımdır.

Əgər fərd H sistemi üçün homozigotdursa (yəni hh), onda allel I b ABO sistemi öz təsirini göstərə bilməz. BB və VO genetik konstitusiyasına malik olan şəxs III qan qrupu olmalıdır. Əgər o da hh homozigotdursa, onda B alleli aglütinasiya reaksiyasında görünməyəcək və şəxs ilk qan qrupuna malik olaraq tanınacaq.

Polimerizm.

Polimerizmin bir xüsusiyyətə eyni dərəcədə təsir edən bir neçə gen olduğu zaman meydana gəldiyi deyilir.

Onların hərəkəti çox vaxt kümülatif olur

Təzahür. Bu hərəkət dominant allellərin sayından asılı olacaq.

Beləliklə, əlavə təsir ilə fenotip AaBB ilə müqayisədə AABB genotipi ilə daha aydın olacaq. Məsələn, insan dərisinin piqmentasiyası ağdan qaraya qədər dəyişir. Qara və ağlar arasındakı evliliklər, ara dəri rənginə malik uşaqlar, sözdə mulattolar doğurur. Mulattolar arasında evlilik vəziyyətində, nəsillər hər hansı bir dəri rənginə sahib ola bilər - qaradan ağa qədər. Güman edilir ki, ağ və qaradərili insanlar arasında dəri piqmentasiyasının fərqi üç və ya dörd qeyri-allelik genin hərəkəti ilə bağlıdır, hər biri dəri rənginə təxminən eyni kəmiyyət təsir göstərir.

Genlərin pleotrop təsiri -bir genin müxtəlif orqan və toxumalarda müstəqil və ya avtonom hərəkəti, başqa sözlə desək, bir genin bir neçə əlamətin əmələ gəlməsinə təsiri.

İlkin pleiotropiyamutant zülalın və ya fermentin - mutant allellərin ilkin məhsullarının biokimyəvi təsir mexanizmlərindən qaynaqlanır. Bu fikri aydınlaşdırmaq üçün misallar veririk.

Kollagen və fibrillin sintezini idarə edən müxtəlif genlərin mutant allelləri birləşdirici toxumanın xüsusiyyətlərinin pozulmasına gətirib çıxarır.

Birləşdirici toxuma bütün orqan və toxumaların əsasını təşkil etdiyinə görə, bu mutasiyaların, məsələn, Ehlers-Danlos sindromu və Marfan sindromu kimi irsi birləşdirici toxuma xəstəliklərinin klinik mənzərəsinə (fenotipinə) çoxsaylı təsiri, xüsusən də özünü göstərir. skelet sistemində xarakterik dəyişikliklər başa düşüləndir. , ürəyin mitral qapağının prolapsı, aorta qövsünün genişlənməsi, lensin subluksasiyası (Zin bağının zəifliyi səbəbindən).

Başqa bir misal, mutant genin ilkin pleiotrop təsirinin nəticəsi sinir və skelet sistemlərinə, dəri və görmə orqanına və digər simptomlara zərər verəcək neyrofibromatozda bədənin çoxsaylı zədələnməsidir.

Genin ilkin pleiotropik təsirinin başqa bir nümunəsi, piylənmə, altı barmaqlı əllər və / və ya ayaqların birləşməsi, cinsiyyət orqanlarının inkişaf etməməsi, psixi pozğunluqlar ilə özünü göstərən Bardet-Biedle sindromu kimi irsi sindromun xarakterik əlamətləri hesab edilə bilər. xəstə fərdlərdə görmə orqanının ləngiməsi və xarakterik zədələnməsi.

İkincili pleiotropiya -bədənə zərər ilkin patoloji proseslərin ağırlaşmaları nəticəsində yarana bilər, onların arasında əlaqəni izləmək olar.

Məsələn, monogen, autosomal resessiv irsi xəstəliklərdən birində - kistik fibrozda hüceyrələrdə ionların daşınmasını təmin edən transmembran zülalının sintezində xəta müşahidə olunur.ekzokrin bezlər.

Na və Cl ionlarının daşınmasının pozulması bronxlarda, ekzokrin mədəaltı vəzidə və/və ya digər ekzokrin vəzilərdə (cinsiyyət orqanları və tər) qalın mucusun əmələ gəlməsinə səbəb olur ki, bu da ikincili iltihabi proseslərə, ifrazat kanallarının tıxanmasına, qida həzminin pozulmasına səbəb olur. və ikincil iltihabi proseslərin inkişafı .

İnsanlarda genlərin penetranlığı və ekspressivliyi.

Penetranlıq bir genin məlum daşıyıcılarında özünü göstərmə ehtimalıdır. Bütün daşıyıcılarda fenotipik təzahür müşahidə olunarsa, onlar tam, 100% nüfuzdan danışırlar. Ancaq bir çox xəstəliklərdə bu baş vermir, lakin natamam penetranlıq müşahidə olunur. Bu hallarda onlar meyllilikdən danışırlar (şəkərli diabet, şizofreniya, ürək-damar xəstəlikləri və s.); hətta müvafiq genin daşıyıcısı da sağlam ola bilər. Müasir diaqnostik üsullar bir çox hallarda qüsurlu genlərin daşınmasını müəyyən etməyə imkan verir.

Ekspressivlik anlayışı əlamətin ifadə dərəcəsini əks etdirir.

Gen ekspressivliyi eyni genotip üçün xəstəliyin müxtəlif şiddət dərəcələrini xarakterizə edir.

Məsələn, otosomal dominant sindromlardan birində - Holt-Oram sindromu (əl-ürək sindromu) - skelet sisteminin xarakterik zədələnməsi radial çubuq əlinin formalaşması ilə bir qədər inkişaf etməmiş radiusdan onun olmamasına qədər dəyişə bilər.

Xəstəliyin müxtəlif ifadəliliyinə bir nümunə, neyrofibromatoz kimi ümumi irsi otosomal dominant xəstəliyin şiddətindəki fərqlərdir. Çox vaxt, hətta bir ailədə yüngül gedişli (piqment ləkələrinin olması, az sayda neyrofibroma, dərinin qıvrımlarında "çillər") və xəstəliyin ağır gedişi (beyin şişləri ilə) olan xəstələr var. mərkəzi sinir sistemi, neyrofibromaların bədxassəli olması və digər təhlükəli simptomlar).

Praktik dərs

Monohibrid, dihibrid, polihibrid kəsişmənin modelləşdirilməsi məsələlərinin həlli

Hər iki anlayış 1926-cı ildə təqdim edilmişdir. O. Foqt mutant fenotiplərdəki dəyişkənliyi təsvir etmək.

Ekspressivlik- Bu təzahür dərəcəsi fenotipdə mutant xüsusiyyət. Məsələn, mutasiya gözsüz Drosophila-da gözün azalmasına səbəb olur, dərəcəsi müxtəlif fərdlərdə dəyişir.

Nüfuz - Bu tezlik, və ya baş vermə ehtimalı bu mutasiyanı daşıyan bütün fərdlər arasında mutant fenotip. Məsələn, resessiv mutasiyanın 100% penetranlığı o deməkdir ki, bütün homozigot fərdlərdə bu, fenotipdə özünü göstərir. Fenotipik olaraq fərdlərin yalnız yarısında aşkar edilərsə, mutasiyanın nüfuzetmə qabiliyyəti 50% -dir.

Şərti mutasiyalar

Bu mutasiyalar yalnız müəyyən şərtlər yerinə yetirildikdə görünür.

Temperatur həssas mutasiyalar. Bu tip mutantlar bir altında normal yaşayır və inkişaf edir ( icazə verən) temperatur və başqa bir yerdə sapmaları aşkar edin ( məhdudlaşdırıcı). Məsələn, Drosophila soyuğa həssasdır (18 ° C-də) ts -mutasiyalar (temperatur həssas) və istiliyə həssas (29°C-də) ts -mutasiyalar. 25 ° C-də normal fenotip qalır.

Stressə həssaslıq mutasiyaları. Bu zaman mutantlar hər hansı stresli təsirə məruz qalmadıqda inkişaf edir və zahirən normal görünürlər. Bəli, mutantlar sesB (stressə həssas) Normal şəraitdə Drosophila heç bir anormallıq göstərmir.

Ancaq sınaq borusunu kəskin silkələsəniz, milçəklər qıclanmağa başlayır və hərəkət edə bilmirlər.

Bakteriyalarda auksotrof mutasiyalar. Onlar yalnız tam mühitdə və ya minimal mühitdə, lakin bu və ya digər maddənin (amin turşusu, nukleotid və s.) əlavə edilməsi ilə yaşayırlar.

Mutasyonların uçotu üsulları

Mutasiya uçotu üsullarının xüsusiyyətləri. Mutasiyaların aşkarlanması üsulları orqanizmin çoxalma üsulundan asılı olaraq fərqli olmalıdır. Görünən morfoloji dəyişikliklər asanlıqla nəzərə alınır; Çoxhüceyrəli orqanizmlərdə fizioloji və biokimyəvi dəyişiklikləri müəyyən etmək daha çətindir. Ən asan aşkarlanması görünən dominant birinci nəsildə heterozigot görünə bilən mutasiyaların təhlili daha çətindir resessiv mutasiyalar, onlar lazımdır homozigot edir.

Genetik cəhətdən yaxşı öyrənilən obyektlər (drosophila, qarğıdalı, bir sıra mikroorqanizmlər) üçün yeni mutasiyanı öyrənmək olduqca asandır. Misal üçün, Drosophila üçün mutasiyaların tezliyini nəzərə almaq üçün xüsusi üsullar hazırlanmışdır.

Metod СlВ. Möller meyvə milçəklərinin sırasını yaratmışdır СlВ (Si El Bi) hansı biri var X-xromosom dominant gen ilə qeyd olunur Bar (B) Və inversiya, adlı İLƏ . Bu inversiya keçidin qarşısını alır və resessivdir. öldürücü təsir – l. Buna görə xətt belə adlandırılır СlВ .

Bunun dişiləri analizator xətti tədqiqat nümunəsindən kişilərlə kəsişdi. Kişilərdən alınarsa təbii əhali, onda biz orada uçuşların tezliyini təxmin edə bilərik. Ya da kişi götürürlər, mutagenlə müalicə olunur. Bu halda, bu mutagenin yaratdığı ölümcül mutasiyaların tezliyi təxmin edilir.

IN F 1 qadınları seçin СlВ/+, mutasiya üçün heterozigotdur Bar, və keçin fərdi olaraq (hər bir qadın vəhşi tipli erkək ilə ayrı bir boruda). Əgər xromosomda yoxlanılırsa mutasiya yoxdur, sonra nəsil iki sinif dişi və bir sinif kişiyə sahib olacaq ( B+), kişilərdən bəri СlВ uçan varlığı səbəbiylə ölmək l , yəni. ümumi gender bölünməsi olacaq 2:1 (şəkilə bax).

Əgər eksperimental xromosomda olarsa öldürücü mutasiya var l m , sonra daxil F 2 yalnız qadınlar olacaq, çünki hər iki sinifin kişiləri öləcək - bir halda, içəri uçanların olması səbəbindən X-xromosom СlВ, başqa birində - uçuşun mövcudluğuna görə l m eksperimental olaraq X-xromosom (şəklə bax). Say nisbətinin müəyyən edilməsi X- tədqiq olunanların ümumi sayına qədər ölümcül olan xromosomlar (fərdi keçidləri olan sınaq boruları) X-xromosomlar (test boruları), müəyyən qrupda ölümcül mutasiyaların tezliyini hesablayın.

Möller ölümcülləri müəyyən etmək üsulunu dəfələrlə dəyişdirdi X- Drosophila xromosomu, belə bir görünüşlə nəticələnir xətlər - analizatorlar, Necə Mu-5 , və sonra - xətlər - balanslaşdırıcılar Basc, Binsn və s.

Metod Cy L/Pm . Ölümcül mutasiyaları nəzərə almaq üçün autosomlar meyvə milçəkləri xətlərdən istifadə edir balanslaşdırılmış öldürücülər. Otosomda resessiv öldürücü mutasiyanın görünməsi üçün onun olması da lazımdır homozigot vəziyyətdədir. Bunu etmək üçün iki xaç etmək və nəsillərin qeydlərini aparmaq lazımdır F 3. Uçuş aşkar etmək üçün ikinci xromosom istifadə xətti Cy L/Pm (CyLP Em) (şəkilə bax).

Bu xəttin milçəkləri var ikinci xromosom iki dominant mutasiya var Cy (Buruq - əyri qanadlar ) Və L (Lob - kiçik lobulyar gözlər ) , hər biri homozigot vəziyyətdə öldürücü təsirə səbəb olur. Mutasiyalar genişdir inversiyalar xromosomun müxtəlif qollarında. Hər ikisi kilidli» keçid. Homoloji xromosomda dominant mutasiya da var - inversiya Pm (gavalı - Qəhvəyi gözlər). Təhlil edilən kişi, xəttdən bir dişi ilə kəsilir CyL/Pm (şəkildə bütün nəsil sinifləri göstərilmir).

IN F 1 kişiləri seçin Cy L/Pm + Və fərdi olaraq onları orijinal xəttin dişiləri ilə keçin Cy L/Pm . IN F 2 kişi və qadınları seçin Cy L , homoloji xromosomun sınaq xromosomu olduğu. Onların bir-biri ilə kəsişməsi nəticəsində üç nəsil sinfi əldə edilir. Onlardan biri mutasiyalar üçün homozigotluq səbəbindən ölür Cy Və L , nəsillərin başqa bir sinfi heterozigotlardır Cy L/Pm +, eləcə də yoxlanılan xromosom üçün homozigotlar sinfi. Son nəticə milçəkdir Cy L Və Cy+L+ münasibətdə 2:1 .

Əgər test xromosomu varsa öldürücü mutasiya, son keçiddən gələn nəsillər olacaq yalnız uçur Cy L . Bu üsuldan istifadə edərək, resessiv öldürücü mutasiyaların tezliyini nəzərə almaq mümkündür Drosophila'nın ikinci xromosomunda.

Digər obyektlərdə mutasiyaların uçotu. Mutasiyaları aşkar etmək üçün oxşar üsullar digər obyektlər üçün hazırlanmışdır. Onlar eyni prinsiplərə əsaslanır:

1) kəşf etmək resessiv mutasiyaya çevrilə bilər homo- və ya hemimiqot dövlət,

2) yalnız şərtlə baş verən mutasiyaların tezliyini dəqiq nəzərə almaq mümkündür keçidin olmaması heterozigot fərdlərdə.

üçün məməlilər(siçan, dovşan, it, donuz və s.) baş vermə tezliyini qeyd etmək üçün metodologiya hazırlanmışdır. dominant öldürücü mutasiyalar. Mutasiyaların tezliyi say arasındakı fərqlə mühakimə olunur sarı bədənlər yumurtalıqda və inkişaf edir embrionlar yarılmış hamilə qadında.

Mutasiyaların tezliyini nəzərə alaraq insanlardaçox çətin olsa da geneoloji təhlil , yəni. damazlıqların təhlili yeni mutasiyaların baş verməsini müəyyən etməyə imkan verir. Əgər bir neçə nəsil ərzində həyat yoldaşlarının nəsillərində müəyyən bir xüsusiyyət tapılmadısa, lakin bu, uşaqlardan birində meydana çıxdı və sonrakı nəsillərə ötürülməyə başladısa, mutasiya bu həyat yoldaşlarından birinin gametində yarandı.

Mikroorqanizmlərdə mutasiyaların uçotu. Mikroorqanizmlərdəki mutasiyaları öyrənmək çox rahatdır, çünki onlarda bütün genlər var tək və mutasiyalar artıq meydana çıxır birinci nəsil.

Mutantları aşkar etmək asandır barmaq izi üsulu, və ya replikalar, həyat yoldaşları tərəfindən təklif edildi E. Və J. Lederberq.

E.coli-də T1 bakteriofaqına müqavimət mutasiyalarını müəyyən etmək üçün bakteriyalar ayrı-ayrı koloniyalar yaratmaq üçün qidalı agara səpilir. Sonra məxmər replikasından istifadə edərək, bu koloniyalar T1 faj hissəciklərinin süspansiyonu ilə örtülmüş plitələrə yenidən çap olunur. Orijinalın hüceyrələrinin əksəriyyəti həssas ( tonS ) mədəniyyətlər koloniyalar əmələ gətirməyəcək, çünki onlar bakteriofaq tərəfindən parçalanır. Yalnız fərdi mutant koloniyaları böyüyəcək ( TonR ), faglara davamlıdır. Nəzarət və eksperimental (məsələn, ultrabənövşəyi işıqla şüalanmadan sonra) variantlarda koloniyaların sayını hesablamaqla induksiya edilmiş mutasiyaların tezliyini asanlıqla müəyyən etmək olar.