Список на болести на деца без родители за годината на Министерството за здравство. Болести на сирачиња. Лек како што треба. болести на сирачиња кои сериозно го загрозуваат човечкиот живот

Болестите на сираците беа дискутирани на тркалезна маса во Јавната комора на Русија од претставници на медицинските и научните заедници, социјалната сфера, организациите на пациенти, пациентите и родителите на деца со болести без родители.

Јавната комора на Руската Федерација по тркалезна маса на тема: „Проблеми на дијагноза и третман на пациенти со ретки болести во Руската Федерација“

Јавната комора на Руската Федерација (во натамошниот текст: Јавна комора) на иницијатива на Јавната коморска комисија за заштита на здравјето на граѓаните и развој на здравствената заштита заедно со Јавната коморска комисија за социјална политика, работни односи, интеракција со трговијата Синдикати и поддршка на ветераните, јавната организација на инвалидни лица „Сојуз на пациенти и организации на пациенти“ за ретки болести“ се одржа тркалезна маса на тема „Проблеми на дијагноза и третман на пациенти со ретки болести во Руската Федерација“ (во натамошниот текст наречена тркалезна маса, настан).

На настанот за болестите на сирачињата присуствуваа членови на Јавната комора, претставници на медицинските и научните заедници, социјалната сфера, организациите на пациенти, пациенти и родители на деца со болести без родители.

Пациентите со болести на сирачиња во Русија, вклучително и децата, се една од незаштитените групи на население кои се соочуваат со ниска свест за ретки болести од страна на медицинската заедница и задоцнета дијагноза. Во светот состојбата на луѓето со ретки болести е показател за ефикасноста на здравствениот систем. Кај нас, животот на луѓето со патологии сираци исто така почна да се менува на подобро, за што сведочат следните факти:

1) развиени и усвоени се регулаторни правни акти и методолошки документи за да се создаде основа за дијагноза и третман на пациенти со болести без родители во Русија, особено:

– Федерален закон од 21 ноември 2011 година бр. 323-ФЗ „За основите на заштита на здравјето на граѓаните во Руската Федерација“;

– Уредба на Владата на Руската Федерација од 29 септември 2010 година бр. 771 „За постапката за увоз на лекови за медицинска употреба на територијата на Руската Федерација;

– Уредба на Владата на Руската Федерација од 26 април 2012 година бр. 403 „За постапката за водење на Федералниот регистар на лица кои страдаат од опасни по живот и хронични прогресивни ретки (сирачиња) болести што доведуваат до намалување на животниот век на граѓаните или Нивната попреченост и нејзиниот регионален сегмент“;

– Уредба на Владата на Руската Федерација од 19 декември 2016 година бр. 1403 „За програмата за државни гаранции за бесплатна медицинска нега на граѓаните за 2017 година и за планскиот период од 2018 и 2019 година“;

– Уредба на Владата на Руската Федерација од 28 декември 2016 година бр. 2885-р за одобрување на списокот на витални и есенцијални лекови за медицинска употреба за 2017 година;

– Наредба на Министерството за здравство на Руската Федерација од 19.11.2012 година бр. до скратување на животниот век на граѓаните или нивната попреченост и постапката за нивно поднесување „(регистрирано во Министерството за правда на Руската Федерација на 14 декември 2012 година, регистрација бр. 26130);

– писмо на Министерството за здравство на Руската Федерација од 8 јули 2013 година бр. 21/6/10/2–4878 „За недозволивоста да се негира граѓаните кои страдаат од ретки болести да обезбедуваат лекови на сметка на составните субјекти на Руската Федерација“;

2) Дефинициите за „ретки болести“ и „лекови за сираци“ се законски донесени; утврдена е постапката со која се регулира поедноставената регистрација на лекови за третман на ретки болести и системот за регистрирање на пациенти со ретки болести во Руската Федерација; Некои пациенти со ретки дијагнози почнаа да добиваат третман, вклучително и скапи.

Сепак, за жал, преземените мерки не се доволни и многу прашања остануваат нерешени:

1. Состојбата со обезбедувањето лекови за „ретките“ пациенти останува тензична. Децата и возрасните со тешки, хронични, онеспособувачки болести на сирачињата во некои случаи не добиваат патогенетски и (или) симптоматски третман. Поради високата цена на годишниот курс на лекување, кој надминува стотици илјади рубли, а понекогаш и десетици милиони, пациентите и нивните роднини не можат да купат витални лекови на свој трошок.

Тужби на пациенти против извршните власти на конститутивните субјекти на Руската Федерација, кои содржат барања да се обезбедат, во согласност со законодавството на Руската Федерација, пациентите со болести без родители кои го имаат ова право, гарантирано со Уставот на Руската Федерација со медицински нега (третман) и лекови (дури и ако тие се задоволни од судот), не ви дозволуваат да избегнете прекини во лекувањето и негово целосно отсуство поради доцнење на финансиската поддршка за наведената државна обврска.

Претходно поддржана од Владата на Руската Федерација и Советот на Федерацијата на Федералното собрание на Руската Федерација, одлуката за трансфер на финансиска поддршка за лекување на голем број болести на сирачиња, првенствено мукополисахаридози кај деца, на федерално ниво (на трошок на федералниот буџет) не беше земен предвид во нацрт-федералниот закон „За федералниот буџет за 2018 година и за планскиот период 2019 и 2020 година“.

Предложеното кофинансирање на трошоците од буџетите на субвенционираните субјекти на Руската Федерација (на чии територии живеат само дел од пациентите на кои им е потребна) за обезбедување лекови за неопределен список на болести без родители во дискутираниот волумен (8 милијарди рубли сега од 2019 година) предложеното, наместо централизација, апсолутно нема да го обезбеди потребното ниво на обезбедување лекови, туку ќе доведе до нерамномерна распределба на буџетските средства поради нетаргетираната природа на финансирањето.

Вкупните трошоци за набавка на лекови за болести на сирачиња претходно предложени за централизација (мукополисахаридози типови I, II и VI, атипичен хемолитичко-уремичен синдром, пароксизмална ноќна хемоглобинурија и јувенилен ревматоиден јувенилен артритис) значително ги надминуваат оние предложени од Владата на Руската Федерација во нацрт федерален закон „За федералниот буџет за 2018 година и за планскиот период 2019 и 2020 година“ обемот на средства (субвенции) за кофинансирање на трошоците на конститутивните субјекти на Руската Федерација (очекуваниот износ на кофинансирање од регионите нема да надминат 5% или вкупно 640 милиони рубли за 71 субвенциониран субјект).

Буџетските субвенции од федералниот буџет нема да го решат проблемот со обезбедувањето лекови во регионите со суфицит од буџетска гледна точка, како што е Република Татарстан, кои избегнуваат извршување на судски одлуки кои ги обврзуваат да им обезбедат лекови на граѓаните со болести на сираци.

Значаен дел од конститутивните субјекти на Руската Федерација, земајќи ја предвид јавната поддршка на Владата на Руската Федерација и Советот на Федерацијата на Федералното собрание на Руската Федерација за прашањето за централизација на голем број болести на сирачиња, во очекувањето на трансферот на оваа обврска на федерално ниво од 2017 година, не ја зема предвид континуираната потреба за спроведување на овластувањата на конститутивните субјекти на Руската Федерација во планирањето на буџетот за снабдување со лекови за овие болести.

2. Учесниците на тркалезната маса дискутираа за критериумите за проширување на програмата од 24 нозологии и за вистинското проширување на програмата.

Конкретно беше забележано дека во текот на 5-годишното спроведување на програмата за болести на сирачиња, наречена „24 нозологии“, немаше вистинско проширување. Критериумите за проширување на оваа програма исто така не се нормативно одобрени. Според тоа, ниту една дополнителна ретка болест не беше вклучена во програмите „7 нозологии“ и „24 нозологии“.

Нацрт-критериумите за проширување подготвени од медицинската заедница беа испратени на одобрување до конститутивните субјекти на Руската Федерација.

Но, не може да се очекува од регионите кои во услови на буџетски дефицит мака мачат да ги исполнат своите обврски за обезбедување лекови на пациентите со болести на сирачиња веќе вклучени во програмата од 24 нозологии, позитивна одлука која би им ја отежнала и онака тешката финансиска состојба.

3. Покрај немањето критериуми за проширување на програмата „24 нозологии“, не е развиен сметководствен систем, а не е утврдена процедура за давање медицинска нега на ретки пациенти кои не се вклучени во ниту една државна програма, за на пример, пациенти со Рет синдром и други болести на сирачиња кои се вклучени во листата на ретки болести.

4. Во голем број конститутивни ентитети на Руската Федерација, поради недостаток на актуелни прописи за пристап на пациенти со ретки болести до терапија со лекови со висока цена, се одржуваат регионални медицински комисии, кои ги откажуваат советите на стручни лекари од федералните клиники. со искуство во дијагностицирање и лекување на „ретки“ пациенти. Во моментов, медицинската комисија во местото на живеење на пациентот, всушност, има многу поголема моќ да одлучува за потребата од лекување или одбивање да лекува пациент со патологија сираче отколку вработените во федералните клиники кои имаат знаење и искуство во областа на дијагноза, третман. и следење на ефективноста на терапијата.

5. Пациентите со болести на сирачиња, ефикасни лекови за чиј третман се развиени, но не се регистрирани на пропишан начин во Руската Федерација, се игнорираат. Не е развиена законска рамка за регулирање на набавката и дистрибуцијата на лекови нерегистрирани во Руската Федерација, и покрај фактот што таквите лекови се неопходни за пациентите од здравствени причини. Во исто време, многу земји имаат развиено и ефективно користат програми за предрегистрација на пристап на лекови до нивните пазари.

6. Законодавството на Руската Федерација, кое го регулира обезбедувањето медицинска нега на пациенти со ретки болести, не го дефинира изворот на финансирање за генетска дијагноза на болести без родители, што во моментов се врши на сметка на лични средства на граѓаните или спонзорство.

7. Проблемот со достапноста на реагенси за различни тестови кои овозможуваат дијагностицирање на ретки болести, како во федералните центри, така и во големите регионални специјализирани лаборатории, предизвикува сериозна загриженост.

8. И покрај значителниот развој на индустријата за ген, во повеќето случаи лекарите немаат јасно разбирање за тоа во кои случаи е препорачливо да се препишува скапа генетска дијагностика.

9. Еден од проблемите за кој разговараа учесниците на настанот е недостатокот на збир на мерки за спречување на наследни болести во здравствениот систем на Руската Федерација.

На државно ниво не се спроведуваат иницијативи за утврдување статус на носител на болест сираче.

Неопходно е да се развијат и имплементираат превентивни мерки за да се избегне пренос на генетски материјал што доведува до раѓање на болно потомство, а ако се роди болно дете, потоа на следните деца во семејството.

10. Многу болести на сирачињата (особено оние кои се опасни по живот и (или) доведуваат до скратување на животот) бараат мултидисциплинарна поддршка. Обезбедувањето медицинска нега на таквите пациенти без да се земат предвид карактеристиките на болеста може да има фатални последици.

Во оваа област практично нема современи клинички препораки кои би им овозможиле на лекарите, дури и на оние кои немаат целосно познавање на одредена ретка болест, да управуваат со пациентот и да му ја пружат потребната помош.

11. Дијагнозата поставена во рана фаза на развој на болест сираче (навремено) и раната рехабилитација се загарантирани значително да го подобрат квалитетот на животот на пациентот со ретка болест, да го намалат степенот на оневозможувачки последици во иднина и зголемување на животниот век.

Сепак, состојбата со раната дијагноза и рехабилитација и понатаму останува нерешена.

Доцната дијагноза е катастрофална кај ретки болести со акутни клинички симптоми. Особено, болест како што е акутна интермитентна порфирија се манифестира со периодични напади - акутни состојби кои бараат итна, итна помош. Доколку нема акција, како и со неадекватен третман, во рок од три недели од почетокот на нападот, пациентот (жените се погодени во 95% од случаите) е осуден на тежок инвалидитет или ненадејна смрт. Патогенетскиот лек мора да се администрира првиот или вториот ден од денот на почетокот на нападот. Постоечката шема за снабдување со лекови за пациенти со порфирија (програмата „24 нозологии“, според која се потребни два месеци за да се регистрира пациент и да се купи лекот) е неефикасна. Со оглед на потребата да се усогласат со тековните регулаторни процедурални услови, вклучувајќи ги и утврдените рокови, администрацијата на лекот станува ирелевантна - пациентот може да умре во тоа време.

Проблемот може да се реши само со итна администрација на лекот и рана дијагноза. Покрај тоа, дијагнозата е прилично едноставна, може значително да се подобри со мали дополнувања на клиничките препораки за хирурзите.

12. Масовниот скрининг на новороденчиња во Русија за пет наследни болести не ги исполнува условите поставени од светската заедница за програма за неонатален скрининг.

Напредокот во развојот на лабораториски дијагностички технологии и активното воведување на напредокот во генетиката и молекуларната биологија во медицинската пракса овозможуваат ревидирање на листата на нозологии вклучени во националната програма за неонатален скрининг со замена на болеста или вклучување нови нозологии.

Особено, неопходно е да се разгледа можноста за вклучување на генетско тестирање за тежок комбиниран имунолошки дефицит во програмата за скрининг на новороденчиња во Русија. Федералните истражувачки центри развиваат методи за масовен перинатален (во првите часови од животот) скрининг на сите новороденчиња за присуство на примарни состојби на имунодефициенција користејќи го методот за одредување TREC и KREC, што овозможува идентификување на околу 70% од примарните

состојби на имунодефициенција пред почетокот на опасни по живот компликации и да започне специфичен третман.

13) Исклучително негативна, па дури и опасна за луѓето кои страдаат од ретката болест „цистична фиброза“, според учесниците на тркалезната маса, е практиката на спроведување на барањата од Федералниот закон од 5 април 2013 година бр. 44-ФЗ „За договорен систем во областа на набавка на стоки, работи, услуги за задоволување на државните и општинските потреби“, според кој сите лекови со иста активна супстанција според INN (Меѓународно несоодветно име) се сметаат за аналози.

Пациентите земаат огромен број лекови дневно и доживотно, а интравенски примаат антибиотици во дози неколку пати повисоки од максимално дозволените според упатствата. Квалитетот и доказите за безбедноста и ефикасноста на лековите имаат витален контекст, кој не се зема предвид при тендерите за набавка на лекови.

14. Сериозен проблем за болните луѓе е должината на времето потребно за замена на еден лек со друг во случај на индивидуално купување на лекови кога ќе се открие фактот на нетолеранција кон одреден лек. Лекот, кој е многу неопходен веднаш, се обезбедува на пациентот за шест месеци, а понекогаш дури и за подолг период. Во исто време, здравствената состојба се влошува, постигнатиот напредок оди во егзацербација, во фаза која е потешка за пациентот и поскапа за здравствениот систем.

15. Во Руската Федерација, историски, при организирање на системот на медицинска нега за пациенти со болести на сирачиња, акцентот беше ставен на болничките услуги.

Сепак, современите достигнувања во дијагнозата и лекувањето на болестите на сирачињата и искуството на странските центри ја покажуваат потребата од организирање висококвалитетна амбулантска нега.

Стационарното лекување на пациенти со цистична фиброза е комплексно прашање. И покрај сета нејзина редовна потреба, во болницата може да дојде до вкрстена инфекција со смртоносни бактерии меѓу пациентите.

Треба да се смета за целосно неприфатливо хоспитализацијата на новороденчиња со цистична фиброза идентификувана преку програма за неонатален скрининг, чии болести често немаат клинички манифестации, за да се потврди дијагнозата и да се избере основна терапија. Од првите денови од животот, таквите деца можат хронично да се заразат со тешка грам-негативна флора добиена во болница од тешко болни пациенти со истата болест. Ова е причината зошто амбулантското лекување и домашната нега остануваат приоритет за успешно следење и лекување на пациентите со цистична фиброза.

16. Нутриционистичката терапија е скап и важен додаток на лекувањето на многу ретки болести. Индексот на телесна маса на пациентот директно влијае на функцијата на многу витални системи и органи, а во некои случаи е невозможно пациентот да ја замени потребната исхрана со друг вид на исхрана. Во нашата земја, терапевтската исхрана не е препознаена како полноправна помош, нејзиното добивање преку системот на државни бенефиции е речиси невозможно.

17. Главниот проблем во организирањето на целосното обезбедување на пациентите сирачиња со потребните лекови е нивната висока цена и како резултат на високата цена на целиот комплекс на лекување. Решението на овој проблем би можело да биде олеснето со развојот на руски лекови - аналози на постојниот патогенетски третман.

Руските фармацевтски компании, пак, се загрижени поради нестабилноста на финансирањето на ретки болести и недостатокот на јасно функционален систем во оваа област.

18. Насекаде има преседани со доцнење во лекувањето, доцнење во набавката и издавањето на потребниот лек.

Болестите на сирачињата се прогресивни болести; само раниот третман може да го зачува релативно здравиот статус на лицето и да му овозможи да живее целосен живот. Доцнењето на третманот често доведува до траен инвалидитет на пациентот со дополнително оптоварување и на буџетот на пациентот и на буџетскиот систем на Руската Федерација.

19. Постапката за утврдување на инвалидитет за „редок“ пациент е доста комплицирана.

Карактеристиките на манифестацијата на ретки болести не се земени предвид во стандардизираните класификации и критериуми што се користат при спроведувањето на медицински и социјален преглед на граѓаните од страна на федералните државни институции за медицински и социјален преглед, кои исто така ги користат телата и организациите вклучени во проучувањето медицинската историја на пациентот и донесување одлуки за утврдување на попреченост.

Врз основа на резултатите од проценката на состојбата на пациентот, длабоко болно лице се препознава како здраво и без основа за утврдување попреченост. Ова е особено опасно за болести кои не се вклучени во ниту една владина програма. Само статусот на инвалидно лице им овозможува на таквите пациенти да добијат минимален третман и лекови.

Сегашните критериуми за утврдување на попреченост ги земаат предвид, пред сè, клиничките симптоми, а не присуството на хронично заболување. Особено, пациентите со примарна имунодефициенција (ПИД) се соочуваат со одбивање да се прошири или да се утврди попреченост доколку навремената дијагноза и внимателно избраната терапија овозможуваат постигнување стабилна општа состојба на пациентот. Во исто време, откажувањето на терапијата за ПИД го става здравјето и животот на пациентите во висок ризик, што доведува до губење на ефективноста на терапијата и компликации на болеста.

20. Руската Федерација е една од 5-те земји во светот кои развиваат биослични лекови за третман на ретки болести (покрај Руската Федерација, тука спаѓаат и Кореја, Кина, Иран и САД). Со оглед на постојаниот недостиг на ресурси за дијагноза и третман на ретки болести, во сите развиени земји постојат владини програми за поддршка на проекти за развој на лекови за сираци, како референтни, така и биослични и генерички. Поддршката е и финансиска и регулаторна.

Ова се должи на фактот дека бројот на производители кои сакаат да развиваат лекови за сираци во светот е само неколку, а економската компонента на производството на лекови за сираци е, по правило, исклучително скап проект.

Во моментов, во рамките на сегашните правила за државна регулација на максималните продажни цени, воспоставен е единствен фактор на намалување (минус 20% од цената на референтниот лек) за регистрирање на цената на руските генерички лекови, вклучително и во сегментот на најскапите лекови. Како што знаете, повеќето европски земји користат позначајни фактори на намалување. На пример, во Франција минималната разлика е 60% од цената на референтниот лек, во Унгарија првиот генерички лек е намален за 40% од цената на референтниот лек, во Полска за 25%. Употребата на претерано високи фактори на намалување за генерички лекови поскапи од 10 илјади рубли ќе доведе до намалување на интересот на производителите за производство на овие лекови и одржување на монопол на референтни лекови, а со тоа и ќе го намали квалитетот на грижата добиени од пациентите, зголемување на буџетските трошоци за обезбедување на пациенти со болести на сирачиња и, како резултат на тоа, квантитативно намалување на пациентите кои примаат терапија навремено.

21. Регистрацијата на пациенти со ретка болест во моментов се врши врз основа на регистри во рамките на програмата „7 нозологии“ и регионалниот сегмент на федералниот регистар на програмата за нозологии „24“. Но, всушност, овие регистри се само регистри, односно списоци на пациенти кои не дозволуваат да се процени нивото и обемот на обезбедената медицинска нега и ефективноста на терапијата, вклучително и скапите. Следствено, овие бази на податоци не ни дозволуваат да ја оцениме ефективноста на потрошените јавни финансиски средства.

Дополнително, постоечките регистри на пациенти претставуваат релативно мал дел од пациентите со ретки болести. Проблемите и потребите на голем дел од пациентите со други ретки болести не и се познати на државата и, соодветно, не се земаат предвид. Значителен дел од населението на нашата земја, вклучително и болните деца, не добиваат социјална помош и државна поддршка.

Указот на претседателот на Руската Федерација од 1 јуни 2012 година бр. 761 „За Националната стратегија за акција во интерес на децата за 2012–2017 година“ јасно укажува на потребата од создавање федерален регистар за деца со ретки болести. Рокот за спроведување на оваа уредба е крајот на 2017 година. Создавањето на доволно комплетен федерален регистар ќе помогне да се постигне разбирање за потребите на пациентите, да се процени можноста и потребата за развој и усвојување на неопходните одлуки за управување со владата.

Како пример, препорачливо е, според учесниците на тркалезната маса, да се искористи искуството од водење на регистар на пациенти со цистична фиброза, создаден во 2011 година од Руското здружение за пациенти со цистична фиброза ДОО и Руското респираторно здружение. Линк до ресурсот на интернет информациската и телекомуникациската мрежа: http://mukoviscidoz.org/mukovistsidoz-v-rossii.html, http://mukoviscidoz.org/.

22. Регулаторната рамка усвоена во 2014 година и насочена кон обезбедување забрзана регистрација на лекови за сираци не обезбедува спроведување на целите кои беа основа за нејзиниот развој.

Понатаму, од 2016 година, инспекциската постапка на производствените локации стана задолжителна при регистрација на сите лекови. Постоечката бариера за влез на лекови во Русија се заканува за пациентите со патологија, за кои развиената терапија е единствен спас за животот и здравјето.

По дискусијата, учесниците на тркалезната маса истакнаа:

1) и покрај многуте донесени одлуки, состојбата со ретки болести во Руската Федерација останува незадоволителна. Може да се промени само преку заеднички напори и од федералните и регионалните законодавни и извршни власти, како и од научната и медицинската заедница, јавните организации на пациенти;

2) потребата од одржување на тековно имплементираните и воведување на нови мерки насочени кон развивање на систем за грижа за пациентите со ретки болести.

Врз основа на горенаведеното, Јавната комора на Руската Федерација препорачува:

Државната дума на Федералното собрание на Руската Федерација заедно со Советот на Федерацијата на Федералното собрание на Руската Федерација и Владата на Руската Федерација

Поради големиот број на пристигнати барања од конститутивни субјекти на Руската Федерација, растечкиот број на неисполнети судски

одлуките за снабдување со лекови во регионите, разгледајте ја можноста за:

1. При подготовката на нацрт-федералниот закон бр. 274618–7 „За федералниот буџет за 2018 година и за планскиот период од 2019 и 2020 година“ за разгледување од Државната дума во второ читање, обезбедувајќи регулаторна консолидација на централизацијата на лекот одредба за група пациенти со ретки болести за кои е потребна терапија со лекови со висока цена, или развој и усвојување на федерална државна програма за ретки болести.

2. Воспоставување одговорност за неисполнување (ненавремено исполнување) на обврската за обезбедување лекови на пациенти со ретки болести кои бараат скап долгорочен, честопати доживотен третман со лекови на федерално ниво (во моментов оваа обврска е доделена на конститутивните субјекти на Руската Федерација и властите сносат одговорност за нејзиното неисполнување државните органи на конститутивните субјекти на Руската Федерација).

Ова ќе обезбеди рационално набавување, ефикасна дистрибуција на лекови меѓу пациентите и, како резултат на тоа, ќе заштеди буџетски средства, како и ќе го намали финансискиот товар на буџетите на конститутивните субјекти на Руската Федерација и ќе ги насочи ослободените средства за обезбедување лекови за други болести.

Во исто време, моментално важечкиот формат на програмата „24 нозологии“ може да се зачува за следниве болести:

– со релативно мал број пациенти на кои не им се потребни значителни финансиски средства;

– за чие лекување се развиени и регистрирани нови лекови;

– за кои е неопходна набавка на лекови на итна основа;

– бара голем број на релативно евтини лекови и (или) медицински производи, потрошен материјал.

3. Воспоставување на законодавна рамка која ги обврзува овластените извршни власти на ниво на подредено донесување правила:

3.1. Развивање и одобрување на прописи за организација на амбулантска нега од локални специјалисти кои работат со болести на сирачиња (педијатри, терапевти, генетичари, хематолози, гастроентеролози, пулмолози итн.);

3.2. Вклучете во списокот на медицински специјалности „педијатар, терапевт, специјалист за ретки болести (по избор, цистична фибролог)“ со обезбедување на соодветна стручна обука;

Исто така, според учесниците на тркалезната маса, за секоја болест или група потребно е да се обезбеди дискусија за следните барања (стандарди): состав на тимот лекари; време за пациент со болест сираче да биде прегледан од специјалисти (најмалку 1 час); зголемување на трошоците за прием; пресметување на бројот на специјалисти за одреден број пациенти врз основа на карактеристиките на патологијата; вградени во наредби или клинички препораки);

3.3. Развивање на телемедицински систем за давање советодавна помош на пациентите од регионите (регионални центри) од специјалисти од федералните центри и плаќање во рамките на задолжителното медицинско осигурување.

3.4. Преземете мерки за спречување на наследни болести во фазата на планирање на бременоста.

3.5. Препознајте ја нутриционистичката терапија како витална компонента на патогенетската терапија за третман на пациенти со голем број ретки болести.

3.6. Развивање и усвојување на Државен план за ретки болести (земајќи го предвид искуството за усвојување државни планови за ретки патологии во други земји) и креирање на национален руски план за болести на сирачиња.

Ваквиот план, според учесниците на настанот, треба да го регулира обезбедувањето грижа на пациентите со ретки болести со цел да се обезбеди развој на домашни биотехнологии, вклучително и создавање домашни лекови за лекување на ретки болести.

3.7. Да се ​​развијат и усвојат регулативи со кои се предвидува воспоставување единствен фактор на намалување (минус 10% од цената на референтниот лек) за лекови за деца без родители.

Според учесниците на тркалезната маса, во системот на државна регулација на цените се препорачува да се воведе посебна законска регулатива при регулирање на цените на лековите за деца без родители.

4. Развој, заедно со Министерството за здравство на Руската Федерација и усвојување на пропишан начин, на нацрт-федерален закон кој предвидува намалување на големината на коефициентите на намалување за првите генерички и биослични лекови.

Во странската практика, со цел да се стимулира рано влегување на пазарот, утврдени се пониски коефициенти на намалување за првите генерички и биослични лекови (5–10% пониски отколку за следните лекови).

5. Измени и дополнувања на Федералниот закон од 21 ноември 2011 година бр. 323-ФЗ „За основите на заштитата на здравјето на граѓаните во Руската Федерација“ (Поглавје 3, член 14, 15, 16, 17) во однос на:

5.1. Промени во шемата за набавка на лекови за пациенти без родители или формирање на посебна законска рамка за ретки болести, која ќе вклучува шема за набавка на ефективни докажани лекови, како и регулирање на минималните услови за набавка на лекови по трговија. име во случај на евидентирана индивидуална нетолеранција на лекови.

5.2. Регулирање на обезбедувањето медицинска нега дома или во болница (домашна болница и болница во медицинска организација), особено:

– развој и консолидација во законодавството на Руската Федерација на шема за помош на пациенти кои се подложени на домашно лекување;

– развој на општи одредби за организација на дневни болници и болници во домашни услови за пациенти со болести на сирачиња, како и за широка употреба на постоечките.

6. Измени на Федералниот закон од 29 ноември 2010 година бр. 326-ФЗ „За задолжително медицинско осигурување во Руската Федерација“ во врска со ревизијата на тарифната структура на задолжителното медицинско осигурување за амбулантско управување со пациенти без родители, со цел да се запре практика на неоправдана хоспитализација на пациенти поврзани со ризик од вкрстена инфекција (на пример, пациенти со цистична фиброза).

7. Измени и дополнувања на законодавството на Руската Федерација во однос на елиминирање на ограничувањата за употреба на медицински помагала кои немаат државна регистрација за клиничка лабораториска дијагностика на болести без родители, што е предмет на воспоставување систем на посебни барања за соодветните лаборатории.

8. Измени и дополнувања на законодавството на Руската Федерација кои предвидуваат намалување на бројот на инспекции на производствените места на производителот при регистрација на лек без родители.

7. Воспоставување во законодавството на Руската Федерација на барањето за задолжителни клинички испитувања за да се потврди ефикасноста на генериката во клиничката пракса за болести на сирачиња.

8. Измени на законодавството на Руската Федерација предвидуваат намалување на големината на коефициентите на намалување за

генерички лекови во сегментот на најскапи лекови.

Со цел да се задржи темпото на обезбедување домашни лекови на пациентите со болести на сирачињата и да се намалат трошоците за набавка на скапи лекови преку зголемување на конкуренцијата во наддавањето, се предлага да се воведе максимален фактор на намалување за генеричките лекови од 40%.

Министерство за здравство на Руската Федерација

Да се ​​разгледа:

1. Имајќи го предвид планирањето на буџетот што моментално се спроведува во конститутивните субјекти на Руската Федерација за 2018 година и планскиот период 2019 и 2020 година (разработка, одобрување и донесување на пропишан начин на нормативно правен акт за буџетот на конституентот ентитет на Руската Федерација), привлекувајќи го вниманието на конститутивните субјекти на Руската Федерација информации за континуираната потреба од континуирано обезбедување лекови за опасни по живот состојби на пациенти со ретки болести како една од клучните социјални обврски на конститутивните субјекти на Руската Федерација.

2. Имајќи ги предвид екстремно ограничените можности на мнозинството конститутивни субјекти на Руската Федерација за спроведување на нивните овластувања за обезбедување лекови за болести на сирачиња поради буџетски дефицит, упатувања до конститутивните субјекти на Руската Федерација за информации за обемот на планираните меѓубуџетски трансфери за обезбедување лекови за болести на сирачиња во 2018 година.

3. Изработка на критериуми за проширување на програмата „24 нозологии“ и реално проширување на програмата.

4. Развој и поднесување во согласност со утврдената процедура до Владата на Руската Федерација на нацрт-резолуција која обезбедува

одобрување критериуми за проширување на програмата „24 нозологии“ и реално проширување на програмата.

5. Развој и поднесување во согласност со утврдената процедура до Владата на Руската Федерација на нацрт федерален закон кој предвидува презентација во ново издание на Дел 3 од член 44 од Федералниот закон од 21 ноември 2011 година бр. 323- ФЗ „За основите на заштитата на здравјето на граѓаните во Руската Федерација“, обезбедувајќи овластување на Владата на Руската Федерација за одобрување на Списокот на опасни по живот и хронични прогресивни ретки (сирачиња) болести што доведуваат до намалување на очекуваниот животен век на граѓаните или нивната попреченост, формирана од бројот на болести наведени во дел 2 од овој член, врз основа на критериумите утврдени со регулаторниот правен акт - наредба на Владата на Руската Федерација "

6. Проширување на програмата за неонатален и перинатален скрининг врз основа на моменталните можности на службата за генетска лабораторија, финансиските ресурси и современите достигнувања во областа на дијагнозата на ретки болести.

7. Развој и поднесување во согласност со утврдената процедура до Владата на Руската Федерација на нацрт федерален закон со кој се предвидуваат измени на член 16 од Федералниот закон од 21 ноември 2011 година бр. 323-ФЗ „За основите на заштитата на здравје на граѓаните во Руската Федерација“ во врска со вклучувањето во територијалните програми на државните гаранции за бесплатно обезбедување медицинска нега на граѓаните на лабораториски генетски дијагностички тестови за законски дефиниран број на болести опасни по живот или за групи на население (список од 24 опасни по живот болести, програмата „7 нозологии“, регистар на ретки болести), како и пренатална дијагностика во семејства кои веќе имаат по еден пациент, дете со болест сираче во следните бремености.

8. Законодавно консолидирање на статусот на Центарот за болести без родители (Референтни центри) за голем број федерални клиники за релевантни групи на ретки болести.

За релативно чести болести, како што е цистичната фиброза, потребни се центри на сите нивоа (федерално, регионално) со јасна патоказа, финансиска, логистичка, кадровска и организациска поддршка (буџет, опрема, персонал итн.).

9. Утврдување на постапката за индивидуална набавка на нерегистрирани лекови во Руската Федерација.

Во моментов, постапката за увоз е јасно дефинирана врз основа на индивидуални дозволи од Министерството за здравство на Руската Федерација, но процесот на набавка е значително комплициран. Пациентите кои примаат терапија со лекови кои не се регистрирани во Руската Федерација најчесто се спроведуваат врз основа на судски одлуки.

10. Решавање на прашањето за употреба на лекови без ознака во врска со старосни ограничувања за индикации кои не се регистрирани во упатствата за лекови или во отсуство на клинички студии во Руската Федерација, како и дозвола по консултација со федерална институција (со дозвола на локалниот етички комитет на медицинска организација, со потпишана информирана согласност родители (старател) и дете над 14 години и утврдување на безбедноста и подносливоста на лекот во специјализирана болница) и употреба на лекот во иднина со добра подносливост во амбулантски амбиент.

Целосноста на овие документи, земајќи го предвид позитивното меѓународно искуство во управувањето со „ретките“ пациенти, ќе ја подобри состојбата на „ретките“ луѓе во Руската Федерација. Клинички

12. Додавање на клинички упатства за абдоминални хирурзи со цел да се подобри дијагнозата на таква ретка болест како што е акутна интермитентна порфирија (АИП) со барање скрининг тестови за АКИ (на пример, анализа на урината со Ерлихов реагенс) во сите случаи на акутен абдомен од непознато потекло.

13. Изработка на шема за итна набавка на лекови за ретки болести со акутна клиничка слика кои бараат итно лекување.

14. Развој на шема за рутирање за групи на ретки болести (одредување: каде да се подложи на дијагностика (во составните ентитети на Руската Федерација или федералните окрузи), каде да се испита во секоја фаза на болеста за да се следи функционалната состојба на органите и системи) и создавање центар за рехабилитација на федерално ниво, како и - сидро (регионални) центри во конститутивните субјекти на Руската Федерација.

15. Развој на посебни групи за попреченост за лица со болести на сирачиња и критериуми за нивно формирање.

Поради нивното отсуство неколку илјади деца и возрасни со ретки болести остануваат без помош и поддршка. Последователниот развој на индивидуални програми за рехабилитација за пациент со ретка болест, исто така, според учесниците на настанот, треба да се спроведе со индивидуален пристап, земајќи ги предвид сериозноста и карактеристиките на болеста и потребата за доживотно користење на одржување терапија, а со потврдена генетска дијагноза, инвалидитетот треба да се утврди без да се чекаат клинички манифестации, можеби и доживотно, бидејќи ретките болести често се неизлечиви и прогресивни.

Болестите „сирачиња“ или сирачиња се група на ретки болести кои зафаќаат мал број луѓе; патологиите се појавуваат при раѓање или во детството. Опишани се вкупно 7.000 такви болести, во Русија, 214 нозологии се вклучени во листата на болести без родители. Истражувањето и развојот на методите за лекување на овие патологии бара владина помош. Болестите „сирачиња“ негативно влијаат на квалитетот на животот на една личност и можат да предизвикаат смрт.

Што се сирачки болести

Не постои единствена дефиниција за ретки болести во медицинската наука. Во некои земји, патологиите на сирачињата се идентификуваат во зависност од бројот на луѓе кои страдаат од оваа болест, во други - од достапноста на методите на лекување. Во Америка, се верува дека ретки болести погодуваат 1 лице на 1500, во Јапонија – 1 на 2500. Во европските земји, само хронични патологии опасни по живот се сметаат за ретки болести. Во Руската Федерација, патологии за сирачиња се сметаат за оние кои се јавуваат не повеќе од 10 случаи на 100.000 луѓе.

Од каде доаѓаат?

Болестите на сирачињата главно се јавуваат поради генетски абнормалности и може да се пренесат од родителите. Патологиите се хронични. Се верува дека повеќето патологии се појавуваат веднаш по раѓањето; ретко, симптомите може да се појават во зрелоста. Постојат токсични, заразни и автоимуни болести „сирачиња“. Следниве причини за развој на овие болести се идентификувани:

1. наследноста;
2. лоша екологија;
3. намален имунитет;
4. високо зрачење;
5. вирусни инфекции кај мајката за време на бременоста и кај децата на рана возраст.

Кај децата

Повеќето пациенти со болести „сирачиња“ се раѓаат со патологии. Главната причина за појавата на патологија во интраутериниот развој е генетската предиспозиција. Ако барем еден од родителите е носител на мутирачкиот ген, тогаш постои голема веројатност детето да се роди нездраво. Присуството на мајката во зона на зголемено зрачење предизвикува појава на патологии без родители. Заразните болести кај трудницата може да се оценат како провокатор за развој на мутации кај детето.

Болести на сирачиња: наредба на Министерството за здравство

Во јануари 2014 година, руското Министерство за здравство го ажурираше списокот на патологии на сирачиња, во кој беа вклучени 214 нозологии. Наредбата утврди дека одговорноста за финансирање медицинска нега за пациентите ја имаат регионите. Списокот се ажурира кога ќе се појават случаи на ново заболување на територијата на државата. Владата развива стандарди за обезбедување нега на пациенти со ретки патологии.

Список на болести на сирачиња

Списокот на болести на сирачиња пронајдени во Русија ги вклучува следните категории:

1. Микози: зигомикоза, мукормикоза итн.
2. Неоплазми: тимом, малигнен сарком на меките ткива итн.
3. Болести на крвта, хематопоетски органи и одредени нарушувања кои го вклучуваат имунолошкиот механизам: таласемија, атипичен хемолитичко-уремичен синдром итн.
4. Болести на ендокриниот систем, нарушувања во исхраната и метаболички нарушувања: хиперпролактинемија, цистична фиброза итн.
5. Ментални нарушувања и нарушувања во однесувањето: Рет синдром итн.
6. Болести на нервниот систем: примарна хиперсомнија, хипертрофична невропатија кај деца итн.
7. Болести на окото и неговите аднекси: наследни дистрофии на мрежницата, атрофија на оптичкиот нерв итн.
8. Болести на циркулаторниот систем: примарна пулмонална хипертензија, вентрикуларна тахикардија итн.
9. Болести на кожата и поткожното ткиво: сарком на меките ткива, Дирингова болест итн.
10. Респираторни заболувања: Вегенерова грануломатоза итн.
11. Болести на дигестивниот систем: улцеративен колитис на желудникот итн.
12. Болести на мускулно-скелетниот систем и сврзното ткиво: Маџид синдром, синдром на аортен лак итн.
13. Мускулни заболувања: прогресивна фибродисплазија ossificans, итн.
14. Болести на генитоуринарниот систем: наследни форми на азооспермија, нефротски синдром итн.
15. Вродени аномалии на предниот сегмент на окото: аниридија, итн.
16. Вродени аномалии, деформации и хромозомски нарушувања: Хиршпрунг-ова болест, прогресивна полицистична бубрежна болест итн.

Кои болести се почести?

На територијата на Руската Федерација, почести се болестите „сирачиња“ кои се јавуваат поради генетски мутации. Владата одобри листа од 24 болести, од кои лекувањето на седумте најскапи се финансира од рускиот буџет. Статистиката вели дека најчести патологии се: цистична фиброза, хемолитичко-уремичен синдром, хронична мукозна кандидијаза, болест на Гоше, џуџест раст на хипофизата.

Цистична фиброза

Наследна болест која сериозно ги зафаќа егзокрините жлезди е цистичната фиброза. Патологијата се јавува поради мутација на ген кој го регулира транспортот на јони на натриум и хлор низ мрежната мембрана на клетките. Цистичната фиброза влијае на сите органи кои произведуваат слуз. Постои акумулација на густа, вискозна содржина, чие отстранување е тешко. Вентилацијата и снабдувањето со крв во белите дробови се нарушени, а може да се појават малигни тумори. Пациентите доживуваат ретардација на растот, зголемување на црниот дроб, надуеност и сува кашлица.

Хемолитичко-уремичен синдром

ХУС е ретка патологија која се развива кај деца под три години. Причините за хемолитичко-уремичен синдром вклучуваат компликации на дисеминирана интраваскуларна коагулација по акутни инфективни заболувања и системски заболувања на сврзното ткиво. Болеста се провоцира со земање разни лекови, компликации за време на бременоста и наследноста.

Дијагностичката процедура се спроведува со помош на општа анализа на урината и хистоморфолошки преглед. ХУС се јавува во три фази: продромален, пик период, период на реконвалесценција или крај на животот на пациентот. Секоја фаза има посебни манифестации, но има и симптоми кои се појавуваат во текот на болеста:

1. хемолитична анемија;
2. тромбоцитопенија;
3. акутна бубрежна инсуфициенција.

Хронична мукозна кандидијаза

Генетска ретка болест на кожата, гениталната мукоза и мембраните на усната шуплина - хронична мукокутана кандидијаза. Предизвикувачките агенси се габички слични на квасец од родот Candida Albicans. Болеста може да се утврди врз основа на микроскопски преглед на кожата на влажна монтажа со калиум хидроксид. Се јавува кај деца под 18 години. Габите можат да го потиснат имунолошкиот систем, предизвикувајќи осип на кожата со чешање. Симптомите на хроничната мукозна кандидијаза се многу разновидни и се појавуваат несистематски.

Третман

Повеќето ретки болести се неизлечиви, така што главните цели на терапијата се зголемување на имунитетот на пациентот и подобрување на здравјето. На државно ниво се развиваат методи на лекување, а постојано се развиваат нови методи и лекови. Се создаваат донаторски бази за пациенти кои имаат потреба од органи за трансплантација. Секоја земја има список на патологии чие лекување го финансира државата.

Лекови за сираци

Се развиваат лекови за сирачиња за лекување на болести на сирачињата. Доделувањето на таков статус е политичко прашање, државите даваат поддршка и го поттикнуваат развојот на овој вид лекови. За да се стимулира активноста на процесот на производство на лекови без родители, некои статистички барања може да се намалат. Државата ги стимулира програмерите со посебни поволности, даночни намалувања, субвенционирање на развојот и зголемување на периодот на ексклузивност на пазарот.

Кога да одите на лекар

Многумина од нас ја одложуваат посетата на лекар, плашејќи се да не откријат ужасна дијагноза. Треба да се запомни дека е подобро да се започне процесот на лекување во рана фаза на болеста, ова го подобрува резултатот од терапевтските процедури и може значително да го подобри квалитетот на животот на пациентот. Ако забележите симптоми на некаква абнормалност во функционирањето на телото, веднаш контактирајте со лекар. Подобро е лекарот да ја побие дијагнозата отколку болеста да достигне непоправлива фаза.

Список на болести и лекови за сирачиња

Мускулните дистрофии и атрофии се ретки болести. Според руското законодавство (Федерален закон од 21 ноември 2011 година бр. 323-ФЗ „За основите на заштита на здравјето на граѓаните во Руската Федерација“) ретки (сирачиња) болестисе чести болести не повеќе од 10 случаи на болест на 100 илјади население.

Истиот федерален закон утврдува неколку точки во врска со ретките болести (член 44):

Сега Резолуцијата бр. 403 ја дава следната листа на болести:

1. Хемолитичко-уремичен синдром
2. Пароксизмална ноќна хемоглобинурија (Marchiafava-Micheli)
3. Апластична анемија, неодредена
4. Наследни дефицит на фактори (фибриноген), VII (лабилен), X (Стјуарт-Провер)
5. Идиопатска тромбоцитопенична пурпура (Еванс синдром)
6. Дефект во системот на комплементот
7. Предвремен пубертет од централно потекло
8. Нарушувања на метаболизмот на ароматични аминокиселини (класична фенилкетонурија, други видови хиперфенилаланинемија)
9. Тирозинемија
10. Болест од јаворов сируп
11. Други видови метаболички нарушувања на аминокиселините со разгранет ланец (изовалерична ацидемија, метилмалонска ацидемија, пропионска ацидемија)
12. Нарушувања на метаболизмот на масни киселини
13. Хомоцистинурија
14. Глутарична ацидурија
15. Галактоземија
16. Други сфинголипидози: Фабри болест (Фабри-Андерсон), Ниман-Пик
17. Мукополисахаридоза, тип I
18. Мукополисахаридоза, тип II
19. Мукополисахаридоза, тип VI
20. Акутна интермитентна (хепатална) порфирија
21. Нарушувања на метаболизмот на бакар (Вилсонова болест)
22. Нецелосна остеогенеза
23. Пулмонална (артериска) хипертензија (идиопатска) (примарна)
24. Јувенилен артритис со системски почеток

Од наша страна, испративме барање до Министерството за здравство со прашања за тоа како одредена болест се развива и влегува во Регистарот, како организацијата на пациенти може да придонесе, како се собира и каде може да се види официјалната статистика за ретки болести. во Русија.

Што можете да направите сега:

Целосен текст на Уредбата на Владата на Руската Федерација од 26 април 2012 година N 403 (со изменета на 4 септември 2012 година)

„За постапката за водење на Федералниот регистар на лица кои боледуваат од опасни по живот и хронични прогресивни ретки (сирачиња) болести што доведуваат до намалување на животниот век на граѓаните или нивниот инвалидитет и неговиот регионален сегмент“
(заедно со „Правилата за водење на Федералниот регистар на лица кои боледуваат од опасни по живот и хронични прогресивни ретки (сирачиња) болести што доведуваат до намалување на животниот век на граѓаните или нивната попреченост и неговиот регионален сегмент“)

Доколку датотеката не е прикажана во прозорецот вграден во снимката или е премногу мала, резолуцијата може да ја прочитате на линкот: https://goo.gl/BEqn5s.

Хипертензија, гастритис, дијабетес мелитус се доста чести болести. Нашите пријатели, сакани и, на крајот, ги имаме. Но, постојат голем број на многу ретки патологии. Секоја година се откриваат нови болести со кои луѓето досега не се сретнале. Значи, што е болест сираче? Како да се справите со ова?

Болест на сирачиња: што е тоа?

Болестите на сирачињата се многу ретки болести. Тие се нарекуваат и „сирачиња“. Сепак, веќе има околу седум илјади вакви ретки патологии. За среќа, веројатноста да се најде еден од нив е многу мала. Ако го земеме предвид целото население на Земјата, тогаш ретки болести сирачиња се јавуваат кај едно лице од две илјади. Во различни земји, статистиките за патологиите на сирачињата се разликуваат во зависност од животниот стандард на населението, неговите генетски карактеристики итн. На пример, во Европа, епидемиите на лепра одамна паднаа во заборав, но во Индија процентот на заболени е многу поголем отколку во другите земји.

Бидејќи не е комерцијално профитабилно за поединците да инвестираат во потрага по вакцини и лекови за ретки болести, владата на земјите го стимулира овој процес на државно ниво. Покрај тоа, на луѓето кои страдаат од патологии без родители им е потребна поддршка и придобивки. Уредбата за болести на сираците, усвоена од Владата на Руската Федерација на 26 април 2012 година, има за цел да ги регулира сите прашања поврзани со обезбедувањето медицинска и друга помош на таквите лица.

Потекло на болестите на сирачињата

Најчесто, сирачките болести се вродени и предизвикани од човечка генетика. Тие можат да се откријат веднаш по раѓањето на детето или во детството. Но, огромното мнозинство на болести стануваат очигледни само со текот на времето, како што човекот расте.

Меѓу ретките болести може да се најдат патологии, чија појава е предизвикана од заразни, автоимуни и токсични процеси во телото. Добра помош за развојот на сирачките болести е зголеменото зрачење и лошите услови на животната средина, како и инфекциите претрпени во детството, ослабениот имунитет и наследноста.

Болестите на сирачињата честопати тешко се лекуваат, па постепено прераснуваат во хронична фаза. Бидејќи е невозможно да се запрат патолошките процеси во некои случаи, квалитетот на животот на болното лице постепено се влошува и на крајот доаѓа до смрт. Главната цел на сите процедури за третман е да се зголеми животниот век, да се намалат симптомите и да се зголеми капацитетот на пациентот.

Болести на сирачиња: наредба на Министерството за здравство на Руската Федерација

Во Русија, за болест сираче се смета онаа која се јавува со зачестеност од 10:100.000. Наредбата за болести на сирачињата издадена од владата на Руската Федерација во 2012 година јасно го наведе списокот на ретки болести. Има 230 имиња: кревок Х-хромозом, крик на мачката, синдром Лежун, синдром Вилијамс итн.

Владината уредба содржи и правила за евидентирање на лицата кои боледуваат од болести на сирачиња и процедурата за давање медицинска нега.

Ако верувате во податоците на Руската академија за медицински науки (Руска академија за медицински науки), тогаш во Руската Федерација околу 300.000 луѓе страдаат од патологии сираци. Регионалните власти ги финансираат болестите на сирачињата и нивното лекување на сметка на локалниот буџет.

Важна процедура која овозможува навремено откривање на една од петте ретки наследни болести кај новороденче се спроведува во сите болници по раѓањето на бебето потполно бесплатно. Тоа се нарекува „неонатален скрининг“.

24 болести без родители кои сериозно го загрозуваат човечкиот живот

Составена е и официјална листа на ретки болести кои најчесто доведуваат до рана смрт или инвалидитет на пациентите во Русија.

Првото место е окупирано од таква сирачка болест како хемолитичко-уремичен синдром. HUS има токсиколошка природа, што доведува до бубрежна инсуфициенција и дехидрација.

Оваа листа ја вклучува и болеста Маркиафава-Мицели, поврзана со уништување на црвените крвни зрнца во крвта, неодредена апластична анемија, Стјуарт-Проверова болест и Еванс синдром. Евансовиот синдром е комбинација на автоимуна хемолитична анемија и феномен како што е автоимуна тромбоцитопенија.

Друга ставка на списокот е болеста на јаворов сируп: генетско заболување кое предизвикува одредени супстанции да се акумулираат во урината, предизвикувајќи мирис на јаворово дрво.

Нарушувања на метаболизмот на масни киселини, хомоцистинурија, глутарикацидурија, галактоземија - сите овие болести се исто така вклучени во списокот и доведуваат до сериозни последици.

Хемолитичко-уремичен синдром

Оваа болест првпат беше опишана во 1955 година. Наскоро, Гасеровата болест беше вклучена во светската листа на ретки болести без родители.

Синдромот е почест кај децата отколку кај возрасните. Провоцира хемолитична анемија и бубрежна инсуфициенција. Се манифестира на позадината на дијареа и инфекција на горниот респираторен тракт.

Постоела поврзаност помеѓу развојот на болеста и употребата на орални контрацептиви, лекови, како и присуството на СИДА или системски лупус еритематозус кај пациентот.

Болеста може да биде наследна и да се пренесе од родители на деца според доминантна или рецесивна карактеристика.

Стекнатиот хемолитички уремичен синдром е провоциран од токсини и бактерии кои можат да предизвикаат штета.Огромното мнозинство на случаи (околу 70%) се предизвикани од инфекција со E. coli O157:H7. Со него може да се заразите од мачки, како и после јадење месо кое не поминало доволно термичка обработка, нетретирана вода и непастеризирано млеко.

Цистичната фиброза е најчестата болест на сирачињата во Руската Федерација

Од сите болести без родители, цистичната фиброза е најчеста во Руската Федерација. Оваа болест се смета за наследна и се манифестира кај детето од првите денови од животот.

Причината за патолошки промени во телото е генска мутација, што доведува до зголемена акумулација на вискозна слуз во одредени органи. Постојат неколку форми на цистична фиброза: пулмонална интестинална, бронхопулмонална и цревна.

Кога се зафатени бронхиите и белите дробови, од околу две години детето почнува да страда од кашлица, придружена со густ спутум. Кога бактериска инфекција се приклучува на патолошкиот процес, се развива пневмонија.

Цревната форма е придружена со намалена ензимска активност на гастроинтестиналниот тракт, како резултат на што несварената храна почнува да гние во цревата. Ова доведува до интоксикација на телото, нарушување на столицата, повраќање итн.

Третманот на болести на сирачиња во акутна форма се врши во болница. Главната цел на терапијата за цистична фиброза е навремена евакуација на слуз од телото („N-ацетилцистеин“), зголемување на ензимската активност на желудникот и панкреасот („Панкреатин“, „Фестал“).

Хронична мукозна кандидијаза

Сирачка болест како што е хроничната мукозна кандидијаза е поврзана со дисфункција на леукоцитите. Ова води до фактот дека кожата и мукозните ткива на телото стануваат лесен плен за габите од родот Кандида. Оваа болест е предизвикана од човечката генетика и е наследна.

Кои симптоми се карактеристични за хронична мукозна кандидијаза?

1. Прво, кожата, ноктите и мукозните ткива се погодени од габата.
2. Второ, едно лице постојано се чувствува слабо и летаргично. Страдаат од низок крвен притисок.
3. Трето, со болеста се намалува нивото на шеќер во крвта и се појавуваат напади.
4. Четврто, може да се појави губење на косата и хиперпигментација на кожата.

Хроничната мукозна кандидијаза предизвикува развој на хроничен и хепатитис. Кај децата, болеста предизвикува бавен раст и развој.

Дијагнозата се јавува преку генетско истражување.

Главниот метод на терапија е земање антифунгални агенси (нистатин, клотримазол, итн.).

Зигомикоза

Списокот на ретки болести на сирачињата вклучува и зигомикоза.

Оваа болест започнува да се развива по инфекција со диморфни габи. Тие влегуваат во телото со вдишување или преку оштетена кожа. Диморфните габи живеат на места со висока влажност - во почвата, гнили растенија. Во некои случаи се појавуваат на мувлосано овошје, сирење и леб.

Речиси е невозможно да се добие зигомикоза со здрав имунолошки систем. Има само неколку случаи кога здрав човек се заразил со габи по продорна рана, како и каснување од инсект.

Зигомикозата главно ги погодува луѓето со многу ослабен имунолошки систем:

• пациенти со дијабетес мелитус;
• страдаат од продолжена ацидоза;
• кои биле подложени на трансплантација на органи;
• подложени на третман со глукокортикоиди;
• заразени со СИДА.

Зигомикозата постепено доведува до некроза на ткивата и садовите на кои влегуваат габите. Затоа, третманот е агресивен и најефективните методи на терапија денес се ексцизија на ткиво и употреба на амфотерицин во големи дози.

Линч синдром

Болестите на сирачињата, чиј список се ажурира годишно со нови имиња, го вклучува синдромот Линч - рак на дебелото црево, кој е наследен. Во овој случај, малигнен тумор се развива како резултат на генетска патологија и мутација на неколку гени. Затоа не спаѓа во категоријата обични видови на рак.

Овој синдром, за жал, е чест: во Европа се наоѓа кај едно лице од две илјади. Слична дијагноза се поставува во случаи кога на најмалку тројца роднини на пациентот (прв ред) им бил дијагностициран рак на дебелото црево пред 50-годишна возраст.

Носителите на мутантните гени се предиспонирани не само за малигни тумори на цревата, туку и за ендометриумот, јајниците, желудникот, мозокот итн.

Синдромот се дијагностицира според критериумите Амстердам II.

Тимома

Списокот на ретки болести на сирачињата вклучува тимом. Ова име ги опфаќа сите видови тумори на тимусот. Како по правило, тие се бенигни, но оваа дефиниција е многу произволна. Без соодветен третман, овие тумори можат да метастазираат и, по отстранувањето, да се повторат.

За време на периодот на раст, тимомот практично не се чувствува. Кога ќе достигне одредена големина, се појавуваат симптоми на компресија на блиските органи, се јавува отекување на вените на вратот, а се забележува и отежнато дишење и забрзано чукање на срцето. Детскиот тимом може значително да ги деформира градите.

Покрај горенаведените симптоми, може да почувствувате:

• подпухналост на лицето;
• егзацербација на респираторни заболувања;
• болка што зрачи на рамото, вратот и помеѓу лопатките.

Тимомот се дијагностицира со помош на рендгенски преглед и компјутерска томографија.

Главниот метод на лекување е операција. Отстранувањето на туморот е едноставно неопходно, инаку ќе расте и благосостојбата на пациентот ќе се влоши.

Сарком на коските и зглобната 'рскавица на екстремитетите

Саркомите (или малигните тумори) на коските и зглобната 'рскавица се болести без родители. Списокот на ретки патологии вклучува сарком, бидејќи не е типичен карцином.

Класичниот рак е формиран од епителни клетки, а саркомот не е ограничен во овој поглед - може да влијае на коскеното ткиво (остеосарком), 'рскавицата (хондросарком), мускулите (миосарком), маснотиите (липосарком) и ѕидовите на крвта и лимфните садови. Во други аспекти, саркомот е сличен на обичен малигнен тумор, само што расте со забрзано темпо.

Вистинските причини за развојот на оваа болест сè уште не се утврдени. Научниците вклучуваат фактори кои предизвикуваат тумор:

• изложеност на канцерогени;
• влијание на штетни хемикалии;
• радијација;
• вирусна инфекција;
• повреди.

Раната дијагноза на болеста е речиси невозможна. Сарком речиси и не се манифестира, освен досадна болка во областа каде што се наоѓа туморот. Хемотерапијата, операцијата, радиотерапијата се главните методи за лекување на болеста.

Ретинобластом

Болестите на сирачињата, чиј список во Руската Федерација се состои од 230 ставки, вклучува ретинобластом. Оваа болест е поврзана со појава на малигнен тумор на мрежницата. Тоа е генетски определено: предизвикано од мутација на генот Rb.

Ретинобластомот почнува да се развива во детството и се влошува до две години. Болеста може да се смета за детска болест, бидејќи огромното мнозинство на случаи се дијагностицираат во првите пет години од животот.

Главните симптоми на болеста вклучуваат неприроден сјај на зеницата, болка во очите и нагло влошување на видот. Но, речиси е невозможно да се идентификуваат овие симптоми кај новороденче.

Дијагнозата бара МНР, ултразвук, КТ.

За третман се користат конзервативни методи, но тие се скапи: за петнеделен курс на терапија со зрачење, клиниките наплаќаат од 10 до 12 илјади евра (приближно 100 илјади рубли). Широко се користат криотерапијата и фотокоагулацијата. Главната предност на овие процедури е што го зачувуваат видот на пациентот.

Хочкиновата болест

Друга честа болест на сирачињата е лимфогрануломатоза (Хочкинова болест). Оваа болест влијае само на органите што содржат лимфоидно ткиво. Затоа, најкарактеристичен симптом за него се зголемените лимфни јазли. Пред сè, патолошките процеси влијаат на абдоминалната и градната празнина. Како резултат на тоа, пациентот чувствува болка во градите, отежнато дишење, кашлица и губење на апетит. Во тешки случаи, зголемените лимфни јазли можат да извршат притисок врз желудникот, па дури и да ги поместат бубрезите.

Треска, потење и чести морници го придружуваат развојот на Хочкиновата болест.

Научниците не ги откриле причините кои предизвикуваат патолошки процеси во лимфоидното ткиво. Постојат сугестии дека развојот на болеста е поттикнат од вирусот Епштајн-Бар или состојбите на имунодефициенција.

Третманот на лимфогрануломатоза го спроведува онколог и хематолог. Пациентот е подложен на ултразвук и биопсија, КТ или МРИ процедура.

Ако болеста не се лекува, смртта доаѓа во рок од 10 години. Главните методи на терапија се земање антитуморни лекови и третмани со зрачење.

Така, постојат многу ретки болести. Некои од нив се наоѓаат кај граѓаните на апсолутно сите земји, додека други се наоѓаат само во одредени региони на планетата. Медицинската и финансиската поддршка за пациентите кои боледуваат од ретки болести е вклучена во социјалните програми на сите развиени земји.