Рак ДНК анализа на љубовта. Наследна предиспозиција за рак. Комбинација на грешки во ДНК и надворешни фактори

Високата инциденца на рак ги принудува онколозите да работат секој ден на прашања за рана дијагноза и ефективен третман. Генетско тестирање за рак- Ова е еден од современите начини за спречување на ракот. Сепак, дали оваа студија е навистина сигурна и дали треба да се препише на сите? е прашање што ги загрижува научниците, лекарите и пациентите.

Индикации

Денес, генетската анализа за рак ни овозможува да го идентификуваме ризикот од развој на патологии на рак:

млечна жлезда;
јајниците;
грлото на матката;
простата;
белите дробови;
особено цревата и дебелото црево.

Исто така, постои генетска дијагноза за некои вродени синдроми, чие постоење ја зголемува веројатноста за развој на рак на неколку органи. На пример, синдромот Li-Fraumeni зборува за ризикот од надбубрежните жлезди, панкреасот и крвта, а Peutz-Jegers синдромот зборува за веројатноста за појава на онкопатологии на дигестивниот систем (езофагус, желудник, црева, црн дроб, панкреас).

Што покажува оваа анализа?

Денес, научниците открија голем број на гени, промени во кои во повеќето случаи доведуваат до развој на рак. Секој ден во нашето тело се развиваат десетици малигни клетки, но имунолошкиот систем, благодарение на специјалните гени, е во состојба да се справи со нив. И ако има дефекти во одредени структури на ДНК, овие гени не функционираат правилно, што дава шанса за развој на онкологијата.

Така, гените BRCA1 и BRCA2 ги штитат жените од развој на рак на јајниците и дојката, а мажите од. Неуспесите во овие гени, напротив, укажуваат дека постои ризик од развој на карцином на оваа локализација. Анализата за генетска предиспозиција за рак дава информации за промените во овие и други гени.

Оштетувањата во овие гени се наследни. Сите го знаат случајот со Анџелина Џоли. Во нејзиното семејство имало случај на рак на дојка, па актерката решила да се подложи на генетска дијагностика, која открила мутации во гените BRCA1 и BRCA2. Навистина, единствениот начин на кој лекарите би можеле да помогнат во овој случај е да направат операција за отстранување на градите и јајниците за да нема точка на примена за мутираните гени.

Дали има контраиндикации за полагање на тестот?

Нема контраиндикации за спроведување на оваа анализа. Сепак, тоа не треба да се прави како рутински преглед и да се поистоветува со тест на крвта. На крајот на краиштата, не е познато како дијагностичкиот резултат ќе влијае на психолошката состојба на пациентот. Затоа, анализата треба да се препише само ако има строги индикации за тоа, имено, регистрирани случаи на рак кај крвни роднини или ако пациентот има преканцерозна состојба (на пример, бенигна формација на дојка).

Како се одвива тестот и дали треба да се подготвам на некој начин?

Генетската анализа е прилично едноставна за пациентот, бидејќи се изведува преку еднократно земање крв. После тоа, крвта е подложена на молекуларно генетско истражување, што овозможува да се утврдат мутации во гените.

Лабораторијата има неколку реагенси специфични за одредена структура. Едно земање крв може да тестира за дефекти во неколку гени.

Тестот не бара посебна подготовка, но не боли да се следат општоприфатените правила при дарување крв. Овие барања вклучуваат:

Избегнувајте алкохол една недела пред дијагнозата.
Не пушете 3-5 дена пред да дадете крв.
Не јадете 10 часа пред прегледот.
3-5 дена пред да донирате крв, следете диета со исклучок на масна, зачинета и пушена храна.

Колку можеш да и веруваш на ваква анализа?

Најпроучено е откривањето на дефекти во гените BRCA1 и BRCA2. Сепак, со текот на времето, лекарите почнаа да забележуваат дека годините на генетско истражување не влијаеле значително на стапката на смртност кај жените од рак на дојка и јајници. Затоа, методот не е погоден како скрининг дијагностичка метода (спроведена за секое лице). И како испитување на ризичните групи се одвива генетска дијагноза.

Главниот фокус на анализата на генетската предиспозиција за рак е дека доколку дојде до прекин на одреден ген, едно лице има или е изложено на ризик да го пренесе овој ген на своите деца.

Дали да се верува или не на добиените резултати е лична работа за секој пациент. Доколку резултатот е негативен, можеби нема да биде потребен превентивен третман (отстранување на органи). Меѓутоа, ако се откријат дефекти во гените, тогаш дефинитивно вреди внимателно да се следи вашето здравје и редовно да се спроведува превентивна дијагностика.

Чувствителност и специфичност на анализата за генетска предиспозиција за рак

Чувствителноста и специфичноста се концепти кои укажуваат на веродостојноста на тестот. Чувствителноста ни кажува колкав процент од пациентите со дефектен ген ќе бидат откриени со овој тест. И индикаторот за специфичност покажува дека овој тест ќе го открие токму тоа распаѓање на генот што шифрира предиспозиција за онкологија, а не за други болести.

Одредувањето на процентите за генетска дијагноза на рак е доста тешко, бидејќи треба да се проучат многу случаи на позитивни и негативни резултати. Можеби подоцна научниците ќе можат да одговорат на ова прашање, но денес можеме со сигурност да кажеме дека испитувањето има висока чувствителност и специфичност, а на неговите резултати може да се потпреме.

Добиениот одговор не може 100% да го увери пациентот дека ќе добие или нема да добие рак. Негативниот резултат од генетскиот тест покажува дека ризикот од развој на рак не го надминува просекот кај населението. Позитивниот одговор дава попрецизни информации. Така, кај жени со мутации во гените BRCA1 и BRCA2, ризикот е 60-90%, а 40-60%.

Кога и на кого е соодветно да се полага овој тест?

Оваа анализа нема јасни индикации за нејзино земање, било да е тоа одредена возраст или здравствена состојба на пациентот. Ако на мајката на 20-годишно девојче и бил дијагностициран рак на дојка, тогаш таа не треба да чека 10 или 20 години за да се прегледа. Се препорачува веднаш да се изврши генетски тест за рак за да се потврдат или отфрлат мутациите во гените кои го кодираат развојот на патологиите на ракот.

Што се однесува до туморите на простата, секој маж над 50 години со аденом на простата или хроничен простатитис ќе има корист од генетската дијагноза со цел да се процени и ризикот. Но, најверојатно е несоодветно да се врши дијагностика на луѓе чие семејство немало историја на малигни заболувања.

Индикации за генетско тестирање за рак се случаи на откривање на малигни неоплазми кај крвни сродници. А прегледот треба да го препише генетичар, кој потоа ќе го оцени резултатот. Возраста на пациентот за полагање на тестот воопшто не е важна, бидејќи дефектот во гените е вродено од раѓање, па ако на 20 години гените BRCA1 и BRCA2 се нормални, тогаш нема смисла да се прави истиот тест. 10 или повеќе години подоцна.

Фактори кои ги искривуваат резултатите од анализата

Ако дијагнозата се спроведе правилно, нема егзогени фактори кои можат да влијаат на резултатот. Но, кај мал број пациенти при прегледот може да се откријат генетски дефекти, чие толкување е невозможно поради недоволно знаење. И кога се комбинираат со непознати промени и мутации во гените за рак, тие можат да влијаат на резултатот од тестот (т.е. специфичноста на методот се намалува).

Толкување на резултатите и нормите

Генетскиот тест за рак не е студија со јасни стандарди; не треба да се надевате дека пациентот ќе добие резултат кој јасно кажува „низок“, „среден“ или „висок“ ризик за развој на рак. Резултатите од испитувањето може да ги процени само генетичар. Конечниот заклучок е под влијание на семејната историја на пациентот:

Развој на малигни патологии кај роднини под 50-годишна возраст.
Појавата на тумори на иста локација во неколку генерации.
Повторени случаи на рак кај исто лице.

Колку чини една ваква анализа?

Денес ваквата дијагностика не ја плаќаат осигурителните компании и фондовите, па пациентот е принуден да ги сноси сите трошоци.

Во Украина, истражувањето на една мутација чини околу 250 UAH. Сепак, за податоците да бидат веродостојни, мора да се испитаат неколку мутации. На пример, за рак на дојка и јајници, се проучуваат 7 мутации (1750 UAH), за рак на белите дробови - 4 мутации (1000 UAH).

Во Русија, генетскиот тест за рак на дојка и јајници чини околу 4.500 рубли.

Во септември, во Москва беше отворен медицинскиот центар Атлас, кој е специјализиран за „персонализирана“ и „превентивна“ медицина. Центарот им нуди на своите пациенти прво да го направат скрининг тестот „Моја генетика“, а потоа да развијат план за превенција и третман врз основа на неговите резултати - идентификувани предиспозиции и ризици од болести, како и генетски детерминирани реакции на лекови.

Масовното секвенционирање на геномот започна во Русија уште во 2007 година, така што веќе има неколку слични компании на пазарот. Сепак, Атлас ја нарече својата цел да го направи генотипирањето популарно и достапно - слично како 23andMe, успеа американската компанија на поранешната сопруга на Сергеј Брин, Ана Војчицки, во која Google инвестираше речиси 4 милиони долари. Популарноста на 23andMe јасно ги прогонува сопствениците на Atlas, па дури и го регистрираа доменот 23&me.ru на нивно име.

Креаторите на тестот ветуваат не само да ја проценат предиспозицијата за 114 и да го утврдат статусот носител на 155 наследни болести, туку и да ја откријат тајната на потеклото, да дадат препораки за исхрана и спорт и да обезбедат бесплатна консултација со генетичар кој ќе да ви каже како да живеете со добиените информации. Тестот „Моја генетика“ чини 14.900 рубли, што е во просек два пати помалку од цената на сличен тест од конкурентите во Русија. Рекламите од компаниите кои вршат генотипизација изгледаат ветувачки, но малку луѓе разбираат точно какви информации ќе добијат со донирање на нивната ДНК и како тие потоа може да се применат во реалниот живот.

Селото побара од Александра Шевелева да направи генетски тест и да им каже на читателите за неговите резултати.

Саша Шевелева

Самоспознанието привлекува личност. Гатање со палма, натална карта, генеалошко истражување, диета за крвна група - сакам точно да знам кој сум, од каде доаѓам, како се разликувам од другите и дали имам успешни роднини во Нова Гвинеја. Затоа, беше ужасно интересно да дознаам што ќе кажат моите гени за мене.

За да донирате парче од вашата ДНК, потребно е да се регистрирате на веб-страницата и да повикате курир на вашата лична сметка, кој ќе ви донесе кутија со пластична епрувета, баркод и договор за користење на вашите биоматеријали. Пред да ја наполните епрувета со плунка (потребно е доста долго време за да се плука), не треба да јадете, пиете или да се бакнувате половина час. По полнењето, цевката се затвора со специјален затворач кој содржи течен конзерванс и повторно се повикува курир. Покрај тоа, во вашата лична сметка ќе биде побарано да пополните прилично детален прашалник за болестите на вашите роднини и вашиот начин на живот (што јадете, колку често вежбате, какви болести сте имале и какви операции сте имале) . Ветуваат дека резултатите од тестот ќе ги испратат за две недели, но во мојот случај тоа траеше цел месец. Како што подоцна ми кажа основачот на Атлас, Сергеј Мусиенко, тие спроведуваат истражување на ДНК во лабораторијата на Истражувачкиот институт за физичка и хемиска медицина во Москва.

Самиот извештај изгледа како електронска страница со категории: здравје, исхрана, спорт, потекло, лични квалитети и препораки.

Најсериозниот и најсигурен дел е здравјето: во него поврзаноста на одредени видови гени со можна болест е потврдена со научни истражувања во кои учествувале повеќе од илјада луѓе. Овде ризиците од развој на болести се групирани во проценти и споредени со просечниот ризик за населението, се прикажуваат наследни болести, како и таканаречена фармакогенетика, индивидуална чувствителност на лекови (алергиски реакции, несакани ефекти).

Тестот на селото не откри генетска варијанта која често се среќава кај луѓе со кадрава коса

Највисоки ризици за мене, според тестот, се меланом (0,18% со просечен ризик од 0,06%), системска склеродермија (0,05% со просек од 0,03%), дијабетес тип 1 (0,45% со просечен ризик од 0,13%), церебрална аневризма (2,63% со просек од 1,8%), системски лупус еритематозус (ризик 0,08% со просечен ризик од 0,05%), ендометриоза (1,06% со просечен ризик 0,81%), артериска хипертензија (42,82% со просечен ризик од 40,8%). И така натаму. Тестот исто така откри дека сум здрав носител на варијанта на ген поврзан со периодични болести. Мојата чувствителност на лекови се покажа како сосема просечна, незабележителна, така што тестот не откри никакви посебни несакани ефекти или алергиски реакции.

Во делот „Исхрана“ ми беше препорачано она што сите списанија за здрав начин на живот им го препорачуваат на своите читатели - урамнотежена исхрана и поради некоја причина не повеќе од 998 килокалории дневно (нормата за возрасен кој не вежба е 1.200). Не се препорачуваше јадење слатки и мрсна храна, пиење силен алкохол, грицкање компири или јадење ориз, слатки и пржена храна беа забранети. Во принцип, сè што може да се советува на секој Русин над 18 години. Ме посомневаа дека не поднесувам лактоза и млечните производи беа забранети, иако никогаш немав проблеми со млекото. И покрај ова, во делот „Препораки“ ми беше препорачано да јадам „повеќе млечни производи секој ден“ (подоцна програмерите рекоа дека ова е бубачка), бидејќи млекото „го намалува ризикот од развој на дијабетес“, што го зголемив. Ако го пиете наместо слатка сода, веројатно го намалува. Но, сега прогресивното човештво веќе размислува за тоа колку млеко е неопходно за возрасен - врската помеѓу консумирањето млеко и силните коски и надополнувањето на витаминот Д, за што се зборуваше претходно, не е пронајдена.

Во рубриката „Спорт“ ме нарекуваа „спринтер“ и советуваа тренинзи за сила, па ми препорачаа ракомет, рагби и пливање и забранија трчање, кошарка, коњаник и зимски спортови. На моето изненадено прашање: „Зошто беше забрането трчањето, што речиси секој може да го направи?“ - генетичарот Ирина Жигулина, со која подоцна разговаравме, одговори дека зборуваме за професионални спортови. Според нивното мислење, јас нема да станам професионален тркач.

Во делот „Потекло“ имаше интерактивен инфографик за тоа како моите предци по мајка ја напуштиле Источна Африка пред 150-180 илјади години и се преселиле во Северна Европа. Немам Y хромозом, па што се случи со мојата татковска линија е целосно нејасно. Моите надежи да најдам успешни роднини никогаш не се реализираа - лизгачот застана на ознаката „пред 500 години“ и даде резултат дека 50,9% од мојата ДНК е од жителите на Северна Европа. Штета што воопшто не е она што го добиваат, на пример, купувачите на тестот 23andMe, на кои им е даден пристап до социјална мрежа каде што можат да ги најдат своите роднини. И навистина сакав да живеам приказна како Стејси и Грета, кои открија дека се сестри благодарение на 23andMe!

Она што најмногу ме изненади беше информацијата под наслов „Лични квалитети“. Овде научив дека имам намален ризик да развијам зависност од никотин, имам предиспозиција за апсолутна височина, немам ризик од рана менопауза и дека имам тенденција да избегнувам штета. Креаторите го класифицираат овој дел како „рекреативна генетика“ бидејќи податоците во него се засноваат на експерименти со мал примерок од субјекти (помалку од 500). Но, тие воопшто не ме забавуваа, ме вознемирија. Прво, се покажа дека немам предиспозиција за кадрава коса: „не сте биле идентификувани со генетска варијанта што често се среќава кај кадрава коса“, иако јас сум повидра од многу астрахански бунди. И второ, јас „не сум идентификуван со генската варијанта што се наоѓа кај повеќето креативни луѓе“. Трето, јас сум целосно интровертен.

Кутија со генетски тест
Внатре е договор за користење на вашите биоматеријали
И, исто така, епрувета која треба да се наполни со плунка

Резултатите од тестот завршуваат со препораки за консултација со терапевт (за ризикот од системски лупус еритематозус), ендокринолог (за дијабетес) и дерматолог (склеродерма, меланом), како и годишен тест на крвта, мамограм и од 40-годишна возраст - редовно ЕКГ. Тие препорачаа и пиење кафе и млеко, земање витамини, редовно вежбање и ретко сончање.

Ирина Жигулина, генетичар во Атлас, која ми се јави откако ги добив резултатите, ме увери објаснувајќи дека генетскиот ризик е само предиспозиција, а не идна дијагноза и дека начинот на живот може да го поправи овој ризик. Според неа, треба внимателно да ги разгледаме роднините - на која возраст и од што почнале да се разболуваат.

Ирина објасни дека високиот ризик од повеќето болести за кои можеби имам генетска предиспозиција (хипертриглицеридермија, коронарна болест, дијабетес мелитус) се намалува со здрав начин на живот и намален стрес. И болеста, на која можеби сум пасивен носител, никогаш нема да се манифестира, но не треба да избирате мажи со иста мутација како татковците на вашето неродено дете. „Но, генерално“, заклучи Ирина, „ти си идеална жена. А виткањето е сложена особина и не зависи само од еден ген“.

Откако испратив прашања преку прес-службата на Атлас за недостаток на генетска склоност кон виткана коса и креативност, резултатите од мојот тест на мојата лична сметка се сменија. Сега, на страната на разлетувањето, пишуваше дека мојата коса е „23% права, 48% брановидна и 29% откачена“, а податоците за мојот недостаток на креативност целосно исчезнаа.

Сергеј Мусиенко, извршен директор на Atlas, објасни дека личната сметка е жив организам кој се менува во зависност од појавата на нови истражувања, но тие сè уште немаат имплементирано систем за предупредување на клиентите за ова. Јас сум еден од нивните први клиенти, па тие ги послушаа моите повратни информации, повторно ја погледнаа студијата која ја заклучи врската помеѓу генетиката и креативноста врз основа на премал примерок (58 луѓе) и решија целосно да ја отстранат оваа функција до нови податоци се појави на поголем примерок. Податоците за мојата витканост се одредуваат според неколку позиции на генот, така што нема недвосмислена кореспонденција помеѓу генот и завитката на мојата коса. Претходно користеа една позиција од оваа функција, но сега користат три - и вака се случи промената во моите резултати.

Бидејќи не сум ниту лекар, ниту генетичар, побарав од шефот на лабораторијата за регулирање на генската експресија на прокариотските елементи на Институтот за молекуларна генетика на Руската академија на науките, раководителот на лабораторијата за молекуларна генетика на микроорганизми на Институтот за генска биологија на Руската академија на науките, Константин Северинов, и мајка ми, општ лекар, да ги коментираат резултатите од тестот.

КОНСТАНТИН СЕВЕРИНОВ

Доктор по биолошки науки, професор на Универзитетот Рутгерс (САД), професор на Институтот за наука и технологија Сколково (Сколтех)

Со исклучок на прилично ретки маркери за тешки генетски болести (како што е цистична фиброза), користа од таквите предвидувања се стреми кон нула. Ова секако се однесува на маркерите за коефициент на интелигенција и совети за избор на спорт и диети. Проблемот е што веројатноста за генетски ризици за болести е толку мала што повеќето луѓе никогаш нема да се сретнат со овие болести. Дури и зголемената веројатност (што и да значи тоа) за нешто што е веќе прилично мало нема вистинско значење и не е сериозна веројатност за развој на болеста.

Никој не може да каже што точно значи фразата „ризикот од развој на болеста Х е пет пати зголемен“ за одредена личност.

Ирина Шевелева

терапевт и мајка на субјектот

Дијабетес мелитус е 0,45% - тоа значи дека не постои; сериозен ризик е 30-40%. СЛЕ (системски лупус еритематозус) е толку ретка болест што во сите мои години на пракса имам сретнато само тројца пациенти со докажан лупус еритематозус. Според мене, д-р Хаус, за разлика од мене, никогаш не нашол ниту еден таков пациент во шест сезони. Склеродермијата е егзотично, системско заболување кое го зафаќа сврзното ткиво, псоријазата главно ги погодува алкохоличарите, Саша веќе го поминал дијабетесот тип 1, тоа е детскиот дијабетес кој се манифестира на рана возраст. Дијабетес тип 2 може да се појави само ако некое лице сериозно се здебели. И хипертензијата изгледа некако сомнително, бидејќи сите во нашето семејство се хипотензивни. Меланомот е малигнен тумор на кожата кој најчесто ги погодува луѓето со многу високи примања, бидејќи тие патуваат од едно во друго одморалиште во текот на целата година. Сè уште треба да живеете за да видите коронарна болест: до 70-годишна возраст, жените се заштитени од тоа со хормони. Улцеративен колитис може да се развие ако јадете еднаш неделно и имунолошкиот систем се промени на таков начин што наместо да ги неутрализира агенсите што доаѓаат однадвор, тој почнува да ги оштетува сопствените ткива на телото. Доколку се манифестира улцеративен колитис, тој се јавува пред 30-тата година од животот. Ова е ретка болест, имаме еден таков пациент на 30 илјади од населението што го опслужуваме. Ерменците и Евреите страдаат од периодични болести; видов еден Арап. Се нарекува и медитеранска болест. Ова е толку ретка системска болест, штом еднаш ќе видите таков пациент и потоа ќе зборувате за тоа до крајот на животот. На Саша му препорачаа да има „урамнотежена исхрана“. Па, кој би можел да се расправа! Сите ние треба да ја балансираме нашата исхрана. Само, консумирајќи 998 килокалории дневно, таа нема да издржи долго. 1.200 килокалории едвај ги покриваат трошоците на човек кој води седентарен начин на живот. Ендокринолог би убивал на лице место за ваква препорака. Резултатите од тестот открија тенденција кон нетолеранција на лактоза. Но, тоа значи дека пиете пастеризирано млеко од шише и во рок од 20 минути имате вознемирен стомак. Но, ова не е вистина. Дури и ако овој тест е направен правилно, тој е протолкуван погрешно, бидејќи нема врска до одредена личност и многу општи препораки.

Сергеј Мусиенко

Генерален директор на биомедицинскиот холдинг Атлас

Генетскиот тест ја анализира ДНК и обезбедува карактеризација во неколку области: предиспозиција на личноста за вообичаени болести, статус на носител на наследни болести, одговор на лекови и податоци за потеклото. Резултатите се разликуваат во степенот на научна валидност: некои податоци се повеќе проучени, други бараат дополнително истражување. Во вашата лична сметка, резултатите од скринингот се поделени по веродостојност - од една ѕвезда (проучени се податоци од помалку од илјада луѓе) до четири ѕвезди (истражувањето беше спроведено со учество на повеќе од илјада луѓе и беа развиени препораки за превенција на болеста ). 29 од 114 вообичаени болести (на пример, дијабетес тип 2), како и сите наследни реакции и реакции на лекови, имаат статус на максимална доверба. Во вашата лична сметка, резултатите од секоја насока се поддржани со врски до научни статии. Скрининг тестот Atlas проценува околу 550 илјади варијанти на гени, што овозможува да се одреди предиспозицијата на една личност за 114 вообичаени болести, статусот на носител на 155 наследни болести и одговорот на 66 лекови.

Сите тестови се вршат во московската лабораторија на Истражувачкиот институт за физичка и хемиска медицина. Биолошкиот материјал се собира во епрувета со посебен раствор за конзерванси, а во лабораторија од плунката се изолираат молекулите на ДНК, кои потоа се копираат огромен број пати. Добиените милиони копии на ДНК се сечат на мали парчиња, се обработуваат и се ставаат на посебен ДНК чип, кој се става во скенер. На секоја од 12-те ќелии на чипот (една клетка по примерок за тестирање) се применуваат кратки делови од синтетизирана ДНК, со кои ДНК од тест примерокот е во интеракција или не. Уредот одредува успешна реакција со примерокот за тестирање и дава информации за точкасти промени во геномот што се проучува во формат на огромна слика. Податоците потоа се претвораат во табела со 550 илјади редови за секој примерок.

Потоа се случува забавниот дел - толкувањето на податоците. Овој дел од анализата е наш сопствен развој и ни овозможува да ги споредиме добиените резултати со резултатите од илјадниците најсовремени научни статии и клинички препораки за превенција на болести. Резултатите од овој алгоритам ќе ги видите во вашата лична сметка во форма на инфографика и списоци на проучувани карактеристики. Во просек, анализата на резултатите од тестот трае две недели. Технологијата за генотипирање што ја користиме користејќи ДНК чипови е млада, но веќе се докажала во стотици научни проекти ширум светот. 23andMe исто така го користи ова решение за своите анализи.

Сепак, успеавме да ја направиме оваа технологија достапна за руските клиенти (поскапа е за другите руски компании). Важна разлика помеѓу нашата компанија е нејзината тесна поврзаност со лекарите од нашиот сопствен медицински центар. По полагањето на тестот, корисникот може да се подложи на онлајн консултации со генетичар кој ќе помогне во толкувањето на резултатите - ова е вклучено бесплатно со секој тест. Едно лице исто така има можност да закажете состанок со лекар, да покаже податоци од тестот и да развие индивидуален план за испитување. Во исто време, ние не ги наметнуваме услугите на нашиот конкретен медицински центар - тој може да подлежи на дополнителна дијагностика во која било друга клиника. Пред да го направи тестот, корисникот пополнува прашалник за карактеристиките на неговиот животен стил, кој последователно станува дел од неговото електронско медицинско досие, комбинирајќи ги податоците од медицинската историја и резултатите од студијата. И лекарот и пациентот имаат пристап до него.

Фотографии:Иван Анисимов

Ракот одзема милиони животи секоја година. Меѓу причините за смрт, ракот е на второ место по кардиоваскуларните заболувања, а во однос на стравот што го придружува дефинитивно е прв. Оваа ситуација настана поради перцепцијата дека ракот е тешко да се дијагностицира и речиси невозможно да се спречи.

Сепак, секој десетти случај на рак е манифестација на мутации својствени за нашите гени од раѓање. Модерната наука овозможува да се фатат и значително да се намали ризикот од болести.

Експерти од областа на онкологијата објаснуваат што е рак, колку наследноста влијае врз нас, кој се препорачува за генетско тестирање како превентивна мерка и како може да помогне ако веќе е откриен рак.

Илја Фоминцев

Извршен директор на Фондацијата за превенција на рак „Не залудно“

Ракот во суштина е генетско заболување. Мутациите кои предизвикуваат рак се или наследни, а потоа се присутни во сите клетки на телото или се појавуваат во некое ткиво или специфична клетка. Едно лице може да наследи од своите родители специфична мутација на ген кој штити од рак или мутација која самата може да доведе до рак.

Ненаследни мутации се јавуваат во првично здравите клетки. Тие се јавуваат под влијание на надворешни канцерогени фактори, како што се пушењето или ултравиолетовото зрачење. Ракот главно се развива кај луѓето во зрелоста: процесот на појава и акумулација на мутации може да потрае неколку децении. Луѓето поминуваат низ овој пат многу побрзо ако наследат дефект при раѓање. Затоа кај туморските синдроми ракот се јавува на многу помлада возраст.

Оваа пролет излезе прекрасна - за случајни грешки кои се јавуваат при удвојувањето на молекулите на ДНК и се главен извор на онкогени мутации. Кај ракот како што е ракот на простата, нивниот придонес може да достигне 95%.

Најчесто, причината за ракот се токму ненаследни мутации: кога човекот нема наследено никакви генетски дефекти, но во текот на животот, во клетките се акумулираат грешки, кои порано или подоцна доведуваат до формирање на тумор. Понатамошната акумулација на овие оштетувања веќе во внатрешноста на туморот може да го направи помалиген или да доведе до појава на нови својства.

И покрај фактот дека во повеќето случаи, ракот се јавува поради случајни мутации, наследниот фактор мора да се сфати многу сериозно. Ако некој знае за наследените мутации што ги има, може да спречи развој на специфична болест за која е изложен на многу висок ризик.

Постојат тумори со изразен наследен фактор. Тоа се, на пример, рак на дојка и рак на јајниците. До 10% од овие видови на рак се поврзани со мутации во гените BRCA1 и BRCA2. Најчестиот вид на рак кај нашата машка популација, ракот на белите дробови, најчесто е предизвикан од надворешни фактори, а поконкретно, пушењето. Но, ако претпоставиме дека надворешните причини исчезнале, тогаш улогата на наследноста би била приближно иста како кај ракот на дојката. Тоа е, во релативна смисла за рак на белите дробови, наследни мутации се видливи прилично слабо, но во апсолутни бројки ова е сè уште доста значајно.

Покрај тоа, наследната компонента се манифестира доста значајно кај ракот на желудникот и панкреасот, колоректалниот карцином и туморите на мозокот.

Антон Тихонов

научен директор на биотехнолошката компанија yRisk

Повеќето видови на рак произлегуваат од комбинација на случајни настани на клеточно ниво и надворешни фактори. Меѓутоа, во 5-10% од случаите наследноста игра предодредувачка улога во појавата на рак.

Да замислиме дека една од онкогените мутации се појавила во герминативна клетка која имала среќа да стане човек. Секоја од околу 40 трилиони клетки на оваа личност (и неговите потомци) ќе содржи мутација. Следствено, секоја клетка ќе треба да акумулира помалку мутации за да стане канцерогена, а ризикот од развој на одреден тип на рак кај носител на мутации ќе биде значително поголем.

Зголемениот ризик за развој на рак се пренесува од генерација на генерација заедно со мутација и се нарекува синдром на наследен тумор. Туморските синдроми се јавуваат доста често - кај 2-4% од луѓето, а предизвикуваат 5-10% од случаите на рак.

Благодарение на Анџелина Џоли, најпознатиот туморски синдром стана наследниот рак на дојката и јајниците, кој е предизвикан од мутации на гените BRCA1 и BRCA2. Жените со овој синдром имаат 45-87% ризик да развијат рак на дојка, додека просечниот ризик е многу помал и изнесува 5,6%. Се зголемува и веројатноста за развој на рак на други органи: јајниците (од 1 до 35%), панкреасот, а кај мажите и жлездата на простатата.

Речиси секој рак има наследни форми. Познати се туморските синдроми кои предизвикуваат рак на желудникот, цревата, мозокот, кожата, тироидната жлезда, матката и други, поретки видови тумори.

Знаењето дека вие или вашите роднини имате синдром на наследен тумор може да биде многу корисно за да се намали ризикот од развој на рак, да се дијагностицира во рана фаза и да се третира болеста поефикасно.

Носењето на синдромот може да се утврди со помош на генетски тест, а следните карактеристики на вашата семејна историја ќе покажат дека треба да го направите тестот.

Повеќе случаи на ист тип на рак во семејство;

Болести на рана возраст за дадена индикација (за повеќето индикации - пред 50 години);

Еден случај на специфичен тип на рак (на пример, рак на јајниците);

Рак во секој од спарените органи;

Роднина има повеќе од еден тип на рак.

Ако некое од горенаведените е вообичаено во вашето семејство, треба да се консултирате со генетичар кој ќе утврди дали постои медицинска индикација за преземање генетски тест. Носителите на синдроми на наследен тумор треба да подлежат на темелен скрининг за рак со цел да се открие ракот во рана фаза. А во некои случаи, ризикот од развој на рак може значително да се намали преку превентивна хирургија и профилакса со лекови.

И покрај фактот дека синдромите на наследниот тумор се многу чести, западните национални здравствени системи сè уште не вовеле генетско тестирање за мутации на носители во широката практика. Тестирањето се препорачува само ако постои специфична семејна историја која укажува на одреден синдром и само ако се знае дека лицето има корист од тестирањето.

За жал, овој конзервативен пристап пропушта многу носители на синдромите: премалку луѓе и лекари се сомневаат во постоењето на наследни форми на рак; висок ризик од болест не се манифестира секогаш во семејната историја; Многу пациенти не знаат за болестите на нивните роднини, дури и кога има кој да праша.

Сето ова е манифестација на модерната медицинска етика, која вели дека човекот треба да знае само што ќе му донесе повеќе штета отколку добро.

Згора на тоа, лекарите го задржуваат правото да проценат што е корист, што е штета и како тие се поврзани едни со други, исклучиво со самите себе. Медицинското знаење е исто мешање во световниот живот како таблетите и операциите, и затоа мерката на знаење треба да ја одредуваат професионалци во светла облека, инаку ништо нема да се случи.

Јас, како и моите колеги, верувам дека правото да се знае за сопственото здравје им припаѓа на луѓето, а не на медицинската заедница. Правиме генетско тестирање за наследни туморски синдроми за да можат оние кои сакаат да знаат за нивните ризици од развој на рак да го искористат ова право и да преземат одговорност за својот живот и здравје.

Владислав Милеико

Директор на Atlas Oncology Diagnostics

Како што се развива ракот, клетките се менуваат и го губат својот оригинален генетски „изглед“ наследен од нивните родители. Затоа, за да се користат молекуларните карактеристики на ракот за лекување, не е доволно да се проучуваат само наследни мутации. За да се дознаат слабостите на туморот, мора да се изврши молекуларно тестирање на примероците добиени од биопсија или операција.

Геномската нестабилност му овозможува на туморот да акумулира генетски абнормалности кои можат да бидат корисни за самиот тумор. Тие вклучуваат мутации во онкогените - гени кои ја регулираат клеточната делба. Ваквите мутации можат многу да ја зголемат активноста на протеините, да ги направат нечувствителни на инхибиторни сигнали или да предизвикаат зголемено производство на ензими. Ова води до неконтролирана клеточна делба, а потоа и до метастази.

што е насочена терапија

Некои мутации имаат познати ефекти: точно знаеме како тие ја менуваат структурата на протеините. Ова овозможува да се развијат молекули на лекови кои ќе делуваат само на клетките на туморот и нема да ги уништуваат нормалните клетки на телото. Таквите лекови се нарекуваат насочени. За да функционира модерната насочена терапија, неопходно е да се знае кои се мутациите во туморот пред да се препише третман.

Овие мутации може да варираат дури и во ист тип на рак (нозологија)кај различни пациенти, па дури и кај туморот на истиот пациент. Затоа, за некои лекови се препорачува молекуларно генетско тестирање во упатствата за лекот.

Утврдувањето на молекуларните промени на туморот (молекуларно профилирање) е важна алка во синџирот на клиничко одлучување, а неговата важност само ќе се зголемува со текот на времето.

До денес, ширум светот се спроведуваат повеќе од 30.000 студии за антитуморна терапија. Според различни извори, до половина од нив користат молекуларни биомаркери за да ги вклучат пациентите во студија или да ги следат за време на третманот.

Но, какви придобивки му дава на пациентот молекуларното профилирање? Каде е неговото место во клиничката пракса денес? Иако тестирањето е задолжително за голем број лекови, ова е само врвот на ледениот брег на сегашните можности за молекуларно тестирање. Резултатите од истражувањето го потврдуваат влијанието на различните мутации врз ефикасноста на лековите, а некои од нив може да се најдат во препораките на меѓународните клинички заедници.

Сепак, познати се најмалку 50 дополнителни гени и биомаркери, чија анализа може да биде корисна во изборот на терапија со лекови (Chakravarty et al., JCO PO 2017). За нивното определување е потребно користење на современи методи на генетска анализа, како на пр секвенционирање со висока пропусна моќ(НГС). Секвенционирањето овозможува да се детектираат не само вообичаени мутации, туку и да се „прочита“ целосната низа на клинички значајни гени. Ова ни овозможува да ги идентификуваме сите можни генетски промени.

Во фазата на анализа на резултатите, се користат специјални биоинформатички методи кои помагаат да се идентификуваат отстапувањата од нормалниот геном, дури и ако се случи важна промена во мал процент од клетките. Толкувањето на добиениот резултат треба да се заснова на принципите на медицината базирана на докази, бидејќи очекуваниот биолошки ефект не е секогаш потврден во клиничките студии.

Поради сложеноста на спроведувањето на истражувањето и толкувањето на резултатите, молекуларното профилирање сè уште не станало „златен стандард“ во клиничката онкологија. Сепак, постојат ситуации во кои оваа анализа може значително да влијае на изборот на третман.

Можностите за стандардна терапија се исцрпени

За жал, дури и со правилно избран третман, болеста може да напредува и не секогаш постои избор на алтернативна терапија во рамките на стандардите за овој рак. Во овој случај, молекуларното профилирање може да ги идентификува целите за експериментална терапија, вклучително и во клиничките испитувања (на пр. TAPUR).

опсегот на потенцијално значајни мутации е широк

За некои видови на рак, како што е неситноклеточниот карцином на белите дробови или меланом, се знае дека имаат многу генетски промени, од кои многу може да бидат цели за насочена терапија. Во овој случај, молекуларното профилирање не само што може да го прошири изборот на можни опции за третман, туку и да помогне да се даде приоритет на изборот на лекови.

Ретки видови тумори или тумори со првично лоша прогноза

Молекуларното тестирање во такви случаи помага првично да се идентификува поцелосен опсег на можни опции за третман.

Молекуларното профилирање и персонализацијата на третманот бараат соработка на специјалисти од повеќе области: молекуларна биологија, биоинформатика и клиничка онкологија. Затоа, таквата студија, по правило, чини повеќе од конвенционалните лабораториски тестови, а нејзината вредност во секој конкретен случај може да ја одреди само специјалист.

Ракот е предизвикан од грешки во ДНК, а новата студија покажа дека во повеќето случаи на рак, овие грешки се сосема случајни. Тие не се предизвикани од наследна предиспозиција или фактори на животната средина, туку резултат на случајни неуспеси.

Студијата сугерира дека грешките или мутациите придонесуваат за развој на рак, бидејќи дури и мала грешка во ДНК може да предизвика неконтролирано размножување на клетките.

Научниците веруваат дека овие мутации се предизвикани првенствено од две работи: или мутацијата има генетска основа или е предизвикана од надворешни фактори кои можат да ја оштетат ДНК, како што се чадот од цигарите или ултравиолетовото зрачење.

Но, третата причина лежи во случајните грешки. Нов научен извештај објавен во списанието Science тврди дека овој фактор всушност претставува две третини од овие мутации. Кога клетката се дели, таа ја копира нејзината ДНК. Така, секоја нова клетка ќе има своја верзија на генетскиот материјал. Но, секогаш кога ќе се случи такво копирање, се создава можност за последователна грешка. И во некои случаи, овие грешки може да доведат до рак.

Истражување на научниците

„Истражувањата покажаа дека ракот ќе расте во телото без оглед на изложеноста на околината“, вели постариот научник д-р Берт Вогелштајн, патолог во Сеопфатниот центар за рак Сидни Кимел на Универзитетот Џон Хопкинс.

Во новото научно истражување, научниците решија да пресметаат колкав процент од случаите на рак биле предизвикани од наследни фактори, околина и случајни грешки. Научниците развија математички модел кој вклучува податоци од регистрите за рак ширум светот, како и индикатори за секвенционирање на ДНК.

Случајна грешка

Студијата наведува дека околу 66% од ракот биле предизвикани од случајни грешки, 29% од ракот биле предизвикани од фактори на животната средина или лошиот избор на животниот стил на луѓето. И само 5% од случаите на развој на рак биле предизвикани од наследни мутации.

Истражувачите забележуваат дека оваа проценка донекаде се разликува од ставовите на другите научници кои го проучувале ракот. На пример, британските истражувачи тврдат дека 42% од ракот може да се спречи со промена на начинот на живот на пациентите.

Научниот труд тврди дека некои видови на рак, како што се туморите на мозокот и простатата, речиси целосно се должат на случајни грешки. Научниците открија дека случајните грешки предизвикале повеќе од 95% од случаите на болеста испитани во научната студија.

Графички приказ на студијата

Во една графика, научниците користеле црвена боја за да го покажат процентот на канцерогени лезии кај жените. Болестите кои се припишуваат на наследни мутации биле лоцирани на левата страна. Оние поврзани со случајни грешки се во центарот, а оние поврзани со фактори на животната средина се на десната страна.

За секој орган, бојата го претставуваше процентот што беше доделен на одреден фактор, кој се движи од бела (0%) до црвена (100%).

Ракот е идентификуван како:

Б - мозок.
Бл - мочен меур.
Br - градите.
В - цервикален.
CR - колоректален.
Е - хранопроводникот.
HN - главата и вратот.
К - бубрези.
Ли - црн дроб.
Lk - леукемија.
Лу - бели дробови.
М - меланом.
НХЛ - не-Хочкинов лимфом.
О - јајниците.
P - панкреас.
S - стомак.
Th-тироидна жлезда.
U - матка.

Влијание на надворешни фактори

Според резултатите од работата на научниците, факторите на околината играат важна улога за некои видови на рак. На пример, негативните влијанија од околината, првенствено пушењето, предизвикале 65% од сите случаи на рак на белите дробови. Истражувачите откриле дека само 35% од случаите на рак на белите дробови биле предизвикани од случајни грешки.

„Една мутација во клетката веројатно нема да предизвика рак“, вели Вогелштајн во научниот извештај подготвен од Џон Хопкинс. „Напротив, колку повеќе има мутации, толку е поголема веројатноста клетката да стане малигна“, рече специјалистот.

Комбинација на грешки во ДНК и надворешни фактори

„Значи, мутациите од случајни грешки се доволни за да предизвикаат рак, кој во некои случаи се развива сам по себе“, вели Вогелштајн. Но, според научникот, во други случаи, комбинацијата на случајни грешки, како и грешките предизвикани од фактори на животната средина, на крајот доведува до рак на клетките. На пример, клетките на кожата имаат основно ниво на мутација поради случајни грешки и изложеност на ултравиолетова светлина. „Таквите фактори можат да додадат уште повеќе мутации што доведуваат до рак“, вели Вогелштајн.

Три причини за мутации на клеточно ниво

Кристијан Томасети, асистент професор по биостатистика во Џонс Хопкинс, спомна три причини за мутација користејќи го примерот на печатни грешки што се случуваат при користење на тастатура. Некои од овие печатни грешки може да се резултат на замор или одвлекување на дактилографот. Тие може да се сметаат како фактори на животната средина. „И ако на тастатурата што ја користи дактилографот недостасува клуч, тогаш ова е наследен фактор“, рече Томасити во својот извештај.

„Но, дури и во идеално опкружување, кога дактилографот е добро одморен и користи совршено функционална тастатура, сепак ќе се појават печатни грешки“, вели научникот. И ова е случајна грешка.

Што значи истражувањето за превенција?

Постојат специфични стратегии за спречување на рак предизвикан од еколошки или генетски фактори. За да се намали ризикот од добивање рак на белите дробови, пушачот може да се откаже од пушењето, а жената на која и е дијагностициран рак на дојка може да направи профилактичка мастектомија.

Овие стратегии за примарна превенција се сметаат за најдобар начин за намалување на стапката на смртност од рак, известуваат истражувачите. Авторите забележуваат дека таквата примарна превенција не е можна за ракот предизвикан од случајни мутации, но секундарната превенција сепак може да помогне да се спасат животите на пациентите.

Според студијата, секундарната превенција се однесува на рано откривање на ракот. „Треба повеќе да се фокусираме на рано откривање бидејќи процесот не е мутација што може да се избегне“, рече Томасити во извештајот.

Малигните тумори се втората најчеста причина за смрт во светот. Пациентите често се обраќаат до лекарите во подоцнежните фази на болеста, кога дури и хируршките интервенции веќе не даваат резултати. Затоа, лекарите се фокусираат на навремено идентификување на наследните фактори, таканаречената предиспозиција за рак. Идентификувањето на факторите на ризик и групирањето на пациентите во специфични групи за детално следење треба да игра важна улога во постигнувањето на поголем успех и ефективност на третманот.Овие чекори ќе ни овозможат да го пронајдеме туморот на почетокот на формирањето и да помогне во сузбивањето на патолошкиот процес.

По серија студии, научниците идентификуваа фактори кои значително го зголемуваат ризикот од развој на рак. Овие фактори се поделени во следните групи.

хемиски канцерогени - го зголемуваат ризикот од болести кај луѓето кои постојано се во контакт со супстанции штетни за здравјето;
физички канцерогени - негативни ефекти на ултравиолетовото зрачење, зрачење за време на истражувања кои вклучуваат рендгенски зраци и радиоизотопи, кои живеат во региони со висока содржина на радиоактивни супстанции;
биолошки канцерогени се вируси кои ја менуваат генетската структура на клетката. Оваа група вклучува и природни хормони кои можат да развијат карциноми на орган зависен од хормони. Високата содржина на естроген, на пример, го зголемува ризикот од тумори на дојката, а зголемен тестостерон - малигнен карцином на простата;
начин на живот - најчест фактор на влијание кај патологиите на ракот - пушењето - го зголемува ризикот од рак на дишните патишта и тумори на желудникот или грлото на матката.

Посебен и важен фактор од гледна точка на медицинските истражувања, на кои во моментов му се посветува посебно внимание, е наследната предиспозиција.

Соочени со рак, многу луѓе почнуваат да го имаат истото прашање во нивните умови: дали болеста може да се наследи или нема причина за грижа? Нема потреба од опуштање бидејќи наследната предиспозиција игра огромна улога во развојот на болестите.Гените се структурни делови со нуклеински киселини кои функционално ја пренесуваат наследноста на живите организми.Потребните информации за понатамошен развој на носителот се читаат од овие делови. Некои гени се одговорни за внатрешните органи, други ја преземаат контролата врз индикаторите како што се бојата на косата, бојата на очите итн. Во структурата на една клетка има повеќе од триесет илјади гени кои го пишуваат кодот за синтеза на протеини.

Гените се дел од хромозомите. При зачнувањето, фетусот во бременоста добива половина од хромозомскиот сет од секој родител.Покрај „точните“ гени, може да се пренесат и мутирани, што, пак, ќе доведе до нарушување на генетските информации и неправилна синтеза на протеини. ова може да има опасен ефект, особено ако супресорните гени и онкогените се предмет на промени. Супресорите ја штитат ДНК од оштетување, онкогените се одговорни за клеточната делба.

Мутантните гени реагираат целосно непредвидливо на околината. Оваа реакција често доведува до појава на онколошки формации.

Модерната медицина не го доведува во прашање постоењето на предиспозиција за рак. Според некои податоци, 5-7% од случаите на рак се предизвикани од генетски фактор. Меѓу лекарите, постои дури и термин „семејства на рак“ - семејства во кои тумори биле дијагностицирани кај најмалку 40% од крвните роднини. Во моментов, генетичарите ги знаат речиси сите гени одговорни за развој на карциноми. За жал, молекуларната генетика е скапа гранка на науката, особено во однос на лабораториските истражувања, па сè уште не е можно да се користи широко. Главната работа на генетичарите во моментов е проучување на педигре. По нивното анализирање, исклучително е важно да се добијат ефективни и јасни препораки од специјалист во врска со начинот на живот на пациентот, совети кои ќе помогнат да се спречи појавата на формации. За различни форми на рак и земајќи ја предвид возраста на пациентите, интервалите помеѓу прегледите за одредување на точниот совет може да варираат од повеќе до помалку.

Врз основа на природата на наследството, се разликуваат неколку форми на рак:

наследство на гени одговорни за одредена форма на рак;
пренос на гени кои го зголемуваат ризикот од болести;
појава на болест поради наследување на неколку карактеристики истовремено.

Денес науката идентификува неколку десетици различни видови на рак кои имаат наследен фактор.Најчесто тумори се наоѓаат во дојката, белите дробови, јајниците, дебелото црево или желудникот, како и акутна леукемија и малигнен меланом.

Високата стапка на инциденца ги мотивира онколозите постојано да развиваат методи за рана дијагноза и ефикасен третман на ракот, вклучително и оние кои произлегуваат од генетска предиспозиција. При проценка на степенот на наследување на ризикот од развој на карцином, важно е внимателно да се разгледа семејната историја на пациентот.

Треба да се нагласат следните карактеристики на медицинското педигре:

Онколошки тумори кај роднини под педесет години.
Развој на ист тип на патологија на рак кај различни генерации во рамките на истото педигре.
Рекурентна онкологија кај истите роднини.

Неопходно е да се разговара за резултатите од тестирањето за семејни болести со генетски онколог. Консултацијата попрецизно ќе утврди дали е неопходно тестирање за предиспозиција и ризик.

Пред да спроведете генетска анализа, внимателно споредете ги добрите и лошите страни на оваа постапка за себе. Од една страна, студијата може да ги одреди ризиците од развој на тумор, од друга страна, ќе ги натера луѓето да се плашат без вистинска причина, како и да имаат неадекватен и „претеран“ однос кон здравјето и да страдаат од фобија од рак.

Нивото на наследна предиспозиција се одредува со молекуларно генетско истражување. Ви овозможува да идентификувате голем број мутации на онкогените и супресорните гени кои се одговорни за зголемен ризик од онколошки патологии. Доколку се откријат ризици за развој на рак, се препорачува континуиран мониторинг од специјалисти за онкологија кои се способни да го дијагностицираат туморот во најраната фаза.

Генетската анализа за рак е современ метод за дијагностицирање и спречување на подложност на рак. Дали таквите студии се сигурни и дали се што се бара да се заврши? - прашања што ги засегаат и научниците и потенцијалните пациенти. Имајќи предвид дека во Русија генетската анализа, на пример, за рак на дојка и јајници, ќе чини приближно 4.500 рубли, станува јасно дека многумина би сакале прво да разберат дали навистина вреди да се воведе ова истражување на трошоците за лични и семејни статии.

Индикации за студијата

Генетската анализа која ја открива наследноста на ракот може да ги одреди ризиците од следните патологии:

млечна жлезда;
респираторни органи;
генитални органи (жлезди);
простата;
цревата.

Друг показател е сомнежот за присуство на други болести кај пациентот.Ваквите неонколошки заболувања во иднина ја зголемуваат можноста за појава на рак на различни органи.

Во овој случај, неопходно е да се спроведе дијагноза и да се открие дали постојат одредени вродени синдроми кои понекогаш претходат на канцерогените тумори на респираторниот или дигестивниот систем.

Што покажува генетскиот тест?

Научниците откриле дека промените во одредени гени најчесто доведуваат до рак. Секојдневно во човечкото тело се шират клетки со малигни карактеристики, но нашиот имунитет со поддршка на посебни генетски структури се справува со нив.

Доколку има нарушувања во структурата на ДНК, работата на „заштитните“ гени се нарушува, а со тоа се зголемува ризикот од рак.

Пример е познатиот случај на Анџелина Џоли: на роднина во семејството и бил дијагностициран карцином на дојка, па на славната актерка ѝ било извршено генетско тестирање, а таа, пак, идентификувала мутации во гените. За жал, лекарите единствено што можеле да направат во овој случај е да ги отстранат градите и јајниците, односно ги елиминирале органите во кои напредувале мутираните гени. Сепак, не заборавајте дека секој случај е индивидуален и методите на превенција и третман може значително да се разликуваат од опишаниот пример.

Дали може да се верува на генетската анализа?

Подетално е проучена дисфункција во гените BRCA1 и BRCA2 кои при нормално функционирање ја спречуваат појавата на рак на дојка и јајници. Но, со текот на времето, лекарите забележале дека времето и парите потрошени за генетски развој не ја намалуваат значително стапката на смртност кај жените. Затоа, не вреди да се користи генетска анализа како скрининг дијагностичка метода за секое поединечно лице, но таквата анализа е сосема погодна за идентификување на ризичните групи.

Верувањето на добиените резултати е индивидуален избор. Ако резултатот е негативен, веројатно не е неопходно итно да се спроведе превентивно целосно отстранување на органот. Меѓутоа, ако сè уште се откриени абнормалности во гените, започнете внимателно да го следите вашето здравје и да спроведувате периодична дијагностика.

Тешко е да се утврдат индикаторите за генетска дијагноза во проценти, бидејќи тоа бара анализа на голем број случаи со позитивни и негативни резултати. Сепак, веќе можеме со сигурност да кажеме дека ваквата анализа е многу чувствителна и на нејзините резултати треба да се потпреме.

Резултатите добиени по тестирањето нема 100% да одговорат на прашањето на пациентот дали некогаш ќе добие рак или не. Тешко е да се извлечат заклучоци врз основа на негативен резултат: тоа само покажува дека ризикот од развој на рак не е поголем од просечните статистички показатели на населението. се испитува.

За да се обезбеди точност на резултатите од тестот, не заборавајте за правилата за подготовка за анализа.

Се разбира, не е потребен посебен план, но не е повредено да се следат општо прифатените стандарди при дарување крв:

елиминирајте го алкохолот седум дена пред дијагнозата;
престанете да пушите три до пет дена пред да донирате крв;
Последниот оброк е десет часа пред прегледот.

Кој треба да се тестира?

Генетското тестирање има непрецизни индикации за тестирање на специфичната возраст на пациентот или општата физичка состојба. Секој може да се тестира, особено ако полагањето на тестот ќе помогне не само да стекне одредена сигурност, туку и да донесе мир на умот.

Сепак, постојат неколку примери во кои сè уште е вредно да се подложи на испитување:

Ако на мајката на едно девојче и е дијагностициран тумор на млечната жлезда, не треба да чекате неколку години за да ја проверите оваа девојка дали има предиспозиција.Подобро е веднаш да се предупредите себе си и другите помлади крвни роднини. Се препорачува да се испита за да се потврди или исклучи генетската мутација и ризикот од развој на рак;
Мажите на возраст над 50 години на кои им биле дијагностицирани сериозни акутни или хронични проблеми со простатата треба да се тестираат и проценат за ризикот од раст на туморот на простатата;
генерално, сите малигни тумори кај роднините се веќе доволна причина за анализа, но верувајте му на лекар-генетичар кој може да ги оцени добиените резултати за да ви препише преглед.

Запомнете, возраста на лицето што се испитува нема апсолутно никакво значење при полагањето на тестот.Пореметувањето на гените е програмирано при раѓање.Така, ако на 25-годишна возраст резултатите покажале дека гените се во совршен ред, тогаш нема смисла да се подложени на истиот тест десет, петнаесет, дваесет години подоцна.

Општа превенција од рак

Појавата на тумори, дури и со изразена наследност, може делумно да се спречи.

Само треба да следите едноставни правила:

откажете се од лошите навики кои предизвикуваат зависност (алкохол, пушење);
јадете здрава храна, зголемувајќи ја потрошувачката на зеленчук и овошје во исхраната и намалувајќи ги животинските масти;
одржување на тежината во нормални граници;
обезбедете му на телото постојани физички вежби;
заштита на кожата од директно ултравиолетово зрачење;
да ги обезбеди потребните вакцини;
подлежат на превентивна дијагностика;
веднаш побарајте медицинска помош во случај на проблеми во телото.

Грижата и скрупулозниот однос кон сопственото тело е клучот за намалување на шансите за рак. Обидот да се спречи болеста е секогаш полесен отколку да се лекува.

Дури и ако можноста за рак е 100% утврдена, превентивните методи се ограничени. Едноставното набљудување од онколог без детален преглед, на пример, не може да се смета како ефикасна превенција, туку како пасивно чекање за појава на болеста. Во исто време, драстичните интервенции како што е превентивното отстранување на млечните жлезди не се секогаш оправдани и имаат смисла.

За жал, денес, освен опсервација од лекар и тестирање, онкологијата не обезбедува сигурни методи и средства за превенција.

Потенцијалниот пациент може да преземе само неколку чекори за да се заштити што е можно повеќе:

Студија на медицинската историја на семејството, и во неколку генерации.
Периодично да се набљудува од страна на онколог, особено ако крвните роднини се болни.
Подложени на генетска анализа ако има причина да се грижите за резултатите врз основа на проучуваното педигре.
Користете превентивни и општи здравствени совети за да ги намалите факторите на ризик, без оглед на резултатите од тестот.

Главната работа што треба да се запамети е дека предиспозиција за болест не е самата болест. Одржувајте позитивен став, посветувајте повеќе време на сопственото здравје и доверете ја вашата грижа на специјалисти од областа на онкологијата и генетиката.