Франчешети синдром максилофацијална дисостоза. Крузон синдром: причини и третман на вродена аномалија. Карактеристики на исхрана на пациенти со максилофацијални повреди

Најважните видови на дисостоза: клеидокранијална, краниофацијална, максилофацијална и максилокранијална.

Клавикуларно-кранијална дисостоза (синдром Scheithauer-Marie-Sainton) се карактеризира со хипоплазија на интегралните коски на черепот во комбинација со целосно или делумно неразвиеност на едната или двете клавикули, односно нарушување на развојот на т.н. коски. Дисостозата од овој тип се карактеризира со не-фузија или доцна фузија на кранијалните конци и фонтанели, брахицефалија (видете го целото знаење) со доминантно проширување на кранијалниот свод во страничните насоки, истакнато чело, хипоплазија на коските на лицето, главно горната вилица, предизвикувајќи псевдопрогенија (очигледно зголемување на долната вилица). Нарушениот развој на вилицата е придружен со одложено никнување на забите. Отсуството на клавикулите или нивната делумна неразвиеност со дефект на внатрешните, средните или надворешните делови доведува до зголемување на подвижноста на рамениот појас, а со целосно отсуствонив - до целосен контакт на рамената (слика 1).

Опишаните промени често се придружени со деформитети на 'рбетот, горните и долните коски. долните екстремитети, стапала, карлични коски. Аномалијата се наследува на рецесивен и доминантен начин и може да биде фамилијарна.

Со клеидокранијална дисостоза, рендгенските снимки откриваат бројни промени во скелетот, но најкарактеристични се промените во клавикулите и коските на черепот. Дефектите на клавикулата често се симетрични и може да бидат различни големини: од мало до целосно отсуство на клучна коска. Најчесто недостасува акромијалниот крај на клучната коска. Слободниот крај на преостанатиот дел е заоблен, покриен со коскена плоча за затворање и поврзан со густа фиброзна врвка со акромиалниот процес на скапулата. Коскените подмножества понекогаш се наоѓаат по должината на фиброзниот мозок.

Рендгенскиот преглед на черепот открива брахицефалија: черепот е зголемен во дијаметар и намален во антеропостериорната големина. Основата на черепот е скратена во попречната насока и малку издолжена во надолжната насока. Коските на сводот, особено фронталните, се разредени и како отечени, значително испакнати на страните. Предниот фонтанел останува незатворен. На места каде што конците се сечат, може да се забележат дополнителни фонтанели или дополнителни коскени подмножества во самите конци. Коски череп на лицетомали, максиларни синуси неразвиени. Димензиите на долната вилица не се менуваат. Откриени се аномалии во каснувањето, локацијата, обликот и времето на ерупција на забите.

При испитување на скелетот на торзото и екстремитетите, може да се откријат отстапувања во развојот на голем број коски: намалена големина на лопатките, сакрумот, карличните коски со отсуство на спојување на срамните, ишијалните и илиумските коски и неразвиеност на пубичната симфиза; неразвиеност на проксималните бедра со варус деформитет; скратување или отсуство на туберкули на ноктите на завршните фаланги на прстите на рацете и нозете; нефузија на вертебралните сводови.

Со повеќекратни скелетни лезии, присуството на карактеристични промени во клавикулите ја прави рендгенската дијагноза сигурна.

Краниофацијална дисостоза (Крузонов синдром, хипертелоризам) - неразвиеност на коските на черепот, мозокот и горната вилица во комбинација со предвремено затворање на кранијалните конци, егзофталмус (види целото тело на знаење), страбизам (види целото тело на знаење), нистагмус ( видете го целото знаење) , оштетување на видот. Челото во пределот на мостот на носот е грутка, очите се широко распоредени (слика 2), носот е со чудна форма во облик на кука („клун на папагал“), хипоплазија на горната вилица, псевдопрогенија ; во изразени случаи, се забележува намалување на менталниот развој. Наследен на доминантен начин.

Х-зраци открива промени во черепот. Она што доаѓа до израз е карактеристична деконфигурација на главата и нарушување на нормалните односи меѓу церебралните и фацијалните черепи: првиот е намален во големина, има речиси сферична форма, конците се затворени, а дигиталните впечатоци се зајакнати. . Коските на кранијалниот свод се разредени, малку испакнати нанадвор во пределот на предниот фонтанел. Основата на черепот е скратена и продлабочена, областа на sella turcica е стеснета, а орбитите се срамнети со земја.

Коските на черепот на лицето се мали: горната вилица и носните коски се недоволно развиени, долната вилица значително штрчи напред, што резултира со нагло отклонување на носот навнатре.

Максилофацијална дисостоза (синдром Бери-Франчешети, синдром Франчешети-Цвален) - хипоплазија главно на долната вилица и зигоматичните коски, макростомија (еден вид на „риба“ или „птица“ лице), широк, косо лоциран палпебрални пукнатини(Слика 3), со искривени и коси очни капаци и колобоми во надворешните делови, слепи фистули од аглите на устата до ушите, јазичен раст на влакната на образите, нарушувања во развојот на забите, деформација на ушите, понекогаш средно и внатрешно уво со развој на глувост, отстранливо со операција. За разлика од Crouzon и Apert синдромите (видете го целото знаење за синдромот Apert), утврден е силен развој фронтални синуси. Се јавува деформација градитеи 'рбетот. Наследен на доминантен начин.

Максилокранијална дисостоза (синдром Петерс-Хевелс) - хипоплазија на горната вилица, зигоматични лакови, отворен залак, потомство (издаденост на долната вилица), скратување на предниот дел на основата на черепот. Аномалијата се наследува на доминантен начин.

Постојат и други форми на кранијална дисостоза: синдроми Гегенхар, Робин, Франсоа и други. Изгледкарактеристични се пациентите со различни форми на дисостоза. Дисостозата опстојува во текот на животот, не може да се коригира хируршки и речиси не бара диференцијална дијагнозасо други болести. Во сомнителни случаи, важен дијагностички метод е рендген. проучување.

Постојат т.н нецелосни типовинаведени Дисостоза, кога не се појавуваат сите симптоми кои ги карактеризираат. Индивидуалните симптоми може да се комбинираат во различни комбинации, формирајќи, како да се, средни типови на дисостоза

Прогнозата за живот е поволна.

Дали сте категорично незадоволни од можноста засекогаш да исчезнете од овој свет? Не сакаш да го завршиш своето животен патво форма на одвратна гнили органска маса проголтана од гробни црви што ројат во неа? Дали сакате да се вратите во младоста и да живеете друг живот? Да почнеме одново? Да се поправат направените грешки? Да се остварат неостварените соништа? Следете ја оваа врска:

Иако синдромможеби првпат беше опишан од Томсон (1846-1947), откритието обично му се припишува на Бери или особено Трејчер Колинс (името обично е погрешно испишано со цртички), кој ги опиша суштинските компоненти на синдромот. Франчешелти и Клајн објавија опширен преглед на овој синдром и му го дадоа името максиларна дисостоза. Роџерс направи сеопфатна анализа на случаите. Вкупно се објавени повеќе од 250 случаи.

Клинички податоци. Инспекциски податоци. Карактеристичен е изгледот на лицето. Косиот кос надолу на очите, вдлабнати коски на образите, деформираната аурикула, брадата што се повлекува (ретрогнатија) и големата уста налик на риба, толку добро ја претставуваат клиничката слика на болеста што ја прават незаборавна. Друга необична карактеристика е необичен раст на влакна налик на јазик кој се протега кон образите (Горлин и сор.).

Иако обликот на очитеима коси, антимонголоидна форма, видот е обично нормален. Често (во приближно 75% од пациентите) постои колобома во надворешната третина од долниот очен капак. Речиси 50% од пациентите имаат недостаток на трепки медијално на колобомата.
Назофронтален аголобично затворена и подигнат мостот на носот. Поради недоволниот развој на коските на образите, носот изгледа голем. Ноздрите се често тесни, а носната 'рскавица е хипопластична.

Долна вилица речиси секогаш хипопластичен, неговиот агол е потап од нормалниот, а рамката е недоволно развиена. Под површината на телото на долната вилица често има јасно дефинирана депресија. Повеќе од 40% од пациентите имаат високо или расцеп на непцето, како и недоволно затворање на забите.

Орган за слух. Пинната често е деформирана, збрчкана напред или поместена. Надворешниот слушен канал, кога е присутен, е тесен и кос (Харисон). Околу 85% од пациентите имаат деформирана аурикула и повеќе од 1/3 од пациентите немаат надворешен аудитивен канал или дефект на аудитивните кошули со спроводлива глувост (Stovin et al.). Забележана е и сензоневрална компонента на глувоста (Kittel, Fleischer-Peters, Partsch, Hulse).

Х-зраци истражувањепокажа присуство на склероза на средното и повремено внатрешното уво со слабо дефинирани структури. Аудитивните кошули, како и кохлеата и вестибуларниот апарат, може да бидат отсутни или грубо деформирани (Мекензи, Крег, Павсек, Хербертс).

Хируршки проучувањеоткриле такви аномалии како фиксација на малеусот, синостоза и малформација на малеусот и инкусот, отсуството на стапови и овален прозорец, отсуство на м. stapedius, деформација на incus и stapes, отсуство на incus, анкилоза на основата на stapedius, коскениот мост во каналот на фацијалниот нерв, како и целосно отсуство на средното уво и епитимпаничниот простор. Може да се пополни шуплината на средното уво сврзното ткиво(Алтман, Плестер, Холбороу, Керл). Плестер, Керл и Едвардс пронајдоа монолитен скајп и разредување на долгиот процес на инкусот.

Речиси 25% од пациентитеоткриена е патологија на лавиринтот (Стовин, Хербертс). Екстра-аурикуларни туберкули или слепи фистули може да се појават помеѓу трагусот и аголот на устата.
Вестибуларен систем. Резултатите од студиите на вестибуларниот систем не се објавени.

Лабораториски податоци. Радиолошки, долниот раб на орбитата е дефектен, а орбиталната празнина овална формасо покрив наведнат надолу и нанадвор. Телото на зигоматичната коска може да биде целосно отсутно, но почесто е значително и симетрично неразвиено и не е поврзано со зигоматичните лакови (нема темпорална гранка и, всушност, нема максиларна гранка). Мастоидниотбез воздух и... често склеротичен. Параназалните синуси се многу мали и може да бидат целосно отсутни.

Томографија темпорални коскипокажа атрезија на надворешниот слушен канал, значително намалување на големината, честа инсуфициенција горен делсредно уво, задебелување на ушната капсула, локација на подот на средната јама под нивото на надворешниот полукружен канал и неправилна насока на фацијалниот нерв (Terrahe).

Патологија. Сандо и сор. хистопатолошки преглед на темпоралните коски откри атрезија на надворешниот слушен канал и груба патологија на речиси сите структури на средното уво. При преглед на внатрешното уво, констатирано е разгранување во гребенот на хоризонталниот канал од двете страни аудитивен нерв. Левиот хоризонтален канал беше отсутен, а левиот утрикулус беше проширен и го содржеше гребенот на ампулата на хоризонталниот канал. Врз основа на хистеропатолошките податоци, може да се претпостави дека лезијата настанала помеѓу 6-та и 8-та недела од интраутериниот живот.

Наследност. Синдромот се наследува на автосомно доминантен начин со нецелосна пенетрација и променлива експресивност. Се чини дека генот има смртоносен ефект, бидејќи во семејствата често се забележуваат спонтани абортуси или рана постнатална смрт на децата.

Дијагноза. Неопходно е да се разликува окуло-ауритално-вертебрален синдром (окуло-аурикуло-вертебрален синдром, синдром Голденхар, хемифацијална микросомија) од максилофацијална дисостоза. Карактеристики на синдромот Голденхар се асиметрија на лицето, еднострана хипоплазија на рамката на долната вилица и деформирана аурикула. Поретко забележани се епибулбарна дермоидна циста, колобома на горниот очен капак, туберкули на увото, макростомија, еднострана парализа на лицето и вертебрални аномалии (Горлин и сор.). Наследството е веројатно мултифакториелно.

Третман. Заедничките напори треба да бидат насочени кон корекција на микротијата, хипоплазијата на долната вилица, расипувањето на забите и хипоплазијата на зигоматичните коски. Тимпанотомијата со воведување на протеза за слух обично води до подобрување на слухот.
Прогноза. Глувоста не напредува.

заклучоци. Карактеристиките на овој синдром вклучуваат: 1) автосомно доминантно наследување со променлива експресивност; 2) хипоплазија на зигоматичните коски, што резултира со антимонголоидна форма на окото; 3) колобома на долниот очен капак и отсуство на трепки медијално на колобомата; 4) хипоплазија на долната вилица; 5) деформација на аурикулата, надворешниот слушен канал и структурите на средното уво; 6) спроводлива глувост.

Трејчер Колинс синдромот или максилофацијална дисостоза е генетско заболување кое е автосомно доминантно во наследување и се карактеризира со деформација на лицето и черепот. Оваа болест прв ја забележал офталмологот Едвард Трејчер Колинс. Овој настан се случил во 1900 година.

Знаците и симптомите на оваа болест може многу да се разликуваат помеѓу различни луѓе, кои се движат од едвај забележливи знаци до сериозни оштетувања. Повеќето пациенти со оваа дијагноза имаат недоволно развиени коски на лицето, особено јагодички коски и намалена вилица и брадата. Понекогаш овој синдром е придружен со состојба како што е расцеп на непцето. Во најтешките случаи, неразвиеноста на коските може да доведе до фактот дека едно лице едноставно не може да дише нормално, што е многу опасно за животот на една личност.

Кои мутации доведуваат до развој на синдромот?

Најчесто кај овој синдром се јавува мутација во гените TCOF1, POLR1C и POLR1D. Покрај тоа, промените во генот TCOF1 се откриени во 93% од сите случаи на оваа дијагноза. Мутациите во гените POLR1C и POLR1D се откриваат доста ретко. Тоа е она што предизвикува развој на синдромот Тречер Колинс. Ако нема прекршувања во овие гени, но болеста е присутна, тогаш нејзината причина може да се смета за непозната.

Овие три гени - TCOF1, POLR1C и POLR1D - се знае дека играат важна улогапри формирање на коски и други ткива на фацијалниот дел од черепот. Тие се активно вклучени во производството на молекули наречени рибозомална РНК, која е „сестра“ на ДНК.

Промените во горенаведените гени го намалуваат вкупниот број на произведени молекули. Се верува дека тоа доведува до самоуништување на некои клетки кои се одговорни за развојот на ткивата на лицето и черепот. Сето ова, дури и за време на формирањето на фетусот, доведува до фактот дека има некои проблеми во формирањето на лицето, кои можат да бидат или едвај забележливи или многу изразени.

Како се наследува болеста?

Оваа болест има автозомно доминантно наследување. Покрај тоа, тоа ќе се манифестира кај дете ако еден од родителите има мутант ген. Најчесто, мутациите во гените TCOF1 или POLR1D се наследуваат на овој начин. Меѓутоа, најчесто, и тоа е приближно 60% од сите случаи, болеста не е наследна по природа, туку се манифестира кај детето поради нова мутација само на неговите гени.

Ако се појави мутација во генот POLR1C, тогаш ова укажува на автосомно рецесивно наследување, односно детето го добива мутантниот ген од двата родители. Но, кај самите родители болеста најчесто воопшто не се манифестира или е само благо изразена. Како изгледаат децата со Тречер Колинс синдром, можете да видите на фотографиите на Интернет.

Симптоми

Таква необична болест има многу различни манифестации. Покрај тоа, едно лице со оваа дијагноза можеби нема да ги има сите можни дефекти. И бидејќи оваа болест е вродена, првите знаци на болеста може да се забележат веднаш по раѓањето на детето.

Главните манифестации на болеста се бројни деформитети на лицето. Во овој случај, најчесто се забележува неправилно формирање на палпебралната пукнатина. Во овој случај, надворешниот агол на окото е секогаш насочен не нагоре, како што е обично случајот, туку надолу. Овој феномен е забележан од двете страни. Очните капаци имаат форма на триаголник, кој се нарекува колобома.

Вториот важен дијагностички знак е неразвиеноста на зигоматичната коска. Коските на образите се многу мали, што пак доведува до неправилна симетрија на лицето. Долната вилица, исто така, има одредена неразвиеност и обично е многу мала. Во овој случај, се забележува голема уста.

Неразвиеноста влијае и на забите. Во некои случаи, тие може да бидат целосно отсутни во текот на животот, но најчесто забите се широко распоредени еден од друг, што формира неправилен залак.

Третиот важен знак е или целосно отсуство или неразвиеност на ушите и ушниот канал. Поради ова, децата не можат да имаат нормален слух.

Оваа болест има неколку фази во нејзиниот развој. На почетна фазапромените на лицето се практично невидливи. На среден степенсериозноста, која најчесто се открива, се забележуваат горенаведените прекршувања. Во тешки случаи, речиси е невозможно да се видат цртите на лицето на детето.

Третман

Бидејќи оваа болест е генетска по природа, едноставно не постои третман за неа. Меѓутоа, во случај на тешки малформации на лицето, можно е да се изврши операција која ќе помогне да се отстранат постоечките дефекти.

По потреба се врши корекција на ушите, расцеп на непцето и пластична хирургија на надворешниот слушен канал. Бидејќи кај оваа болест вилиците се многу мали, а јазикот е голем, едноставно не може да се смести во устата. За да се надмине оваа патологија, се врши операција за отстранување на епиглотисот и инсталирање на трајна трахеостома.

Едноставно е невозможно да се излечи овој сериозен недостаток со една операција, особено ако нарушувањата се сериозни. Затоа, неколку пластична операција, а самиот циклус на лекување може да трае неколку години. Сепак, понекогаш не е можно да се отстранат сите дефекти, а човекот треба да го трпи тоа цел живот.

Трејчер Колинс (TCS) синдром е генетски детерминирана патологија предизвикана од мутација на генот на хромозомот 5 и манифестирана со надворешни деформитети, вклучително и обезличување на лицето. Неисправно формирање на коските на черепот се јавува за време на развојот на фетусот. Неразвиената вилица, зигоматичните, фронталните и другите коски им даваат карактеристичен изглед на болните деца. Бидејќи болеста е вродена, таквите аномалии се откриваат веднаш по раѓањето. Современи методидијагностиката овозможува да се идентификува синдромот во матката и да се спречи раѓање на болно дете.

Синдромот го добил името во чест на офталмолог од Англија, кој на почетокот на 20 век прв ги опишал клиничките знаци и етиопатогенетските карактеристики на болеста. Патологијата се јавува кај 1 од 50 илјади новороденчиња. Во моментов, синдромот не е целосно проучен, иако во светот живеат многу луѓе со неговите различни форми.

момче со Тречер Колинс синдром

Болеста обично не претставува сериозна закана за животот на пациентите и не влијае на нивниот ментален развој. Во некои случаи, тешката деформација на черепот го спречува детето да дише и да јаде самостојно. Со ограничување на дишните патишта на пациентот, неразвиените коски на лицето стануваат причина за болести опасни по живот.

TDS има друго име - максилофацијална или мандибулофасцијална дисостоза. Ако мајката или таткото во семејството страдаат од оваа болест, децата сигурно ќе ја наследат, бидејќи синдромот се пренесува според доминантен принцип. Направени се деформации на лицето и черепот раните фазибременост, може да биде предизвикана не само од наследни фактори, туку и од спонтана мутација на гените. И момчињата и девојчињата се разболуваат подеднакво често. Синдромот според МКБ-10 има шифра Q75.4 и име „Максилофацијална дисостоза“.

Клиничките манифестации на синдромот може значително да се разликуваат од личност до личност и да се движат од речиси незабележливи дефекти на лицето до тешка кранијална деформација.Пациентите се раѓаат со страбизам, колобома на очните капаци, мала уста и брада и оштетен слух. Некои деца имаат дупка во устата - таканаречена „расцеп на непцето“, овенати надворешни агли на очите и ретки трепки. СТК не се меша во интелектуалниот развој на детето. Пациентите со надворешни деформитети постепено се прилагодуваат на животните услови и тешкотии. Некои стануваат депресивни, не сакајќи да го прифатат својот „необичен“ изглед.

Етиологија и патогенеза

Се разгледува единствениот етиопатогенетски фактор на синдромот Тречер Колинс генетска мутација. Вродена абнормалност во структурата на петтиот хромозом е причина за болеста. Ова е најдолгата нуклеотидна структура во човечкиот геном и е одговорна за производство на материјал за феталниот скелет. Во телото на пациентот, биогенезата и функциите на рибозомалната РНК се нарушени, интрацелуларната синтеза на протеини не успева, а процесот на поделба на клетките на невралната туба на ембрионот се забавува. Нивното самоуништување води до неразвиеност коскеното ткивои формирање на изобличено лице на детето во раната фаза на ембриогенезата. Болеста може да се дијагностицира веќе во вториот месец од бременоста.

Синдромот во 100% од случаите се наследува од болна мајка или татко според доминантен принцип.Ако има оптоварена семејна историја, тогаш во ова семејство сигурно ќе се родат болни деца со оваа патологија. Експресивноста и пенетрацијата на генот одредуваат различни степени на сериозност на дефектот, кој варира кај различни пациенти од умерен до исклучително тежок.

Во некои случаи, синдромот не е наследен, туку се формира поради нова генска мутација по зачнувањето.Децата со синдромот се раѓаат од апсолутно здрави родители. Мутацијата може да се појави под влијание на фактори кои имаат тератоген ефект врз фетусот:

злоупотреба на алкохол од бремена жена,
пушење и зависност од дрога,
силен стрес,
вирусни и бактериски инфекции кај жени,
тешки истовремени патолошки процеси,
употреба на одредени лекови - психотропни и антиконвулзиви,
изложеност на радијација.

Симптоми

Синдромот се карактеризира со полиморфни клинички манифестации. Пациентите со TCS може веднаш да се препознаат. Ваквите деца имаат карактеристичен изглед и често личат.

Клинички знаци на синдромот:

повреда нормална формапалпебрална пукнатина, широк пресек на очите и овенати на нивниот надворешен раб, анти-монголоидни очи;
хипоплазија на зигоматичните коски и суперцилијарните лакови;
асиметрија на лицето;
непропорционално голем нос;
лицето притиснато навнатре;
мала брада,
не-фузија на тврдото непце;
расцеп на усна;
раст на косата на образите;
оштетување на органот на слухот - неразвиеност на аудитивните кошули, тимпаничната празнина и аурикулата; атрезија на аудитивниот канал; губење на слух; претрагални фистули;
оштетување на усната шуплина - „готско“ непце; фарингеална хипоплазија - стеснување на фаринксот и дишните патишта; „отворен“, малоклузија; ограничување на можноста за отворање на устата со различна тежина; недостаток на заби; поместување на јазикот наназад со опструкција на респираторниот и дигестивниот тракт; дефект на меките ткива на усната шуплина;
оштетување на органот на видот - колобома на долниот очен капак, отсуство на трепки; страбизам, намалена визуелна острина;
деформирани палцитераце

Деформацијата на лицето и черепот може да се комбинира со малформации на внатрешните органи: срцето, 'рбетот, аудитивниот анализатор, егзокрините и внатрешните жлезди на секрецијата и респираторниот тракт. Кај болните деца адаптацијата кон општеството е нарушена. Тие се срамежливи околу другите и избегнуваат контакт со нив. Ова доведува до формирање на комплекс на инфериорност и развој на депресија. Во исто време, интелигенцијата е целосно зачувана: пациентите соодветно ги перцепираат информациите и правилно се развиваат морално и физички.

Клиничките знаци на синдромот имаат различни степени на сериозност: од суптилни деформации до тешки деформитети во кои цртите на лицето се целосно избришани. Во напредни случаи, пациентите имаат проблеми со џвакање и голтање, изговор на поединечни звуци, вид и слух.

Фази

Фазите на синдромот се одредуваат според сложеноста на процесот на мутација и интензитетот на клиничките знаци:

Тешка TCS

Почетната фаза се карактеризира со речиси незабележливи промени на лицето. Болните деца не се разликуваат од здравите и водат нормален живот.
Средната фаза се манифестира со сите горенаведени нарушувања. Абнормалната деформација на коските на лицето е доста тешка. Може да има потешкотии со дишењето, јадењето, губење на слухот и проблеми со забите.
Тешката фаза е целосно отсуство на лицето, неможноста да се испитаат неговите карактеристики. Дури и пластичната хирургија не може да им помогне на пациентите.

Компликации

Тешки компликации и непријатни последици од синдромот Тречер Колинс:

губење на слухот и целосна глувост,
неможност да се јаде,
гушење,
целосно отсуство на заби,
абнормално формирање на очното јаболко,
нарушување на голтањето
абнормален развој на забите, проблеми со џвакањето и изговорот на звукот,
назален глас,
оштетување на нервниот систем и ментални нарушувања поради чувство на инфериорност,
вродени дефекти на срцето и внатрешните органи.

Дијагностика

Дијагнозата и третманот на синдромот Трејчер Колинс го вршат педијатри, пластични хирурзи, ОРЛ лекари и генетичари. Дијагностичките мерки се поделени на пред и постнатални.

Пренатално откривање на патологија се врши за време на ултразвучен прегледбремена жена. Дополнително, се врши хорионска биопсија, амниоцентеза и анализа на плодовата вода, тест на крвта од феталните садови на плацентата и фетоскопија.
Постнаталната дијагноза се заснова на карактеристика клинички знации надворешни податоци на пациентот. Ако симптомите на синдромот се благи, се јавуваат проблеми со поставувањето на дијагнозата. Специјалистите треба да обрнат внимание Посебно вниманиеза функцијата на дишењето и заситеноста на хемоглобинот со кислород, како и да ја процени ефективноста на хранењето на болно дете.

За време на молекуларната генетска студија, се открива дефект во хромозомот 5 и е откриена мутација на генот одговорен за болеста. Земајќи ја предвид наследна предиспозиција и клиничка слика, се поставува дијагноза на патологија. Генетското советување е комплицирано поради променливата експресија на болеста.

Дополнителни дијагностички методи:

проценка на слухот на детето - снимање на аудитивни потенцијали, аудиометрија, аудиолошко тестирање, томографија на темпоралните коски;
респираторната проценка е поврзана со ризик од апнеја при спиење;
флуороскопски или томографски преглед на главата;
пантомографија;
КТ и МРИ на мозокот.

Терапевтски мерки

Синдромот Тречер Колинс е неизлечива болест во која е невозможно да се елиминира основната причина за деформитетите на черепот и лицето. Пациентите се прикажани палијативна нега, овозможувајќи да се подобри квалитетот на животот на пациентите. Ако синдромот бил дијагностициран за време на феталниот развој, на бремените жени им се советува да абортираат. Кога ќе се роди болно дете, му треба квалификувано комплексна терапија. Пациентите се подложуваат на хируршка интервенција и ортодонтски третман, подобрување на изгледот и квалитетот на животот.

Хируршката интервенција се спроведува со цел да се поправат надворешните дефекти за удобен престој на пациентите во општеството. Операцијата, исто така, ја спречува смртта од мутации кои го отежнуваат дишењето и голтањето. Хирургијатреба да се спроведе што е можно порано, особено во тешки случаи каде што има стеснување на дишните патишта. Пациентите се подложени на трахеостомија и гастростомија за хранење. Потоа се преминува на хируршка корекција на непцето, издолжување на долната вилица, ендоскопска полисинотомија, реконструкција на меките ткива - пластична хирургија на ушите, корекција на колобома, супраглотопластика. Овие операции се многу трудоинтензивни и скапи. Ограниченото отворање на устата е многу тешко да се поправи. За лекување на патологии на средното и надворешното уво, потребен е специјалист за ЕНТ хирургија.
Слушните помагала се користат за подобрување на слухот. Слушните помагала се особено неопходни во случаи кога операциите се изменети аудитивни кошулидаде лоши резултати. За да се осигура дека болното дете во иднина не заостанува зад своите врсници во менталниот развој, слушно помагало треба да се носи од 3 месеци до 3 години. Последователно, магнетен имплант е инсталиран во пределот зад увото.
Стоматолошките процедури ги вршат стоматолози за да се елиминираат малоклузијаи реставрација на забите.
За да се подобри говорот, се одржуваат часови за говорна терапија и аудиологија, а се спроведуваат психотерапевтски сесии за да се прилагодат на општеството.
На луѓето кои имаат проблеми со голтање храна или пијалоци им е потребна помош од логопатолозите.

Краниофацијалните дефекти кај Тречер Колинс синдромот не можат целосно да се отстранат.Третманот на патологијата е долгорочен, особено ако има тешки нарушувања. На пациентите ќе им треба цела серија пластични операции. Целиот циклус на третман може да потрае неколку години. Ако хирурзите не успеат да ги отстранат сите деформитети, пациентите живеат со нив цел живот.

TCS е вродено нарушување на краниофацијалниот развој со карактеристична билатерална симетрична уво-мандибуларна дисплазија без аномалии на екстремитетите. Оваа наследна болест е исклучително ретка во современата медицинска пракса.

Превенција и прогноза

Прогнозата за СТС е поволна доколку не претставува закана за животот на детето. Навремена корекција оштетување на слухоти хируршката корекција на надворешните дефекти го олеснуваат справувањето со социјалната адаптација и обезбедуваат нормален интелектуален развој на децата. Тие живеат не се разликуваат од нивните врсници и создаваат полноправни семејства. Некои пациенти бараат помош од психолози бидејќи ја гледаат својата грдост и страдаат од тоа. Оние кои не можат да се помират со таква болест стануваат депресивни и се обидуваат да ја избегнат секаква комуникација со другите луѓе.

TTS е доживотна дијагноза. Болеста е доста тешка и бара високо квалификувана нега. Бидејќи е предизвикана од генетска мутација, невозможно е да се спречи развојот на синдромот. Медицинско генетско советување е потребно за парови со негативна семејна историја. Доколку оваа болест не е документирана кај блиски и далечни роднини, неопходно е да се следат стандардните препораки за здрав начин на живот за време на бременоста.

Видео: за најпознатата личност со синдром Трејчер-Колинс

Проблемот е наследен и се пренесува на автосомно доминантен начин. Болеста се карактеризира со целосно или делумно отсуство на клучната коска, како и проблеми во развојот на коските на черепот.

Целосното отсуство на клучна коска е доста ретко во медицинската пракса - во 10% од случаите. Најчесто, патологијата се манифестира како отсуство на дел од клучната коска, акромион и намалена скапула.

Причината за болеста е нарушување кое се јавува во еден од гените на шестиот хромозом.

Како изгледа и се манифестира

Како прво, клеидокранијалната дисостоза се карактеризира со промени во клавикулите, нивна неразвиеност или целосно отсуство на една.

Со оваа болест, едно лице може да ги придвижи клучните коски една кон друга на таков начин што тие можат да се допираат една со друга напред.

Промени се случуваат и во структурата на черепот: делот од мозокот значително се зголемува, а делот на лицето се намалува. Фонтанелата може да не се затвори во текот на животот.

Со оглед на таквите надворешни карактеристики, лицето излегува дека е многу мало, а челото и круната се многу големи. Со оглед на тоа дека оваа болест е генетска и дека од неа вообичаено се зафатени цели семејства, таквите луѓе најчесто се занимавале со циркуски активности.

Горната вилица исто така претрпува промени: тврдото непце е скратено, самата вилица е недоволно развиена и скратена по големина. Развој трајни забиможе да се одложи: на пример, млечните заби може да траат до полнолетство.

Како резултат на деформација на клучните коски, може да дојде до стискање на нервниот плексус, што, пак, може да предизвика неразвиеност на мускулите и општа слабостгорните екстремитети.

Но, тоа не е сè, лицето со краниоклавикуларна дисплазија може да има:

ретардација на растот;
хипертелоризам - прекумерно зголемено растојание помеѓу спарените органи (ненормално широко поставени очи);
неразвиеност на карличните коски;
расцеп на непцето (или заоблено непце);
доцна ерупција на примарните заби;
ултра компактни заби, зголемен развојкариес;
намалени гради;
кифоза;
остеосклероза;
сколиоза;
како резултат на намалена минерализација на коските, се забележува нивна зголемена кршливост;
во некои случаи, можна е глувост;
асиметрична должина на прстот;
брахицефалија - кратка глава;
не се забележува ментална ретардација.

Дентиција на пациент со дисостоза

Веднаш по раѓањето на бебето, присуството на болеста, меѓу другите симптоми, може да биде индицирано со:

по палпација, коските на черепот излегуваат меки;
значително зголемен опсег на движење (во рамените зглобови) поради целосно или делумно отсуство на клучните коски.

На возраст од шест до осум години, пациентите со оваа болест бараат рендгенски преглед, бидејќи пред ова време нема патологии во остеоартикуларниот систем.

По навршувањето на шестгодишна возраст, коските на черепот се приближуваат до нормала, додека коските на карлицата добиваат потипичен изглед за оваа болест.

Здравствена грижа

Рендерирање Медицинска негасо овој синдром вклучува неколку фази.

Стоматолошка грижа

Клавикуларната кранијална дисостоза е болест која не може да се лекува, така што работата на лекарите во овој случај е да се борат со манифестациите на аномалијата.

ВО детствотоНајзабележителен проблем е никнувањето на забите и понатамошната корекција на нивната положба. Поради оваа причина, пациентите со патологија дефинитивно треба да контактираат со ортодонт, кој ќе помогне да ги ставите забите на нивните места користејќи плочи.

Следно, работата на стоматолозите е навремено да ги вадат млечните заби за поудобно и побрза ерупција на катниците (ако тоа не се случи природно, лекарот вештачки ги изложува).

Хирургија

Ако клучните коски се целосно отсутни, хируршка интервенцијане е пропишан поради несоодветност. Во такви случаи, можен е само конзервативен третман.

Доколку се присутни барем скратени коскени фрагменти, се спроведува хируршкиот метод. Во овој случај, операцијата за обновување на клучните коски ќе биде релевантна.

Хируршката интервенција е чисто индивидуална работа: ако пациентот (или родителите на пациентот) сакаат да го отстранат проблемот, ќе биде препишана операција; ако не, на пациентот ќе му биде понуден конзервативен третман.

Терапија за вежбање за третман и закрепнување

За пациенти со краниоклавикуларна дисплазија физиотерапијаедноставно неопходно, бидејќи горните екстремитети ослабени како резултат на аномалијата треба да се зајакнат.

Движењата и вежбите мора целосно да се планираат според индивидуална програмаво зависност од карактеристиките на болеста и оние делови од телото кои треба да се обработат.

Утврдување

Земањето витамини е исклучително важно за пациентите, особено за оние кои спортуваат. Така, коскеното ткиво и целото тело се зајакнуваат.

Поради фактот што имунитетот на луѓето со овој тип на дисплазија е прилично низок, тој мора постојано да се поддржува со посебни лекови, како и стврднување, особено за превенција од настинки.

Превенција на остеопороза

Од многу рана возраст, од пациентот се бара да ја спречи остеопорозата. Пред сè, неопходно е да се зголеми внесот на калциум и витамин Д во организмот. Задолжително е сончање и јадење џигер, павлака, путер и морска риба.

Превенцијата на остеопороза е задолжителна опција во комплексот на медицинска нега

Во отсуство на третман, симптомите може да се манифестираат појасно, но навремената и повторена терапија ќе биде клучот за нормално функционирање на екстремитетите.

При изборот на професија, важно е да се исклучи можноста за интензивен стрес на рамениот појас.

Краниоклавична дисостоза

ДИСОСТОЗА ( дисостоза; грчки дис- + остеон коска + osis) - нарушување на развојот на коските што лежи во основата на вродени наследни семејни болести скелетниот систем. Најчесто, абнормалниот развој на коските на черепот се јавува во комбинација со други симптоми, но се јавуваат повеќекратни и генерализирани лезии на скелетните коски. Терминот „Дисостоза“ се применува на генерализирани скелетни лезии - хондродистрофија (види), гаргоилизам (види), osteogenesis imperfecta (види) итн.

Најважните видови на Д.: клавикуларно-кранијална, краниофацијална, максилофацијална и максило-кранијална.

Клавико-кранијална дисостоза

Клавикуларно-кранијална дисостоза (синдром Scheithauer-Marie-Sainton) се карактеризира со хипоплазија на интегралните коски на черепот во комбинација со целосно или делумно неразвиеност на едната или двете клавикули, односно развојно нарушување на т.н. мембранозни коски. D. од овој тип се карактеризира со не-фузија или доцна фузија на кранијални конци и фонтанели, брахицефалија (види) со доминација на проширување на кранијалниот свод во странични насоки, истакнато чело, хипоплазија на коските на лицето, гл. arr. горната вилица, предизвикувајќи псевдопрогенија (очигледно зголемување на долната вилица). Нарушениот развој на вилицата е придружен со одложено никнување на забите. Отсуството на клавикули или нивна делумна неразвиеност со дефект на внатрешните, средните или надворешните делови доведува до зголемување на подвижноста на рамениот појас, а во нивно целосно отсуство - до целосен контакт на рамената (сл. 1).

Опишаните промени често се придружени со деформитети на 'рбетот, коските на горните и долните екстремитети, стапалата и коските на карлицата. Аномалијата се наследува на рецесивен и доминантен начин и може да биде фамилијарна.

Со клеидокранијална дисостоза, рендгенските снимки откриваат бројни промени во скелетот, но најкарактеристични се промените во клавикулите и коските на черепот. Дефектите на клавикулата често се симетрични и можат да бидат со различни големини: од мало до целосно отсуство на клучната коска. Најчесто недостасува акромијалниот крај на клучната коска. Слободниот крај на преостанатиот дел е заоблен, покриен со коскена плоча за затворање и поврзан со густа фиброзна врвка со акромиалниот процес на скапулата. Коскените подмножества понекогаш се наоѓаат по должината на фиброзниот мозок.

Кога се одредува ренгенол, испитување на черепот, брахицефалија: черепот е зголемен во дијаметар и намален во антеропостериорната големина. Основата на черепот е скратена во попречната насока и малку издолжена во надолжната насока. Коските на сводот, особено фронталните, се разредени и како отечени, значително испакнати на страните. Предниот фонтанел останува незатворен. На места каде што се вкрстуваат конците, може да се забележат дополнителни фонтанели или дополнителни коскени подмножества во самите конци. Коските на черепот на лицето се мали, максиларните синуси се недоволно развиени. Димензиите на долната вилица не се менуваат. Откриени се аномалии во каснувањето, локацијата, обликот и времето на ерупција на забите.

Со повеќекратни лезии на скелетот, присуството на карактеристични промени во клавикулите ја прави дијагнозата сигурна.

Краниофацијална дисостоза

Краниофацијална дисостоза (Крузонов синдром, хипертелоризам) - неразвиеност на коските на черепот, мозокот и горната вилица во комбинација со предвремено затворање на кранијалните конци, егзофталмус (види), страбизам (види), нистагмус (види), оштетување на видот. Челото во пределот на мостот на носот е грутка, очите се широко распоредени (слика 2), има чудна форма во облик на кука („клун на папагал“), хипоплазија на горната вилица, псевдопрогенија; во изразени случаи, се забележува намалување на менталниот развој. Наследен на доминантен начин.

Максилофацијална дисостоза

Максилофацијална дисостоза (синдром Бери-Франчешети, синдром Франчешети-Цвален) - хипоплазија на гл. arr. долна вилица и зигоматични коски, макростомија (еден вид лице на „риба“ или „птица“, широки коси палпебрални пукнатини (сл. 3), со искривени и коси очни капаци и колобоми во надворешните делови, слепи фистули од аглите на уста до ушите, јазичен раст на влакна на образите, нарушувања на забниот развој, деформација на ушите, понекогаш средното и внатрешното уво со развој на глувост, што може да се отстрани со операција. За разлика од Crouzon и Apert синдромите (види Apert синдром), се утврдува силен развој на фронталните синуси. Се јавува деформација на градниот кош и 'рбетот. Наследен на доминантен начин.

Максилокранијална дисостоза

Максило-кранијална дисостоза (синдром Петерс-Хевелс) - хипоплазија на горната вилица, зигоматични лакови, отворен залак, потомство (издаденост на долната вилица), скратување на предниот дел на основата на черепот. Аномалијата се наследува на доминантен начин.

Постојат и други форми на кранијална Д.: синдроми Гегенхар, Робин, Франсоа итн. Карактеристично е појавата на пациенти со различни форми на Д. D. опстојува во текот на животот, не може да се коригира хируршки и речиси не бара диференцијална дијагноза со други болести. Во сомнителни случаи, важен дијагностички метод е ренгенол, истражување.

Постојат т.н нецелосни типови на наведените Д., кога не се појавуваат сите симптоми кои ги карактеризираат. Индивидуалните карактеристики можат да се комбинираат во различни комбинации, формирајќи, како што беше, средни типови на Д.

Прогнозата за живот е поволна.

Библиографија: Alekseev V. A. A case of cranioclavicular dysostosis, Vestn, rentgenol, i radiol., No. 3, стр. 80, 1974; Kosinskaya N. S. Развојни нарушувања на остеоартикуларниот апарат, стр. Zv et al., L., 1966; Кручински Г. Б. Ретки вродени синдроми на лицето и вилиците (во границите на првиот и вториот граничен лак) P e y n-b e r g S. A. Дијагноза на Х-зраци на болести на коските и зглобовите, книга. 1-2, М., 1964; Ромоданов А. 1487, 1972, библиогр.; Fleischer-Peters A. Kiefermissbildungen bei Dysostose-Syndromen des Schadels, Dtsch, zahnarztl. Z., Bd 24, S. 932, 1969; Humange-netik, hrsg. v. P. E. Becker, Bd 2, S. 489, Stuttgart, 1964, Bibliogr.; Хилтон Р.П. а. Олбрајт Ј. Е. Клеидокранијална дисостоза, Ј. орален сург., с. 28, стр. 682, 1970; T e s i e r P. Дефинитивен пластичен хируршки третман на тешките фацијални деформитети на краниофацијална дисостоза, Пласт. реконструирај. Сург., с. 48, стр. 419, 1971 година.

Т.П.Виноградова; I. G. Lagunova (изнајмување.).

Клавико-кранијална дисостоза

Дефекти на клавикулата и намалување на градниот кош

Клавико-кранијална дисостоза ( ) е наследна болест предизвикана од мутации во генот Runx2, лоциран на краткиот крак на хромозомот 6. Клавико-кранијалната дисостоза се пренесува на автосомно доминантен начин. Се карактеризира со дефекти во развојот на коските на черепот, како и целосно или делумно отсуство на клавикулите.

Неразвиеност или отсуство на една или двете клучни коски. Во отсуство или неразвиеност на клавикулата, рамениот појас е остро стеснет, рамените појаси се наведнати и спуштени. Има прекумерна подвижност во рамените зглобови, можно е дури и рамената да се допираат пред градната коска.

Брахицефалија.
Хипертелоризам.
Неразвиеност на карличните коски.

Болеста е вклучена во Листата на ретки (сирачиња) болести на Министерството за здравство Руска Федерација.

Дијагнозата на клеидокранијалната дисостоза се заснова на клинички симптоми и радиолошки студии, кои вклучуваат слики на черепот, градите, карлицата и рацете. Главниот радиолошки симптом е дефекти на клавикулата. Обично надворешниот (акромијален) крај на клавикулата е отсутен, додека внатрешниот (стернален) крај е присутен. Но, понекогаш клучната коска се состои од два фрагменти. Целосно отсуство на клучната коска е ретко.

Молекуларното генетско тестирање открива мутации во генот RUNX2 кај 60%–70% од луѓето на кои им е дијагностицирана клеидокранијална дисостоза.

Отстранување на млечни заби.
Ортодонтски третман.

Краниоклавична дисостоза - Клиничка и радиолошка дијагноза на скелетни дисплазии

Краниоклавична дисостоза е една од долго познатите вродени дефектискелетниот развој. За прв пат е опишан од С. Мартин (1775), а потоа од А. Барлоу (1883). Болеста била детално проучена од P. Mari и P. Sainton (1897). Во следните години, во литературата се појавија голем број публикации кои опишуваат поединечни случаи на оваа болест, која претходно се сметаше за ретка. Се испостави дека во никој случај не е редок, се јавува подеднакво често кај момчињата и девојчињата, има изразена плодна наследна природа и се наследува на автосомно доминантен начин [Волков М.В., 1982]. Сепак, опишани се и спорадични случаи. Така, кај 3 пациенти што ги набљудувавме, не беше откриено наследно оптоварување.

Класичната форма на краниоклавикуларна дисостоза а се карактеризира со промени во кранијалниот свод, скелетот на лицето и клавикулите, т.е. оние делови од скелетот кои се формираат крајно, директно од ембрионското мезенхимално ткиво. При раѓањето, детето може да ја задржи мембранозната структура на кранијалниот свод (мекиот череп) со широки жици на сврзното ткиво помеѓу наслагите на поединечните коски и нивните делови, големи фонтанели и дополнителни фонтанели на пресекот на конците. Со понатамошно формирање на черепот, фонтанелите и конците (особено метопичните конци) може да останат кај возрасен. Во конците се формираат многу интеркаларни (вормиски) коски. Коските на кранијалниот свод се многу тенки. Се чини дека черепот на мозокот е отечен и добива брахицефалична форма. Тој е намален во надолжната насока, но зголемен во дијаметар, главно поради предниот фронтопариетален сегмент, кој станува конвексен, како резултат на што големото, широко чело се испакнува напред и се чини дека виси над малото лице. Големината на очните дупки се одржува, не се појавуваат испакнати очи, но очите се распоредени нешто пошироко од вообичаеното. Основата на черепот не е вклучена во процесот, а неговиот развој се случува нормално. Коските на лицето и горната вилица со максиларните синуси се мали и неразвиени. Цврсто небоскратени, носните коски може да останат неосифицирани.

Постои значително доцнење во развојот на забите. Може да има повеќе млечни заби од нормалното. Ерупцијата на забите се јавува доцна и може да биде одложена до 25-30 години, а изби трајни забисе поставени погрешно, а некои од нив остануваат повторно закопани. Долната вилица не е вклучена во процесот и се развива нормално, поради што излегува нанапред и се јавува прогнатија. Оваа карактеристична деконфигурација на главата - голем мозочен череп и мало лицесо испакната долна вилица - W. P. Jackson (1951) забележан во едно семејство голем бројпотомци, па дури и ја нарекоа „главата на Арнолд“ по таткото кој ја пренел оваа болест на своите деца.

Неразвиеноста на черепот на лицето обично се јавува симетрично, но се опишани и случаи на асиметрични промени. Промените во клавикулите се изразени и во нивната симетрична неразвиеност, која се открива веднаш по раѓањето. Ретко е целосно отсуство на клучната коска, почесто се забележуваат различни варијанти, особено отсуството на акромијалниот крај на клучната коска, поретко стерналниот или средниот дел. Во такви случаи, клавикулата се состои од два фрагменти. Фрагментот на градната коска е секогаш подолг и, поради влечење на мускулите, може да симулира фрактура на клучната коска, а кај возрасен, лажен зглоб. Ова лесно може да се исклучи при испитување на другата клучна коска. Недостасуваниот дел од клучната коска се заменува со врвка на сврзното ткиво, која е прикачена или на процесот на акромион, или на градната коска, или ги поврзува фрагментите од клучната коска едни со други. Понекогаш коскените подмножества се наоѓаат по должината на кабелот. Дефектите на клавикулата предизвикуваат прекумерна подвижност на рамениот појас. Во нивно целосно отсуство, се забележуваат тесни гради, овенати лопати и испакнување на лопатките налик на крило (понекогаш намалување на нивната големина). Може да се забележи вообичаена дислокацијаво рамениот зглоб. Понекогаш, поради компресија на нервниот плексус, се јавува невролошки синдром, но, по правило, синдром на болкаотсутен.

Децата се развиваат и растат нормално. Нема промени во внатрешните органи, интелигенцијата е зачувана. Тежината на клиничките манифестации на болеста главно зависи од степенот на неразвиеност на клучната коска и состојбата на забите. Во некои случаи, покрај класичната тријада на симптоми, се открива и краниоклавикуларната дисостоза придружните променидиспластична природа во другите делови на скелетот. Забележана е хипоплазија на карличните коски со неразвиеност на предните краеви на срамните и ишијалните коски и проширување на симфизата, хипоплазија на ацетабулумот со поместување на колковите, кокса вара, не-фузија на вертебралните лакови. различни нивоаи дополнителни точки на осификација во нивните попречни процеси, мала големина на сакрумот, скратување на фалангите на ноктите на рацете и стапалата поради неразвиеност на туберкулите и ноктите на ноктите, вишок на должина на втората метакарпална и метатарзална коска, рамни стапала. Сите овие придружни промени се јавуваат во различни форми и имаат мало влијание врз клиничката слика и текот на болеста, со исклучок на промените во карличните коски и зглобовите на колкот, кои можат да предизвикаат соодветни клинички манифестации. Набљудивме 3 пациенти со краниоклавикуларна дисостоза, од кои 2 немаа наследно оптоварување (сл. 2.26 и 2.27).

Ориз. 2.26. Краниоклавична дисплазија кај 6-годишно дете.

а - „мек“ череп со необраснат голем фонтанел; б - клавикулата се состои од два фрагменти; в - билатерална кокса вара и проширување на симфизата.

Ориз. 2.27. Краниоклавична дисплазија кај 10-годишно дете.

а - не-фузија на големиот фонтанел, широки конци со интеркалирани коски б - страничниот сегмент на клучната коска недостасува десно, клучната коска лево е поделена на два фрагменти.

Краниоклавична дисостоза

Синоними: клеидокранијална дисплазија, болест Шајтауер-Мари-Сентон. Опишан во 1897 година од П. Мари и П. Сентон.

Фреквенцијата на населението е непозната.

Извор: С.И.Козлова, Н.С.Демикова " Наследни синдромии медицинско генетско советување“, Москва 2007 година

аплазија на дел или на целата клавикула, брахицефалија, доцно затворање на фонтанелите и осификација на кранијалните конци, одложено никнување на забите и вишок заби

За да оставите коментар, ве молиме најавете се или регистрирајте се.

Вакцинација против сипаници: кој е заштитен и кому му е потребна вакцинација

Доктор Комаровски

Болест на рака-шап-уста:

како да не го фати ентеровирусна инфекција(библиотека)

Труење со храна: итна помош

Официјална апликација „Доктор Комаровски“ за iPhone/iPad

Наслови на секции

Преземете ги нашите книги

Апликација Krokha

Употребата на какви било материјали на страницата е дозволена само под услов да се почитува договорот за користење на локацијата и со писмена дозвола од Администрацијата

Клавико-кранијална дисостоза

Клавико-кранијална дисостоза ( Клавико-кранијална дисплазија, синдром Шејтауер-Мари-Сентон) е наследна болест предизвикана од мутации во генот Runx2, лоциран на краткиот крак на хромозомот 6.

Приказна

Првиот случај на отстапувања во развојот на клучната коска е опишан од М. Мартин во 1765 година. Случај кој вклучува абнормалности во развојот на клучните коски и коските на черепот беше разгледан во 1861 година од страна на Шајтауер. Во 1897 година, Мари и Сентон ја испитувале оваа болест подетално, ја истакнале фамилијарната природа на патологијата и го дале името dyostosis cleido-cranialis, бидејќи тие ја поврзале со дефекти во коските на черепот и клучната коска. Хесе во 1926 година опишал абнормалности во развојот на забите и вилиците и ги поврзал со клеидокранијална дисостоза.

Симптоми

Главните симптоми на клеидокранијална дисостоза:

Неразвиеност или отсуство на една или двете клучни коски. Во отсуство или неразвиеност на клавикулата, рамениот појас е остро стеснет, рамените појаси се наведнати и спуштени. Има прекумерна подвижност во рамените зглобови, можно е дури и рамената да се допираат пред градната коска.
Одложено затворање (осификација) на просторот помеѓу коските на черепот (фонтанели), може да се формираат дополнителни коскени подмножества. Голема фонтанела може да остане отворена во текот на животот.
Нарушено формирање на коренот, одложување на ерупцијата на примарните и трајните заби. Млечните заби може да не се променат до зрелоста. Надбројните заби се вообичаени.

Исто така, во повеќето случаи се забележува:

Низок раст во споредба со роднините.
Брахицефалија.
Хипертелоризам.
Високо и истакнато чело.
Неразвиеност на карличните коски.

Други медицински проблеми вклучуваат повторливи инфекции на горниот респираторен тракт; компликации, повторување на инфекции на увото; рана остеопороза и проблеми со зглобовите; Висока фреквенција царски резмеѓу жените; благ степенмоторно доцнење кај деца под пет години.

Пациентите со класична клеидокранијална дисостоза имаат нормално ниво на интелигенција.

Болеста се јавува подеднакво и кај мажите и кај жените и ги зафаќа сите раси.

Преваленцата на клеидокранијалната дисостоза е еден на милион, но тоа е најверојатно произволно, бидејќи во споредба со другите скелетни дисостоза има релативно малку медицински компликации.

Дијагностика

Молекуларното генетско тестирање открива мутации во генот RUNX2 кај 60% -70% од луѓето на кои им е дијагностицирана клеидокранијална дисостоза.

Третман

Болеста како целина е, се разбира, неизлечива. Но, најчесто е неопходно да се третираат проблемите со забите, како најзначајни, а тоа мора да започне уште од детството:

Отстранување на млечни заби.
Отстранување на вишокот заби.
Ортодонтски третман.

Абнормалниот развој на клавикулата може да доведе до компресија на брахијалниот плексус, како и општа мускулна слабост на горните екстремитети. Во случај на изразени феномени на компресија, хируршката интервенција е сосема препорачлива. Во случај на делумен дефект на клавикулата, можна е остеопластична хирургија - замена на коскениот дефект со авто- или алографт. Во целосно отсуство на клучна коска, не се препорачува хируршки третман. Конзервативна терапијасе состои од терапевтски вежби.

Спречување на инфекции параназални синусиносот и средното уво.

Ако густината на коските е под нормалата, тогаш е неопходен третман со калциум и витамин Д. Превентивниот третман за остеопороза треба да започне уште од рана возраст.

Белешки

Врски

Клеидокранијална дисплазија. Национална медицинска библиотека, САД (англиски)
Клеидокранијална дисплазија. Национална краниофацијална асоцијација, САД
Бекер, А.Ортодонтски третман на импактирани заби. - Мартин Дуниц, 1998. - 234 стр. - ISBN2
Третман кај пациент со клеидокранијална дисостоза
Веб-страница на доктори за радијациона дијагностика Краниоклавична дисостоза
Хирургија / Болести на коските / Дизостози
S. A. Reinberg Рендгенска дијагностика на болести на коските и зглобовите. Во две книги.г.

Дајте на статијата попрецизни категории.
Викификувај ја статијата.

Фондацијата Викимедија. 2010 година.

Погледнете што е „Клеидокранијална дисостоза“ во другите речници:

клавикуларно-кранијална дисостоза - (d. claviculocranialis; синоним: D. cleidocranial, Scheithauer Marie Senton синдром) D., се карактеризира со не-фузија на фонтанелите на черепот, брахицефалија, хипоплазија на коските на лицето (главната форма на горниот дел вилица), целосна или делумна неразвиеност... ... Голем медицински речник

Клеидокранијалната дисостоза е вроден дефект на формирањето на коските во кој коските на черепот не се осифицираат целосно, а клучните коски се отсутни. Извор: Медицински речник ... Медицински термини

КЛЕИДОКРАНИЈАЛНА ДИОСТОЗА - (клеидокранијална дисостоза) вроден дефект во формирањето на коските, при што коските на черепот не се осифицираат целосно, а клучните коски отсуствуваат ... Објаснувачки речник на медицината

дисостоза - нарушување на развојот на коските, најчесто влијае на коските на черепот во комбинација со други симптоми; најважните сорти се клавикуларни кранијални (синдром Scheithauer Marie Senton), максилофацијални (Berry Franceschetti синдром), максилофацијални... ... Технички водич за преведувач

дисостоза - дисостоза дисостоза. Нарушен развој на коските, кој најчесто ги зафаќа коските на черепот во комбинација со други симптоми; најважните сорти се клавикуларната кранијална (синдром Scheithauer Marie Senton), максилофацијална (Бери синдром ... ... Молекуларна биологија и генетика Објаснување речник.

Клеидокранијална дисостоза - (d. cleidocranialis; грчки kleis, kleidos клавикуларна клавикула + кранијален череп) види Клавикуларна кранијална дисостоза ... Голем медицински речник

Список на наследни болести - Список на генетски болести Главни написи: наследни болести, Наследни болестиметаболизам, ензимеопатија. Во повеќето случаи, се обезбедува и код кој го означува типот на мутација и хромозомите поврзани со неа. Видете исто така систем ... Википедија

Човечки хромозом 6 - идиограм на човечки хромозом 6. Човечкиот хромозом 6 е еден од 23-те човечки хромозоми. Хромозомот содржи повеќе од 171 милион базни парови, h... Википедија

Scheuthauer-Marie-Sainton syndrome - (G. Scheuthauer, германски хирург; P. Marie, француски невролог; R. Sainton, француски лекар) види Клавикуларна кранијална дисостоза ... Голем медицински речник

Дисостоза - (дисостоза; диз (Дис) + грчка остеон коска + оз) е општото име за абнормалности во развојот на скелетните коски кои се во основата на семејните наследни болести на скелетниот систем. Клеидокранијална дисостоза (d. cleidocranialis; грчки kleis, kleidos key, ... ... Медицинска енциклопедија

Ние користиме колачиња за да ви овозможиме најдобро искуство на нашата веб-страница. Продолжувајќи да ја користите оваа страница, се согласувате со ова. Добро