Пигментийн абиотрофи. Алсын харааг сэргээх замаар торлог бүрхэвчийн конус хэлбэрийн абиотрофи эмчилгээ. Нүдний торлог бүрхэвчийн пигментийн доройтлын шинж тэмдэг - торлог бүрхэвчийн абиотрофийн төрлүүд

Огноо: 2016.03.25

Сэтгэгдэл: 0

Сэтгэгдэл: 0

Нүдний торлог бүрхэвчийн абиотрофи нь удамшлын шинж чанартай пигментийн доройтол бөгөөд харааны эрхтнүүдийн дотоод мембраны бүтцэд нөлөөлдөг дистрофик өвчин юм. Энэ тохиолдолд гол гэмтэл нь торлог бүрхэвчинд байрлах саваагаар үүсдэг. Абиотрофи нь маш ховор тохиолддог. Энэ өвчин нь өвчтөний бүрэн харалган байдалд дуусдаг, өөрөөр хэлбэл хүн харааны бэрхшээлтэй болдог. Энэ өвчнийг анх 1857 онд "ретинит пигментоз" нэрээр тодорхойлсон. Үүний дараа түүний удамшлын шинж чанар илэрсэн - нүдийг цусаар хангах үүрэгтэй генийн гэмтэл. шим тэжээл.

Нүдний торлог бүрхэвчийн эмгэгийн шалтгаанууд

Нүдний торлог бүрхэвч дээр гэрэлд мэдрэмтгий хоёр төрлийн бүтэц байдаг - саваа ба боргоцой нь тэдгээрийн улмаас ийм нэртэй байдаг. Гадаад төрх. Эхний төрлийн гэрлийн долгионы рецепторууд нь торлог бүрхэвчинд байрладаг боловч нүдний захын бүсэд илүү олон саваа байдаг бөгөөд төв рүүгээ тэдний тоо буурдаг. Эдгээр бүрэлдэхүүн хэсгүүдийн зорилго нь харьцангуй бага гэрэлд хар цагаан захын харааг хангах явдал юм.

Боргоцой нь нүдний торлог бүрхэвчийн төв хэсэгт байрладаг бөгөөд тэдгээрийн үүрэг нь өндөр тодосгогч өнгөний харааг хангах явдал юм. Хэрэв хариуцдаг зарим генийн бүтэц хэвийн ажилмөн торлог бүрхэвчийг цус, шим тэжээлээр хангаж, дараа нь эдгээр саваа, боргоцой байрладаг түүний гаднах давхаргыг устгаж эхэлдэг. Мембраныг устгах нь захын хэсгээс эхэлж, хэдэн арван жилийн турш нүдний төв рүү очдог.

Ихэвчлэн гэмтэл нь хоёр нүдэнд нэг дор нөлөөлдөг бөгөөд өвчний анхны шинж тэмдгүүд аль хэдийн илрэх боломжтой байдаг бага нас. Ийм өвчтөнүүд 21 насандаа хэвийн харах чадвараа алддаг. Өвчин хөгжихийн хэрээр байж болно янз бүрийн хувилбарууджишээлбэл, нэг нүд эсвэл торлог бүрхэвчийн нэг сегментийн бүс нөлөөлсөн.

Өвчин нь насанд хүрсэн үед гарч ирвэл тэр хүн глауком, линз нь үүлэрхэг, нүдний торлог бүрхэвчийн төв хэсэг хавагнах, катаракт үүсэх боломжтой.

Тодорхой нөхцөлд өртсөн эсүүд нь хорт хавдар болж хувирдаг. Энэ хавдрыг торлог бүрхэвчийн меланома гэж нэрлэдэг. Хавдар хурдацтай нэмэгдэж байгаа нь хэрэгцээг үүсгэж болзошгүй юм яаралтай мэс засал хийх, эс бөгөөс хүн нүдээ алдах эрсдэлтэй. Өмнө нь мэс заслын оролцооТорлог бүрхэвчийн меланома нь эмчилгээний цорын ганц арга байсан. Тиймээс ихэнхдээ хүн нүдгүй хэвээр үлддэг: хавдар нөгөө нүд рүү тархахаас урьдчилан сэргийлэхийн тулд үүнийг бүрэн арилгадаг. Асаалттай орчин үеийн үе шатАнагаах ухааныг хөгжүүлэхэд ийм хавдрын тархалт нь радио мэс заслын аргаар (цацраг идэвхт кобальт болон бусад элементүүдээр цацраг туяа) тэмцдэг бөгөөд энэ нь өвчтөнд харааны эрхтнүүдийг хадгалах боломжийг олгодог. Гэхдээ меланома арилгах ийм аргуудын тусламжтайгаар торлог бүрхэвчийн эрүүл эс, эд эсийг гэмтээхгүйн тулд онцгой анхаарал тавих хэрэгтэй. Тиймээс энэ нь онцгой ач холбогдолтой юм цаг тухайд нь оношлох. Эхний үе шатанд энэ өвчнөөс ангижрах нь өвчний дэвшилтэт төлөв байдлаас илүү хялбар байдаг.

Агуулга руу буцах

Нүдний торлог бүрхэвчийн пигментийн доройтлын шинж тэмдэг

Энэ өвчин нь дараахь үндсэн шинж тэмдгүүдээр тодорхойлогддог.

1. Хүний гемералопийн хөгжил - "шөнийн харалган байдал". Энэ үзэгдэл нь торлог бүрхэвч дээрх саваа гэмтсэний улмаас үүсдэг. Энэ тохиолдолд гэрэл багатай өвчтөнүүд чиг баримжаагаа алдаж, орой болон шөнийн цагаар хэвийн хөдөлж чадахгүй. Абиотрофийн гол шинж тэмдгүүд илрэхээс өмнө хүн ийм шинж тэмдэг илэрч болно.
2. Өвчтөн хурдан муудаж эхэлдэг захын харааторлог бүрхэвчийн гаднах бүсээс төв рүү чиглэсэн саваа аажмаар гэмтсэний улмаас. Энэ тохиолдолд захын харааны бүсийн бууралт аажмаар явагддаг боловч дараа нь бүрэн алга болж болно. Дараа нь өвчтөний нүдний торлог бүрхэвчийн төв хэсэгт түүний харж буй жижиг бүс үлдэх үед хонгил (хоолой) гэж нэрлэгддэг алсын хараа гарч ирдэг.
3. Абиотрофийн хөгжлийн хожуу үе шатанд хар, цагаан, өнгөт харааны хурц байдал огцом буурдаг. Энэ нь конус гэмтсэний улмаас үүсдэг төв хэсгүүднүдний торлог бүрхэвч. Өвчний цаашдын даамжрах тусам хүн хараагүй болдог.
4. Өвчин эмгэгийн үед өвчтөний нүд маш хурдан ядардаг.
5. Асаалттай өөр өөр хэсгүүдЗарим мөчид нүд нь гэрэлтдэг бөгөөд энэ нь хүнийг хэвийн харахаас сэргийлдэг.

Өвчний дээрх шинж тэмдгүүдийн ихэнх нь өвчтөн 20-30 нас хүрсний дараа бүрэн илэрдэг. Тиймээс өвчний анхны шинж тэмдгүүдэд өвчтөнийг яаралтай эмнэлэгт хүргэх шаардлагатай эмнэлгийн байгууллагахаргалзах профайл.

Агуулга руу буцах

Нүдний өвчнийг оношлох үндсэн арга

Бага насны өвчний оношлогоо ба эрт үе шатуудтүүний хөгжил нь зарим талаараа хэцүү байдаг. Хүүхдэд абиотрофи байгаа эсэхийг зөвхөн зургаа ба түүнээс дээш наснаас эхлэн тодорхойлох боломжтой. Энэ хугацаанд өвчин нь "шөнийн харалган байдал" хэлбэрээр илэрдэг бөгөөд энэ нь хүүхдийг үдшийн цагаар эсвэл түүнээс дээш хугацаанд зөв чиглүүлэхээс сэргийлдэг. харанхуй цагөдөр, харанхуй өрөөнд байхдаа.

Өвчтөнийг шалгах явцад эмч нар өвчтөний захын хараа, харааны мэдрэмжийг шалгадаг. Энэ тохиолдолд өвчтөний ёроолыг сайтар шалгаж үздэг өөр өөр үе шатуудөвчин тодорхой илэрдэг онцлог өөрчлөлтүүдторлог бүрхэвч дээр. Энэ хугацаанд хамгийн түгээмэл өөрчлөлт нь гэрлийн мэдрэмтгий бүтэц (саваа ба боргоцой) -ийн дистрофийн гэмтэл, эвдрэлийн бүс болох ясны бие юм. Энэ тохиолдолд нүдний ёроолд торлог бүрхэвчийг цусаар хангадаг артерийн нарийсалт, нүдний мэдрэлийн дискний өнгө өөрчлөгдөх (энэ нь ихэвчлэн цайвар өнгөтэй болдог) тод харагдаж байна.

Нарийвчилсан онош тавихын тулд эмч нар электрофизиологийн шинжилгээ хийдэг бөгөөд энэ нь өвчтөний нүдний торлог бүрхэвчийн үйл ажиллагааны талаар бодитой мэдээлэл өгдөг. Дараа нь өвчтөний харанхуй өрөөнд жолоодох чадварыг шалгана. Хэрэв сэжиг байгаа бол боломжит хөгжилхүн абиотрофитэй эсвэл оношлогдсон бол эмч нар өвчний удамшлын шинж чанарыг тодорхойлохын тулд өвчтөний хамаатан саданг шалгаж эхэлдэг. Бүх мэдээллийг цуглуулсны дараа a эдгээх үйл явц, үргэлжлэх хугацаа нь гэмтлийн ноцтой байдал, өвчтөний наснаас хамаарна.

Торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофи нь хүнд хэлбэрийн шинж чанартай байдаг удамшлын өвчиннүд. Энэ эмгэг нь гэрлийн мэдрэмжийг хариуцдаг рецепторуудын доройтол, устгалаар тодорхойлогддог. Өвчний өөр нэг нэр нь ретинит пигментоз юм. Энэ бол хамгийн аюултай зүйлүүдийн нэг юм нүдний эмгэг. Өнөөдөр анагаах ухаанд энэ эмгэгийг эмчлэх хангалттай үр дүнтэй аргууд байдаггүй. Өвчин нь даамжирч, харалган байдалд хүргэдэг. Алсын хараа муудахаас зайлсхийх боломжтой юу? Бид энэ асуудлыг цаашид авч үзэх болно.

Шалтгаанууд

Торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофи үүсэх шалтгаан нь генетикийн эмгэг юм. Өвчин нь хэд хэдэн аргаар дамждаг:

• аутосомын давамгайлал;
• аутосомын рецессив;
• X-холбогдсон рецессив.

Энэ нь эмгэгийг дараахь байдлаар өвлөн авч болно гэсэн үг юм.

• нэг буюу хоёр өвчтэй эцэг эхээс;
• өвчин хоёр, гурав дахь үед илэрч болно;
• Өвчин нь цусан төрлийн холбоотой эрэгтэйчүүдэд тохиолдож болно.

Энэ нь хоёр хүйсийн төлөөлөгчдөд ажиглагддаг. Гэсэн хэдий ч энэ өвчин эрэгтэйчүүдэд эмэгтэйчүүдээс хамаагүй илүү тохиолддог. Энэ нь эмгэг нь ихэвчлэн X-холбоотой рецессив хэлбэрээр өвлөгддөгтэй холбоотой юм.

Торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофи үүсэх шууд шалтгаан нь фоторецепторын тэжээл, цусны хангамжийг хариуцдаг генийн эмгэг юм. Үүний үр дүнд нүдний эдгээр бүтэц нь хамааралтай байдаг дегенератив өөрчлөлтүүд.

Эмгэг төрүүлэх

Нүдний торлог бүрхэвч нь гэрэлд мэдрэмтгий байдаг тусгай мэдрэлийн эсүүдийг агуулдаг. Тэднийг фоторецептор гэж нэрлэдэг. Ийм бүтэц нь 2 төрөл байдаг:

1. Конус. Эдгээр рецепторууд нь зөвхөн шууд гэрэлд мэдрэмтгий байдаг тул өдрийн цагаар хараанд зайлшгүй шаардлагатай байдаг. Тэд гэрэлтүүлгийн сайн нөхцөлд харааны мэдрэмжийг хариуцдаг. Эдгээр бүтцэд гэмтэл учруулах нь бүр харалган байдалд хүргэдэг өдрийн цаг.
2. Саваа. Гэрэл багатай нөхцөлд (жишээлбэл, орой, шөнийн цагаар) объектуудыг харж, ялгахын тулд бидэнд эдгээр фоторецепторууд хэрэгтэй. Тэд боргоцойноос илүү гэрэлд мэдрэмтгий байдаг. Саваа гэмтэх нь бүрэнхий хараа муудахад хүргэдэг.

Торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофийн үед эхлээд саваагаар дистрофик өөрчлөлтүүд үүсдэг. Тэд захын хэсгээс эхэлж, дараа нь нүдний төвд хүрдэг. Асаалттай хожуу үе шатуудӨвчин нь боргоцойд нөлөөлдөг. Нэгдүгээрт, хүний ​​шөнийн хараа муудаж, улмаар өвчтөн өдрийн цагаар ч гэсэн объектыг ялгахад хэцүү болж эхэлдэг. Өвчин нь бүрэн харалган байдалд хүргэдэг.

Өвчний олон улсын ангилал

ICD-10-ийн дагуу торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофи нь H35 (Торлог бүрхэвчийн бусад өвчин) кодын дор бүлэглэсэн өвчний бүлэгт багтдаг. Эмгэг судлалын бүрэн код нь H35.5 юм. Энэ бүлэгт нүдний торлог бүрхэвчийн бүх удамшлын дистрофи, ялангуяа ретинит пигментоз багтана.

Шинж тэмдэг

Өвчний эхний шинж тэмдэг нь гэрэл багатай үед бүдэг хараа юм. Орой нь хүн объектыг ялгахад хэцүү болдог. Энэ эрт үеийн шинж тэмдэгхараа муудах шинж тэмдэг илрэхээс өмнө үүсч болох эмгэг.

Ихэнхдээ өвчтөнүүд энэ илрэлийг "шөнийн харалган" (витаминоз А) холбодог. Гэсэн хэдий ч, энэ тохиолдолд энэ нь торлог бүрхэвчийн саваа гэмтсэний үр дагавар юм. Өвчтөн нүд нь хүчтэй ядаргаа, толгой өвдөх, нүдний өмнө гэрэл гялбах мэдрэмжийг мэдэрдэг.

Дараа нь өвчтөний хажуугийн хараа мууддаг. Энэ нь савааг гэмтээх нь захын хэсгээс эхэлдэгтэй холбоотой юм. Хүн хардаг дэлхийхоолойгоор дамжуулж байгаа мэт. Илүү олон саваа эмгэг өөрчлөлтөд өртөх тусам харааны талбай улам нарийсдаг. Үүний зэрэгцээ өвчтөний өнгөний талаарх ойлголт мууддаг.

Эмгэг судлалын энэ үе шат хэдэн арван жил үргэлжилж болно. Эхлээд өвчтөний захын хараа бага зэрэг буурдаг. Гэвч өвчний явц ахих тусам хүн зөвхөн нүдний төвд байгаа жижиг хэсэгт л объектыг мэдэрч чаддаг.

Өвчний хожуу үе шатанд боргоцойн гэмтэл эхэлдэг. Өдрийн хараа ч эрс мууддаг. Аажмаар хүн бүрэн харалган болдог.

Хоёр нүдний торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофи ихэвчлэн ажиглагддаг. Энэ тохиолдолд өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь бага насны үед ажиглагддаг бөгөөд 20 нас хүрэхэд өвчтөн хараагаа алдаж болно. Хэрэв хүн зөвхөн нэг нүд эсвэл торлог бүрхэвчийн хэсэг нь гэмтсэн бол өвчин илүү удаан хөгждөг.

Хүндрэлүүд

Энэ эмгэг нь тогтвортой хөгжиж, хараа бүрэн алдагдахад хүргэдэг. Харалган байдал хамгийн их байдаг аюултай үр дагаварэнэ эмгэгийн тухай.

Өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь насанд хүрсэн үед илэрвэл ретинит пигментоз нь глауком, катарактыг өдөөж болно. Үүнээс гадна эмгэг нь ихэвчлэн нүдний торлог бүрхэвчийн толбоны доройтлоос болж хүндрэлтэй байдаг. Энэ бол нүдний толбоны хатингаршил дагалддаг өвчин юм.

Эмгэг судлал нь хүргэж болно хорт хавдарторлог бүрхэвчийн (меланома). Энэ хүндрэл нь ховор тохиолдолд тохиолддог боловч энэ нь маш аюултай. Меланома нь нүдийг арилгах мэс засал шаарддаг.

Өвчний хэлбэрүүд

Эмгэг судлалын явц нь өвчний удамшлын төрлөөс ихээхэн хамаардаг. Нүдний эмч нар торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофийн дараах хэлбэрүүдийг ялгадаг.

1. Автосомын давамгайлал. Энэ эмгэг нь удаан явцтай байдаг. Гэсэн хэдий ч өвчин нь катарактаар хүндрэлтэй байж болно.
2. Эрт аутосомын рецессив. Өвчний анхны шинж тэмдгүүд нь бага насны үед илэрдэг. Эмгэг судлал хурдан хөгжиж, өвчтөн хараагаа хурдан алддаг.
3. Хожуу аутосомын рецессив. Эхний шинж тэмдгүүдэмгэг нь 30 орчим насандаа үүсдэг. Өвчин нь алсын хараа мууддаг боловч аажмаар хөгждөг.
4. X хромосомтой холбоотой. Энэ эмгэгийн хэлбэр нь хамгийн хүнд хэлбэр юм. Алсын хараа муудах нь маш хурдан хөгждөг.

Оношлогоо

Ретинит пигментозыг нүдний эмч эмчилдэг. Өвчтөнд дараахь үзлэгийг зааж өгдөг.

1. Харанхуй дасан зохицох тест. Тусгай төхөөрөмж ашиглан нүдний хурц, бүдэг гэрэлд мэдрэмтгий байдлыг бүртгэдэг.
2. Харах талбарыг хэмжих. Голдманы периметрийг ашиглан хил хязгаарыг тодорхойлно хажуугийн хараа.
3. Нүдний ёроолын үзлэг. Эмгэг судлалын хувьд нүдний торлог бүрхэвч дээр тодорхой хуримтлал, дискний өөрчлөлтүүд ажиглагддаг оптик мэдрэлба судасны агшилт.
4. Тодосгогч мэдрэмжийн тест. Өвчтөнд үсэг эсвэл тоо бүхий картуудыг үзүүлдэг өөр өөр өнгөхар дэвсгэр дээр. Ретинит пигментозын үед өвчтөн ихэвчлэн ялгахад бэрхшээлтэй байдаг цэнхэр сүүдэр.
5. Электроретинографи. Тусгай төхөөрөмж ашиглан үүнийг судалдаг функциональ байдалгэрэлд өртөх үед нүдний торлог бүрхэвч.

Энэ нь өвчний этологийг тогтооход тусалдаг генетикийн шинжилгээ. Гэсэн хэдий ч ийм туршилтыг бүх лабораторид хийдэггүй. Энэ бол нарийн төвөгтэй, өргөн хүрээтэй судалгаа юм. Эцсийн эцэст олон генүүд нь торлог бүрхэвчийн тэжээл, цусны хангамжийг хариуцдаг. Тэд тус бүрийн мутацийг тодорхойлох нь нэлээд хөдөлмөр их шаарддаг ажил юм.

Консерватив эмчилгээ

Үр дүнтэй аргуудТорлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофийн эмчилгээг боловсруулаагүй байна. Фоторецепторыг устгах үйл явцыг зогсоох боломжгүй юм. Орчин үеийн нүдний эмгэг нь зөвхөн өвчний хөгжлийг удаашруулж чаддаг.

Өвчтөнд ретинол (витамин А) агуулсан эмийг тогтоодог. Энэ нь бүрэнхий хараа муудах үйл явцыг бага зэрэг удаашруулахад тусалдаг.

Консерватив эмчилгээторлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофи нь мөн хэрэглээг агуулдаг биогенийн өдөөгч бодисууднүдний эдэд цусны хангамжийг сайжруулах. Эдгээр нь "Taufon", "Retinalamin" дусал, "Милдронат" нүдний хэсэгт тарилга хийх эм юм.

Биоматериалаар склера бэхжүүлэх

Одоогоор Оросын эрдэмтэд Аллоплантын биоматериал бүтээжээ. Торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофийн үед нүдний эд эсийн хэвийн цусан хангамжийг сэргээхэд ашигладаг. Энэ бол нүд рүү тарьдаг биологийн эд юм. Үүний үр дүнд склера бэхжиж, фоторецепторуудын тэжээл сайжирна. Материал нь сайн үндэслэж, өвчний хөгжлийг удаашруулахад тусалдаг.

Гадаадад эмчлүүлдэг

Өвчтөнүүд Германд ретинит пигментозын эмчилгээний талаар ихэвчлэн асуулт асуудаг. Энэ бол тэдний өргөдөл гаргадаг улсуудын нэг юм хамгийн сүүлийн үеийн аргуудЭнэ өвчний эмчилгээ. Асаалттай эхний шатГерманы клиникүүд генийн нарийвчилсан оношилгоо хийдэг. Ген бүрийн мутацийн төрлийг тодорхойлох шаардлагатай. Дараа нь электроретинографи нь саваа ба боргоцойн гэмтлийн зэргийг тодорхойлоход ашиглагддаг.

Оношлогооны үр дүнгээс хамааран эмчилгээг тогтооно. Хэрэв өвчин нь ABCA4 генийн мутацитай холбоогүй бол өвчтөнүүдийг тогтооно өндөр тунгаарвитамин А. Эмийн эмчилгээхүчилтөрөгчөөр дүүргэсэн даралтын камерт сессүүдээр нэмэлт.

Өргөдөл гаргах шинэлэг аргуудторлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофи эмчилгээ. Хэрэв өвчтөний нүдний гэмтэл хараа муудах шатанд хүрвэл хиймэл торлог бүрхэвч шилжүүлэн суулгах мэс засал хийдэг. Энэ залгаас нь олон электродоор нэвтэрсэн хиймэл эрхтэн юм. Тэд нүдний фоторецепторуудыг дуурайдаг. Электродууд нь оптик мэдрэлээр дамжуулан тархи руу импульс илгээдэг.

Мэдээжийн хэрэг, ийм протез нь жинхэнэ торлог бүрхэвчийг бүрэн орлож чадахгүй. Эцсийн эцэст энэ нь зөвхөн хэдэн мянган электрод агуулдаг бол хүний ​​нүд олон сая фото рецептороор тоноглогдсон байдаг. Гэсэн хэдий ч суулгацын дараа хүн объектын тойм, тод цагаан, бараан өнгийг ялгаж чаддаг.

Нүдний торлог бүрхэвчийн үүдэл эсийг ашиглан генийн эмчилгээг хийж байна. Энэ эмчилгээний арга нь туршилтын хэвээр байна. Эрдэмтэд ийм эмчилгээ нь фоторецепторыг нөхөн сэргээхэд тусалдаг гэж үздэг. Гэсэн хэдий ч бүх өвчтөнд үүдэл эсийг заагаагүй тул эмчилгээг эхлэхээс өмнө өвчтөнийг нарийн шалгаж, туршилтын суулгац хийх шаардлагатай.

Урьдчилан таамаглах

Өвчний таамаглал нь тааламжгүй байдаг. Нүдний торлог бүрхэвчийн эмгэг өөрчлөлтийг зогсоох боломжгүй юм. Орчин үеийн нүдний эмгэг нь зөвхөн хараа муудах үйл явцыг удаашруулж чаддаг.

Өмнө дурьдсанчлан, өвчний явцын хурд нь үүнээс хамаарна янз бүрийн шалтгаанууд. X хромосомоор дамждаг пигментозын ретинит нь эрт аутосомын рецессив хэлбэрийн нэгэн адил хурдан хөгждөг. Хэрэв өвчтөн зөвхөн нэг нүд эсвэл торлог бүрхэвчийн хэсэг гэмтсэн бол эмгэг процессаажмаар хөгждөг.

Урьдчилан сэргийлэх

Өнөөдрийг хүртэл торлог бүрхэвчийн пигментозаас урьдчилан сэргийлэх ямар ч аргыг боловсруулаагүй байна. Энэ эмгэг нь удамшлын шинж чанартай бөгөөд орчин үеийн анагаах ухаан нь генийн эмгэгт нөлөөлж чадахгүй. Тиймээс эмгэгийн анхны шинж тэмдгүүдийг цаг тухайд нь тодорхойлох нь чухал юм.

Хэрэв өвчтөний бүрэнхий хараа муудсан бол энэ шинж тэмдгийг витамины дутагдалтай холбон тайлбарлаж болохгүй. Энэ нь илүү олон зүйлийн шинж тэмдэг байж болох юм аюултай өвчин. Хэрэв таны хараа муудсан бол та даруй нүдний эмчтэй холбоо барих хэрэгтэй. Энэ нь ретинит пигментозын хөгжлийг удаашруулахад тусална.

Торлог бүрхэвчийн абиотрофи нь пигментийн шинж чанартай доройтол юм. Энэ нь жинхэнэ өвчин байж, удамшлын шинж чанартай байж болно. Гол гэмтэл нь торлог бүрхэвчинд байрлах саваагаар үүснэ.

Торлог бүрхэвчийн абиотрофи нь удамшлын өвчин юм

Өвчин нь нэлээд ховор тохиолддог, гэхдээ энэ нь тохиолдвол харалган байдал үүсч болно. Энэ нь анх 1857 онд нээгдсэн. Үүнийг судалсны дараа энэ нь таны нүдийг цусаар хангах үүрэгтэй генийн гэмтэлтэй холбоотой байж болох нь тодорхой болсон.

Хөгжлийн шалтгаанууд

Нүдний торлог бүрхэвч дээр гэрэлд мэдрэмтгий хоёр төрлийн бүтэц байдаг. Эдгээрт гаднах төрхөөрөө ийм нэртэй саваа, боргоцой орно. Ихэнх тохиолдолд гэмтэл нь хоёр нүдэнд нэг дор нөлөөлдөг. Ихэнх өвчтөнүүд 21 нас хүртлээ хараагаа алддаг. Заримдаа зөвхөн нэг нүд эсвэл сегментчилсэн хэсэг ч бас нөлөөлж болно.

Абиотрофийн нүдний шинжилгээ

Хэрэв энэ өвчин насанд хүрсэн үед илэрч эхэлбэл глауком эсвэл глауком үүсч болно. Хэрэв торлог бүрхэвчийн пигментийн доройтол үүсвэл хорт хавдар үүсч болно. Хавдар хурдан өсөх тул мэс засал хийх шаардлагатай.

Орчин үеийн анагаах ухаан нь асуудлыг хэд хэдэн үе шаттайгаар арилгах боломжийг олгодог. Олон мэргэжилтнүүд радио мэс заслын аргыг ашиглан өвчинтэй тэмцдэг. Нүдний эсийг гэмтээхгүйн тулд торлог бүрхэвчийн абиотрофи, радио долгионоор эмчилгээг болгоомжтой хийх хэрэгтэй.

Нүдний пигментийн доройтлын гол шинж тэмдэг

Эмчилгээ хийхийн өмнө үүнийг хийх шаардлагатай орчин үеийн оношлогоо. Хэрэв өвчин туссан бол эхний шат, тэгвэл түүнээс салах нь хамаагүй хялбар болно.

Пигментийн доройтлын шинж тэмдэг

Хэрэв та торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофитэй тулгарвал өвчин нь өвөрмөц шинж тэмдгүүдтэй байх болно гэдгийг санаарай.

1. Гемералопийн хурдацтай хөгжил. Энэ шинж тэмдгийг "шөнийн харалган байдал" гэж бас нэрлэдэг. Энэ үзэгдэл нь торлог бүрхэвч дээр байрлах саваа гэмтсэний улмаас үүсч болно. Үүнтэй төстэй шинж тэмдэг нь нүдний торлог бүрхэвчийн абиотрофи үүсэхээс өмнө тохиолдож болно.
2. Өвчтөний захын хараа хурдан муудаж эхэлдэг. Энэ нь ихэвчлэн нүдний саваа аажмаар гэмтсэний улмаас тохиолддог.
3. Хожуу үе шатанд хар, цагаан, өнгөт харааны хурц байдал мэдэгдэхүйц буурч болно. Өвчин ихсэх тусам хүн зүгээр л сохор болж магадгүй юм.
4. Нүд хурдан ядарч эхэлдэг.

Бидний заасан ихэнх шинж тэмдгүүд 20-30 жилийн дараа гарч ирдэг. Тийм ч учраас эхний шинж тэмдгийг анзаарсан бол цаг алдалгүй эмчилгээ хийх шаардлагатай.

Оношлогооны техник

Эрт үе шатанд оношлох нь нэлээд хэцүү байдаг. Абиотрофи байгаа эсэхийг 6 жилийн дараа л тодорхойлж болно. Энэ үед "шөнийн харалган" шинж тэмдэг илэрч болно. Шалгалтын үеэр мэргэжилтнүүд таны захын алсын харааг шалгана. Эмч нар нүдний ёроолыг шалгана, учир нь энд торлог бүрхэвчийн өөрчлөлтүүд мэдэгдэхүйц байх болно. Дистрофик гэмтлийн хэсгүүдэд нөлөөлдөг ясны бие нь хамгийн их өөрчлөлттэй байх болно.

Оношийг зөв тогтоохын тулд бүрэн бодитой мэдээлэл өгөх боломжтой электрофизиологийн шинжилгээг хийх шаардлагатай. Дараа нь өвчтөн бүрэн харанхуйд үлдэх чадварыг шалгана. Шаардлагатай бүх мэдээллийг цуглуулсны дараа л оношийг тогтооно.

Эмчилгээ

Хэрэв та торлог бүрхэвчийн пигментийн доройтолтой бол энэ тохиолдолд эмчилгээ хийх боломжгүй болно. Өнөөдөр энэ өвчнөөс ангижрахад туслах ямар ч арга байхгүй. Өнөөдөр анагаах ухаан нь зөвхөн тусгай витамин, эм хэрэглэх замаар хөгжлийг удаашруулж чадна.

Таблетаас гадна дуслыг бас хэрэглэж болно, үүнд пептидийн суурьтай "" болон бусад зохицуулагч орно. Өнөөдөр тулалдах ижил төстэй өвчинФизио эмчилгээний аргуудыг бас хэрэглэж болох бөгөөд энэ нь цусны урсгалыг эрс нэмэгдүүлдэг нүдний алим. Хэрэв та гэртээ урьдчилан сэргийлэх ажлыг хийхийг хүсч байвал бас хэрэглэж болно. Та эдгээр нүдний шилийг доорх зурган дээрээс харж болно.

Гэртээ абиотрофи үүсэхээс урьдчилан сэргийлэх Сидоренко нүдний шил

Анагаах ухаан зогсдоггүй тул бухимдах шаардлагагүй. Эмч нар шинэ аргуудыг байнга судалж, хэрэглэж байгаа тул ойрын ирээдүйд мэдэгдэхүйц үр дүн гарна гэж найдаж байна. Өмнө нь хэрэглэж байсан аргууд нь зөвхөн хөгжлийг тодорхой хугацаагаар хойшлуулж чаддаг тул муу гэж тооцогддог байв. Одоо ашиглалтын ачаар орчин үеийн аргуудТа зөвхөн өвчнийг зогсоож зогсохгүй алсын харааг мэдэгдэхүйц сайжруулж чадна.

Процедурын явцад ийм үйл явц нь нэлээд урт бөгөөд хөдөлмөр их шаарддаг гэдгийг санаарай. Эмчилгээний бүх үйл явцыг зөвхөн мэргэжилтнүүдийн хяналтан дор хийх ёстой. Эмч нар ийм эмчилгээ хийх томоохон туршлагатай байх ёстой.

Нүдний торлог бүрхэвчийн анхдагч гэмтэл үүсдэг удамшлын дистрофик эмгэг. Энэ нь нэлээд ховор тохиолддог. Өвчний шинж тэмдгүүдийн талаархи анхны тэмдэглэгээ нь 1857 онд анагаах ухааны ном зохиолд гарч ирэв. Өвчний илрэлийг Дондерс "ретинит пигментоз" нэрээр дүрсэлсэн байдаг. Хожим нь энэ өвчин голчлон нөлөөлдөг тул "саваа-конус дистрофи" гэж нэрлэгддэг болсон.

Дараа нь өвчний хожуу үе шатанд боргоцойд гэмтэл үүсдэг болохыг тогтоожээ. Эцэст нь "торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофи" гэсэн илүү тохиромжтой нэр томъёог ашиглахаар шийдсэн. Энэ нь өвчний мөн чанарыг илүү нарийвчлан тусгасан болно.

Эмгэг судлалын торлог бүрхэвчийн гэмтлийн мөн чанар

Нүдний торлог бүрхэвч (торлог бүрхэвч буюу гэрэл мэдрэмтгий мембран) нь хоёр төрлийн рецептороос бүрддэг: саваа ба боргоцой нь ер бусын хэлбэрийн улмаас нэрээ авсан. голчлон торлог бүрхэвчийн төв бүсэд байрладаг. Эдгээр нь зөвхөн харааны өндөр мэдрэмжийг төдийгүй өнгөт харааг өгдөг. Саваа нь эсрэгээрээ торлог бүрхэвчийн бүх гадаргуу дээр тархсан байдаг. Гэсэн хэдий ч тэдгээр нь нүдний торлог бүрхэвчийн захад төв хэсгээс илүү байдаг. Савааны гол үүрэг нь захын болон бүрэнхий харааг хангах явдал юм (гэрэл багатай нөхцөлд харааны хурц байдал).

Нүдний торлог бүрхэвчийн хоол тэжээл, үйл ажиллагааг хариуцдаг зарим генүүд гэмтсэн тохиолдолд түүний гаднах давхарга (саваа, боргоцой байрладаг) аажмаар устдаг. Нүдний торлог бүрхэвчийн эвдрэл нь захын хэсгээс эхэлж аажмаар торлог бүрхэвчийн төв бүсэд тархдаг. Энэ нь хэдэн арван жил болж байна.

Ихэнх тохиолдолд хоёр нүд нь адилхан нөлөөлдөг. Өвчний анхны шинж тэмдгүүдийг бага насны аль хэдийн илрүүлж болно. Харамсалтай нь өвчин маш хурдан хөгжиж, хорин нас хүрэхэд өвчтөн хөдөлмөрийн чадвараа бүрэн алдаж болно. Гэхдээ энэ нь урсгалын цорын ганц сонголт биш юм.

Зөвхөн нэг нүд эсвэл торлог бүрхэвчийн салангид хэсэг өртсөн тохиолдол байдаг. Заримдаа эмгэг процесс нь хожуу наснаас эхэлдэг. Торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофи өвчтэй өвчтөнүүд үүсэх, эрт бүдэгрэх, хөгжих эрсдэл өндөр байдаг.

Нүдний торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофи шинж тэмдэг

Торлог бүрхэвчийн абиотрофи нь дараах шинж тэмдгээр илэрдэг.

• "Шөнийн харалган байдал" эсвэл гемералопи. Энэ нь торлог бүрхэвч гэмтсэний улмаас үүсдэг. Энэ өвчнөөр шаналж буй өвчтөнүүд үдшийн бүрий үед эсвэл гэрэл багатай нөхцөлд замаа олоход бэрхшээлтэй байдаг. Өвчний анхны илрэл нь харанхуйд чиг баримжаа алддаг. Энэ нь нүдний торлог бүрхэвч дээр харагдах анхны илрэлүүдээс хэдэн жилийн өмнө илэрч болно.
• Прогрессив өөрчлөлт. Нүдний торлог бүрхэвчийн гэмтэл нь захаас төв хүртэл үүсдэг. Эхний үед захын харааны хил хязгаар нь бага зэрэг буурч, өвчин даамжирвал энэ нь захын хараа бүрэн байхгүй болоход хүргэдэг. Үүнийг хоолой эсвэл хонгилын хараа гэж нэрлэдэг. Энэ нь нүдний торлог бүрхэвчийн төвд зөвхөн жижиг арал үлдэж, харааны функцийг хангадаг үед тохиолддог.
• Өвчний сүүлийн үе шатанд харааны мэдрэмж, өнгөний мэдрэмж буурдаг. Энэ нь эмгэг процессын хөгжлийн энэ үе шатанд нүдний торлог бүрхэвчийн төвийн бүсийн боргоцойд өртдөгтэй холбоотой юм. Өвчин тогтвортой хөгжихийн хэрээр нийт алдагдалалсын хараа.

Өвчин оношлох аргууд

At анхан шатны үзлэгХарааны хурц байдал, захын алсын харааг шалгана. Мөн эмч таныг сайтар шалгаж үзэх болно. Үүн дээр, хүндийн зэргээс хамаарна эмгэг өөрчлөлтүүдЭнэ өвчний онцлог шинж чанартай торлог бүрхэвчийн өөрчлөлтийг илрүүлж болно. Эдгээр нь ясны бие (рецепторын эсийн дистрофийн устгалын хэсэг), торлог бүрхэвчийн артерийн судасны нарийсалт, нүдний мэдрэлийн толгойн мэдэгдэхүйц цайралт зэрэг торлог бүрхэвчийн абиотрофи шинж тэмдэг байж болно.

Оношийг тодруулахын тулд нэмэлт электрофизиологийн судалгаа хийдэг. Тэдгээрийн тусламжтайгаар та нүдний торлог бүрхэвчийн үйл ажиллагааг хамгийн бодитой үнэлэх боломжтой. Өвчтөнийг харанхуйд дасан зохицох, харанхуй өрөөнд жолоодох чадварыг шалгахын тулд тусгай аргуудыг ашигладаг.

Хэрэв торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофи байгаа гэж сэжиглэж байгаа эсвэл энэ оношийг аль хэдийн тогтоосон бол өвчтөний шууд хамаатан саданг шалгаж үзэхийг зөвлөж байна. эрт оношлохөвчин. Энэ нь торлог бүрхэвчийн абиотрофи нь удамшлын шинж чанартай өвчин юм.

Торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофи эмчилгээ

Уучлаарай, өнөөг хүртэл олдоогүй байна тусгай эмчилгээторлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофи. Нүдний торлог бүрхэвчийн цусан хангамж, тэжээлийг сайжруулах витамин, эм ууснаар өвчний явцыг зогсоож болно. "Пептидийн биорегулятор" гэж нэрлэгддэг бүлгийг өвчнийг эмчлэхэд ашигладаг. Тэд торлог бүрхэвчийн тэжээл, нөхөн сэргээх чадварыг сайжруулдаг.

Техникийн боломжууд орчин үеийн анагаах ухаантогтвортой нэмэгдэж байна. Одоогийн байдлаар анагаах ухааны хэд хэдэн цоо шинэ туршилтын чиглэлээр шинэ тайлан гарч байна. Тэд нүдний торлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофи өвчнийг эмчлэх аргыг боловсруулж байна генетикийн инженерчлэл, энэ нь гэмтсэн генийг сэргээх боломжийг олгодог. Нүдний торлог бүрхэвчтэй төстэй үйл ажиллагаа явуулж, бүрэн хараагүй хүмүүст сансарт их бага хэмжээгээр чөлөөтэй аялах, бие даан өөрийгөө арчлах боломжийг олгодог тусгай электрон суулгацыг харааны эрхтэнд нэвтрүүлэх оролдлого хийсэн.

Москвагийн эмнэлгүүд

ТОП 3-ыг доор харуулав нүдний эмнэлгүүдТорлог бүрхэвчийн пигментийн абиотрофийн оношлогоо, эмчилгээ хийлгэх боломжтой Москва.

Tapetoretinal retinal abiotrophy нь торлог бүрхэвчийн дистрофи дагалддаг удамшлын өвчин юм. Энэ тохиолдолд саваа фоторецепторын аппарат голчлон нөлөөлдөг. Энэ эмгэг нь ихэвчлэн тохиолддоггүй.

Өвчний шинж тэмдгийг 1857 онд доктор Донерс тайлбарласан байдаг. Тэрээр энэ өвчнийг ретинит пигментоза гэж нэрлэдэг. Дараа нь энэ эмгэгийн шалтгааныг илүү нарийвчлан судалж, өвчний нэрийг анхдагч консентрат дистрофи болгон өөрчилсөн. Энэ өвчнийг мөн саваа-конусын дистрофи гэж нэрлэдэг, учир нь эмгэгийн эхний үе шатанд саваа аппарат нөлөөлж, дараа нь боргоцойд гэмтэл гардаг. Өвчний мөн чанарыг торлог бүрхэвчийн пигмент абиотрофи гэдэг нэр томъёогоор хамгийн нарийн тусгадаг.

Гэрэл мэдрэмтгий давхарга агуулсан нүдний торлог бүрхэвчНүдэнд хоёр төрлийн фоторецептор байдаг: боргоцой ба саваа. Фоторецепторууд эсийн өвөрмөц хэлбэрийн улмаас ийм нэрийг авсан. Нүдний торлог бүрхэвчийн төв хэсэгт голчлон боргоцой байдаг бөгөөд тэдгээр нь тод, өнгөт харагдах байдлыг хариуцдаг. Саваа нь голчлон торлог бүрхэвчийн захын хэсгүүдэд байрладаг боловч төвийн бүсэд бас байдаг бага хэмжээнийЭдгээр фоторецепторууд. Саваа нь захын харааг хариуцдаг бөгөөд гэрэл багатай нөхцөлд хүнийг жолоодоход тусалдаг.

Торлог бүрхэвчийг хэвийн тэжээлээр хангадаг хэд хэдэн генийн мутацийн үр дүнд, түүнчлэн Сайн ажилЭнэ давхарга нь фоторецепторуудыг аажмаар устгадаг. Эмгэг судлалын үйл явц нь захын хэсгүүдээс эхэлдэг бөгөөд дараа нь аажмаар торлог бүрхэвчийн төв рүү шилждэг. Өвчин нь ихэвчлэн хэдэн арван жил үргэлжилдэг.

Ихэвчлэн хоёр талын нүдний гэмтэл үүсдэг бөгөөд өвчний шинж тэмдгүүд аль хэдийн мэдэгдэхүйц болдог бага нас. Ойролцоогоор хорин нас хүрэхэд хараа муудаж, өвчтөнүүд ихэвчлэн ажиллах чадваргүй болдог. Зарим тохиолдолд нүдний торлог бүрхэвчийн бүх гадаргуу өртдөггүй, харин зөвхөн салангид хэсэг нь нөлөөлдөг. Заримдаа торлог бүрхэвчийн конус хэлбэрийн абиотрофи нь хожуу насандаа илэрдэг.

Энэ эмгэг бүхий өвчтөнүүд нүдний торлог бүрхэвчийн толбоны хаван үүсэх, глауком үүсэх, катаракт үүсэх өндөр эрсдэлтэй байдаг.

Шинж тэмдэг

Торлог бүрхэвчийн абиотрофийн шинж тэмдгүүд нь:

• Харагдах байдал хангалтгүй нөхцөлд алсын хараа багасдаг гемералопи. Шөнийн харалган байдал нь саваа фоторецепторын аппаратын гэмтэлтэй холбоотой байдаг. Харанхуйд чиг баримжаа буурах нь конус хэлбэрийн абиотрофийн анхны шинж тэмдгүүдийн нэг юм. Энэ шинж тэмдэг нэлээд хожуу илэрч болно эхнийхээсээ эртёроолд харагдахуйц өөрчлөлтүүд.
• Захын хараа аажмаар муудах нь торлог бүрхэвчийн саваа аппаратыг гэмтээхтэй холбоотой байдаг. Эмгэг судлалын үйл явц нь захын хэсгээс эхэлж, аажмаар төвийн хэсгүүдэд тархдаг. Үүнтэй холбоотойгоор эхлээд харааны талбайн нарийсалт нь үл үзэгдэх боловч ирээдүйд өвчин эмгэгт хүргэж болзошгүй юм. бүрэн байхгүйзахын хараа. Энэ тохиолдолд бид хоолойн (хонгил) харааны тухай ярьж байна. Энэ тохиолдолд зөвхөн төвийн алсын хараа, мөн өвчтөн орон зайд жолоодож чадахгүй.
• Өнгөний хараа муудаж, харааны мэдрэмж буурч байгаа нь конус хэлбэрийн абиотрофи үүсэх хожуу үе шатанд тохиолддог. Энэ шинж тэмдэг нь эмгэг процесст төвийн бүсийн конус аппаратыг оролцуулахтай холбоотой юм. Өвчний цаашдын хөгжилд бүрэн харалган байдал үүсдэг.

Оношлогоо

Нүдний үзлэг хийх үед эмч захын алсын хараа, харааны хурц байдлыг шалгаж, ёроолыг шалгана. Офтальмоскопийн тусламжтайгаар нүдний торлог бүрхэвч дэх өвөрмөц өөрчлөлтийг тодорхойлох боломжтой бөгөөд үүнд ясны бие (фоторецепторын давхаргын доройтлын хэсэг), нарийссан артерийн судас, нүдний мэдрэлийн толгой цайрах зэрэг орно.

Оношийг тодруулахын тулд найдвартай үнэлэхийн тулд электрофизиологийн судалгааг хийж болно функциональ шинж чанарууднүдний торлог бүрхэвч. Гэрэл багатай нөхцөлд харанхуй дасан зохицох, өвчтөний чиг баримжааг үнэлэхийн тулд тусгай арга техникийг ашигладаг.

Хэрэв tapetoretinal abiotrophy-ийг сэжиглэж байгаа бол өвчний удамшлын этиологийн магадлалыг үнэлдэг. Үүнийг хийхийн тулд өвчтөний хамгийн ойрын хамаатан садан нь эмгэгийн шинж тэмдгийг цаг тухайд нь оношлохын тулд үзлэг хийдэг.

Эмчилгээ

Таперетин абиотрофи өвчний тусгай эмчилгээ өнөөг хүртэл боловсруулагдаагүй байна. Дистрофи өвчний явцыг зогсоохын тулд та хэрэглэж болно витамины цогцолборууд, энэ нь торлог бүрхэвчийн эсийн тэжээлийг сайжруулдаг. Нүдний цусны хангамжид нөлөөлдөг пептидийн биорегуляторуудыг мөн зааж өгдөг. Тэд нүдний торлог бүрхэвчийн үйл ажиллагааг сэргээх чадвартай.

Эмчилгээний шинэ аргууд байнга хөгжиж байгаа тул туршилтын аргын талаархи мэдээлэл үе үе гарч ирдэг. Таперетин абиотрофитэй тэмцэхийн тулд геномын материалын гэмтсэн хэсгийг нөхөн сэргээх генийн эмчилгээ, нүдний торлог бүрхэвчийг орлуулж, хараагүй хүмүүст ч сансар огторгуйд сайн жолоодох боломжийг олгодог электрон суулгацыг ашиглаж болно.

Өвчний тухай манай мэргэжилтний видео