Duchenneova mišićna distrofija: uzroci, dijagnoza, liječenje. Duchenne-Beckerova mišićna distrofija Prognoza Duchenne-Beckerove mišićne distrofije

Duchenneova mišićna distrofija (DMD)- nasljedna bolest koja počinje u dobi od 2-5 godina i koju karakterizira progresivno mišićav slabost, atrofija i pseudohipertrofija proksimalni mišiće, često praćen kardiomiopatijama i intelektualnim oštećenjem. U ranim stadijumima bolesti primećuje se povećan umor pri hodu i promene u hodu (“pačji hod”). U tom slučaju dolazi do postepene degradacije mišićnog tkiva. 95% pacijenata prestane da hoda u dobi od 8-12 godina. U dobi od 18-20 godina, pacijenti obično umiru, često od respiratorne insuficijencije. Postoji alelni oblik DMD-a - Beckerova mišićna distrofija (BMD, OMIM) koji se karakteriše sličnim kliničkim manifestacijama, kasnijim početkom (oko 10-16 godina) i blažim tokom. Takvi pacijenti često zadržavaju sposobnost hodanja do 20 godina, a neki - do 50-60 godina, iako su u patološki proces uključeni isti mišići kao i kod DMD. Očekivano trajanje života takvih pacijenata je neznatno smanjeno.

Biohemijski marker bolesti je povećan (100-200) puta nivo kreatin fosfokinaza (KFC) u krvi. Kod nosilaca oštećenog gena, nivo CPK je u proseku takođe blago povišen.

Vrsta nasljeđivanja Duchenneove mišićne distrofije je X-vezana recesivna, tj. pogađa gotovo isključivo dječake, dok su žene s oštećenim genom na jednom od X hromozoma nosioci DMD-a. Ali u rijetkim slučajevima, djevojčice također mogu patiti od Duchenneove mišićne distrofije. Razlozi za to mogu biti preferencijalna inaktivacija X hromozoma sa normalnim alelom kod heterozigotnih nosilaca mutantnog DMD gena, X-autosomna translokacija koja utiče na ovaj gen, hemizigotnost za mutantni alel i prisustvo fenokopija (bolesti povezane sa poremećajem drugi proteini uključeni u kompleks distrofin-glikoprotein). U otprilike 2/3 slučajeva sin dobije oštećeni kromosom od majke nositeljice; u drugim slučajevima bolest nastaje kao rezultat de novo mutacije u zametnim stanicama majke ili oca, ili u prekursorima ovih ćelije. Duchenneova mišićna distrofija (DMD) javlja se kod otprilike jednog od 2.500 do 4.000 rođenih muškaraca.

DMD gen, odgovoran za progresivnu Duchenne/Beckerovu mišićnu distrofiju (DMD/BMD), nalazi se u Xp21.2 lokusu i ima veličinu od 2,6 miliona bp. i sastoji se od 79 egzona. U 60% slučajeva mutacije koje dovode do DMD/BMD su duge delecije (od jednog do nekoliko desetina egzona), u 30% slučajeva - tačkaste mutacije i u 10% slučajeva - duplikacije. Zbog prisustva takozvanih delecionih vrućih tačaka, amplifikacija 27 egzona i promotorske regije DMD gena omogućava detekciju približno 98% svih velikih delecija. Potraga za tačkastim mutacijama je teška zbog velike veličine gena i odsustva većih mutacija.

Centar za molekularnu genetiku vrši mjerenja nivoa CPK u krvi, kao i direktnu dijagnostiku DMD/BMD, a to je potraga za velikim delecijama/duplikacijama u svim egzonima DMD gena i potraga za “tačkastim” mutacijama DMD gen koristeći NGS (sljedeća generacija sekvenciranja). NGS istraživanje također omogućava otkrivanje delecija svih egzona DMD gena kod bolesnih dječaka. Analiza svih egzona gena omogućava nam da odredimo točne granice egzona delecije u slučaju njegove detekcije, i na taj način utvrdimo da li ovo brisanje dovodi do pomaka u okviru čitanja proteina, što je zauzvrat važno za predviđanje oblika. bolesti - Duchenneova ili Beckerova mišićna distrofija. Dakle, kombinacija različitih istraživačkih metoda omogućava otkrivanje gotovo svih mutacija DMD gena.

Prisustvo bilo koje vrste mutacije (delecije/duplikacije u jednom ili više egzona, “tačkaste” mutacije) je molekularna genetska potvrda kliničke dijagnoze Duchenne/Beckerove mišićne distrofije i omogućava prenatalnu dijagnozu u datoj porodici.

Pažnja! Za mjerenje nivoa CPK krv mora biti svježa (ne smrznuta)!

U slučaju prenatalne dijagnoze potreban je fetalni biomaterijal, a to mogu biti horionske resice (od 8. do 12. nedelje trudnoće), plodova voda (od 16. do 24. nedelje trudnoće) ili krv iz pupčane vrpce (od 22. nedelje trudnoće). trudnoće). sedmice trudnoće).

Razvili smo. Kompleti su namijenjeni za upotrebu u molekularno-genetičkim dijagnostičkim laboratorijama.

Prilikom provođenja prenatalne (antenatalne) DNK dijagnostike u odnosu na određenu bolest, ima smisla dijagnosticirati uobičajene aneuploidije (Down, Edwards, Shereshevsky-Turnerov sindrom, itd.) koristeći postojeći fetalni materijal, stav 54.1. Relevantnost ove studije je zbog visoke ukupne učestalosti aneuploidije - oko 1 na 300 novorođenčadi, i odsustva potrebe za ponovljenim uzorkovanjem fetalnog materijala.

Međutim, žene su nosioci defektnog gena koji uzrokuje razvoj simptoma. Prve manifestacije bolesti mogu se uočiti u dobi od 2 do 5 godina, ali se manifestacije poremećaja mogu pojaviti tek u dobi od 10 godina. Djeca koja imaju miopatiju češće padaju i teže ustaju u odnosu na zdrave vršnjake. Prilikom pokušaja da ustane, dijete prvo ustaje na sve četiri, a zatim se oslanja na ruke i. Do dobi od 8-10 godina, pacijent može početi imati problema s hodom. Bolest počinje da napreduje i za oko 10-12 godina dječak može izgubiti sposobnost kretanja.

Kao rezultat genetskog poremećaja nastaje skolioza i uočava se oštećenje srčanog miokarda, što postaje vidljivo na EKG-u. U prosjeku, pacijenti s Duchenneovom miopatijom umiru u dobi od 20 godina, ali postoje slučajevi u kojima pacijenti žive i do 25-30 godina. Uzrok smrti je zatajenje srca i pluća kao posljedica atrofije mišića.

Tretman

Bolest se dijagnosticira analizom DNK. Miopatija se može otkriti i ispitivanjem sastava mišićnog tkiva pacijenta na prisustvo distrofina. Druga metoda se češće koristi za potvrđivanje dijagnoze, a prva omogućava utvrđivanje prisutnosti određenog oblika bolesti.

Ne postoje lijekovi za liječenje Duchenneove miopatije. Danas se razvijaju lijekovi koji smanjuju stopu razvoja bolesti. Konzervativno liječenje je usmjereno na kontrolu simptoma koji se javljaju tokom procesa u cilju poboljšanja kvalitete života. Tipično, standardna terapija uključuje propisivanje kortikosteroidnih lijekova (Prednizolon ili Deflazacort), koji mogu povećati energiju i snagu pacijenta i smanjiti intenzitet simptoma.

Neka istraživanja su pokazala da se mišićna snaga kod pacijenata može povećati uz pomoć beta-2 agonista (Salmeterol, Formoterol), ali ovi lijekovi ne usporavaju napredovanje bolesti. Fizička aktivnost (na primjer, plivanje) olakšava napredovanje bolesti, dok mirovanje u krevetu, naprotiv, pogoršava stanje pacijenta.

Terapija vježbanjem pomaže u održavanju mišićne funkcije, a ortopedski uređaji (kao što su udlage, štapovi ili invalidska kolica) pomažu u poboljšanju kvalitete života i omogućavaju pacijentu da se brine o sebi. U završnim stadijumima bolesti važna je respiratorna podrška pacijentu u bolničkim uslovima uz pomoć posebnih pomoćnih uređaja.

Duchenneova mišićna distrofija je genetska bolest povezana s poremećajem u strukturi mišićnih vlakana. Mišićna vlakna kod ove bolesti na kraju se raspadaju i sposobnost kretanja se gubi. Duchenneova mišićna distrofija prenosi se na spolno vezan način i pogađa muškarce. To se manifestuje već u detinjstvu. Osim mišićnih poremećaja, bolest dovodi do deformiteta skeleta i može biti praćena respiratornim i srčanim zatajenjem, mentalnim i endokrinim poremećajima. Još ne postoji radikalan tretman koji bi iskorijenio bolest. Sve postojeće mjere su samo simptomatske. Vrlo je rijetko da pacijenti prežive nakon 30 godina. Ovaj članak se fokusira na uzroke, simptome, dijagnozu i liječenje Duchenneove mišićne distrofije.

Bolest je prvi put opisao francuski neurolog 1861. godine (prema drugim izvorima - 1868.) i nosi njegovo ime. Nije tako rijetko: 1 slučaj na 3500 novorođenčadi. Od svih poznatih u medicini, mišićna distrofija je najčešća.

Uzrok bolesti

Duchenneova mišićna distrofija je zasnovana na genetskom defektu polnog X hromozoma.

Jedan od dijelova X hromozoma sadrži gen koji kodira proizvodnju posebnog mišićnog proteina zvanog distrofin u tijelu. Protein distrofin čini osnovu mišićnih vlakana (miofibrila) na mikroskopskom nivou. Funkcija distrofina je održavanje ćelijskog skeleta i osiguravanje sposobnosti miofibrila da se podvrgnu ponavljanim radnjama kontrakcije i opuštanja. Kod Duchenneove mišićne distrofije, ovaj protein je ili potpuno odsutan ili se sintetizira neispravno. Nivo normalnog distrofina ne prelazi 3%. To dovodi do uništenja mišićnih vlakana. Mišići degeneriraju i zamjenjuju ih masno i vezivno tkivo. Naravno, u ovom slučaju se gubi motorička komponenta ljudske aktivnosti.

Bolest se nasljeđuje na recesivni način vezano za X hromozom. Šta to znači? Budući da su svi ljudski geni upareni, odnosno umnožavaju se, da bi se u organizmu pojavile patološke promjene zbog nasljedne bolesti, potrebno je da genetski defekt nastane u jednom hromozomu ili sličnim dijelovima oba kromosoma. Ako se bolest javlja samo s mutacijama u oba kromosoma, onda se ova vrsta nasljeđivanja naziva recesivno. Kada se genetska abnormalnost otkrije samo na jednom hromozomu, ali se bolest i dalje razvija, ova vrsta nasljeđa se naziva dominantna. Recesivni tip je moguć samo kada su identični hromozomi zahvaćeni istovremeno. Ako je drugi hromozom "zdrav", onda se bolest neće pojaviti. Zato je Duchenneova mišićna distrofija česta kod muškaraca, jer imaju jedan X hromozom u svom genetskom skupu, a drugi (upareni) Y hromozom. Ako dječak naiđe na „pokvaren“ X hromozom, onda će sigurno razviti bolest, jer zdrav hromozom jednostavno ga nema. Da bi se kod djevojčice pojavila Duchenneova mišićna distrofija, mora postojati podudarnost u njenom genotipu dva patološka X hromozoma, što je praktično malo vjerovatno (u ovom slučaju otac djevojčice mora biti bolestan, a njena majka mora imati defektan X hromozoma u njenom genetskom sastavu). Djevojčice se ponašaju samo kao prenosioci bolesti i prenose je na svoje sinove. Naravno, neki slučajevi bolesti nisu posljedica nasljeđivanja, već se javljaju sporadično. To znači da se mutacija pojavljuje spontano u genetskoj strukturi djeteta. Novonastala mutacija se može naslijediti (pod uvjetom da je očuvana sposobnost reprodukcije).

Simptomi bolesti

Duchenneova mišićna distrofija se uvijek manifestira prije 5. godine života. Najčešće se prvi simptomi javljaju prije navršene 3 godine života. Sve patološke manifestacije bolesti mogu se podijeliti u nekoliko grupa (ovisno o prirodi promjena):

• oštećenje skeletnih mišića;
• deformiteti skeleta;
• oštećenje srčanog mišića;
• mentalno oštećenje;
• endokrini poremećaji.

Oštećenje skeletnih mišića

Oštećenje mišićnog tkiva je glavna manifestacija bolesti. Uzrokuje generaliziranu slabost mišića. Prvi simptomi se pojavljuju neprimjetno.

Djeca se rađaju bez posebnih odstupanja. Međutim, njihov motorički razvoj zaostaje u odnosu na vršnjake. Takva djeca su manje aktivna i pokretna u smislu motoričke aktivnosti. Dok je dijete vrlo malo, to je često povezano s temperamentnim karakteristikama i ne obraća se pažnja na početne promjene.

Očigledni znakovi se pojavljuju čim se hoda. Djeca često padaju i hodaju na prstima. Treba napomenuti da se ovi prekršaji ne tumače tokom prvih koraka djeteta, jer je uspravno hodanje u početku povezano s padovima i nespretnošću za svu djecu. Dok većina njihovih vršnjaka može da hoda prilično samouvjereno, dječaci s Duchenneovom mišićnom distrofijom tvrdoglavo nastavljaju da padaju.

Kada dijete nauči da priča, počinje se žaliti na slabost i umor, te netoleranciju na fizičku aktivnost. Trčanje, penjanje, skakanje i druge omiljene aktivnosti djece nisu privlačne za dijete s Duchenneovom mišićnom distrofijom.

Hod takve djece podsjeća na hod patke: kao da se gegaju s jedne noge na drugu.

Posebna manifestacija bolesti je Goversov simptom. To je sljedeće: kada dijete pokušava ustati s koljena, čučnjeva ili poda, ono rukama pomaže slabim mišićima nogu. Da bi to uradio, on se oslanja rukama na sebe, "sam se penje uz merdevine".

Duchenneova mišićna distrofija ima rastući obrazac mišićne slabosti. To znači da se slabost prvo javlja u nogama, zatim se širi na karlicu i trup, zatim na ramena, vrat i na kraju na ruke, respiratorne mišiće i glavu.

Unatoč činjenici da se kod ove bolesti uništavaju mišićna vlakna i razvija atrofija, izvana neki mišići mogu izgledati sasvim normalno ili čak napumpani. Razvija se takozvana pseudohipertrofija mišića. Najčešće je ovaj proces uočljiv u mišićima potkoljenice, glutealnih i deltoidnih mišića, te mišićima jezika. Mjesto dezintegrisanih mišićnih vlakana zauzima masno tkivo, zbog čega se stvara efekat dobrog razvoja mišića, što se, kada se testira, pokazuje potpuno pogrešnim.

Atrofični proces u mišićima je uvijek simetričan. Uzlazni smjer procesa dovodi do pojave struka „ose“, lopatica „krilastih“ (lopatice zaostaju za tijelom, poput krila), te simptoma „labavih ramenih pojaseva“ (kada je glava izgleda da pada u ramena kada pokušavate da podignete dijete ispod pazuha). Lice je hipomimično, usne mogu zadebljati (zamjena mišića masnim i vezivnim tkivom). Pseudohipertrofija jezika uzrokuje poremećaje govora.

Uništavanje mišića je praćeno razvojem mišićnih kontraktura i skraćivanjem tetiva (jasno uočljivo na primjeru Ahilove tetive).

Tetivni refleksi (koljena, Ahilov, biceps, triceps, itd.) postepeno se smanjuju. Mišići su čvrsti na dodir, ali bezbolni. Mišićni tonus se obično smanjuje.

Postepeno napredovanje mišićne slabosti dovodi do činjenice da u dobi od 10-12 godina mnoga djeca gube sposobnost samostalnog kretanja i trebaju invalidska kolica. Sposobnost stajanja traje, u prosjeku, do 16. godine.

Odvojeno, treba reći o uključivanju respiratornih mišića u patološki proces. Ovo se opaža nakon adolescencije. Slabost dijafragme i drugih mišića uključenih u čin disanja dovodi do postepenog smanjenja vitalnog kapaciteta pluća i ventilacijskih volumena. To je posebno uočljivo noću (pojavljuju se mamci od gušenja), pa djeca mogu imati strahove prije spavanja. Razvija se respiratorna insuficijencija, što pogoršava tok interkurentnih infekcija.

Skeletni deformiteti

Ovo su simptomi koji prate promjene mišića. Kod djece se postepeno javlja povećana lumbalna krivina (lordoza), bočna zakrivljenost torakalnog dijela kičme (skolioza) i pogrbljen stav (kifoza), a oblik stopala se mijenja. Vremenom se razvija difuzna osteoporoza. Ovi simptomi dodatno pogoršavaju poremećaje kretanja.

Oštećenje srčanog mišića

To je obavezan simptom Duchenneove mišićne distrofije. Pacijenti razvijaju kardiomiopatiju (hipertrofičnu ili proširenu). Klinički se to manifestira kao poremećaji srčanog ritma i promjene krvnog tlaka. Granice srca se povećavaju, ali tako veliko srce ima malo funkcionalnosti. Na kraju se razvija srčana insuficijencija. Kombinacija teškog zatajenja srca s respiratornim poremećajima na pozadini pridružene infekcije može biti uzrok smrti kod pacijenata s Duchenneovom mišićnom distrofijom.

Mentalno oštećenje

Ovo nije obavezno, ali je mogući znak bolesti. Povezuje se s nedostatkom posebnog oblika distrofina, apodistrofina, koji se nalazi u mozgu. Intelektualna oštećenja se kreću od blagih do idiotskih. Štaviše, težina mentalnog oštećenja ni na koji način nije povezana sa stepenom mišićnih poremećaja. Socijalna neprilagođenost zbog nemogućnosti slobodnog kretanja i pohađanja ustanova za brigu o djeci (vrtići, škole) doprinosi pogoršanju kognitivnih poremećaja.

Endokrini poremećaji

Javlja se kod 30-50% pacijenata. Mogu biti dosta raznolike, ali najčešće se radi o gojaznosti s dominantnim taloženjem masti u predjelu mliječnih žlijezda, bedara, stražnjice, ramenog pojasa, nerazvijenosti (ili disfunkcije) genitalnih organa. Pacijenti su često niskog rasta.

Duchenneova mišićna distrofija stalno napreduje. U dobi od 15-20 godina, gotovo svi pacijenti nisu u stanju da se brinu o sebi zbog nepokretnosti. Na kraju se dodaju bakterijske infekcije (respiratorni i mokraćni organi, inficirane čireve nakon nedovoljne njege) koje u pozadini srčanog i respiratornog zatajenja dovode do smrti. Malo pacijenata preživi 30 godina.

Dijagnostika

Dijagnoza Duchenneove mišićne distrofije zasniva se na nekoliko vrsta studija, od kojih je glavni genetski test (DNK dijagnostika).

Samo otkrivanje defekta u X hromozomu u regiji odgovornoj za sintezu distrofina pouzdano potvrđuje dijagnozu. Prije nego što se izvrši takva analiza, dijagnoza je preliminarna.

Mogu se koristiti i druge metode istraživanja:

• određivanje aktivnosti kreatin fosfokinaze (CPK). Ovaj enzim odražava smrt mišićnih vlakana. Njegova koncentracija u Duchenneovoj mišićnoj distrofiji premašuje normu desetine i stotine puta prije 5. godine života. Kasnije se nivo enzima postepeno smanjuje jer su neka od mišićnih vlakana već nepovratno uništena;
• elektromiografija. Ova metoda nam omogućava da potvrdimo činjenicu da se bolest temelji na primarnim promjenama mišića, a nervni provodnici su potpuno netaknuti;
• biopsija mišića. Koristi se za određivanje sadržaja proteina distrofina u mišićima. Međutim, zbog poboljšanja genetske dijagnoze posljednjih decenija, ova traumatska procedura je izblijedjela u pozadini;
• testovi disanja (proučavanje vitalnog kapaciteta pluća), EKG, ultrazvuk srca. Ove metode se ne koriste za postavljanje dijagnoze, ali su neophodne za identifikaciju patoloških promjena u respiratornom i kardiovaskularnom sistemu kako bi se korigirali postojeći poremećaji.

Identifikacija bolesnog djeteta u porodici znači da genotip majke sadrži patološki X hromozom. U rijetkim slučajevima, majka može biti zdrava ako je do mutacije došlo slučajno kod djeteta. Defektan X hromozom nosi rizik za naredne trudnoće. Stoga bi takve porodice trebalo da budu savjetovane od strane genetičara. Kada dođe do ponovljenih trudnoća, roditeljima se nudi prenatalna dijagnoza, odnosno proučavanje genotipa nerođenog djeteta kako bi se isključile nasljedne bolesti, uključujući Duchenneovu mišićnu distrofiju.

Za studiju će vam trebati ćelije fetusa koje se dobivaju različitim postupcima u različitim fazama trudnoće (na primjer, uzorkovanje horionskih resica, amniocenteza i drugo). I iako ovi medicinski postupci nose određeni rizik za trudnoću, mogu tačno odgovoriti na pitanje: ima li fetus genetsku bolest.

Tretman

Duchenneova mišićna distrofija je trenutno neizlječiva bolest. Možete pomoći djetetu (odraslom) da produži vrijeme fizičke aktivnosti koristeći različite metode za održavanje mišićne snage, nadoknađujući promjene u kardiovaskularnom i respiratornom sistemu.

Unatoč tome, prognoze naučnika o potpunom izlječenju ove bolesti su prilično optimistične, jer su prvi koraci u tom pravcu već napravljeni.

Trenutno, lijekovi koji se koriste za liječenje Duchenneove mišićne distrofije uključuju:

• steroidi (redovnom upotrebom mogu smanjiti slabost mišića);
• β-2-adrenergički agonisti (također privremeno povećavaju snagu mišića, ali ne usporavaju napredovanje bolesti).

Upotreba β-2-adrenergičkih agonista (Albuterol, Formoterol) nema statistički pouzdano prepoznavanje, jer postoji malo iskustva s njihovom primjenom u ovoj patologiji. Promjene u zdravstvenom stanju grupe pacijenata koji koriste ove lijekove praćene su godinu dana. Stoga se ne može reći da rade duže vrijeme.

Osnova liječenja danas su steroidi. Vjeruje se da njihova upotreba omogućava održavanje mišićne snage neko vrijeme, odnosno mogu usporiti napredovanje bolesti. Osim toga, pokazalo se da steroidi smanjuju rizik od skolioze kod Duchenneove mišićne distrofije. Ali ipak, mogućnosti ovih lijekova su ograničene, a bolest će stalno napredovati.

Kada počinje hormonska terapija? Smatra se da je optimalno vrijeme za početak terapije faza bolesti kada se motoričke sposobnosti ne poboljšavaju, ali se još ne pogoršavaju. To se obično dešava u dobi od 4-6 godina. Najčešće korišteni lijekovi su Prednizolon i Deflazacort. Doze se propisuju pojedinačno. Lijekovi se koriste sve dok postoji vidljiv klinički učinak. Kada počne faza progresije bolesti, potreba za upotrebom steroida nestaje, a oni se postepeno (!) ukidaju.

Među lijekovima, za Duchenneovu mišićnu distrofiju koriste se i srčani lijekovi (antiaritmici, metabolički lijekovi, inhibitori angiotenzin konvertujućeg enzima). Oni vam omogućavaju da se borite protiv srčanih aspekata bolesti.

Među nemedikamentoznim metodama lečenja značajnu ulogu imaju fizioterapija i ortopedska njega. Fizioterapeutske tehnike vam omogućavaju da očuvate fleksibilnost i pokretljivost zglobova duže nego bez njihove upotrebe, te održavate snagu mišića. Dokazano je da umjerena fizička aktivnost povoljno utiče na tok bolesti, ali neaktivnost i mirovanje u krevetu, naprotiv, doprinose još bržem napredovanju bolesti. Stoga je potrebno održavati izvodljivu fizičku aktivnost što je duže moguće, čak i nakon što se pacijent „preselio“ u invalidska kolica. Indikovani su redovni kursevi masaže. Plivanje pozitivno utiče na dobrobit pacijenta.

Ortopedski uređaji mogu značajno olakšati život pacijentu. Njihova lista je prilično široka i raznolika: to uključuje razne vrste vertikalizatora (pomažu u održavanju stojećeg položaja), i uređaje za samostalno ustajanje, i električna invalidska kolica, i posebne udlage za uklanjanje kontraktura u potkoljenici (koriste se čak i noću) , i korzeti za kičmu, i dugačke udlage za noge (ortoze za gležanj koljena), i još mnogo toga.

Kada bolest zahvati respiratorne mišiće i spontano disanje postane neučinkovito, moguće je koristiti uređaje za umjetnu ventilaciju pluća različitih modifikacija.

Pa ipak, čak i korištenje svih ovih mjera u kombinaciji ne omogućava nam da pobijedimo bolest. Danas postoji niz obećavajućih područja istraživanja koja mogu postati proboj u liječenju Duchenneove mišićne distrofije. Najčešći među njima su:

• genska terapija (uvođenje „ispravnog“ gena pomoću virusnih čestica, isporuka genetskih konstrukata kao dijela liposoma, oligopeptida, polimernih nosača itd.);
• regeneracija mišićnih vlakana pomoću matičnih stanica;
• transplantacija miogenih stanica koje su sposobne sintetizirati normalni distrofin;
• preskakanje egzona (koristeći antisense oligoribonukleotide) kao pokušaj usporavanja progresije bolesti i ublažavanja njenog toka;
• zamjena distrofina drugim proteinom, utrofinom, čiji je gen dešifrovan. Tehnika je testirana na miševima i dala je pozitivne rezultate.

Svaki novi razvoj donosi nadu pacijentima s Duchenneovom mišićnom distrofijom za potpuni oporavak.

Dakle, Duchenneova mišićna distrofija je genetski problem kod muškaraca. Bolest karakterizira progresivna slabost mišića zbog razaranja mišićnih vlakana. Trenutno je to neizlječiva bolest, ali mnogi naučnici širom svijeta rade na stvaranju radikalnog načina za borbu protiv nje.

Animirani film "Duchenneova mišićna distrofija", engleski. glasovno snimanje, titlovi na ruskom:

U modernoj neurologiji postoji ogroman broj bolesti, čiju prirodu stručnjaci ne mogu racionalno objasniti. Takve bolesti uključuju grupu bolesti kao što je mišićna distrofija. Ukupno postoji devet varijanti ove bolesti, ali pre svega...

Mišićna distrofija je kronična nasljedna bolest koja rezultira oštećenjem ljudskog mišićnog sistema. Zahvaćeni mišići prestaju normalno funkcionirati, postaju tanji u veličini, a na njihovoj lokaciji u tijelu postepeno se povećava sloj masti.

Vrste mišićne distrofije

U savremenoj neurologiji ova bolest se svrstava u devet različitih bolesti. Klasifikacija bolesti povezana je sa:

• lokalizacija mišićnih poremećaja;
• karakteristike bolesti;
• agresivnost razvoja;
• Dob.

Dakle, dolazi do mišićne distrofije:

• Duchenne;
• miotonični (Steinertova bolest);
• Becker;
• Erba Rota;
• juvenilni oblik Erb-Roth distrofije;
• rame - skapularni oblik lica (Landouzy-Dejerine);
• alkoholna miopatija;
• distalni oblik;
• Emery-Dreyfusova mišićna distrofija.

Duchenneova distrofija

Najpoznatiji oblik je progresivna Duchenneova distrofija (pseudohipertrofična distrofija, merozin – negativna kongenitalna distrofija). Ova vrsta bolesti manifestuje se u djetinjstvu od dvije do pet godina. Prije svega, ova bolest utječe na mišiće donjih ekstremiteta, koji se, unatoč sjedilačkom načinu života kod mladih pacijenata, postupno povećavaju. Ova karakteristika je povezana s rastom masnog tkiva umjesto mišića.

Lijevo je zdravo dijete, desno bolesno

Postepeno, kako bolest napreduje, prelazi u gornji dio i zahvaća mišiće gornjih udova. U pravilu, do dvanaeste godine mali pacijent potpuno prestaje da se kreće. Stopa smrtnosti od ove bolesti je vrlo visoka; otprilike 85-90% pacijenata ne preživi do 20. godine života.

Muškarci su u opasnosti, jer ova bolest praktički ne pogađa djevojčice.

Steinertova bolest

Nije uzalud što se Steinerova kongenitalna distrofija naziva miotonična, jer se kao rezultat progresije bolesti, relaksacija mišića javlja presporo nakon kontrakcije (ovaj se fenomen naziva miotonija).

Ova bolest, za razliku od prethodne, česta je kod odraslih osoba u dobi od 20 do 40 godina. Postoje i slučajevi progresije bolesti kod djece, obično u dojenačkoj dobi, međutim, to je prije izuzetak nego pravilo.

Znaci miotonije na licu (otvorena usta i kapci)

Bolest nije ovisna o spolu i podjednako pogađa i muškarce i žene. Primjećuje se da se bolest manifestira kao slabost mišića lica, kao i udova. Progresija se, za razliku od Duchenneove bolesti, odvija sporo.

Posebnost bolesti je mogućnost oštećenja ne samo mišića udova, već i unutrašnjih mišića (srčani mišić), što zauzvrat predstavlja veliku opasnost za ljudski život.

Beckerova bolest

I ovaj oblik bolesti dugo napreduje, a pacijent se dugo osjeća dobro. Pogoršanje bolesti može nastati u pozadini ozljeda ili različitih bolesti nervnog sistema, koje će svojim tokom ubrzati razvoj bolesti.

Ljudi niskog rasta su u opasnosti.

Erb-Rothova bolest i njen juvenilni oblik

Ova autosomno recesivna bolest razvija se kod pacijenata nakon 20 godina starosti, a juvenilni oblik se javlja kod djece i adolescenata u dobi od 11-13 godina. Progresija bolesti se odvija uzlazno, odnosno prvo su zahvaćeni mišići donjih ekstremiteta, a bolest se postepeno penje na gornje ekstremitete.

Posebnost bolesti je prisustvo izbočenih lopatica, koje postaju sve izraženije i očiglednije kako napreduje.

Tokom hodanja, pacijent se gega, trbuh se izboči, a grudni koš se pomiče.

Landouzy-Dejerine bolest

Scapulohumeralno-facijalni oblik ove bolesti je najnesilektivniji tip, jer pogađa osobe starosti od pet do 55 godina. Ovu bolest karakteriše veoma dug razvoj, pacijent sa ovom bolešću može ostati radno sposoban i do 25 godina života.

Karakteristični simptomi su oštećenje mišića lica, zbog čega pacijent može imati problema s jasnoćom izgovora zbog nepotpunog zatvaranja usana. Osim toga, primjećuje se nepotpuno zatvaranje očnih kapaka.

Kako se pacijent razvija, mišići lica, mišići ramena, udova i trupa atrofiraju.

Ovaj oblik ne zavisi od genetske mutacije.

Alkoholna miopatija

Ova vrsta bolesti takođe nije povezana sa mutacijama gena i postoji samo jedan razlog za njenu pojavu - zloupotreba alkohola. Pacijenti mogu osjetiti bolne sindrome u udovima koji su posebno povezani s oštećenjem mišića.

Postoje akutne i hronične alkoholne miopatije.

Distalni oblik

Distalna mišićna distrofija je benigna varijanta progresivne distrofije. U pravilu, ovu bolest je teško razlikovati od neuralne amiatrofije Marie-Charcot. Za razdvajanje ove dvije bolesti potreban je elektroencefalogram glave koji daje razumijevanje o kojoj se bolesti radi.

Glavni simptomi bolesti uključuju atrofiju mišića udova s ​​njihovim kasnijim mršavljenjem. Moguća je pareza stopala, šaka itd.

Emery-Dreyfusova mišićna distrofija

Ova vrsta bolesti u početku uopće nije identificirana kao posebna bolest, jer su njeni simptomi bili slični Duchenneovoj distrofiji. Međutim, kasnije, kao rezultat dugotrajnog istraživanja, ustanovljeno je da Emery-Dreyfusova bolest ima individualne simptome.

Bolest je klasifikovana kao retka. Ugroženi su ljudi mlađi od 30 godina, najčešće mladi ljudi. Postoje dokazi o ispoljavanju simptoma čak i nakon 30 godina, ali su izolirani.

Glavna razlika između ove vrste bolesti su problemi sa srčanim mišićima, koji u konačnici mogu uzrokovati smrt. Kardiomiopatija s ovom bolešću nije jedina razlika. Osim srčanih problema, pacijenti pokazuju standardne znakove Duchenneove distrofije, ali u blažem načinu razvoja.

Uzroci

Negativan aspekt bolesti nervnog sistema je da ih je teško proučavati. Iz tog razloga nisu u potpunosti poznati čimbenici koji izazivaju razvoj jednog ili drugog oblika mišićne distrofije.

Glavni razlog za nastanak većine podtipova ove bolesti je mutacija gena, posebno gena koji je odgovoran za sintezu proteina.

Na primjer, Duchenneova bolest je direktno povezana s mutacijom polnog X hromozoma. Glavni nosioci lošeg gena su djevojke koje, uprkos njegovom prisustvu u vlastitoj DNK, ne boluju od ove bolesti.

Što se tiče miotonične forme, krivac za njen nastanak je gen koji se nalazi na 19. hromozomu.

Glavni simptomi

Prisutnost velikog broja različitih podtipova ove bolesti ukazuje na razlike u simptomima, međutim, bolest ima zajedničke simptome, koji uključuju:

Dijagnoza mišićne distrofije

Dijagnostičke mjere za ovakvu bolest su opsežne, jer postoji veliki broj bolesti od kojih je potrebno razlikovati bolest.

U početnoj fazi, doktor će svakako pregledati anamnezu pacijenta, razjasniti simptome, dnevnu rutinu itd. Ovi podaci su potrebni za izradu plana za naknadne dijagnostičke mjere, koje mogu uključivati:

Vrijedi napomenuti da što se bolest kasnije manifestira, to je bolje za pacijenta, jer rani simptomi u većini slučajeva završavaju smrću.

Tretman

Liječenje mišićne distrofije je složen i dugotrajan proces, međutim trenutno nije stvoren lijek koji u potpunosti izliječi pacijenta. Sve mjere imaju za cilj olakšati život pacijentu i vratiti neke izgubljene sposobnosti.

Da bi se usporio razvoj bolesti, propisuju se sljedeći lijekovi:

• kortikosteroidi;
• vitamini B1;
• adenozin trifosfat (ATP).

Osim toga, za usporavanje procesa razvoja koriste se fetalne matične ćelije koje usporavaju proces degeneracije.

Osim toga, kao preventivne mjere propisane su:

• masaža;
• fizioterapija;
• vježbe disanja.

Pored standardnih mogućnosti liječenja, važno je stalno se voditi trima glavnim komponentama u procesu života:

1. Adekvatna fizička aktivnost.
2. Pravovremena psihološka podrška.
3. Dijeta.

Fizička aktivnost

Nedostatak želje osobe da se bori protiv bolesti negativno utiče na organizam. Procijenite sami, pasivnost i nevoljkost kretanja deprimira ionako oštećeni mišićni sistem. Mišiće je potrebno opteretiti, jer bez opterećenja degenerativni procesi počinju da se dešavaju brže, a time i brže napreduju.

Umjerena fizička aktivnost i korištenje pomoćnih sredstava bit će odlična pomoć u borbi protiv bolesti.

Ako imate bolove u mišićima, plivanje, joga i vježbe istezanja su savršene.

Psihološka podrška

Za bolesnu osobu važna je psihološka podrška okoline. A ako je bolest tako ozbiljna kao ova, još više. Nekima će biti dovoljna obična podrška prijatelja i porodice, dok će drugima možda biti potrebna kvalifikovana psihološka pomoć.

Važno je takvoj osobi jasno dati do znanja da nije ostavljena sama sa svojim problemom. Mora da shvati da ima kome da se obrati, da ima ljudi koji ga saosećaju i podržavaju.

Dijeta

Kada je u pitanju dijeta i dijeta, uvriježeno je uvjerenje da antiinflamatorna dijeta može usporiti napredovanje bolesti. Ova dijeta smanjuje upale, smanjuje nivo glukoze, uklanja toksine iz tijela i hrani ga hranjivim tvarima.

Suština ove dijete je sledeća:

1. Odbijanje hrane koja sadrži „loše“ masti i zamena ih „dobrim“, uvođenje u prehranu nezasićenih masti koje se nalaze u maslinovom, lanenom, susamovom ulju i avokadu.
2. Korištenje mesa i ribe u čijoj proizvodnji nisu korišteni antibiotici ili hormoni.
3. Potpuno uklanjanje rafiniranog šećera i glutena iz prehrane.
4. Konzumiranje sljedećih namirnica - kineski kupus, brokula, celer, ananas, losos, cvekla, krastavac, đumbir, kurkuma i druge namirnice koje imaju protuupalna svojstva.
5. Mliječni proizvodi su dozvoljeni samo na bazi ovčijeg i kozjeg mlijeka.
6. Dozvoljeno je piti biljne čajeve, limunadu, kvas, voćne napitke i prirodne sokove.

Prevencija

Kako je mišićnu distrofiju prilično teško predvidjeti i otkriti u ranoj fazi, preventivne mjere se svode na dvije jednostavne preporuke:

Obavezno ispitivanje žene u fazi planiranja trudnoće na prisustvo mutacija u genima

Ako iz nekog razloga nije urađen genetski pregled prije trudnoće, u toku trudnoće se radi test kako bi se utvrdile mutacije X hromozoma kod fetusa.

Prognoza i komplikacije

Ovisno o vrsti bolesti, prognoza može biti različita, ali se ipak može identificirati nekoliko mogućih komplikacija koje proizlaze iz ove bolesti.

• srčani poremećaji
• rachiocampsis
• smanjenje intelektualnih sposobnosti pacijenta
• smanjena fizička aktivnost
• poremećaji respiratornog sistema
• smrtonosni rezultat

Dakle, mišićna distrofija je prilično opasna i neizlječiva bolest, pa budući roditelji moraju biti duboko odgovorni kada planiraju trudnoću. Čuvajte sebe i svoju buduću djecu!