Распаѓање на х хромозоми. Генетски карактеристики на синдромот на кревка Х. Ризици од наследување на синдромот на кревка Х

Главните дефекти на церебеларниот развој кои ги оштетуваат претежно хемисферите (Robain et al. 1987) или речиси подеднакво хемисферите и вермисот формираат хетерогена група ретки аномалииСо разни патологииИ клинички манифестации(Sarnat и Alcala, 1980; Robain et al., 1987; Altman et al., 1992). Случаите на веројатна атрофија и конгенитална понтоцеребеларна атрофија се дискутирани во посебна статија на веб-страницата.

Дијагнозата е контроверзна, бидејќи многу очигледни малформации се всушност стекнати болести кои се резултат на деструктивни или метаболички процеси (Sener, 1995; Boltshauser, 2004). Правилната класификација на церебеларните развојни дефекти е тешка. Friede (1989) тврди дека класичната поделба на неоцеребеларна наспроти палеоцеребеларна хипоплазија е вештачка и во многу случаи е посоодветно да се зборува за аплазија на предниот или задниот лобус на малиот мозок.

Тоталната церебеларна аплазија е исклучок (Glickstein, 2004). Интересното е што не се појавува секогаш клинички симптоми. Во реалноста, церебеларните остатоци се веројатно секогаш присутни (Гарднер, 2001) и терминот „хипоплазија“ или „атрофија“ е попрецизен од „агенеза“. Пријавена е церебеларна агенеза поврзана со дијабетес инсипидус(Zafeiriou et al., 2004). Хипоплазијата е поретка и може да биде претежно унилатерална.

Во некои случаи, тоа е ограничено на специфични структури, како што е лобулот на хемисферата. Често придружени со аномалии на јадрата на длабоките церебеларни и мозочно стебло и дисплазија на долната маслинка. Во некои случаи постои хидроцефалус (Friede, 1989), други се можни патолошки промени, на пример, агенеза CORPUS callosumили ариненцефалија.

Едностраната аплазија (Boltshauser et al., 1996; Kilickesmez et al., 2004) е поретка и често е асимптоматска. Може да биде придружена со ипсилатерален ангиом на лицето и разни церебрални и/или периферни васкуларни абнормалности кај PHACES синдромот (Pascual-Castroviejo et al. 2003, Bhattacharya et al. 2004).

Клиничките манифестации се крајно нестабилни. Тие може да бидат целосно отсутни или да се манифестираат во форма на атаксија, нерамнотежа и друго церебеларни симптоми. Се карактеризира со ментална ретардација кај различни степени. Некои случаи се манифестираат со атаксичен церебрална парализа. Во повеќето случаи преовладуваше нарушувања на движењето, но некои пациенти покажале знаци на аутизам или микроцефалија.

Дијагнозата на церебеларна хипоплазија обично се заснова на радиолошки методи. Дифузната хипоплазија може да биде тешко да се разликува од варијантата Данди-Вокер на КТ, а мегацистерн често се меша со церебеларна хипоплазија. Диференцијална дијагнозавклучува визуелизација на церебеларниот фалкс, кој го карактеризира моделот на цистерните, и целосно присуство на церебеларниот вермис на сагиталната МРИ слики.

Некои случаи на церебеларна хипоплазија се дел од генетските синдроми, но целосната дефиниција е сè уште далеку. Одредени карактеристики се должат на вродена атаксија со разни видовипренос, додека дополнителни знациприсутни во други случаи (Al Shahwan et al., 1995). Пријавена е поврзаност со хромозомска аберација (de Azevedo-Moreira et al., 2005, Harper et al., 2007).

Други невообичаени церебеларни малформации:

1. Тектоцеребеларен дисрафизам(Mori et al., 1994, Dehdashti et al., 2004) е комплексна развојна аномалија која вклучува превртен церебелум кој се развива во четвртата комора, вермис хипоплазија и окципитална цефалоцела.

2. Ромбенцефалосинапсис(Toelle et al., 2002) значи вродена фузија на церебеларните хемисфери со спојување на назабените јадра долж средната линијаи аквадуктална атрезија. Пациенти со умерени симптомиживеј долго.

Комплексните церебеларни малформации поради цефалоцела може да резултираат од исхемично уништување на претходно нормално формиран малиот мозок поради артериска компресија од дивертикулум на четвртата комора.

3. Дентато-оливарна дисплазијае одговорен за неонатални тонични напади слични на Охтахара синдромот пронајден кај неколку пациенти (Хардинг и Бојд, 1991, Робеин и Дулак, 1992). Се предлага генетско потекло на патологијата (Хардинг и Сор, 1997).

Кога болеста ги погодува младите пациенти, таа е страшна, а болестите кои се развиваат во текот на бременоста, кои вклучуваат хипоплазија на церебеларниот вермис, се двојно страшни. Затоа, идните мајки треба сериозно да размислат за својот животен стил за време на бременоста, но прво прво...

Значи, хипоплазијата на церебеларниот вермис кај фетусот, или едноставно микроцефалијата, се карактеризира со намалување на големината на самиот малиот мозок или еден од неговите лобуси, што на крајот повлекува неповратни последици за телото и неговиот целосен развој.

Цртичката укажува на малиот мозок со хипоплазија

Во ризик се девојчињата кои за време на бременоста:

• пие алкохол;
• чад;
• земајте лекови;
• изложени на радиоактивно зрачење;
• се пресели инфекција(рубеола, токсоплазмоза, итн.).

Покрај горенаведеното, можете да додадете и идни мајки кои за време на бременоста јадат храна штетна за здравјето на фетусот, но, по правило, нездрава хранаВо споредба со алкохолот нема такво дејство, но во агрегат може да доведе до разни аномалии.

Алкохол

Злоупотреба алкохолни пијалоцивлијае на фетусот преку етанол. Оваа супстанца независно продира во централната нервен системфетус (ЦНС), каде што, како резултат на продолжена изложеност, може да влијае на формирањето на тумори, како и да влијае на крвно-мозочната бариера, што ја прави послаба и со тоа изложувајќи го телото на детето на уште поголем ризик.

Крво-мозочната бариера е еден вид ѕид кој го штити централниот нервен систем од штетни инфекции кои можат да влијаат на него преку крвта.

Пушењето

Во процесот на пушење, најголемата опасност за формирање на таква болест како фетална хипоплазија е предизвикана од токсични материи, а не од никотин. Овие супстанции влијаат на самиот процес на формирање на 'рбетниот мозок и мозокот, особено на формирањето на невралната туба. Поради оваа причина, церебеларната хипоплазија кај новороденче можеби не е единствената аномалија.

Зависност

Веќе се снимени многу филмови и се напишани повеќе за опасностите од зависноста од дрога. повеќе книги, затоа, можеме со сигурност да кажеме дека церебеларна хипоплазија кај децата може да се развие како резултат на конзумирање наркотични супстанции, како и во случај на неконтролирана употреба лекови. Не е случајно што некои таблети содржат забелешка во која се наведува дека нивната употреба е можна само во екстремни случаи ако позитивен ефектза мама горе, потенцијална штетаза бебето.

Радиоактивни материи

Зрачењето е опасно за возрасен, но што е со незрело бебе. Хипоплазија на церебеларниот вермис кај фетусот може да се развие поради прекумерна изложеност на бремената мајка на зрачење или прекумерно време поминато на места со зголемена радиоактивна позадина. Самите радиоактивни изотопи се акумулираат во плодовата вода и плацентата и можат да ја променат структурата на ДНК, а лесно е да се претпостави дека со прекумерно зрачење на телото, феталната хипоплазија може да биде најблага дијагноза од сите можни
последиците.

Заразни болести

Церебеларна хипоплазија кај новороденче може да се развие како резултат на таква безопасна болест како рубеола. Сепак, тоа е безопасно само во детството, а за време на бременоста ова е непријател број еден за една млада мајка. Доколку оваа болест се дијагностицира во првиот триместар, лекарите во 90% од случаите ја испраќаат девојката на вештачко прекинување на бременоста, во вториот и третиот триместар се користи третман со лекови, но обично е неефективен.

Токсоплазмозата, пак, не е помалку опасна, но предизвикува пропуштен абортус. Се пренесува од мачки, глодари, птици, но ако патогенот не поминал низ телото на мачката, тоа не претставува опасност за луѓето. Во телото на мачката започнуваат опасни процеси и обичен вирус се претвора во сериозна болест.

Симптоми

Ваквата сериозна аномалија како хипоплазија на церебеларниот вермис кај фетусот има посебни симптоми, бидејќи малиот мозок во мозокот е еден од најпознатите важни органи, одговорен за многу функции.

Главните знаци на болеста:

• тремор на екстремитетите;
• декларативен говор (детето зборува како да извикува слогани);
• недостаток на непречено движење;
• неконзистентност на екстремитетите при движење;
• развојни проблеми (таквите деца може да почнат да седат и да одат подоцна од нивните врсници);
• неможност за движење без поддршка од возрасни;
• глувост или слепило.

Од малиот мозок има доста комплексна структура, тогаш оштетувањето на неговите поединечни делови може да доведе до одредени последици, на пример, хипоплазијата на медијалните делови на церебеларните хемисфери повлекува нарушувања поврзани со органите на видот (детето може полошо да се сеќава на визуелните информации).

Покрај нарушувањата поврзани со моторните и физичките промени, родителите може да забележат дека со хипоплазија на церебеларниот вермис, главата на бебето е помала од онаа на неговите врсници. Ова се случува како резултат на помал волумен на мозокот, а бидејќи мозокот е помал, формирањето на коскена плоча околу него не се случува како и обично. Со време черепќе се зголеми и може да се појават разни кранијални деформитети.

Карактеристики на лекување

Церебеларна хипоплазија кај доенчиња е сериозни болестиа има и смртни случаи во рана возрастСепак, ова не е догма и луѓето живеат со таква болест.

Несомнено, на таквите деца им е потребна грижа и поддршка од возрасните повеќе од вообичаено, бидејќи некои функции се недостапни за нив или се тешки за извршување.

за жал, ефективен третманза таква болест како фетална хипоплазија не е пронајдена до денес, па затоа е од терапевтска природа.

Терапија за хипоплазија кај дете:

• работна терапија (всадување работни вештини кај детето);
• часови за говорна терапија;
• курсеви за масажа;
• социјален развој;
• физиотерапија;
• терапија насочена кон враќање на рамнотежата на детето.

Опциите за третман наведени погоре ќе му помогнат на бебето да живее безболно во општеството во иднина.

Меѓу другото, постојат случаи на церебеларна хипоплазија кај возрасни. Ова се случува, по правило, ако погодената област била незначителна и не повлекувала посебни промени во животот на една личност.

Третманот во зрелоста, во отсуство на други патологии, може малку да се разликува, но програмата за третман наведена погоре останува непроменета.

Превенција

Главна превентивни мерки, помагајќи да се спречи развојот на церебеларна хипоплазија за време на бременоста е одржување на здрав начин на живот и да се биде внимателен кон вашето здравје.

Несомнено, не вреди да се доведе работите до точка на апсурд, но важно е да се запамети дека рамнотежата е неопходна во сè. Дури и половина чаша добро црвено вино еднаш месечно не само што нема да му наштети на телото на детето, туку дури и ќе има корисен ефект.

Но, половина цигара испушена еднаш месечно веќе ќе има негативен ефект врз плодот, па затоа треба да пристапите на сè со глава и внимателно.

Грижете се за вашето здравје и за здравјето на вашите малечки.

Кај новороденото бебе, мозокот ги има сите главни делови, но сè уште е недоволно развиен. Процесот на неговото созревање не запира во текот на животот, но најинтензивниот раст на структурите се забележува во првата година. На пример, малиот мозок кај новороденче во овој период не само што се зголемува во големина, туку и се формира голем број наврски со други делови од телото, што во пракса се изразува во способноста за седење, одење, лазење или зборување.

Најмалиот неуспех во формирањето на „малиот мозок“ во ембрионската фаза му се заканува на новороденчето со отстапувања во совладувањето на наједноставните моторни вештини и, како резултат на тоа, доцнење во развојот.

Физиолошки, развојот на малиот мозок започнува на крајот од 1 месец од бременоста на жената. Во овој случај, прво се појавува црвот, а потоа и хемисферите. До околу 4,5 месеци од интраутериниот живот на новороденчето, малиот мозок го добива својот познат изглед со жлебови и конволуции.

Масата на „малиот мозок“ здраво детефлуктуира во рок од 22 g. За 3 месеци оваа бројка се зголемува за 2 пати, за 5 - за 3 пати, а за 9 месеци - за 4 пати, односно станува еднаква на 84-95 грама. Тогаш неговиот раст се забавува и достигнува минимална вредност од 120 g до 6-годишна возраст.

Познато е дека до моментот на раѓање, функционалните центри на малиот мозок, имено јадрата, се подобро развиени од кортексот и бела материја. Меѓутоа, во иднина, главното зголемување на масата се јавува поради зголемувањето на бројот на аксоните на невроните, кои ја формираат белата маса.

Цитолошкиот состав на малиот мозок на новороденче е исто така различен од оној на возрасен. На пример, кај штотуку родено дете, Пуркиниевите клетки не можат да функционираат правилно, бидејќи нивната Nissl супстанција не е доволно формирана, а јадрата речиси целосно ја окупираат клеточната празнина и имаат неправилна форма. Овие недостатоци исчезнуваат во рок од 4-5 недели по раѓањето на бебето.

Бројот на слоеви на кортексот на „малиот мозок“ на новороденчето е исто така недоволен и долната границаДебелината ја достигнува само до 2 години, додека нејзиното формирање завршува само со навршување на 7-годишна возраст.

Аномалии во развојот

Во онтогенезата, развојот на малиот мозок на новороденчето започнува со неговото формирање од покривот на задниот мозочен меур, а хемисферите се формираат од страничните делови, а вермисот се формира од средината. Доколку е вклучено на оваа бинаАко се појави дефект, тоа може да доведе до целосна или делумна агенеза на малиот мозок, односно до негово отсуство или неразвиеност на една од структурите (едната или двете хемисфери, вермисот).

Исто така, кај голем број церебеларни аномалии, се разликува хипоплазија - неразвиеност или незрелост на структурите на малиот мозок кај детето со зачувување на неговите главни делови и дисгенеза, изразена во присуство на подмножества на сива материја во белата маса и присуство на абнормално обликувани конволуции.

Честопати, патологиите на развојот на „малиот мозок“ се комбинираат со недоволен развој на другите делови на централниот нервен систем. Ова се изразува во отстапување во формирањето на аферентните и еферентните врски помеѓу функционалните центри на централниот нервен систем, што последователно доведува до нарушување моторна функцијатело. На пример, бебе кое е родено со мал малиот мозок значително заостанува во развојот од своите врсници, честопати не може да одржува рамнотежа и не може да ги координира движењата на неговите екстремитети.

Сепак, секој поединечен случај бара детална студија– понекогаш малите абнормалности може да не се појават и се откриваат само при преглед на главата со помош на МРИ или КТ. Ова се објаснува со фактот дека некои делови од мозокот се способни да ја компензираат неспособноста на другите делови на централниот нервен систем.

Дозволете ни да се задржиме подетално на хипоплазија или неразвиеност на малиот мозок на новороденче. Оваа болест е вродена. Неуспехот во формирањето обично се јавува на почетокот на 1-виот триместар од бременоста. Причините за оваа болест се сметаат за генетска предиспозиција, злоупотреба на алкохол, пушење и недостаток на корисни микроелементи во исхраната на мајката. Затоа, за да се избегне патологија, бремената жена треба да биде исклучително внимателна кон своето здравје, да не биде нервозна и здрава сликаживотот.

Доенчето со церебеларна хипоплазија покажува симптоматски знаци на церебеларно оштетување карактеристични за оваа болест, имено, нарушена моторна активност. Тоа е, при спроведување на специјални тестови, тој не може да направи збир на дејства соодветен на возраста. Наспроти ова, често се развива хипокинезија, што повлекува мускулна слабост и болести на мускулно-скелетниот систем.

Клинички, хипоплазијата се манифестира во нистагмус окуломоторни мускули, треперење на екстремитетите, неможност за контрола на движењата, намалена визуелна острина и слух. Во овој случај, телото може да прифати необично здрава личностпозира.

Пациентите со церебеларна хипоплазија доста тешко се прилагодуваат на животот - бидејќи нарушувањето на моторната функција доведува до доцнење на говорот и ментална ретардација. Затоа, при првото сомневање за патологија, новороденчето треба да се покаже на специјалисти, бидејќи компетентната терапија може да ублажи и врати некои функции на малиот мозок.

Конечната дијагноза на задоцнето формирање на „малиот мозок“ се поставува откако новороденчето е подложено на посебна комисија, која вклучува преглед од невролог, терапевт, кардиолог, пулмолог, офталмолог и психолог. Ова ви овозможува да создадете целосна слика за болеста и да ја исклучите можни ризициво лекувањето. Се користат и за разјаснување на сликата современи методиневровизуелизација - МРИ и КТ на мозокот.

Со поволна прогноза и отсуство истовремени болестисистеми за поддршка на животот, на новороденото дете му се препишуваат неколку курсеви за физиотерапија, главно мазотерапија, и прием лековикои ја подобруваат активноста на мозокот.

За да се консолидира резултатот, родителите треба самостојно да се вклучат во развојот на новороденчето: тие ќе мора да изведат сет на вежби со него насочени кон учење да ги балансираат и координираат движењата на екстремитетите. Активностите за рачна работа, како што се моделирање, цртање, склопување на градежни комплети и други игри насочени кон подобрување на фината моторика, исто така нема да бидат пропусти.

Видео

Хипоплазија на мозокот(микроцефалија) е патологија во која мозокот е намален во големина и неразвиен. Оваа болест често се комбинира со други развојни дефекти - хипоплазија рбетен мозок, екстремитети и некои внатрешни органи.

Мозочна хипоплазија - причини

Мозочната хипоплазија е вродена патологија. Генетските нарушувања може да доведат до нејзина појава, како и влијанието на различни фактори врз телото на трудницата. штетни фактори, На пример:

• пушење;
• потрошувачка на алкохолни пијалоци, лекови или токсични материи;
• јонизирачко зрачење;
• некои болести (рубеола, грип, токсоплазмоза).

Влијанието на овие фактори е особено опасно врз раните фазибременост, кога бебето активно се формира и развива различни органи, вклучувајќи го и мозокот.

Мозочна хипоплазија - симптоми

Со микроцефалија, постои нагло намалување на масата на мозокот. Покрај тоа, во него се случуваат и други груби нарушувања - се менува структурата на конволуциите и внатрешните структури. По правило, временските и фронтални лобуси. Конволуциите стануваат рамни - остануваат само големи жлебови, а малите речиси целосно исчезнуваат. Пирамидите често се намалуваат во големина продолжен медула, малиот мозок, мозочното стебло и таламусот оптика.
Со церебрална хипоплазија, обемот на черепот е намален. Како што расте детето, коските на скелетот на лицето растат побрзо од мозокот. Речиси сите пациенти имаат знаци на интелектуално оштетување. Покрај тоа, има задоцнување физички развој- децата со микроцефалија почнуваат да ги држат главите, да седат и да одат многу доцна.

Мозочна хипоплазија - третман

За жал, до денес оваа болест нема лек. Терапијата за микроцефалија е симптоматска - таа е насочена кон „измазнување“, намалување на манифестациите на некои невролошки симптоми. Очекуваниот животен век кај пациенти со церебрална хипоплазија е намален. И, за жал, практично нема надеж дека мозокот на детето ќе се развие нормално. Само мал дел од децата со микроцефалија можат да учат во помошните училишта. Останатите имаат потреба од постојана грижа и надзор.

Церебеларна хипоплазија

Хипоплазијата не секогаш влијае на целиот мозок. Во некои случаи, само некои од неговите делови, како што е малиот мозок, се засегнати.
Церебеларна хипоплазија е вродена малформација во која некои функционални области на малиот мозок и/или неговиот кортекс се недоволно развиени. Како и секој друг тип на хипоплазија, церебеларна хипоплазија се јавува за време на развојот на фетусот. Во повеќе од половина од сите случаи, развојот на болеста е предизвикан од генетски абнормалности. Во други случаи, причината лежи во влијанието на одредени негативни фактори врз телото на бремената жена.

Церебеларна хипоплазија - симптоми и третман

Симптоми на церебеларна хипоплазија се:

• Доцнење во физички и ментален развој. Децата почнуваат доцна да седат и да одат. Нивниот развој на говорот е одложен;
• Тремор (тресење) на главата и екстремитетите, кој често се појавува во првата година од животот;
• Тешкотии во одржувањето на рамнотежа;
• Несмасно одење. Често, децата со церебеларна хипоплазија можат да се движат само со помош.

Со возраста, симптомите на болеста се стабилизираат. И обично по 10-годишна возраст, не се забележува понатамошен раст.
Кај некои пациенти, церебеларната хипоплазија доведува до развој на ментален недостаток, придружен со глувост и/или слепило. За жал, медицината во моментов не е во состојба да ги излечи децата со оваа болест. Сепак, долготрајната социјална и моторна рехабилитација - на пример, часови со логопед, работна терапија, терапија за рамнотежа, масажа, физикална терапија - може да ја подобри состојбата на пациентите и да им всади вештини за самогрижа.

Дури и ако на детето му била дадена таква страшна дијагноза, не треба да се откажувате. На таквото бебе, многу повеќе од другите деца, му треба наклонетост, внимание и грижа - а мајчинската љубов понекогаш прави чуда!

Девојки! Ајде повторно да објавиме.

Благодарение на ова, експертите доаѓаат кај нас и даваат одговори на нашите прашања!
Исто така, можете да го поставите вашето прашање подолу. Луѓе како вас или експерти ќе го дадат одговорот.
Ви благодарам ;-)
Здрави бебиња на сите!
Пс. Ова важи и за момчињата! Само има повеќе девојки овде ;-)

Дали ви се допадна материјалот? Поддршка - повторно објавувајте! Ние се трудиме за вас ;-)